Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111405541A>CCA365359764MFSD4B,REV3Lc.494T>G (p.Ile165Ser)
n.248-35162A>C
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
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n.92T>G
n.167T>G
n.1043T>G
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 gnomAD v4
6g.111405541A>GCA365359765MFSD4B,REV3Lc.494T>C (p.Ile165Thr)
n.248-35162A>G
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.92T>C
n.167T>C
n.1043T>C
n.790T>C
 gnomAD v4
6g.111405541A>TCA365359766MFSD4B,REV3Lc.494T>A (p.Ile165Asn)
n.248-35162A>T
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.92T>A
n.167T>A
n.1043T>A
n.790T>A
6g.111405542T>ACA365359767MFSD4B,REV3Lc.493A>T (p.Ile165Phe)
n.248-35161T>A
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6g.111405542T>CCA3962827MFSD4B,REV3Lc.493A>G (p.Ile165Val)
n.248-35161T>C
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.91A>G
n.166A>G
n.1042A>G
n.789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405542T>GCA365359768MFSD4B,REV3Lc.493A>C (p.Ile165Leu)
n.248-35161T>G
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.91A>C
n.166A>C
n.1042A>C
n.789A>C
6g.111405542T=CA1654908995MFSD4B,REV3Lc.493A= (p.Ile165=)
n.248-35161T=
c.*477A= (n.*477A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.91A=
n.166A=
n.1042A=
n.789A=
6g.111405543G>ACA451785284MFSD4B,REV3Lc.492C>T (p.Phe164=)
n.248-35160G>A
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
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n.248-35160G>C
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.90C>G
n.165C>G
n.1041C>G
n.788C>G
6g.111405543G>TCA365359770MFSD4B,REV3Lc.492C>A (p.Phe164Leu)
n.248-35160G>T
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.90C>A
n.165C>A
n.1041C>A
n.788C>A
6g.111405544A>CCA365359771MFSD4B,REV3Lc.491T>G (p.Phe164Cys)
n.248-35159A>C
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.89T>G
n.164T>G
n.1040T>G
n.787T>G
6g.111405544A>GCA365359773MFSD4B,REV3Lc.491T>C (p.Phe164Ser)
n.248-35159A>G
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.89T>C
n.164T>C
n.1040T>C
n.787T>C
6g.111405544A>TCA365359772MFSD4B,REV3Lc.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.248-35159A>T
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.89T>A
n.164T>A
n.1040T>A
n.787T>A
6g.111405545A>CCA365359774MFSD4B,REV3Lc.490T>G (p.Phe164Val)
n.248-35158A>C
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.88T>G
n.163T>G
n.1039T>G
n.786T>G
 gnomAD v4
6g.111405545A>GCA365359776MFSD4B,REV3Lc.490T>C (p.Phe164Leu)
n.248-35158A>G
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.88T>C
n.163T>C
n.1039T>C
n.786T>C
6g.111405545A>TCA365359775MFSD4B,REV3Lc.490T>A (p.Phe164Ile)
n.248-35158A>T
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.88T>A
n.163T>A
n.1039T>A
n.786T>A
6g.111405546G>ACA3962828MFSD4B,REV3Lc.489C>T (p.Leu163=)
n.248-35157G>A
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
n.87C>T
n.162C>T
n.1038C>T
n.785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405546G>CCA451785285MFSD4B,REV3Lc.489C>G (p.Leu163=)
n.248-35157G>C
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
n.87C>G
n.162C>G
n.1038C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
6g.111405546G=CA1654908996MFSD4B,REV3Lc.489C= (p.Leu163=)
n.248-35157G=
c.*473C= (n.*473C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.255C= (p.Leu85=)
n.87C=
n.162C=
n.1038C=
n.785C=
6g.111405546G>TCA451785286MFSD4B,REV3Lc.489C>A (p.Leu163=)
n.248-35157G>T
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
n.87C>A
n.162C>A
n.1038C>A
n.785C>A
6g.111405547A>CCA365359777MFSD4B,REV3Lc.488T>G (p.Leu163Arg)
n.248-35156A>C
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.86T>G
n.161T>G
n.1037T>G
n.784T>G
6g.111405547A>GCA365359778MFSD4B,REV3Lc.488T>C (p.Leu163Pro)
n.248-35156A>G
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.86T>C
n.161T>C
n.1037T>C
n.784T>C
 gnomAD v4
6g.111405547A>TCA365359779MFSD4B,REV3Lc.488T>A (p.Leu163His)
n.248-35156A>T
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.86T>A
n.161T>A
n.1037T>A
n.784T>A
6g.111405548G>ACA365359780MFSD4B,REV3Lc.487C>T (p.Leu163Phe)
n.248-35155G>A
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.85C>T
n.160C>T
n.1036C>T
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405548G>CCA365359781MFSD4B,REV3Lc.487C>G (p.Leu163Val)
n.248-35155G>C
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.85C>G
n.160C>G
n.1036C>G
n.783C>G
6g.111405548G=CA1654908997MFSD4B,REV3Lc.487C= (p.Leu163=)
n.248-35155G=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.85C=
n.160C=
n.1036C=
n.783C=
6g.111405548G>TCA365359782MFSD4B,REV3Lc.487C>A (p.Leu163Ile)
n.248-35155G>T
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.85C>A
n.160C>A
n.1036C>A
n.783C>A
 gnomAD v4
6g.111405549C>ACA365359783MFSD4B,REV3Lc.486G>T (p.Gln162His)
n.248-35154C>A
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
n.84G>T
n.159G>T
n.1035G>T
n.782G>T
6g.111405549C>GCA365359784MFSD4B,REV3Lc.486G>C (p.Gln162His)
n.248-35154C>G
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
n.84G>C
n.159G>C
n.1035G>C
n.782G>C
6g.111405549C>TCA451785287MFSD4B,REV3Lc.486G>A (p.Gln162=)
n.248-35154C>T
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
n.84G>A
n.159G>A
n.1035G>A
n.782G>A
 COSMIC COSMIC
6g.111405550T>ACA365359785MFSD4B,REV3Lc.485A>T (p.Gln162Leu)
n.248-35153T>A
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.83A>T
n.158A>T
n.1034A>T
n.781A>T
6g.111405550T>CCA365359786MFSD4B,REV3Lc.485A>G (p.Gln162Arg)
n.248-35153T>C
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.83A>G
n.158A>G
n.1034A>G
n.781A>G
6g.111405550T>GCA365359787MFSD4B,REV3Lc.485A>C (p.Gln162Pro)
n.248-35153T>G
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.83A>C
n.158A>C
n.1034A>C
n.781A>C
6g.111405551G>ACA365359789MFSD4B,REV3Lc.484C>T (p.Gln162Ter)
n.248-35152G>A
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.82C>T
n.157C>T
n.1033C>T
n.780C>T
6g.111405551G>CCA365359788MFSD4B,REV3Lc.484C>G (p.Gln162Glu)
n.248-35152G>C
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.82C>G
n.157C>G
n.1033C>G
n.780C>G
6g.111405551G=CA1654908998MFSD4B,REV3Lc.484C= (p.Gln162=)
n.248-35152G=
c.*468C= (n.*468C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.250C= (p.Gln84=)
n.82C=
n.157C=
n.1033C=
n.780C=
6g.111405551G>TCA3962829MFSD4B,REV3Lc.484C>A (p.Gln162Lys)
n.248-35152G>T
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.82C>A
n.157C>A
n.1033C>A
n.780C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405552T>ACA451785288MFSD4B,REV3Lc.483A>T (p.Leu161=)
n.248-35151T>A
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.249A>T (p.Leu83=)
n.81A>T
n.156A>T
n.1032A>T
n.779A>T
6g.111405552T>CCA451785289MFSD4B,REV3Lc.483A>G (p.Leu161=)
n.248-35151T>C
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.249A>G (p.Leu83=)
n.81A>G
n.156A>G
n.1032A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405552T>GCA451785290MFSD4B,REV3Lc.483A>C (p.Leu161=)
n.248-35151T>G
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.249A>C (p.Leu83=)
n.81A>C
n.156A>C
n.1032A>C
n.779A>C
 dbSNP
6g.111405552T=CA1654908999MFSD4B,REV3Lc.483A= (p.Leu161=)
n.248-35151T=
c.*467A= (n.*467A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.249A= (p.Leu83=)
n.81A=
n.156A=
n.1032A=
n.779A=
6g.111405553A>CCA365359790MFSD4B,REV3Lc.482T>G (p.Leu161Arg)
n.248-35150A>C
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.80T>G
n.155T>G
n.1031T>G
n.778T>G
6g.111405553A>GCA365359791MFSD4B,REV3Lc.482T>C (p.Leu161Pro)
n.248-35150A>G
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.80T>C
n.155T>C
n.1031T>C
n.778T>C
 gnomAD v4
6g.111405553A>TCA365359792MFSD4B,REV3Lc.482T>A (p.Leu161Gln)
n.248-35150A>T
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.80T>A
n.155T>A
n.1031T>A
n.778T>A
6g.111405554G>ACA451785291MFSD4B,REV3Lc.481C>T (p.Leu161=)
n.248-35149G>A
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.79C>T
n.154C>T
n.1030C>T
n.777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405554G>CCA365359793MFSD4B,REV3Lc.481C>G (p.Leu161Val)
n.248-35149G>C
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.79C>G
n.154C>G
n.1030C>G
n.777C>G
6g.111405554G=CA1654909000MFSD4B,REV3Lc.481C= (p.Leu161=)
n.248-35149G=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.79C=
n.154C=
n.1030C=
n.777C=
6g.111405554G>TCA365359794MFSD4B,REV3Lc.481C>A (p.Leu161Ile)
n.248-35149G>T
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.79C>A
n.154C>A
n.1030C>A
n.777C>A
6g.111405555G>ACA451785292MFSD4B,REV3Lc.480C>T (p.Leu160=)
n.248-35148G>A
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.78C>T
n.153C>T
n.1029C>T
n.776C>T
6g.111405555G>CCA451785293MFSD4B,REV3Lc.480C>G (p.Leu160=)
n.248-35148G>C
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.78C>G
n.153C>G
n.1029C>G
n.776C>G
 dbSNP
6g.111405555G=CA1654909001MFSD4B,REV3Lc.480C= (p.Leu160=)
n.248-35148G=
c.*464C= (n.*464C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.78C=
n.153C=
n.1029C=
n.776C=
6g.111405555G>TCA451785294MFSD4B,REV3Lc.480C>A (p.Leu160=)
n.248-35148G>T
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.78C>A
n.153C>A
n.1029C>A
n.776C>A
6g.111405556A>CCA365359795MFSD4B,REV3Lc.479T>G (p.Leu160Arg)
n.248-35147A>C
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.77T>G
n.152T>G
n.1028T>G
n.775T>G
6g.111405556A>GCA365359796MFSD4B,REV3Lc.479T>C (p.Leu160Pro)
n.248-35147A>G
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.77T>C
n.152T>C
n.1028T>C
n.775T>C
6g.111405556A>TCA365359797MFSD4B,REV3Lc.479T>A (p.Leu160His)
n.248-35147A>T
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.77T>A
n.152T>A
n.1028T>A
n.775T>A
6g.111405557G>ACA365359798MFSD4B,REV3Lc.478C>T (p.Leu160Phe)
n.248-35146G>A
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.76C>T
n.151C>T
n.1027C>T
n.774C>T
6g.111405557G>CCA365359799MFSD4B,REV3Lc.478C>G (p.Leu160Val)
n.248-35146G>C
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.76C>G
n.151C>G
n.1027C>G
n.774C>G
6g.111405557G>TCA365359800MFSD4B,REV3Lc.478C>A (p.Leu160Ile)
n.248-35146G>T
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.76C>A
n.151C>A
n.1027C>A
n.774C>A
 gnomAD v4
6g.111405558G>ACA451785295MFSD4B,REV3Lc.477C>T (p.Tyr159=)
n.248-35145G>A
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.75C>T
n.150C>T
n.1026C>T
n.773C>T
6g.111405558G>CCA365359801MFSD4B,REV3Lc.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.248-35145G>C
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.75C>G
n.150C>G
n.1026C>G
n.773C>G
6g.111405558G>TCA365359802MFSD4B,REV3Lc.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.248-35145G>T
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.75C>A
n.150C>A
n.1026C>A
n.773C>A
6g.111405559T>ACA365359803MFSD4B,REV3Lc.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.248-35144T>A
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.74A>T
n.149A>T
n.1025A>T
n.772A>T
6g.111405559T>CCA365359804MFSD4B,REV3Lc.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.248-35144T>C
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.74A>G
n.149A>G
n.1025A>G
n.772A>G
 COSMIC COSMIC
6g.111405559T>GCA365359805MFSD4B,REV3Lc.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.248-35144T>G
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.74A>C
n.149A>C
n.1025A>C
n.772A>C
6g.111405560A>CCA365359806MFSD4B,REV3Lc.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.248-35143A>C
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.73T>G
n.148T>G
n.1024T>G
n.771T>G
6g.111405560A>GCA365359807MFSD4B,REV3Lc.475T>C (p.Tyr159His)
n.248-35143A>G
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.73T>C
n.148T>C
n.1024T>C
n.771T>C
6g.111405560A>TCA365359808MFSD4B,REV3Lc.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.248-35143A>T
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.73T>A
n.148T>A
n.1024T>A
n.771T>A
6g.111405561G>ACA451785296MFSD4B,REV3Lc.474C>T (p.Pro158=)
n.248-35142G>A
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.72C>T
n.147C>T
n.1023C>T
n.770C>T
6g.111405561G>CCA451785297MFSD4B,REV3Lc.474C>G (p.Pro158=)
n.248-35142G>C
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.72C>G
n.147C>G
n.1023C>G
n.770C>G
 gnomAD v4
6g.111405561G>TCA451785298MFSD4B,REV3Lc.474C>A (p.Pro158=)
n.248-35142G>T
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.72C>A
n.147C>A
n.1023C>A
n.770C>A
6g.111405562G>ACA365359809MFSD4B,REV3Lc.473C>T (p.Pro158Leu)
n.248-35141G>A
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.71C>T
n.146C>T
n.1022C>T
n.769C>T
 COSMIC COSMIC
6g.111405562G>CCA365359810MFSD4B,REV3Lc.473C>G (p.Pro158Arg)
n.248-35141G>C
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.71C>G
n.146C>G
n.1022C>G
n.769C>G
6g.111405562G>TCA365359811MFSD4B,REV3Lc.473C>A (p.Pro158His)
n.248-35141G>T
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.71C>A
n.146C>A
n.1022C>A
n.769C>A
6g.111405563G>ACA365359812MFSD4B,REV3Lc.472C>T (p.Pro158Ser)
n.248-35140G>A
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.70C>T
n.145C>T
n.1021C>T
n.768C>T
 gnomAD v4
6g.111405563G>CCA365359813MFSD4B,REV3Lc.472C>G (p.Pro158Ala)
n.248-35140G>C
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.70C>G
n.145C>G
n.1021C>G
n.768C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405563G=CA1654909002MFSD4B,REV3Lc.472C= (p.Pro158=)
n.248-35140G=
c.*456C= (n.*456C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.70C=
n.145C=
n.1021C=
n.768C=
6g.111405563G>TCA365359814MFSD4B,REV3Lc.472C>A (p.Pro158Thr)
n.248-35140G>T
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.70C>A
n.145C>A
n.1021C>A
n.768C>A
6g.111405564A>CCA365359815MFSD4B,REV3Lc.471T>G (p.Ile157Met)
n.248-35139A>C
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.69T>G
n.144T>G
n.1020T>G
n.767T>G
6g.111405564A>GCA451785299MFSD4B,REV3Lc.471T>C (p.Ile157=)
n.248-35139A>G
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.69T>C
n.144T>C
n.1020T>C
n.767T>C
6g.111405564A>TCA451785300MFSD4B,REV3Lc.471T>A (p.Ile157=)
n.248-35139A>T
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.69T>A
n.144T>A
n.1020T>A
n.767T>A
6g.111405565A=CA1654909003MFSD4B,REV3Lc.470T= (p.Ile157=)
n.248-35138A=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.68T=
n.143T=
n.1019T=
n.766T=
6g.111405565A>CCA365359816MFSD4B,REV3Lc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.248-35138A>C
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.68T>G
n.143T>G
n.1019T>G
n.766T>G
6g.111405565A>GCA365359818MFSD4B,REV3Lc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.248-35138A>G
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.68T>C
n.143T>C
n.1019T>C
n.766T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405565A>TCA365359817MFSD4B,REV3Lc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.248-35138A>T
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.68T>A
n.143T>A
n.1019T>A
n.766T>A
6g.111405566T>ACA365359819MFSD4B,REV3Lc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.248-35137T>A
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.67A>T
n.142A>T
n.1018A>T
n.765A>T
6g.111405566T>CCA3962830MFSD4B,REV3Lc.469A>G (p.Ile157Val)
n.248-35137T>C
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.67A>G
n.142A>G
n.1018A>G
n.765A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405566T>GCA365359820MFSD4B,REV3Lc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.248-35137T>G
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.67A>C
n.142A>C
n.1018A>C
n.765A>C
6g.111405566T=CA1654909004MFSD4B,REV3Lc.469A= (p.Ile157=)
n.248-35137T=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.67A=
n.142A=
n.1018A=
n.765A=
6g.111405567A>CCA365359821MFSD4B,REV3Lc.468T>G (p.His156Gln)
n.248-35136A>C
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.234T>G (p.His78Gln)
n.66T>G
n.141T>G
n.1017T>G
n.764T>G
6g.111405567A>GCA451785301MFSD4B,REV3Lc.468T>C (p.His156=)
n.248-35136A>G
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.234T>C (p.His78=)
n.66T>C
n.141T>C
n.1017T>C
n.764T>C
6g.111405567A>TCA365359822MFSD4B,REV3Lc.468T>A (p.His156Gln)
n.248-35136A>T
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.234T>A (p.His78Gln)
n.66T>A
n.141T>A
n.1017T>A
n.764T>A
6g.111405568T>ACA365359823MFSD4B,REV3Lc.467A>T (p.His156Leu)
n.248-35135T>A
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.65A>T
n.140A>T
n.1016A>T
n.763A>T
6g.111405568T>CCA365359824MFSD4B,REV3Lc.467A>G (p.His156Arg)
n.248-35135T>C
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.65A>G
n.140A>G
n.1016A>G
n.763A>G
6g.111405568T>GCA365359825MFSD4B,REV3Lc.467A>C (p.His156Pro)
n.248-35135T>G
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.65A>C
n.140A>C
n.1016A>C
n.763A>C
6g.111405569G>ACA365359826MFSD4B,REV3Lc.466C>T (p.His156Tyr)
n.248-35134G>A
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.64C>T
n.139C>T
n.1015C>T
n.762C>T
6g.111405569G>CCA365359827MFSD4B,REV3Lc.466C>G (p.His156Asp)
n.248-35134G>C
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.64C>G
n.139C>G
n.1015C>G
n.762C>G
6g.111405569G>TCA365359828MFSD4B,REV3Lc.466C>A (p.His156Asn)
n.248-35134G>T
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.64C>A
n.139C>A
n.1015C>A
n.762C>A
6g.111405570C>ACA3962833MFSD4B,REV3Lc.465G>T (p.Ala155=)
n.248-35133C>A
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.231G>T (p.Ala77=)
n.63G>T
n.138G>T
n.1014G>T
n.761G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405570C=CA1654909005MFSD4B,REV3Lc.465G= (p.Ala155=)
n.248-35133C=
c.*449G= (n.*449G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.231G= (p.Ala77=)
n.63G=
n.138G=
n.1014G=
n.761G=
6g.111405570C>GCA3962832MFSD4B,REV3Lc.465G>C (p.Ala155=)
n.248-35133C>G
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.231G>C (p.Ala77=)
n.63G>C
n.138G>C
n.1014G>C
n.761G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111405570C>TCA3962831MFSD4B,REV3Lc.465G>A (p.Ala155=)
n.248-35133C>T
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.231G>A (p.Ala77=)
n.63G>A
n.138G>A
n.1014G>A
n.761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405571G>ACA365359830MFSD4B,REV3Lc.464C>T (p.Ala155Val)
n.248-35132G>A
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.62C>T
n.137C>T
n.1013C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405571G>CCA365359829MFSD4B,REV3Lc.464C>G (p.Ala155Gly)
n.248-35132G>C
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.62C>G
n.137C>G
n.1013C>G
n.760C>G
6g.111405571G=CA1654909006MFSD4B,REV3Lc.464C= (p.Ala155=)
n.248-35132G=
c.*448C= (n.*448C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.62C=
n.137C=
n.1013C=
n.760C=
6g.111405571G>TCA365359831MFSD4B,REV3Lc.464C>A (p.Ala155Glu)
n.248-35132G>T
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.62C>A
n.137C>A
n.1013C>A
n.760C>A
6g.111405572C>ACA365359832MFSD4B,REV3Lc.463G>T (p.Ala155Ser)
n.248-35131C>A
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.61G>T
n.136G>T
n.1012G>T
n.759G>T
6g.111405572C>GCA365359833MFSD4B,REV3Lc.463G>C (p.Ala155Pro)
n.248-35131C>G
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.61G>C
n.136G>C
n.1012G>C
n.759G>C
6g.111405572C>TCA365359834MFSD4B,REV3Lc.463G>A (p.Ala155Thr)
n.248-35131C>T
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.61G>A
n.136G>A
n.1012G>A
n.759G>A
6g.111405573T>ACA365359835MFSD4B,REV3Lc.462A>T (p.Glu154Asp)
n.248-35130T>A
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.60A>T
n.135A>T
n.1011A>T
n.758A>T
6g.111405573T>CCA451785302MFSD4B,REV3Lc.462A>G (p.Glu154=)
n.248-35130T>C
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.60A>G
n.135A>G
n.1011A>G
n.758A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405573T>GCA365359836MFSD4B,REV3Lc.462A>C (p.Glu154Asp)
n.248-35130T>G
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.60A>C
n.135A>C
n.1011A>C
n.758A>C
6g.111405573T=CA1654909007MFSD4B,REV3Lc.462A= (p.Glu154=)
n.248-35130T=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.228A= (p.Glu76=)
n.60A=
n.135A=
n.1011A=
n.758A=
6g.111405574T>ACA365359837MFSD4B,REV3Lc.461A>T (p.Glu154Val)
n.248-35129T>A
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.59A>T
n.134A>T
n.1010A>T
n.757A>T
6g.111405574T>CCA365359838MFSD4B,REV3Lc.461A>G (p.Glu154Gly)
n.248-35129T>C
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.59A>G
n.134A>G
n.1010A>G
n.757A>G
6g.111405574T>GCA365359839MFSD4B,REV3Lc.461A>C (p.Glu154Ala)
n.248-35129T>G
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.59A>C
n.134A>C
n.1010A>C
n.757A>C
6g.111405575C>ACA365359840MFSD4B,REV3Lc.460G>T (p.Glu154Ter)
n.248-35128C>A
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.58G>T
n.133G>T
n.1009G>T
n.756G>T
6g.111405575C>GCA365359841MFSD4B,REV3Lc.460G>C (p.Glu154Gln)
n.248-35128C>G
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.58G>C
n.133G>C
n.1009G>C
n.756G>C
6g.111405575C>TCA365359842MFSD4B,REV3Lc.460G>A (p.Glu154Lys)
n.248-35128C>T
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.58G>A
n.133G>A
n.1009G>A
n.756G>A
6g.111405576A>CCA365359843MFSD4B,REV3Lc.459T>G (p.His153Gln)
n.248-35127A>C
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.225T>G (p.His75Gln)
n.57T>G
n.132T>G
n.1008T>G
n.755T>G
6g.111405576A>GCA451785303MFSD4B,REV3Lc.459T>C (p.His153=)
n.248-35127A>G
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.225T>C (p.His75=)
n.57T>C
n.132T>C
n.1008T>C
n.755T>C
6g.111405576A>TCA365359844MFSD4B,REV3Lc.459T>A (p.His153Gln)
n.248-35127A>T
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.225T>A (p.His75Gln)
n.57T>A
n.132T>A
n.1008T>A
n.755T>A
6g.111405577T>ACA365359847MFSD4B,REV3Lc.458A>T (p.His153Leu)
n.248-35126T>A
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.56A>T
n.131A>T
n.1007A>T
n.754A>T
6g.111405577T>CCA365359845MFSD4B,REV3Lc.458A>G (p.His153Arg)
n.248-35126T>C
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.56A>G
n.131A>G
n.1007A>G
n.754A>G
6g.111405577T>GCA365359846MFSD4B,REV3Lc.458A>C (p.His153Pro)
n.248-35126T>G
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
n.56A>C
n.131A>C
n.1007A>C
n.754A>C
6g.111405578G>ACA365359848MFSD4B,REV3Lc.457C>T (p.His153Tyr)
n.248-35125G>A
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.55C>T
n.130C>T
n.1006C>T
n.753C>T
6g.111405578G>CCA365359849MFSD4B,REV3Lc.457C>G (p.His153Asp)
n.248-35125G>C
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
n.55C>G
n.130C>G
n.1006C>G
n.753C>G
6g.111405578G>TCA365359850MFSD4B,REV3Lc.457C>A (p.His153Asn)
n.248-35125G>T
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
n.55C>A
n.130C>A
n.1006C>A
n.753C>A
6g.111405579A>CCA451785305MFSD4B,REV3Lc.456T>G (p.Pro152=)
n.248-35124A>C
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
n.54T>G
n.129T>G
n.1005T>G
n.752T>G
6g.111405579A>GCA451785306MFSD4B,REV3Lc.456T>C (p.Pro152=)
n.248-35124A>G
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.54T>C
n.129T>C
n.1005T>C
n.752T>C
6g.111405579A>TCA451785304MFSD4B,REV3Lc.456T>A (p.Pro152=)
n.248-35124A>T
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
n.54T>A
n.129T>A
n.1005T>A
n.752T>A
6g.111405580G>ACA365359851MFSD4B,REV3Lc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.248-35123G>A
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.53C>T
n.128C>T
n.1004C>T
n.751C>T
6g.111405580G>CCA365359852MFSD4B,REV3Lc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.248-35123G>C
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.53C>G
n.128C>G
n.1004C>G
n.751C>G
6g.111405580G>TCA365359853MFSD4B,REV3Lc.455C>A (p.Pro152His)
n.248-35123G>T
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.53C>A
n.128C>A
n.1004C>A
n.751C>A
6g.111405581G>ACA365359854MFSD4B,REV3Lc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.248-35122G>A
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.52C>T
n.127C>T
n.1003C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
6g.111405581G>CCA365359855MFSD4B,REV3Lc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.248-35122G>C
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.52C>G
n.127C>G
n.1003C>G
n.750C>G
6g.111405581G>TCA365359856MFSD4B,REV3Lc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.248-35122G>T
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.52C>A
n.127C>A
n.1003C>A
n.750C>A
6g.111405582C>ACA365359857MFSD4B,REV3Lc.453G>T (p.Gln151His)
n.248-35121C>A
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.51G>T
n.126G>T
n.1002G>T
n.749G>T
 gnomAD v4
6g.111405582C>GCA365359858MFSD4B,REV3Lc.453G>C (p.Gln151His)
n.248-35121C>G
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.51G>C
n.126G>C
n.1002G>C
n.749G>C
6g.111405582C>TCA451785307MFSD4B,REV3Lc.453G>A (p.Gln151=)
n.248-35121C>T
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.51G>A
n.126G>A
n.1002G>A
n.749G>A
6g.111405583T>ACA365359861MFSD4B,REV3Lc.452A>T (p.Gln151Leu)
n.248-35120T>A
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.50A>T
n.125A>T
n.1001A>T
n.748A>T
6g.111405583T>CCA365359860MFSD4B,REV3Lc.452A>G (p.Gln151Arg)
n.248-35120T>C
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.50A>G
n.125A>G
n.1001A>G
n.748A>G
6g.111405583T>GCA365359859MFSD4B,REV3Lc.452A>C (p.Gln151Pro)
n.248-35120T>G
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.50A>C
n.125A>C
n.1001A>C
n.748A>C
6g.111405584G>ACA365359862MFSD4B,REV3Lc.451C>T (p.Gln151Ter)
n.248-35119G>A
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.49C>T
n.124C>T
n.1000C>T
n.747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405584G>CCA365359863MFSD4B,REV3Lc.451C>G (p.Gln151Glu)
n.248-35119G>C
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.49C>G
n.124C>G
n.1000C>G
n.747C>G
6g.111405584G=CA1654909008MFSD4B,REV3Lc.451C= (p.Gln151=)
n.248-35119G=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.49C=
n.124C=
n.1000C=
n.747C=
6g.111405584G>TCA365359864MFSD4B,REV3Lc.451C>A (p.Gln151Lys)
n.248-35119G>T
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.49C>A
n.124C>A
n.1000C>A
n.747C>A
6g.111405585G>ACA451785308MFSD4B,REV3Lc.450C>T (p.Tyr150=)
n.248-35118G>A
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.48C>T
n.123C>T
n.999C>T
n.746C>T
 gnomAD v4
6g.111405585G>CCA365359865MFSD4B,REV3Lc.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.248-35118G>C
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.48C>G
n.123C>G
n.999C>G
n.746C>G
6g.111405585G>TCA365359866MFSD4B,REV3Lc.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.248-35118G>T
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.48C>A
n.123C>A
n.999C>A
n.746C>A
 gnomAD v4
6g.111405585_111405586delCA2680025023MFSD4B,REV3Lc.449_450del (p.Tyr150SerfsTer4)
n.248-35118_248-35117del
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.*540_*541del (n.*540_*541del)
c.215_216del (p.Tyr72SerfsTer4)
n.47_48del
n.122_123del
n.998_999del
n.745_746del
 gnomAD v4
6g.111405586T>ACA365359867MFSD4B,REV3Lc.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.248-35117T>A
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.47A>T
n.122A>T
n.998A>T
n.745A>T
6g.111405586T>CCA365359868MFSD4B,REV3Lc.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.248-35117T>C
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.47A>G
n.122A>G
n.998A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
6g.111405586T>GCA365359869MFSD4B,REV3Lc.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.248-35117T>G
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.47A>C
n.122A>C
n.998A>C
n.745A>C
6g.111405587A>CCA365359870MFSD4B,REV3Lc.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.248-35116A>C
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.46T>G
n.121T>G
n.997T>G
n.744T>G
6g.111405587A>GCA365359871MFSD4B,REV3Lc.448T>C (p.Tyr150His)
n.248-35116A>G
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.46T>C
n.121T>C
n.997T>C
n.744T>C
6g.111405587A>TCA365359872MFSD4B,REV3Lc.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.248-35116A>T
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.46T>A
n.121T>A
n.997T>A
n.744T>A
6g.111405588A=CA1654909009MFSD4B,REV3Lc.447T= (p.Phe149=)
n.248-35115A=
c.*431T= (n.*431T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.213T= (p.Phe71=)
n.45T=
n.120T=
n.996T=
n.743T=
6g.111405588A>CCA365359873MFSD4B,REV3Lc.447T>G (p.Phe149Leu)
n.248-35115A>C
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.45T>G
n.120T>G
n.996T>G
n.743T>G
6g.111405588A>GCA451785309MFSD4B,REV3Lc.447T>C (p.Phe149=)
n.248-35115A>G
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.45T>C
n.120T>C
n.996T>C
n.743T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405588A>TCA365359874MFSD4B,REV3Lc.447T>A (p.Phe149Leu)
n.248-35115A>T
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.45T>A
n.120T>A
n.996T>A
n.743T>A
6g.111405589A=CA1654909010MFSD4B,REV3Lc.446T= (p.Phe149=)
n.248-35114A=
c.*430T= (n.*430T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.212T= (p.Phe71=)
n.44T=
n.119T=
n.995T=
n.742T=
6g.111405589A>CCA365359877MFSD4B,REV3Lc.446T>G (p.Phe149Cys)
n.248-35114A>C
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.44T>G
n.119T>G
n.995T>G
n.742T>G
 dbSNP
6g.111405589A>GCA365359875MFSD4B,REV3Lc.446T>C (p.Phe149Ser)
n.248-35114A>G
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.44T>C
n.119T>C
n.995T>C
n.742T>C
6g.111405589A>TCA365359876MFSD4B,REV3Lc.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.248-35114A>T
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.44T>A
n.119T>A
n.995T>A
n.742T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405590A>CCA365359878MFSD4B,REV3Lc.445T>G (p.Phe149Val)
n.248-35113A>C
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.43T>G
n.118T>G
n.994T>G
n.741T>G
6g.111405590A>GCA365359879MFSD4B,REV3Lc.445T>C (p.Phe149Leu)
n.248-35113A>G
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.43T>C
n.118T>C
n.994T>C
n.741T>C
6g.111405590A>TCA365359880MFSD4B,REV3Lc.445T>A (p.Phe149Ile)
n.248-35113A>T
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.43T>A
n.118T>A
n.994T>A
n.741T>A
6g.111405591T>ACA365359881MFSD4B,REV3Lc.444A>T (p.Lys148Asn)
n.248-35112T>A
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.42A>T
n.117A>T
n.993A>T
n.740A>T
6g.111405591T>CCA451785310MFSD4B,REV3Lc.444A>G (p.Lys148=)
n.248-35112T>C
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.42A>G
n.117A>G
n.993A>G
n.740A>G
 gnomAD v4
6g.111405591T>GCA365359882MFSD4B,REV3Lc.444A>C (p.Lys148Asn)
n.248-35112T>G
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.42A>C
n.117A>C
n.993A>C
n.740A>C
6g.111405592T>ACA365359883MFSD4B,REV3Lc.443A>T (p.Lys148Ile)
n.248-35111T>A
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.41A>T
n.116A>T
n.992A>T
n.739A>T
6g.111405592T>CCA365359884MFSD4B,REV3Lc.443A>G (p.Lys148Arg)
n.248-35111T>C
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.41A>G
n.116A>G
n.992A>G
n.739A>G
6g.111405592T>GCA365359885MFSD4B,REV3Lc.443A>C (p.Lys148Thr)
n.248-35111T>G
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.41A>C
n.116A>C
n.992A>C
n.739A>C
 dbSNP
6g.111405592T=CA1654909011MFSD4B,REV3Lc.443A= (p.Lys148=)
n.248-35111T=
c.*427A= (n.*427A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.209A= (p.Lys70=)
n.41A=
n.116A=
n.992A=
n.739A=
6g.111405593T>ACA365359886MFSD4B,REV3Lc.442A>T (p.Lys148Ter)
n.248-35110T>A
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.40A>T
n.115A>T
n.991A>T
n.738A>T
6g.111405593T>CCA365359887MFSD4B,REV3Lc.442A>G (p.Lys148Glu)
n.248-35110T>C
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.40A>G
n.115A>G
n.991A>G
n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405593T>GCA365359888MFSD4B,REV3Lc.442A>C (p.Lys148Gln)
n.248-35110T>G
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.40A>C
n.115A>C
n.991A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
6g.111405593T=CA1654909012MFSD4B,REV3Lc.442A= (p.Lys148=)
n.248-35110T=
c.*426A= (n.*426A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.208A= (p.Lys70=)
n.40A=
n.115A=
n.991A=
n.738A=
6g.111405594A>CCA365359889MFSD4B,REV3Lc.441T>G (p.Asn147Lys)
n.248-35109A>C
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.39T>G
n.114T>G
n.990T>G
n.737T>G
6g.111405594A>GCA451785311MFSD4B,REV3Lc.441T>C (p.Asn147=)
n.248-35109A>G
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.39T>C
n.114T>C
n.990T>C
n.737T>C
6g.111405594A>TCA365359890MFSD4B,REV3Lc.441T>A (p.Asn147Lys)
n.248-35109A>T
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.39T>A
n.114T>A
n.990T>A
n.737T>A
6g.111405595T>ACA365359892MFSD4B,REV3Lc.440A>T (p.Asn147Ile)
n.248-35108T>A
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.38A>T
n.113A>T
n.989A>T
n.736A>T
6g.111405595T>CCA365359893MFSD4B,REV3Lc.440A>G (p.Asn147Ser)
n.248-35108T>C
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.38A>G
n.113A>G
n.989A>G
n.736A>G
 gnomAD v4
6g.111405595T>GCA365359891MFSD4B,REV3Lc.440A>C (p.Asn147Thr)
n.248-35108T>G
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.38A>C
n.113A>C
n.989A>C
n.736A>C
6g.111405596T>ACA365359894MFSD4B,REV3Lc.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.248-35107T>A
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.37A>T
n.112A>T
n.988A>T
n.735A>T
6g.111405596T>CCA365359896MFSD4B,REV3Lc.439A>G (p.Asn147Asp)
n.248-35107T>C
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.37A>G
n.112A>G
n.988A>G
n.735A>G
6g.111405596T>GCA365359895MFSD4B,REV3Lc.439A>C (p.Asn147His)
n.248-35107T>G
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.37A>C
n.112A>C
n.988A>C
n.735A>C
6g.111405597C>ACA145278555MFSD4B,REV3Lc.438G>T (p.Met146Ile)
n.248-35106C>A
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.36G>T
n.111G>T
n.987G>T
n.734G>T
 dbSNP
6g.111405597C=CA1654909013MFSD4B,REV3Lc.438G= (p.Met146=)
n.248-35106C=
c.*422G= (n.*422G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.204G= (p.Met68=)
n.36G=
n.111G=
n.987G=
n.734G=
6g.111405597C>GCA365359898MFSD4B,REV3Lc.438G>C (p.Met146Ile)
n.248-35106C>G
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.36G>C
n.111G>C
n.987G>C
n.734G>C
6g.111405597C>TCA365359897MFSD4B,REV3Lc.438G>A (p.Met146Ile)
n.248-35106C>T
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.36G>A
n.111G>A
n.987G>A
n.734G>A
6g.111405598A>CCA365359899MFSD4B,REV3Lc.437T>G (p.Met146Arg)
n.248-35105A>C
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.35T>G
n.110T>G
n.986T>G
n.733T>G
 gnomAD v4
6g.111405598A>GCA365359900MFSD4B,REV3Lc.437T>C (p.Met146Thr)
n.248-35105A>G
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.35T>C
n.110T>C
n.986T>C
n.733T>C
6g.111405598A>TCA365359901MFSD4B,REV3Lc.437T>A (p.Met146Lys)
n.248-35105A>T
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.35T>A
n.110T>A
n.986T>A
n.733T>A
6g.111405599T>ACA365359902MFSD4B,REV3Lc.436A>T (p.Met146Leu)
n.248-35104T>A
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.34A>T
n.109A>T
n.985A>T
n.732A>T
6g.111405599T>CCA365359903MFSD4B,REV3Lc.436A>G (p.Met146Val)
n.248-35104T>C
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.202A>G (p.Met68Val)
n.34A>G
n.109A>G
n.985A>G
n.732A>G
6g.111405599T>GCA365359904MFSD4B,REV3Lc.436A>C (p.Met146Leu)
n.248-35104T>G
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.34A>C
n.109A>C
n.985A>C
n.732A>C
6g.111405600T>ACA451785312MFSD4B,REV3Lc.435A>T (p.Ile145=)
n.248-35103T>A
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
n.33A>T
n.108A>T
n.984A>T
n.731A>T
6g.111405600T>CCA3962834MFSD4B,REV3Lc.435A>G (p.Ile145Met)
n.248-35103T>C
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.33A>G
n.108A>G
n.984A>G
n.731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405600T>GCA451785313MFSD4B,REV3Lc.435A>C (p.Ile145=)
n.248-35103T>G
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
n.33A>C
n.108A>C
n.984A>C
n.731A>C
6g.111405600T=CA1654909014MFSD4B,REV3Lc.435A= (p.Ile145=)
n.248-35103T=
c.*419A= (n.*419A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.201A= (p.Ile67=)
n.33A=
n.108A=
n.984A=
n.731A=
6g.111405601A>CCA365359905MFSD4B,REV3Lc.434T>G (p.Ile145Arg)
n.248-35102A>C
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.32T>G
n.107T>G
n.983T>G
n.730T>G
6g.111405601A>GCA365359906MFSD4B,REV3Lc.434T>C (p.Ile145Thr)
n.248-35102A>G
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.32T>C
n.107T>C
n.983T>C
n.730T>C
6g.111405601A>TCA365359907MFSD4B,REV3Lc.434T>A (p.Ile145Lys)
n.248-35102A>T
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.32T>A
n.107T>A
n.983T>A
n.730T>A
6g.111405602T>ACA365359908MFSD4B,REV3Lc.433A>T (p.Ile145Leu)
n.248-35101T>A
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.31A>T
n.106A>T
n.982A>T
n.729A>T
6g.111405602T>CCA3962835MFSD4B,REV3Lc.433A>G (p.Ile145Val)
n.248-35101T>C
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.31A>G
n.106A>G
n.982A>G
n.729A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111405602T>GCA365359909MFSD4B,REV3Lc.433A>C (p.Ile145Leu)
n.248-35101T>G
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.31A>C
n.106A>C
n.982A>C
n.729A>C
6g.111405602T=CA1654909015MFSD4B,REV3Lc.433A= (p.Ile145=)
n.248-35101T=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.199A= (p.Ile67=)
n.31A=
n.106A=
n.982A=
n.729A=
6g.111405603G>ACA451785314MFSD4B,REV3Lc.432C>T (p.Ala144=)
n.248-35100G>A
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.30C>T
n.105C>T
n.981C>T
n.728C>T
6g.111405603G>CCA451785315MFSD4B,REV3Lc.432C>G (p.Ala144=)
n.248-35100G>C
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.30C>G
n.105C>G
n.981C>G
n.728C>G
6g.111405603G>TCA451785316MFSD4B,REV3Lc.432C>A (p.Ala144=)
n.248-35100G>T
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.30C>A
n.105C>A
n.981C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
6g.111405604G>ACA365359910MFSD4B,REV3Lc.431C>T (p.Ala144Val)
n.248-35099G>A
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.29C>T
n.104C>T
n.980C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
6g.111405604G>CCA365359912MFSD4B,REV3Lc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.248-35099G>C
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.29C>G
n.104C>G
n.980C>G
n.727C>G
6g.111405604G>TCA365359911MFSD4B,REV3Lc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.248-35099G>T
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.29C>A
n.104C>A
n.980C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
6g.111405605C>ACA365359913MFSD4B,REV3Lc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.248-35098C>A
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.28G>T
n.103G>T
n.979G>T
n.726G>T
 gnomAD v4
6g.111405605C>GCA365359914MFSD4B,REV3Lc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.248-35098C>G
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.28G>C
n.103G>C
n.979G>C
n.726G>C
6g.111405605C>TCA365359915MFSD4B,REV3Lc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.248-35098C>T
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.28G>A
n.103G>A
n.979G>A
n.726G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405605_111405606insATGAATCA2772617496MFSD4B,REV3Lc.429_430insATTCAT (p.Gly143_Ala144insIleHis)
n.248-35098_248-35097insATGAAT
c.*413_*414insATTCAT (n.*413_*414insATTCAT)
c.*520_*521insATTCAT (n.*520_*521insATTCAT)
c.195_196insATTCAT (p.Gly65_Ala66insIleHis)
n.27_28insATTCAT
n.102_103insATTCAT
n.978_979insATTCAT
n.725_726insATTCAT
6g.111405606T>ACA451785317MFSD4B,REV3Lc.429A>T (p.Gly143=)
n.248-35097T>A
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.27A>T
n.102A>T
n.978A>T
n.725A>T
6g.111405606T>CCA451785318MFSD4B,REV3Lc.429A>G (p.Gly143=)
n.248-35097T>C
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.27A>G
n.102A>G
n.978A>G
n.725A>G
6g.111405606T>GCA451785319MFSD4B,REV3Lc.429A>C (p.Gly143=)
n.248-35097T>G
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.27A>C
n.102A>C
n.978A>C
n.725A>C
6g.111405607C>ACA365359916MFSD4B,REV3Lc.428G>T (p.Gly143Val)
n.248-35096C>A
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.26G>T
n.101G>T
n.977G>T
n.724G>T
6g.111405607C>GCA365359917MFSD4B,REV3Lc.428G>C (p.Gly143Ala)
n.248-35096C>G
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.26G>C
n.101G>C
n.977G>C
n.724G>C
6g.111405607C>TCA365359918MFSD4B,REV3Lc.428G>A (p.Gly143Glu)
n.248-35096C>T
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.26G>A
n.101G>A
n.977G>A
n.724G>A
6g.111405608C>ACA365359919MFSD4B,REV3Lc.427G>T (p.Gly143Ter)
n.248-35095C>A
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.25G>T
n.100G>T
n.976G>T
n.723G>T
6g.111405608C=CA1654909016MFSD4B,REV3Lc.427G= (p.Gly143=)
n.248-35095C=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.25G=
n.100G=
n.976G=
n.723G=
6g.111405608C>GCA365359920MFSD4B,REV3Lc.427G>C (p.Gly143Arg)
n.248-35095C>G
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.25G>C
n.100G>C
n.976G>C
n.723G>C
6g.111405608C>TCA3962836MFSD4B,REV3Lc.427G>A (p.Gly143Arg)
n.248-35095C>T
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.25G>A
n.100G>A
n.976G>A
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405609G>ACA3962837MFSD4B,REV3Lc.426C>T (p.Ser142=)
n.248-35094G>A
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.24C>T
n.99C>T
n.975C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405609G>CCA365359922MFSD4B,REV3Lc.426C>G (p.Ser142Arg)
n.248-35094G>C
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.24C>G
n.99C>G
n.975C>G
n.722C>G
6g.111405609G=CA1654909017MFSD4B,REV3Lc.426C= (p.Ser142=)
n.248-35094G=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.24C=
n.99C=
n.975C=
n.722C=
6g.111405609G>TCA365359921MFSD4B,REV3Lc.426C>A (p.Ser142Arg)
n.248-35094G>T
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.24C>A
n.99C>A
n.975C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
6g.111405610C>ACA365359923MFSD4B,REV3Lc.425G>T (p.Ser142Ile)
n.248-35093C>A
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.23G>T
n.98G>T
n.974G>T
n.721G>T
6g.111405610C>GCA365359924MFSD4B,REV3Lc.425G>C (p.Ser142Thr)
n.248-35093C>G
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.23G>C
n.98G>C
n.974G>C
n.721G>C
6g.111405610C>TCA365359925MFSD4B,REV3Lc.425G>A (p.Ser142Asn)
n.248-35093C>T
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.23G>A
n.98G>A
n.974G>A
n.721G>A
 gnomAD v4
6g.111405611T>ACA365359926MFSD4B,REV3Lc.424A>T (p.Ser142Cys)
n.248-35092T>A
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.22A>T
n.97A>T
n.973A>T
n.720A>T
6g.111405611T>CCA365359927MFSD4B,REV3Lc.424A>G (p.Ser142Gly)
n.248-35092T>C
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.22A>G
n.97A>G
n.973A>G
n.720A>G
6g.111405611T>GCA365359928MFSD4B,REV3Lc.424A>C (p.Ser142Arg)
n.248-35092T>G
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.22A>C
n.97A>C
n.973A>C
n.720A>C
 dbSNP
6g.111405611T=CA1654909018MFSD4B,REV3Lc.424A= (p.Ser142=)
n.248-35092T=
c.*408A= (n.*408A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.22A=
n.97A=
n.973A=
n.720A=
6g.111405613delCA2578716965MFSD4B,REV3Lc.424del (p.Ser142AlafsTer4)
n.248-35090del
c.*408del (n.*408del)
c.*515del (n.*515del)
c.190del (p.Ser64AlafsTer4)
n.22del
n.97del
n.973del
n.720del
6g.111405612T>ACA365359929MFSD4B,REV3Lc.423A>T (p.Gln141His)
n.248-35091T>A
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.189A>T (p.Gln63His)
n.21A>T
n.96A>T
n.972A>T
n.719A>T
6g.111405612T>CCA451785320MFSD4B,REV3Lc.423A>G (p.Gln141=)
n.248-35091T>C
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.189A>G (p.Gln63=)
n.21A>G
n.96A>G
n.972A>G
n.719A>G
6g.111405612T>GCA365359930MFSD4B,REV3Lc.423A>C (p.Gln141His)
n.248-35091T>G
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.189A>C (p.Gln63His)
n.21A>C
n.96A>C
n.972A>C
n.719A>C
6g.111405613T>ACA365359931MFSD4B,REV3Lc.422A>T (p.Gln141Leu)
n.248-35090T>A
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.20A>T
n.95A>T
n.971A>T
n.718A>T
6g.111405613T>CCA365359932MFSD4B,REV3Lc.422A>G (p.Gln141Arg)
n.248-35090T>C
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.20A>G
n.95A>G
n.971A>G
n.718A>G
 gnomAD v4
6g.111405613T>GCA3962838MFSD4B,REV3Lc.422A>C (p.Gln141Pro)
n.248-35090T>G
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.20A>C
n.95A>C
n.971A>C
n.718A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405613T=CA1654909019MFSD4B,REV3Lc.422A= (p.Gln141=)
n.248-35090T=
c.*406A= (n.*406A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.188A= (p.Gln63=)
n.20A=
n.95A=
n.971A=
n.718A=
6g.111405614G>ACA365359935MFSD4B,REV3Lc.421C>T (p.Gln141Ter)
n.248-35089G>A
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.19C>T
n.94C>T
n.970C>T
n.717C>T
 gnomAD v4
6g.111405614G>CCA365359934MFSD4B,REV3Lc.421C>G (p.Gln141Glu)
n.248-35089G>C
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.19C>G
n.94C>G
n.970C>G
n.717C>G
 gnomAD v4
6g.111405614G>TCA365359933MFSD4B,REV3Lc.421C>A (p.Gln141Lys)
n.248-35089G>T
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.19C>A
n.94C>A
n.970C>A
n.717C>A
6g.111405615C>ACA365359936MFSD4B,REV3Lc.420G>T (p.Leu140Phe)
n.248-35088C>A
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.18G>T
n.93G>T
n.969G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
6g.111405615C=CA1654909020MFSD4B,REV3Lc.420G= (p.Leu140=)
n.248-35088C=
c.*404G= (n.*404G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.18G=
n.93G=
n.969G=
n.716G=
6g.111405615C>GCA365359937MFSD4B,REV3Lc.420G>C (p.Leu140Phe)
n.248-35088C>G
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.18G>C
n.93G>C
n.969G>C
n.716G>C
6g.111405615C>TCA451785321MFSD4B,REV3Lc.420G>A (p.Leu140=)
n.248-35088C>T
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.18G>A
n.93G>A
n.969G>A
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405616A>CCA365359938MFSD4B,REV3Lc.419T>G (p.Leu140Trp)
n.248-35087A>C
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.17T>G
n.92T>G
n.968T>G
n.715T>G
6g.111405616A>GCA365359939MFSD4B,REV3Lc.419T>C (p.Leu140Ser)
n.248-35087A>G
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.17T>C
n.92T>C
n.968T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
6g.111405616A>TCA365359940MFSD4B,REV3Lc.419T>A (p.Leu140Ter)
n.248-35087A>T
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.17T>A
n.92T>A
n.968T>A
n.715T>A
6g.111405619delCA2680025024MFSD4B,REV3Lc.419del (p.Leu140CysfsTer6)
n.248-35084del
c.*403del (n.*403del)
c.*510del (n.*510del)
c.185del (p.Leu62CysfsTer6)
n.17del
n.92del
n.968del
n.715del
 gnomAD v4
6g.111405617A=CA1654909021MFSD4B,REV3Lc.418T= (p.Leu140=)
n.248-35086A=
c.*402T= (n.*402T=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.184T= (p.Leu62=)
n.16T=
n.91T=
n.967T=
n.714T=
6g.111405617A>CCA365359941MFSD4B,REV3Lc.418T>G (p.Leu140Val)
n.248-35086A>C
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.16T>G
n.91T>G
n.967T>G
n.714T>G
6g.111405617A>GCA451785322MFSD4B,REV3Lc.418T>C (p.Leu140=)
n.248-35086A>G
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.184T>C (p.Leu62=)
n.16T>C
n.91T>C
n.967T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
6g.111405617A>TCA365359942MFSD4B,REV3Lc.418T>A (p.Leu140Met)
n.248-35086A>T
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.16T>A
n.91T>A
n.967T>A
n.714T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405618A>CCA451785323MFSD4B,REV3Lc.417T>G (p.Leu139=)
n.248-35085A>C
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.183T>G (p.Leu61=)
n.15T>G
n.90T>G
n.966T>G
n.713T>G
6g.111405618A>GCA451785324MFSD4B,REV3Lc.417T>C (p.Leu139=)
n.248-35085A>G
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.183T>C (p.Leu61=)
n.15T>C
n.90T>C
n.966T>C
n.713T>C
6g.111405618A>TCA451785325MFSD4B,REV3Lc.417T>A (p.Leu139=)
n.248-35085A>T
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.183T>A (p.Leu61=)
n.15T>A
n.90T>A
n.966T>A
n.713T>A
6g.111405619A>CCA365359943MFSD4B,REV3Lc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.248-35084A>C
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.14T>G
n.89T>G
n.965T>G
n.712T>G
6g.111405619A>GCA365359944MFSD4B,REV3Lc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.248-35084A>G
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.14T>C
n.89T>C
n.965T>C
n.712T>C
6g.111405619A>TCA365359945MFSD4B,REV3Lc.416T>A (p.Leu139His)
n.248-35084A>T
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.14T>A
n.89T>A
n.965T>A
n.712T>A
6g.111405620G>ACA365359946MFSD4B,REV3Lc.415C>T (p.Leu139Phe)
n.248-35083G>A
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.13C>T
n.88C>T
n.964C>T
n.711C>T
6g.111405620G>CCA365359947MFSD4B,REV3Lc.415C>G (p.Leu139Val)
n.248-35083G>C
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.13C>G
n.88C>G
n.964C>G
n.711C>G
6g.111405620G>TCA365359948MFSD4B,REV3Lc.415C>A (p.Leu139Ile)
n.248-35083G>T
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.13C>A
n.88C>A
n.964C>A
n.711C>A
6g.111405621T>ACA365359949MFSD4B,REV3Lc.414A>T (p.Glu138Asp)
n.248-35082T>A
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.12A>T
n.87A>T
n.963A>T
n.710A>T
6g.111405621T>CCA451785326MFSD4B,REV3Lc.414A>G (p.Glu138=)
n.248-35082T>C
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.12A>G
n.87A>G
n.963A>G
n.710A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405621T>GCA365359950MFSD4B,REV3Lc.414A>C (p.Glu138Asp)
n.248-35082T>G
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.12A>C
n.87A>C
n.963A>C
n.710A>C
6g.111405621T=CA1654909022MFSD4B,REV3Lc.414A= (p.Glu138=)
n.248-35082T=
c.*398A= (n.*398A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.180A= (p.Glu60=)
n.12A=
n.87A=
n.963A=
n.710A=
6g.111405622T>ACA365359951MFSD4B,REV3Lc.413A>T (p.Glu138Val)
n.248-35081T>A
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.11A>T
n.86A>T
n.962A>T
n.709A>T
6g.111405622T>CCA365359952MFSD4B,REV3Lc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.248-35081T>C
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.11A>G
n.86A>G
n.962A>G
n.709A>G
6g.111405622T>GCA365359953MFSD4B,REV3Lc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.248-35081T>G
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.11A>C
n.86A>C
n.962A>C
n.709A>C
 COSMIC COSMIC
6g.111405623C>ACA365359954MFSD4B,REV3Lc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.248-35080C>A
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.10G>T
n.85G>T
n.961G>T
n.708G>T
 gnomAD v4
6g.111405623C>GCA365359955MFSD4B,REV3Lc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.248-35080C>G
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.10G>C
n.85G>C
n.961G>C
n.708G>C
6g.111405623C>TCA365359956MFSD4B,REV3Lc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.248-35080C>T
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.10G>A
n.85G>A
n.961G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
6g.111405624A>CCA365359957MFSD4B,REV3Lc.411T>G (p.Cys137Trp)
n.248-35079A>C
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
n.9T>G
n.84T>G
n.960T>G
n.707T>G
6g.111405624A>GCA451785327MFSD4B,REV3Lc.411T>C (p.Cys137=)
n.248-35079A>G
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.177T>C (p.Cys59=)
n.9T>C
n.84T>C
n.960T>C
n.707T>C
 gnomAD v4
6g.111405624A>TCA365359958MFSD4B,REV3Lc.411T>A (p.Cys137Ter)
n.248-35079A>T
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.177T>A (p.Cys59Ter)
n.9T>A
n.84T>A
n.960T>A
n.707T>A
6g.111405625C>ACA365359959MFSD4B,REV3Lc.410G>T (p.Cys137Phe)
n.248-35078C>A
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.8G>T
n.83G>T
n.959G>T
n.706G>T
6g.111405625C>GCA365359961MFSD4B,REV3Lc.410G>C (p.Cys137Ser)
n.248-35078C>G
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.8G>C
n.83G>C
n.959G>C
n.706G>C
6g.111405625C>TCA365359960MFSD4B,REV3Lc.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.248-35078C>T
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.8G>A
n.83G>A
n.959G>A
n.706G>A
6g.111405625_111405627delinsCATCA1654909023MFSD4B,REV3Lc.408_410delinsATG (p.Ile136=)
n.248-35078_248-35076delinsCAT
c.*392_*394delinsATG (n.*392_*394delinsATG)
c.*499_*501delinsATG (n.*499_*501delinsATG)
c.174_176delinsATG (p.Ile58=)
n.6_8delinsATG
n.81_83delinsATG
n.957_959delinsATG
n.704_706delinsATG
6g.111405626A>CCA365359962MFSD4B,REV3Lc.409T>G (p.Cys137Gly)
n.248-35077A>C
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.7T>G
n.82T>G
n.958T>G
n.705T>G
 gnomAD v4
6g.111405626A>GCA365359963MFSD4B,REV3Lc.409T>C (p.Cys137Arg)
n.248-35077A>G
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.7T>C
n.82T>C
n.958T>C
n.705T>C
 gnomAD v4
6g.111405626A>TCA365359964MFSD4B,REV3Lc.409T>A (p.Cys137Ser)
n.248-35077A>T
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.7T>A
n.82T>A
n.958T>A
n.705T>A
6g.111405628_111405629delCA1654909024MFSD4B,REV3Lc.408_409del (p.Ile136MetfsTer2)
n.248-35075_248-35074del
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
c.*499_*500del (n.*499_*500del)
c.174_175del (p.Ile58MetfsTer2)
n.6_7del
n.81_82del
n.957_958del
n.704_705del
 dbSNP
6g.111405627T>ACA451785328MFSD4B,REV3Lc.408A>T (p.Ile136=)
n.248-35076T>A
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.174A>T (p.Ile58=)
n.6A>T
n.81A>T
n.957A>T
n.704A>T
6g.111405627T>CCA365359965MFSD4B,REV3Lc.408A>G (p.Ile136Met)
n.248-35076T>C
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.174A>G (p.Ile58Met)
n.6A>G
n.81A>G
n.957A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
6g.111405627T>GCA451785329MFSD4B,REV3Lc.408A>C (p.Ile136=)
n.248-35076T>G
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.174A>C (p.Ile58=)
n.6A>C
n.81A>C
n.957A>C
n.704A>C
6g.111405628A=CA1654909025MFSD4B,REV3Lc.407T= (p.Ile136=)
n.248-35075A=
c.*391T= (n.*391T=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.173T= (p.Ile58=)
n.5T=
n.80T=
n.956T=
n.703T=
6g.111405628A>CCA365359966MFSD4B,REV3Lc.407T>G (p.Ile136Arg)
n.248-35075A>C
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.173T>G (p.Ile58Arg)
n.5T>G
n.80T>G
n.956T>G
n.703T>G
6g.111405628A>GCA3962839MFSD4B,REV3Lc.407T>C (p.Ile136Thr)
n.248-35075A>G
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.5T>C
n.80T>C
n.956T>C
n.703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405628A>TCA365359967MFSD4B,REV3Lc.407T>A (p.Ile136Lys)
n.248-35075A>T
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.173T>A (p.Ile58Lys)
n.5T>A
n.80T>A
n.956T>A
n.703T>A
6g.111405629T>ACA365359968MFSD4B,REV3Lc.406A>T (p.Ile136Leu)
n.248-35074T>A
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.172A>T (p.Ile58Leu)
n.4A>T
n.79A>T
n.955A>T
n.702A>T
6g.111405629T>CCA365359969MFSD4B,REV3Lc.406A>G (p.Ile136Val)
n.248-35074T>C
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.4A>G
n.79A>G
n.955A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
6g.111405629T>GCA365359970MFSD4B,REV3Lc.406A>C (p.Ile136Leu)
n.248-35074T>G
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.4A>C
n.79A>C
n.955A>C
n.702A>C
6g.111405630C>ACA365359971MFSD4B,REV3Lc.405G>T (p.Arg135Ser)
n.248-35073C>A
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.3G>T
n.78G>T
n.954G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
6g.111405630C=CA1654909026MFSD4B,REV3Lc.405G= (p.Arg135=)
n.248-35073C=
c.*389G= (n.*389G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.3G=
n.78G=
n.954G=
n.701G=
6g.111405630C>GCA365359972MFSD4B,REV3Lc.405G>C (p.Arg135Ser)
n.248-35073C>G
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.3G>C
n.78G>C
n.954G>C
n.701G>C
6g.111405630C>TCA451785330MFSD4B,REV3Lc.405G>A (p.Arg135=)
n.248-35073C>T
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.3G>A
n.78G>A
n.954G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405631C>ACA365359973MFSD4B,REV3Lc.405-1G>T (n.405-1G>T)
n.248-35072C>A
c.*389-1G>T (n.*389-1G>T)
c.*496-1G>T (n.*496-1G>T)
c.171-1G>T (n.171-1G>T)
n.2G>T
n.78-1G>T
n.954-1G>T
n.701-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405631C=CA1654909027MFSD4B,REV3Lc.405-1G= (n.405-1G=)
n.248-35072C=
c.*389-1G= (n.*389-1G=)
c.*496-1G= (n.*496-1G=)
c.171-1G= (n.171-1G=)
n.2G=
n.78-1G=
n.954-1G=
n.701-1G=
6g.111405631C>GCA365359974MFSD4B,REV3Lc.405-1G>C (n.405-1G>C)
n.248-35072C>G
c.*389-1G>C (n.*389-1G>C)
c.*496-1G>C (n.*496-1G>C)
c.171-1G>C (n.171-1G>C)
n.2G>C
n.78-1G>C
n.954-1G>C
n.701-1G>C
6g.111405631C>TCA365359975MFSD4B,REV3Lc.405-1G>A (n.405-1G>A)
n.248-35072C>T
c.*389-1G>A (n.*389-1G>A)
c.*496-1G>A (n.*496-1G>A)
c.171-1G>A (n.171-1G>A)
n.2G>A
n.78-1G>A
n.954-1G>A
n.701-1G>A
 gnomAD v4
6g.111405632T>ACA365359976MFSD4B,REV3Lc.405-2A>T (n.405-2A>T)
n.248-35071T>A
c.*389-2A>T (n.*389-2A>T)
c.*496-2A>T (n.*496-2A>T)
c.171-2A>T (n.171-2A>T)
n.1A>T
n.78-2A>T
n.954-2A>T
n.701-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405632T>CCA365359977MFSD4B,REV3Lc.405-2A>G (n.405-2A>G)
n.248-35071T>C
c.*389-2A>G (n.*389-2A>G)
c.*496-2A>G (n.*496-2A>G)
c.171-2A>G (n.171-2A>G)
n.1A>G
n.78-2A>G
n.954-2A>G
n.701-2A>G
 gnomAD v4
6g.111405632T>GCA365359978MFSD4B,REV3Lc.405-2A>C (n.405-2A>C)
n.248-35071T>G
c.*389-2A>C (n.*389-2A>C)
c.*496-2A>C (n.*496-2A>C)
c.171-2A>C (n.171-2A>C)
n.1A>C
n.78-2A>C
n.954-2A>C
n.701-2A>C
6g.111405633A>GCA2680025025MFSD4B,REV3Lc.405-3T>C (n.405-3T>C)
n.248-35070A>G
c.*389-3T>C (n.*389-3T>C)
c.*496-3T>C (n.*496-3T>C)
c.171-3T>C (n.171-3T>C)
n.78-3T>C
n.954-3T>C
n.701-3T>C
 gnomAD v4
6g.111405634A>CCA2680025026MFSD4B,REV3Lc.405-4T>G (n.405-4T>G)
n.248-35069A>C
c.*389-4T>G (n.*389-4T>G)
c.*496-4T>G (n.*496-4T>G)
c.171-4T>G (n.171-4T>G)
n.78-4T>G
n.954-4T>G
n.701-4T>G
 gnomAD v4
6g.111405634A>TCA2680025027MFSD4B,REV3Lc.405-4T>A (n.405-4T>A)
n.248-35069A>T
c.*389-4T>A (n.*389-4T>A)
c.*496-4T>A (n.*496-4T>A)
c.171-4T>A (n.171-4T>A)
n.78-4T>A
n.954-4T>A
n.701-4T>A
 gnomAD v4
6g.111405636T>ACA1093183661MFSD4B,REV3Lc.405-6A>T (n.405-6A>T)
n.248-35067T>A
c.*389-6A>T (n.*389-6A>T)
c.*496-6A>T (n.*496-6A>T)
c.171-6A>T (n.171-6A>T)
n.78-6A>T
n.954-6A>T
n.701-6A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405636T=CA1654909028MFSD4B,REV3Lc.405-6A= (n.405-6A=)
n.248-35067T=
c.*389-6A= (n.*389-6A=)
c.*496-6A= (n.*496-6A=)
c.171-6A= (n.171-6A=)
n.78-6A=
n.954-6A=
n.701-6A=
6g.111405637T>ACA1093183662MFSD4B,REV3Lc.405-7A>T (n.405-7A>T)
n.248-35066T>A
c.*389-7A>T (n.*389-7A>T)
c.*496-7A>T (n.*496-7A>T)
c.171-7A>T (n.171-7A>T)
n.78-7A>T
n.954-7A>T
n.701-7A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405637T>GCA3962840MFSD4B,REV3Lc.405-7A>C (n.405-7A>C)
n.248-35066T>G
c.*389-7A>C (n.*389-7A>C)
c.*496-7A>C (n.*496-7A>C)
c.171-7A>C (n.171-7A>C)
n.78-7A>C
n.954-7A>C
n.701-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405637T=CA1654909029MFSD4B,REV3Lc.405-7A= (n.405-7A=)
n.248-35066T=
c.*389-7A= (n.*389-7A=)
c.*496-7A= (n.*496-7A=)
c.171-7A= (n.171-7A=)
n.78-7A=
n.954-7A=
n.701-7A=
6g.111405638dupCA1139770658MFSD4B,REV3Lc.405-8dup (n.405-8dup)
n.248-35065dup
c.*389-8dup (n.*389-8dup)
c.*496-8dup (n.*496-8dup)
c.171-8dup (n.171-8dup)
n.78-8dup
n.954-8dup
n.701-8dup
6g.111405639G>ACA1093183664MFSD4B,REV3Lc.405-9C>T (n.405-9C>T)
n.248-35064G>A
c.*389-9C>T (n.*389-9C>T)
c.*496-9C>T (n.*496-9C>T)
c.171-9C>T (n.171-9C>T)
n.78-9C>T
n.954-9C>T
n.701-9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405639G=CA1654909031MFSD4B,REV3Lc.405-9C= (n.405-9C=)
n.248-35064G=
c.*389-9C= (n.*389-9C=)
c.*496-9C= (n.*496-9C=)
c.171-9C= (n.171-9C=)
n.78-9C=
n.954-9C=
n.701-9C=
6g.111405639G>TCA2680025028MFSD4B,REV3Lc.405-9C>A (n.405-9C>A)
n.248-35064G>T
c.*389-9C>A (n.*389-9C>A)
c.*496-9C>A (n.*496-9C>A)
c.171-9C>A (n.171-9C>A)
n.78-9C>A
n.954-9C>A
n.701-9C>A
 gnomAD v4
6g.111405639_111405640delinsGACA1654909030MFSD4B,REV3Lc.405-10_405-9delinsTC (n.405-10_405-9delinsTC)
n.248-35064_248-35063delinsGA
c.*389-10_*389-9delinsTC (n.*389-10_*389-9delinsTC)
c.*496-10_*496-9delinsTC (n.*496-10_*496-9delinsTC)
c.171-10_171-9delinsTC (n.171-10_171-9delinsTC)
n.78-10_78-9delinsTC
n.954-10_954-9delinsTC
n.701-10_701-9delinsTC
6g.111405640A=CA1654909032MFSD4B,REV3Lc.405-10T= (n.405-10T=)
n.248-35063A=
c.*389-10T= (n.*389-10T=)
c.*496-10T= (n.*496-10T=)
c.171-10T= (n.171-10T=)
n.78-10T=
n.954-10T=
n.701-10T=
6g.111405640A>CCA3962843MFSD4B,REV3Lc.405-10T>G (n.405-10T>G)
n.248-35063A>C
c.*389-10T>G (n.*389-10T>G)
c.*496-10T>G (n.*496-10T>G)
c.171-10T>G (n.171-10T>G)
n.78-10T>G
n.954-10T>G
n.701-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405648dupCA3962841MFSD4B,REV3Lc.405-10dup (n.405-10dup)
n.248-35055dup
c.*389-10dup (n.*389-10dup)
c.*496-10dup (n.*496-10dup)
c.171-10dup (n.171-10dup)
n.78-10dup
n.954-10dup
n.701-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405647_111405648dupCA2680025029MFSD4B,REV3Lc.405-11_405-10dup (n.405-11_405-10dup)
n.248-35056_248-35055dup
c.*389-11_*389-10dup (n.*389-11_*389-10dup)
c.*496-11_*496-10dup (n.*496-11_*496-10dup)
c.171-11_171-10dup (n.171-11_171-10dup)
n.78-11_78-10dup
n.954-11_954-10dup
n.701-11_701-10dup
 gnomAD v4
6g.111405648delCA3962842MFSD4B,REV3Lc.405-10del (n.405-10del)
n.248-35055del
c.*389-10del (n.*389-10del)
c.*496-10del (n.*496-10del)
c.171-10del (n.171-10del)
n.78-10del
n.954-10del
n.701-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405647_111405648delCA2680025030MFSD4B,REV3Lc.405-11_405-10del (n.405-11_405-10del)
n.248-35056_248-35055del
c.*389-11_*389-10del (n.*389-11_*389-10del)
c.*496-11_*496-10del (n.*496-11_*496-10del)
c.171-11_171-10del (n.171-11_171-10del)
n.78-11_78-10del
n.954-11_954-10del
n.701-11_701-10del
 gnomAD v4
6g.111405641A>CCA2680025031MFSD4B,REV3Lc.405-11T>G (n.405-11T>G)
n.248-35062A>C
c.*389-11T>G (n.*389-11T>G)
c.*496-11T>G (n.*496-11T>G)
c.171-11T>G (n.171-11T>G)
n.78-11T>G
n.954-11T>G
n.701-11T>G
 gnomAD v4
6g.111405641A>GCA2680025032MFSD4B,REV3Lc.405-11T>C (n.405-11T>C)
n.248-35062A>G
c.*389-11T>C (n.*389-11T>C)
c.*496-11T>C (n.*496-11T>C)
c.171-11T>C (n.171-11T>C)
n.78-11T>C
n.954-11T>C
n.701-11T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched