Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111333007G>TCA2694473205DCXc.808+44C>A (n.808+44C>A)
c.1051+44C>A (n.1051+44C>A)
c.1026+44C>A
n.1048+44C>A
 gnomAD v4
Xg.111333009_111333010delCA2517771240DCXc.808+43_808+44del (n.808+43_808+44del)
c.1051+43_1051+44del (n.1051+43_1051+44del)
c.1026+43_1026+44del
n.1048+43_1048+44del
Xg.111333008G>TCA2832579634DCXc.808+43C>A (n.808+43C>A)
c.1051+43C>A (n.1051+43C>A)
c.1026+43C>A
n.1048+43C>A
Xg.111333010G>ACA10493288DCXc.808+41C>T (n.808+41C>T)
c.1051+41C>T (n.1051+41C>T)
c.1026+41C>T
n.1048+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333010G=CA2451674904DCXc.808+41C= (n.808+41C=)
c.1051+41C= (n.1051+41C=)
c.1026+41C=
n.1048+41C=
Xg.111333011A>GCA2694473206DCXc.808+40T>C (n.808+40T>C)
c.1051+40T>C (n.1051+40T>C)
c.1026+40T>C
n.1048+40T>C
 gnomAD v4
Xg.111333011_111333012insAGCA2525206405DCXc.808+39_808+40insCT (n.808+39_808+40insCT)
c.1051+39_1051+40insCT (n.1051+39_1051+40insCT)
c.1026+39_1026+40insCT
n.1048+39_1048+40insCT
Xg.111333012G>ACA2694473207DCXc.808+39C>T (n.808+39C>T)
c.1051+39C>T (n.1051+39C>T)
c.1026+39C>T
n.1048+39C>T
 gnomAD v4
Xg.111333012G>TCA2694473208DCXc.808+39C>A (n.808+39C>A)
c.1051+39C>A (n.1051+39C>A)
c.1026+39C>A
n.1048+39C>A
 gnomAD v4
Xg.111333013A=CA2451674905DCXc.808+38T= (n.808+38T=)
c.1051+38T= (n.1051+38T=)
c.1026+38T=
n.1048+38T=
Xg.111333013A>GCA334415081DCXc.808+38T>C (n.808+38T>C)
c.1051+38T>C (n.1051+38T>C)
c.1026+38T>C
n.1048+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111333014G=CA2451674906DCXc.808+37C= (n.808+37C=)
c.1051+37C= (n.1051+37C=)
c.1026+37C=
n.1048+37C=
Xg.111333014G>TCA2451674907DCXc.808+37C>A (n.808+37C>A)
c.1051+37C>A (n.1051+37C>A)
c.1026+37C>A
n.1048+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111333017C>TCA2529566493DCXc.808+34G>A (n.808+34G>A)
c.1051+34G>A (n.1051+34G>A)
c.1026+34G>A
n.1048+34G>A
 gnomAD v4
Xg.111333020T>CCA2694473210DCXc.808+31A>G (n.808+31A>G)
c.1051+31A>G (n.1051+31A>G)
c.1026+31A>G
n.1048+31A>G
 gnomAD v4
Xg.111333020T>GCA2451674909DCXc.808+31A>C (n.808+31A>C)
c.1051+31A>C (n.1051+31A>C)
c.1026+31A>C
n.1048+31A>C
 dbSNP
Xg.111333020T=CA2451674908DCXc.808+31A= (n.808+31A=)
c.1051+31A= (n.1051+31A=)
c.1026+31A=
n.1048+31A=
Xg.111333020dupCA2694473209DCXc.808+31dup (n.808+31dup)
c.1051+31dup (n.1051+31dup)
c.1026+31dup
n.1048+31dup
 gnomAD v4
Xg.111333021G>ACA2568978654DCXc.808+30C>T (n.808+30C>T)
c.1051+30C>T (n.1051+30C>T)
c.1026+30C>T
n.1048+30C>T
 gnomAD v4
Xg.111333021G=CA2451674910DCXc.808+30C= (n.808+30C=)
c.1051+30C= (n.1051+30C=)
c.1026+30C=
n.1048+30C=
Xg.111333021G>TCA10493289DCXc.808+30C>A (n.808+30C>A)
c.1051+30C>A (n.1051+30C>A)
c.1026+30C>A
n.1048+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.111333022G>ACA2516512604DCXc.808+29C>T (n.808+29C>T)
c.1051+29C>T (n.1051+29C>T)
c.1026+29C>T
n.1048+29C>T
Xg.111333022G>CCA643831340DCXc.808+29C>G (n.808+29C>G)
c.1051+29C>G (n.1051+29C>G)
c.1026+29C>G
n.1048+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333022G=CA2451674911DCXc.808+29C= (n.808+29C=)
c.1051+29C= (n.1051+29C=)
c.1026+29C=
n.1048+29C=
Xg.111333022G>TCA2560667441DCXc.808+29C>A (n.808+29C>A)
c.1051+29C>A (n.1051+29C>A)
c.1026+29C>A
n.1048+29C>A
 gnomAD v4
Xg.111333024G>ACA2500612880DCXc.808+27C>T (n.808+27C>T)
c.1051+27C>T (n.1051+27C>T)
c.1026+27C>T
n.1048+27C>T
 gnomAD v4
Xg.111333024G>TCA2579680589DCXc.808+27C>A (n.808+27C>A)
c.1051+27C>A (n.1051+27C>A)
c.1026+27C>A
n.1048+27C>A
 gnomAD v4
Xg.111333025C=CA2451674912DCXc.808+26G= (n.808+26G=)
c.1051+26G= (n.1051+26G=)
c.1026+26G=
n.1048+26G=
Xg.111333025C>TCA10493290DCXc.808+26G>A (n.808+26G>A)
c.1051+26G>A (n.1051+26G>A)
c.1026+26G>A
n.1048+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333027A=CA2451674913DCXc.808+24T= (n.808+24T=)
c.1051+24T= (n.1051+24T=)
c.1026+24T=
n.1048+24T=
Xg.111333027A>TCA643831342DCXc.808+24T>A (n.808+24T>A)
c.1051+24T>A (n.1051+24T>A)
c.1026+24T>A
n.1048+24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333030_111333043dupCA920431050DCXc.808+10_808+23dup (n.808+10_808+23dup)
c.1051+10_1051+23dup (n.1051+10_1051+23dup)
c.1026+10_1026+23dup
n.1048+10_1048+23dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111333029A>GCA2694473211DCXc.808+22T>C (n.808+22T>C)
c.1051+22T>C (n.1051+22T>C)
c.1026+22T>C
n.1048+22T>C
 gnomAD v4
Xg.111333032A=CA2451674914DCXc.808+19T= (n.808+19T=)
c.1051+19T= (n.1051+19T=)
c.1026+19T=
n.1048+19T=
Xg.111333032A>TCA870031958DCXc.808+19T>A (n.808+19T>A)
c.1051+19T>A (n.1051+19T>A)
c.1026+19T>A
n.1048+19T>A
 dbSNP
Xg.111333033C=CA2451674915DCXc.808+18G= (n.808+18G=)
c.1051+18G= (n.1051+18G=)
c.1026+18G=
n.1048+18G=
Xg.111333033C>TCA334415082DCXc.808+18G>A (n.808+18G>A)
c.1051+18G>A (n.1051+18G>A)
c.1026+18G>A
n.1048+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111333035delCA2579680590DCXc.808+18del (n.808+18del)
c.1051+18del (n.1051+18del)
c.1026+18del
n.1048+18del
Xg.111333034C=CA2451674916DCXc.808+17G= (n.808+17G=)
c.1051+17G= (n.1051+17G=)
c.1026+17G=
n.1048+17G=
Xg.111333034C>GCA643831344DCXc.808+17G>C (n.808+17G>C)
c.1051+17G>C (n.1051+17G>C)
c.1026+17G>C
n.1048+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111333035C>ACA2567170680DCXc.808+16G>T (n.808+16G>T)
c.1051+16G>T (n.1051+16G>T)
c.1026+16G>T
n.1048+16G>T
Xg.111333035C>TCA2694473212DCXc.808+16G>A (n.808+16G>A)
c.1051+16G>A (n.1051+16G>A)
c.1026+16G>A
n.1048+16G>A
 gnomAD v4
Xg.111333037G>CCA2451674917DCXc.808+14C>G (n.808+14C>G)
c.1051+14C>G (n.1051+14C>G)
c.1026+14C>G
n.1048+14C>G
 dbSNP
Xg.111333037G=CA2451674918DCXc.808+14C= (n.808+14C=)
c.1051+14C= (n.1051+14C=)
c.1026+14C=
n.1048+14C=
Xg.111333037G>TCA2694473213DCXc.808+14C>A (n.808+14C>A)
c.1051+14C>A (n.1051+14C>A)
c.1026+14C>A
n.1048+14C>A
 gnomAD v4
Xg.111333039G>ACA643831346DCXc.808+12C>T (n.808+12C>T)
c.1051+12C>T (n.1051+12C>T)
c.1026+12C>T
n.1048+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333039G=CA2451674919DCXc.808+12C= (n.808+12C=)
c.1051+12C= (n.1051+12C=)
c.1026+12C=
n.1048+12C=
Xg.111333039G>TCA2579680591DCXc.808+12C>A (n.808+12C>A)
c.1051+12C>A (n.1051+12C>A)
c.1026+12C>A
n.1048+12C>A
 gnomAD v4
Xg.111333040delCA2543654372DCXc.808+12del (n.808+12del)
c.1051+12del (n.1051+12del)
c.1026+12del
n.1048+12del
Xg.111333040G>ACA2694473214DCXc.808+11C>T (n.808+11C>T)
c.1051+11C>T (n.1051+11C>T)
c.1026+11C>T
n.1048+11C>T
 gnomAD v4
Xg.111333040G>TCA2563107719DCXc.808+11C>A (n.808+11C>A)
c.1051+11C>A (n.1051+11C>A)
c.1026+11C>A
n.1048+11C>A
 gnomAD v4
Xg.111333041T>CCA10493291DCXc.808+10A>G (n.808+10A>G)
c.1051+10A>G (n.1051+10A>G)
c.1026+10A>G
n.1048+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111333041T=CA2451674920DCXc.808+10A= (n.808+10A=)
c.1051+10A= (n.1051+10A=)
c.1026+10A=
n.1048+10A=
Xg.111333043A>GCA2542899681DCXc.808+8T>C (n.808+8T>C)
c.1051+8T>C (n.1051+8T>C)
c.1026+8T>C
n.1048+8T>C
 gnomAD v4
Xg.111333045G>ACA2694473215DCXc.808+6C>T (n.808+6C>T)
c.1051+6C>T (n.1051+6C>T)
c.1026+6C>T
n.1048+6C>T
 gnomAD v4
Xg.111333045G>CCA2499733976DCXc.808+6C>G (n.808+6C>G)
c.1051+6C>G (n.1051+6C>G)
c.1026+6C>G
n.1048+6C>G
 gnomAD v4
Xg.111333045G>TCA2579680592DCXc.808+6C>A (n.808+6C>A)
c.1051+6C>A (n.1051+6C>A)
c.1026+6C>A
n.1048+6C>A
 gnomAD v4
Xg.111333046C=CA2451674921DCXc.808+5G= (n.808+5G=)
c.1051+5G= (n.1051+5G=)
c.1026+5G=
n.1048+5G=
Xg.111333046C>TCA2451674922DCXc.808+5G>A (n.808+5G>A)
c.1051+5G>A (n.1051+5G>A)
c.1026+5G>A
n.1048+5G>A
 dbSNP
Xg.111333048T>CCA10493292DCXc.808+3A>G (n.808+3A>G)
c.1051+3A>G (n.1051+3A>G)
c.1026+3A>G
n.1048+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111333048T=CA2451674923DCXc.808+3A= (n.808+3A=)
c.1051+3A= (n.1051+3A=)
c.1026+3A=
n.1048+3A=
Xg.111333049A>CCA414241587DCXc.808+2T>G (n.808+2T>G)
c.1051+2T>G (n.1051+2T>G)
c.1026+2T>G
n.1048+2T>G
Xg.111333049A>GCA414241588DCXc.808+2T>C (n.808+2T>C)
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
c.1026+2T>C
n.1048+2T>C
Xg.111333049A>TCA414241589DCXc.808+2T>A (n.808+2T>A)
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
c.1026+2T>A
n.1048+2T>A
 gnomAD v4
Xg.111333050C>ACA414241590DCXc.808+1G>T (n.808+1G>T)
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
c.1026+1G>T
n.1048+1G>T
Xg.111333050C=CA2451674924DCXc.808+1G= (n.808+1G=)
c.1051+1G= (n.1051+1G=)
c.1026+1G=
n.1048+1G=
Xg.111333050C>GCA414241591DCXc.808+1G>C (n.808+1G>C)
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
c.1026+1G>C
n.1048+1G>C
Xg.111333050C>TCA414241592DCXc.808+1G>A (n.808+1G>A)
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
c.1026+1G>A
n.1048+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.111333051C>ACA414241593DCXc.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1026G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
Xg.111333051C>GCA414241594DCXc.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1026G>C
n.1048G>C
Xg.111333051C>TCA414241595DCXc.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1026G>A
n.1048G>A
Xg.111333052A=CA2451674925DCXc.807T= (p.Asn269=)
c.1050T= (p.Asn350=)
c.1025T=
n.1047T=
Xg.111333052A>CCA414241596DCXc.807T>G (p.Asn269Lys)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.1025T>G
n.1047T>G
 gnomAD v4
Xg.111333052A>GCA10493293DCXc.807T>C (p.Asn269=)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.1025T>C
n.1047T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333052A>TCA414241597DCXc.807T>A (p.Asn269Lys)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.1025T>A
n.1047T>A
Xg.111333053T>ACA414241600DCXc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1024A>T
n.1046A>T
Xg.111333053T>CCA414241599DCXc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1024A>G
n.1046A>G
 gnomAD v4
Xg.111333053T>GCA414241598DCXc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1024A>C
n.1046A>C
Xg.111333056delCA2579680593DCXc.806del (p.Asn269MetfsTer6)
c.1049del (p.Asn350MetfsTer6)
c.1024del
n.1046del
 gnomAD v4
Xg.111333054T>ACA414241601DCXc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1023A>T
n.1045A>T
Xg.111333054T>CCA414241602DCXc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1023A>G
n.1045A>G
Xg.111333054T>GCA414241603DCXc.805A>C (p.Asn269His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1023A>C
n.1045A>C
Xg.111333055T>ACA414241604DCXc.804A>T (p.Glu268Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1022A>T
n.1044A>T
Xg.111333055T>CCA518032499DCXc.804A>G (p.Glu268=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1022A>G
n.1044A>G
 gnomAD v4
Xg.111333055T>GCA414241605DCXc.804A>C (p.Glu268Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1022A>C
n.1044A>C
Xg.111333056T>ACA414241606DCXc.803A>T (p.Glu268Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1021A>T
n.1043A>T
Xg.111333056T>CCA414241607DCXc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1021A>G
n.1043A>G
Xg.111333056T>GCA414241608DCXc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1021A>C
n.1043A>C
Xg.111333057C>ACA414241609DCXc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1020G>T
n.1042G>T
 gnomAD v4
Xg.111333057C>GCA414241610DCXc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1020G>C
n.1042G>C
Xg.111333057C>TCA414241611DCXc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1020G>A
n.1042G>A
Xg.111333058A=CA2451674926DCXc.801T= (p.Asp267=)
c.1044T= (p.Asp348=)
c.1019T=
n.1041T=
Xg.111333058A>CCA414241612DCXc.801T>G (p.Asp267Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.1019T>G
n.1041T>G
Xg.111333058A>GCA518032517DCXc.801T>C (p.Asp267=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1019T>C
n.1041T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333058A>TCA414241613DCXc.801T>A (p.Asp267Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.1019T>A
n.1041T>A
 gnomAD v4
Xg.111333059T>ACA414241615DCXc.800A>T (p.Asp267Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1018A>T
n.1040A>T
Xg.111333059T>CCA414241616DCXc.800A>G (p.Asp267Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1018A>G
n.1040A>G
 ClinVar
Xg.111333059T>GCA414241614DCXc.800A>C (p.Asp267Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1018A>C
n.1040A>C
Xg.111333060C>ACA414241617DCXc.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1017G>T
n.1039G>T
 gnomAD v4
Xg.111333060C>GCA414241618DCXc.799G>C (p.Asp267His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1017G>C
n.1039G>C
Xg.111333060C>TCA414241619DCXc.799G>A (p.Asp267Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1017G>A
n.1039G>A
Xg.111333061delCA2573055068DCXc.799del (p.Asp267MetfsTer8)
c.1042del (p.Asp348MetfsTer8)
c.1017del
n.1039del
 ClinVar dbSNP
Xg.111333061C>ACA518032518DCXc.798G>T (p.Leu266=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.1016G>T
n.1038G>T
Xg.111333061C>GCA518032519DCXc.798G>C (p.Leu266=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1016G>C
n.1038G>C
Xg.111333061C>TCA518032520DCXc.798G>A (p.Leu266=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1016G>A
n.1038G>A
Xg.111333062A>CCA414241620DCXc.797T>G (p.Leu266Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1015T>G
n.1037T>G
Xg.111333062A>GCA414241621DCXc.797T>C (p.Leu266Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1015T>C
n.1037T>C
Xg.111333062A>TCA414241622DCXc.797T>A (p.Leu266Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1015T>A
n.1037T>A
Xg.111333063G>ACA518032521DCXc.796C>T (p.Leu266=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1014C>T
n.1036C>T
Xg.111333063G>CCA414241623DCXc.796C>G (p.Leu266Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1014C>G
n.1036C>G
Xg.111333063G>TCA414241624DCXc.796C>A (p.Leu266Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1014C>A
n.1036C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111333064A>CCA518032522DCXc.795T>G (p.Ser265=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.1013T>G
n.1035T>G
Xg.111333064A>GCA518032523DCXc.795T>C (p.Ser265=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.1013T>C
n.1035T>C
 gnomAD v4
Xg.111333064A>TCA518032524DCXc.795T>A (p.Ser265=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.1013T>A
n.1035T>A
Xg.111333065G>ACA414241625DCXc.794C>T (p.Ser265Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1012C>T
n.1034C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111333065G>CCA414241626DCXc.794C>G (p.Ser265Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.1012C>G
n.1034C>G
Xg.111333065G>TCA414241627DCXc.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.1012C>A
n.1034C>A
 gnomAD v4
Xg.111333066A>CCA414241630DCXc.793T>G (p.Ser265Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1011T>G
n.1033T>G
Xg.111333066A>GCA414241629DCXc.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1011T>C
n.1033T>C
Xg.111333066A>TCA414241628DCXc.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1011T>A
n.1033T>A
Xg.111333070delCA2579680594DCXc.793del (p.Ser265LeufsTer10)
c.1036del (p.Ser346LeufsTer10)
c.1011del
n.1033del
Xg.111333067A>CCA414241631DCXc.792T>G (p.Phe264Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.1010T>G
n.1032T>G
Xg.111333067A>GCA518032525DCXc.792T>C (p.Phe264=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.1010T>C
n.1032T>C
Xg.111333067A>TCA414241632DCXc.792T>A (p.Phe264Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.1010T>A
n.1032T>A
Xg.111333068A>CCA414241633DCXc.791T>G (p.Phe264Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.1009T>G
n.1031T>G
Xg.111333068A>GCA414241634DCXc.791T>C (p.Phe264Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1009T>C
n.1031T>C
Xg.111333068A>TCA414241635DCXc.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1009T>A
n.1031T>A
Xg.111333069A>CCA414241636DCXc.790T>G (p.Phe264Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1008T>G
n.1030T>G
Xg.111333069A>GCA414241637DCXc.790T>C (p.Phe264Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1008T>C
n.1030T>C
Xg.111333069A>TCA414241638DCXc.790T>A (p.Phe264Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1008T>A
n.1030T>A
Xg.111333070A>CCA414241639DCXc.789T>G (p.Asp263Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.1007T>G
n.1029T>G
Xg.111333070A>GCA518032526DCXc.789T>C (p.Asp263=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.1007T>C
n.1029T>C
Xg.111333070A>TCA414241640DCXc.789T>A (p.Asp263Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.1007T>A
n.1029T>A
Xg.111333071T>ACA414241641DCXc.788A>T (p.Asp263Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1006A>T
n.1028A>T
 dbSNP
Xg.111333071T>CCA414241642DCXc.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1006A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111333071T>GCA414241643DCXc.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1006A>C
n.1028A>C
Xg.111333071T=CA2451674927DCXc.788A= (p.Asp263=)
c.1031A= (p.Asp344=)
c.1006A=
n.1028A=
Xg.111333072C>ACA414241646DCXc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1005G>T
n.1027G>T
Xg.111333072C>GCA414241645DCXc.787G>C (p.Asp263His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1005G>C
n.1027G>C
Xg.111333072C>TCA414241644DCXc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1005G>A
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111333073A>CCA414241648DCXc.786T>G (p.Asp262Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.1004T>G
n.1026T>G
Xg.111333073A>GCA518032527DCXc.786T>C (p.Asp262=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.1004T>C
n.1026T>C
Xg.111333073A>TCA414241647DCXc.786T>A (p.Asp262Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.1004T>A
n.1026T>A
Xg.111333074T>ACA414241650DCXc.785A>T (p.Asp262Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1003A>T
n.1025A>T
Xg.111333074T>CCA224225DCXc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1003A>G
n.1025A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.111333074T>GCA414241649DCXc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1003A>C
n.1025A>C
Xg.111333074T=CA2451674928DCXc.785A= (p.Asp262=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.1003A=
n.1025A=
Xg.111333075C>ACA414241651DCXc.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1002G>T
n.1024G>T
 dbSNP
Xg.111333075C>GCA414241652DCXc.784G>C (p.Asp262His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1002G>C
n.1024G>C
Xg.111333075C>TCA414241653DCXc.784G>A (p.Asp262Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1002G>A
n.1024G>A
Xg.111333076delCA2579680595DCXc.784del (p.Asp262MetfsTer13)
c.1027del (p.Asp343MetfsTer13)
c.1002del
n.1024del
Xg.111333076C>ACA414241654DCXc.783G>T (p.Gln261His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.1001G>T
n.1023G>T
Xg.111333076C>GCA414241655DCXc.783G>C (p.Gln261His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.1001G>C
n.1023G>C
Xg.111333076C>TCA518032529DCXc.783G>A (p.Gln261=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.1001G>A
n.1023G>A
Xg.111333077T>ACA414241656DCXc.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.1000A>T
n.1022A>T
Xg.111333077T>CCA414241657DCXc.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.1000A>G
n.1022A>G
Xg.111333077T>GCA414241658DCXc.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.1000A>C
n.1022A>C
Xg.111333078delCA2580100213DCXc.781del (p.Gln261ArgfsTer14)
c.1024del (p.Gln342ArgfsTer14)
c.999del
n.1021del
 ClinVar dbSNP
Xg.111333078G>ACA172075DCXc.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.999C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111333078G>CCA414241659DCXc.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.999C>G
n.1021C>G
Xg.111333078G=CA2451674929DCXc.781C= (p.Gln261=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.999C=
n.1021C=
Xg.111333078G>TCA414241660DCXc.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.999C>A
n.1021C>A
Xg.111333079A>CCA518032530DCXc.780T>G (p.Ala260=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.998T>G
n.1020T>G
Xg.111333079A>GCA518032531DCXc.780T>C (p.Ala260=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.998T>C
n.1020T>C
Xg.111333079A>TCA518032532DCXc.780T>A (p.Ala260=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.998T>A
n.1020T>A
Xg.111333080G>ACA414241663DCXc.779C>T (p.Ala260Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.997C>T
n.1019C>T
Xg.111333080G>CCA414241661DCXc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.997C>G
n.1019C>G
Xg.111333080G>TCA414241662DCXc.779C>A (p.Ala260Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.997C>A
n.1019C>A
Xg.111333081C>ACA414241664DCXc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.996G>T
n.1018G>T
Xg.111333081C>GCA414241665DCXc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.996G>C
n.1018G>C
Xg.111333081C>TCA414241666DCXc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.996G>A
n.1018G>A
Xg.111333082A=CA2451674930DCXc.777T= (p.Tyr259=)
c.1020T= (p.Tyr340=)
c.995T=
n.1017T=
Xg.111333082A>CCA414241667DCXc.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.995T>G
n.1017T>G
Xg.111333082A>GCA10493294DCXc.777T>C (p.Tyr259=)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
c.995T>C
n.1017T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111333082A>TCA414241668DCXc.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.995T>A
n.1017T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111333083T>ACA414241669DCXc.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.994A>T
n.1016A>T
Xg.111333083T>CCA414241670DCXc.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.994A>G
n.1016A>G
Xg.111333083T>GCA414241671DCXc.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.994A>C
n.1016A>C
Xg.111333084A>CCA414241672DCXc.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.993T>G
n.1015T>G
Xg.111333084A>GCA414241673DCXc.775T>C (p.Tyr259His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.993T>C
n.1015T>C
Xg.111333084A>TCA414241674DCXc.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.993T>A
n.1015T>A
Xg.111333085G>ACA10493295DCXc.774C>T (p.Arg258=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.992C>T
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111333085G>CCA518032533DCXc.774C>G (p.Arg258=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.992C>G
n.1014C>G
Xg.111333085G=CA2451674931DCXc.774C= (p.Arg258=)
c.1017C= (p.Arg339=)
c.992C=
n.1014C=
Xg.111333085G>TCA518032534DCXc.774C>A (p.Arg258=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.992C>A
n.1014C>A
Xg.111333086C>ACA414241676DCXc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.991G>T
n.1013G>T
Xg.111333086C=CA2451674932DCXc.773G= (p.Arg258=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.991G=
n.1013G=
Xg.111333086C>GCA172072DCXc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.991G>C
n.1013G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.111333086C>TCA414241675DCXc.773G>A (p.Arg258His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.991G>A
n.1013G>A
 gnomAD v4
Xg.111333087G>ACA233890DCXc.772C>T (p.Arg258Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.990C>T
n.1012C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.111333087G>CCA414241677DCXc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.990C>G
n.1012C>G
Xg.111333087G=CA2451674933DCXc.772C= (p.Arg258=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.990C=
n.1012C=
Xg.111333087G>TCA414241678DCXc.772C>A (p.Arg258Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.990C>A
n.1012C>A
Xg.111333088A>CCA414241679DCXc.771T>G (p.Phe257Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.989T>G
n.1011T>G
Xg.111333088A>GCA518032535DCXc.771T>C (p.Phe257=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.989T>C
n.1011T>C
Xg.111333088A>TCA414241680DCXc.771T>A (p.Phe257Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.989T>A
n.1011T>A
Xg.111333089A>CCA414241681DCXc.770T>G (p.Phe257Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.988T>G
n.1010T>G
Xg.111333089A>GCA414241682DCXc.770T>C (p.Phe257Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.988T>C
n.1010T>C
Xg.111333089A>TCA414241683DCXc.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.988T>A
n.1010T>A
Xg.111333090A>CCA414241684DCXc.769T>G (p.Phe257Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.987T>G
n.1009T>G
Xg.111333090A>GCA414241685DCXc.769T>C (p.Phe257Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.987T>C
n.1009T>C
Xg.111333090A>TCA414241686DCXc.769T>A (p.Phe257Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.987T>A
n.1009T>A
Xg.111333091T>ACA414241688DCXc.768A>T (p.Lys256Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.986A>T
n.1008A>T
Xg.111333091T>CCA518032536DCXc.768A>G (p.Lys256=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.986A>G
n.1008A>G
Xg.111333091T>GCA414241687DCXc.768A>C (p.Lys256Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.986A>C
n.1008A>C
Xg.111333092T>ACA414241689DCXc.767A>T (p.Lys256Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.985A>T
n.1007A>T
Xg.111333092T>CCA414241690DCXc.767A>G (p.Lys256Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.985A>G
n.1007A>G
Xg.111333092T>GCA414241691DCXc.767A>C (p.Lys256Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.985A>C
n.1007A>C
Xg.111333093T>ACA172069DCXc.766A>T (p.Lys256Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.984A>T
n.1006A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111333093T>CCA414241692DCXc.766A>G (p.Lys256Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.984A>G
n.1006A>G
 ClinVar
Xg.111333093T>GCA414241693DCXc.766A>C (p.Lys256Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.984A>C
n.1006A>C
Xg.111333093T=CA2451674934DCXc.766A= (p.Lys256=)
c.1009A= (p.Lys337=)
c.984A=
n.1006A=
Xg.111333094T>ACA414241694DCXc.765A>T (p.Glu255Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.983A>T
n.1005A>T
Xg.111333094T>CCA518032537DCXc.765A>G (p.Glu255=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.983A>G
n.1005A>G
Xg.111333094T>GCA414241695DCXc.765A>C (p.Glu255Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.983A>C
n.1005A>C
Xg.111333095T>ACA414241696DCXc.764A>T (p.Glu255Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.982A>T
n.1004A>T
Xg.111333095T>CCA414241697DCXc.764A>G (p.Glu255Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.982A>G
n.1004A>G
Xg.111333095T>GCA414241698DCXc.764A>C (p.Glu255Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.982A>C
n.1004A>C
Xg.111333096C>ACA233893DCXc.763G>T (p.Glu255Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.981G>T
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.111333096C=CA2451674935DCXc.763G= (p.Glu255=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.981G=
n.1003G=
Xg.111333096C>GCA414241699DCXc.763G>C (p.Glu255Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.981G>C
n.1003G>C
Xg.111333096C>TCA414241700DCXc.763G>A (p.Glu255Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.981G>A
n.1003G>A
Xg.111333097A>CCA518032538DCXc.762T>G (p.Pro254=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.980T>G
n.1002T>G
Xg.111333097A>GCA518032539DCXc.762T>C (p.Pro254=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.980T>C
n.1002T>C
Xg.111333097A>TCA518032540DCXc.762T>A (p.Pro254=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.980T>A
n.1002T>A
Xg.111333098G>ACA414241702DCXc.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.979C>T
n.1001C>T
 gnomAD v4
Xg.111333098G>CCA414241703DCXc.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.979C>G
n.1001C>G
Xg.111333098G>TCA414241701DCXc.761C>A (p.Pro254His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.979C>A
n.1001C>A
Xg.111333099G>ACA414241704DCXc.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.978C>T
n.1000C>T
 gnomAD v4
Xg.111333099G>CCA414241706DCXc.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.978C>G
n.1000C>G
Xg.111333099G>TCA414241705DCXc.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.978C>A
n.1000C>A
Xg.111333100A>CCA518032541DCXc.759T>G (p.Gly253=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.977T>G
n.999T>G
Xg.111333100A>GCA518032542DCXc.759T>C (p.Gly253=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.977T>C
n.999T>C
Xg.111333100A>TCA518032543DCXc.759T>A (p.Gly253=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.977T>A
n.999T>A
 gnomAD v4
Xg.111333101C>ACA414241707DCXc.758G>T (p.Gly253Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.976G>T
n.998G>T
Xg.111333101C>GCA414241708DCXc.758G>C (p.Gly253Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.976G>C
n.998G>C
Xg.111333101C>TCA414241709DCXc.758G>A (p.Gly253Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.976G>A
n.998G>A
Xg.111333102C>ACA414241710DCXc.757G>T (p.Gly253Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.975G>T
n.997G>T
Xg.111333102C=CA2451674936DCXc.757G= (p.Gly253=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.975G=
n.997G=
Xg.111333102C>GCA414241711DCXc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.975G>C
n.997G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.111333102C>TCA414241712DCXc.757G>A (p.Gly253Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.975G>A
n.997G>A
Xg.111333103A>CCA414241714DCXc.756T>G (p.Cys252Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
c.974T>G
n.996T>G
Xg.111333103A>GCA518032544DCXc.756T>C (p.Cys252=)
c.999T>C (p.Cys333=)
c.974T>C
n.996T>C
Xg.111333103A>TCA414241713DCXc.756T>A (p.Cys252Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.974T>A
n.996T>A
Xg.111333104C>ACA414241715DCXc.755G>T (p.Cys252Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.973G>T
n.995G>T
Xg.111333104C>GCA414241716DCXc.755G>C (p.Cys252Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.973G>C
n.995G>C
Xg.111333104C>TCA414241717DCXc.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.973G>A
n.995G>A
Xg.111333105A>CCA414241718DCXc.754T>G (p.Cys252Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.972T>G
n.994T>G
Xg.111333105A>GCA414241719DCXc.754T>C (p.Cys252Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.972T>C
n.994T>C
Xg.111333105A>TCA414241720DCXc.754T>A (p.Cys252Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.972T>A
n.994T>A
Xg.111333105_111333107delCA2559560615DCXc.752_754del (p.Ala251_Cys252delinsGly)
c.995_997del (p.Ala332_Cys333delinsGly)
c.970_972del
n.992_994del
Xg.111333106G>ACA518032545DCXc.753C>T (p.Ala251=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.971C>T
n.993C>T
Xg.111333106G>CCA518032546DCXc.753C>G (p.Ala251=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.971C>G
n.993C>G
Xg.111333106G>TCA518032547DCXc.753C>A (p.Ala251=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.971C>A
n.993C>A
Xg.111333106_111333107delinsAACA645604678DCXc.752_753delinsTT (p.Ala251Val)
c.995_996delinsTT (p.Ala332Val)
c.970_971delinsTT
n.992_993delinsTT
 COSMIC COSMIC
Xg.111333107G>ACA414241723DCXc.752C>T (p.Ala251Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.970C>T
n.992C>T
Xg.111333107G>CCA414241721DCXc.752C>G (p.Ala251Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.970C>G
n.992C>G
Xg.111333107G=CA2451674937DCXc.752C= (p.Ala251=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.970C=
n.992C=
Xg.111333107G>TCA414241722DCXc.752C>A (p.Ala251Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.970C>A
n.992C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched