Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2045+29293A>C
c.9006T>G (p.Cys3002Trp)
n.9348T>G
n.9270T>G
n.9666T>G
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6g.111307451A>GCA451780675MFSD4B,REV3Lc.9162T>C (p.Cys3054=)
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c.*9146T>A (n.*9146T>A)
c.*9253T>A (n.*9253T>A)
c.8928T>A (p.Cys2976Ter)
n.1299T>A
c.9243T>A (p.Cys3081Ter)
c.9240T>A (p.Cys3080Ter)
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c.9009T>A (p.Cys3003Ter)
n.2045+29293A>T
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n.9666T>A
n.9588T>A
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n.277+29294C>A
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n.179+39615C>A
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n.1298G>C
c.9242G>C (p.Cys3081Ser)
c.9239G>C (p.Cys3080Ser)
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n.10605G>C
6g.111307452C>TCA365254357MFSD4B,REV3Lc.9161G>A (p.Cys3054Tyr)
n.277+29294C>T
n.273+11677C>T
n.179+39615C>T
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c.*9252G>A (n.*9252G>A)
c.8927G>A (p.Cys2976Tyr)
n.1298G>A
c.9242G>A (p.Cys3081Tyr)
c.9239G>A (p.Cys3080Tyr)
c.9164G>A (p.Cys3055Tyr)
c.9008G>A (p.Cys3003Tyr)
n.2045+29294C>T
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n.9347G>A
n.9269G>A
n.9665G>A
n.9587G>A
n.9394G>A
n.10605G>A
6g.111307453A>CCA365254358MFSD4B,REV3Lc.9160T>G (p.Cys3054Gly)
n.277+29295A>C
n.273+11678A>C
n.179+39616A>C
c.*9144T>G (n.*9144T>G)
c.*9251T>G (n.*9251T>G)
c.8926T>G (p.Cys2976Gly)
n.1297T>G
c.9241T>G (p.Cys3081Gly)
c.9238T>G (p.Cys3080Gly)
c.9163T>G (p.Cys3055Gly)
c.9007T>G (p.Cys3003Gly)
n.2045+29295A>C
c.9004T>G (p.Cys3002Gly)
n.9346T>G
n.9268T>G
n.9664T>G
n.9586T>G
n.9393T>G
n.10604T>G
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n.1297T>C
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c.9163T>C (p.Cys3055Arg)
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n.2045+29295A>G
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n.9346T>C
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n.9586T>C
n.9393T>C
n.10604T>C
6g.111307453A>TCA365254359MFSD4B,REV3Lc.9160T>A (p.Cys3054Ser)
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c.*9251T>A (n.*9251T>A)
c.8926T>A (p.Cys2976Ser)
n.1297T>A
c.9241T>A (p.Cys3081Ser)
c.9238T>A (p.Cys3080Ser)
c.9163T>A (p.Cys3055Ser)
c.9007T>A (p.Cys3003Ser)
n.2045+29295A>T
c.9004T>A (p.Cys3002Ser)
n.9346T>A
n.9268T>A
n.9664T>A
n.9586T>A
n.9393T>A
n.10604T>A
6g.111307454G>ACA451780676MFSD4B,REV3Lc.9159C>T (p.Ile3053=)
n.277+29296G>A
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n.179+39617G>A
c.*9143C>T (n.*9143C>T)
c.*9250C>T (n.*9250C>T)
c.8925C>T (p.Ile2975=)
n.1296C>T
c.9240C>T (p.Ile3080=)
c.9237C>T (p.Ile3079=)
c.9162C>T (p.Ile3054=)
c.9006C>T (p.Ile3002=)
n.2045+29296G>A
c.9003C>T (p.Ile3001=)
n.9345C>T
n.9267C>T
n.9663C>T
n.9585C>T
n.9392C>T
n.10603C>T
6g.111307454G>CCA365254361MFSD4B,REV3Lc.9159C>G (p.Ile3053Met)
n.277+29296G>C
n.273+11679G>C
n.179+39617G>C
c.*9143C>G (n.*9143C>G)
c.*9250C>G (n.*9250C>G)
c.8925C>G (p.Ile2975Met)
n.1296C>G
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n.2045+29296G>C
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n.9345C>G
n.9267C>G
n.9663C>G
n.9585C>G
n.9392C>G
n.10603C>G
 gnomAD v4
6g.111307454G>TCA451780677MFSD4B,REV3Lc.9159C>A (p.Ile3053=)
n.277+29296G>T
n.273+11679G>T
n.179+39617G>T
c.*9143C>A (n.*9143C>A)
c.*9250C>A (n.*9250C>A)
c.8925C>A (p.Ile2975=)
n.1296C>A
c.9240C>A (p.Ile3080=)
c.9237C>A (p.Ile3079=)
c.9162C>A (p.Ile3054=)
c.9006C>A (p.Ile3002=)
n.2045+29296G>T
c.9003C>A (p.Ile3001=)
n.9345C>A
n.9267C>A
n.9663C>A
n.9585C>A
n.9392C>A
n.10603C>A
6g.111307455A>CCA365254362MFSD4B,REV3Lc.9158T>G (p.Ile3053Ser)
n.277+29297A>C
n.273+11680A>C
n.179+39618A>C
c.*9142T>G (n.*9142T>G)
c.*9249T>G (n.*9249T>G)
c.8924T>G (p.Ile2975Ser)
n.1295T>G
c.9239T>G (p.Ile3080Ser)
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n.9662T>G
n.9584T>G
n.9391T>G
n.10602T>G
6g.111307455A>GCA365254363MFSD4B,REV3Lc.9158T>C (p.Ile3053Thr)
n.277+29297A>G
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n.179+39618A>G
c.*9142T>C (n.*9142T>C)
c.*9249T>C (n.*9249T>C)
c.8924T>C (p.Ile2975Thr)
n.1295T>C
c.9239T>C (p.Ile3080Thr)
c.9236T>C (p.Ile3079Thr)
c.9161T>C (p.Ile3054Thr)
c.9005T>C (p.Ile3002Thr)
n.2045+29297A>G
c.9002T>C (p.Ile3001Thr)
n.9344T>C
n.9266T>C
n.9662T>C
n.9584T>C
n.9391T>C
n.10602T>C
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n.277+29297A>T
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n.179+39618A>T
c.*9142T>A (n.*9142T>A)
c.*9249T>A (n.*9249T>A)
c.8924T>A (p.Ile2975Asn)
n.1295T>A
c.9239T>A (p.Ile3080Asn)
c.9236T>A (p.Ile3079Asn)
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c.9005T>A (p.Ile3002Asn)
n.2045+29297A>T
c.9002T>A (p.Ile3001Asn)
n.9344T>A
n.9266T>A
n.9662T>A
n.9584T>A
n.9391T>A
n.10602T>A
6g.111307456T>ACA365254365MFSD4B,REV3Lc.9157A>T (p.Ile3053Phe)
n.277+29298T>A
n.273+11681T>A
n.179+39619T>A
c.*9141A>T (n.*9141A>T)
c.*9248A>T (n.*9248A>T)
c.8923A>T (p.Ile2975Phe)
n.1294A>T
c.9238A>T (p.Ile3080Phe)
c.9235A>T (p.Ile3079Phe)
c.9160A>T (p.Ile3054Phe)
c.9004A>T (p.Ile3002Phe)
n.2045+29298T>A
c.9001A>T (p.Ile3001Phe)
n.9343A>T
n.9265A>T
n.9661A>T
n.9583A>T
n.9390A>T
n.10601A>T
6g.111307456T>CCA365254367MFSD4B,REV3Lc.9157A>G (p.Ile3053Val)
n.277+29298T>C
n.273+11681T>C
n.179+39619T>C
c.*9141A>G (n.*9141A>G)
c.*9248A>G (n.*9248A>G)
c.8923A>G (p.Ile2975Val)
n.1294A>G
c.9238A>G (p.Ile3080Val)
c.9235A>G (p.Ile3079Val)
c.9160A>G (p.Ile3054Val)
c.9004A>G (p.Ile3002Val)
n.2045+29298T>C
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n.9343A>G
n.9265A>G
n.9661A>G
n.9583A>G
n.9390A>G
n.10601A>G
6g.111307456T>GCA365254366MFSD4B,REV3Lc.9157A>C (p.Ile3053Leu)
n.277+29298T>G
n.273+11681T>G
n.179+39619T>G
c.*9141A>C (n.*9141A>C)
c.*9248A>C (n.*9248A>C)
c.8923A>C (p.Ile2975Leu)
n.1294A>C
c.9238A>C (p.Ile3080Leu)
c.9235A>C (p.Ile3079Leu)
c.9160A>C (p.Ile3054Leu)
c.9004A>C (p.Ile3002Leu)
n.2045+29298T>G
c.9001A>C (p.Ile3001Leu)
n.9343A>C
n.9265A>C
n.9661A>C
n.9583A>C
n.9390A>C
n.10601A>C
6g.111307457G>ACA451780680MFSD4B,REV3Lc.9156C>T (p.Gly3052=)
n.277+29299G>A
n.273+11682G>A
n.179+39620G>A
c.*9140C>T (n.*9140C>T)
c.*9247C>T (n.*9247C>T)
c.8922C>T (p.Gly2974=)
n.1293C>T
c.9237C>T (p.Gly3079=)
c.9234C>T (p.Gly3078=)
c.9159C>T (p.Gly3053=)
c.9003C>T (p.Gly3001=)
n.2045+29299G>A
c.9000C>T (p.Gly3000=)
n.9342C>T
n.9264C>T
n.9660C>T
n.9582C>T
n.9389C>T
n.10600C>T
6g.111307457G>CCA451780678MFSD4B,REV3Lc.9156C>G (p.Gly3052=)
n.277+29299G>C
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n.179+39620G>C
c.*9140C>G (n.*9140C>G)
c.*9247C>G (n.*9247C>G)
c.8922C>G (p.Gly2974=)
n.1293C>G
c.9237C>G (p.Gly3079=)
c.9234C>G (p.Gly3078=)
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n.2045+29299G>C
c.9000C>G (p.Gly3000=)
n.9342C>G
n.9264C>G
n.9660C>G
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n.10600C>G
6g.111307457G>TCA451780679MFSD4B,REV3Lc.9156C>A (p.Gly3052=)
n.277+29299G>T
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c.*9140C>A (n.*9140C>A)
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n.1293C>A
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n.2045+29299G>T
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6g.111307458C>ACA365254368MFSD4B,REV3Lc.9155G>T (p.Gly3052Val)
n.277+29300C>A
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c.*9246G>T (n.*9246G>T)
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n.1292G>T
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c.9233G>T (p.Gly3078Val)
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n.10599G>T
6g.111307458C>GCA365254369MFSD4B,REV3Lc.9155G>C (p.Gly3052Ala)
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n.179+39621C>G
c.*9139G>C (n.*9139G>C)
c.*9246G>C (n.*9246G>C)
c.8921G>C (p.Gly2974Ala)
n.1292G>C
c.9236G>C (p.Gly3079Ala)
c.9233G>C (p.Gly3078Ala)
c.9158G>C (p.Gly3053Ala)
c.9002G>C (p.Gly3001Ala)
n.2045+29300C>G
c.8999G>C (p.Gly3000Ala)
n.9341G>C
n.9263G>C
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n.9581G>C
n.9388G>C
n.10599G>C
6g.111307458C>TCA365254370MFSD4B,REV3Lc.9155G>A (p.Gly3052Asp)
n.277+29300C>T
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c.*9139G>A (n.*9139G>A)
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n.1292G>A
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c.9002G>A (p.Gly3001Asp)
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c.8999G>A (p.Gly3000Asp)
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6g.111307459C>ACA365254371MFSD4B,REV3Lc.9154G>T (p.Gly3052Cys)
n.277+29301C>A
n.273+11684C>A
n.179+39622C>A
c.*9138G>T (n.*9138G>T)
c.*9245G>T (n.*9245G>T)
c.8920G>T (p.Gly2974Cys)
n.1291G>T
c.9235G>T (p.Gly3079Cys)
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n.10592C>T
 COSMIC COSMIC
6g.111307465G>CCA365254386MFSD4B,REV3Lc.9148C>G (p.Gln3050Glu)
n.277+29307G>C
n.273+11690G>C
n.179+39628G>C
c.*9132C>G (n.*9132C>G)
c.*9239C>G (n.*9239C>G)
c.8914C>G (p.Gln2972Glu)
n.1285C>G
c.9229C>G (p.Gln3077Glu)
c.9226C>G (p.Gln3076Glu)
c.9151C>G (p.Gln3051Glu)
c.8995C>G (p.Gln2999Glu)
n.2045+29307G>C
c.8992C>G (p.Gln2998Glu)
n.9334C>G
n.9256C>G
n.9652C>G
n.9574C>G
n.9381C>G
n.10592C>G
6g.111307465G>TCA365254387MFSD4B,REV3Lc.9148C>A (p.Gln3050Lys)
n.277+29307G>T
n.273+11690G>T
n.179+39628G>T
c.*9132C>A (n.*9132C>A)
c.*9239C>A (n.*9239C>A)
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n.1285C>A
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c.9151C>A (p.Gln3051Lys)
c.8995C>A (p.Gln2999Lys)
n.2045+29307G>T
c.8992C>A (p.Gln2998Lys)
n.9334C>A
n.9256C>A
n.9652C>A
n.9574C>A
n.9381C>A
n.10592C>A
 COSMIC COSMIC
6g.111307466A>CCA451780683MFSD4B,REV3Lc.9147T>G (p.Thr3049=)
n.277+29308A>C
n.273+11691A>C
n.179+39629A>C
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c.8913T>G (p.Thr2971=)
n.1284T>G
c.9228T>G (p.Thr3076=)
c.9225T>G (p.Thr3075=)
c.9150T>G (p.Thr3050=)
c.8994T>G (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>C
c.8991T>G (p.Thr2997=)
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n.9651T>G
n.9573T>G
n.9380T>G
n.10591T>G
6g.111307466A>GCA451780684MFSD4B,REV3Lc.9147T>C (p.Thr3049=)
n.277+29308A>G
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n.179+39629A>G
c.*9131T>C (n.*9131T>C)
c.*9238T>C (n.*9238T>C)
c.8913T>C (p.Thr2971=)
n.1284T>C
c.9228T>C (p.Thr3076=)
c.9225T>C (p.Thr3075=)
c.9150T>C (p.Thr3050=)
c.8994T>C (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>G
c.8991T>C (p.Thr2997=)
n.9333T>C
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n.9380T>C
n.10591T>C
6g.111307466A>TCA451780685MFSD4B,REV3Lc.9147T>A (p.Thr3049=)
n.277+29308A>T
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n.179+39629A>T
c.*9131T>A (n.*9131T>A)
c.*9238T>A (n.*9238T>A)
c.8913T>A (p.Thr2971=)
n.1284T>A
c.9228T>A (p.Thr3076=)
c.9225T>A (p.Thr3075=)
c.9150T>A (p.Thr3050=)
c.8994T>A (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>T
c.8991T>A (p.Thr2997=)
n.9333T>A
n.9255T>A
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n.9573T>A
n.9380T>A
n.10591T>A
6g.111307467G>ACA365254388MFSD4B,REV3Lc.9146C>T (p.Thr3049Ile)
n.277+29309G>A
n.273+11692G>A
n.179+39630G>A
c.*9130C>T (n.*9130C>T)
c.*9237C>T (n.*9237C>T)
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n.1283C>T
c.9227C>T (p.Thr3076Ile)
c.9224C>T (p.Thr3075Ile)
c.9149C>T (p.Thr3050Ile)
c.8993C>T (p.Thr2998Ile)
n.2045+29309G>A
c.8990C>T (p.Thr2997Ile)
n.9332C>T
n.9254C>T
n.9650C>T
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n.9379C>T
n.10590C>T
6g.111307467G>CCA365254389MFSD4B,REV3Lc.9146C>G (p.Thr3049Ser)
n.277+29309G>C
n.273+11692G>C
n.179+39630G>C
c.*9130C>G (n.*9130C>G)
c.*9237C>G (n.*9237C>G)
c.8912C>G (p.Thr2971Ser)
n.1283C>G
c.9227C>G (p.Thr3076Ser)
c.9224C>G (p.Thr3075Ser)
c.9149C>G (p.Thr3050Ser)
c.8993C>G (p.Thr2998Ser)
n.2045+29309G>C
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n.9332C>G
n.9254C>G
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n.10590C>G
6g.111307467G>TCA365254390MFSD4B,REV3Lc.9146C>A (p.Thr3049Asn)
n.277+29309G>T
n.273+11692G>T
n.179+39630G>T
c.*9130C>A (n.*9130C>A)
c.*9237C>A (n.*9237C>A)
c.8912C>A (p.Thr2971Asn)
n.1283C>A
c.9227C>A (p.Thr3076Asn)
c.9224C>A (p.Thr3075Asn)
c.9149C>A (p.Thr3050Asn)
c.8993C>A (p.Thr2998Asn)
n.2045+29309G>T
c.8990C>A (p.Thr2997Asn)
n.9332C>A
n.9254C>A
n.9650C>A
n.9572C>A
n.9379C>A
n.10590C>A
6g.111307468T>ACA365254391MFSD4B,REV3Lc.9145A>T (p.Thr3049Ser)
n.277+29310T>A
n.273+11693T>A
n.179+39631T>A
c.*9129A>T (n.*9129A>T)
c.*9236A>T (n.*9236A>T)
c.8911A>T (p.Thr2971Ser)
n.1282A>T
c.9226A>T (p.Thr3076Ser)
c.9223A>T (p.Thr3075Ser)
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c.8992A>T (p.Thr2998Ser)
n.2045+29310T>A
c.8989A>T (p.Thr2997Ser)
n.9331A>T
n.9253A>T
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n.10589A>T
6g.111307468T>CCA365254392MFSD4B,REV3Lc.9145A>G (p.Thr3049Ala)
n.277+29310T>C
n.273+11693T>C
n.179+39631T>C
c.*9129A>G (n.*9129A>G)
c.*9236A>G (n.*9236A>G)
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n.1282A>G
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c.9148A>G (p.Thr3050Ala)
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n.10589A>G
6g.111307468T>GCA365254393MFSD4B,REV3Lc.9145A>C (p.Thr3049Pro)
n.277+29310T>G
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c.*9236A>C (n.*9236A>C)
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n.1282A>C
c.9226A>C (p.Thr3076Pro)
c.9223A>C (p.Thr3075Pro)
c.9148A>C (p.Thr3050Pro)
c.8992A>C (p.Thr2998Pro)
n.2045+29310T>G
c.8989A>C (p.Thr2997Pro)
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n.9649A>C
n.9571A>C
n.9378A>C
n.10589A>C
6g.111307469T>ACA451780686MFSD4B,REV3Lc.9144A>T (p.Leu3048=)
n.277+29311T>A
n.273+11694T>A
n.179+39632T>A
c.*9128A>T (n.*9128A>T)
c.*9235A>T (n.*9235A>T)
c.8910A>T (p.Leu2970=)
n.1281A>T
c.9225A>T (p.Leu3075=)
c.9222A>T (p.Leu3074=)
c.9147A>T (p.Leu3049=)
c.8991A>T (p.Leu2997=)
n.2045+29311T>A
c.8988A>T (p.Leu2996=)
n.9330A>T
n.9252A>T
n.9648A>T
n.9570A>T
n.9377A>T
n.10588A>T
6g.111307469T>CCA3961088MFSD4B,REV3Lc.9144A>G (p.Leu3048=)
n.277+29311T>C
n.273+11694T>C
n.179+39632T>C
c.*9128A>G (n.*9128A>G)
c.*9235A>G (n.*9235A>G)
c.8910A>G (p.Leu2970=)
n.1281A>G
c.9225A>G (p.Leu3075=)
c.9222A>G (p.Leu3074=)
c.9147A>G (p.Leu3049=)
c.8991A>G (p.Leu2997=)
n.2045+29311T>C
c.8988A>G (p.Leu2996=)
n.9330A>G
n.9252A>G
n.9648A>G
n.9570A>G
n.9377A>G
n.10588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307469T>GCA451780687MFSD4B,REV3Lc.9144A>C (p.Leu3048=)
n.277+29311T>G
n.273+11694T>G
n.179+39632T>G
c.*9128A>C (n.*9128A>C)
c.*9235A>C (n.*9235A>C)
c.8910A>C (p.Leu2970=)
n.1281A>C
c.9225A>C (p.Leu3075=)
c.9222A>C (p.Leu3074=)
c.9147A>C (p.Leu3049=)
c.8991A>C (p.Leu2997=)
n.2045+29311T>G
c.8988A>C (p.Leu2996=)
n.9330A>C
n.9252A>C
n.9648A>C
n.9570A>C
n.9377A>C
n.10588A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307469T=CA1654866895MFSD4B,REV3Lc.9144A= (p.Leu3048=)
n.277+29311T=
n.273+11694T=
n.179+39632T=
c.*9128A= (n.*9128A=)
c.*9235A= (n.*9235A=)
c.8910A= (p.Leu2970=)
n.1281A=
c.9225A= (p.Leu3075=)
c.9222A= (p.Leu3074=)
c.9147A= (p.Leu3049=)
c.8991A= (p.Leu2997=)
n.2045+29311T=
c.8988A= (p.Leu2996=)
n.9330A=
n.9252A=
n.9648A=
n.9570A=
n.9377A=
n.10588A=
6g.111307470A>CCA365254394MFSD4B,REV3Lc.9143T>G (p.Leu3048Arg)
n.277+29312A>C
n.273+11695A>C
n.179+39633A>C
c.*9127T>G (n.*9127T>G)
c.*9234T>G (n.*9234T>G)
c.8909T>G (p.Leu2970Arg)
n.1280T>G
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n.2045+29312A>C
c.8987T>G (p.Leu2996Arg)
n.9329T>G
n.9251T>G
n.9647T>G
n.9569T>G
n.9376T>G
n.10587T>G
6g.111307470A>GCA365254396MFSD4B,REV3Lc.9143T>C (p.Leu3048Pro)
n.277+29312A>G
n.273+11695A>G
n.179+39633A>G
c.*9127T>C (n.*9127T>C)
c.*9234T>C (n.*9234T>C)
c.8909T>C (p.Leu2970Pro)
n.1280T>C
c.9224T>C (p.Leu3075Pro)
c.9221T>C (p.Leu3074Pro)
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c.8990T>C (p.Leu2997Pro)
n.2045+29312A>G
c.8987T>C (p.Leu2996Pro)
n.9329T>C
n.9251T>C
n.9647T>C
n.9569T>C
n.9376T>C
n.10587T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307470A>TCA365254395MFSD4B,REV3Lc.9143T>A (p.Leu3048Gln)
n.277+29312A>T
n.273+11695A>T
n.179+39633A>T
c.*9127T>A (n.*9127T>A)
c.*9234T>A (n.*9234T>A)
c.8909T>A (p.Leu2970Gln)
n.1280T>A
c.9224T>A (p.Leu3075Gln)
c.9221T>A (p.Leu3074Gln)
c.9146T>A (p.Leu3049Gln)
c.8990T>A (p.Leu2997Gln)
n.2045+29312A>T
c.8987T>A (p.Leu2996Gln)
n.9329T>A
n.9251T>A
n.9647T>A
n.9569T>A
n.9376T>A
n.10587T>A
6g.111307471G>ACA451780688MFSD4B,REV3Lc.9142C>T (p.Leu3048=)
n.277+29313G>A
n.273+11696G>A
n.179+39634G>A
c.*9126C>T (n.*9126C>T)
c.*9233C>T (n.*9233C>T)
c.8908C>T (p.Leu2970=)
n.1279C>T
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c.9145C>T (p.Leu3049=)
c.8989C>T (p.Leu2997=)
n.2045+29313G>A
c.8986C>T (p.Leu2996=)
n.9328C>T
n.9250C>T
n.9646C>T
n.9568C>T
n.9375C>T
n.10586C>T
6g.111307471G>CCA365254397MFSD4B,REV3Lc.9142C>G (p.Leu3048Val)
n.277+29313G>C
n.273+11696G>C
n.179+39634G>C
c.*9126C>G (n.*9126C>G)
c.*9233C>G (n.*9233C>G)
c.8908C>G (p.Leu2970Val)
n.1279C>G
c.9223C>G (p.Leu3075Val)
c.9220C>G (p.Leu3074Val)
c.9145C>G (p.Leu3049Val)
c.8989C>G (p.Leu2997Val)
n.2045+29313G>C
c.8986C>G (p.Leu2996Val)
n.9328C>G
n.9250C>G
n.9646C>G
n.9568C>G
n.9375C>G
n.10586C>G
6g.111307471G>TCA365254398MFSD4B,REV3Lc.9142C>A (p.Leu3048Ile)
n.277+29313G>T
n.273+11696G>T
n.179+39634G>T
c.*9126C>A (n.*9126C>A)
c.*9233C>A (n.*9233C>A)
c.8908C>A (p.Leu2970Ile)
n.1279C>A
c.9223C>A (p.Leu3075Ile)
c.9220C>A (p.Leu3074Ile)
c.9145C>A (p.Leu3049Ile)
c.8989C>A (p.Leu2997Ile)
n.2045+29313G>T
c.8986C>A (p.Leu2996Ile)
n.9328C>A
n.9250C>A
n.9646C>A
n.9568C>A
n.9375C>A
n.10586C>A
6g.111307472G>ACA3961089MFSD4B,REV3Lc.9141C>T (p.Asp3047=)
n.277+29314G>A
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n.179+39635G>A
c.*9125C>T (n.*9125C>T)
c.*9232C>T (n.*9232C>T)
c.8907C>T (p.Asp2969=)
n.1278C>T
c.9222C>T (p.Asp3074=)
c.9219C>T (p.Asp3073=)
c.9144C>T (p.Asp3048=)
c.8988C>T (p.Asp2996=)
n.2045+29314G>A
c.8985C>T (p.Asp2995=)
n.9327C>T
n.9249C>T
n.9645C>T
n.9567C>T
n.9374C>T
n.10585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307472G>CCA365254399MFSD4B,REV3Lc.9141C>G (p.Asp3047Glu)
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n.273+11697G>C
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c.*9231A>C (n.*9231A>C)
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c.*9230G>C (n.*9230G>C)
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 COSMIC COSMIC
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n.10582T>G
 gnomAD v4
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c.9219T>C (p.Asp3073=)
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c.9141T>C (p.Asp3047=)
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n.2045+29317A>G
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n.9324T>C
n.9246T>C
n.9642T>C
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n.10582T>C
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n.9324T>A
n.9246T>A
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n.9371T>A
n.10582T>A
 dbSNP
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n.10581A>T
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n.277+29318T>C
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n.10581A>G
6g.111307476T>GCA365254411MFSD4B,REV3Lc.9137A>C (p.Asp3046Ala)
n.277+29318T>G
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c.*9228A>C (n.*9228A>C)
c.8903A>C (p.Asp2968Ala)
n.1274A>C
c.9218A>C (p.Asp3073Ala)
c.9215A>C (p.Asp3072Ala)
c.9140A>C (p.Asp3047Ala)
c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
n.2045+29318T>G
c.8981A>C (p.Asp2994Ala)
n.9323A>C
n.9245A>C
n.9641A>C
n.9563A>C
n.9370A>C
n.10581A>C
6g.111307477C>ACA365254412MFSD4B,REV3Lc.9136G>T (p.Asp3046Tyr)
n.277+29319C>A
n.273+11702C>A
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6g.111307477C>GCA365254413MFSD4B,REV3Lc.9136G>C (p.Asp3046His)
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c.9214G>C (p.Asp3072His)
c.9139G>C (p.Asp3047His)
c.8983G>C (p.Asp2995His)
n.2045+29319C>G
c.8980G>C (p.Asp2994His)
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n.10580G>C
6g.111307477C>TCA365254414MFSD4B,REV3Lc.9136G>A (p.Asp3046Asn)
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n.10580G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307483_111307484delCA645542515MFSD4B,REV3Lc.9135_9136del (p.Cys3045Ter)
n.277+29325_277+29326del
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n.179+39646_179+39647del
c.*9119_*9120del (n.*9119_*9120del)
c.*9226_*9227del (n.*9226_*9227del)
c.8901_8902del (p.Cys2967Ter)
n.1272_1273del
c.9216_9217del (p.Cys3072Ter)
c.9213_9214del (p.Cys3071Ter)
c.9138_9139del (p.Cys3046Ter)
c.8982_8983del (p.Cys2994Ter)
n.2045+29325_2045+29326del
c.8979_8980del (p.Cys2993Ter)
n.9321_9322del
n.9243_9244del
n.9639_9640del
n.9561_9562del
n.9368_9369del
n.10579_10580del
 COSMIC COSMIC
6g.111307478A>CCA365254416MFSD4B,REV3Lc.9135T>G (p.Cys3045Trp)
n.277+29320A>C
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c.*9119T>G (n.*9119T>G)
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c.9138T>G (p.Cys3046Trp)
c.8982T>G (p.Cys2994Trp)
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c.8979T>G (p.Cys2993Trp)
n.9321T>G
n.9243T>G
n.9639T>G
n.9561T>G
n.9368T>G
n.10579T>G
6g.111307478A>GCA451780690MFSD4B,REV3Lc.9135T>C (p.Cys3045=)
n.277+29320A>G
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n.179+39641A>G
c.*9119T>C (n.*9119T>C)
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n.2045+29320A>G
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n.9321T>C
n.9243T>C
n.9639T>C
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n.10579T>C
6g.111307478A>TCA365254415MFSD4B,REV3Lc.9135T>A (p.Cys3045Ter)
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n.179+39641A>T
c.*9119T>A (n.*9119T>A)
c.*9226T>A (n.*9226T>A)
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n.1272T>A
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c.*9225G>A (n.*9225G>A)
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n.10578G>A
6g.111307480A=CA1654866898MFSD4B,REV3Lc.9133T= (p.Cys3045=)
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c.9214T= (p.Cys3072=)
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c.9136T= (p.Cys3046=)
c.8980T= (p.Cys2994=)
n.2045+29322A=
c.8977T= (p.Cys2993=)
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n.9241T=
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c.*9224T>G (n.*9224T>G)
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n.1270T>A
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n.2045+29322A>T
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n.9637T>A
n.9559T>A
n.9366T>A
n.10577T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.111307481C>TCA451780693MFSD4B,REV3Lc.9132G>A (p.Val3044=)
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n.10576G>A
 gnomAD v4
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n.277+29324A=
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n.277+29324A>C
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n.10575T>G
 dbSNP
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n.10575T>C
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n.273+11707A>T
n.179+39645A>T
c.*9115T>A (n.*9115T>A)
c.*9222T>A (n.*9222T>A)
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n.1268T>A
c.9212T>A (p.Val3071Glu)
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c.9134T>A (p.Val3045Glu)
c.8978T>A (p.Val2993Glu)
n.2045+29324A>T
c.8975T>A (p.Val2992Glu)
n.9317T>A
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n.9635T>A
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n.10575T>A
6g.111307483C>ACA365254426MFSD4B,REV3Lc.9130G>T (p.Val3044Leu)
n.277+29325C>A
n.273+11708C>A
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c.*9114G>T (n.*9114G>T)
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n.10574G>T
6g.111307483C>GCA365254427MFSD4B,REV3Lc.9130G>C (p.Val3044Leu)
n.277+29325C>G
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n.179+39646C>G
c.*9114G>C (n.*9114G>C)
c.*9221G>C (n.*9221G>C)
c.8896G>C (p.Val2966Leu)
n.1267G>C
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c.9133G>C (p.Val3045Leu)
c.8977G>C (p.Val2993Leu)
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n.10574G>C
 gnomAD v4
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n.277+29325C>T
n.273+11708C>T
n.179+39646C>T
c.*9114G>A (n.*9114G>A)
c.*9221G>A (n.*9221G>A)
c.8896G>A (p.Val2966Met)
n.1267G>A
c.9211G>A (p.Val3071Met)
c.9208G>A (p.Val3070Met)
c.9133G>A (p.Val3045Met)
c.8977G>A (p.Val2993Met)
n.2045+29325C>T
c.8974G>A (p.Val2992Met)
n.9316G>A
n.9238G>A
n.9634G>A
n.9556G>A
n.9363G>A
n.10574G>A
6g.111307484A=CA1654866900MFSD4B,REV3Lc.9129T= (p.Pro3043=)
n.277+29326A=
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c.*9220T= (n.*9220T=)
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n.2045+29326A=
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n.9362T=
n.10573T=
6g.111307484A>CCA451780695MFSD4B,REV3Lc.9129T>G (p.Pro3043=)
n.277+29326A>C
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6g.111307484A>GCA145256911MFSD4B,REV3Lc.9129T>C (p.Pro3043=)
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n.9315T>C
n.9237T>C
n.9633T>C
n.9555T>C
n.9362T>C
n.10573T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.111307484A>TCA451780694MFSD4B,REV3Lc.9129T>A (p.Pro3043=)
n.277+29326A>T
n.273+11709A>T
n.179+39647A>T
c.*9113T>A (n.*9113T>A)
c.*9220T>A (n.*9220T>A)
c.8895T>A (p.Pro2965=)
n.1266T>A
c.9210T>A (p.Pro3070=)
c.9207T>A (p.Pro3069=)
c.9132T>A (p.Pro3044=)
c.8976T>A (p.Pro2992=)
n.2045+29326A>T
c.8973T>A (p.Pro2991=)
n.9315T>A
n.9237T>A
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n.9555T>A
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n.10573T>A
6g.111307485G>ACA365254429MFSD4B,REV3Lc.9128C>T (p.Pro3043Leu)
n.277+29327G>A
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n.179+39648G>A
c.*9112C>T (n.*9112C>T)
c.*9219C>T (n.*9219C>T)
c.8894C>T (p.Pro2965Leu)
n.1265C>T
c.9209C>T (p.Pro3070Leu)
c.9206C>T (p.Pro3069Leu)
c.9131C>T (p.Pro3044Leu)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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6g.111307491T>ACA365254445MFSD4B,REV3Lc.9122A>T (p.His3041Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1252A>C
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c.8958T>A (p.Thr2986=)
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n.10555T>G
6g.111307502A>GCA451780706MFSD4B,REV3Lc.9111T>C (p.Phe3037=)
n.277+29344A>G
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n.179+39665A>G
c.*9095T>C (n.*9095T>C)
c.*9202T>C (n.*9202T>C)
c.8877T>C (p.Phe2959=)
n.1248T>C
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c.9114T>C (p.Phe3038=)
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n.2045+29344A>G
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n.9297T>C
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n.10555T>C
 gnomAD v4
6g.111307502A>TCA365254470MFSD4B,REV3Lc.9111T>A (p.Phe3037Leu)
n.277+29344A>T
n.273+11727A>T
n.179+39665A>T
c.*9095T>A (n.*9095T>A)
c.*9202T>A (n.*9202T>A)
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n.1248T>A
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n.2045+29344A>T
c.8955T>A (p.Phe2985Leu)
n.9297T>A
n.9219T>A
n.9615T>A
n.9537T>A
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n.10555T>A
6g.111307503A>CCA365254473MFSD4B,REV3Lc.9110T>G (p.Phe3037Cys)
n.277+29345A>C
n.273+11728A>C
n.179+39666A>C
c.*9094T>G (n.*9094T>G)
c.*9201T>G (n.*9201T>G)
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n.1247T>G
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c.9188T>G (p.Phe3063Cys)
c.9113T>G (p.Phe3038Cys)
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n.2045+29345A>C
c.8954T>G (p.Phe2985Cys)
n.9296T>G
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n.9614T>G
n.9536T>G
n.9343T>G
n.10554T>G
6g.111307503A>GCA365254471MFSD4B,REV3Lc.9110T>C (p.Phe3037Ser)
n.277+29345A>G
n.273+11728A>G
n.179+39666A>G
c.*9094T>C (n.*9094T>C)
c.*9201T>C (n.*9201T>C)
c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
n.1247T>C
c.9191T>C (p.Phe3064Ser)
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c.9113T>C (p.Phe3038Ser)
c.8957T>C (p.Phe2986Ser)
n.2045+29345A>G
c.8954T>C (p.Phe2985Ser)
n.9296T>C
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n.9614T>C
n.9536T>C
n.9343T>C
n.10554T>C
6g.111307503A>TCA365254472MFSD4B,REV3Lc.9110T>A (p.Phe3037Tyr)
n.277+29345A>T
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c.*9094T>A (n.*9094T>A)
c.*9201T>A (n.*9201T>A)
c.8876T>A (p.Phe2959Tyr)
n.1247T>A
c.9191T>A (p.Phe3064Tyr)
c.9188T>A (p.Phe3063Tyr)
c.9113T>A (p.Phe3038Tyr)
c.8957T>A (p.Phe2986Tyr)
n.2045+29345A>T
c.8954T>A (p.Phe2985Tyr)
n.9296T>A
n.9218T>A
n.9614T>A
n.9536T>A
n.9343T>A
n.10554T>A
6g.111307504A>CCA365254474MFSD4B,REV3Lc.9109T>G (p.Phe3037Val)
n.277+29346A>C
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n.179+39667A>C
c.*9093T>G (n.*9093T>G)
c.*9200T>G (n.*9200T>G)
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n.2045+29346A>C
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n.9295T>G
n.9217T>G
n.9613T>G
n.9535T>G
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n.10553T>G
6g.111307504A>GCA365254475MFSD4B,REV3Lc.9109T>C (p.Phe3037Leu)
n.277+29346A>G
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c.*9093T>C (n.*9093T>C)
c.*9200T>C (n.*9200T>C)
c.8875T>C (p.Phe2959Leu)
n.1246T>C
c.9190T>C (p.Phe3064Leu)
c.9187T>C (p.Phe3063Leu)
c.9112T>C (p.Phe3038Leu)
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n.2045+29346A>G
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n.9295T>C
n.9217T>C
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n.9342T>C
n.10553T>C
6g.111307504A>TCA365254476MFSD4B,REV3Lc.9109T>A (p.Phe3037Ile)
n.277+29346A>T
n.273+11729A>T
n.179+39667A>T
c.*9093T>A (n.*9093T>A)
c.*9200T>A (n.*9200T>A)
c.8875T>A (p.Phe2959Ile)
n.1246T>A
c.9190T>A (p.Phe3064Ile)
c.9187T>A (p.Phe3063Ile)
c.9112T>A (p.Phe3038Ile)
c.8956T>A (p.Phe2986Ile)
n.2045+29346A>T
c.8953T>A (p.Phe2985Ile)
n.9295T>A
n.9217T>A
n.9613T>A
n.9535T>A
n.9342T>A
n.10553T>A
6g.111307505A=CA1654866906MFSD4B,REV3Lc.9108T= (p.Tyr3036=)
n.277+29347A=
n.273+11730A=
n.179+39668A=
c.*9092T= (n.*9092T=)
c.*9199T= (n.*9199T=)
c.8874T= (p.Tyr2958=)
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c.9189T= (p.Tyr3063=)
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c.9111T= (p.Tyr3037=)
c.8955T= (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A=
c.8952T= (p.Tyr2984=)
n.9294T=
n.9216T=
n.9612T=
n.9534T=
n.9341T=
n.10552T=
6g.111307505A>CCA365254477MFSD4B,REV3Lc.9108T>G (p.Tyr3036Ter)
n.277+29347A>C
n.273+11730A>C
n.179+39668A>C
c.*9092T>G (n.*9092T>G)
c.*9199T>G (n.*9199T>G)
c.8874T>G (p.Tyr2958Ter)
n.1245T>G
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c.9186T>G (p.Tyr3062Ter)
c.9111T>G (p.Tyr3037Ter)
c.8955T>G (p.Tyr2985Ter)
n.2045+29347A>C
c.8952T>G (p.Tyr2984Ter)
n.9294T>G
n.9216T>G
n.9612T>G
n.9534T>G
n.9341T>G
n.10552T>G
6g.111307505A>GCA3961091MFSD4B,REV3Lc.9108T>C (p.Tyr3036=)
n.277+29347A>G
n.273+11730A>G
n.179+39668A>G
c.*9092T>C (n.*9092T>C)
c.*9199T>C (n.*9199T>C)
c.8874T>C (p.Tyr2958=)
n.1245T>C
c.9189T>C (p.Tyr3063=)
c.9186T>C (p.Tyr3062=)
c.9111T>C (p.Tyr3037=)
c.8955T>C (p.Tyr2985=)
n.2045+29347A>G
c.8952T>C (p.Tyr2984=)
n.9294T>C
n.9216T>C
n.9612T>C
n.9534T>C
n.9341T>C
n.10552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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n.10550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10550T>A
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n.10549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.111307509T>GCA365254489MFSD4B,REV3Lc.9104A>C (p.Gln3035Pro)
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 gnomAD v4
6g.111307511T>GCA451780711MFSD4B,REV3Lc.9102A>C (p.Ser3034=)
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c.*9193A>C (n.*9193A>C)
c.8868A>C (p.Ser2956=)
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6g.111307512G>ACA365254493MFSD4B,REV3Lc.9101C>T (p.Ser3034Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9177T>A (p.Thr3059=)
c.9174T>A (p.Thr3058=)
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c.8943T>A (p.Thr2981=)
n.2045+29359A>T
c.8940T>A (p.Thr2980=)
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n.9600T>A
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n.10540T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10539C>G
6g.111307518G=CA1654866911MFSD4B,REV3Lc.9095C= (p.Thr3032=)
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6g.111307518G>TCA365254506MFSD4B,REV3Lc.9095C>A (p.Thr3032Asn)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10534A>T
6g.111307523T>CCA451780731MFSD4B,REV3Lc.9090A>G (p.Lys3030=)
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c.8937A>G (p.Lys2979=)
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n.10534A>G
 gnomAD v4
6g.111307523T>GCA365254516MFSD4B,REV3Lc.9090A>C (p.Lys3030Asn)
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c.*9074A>C (n.*9074A>C)
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6g.111307524T>ACA365254518MFSD4B,REV3Lc.9089A>T (p.Lys3030Ile)
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6g.111307524T>GCA3961094MFSD4B,REV3Lc.9089A>C (p.Lys3030Thr)
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c.*9180A>C (n.*9180A>C)
c.8855A>C (p.Lys2952Thr)
n.1226A>C
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n.9197A>C
n.9593A>C
n.9515A>C
n.9322A>C
n.10533A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307524T=CA1654866914MFSD4B,REV3Lc.9089A= (p.Lys3030=)
n.277+29366T=
n.273+11749T=
n.179+39687T=
c.*9073A= (n.*9073A=)
c.*9180A= (n.*9180A=)
c.8855A= (p.Lys2952=)
n.1226A=
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c.8936A= (p.Lys2979=)
n.2045+29366T=
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n.9275A=
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n.10533A=
6g.111307525T>ACA365254520MFSD4B,REV3Lc.9088A>T (p.Lys3030Ter)
n.277+29367T>A
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c.*9072A>T (n.*9072A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.9270G>C
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c.*9175G>A (n.*9175G>A)
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n.2045+29371C>T
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n.10527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10526G>T
6g.111307531C=CA1654866918MFSD4B,REV3Lc.9082G= (p.Gly3028=)
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c.8919T>C (p.Ser2973=)
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c.*9163T>A (n.*9163T>A)
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c.9153T>A (p.Ser3051Arg)
c.9150T>A (p.Ser3050Arg)
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n.10514A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.277+29385T>G
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6g.111307544T>ACA451780759MFSD4B,REV3Lc.9069A>T (p.Arg3023=)
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c.*9053A>T (n.*9053A>T)
c.*9160A>T (n.*9160A>T)
c.8835A>T (p.Arg2945=)
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n.2045+29386T>A
c.8913A>T (p.Arg2971=)
n.9255A>T
n.9177A>T
n.9573A>T
n.9495A>T
n.9302A>T
n.10513A>T
6g.111307544T>CCA451780760MFSD4B,REV3Lc.9069A>G (p.Arg3023=)
n.277+29386T>C
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c.*9053A>G (n.*9053A>G)
c.*9160A>G (n.*9160A>G)
c.8835A>G (p.Arg2945=)
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n.2045+29386T>C
c.8913A>G (p.Arg2971=)
n.9255A>G
n.9177A>G
n.9573A>G
n.9495A>G
n.9302A>G
n.10513A>G
6g.111307544T>GCA451780761MFSD4B,REV3Lc.9069A>C (p.Arg3023=)
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c.*9053A>C (n.*9053A>C)
c.*9160A>C (n.*9160A>C)
c.8835A>C (p.Arg2945=)
n.1206A>C
c.9150A>C (p.Arg3050=)
c.9147A>C (p.Arg3049=)
c.9072A>C (p.Arg3024=)
c.8916A>C (p.Arg2972=)
n.2045+29386T>G
c.8913A>C (p.Arg2971=)
n.9255A>C
n.9177A>C
n.9573A>C
n.9495A>C
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Number of alleles fetched