Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111405474C>A | CA365359613 | MFSD4B,REV3L | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.248-35229C>A c.*545G>T (n.*545G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.159G>T n.234G>T n.1110G>T n.857G>T | |
6 | g.111405474C>G | CA365359614 | MFSD4B,REV3L | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.248-35229C>G c.*545G>C (n.*545G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.159G>C n.234G>C n.1110G>C n.857G>C | |
6 | g.111405474C>T | CA451785239 | MFSD4B,REV3L | c.561G>A (p.Arg187=) n.248-35229C>T c.*545G>A (n.*545G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.159G>A n.234G>A n.1110G>A n.857G>A | |
6 | g.111405475C>A | CA365359615 | MFSD4B,REV3L | c.560G>T (p.Arg187Met) n.248-35228C>A c.*544G>T (n.*544G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.158G>T n.233G>T n.1109G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405475C>G | CA365359616 | MFSD4B,REV3L | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.248-35228C>G c.*544G>C (n.*544G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.158G>C n.233G>C n.1109G>C n.856G>C | |
6 | g.111405475C>T | CA365359617 | MFSD4B,REV3L | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.248-35228C>T c.*544G>A (n.*544G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.158G>A n.233G>A n.1109G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405476T>A | CA16044125 | MFSD4B,REV3L | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.248-35227T>A c.*543A>T (n.*543A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.157A>T n.232A>T n.1108A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405476T>C | CA365359618 | MFSD4B,REV3L | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.248-35227T>C c.*543A>G (n.*543A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.157A>G n.232A>G n.1108A>G n.855A>G | |
6 | g.111405476T>G | CA451785240 | MFSD4B,REV3L | c.559A>C (p.Arg187=) n.248-35227T>G c.*543A>C (n.*543A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.157A>C n.232A>C n.1108A>C n.855A>C | |
6 | g.111405476T= | CA1654908980 | MFSD4B,REV3L | c.559A= (p.Arg187=) n.248-35227T= c.*543A= (n.*543A=) c.*650A= (n.*650A=) c.325A= (p.Arg109=) n.157A= n.232A= n.1108A= n.855A= | |
6 | g.111405477T>A | CA365359619 | MFSD4B,REV3L | c.558A>T (p.Arg186Ser) n.248-35226T>A c.*542A>T (n.*542A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.156A>T n.231A>T n.1107A>T n.854A>T | |
6 | g.111405477T>C | CA451785241 | MFSD4B,REV3L | c.558A>G (p.Arg186=) n.248-35226T>C c.*542A>G (n.*542A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.324A>G (p.Arg108=) n.156A>G n.231A>G n.1107A>G n.854A>G | |
6 | g.111405477T>G | CA365359620 | MFSD4B,REV3L | c.558A>C (p.Arg186Ser) n.248-35226T>G c.*542A>C (n.*542A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.156A>C n.231A>C n.1107A>C n.854A>C | |
6 | g.111405478C>A | CA365359621 | MFSD4B,REV3L | c.557G>T (p.Arg186Ile) n.248-35225C>A c.*541G>T (n.*541G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.155G>T n.230G>T n.1106G>T n.853G>T | |
6 | g.111405478C>G | CA365359622 | MFSD4B,REV3L | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.248-35225C>G c.*541G>C (n.*541G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.155G>C n.230G>C n.1106G>C n.853G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405478C>T | CA365359623 | MFSD4B,REV3L | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.248-35225C>T c.*541G>A (n.*541G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.155G>A n.230G>A n.1106G>A n.853G>A | |
6 | g.111405479T>A | CA365359624 | MFSD4B,REV3L | c.556A>T (p.Arg186Ter) n.248-35224T>A c.*540A>T (n.*540A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.154A>T n.229A>T n.1105A>T n.852A>T | |
6 | g.111405479T>C | CA365359625 | MFSD4B,REV3L | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.248-35224T>C c.*540A>G (n.*540A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.154A>G n.229A>G n.1105A>G n.852A>G | |
6 | g.111405479T>G | CA451785242 | MFSD4B,REV3L | c.556A>C (p.Arg186=) n.248-35224T>G c.*540A>C (n.*540A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.322A>C (p.Arg108=) n.154A>C n.229A>C n.1105A>C n.852A>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405480T>A | CA451785243 | MFSD4B,REV3L | c.555A>T (p.Ala185=) n.248-35223T>A c.*539A>T (n.*539A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.321A>T (p.Ala107=) n.153A>T n.228A>T n.1104A>T n.851A>T | |
6 | g.111405480T>C | CA451785244 | MFSD4B,REV3L | c.555A>G (p.Ala185=) n.248-35223T>C c.*539A>G (n.*539A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.321A>G (p.Ala107=) n.153A>G n.228A>G n.1104A>G n.851A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405480T>G | CA451785245 | MFSD4B,REV3L | c.555A>C (p.Ala185=) n.248-35223T>G c.*539A>C (n.*539A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.321A>C (p.Ala107=) n.153A>C n.228A>C n.1104A>C n.851A>C | |
6 | g.111405481G>A | CA365359626 | MFSD4B,REV3L | c.554C>T (p.Ala185Val) n.248-35222G>A c.*538C>T (n.*538C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) n.152C>T n.227C>T n.1103C>T n.850C>T | |
6 | g.111405481G>C | CA365359627 | MFSD4B,REV3L | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.248-35222G>C c.*538C>G (n.*538C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.152C>G n.227C>G n.1103C>G n.850C>G | |
6 | g.111405481G>T | CA365359628 | MFSD4B,REV3L | c.554C>A (p.Ala185Glu) n.248-35222G>T c.*538C>A (n.*538C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) n.152C>A n.227C>A n.1103C>A n.850C>A | |
6 | g.111405482C>A | CA365359629 | MFSD4B,REV3L | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.248-35221C>A c.*537G>T (n.*537G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.151G>T n.226G>T n.1102G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405482C>G | CA365359630 | MFSD4B,REV3L | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.248-35221C>G c.*537G>C (n.*537G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.151G>C n.226G>C n.1102G>C n.849G>C | |
6 | g.111405482C>T | CA365359631 | MFSD4B,REV3L | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.248-35221C>T c.*537G>A (n.*537G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.151G>A n.226G>A n.1102G>A n.849G>A | |
6 | g.111405483T>A | CA365359633 | MFSD4B,REV3L | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.248-35220T>A c.*536A>T (n.*536A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.150A>T n.225A>T n.1101A>T n.848A>T | |
6 | g.111405483T>C | CA451785246 | MFSD4B,REV3L | c.552A>G (p.Lys184=) n.248-35220T>C c.*536A>G (n.*536A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.150A>G n.225A>G n.1101A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405483T>G | CA365359632 | MFSD4B,REV3L | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.248-35220T>G c.*536A>C (n.*536A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.150A>C n.225A>C n.1101A>C n.848A>C | |
6 | g.111405486del | CA2680025021 | MFSD4B,REV3L | c.552del (p.Ala185GlnfsTer?) n.248-35217del c.*536del (n.*536del) c.*643del (n.*643del) c.318del (p.Ala107GlnfsTer?) n.150del n.225del n.1101del n.848del | gnomAD v4 |
6 | g.111405484T>A | CA365359634 | MFSD4B,REV3L | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.248-35219T>A c.*535A>T (n.*535A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.149A>T n.224A>T n.1100A>T n.847A>T | |
6 | g.111405484T>C | CA365359635 | MFSD4B,REV3L | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.248-35219T>C c.*535A>G (n.*535A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.149A>G n.224A>G n.1100A>G n.847A>G | |
6 | g.111405484T>G | CA365359636 | MFSD4B,REV3L | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.248-35219T>G c.*535A>C (n.*535A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.149A>C n.224A>C n.1100A>C n.847A>C | |
6 | g.111405485T>A | CA365359637 | MFSD4B,REV3L | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.248-35218T>A c.*534A>T (n.*534A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.148A>T n.223A>T n.1099A>T n.846A>T | |
6 | g.111405485T>C | CA365359638 | MFSD4B,REV3L | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.248-35218T>C c.*534A>G (n.*534A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.148A>G n.223A>G n.1099A>G n.846A>G | |
6 | g.111405485T>G | CA365359639 | MFSD4B,REV3L | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.248-35218T>G c.*534A>C (n.*534A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.148A>C n.223A>C n.1099A>C n.846A>C | |
6 | g.111405486T>A | CA451785248 | MFSD4B,REV3L | c.549A>T (p.Arg183=) n.248-35217T>A c.*533A>T (n.*533A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.315A>T (p.Arg105=) n.147A>T n.222A>T n.1098A>T n.845A>T | |
6 | g.111405486T>C | CA451785249 | MFSD4B,REV3L | c.549A>G (p.Arg183=) n.248-35217T>C c.*533A>G (n.*533A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.315A>G (p.Arg105=) n.147A>G n.222A>G n.1098A>G n.845A>G | |
6 | g.111405486T>G | CA451785250 | MFSD4B,REV3L | c.549A>C (p.Arg183=) n.248-35217T>G c.*533A>C (n.*533A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.315A>C (p.Arg105=) n.147A>C n.222A>C n.1098A>C n.845A>C | |
6 | g.111405487C>A | CA365359640 | MFSD4B,REV3L | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.248-35216C>A c.*532G>T (n.*532G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.146G>T n.221G>T n.1097G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405487C>G | CA365359641 | MFSD4B,REV3L | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.248-35216C>G c.*532G>C (n.*532G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.146G>C n.221G>C n.1097G>C n.844G>C | |
6 | g.111405487C>T | CA365359642 | MFSD4B,REV3L | c.548G>A (p.Arg183Gln) n.248-35216C>T c.*532G>A (n.*532G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.146G>A n.221G>A n.1097G>A n.844G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111405488G>A | CA365359643 | MFSD4B,REV3L | c.547C>T (p.Arg183Ter) n.248-35215G>A c.*531C>T (n.*531C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) n.145C>T n.220C>T n.1096C>T n.843C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111405488G>C | CA365359644 | MFSD4B,REV3L | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.248-35215G>C c.*531C>G (n.*531C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.145C>G n.220C>G n.1096C>G n.843C>G | |
6 | g.111405488G>T | CA451785251 | MFSD4B,REV3L | c.547C>A (p.Arg183=) n.248-35215G>T c.*531C>A (n.*531C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.313C>A (p.Arg105=) n.145C>A n.220C>A n.1096C>A n.843C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405489G>A | CA451785252 | MFSD4B,REV3L | c.546C>T (p.Phe182=) n.248-35214G>A c.*530C>T (n.*530C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.144C>T n.219C>T n.1095C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405489G>C | CA365359645 | MFSD4B,REV3L | c.546C>G (p.Phe182Leu) n.248-35214G>C c.*530C>G (n.*530C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.144C>G n.219C>G n.1095C>G n.842C>G | |
6 | g.111405489G>T | CA365359646 | MFSD4B,REV3L | c.546C>A (p.Phe182Leu) n.248-35214G>T c.*530C>A (n.*530C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.144C>A n.219C>A n.1095C>A n.842C>A | |
6 | g.111405490A>C | CA365359648 | MFSD4B,REV3L | c.545T>G (p.Phe182Cys) n.248-35213A>C c.*529T>G (n.*529T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.143T>G n.218T>G n.1094T>G n.841T>G | |
6 | g.111405490A>G | CA365359649 | MFSD4B,REV3L | c.545T>C (p.Phe182Ser) n.248-35213A>G c.*529T>C (n.*529T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.143T>C n.218T>C n.1094T>C n.841T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405490A>T | CA365359647 | MFSD4B,REV3L | c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.248-35213A>T c.*529T>A (n.*529T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.143T>A n.218T>A n.1094T>A n.841T>A | |
6 | g.111405491A>C | CA365359651 | MFSD4B,REV3L | c.544T>G (p.Phe182Val) n.248-35212A>C c.*528T>G (n.*528T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.142T>G n.217T>G n.1093T>G n.840T>G | |
6 | g.111405491A>G | CA365359650 | MFSD4B,REV3L | c.544T>C (p.Phe182Leu) n.248-35212A>G c.*528T>C (n.*528T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.142T>C n.217T>C n.1093T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405491A>T | CA365359652 | MFSD4B,REV3L | c.544T>A (p.Phe182Ile) n.248-35212A>T c.*528T>A (n.*528T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.142T>A n.217T>A n.1093T>A n.840T>A | |
6 | g.111405492C>A | CA3962822 | MFSD4B,REV3L | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.248-35211C>A c.*527G>T (n.*527G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.141G>T n.216G>T n.1092G>T n.839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.111405492C= | CA1654908981 | MFSD4B,REV3L | c.543G= (p.Lys181=) n.248-35211C= c.*527G= (n.*527G=) c.*634G= (n.*634G=) c.309G= (p.Lys103=) n.141G= n.216G= n.1092G= n.839G= | |
6 | g.111405492C>G | CA365359653 | MFSD4B,REV3L | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.248-35211C>G c.*527G>C (n.*527G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.141G>C n.216G>C n.1092G>C n.839G>C | |
6 | g.111405492C>T | CA451785253 | MFSD4B,REV3L | c.543G>A (p.Lys181=) n.248-35211C>T c.*527G>A (n.*527G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.309G>A (p.Lys103=) n.141G>A n.216G>A n.1092G>A n.839G>A | |
6 | g.111405493T>A | CA365359654 | MFSD4B,REV3L | c.542A>T (p.Lys181Met) n.248-35210T>A c.*526A>T (n.*526A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) n.140A>T n.215A>T n.1091A>T n.838A>T | |
6 | g.111405493T>C | CA365359655 | MFSD4B,REV3L | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.248-35210T>C c.*526A>G (n.*526A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.140A>G n.215A>G n.1091A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405493T>G | CA365359656 | MFSD4B,REV3L | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.248-35210T>G c.*526A>C (n.*526A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.140A>C n.215A>C n.1091A>C n.838A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405494T>A | CA365359657 | MFSD4B,REV3L | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.248-35209T>A c.*525A>T (n.*525A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.139A>T n.214A>T n.1090A>T n.837A>T | |
6 | g.111405494T>C | CA365359658 | MFSD4B,REV3L | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.248-35209T>C c.*525A>G (n.*525A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.139A>G n.214A>G n.1090A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405494T>G | CA365359659 | MFSD4B,REV3L | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.248-35209T>G c.*525A>C (n.*525A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.139A>C n.214A>C n.1090A>C n.837A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405494T= | CA1654908982 | MFSD4B,REV3L | c.541A= (p.Lys181=) n.248-35209T= c.*525A= (n.*525A=) c.*632A= (n.*632A=) c.307A= (p.Lys103=) n.139A= n.214A= n.1090A= n.837A= | |
6 | g.111405495G>A | CA451785254 | MFSD4B,REV3L | c.540C>T (p.Val180=) n.248-35208G>A c.*524C>T (n.*524C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.306C>T (p.Val102=) n.138C>T n.213C>T n.1089C>T n.836C>T | |
6 | g.111405495G>C | CA451785255 | MFSD4B,REV3L | c.540C>G (p.Val180=) n.248-35208G>C c.*524C>G (n.*524C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.306C>G (p.Val102=) n.138C>G n.213C>G n.1089C>G n.836C>G | |
6 | g.111405495G>T | CA451785256 | MFSD4B,REV3L | c.540C>A (p.Val180=) n.248-35208G>T c.*524C>A (n.*524C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.306C>A (p.Val102=) n.138C>A n.213C>A n.1089C>A n.836C>A | |
6 | g.111405496A>C | CA365359660 | MFSD4B,REV3L | c.539T>G (p.Val180Gly) n.248-35207A>C c.*523T>G (n.*523T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) n.137T>G n.212T>G n.1088T>G n.835T>G | |
6 | g.111405496A>G | CA365359661 | MFSD4B,REV3L | c.539T>C (p.Val180Ala) n.248-35207A>G c.*523T>C (n.*523T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) n.137T>C n.212T>C n.1088T>C n.835T>C | |
6 | g.111405496A>T | CA365359662 | MFSD4B,REV3L | c.539T>A (p.Val180Asp) n.248-35207A>T c.*523T>A (n.*523T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) n.137T>A n.212T>A n.1088T>A n.835T>A | |
6 | g.111405497C>A | CA365359665 | MFSD4B,REV3L | c.538G>T (p.Val180Phe) n.248-35206C>A c.*522G>T (n.*522G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) n.136G>T n.211G>T n.1087G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405497C>G | CA365359664 | MFSD4B,REV3L | c.538G>C (p.Val180Leu) n.248-35206C>G c.*522G>C (n.*522G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) n.136G>C n.211G>C n.1087G>C n.834G>C | |
6 | g.111405497C>T | CA365359663 | MFSD4B,REV3L | c.538G>A (p.Val180Ile) n.248-35206C>T c.*522G>A (n.*522G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.136G>A n.211G>A n.1087G>A n.834G>A | |
6 | g.111405498A>C | CA451785257 | MFSD4B,REV3L | c.537T>G (p.Ala179=) n.248-35205A>C c.*521T>G (n.*521T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.303T>G (p.Ala101=) n.135T>G n.210T>G n.1086T>G n.833T>G | |
6 | g.111405498A>G | CA451785258 | MFSD4B,REV3L | c.537T>C (p.Ala179=) n.248-35205A>G c.*521T>C (n.*521T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.303T>C (p.Ala101=) n.135T>C n.210T>C n.1086T>C n.833T>C | |
6 | g.111405498A>T | CA451785259 | MFSD4B,REV3L | c.537T>A (p.Ala179=) n.248-35205A>T c.*521T>A (n.*521T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.303T>A (p.Ala101=) n.135T>A n.210T>A n.1086T>A n.833T>A | |
6 | g.111405499G>A | CA365359666 | MFSD4B,REV3L | c.536C>T (p.Ala179Val) n.248-35204G>A c.*520C>T (n.*520C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) n.134C>T n.209C>T n.1085C>T n.832C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405499G>C | CA365359667 | MFSD4B,REV3L | c.536C>G (p.Ala179Gly) n.248-35204G>C c.*520C>G (n.*520C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.134C>G n.209C>G n.1085C>G n.832C>G | |
6 | g.111405499G>T | CA365359668 | MFSD4B,REV3L | c.536C>A (p.Ala179Asp) n.248-35204G>T c.*520C>A (n.*520C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.134C>A n.209C>A n.1085C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405500C>A | CA365359669 | MFSD4B,REV3L | c.535G>T (p.Ala179Ser) n.248-35203C>A c.*519G>T (n.*519G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.133G>T n.208G>T n.1084G>T n.831G>T | |
6 | g.111405500C= | CA1654908983 | MFSD4B,REV3L | c.535G= (p.Ala179=) n.248-35203C= c.*519G= (n.*519G=) c.*626G= (n.*626G=) c.301G= (p.Ala101=) n.133G= n.208G= n.1084G= n.831G= | |
6 | g.111405500C>G | CA365359670 | MFSD4B,REV3L | c.535G>C (p.Ala179Pro) n.248-35203C>G c.*519G>C (n.*519G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.133G>C n.208G>C n.1084G>C n.831G>C | |
6 | g.111405500C>T | CA365359671 | MFSD4B,REV3L | c.535G>A (p.Ala179Thr) n.248-35203C>T c.*519G>A (n.*519G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.133G>A n.208G>A n.1084G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405501A>C | CA451785260 | MFSD4B,REV3L | c.534T>G (p.Ala178=) n.248-35202A>C c.*518T>G (n.*518T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.300T>G (p.Ala100=) n.132T>G n.207T>G n.1083T>G n.830T>G | |
6 | g.111405501A>G | CA451785261 | MFSD4B,REV3L | c.534T>C (p.Ala178=) n.248-35202A>G c.*518T>C (n.*518T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.300T>C (p.Ala100=) n.132T>C n.207T>C n.1083T>C n.830T>C | |
6 | g.111405501A>T | CA451785262 | MFSD4B,REV3L | c.534T>A (p.Ala178=) n.248-35202A>T c.*518T>A (n.*518T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.300T>A (p.Ala100=) n.132T>A n.207T>A n.1083T>A n.830T>A | |
6 | g.111405502G>A | CA365359672 | MFSD4B,REV3L | c.533C>T (p.Ala178Val) n.248-35201G>A c.*517C>T (n.*517C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.131C>T n.206C>T n.1082C>T n.829C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405502G>C | CA365359673 | MFSD4B,REV3L | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.248-35201G>C c.*517C>G (n.*517C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.131C>G n.206C>G n.1082C>G n.829C>G | |
6 | g.111405502G>T | CA365359674 | MFSD4B,REV3L | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.248-35201G>T c.*517C>A (n.*517C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.131C>A n.206C>A n.1082C>A n.829C>A | |
6 | g.111405503C>A | CA365359675 | MFSD4B,REV3L | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.248-35200C>A c.*516G>T (n.*516G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.130G>T n.205G>T n.1081G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405503C>G | CA365359676 | MFSD4B,REV3L | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.248-35200C>G c.*516G>C (n.*516G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.130G>C n.205G>C n.1081G>C n.828G>C | |
6 | g.111405503C>T | CA365359677 | MFSD4B,REV3L | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.248-35200C>T c.*516G>A (n.*516G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.130G>A n.205G>A n.1081G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405504C>A | CA451785264 | MFSD4B,REV3L | c.531G>T (p.Leu177=) n.248-35199C>A c.*515G>T (n.*515G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.129G>T n.204G>T n.1080G>T n.827G>T | |
6 | g.111405504C>G | CA451785265 | MFSD4B,REV3L | c.531G>C (p.Leu177=) n.248-35199C>G c.*515G>C (n.*515G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.129G>C n.204G>C n.1080G>C n.827G>C | |
6 | g.111405504C>T | CA451785263 | MFSD4B,REV3L | c.531G>A (p.Leu177=) n.248-35199C>T c.*515G>A (n.*515G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.129G>A n.204G>A n.1080G>A n.827G>A | |
6 | g.111405505A>C | CA365359679 | MFSD4B,REV3L | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.248-35198A>C c.*514T>G (n.*514T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.128T>G n.203T>G n.1079T>G n.826T>G | |
6 | g.111405505A>G | CA365359680 | MFSD4B,REV3L | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.248-35198A>G c.*514T>C (n.*514T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.128T>C n.203T>C n.1079T>C n.826T>C | |
6 | g.111405505A>T | CA365359678 | MFSD4B,REV3L | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.248-35198A>T c.*514T>A (n.*514T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.128T>A n.203T>A n.1079T>A n.826T>A | |
6 | g.111405506G>A | CA451785266 | MFSD4B,REV3L | c.529C>T (p.Leu177=) n.248-35197G>A c.*513C>T (n.*513C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.127C>T n.202C>T n.1078C>T n.825C>T | |
6 | g.111405506G>C | CA365359681 | MFSD4B,REV3L | c.529C>G (p.Leu177Val) n.248-35197G>C c.*513C>G (n.*513C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.127C>G n.202C>G n.1078C>G n.825C>G | |
6 | g.111405506G>T | CA365359682 | MFSD4B,REV3L | c.529C>A (p.Leu177Met) n.248-35197G>T c.*513C>A (n.*513C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.127C>A n.202C>A n.1078C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405507A= | CA1654908984 | MFSD4B,REV3L | c.528T= (p.Asn176=) n.248-35196A= c.*512T= (n.*512T=) c.*619T= (n.*619T=) c.294T= (p.Asn98=) n.126T= n.201T= n.1077T= n.824T= | |
6 | g.111405507A>C | CA365359683 | MFSD4B,REV3L | c.528T>G (p.Asn176Lys) n.248-35196A>C c.*512T>G (n.*512T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) n.126T>G n.201T>G n.1077T>G n.824T>G | |
6 | g.111405507A>G | CA451785267 | MFSD4B,REV3L | c.528T>C (p.Asn176=) n.248-35196A>G c.*512T>C (n.*512T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.294T>C (p.Asn98=) n.126T>C n.201T>C n.1077T>C n.824T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405507A>T | CA365359684 | MFSD4B,REV3L | c.528T>A (p.Asn176Lys) n.248-35196A>T c.*512T>A (n.*512T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) n.126T>A n.201T>A n.1077T>A n.824T>A | dbSNP |
6 | g.111405508T>A | CA365359685 | MFSD4B,REV3L | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.248-35195T>A c.*511A>T (n.*511A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.125A>T n.200A>T n.1076A>T n.823A>T | |
6 | g.111405508T>C | CA365359686 | MFSD4B,REV3L | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.248-35195T>C c.*511A>G (n.*511A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.125A>G n.200A>G n.1076A>G n.823A>G | |
6 | g.111405508T>G | CA365359687 | MFSD4B,REV3L | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.248-35195T>G c.*511A>C (n.*511A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.125A>C n.200A>C n.1076A>C n.823A>C | |
6 | g.111405509T>A | CA365359688 | MFSD4B,REV3L | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.248-35194T>A c.*510A>T (n.*510A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.124A>T n.199A>T n.1075A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405509T>C | CA365359690 | MFSD4B,REV3L | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.248-35194T>C c.*510A>G (n.*510A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.124A>G n.199A>G n.1075A>G n.822A>G | |
6 | g.111405509T>G | CA365359689 | MFSD4B,REV3L | c.526A>C (p.Asn176His) n.248-35194T>G c.*510A>C (n.*510A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.292A>C (p.Asn98His) n.124A>C n.199A>C n.1075A>C n.822A>C | |
6 | g.111405510T>A | CA451785268 | MFSD4B,REV3L | c.525A>T (p.Ile175=) n.248-35193T>A c.*509A>T (n.*509A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.291A>T (p.Ile97=) n.123A>T n.198A>T n.1074A>T n.821A>T | |
6 | g.111405510T>C | CA365359691 | MFSD4B,REV3L | c.525A>G (p.Ile175Met) n.248-35193T>C c.*509A>G (n.*509A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.291A>G (p.Ile97Met) n.123A>G n.198A>G n.1074A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.111405510T>G | CA451785269 | MFSD4B,REV3L | c.525A>C (p.Ile175=) n.248-35193T>G c.*509A>C (n.*509A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.291A>C (p.Ile97=) n.123A>C n.198A>C n.1074A>C n.821A>C | |
6 | g.111405510T= | CA1654908985 | MFSD4B,REV3L | c.525A= (p.Ile175=) n.248-35193T= c.*509A= (n.*509A=) c.*616A= (n.*616A=) c.291A= (p.Ile97=) n.123A= n.198A= n.1074A= n.821A= | |
6 | g.111405511A>C | CA365359692 | MFSD4B,REV3L | c.524T>G (p.Ile175Arg) n.248-35192A>C c.*508T>G (n.*508T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.290T>G (p.Ile97Arg) n.122T>G n.197T>G n.1073T>G n.820T>G | |
6 | g.111405511A>G | CA365359693 | MFSD4B,REV3L | c.524T>C (p.Ile175Thr) n.248-35192A>G c.*508T>C (n.*508T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.122T>C n.197T>C n.1073T>C n.820T>C | |
6 | g.111405511A>T | CA365359694 | MFSD4B,REV3L | c.524T>A (p.Ile175Lys) n.248-35192A>T c.*508T>A (n.*508T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.290T>A (p.Ile97Lys) n.122T>A n.197T>A n.1073T>A n.820T>A | |
6 | g.111405512T>A | CA365359695 | MFSD4B,REV3L | c.523A>T (p.Ile175Leu) n.248-35191T>A c.*507A>T (n.*507A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.289A>T (p.Ile97Leu) n.121A>T n.196A>T n.1072A>T n.819A>T | |
6 | g.111405512T>C | CA365359697 | MFSD4B,REV3L | c.523A>G (p.Ile175Val) n.248-35191T>C c.*507A>G (n.*507A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.121A>G n.196A>G n.1072A>G n.819A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111405512T>G | CA365359696 | MFSD4B,REV3L | c.523A>C (p.Ile175Leu) n.248-35191T>G c.*507A>C (n.*507A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.121A>C n.196A>C n.1072A>C n.819A>C | |
6 | g.111405512T= | CA1654908986 | MFSD4B,REV3L | c.523A= (p.Ile175=) n.248-35191T= c.*507A= (n.*507A=) c.*614A= (n.*614A=) c.289A= (p.Ile97=) n.121A= n.196A= n.1072A= n.819A= | |
6 | g.111405513T>A | CA365359698 | MFSD4B,REV3L | c.522A>T (p.Leu174Phe) n.248-35190T>A c.*506A>T (n.*506A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.288A>T (p.Leu96Phe) n.120A>T n.195A>T n.1071A>T n.818A>T | |
6 | g.111405513T>C | CA451785270 | MFSD4B,REV3L | c.522A>G (p.Leu174=) n.248-35190T>C c.*506A>G (n.*506A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.288A>G (p.Leu96=) n.120A>G n.195A>G n.1071A>G n.818A>G | |
6 | g.111405513T>G | CA365359699 | MFSD4B,REV3L | c.522A>C (p.Leu174Phe) n.248-35190T>G c.*506A>C (n.*506A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.288A>C (p.Leu96Phe) n.120A>C n.195A>C n.1071A>C n.818A>C | |
6 | g.111405514A>C | CA365359700 | MFSD4B,REV3L | c.521T>G (p.Leu174Ter) n.248-35189A>C c.*505T>G (n.*505T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.287T>G (p.Leu96Ter) n.119T>G n.194T>G n.1070T>G n.817T>G | |
6 | g.111405514A>G | CA365359701 | MFSD4B,REV3L | c.521T>C (p.Leu174Ser) n.248-35189A>G c.*505T>C (n.*505T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.119T>C n.194T>C n.1070T>C n.817T>C | |
6 | g.111405514A>T | CA365359702 | MFSD4B,REV3L | c.521T>A (p.Leu174Ter) n.248-35189A>T c.*505T>A (n.*505T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.119T>A n.194T>A n.1070T>A n.817T>A | |
6 | g.111405516del | CA2680025022 | MFSD4B,REV3L | c.521del (p.Leu174Ter) n.248-35187del c.*505del (n.*505del) c.*612del (n.*612del) c.287del (p.Leu96Ter) n.119del n.194del n.1070del n.817del | gnomAD v4 |
6 | g.111405515A= | CA1654908987 | MFSD4B,REV3L | c.520T= (p.Leu174=) n.248-35188A= c.*504T= (n.*504T=) c.*611T= (n.*611T=) c.286T= (p.Leu96=) n.118T= n.193T= n.1069T= n.816T= | |
6 | g.111405515A>C | CA365359703 | MFSD4B,REV3L | c.520T>G (p.Leu174Val) n.248-35188A>C c.*504T>G (n.*504T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) n.118T>G n.193T>G n.1069T>G n.816T>G | |
6 | g.111405515A>G | CA451785271 | MFSD4B,REV3L | c.520T>C (p.Leu174=) n.248-35188A>G c.*504T>C (n.*504T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.286T>C (p.Leu96=) n.118T>C n.193T>C n.1069T>C n.816T>C | |
6 | g.111405515A>T | CA365359704 | MFSD4B,REV3L | c.520T>A (p.Leu174Ile) n.248-35188A>T c.*504T>A (n.*504T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.286T>A (p.Leu96Ile) n.118T>A n.193T>A n.1069T>A n.816T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405516A>C | CA365359705 | MFSD4B,REV3L | c.519T>G (p.Asn173Lys) n.248-35187A>C c.*503T>G (n.*503T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.117T>G n.192T>G n.1068T>G n.815T>G | |
6 | g.111405516A>G | CA451785273 | MFSD4B,REV3L | c.519T>C (p.Asn173=) n.248-35187A>G c.*503T>C (n.*503T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.285T>C (p.Asn95=) n.117T>C n.192T>C n.1068T>C n.815T>C | |
6 | g.111405516A>T | CA365359706 | MFSD4B,REV3L | c.519T>A (p.Asn173Lys) n.248-35187A>T c.*503T>A (n.*503T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.117T>A n.192T>A n.1068T>A n.815T>A | |
6 | g.111405517T>A | CA365359707 | MFSD4B,REV3L | c.518A>T (p.Asn173Ile) n.248-35186T>A c.*502A>T (n.*502A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.116A>T n.191A>T n.1067A>T n.814A>T | |
6 | g.111405517T>C | CA3962823 | MFSD4B,REV3L | c.518A>G (p.Asn173Ser) n.248-35186T>C c.*502A>G (n.*502A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.116A>G n.191A>G n.1067A>G n.814A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405517T>G | CA365359708 | MFSD4B,REV3L | c.518A>C (p.Asn173Thr) n.248-35186T>G c.*502A>C (n.*502A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.116A>C n.191A>C n.1067A>C n.814A>C | |
6 | g.111405517T= | CA1654908988 | MFSD4B,REV3L | c.518A= (p.Asn173=) n.248-35186T= c.*502A= (n.*502A=) c.*609A= (n.*609A=) c.284A= (p.Asn95=) n.116A= n.191A= n.1067A= n.814A= | |
6 | g.111405518T>A | CA365359711 | MFSD4B,REV3L | c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.248-35185T>A c.*501A>T (n.*501A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.115A>T n.190A>T n.1066A>T n.813A>T | |
6 | g.111405518T>C | CA365359710 | MFSD4B,REV3L | c.517A>G (p.Asn173Asp) n.248-35185T>C c.*501A>G (n.*501A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.115A>G n.190A>G n.1066A>G n.813A>G | |
6 | g.111405518T>G | CA365359709 | MFSD4B,REV3L | c.517A>C (p.Asn173His) n.248-35185T>G c.*501A>C (n.*501A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.283A>C (p.Asn95His) n.115A>C n.190A>C n.1066A>C n.813A>C | |
6 | g.111405519C>A | CA365359712 | MFSD4B,REV3L | c.516G>T (p.Met172Ile) n.248-35184C>A c.*500G>T (n.*500G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.114G>T n.189G>T n.1065G>T n.812G>T | |
6 | g.111405519C>G | CA365359714 | MFSD4B,REV3L | c.516G>C (p.Met172Ile) n.248-35184C>G c.*500G>C (n.*500G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.114G>C n.189G>C n.1065G>C n.812G>C | |
6 | g.111405519C>T | CA365359713 | MFSD4B,REV3L | c.516G>A (p.Met172Ile) n.248-35184C>T c.*500G>A (n.*500G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.114G>A n.189G>A n.1065G>A n.812G>A | |
6 | g.111405520A>C | CA365359715 | MFSD4B,REV3L | c.515T>G (p.Met172Arg) n.248-35183A>C c.*499T>G (n.*499T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.113T>G n.188T>G n.1064T>G n.811T>G | |
6 | g.111405520A>G | CA365359716 | MFSD4B,REV3L | c.515T>C (p.Met172Thr) n.248-35183A>G c.*499T>C (n.*499T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.113T>C n.188T>C n.1064T>C n.811T>C | |
6 | g.111405520A>T | CA365359717 | MFSD4B,REV3L | c.515T>A (p.Met172Lys) n.248-35183A>T c.*499T>A (n.*499T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.113T>A n.188T>A n.1064T>A n.811T>A | |
6 | g.111405521T>A | CA365359718 | MFSD4B,REV3L | c.514A>T (p.Met172Leu) n.248-35182T>A c.*498A>T (n.*498A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.112A>T n.187A>T n.1063A>T n.810A>T | |
6 | g.111405521T>C | CA365359719 | MFSD4B,REV3L | c.514A>G (p.Met172Val) n.248-35182T>C c.*498A>G (n.*498A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.112A>G n.187A>G n.1063A>G n.810A>G | |
6 | g.111405521T>G | CA365359720 | MFSD4B,REV3L | c.514A>C (p.Met172Leu) n.248-35182T>G c.*498A>C (n.*498A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.112A>C n.187A>C n.1063A>C n.810A>C | |
6 | g.111405522G>A | CA3962824 | MFSD4B,REV3L | c.513C>T (p.Gly171=) n.248-35181G>A c.*497C>T (n.*497C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.279C>T (p.Gly93=) n.111C>T n.186C>T n.1062C>T n.809C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405522G>C | CA451785274 | MFSD4B,REV3L | c.513C>G (p.Gly171=) n.248-35181G>C c.*497C>G (n.*497C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.279C>G (p.Gly93=) n.111C>G n.186C>G n.1062C>G n.809C>G | |
6 | g.111405522G= | CA1654908989 | MFSD4B,REV3L | c.513C= (p.Gly171=) n.248-35181G= c.*497C= (n.*497C=) c.*604C= (n.*604C=) c.279C= (p.Gly93=) n.111C= n.186C= n.1062C= n.809C= | |
6 | g.111405522G>T | CA451785275 | MFSD4B,REV3L | c.513C>A (p.Gly171=) n.248-35181G>T c.*497C>A (n.*497C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.279C>A (p.Gly93=) n.111C>A n.186C>A n.1062C>A n.809C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405523C>A | CA365359721 | MFSD4B,REV3L | c.512G>T (p.Gly171Val) n.248-35180C>A c.*496G>T (n.*496G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.110G>T n.185G>T n.1061G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405523C>G | CA365359722 | MFSD4B,REV3L | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.248-35180C>G c.*496G>C (n.*496G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.110G>C n.185G>C n.1061G>C n.808G>C | |
6 | g.111405523C>T | CA365359723 | MFSD4B,REV3L | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.248-35180C>T c.*496G>A (n.*496G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.110G>A n.185G>A n.1061G>A n.808G>A | |
6 | g.111405524C>A | CA365359724 | MFSD4B,REV3L | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.248-35179C>A c.*495G>T (n.*495G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.109G>T n.184G>T n.1060G>T n.807G>T | |
6 | g.111405524C>G | CA365359725 | MFSD4B,REV3L | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.248-35179C>G c.*495G>C (n.*495G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.109G>C n.184G>C n.1060G>C n.807G>C | |
6 | g.111405524C>T | CA365359726 | MFSD4B,REV3L | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.248-35179C>T c.*495G>A (n.*495G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.109G>A n.184G>A n.1060G>A n.807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111405525A>C | CA365359727 | MFSD4B,REV3L | c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.248-35178A>C c.*494T>G (n.*494T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.108T>G n.183T>G n.1059T>G n.806T>G | |
6 | g.111405525A>G | CA451785276 | MFSD4B,REV3L | c.510T>C (p.Tyr170=) n.248-35178A>G c.*494T>C (n.*494T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.276T>C (p.Tyr92=) n.108T>C n.183T>C n.1059T>C n.806T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405525A>T | CA365359728 | MFSD4B,REV3L | c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.248-35178A>T c.*494T>A (n.*494T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.108T>A n.183T>A n.1059T>A n.806T>A | |
6 | g.111405526T>A | CA365359729 | MFSD4B,REV3L | c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.248-35177T>A c.*493A>T (n.*493A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.107A>T n.182A>T n.1058A>T n.805A>T | |
6 | g.111405526T>C | CA365359730 | MFSD4B,REV3L | c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.248-35177T>C c.*493A>G (n.*493A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.107A>G n.182A>G n.1058A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405526T>G | CA365359731 | MFSD4B,REV3L | c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.248-35177T>G c.*493A>C (n.*493A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.107A>C n.182A>C n.1058A>C n.805A>C | dbSNP |
6 | g.111405527A= | CA1654908990 | MFSD4B,REV3L | c.508T= (p.Tyr170=) n.248-35176A= c.*492T= (n.*492T=) c.*599T= (n.*599T=) c.274T= (p.Tyr92=) n.106T= n.181T= n.1057T= n.804T= | |
6 | g.111405527A>C | CA365359732 | MFSD4B,REV3L | c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.248-35176A>C c.*492T>G (n.*492T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.106T>G n.181T>G n.1057T>G n.804T>G | |
6 | g.111405527A>G | CA365359733 | MFSD4B,REV3L | c.508T>C (p.Tyr170His) n.248-35176A>G c.*492T>C (n.*492T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.274T>C (p.Tyr92His) n.106T>C n.181T>C n.1057T>C n.804T>C | dbSNP |
6 | g.111405527A>T | CA365359734 | MFSD4B,REV3L | c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.248-35176A>T c.*492T>A (n.*492T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.106T>A n.181T>A n.1057T>A n.804T>A | |
6 | g.111405528A>C | CA451785277 | MFSD4B,REV3L | c.507T>G (p.Leu169=) n.248-35175A>C c.*491T>G (n.*491T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.273T>G (p.Leu91=) n.105T>G n.180T>G n.1056T>G n.803T>G | |
6 | g.111405528A>G | CA451785278 | MFSD4B,REV3L | c.507T>C (p.Leu169=) n.248-35175A>G c.*491T>C (n.*491T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.273T>C (p.Leu91=) n.105T>C n.180T>C n.1056T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405528A>T | CA451785279 | MFSD4B,REV3L | c.507T>A (p.Leu169=) n.248-35175A>T c.*491T>A (n.*491T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.273T>A (p.Leu91=) n.105T>A n.180T>A n.1056T>A n.803T>A | |
6 | g.111405529A>C | CA365359735 | MFSD4B,REV3L | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.248-35174A>C c.*490T>G (n.*490T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.104T>G n.179T>G n.1055T>G n.802T>G | |
6 | g.111405529A>G | CA365359736 | MFSD4B,REV3L | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.248-35174A>G c.*490T>C (n.*490T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.104T>C n.179T>C n.1055T>C n.802T>C | |
6 | g.111405529A>T | CA365359737 | MFSD4B,REV3L | c.506T>A (p.Leu169His) n.248-35174A>T c.*490T>A (n.*490T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.272T>A (p.Leu91His) n.104T>A n.179T>A n.1055T>A n.802T>A | |
6 | g.111405530G>A | CA365359738 | MFSD4B,REV3L | c.505C>T (p.Leu169Phe) n.248-35173G>A c.*489C>T (n.*489C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.103C>T n.178C>T n.1054C>T n.801C>T | |
6 | g.111405530G>C | CA365359739 | MFSD4B,REV3L | c.505C>G (p.Leu169Val) n.248-35173G>C c.*489C>G (n.*489C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.103C>G n.178C>G n.1054C>G n.801C>G | |
6 | g.111405530G>T | CA365359740 | MFSD4B,REV3L | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.248-35173G>T c.*489C>A (n.*489C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.103C>A n.178C>A n.1054C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405531A>C | CA365359741 | MFSD4B,REV3L | c.504T>G (p.Asn168Lys) n.248-35172A>C c.*488T>G (n.*488T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.270T>G (p.Asn90Lys) n.102T>G n.177T>G n.1053T>G n.800T>G | |
6 | g.111405531A>G | CA451785280 | MFSD4B,REV3L | c.504T>C (p.Asn168=) n.248-35172A>G c.*488T>C (n.*488T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.270T>C (p.Asn90=) n.102T>C n.177T>C n.1053T>C n.800T>C | |
6 | g.111405531A>T | CA365359742 | MFSD4B,REV3L | c.504T>A (p.Asn168Lys) n.248-35172A>T c.*488T>A (n.*488T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.270T>A (p.Asn90Lys) n.102T>A n.177T>A n.1053T>A n.800T>A | |
6 | g.111405532T>A | CA365359743 | MFSD4B,REV3L | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.248-35171T>A c.*487A>T (n.*487A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) n.101A>T n.176A>T n.1052A>T n.799A>T | |
6 | g.111405532T>C | CA3962825 | MFSD4B,REV3L | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.248-35171T>C c.*487A>G (n.*487A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) n.101A>G n.176A>G n.1052A>G n.799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405532T>G | CA365359744 | MFSD4B,REV3L | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.248-35171T>G c.*487A>C (n.*487A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) n.101A>C n.176A>C n.1052A>C n.799A>C | |
6 | g.111405532T= | CA1654908991 | MFSD4B,REV3L | c.503A= (p.Asn168=) n.248-35171T= c.*487A= (n.*487A=) c.*594A= (n.*594A=) c.269A= (p.Asn90=) n.101A= n.176A= n.1052A= n.799A= | |
6 | g.111405533T>A | CA365359745 | MFSD4B,REV3L | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.248-35170T>A c.*486A>T (n.*486A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.100A>T n.175A>T n.1051A>T n.798A>T | |
6 | g.111405533T>C | CA365359746 | MFSD4B,REV3L | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.248-35170T>C c.*486A>G (n.*486A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.268A>G (p.Asn90Asp) n.100A>G n.175A>G n.1051A>G n.798A>G | |
6 | g.111405533T>G | CA3962826 | MFSD4B,REV3L | c.502A>C (p.Asn168His) n.248-35170T>G c.*486A>C (n.*486A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.268A>C (p.Asn90His) n.100A>C n.175A>C n.1051A>C n.798A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.111405533T= | CA1654908992 | MFSD4B,REV3L | c.502A= (p.Asn168=) n.248-35170T= c.*486A= (n.*486A=) c.*593A= (n.*593A=) c.268A= (p.Asn90=) n.100A= n.175A= n.1051A= n.798A= | |
6 | g.111405534G>A | CA145278504 | MFSD4B,REV3L | c.501C>T (p.Tyr167=) n.248-35169G>A c.*485C>T (n.*485C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.267C>T (p.Tyr89=) n.99C>T n.174C>T n.1050C>T n.797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405534G>C | CA365359747 | MFSD4B,REV3L | c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.248-35169G>C c.*485C>G (n.*485C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.99C>G n.174C>G n.1050C>G n.797C>G | |
6 | g.111405534G= | CA1654908993 | MFSD4B,REV3L | c.501C= (p.Tyr167=) n.248-35169G= c.*485C= (n.*485C=) c.*592C= (n.*592C=) c.267C= (p.Tyr89=) n.99C= n.174C= n.1050C= n.797C= | |
6 | g.111405534G>T | CA365359748 | MFSD4B,REV3L | c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.248-35169G>T c.*485C>A (n.*485C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.99C>A n.174C>A n.1050C>A n.797C>A | |
6 | g.111405535T>A | CA365359749 | MFSD4B,REV3L | c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.248-35168T>A c.*484A>T (n.*484A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.98A>T n.173A>T n.1049A>T n.796A>T | |
6 | g.111405535T>C | CA365359750 | MFSD4B,REV3L | c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.248-35168T>C c.*484A>G (n.*484A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.98A>G n.173A>G n.1049A>G n.796A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405535T>G | CA365359751 | MFSD4B,REV3L | c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.248-35168T>G c.*484A>C (n.*484A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.98A>C n.173A>C n.1049A>C n.796A>C | |
6 | g.111405536A>C | CA365359752 | MFSD4B,REV3L | c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.248-35167A>C c.*483T>G (n.*483T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.97T>G n.172T>G n.1048T>G n.795T>G | |
6 | g.111405536A>G | CA365359753 | MFSD4B,REV3L | c.499T>C (p.Tyr167His) n.248-35167A>G c.*483T>C (n.*483T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.265T>C (p.Tyr89His) n.97T>C n.172T>C n.1048T>C n.795T>C | |
6 | g.111405536A>T | CA365359754 | MFSD4B,REV3L | c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.248-35167A>T c.*483T>A (n.*483T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.97T>A n.172T>A n.1048T>A n.795T>A | |
6 | g.111405537G>A | CA451785281 | MFSD4B,REV3L | c.498C>T (p.Asp166=) n.248-35166G>A c.*482C>T (n.*482C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.96C>T n.171C>T n.1047C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405537G>C | CA365359755 | MFSD4B,REV3L | c.498C>G (p.Asp166Glu) n.248-35166G>C c.*482C>G (n.*482C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.96C>G n.171C>G n.1047C>G n.794C>G | |
6 | g.111405537G= | CA1654908994 | MFSD4B,REV3L | c.498C= (p.Asp166=) n.248-35166G= c.*482C= (n.*482C=) c.*589C= (n.*589C=) c.264C= (p.Asp88=) n.96C= n.171C= n.1047C= n.794C= | |
6 | g.111405537G>T | CA365359756 | MFSD4B,REV3L | c.498C>A (p.Asp166Glu) n.248-35166G>T c.*482C>A (n.*482C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.96C>A n.171C>A n.1047C>A n.794C>A | |
6 | g.111405538T>A | CA365359757 | MFSD4B,REV3L | c.497A>T (p.Asp166Val) n.248-35165T>A c.*481A>T (n.*481A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.95A>T n.170A>T n.1046A>T n.793A>T | |
6 | g.111405538T>C | CA365359758 | MFSD4B,REV3L | c.497A>G (p.Asp166Gly) n.248-35165T>C c.*481A>G (n.*481A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.95A>G n.170A>G n.1046A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405538T>G | CA365359759 | MFSD4B,REV3L | c.497A>C (p.Asp166Ala) n.248-35165T>G c.*481A>C (n.*481A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.95A>C n.170A>C n.1046A>C n.793A>C | |
6 | g.111405539C>A | CA365359760 | MFSD4B,REV3L | c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.248-35164C>A c.*480G>T (n.*480G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.94G>T n.169G>T n.1045G>T n.792G>T | |
6 | g.111405539C>G | CA365359761 | MFSD4B,REV3L | c.496G>C (p.Asp166His) n.248-35164C>G c.*480G>C (n.*480G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.94G>C n.169G>C n.1045G>C n.792G>C | |
6 | g.111405539C>T | CA365359762 | MFSD4B,REV3L | c.496G>A (p.Asp166Asn) n.248-35164C>T c.*480G>A (n.*480G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.94G>A n.169G>A n.1045G>A n.792G>A | |
6 | g.111405540A>C | CA365359763 | MFSD4B,REV3L | c.495T>G (p.Ile165Met) n.248-35163A>C c.*479T>G (n.*479T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.93T>G n.168T>G n.1044T>G n.791T>G | |
6 | g.111405540A>G | CA451785282 | MFSD4B,REV3L | c.495T>C (p.Ile165=) n.248-35163A>G c.*479T>C (n.*479T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.93T>C n.168T>C n.1044T>C n.791T>C | |
6 | g.111405540A>T | CA451785283 | MFSD4B,REV3L | c.495T>A (p.Ile165=) n.248-35163A>T c.*479T>A (n.*479T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.93T>A n.168T>A n.1044T>A n.791T>A | |
6 | g.111405541A>C | CA365359764 | MFSD4B,REV3L | c.494T>G (p.Ile165Ser) n.248-35162A>C c.*478T>G (n.*478T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.92T>G n.167T>G n.1043T>G n.790T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405541A>G | CA365359765 | MFSD4B,REV3L | c.494T>C (p.Ile165Thr) n.248-35162A>G c.*478T>C (n.*478T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.92T>C n.167T>C n.1043T>C n.790T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405541A>T | CA365359766 | MFSD4B,REV3L | c.494T>A (p.Ile165Asn) n.248-35162A>T c.*478T>A (n.*478T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.92T>A n.167T>A n.1043T>A n.790T>A | |
6 | g.111405542T>A | CA365359767 | MFSD4B,REV3L | c.493A>T (p.Ile165Phe) n.248-35161T>A c.*477A>T (n.*477A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.91A>T n.166A>T n.1042A>T n.789A>T | |
6 | g.111405542T>C | CA3962827 | MFSD4B,REV3L | c.493A>G (p.Ile165Val) n.248-35161T>C c.*477A>G (n.*477A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.91A>G n.166A>G n.1042A>G n.789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405542T>G | CA365359768 | MFSD4B,REV3L | c.493A>C (p.Ile165Leu) n.248-35161T>G c.*477A>C (n.*477A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.91A>C n.166A>C n.1042A>C n.789A>C | |
6 | g.111405542T= | CA1654908995 | MFSD4B,REV3L | c.493A= (p.Ile165=) n.248-35161T= c.*477A= (n.*477A=) c.*584A= (n.*584A=) c.259A= (p.Ile87=) n.91A= n.166A= n.1042A= n.789A= | |
6 | g.111405543G>A | CA451785284 | MFSD4B,REV3L | c.492C>T (p.Phe164=) n.248-35160G>A c.*476C>T (n.*476C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.258C>T (p.Phe86=) n.90C>T n.165C>T n.1041C>T n.788C>T | |
6 | g.111405543G>C | CA365359769 | MFSD4B,REV3L | c.492C>G (p.Phe164Leu) n.248-35160G>C c.*476C>G (n.*476C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.90C>G n.165C>G n.1041C>G n.788C>G | |
6 | g.111405543G>T | CA365359770 | MFSD4B,REV3L | c.492C>A (p.Phe164Leu) n.248-35160G>T c.*476C>A (n.*476C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.90C>A n.165C>A n.1041C>A n.788C>A | |
6 | g.111405544A>C | CA365359771 | MFSD4B,REV3L | c.491T>G (p.Phe164Cys) n.248-35159A>C c.*475T>G (n.*475T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.89T>G n.164T>G n.1040T>G n.787T>G | |
6 | g.111405544A>G | CA365359773 | MFSD4B,REV3L | c.491T>C (p.Phe164Ser) n.248-35159A>G c.*475T>C (n.*475T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.89T>C n.164T>C n.1040T>C n.787T>C | |
6 | g.111405544A>T | CA365359772 | MFSD4B,REV3L | c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.248-35159A>T c.*475T>A (n.*475T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.89T>A n.164T>A n.1040T>A n.787T>A | |
6 | g.111405545A>C | CA365359774 | MFSD4B,REV3L | c.490T>G (p.Phe164Val) n.248-35158A>C c.*474T>G (n.*474T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) n.88T>G n.163T>G n.1039T>G n.786T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405545A>G | CA365359776 | MFSD4B,REV3L | c.490T>C (p.Phe164Leu) n.248-35158A>G c.*474T>C (n.*474T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.88T>C n.163T>C n.1039T>C n.786T>C | |
6 | g.111405545A>T | CA365359775 | MFSD4B,REV3L | c.490T>A (p.Phe164Ile) n.248-35158A>T c.*474T>A (n.*474T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.88T>A n.163T>A n.1039T>A n.786T>A | |
6 | g.111405546G>A | CA3962828 | MFSD4B,REV3L | c.489C>T (p.Leu163=) n.248-35157G>A c.*473C>T (n.*473C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.255C>T (p.Leu85=) n.87C>T n.162C>T n.1038C>T n.785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405546G>C | CA451785285 | MFSD4B,REV3L | c.489C>G (p.Leu163=) n.248-35157G>C c.*473C>G (n.*473C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.255C>G (p.Leu85=) n.87C>G n.162C>G n.1038C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405546G= | CA1654908996 | MFSD4B,REV3L | c.489C= (p.Leu163=) n.248-35157G= c.*473C= (n.*473C=) c.*580C= (n.*580C=) c.255C= (p.Leu85=) n.87C= n.162C= n.1038C= n.785C= | |
6 | g.111405546G>T | CA451785286 | MFSD4B,REV3L | c.489C>A (p.Leu163=) n.248-35157G>T c.*473C>A (n.*473C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.255C>A (p.Leu85=) n.87C>A n.162C>A n.1038C>A n.785C>A | |
6 | g.111405547A>C | CA365359777 | MFSD4B,REV3L | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.248-35156A>C c.*472T>G (n.*472T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.86T>G n.161T>G n.1037T>G n.784T>G | |
6 | g.111405547A>G | CA365359778 | MFSD4B,REV3L | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.248-35156A>G c.*472T>C (n.*472T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.86T>C n.161T>C n.1037T>C n.784T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405547A>T | CA365359779 | MFSD4B,REV3L | c.488T>A (p.Leu163His) n.248-35156A>T c.*472T>A (n.*472T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.86T>A n.161T>A n.1037T>A n.784T>A | |
6 | g.111405548G>A | CA365359780 | MFSD4B,REV3L | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.248-35155G>A c.*471C>T (n.*471C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.85C>T n.160C>T n.1036C>T n.783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405548G>C | CA365359781 | MFSD4B,REV3L | c.487C>G (p.Leu163Val) n.248-35155G>C c.*471C>G (n.*471C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.85C>G n.160C>G n.1036C>G n.783C>G | |
6 | g.111405548G= | CA1654908997 | MFSD4B,REV3L | c.487C= (p.Leu163=) n.248-35155G= c.*471C= (n.*471C=) c.*578C= (n.*578C=) c.253C= (p.Leu85=) n.85C= n.160C= n.1036C= n.783C= | |
6 | g.111405548G>T | CA365359782 | MFSD4B,REV3L | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.248-35155G>T c.*471C>A (n.*471C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.85C>A n.160C>A n.1036C>A n.783C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405549C>A | CA365359783 | MFSD4B,REV3L | c.486G>T (p.Gln162His) n.248-35154C>A c.*470G>T (n.*470G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.252G>T (p.Gln84His) n.84G>T n.159G>T n.1035G>T n.782G>T | |
6 | g.111405549C>G | CA365359784 | MFSD4B,REV3L | c.486G>C (p.Gln162His) n.248-35154C>G c.*470G>C (n.*470G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.252G>C (p.Gln84His) n.84G>C n.159G>C n.1035G>C n.782G>C | |
6 | g.111405549C>T | CA451785287 | MFSD4B,REV3L | c.486G>A (p.Gln162=) n.248-35154C>T c.*470G>A (n.*470G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.252G>A (p.Gln84=) n.84G>A n.159G>A n.1035G>A n.782G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405550T>A | CA365359785 | MFSD4B,REV3L | c.485A>T (p.Gln162Leu) n.248-35153T>A c.*469A>T (n.*469A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.83A>T n.158A>T n.1034A>T n.781A>T | |
6 | g.111405550T>C | CA365359786 | MFSD4B,REV3L | c.485A>G (p.Gln162Arg) n.248-35153T>C c.*469A>G (n.*469A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.83A>G n.158A>G n.1034A>G n.781A>G | |
6 | g.111405550T>G | CA365359787 | MFSD4B,REV3L | c.485A>C (p.Gln162Pro) n.248-35153T>G c.*469A>C (n.*469A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.83A>C n.158A>C n.1034A>C n.781A>C | |
6 | g.111405551G>A | CA365359789 | MFSD4B,REV3L | c.484C>T (p.Gln162Ter) n.248-35152G>A c.*468C>T (n.*468C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.82C>T n.157C>T n.1033C>T n.780C>T | |
6 | g.111405551G>C | CA365359788 | MFSD4B,REV3L | c.484C>G (p.Gln162Glu) n.248-35152G>C c.*468C>G (n.*468C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.82C>G n.157C>G n.1033C>G n.780C>G | |
6 | g.111405551G= | CA1654908998 | MFSD4B,REV3L | c.484C= (p.Gln162=) n.248-35152G= c.*468C= (n.*468C=) c.*575C= (n.*575C=) c.250C= (p.Gln84=) n.82C= n.157C= n.1033C= n.780C= | |
6 | g.111405551G>T | CA3962829 | MFSD4B,REV3L | c.484C>A (p.Gln162Lys) n.248-35152G>T c.*468C>A (n.*468C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.82C>A n.157C>A n.1033C>A n.780C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405552T>A | CA451785288 | MFSD4B,REV3L | c.483A>T (p.Leu161=) n.248-35151T>A c.*467A>T (n.*467A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.249A>T (p.Leu83=) n.81A>T n.156A>T n.1032A>T n.779A>T | |
6 | g.111405552T>C | CA451785289 | MFSD4B,REV3L | c.483A>G (p.Leu161=) n.248-35151T>C c.*467A>G (n.*467A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.249A>G (p.Leu83=) n.81A>G n.156A>G n.1032A>G n.779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405552T>G | CA451785290 | MFSD4B,REV3L | c.483A>C (p.Leu161=) n.248-35151T>G c.*467A>C (n.*467A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.249A>C (p.Leu83=) n.81A>C n.156A>C n.1032A>C n.779A>C | dbSNP |
6 | g.111405552T= | CA1654908999 | MFSD4B,REV3L | c.483A= (p.Leu161=) n.248-35151T= c.*467A= (n.*467A=) c.*574A= (n.*574A=) c.249A= (p.Leu83=) n.81A= n.156A= n.1032A= n.779A= | |
6 | g.111405553A>C | CA365359790 | MFSD4B,REV3L | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.248-35150A>C c.*466T>G (n.*466T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.80T>G n.155T>G n.1031T>G n.778T>G | |
6 | g.111405553A>G | CA365359791 | MFSD4B,REV3L | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.248-35150A>G c.*466T>C (n.*466T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.80T>C n.155T>C n.1031T>C n.778T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111405553A>T | CA365359792 | MFSD4B,REV3L | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.248-35150A>T c.*466T>A (n.*466T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.80T>A n.155T>A n.1031T>A n.778T>A | |
6 | g.111405554G>A | CA451785291 | MFSD4B,REV3L | c.481C>T (p.Leu161=) n.248-35149G>A c.*465C>T (n.*465C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.247C>T (p.Leu83=) n.79C>T n.154C>T n.1030C>T n.777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405554G>C | CA365359793 | MFSD4B,REV3L | c.481C>G (p.Leu161Val) n.248-35149G>C c.*465C>G (n.*465C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.79C>G n.154C>G n.1030C>G n.777C>G | |
6 | g.111405554G= | CA1654909000 | MFSD4B,REV3L | c.481C= (p.Leu161=) n.248-35149G= c.*465C= (n.*465C=) c.*572C= (n.*572C=) c.247C= (p.Leu83=) n.79C= n.154C= n.1030C= n.777C= | |
6 | g.111405554G>T | CA365359794 | MFSD4B,REV3L | c.481C>A (p.Leu161Ile) n.248-35149G>T c.*465C>A (n.*465C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.79C>A n.154C>A n.1030C>A n.777C>A | |
6 | g.111405555G>A | CA451785292 | MFSD4B,REV3L | c.480C>T (p.Leu160=) n.248-35148G>A c.*464C>T (n.*464C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.78C>T n.153C>T n.1029C>T n.776C>T | |
6 | g.111405555G>C | CA451785293 | MFSD4B,REV3L | c.480C>G (p.Leu160=) n.248-35148G>C c.*464C>G (n.*464C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.78C>G n.153C>G n.1029C>G n.776C>G | dbSNP |
6 | g.111405555G= | CA1654909001 | MFSD4B,REV3L | c.480C= (p.Leu160=) n.248-35148G= c.*464C= (n.*464C=) c.*571C= (n.*571C=) c.246C= (p.Leu82=) n.78C= n.153C= n.1029C= n.776C= | |
6 | g.111405555G>T | CA451785294 | MFSD4B,REV3L | c.480C>A (p.Leu160=) n.248-35148G>T c.*464C>A (n.*464C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.78C>A n.153C>A n.1029C>A n.776C>A | |
6 | g.111405556A>C | CA365359795 | MFSD4B,REV3L | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.248-35147A>C c.*463T>G (n.*463T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.77T>G n.152T>G n.1028T>G n.775T>G | |
6 | g.111405556A>G | CA365359796 | MFSD4B,REV3L | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.248-35147A>G c.*463T>C (n.*463T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.77T>C n.152T>C n.1028T>C n.775T>C | |
6 | g.111405556A>T | CA365359797 | MFSD4B,REV3L | c.479T>A (p.Leu160His) n.248-35147A>T c.*463T>A (n.*463T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.77T>A n.152T>A n.1028T>A n.775T>A | |
6 | g.111405557G>A | CA365359798 | MFSD4B,REV3L | c.478C>T (p.Leu160Phe) n.248-35146G>A c.*462C>T (n.*462C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.76C>T n.151C>T n.1027C>T n.774C>T | |
6 | g.111405557G>C | CA365359799 | MFSD4B,REV3L | c.478C>G (p.Leu160Val) n.248-35146G>C c.*462C>G (n.*462C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.76C>G n.151C>G n.1027C>G n.774C>G | |
6 | g.111405557G>T | CA365359800 | MFSD4B,REV3L | c.478C>A (p.Leu160Ile) n.248-35146G>T c.*462C>A (n.*462C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.76C>A n.151C>A n.1027C>A n.774C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111405558G>A | CA451785295 | MFSD4B,REV3L | c.477C>T (p.Tyr159=) n.248-35145G>A c.*461C>T (n.*461C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) n.75C>T n.150C>T n.1026C>T n.773C>T | |
6 | g.111405558G>C | CA365359801 | MFSD4B,REV3L | c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.248-35145G>C c.*461C>G (n.*461C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.75C>G n.150C>G n.1026C>G n.773C>G | |
6 | g.111405558G>T | CA365359802 | MFSD4B,REV3L | c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.248-35145G>T c.*461C>A (n.*461C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.75C>A n.150C>A n.1026C>A n.773C>A | |
6 | g.111405559T>A | CA365359803 | MFSD4B,REV3L | c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.248-35144T>A c.*460A>T (n.*460A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.74A>T n.149A>T n.1025A>T n.772A>T | |
6 | g.111405559T>C | CA365359804 | MFSD4B,REV3L | c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.248-35144T>C c.*460A>G (n.*460A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.74A>G n.149A>G n.1025A>G n.772A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405559T>G | CA365359805 | MFSD4B,REV3L | c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.248-35144T>G c.*460A>C (n.*460A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.74A>C n.149A>C n.1025A>C n.772A>C | |
6 | g.111405560A>C | CA365359806 | MFSD4B,REV3L | c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.248-35143A>C c.*459T>G (n.*459T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.73T>G n.148T>G n.1024T>G n.771T>G | |
6 | g.111405560A>G | CA365359807 | MFSD4B,REV3L | c.475T>C (p.Tyr159His) n.248-35143A>G c.*459T>C (n.*459T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.73T>C n.148T>C n.1024T>C n.771T>C | |
6 | g.111405560A>T | CA365359808 | MFSD4B,REV3L | c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.248-35143A>T c.*459T>A (n.*459T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.73T>A n.148T>A n.1024T>A n.771T>A | |
6 | g.111405561G>A | CA451785296 | MFSD4B,REV3L | c.474C>T (p.Pro158=) n.248-35142G>A c.*458C>T (n.*458C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.240C>T (p.Pro80=) n.72C>T n.147C>T n.1023C>T n.770C>T | |
6 | g.111405561G>C | CA451785297 | MFSD4B,REV3L | c.474C>G (p.Pro158=) n.248-35142G>C c.*458C>G (n.*458C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.240C>G (p.Pro80=) n.72C>G n.147C>G n.1023C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111405561G>T | CA451785298 | MFSD4B,REV3L | c.474C>A (p.Pro158=) n.248-35142G>T c.*458C>A (n.*458C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.240C>A (p.Pro80=) n.72C>A n.147C>A n.1023C>A n.770C>A | |
6 | g.111405562G>A | CA365359809 | MFSD4B,REV3L | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.248-35141G>A c.*457C>T (n.*457C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.71C>T n.146C>T n.1022C>T n.769C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.111405562G>C | CA365359810 | MFSD4B,REV3L | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.248-35141G>C c.*457C>G (n.*457C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.71C>G n.146C>G n.1022C>G n.769C>G | |
6 | g.111405562G>T | CA365359811 | MFSD4B,REV3L | c.473C>A (p.Pro158His) n.248-35141G>T c.*457C>A (n.*457C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.239C>A (p.Pro80His) n.71C>A n.146C>A n.1022C>A n.769C>A | |
6 | g.111405563G>A | CA365359812 | MFSD4B,REV3L | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.248-35140G>A c.*456C>T (n.*456C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.70C>T n.145C>T n.1021C>T n.768C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111405563G>C | CA365359813 | MFSD4B,REV3L | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.248-35140G>C c.*456C>G (n.*456C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.70C>G n.145C>G n.1021C>G n.768C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405563G= | CA1654909002 | MFSD4B,REV3L | c.472C= (p.Pro158=) n.248-35140G= c.*456C= (n.*456C=) c.*563C= (n.*563C=) c.238C= (p.Pro80=) n.70C= n.145C= n.1021C= n.768C= | |
6 | g.111405563G>T | CA365359814 | MFSD4B,REV3L | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.248-35140G>T c.*456C>A (n.*456C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.70C>A n.145C>A n.1021C>A n.768C>A | |
6 | g.111405564A>C | CA365359815 | MFSD4B,REV3L | c.471T>G (p.Ile157Met) n.248-35139A>C c.*455T>G (n.*455T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.237T>G (p.Ile79Met) n.69T>G n.144T>G n.1020T>G n.767T>G | |
6 | g.111405564A>G | CA451785299 | MFSD4B,REV3L | c.471T>C (p.Ile157=) n.248-35139A>G c.*455T>C (n.*455T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.237T>C (p.Ile79=) n.69T>C n.144T>C n.1020T>C n.767T>C | |
6 | g.111405564A>T | CA451785300 | MFSD4B,REV3L | c.471T>A (p.Ile157=) n.248-35139A>T c.*455T>A (n.*455T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.237T>A (p.Ile79=) n.69T>A n.144T>A n.1020T>A n.767T>A | |
6 | g.111405565A= | CA1654909003 | MFSD4B,REV3L | c.470T= (p.Ile157=) n.248-35138A= c.*454T= (n.*454T=) c.*561T= (n.*561T=) c.236T= (p.Ile79=) n.68T= n.143T= n.1019T= n.766T= | |
6 | g.111405565A>C | CA365359816 | MFSD4B,REV3L | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.248-35138A>C c.*454T>G (n.*454T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.68T>G n.143T>G n.1019T>G n.766T>G | |
6 | g.111405565A>G | CA365359818 | MFSD4B,REV3L | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.248-35138A>G c.*454T>C (n.*454T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.68T>C n.143T>C n.1019T>C n.766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111405565A>T | CA365359817 | MFSD4B,REV3L | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.248-35138A>T c.*454T>A (n.*454T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.68T>A n.143T>A n.1019T>A n.766T>A | |
6 | g.111405566T>A | CA365359819 | MFSD4B,REV3L | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.248-35137T>A c.*453A>T (n.*453A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.67A>T n.142A>T n.1018A>T n.765A>T | |
6 | g.111405566T>C | CA3962830 | MFSD4B,REV3L | c.469A>G (p.Ile157Val) n.248-35137T>C c.*453A>G (n.*453A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) n.67A>G n.142A>G n.1018A>G n.765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111405566T>G | CA365359820 | MFSD4B,REV3L | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.248-35137T>G c.*453A>C (n.*453A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.67A>C n.142A>C n.1018A>C n.765A>C | |
6 | g.111405566T= | CA1654909004 | MFSD4B,REV3L | c.469A= (p.Ile157=) n.248-35137T= c.*453A= (n.*453A=) c.*560A= (n.*560A=) c.235A= (p.Ile79=) n.67A= n.142A= n.1018A= n.765A= | |
6 | g.111405567A>C | CA365359821 | MFSD4B,REV3L | c.468T>G (p.His156Gln) n.248-35136A>C c.*452T>G (n.*452T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.234T>G (p.His78Gln) n.66T>G n.141T>G n.1017T>G n.764T>G | |
6 | g.111405567A>G | CA451785301 | MFSD4B,REV3L | c.468T>C (p.His156=) n.248-35136A>G c.*452T>C (n.*452T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.234T>C (p.His78=) n.66T>C n.141T>C n.1017T>C n.764T>C | |
6 | g.111405567A>T | CA365359822 | MFSD4B,REV3L | c.468T>A (p.His156Gln) n.248-35136A>T c.*452T>A (n.*452T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.234T>A (p.His78Gln) n.66T>A n.141T>A n.1017T>A n.764T>A | |
6 | g.111405568T>A | CA365359823 | MFSD4B,REV3L | c.467A>T (p.His156Leu) n.248-35135T>A c.*451A>T (n.*451A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.233A>T (p.His78Leu) n.65A>T n.140A>T n.1016A>T n.763A>T | |
6 | g.111405568T>C | CA365359824 | MFSD4B,REV3L | c.467A>G (p.His156Arg) n.248-35135T>C c.*451A>G (n.*451A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.233A>G (p.His78Arg) n.65A>G n.140A>G n.1016A>G n.763A>G | |
6 | g.111405568T>G | CA365359825 | MFSD4B,REV3L | c.467A>C (p.His156Pro) n.248-35135T>G c.*451A>C (n.*451A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.233A>C (p.His78Pro) n.65A>C n.140A>C n.1016A>C n.763A>C | |
6 | g.111405569G>A | CA365359826 | MFSD4B,REV3L | c.466C>T (p.His156Tyr) n.248-35134G>A c.*450C>T (n.*450C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.232C>T (p.His78Tyr) n.64C>T n.139C>T n.1015C>T n.762C>T | |
6 | g.111405569G>C | CA365359827 | MFSD4B,REV3L | c.466C>G (p.His156Asp) n.248-35134G>C c.*450C>G (n.*450C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.232C>G (p.His78Asp) n.64C>G n.139C>G n.1015C>G n.762C>G | |
6 | g.111405569G>T | CA365359828 | MFSD4B,REV3L | c.466C>A (p.His156Asn) n.248-35134G>T c.*450C>A (n.*450C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.232C>A (p.His78Asn) n.64C>A n.139C>A n.1015C>A n.762C>A | |
6 | g.111405570C>A | CA3962833 | MFSD4B,REV3L | c.465G>T (p.Ala155=) n.248-35133C>A c.*449G>T (n.*449G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.231G>T (p.Ala77=) n.63G>T n.138G>T n.1014G>T n.761G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111405570C= | CA1654909005 | MFSD4B,REV3L | c.465G= (p.Ala155=) n.248-35133C= c.*449G= (n.*449G=) c.*556G= (n.*556G=) c.231G= (p.Ala77=) n.63G= n.138G= n.1014G= n.761G= | |
6 | g.111405570C>G | CA3962832 | MFSD4B,REV3L | c.465G>C (p.Ala155=) n.248-35133C>G c.*449G>C (n.*449G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.231G>C (p.Ala77=) n.63G>C n.138G>C n.1014G>C n.761G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.111405570C>T | CA3962831 | MFSD4B,REV3L | c.465G>A (p.Ala155=) n.248-35133C>T c.*449G>A (n.*449G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.231G>A (p.Ala77=) n.63G>A n.138G>A n.1014G>A n.761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111405571G>A | CA365359830 | MFSD4B,REV3L | c.464C>T (p.Ala155Val) n.248-35132G>A c.*448C>T (n.*448C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.62C>T n.137C>T n.1013C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111405571G>C | CA365359829 | MFSD4B,REV3L | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.248-35132G>C c.*448C>G (n.*448C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.62C>G n.137C>G n.1013C>G n.760C>G | |
6 | g.111405571G= | CA1654909006 | MFSD4B,REV3L | c.464C= (p.Ala155=) n.248-35132G= c.*448C= (n.*448C=) c.*555C= (n.*555C=) c.230C= (p.Ala77=) n.62C= n.137C= n.1013C= n.760C= | |
6 | g.111405571G>T | CA365359831 | MFSD4B,REV3L | c.464C>A (p.Ala155Glu) n.248-35132G>T c.*448C>A (n.*448C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) n.62C>A n.137C>A n.1013C>A n.760C>A | |
6 | g.111405572C>A | CA365359832 | MFSD4B,REV3L | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.248-35131C>A c.*447G>T (n.*447G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.61G>T n.136G>T n.1012G>T n.759G>T | |
6 | g.111405572C>G | CA365359833 | MFSD4B,REV3L | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.248-35131C>G c.*447G>C (n.*447G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.61G>C n.136G>C n.1012G>C n.759G>C | |
6 | g.111405572C>T | CA365359834 | MFSD4B,REV3L | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.248-35131C>T c.*447G>A (n.*447G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.61G>A n.136G>A n.1012G>A n.759G>A | |
6 | g.111405573T>A | CA365359835 | MFSD4B,REV3L | c.462A>T (p.Glu154Asp) n.248-35130T>A c.*446A>T (n.*446A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.60A>T n.135A>T n.1011A>T n.758A>T | |
6 | g.111405573T>C | CA451785302 | MFSD4B,REV3L | c.462A>G (p.Glu154=) n.248-35130T>C c.*446A>G (n.*446A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.228A>G (p.Glu76=) n.60A>G n.135A>G n.1011A>G n.758A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111405573T>G | CA365359836 | MFSD4B,REV3L | c.462A>C (p.Glu154Asp) n.248-35130T>G c.*446A>C (n.*446A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.60A>C n.135A>C n.1011A>C n.758A>C | |
6 | g.111405573T= | CA1654909007 | MFSD4B,REV3L | c.462A= (p.Glu154=) n.248-35130T= c.*446A= (n.*446A=) c.*553A= (n.*553A=) c.228A= (p.Glu76=) n.60A= n.135A= n.1011A= n.758A= | |
6 | g.111405574T>A | CA365359837 | MFSD4B,REV3L | c.461A>T (p.Glu154Val) n.248-35129T>A c.*445A>T (n.*445A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.59A>T n.134A>T n.1010A>T n.757A>T | |
6 | g.111405574T>C | CA365359838 | MFSD4B,REV3L | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.248-35129T>C c.*445A>G (n.*445A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.59A>G n.134A>G n.1010A>G n.757A>G | |
6 | g.111405574T>G | CA365359839 | MFSD4B,REV3L | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.248-35129T>G c.*445A>C (n.*445A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.59A>C n.134A>C n.1010A>C n.757A>C |