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6 | g.111307597G>T | CA2680019609 | MFSD4B,REV3L | c.9043-27C>A (n.9043-27C>A) n.277+29439G>T n.273+11822G>T n.179+39760G>T c.*9027-27C>A (n.*9027-27C>A) c.*9134-27C>A (n.*9134-27C>A) c.8809-27C>A (n.8809-27C>A) n.1180-27C>A c.9124-27C>A (n.9124-27C>A) c.9121-27C>A (n.9121-27C>A) c.9046-27C>A (n.9046-27C>A) c.8890-27C>A (n.8890-27C>A) n.2045+29439G>T c.8887-27C>A (n.8887-27C>A) n.9229-27C>A n.9151-27C>A n.9547-27C>A n.9469-27C>A n.9276-27C>A n.10487-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307598C>T | CA2712998356 | MFSD4B,REV3L | c.9043-28G>A (n.9043-28G>A) n.277+29440C>T n.273+11823C>T n.179+39761C>T c.*9027-28G>A (n.*9027-28G>A) c.*9134-28G>A (n.*9134-28G>A) c.8809-28G>A (n.8809-28G>A) n.1180-28G>A c.9124-28G>A (n.9124-28G>A) c.9121-28G>A (n.9121-28G>A) c.9046-28G>A (n.9046-28G>A) c.8890-28G>A (n.8890-28G>A) n.2045+29440C>T c.8887-28G>A (n.8887-28G>A) n.9229-28G>A n.9151-28G>A n.9547-28G>A n.9469-28G>A n.9276-28G>A n.10487-28G>A | dbSNP |
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6 | g.111307614A>G | CA3961112 | MFSD4B,REV3L | c.9043-44T>C (n.9043-44T>C) n.277+29456A>G n.273+11839A>G n.179+39777A>G c.*9027-44T>C (n.*9027-44T>C) c.*9134-44T>C (n.*9134-44T>C) c.8809-44T>C (n.8809-44T>C) n.1180-44T>C c.9124-44T>C (n.9124-44T>C) c.9121-44T>C (n.9121-44T>C) c.9046-44T>C (n.9046-44T>C) c.8890-44T>C (n.8890-44T>C) n.2045+29456A>G c.8887-44T>C (n.8887-44T>C) n.9229-44T>C n.9151-44T>C n.9547-44T>C n.9469-44T>C n.9276-44T>C n.10487-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307615G>T | CA2680019619 | MFSD4B,REV3L | c.9043-45C>A (n.9043-45C>A) n.277+29457G>T n.273+11840G>T n.179+39778G>T c.*9027-45C>A (n.*9027-45C>A) c.*9134-45C>A (n.*9134-45C>A) c.8809-45C>A (n.8809-45C>A) n.1180-45C>A c.9124-45C>A (n.9124-45C>A) c.9121-45C>A (n.9121-45C>A) c.9046-45C>A (n.9046-45C>A) c.8890-45C>A (n.8890-45C>A) n.2045+29457G>T c.8887-45C>A (n.8887-45C>A) n.9229-45C>A n.9151-45C>A n.9547-45C>A n.9469-45C>A n.9276-45C>A n.10487-45C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.111307618A>G | CA3961113 | MFSD4B,REV3L | c.9043-48T>C (n.9043-48T>C) n.277+29460A>G n.273+11843A>G n.179+39781A>G c.*9027-48T>C (n.*9027-48T>C) c.*9134-48T>C (n.*9134-48T>C) c.8809-48T>C (n.8809-48T>C) n.1180-48T>C c.9124-48T>C (n.9124-48T>C) c.9121-48T>C (n.9121-48T>C) c.9046-48T>C (n.9046-48T>C) c.8890-48T>C (n.8890-48T>C) n.2045+29460A>G c.8887-48T>C (n.8887-48T>C) n.9229-48T>C n.9151-48T>C n.9547-48T>C n.9469-48T>C n.9276-48T>C n.10487-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307620G>A | CA3961114 | MFSD4B,REV3L | c.9043-50C>T (n.9043-50C>T) n.277+29462G>A n.273+11845G>A n.179+39783G>A c.*9027-50C>T (n.*9027-50C>T) c.*9134-50C>T (n.*9134-50C>T) c.8809-50C>T (n.8809-50C>T) n.1180-50C>T c.9124-50C>T (n.9124-50C>T) c.9121-50C>T (n.9121-50C>T) c.9046-50C>T (n.9046-50C>T) c.8890-50C>T (n.8890-50C>T) n.2045+29462G>A c.8887-50C>T (n.8887-50C>T) n.9229-50C>T n.9151-50C>T n.9547-50C>T n.9469-50C>T n.9276-50C>T n.10487-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.111307655G>T | CA2680019645 | MFSD4B,REV3L | c.9043-85C>A (n.9043-85C>A) n.277+29497G>T n.273+11880G>T n.179+39818G>T c.*9027-85C>A (n.*9027-85C>A) c.*9134-85C>A (n.*9134-85C>A) c.8809-85C>A (n.8809-85C>A) n.1180-85C>A c.9124-85C>A (n.9124-85C>A) c.9121-85C>A (n.9121-85C>A) c.9046-85C>A (n.9046-85C>A) c.8890-85C>A (n.8890-85C>A) n.2045+29497G>T c.8887-85C>A (n.8887-85C>A) n.9229-85C>A n.9151-85C>A n.9547-85C>A n.9469-85C>A n.9276-85C>A n.10487-85C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.111307666_111307677del | CA2680019647 | MFSD4B,REV3L | c.9043-99_9043-88del (n.9043-99_9043-88del) n.277+29508_277+29519del n.273+11891_273+11902del n.179+39829_179+39840del c.*9027-99_*9027-88del (n.*9027-99_*9027-88del) c.*9134-99_*9134-88del (n.*9134-99_*9134-88del) c.8809-99_8809-88del (n.8809-99_8809-88del) n.1180-99_1180-88del c.9124-99_9124-88del (n.9124-99_9124-88del) c.9121-99_9121-88del (n.9121-99_9121-88del) c.9046-99_9046-88del (n.9046-99_9046-88del) c.8890-99_8890-88del (n.8890-99_8890-88del) n.2045+29508_2045+29519del c.8887-99_8887-88del (n.8887-99_8887-88del) n.9229-99_9229-88del n.9151-99_9151-88del n.9547-99_9547-88del n.9469-99_9469-88del n.9276-99_9276-88del n.10487-99_10487-88del | gnomAD v4 |
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