Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.9202C>G (p.His3068Asp)
c.9199C>G (p.His3067Asp)
c.9124C>G (p.His3042Asp)
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c.8968C>A (p.His2990Asn)
n.2045+29334G>T
c.8965C>A (p.His2989Asn)
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n.9547C>A
n.9354C>A
n.10565C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307493T>ACA365254450MFSD4B,REV3Lc.9120A>T (p.Leu3040Phe)
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6g.111307493T>CCA451780698MFSD4B,REV3Lc.9120A>G (p.Leu3040=)
n.277+29335T>C
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c.*9104A>G (n.*9104A>G)
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 gnomAD v4
6g.111307493T>GCA365254451MFSD4B,REV3Lc.9120A>C (p.Leu3040Phe)
n.277+29335T>G
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n.179+39656T>G
c.*9104A>C (n.*9104A>C)
c.*9211A>C (n.*9211A>C)
c.8886A>C (p.Leu2962Phe)
n.1257A>C
c.9201A>C (p.Leu3067Phe)
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c.9123A>C (p.Leu3041Phe)
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n.2045+29335T>G
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6g.111307494A>CCA365254452MFSD4B,REV3Lc.9119T>G (p.Leu3040Ter)
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6g.111307494A>GCA365254453MFSD4B,REV3Lc.9119T>C (p.Leu3040Ser)
n.277+29336A>G
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c.*9103T>C (n.*9103T>C)
c.*9210T>C (n.*9210T>C)
c.8885T>C (p.Leu2962Ser)
n.1256T>C
c.9200T>C (p.Leu3067Ser)
c.9197T>C (p.Leu3066Ser)
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n.179+39657A>T
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c.*9210T>A (n.*9210T>A)
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n.1256T>A
c.9200T>A (p.Leu3067Ter)
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6g.111307495A>GCA451780699MFSD4B,REV3Lc.9118T>C (p.Leu3040=)
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c.8884T>C (p.Leu2962=)
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c.8965T>C (p.Leu2989=)
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c.9121T>A (p.Leu3041Ile)
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n.10562T>A
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n.9303C>T
n.9225C>T
n.9621C>T
n.9543C>T
n.9350C>T
n.10561C>T
 gnomAD v4
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6g.111307496G>TCA451780702MFSD4B,REV3Lc.9117C>A (p.Thr3039=)
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n.179+39659G>T
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c.8964C>A (p.Thr2988=)
n.2045+29338G>T
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n.10561C>A
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n.277+29339G>C
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n.179+39660G>C
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n.273+11722G>T
n.179+39660G>T
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n.10559A>T
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n.277+29340T>C
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n.179+39661T>C
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 gnomAD v4
6g.111307498T>GCA365254462MFSD4B,REV3Lc.9115A>C (p.Thr3039Pro)
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c.*9206A>C (n.*9206A>C)
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n.1252A>C
c.9196A>C (p.Thr3066Pro)
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c.9118A>C (p.Thr3040Pro)
c.8962A>C (p.Thr2988Pro)
n.2045+29340T>G
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n.10559A>C
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n.277+29341A>C
n.273+11724A>C
n.179+39662A>C
c.*9098T>G (n.*9098T>G)
c.*9205T>G (n.*9205T>G)
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c.9195T>G (p.Thr3065=)
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c.9117T>G (p.Thr3039=)
c.8961T>G (p.Thr2987=)
n.2045+29341A>C
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n.9540T>G
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n.10558T>G
6g.111307499A>GCA451780704MFSD4B,REV3Lc.9114T>C (p.Thr3038=)
n.277+29341A>G
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n.179+39662A>G
c.*9098T>C (n.*9098T>C)
c.*9205T>C (n.*9205T>C)
c.8880T>C (p.Thr2960=)
n.1251T>C
c.9195T>C (p.Thr3065=)
c.9192T>C (p.Thr3064=)
c.9117T>C (p.Thr3039=)
c.8961T>C (p.Thr2987=)
n.2045+29341A>G
c.8958T>C (p.Thr2986=)
n.9300T>C
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n.10558T>C
6g.111307499A>TCA451780705MFSD4B,REV3Lc.9114T>A (p.Thr3038=)
n.277+29341A>T
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n.179+39662A>T
c.*9098T>A (n.*9098T>A)
c.*9205T>A (n.*9205T>A)
c.8880T>A (p.Thr2960=)
n.1251T>A
c.9195T>A (p.Thr3065=)
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c.9117T>A (p.Thr3039=)
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n.2045+29341A>T
c.8958T>A (p.Thr2986=)
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n.9347T>A
n.10558T>A
6g.111307500G>ACA365254463MFSD4B,REV3Lc.9113C>T (p.Thr3038Ile)
n.277+29342G>A
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n.9346C>T
n.10557C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.277+29342G>C
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n.179+39663G>C
c.*9097C>G (n.*9097C>G)
c.*9204C>G (n.*9204C>G)
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c.8960C>G (p.Thr2987Ser)
n.2045+29342G>C
c.8957C>G (p.Thr2986Ser)
n.9299C>G
n.9221C>G
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n.9346C>G
n.10557C>G
6g.111307500G=CA1654866905MFSD4B,REV3Lc.9113C= (p.Thr3038=)
n.277+29342G=
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n.179+39663G=
c.*9097C= (n.*9097C=)
c.*9204C= (n.*9204C=)
c.8879C= (p.Thr2960=)
n.1250C=
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c.9191C= (p.Thr3064=)
c.9116C= (p.Thr3039=)
c.8960C= (p.Thr2987=)
n.2045+29342G=
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6g.111307500G>TCA365254465MFSD4B,REV3Lc.9113C>A (p.Thr3038Asn)
n.277+29342G>T
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n.179+39663G>T
c.*9097C>A (n.*9097C>A)
c.*9204C>A (n.*9204C>A)
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n.1250C>A
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c.9191C>A (p.Thr3064Asn)
c.9116C>A (p.Thr3039Asn)
c.8960C>A (p.Thr2987Asn)
n.2045+29342G>T
c.8957C>A (p.Thr2986Asn)
n.9299C>A
n.9221C>A
n.9617C>A
n.9539C>A
n.9346C>A
n.10557C>A
6g.111307501T>ACA365254466MFSD4B,REV3Lc.9112A>T (p.Thr3038Ser)
n.277+29343T>A
n.273+11726T>A
n.179+39664T>A
c.*9096A>T (n.*9096A>T)
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n.1249A>T
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c.9190A>T (p.Thr3064Ser)
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c.8959A>T (p.Thr2987Ser)
n.2045+29343T>A
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n.10556A>T
6g.111307501T>CCA365254467MFSD4B,REV3Lc.9112A>G (p.Thr3038Ala)
n.277+29343T>C
n.273+11726T>C
n.179+39664T>C
c.*9096A>G (n.*9096A>G)
c.*9203A>G (n.*9203A>G)
c.8878A>G (p.Thr2960Ala)
n.1249A>G
c.9193A>G (p.Thr3065Ala)
c.9190A>G (p.Thr3064Ala)
c.9115A>G (p.Thr3039Ala)
c.8959A>G (p.Thr2987Ala)
n.2045+29343T>C
c.8956A>G (p.Thr2986Ala)
n.9298A>G
n.9220A>G
n.9616A>G
n.9538A>G
n.9345A>G
n.10556A>G
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n.277+29343T>G
n.273+11726T>G
n.179+39664T>G
c.*9096A>C (n.*9096A>C)
c.*9203A>C (n.*9203A>C)
c.8878A>C (p.Thr2960Pro)
n.1249A>C
c.9193A>C (p.Thr3065Pro)
c.9190A>C (p.Thr3064Pro)
c.9115A>C (p.Thr3039Pro)
c.8959A>C (p.Thr2987Pro)
n.2045+29343T>G
c.8956A>C (p.Thr2986Pro)
n.9298A>C
n.9220A>C
n.9616A>C
n.9538A>C
n.9345A>C
n.10556A>C
6g.111307502A>CCA365254469MFSD4B,REV3Lc.9111T>G (p.Phe3037Leu)
n.277+29344A>C
n.273+11727A>C
n.179+39665A>C
c.*9095T>G (n.*9095T>G)
c.*9202T>G (n.*9202T>G)
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n.1248T>G
c.9192T>G (p.Phe3064Leu)
c.9189T>G (p.Phe3063Leu)
c.9114T>G (p.Phe3038Leu)
c.8958T>G (p.Phe2986Leu)
n.2045+29344A>C
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n.9297T>G
n.9219T>G
n.9615T>G
n.9537T>G
n.9344T>G
n.10555T>G
6g.111307502A>GCA451780706MFSD4B,REV3Lc.9111T>C (p.Phe3037=)
n.277+29344A>G
n.273+11727A>G
n.179+39665A>G
c.*9095T>C (n.*9095T>C)
c.*9202T>C (n.*9202T>C)
c.8877T>C (p.Phe2959=)
n.1248T>C
c.9192T>C (p.Phe3064=)
c.9189T>C (p.Phe3063=)
c.9114T>C (p.Phe3038=)
c.8958T>C (p.Phe2986=)
n.2045+29344A>G
c.8955T>C (p.Phe2985=)
n.9297T>C
n.9219T>C
n.9615T>C
n.9537T>C
n.9344T>C
n.10555T>C
 gnomAD v4
6g.111307502A>TCA365254470MFSD4B,REV3Lc.9111T>A (p.Phe3037Leu)
n.277+29344A>T
n.273+11727A>T
n.179+39665A>T
c.*9095T>A (n.*9095T>A)
c.*9202T>A (n.*9202T>A)
c.8877T>A (p.Phe2959Leu)
n.1248T>A
c.9192T>A (p.Phe3064Leu)
c.9189T>A (p.Phe3063Leu)
c.9114T>A (p.Phe3038Leu)
c.8958T>A (p.Phe2986Leu)
n.2045+29344A>T
c.8955T>A (p.Phe2985Leu)
n.9297T>A
n.9219T>A
n.9615T>A
n.9537T>A
n.9344T>A
n.10555T>A
6g.111307503A>CCA365254473MFSD4B,REV3Lc.9110T>G (p.Phe3037Cys)
n.277+29345A>C
n.273+11728A>C
n.179+39666A>C
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c.*9201T>G (n.*9201T>G)
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n.1247T>G
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c.9188T>G (p.Phe3063Cys)
c.9113T>G (p.Phe3038Cys)
c.8957T>G (p.Phe2986Cys)
n.2045+29345A>C
c.8954T>G (p.Phe2985Cys)
n.9296T>G
n.9218T>G
n.9614T>G
n.9536T>G
n.9343T>G
n.10554T>G
6g.111307503A>GCA365254471MFSD4B,REV3Lc.9110T>C (p.Phe3037Ser)
n.277+29345A>G
n.273+11728A>G
n.179+39666A>G
c.*9094T>C (n.*9094T>C)
c.*9201T>C (n.*9201T>C)
c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
n.1247T>C
c.9191T>C (p.Phe3064Ser)
c.9188T>C (p.Phe3063Ser)
c.9113T>C (p.Phe3038Ser)
c.8957T>C (p.Phe2986Ser)
n.2045+29345A>G
c.8954T>C (p.Phe2985Ser)
n.9296T>C
n.9218T>C
n.9614T>C
n.9536T>C
n.9343T>C
n.10554T>C
6g.111307503A>TCA365254472MFSD4B,REV3Lc.9110T>A (p.Phe3037Tyr)
n.277+29345A>T
n.273+11728A>T
n.179+39666A>T
c.*9094T>A (n.*9094T>A)
c.*9201T>A (n.*9201T>A)
c.8876T>A (p.Phe2959Tyr)
n.1247T>A
c.9191T>A (p.Phe3064Tyr)
c.9188T>A (p.Phe3063Tyr)
c.9113T>A (p.Phe3038Tyr)
c.8957T>A (p.Phe2986Tyr)
n.2045+29345A>T
c.8954T>A (p.Phe2985Tyr)
n.9296T>A
n.9218T>A
n.9614T>A
n.9536T>A
n.9343T>A
n.10554T>A
6g.111307504A>CCA365254474MFSD4B,REV3Lc.9109T>G (p.Phe3037Val)
n.277+29346A>C
n.273+11729A>C
n.179+39667A>C
c.*9093T>G (n.*9093T>G)
c.*9200T>G (n.*9200T>G)
c.8875T>G (p.Phe2959Val)
n.1246T>G
c.9190T>G (p.Phe3064Val)
c.9187T>G (p.Phe3063Val)
c.9112T>G (p.Phe3038Val)
c.8956T>G (p.Phe2986Val)
n.2045+29346A>C
c.8953T>G (p.Phe2985Val)
n.9295T>G
n.9217T>G
n.9613T>G
n.9535T>G
n.9342T>G
n.10553T>G
6g.111307504A>GCA365254475MFSD4B,REV3Lc.9109T>C (p.Phe3037Leu)
n.277+29346A>G
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n.179+39667A>G
c.*9093T>C (n.*9093T>C)
c.*9200T>C (n.*9200T>C)
c.8875T>C (p.Phe2959Leu)
n.1246T>C
c.9190T>C (p.Phe3064Leu)
c.9187T>C (p.Phe3063Leu)
c.9112T>C (p.Phe3038Leu)
c.8956T>C (p.Phe2986Leu)
n.2045+29346A>G
c.8953T>C (p.Phe2985Leu)
n.9295T>C
n.9217T>C
n.9613T>C
n.9535T>C
n.9342T>C
n.10553T>C
6g.111307504A>TCA365254476MFSD4B,REV3Lc.9109T>A (p.Phe3037Ile)
n.277+29346A>T
n.273+11729A>T
n.179+39667A>T
c.*9093T>A (n.*9093T>A)
c.*9200T>A (n.*9200T>A)
c.8875T>A (p.Phe2959Ile)
n.1246T>A
c.9190T>A (p.Phe3064Ile)
c.9187T>A (p.Phe3063Ile)
c.9112T>A (p.Phe3038Ile)
c.8956T>A (p.Phe2986Ile)
n.2045+29346A>T
c.8953T>A (p.Phe2985Ile)
n.9295T>A
n.9217T>A
n.9613T>A
n.9535T>A
n.9342T>A
n.10553T>A
6g.111307505A=CA1654866906MFSD4B,REV3Lc.9108T= (p.Tyr3036=)
n.277+29347A=
n.273+11730A=
n.179+39668A=
c.*9092T= (n.*9092T=)
c.*9199T= (n.*9199T=)
c.8874T= (p.Tyr2958=)
n.1245T=
c.9189T= (p.Tyr3063=)
c.9186T= (p.Tyr3062=)
c.9111T= (p.Tyr3037=)
c.8955T= (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A=
c.8952T= (p.Tyr2984=)
n.9294T=
n.9216T=
n.9612T=
n.9534T=
n.9341T=
n.10552T=
6g.111307505A>CCA365254477MFSD4B,REV3Lc.9108T>G (p.Tyr3036Ter)
n.277+29347A>C
n.273+11730A>C
n.179+39668A>C
c.*9092T>G (n.*9092T>G)
c.*9199T>G (n.*9199T>G)
c.8874T>G (p.Tyr2958Ter)
n.1245T>G
c.9189T>G (p.Tyr3063Ter)
c.9186T>G (p.Tyr3062Ter)
c.9111T>G (p.Tyr3037Ter)
c.8955T>G (p.Tyr2985Ter)
n.2045+29347A>C
c.8952T>G (p.Tyr2984Ter)
n.9294T>G
n.9216T>G
n.9612T>G
n.9534T>G
n.9341T>G
n.10552T>G
6g.111307505A>GCA3961091MFSD4B,REV3Lc.9108T>C (p.Tyr3036=)
n.277+29347A>G
n.273+11730A>G
n.179+39668A>G
c.*9092T>C (n.*9092T>C)
c.*9199T>C (n.*9199T>C)
c.8874T>C (p.Tyr2958=)
n.1245T>C
c.9189T>C (p.Tyr3063=)
c.9186T>C (p.Tyr3062=)
c.9111T>C (p.Tyr3037=)
c.8955T>C (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A>G
c.8952T>C (p.Tyr2984=)
n.9294T>C
n.9216T>C
n.9612T>C
n.9534T>C
n.9341T>C
n.10552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307505A>TCA365254478MFSD4B,REV3Lc.9108T>A (p.Tyr3036Ter)
n.277+29347A>T
n.273+11730A>T
n.179+39668A>T
c.*9092T>A (n.*9092T>A)
c.*9199T>A (n.*9199T>A)
c.8874T>A (p.Tyr2958Ter)
n.1245T>A
c.9189T>A (p.Tyr3063Ter)
c.9186T>A (p.Tyr3062Ter)
c.9111T>A (p.Tyr3037Ter)
c.8955T>A (p.Tyr2985Ter)
n.2045+29347A>T
c.8952T>A (p.Tyr2984Ter)
n.9294T>A
n.9216T>A
n.9612T>A
n.9534T>A
n.9341T>A
n.10552T>A
6g.111307506T>ACA365254479MFSD4B,REV3Lc.9107A>T (p.Tyr3036Phe)
n.277+29348T>A
n.273+11731T>A
n.179+39669T>A
c.*9091A>T (n.*9091A>T)
c.*9198A>T (n.*9198A>T)
c.8873A>T (p.Tyr2958Phe)
n.1244A>T
c.9188A>T (p.Tyr3063Phe)
c.9185A>T (p.Tyr3062Phe)
c.9110A>T (p.Tyr3037Phe)
c.8954A>T (p.Tyr2985Phe)
n.2045+29348T>A
c.8951A>T (p.Tyr2984Phe)
n.9293A>T
n.9215A>T
n.9611A>T
n.9533A>T
n.9340A>T
n.10551A>T
6g.111307506T>CCA365254480MFSD4B,REV3Lc.9107A>G (p.Tyr3036Cys)
n.277+29348T>C
n.273+11731T>C
n.179+39669T>C
c.*9091A>G (n.*9091A>G)
c.*9198A>G (n.*9198A>G)
c.8873A>G (p.Tyr2958Cys)
n.1244A>G
c.9188A>G (p.Tyr3063Cys)
c.9185A>G (p.Tyr3062Cys)
c.9110A>G (p.Tyr3037Cys)
c.8954A>G (p.Tyr2985Cys)
n.2045+29348T>C
c.8951A>G (p.Tyr2984Cys)
n.9293A>G
n.9215A>G
n.9611A>G
n.9533A>G
n.9340A>G
n.10551A>G
 COSMIC COSMIC
6g.111307506T>GCA365254481MFSD4B,REV3Lc.9107A>C (p.Tyr3036Ser)
n.277+29348T>G
n.273+11731T>G
n.179+39669T>G
c.*9091A>C (n.*9091A>C)
c.*9198A>C (n.*9198A>C)
c.8873A>C (p.Tyr2958Ser)
n.1244A>C
c.9188A>C (p.Tyr3063Ser)
c.9185A>C (p.Tyr3062Ser)
c.9110A>C (p.Tyr3037Ser)
c.8954A>C (p.Tyr2985Ser)
n.2045+29348T>G
c.8951A>C (p.Tyr2984Ser)
n.9293A>C
n.9215A>C
n.9611A>C
n.9533A>C
n.9340A>C
n.10551A>C
6g.111307507A=CA1654866907MFSD4B,REV3Lc.9106T= (p.Tyr3036=)
n.277+29349A=
n.273+11732A=
n.179+39670A=
c.*9090T= (n.*9090T=)
c.*9197T= (n.*9197T=)
c.8872T= (p.Tyr2958=)
n.1243T=
c.9187T= (p.Tyr3063=)
c.9184T= (p.Tyr3062=)
c.9109T= (p.Tyr3037=)
c.8953T= (p.Tyr2985=)
n.2045+29349A=
c.8950T= (p.Tyr2984=)
n.9292T=
n.9214T=
n.9610T=
n.9532T=
n.9339T=
n.10550T=
6g.111307507A>CCA365254482MFSD4B,REV3Lc.9106T>G (p.Tyr3036Asp)
n.277+29349A>C
n.273+11732A>C
n.179+39670A>C
c.*9090T>G (n.*9090T>G)
c.*9197T>G (n.*9197T>G)
c.8872T>G (p.Tyr2958Asp)
n.1243T>G
c.9187T>G (p.Tyr3063Asp)
c.9184T>G (p.Tyr3062Asp)
c.9109T>G (p.Tyr3037Asp)
c.8953T>G (p.Tyr2985Asp)
n.2045+29349A>C
c.8950T>G (p.Tyr2984Asp)
n.9292T>G
n.9214T>G
n.9610T>G
n.9532T>G
n.9339T>G
n.10550T>G
6g.111307507A>GCA365254483MFSD4B,REV3Lc.9106T>C (p.Tyr3036His)
n.277+29349A>G
n.273+11732A>G
n.179+39670A>G
c.*9090T>C (n.*9090T>C)
c.*9197T>C (n.*9197T>C)
c.8872T>C (p.Tyr2958His)
n.1243T>C
c.9187T>C (p.Tyr3063His)
c.9184T>C (p.Tyr3062His)
c.9109T>C (p.Tyr3037His)
c.8953T>C (p.Tyr2985His)
n.2045+29349A>G
c.8950T>C (p.Tyr2984His)
n.9292T>C
n.9214T>C
n.9610T>C
n.9532T>C
n.9339T>C
n.10550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307507A>TCA365254484MFSD4B,REV3Lc.9106T>A (p.Tyr3036Asn)
n.277+29349A>T
n.273+11732A>T
n.179+39670A>T
c.*9090T>A (n.*9090T>A)
c.*9197T>A (n.*9197T>A)
c.8872T>A (p.Tyr2958Asn)
n.1243T>A
c.9187T>A (p.Tyr3063Asn)
c.9184T>A (p.Tyr3062Asn)
c.9109T>A (p.Tyr3037Asn)
c.8953T>A (p.Tyr2985Asn)
n.2045+29349A>T
c.8950T>A (p.Tyr2984Asn)
n.9292T>A
n.9214T>A
n.9610T>A
n.9532T>A
n.9339T>A
n.10550T>A
6g.111307508T>ACA365254486MFSD4B,REV3Lc.9105A>T (p.Gln3035His)
n.277+29350T>A
n.273+11733T>A
n.179+39671T>A
c.*9089A>T (n.*9089A>T)
c.*9196A>T (n.*9196A>T)
c.8871A>T (p.Gln2957His)
n.1242A>T
c.9186A>T (p.Gln3062His)
c.9183A>T (p.Gln3061His)
c.9108A>T (p.Gln3036His)
c.8952A>T (p.Gln2984His)
n.2045+29350T>A
c.8949A>T (p.Gln2983His)
n.9291A>T
n.9213A>T
n.9609A>T
n.9531A>T
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n.10549A>T
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 gnomAD v4
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n.1234A>C
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n.2045+29358T>G
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n.10541A>C
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n.179+39680A>C
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n.10537C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+39683G>T
c.*9077C>A (n.*9077C>A)
c.*9184C>A (n.*9184C>A)
c.8859C>A (p.Gly2953=)
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6g.111307521C>ACA365254510MFSD4B,REV3Lc.9092G>T (p.Gly3031Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.10527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9267A>T
n.9189A>T
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n.9507A>T
n.9314A>T
n.10525A>T
6g.111307532T>CCA451780742MFSD4B,REV3Lc.9081A>G (p.Glu3027=)
n.277+29374T>C
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n.179+39695T>C
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n.10525A>G
 gnomAD v4
6g.111307532T>GCA365254532MFSD4B,REV3Lc.9081A>C (p.Glu3027Asp)
n.277+29374T>G
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n.179+39695T>G
c.*9065A>C (n.*9065A>C)
c.*9172A>C (n.*9172A>C)
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n.1218A>C
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n.2045+29374T>G
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n.9189A>C
n.9585A>C
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6g.111307533T>ACA365254533MFSD4B,REV3Lc.9080A>T (p.Glu3027Val)
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6g.111307533T>CCA365254534MFSD4B,REV3Lc.9080A>G (p.Glu3027Gly)
n.277+29375T>C
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6g.111307533T>GCA365254535MFSD4B,REV3Lc.9080A>C (p.Glu3027Ala)
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c.*9064A>C (n.*9064A>C)
c.*9171A>C (n.*9171A>C)
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n.1217A>C
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6g.111307534C>ACA365254536MFSD4B,REV3Lc.9079G>T (p.Glu3027Ter)
n.277+29376C>A
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n.9265G>T
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n.10523G>T
6g.111307534C=CA1654866919MFSD4B,REV3Lc.9079G= (p.Glu3027=)
n.277+29376C=
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c.8917G>A (p.Glu2973Lys)
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n.9577G>A
n.9499G>A
n.9306G>A
n.10517G>A
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n.273+11766A>C
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n.179+39704A>G
c.*9056T>C (n.*9056T>C)
c.*9163T>C (n.*9163T>C)
c.8838T>C (p.Ser2946=)
n.1209T>C
c.9153T>C (p.Ser3051=)
c.9150T>C (p.Ser3050=)
c.9075T>C (p.Ser3025=)
c.8919T>C (p.Ser2973=)
n.2045+29383A>G
c.8916T>C (p.Ser2972=)
n.9258T>C
n.9180T>C
n.9576T>C
n.9498T>C
n.9305T>C
n.10516T>C
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n.277+29383A>T
n.273+11766A>T
n.179+39704A>T
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c.*9163T>A (n.*9163T>A)
c.8838T>A (p.Ser2946Arg)
n.1209T>A
c.9153T>A (p.Ser3051Arg)
c.9150T>A (p.Ser3050Arg)
c.9075T>A (p.Ser3025Arg)
c.8919T>A (p.Ser2973Arg)
n.2045+29383A>T
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n.9258T>A
n.9180T>A
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n.9305T>A
n.10516T>A
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n.277+29384C>A
n.273+11767C>A
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c.8837G>T (p.Ser2946Ile)
n.1208G>T
c.9152G>T (p.Ser3051Ile)
c.9149G>T (p.Ser3050Ile)
c.9074G>T (p.Ser3025Ile)
c.8918G>T (p.Ser2973Ile)
n.2045+29384C>A
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n.9257G>T
n.9179G>T
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n.9304G>T
n.10515G>T
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n.277+29384C>G
n.273+11767C>G
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c.*9162G>C (n.*9162G>C)
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n.1208G>C
c.9152G>C (p.Ser3051Thr)
c.9149G>C (p.Ser3050Thr)
c.9074G>C (p.Ser3025Thr)
c.8918G>C (p.Ser2973Thr)
n.2045+29384C>G
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n.9257G>C
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n.10515G>C
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n.277+29384C>T
n.273+11767C>T
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c.*9162G>A (n.*9162G>A)
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n.1208G>A
c.9152G>A (p.Ser3051Asn)
c.9149G>A (p.Ser3050Asn)
c.9074G>A (p.Ser3025Asn)
c.8918G>A (p.Ser2973Asn)
n.2045+29384C>T
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n.9257G>A
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n.9304G>A
n.10515G>A
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n.277+29385T>A
n.273+11768T>A
n.179+39706T>A
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c.*9161A>T (n.*9161A>T)
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n.1207A>T
c.9151A>T (p.Ser3051Cys)
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n.2045+29385T>A
c.8914A>T (p.Ser2972Cys)
n.9256A>T
n.9178A>T
n.9574A>T
n.9496A>T
n.9303A>T
n.10514A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307543T>CCA365254557MFSD4B,REV3Lc.9070A>G (p.Ser3024Gly)
n.277+29385T>C
n.273+11768T>C
n.179+39706T>C
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n.1207A>G
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n.2045+29385T>C
c.8914A>G (p.Ser2972Gly)
n.9256A>G
n.9178A>G
n.9574A>G
n.9496A>G
n.9303A>G
n.10514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307543T>GCA365254558MFSD4B,REV3Lc.9070A>C (p.Ser3024Arg)
n.277+29385T>G
n.273+11768T>G
n.179+39706T>G
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c.*9161A>C (n.*9161A>C)
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n.1207A>C
c.9151A>C (p.Ser3051Arg)
c.9148A>C (p.Ser3050Arg)
c.9073A>C (p.Ser3025Arg)
c.8917A>C (p.Ser2973Arg)
n.2045+29385T>G
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n.9256A>C
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n.9574A>C
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n.9303A>C
n.10514A>C
6g.111307543T=CA1654866922MFSD4B,REV3Lc.9070A= (p.Ser3024=)
n.277+29385T=
n.273+11768T=
n.179+39706T=
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c.*9161A= (n.*9161A=)
c.8836A= (p.Ser2946=)
n.1207A=
c.9151A= (p.Ser3051=)
c.9148A= (p.Ser3050=)
c.9073A= (p.Ser3025=)
c.8917A= (p.Ser2973=)
n.2045+29385T=
c.8914A= (p.Ser2972=)
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n.9178A=
n.9574A=
n.9496A=
n.9303A=
n.10514A=
6g.111307544T>ACA451780759MFSD4B,REV3Lc.9069A>T (p.Arg3023=)
n.277+29386T>A
n.273+11769T>A
n.179+39707T>A
c.*9053A>T (n.*9053A>T)
c.*9160A>T (n.*9160A>T)
c.8835A>T (p.Arg2945=)
n.1206A>T
c.9150A>T (p.Arg3050=)
c.9147A>T (p.Arg3049=)
c.9072A>T (p.Arg3024=)
c.8916A>T (p.Arg2972=)
n.2045+29386T>A
c.8913A>T (p.Arg2971=)
n.9255A>T
n.9177A>T
n.9573A>T
n.9495A>T
n.9302A>T
n.10513A>T
6g.111307544T>CCA451780760MFSD4B,REV3Lc.9069A>G (p.Arg3023=)
n.277+29386T>C
n.273+11769T>C
n.179+39707T>C
c.*9053A>G (n.*9053A>G)
c.*9160A>G (n.*9160A>G)
c.8835A>G (p.Arg2945=)
n.1206A>G
c.9150A>G (p.Arg3050=)
c.9147A>G (p.Arg3049=)
c.9072A>G (p.Arg3024=)
c.8916A>G (p.Arg2972=)
n.2045+29386T>C
c.8913A>G (p.Arg2971=)
n.9255A>G
n.9177A>G
n.9573A>G
n.9495A>G
n.9302A>G
n.10513A>G
6g.111307544T>GCA451780761MFSD4B,REV3Lc.9069A>C (p.Arg3023=)
n.277+29386T>G
n.273+11769T>G
n.179+39707T>G
c.*9053A>C (n.*9053A>C)
c.*9160A>C (n.*9160A>C)
c.8835A>C (p.Arg2945=)
n.1206A>C
c.9150A>C (p.Arg3050=)
c.9147A>C (p.Arg3049=)
c.9072A>C (p.Arg3024=)
c.8916A>C (p.Arg2972=)
n.2045+29386T>G
c.8913A>C (p.Arg2971=)
n.9255A>C
n.9177A>C
n.9573A>C
n.9495A>C
n.9302A>C
n.10513A>C
6g.111307545C>ACA365254559MFSD4B,REV3Lc.9068G>T (p.Arg3023Leu)
n.277+29387C>A
n.273+11770C>A
n.179+39708C>A
c.*9052G>T (n.*9052G>T)
c.*9159G>T (n.*9159G>T)
c.8834G>T (p.Arg2945Leu)
n.1205G>T
c.9149G>T (p.Arg3050Leu)
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c.9071G>T (p.Arg3024Leu)
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n.2045+29387C>A
c.8912G>T (p.Arg2971Leu)
n.9254G>T
n.9176G>T
n.9572G>T
n.9494G>T
n.9301G>T
n.10512G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307545C=CA1654866923MFSD4B,REV3Lc.9068G= (p.Arg3023=)
n.277+29387C=
n.273+11770C=
n.179+39708C=
c.*9052G= (n.*9052G=)
c.*9159G= (n.*9159G=)
c.8834G= (p.Arg2945=)
n.1205G=
c.9149G= (p.Arg3050=)
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c.9071G= (p.Arg3024=)
c.8915G= (p.Arg2972=)
n.2045+29387C=
c.8912G= (p.Arg2971=)
n.9254G=
n.9176G=
n.9572G=
n.9494G=
n.9301G=
n.10512G=
6g.111307545C>GCA365254560MFSD4B,REV3Lc.9068G>C (p.Arg3023Pro)
n.277+29387C>G
n.273+11770C>G
n.179+39708C>G
c.*9052G>C (n.*9052G>C)
c.*9159G>C (n.*9159G>C)
c.8834G>C (p.Arg2945Pro)
n.1205G>C
c.9149G>C (p.Arg3050Pro)
c.9146G>C (p.Arg3049Pro)
c.9071G>C (p.Arg3024Pro)
c.8915G>C (p.Arg2972Pro)
n.2045+29387C>G
c.8912G>C (p.Arg2971Pro)
n.9254G>C
n.9176G>C
n.9572G>C
n.9494G>C
n.9301G>C
n.10512G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307545C>TCA3961100MFSD4B,REV3Lc.9068G>A (p.Arg3023Gln)
n.277+29387C>T
n.273+11770C>T
n.179+39708C>T
c.*9052G>A (n.*9052G>A)
c.*9159G>A (n.*9159G>A)
c.8834G>A (p.Arg2945Gln)
n.1205G>A
c.9149G>A (p.Arg3050Gln)
c.9146G>A (p.Arg3049Gln)
c.9071G>A (p.Arg3024Gln)
c.8915G>A (p.Arg2972Gln)
n.2045+29387C>T
c.8912G>A (p.Arg2971Gln)
n.9254G>A
n.9176G>A
n.9572G>A
n.9494G>A
n.9301G>A
n.10512G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307546G>ACA365254561MFSD4B,REV3Lc.9067C>T (p.Arg3023Ter)
n.277+29388G>A
n.273+11771G>A
n.179+39709G>A
c.*9051C>T (n.*9051C>T)
c.*9158C>T (n.*9158C>T)
c.8833C>T (p.Arg2945Ter)
n.1204C>T
c.9148C>T (p.Arg3050Ter)
c.9145C>T (p.Arg3049Ter)
c.9070C>T (p.Arg3024Ter)
c.8914C>T (p.Arg2972Ter)
n.2045+29388G>A
c.8911C>T (p.Arg2971Ter)
n.9253C>T
n.9175C>T
n.9571C>T
n.9493C>T
n.9300C>T
n.10511C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307546G>CCA365254562MFSD4B,REV3Lc.9067C>G (p.Arg3023Gly)
n.277+29388G>C
n.273+11771G>C
n.179+39709G>C
c.*9051C>G (n.*9051C>G)
c.*9158C>G (n.*9158C>G)
c.8833C>G (p.Arg2945Gly)
n.1204C>G
c.9148C>G (p.Arg3050Gly)
c.9145C>G (p.Arg3049Gly)
c.9070C>G (p.Arg3024Gly)
c.8914C>G (p.Arg2972Gly)
n.2045+29388G>C
c.8911C>G (p.Arg2971Gly)
n.9253C>G
n.9175C>G
n.9571C>G
n.9493C>G
n.9300C>G
n.10511C>G
 COSMIC COSMIC
6g.111307546G>TCA451780762MFSD4B,REV3Lc.9067C>A (p.Arg3023=)
n.277+29388G>T
n.273+11771G>T
n.179+39709G>T
c.*9051C>A (n.*9051C>A)
c.*9158C>A (n.*9158C>A)
c.8833C>A (p.Arg2945=)
n.1204C>A
c.9148C>A (p.Arg3050=)
c.9145C>A (p.Arg3049=)
c.9070C>A (p.Arg3024=)
c.8914C>A (p.Arg2972=)
n.2045+29388G>T
c.8911C>A (p.Arg2971=)
n.9253C>A
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6g.111307547C>ACA451780764MFSD4B,REV3Lc.9066G>T (p.Ser3022=)
n.277+29389C>A
n.273+11772C>A
n.179+39710C>A
c.*9050G>T (n.*9050G>T)
c.*9157G>T (n.*9157G>T)
c.8832G>T (p.Ser2944=)
n.1203G>T
c.9147G>T (p.Ser3049=)
c.9144G>T (p.Ser3048=)
c.9069G>T (p.Ser3023=)
c.8913G>T (p.Ser2971=)
n.2045+29389C>A
c.8910G>T (p.Ser2970=)
n.9252G>T
n.9174G>T
n.9570G>T
n.9492G>T
n.9299G>T
n.10510G>T
6g.111307547C=CA1654866924MFSD4B,REV3Lc.9066G= (p.Ser3022=)
n.277+29389C=
n.273+11772C=
n.179+39710C=
c.*9050G= (n.*9050G=)
c.*9157G= (n.*9157G=)
c.8832G= (p.Ser2944=)
n.1203G=
c.9147G= (p.Ser3049=)
c.9144G= (p.Ser3048=)
c.9069G= (p.Ser3023=)
c.8913G= (p.Ser2971=)
n.2045+29389C=
c.8910G= (p.Ser2970=)
n.9252G=
n.9174G=
n.9570G=
n.9492G=
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n.10510G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10506C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.111307552A>GCA365254572MFSD4B,REV3Lc.9061T>C (p.Ser3021Pro)
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n.10505T>C
6g.111307552A>TCA365254573MFSD4B,REV3Lc.9061T>A (p.Ser3021Thr)
n.277+29394A>T
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c.*9045T>A (n.*9045T>A)
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n.10505T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307553G>ACA451780774MFSD4B,REV3Lc.9060C>T (p.Ser3020=)
n.277+29395G>A
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n.179+39716G>A
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6g.111307565A>TCA365254603MFSD4B,REV3Lc.9048T>A (p.His3016Gln)
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 gnomAD v4
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6g.111307588C>TCA3961107MFSD4B,REV3Lc.9043-18G>A (n.9043-18G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched