Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111405508T>ACA365359685MFSD4B,REV3Lc.527A>T (p.Asn176Ile)
n.248-35195T>A
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.125A>T
n.200A>T
n.1076A>T
n.823A>T
6g.111405508T>CCA365359686MFSD4B,REV3Lc.527A>G (p.Asn176Ser)
n.248-35195T>C
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.125A>G
n.200A>G
n.1076A>G
n.823A>G
6g.111405508T>GCA365359687MFSD4B,REV3Lc.527A>C (p.Asn176Thr)
n.248-35195T>G
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.125A>C
n.200A>C
n.1076A>C
n.823A>C
6g.111405509T>ACA365359688MFSD4B,REV3Lc.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.248-35194T>A
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.124A>T
n.199A>T
n.1075A>T
n.822A>T
 gnomAD v4
6g.111405509T>CCA365359690MFSD4B,REV3Lc.526A>G (p.Asn176Asp)
n.248-35194T>C
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.124A>G
n.199A>G
n.1075A>G
n.822A>G
6g.111405509T>GCA365359689MFSD4B,REV3Lc.526A>C (p.Asn176His)
n.248-35194T>G
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.124A>C
n.199A>C
n.1075A>C
n.822A>C
6g.111405510T>ACA451785268MFSD4B,REV3Lc.525A>T (p.Ile175=)
n.248-35193T>A
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.291A>T (p.Ile97=)
n.123A>T
n.198A>T
n.1074A>T
n.821A>T
6g.111405510T>CCA365359691MFSD4B,REV3Lc.525A>G (p.Ile175Met)
n.248-35193T>C
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.291A>G (p.Ile97Met)
n.123A>G
n.198A>G
n.1074A>G
n.821A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.111405510T>GCA451785269MFSD4B,REV3Lc.525A>C (p.Ile175=)
n.248-35193T>G
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.291A>C (p.Ile97=)
n.123A>C
n.198A>C
n.1074A>C
n.821A>C
6g.111405510T=CA1654908985MFSD4B,REV3Lc.525A= (p.Ile175=)
n.248-35193T=
c.*509A= (n.*509A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.291A= (p.Ile97=)
n.123A=
n.198A=
n.1074A=
n.821A=
6g.111405511A>CCA365359692MFSD4B,REV3Lc.524T>G (p.Ile175Arg)
n.248-35192A>C
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.290T>G (p.Ile97Arg)
n.122T>G
n.197T>G
n.1073T>G
n.820T>G
6g.111405511A>GCA365359693MFSD4B,REV3Lc.524T>C (p.Ile175Thr)
n.248-35192A>G
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.122T>C
n.197T>C
n.1073T>C
n.820T>C
6g.111405511A>TCA365359694MFSD4B,REV3Lc.524T>A (p.Ile175Lys)
n.248-35192A>T
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.290T>A (p.Ile97Lys)
n.122T>A
n.197T>A
n.1073T>A
n.820T>A
6g.111405512T>ACA365359695MFSD4B,REV3Lc.523A>T (p.Ile175Leu)
n.248-35191T>A
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.289A>T (p.Ile97Leu)
n.121A>T
n.196A>T
n.1072A>T
n.819A>T
6g.111405512T>CCA365359697MFSD4B,REV3Lc.523A>G (p.Ile175Val)
n.248-35191T>C
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.121A>G
n.196A>G
n.1072A>G
n.819A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405512T>GCA365359696MFSD4B,REV3Lc.523A>C (p.Ile175Leu)
n.248-35191T>G
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.121A>C
n.196A>C
n.1072A>C
n.819A>C
6g.111405512T=CA1654908986MFSD4B,REV3Lc.523A= (p.Ile175=)
n.248-35191T=
c.*507A= (n.*507A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.289A= (p.Ile97=)
n.121A=
n.196A=
n.1072A=
n.819A=
6g.111405513T>ACA365359698MFSD4B,REV3Lc.522A>T (p.Leu174Phe)
n.248-35190T>A
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
n.120A>T
n.195A>T
n.1071A>T
n.818A>T
6g.111405513T>CCA451785270MFSD4B,REV3Lc.522A>G (p.Leu174=)
n.248-35190T>C
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.288A>G (p.Leu96=)
n.120A>G
n.195A>G
n.1071A>G
n.818A>G
6g.111405513T>GCA365359699MFSD4B,REV3Lc.522A>C (p.Leu174Phe)
n.248-35190T>G
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
n.120A>C
n.195A>C
n.1071A>C
n.818A>C
6g.111405514A>CCA365359700MFSD4B,REV3Lc.521T>G (p.Leu174Ter)
n.248-35189A>C
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
n.119T>G
n.194T>G
n.1070T>G
n.817T>G
6g.111405514A>GCA365359701MFSD4B,REV3Lc.521T>C (p.Leu174Ser)
n.248-35189A>G
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.119T>C
n.194T>C
n.1070T>C
n.817T>C
6g.111405514A>TCA365359702MFSD4B,REV3Lc.521T>A (p.Leu174Ter)
n.248-35189A>T
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.119T>A
n.194T>A
n.1070T>A
n.817T>A
6g.111405516delCA2680025022MFSD4B,REV3Lc.521del (p.Leu174Ter)
n.248-35187del
c.*505del (n.*505del)
c.*612del (n.*612del)
c.287del (p.Leu96Ter)
n.119del
n.194del
n.1070del
n.817del
 gnomAD v4
6g.111405515A=CA1654908987MFSD4B,REV3Lc.520T= (p.Leu174=)
n.248-35188A=
c.*504T= (n.*504T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.286T= (p.Leu96=)
n.118T=
n.193T=
n.1069T=
n.816T=
6g.111405515A>CCA365359703MFSD4B,REV3Lc.520T>G (p.Leu174Val)
n.248-35188A>C
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.118T>G
n.193T>G
n.1069T>G
n.816T>G
6g.111405515A>GCA451785271MFSD4B,REV3Lc.520T>C (p.Leu174=)
n.248-35188A>G
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.118T>C
n.193T>C
n.1069T>C
n.816T>C
6g.111405515A>TCA365359704MFSD4B,REV3Lc.520T>A (p.Leu174Ile)
n.248-35188A>T
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
n.118T>A
n.193T>A
n.1069T>A
n.816T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405516A>CCA365359705MFSD4B,REV3Lc.519T>G (p.Asn173Lys)
n.248-35187A>C
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
n.117T>G
n.192T>G
n.1068T>G
n.815T>G
6g.111405516A>GCA451785273MFSD4B,REV3Lc.519T>C (p.Asn173=)
n.248-35187A>G
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.285T>C (p.Asn95=)
n.117T>C
n.192T>C
n.1068T>C
n.815T>C
6g.111405516A>TCA365359706MFSD4B,REV3Lc.519T>A (p.Asn173Lys)
n.248-35187A>T
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
n.117T>A
n.192T>A
n.1068T>A
n.815T>A
6g.111405517T>ACA365359707MFSD4B,REV3Lc.518A>T (p.Asn173Ile)
n.248-35186T>A
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.116A>T
n.191A>T
n.1067A>T
n.814A>T
6g.111405517T>CCA3962823MFSD4B,REV3Lc.518A>G (p.Asn173Ser)
n.248-35186T>C
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.116A>G
n.191A>G
n.1067A>G
n.814A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405517T>GCA365359708MFSD4B,REV3Lc.518A>C (p.Asn173Thr)
n.248-35186T>G
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.116A>C
n.191A>C
n.1067A>C
n.814A>C
6g.111405517T=CA1654908988MFSD4B,REV3Lc.518A= (p.Asn173=)
n.248-35186T=
c.*502A= (n.*502A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.284A= (p.Asn95=)
n.116A=
n.191A=
n.1067A=
n.814A=
6g.111405518T>ACA365359711MFSD4B,REV3Lc.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.248-35185T>A
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.115A>T
n.190A>T
n.1066A>T
n.813A>T
6g.111405518T>CCA365359710MFSD4B,REV3Lc.517A>G (p.Asn173Asp)
n.248-35185T>C
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.115A>G
n.190A>G
n.1066A>G
n.813A>G
6g.111405518T>GCA365359709MFSD4B,REV3Lc.517A>C (p.Asn173His)
n.248-35185T>G
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.115A>C
n.190A>C
n.1066A>C
n.813A>C
6g.111405519C>ACA365359712MFSD4B,REV3Lc.516G>T (p.Met172Ile)
n.248-35184C>A
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.114G>T
n.189G>T
n.1065G>T
n.812G>T
6g.111405519C>GCA365359714MFSD4B,REV3Lc.516G>C (p.Met172Ile)
n.248-35184C>G
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.114G>C
n.189G>C
n.1065G>C
n.812G>C
6g.111405519C>TCA365359713MFSD4B,REV3Lc.516G>A (p.Met172Ile)
n.248-35184C>T
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.114G>A
n.189G>A
n.1065G>A
n.812G>A
6g.111405520A>CCA365359715MFSD4B,REV3Lc.515T>G (p.Met172Arg)
n.248-35183A>C
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.281T>G (p.Met94Arg)
n.113T>G
n.188T>G
n.1064T>G
n.811T>G
6g.111405520A>GCA365359716MFSD4B,REV3Lc.515T>C (p.Met172Thr)
n.248-35183A>G
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.113T>C
n.188T>C
n.1064T>C
n.811T>C
6g.111405520A>TCA365359717MFSD4B,REV3Lc.515T>A (p.Met172Lys)
n.248-35183A>T
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.281T>A (p.Met94Lys)
n.113T>A
n.188T>A
n.1064T>A
n.811T>A
6g.111405521T>ACA365359718MFSD4B,REV3Lc.514A>T (p.Met172Leu)
n.248-35182T>A
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.280A>T (p.Met94Leu)
n.112A>T
n.187A>T
n.1063A>T
n.810A>T
6g.111405521T>CCA365359719MFSD4B,REV3Lc.514A>G (p.Met172Val)
n.248-35182T>C
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.280A>G (p.Met94Val)
n.112A>G
n.187A>G
n.1063A>G
n.810A>G
6g.111405521T>GCA365359720MFSD4B,REV3Lc.514A>C (p.Met172Leu)
n.248-35182T>G
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.112A>C
n.187A>C
n.1063A>C
n.810A>C
6g.111405522G>ACA3962824MFSD4B,REV3Lc.513C>T (p.Gly171=)
n.248-35181G>A
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.279C>T (p.Gly93=)
n.111C>T
n.186C>T
n.1062C>T
n.809C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405522G>CCA451785274MFSD4B,REV3Lc.513C>G (p.Gly171=)
n.248-35181G>C
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.279C>G (p.Gly93=)
n.111C>G
n.186C>G
n.1062C>G
n.809C>G
6g.111405522G=CA1654908989MFSD4B,REV3Lc.513C= (p.Gly171=)
n.248-35181G=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.279C= (p.Gly93=)
n.111C=
n.186C=
n.1062C=
n.809C=
6g.111405522G>TCA451785275MFSD4B,REV3Lc.513C>A (p.Gly171=)
n.248-35181G>T
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.279C>A (p.Gly93=)
n.111C>A
n.186C>A
n.1062C>A
n.809C>A
 COSMIC COSMIC
6g.111405523C>ACA365359721MFSD4B,REV3Lc.512G>T (p.Gly171Val)
n.248-35180C>A
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.110G>T
n.185G>T
n.1061G>T
n.808G>T
 gnomAD v4
6g.111405523C>GCA365359722MFSD4B,REV3Lc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.248-35180C>G
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.110G>C
n.185G>C
n.1061G>C
n.808G>C
6g.111405523C>TCA365359723MFSD4B,REV3Lc.512G>A (p.Gly171Asp)
n.248-35180C>T
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.110G>A
n.185G>A
n.1061G>A
n.808G>A
6g.111405524C>ACA365359724MFSD4B,REV3Lc.511G>T (p.Gly171Cys)
n.248-35179C>A
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.109G>T
n.184G>T
n.1060G>T
n.807G>T
6g.111405524C>GCA365359725MFSD4B,REV3Lc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.248-35179C>G
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.109G>C
n.184G>C
n.1060G>C
n.807G>C
6g.111405524C>TCA365359726MFSD4B,REV3Lc.511G>A (p.Gly171Ser)
n.248-35179C>T
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.109G>A
n.184G>A
n.1060G>A
n.807G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405525A>CCA365359727MFSD4B,REV3Lc.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.248-35178A>C
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
n.108T>G
n.183T>G
n.1059T>G
n.806T>G
6g.111405525A>GCA451785276MFSD4B,REV3Lc.510T>C (p.Tyr170=)
n.248-35178A>G
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.108T>C
n.183T>C
n.1059T>C
n.806T>C
 gnomAD v4
6g.111405525A>TCA365359728MFSD4B,REV3Lc.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.248-35178A>T
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
n.108T>A
n.183T>A
n.1059T>A
n.806T>A
6g.111405526T>ACA365359729MFSD4B,REV3Lc.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.248-35177T>A
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.107A>T
n.182A>T
n.1058A>T
n.805A>T
6g.111405526T>CCA365359730MFSD4B,REV3Lc.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.248-35177T>C
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.107A>G
n.182A>G
n.1058A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
6g.111405526T>GCA365359731MFSD4B,REV3Lc.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.248-35177T>G
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.107A>C
n.182A>C
n.1058A>C
n.805A>C
 dbSNP
6g.111405527A=CA1654908990MFSD4B,REV3Lc.508T= (p.Tyr170=)
n.248-35176A=
c.*492T= (n.*492T=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.274T= (p.Tyr92=)
n.106T=
n.181T=
n.1057T=
n.804T=
6g.111405527A>CCA365359732MFSD4B,REV3Lc.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.248-35176A>C
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.106T>G
n.181T>G
n.1057T>G
n.804T>G
6g.111405527A>GCA365359733MFSD4B,REV3Lc.508T>C (p.Tyr170His)
n.248-35176A>G
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.106T>C
n.181T>C
n.1057T>C
n.804T>C
 dbSNP
6g.111405527A>TCA365359734MFSD4B,REV3Lc.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.248-35176A>T
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.106T>A
n.181T>A
n.1057T>A
n.804T>A
6g.111405528A>CCA451785277MFSD4B,REV3Lc.507T>G (p.Leu169=)
n.248-35175A>C
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.273T>G (p.Leu91=)
n.105T>G
n.180T>G
n.1056T>G
n.803T>G
6g.111405528A>GCA451785278MFSD4B,REV3Lc.507T>C (p.Leu169=)
n.248-35175A>G
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.273T>C (p.Leu91=)
n.105T>C
n.180T>C
n.1056T>C
n.803T>C
 gnomAD v4
6g.111405528A>TCA451785279MFSD4B,REV3Lc.507T>A (p.Leu169=)
n.248-35175A>T
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.273T>A (p.Leu91=)
n.105T>A
n.180T>A
n.1056T>A
n.803T>A
6g.111405529A>CCA365359735MFSD4B,REV3Lc.506T>G (p.Leu169Arg)
n.248-35174A>C
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.104T>G
n.179T>G
n.1055T>G
n.802T>G
6g.111405529A>GCA365359736MFSD4B,REV3Lc.506T>C (p.Leu169Pro)
n.248-35174A>G
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.104T>C
n.179T>C
n.1055T>C
n.802T>C
6g.111405529A>TCA365359737MFSD4B,REV3Lc.506T>A (p.Leu169His)
n.248-35174A>T
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.104T>A
n.179T>A
n.1055T>A
n.802T>A
6g.111405530G>ACA365359738MFSD4B,REV3Lc.505C>T (p.Leu169Phe)
n.248-35173G>A
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.103C>T
n.178C>T
n.1054C>T
n.801C>T
6g.111405530G>CCA365359739MFSD4B,REV3Lc.505C>G (p.Leu169Val)
n.248-35173G>C
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.103C>G
n.178C>G
n.1054C>G
n.801C>G
6g.111405530G>TCA365359740MFSD4B,REV3Lc.505C>A (p.Leu169Ile)
n.248-35173G>T
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.103C>A
n.178C>A
n.1054C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
6g.111405531A>CCA365359741MFSD4B,REV3Lc.504T>G (p.Asn168Lys)
n.248-35172A>C
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.102T>G
n.177T>G
n.1053T>G
n.800T>G
6g.111405531A>GCA451785280MFSD4B,REV3Lc.504T>C (p.Asn168=)
n.248-35172A>G
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.270T>C (p.Asn90=)
n.102T>C
n.177T>C
n.1053T>C
n.800T>C
6g.111405531A>TCA365359742MFSD4B,REV3Lc.504T>A (p.Asn168Lys)
n.248-35172A>T
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.102T>A
n.177T>A
n.1053T>A
n.800T>A
6g.111405532T>ACA365359743MFSD4B,REV3Lc.503A>T (p.Asn168Ile)
n.248-35171T>A
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.101A>T
n.176A>T
n.1052A>T
n.799A>T
6g.111405532T>CCA3962825MFSD4B,REV3Lc.503A>G (p.Asn168Ser)
n.248-35171T>C
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.101A>G
n.176A>G
n.1052A>G
n.799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405532T>GCA365359744MFSD4B,REV3Lc.503A>C (p.Asn168Thr)
n.248-35171T>G
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.101A>C
n.176A>C
n.1052A>C
n.799A>C
6g.111405532T=CA1654908991MFSD4B,REV3Lc.503A= (p.Asn168=)
n.248-35171T=
c.*487A= (n.*487A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.269A= (p.Asn90=)
n.101A=
n.176A=
n.1052A=
n.799A=
6g.111405533T>ACA365359745MFSD4B,REV3Lc.502A>T (p.Asn168Tyr)
n.248-35170T>A
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.100A>T
n.175A>T
n.1051A>T
n.798A>T
6g.111405533T>CCA365359746MFSD4B,REV3Lc.502A>G (p.Asn168Asp)
n.248-35170T>C
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.100A>G
n.175A>G
n.1051A>G
n.798A>G
6g.111405533T>GCA3962826MFSD4B,REV3Lc.502A>C (p.Asn168His)
n.248-35170T>G
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
n.100A>C
n.175A>C
n.1051A>C
n.798A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111405533T=CA1654908992MFSD4B,REV3Lc.502A= (p.Asn168=)
n.248-35170T=
c.*486A= (n.*486A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.268A= (p.Asn90=)
n.100A=
n.175A=
n.1051A=
n.798A=
6g.111405534G>ACA145278504MFSD4B,REV3Lc.501C>T (p.Tyr167=)
n.248-35169G>A
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.99C>T
n.174C>T
n.1050C>T
n.797C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405534G>CCA365359747MFSD4B,REV3Lc.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.248-35169G>C
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.99C>G
n.174C>G
n.1050C>G
n.797C>G
6g.111405534G=CA1654908993MFSD4B,REV3Lc.501C= (p.Tyr167=)
n.248-35169G=
c.*485C= (n.*485C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.267C= (p.Tyr89=)
n.99C=
n.174C=
n.1050C=
n.797C=
6g.111405534G>TCA365359748MFSD4B,REV3Lc.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.248-35169G>T
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.99C>A
n.174C>A
n.1050C>A
n.797C>A
6g.111405535T>ACA365359749MFSD4B,REV3Lc.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.248-35168T>A
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.98A>T
n.173A>T
n.1049A>T
n.796A>T
6g.111405535T>CCA365359750MFSD4B,REV3Lc.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.248-35168T>C
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.98A>G
n.173A>G
n.1049A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
6g.111405535T>GCA365359751MFSD4B,REV3Lc.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.248-35168T>G
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.98A>C
n.173A>C
n.1049A>C
n.796A>C
6g.111405536A>CCA365359752MFSD4B,REV3Lc.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.248-35167A>C
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.97T>G
n.172T>G
n.1048T>G
n.795T>G
6g.111405536A>GCA365359753MFSD4B,REV3Lc.499T>C (p.Tyr167His)
n.248-35167A>G
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.97T>C
n.172T>C
n.1048T>C
n.795T>C
6g.111405536A>TCA365359754MFSD4B,REV3Lc.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.248-35167A>T
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.97T>A
n.172T>A
n.1048T>A
n.795T>A
6g.111405537G>ACA451785281MFSD4B,REV3Lc.498C>T (p.Asp166=)
n.248-35166G>A
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.264C>T (p.Asp88=)
n.96C>T
n.171C>T
n.1047C>T
n.794C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405537G>CCA365359755MFSD4B,REV3Lc.498C>G (p.Asp166Glu)
n.248-35166G>C
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.96C>G
n.171C>G
n.1047C>G
n.794C>G
6g.111405537G=CA1654908994MFSD4B,REV3Lc.498C= (p.Asp166=)
n.248-35166G=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.264C= (p.Asp88=)
n.96C=
n.171C=
n.1047C=
n.794C=
6g.111405537G>TCA365359756MFSD4B,REV3Lc.498C>A (p.Asp166Glu)
n.248-35166G>T
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.96C>A
n.171C>A
n.1047C>A
n.794C>A
6g.111405538T>ACA365359757MFSD4B,REV3Lc.497A>T (p.Asp166Val)
n.248-35165T>A
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.95A>T
n.170A>T
n.1046A>T
n.793A>T
6g.111405538T>CCA365359758MFSD4B,REV3Lc.497A>G (p.Asp166Gly)
n.248-35165T>C
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.95A>G
n.170A>G
n.1046A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
6g.111405538T>GCA365359759MFSD4B,REV3Lc.497A>C (p.Asp166Ala)
n.248-35165T>G
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.95A>C
n.170A>C
n.1046A>C
n.793A>C
6g.111405539C>ACA365359760MFSD4B,REV3Lc.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.248-35164C>A
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.94G>T
n.169G>T
n.1045G>T
n.792G>T
6g.111405539C>GCA365359761MFSD4B,REV3Lc.496G>C (p.Asp166His)
n.248-35164C>G
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.94G>C
n.169G>C
n.1045G>C
n.792G>C
6g.111405539C>TCA365359762MFSD4B,REV3Lc.496G>A (p.Asp166Asn)
n.248-35164C>T
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.94G>A
n.169G>A
n.1045G>A
n.792G>A
6g.111405540A>CCA365359763MFSD4B,REV3Lc.495T>G (p.Ile165Met)
n.248-35163A>C
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.93T>G
n.168T>G
n.1044T>G
n.791T>G
6g.111405540A>GCA451785282MFSD4B,REV3Lc.495T>C (p.Ile165=)
n.248-35163A>G
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
n.93T>C
n.168T>C
n.1044T>C
n.791T>C
6g.111405540A>TCA451785283MFSD4B,REV3Lc.495T>A (p.Ile165=)
n.248-35163A>T
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
n.93T>A
n.168T>A
n.1044T>A
n.791T>A
6g.111405541A>CCA365359764MFSD4B,REV3Lc.494T>G (p.Ile165Ser)
n.248-35162A>C
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.92T>G
n.167T>G
n.1043T>G
n.790T>G
 gnomAD v4
6g.111405541A>GCA365359765MFSD4B,REV3Lc.494T>C (p.Ile165Thr)
n.248-35162A>G
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.92T>C
n.167T>C
n.1043T>C
n.790T>C
 gnomAD v4
6g.111405541A>TCA365359766MFSD4B,REV3Lc.494T>A (p.Ile165Asn)
n.248-35162A>T
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.92T>A
n.167T>A
n.1043T>A
n.790T>A
6g.111405542T>ACA365359767MFSD4B,REV3Lc.493A>T (p.Ile165Phe)
n.248-35161T>A
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.91A>T
n.166A>T
n.1042A>T
n.789A>T
6g.111405542T>CCA3962827MFSD4B,REV3Lc.493A>G (p.Ile165Val)
n.248-35161T>C
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.91A>G
n.166A>G
n.1042A>G
n.789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405542T>GCA365359768MFSD4B,REV3Lc.493A>C (p.Ile165Leu)
n.248-35161T>G
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.91A>C
n.166A>C
n.1042A>C
n.789A>C
6g.111405542T=CA1654908995MFSD4B,REV3Lc.493A= (p.Ile165=)
n.248-35161T=
c.*477A= (n.*477A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.91A=
n.166A=
n.1042A=
n.789A=
6g.111405543G>ACA451785284MFSD4B,REV3Lc.492C>T (p.Phe164=)
n.248-35160G>A
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.90C>T
n.165C>T
n.1041C>T
n.788C>T
6g.111405543G>CCA365359769MFSD4B,REV3Lc.492C>G (p.Phe164Leu)
n.248-35160G>C
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.90C>G
n.165C>G
n.1041C>G
n.788C>G
6g.111405543G>TCA365359770MFSD4B,REV3Lc.492C>A (p.Phe164Leu)
n.248-35160G>T
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.90C>A
n.165C>A
n.1041C>A
n.788C>A
6g.111405544A>CCA365359771MFSD4B,REV3Lc.491T>G (p.Phe164Cys)
n.248-35159A>C
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.89T>G
n.164T>G
n.1040T>G
n.787T>G
6g.111405544A>GCA365359773MFSD4B,REV3Lc.491T>C (p.Phe164Ser)
n.248-35159A>G
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.89T>C
n.164T>C
n.1040T>C
n.787T>C
6g.111405544A>TCA365359772MFSD4B,REV3Lc.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.248-35159A>T
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.89T>A
n.164T>A
n.1040T>A
n.787T>A
6g.111405545A>CCA365359774MFSD4B,REV3Lc.490T>G (p.Phe164Val)
n.248-35158A>C
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.88T>G
n.163T>G
n.1039T>G
n.786T>G
 gnomAD v4
6g.111405545A>GCA365359776MFSD4B,REV3Lc.490T>C (p.Phe164Leu)
n.248-35158A>G
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.88T>C
n.163T>C
n.1039T>C
n.786T>C
6g.111405545A>TCA365359775MFSD4B,REV3Lc.490T>A (p.Phe164Ile)
n.248-35158A>T
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.88T>A
n.163T>A
n.1039T>A
n.786T>A
6g.111405546G>ACA3962828MFSD4B,REV3Lc.489C>T (p.Leu163=)
n.248-35157G>A
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.255C>T (p.Leu85=)
n.87C>T
n.162C>T
n.1038C>T
n.785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405546G>CCA451785285MFSD4B,REV3Lc.489C>G (p.Leu163=)
n.248-35157G>C
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.255C>G (p.Leu85=)
n.87C>G
n.162C>G
n.1038C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
6g.111405546G=CA1654908996MFSD4B,REV3Lc.489C= (p.Leu163=)
n.248-35157G=
c.*473C= (n.*473C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.255C= (p.Leu85=)
n.87C=
n.162C=
n.1038C=
n.785C=
6g.111405546G>TCA451785286MFSD4B,REV3Lc.489C>A (p.Leu163=)
n.248-35157G>T
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.255C>A (p.Leu85=)
n.87C>A
n.162C>A
n.1038C>A
n.785C>A
6g.111405547A>CCA365359777MFSD4B,REV3Lc.488T>G (p.Leu163Arg)
n.248-35156A>C
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.86T>G
n.161T>G
n.1037T>G
n.784T>G
6g.111405547A>GCA365359778MFSD4B,REV3Lc.488T>C (p.Leu163Pro)
n.248-35156A>G
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.86T>C
n.161T>C
n.1037T>C
n.784T>C
 gnomAD v4
6g.111405547A>TCA365359779MFSD4B,REV3Lc.488T>A (p.Leu163His)
n.248-35156A>T
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.86T>A
n.161T>A
n.1037T>A
n.784T>A
6g.111405548G>ACA365359780MFSD4B,REV3Lc.487C>T (p.Leu163Phe)
n.248-35155G>A
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.85C>T
n.160C>T
n.1036C>T
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405548G>CCA365359781MFSD4B,REV3Lc.487C>G (p.Leu163Val)
n.248-35155G>C
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.85C>G
n.160C>G
n.1036C>G
n.783C>G
6g.111405548G=CA1654908997MFSD4B,REV3Lc.487C= (p.Leu163=)
n.248-35155G=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.85C=
n.160C=
n.1036C=
n.783C=
6g.111405548G>TCA365359782MFSD4B,REV3Lc.487C>A (p.Leu163Ile)
n.248-35155G>T
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.85C>A
n.160C>A
n.1036C>A
n.783C>A
 gnomAD v4
6g.111405549C>ACA365359783MFSD4B,REV3Lc.486G>T (p.Gln162His)
n.248-35154C>A
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
n.84G>T
n.159G>T
n.1035G>T
n.782G>T
6g.111405549C>GCA365359784MFSD4B,REV3Lc.486G>C (p.Gln162His)
n.248-35154C>G
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
n.84G>C
n.159G>C
n.1035G>C
n.782G>C
6g.111405549C>TCA451785287MFSD4B,REV3Lc.486G>A (p.Gln162=)
n.248-35154C>T
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
n.84G>A
n.159G>A
n.1035G>A
n.782G>A
 COSMIC COSMIC
6g.111405550T>ACA365359785MFSD4B,REV3Lc.485A>T (p.Gln162Leu)
n.248-35153T>A
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.83A>T
n.158A>T
n.1034A>T
n.781A>T
6g.111405550T>CCA365359786MFSD4B,REV3Lc.485A>G (p.Gln162Arg)
n.248-35153T>C
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.83A>G
n.158A>G
n.1034A>G
n.781A>G
6g.111405550T>GCA365359787MFSD4B,REV3Lc.485A>C (p.Gln162Pro)
n.248-35153T>G
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.83A>C
n.158A>C
n.1034A>C
n.781A>C
6g.111405551G>ACA365359789MFSD4B,REV3Lc.484C>T (p.Gln162Ter)
n.248-35152G>A
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.82C>T
n.157C>T
n.1033C>T
n.780C>T
6g.111405551G>CCA365359788MFSD4B,REV3Lc.484C>G (p.Gln162Glu)
n.248-35152G>C
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.82C>G
n.157C>G
n.1033C>G
n.780C>G
6g.111405551G=CA1654908998MFSD4B,REV3Lc.484C= (p.Gln162=)
n.248-35152G=
c.*468C= (n.*468C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.250C= (p.Gln84=)
n.82C=
n.157C=
n.1033C=
n.780C=
6g.111405551G>TCA3962829MFSD4B,REV3Lc.484C>A (p.Gln162Lys)
n.248-35152G>T
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.82C>A
n.157C>A
n.1033C>A
n.780C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405552T>ACA451785288MFSD4B,REV3Lc.483A>T (p.Leu161=)
n.248-35151T>A
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.249A>T (p.Leu83=)
n.81A>T
n.156A>T
n.1032A>T
n.779A>T
6g.111405552T>CCA451785289MFSD4B,REV3Lc.483A>G (p.Leu161=)
n.248-35151T>C
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.249A>G (p.Leu83=)
n.81A>G
n.156A>G
n.1032A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405552T>GCA451785290MFSD4B,REV3Lc.483A>C (p.Leu161=)
n.248-35151T>G
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.249A>C (p.Leu83=)
n.81A>C
n.156A>C
n.1032A>C
n.779A>C
 dbSNP
6g.111405552T=CA1654908999MFSD4B,REV3Lc.483A= (p.Leu161=)
n.248-35151T=
c.*467A= (n.*467A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.249A= (p.Leu83=)
n.81A=
n.156A=
n.1032A=
n.779A=
6g.111405553A>CCA365359790MFSD4B,REV3Lc.482T>G (p.Leu161Arg)
n.248-35150A>C
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.80T>G
n.155T>G
n.1031T>G
n.778T>G
6g.111405553A>GCA365359791MFSD4B,REV3Lc.482T>C (p.Leu161Pro)
n.248-35150A>G
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.80T>C
n.155T>C
n.1031T>C
n.778T>C
 gnomAD v4
6g.111405553A>TCA365359792MFSD4B,REV3Lc.482T>A (p.Leu161Gln)
n.248-35150A>T
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.80T>A
n.155T>A
n.1031T>A
n.778T>A
6g.111405554G>ACA451785291MFSD4B,REV3Lc.481C>T (p.Leu161=)
n.248-35149G>A
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.79C>T
n.154C>T
n.1030C>T
n.777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405554G>CCA365359793MFSD4B,REV3Lc.481C>G (p.Leu161Val)
n.248-35149G>C
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.79C>G
n.154C>G
n.1030C>G
n.777C>G
6g.111405554G=CA1654909000MFSD4B,REV3Lc.481C= (p.Leu161=)
n.248-35149G=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.79C=
n.154C=
n.1030C=
n.777C=
6g.111405554G>TCA365359794MFSD4B,REV3Lc.481C>A (p.Leu161Ile)
n.248-35149G>T
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.79C>A
n.154C>A
n.1030C>A
n.777C>A
6g.111405555G>ACA451785292MFSD4B,REV3Lc.480C>T (p.Leu160=)
n.248-35148G>A
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.78C>T
n.153C>T
n.1029C>T
n.776C>T
6g.111405555G>CCA451785293MFSD4B,REV3Lc.480C>G (p.Leu160=)
n.248-35148G>C
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.78C>G
n.153C>G
n.1029C>G
n.776C>G
 dbSNP
6g.111405555G=CA1654909001MFSD4B,REV3Lc.480C= (p.Leu160=)
n.248-35148G=
c.*464C= (n.*464C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.78C=
n.153C=
n.1029C=
n.776C=
6g.111405555G>TCA451785294MFSD4B,REV3Lc.480C>A (p.Leu160=)
n.248-35148G>T
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.78C>A
n.153C>A
n.1029C>A
n.776C>A
6g.111405556A>CCA365359795MFSD4B,REV3Lc.479T>G (p.Leu160Arg)
n.248-35147A>C
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.77T>G
n.152T>G
n.1028T>G
n.775T>G
6g.111405556A>GCA365359796MFSD4B,REV3Lc.479T>C (p.Leu160Pro)
n.248-35147A>G
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.77T>C
n.152T>C
n.1028T>C
n.775T>C
6g.111405556A>TCA365359797MFSD4B,REV3Lc.479T>A (p.Leu160His)
n.248-35147A>T
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.77T>A
n.152T>A
n.1028T>A
n.775T>A
6g.111405557G>ACA365359798MFSD4B,REV3Lc.478C>T (p.Leu160Phe)
n.248-35146G>A
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.76C>T
n.151C>T
n.1027C>T
n.774C>T
6g.111405557G>CCA365359799MFSD4B,REV3Lc.478C>G (p.Leu160Val)
n.248-35146G>C
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.76C>G
n.151C>G
n.1027C>G
n.774C>G
6g.111405557G>TCA365359800MFSD4B,REV3Lc.478C>A (p.Leu160Ile)
n.248-35146G>T
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.76C>A
n.151C>A
n.1027C>A
n.774C>A
 gnomAD v4
6g.111405558G>ACA451785295MFSD4B,REV3Lc.477C>T (p.Tyr159=)
n.248-35145G>A
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.75C>T
n.150C>T
n.1026C>T
n.773C>T
6g.111405558G>CCA365359801MFSD4B,REV3Lc.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.248-35145G>C
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.75C>G
n.150C>G
n.1026C>G
n.773C>G
6g.111405558G>TCA365359802MFSD4B,REV3Lc.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.248-35145G>T
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.75C>A
n.150C>A
n.1026C>A
n.773C>A
6g.111405559T>ACA365359803MFSD4B,REV3Lc.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.248-35144T>A
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.74A>T
n.149A>T
n.1025A>T
n.772A>T
6g.111405559T>CCA365359804MFSD4B,REV3Lc.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.248-35144T>C
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.74A>G
n.149A>G
n.1025A>G
n.772A>G
 COSMIC COSMIC
6g.111405559T>GCA365359805MFSD4B,REV3Lc.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.248-35144T>G
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.74A>C
n.149A>C
n.1025A>C
n.772A>C
6g.111405560A>CCA365359806MFSD4B,REV3Lc.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.248-35143A>C
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.73T>G
n.148T>G
n.1024T>G
n.771T>G
6g.111405560A>GCA365359807MFSD4B,REV3Lc.475T>C (p.Tyr159His)
n.248-35143A>G
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.73T>C
n.148T>C
n.1024T>C
n.771T>C
6g.111405560A>TCA365359808MFSD4B,REV3Lc.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.248-35143A>T
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.73T>A
n.148T>A
n.1024T>A
n.771T>A
6g.111405561G>ACA451785296MFSD4B,REV3Lc.474C>T (p.Pro158=)
n.248-35142G>A
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.240C>T (p.Pro80=)
n.72C>T
n.147C>T
n.1023C>T
n.770C>T
6g.111405561G>CCA451785297MFSD4B,REV3Lc.474C>G (p.Pro158=)
n.248-35142G>C
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.240C>G (p.Pro80=)
n.72C>G
n.147C>G
n.1023C>G
n.770C>G
 gnomAD v4
6g.111405561G>TCA451785298MFSD4B,REV3Lc.474C>A (p.Pro158=)
n.248-35142G>T
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.240C>A (p.Pro80=)
n.72C>A
n.147C>A
n.1023C>A
n.770C>A
6g.111405562G>ACA365359809MFSD4B,REV3Lc.473C>T (p.Pro158Leu)
n.248-35141G>A
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.71C>T
n.146C>T
n.1022C>T
n.769C>T
 COSMIC COSMIC
6g.111405562G>CCA365359810MFSD4B,REV3Lc.473C>G (p.Pro158Arg)
n.248-35141G>C
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.71C>G
n.146C>G
n.1022C>G
n.769C>G
6g.111405562G>TCA365359811MFSD4B,REV3Lc.473C>A (p.Pro158His)
n.248-35141G>T
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.71C>A
n.146C>A
n.1022C>A
n.769C>A
6g.111405563G>ACA365359812MFSD4B,REV3Lc.472C>T (p.Pro158Ser)
n.248-35140G>A
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.70C>T
n.145C>T
n.1021C>T
n.768C>T
 gnomAD v4
6g.111405563G>CCA365359813MFSD4B,REV3Lc.472C>G (p.Pro158Ala)
n.248-35140G>C
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.70C>G
n.145C>G
n.1021C>G
n.768C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405563G=CA1654909002MFSD4B,REV3Lc.472C= (p.Pro158=)
n.248-35140G=
c.*456C= (n.*456C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.70C=
n.145C=
n.1021C=
n.768C=
6g.111405563G>TCA365359814MFSD4B,REV3Lc.472C>A (p.Pro158Thr)
n.248-35140G>T
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.70C>A
n.145C>A
n.1021C>A
n.768C>A
6g.111405564A>CCA365359815MFSD4B,REV3Lc.471T>G (p.Ile157Met)
n.248-35139A>C
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.69T>G
n.144T>G
n.1020T>G
n.767T>G
6g.111405564A>GCA451785299MFSD4B,REV3Lc.471T>C (p.Ile157=)
n.248-35139A>G
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.69T>C
n.144T>C
n.1020T>C
n.767T>C
6g.111405564A>TCA451785300MFSD4B,REV3Lc.471T>A (p.Ile157=)
n.248-35139A>T
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.69T>A
n.144T>A
n.1020T>A
n.767T>A
6g.111405565A=CA1654909003MFSD4B,REV3Lc.470T= (p.Ile157=)
n.248-35138A=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.68T=
n.143T=
n.1019T=
n.766T=
6g.111405565A>CCA365359816MFSD4B,REV3Lc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.248-35138A>C
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.68T>G
n.143T>G
n.1019T>G
n.766T>G
6g.111405565A>GCA365359818MFSD4B,REV3Lc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.248-35138A>G
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.68T>C
n.143T>C
n.1019T>C
n.766T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405565A>TCA365359817MFSD4B,REV3Lc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.248-35138A>T
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.68T>A
n.143T>A
n.1019T>A
n.766T>A
6g.111405566T>ACA365359819MFSD4B,REV3Lc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.248-35137T>A
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.67A>T
n.142A>T
n.1018A>T
n.765A>T
6g.111405566T>CCA3962830MFSD4B,REV3Lc.469A>G (p.Ile157Val)
n.248-35137T>C
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.67A>G
n.142A>G
n.1018A>G
n.765A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405566T>GCA365359820MFSD4B,REV3Lc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.248-35137T>G
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.67A>C
n.142A>C
n.1018A>C
n.765A>C
6g.111405566T=CA1654909004MFSD4B,REV3Lc.469A= (p.Ile157=)
n.248-35137T=
c.*453A= (n.*453A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.67A=
n.142A=
n.1018A=
n.765A=
6g.111405567A>CCA365359821MFSD4B,REV3Lc.468T>G (p.His156Gln)
n.248-35136A>C
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.234T>G (p.His78Gln)
n.66T>G
n.141T>G
n.1017T>G
n.764T>G
6g.111405567A>GCA451785301MFSD4B,REV3Lc.468T>C (p.His156=)
n.248-35136A>G
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.234T>C (p.His78=)
n.66T>C
n.141T>C
n.1017T>C
n.764T>C
6g.111405567A>TCA365359822MFSD4B,REV3Lc.468T>A (p.His156Gln)
n.248-35136A>T
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.234T>A (p.His78Gln)
n.66T>A
n.141T>A
n.1017T>A
n.764T>A
6g.111405568T>ACA365359823MFSD4B,REV3Lc.467A>T (p.His156Leu)
n.248-35135T>A
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
n.65A>T
n.140A>T
n.1016A>T
n.763A>T
6g.111405568T>CCA365359824MFSD4B,REV3Lc.467A>G (p.His156Arg)
n.248-35135T>C
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
n.65A>G
n.140A>G
n.1016A>G
n.763A>G
6g.111405568T>GCA365359825MFSD4B,REV3Lc.467A>C (p.His156Pro)
n.248-35135T>G
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
n.65A>C
n.140A>C
n.1016A>C
n.763A>C
6g.111405569G>ACA365359826MFSD4B,REV3Lc.466C>T (p.His156Tyr)
n.248-35134G>A
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.64C>T
n.139C>T
n.1015C>T
n.762C>T
6g.111405569G>CCA365359827MFSD4B,REV3Lc.466C>G (p.His156Asp)
n.248-35134G>C
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
n.64C>G
n.139C>G
n.1015C>G
n.762C>G
6g.111405569G>TCA365359828MFSD4B,REV3Lc.466C>A (p.His156Asn)
n.248-35134G>T
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.64C>A
n.139C>A
n.1015C>A
n.762C>A
6g.111405570C>ACA3962833MFSD4B,REV3Lc.465G>T (p.Ala155=)
n.248-35133C>A
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.231G>T (p.Ala77=)
n.63G>T
n.138G>T
n.1014G>T
n.761G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405570C=CA1654909005MFSD4B,REV3Lc.465G= (p.Ala155=)
n.248-35133C=
c.*449G= (n.*449G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.231G= (p.Ala77=)
n.63G=
n.138G=
n.1014G=
n.761G=
6g.111405570C>GCA3962832MFSD4B,REV3Lc.465G>C (p.Ala155=)
n.248-35133C>G
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.231G>C (p.Ala77=)
n.63G>C
n.138G>C
n.1014G>C
n.761G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111405570C>TCA3962831MFSD4B,REV3Lc.465G>A (p.Ala155=)
n.248-35133C>T
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.231G>A (p.Ala77=)
n.63G>A
n.138G>A
n.1014G>A
n.761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405571G>ACA365359830MFSD4B,REV3Lc.464C>T (p.Ala155Val)
n.248-35132G>A
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.62C>T
n.137C>T
n.1013C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405571G>CCA365359829MFSD4B,REV3Lc.464C>G (p.Ala155Gly)
n.248-35132G>C
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.62C>G
n.137C>G
n.1013C>G
n.760C>G
6g.111405571G=CA1654909006MFSD4B,REV3Lc.464C= (p.Ala155=)
n.248-35132G=
c.*448C= (n.*448C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.62C=
n.137C=
n.1013C=
n.760C=
6g.111405571G>TCA365359831MFSD4B,REV3Lc.464C>A (p.Ala155Glu)
n.248-35132G>T
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.62C>A
n.137C>A
n.1013C>A
n.760C>A
6g.111405572C>ACA365359832MFSD4B,REV3Lc.463G>T (p.Ala155Ser)
n.248-35131C>A
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.61G>T
n.136G>T
n.1012G>T
n.759G>T
6g.111405572C>GCA365359833MFSD4B,REV3Lc.463G>C (p.Ala155Pro)
n.248-35131C>G
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.61G>C
n.136G>C
n.1012G>C
n.759G>C
6g.111405572C>TCA365359834MFSD4B,REV3Lc.463G>A (p.Ala155Thr)
n.248-35131C>T
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.61G>A
n.136G>A
n.1012G>A
n.759G>A
6g.111405573T>ACA365359835MFSD4B,REV3Lc.462A>T (p.Glu154Asp)
n.248-35130T>A
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.60A>T
n.135A>T
n.1011A>T
n.758A>T
6g.111405573T>CCA451785302MFSD4B,REV3Lc.462A>G (p.Glu154=)
n.248-35130T>C
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.60A>G
n.135A>G
n.1011A>G
n.758A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405573T>GCA365359836MFSD4B,REV3Lc.462A>C (p.Glu154Asp)
n.248-35130T>G
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.60A>C
n.135A>C
n.1011A>C
n.758A>C
6g.111405573T=CA1654909007MFSD4B,REV3Lc.462A= (p.Glu154=)
n.248-35130T=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.228A= (p.Glu76=)
n.60A=
n.135A=
n.1011A=
n.758A=
6g.111405574T>ACA365359837MFSD4B,REV3Lc.461A>T (p.Glu154Val)
n.248-35129T>A
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.59A>T
n.134A>T
n.1010A>T
n.757A>T
6g.111405574T>CCA365359838MFSD4B,REV3Lc.461A>G (p.Glu154Gly)
n.248-35129T>C
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.59A>G
n.134A>G
n.1010A>G
n.757A>G
6g.111405574T>GCA365359839MFSD4B,REV3Lc.461A>C (p.Glu154Ala)
n.248-35129T>G
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.59A>C
n.134A>C
n.1010A>C
n.757A>C
6g.111405575C>ACA365359840MFSD4B,REV3Lc.460G>T (p.Glu154Ter)
n.248-35128C>A
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.58G>T
n.133G>T
n.1009G>T
n.756G>T
6g.111405575C>GCA365359841MFSD4B,REV3Lc.460G>C (p.Glu154Gln)
n.248-35128C>G
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.58G>C
n.133G>C
n.1009G>C
n.756G>C
6g.111405575C>TCA365359842MFSD4B,REV3Lc.460G>A (p.Glu154Lys)
n.248-35128C>T
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.58G>A
n.133G>A
n.1009G>A
n.756G>A
6g.111405576A>CCA365359843MFSD4B,REV3Lc.459T>G (p.His153Gln)
n.248-35127A>C
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.225T>G (p.His75Gln)
n.57T>G
n.132T>G
n.1008T>G
n.755T>G
6g.111405576A>GCA451785303MFSD4B,REV3Lc.459T>C (p.His153=)
n.248-35127A>G
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.225T>C (p.His75=)
n.57T>C
n.132T>C
n.1008T>C
n.755T>C
6g.111405576A>TCA365359844MFSD4B,REV3Lc.459T>A (p.His153Gln)
n.248-35127A>T
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.225T>A (p.His75Gln)
n.57T>A
n.132T>A
n.1008T>A
n.755T>A
6g.111405577T>ACA365359847MFSD4B,REV3Lc.458A>T (p.His153Leu)
n.248-35126T>A
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.56A>T
n.131A>T
n.1007A>T
n.754A>T
6g.111405577T>CCA365359845MFSD4B,REV3Lc.458A>G (p.His153Arg)
n.248-35126T>C
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.56A>G
n.131A>G
n.1007A>G
n.754A>G
6g.111405577T>GCA365359846MFSD4B,REV3Lc.458A>C (p.His153Pro)
n.248-35126T>G
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
n.56A>C
n.131A>C
n.1007A>C
n.754A>C
6g.111405578G>ACA365359848MFSD4B,REV3Lc.457C>T (p.His153Tyr)
n.248-35125G>A
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.55C>T
n.130C>T
n.1006C>T
n.753C>T
6g.111405578G>CCA365359849MFSD4B,REV3Lc.457C>G (p.His153Asp)
n.248-35125G>C
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
n.55C>G
n.130C>G
n.1006C>G
n.753C>G
6g.111405578G>TCA365359850MFSD4B,REV3Lc.457C>A (p.His153Asn)
n.248-35125G>T
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
n.55C>A
n.130C>A
n.1006C>A
n.753C>A
6g.111405579A>CCA451785305MFSD4B,REV3Lc.456T>G (p.Pro152=)
n.248-35124A>C
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
n.54T>G
n.129T>G
n.1005T>G
n.752T>G
6g.111405579A>GCA451785306MFSD4B,REV3Lc.456T>C (p.Pro152=)
n.248-35124A>G
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.54T>C
n.129T>C
n.1005T>C
n.752T>C
6g.111405579A>TCA451785304MFSD4B,REV3Lc.456T>A (p.Pro152=)
n.248-35124A>T
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
n.54T>A
n.129T>A
n.1005T>A
n.752T>A
6g.111405580G>ACA365359851MFSD4B,REV3Lc.455C>T (p.Pro152Leu)
n.248-35123G>A
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.53C>T
n.128C>T
n.1004C>T
n.751C>T
6g.111405580G>CCA365359852MFSD4B,REV3Lc.455C>G (p.Pro152Arg)
n.248-35123G>C
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.53C>G
n.128C>G
n.1004C>G
n.751C>G
6g.111405580G>TCA365359853MFSD4B,REV3Lc.455C>A (p.Pro152His)
n.248-35123G>T
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.53C>A
n.128C>A
n.1004C>A
n.751C>A
6g.111405581G>ACA365359854MFSD4B,REV3Lc.454C>T (p.Pro152Ser)
n.248-35122G>A
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.52C>T
n.127C>T
n.1003C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
6g.111405581G>CCA365359855MFSD4B,REV3Lc.454C>G (p.Pro152Ala)
n.248-35122G>C
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.52C>G
n.127C>G
n.1003C>G
n.750C>G
6g.111405581G>TCA365359856MFSD4B,REV3Lc.454C>A (p.Pro152Thr)
n.248-35122G>T
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.52C>A
n.127C>A
n.1003C>A
n.750C>A
6g.111405582C>ACA365359857MFSD4B,REV3Lc.453G>T (p.Gln151His)
n.248-35121C>A
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.51G>T
n.126G>T
n.1002G>T
n.749G>T
 gnomAD v4
6g.111405582C>GCA365359858MFSD4B,REV3Lc.453G>C (p.Gln151His)
n.248-35121C>G
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.51G>C
n.126G>C
n.1002G>C
n.749G>C
6g.111405582C>TCA451785307MFSD4B,REV3Lc.453G>A (p.Gln151=)
n.248-35121C>T
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.51G>A
n.126G>A
n.1002G>A
n.749G>A
6g.111405583T>ACA365359861MFSD4B,REV3Lc.452A>T (p.Gln151Leu)
n.248-35120T>A
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.50A>T
n.125A>T
n.1001A>T
n.748A>T
6g.111405583T>CCA365359860MFSD4B,REV3Lc.452A>G (p.Gln151Arg)
n.248-35120T>C
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.50A>G
n.125A>G
n.1001A>G
n.748A>G
6g.111405583T>GCA365359859MFSD4B,REV3Lc.452A>C (p.Gln151Pro)
n.248-35120T>G
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.50A>C
n.125A>C
n.1001A>C
n.748A>C
6g.111405584G>ACA365359862MFSD4B,REV3Lc.451C>T (p.Gln151Ter)
n.248-35119G>A
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.49C>T
n.124C>T
n.1000C>T
n.747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405584G>CCA365359863MFSD4B,REV3Lc.451C>G (p.Gln151Glu)
n.248-35119G>C
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.49C>G
n.124C>G
n.1000C>G
n.747C>G
6g.111405584G=CA1654909008MFSD4B,REV3Lc.451C= (p.Gln151=)
n.248-35119G=
c.*435C= (n.*435C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.49C=
n.124C=
n.1000C=
n.747C=
6g.111405584G>TCA365359864MFSD4B,REV3Lc.451C>A (p.Gln151Lys)
n.248-35119G>T
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.49C>A
n.124C>A
n.1000C>A
n.747C>A
6g.111405585G>ACA451785308MFSD4B,REV3Lc.450C>T (p.Tyr150=)
n.248-35118G>A
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.48C>T
n.123C>T
n.999C>T
n.746C>T
 gnomAD v4
6g.111405585G>CCA365359865MFSD4B,REV3Lc.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.248-35118G>C
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.48C>G
n.123C>G
n.999C>G
n.746C>G
6g.111405585G>TCA365359866MFSD4B,REV3Lc.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.248-35118G>T
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.48C>A
n.123C>A
n.999C>A
n.746C>A
 gnomAD v4
6g.111405585_111405586delCA2680025023MFSD4B,REV3Lc.449_450del (p.Tyr150SerfsTer4)
n.248-35118_248-35117del
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.*540_*541del (n.*540_*541del)
c.215_216del (p.Tyr72SerfsTer4)
n.47_48del
n.122_123del
n.998_999del
n.745_746del
 gnomAD v4
6g.111405586T>ACA365359867MFSD4B,REV3Lc.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.248-35117T>A
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.47A>T
n.122A>T
n.998A>T
n.745A>T
6g.111405586T>CCA365359868MFSD4B,REV3Lc.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.248-35117T>C
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.47A>G
n.122A>G
n.998A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
6g.111405586T>GCA365359869MFSD4B,REV3Lc.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.248-35117T>G
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.47A>C
n.122A>C
n.998A>C
n.745A>C
6g.111405587A>CCA365359870MFSD4B,REV3Lc.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.248-35116A>C
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.46T>G
n.121T>G
n.997T>G
n.744T>G
6g.111405587A>GCA365359871MFSD4B,REV3Lc.448T>C (p.Tyr150His)
n.248-35116A>G
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.46T>C
n.121T>C
n.997T>C
n.744T>C
6g.111405587A>TCA365359872MFSD4B,REV3Lc.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.248-35116A>T
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.46T>A
n.121T>A
n.997T>A
n.744T>A
6g.111405588A=CA1654909009MFSD4B,REV3Lc.447T= (p.Phe149=)
n.248-35115A=
c.*431T= (n.*431T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.213T= (p.Phe71=)
n.45T=
n.120T=
n.996T=
n.743T=
6g.111405588A>CCA365359873MFSD4B,REV3Lc.447T>G (p.Phe149Leu)
n.248-35115A>C
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.45T>G
n.120T>G
n.996T>G
n.743T>G
6g.111405588A>GCA451785309MFSD4B,REV3Lc.447T>C (p.Phe149=)
n.248-35115A>G
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.45T>C
n.120T>C
n.996T>C
n.743T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111405588A>TCA365359874MFSD4B,REV3Lc.447T>A (p.Phe149Leu)
n.248-35115A>T
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.45T>A
n.120T>A
n.996T>A
n.743T>A
6g.111405589A=CA1654909010MFSD4B,REV3Lc.446T= (p.Phe149=)
n.248-35114A=
c.*430T= (n.*430T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.212T= (p.Phe71=)
n.44T=
n.119T=
n.995T=
n.742T=
6g.111405589A>CCA365359877MFSD4B,REV3Lc.446T>G (p.Phe149Cys)
n.248-35114A>C
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.44T>G
n.119T>G
n.995T>G
n.742T>G
 dbSNP
6g.111405589A>GCA365359875MFSD4B,REV3Lc.446T>C (p.Phe149Ser)
n.248-35114A>G
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.44T>C
n.119T>C
n.995T>C
n.742T>C
6g.111405589A>TCA365359876MFSD4B,REV3Lc.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.248-35114A>T
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.44T>A
n.119T>A
n.995T>A
n.742T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405590A>CCA365359878MFSD4B,REV3Lc.445T>G (p.Phe149Val)
n.248-35113A>C
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.43T>G
n.118T>G
n.994T>G
n.741T>G
6g.111405590A>GCA365359879MFSD4B,REV3Lc.445T>C (p.Phe149Leu)
n.248-35113A>G
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.43T>C
n.118T>C
n.994T>C
n.741T>C
6g.111405590A>TCA365359880MFSD4B,REV3Lc.445T>A (p.Phe149Ile)
n.248-35113A>T
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.43T>A
n.118T>A
n.994T>A
n.741T>A
6g.111405591T>ACA365359881MFSD4B,REV3Lc.444A>T (p.Lys148Asn)
n.248-35112T>A
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.42A>T
n.117A>T
n.993A>T
n.740A>T
6g.111405591T>CCA451785310MFSD4B,REV3Lc.444A>G (p.Lys148=)
n.248-35112T>C
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
n.42A>G
n.117A>G
n.993A>G
n.740A>G
 gnomAD v4
6g.111405591T>GCA365359882MFSD4B,REV3Lc.444A>C (p.Lys148Asn)
n.248-35112T>G
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.42A>C
n.117A>C
n.993A>C
n.740A>C
6g.111405592T>ACA365359883MFSD4B,REV3Lc.443A>T (p.Lys148Ile)
n.248-35111T>A
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.41A>T
n.116A>T
n.992A>T
n.739A>T
6g.111405592T>CCA365359884MFSD4B,REV3Lc.443A>G (p.Lys148Arg)
n.248-35111T>C
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.41A>G
n.116A>G
n.992A>G
n.739A>G
6g.111405592T>GCA365359885MFSD4B,REV3Lc.443A>C (p.Lys148Thr)
n.248-35111T>G
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.41A>C
n.116A>C
n.992A>C
n.739A>C
 dbSNP
6g.111405592T=CA1654909011MFSD4B,REV3Lc.443A= (p.Lys148=)
n.248-35111T=
c.*427A= (n.*427A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.209A= (p.Lys70=)
n.41A=
n.116A=
n.992A=
n.739A=
6g.111405593T>ACA365359886MFSD4B,REV3Lc.442A>T (p.Lys148Ter)
n.248-35110T>A
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.40A>T
n.115A>T
n.991A>T
n.738A>T
6g.111405593T>CCA365359887MFSD4B,REV3Lc.442A>G (p.Lys148Glu)
n.248-35110T>C
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.40A>G
n.115A>G
n.991A>G
n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111405593T>GCA365359888MFSD4B,REV3Lc.442A>C (p.Lys148Gln)
n.248-35110T>G
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.40A>C
n.115A>C
n.991A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
6g.111405593T=CA1654909012MFSD4B,REV3Lc.442A= (p.Lys148=)
n.248-35110T=
c.*426A= (n.*426A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.208A= (p.Lys70=)
n.40A=
n.115A=
n.991A=
n.738A=
6g.111405594A>CCA365359889MFSD4B,REV3Lc.441T>G (p.Asn147Lys)
n.248-35109A>C
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.39T>G
n.114T>G
n.990T>G
n.737T>G
6g.111405594A>GCA451785311MFSD4B,REV3Lc.441T>C (p.Asn147=)
n.248-35109A>G
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.39T>C
n.114T>C
n.990T>C
n.737T>C
6g.111405594A>TCA365359890MFSD4B,REV3Lc.441T>A (p.Asn147Lys)
n.248-35109A>T
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.39T>A
n.114T>A
n.990T>A
n.737T>A
6g.111405595T>ACA365359892MFSD4B,REV3Lc.440A>T (p.Asn147Ile)
n.248-35108T>A
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.38A>T
n.113A>T
n.989A>T
n.736A>T
6g.111405595T>CCA365359893MFSD4B,REV3Lc.440A>G (p.Asn147Ser)
n.248-35108T>C
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.38A>G
n.113A>G
n.989A>G
n.736A>G
 gnomAD v4
6g.111405595T>GCA365359891MFSD4B,REV3Lc.440A>C (p.Asn147Thr)
n.248-35108T>G
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.38A>C
n.113A>C
n.989A>C
n.736A>C
6g.111405596T>ACA365359894MFSD4B,REV3Lc.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.248-35107T>A
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.37A>T
n.112A>T
n.988A>T
n.735A>T
6g.111405596T>CCA365359896MFSD4B,REV3Lc.439A>G (p.Asn147Asp)
n.248-35107T>C
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.37A>G
n.112A>G
n.988A>G
n.735A>G
6g.111405596T>GCA365359895MFSD4B,REV3Lc.439A>C (p.Asn147His)
n.248-35107T>G
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.37A>C
n.112A>C
n.988A>C
n.735A>C
6g.111405597C>ACA145278555MFSD4B,REV3Lc.438G>T (p.Met146Ile)
n.248-35106C>A
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.36G>T
n.111G>T
n.987G>T
n.734G>T
 dbSNP
6g.111405597C=CA1654909013MFSD4B,REV3Lc.438G= (p.Met146=)
n.248-35106C=
c.*422G= (n.*422G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.204G= (p.Met68=)
n.36G=
n.111G=
n.987G=
n.734G=
6g.111405597C>GCA365359898MFSD4B,REV3Lc.438G>C (p.Met146Ile)
n.248-35106C>G
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.36G>C
n.111G>C
n.987G>C
n.734G>C
6g.111405597C>TCA365359897MFSD4B,REV3Lc.438G>A (p.Met146Ile)
n.248-35106C>T
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.36G>A
n.111G>A
n.987G>A
n.734G>A
6g.111405598A>CCA365359899MFSD4B,REV3Lc.437T>G (p.Met146Arg)
n.248-35105A>C
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.35T>G
n.110T>G
n.986T>G
n.733T>G
 gnomAD v4
6g.111405598A>GCA365359900MFSD4B,REV3Lc.437T>C (p.Met146Thr)
n.248-35105A>G
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.35T>C
n.110T>C
n.986T>C
n.733T>C
6g.111405598A>TCA365359901MFSD4B,REV3Lc.437T>A (p.Met146Lys)
n.248-35105A>T
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.35T>A
n.110T>A
n.986T>A
n.733T>A
6g.111405599T>ACA365359902MFSD4B,REV3Lc.436A>T (p.Met146Leu)
n.248-35104T>A
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.34A>T
n.109A>T
n.985A>T
n.732A>T
6g.111405599T>CCA365359903MFSD4B,REV3Lc.436A>G (p.Met146Val)
n.248-35104T>C
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.202A>G (p.Met68Val)
n.34A>G
n.109A>G
n.985A>G
n.732A>G
6g.111405599T>GCA365359904MFSD4B,REV3Lc.436A>C (p.Met146Leu)
n.248-35104T>G
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.34A>C
n.109A>C
n.985A>C
n.732A>C
6g.111405600T>ACA451785312MFSD4B,REV3Lc.435A>T (p.Ile145=)
n.248-35103T>A
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
n.33A>T
n.108A>T
n.984A>T
n.731A>T
6g.111405600T>CCA3962834MFSD4B,REV3Lc.435A>G (p.Ile145Met)
n.248-35103T>C
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.33A>G
n.108A>G
n.984A>G
n.731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111405600T>GCA451785313MFSD4B,REV3Lc.435A>C (p.Ile145=)
n.248-35103T>G
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
n.33A>C
n.108A>C
n.984A>C
n.731A>C
6g.111405600T=CA1654909014MFSD4B,REV3Lc.435A= (p.Ile145=)
n.248-35103T=
c.*419A= (n.*419A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.201A= (p.Ile67=)
n.33A=
n.108A=
n.984A=
n.731A=
6g.111405601A>CCA365359905MFSD4B,REV3Lc.434T>G (p.Ile145Arg)
n.248-35102A>C
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.32T>G
n.107T>G
n.983T>G
n.730T>G
6g.111405601A>GCA365359906MFSD4B,REV3Lc.434T>C (p.Ile145Thr)
n.248-35102A>G
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.32T>C
n.107T>C
n.983T>C
n.730T>C
6g.111405601A>TCA365359907MFSD4B,REV3Lc.434T>A (p.Ile145Lys)
n.248-35102A>T
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.32T>A
n.107T>A
n.983T>A
n.730T>A
6g.111405602T>ACA365359908MFSD4B,REV3Lc.433A>T (p.Ile145Leu)
n.248-35101T>A
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.31A>T
n.106A>T
n.982A>T
n.729A>T
6g.111405602T>CCA3962835MFSD4B,REV3Lc.433A>G (p.Ile145Val)
n.248-35101T>C
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.31A>G
n.106A>G
n.982A>G
n.729A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.111405602T>GCA365359909MFSD4B,REV3Lc.433A>C (p.Ile145Leu)
n.248-35101T>G
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.31A>C
n.106A>C
n.982A>C
n.729A>C
6g.111405602T=CA1654909015MFSD4B,REV3Lc.433A= (p.Ile145=)
n.248-35101T=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.199A= (p.Ile67=)
n.31A=
n.106A=
n.982A=
n.729A=
6g.111405603G>ACA451785314MFSD4B,REV3Lc.432C>T (p.Ala144=)
n.248-35100G>A
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
n.30C>T
n.105C>T
n.981C>T
n.728C>T
6g.111405603G>CCA451785315MFSD4B,REV3Lc.432C>G (p.Ala144=)
n.248-35100G>C
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
n.30C>G
n.105C>G
n.981C>G
n.728C>G
6g.111405603G>TCA451785316MFSD4B,REV3Lc.432C>A (p.Ala144=)
n.248-35100G>T
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.30C>A
n.105C>A
n.981C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
6g.111405604G>ACA365359910MFSD4B,REV3Lc.431C>T (p.Ala144Val)
n.248-35099G>A
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.29C>T
n.104C>T
n.980C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
6g.111405604G>CCA365359912MFSD4B,REV3Lc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.248-35099G>C
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.29C>G
n.104C>G
n.980C>G
n.727C>G
6g.111405604G>TCA365359911MFSD4B,REV3Lc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.248-35099G>T
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.29C>A
n.104C>A
n.980C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
6g.111405605C>ACA365359913MFSD4B,REV3Lc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.248-35098C>A
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.28G>T
n.103G>T
n.979G>T
n.726G>T
 gnomAD v4
6g.111405605C>GCA365359914MFSD4B,REV3Lc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.248-35098C>G
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.28G>C
n.103G>C
n.979G>C
n.726G>C
6g.111405605C>TCA365359915MFSD4B,REV3Lc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.248-35098C>T
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.28G>A
n.103G>A
n.979G>A
n.726G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111405605_111405606insATGAATCA2772617496MFSD4B,REV3Lc.429_430insATTCAT (p.Gly143_Ala144insIleHis)
n.248-35098_248-35097insATGAAT
c.*413_*414insATTCAT (n.*413_*414insATTCAT)
c.*520_*521insATTCAT (n.*520_*521insATTCAT)
c.195_196insATTCAT (p.Gly65_Ala66insIleHis)
n.27_28insATTCAT
n.102_103insATTCAT
n.978_979insATTCAT
n.725_726insATTCAT
6g.111405606T>ACA451785317MFSD4B,REV3Lc.429A>T (p.Gly143=)
n.248-35097T>A
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.27A>T
n.102A>T
n.978A>T
n.725A>T
6g.111405606T>CCA451785318MFSD4B,REV3Lc.429A>G (p.Gly143=)
n.248-35097T>C
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.27A>G
n.102A>G
n.978A>G
n.725A>G
6g.111405606T>GCA451785319MFSD4B,REV3Lc.429A>C (p.Gly143=)
n.248-35097T>G
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.27A>C
n.102A>C
n.978A>C
n.725A>C
6g.111405607C>ACA365359916MFSD4B,REV3Lc.428G>T (p.Gly143Val)
n.248-35096C>A
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.26G>T
n.101G>T
n.977G>T
n.724G>T
6g.111405607C>GCA365359917MFSD4B,REV3Lc.428G>C (p.Gly143Ala)
n.248-35096C>G
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.26G>C
n.101G>C
n.977G>C
n.724G>C
6g.111405607C>TCA365359918MFSD4B,REV3Lc.428G>A (p.Gly143Glu)
n.248-35096C>T
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.26G>A
n.101G>A
n.977G>A
n.724G>A
6g.111405608C>ACA365359919MFSD4B,REV3Lc.427G>T (p.Gly143Ter)
n.248-35095C>A
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.25G>T
n.100G>T
n.976G>T
n.723G>T
6g.111405608C=CA1654909016MFSD4B,REV3Lc.427G= (p.Gly143=)
n.248-35095C=
c.*411G= (n.*411G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.25G=
n.100G=
n.976G=
n.723G=
6g.111405608C>GCA365359920MFSD4B,REV3Lc.427G>C (p.Gly143Arg)
n.248-35095C>G
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.25G>C
n.100G>C
n.976G>C
n.723G>C
6g.111405608C>TCA3962836MFSD4B,REV3Lc.427G>A (p.Gly143Arg)
n.248-35095C>T
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.25G>A
n.100G>A
n.976G>A
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched