Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111410074_111410766delCA2580612296DCXc.-23+134_326del
c.-22-345_326del
c.-34_326del
c.210_569del
c.185_544del
n.219-345_566del
 ClinVar
Xg.111410357T>ACA518114814DCXc.42A>T (p.Thr14=)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.260A>T
n.282A>T
Xg.111410357T>CCA518114815DCXc.42A>G (p.Thr14=)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.260A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
Xg.111410357T>GCA518114816DCXc.42A>C (p.Thr14=)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.260A>C
n.282A>C
 gnomAD v4
Xg.111410358G>ACA414247246DCXc.41C>T (p.Thr14Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.259C>T
n.281C>T
Xg.111410358G>CCA414247244DCXc.41C>G (p.Thr14Arg)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.259C>G
n.281C>G
Xg.111410358G>TCA414247245DCXc.41C>A (p.Thr14Lys)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.259C>A
n.281C>A
Xg.111410359T>ACA414247247DCXc.40A>T (p.Thr14Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.258A>T
n.280A>T
Xg.111410359T>CCA414247248DCXc.40A>G (p.Thr14Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.258A>G
n.280A>G
Xg.111410359T>GCA414247249DCXc.40A>C (p.Thr14Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.258A>C
n.280A>C
Xg.111410360C>ACA414247250DCXc.39G>T (p.Lys13Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.257G>T
n.279G>T
Xg.111410360C>GCA414247251DCXc.39G>C (p.Lys13Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.257G>C
n.279G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.111410360C>TCA518114820DCXc.39G>A (p.Lys13=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.257G>A
n.279G>A
Xg.111410361T>ACA414247252DCXc.38A>T (p.Lys13Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.256A>T
n.278A>T
Xg.111410361T>CCA414247254DCXc.38A>G (p.Lys13Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.256A>G
n.278A>G
Xg.111410361T>GCA414247253DCXc.38A>C (p.Lys13Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.256A>C
n.278A>C
Xg.111410361_111410362delCA2573159137DCXc.37_38del (p.Lys13AspfsTer15)
c.280_281del (p.Lys94AspfsTer15)
c.255_256del
n.277_278del
 ClinVar dbSNP
Xg.111410362T>ACA414247255DCXc.37A>T (p.Lys13Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.255A>T
n.277A>T
Xg.111410362T>CCA414247256DCXc.37A>G (p.Lys13Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.255A>G
n.277A>G
Xg.111410362T>GCA414247257DCXc.37A>C (p.Lys13Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.255A>C
n.277A>C
Xg.111410363A=CA2451700447DCXc.36T= (p.Asp12=)
c.279T= (p.Asp93=)
c.254T=
n.276T=
Xg.111410363A>CCA414247258DCXc.36T>G (p.Asp12Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.254T>G
n.276T>G
Xg.111410363A>GCA518114822DCXc.36T>C (p.Asp12=)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.254T>C
n.276T>C
Xg.111410363A>TCA414247259DCXc.36T>A (p.Asp12Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.254T>A
n.276T>A
Xg.111410364T>ACA414247260DCXc.35A>T (p.Asp12Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.253A>T
n.275A>T
Xg.111410364T>CCA414247261DCXc.35A>G (p.Asp12Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.253A>G
n.275A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111410364T>GCA414247262DCXc.35A>C (p.Asp12Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.253A>C
n.275A>C
Xg.111410367_111410368dupCA913191169DCXc.34_35dup (p.Asp12GlufsTer13)
c.277_278dup (p.Asp93GlufsTer13)
c.252_253dup
n.274_275dup
 ClinVar dbSNP
Xg.111410365C>ACA414247263DCXc.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.252G>T
n.274G>T
Xg.111410365C>GCA414247264DCXc.34G>C (p.Asp12His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.252G>C
n.274G>C
Xg.111410365C>TCA414247265DCXc.34G>A (p.Asp12Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.252G>A
n.274G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111410366T>ACA414247266DCXc.33A>T (p.Arg11Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.251A>T
n.273A>T
Xg.111410366T>CCA518114828DCXc.33A>G (p.Arg11=)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.251A>G
n.273A>G
Xg.111410366T>GCA414247267DCXc.33A>C (p.Arg11Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.251A>C
n.273A>C
Xg.111410367C>ACA414247268DCXc.32G>T (p.Arg11Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.250G>T
n.272G>T
Xg.111410367C>GCA414247270DCXc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.250G>C
n.272G>C
 dbSNP
Xg.111410367C>TCA414247269DCXc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.250G>A
n.272G>A
Xg.111410367_111410369delinsCTTCA2451700448DCXc.30_32delinsAAG (p.Glu10=)
c.273_275delinsAAG (p.Glu91=)
c.248_250delinsAAG
n.270_272delinsAAG
Xg.111410368T>ACA414247271DCXc.31A>T (p.Arg11Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.249A>T
n.271A>T
Xg.111410368T>CCA414247272DCXc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.249A>G
n.271A>G
Xg.111410368T>GCA518114833DCXc.31A>C (p.Arg11=)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.249A>C
n.271A>C
Xg.111410370delCA2536958887DCXc.31del (p.Arg11GlufsTer13)
c.274del (p.Arg92GlufsTer13)
c.249del
n.271del
Xg.111410369_111410370delCA645294135DCXc.30_31del (p.Asp12Ter)
c.273_274del (p.Asp93Ter)
c.248_249del
n.270_271del
 ClinVar dbSNP
Xg.111410369T>ACA414247273DCXc.30A>T (p.Glu10Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.248A>T
n.270A>T
Xg.111410369T>CCA518114835DCXc.30A>G (p.Glu10=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.248A>G
n.270A>G
Xg.111410369T>GCA414247274DCXc.30A>C (p.Glu10Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.248A>C
n.270A>C
Xg.111410370T>ACA414247275DCXc.29A>T (p.Glu10Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.247A>T
n.269A>T
Xg.111410370T>CCA414247276DCXc.29A>G (p.Glu10Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.247A>G
n.269A>G
Xg.111410370T>GCA414247277DCXc.29A>C (p.Glu10Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.247A>C
n.269A>C
Xg.111410371C>ACA414247278DCXc.28G>T (p.Glu10Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.246G>T
n.268G>T
Xg.111410371C>GCA414247279DCXc.28G>C (p.Glu10Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.246G>C
n.268G>C
Xg.111410371C>TCA414247280DCXc.28G>A (p.Glu10Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.246G>A
n.268G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111410372G>ACA518114839DCXc.27C>T (p.Asp9=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.245C>T
n.267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111410372G>CCA414247281DCXc.27C>G (p.Asp9Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.245C>G
n.267C>G
Xg.111410372G=CA2451700449DCXc.27C= (p.Asp9=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.245C=
n.267C=
Xg.111410372G>TCA414247282DCXc.27C>A (p.Asp9Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.245C>A
n.267C>A
Xg.111410373T>ACA414247285DCXc.26A>T (p.Asp9Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.244A>T
n.266A>T
Xg.111410373T>CCA414247283DCXc.26A>G (p.Asp9Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.244A>G
n.266A>G
Xg.111410373T>GCA414247284DCXc.26A>C (p.Asp9Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.244A>C
n.266A>C
Xg.111410374C>ACA414247286DCXc.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.243G>T
n.265G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111410374C>GCA414247287DCXc.25G>C (p.Asp9His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.243G>C
n.265G>C
Xg.111410374C>TCA414247288DCXc.25G>A (p.Asp9Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.243G>A
n.265G>A
Xg.111410374_111410376delinsCAACA2451700450DCXc.23_25delinsTTG (p.Phe8=)
c.266_268delinsTTG (p.Phe89=)
c.241_243delinsTTG
n.263_265delinsTTG
Xg.111410375A=CA2451700451DCXc.24T= (p.Phe8=)
c.267T= (p.Phe89=)
c.242T=
n.264T=
Xg.111410375A>CCA414247289DCXc.24T>G (p.Phe8Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.242T>G
n.264T>G
Xg.111410375A>GCA10493344DCXc.24T>C (p.Phe8=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.242T>C
n.264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410375A>TCA414247290DCXc.24T>A (p.Phe8Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.242T>A
n.264T>A
Xg.111410376_111410377delCA207198DCXc.23_24del (p.Phe8Ter)
c.266_267del (p.Phe89Ter)
c.241_242del
n.263_264del
 ClinVar dbSNP
Xg.111410376A=CA2451700452DCXc.23T= (p.Phe8=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.241T=
n.263T=
Xg.111410376A>CCA414247291DCXc.23T>G (p.Phe8Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.241T>G
n.263T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410376A>GCA414247292DCXc.23T>C (p.Phe8Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.241T>C
n.263T>C
Xg.111410376A>TCA414247293DCXc.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.241T>A
n.263T>A
Xg.111410377A>CCA414247296DCXc.22T>G (p.Phe8Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.240T>G
n.262T>G
Xg.111410377A>GCA414247295DCXc.22T>C (p.Phe8Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.240T>C
n.262T>C
Xg.111410377A>TCA414247294DCXc.22T>A (p.Phe8Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.240T>A
n.262T>A
Xg.111410378G>ACA518114851DCXc.21C>T (p.His7=)
c.264C>T (p.His88=)
c.239C>T
n.261C>T
Xg.111410378G>CCA414247297DCXc.21C>G (p.His7Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
c.239C>G
n.261C>G
Xg.111410378G>TCA414247298DCXc.21C>A (p.His7Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
c.239C>A
n.261C>A
Xg.111410379T>ACA414247299DCXc.20A>T (p.His7Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.238A>T
n.260A>T
Xg.111410379T>CCA414247300DCXc.20A>G (p.His7Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.238A>G
n.260A>G
Xg.111410379T>GCA414247301DCXc.20A>C (p.His7Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.238A>C
n.260A>C
Xg.111410380G>ACA414247302DCXc.19C>T (p.His7Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.237C>T
n.259C>T
Xg.111410380G>CCA414247303DCXc.19C>G (p.His7Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.237C>G
n.259C>G
Xg.111410380G>TCA414247304DCXc.19C>A (p.His7Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.237C>A
n.259C>A
Xg.111410381T>ACA518114857DCXc.18A>T (p.Gly6=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.236A>T
n.258A>T
Xg.111410381T>CCA518114858DCXc.18A>G (p.Gly6=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.236A>G
n.258A>G
Xg.111410381T>GCA518114859DCXc.18A>C (p.Gly6=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.236A>C
n.258A>C
Xg.111410382C>ACA414247305DCXc.17G>T (p.Gly6Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.235G>T
n.257G>T
Xg.111410382C>GCA414247306DCXc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.235G>C
n.257G>C
Xg.111410382C>TCA414247307DCXc.17G>A (p.Gly6Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.235G>A
n.257G>A
Xg.111410383C>ACA414247310DCXc.16G>T (p.Gly6Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.234G>T
n.256G>T
Xg.111410383C>GCA414247309DCXc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.234G>C
n.256G>C
Xg.111410383C>TCA414247308DCXc.16G>A (p.Gly6Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.234G>A
n.256G>A
Xg.111410384A>CCA414247311DCXc.15T>G (p.Phe5Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.233T>G
n.255T>G
Xg.111410384A>GCA518114295DCXc.15T>C (p.Phe5=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.233T>C
n.255T>C
Xg.111410384A>TCA414247312DCXc.15T>A (p.Phe5Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.233T>A
n.255T>A
Xg.111410385A>CCA414247313DCXc.14T>G (p.Phe5Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.232T>G
n.254T>G
Xg.111410385A>GCA414247314DCXc.14T>C (p.Phe5Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.232T>C
n.254T>C
Xg.111410385A>TCA414247315DCXc.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.232T>A
n.254T>A
Xg.111410386A>CCA414247316DCXc.13T>G (p.Phe5Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.231T>G
n.253T>G
Xg.111410386A>GCA414247317DCXc.13T>C (p.Phe5Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.231T>C
n.253T>C
Xg.111410386A>TCA414247318DCXc.13T>A (p.Phe5Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.231T>A
n.253T>A
Xg.111410387A>CCA414247319DCXc.12T>G (p.Asp4Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.230T>G
n.252T>G
Xg.111410387A>GCA518114297DCXc.12T>C (p.Asp4=)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.230T>C
n.252T>C
Xg.111410387A>TCA414247320DCXc.12T>A (p.Asp4Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.230T>A
n.252T>A
Xg.111410388T>ACA414247321DCXc.11A>T (p.Asp4Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.229A>T
n.251A>T
Xg.111410388T>CCA414247322DCXc.11A>G (p.Asp4Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.229A>G
n.251A>G
Xg.111410388T>GCA414247323DCXc.11A>C (p.Asp4Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.229A>C
n.251A>C
Xg.111410389C>ACA414247325DCXc.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.228G>T
n.250G>T
Xg.111410389C>GCA414247326DCXc.10G>C (p.Asp4His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.228G>C
n.250G>C
Xg.111410389C>TCA414247324DCXc.10G>A (p.Asp4Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.228G>A
n.250G>A
Xg.111410390A=CA2451700453DCXc.9T= (p.Leu3=)
c.252T= (p.Leu84=)
c.227T=
n.249T=
Xg.111410390A>CCA518114298DCXc.9T>G (p.Leu3=)
c.252T>G (p.Leu84=)
c.227T>G
n.249T>G
Xg.111410390A>GCA518114300DCXc.9T>C (p.Leu3=)
c.252T>C (p.Leu84=)
c.227T>C
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111410390A>TCA518114299DCXc.9T>A (p.Leu3=)
c.252T>A (p.Leu84=)
c.227T>A
n.249T>A
Xg.111410391A>CCA414247329DCXc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.226T>G
n.248T>G
Xg.111410391A>GCA414247327DCXc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.226T>C
n.248T>C
Xg.111410391A>TCA414247328DCXc.8T>A (p.Leu3His)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.226T>A
n.248T>A
Xg.111410392G>ACA414247330DCXc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.225C>T
n.247C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111410392G>CCA414247331DCXc.7C>G (p.Leu3Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.225C>G
n.247C>G
Xg.111410392G>TCA414247332DCXc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.225C>A
n.247C>A
Xg.111410393T>ACA414247333DCXc.6A>T (p.Glu2Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.224A>T
n.246A>T
Xg.111410393T>CCA518114304DCXc.6A>G (p.Glu2=)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.224A>G
n.246A>G
Xg.111410393T>GCA414247334DCXc.6A>C (p.Glu2Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.224A>C
n.246A>C
Xg.111410394T>ACA414247335DCXc.5A>T (p.Glu2Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.223A>T
n.245A>T
Xg.111410394T>CCA414247336DCXc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.223A>G
n.245A>G
Xg.111410394T>GCA414247337DCXc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.223A>C
n.245A>C
Xg.111410395C>ACA414247338DCXc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.222G>T
n.244G>T
Xg.111410395C>GCA414247339DCXc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.222G>C
n.244G>C
Xg.111410395C>TCA414247340DCXc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.222G>A
n.244G>A
 ClinVar
Xg.111410396C>ACA414247342DCXc.3G>T (p.Met1Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.221G>T
n.243G>T
Xg.111410396C>GCA414247343DCXc.3G>C (p.Met1Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.221G>C
n.243G>C
Xg.111410396C>TCA414247341DCXc.3G>A (p.Met1Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.221G>A
n.243G>A
Xg.111410397A=CA2451700454DCXc.2T= (p.Met1=)
c.245T= (p.Met82=)
c.220T=
n.242T=
Xg.111410397A>CCA414247344DCXc.2T>G (p.Met1Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.220T>G
n.242T>G
Xg.111410397A>GCA171917DCXc.2T>C (p.Met1Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.220T>C
n.242T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.111410397A>TCA414247345DCXc.2T>A (p.Met1Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.220T>A
n.242T>A
Xg.111410398T>ACA414247346DCXc.1A>T (p.Met1Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.219A>T
n.241A>T
Xg.111410398T>CCA414247347DCXc.1A>G (p.Met1Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
c.219A>G
n.241A>G
Xg.111410398T>GCA414247348DCXc.1A>C (p.Met1Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.219A>C
n.241A>C
Xg.111410399A=CA2451700455DCXc.-1T= (n.-1T=)
c.243T= (p.Asn81=)
c.218T=
n.240T=
Xg.111410399A>CCA414247349DCXc.-1T>G (n.-1T>G)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.218T>G
n.240T>G
Xg.111410399A>GCA518114307DCXc.-1T>C (n.-1T>C)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.218T>C
n.240T>C
 dbSNP
Xg.111410399A>TCA414247350DCXc.-1T>A (n.-1T>A)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.218T>A
n.240T>A
Xg.111410400T>ACA414247351DCXc.-2A>T (n.-2A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.217A>T
n.239A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410400T>CCA414247352DCXc.-2A>G (n.-2A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.217A>G
n.239A>G
Xg.111410400T>GCA414247353DCXc.-2A>C (n.-2A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.217A>C
n.239A>C
Xg.111410400T=CA2451700456DCXc.-2A= (n.-2A=)
c.242A= (p.Asn81=)
c.217A=
n.239A=
Xg.111410401T>ACA414247354DCXc.-3A>T (n.-3A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.216A>T
n.238A>T
Xg.111410401T>CCA414247355DCXc.-3A>G (n.-3A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.216A>G
n.238A>G
Xg.111410401T>GCA414247356DCXc.-3A>C (n.-3A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.216A>C
n.238A>C
Xg.111410402T>ACA414247357DCXc.-4A>T (n.-4A>T)
c.240A>T (p.Gln80His)
c.215A>T
n.237A>T
Xg.111410402T>CCA518114309DCXc.-4A>G (n.-4A>G)
c.240A>G (p.Gln80=)
c.215A>G
n.237A>G
Xg.111410402T>GCA414247358DCXc.-4A>C (n.-4A>C)
c.240A>C (p.Gln80His)
c.215A>C
n.237A>C
Xg.111410403T>ACA414247359DCXc.-5A>T (n.-5A>T)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.214A>T
n.236A>T
Xg.111410403T>CCA414247360DCXc.-5A>G (n.-5A>G)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.214A>G
n.236A>G
Xg.111410403T>GCA414247361DCXc.-5A>C (n.-5A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.214A>C
n.236A>C
Xg.111410404G>ACA414247362DCXc.-6C>T (n.-6C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.213C>T
n.235C>T
Xg.111410404G>CCA414247363DCXc.-6C>G (n.-6C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.213C>G
n.235C>G
Xg.111410404G>TCA414247364DCXc.-6C>A (n.-6C>A)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.213C>A
n.235C>A
Xg.111410405G>ACA518114313DCXc.-7C>T (n.-7C>T)
c.237C>T (p.His79=)
c.212C>T
n.234C>T
 gnomAD v4
Xg.111410405G>CCA414247365DCXc.-7C>G (n.-7C>G)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.212C>G
n.234C>G
Xg.111410405G>TCA414247366DCXc.-7C>A (n.-7C>A)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.212C>A
n.234C>A
Xg.111410406T>ACA414247367DCXc.-8A>T (n.-8A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.211A>T
n.233A>T
Xg.111410406T>CCA414247368DCXc.-8A>G (n.-8A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.211A>G
n.233A>G
Xg.111410406T>GCA414247369DCXc.-8A>C (n.-8A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.211A>C
n.233A>C
Xg.111410407G>ACA414247370DCXc.-9C>T (n.-9C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.210C>T
n.232C>T
Xg.111410407G>CCA414247371DCXc.-9C>G (n.-9C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.210C>G
n.232C>G
Xg.111410407G>TCA414247372DCXc.-9C>A (n.-9C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.210C>A
n.232C>A
Xg.111410408G>ACA518114316DCXc.-10C>T (n.-10C>T)
c.234C>T (p.Phe78=)
c.209C>T
n.231C>T
Xg.111410408G>CCA414247374DCXc.-10C>G (n.-10C>G)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.209C>G
n.231C>G
Xg.111410408G>TCA414247373DCXc.-10C>A (n.-10C>A)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.209C>A
n.231C>A
Xg.111410409A>CCA414247375DCXc.-11T>G (n.-11T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.208T>G
n.230T>G
Xg.111410409A>GCA414247376DCXc.-11T>C (n.-11T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.208T>C
n.230T>C
Xg.111410409A>TCA414247377DCXc.-11T>A (n.-11T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.208T>A
n.230T>A
Xg.111410410A>CCA414247378DCXc.-12T>G (n.-12T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.207T>G
n.229T>G
Xg.111410410A>GCA414247379DCXc.-12T>C (n.-12T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.207T>C
n.229T>C
Xg.111410410A>TCA414247380DCXc.-12T>A (n.-12T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.207T>A
n.229T>A
Xg.111410411C>ACA414247381DCXc.-13G>T (n.-13G>T)
c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.206G>T
n.228G>T
Xg.111410411C>GCA414247382DCXc.-13G>C (n.-13G>C)
c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.206G>C
n.228G>C
Xg.111410411C>TCA518114317DCXc.-13G>A (n.-13G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.206G>A
n.228G>A
Xg.111410412C>ACA414247383DCXc.-14G>T (n.-14G>T)
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.205G>T
n.227G>T
Xg.111410412C=CA2451700457DCXc.-14G= (n.-14G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.205G=
n.227G=
Xg.111410412C>GCA414247384DCXc.-14G>C (n.-14G>C)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.205G>C
n.227G>C
 gnomAD v4
Xg.111410412C>TCA10493345DCXc.-14G>A (n.-14G>A)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.205G>A
n.227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410413T>ACA414247385DCXc.-15A>T (n.-15A>T)
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.204A>T
n.226A>T
Xg.111410413T>CCA414247386DCXc.-15A>G (n.-15A>G)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.204A>G
n.226A>G
Xg.111410413T>GCA518114318DCXc.-15A>C (n.-15A>C)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.204A>C
n.226A>C
Xg.111410414C>ACA518114319DCXc.-16G>T (n.-16G>T)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.203G>T
n.225G>T
Xg.111410414C>GCA518114320DCXc.-16G>C (n.-16G>C)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.203G>C
n.225G>C
Xg.111410414C>TCA518114321DCXc.-16G>A (n.-16G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.203G>A
n.225G>A
Xg.111410415A>CCA414247387DCXc.-17T>G (n.-17T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.202T>G
n.224T>G
Xg.111410415A>GCA414247389DCXc.-17T>C (n.-17T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.202T>C
n.224T>C
Xg.111410415A>TCA414247388DCXc.-17T>A (n.-17T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.202T>A
n.224T>A
 gnomAD v4
Xg.111410415_111410416insAACA2694473450DCXc.-17_-16insTT (n.-17_-16insTT)
c.227_228insTT (p.Arg77Ter)
c.202_203insTT
n.224_225insTT
 gnomAD v4
Xg.111410416G>ACA10493346DCXc.-18C>T (n.-18C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.201C>T
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410416G>CCA414247391DCXc.-18C>G (n.-18C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.201C>G
n.223C>G
Xg.111410416G=CA2451700458DCXc.-18C= (n.-18C=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.201C=
n.223C=
Xg.111410416G>TCA414247390DCXc.-18C>A (n.-18C>A)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.201C>A
n.223C>A
Xg.111410417A>CCA518114325DCXc.-19T>G (n.-19T>G)
c.225T>G (p.Ser75=)
c.200T>G
n.222T>G
Xg.111410417A>GCA518114326DCXc.-19T>C (n.-19T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.200T>C
n.222T>C
 gnomAD v4
Xg.111410417A>TCA518114327DCXc.-19T>A (n.-19T>A)
c.225T>A (p.Ser75=)
c.200T>A
n.222T>A
Xg.111410418G>ACA414247392DCXc.-20C>T (n.-20C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.199C>T
n.221C>T
Xg.111410418G>CCA414247393DCXc.-20C>G (n.-20C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.199C>G
n.221C>G
Xg.111410418G>TCA414247394DCXc.-20C>A (n.-20C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.199C>A
n.221C>A
 gnomAD v4
Xg.111410419A>CCA414247395DCXc.-21T>G (n.-21T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.198T>G
n.220T>G
Xg.111410419A>GCA414247396DCXc.-21T>C (n.-21T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.198T>C
n.220T>C
Xg.111410419A>TCA414247397DCXc.-21T>A (n.-21T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.198T>A
n.220T>A
 COSMIC
Xg.111410420C>ACA414247398DCXc.-22G>T (n.-22G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.197G>T
n.219G>T
Xg.111410420C>GCA414247399DCXc.-22G>C (n.-22G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.197G>C
n.219G>C
Xg.111410420C>TCA518114329DCXc.-22G>A (n.-22G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.197G>A
n.219G>A
Xg.111410421C>ACA414247400DCXc.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
c.197-1G>T
n.219-1G>T
Xg.111410421C>GCA414247401DCXc.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
c.197-1G>C
n.219-1G>C
Xg.111410421C>TCA414247402DCXc.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
c.197-1G>A
n.219-1G>A
Xg.111410422T>ACA414247405DCXc.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
c.197-2A>T
n.219-2A>T
Xg.111410422T>CCA414247404DCXc.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
c.197-2A>G
n.219-2A>G
Xg.111410422T>GCA414247403DCXc.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
c.197-2A>C
n.219-2A>C
Xg.111410423G>ACA2580612232DCXc.-22-3C>T (n.-22-3C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.222-3C>T (n.222-3C>T)
c.197-3C>T
n.219-3C>T
Xg.111410423G>TCA2694473451DCXc.-22-3C>A (n.-22-3C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.222-3C>A (n.222-3C>A)
c.197-3C>A
n.219-3C>A
 gnomAD v4
Xg.111410424A=CA2451700459DCXc.-22-4T= (n.-22-4T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.222-4T= (n.222-4T=)
c.197-4T=
n.219-4T=
Xg.111410424A>GCA10493347DCXc.-22-4T>C (n.-22-4T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.222-4T>C (n.222-4T>C)
c.197-4T>C
n.219-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410425G=CA2451700460DCXc.-22-5C= (n.-22-5C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.222-5C= (n.222-5C=)
c.197-5C=
n.219-5C=
Xg.111410425G>TCA644064753DCXc.-22-5C>A (n.-22-5C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.222-5C>A (n.222-5C>A)
c.197-5C>A
n.219-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410427G>ACA644064754DCXc.-22-7C>T (n.-22-7C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.222-7C>T (n.222-7C>T)
c.197-7C>T
n.219-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410427G=CA2451700461DCXc.-22-7C= (n.-22-7C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.222-7C= (n.222-7C=)
c.197-7C=
n.219-7C=
Xg.111410429G>TCA2579680640DCXc.-22-9C>A (n.-22-9C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.222-9C>A (n.222-9C>A)
c.197-9C>A
n.219-9C>A
Xg.111410430G>ACA1136316585DCXc.-22-10C>T (n.-22-10C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.222-10C>T (n.222-10C>T)
c.197-10C>T
n.219-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410430G=CA2451700462DCXc.-22-10C= (n.-22-10C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.222-10C= (n.222-10C=)
c.197-10C=
n.219-10C=
Xg.111410430G>TCA2543445765DCXc.-22-10C>A (n.-22-10C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.222-10C>A (n.222-10C>A)
c.197-10C>A
n.219-10C>A
Xg.111410431G>ACA2694473452DCXc.-22-11C>T (n.-22-11C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.222-11C>T (n.222-11C>T)
c.197-11C>T
n.219-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111410431G>TCA2566552859DCXc.-22-11C>A (n.-22-11C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.222-11C>A (n.222-11C>A)
c.197-11C>A
n.219-11C>A
Xg.111410432A>TCA2517671864DCXc.-22-12T>A (n.-22-12T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.222-12T>A (n.222-12T>A)
c.197-12T>A
n.219-12T>A
Xg.111410433G>ACA870007720DCXc.-22-13C>T (n.-22-13C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.222-13C>T (n.222-13C>T)
c.197-13C>T
n.219-13C>T
 dbSNP
Xg.111410433G=CA2451700463DCXc.-22-13C= (n.-22-13C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.222-13C= (n.222-13C=)
c.197-13C=
n.219-13C=
Xg.111410437G>ACA10493348DCXc.-22-17C>T (n.-22-17C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.222-17C>T (n.222-17C>T)
c.197-17C>T
n.219-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410437G>CCA2822982352DCXc.-22-17C>G (n.-22-17C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.222-17C>G (n.222-17C>G)
c.197-17C>G
n.219-17C>G
Xg.111410437G=CA2451700464DCXc.-22-17C= (n.-22-17C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.222-17C= (n.222-17C=)
c.197-17C=
n.219-17C=
Xg.111410438G>TCA2694473453DCXc.-22-18C>A (n.-22-18C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.222-18C>A (n.222-18C>A)
c.197-18C>A
n.219-18C>A
 gnomAD v4
Xg.111410440A>CCA2822982354DCXc.-22-20T>G (n.-22-20T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.222-20T>G (n.222-20T>G)
c.197-20T>G
n.219-20T>G
Xg.111410443G>CCA1136316587DCXc.-22-23C>G (n.-22-23C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.222-23C>G (n.222-23C>G)
c.197-23C>G
n.219-23C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111410443G=CA2451700465DCXc.-22-23C= (n.-22-23C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.222-23C= (n.222-23C=)
c.197-23C=
n.219-23C=
Xg.111410443G>TCA2694473454DCXc.-22-23C>A (n.-22-23C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.222-23C>A (n.222-23C>A)
c.197-23C>A
n.219-23C>A
 gnomAD v4
Xg.111410444G>TCA658431381DCXc.-22-24C>A (n.-22-24C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.222-24C>A (n.222-24C>A)
c.197-24C>A
n.219-24C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.111410445G>ACA2579680641DCXc.-22-25C>T (n.-22-25C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.222-25C>T (n.222-25C>T)
c.197-25C>T
n.219-25C>T
 gnomAD v4
Xg.111410446G>ACA10493349DCXc.-22-26C>T (n.-22-26C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.222-26C>T (n.222-26C>T)
c.197-26C>T
n.219-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410446G=CA2451700466DCXc.-22-26C= (n.-22-26C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.222-26C= (n.222-26C=)
c.197-26C=
n.219-26C=
Xg.111410446G>TCA2694473455DCXc.-22-26C>A (n.-22-26C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.222-26C>A (n.222-26C>A)
c.197-26C>A
n.219-26C>A
 gnomAD v4
Xg.111410448G>CCA658431388DCXc.-22-28C>G (n.-22-28C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.222-28C>G (n.222-28C>G)
c.197-28C>G
n.219-28C>G
 COSMIC
Xg.111410448_111410450delinsGAACA2451700467DCXc.-22-30_-22-28delinsTTC (n.-22-30_-22-28delinsTTC)
c.-52_-50delinsTTC (n.-52_-50delinsTTC)
c.222-30_222-28delinsTTC (n.222-30_222-28delinsTTC)
c.197-30_197-28delinsTTC
n.219-30_219-28delinsTTC
Xg.111410449_111410450delCA2451700468DCXc.-22-30_-22-29del (n.-22-30_-22-29del)
c.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.222-30_222-29del (n.222-30_222-29del)
c.197-30_197-29del
n.219-30_219-29del
 dbSNP
Xg.111410450A=CA2451700469DCXc.-22-30T= (n.-22-30T=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.222-30T= (n.222-30T=)
c.197-30T=
n.219-30T=
Xg.111410450A>GCA10493350DCXc.-22-30T>C (n.-22-30T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.222-30T>C (n.222-30T>C)
c.197-30T>C
n.219-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410451G>CCA2579680642DCXc.-22-31C>G (n.-22-31C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.222-31C>G (n.222-31C>G)
c.197-31C>G
n.219-31C>G
 gnomAD v4
Xg.111410453G>ACA644064755DCXc.-22-33C>T (n.-22-33C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.222-33C>T (n.222-33C>T)
c.197-33C>T
n.219-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410453G>CCA10493351DCXc.-22-33C>G (n.-22-33C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.222-33C>G (n.222-33C>G)
c.197-33C>G
n.219-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410453G=CA2451700470DCXc.-22-33C= (n.-22-33C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.222-33C= (n.222-33C=)
c.197-33C=
n.219-33C=
Xg.111410454A=CA2451700471DCXc.-22-34T= (n.-22-34T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.222-34T= (n.222-34T=)
c.197-34T=
n.219-34T=
Xg.111410454A>GCA870007728DCXc.-22-34T>C (n.-22-34T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.222-34T>C (n.222-34T>C)
c.197-34T>C
n.219-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410455G>ACA644064756DCXc.-22-35C>T (n.-22-35C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.222-35C>T (n.222-35C>T)
c.197-35C>T
n.219-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410455G=CA2451700472DCXc.-22-35C= (n.-22-35C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.222-35C= (n.222-35C=)
c.197-35C=
n.219-35C=
Xg.111410456G>ACA644064757DCXc.-22-36C>T (n.-22-36C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.222-36C>T (n.222-36C>T)
c.197-36C>T
n.219-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410456G=CA2451700473DCXc.-22-36C= (n.-22-36C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.222-36C= (n.222-36C=)
c.197-36C=
n.219-36C=
Xg.111410456G>TCA10493352DCXc.-22-36C>A (n.-22-36C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.222-36C>A (n.222-36C>A)
c.197-36C>A
n.219-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410457C>ACA644064758DCXc.-22-37G>T (n.-22-37G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.222-37G>T (n.222-37G>T)
c.197-37G>T
n.219-37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410457C=CA2451700474DCXc.-22-37G= (n.-22-37G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.222-37G= (n.222-37G=)
c.197-37G=
n.219-37G=
Xg.111410457C>TCA2822982360DCXc.-22-37G>A (n.-22-37G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.222-37G>A (n.222-37G>A)
c.197-37G>A
n.219-37G>A
Xg.111410457_111410458delinsCACA2451700475DCXc.-22-38_-22-37delinsTG (n.-22-38_-22-37delinsTG)
c.-60_-59delinsTG (n.-60_-59delinsTG)
c.222-38_222-37delinsTG (n.222-38_222-37delinsTG)
c.197-38_197-37delinsTG
n.219-38_219-37delinsTG

Number of alleles fetched