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6 | g.111307443C>G | CA365254332 | MFSD4B,REV3L | c.9170G>C (p.Cys3057Ser) n.277+29285C>G n.273+11668C>G n.179+39606C>G c.*9154G>C (n.*9154G>C) c.*9261G>C (n.*9261G>C) c.8936G>C (p.Cys2979Ser) n.1307G>C c.9251G>C (p.Cys3084Ser) c.9248G>C (p.Cys3083Ser) c.9173G>C (p.Cys3058Ser) c.9017G>C (p.Cys3006Ser) n.2045+29285C>G c.9014G>C (p.Cys3005Ser) n.9356G>C n.9278G>C n.9674G>C n.9596G>C n.9403G>C n.10614G>C | |
6 | g.111307443C>T | CA365254331 | MFSD4B,REV3L | c.9170G>A (p.Cys3057Tyr) n.277+29285C>T n.273+11668C>T n.179+39606C>T c.*9154G>A (n.*9154G>A) c.*9261G>A (n.*9261G>A) c.8936G>A (p.Cys2979Tyr) n.1307G>A c.9251G>A (p.Cys3084Tyr) c.9248G>A (p.Cys3083Tyr) c.9173G>A (p.Cys3058Tyr) c.9017G>A (p.Cys3006Tyr) n.2045+29285C>T c.9014G>A (p.Cys3005Tyr) n.9356G>A n.9278G>A n.9674G>A n.9596G>A n.9403G>A n.10614G>A | |
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6 | g.111307444A>T | CA365254336 | MFSD4B,REV3L | c.9169T>A (p.Cys3057Ser) n.277+29286A>T n.273+11669A>T n.179+39607A>T c.*9153T>A (n.*9153T>A) c.*9260T>A (n.*9260T>A) c.8935T>A (p.Cys2979Ser) n.1306T>A c.9250T>A (p.Cys3084Ser) c.9247T>A (p.Cys3083Ser) c.9172T>A (p.Cys3058Ser) c.9016T>A (p.Cys3006Ser) n.2045+29286A>T c.9013T>A (p.Cys3005Ser) n.9355T>A n.9277T>A n.9673T>A n.9595T>A n.9402T>A n.10613T>A | |
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6 | g.111307446T>A | CA365254339 | MFSD4B,REV3L | c.9167A>T (p.Lys3056Ile) n.277+29288T>A n.273+11671T>A n.179+39609T>A c.*9151A>T (n.*9151A>T) c.*9258A>T (n.*9258A>T) c.8933A>T (p.Lys2978Ile) n.1304A>T c.9248A>T (p.Lys3083Ile) c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9170A>T (p.Lys3057Ile) c.9014A>T (p.Lys3005Ile) n.2045+29288T>A c.9011A>T (p.Lys3004Ile) n.9353A>T n.9275A>T n.9671A>T n.9593A>T n.9400A>T n.10611A>T | |
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6 | g.111307446T>G | CA365254341 | MFSD4B,REV3L | c.9167A>C (p.Lys3056Thr) n.277+29288T>G n.273+11671T>G n.179+39609T>G c.*9151A>C (n.*9151A>C) c.*9258A>C (n.*9258A>C) c.8933A>C (p.Lys2978Thr) n.1304A>C c.9248A>C (p.Lys3083Thr) c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9014A>C (p.Lys3005Thr) n.2045+29288T>G c.9011A>C (p.Lys3004Thr) n.9353A>C n.9275A>C n.9671A>C n.9593A>C n.9400A>C n.10611A>C | |
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6 | g.111307449C>G | CA365254348 | MFSD4B,REV3L | c.9164G>C (p.Ser3055Thr) n.277+29291C>G n.273+11674C>G n.179+39612C>G c.*9148G>C (n.*9148G>C) c.*9255G>C (n.*9255G>C) c.8930G>C (p.Ser2977Thr) n.1301G>C c.9245G>C (p.Ser3082Thr) c.9242G>C (p.Ser3081Thr) c.9167G>C (p.Ser3056Thr) c.9011G>C (p.Ser3004Thr) n.2045+29291C>G c.9008G>C (p.Ser3003Thr) n.9350G>C n.9272G>C n.9668G>C n.9590G>C n.9397G>C n.10608G>C | |
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6 | g.111307450T>A | CA365254350 | MFSD4B,REV3L | c.9163A>T (p.Ser3055Cys) n.277+29292T>A n.273+11675T>A n.179+39613T>A c.*9147A>T (n.*9147A>T) c.*9254A>T (n.*9254A>T) c.8929A>T (p.Ser2977Cys) n.1300A>T c.9244A>T (p.Ser3082Cys) c.9241A>T (p.Ser3081Cys) c.9166A>T (p.Ser3056Cys) c.9010A>T (p.Ser3004Cys) n.2045+29292T>A c.9007A>T (p.Ser3003Cys) n.9349A>T n.9271A>T n.9667A>T n.9589A>T n.9396A>T n.10607A>T | |
6 | g.111307450T>C | CA365254351 | MFSD4B,REV3L | c.9163A>G (p.Ser3055Gly) n.277+29292T>C n.273+11675T>C n.179+39613T>C c.*9147A>G (n.*9147A>G) c.*9254A>G (n.*9254A>G) c.8929A>G (p.Ser2977Gly) n.1300A>G c.9244A>G (p.Ser3082Gly) c.9241A>G (p.Ser3081Gly) c.9166A>G (p.Ser3056Gly) c.9010A>G (p.Ser3004Gly) n.2045+29292T>C c.9007A>G (p.Ser3003Gly) n.9349A>G n.9271A>G n.9667A>G n.9589A>G n.9396A>G n.10607A>G | dbSNP |
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6 | g.111307452C>T | CA365254357 | MFSD4B,REV3L | c.9161G>A (p.Cys3054Tyr) n.277+29294C>T n.273+11677C>T n.179+39615C>T c.*9145G>A (n.*9145G>A) c.*9252G>A (n.*9252G>A) c.8927G>A (p.Cys2976Tyr) n.1298G>A c.9242G>A (p.Cys3081Tyr) c.9239G>A (p.Cys3080Tyr) c.9164G>A (p.Cys3055Tyr) c.9008G>A (p.Cys3003Tyr) n.2045+29294C>T c.9005G>A (p.Cys3002Tyr) n.9347G>A n.9269G>A n.9665G>A n.9587G>A n.9394G>A n.10605G>A | |
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6 | g.111307453A>T | CA365254359 | MFSD4B,REV3L | c.9160T>A (p.Cys3054Ser) n.277+29295A>T n.273+11678A>T n.179+39616A>T c.*9144T>A (n.*9144T>A) c.*9251T>A (n.*9251T>A) c.8926T>A (p.Cys2976Ser) n.1297T>A c.9241T>A (p.Cys3081Ser) c.9238T>A (p.Cys3080Ser) c.9163T>A (p.Cys3055Ser) c.9007T>A (p.Cys3003Ser) n.2045+29295A>T c.9004T>A (p.Cys3002Ser) n.9346T>A n.9268T>A n.9664T>A n.9586T>A n.9393T>A n.10604T>A | |
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6 | g.111307460A>T | CA365254375 | MFSD4B,REV3L | c.9153T>A (p.His3051Gln) n.277+29302A>T n.273+11685A>T n.179+39623A>T c.*9137T>A (n.*9137T>A) c.*9244T>A (n.*9244T>A) c.8919T>A (p.His2973Gln) n.1290T>A c.9234T>A (p.His3078Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9156T>A (p.His3052Gln) c.9000T>A (p.His3000Gln) n.2045+29302A>T c.8997T>A (p.His2999Gln) n.9339T>A n.9261T>A n.9657T>A n.9579T>A n.9386T>A n.10597T>A | |
6 | g.111307461T>A | CA365254376 | MFSD4B,REV3L | c.9152A>T (p.His3051Leu) n.277+29303T>A n.273+11686T>A n.179+39624T>A c.*9136A>T (n.*9136A>T) c.*9243A>T (n.*9243A>T) c.8918A>T (p.His2973Leu) n.1289A>T c.9233A>T (p.His3078Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9155A>T (p.His3052Leu) c.8999A>T (p.His3000Leu) n.2045+29303T>A c.8996A>T (p.His2999Leu) n.9338A>T n.9260A>T n.9656A>T n.9578A>T n.9385A>T n.10596A>T | |
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6 | g.111307466A>T | CA451780685 | MFSD4B,REV3L | c.9147T>A (p.Thr3049=) n.277+29308A>T n.273+11691A>T n.179+39629A>T c.*9131T>A (n.*9131T>A) c.*9238T>A (n.*9238T>A) c.8913T>A (p.Thr2971=) n.1284T>A c.9228T>A (p.Thr3076=) c.9225T>A (p.Thr3075=) c.9150T>A (p.Thr3050=) c.8994T>A (p.Thr2998=) n.2045+29308A>T c.8991T>A (p.Thr2997=) n.9333T>A n.9255T>A n.9651T>A n.9573T>A n.9380T>A n.10591T>A | |
6 | g.111307467G>A | CA365254388 | MFSD4B,REV3L | c.9146C>T (p.Thr3049Ile) n.277+29309G>A n.273+11692G>A n.179+39630G>A c.*9130C>T (n.*9130C>T) c.*9237C>T (n.*9237C>T) c.8912C>T (p.Thr2971Ile) n.1283C>T c.9227C>T (p.Thr3076Ile) c.9224C>T (p.Thr3075Ile) c.9149C>T (p.Thr3050Ile) c.8993C>T (p.Thr2998Ile) n.2045+29309G>A c.8990C>T (p.Thr2997Ile) n.9332C>T n.9254C>T n.9650C>T n.9572C>T n.9379C>T n.10590C>T | |
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6 | g.111307468T>A | CA365254391 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>T (p.Thr3049Ser) n.277+29310T>A n.273+11693T>A n.179+39631T>A c.*9129A>T (n.*9129A>T) c.*9236A>T (n.*9236A>T) c.8911A>T (p.Thr2971Ser) n.1282A>T c.9226A>T (p.Thr3076Ser) c.9223A>T (p.Thr3075Ser) c.9148A>T (p.Thr3050Ser) c.8992A>T (p.Thr2998Ser) n.2045+29310T>A c.8989A>T (p.Thr2997Ser) n.9331A>T n.9253A>T n.9649A>T n.9571A>T n.9378A>T n.10589A>T | |
6 | g.111307468T>C | CA365254392 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>G (p.Thr3049Ala) n.277+29310T>C n.273+11693T>C n.179+39631T>C c.*9129A>G (n.*9129A>G) c.*9236A>G (n.*9236A>G) c.8911A>G (p.Thr2971Ala) n.1282A>G c.9226A>G (p.Thr3076Ala) c.9223A>G (p.Thr3075Ala) c.9148A>G (p.Thr3050Ala) c.8992A>G (p.Thr2998Ala) n.2045+29310T>C c.8989A>G (p.Thr2997Ala) n.9331A>G n.9253A>G n.9649A>G n.9571A>G n.9378A>G n.10589A>G | |
6 | g.111307468T>G | CA365254393 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>C (p.Thr3049Pro) n.277+29310T>G n.273+11693T>G n.179+39631T>G c.*9129A>C (n.*9129A>C) c.*9236A>C (n.*9236A>C) c.8911A>C (p.Thr2971Pro) n.1282A>C c.9226A>C (p.Thr3076Pro) c.9223A>C (p.Thr3075Pro) c.9148A>C (p.Thr3050Pro) c.8992A>C (p.Thr2998Pro) n.2045+29310T>G c.8989A>C (p.Thr2997Pro) n.9331A>C n.9253A>C n.9649A>C n.9571A>C n.9378A>C n.10589A>C | |
6 | g.111307469T>A | CA451780686 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>T (p.Leu3048=) n.277+29311T>A n.273+11694T>A n.179+39632T>A c.*9128A>T (n.*9128A>T) c.*9235A>T (n.*9235A>T) c.8910A>T (p.Leu2970=) n.1281A>T c.9225A>T (p.Leu3075=) c.9222A>T (p.Leu3074=) c.9147A>T (p.Leu3049=) c.8991A>T (p.Leu2997=) n.2045+29311T>A c.8988A>T (p.Leu2996=) n.9330A>T n.9252A>T n.9648A>T n.9570A>T n.9377A>T n.10588A>T | |
6 | g.111307469T>C | CA3961088 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>G (p.Leu3048=) n.277+29311T>C n.273+11694T>C n.179+39632T>C c.*9128A>G (n.*9128A>G) c.*9235A>G (n.*9235A>G) c.8910A>G (p.Leu2970=) n.1281A>G c.9225A>G (p.Leu3075=) c.9222A>G (p.Leu3074=) c.9147A>G (p.Leu3049=) c.8991A>G (p.Leu2997=) n.2045+29311T>C c.8988A>G (p.Leu2996=) n.9330A>G n.9252A>G n.9648A>G n.9570A>G n.9377A>G n.10588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307469T>G | CA451780687 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>C (p.Leu3048=) n.277+29311T>G n.273+11694T>G n.179+39632T>G c.*9128A>C (n.*9128A>C) c.*9235A>C (n.*9235A>C) c.8910A>C (p.Leu2970=) n.1281A>C c.9225A>C (p.Leu3075=) c.9222A>C (p.Leu3074=) c.9147A>C (p.Leu3049=) c.8991A>C (p.Leu2997=) n.2045+29311T>G c.8988A>C (p.Leu2996=) n.9330A>C n.9252A>C n.9648A>C n.9570A>C n.9377A>C n.10588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307469T= | CA1654866895 | MFSD4B,REV3L | c.9144A= (p.Leu3048=) n.277+29311T= n.273+11694T= n.179+39632T= c.*9128A= (n.*9128A=) c.*9235A= (n.*9235A=) c.8910A= (p.Leu2970=) n.1281A= c.9225A= (p.Leu3075=) c.9222A= (p.Leu3074=) c.9147A= (p.Leu3049=) c.8991A= (p.Leu2997=) n.2045+29311T= c.8988A= (p.Leu2996=) n.9330A= n.9252A= n.9648A= n.9570A= n.9377A= n.10588A= | |
6 | g.111307470A>C | CA365254394 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>G (p.Leu3048Arg) n.277+29312A>C n.273+11695A>C n.179+39633A>C c.*9127T>G (n.*9127T>G) c.*9234T>G (n.*9234T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Arg) n.1280T>G c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9221T>G (p.Leu3074Arg) c.9146T>G (p.Leu3049Arg) c.8990T>G (p.Leu2997Arg) n.2045+29312A>C c.8987T>G (p.Leu2996Arg) n.9329T>G n.9251T>G n.9647T>G n.9569T>G n.9376T>G n.10587T>G | |
6 | g.111307470A>G | CA365254396 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>C (p.Leu3048Pro) n.277+29312A>G n.273+11695A>G n.179+39633A>G c.*9127T>C (n.*9127T>C) c.*9234T>C (n.*9234T>C) c.8909T>C (p.Leu2970Pro) n.1280T>C c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9221T>C (p.Leu3074Pro) c.9146T>C (p.Leu3049Pro) c.8990T>C (p.Leu2997Pro) n.2045+29312A>G c.8987T>C (p.Leu2996Pro) n.9329T>C n.9251T>C n.9647T>C n.9569T>C n.9376T>C n.10587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307470A>T | CA365254395 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>A (p.Leu3048Gln) n.277+29312A>T n.273+11695A>T n.179+39633A>T c.*9127T>A (n.*9127T>A) c.*9234T>A (n.*9234T>A) c.8909T>A (p.Leu2970Gln) n.1280T>A c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9221T>A (p.Leu3074Gln) c.9146T>A (p.Leu3049Gln) c.8990T>A (p.Leu2997Gln) n.2045+29312A>T c.8987T>A (p.Leu2996Gln) n.9329T>A n.9251T>A n.9647T>A n.9569T>A n.9376T>A n.10587T>A | |
6 | g.111307471G>A | CA451780688 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>T (p.Leu3048=) n.277+29313G>A n.273+11696G>A n.179+39634G>A c.*9126C>T (n.*9126C>T) c.*9233C>T (n.*9233C>T) c.8908C>T (p.Leu2970=) n.1279C>T c.9223C>T (p.Leu3075=) c.9220C>T (p.Leu3074=) c.9145C>T (p.Leu3049=) c.8989C>T (p.Leu2997=) n.2045+29313G>A c.8986C>T (p.Leu2996=) n.9328C>T n.9250C>T n.9646C>T n.9568C>T n.9375C>T n.10586C>T | |
6 | g.111307471G>C | CA365254397 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>G (p.Leu3048Val) n.277+29313G>C n.273+11696G>C n.179+39634G>C c.*9126C>G (n.*9126C>G) c.*9233C>G (n.*9233C>G) c.8908C>G (p.Leu2970Val) n.1279C>G c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.9220C>G (p.Leu3074Val) c.9145C>G (p.Leu3049Val) c.8989C>G (p.Leu2997Val) n.2045+29313G>C c.8986C>G (p.Leu2996Val) n.9328C>G n.9250C>G n.9646C>G n.9568C>G n.9375C>G n.10586C>G | |
6 | g.111307471G>T | CA365254398 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>A (p.Leu3048Ile) n.277+29313G>T n.273+11696G>T n.179+39634G>T c.*9126C>A (n.*9126C>A) c.*9233C>A (n.*9233C>A) c.8908C>A (p.Leu2970Ile) n.1279C>A c.9223C>A (p.Leu3075Ile) c.9220C>A (p.Leu3074Ile) c.9145C>A (p.Leu3049Ile) c.8989C>A (p.Leu2997Ile) n.2045+29313G>T c.8986C>A (p.Leu2996Ile) n.9328C>A n.9250C>A n.9646C>A n.9568C>A n.9375C>A n.10586C>A | |
6 | g.111307472G>A | CA3961089 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>T (p.Asp3047=) n.277+29314G>A n.273+11697G>A n.179+39635G>A c.*9125C>T (n.*9125C>T) c.*9232C>T (n.*9232C>T) c.8907C>T (p.Asp2969=) n.1278C>T c.9222C>T (p.Asp3074=) c.9219C>T (p.Asp3073=) c.9144C>T (p.Asp3048=) c.8988C>T (p.Asp2996=) n.2045+29314G>A c.8985C>T (p.Asp2995=) n.9327C>T n.9249C>T n.9645C>T n.9567C>T n.9374C>T n.10585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307472G>C | CA365254399 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>G (p.Asp3047Glu) n.277+29314G>C n.273+11697G>C n.179+39635G>C c.*9125C>G (n.*9125C>G) c.*9232C>G (n.*9232C>G) c.8907C>G (p.Asp2969Glu) n.1278C>G c.9222C>G (p.Asp3074Glu) c.9219C>G (p.Asp3073Glu) c.9144C>G (p.Asp3048Glu) c.8988C>G (p.Asp2996Glu) n.2045+29314G>C c.8985C>G (p.Asp2995Glu) n.9327C>G n.9249C>G n.9645C>G n.9567C>G n.9374C>G n.10585C>G | |
6 | g.111307472G= | CA1654866896 | MFSD4B,REV3L | c.9141C= (p.Asp3047=) n.277+29314G= n.273+11697G= n.179+39635G= c.*9125C= (n.*9125C=) c.*9232C= (n.*9232C=) c.8907C= (p.Asp2969=) n.1278C= c.9222C= (p.Asp3074=) c.9219C= (p.Asp3073=) c.9144C= (p.Asp3048=) c.8988C= (p.Asp2996=) n.2045+29314G= c.8985C= (p.Asp2995=) n.9327C= n.9249C= n.9645C= n.9567C= n.9374C= n.10585C= | |
6 | g.111307472G>T | CA365254400 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>A (p.Asp3047Glu) n.277+29314G>T n.273+11697G>T n.179+39635G>T c.*9125C>A (n.*9125C>A) c.*9232C>A (n.*9232C>A) c.8907C>A (p.Asp2969Glu) n.1278C>A c.9222C>A (p.Asp3074Glu) c.9219C>A (p.Asp3073Glu) c.9144C>A (p.Asp3048Glu) c.8988C>A (p.Asp2996Glu) n.2045+29314G>T c.8985C>A (p.Asp2995Glu) n.9327C>A n.9249C>A n.9645C>A n.9567C>A n.9374C>A n.10585C>A | |
6 | g.111307473T>A | CA365254401 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>T (p.Asp3047Val) n.277+29315T>A n.273+11698T>A n.179+39636T>A c.*9124A>T (n.*9124A>T) c.*9231A>T (n.*9231A>T) c.8906A>T (p.Asp2969Val) n.1277A>T c.9221A>T (p.Asp3074Val) c.9218A>T (p.Asp3073Val) c.9143A>T (p.Asp3048Val) c.8987A>T (p.Asp2996Val) n.2045+29315T>A c.8984A>T (p.Asp2995Val) n.9326A>T n.9248A>T n.9644A>T n.9566A>T n.9373A>T n.10584A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307473T>C | CA365254402 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>G (p.Asp3047Gly) n.277+29315T>C n.273+11698T>C n.179+39636T>C c.*9124A>G (n.*9124A>G) c.*9231A>G (n.*9231A>G) c.8906A>G (p.Asp2969Gly) n.1277A>G c.9221A>G (p.Asp3074Gly) c.9218A>G (p.Asp3073Gly) c.9143A>G (p.Asp3048Gly) c.8987A>G (p.Asp2996Gly) n.2045+29315T>C c.8984A>G (p.Asp2995Gly) n.9326A>G n.9248A>G n.9644A>G n.9566A>G n.9373A>G n.10584A>G | |
6 | g.111307473T>G | CA365254403 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>C (p.Asp3047Ala) n.277+29315T>G n.273+11698T>G n.179+39636T>G c.*9124A>C (n.*9124A>C) c.*9231A>C (n.*9231A>C) c.8906A>C (p.Asp2969Ala) n.1277A>C c.9221A>C (p.Asp3074Ala) c.9218A>C (p.Asp3073Ala) c.9143A>C (p.Asp3048Ala) c.8987A>C (p.Asp2996Ala) n.2045+29315T>G c.8984A>C (p.Asp2995Ala) n.9326A>C n.9248A>C n.9644A>C n.9566A>C n.9373A>C n.10584A>C | |
6 | g.111307474C>A | CA365254404 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>T (p.Asp3047Tyr) n.277+29316C>A n.273+11699C>A n.179+39637C>A c.*9123G>T (n.*9123G>T) c.*9230G>T (n.*9230G>T) c.8905G>T (p.Asp2969Tyr) n.1276G>T c.9220G>T (p.Asp3074Tyr) c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) c.9142G>T (p.Asp3048Tyr) c.8986G>T (p.Asp2996Tyr) n.2045+29316C>A c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) n.9325G>T n.9247G>T n.9643G>T n.9565G>T n.9372G>T n.10583G>T | |
6 | g.111307474C>G | CA365254405 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>C (p.Asp3047His) n.277+29316C>G n.273+11699C>G n.179+39637C>G c.*9123G>C (n.*9123G>C) c.*9230G>C (n.*9230G>C) c.8905G>C (p.Asp2969His) n.1276G>C c.9220G>C (p.Asp3074His) c.9217G>C (p.Asp3073His) c.9142G>C (p.Asp3048His) c.8986G>C (p.Asp2996His) n.2045+29316C>G c.8983G>C (p.Asp2995His) n.9325G>C n.9247G>C n.9643G>C n.9565G>C n.9372G>C n.10583G>C | |
6 | g.111307474C>T | CA365254406 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>A (p.Asp3047Asn) n.277+29316C>T n.273+11699C>T n.179+39637C>T c.*9123G>A (n.*9123G>A) c.*9230G>A (n.*9230G>A) c.8905G>A (p.Asp2969Asn) n.1276G>A c.9220G>A (p.Asp3074Asn) c.9217G>A (p.Asp3073Asn) c.9142G>A (p.Asp3048Asn) c.8986G>A (p.Asp2996Asn) n.2045+29316C>T c.8983G>A (p.Asp2995Asn) n.9325G>A n.9247G>A n.9643G>A n.9565G>A n.9372G>A n.10583G>A | COSMIC COSMIC |
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6 | g.111307475A>T | CA365254407 | MFSD4B,REV3L | c.9138T>A (p.Asp3046Glu) n.277+29317A>T n.273+11700A>T n.179+39638A>T c.*9122T>A (n.*9122T>A) c.*9229T>A (n.*9229T>A) c.8904T>A (p.Asp2968Glu) n.1275T>A c.9219T>A (p.Asp3073Glu) c.9216T>A (p.Asp3072Glu) c.9141T>A (p.Asp3047Glu) c.8985T>A (p.Asp2995Glu) n.2045+29317A>T c.8982T>A (p.Asp2994Glu) n.9324T>A n.9246T>A n.9642T>A n.9564T>A n.9371T>A n.10582T>A | dbSNP |
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6 | g.111307476T>C | CA365254410 | MFSD4B,REV3L | c.9137A>G (p.Asp3046Gly) n.277+29318T>C n.273+11701T>C n.179+39639T>C c.*9121A>G (n.*9121A>G) c.*9228A>G (n.*9228A>G) c.8903A>G (p.Asp2968Gly) n.1274A>G c.9218A>G (p.Asp3073Gly) c.9215A>G (p.Asp3072Gly) c.9140A>G (p.Asp3047Gly) c.8984A>G (p.Asp2995Gly) n.2045+29318T>C c.8981A>G (p.Asp2994Gly) n.9323A>G n.9245A>G n.9641A>G n.9563A>G n.9370A>G n.10581A>G | |
6 | g.111307476T>G | CA365254411 | MFSD4B,REV3L | c.9137A>C (p.Asp3046Ala) n.277+29318T>G n.273+11701T>G n.179+39639T>G c.*9121A>C (n.*9121A>C) c.*9228A>C (n.*9228A>C) c.8903A>C (p.Asp2968Ala) n.1274A>C c.9218A>C (p.Asp3073Ala) c.9215A>C (p.Asp3072Ala) c.9140A>C (p.Asp3047Ala) c.8984A>C (p.Asp2995Ala) n.2045+29318T>G c.8981A>C (p.Asp2994Ala) n.9323A>C n.9245A>C n.9641A>C n.9563A>C n.9370A>C n.10581A>C | |
6 | g.111307477C>A | CA365254412 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>T (p.Asp3046Tyr) n.277+29319C>A n.273+11702C>A n.179+39640C>A c.*9120G>T (n.*9120G>T) c.*9227G>T (n.*9227G>T) c.8902G>T (p.Asp2968Tyr) n.1273G>T c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) c.9214G>T (p.Asp3072Tyr) c.9139G>T (p.Asp3047Tyr) c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) n.2045+29319C>A c.8980G>T (p.Asp2994Tyr) n.9322G>T n.9244G>T n.9640G>T n.9562G>T n.9369G>T n.10580G>T | |
6 | g.111307477C>G | CA365254413 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>C (p.Asp3046His) n.277+29319C>G n.273+11702C>G n.179+39640C>G c.*9120G>C (n.*9120G>C) c.*9227G>C (n.*9227G>C) c.8902G>C (p.Asp2968His) n.1273G>C c.9217G>C (p.Asp3073His) c.9214G>C (p.Asp3072His) c.9139G>C (p.Asp3047His) c.8983G>C (p.Asp2995His) n.2045+29319C>G c.8980G>C (p.Asp2994His) n.9322G>C n.9244G>C n.9640G>C n.9562G>C n.9369G>C n.10580G>C | |
6 | g.111307477C>T | CA365254414 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>A (p.Asp3046Asn) n.277+29319C>T n.273+11702C>T n.179+39640C>T c.*9120G>A (n.*9120G>A) c.*9227G>A (n.*9227G>A) c.8902G>A (p.Asp2968Asn) n.1273G>A c.9217G>A (p.Asp3073Asn) c.9214G>A (p.Asp3072Asn) c.9139G>A (p.Asp3047Asn) c.8983G>A (p.Asp2995Asn) n.2045+29319C>T c.8980G>A (p.Asp2994Asn) n.9322G>A n.9244G>A n.9640G>A n.9562G>A n.9369G>A n.10580G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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6 | g.111307478A>G | CA451780690 | MFSD4B,REV3L | c.9135T>C (p.Cys3045=) n.277+29320A>G n.273+11703A>G n.179+39641A>G c.*9119T>C (n.*9119T>C) c.*9226T>C (n.*9226T>C) c.8901T>C (p.Cys2967=) n.1272T>C c.9216T>C (p.Cys3072=) c.9213T>C (p.Cys3071=) c.9138T>C (p.Cys3046=) c.8982T>C (p.Cys2994=) n.2045+29320A>G c.8979T>C (p.Cys2993=) n.9321T>C n.9243T>C n.9639T>C n.9561T>C n.9368T>C n.10579T>C | |
6 | g.111307478A>T | CA365254415 | MFSD4B,REV3L | c.9135T>A (p.Cys3045Ter) n.277+29320A>T n.273+11703A>T n.179+39641A>T c.*9119T>A (n.*9119T>A) c.*9226T>A (n.*9226T>A) c.8901T>A (p.Cys2967Ter) n.1272T>A c.9216T>A (p.Cys3072Ter) c.9213T>A (p.Cys3071Ter) c.9138T>A (p.Cys3046Ter) c.8982T>A (p.Cys2994Ter) n.2045+29320A>T c.8979T>A (p.Cys2993Ter) n.9321T>A n.9243T>A n.9639T>A n.9561T>A n.9368T>A n.10579T>A | |
6 | g.111307479C>A | CA365254417 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>T (p.Cys3045Phe) n.277+29321C>A n.273+11704C>A n.179+39642C>A c.*9118G>T (n.*9118G>T) c.*9225G>T (n.*9225G>T) c.8900G>T (p.Cys2967Phe) n.1271G>T c.9215G>T (p.Cys3072Phe) c.9212G>T (p.Cys3071Phe) c.9137G>T (p.Cys3046Phe) c.8981G>T (p.Cys2994Phe) n.2045+29321C>A c.8978G>T (p.Cys2993Phe) n.9320G>T n.9242G>T n.9638G>T n.9560G>T n.9367G>T n.10578G>T | |
6 | g.111307479C>G | CA365254418 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>C (p.Cys3045Ser) n.277+29321C>G n.273+11704C>G n.179+39642C>G c.*9118G>C (n.*9118G>C) c.*9225G>C (n.*9225G>C) c.8900G>C (p.Cys2967Ser) n.1271G>C c.9215G>C (p.Cys3072Ser) c.9212G>C (p.Cys3071Ser) c.9137G>C (p.Cys3046Ser) c.8981G>C (p.Cys2994Ser) n.2045+29321C>G c.8978G>C (p.Cys2993Ser) n.9320G>C n.9242G>C n.9638G>C n.9560G>C n.9367G>C n.10578G>C | |
6 | g.111307479C>T | CA365254419 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>A (p.Cys3045Tyr) n.277+29321C>T n.273+11704C>T n.179+39642C>T c.*9118G>A (n.*9118G>A) c.*9225G>A (n.*9225G>A) c.8900G>A (p.Cys2967Tyr) n.1271G>A c.9215G>A (p.Cys3072Tyr) c.9212G>A (p.Cys3071Tyr) c.9137G>A (p.Cys3046Tyr) c.8981G>A (p.Cys2994Tyr) n.2045+29321C>T c.8978G>A (p.Cys2993Tyr) n.9320G>A n.9242G>A n.9638G>A n.9560G>A n.9367G>A n.10578G>A | |
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6 | g.111307480A>C | CA365254420 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>G (p.Cys3045Gly) n.277+29322A>C n.273+11705A>C n.179+39643A>C c.*9117T>G (n.*9117T>G) c.*9224T>G (n.*9224T>G) c.8899T>G (p.Cys2967Gly) n.1270T>G c.9214T>G (p.Cys3072Gly) c.9211T>G (p.Cys3071Gly) c.9136T>G (p.Cys3046Gly) c.8980T>G (p.Cys2994Gly) n.2045+29322A>C c.8977T>G (p.Cys2993Gly) n.9319T>G n.9241T>G n.9637T>G n.9559T>G n.9366T>G n.10577T>G | |
6 | g.111307480A>G | CA365254421 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>C (p.Cys3045Arg) n.277+29322A>G n.273+11705A>G n.179+39643A>G c.*9117T>C (n.*9117T>C) c.*9224T>C (n.*9224T>C) c.8899T>C (p.Cys2967Arg) n.1270T>C c.9214T>C (p.Cys3072Arg) c.9211T>C (p.Cys3071Arg) c.9136T>C (p.Cys3046Arg) c.8980T>C (p.Cys2994Arg) n.2045+29322A>G c.8977T>C (p.Cys2993Arg) n.9319T>C n.9241T>C n.9637T>C n.9559T>C n.9366T>C n.10577T>C | |
6 | g.111307480A>T | CA365254422 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>A (p.Cys3045Ser) n.277+29322A>T n.273+11705A>T n.179+39643A>T c.*9117T>A (n.*9117T>A) c.*9224T>A (n.*9224T>A) c.8899T>A (p.Cys2967Ser) n.1270T>A c.9214T>A (p.Cys3072Ser) c.9211T>A (p.Cys3071Ser) c.9136T>A (p.Cys3046Ser) c.8980T>A (p.Cys2994Ser) n.2045+29322A>T c.8977T>A (p.Cys2993Ser) n.9319T>A n.9241T>A n.9637T>A n.9559T>A n.9366T>A n.10577T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307481C>A | CA451780691 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>T (p.Val3044=) n.277+29323C>A n.273+11706C>A n.179+39644C>A c.*9116G>T (n.*9116G>T) c.*9223G>T (n.*9223G>T) c.8898G>T (p.Val2966=) n.1269G>T c.9213G>T (p.Val3071=) c.9210G>T (p.Val3070=) c.9135G>T (p.Val3045=) c.8979G>T (p.Val2993=) n.2045+29323C>A c.8976G>T (p.Val2992=) n.9318G>T n.9240G>T n.9636G>T n.9558G>T n.9365G>T n.10576G>T | |
6 | g.111307481C>G | CA451780692 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>C (p.Val3044=) n.277+29323C>G n.273+11706C>G n.179+39644C>G c.*9116G>C (n.*9116G>C) c.*9223G>C (n.*9223G>C) c.8898G>C (p.Val2966=) n.1269G>C c.9213G>C (p.Val3071=) c.9210G>C (p.Val3070=) c.9135G>C (p.Val3045=) c.8979G>C (p.Val2993=) n.2045+29323C>G c.8976G>C (p.Val2992=) n.9318G>C n.9240G>C n.9636G>C n.9558G>C n.9365G>C n.10576G>C | |
6 | g.111307481C>T | CA451780693 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>A (p.Val3044=) n.277+29323C>T n.273+11706C>T n.179+39644C>T c.*9116G>A (n.*9116G>A) c.*9223G>A (n.*9223G>A) c.8898G>A (p.Val2966=) n.1269G>A c.9213G>A (p.Val3071=) c.9210G>A (p.Val3070=) c.9135G>A (p.Val3045=) c.8979G>A (p.Val2993=) n.2045+29323C>T c.8976G>A (p.Val2992=) n.9318G>A n.9240G>A n.9636G>A n.9558G>A n.9365G>A n.10576G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307482A= | CA1654866899 | MFSD4B,REV3L | c.9131T= (p.Val3044=) n.277+29324A= n.273+11707A= n.179+39645A= c.*9115T= (n.*9115T=) c.*9222T= (n.*9222T=) c.8897T= (p.Val2966=) n.1268T= c.9212T= (p.Val3071=) c.9209T= (p.Val3070=) c.9134T= (p.Val3045=) c.8978T= (p.Val2993=) n.2045+29324A= c.8975T= (p.Val2992=) n.9317T= n.9239T= n.9635T= n.9557T= n.9364T= n.10575T= | |
6 | g.111307482A>C | CA365254423 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>G (p.Val3044Gly) n.277+29324A>C n.273+11707A>C n.179+39645A>C c.*9115T>G (n.*9115T>G) c.*9222T>G (n.*9222T>G) c.8897T>G (p.Val2966Gly) n.1268T>G c.9212T>G (p.Val3071Gly) c.9209T>G (p.Val3070Gly) c.9134T>G (p.Val3045Gly) c.8978T>G (p.Val2993Gly) n.2045+29324A>C c.8975T>G (p.Val2992Gly) n.9317T>G n.9239T>G n.9635T>G n.9557T>G n.9364T>G n.10575T>G | dbSNP |
6 | g.111307482A>G | CA365254425 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>C (p.Val3044Ala) n.277+29324A>G n.273+11707A>G n.179+39645A>G c.*9115T>C (n.*9115T>C) c.*9222T>C (n.*9222T>C) c.8897T>C (p.Val2966Ala) n.1268T>C c.9212T>C (p.Val3071Ala) c.9209T>C (p.Val3070Ala) c.9134T>C (p.Val3045Ala) c.8978T>C (p.Val2993Ala) n.2045+29324A>G c.8975T>C (p.Val2992Ala) n.9317T>C n.9239T>C n.9635T>C n.9557T>C n.9364T>C n.10575T>C | |
6 | g.111307482A>T | CA365254424 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>A (p.Val3044Glu) n.277+29324A>T n.273+11707A>T n.179+39645A>T c.*9115T>A (n.*9115T>A) c.*9222T>A (n.*9222T>A) c.8897T>A (p.Val2966Glu) n.1268T>A c.9212T>A (p.Val3071Glu) c.9209T>A (p.Val3070Glu) c.9134T>A (p.Val3045Glu) c.8978T>A (p.Val2993Glu) n.2045+29324A>T c.8975T>A (p.Val2992Glu) n.9317T>A n.9239T>A n.9635T>A n.9557T>A n.9364T>A n.10575T>A | |
6 | g.111307483C>A | CA365254426 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>T (p.Val3044Leu) n.277+29325C>A n.273+11708C>A n.179+39646C>A c.*9114G>T (n.*9114G>T) c.*9221G>T (n.*9221G>T) c.8896G>T (p.Val2966Leu) n.1267G>T c.9211G>T (p.Val3071Leu) c.9208G>T (p.Val3070Leu) c.9133G>T (p.Val3045Leu) c.8977G>T (p.Val2993Leu) n.2045+29325C>A c.8974G>T (p.Val2992Leu) n.9316G>T n.9238G>T n.9634G>T n.9556G>T n.9363G>T n.10574G>T | |
6 | g.111307483C>G | CA365254427 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>C (p.Val3044Leu) n.277+29325C>G n.273+11708C>G n.179+39646C>G c.*9114G>C (n.*9114G>C) c.*9221G>C (n.*9221G>C) c.8896G>C (p.Val2966Leu) n.1267G>C c.9211G>C (p.Val3071Leu) c.9208G>C (p.Val3070Leu) c.9133G>C (p.Val3045Leu) c.8977G>C (p.Val2993Leu) n.2045+29325C>G c.8974G>C (p.Val2992Leu) n.9316G>C n.9238G>C n.9634G>C n.9556G>C n.9363G>C n.10574G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307483C>T | CA365254428 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>A (p.Val3044Met) n.277+29325C>T n.273+11708C>T n.179+39646C>T c.*9114G>A (n.*9114G>A) c.*9221G>A (n.*9221G>A) c.8896G>A (p.Val2966Met) n.1267G>A c.9211G>A (p.Val3071Met) c.9208G>A (p.Val3070Met) c.9133G>A (p.Val3045Met) c.8977G>A (p.Val2993Met) n.2045+29325C>T c.8974G>A (p.Val2992Met) n.9316G>A n.9238G>A n.9634G>A n.9556G>A n.9363G>A n.10574G>A | |
6 | g.111307484A= | CA1654866900 | MFSD4B,REV3L | c.9129T= (p.Pro3043=) n.277+29326A= n.273+11709A= n.179+39647A= c.*9113T= (n.*9113T=) c.*9220T= (n.*9220T=) c.8895T= (p.Pro2965=) n.1266T= c.9210T= (p.Pro3070=) c.9207T= (p.Pro3069=) c.9132T= (p.Pro3044=) c.8976T= (p.Pro2992=) n.2045+29326A= c.8973T= (p.Pro2991=) n.9315T= n.9237T= n.9633T= n.9555T= n.9362T= n.10573T= | |
6 | g.111307484A>C | CA451780695 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>G (p.Pro3043=) n.277+29326A>C n.273+11709A>C n.179+39647A>C c.*9113T>G (n.*9113T>G) c.*9220T>G (n.*9220T>G) c.8895T>G (p.Pro2965=) n.1266T>G c.9210T>G (p.Pro3070=) c.9207T>G (p.Pro3069=) c.9132T>G (p.Pro3044=) c.8976T>G (p.Pro2992=) n.2045+29326A>C c.8973T>G (p.Pro2991=) n.9315T>G n.9237T>G n.9633T>G n.9555T>G n.9362T>G n.10573T>G | |
6 | g.111307484A>G | CA145256911 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>C (p.Pro3043=) n.277+29326A>G n.273+11709A>G n.179+39647A>G c.*9113T>C (n.*9113T>C) c.*9220T>C (n.*9220T>C) c.8895T>C (p.Pro2965=) n.1266T>C c.9210T>C (p.Pro3070=) c.9207T>C (p.Pro3069=) c.9132T>C (p.Pro3044=) c.8976T>C (p.Pro2992=) n.2045+29326A>G c.8973T>C (p.Pro2991=) n.9315T>C n.9237T>C n.9633T>C n.9555T>C n.9362T>C n.10573T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307484A>T | CA451780694 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>A (p.Pro3043=) n.277+29326A>T n.273+11709A>T n.179+39647A>T c.*9113T>A (n.*9113T>A) c.*9220T>A (n.*9220T>A) c.8895T>A (p.Pro2965=) n.1266T>A c.9210T>A (p.Pro3070=) c.9207T>A (p.Pro3069=) c.9132T>A (p.Pro3044=) c.8976T>A (p.Pro2992=) n.2045+29326A>T c.8973T>A (p.Pro2991=) n.9315T>A n.9237T>A n.9633T>A n.9555T>A n.9362T>A n.10573T>A | |
6 | g.111307485G>A | CA365254429 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>T (p.Pro3043Leu) n.277+29327G>A n.273+11710G>A n.179+39648G>A c.*9112C>T (n.*9112C>T) c.*9219C>T (n.*9219C>T) c.8894C>T (p.Pro2965Leu) n.1265C>T c.9209C>T (p.Pro3070Leu) c.9206C>T (p.Pro3069Leu) c.9131C>T (p.Pro3044Leu) c.8975C>T (p.Pro2992Leu) n.2045+29327G>A c.8972C>T (p.Pro2991Leu) n.9314C>T n.9236C>T n.9632C>T n.9554C>T n.9361C>T n.10572C>T | dbSNP |
6 | g.111307485G>C | CA365254430 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>G (p.Pro3043Arg) n.277+29327G>C n.273+11710G>C n.179+39648G>C c.*9112C>G (n.*9112C>G) c.*9219C>G (n.*9219C>G) c.8894C>G (p.Pro2965Arg) n.1265C>G c.9209C>G (p.Pro3070Arg) c.9206C>G (p.Pro3069Arg) c.9131C>G (p.Pro3044Arg) c.8975C>G (p.Pro2992Arg) n.2045+29327G>C c.8972C>G (p.Pro2991Arg) n.9314C>G n.9236C>G n.9632C>G n.9554C>G n.9361C>G n.10572C>G | |
6 | g.111307485G= | CA1654866901 | MFSD4B,REV3L | c.9128C= (p.Pro3043=) n.277+29327G= n.273+11710G= n.179+39648G= c.*9112C= (n.*9112C=) c.*9219C= (n.*9219C=) c.8894C= (p.Pro2965=) n.1265C= c.9209C= (p.Pro3070=) c.9206C= (p.Pro3069=) c.9131C= (p.Pro3044=) c.8975C= (p.Pro2992=) n.2045+29327G= c.8972C= (p.Pro2991=) n.9314C= n.9236C= n.9632C= n.9554C= n.9361C= n.10572C= | |
6 | g.111307485G>T | CA365254431 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>A (p.Pro3043His) n.277+29327G>T n.273+11710G>T n.179+39648G>T c.*9112C>A (n.*9112C>A) c.*9219C>A (n.*9219C>A) c.8894C>A (p.Pro2965His) n.1265C>A c.9209C>A (p.Pro3070His) c.9206C>A (p.Pro3069His) c.9131C>A (p.Pro3044His) c.8975C>A (p.Pro2992His) n.2045+29327G>T c.8972C>A (p.Pro2991His) n.9314C>A n.9236C>A n.9632C>A n.9554C>A n.9361C>A n.10572C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307486G>A | CA365254432 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>T (p.Pro3043Ser) n.277+29328G>A n.273+11711G>A n.179+39649G>A c.*9111C>T (n.*9111C>T) c.*9218C>T (n.*9218C>T) c.8893C>T (p.Pro2965Ser) n.1264C>T c.9208C>T (p.Pro3070Ser) c.9205C>T (p.Pro3069Ser) c.9130C>T (p.Pro3044Ser) c.8974C>T (p.Pro2992Ser) n.2045+29328G>A c.8971C>T (p.Pro2991Ser) n.9313C>T n.9235C>T n.9631C>T n.9553C>T n.9360C>T n.10571C>T | |
6 | g.111307486G>C | CA365254433 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>G (p.Pro3043Ala) n.277+29328G>C n.273+11711G>C n.179+39649G>C c.*9111C>G (n.*9111C>G) c.*9218C>G (n.*9218C>G) c.8893C>G (p.Pro2965Ala) n.1264C>G c.9208C>G (p.Pro3070Ala) c.9205C>G (p.Pro3069Ala) c.9130C>G (p.Pro3044Ala) c.8974C>G (p.Pro2992Ala) n.2045+29328G>C c.8971C>G (p.Pro2991Ala) n.9313C>G n.9235C>G n.9631C>G n.9553C>G n.9360C>G n.10571C>G | |
6 | g.111307486G>T | CA365254434 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>A (p.Pro3043Thr) n.277+29328G>T n.273+11711G>T n.179+39649G>T c.*9111C>A (n.*9111C>A) c.*9218C>A (n.*9218C>A) c.8893C>A (p.Pro2965Thr) n.1264C>A c.9208C>A (p.Pro3070Thr) c.9205C>A (p.Pro3069Thr) c.9130C>A (p.Pro3044Thr) c.8974C>A (p.Pro2992Thr) n.2045+29328G>T c.8971C>A (p.Pro2991Thr) n.9313C>A n.9235C>A n.9631C>A n.9553C>A n.9360C>A n.10571C>A | |
6 | g.111307487A>C | CA365254435 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>G (p.Cys3042Trp) n.277+29329A>C n.273+11712A>C n.179+39650A>C c.*9110T>G (n.*9110T>G) c.*9217T>G (n.*9217T>G) c.8892T>G (p.Cys2964Trp) n.1263T>G c.9207T>G (p.Cys3069Trp) c.9204T>G (p.Cys3068Trp) c.9129T>G (p.Cys3043Trp) c.8973T>G (p.Cys2991Trp) n.2045+29329A>C c.8970T>G (p.Cys2990Trp) n.9312T>G n.9234T>G n.9630T>G n.9552T>G n.9359T>G n.10570T>G | |
6 | g.111307487A>G | CA451780696 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>C (p.Cys3042=) n.277+29329A>G n.273+11712A>G n.179+39650A>G c.*9110T>C (n.*9110T>C) c.*9217T>C (n.*9217T>C) c.8892T>C (p.Cys2964=) n.1263T>C c.9207T>C (p.Cys3069=) c.9204T>C (p.Cys3068=) c.9129T>C (p.Cys3043=) c.8973T>C (p.Cys2991=) n.2045+29329A>G c.8970T>C (p.Cys2990=) n.9312T>C n.9234T>C n.9630T>C n.9552T>C n.9359T>C n.10570T>C | |
6 | g.111307487A>T | CA365254436 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>A (p.Cys3042Ter) n.277+29329A>T n.273+11712A>T n.179+39650A>T c.*9110T>A (n.*9110T>A) c.*9217T>A (n.*9217T>A) c.8892T>A (p.Cys2964Ter) n.1263T>A c.9207T>A (p.Cys3069Ter) c.9204T>A (p.Cys3068Ter) c.9129T>A (p.Cys3043Ter) c.8973T>A (p.Cys2991Ter) n.2045+29329A>T c.8970T>A (p.Cys2990Ter) n.9312T>A n.9234T>A n.9630T>A n.9552T>A n.9359T>A n.10570T>A | |
6 | g.111307488C>A | CA365254439 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>T (p.Cys3042Phe) n.277+29330C>A n.273+11713C>A n.179+39651C>A c.*9109G>T (n.*9109G>T) c.*9216G>T (n.*9216G>T) c.8891G>T (p.Cys2964Phe) n.1262G>T c.9206G>T (p.Cys3069Phe) c.9203G>T (p.Cys3068Phe) c.9128G>T (p.Cys3043Phe) c.8972G>T (p.Cys2991Phe) n.2045+29330C>A c.8969G>T (p.Cys2990Phe) n.9311G>T n.9233G>T n.9629G>T n.9551G>T n.9358G>T n.10569G>T | |
6 | g.111307488C>G | CA365254438 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>C (p.Cys3042Ser) n.277+29330C>G n.273+11713C>G n.179+39651C>G c.*9109G>C (n.*9109G>C) c.*9216G>C (n.*9216G>C) c.8891G>C (p.Cys2964Ser) n.1262G>C c.9206G>C (p.Cys3069Ser) c.9203G>C (p.Cys3068Ser) c.9128G>C (p.Cys3043Ser) c.8972G>C (p.Cys2991Ser) n.2045+29330C>G c.8969G>C (p.Cys2990Ser) n.9311G>C n.9233G>C n.9629G>C n.9551G>C n.9358G>C n.10569G>C | |
6 | g.111307488C>T | CA365254437 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>A (p.Cys3042Tyr) n.277+29330C>T n.273+11713C>T n.179+39651C>T c.*9109G>A (n.*9109G>A) c.*9216G>A (n.*9216G>A) c.8891G>A (p.Cys2964Tyr) n.1262G>A c.9206G>A (p.Cys3069Tyr) c.9203G>A (p.Cys3068Tyr) c.9128G>A (p.Cys3043Tyr) c.8972G>A (p.Cys2991Tyr) n.2045+29330C>T c.8969G>A (p.Cys2990Tyr) n.9311G>A n.9233G>A n.9629G>A n.9551G>A n.9358G>A n.10569G>A | |
6 | g.111307489A>C | CA365254440 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>G (p.Cys3042Gly) n.277+29331A>C n.273+11714A>C n.179+39652A>C c.*9108T>G (n.*9108T>G) c.*9215T>G (n.*9215T>G) c.8890T>G (p.Cys2964Gly) n.1261T>G c.9205T>G (p.Cys3069Gly) c.9202T>G (p.Cys3068Gly) c.9127T>G (p.Cys3043Gly) c.8971T>G (p.Cys2991Gly) n.2045+29331A>C c.8968T>G (p.Cys2990Gly) n.9310T>G n.9232T>G n.9628T>G n.9550T>G n.9357T>G n.10568T>G | |
6 | g.111307489A>G | CA365254442 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>C (p.Cys3042Arg) n.277+29331A>G n.273+11714A>G n.179+39652A>G c.*9108T>C (n.*9108T>C) c.*9215T>C (n.*9215T>C) c.8890T>C (p.Cys2964Arg) n.1261T>C c.9205T>C (p.Cys3069Arg) c.9202T>C (p.Cys3068Arg) c.9127T>C (p.Cys3043Arg) c.8971T>C (p.Cys2991Arg) n.2045+29331A>G c.8968T>C (p.Cys2990Arg) n.9310T>C n.9232T>C n.9628T>C n.9550T>C n.9357T>C n.10568T>C | |
6 | g.111307489A>T | CA365254441 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>A (p.Cys3042Ser) n.277+29331A>T n.273+11714A>T n.179+39652A>T c.*9108T>A (n.*9108T>A) c.*9215T>A (n.*9215T>A) c.8890T>A (p.Cys2964Ser) n.1261T>A c.9205T>A (p.Cys3069Ser) c.9202T>A (p.Cys3068Ser) c.9127T>A (p.Cys3043Ser) c.8971T>A (p.Cys2991Ser) n.2045+29331A>T c.8968T>A (p.Cys2990Ser) n.9310T>A n.9232T>A n.9628T>A n.9550T>A n.9357T>A n.10568T>A | |
6 | g.111307490G>A | CA145256913 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>T (p.His3041=) n.277+29332G>A n.273+11715G>A n.179+39653G>A c.*9107C>T (n.*9107C>T) c.*9214C>T (n.*9214C>T) c.8889C>T (p.His2963=) n.1260C>T c.9204C>T (p.His3068=) c.9201C>T (p.His3067=) c.9126C>T (p.His3042=) c.8970C>T (p.His2990=) n.2045+29332G>A c.8967C>T (p.His2989=) n.9309C>T n.9231C>T n.9627C>T n.9549C>T n.9356C>T n.10567C>T | dbSNP |
6 | g.111307490G>C | CA365254443 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>G (p.His3041Gln) n.277+29332G>C n.273+11715G>C n.179+39653G>C c.*9107C>G (n.*9107C>G) c.*9214C>G (n.*9214C>G) c.8889C>G (p.His2963Gln) n.1260C>G c.9204C>G (p.His3068Gln) c.9201C>G (p.His3067Gln) c.9126C>G (p.His3042Gln) c.8970C>G (p.His2990Gln) n.2045+29332G>C c.8967C>G (p.His2989Gln) n.9309C>G n.9231C>G n.9627C>G n.9549C>G n.9356C>G n.10567C>G | |
6 | g.111307490G= | CA1654866902 | MFSD4B,REV3L | c.9123C= (p.His3041=) n.277+29332G= n.273+11715G= n.179+39653G= c.*9107C= (n.*9107C=) c.*9214C= (n.*9214C=) c.8889C= (p.His2963=) n.1260C= c.9204C= (p.His3068=) c.9201C= (p.His3067=) c.9126C= (p.His3042=) c.8970C= (p.His2990=) n.2045+29332G= c.8967C= (p.His2989=) n.9309C= n.9231C= n.9627C= n.9549C= n.9356C= n.10567C= | |
6 | g.111307490G>T | CA365254444 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>A (p.His3041Gln) n.277+29332G>T n.273+11715G>T n.179+39653G>T c.*9107C>A (n.*9107C>A) c.*9214C>A (n.*9214C>A) c.8889C>A (p.His2963Gln) n.1260C>A c.9204C>A (p.His3068Gln) c.9201C>A (p.His3067Gln) c.9126C>A (p.His3042Gln) c.8970C>A (p.His2990Gln) n.2045+29332G>T c.8967C>A (p.His2989Gln) n.9309C>A n.9231C>A n.9627C>A n.9549C>A n.9356C>A n.10567C>A | |
6 | g.111307491T>A | CA365254445 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>T (p.His3041Leu) n.277+29333T>A n.273+11716T>A n.179+39654T>A c.*9106A>T (n.*9106A>T) c.*9213A>T (n.*9213A>T) c.8888A>T (p.His2963Leu) n.1259A>T c.9203A>T (p.His3068Leu) c.9200A>T (p.His3067Leu) c.9125A>T (p.His3042Leu) c.8969A>T (p.His2990Leu) n.2045+29333T>A c.8966A>T (p.His2989Leu) n.9308A>T n.9230A>T n.9626A>T n.9548A>T n.9355A>T n.10566A>T | |
6 | g.111307491T>C | CA3961090 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>G (p.His3041Arg) n.277+29333T>C n.273+11716T>C n.179+39654T>C c.*9106A>G (n.*9106A>G) c.*9213A>G (n.*9213A>G) c.8888A>G (p.His2963Arg) n.1259A>G c.9203A>G (p.His3068Arg) c.9200A>G (p.His3067Arg) c.9125A>G (p.His3042Arg) c.8969A>G (p.His2990Arg) n.2045+29333T>C c.8966A>G (p.His2989Arg) n.9308A>G n.9230A>G n.9626A>G n.9548A>G n.9355A>G n.10566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307491T>G | CA365254446 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>C (p.His3041Pro) n.277+29333T>G n.273+11716T>G n.179+39654T>G c.*9106A>C (n.*9106A>C) c.*9213A>C (n.*9213A>C) c.8888A>C (p.His2963Pro) n.1259A>C c.9203A>C (p.His3068Pro) c.9200A>C (p.His3067Pro) c.9125A>C (p.His3042Pro) c.8969A>C (p.His2990Pro) n.2045+29333T>G c.8966A>C (p.His2989Pro) n.9308A>C n.9230A>C n.9626A>C n.9548A>C n.9355A>C n.10566A>C | |
6 | g.111307491T= | CA1654866903 | MFSD4B,REV3L | c.9122A= (p.His3041=) n.277+29333T= n.273+11716T= n.179+39654T= c.*9106A= (n.*9106A=) c.*9213A= (n.*9213A=) c.8888A= (p.His2963=) n.1259A= c.9203A= (p.His3068=) c.9200A= (p.His3067=) c.9125A= (p.His3042=) c.8969A= (p.His2990=) n.2045+29333T= c.8966A= (p.His2989=) n.9308A= n.9230A= n.9626A= n.9548A= n.9355A= n.10566A= | |
6 | g.111307492G>A | CA365254447 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>T (p.His3041Tyr) n.277+29334G>A n.273+11717G>A n.179+39655G>A c.*9105C>T (n.*9105C>T) c.*9212C>T (n.*9212C>T) c.8887C>T (p.His2963Tyr) n.1258C>T c.9202C>T (p.His3068Tyr) c.9199C>T (p.His3067Tyr) c.9124C>T (p.His3042Tyr) c.8968C>T (p.His2990Tyr) n.2045+29334G>A c.8965C>T (p.His2989Tyr) n.9307C>T n.9229C>T n.9625C>T n.9547C>T n.9354C>T n.10565C>T | |
6 | g.111307492G>C | CA365254448 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>G (p.His3041Asp) n.277+29334G>C n.273+11717G>C n.179+39655G>C c.*9105C>G (n.*9105C>G) c.*9212C>G (n.*9212C>G) c.8887C>G (p.His2963Asp) n.1258C>G c.9202C>G (p.His3068Asp) c.9199C>G (p.His3067Asp) c.9124C>G (p.His3042Asp) c.8968C>G (p.His2990Asp) n.2045+29334G>C c.8965C>G (p.His2989Asp) n.9307C>G n.9229C>G n.9625C>G n.9547C>G n.9354C>G n.10565C>G | |
6 | g.111307492G= | CA1654866904 | MFSD4B,REV3L | c.9121C= (p.His3041=) n.277+29334G= n.273+11717G= n.179+39655G= c.*9105C= (n.*9105C=) c.*9212C= (n.*9212C=) c.8887C= (p.His2963=) n.1258C= c.9202C= (p.His3068=) c.9199C= (p.His3067=) c.9124C= (p.His3042=) c.8968C= (p.His2990=) n.2045+29334G= c.8965C= (p.His2989=) n.9307C= n.9229C= n.9625C= n.9547C= n.9354C= n.10565C= | |
6 | g.111307492G>T | CA365254449 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>A (p.His3041Asn) n.277+29334G>T n.273+11717G>T n.179+39655G>T c.*9105C>A (n.*9105C>A) c.*9212C>A (n.*9212C>A) c.8887C>A (p.His2963Asn) n.1258C>A c.9202C>A (p.His3068Asn) c.9199C>A (p.His3067Asn) c.9124C>A (p.His3042Asn) c.8968C>A (p.His2990Asn) n.2045+29334G>T c.8965C>A (p.His2989Asn) n.9307C>A n.9229C>A n.9625C>A n.9547C>A n.9354C>A n.10565C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307493T>A | CA365254450 | MFSD4B,REV3L | c.9120A>T (p.Leu3040Phe) n.277+29335T>A n.273+11718T>A n.179+39656T>A c.*9104A>T (n.*9104A>T) c.*9211A>T (n.*9211A>T) c.8886A>T (p.Leu2962Phe) n.1257A>T c.9201A>T (p.Leu3067Phe) c.9198A>T (p.Leu3066Phe) c.9123A>T (p.Leu3041Phe) c.8967A>T (p.Leu2989Phe) n.2045+29335T>A c.8964A>T (p.Leu2988Phe) n.9306A>T n.9228A>T n.9624A>T n.9546A>T n.9353A>T n.10564A>T | |
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6 | g.111307493T>G | CA365254451 | MFSD4B,REV3L | c.9120A>C (p.Leu3040Phe) n.277+29335T>G n.273+11718T>G n.179+39656T>G c.*9104A>C (n.*9104A>C) c.*9211A>C (n.*9211A>C) c.8886A>C (p.Leu2962Phe) n.1257A>C c.9201A>C (p.Leu3067Phe) c.9198A>C (p.Leu3066Phe) c.9123A>C (p.Leu3041Phe) c.8967A>C (p.Leu2989Phe) n.2045+29335T>G c.8964A>C (p.Leu2988Phe) n.9306A>C n.9228A>C n.9624A>C n.9546A>C n.9353A>C n.10564A>C | |
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6 | g.111307496G>T | CA451780702 | MFSD4B,REV3L | c.9117C>A (p.Thr3039=) n.277+29338G>T n.273+11721G>T n.179+39659G>T c.*9101C>A (n.*9101C>A) c.*9208C>A (n.*9208C>A) c.8883C>A (p.Thr2961=) n.1254C>A c.9198C>A (p.Thr3066=) c.9195C>A (p.Thr3065=) c.9120C>A (p.Thr3040=) c.8964C>A (p.Thr2988=) n.2045+29338G>T c.8961C>A (p.Thr2987=) n.9303C>A n.9225C>A n.9621C>A n.9543C>A n.9350C>A n.10561C>A | |
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6 | g.111307499A>C | CA451780703 | MFSD4B,REV3L | c.9114T>G (p.Thr3038=) n.277+29341A>C n.273+11724A>C n.179+39662A>C c.*9098T>G (n.*9098T>G) c.*9205T>G (n.*9205T>G) c.8880T>G (p.Thr2960=) n.1251T>G c.9195T>G (p.Thr3065=) c.9192T>G (p.Thr3064=) c.9117T>G (p.Thr3039=) c.8961T>G (p.Thr2987=) n.2045+29341A>C c.8958T>G (p.Thr2986=) n.9300T>G n.9222T>G n.9618T>G n.9540T>G n.9347T>G n.10558T>G | |
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6 | g.111307499A>T | CA451780705 | MFSD4B,REV3L | c.9114T>A (p.Thr3038=) n.277+29341A>T n.273+11724A>T n.179+39662A>T c.*9098T>A (n.*9098T>A) c.*9205T>A (n.*9205T>A) c.8880T>A (p.Thr2960=) n.1251T>A c.9195T>A (p.Thr3065=) c.9192T>A (p.Thr3064=) c.9117T>A (p.Thr3039=) c.8961T>A (p.Thr2987=) n.2045+29341A>T c.8958T>A (p.Thr2986=) n.9300T>A n.9222T>A n.9618T>A n.9540T>A n.9347T>A n.10558T>A | |
6 | g.111307500G>A | CA365254463 | MFSD4B,REV3L | c.9113C>T (p.Thr3038Ile) n.277+29342G>A n.273+11725G>A n.179+39663G>A c.*9097C>T (n.*9097C>T) c.*9204C>T (n.*9204C>T) c.8879C>T (p.Thr2960Ile) n.1250C>T c.9194C>T (p.Thr3065Ile) c.9191C>T (p.Thr3064Ile) c.9116C>T (p.Thr3039Ile) c.8960C>T (p.Thr2987Ile) n.2045+29342G>A c.8957C>T (p.Thr2986Ile) n.9299C>T n.9221C>T n.9617C>T n.9539C>T n.9346C>T n.10557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307502A>C | CA365254469 | MFSD4B,REV3L | c.9111T>G (p.Phe3037Leu) n.277+29344A>C n.273+11727A>C n.179+39665A>C c.*9095T>G (n.*9095T>G) c.*9202T>G (n.*9202T>G) c.8877T>G (p.Phe2959Leu) n.1248T>G c.9192T>G (p.Phe3064Leu) c.9189T>G (p.Phe3063Leu) c.9114T>G (p.Phe3038Leu) c.8958T>G (p.Phe2986Leu) n.2045+29344A>C c.8955T>G (p.Phe2985Leu) n.9297T>G n.9219T>G n.9615T>G n.9537T>G n.9344T>G n.10555T>G | |
6 | g.111307502A>G | CA451780706 | MFSD4B,REV3L | c.9111T>C (p.Phe3037=) n.277+29344A>G n.273+11727A>G n.179+39665A>G c.*9095T>C (n.*9095T>C) c.*9202T>C (n.*9202T>C) c.8877T>C (p.Phe2959=) n.1248T>C c.9192T>C (p.Phe3064=) c.9189T>C (p.Phe3063=) c.9114T>C (p.Phe3038=) c.8958T>C (p.Phe2986=) n.2045+29344A>G c.8955T>C (p.Phe2985=) n.9297T>C n.9219T>C n.9615T>C n.9537T>C n.9344T>C n.10555T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307502A>T | CA365254470 | MFSD4B,REV3L | c.9111T>A (p.Phe3037Leu) n.277+29344A>T n.273+11727A>T n.179+39665A>T c.*9095T>A (n.*9095T>A) c.*9202T>A (n.*9202T>A) c.8877T>A (p.Phe2959Leu) n.1248T>A c.9192T>A (p.Phe3064Leu) c.9189T>A (p.Phe3063Leu) c.9114T>A (p.Phe3038Leu) c.8958T>A (p.Phe2986Leu) n.2045+29344A>T c.8955T>A (p.Phe2985Leu) n.9297T>A n.9219T>A n.9615T>A n.9537T>A n.9344T>A n.10555T>A | |
6 | g.111307503A>C | CA365254473 | MFSD4B,REV3L | c.9110T>G (p.Phe3037Cys) n.277+29345A>C n.273+11728A>C n.179+39666A>C c.*9094T>G (n.*9094T>G) c.*9201T>G (n.*9201T>G) c.8876T>G (p.Phe2959Cys) n.1247T>G c.9191T>G (p.Phe3064Cys) c.9188T>G (p.Phe3063Cys) c.9113T>G (p.Phe3038Cys) c.8957T>G (p.Phe2986Cys) n.2045+29345A>C c.8954T>G (p.Phe2985Cys) n.9296T>G n.9218T>G n.9614T>G n.9536T>G n.9343T>G n.10554T>G | |
6 | g.111307503A>G | CA365254471 | MFSD4B,REV3L | c.9110T>C (p.Phe3037Ser) n.277+29345A>G n.273+11728A>G n.179+39666A>G c.*9094T>C (n.*9094T>C) c.*9201T>C (n.*9201T>C) c.8876T>C (p.Phe2959Ser) n.1247T>C c.9191T>C (p.Phe3064Ser) c.9188T>C (p.Phe3063Ser) c.9113T>C (p.Phe3038Ser) c.8957T>C (p.Phe2986Ser) n.2045+29345A>G c.8954T>C (p.Phe2985Ser) n.9296T>C n.9218T>C n.9614T>C n.9536T>C n.9343T>C n.10554T>C | |
6 | g.111307503A>T | CA365254472 | MFSD4B,REV3L | c.9110T>A (p.Phe3037Tyr) n.277+29345A>T n.273+11728A>T n.179+39666A>T c.*9094T>A (n.*9094T>A) c.*9201T>A (n.*9201T>A) c.8876T>A (p.Phe2959Tyr) n.1247T>A c.9191T>A (p.Phe3064Tyr) c.9188T>A (p.Phe3063Tyr) c.9113T>A (p.Phe3038Tyr) c.8957T>A (p.Phe2986Tyr) n.2045+29345A>T c.8954T>A (p.Phe2985Tyr) n.9296T>A n.9218T>A n.9614T>A n.9536T>A n.9343T>A n.10554T>A | |
6 | g.111307504A>C | CA365254474 | MFSD4B,REV3L | c.9109T>G (p.Phe3037Val) n.277+29346A>C n.273+11729A>C n.179+39667A>C c.*9093T>G (n.*9093T>G) c.*9200T>G (n.*9200T>G) c.8875T>G (p.Phe2959Val) n.1246T>G c.9190T>G (p.Phe3064Val) c.9187T>G (p.Phe3063Val) c.9112T>G (p.Phe3038Val) c.8956T>G (p.Phe2986Val) n.2045+29346A>C c.8953T>G (p.Phe2985Val) n.9295T>G n.9217T>G n.9613T>G n.9535T>G n.9342T>G n.10553T>G | |
6 | g.111307504A>G | CA365254475 | MFSD4B,REV3L | c.9109T>C (p.Phe3037Leu) n.277+29346A>G n.273+11729A>G n.179+39667A>G c.*9093T>C (n.*9093T>C) c.*9200T>C (n.*9200T>C) c.8875T>C (p.Phe2959Leu) n.1246T>C c.9190T>C (p.Phe3064Leu) c.9187T>C (p.Phe3063Leu) c.9112T>C (p.Phe3038Leu) c.8956T>C (p.Phe2986Leu) n.2045+29346A>G c.8953T>C (p.Phe2985Leu) n.9295T>C n.9217T>C n.9613T>C n.9535T>C n.9342T>C n.10553T>C | |
6 | g.111307504A>T | CA365254476 | MFSD4B,REV3L | c.9109T>A (p.Phe3037Ile) n.277+29346A>T n.273+11729A>T n.179+39667A>T c.*9093T>A (n.*9093T>A) c.*9200T>A (n.*9200T>A) c.8875T>A (p.Phe2959Ile) n.1246T>A c.9190T>A (p.Phe3064Ile) c.9187T>A (p.Phe3063Ile) c.9112T>A (p.Phe3038Ile) c.8956T>A (p.Phe2986Ile) n.2045+29346A>T c.8953T>A (p.Phe2985Ile) n.9295T>A n.9217T>A n.9613T>A n.9535T>A n.9342T>A n.10553T>A | |
6 | g.111307505A= | CA1654866906 | MFSD4B,REV3L | c.9108T= (p.Tyr3036=) n.277+29347A= n.273+11730A= n.179+39668A= c.*9092T= (n.*9092T=) c.*9199T= (n.*9199T=) c.8874T= (p.Tyr2958=) n.1245T= c.9189T= (p.Tyr3063=) c.9186T= (p.Tyr3062=) c.9111T= (p.Tyr3037=) c.8955T= (p.Tyr2985=) n.2045+29347A= c.8952T= (p.Tyr2984=) n.9294T= n.9216T= n.9612T= n.9534T= n.9341T= n.10552T= | |
6 | g.111307505A>C | CA365254477 | MFSD4B,REV3L | c.9108T>G (p.Tyr3036Ter) n.277+29347A>C n.273+11730A>C n.179+39668A>C c.*9092T>G (n.*9092T>G) c.*9199T>G (n.*9199T>G) c.8874T>G (p.Tyr2958Ter) n.1245T>G c.9189T>G (p.Tyr3063Ter) c.9186T>G (p.Tyr3062Ter) c.9111T>G (p.Tyr3037Ter) c.8955T>G (p.Tyr2985Ter) n.2045+29347A>C c.8952T>G (p.Tyr2984Ter) n.9294T>G n.9216T>G n.9612T>G n.9534T>G n.9341T>G n.10552T>G | |
6 | g.111307505A>G | CA3961091 | MFSD4B,REV3L | c.9108T>C (p.Tyr3036=) n.277+29347A>G n.273+11730A>G n.179+39668A>G c.*9092T>C (n.*9092T>C) c.*9199T>C (n.*9199T>C) c.8874T>C (p.Tyr2958=) n.1245T>C c.9189T>C (p.Tyr3063=) c.9186T>C (p.Tyr3062=) c.9111T>C (p.Tyr3037=) c.8955T>C (p.Tyr2985=) n.2045+29347A>G c.8952T>C (p.Tyr2984=) n.9294T>C n.9216T>C n.9612T>C n.9534T>C n.9341T>C n.10552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307506T>A | CA365254479 | MFSD4B,REV3L | c.9107A>T (p.Tyr3036Phe) n.277+29348T>A n.273+11731T>A n.179+39669T>A c.*9091A>T (n.*9091A>T) c.*9198A>T (n.*9198A>T) c.8873A>T (p.Tyr2958Phe) n.1244A>T c.9188A>T (p.Tyr3063Phe) c.9185A>T (p.Tyr3062Phe) c.9110A>T (p.Tyr3037Phe) c.8954A>T (p.Tyr2985Phe) n.2045+29348T>A c.8951A>T (p.Tyr2984Phe) n.9293A>T n.9215A>T n.9611A>T n.9533A>T n.9340A>T n.10551A>T | |
6 | g.111307506T>C | CA365254480 | MFSD4B,REV3L | c.9107A>G (p.Tyr3036Cys) n.277+29348T>C n.273+11731T>C n.179+39669T>C c.*9091A>G (n.*9091A>G) c.*9198A>G (n.*9198A>G) c.8873A>G (p.Tyr2958Cys) n.1244A>G c.9188A>G (p.Tyr3063Cys) c.9185A>G (p.Tyr3062Cys) c.9110A>G (p.Tyr3037Cys) c.8954A>G (p.Tyr2985Cys) n.2045+29348T>C c.8951A>G (p.Tyr2984Cys) n.9293A>G n.9215A>G n.9611A>G n.9533A>G n.9340A>G n.10551A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307506T>G | CA365254481 | MFSD4B,REV3L | c.9107A>C (p.Tyr3036Ser) n.277+29348T>G n.273+11731T>G n.179+39669T>G c.*9091A>C (n.*9091A>C) c.*9198A>C (n.*9198A>C) c.8873A>C (p.Tyr2958Ser) n.1244A>C c.9188A>C (p.Tyr3063Ser) c.9185A>C (p.Tyr3062Ser) c.9110A>C (p.Tyr3037Ser) c.8954A>C (p.Tyr2985Ser) n.2045+29348T>G c.8951A>C (p.Tyr2984Ser) n.9293A>C n.9215A>C n.9611A>C n.9533A>C n.9340A>C n.10551A>C | |
6 | g.111307507A= | CA1654866907 | MFSD4B,REV3L | c.9106T= (p.Tyr3036=) n.277+29349A= n.273+11732A= n.179+39670A= c.*9090T= (n.*9090T=) c.*9197T= (n.*9197T=) c.8872T= (p.Tyr2958=) n.1243T= c.9187T= (p.Tyr3063=) c.9184T= (p.Tyr3062=) c.9109T= (p.Tyr3037=) c.8953T= (p.Tyr2985=) n.2045+29349A= c.8950T= (p.Tyr2984=) n.9292T= n.9214T= n.9610T= n.9532T= n.9339T= n.10550T= | |
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6 | g.111307507A>G | CA365254483 | MFSD4B,REV3L | c.9106T>C (p.Tyr3036His) n.277+29349A>G n.273+11732A>G n.179+39670A>G c.*9090T>C (n.*9090T>C) c.*9197T>C (n.*9197T>C) c.8872T>C (p.Tyr2958His) n.1243T>C c.9187T>C (p.Tyr3063His) c.9184T>C (p.Tyr3062His) c.9109T>C (p.Tyr3037His) c.8953T>C (p.Tyr2985His) n.2045+29349A>G c.8950T>C (p.Tyr2984His) n.9292T>C n.9214T>C n.9610T>C n.9532T>C n.9339T>C n.10550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307508T>C | CA3961092 | MFSD4B,REV3L | c.9105A>G (p.Gln3035=) n.277+29350T>C n.273+11733T>C n.179+39671T>C c.*9089A>G (n.*9089A>G) c.*9196A>G (n.*9196A>G) c.8871A>G (p.Gln2957=) n.1242A>G c.9186A>G (p.Gln3062=) c.9183A>G (p.Gln3061=) c.9108A>G (p.Gln3036=) c.8952A>G (p.Gln2984=) n.2045+29350T>C c.8949A>G (p.Gln2983=) n.9291A>G n.9213A>G n.9609A>G n.9531A>G n.9338A>G n.10549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307508T>G | CA365254485 | MFSD4B,REV3L | c.9105A>C (p.Gln3035His) n.277+29350T>G n.273+11733T>G n.179+39671T>G c.*9089A>C (n.*9089A>C) c.*9196A>C (n.*9196A>C) c.8871A>C (p.Gln2957His) n.1242A>C c.9186A>C (p.Gln3062His) c.9183A>C (p.Gln3061His) c.9108A>C (p.Gln3036His) c.8952A>C (p.Gln2984His) n.2045+29350T>G c.8949A>C (p.Gln2983His) n.9291A>C n.9213A>C n.9609A>C n.9531A>C n.9338A>C n.10549A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307508T= | CA1654866908 | MFSD4B,REV3L | c.9105A= (p.Gln3035=) n.277+29350T= n.273+11733T= n.179+39671T= c.*9089A= (n.*9089A=) c.*9196A= (n.*9196A=) c.8871A= (p.Gln2957=) n.1242A= c.9186A= (p.Gln3062=) c.9183A= (p.Gln3061=) c.9108A= (p.Gln3036=) c.8952A= (p.Gln2984=) n.2045+29350T= c.8949A= (p.Gln2983=) n.9291A= n.9213A= n.9609A= n.9531A= n.9338A= n.10549A= | |
6 | g.111307509T>A | CA365254487 | MFSD4B,REV3L | c.9104A>T (p.Gln3035Leu) n.277+29351T>A n.273+11734T>A n.179+39672T>A c.*9088A>T (n.*9088A>T) c.*9195A>T (n.*9195A>T) c.8870A>T (p.Gln2957Leu) n.1241A>T c.9185A>T (p.Gln3062Leu) c.9182A>T (p.Gln3061Leu) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.8951A>T (p.Gln2984Leu) n.2045+29351T>A c.8948A>T (p.Gln2983Leu) n.9290A>T n.9212A>T n.9608A>T n.9530A>T n.9337A>T n.10548A>T | |
6 | g.111307509T>C | CA365254488 | MFSD4B,REV3L | c.9104A>G (p.Gln3035Arg) n.277+29351T>C n.273+11734T>C n.179+39672T>C c.*9088A>G (n.*9088A>G) c.*9195A>G (n.*9195A>G) c.8870A>G (p.Gln2957Arg) n.1241A>G c.9185A>G (p.Gln3062Arg) c.9182A>G (p.Gln3061Arg) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.8951A>G (p.Gln2984Arg) n.2045+29351T>C c.8948A>G (p.Gln2983Arg) n.9290A>G n.9212A>G n.9608A>G n.9530A>G n.9337A>G n.10548A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307509T>G | CA365254489 | MFSD4B,REV3L | c.9104A>C (p.Gln3035Pro) n.277+29351T>G n.273+11734T>G n.179+39672T>G c.*9088A>C (n.*9088A>C) c.*9195A>C (n.*9195A>C) c.8870A>C (p.Gln2957Pro) n.1241A>C c.9185A>C (p.Gln3062Pro) c.9182A>C (p.Gln3061Pro) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.8951A>C (p.Gln2984Pro) n.2045+29351T>G c.8948A>C (p.Gln2983Pro) n.9290A>C n.9212A>C n.9608A>C n.9530A>C n.9337A>C n.10548A>C | |
6 | g.111307510G>A | CA365254490 | MFSD4B,REV3L | c.9103C>T (p.Gln3035Ter) n.277+29352G>A n.273+11735G>A n.179+39673G>A c.*9087C>T (n.*9087C>T) c.*9194C>T (n.*9194C>T) c.8869C>T (p.Gln2957Ter) n.1240C>T c.9184C>T (p.Gln3062Ter) c.9181C>T (p.Gln3061Ter) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.8950C>T (p.Gln2984Ter) n.2045+29352G>A c.8947C>T (p.Gln2983Ter) n.9289C>T n.9211C>T n.9607C>T n.9529C>T n.9336C>T n.10547C>T | |
6 | g.111307510G>C | CA365254491 | MFSD4B,REV3L | c.9103C>G (p.Gln3035Glu) n.277+29352G>C n.273+11735G>C n.179+39673G>C c.*9087C>G (n.*9087C>G) c.*9194C>G (n.*9194C>G) c.8869C>G (p.Gln2957Glu) n.1240C>G c.9184C>G (p.Gln3062Glu) c.9181C>G (p.Gln3061Glu) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.8950C>G (p.Gln2984Glu) n.2045+29352G>C c.8947C>G (p.Gln2983Glu) n.9289C>G n.9211C>G n.9607C>G n.9529C>G n.9336C>G n.10547C>G | |
6 | g.111307510G>T | CA365254492 | MFSD4B,REV3L | c.9103C>A (p.Gln3035Lys) n.277+29352G>T n.273+11735G>T n.179+39673G>T c.*9087C>A (n.*9087C>A) c.*9194C>A (n.*9194C>A) c.8869C>A (p.Gln2957Lys) n.1240C>A c.9184C>A (p.Gln3062Lys) c.9181C>A (p.Gln3061Lys) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.8950C>A (p.Gln2984Lys) n.2045+29352G>T c.8947C>A (p.Gln2983Lys) n.9289C>A n.9211C>A n.9607C>A n.9529C>A n.9336C>A n.10547C>A | |
6 | g.111307511T>A | CA451780709 | MFSD4B,REV3L | c.9102A>T (p.Ser3034=) n.277+29353T>A n.273+11736T>A n.179+39674T>A c.*9086A>T (n.*9086A>T) c.*9193A>T (n.*9193A>T) c.8868A>T (p.Ser2956=) n.1239A>T c.9183A>T (p.Ser3061=) c.9180A>T (p.Ser3060=) c.9105A>T (p.Ser3035=) c.8949A>T (p.Ser2983=) n.2045+29353T>A c.8946A>T (p.Ser2982=) n.9288A>T n.9210A>T n.9606A>T n.9528A>T n.9335A>T n.10546A>T | |
6 | g.111307511T>C | CA451780710 | MFSD4B,REV3L | c.9102A>G (p.Ser3034=) n.277+29353T>C n.273+11736T>C n.179+39674T>C c.*9086A>G (n.*9086A>G) c.*9193A>G (n.*9193A>G) c.8868A>G (p.Ser2956=) n.1239A>G c.9183A>G (p.Ser3061=) c.9180A>G (p.Ser3060=) c.9105A>G (p.Ser3035=) c.8949A>G (p.Ser2983=) n.2045+29353T>C c.8946A>G (p.Ser2982=) n.9288A>G n.9210A>G n.9606A>G n.9528A>G n.9335A>G n.10546A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307511T>G | CA451780711 | MFSD4B,REV3L | c.9102A>C (p.Ser3034=) n.277+29353T>G n.273+11736T>G n.179+39674T>G c.*9086A>C (n.*9086A>C) c.*9193A>C (n.*9193A>C) c.8868A>C (p.Ser2956=) n.1239A>C c.9183A>C (p.Ser3061=) c.9180A>C (p.Ser3060=) c.9105A>C (p.Ser3035=) c.8949A>C (p.Ser2983=) n.2045+29353T>G c.8946A>C (p.Ser2982=) n.9288A>C n.9210A>C n.9606A>C n.9528A>C n.9335A>C n.10546A>C | |
6 | g.111307512G>A | CA365254493 | MFSD4B,REV3L | c.9101C>T (p.Ser3034Leu) n.277+29354G>A n.273+11737G>A n.179+39675G>A c.*9085C>T (n.*9085C>T) c.*9192C>T (n.*9192C>T) c.8867C>T (p.Ser2956Leu) n.1238C>T c.9182C>T (p.Ser3061Leu) c.9179C>T (p.Ser3060Leu) c.9104C>T (p.Ser3035Leu) c.8948C>T (p.Ser2983Leu) n.2045+29354G>A c.8945C>T (p.Ser2982Leu) n.9287C>T n.9209C>T n.9605C>T n.9527C>T n.9334C>T n.10545C>T | dbSNP |
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6 | g.111307512G= | CA1654866909 | MFSD4B,REV3L | c.9101C= (p.Ser3034=) n.277+29354G= n.273+11737G= n.179+39675G= c.*9085C= (n.*9085C=) c.*9192C= (n.*9192C=) c.8867C= (p.Ser2956=) n.1238C= c.9182C= (p.Ser3061=) c.9179C= (p.Ser3060=) c.9104C= (p.Ser3035=) c.8948C= (p.Ser2983=) n.2045+29354G= c.8945C= (p.Ser2982=) n.9287C= n.9209C= n.9605C= n.9527C= n.9334C= n.10545C= | |
6 | g.111307512G>T | CA365254495 | MFSD4B,REV3L | c.9101C>A (p.Ser3034Ter) n.277+29354G>T n.273+11737G>T n.179+39675G>T c.*9085C>A (n.*9085C>A) c.*9192C>A (n.*9192C>A) c.8867C>A (p.Ser2956Ter) n.1238C>A c.9182C>A (p.Ser3061Ter) c.9179C>A (p.Ser3060Ter) c.9104C>A (p.Ser3035Ter) c.8948C>A (p.Ser2983Ter) n.2045+29354G>T c.8945C>A (p.Ser2982Ter) n.9287C>A n.9209C>A n.9605C>A n.9527C>A n.9334C>A n.10545C>A | |
6 | g.111307513A= | CA1654866910 | MFSD4B,REV3L | c.9100T= (p.Ser3034=) n.277+29355A= n.273+11738A= n.179+39676A= c.*9084T= (n.*9084T=) c.*9191T= (n.*9191T=) c.8866T= (p.Ser2956=) n.1237T= c.9181T= (p.Ser3061=) c.9178T= (p.Ser3060=) c.9103T= (p.Ser3035=) c.8947T= (p.Ser2983=) n.2045+29355A= c.8944T= (p.Ser2982=) n.9286T= n.9208T= n.9604T= n.9526T= n.9333T= n.10544T= | |
6 | g.111307513A>C | CA3961093 | MFSD4B,REV3L | c.9100T>G (p.Ser3034Ala) n.277+29355A>C n.273+11738A>C n.179+39676A>C c.*9084T>G (n.*9084T>G) c.*9191T>G (n.*9191T>G) c.8866T>G (p.Ser2956Ala) n.1237T>G c.9181T>G (p.Ser3061Ala) c.9178T>G (p.Ser3060Ala) c.9103T>G (p.Ser3035Ala) c.8947T>G (p.Ser2983Ala) n.2045+29355A>C c.8944T>G (p.Ser2982Ala) n.9286T>G n.9208T>G n.9604T>G n.9526T>G n.9333T>G n.10544T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307513A>T | CA365254497 | MFSD4B,REV3L | c.9100T>A (p.Ser3034Thr) n.277+29355A>T n.273+11738A>T n.179+39676A>T c.*9084T>A (n.*9084T>A) c.*9191T>A (n.*9191T>A) c.8866T>A (p.Ser2956Thr) n.1237T>A c.9181T>A (p.Ser3061Thr) c.9178T>A (p.Ser3060Thr) c.9103T>A (p.Ser3035Thr) c.8947T>A (p.Ser2983Thr) n.2045+29355A>T c.8944T>A (p.Ser2982Thr) n.9286T>A n.9208T>A n.9604T>A n.9526T>A n.9333T>A n.10544T>A | |
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6 | g.111307514A>G | CA451780714 | MFSD4B,REV3L | c.9099T>C (p.Ile3033=) n.277+29356A>G n.273+11739A>G n.179+39677A>G c.*9083T>C (n.*9083T>C) c.*9190T>C (n.*9190T>C) c.8865T>C (p.Ile2955=) n.1236T>C c.9180T>C (p.Ile3060=) c.9177T>C (p.Ile3059=) c.9102T>C (p.Ile3034=) c.8946T>C (p.Ile2982=) n.2045+29356A>G c.8943T>C (p.Ile2981=) n.9285T>C n.9207T>C n.9603T>C n.9525T>C n.9332T>C n.10543T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307514A>T | CA451780715 | MFSD4B,REV3L | c.9099T>A (p.Ile3033=) n.277+29356A>T n.273+11739A>T n.179+39677A>T c.*9083T>A (n.*9083T>A) c.*9190T>A (n.*9190T>A) c.8865T>A (p.Ile2955=) n.1236T>A c.9180T>A (p.Ile3060=) c.9177T>A (p.Ile3059=) c.9102T>A (p.Ile3034=) c.8946T>A (p.Ile2982=) n.2045+29356A>T c.8943T>A (p.Ile2981=) n.9285T>A n.9207T>A n.9603T>A n.9525T>A n.9332T>A n.10543T>A | |
6 | g.111307515A>C | CA365254500 | MFSD4B,REV3L | c.9098T>G (p.Ile3033Ser) n.277+29357A>C n.273+11740A>C n.179+39678A>C c.*9082T>G (n.*9082T>G) c.*9189T>G (n.*9189T>G) c.8864T>G (p.Ile2955Ser) n.1235T>G c.9179T>G (p.Ile3060Ser) c.9176T>G (p.Ile3059Ser) c.9101T>G (p.Ile3034Ser) c.8945T>G (p.Ile2982Ser) n.2045+29357A>C c.8942T>G (p.Ile2981Ser) n.9284T>G n.9206T>G n.9602T>G n.9524T>G n.9331T>G n.10542T>G | |
6 | g.111307515A>G | CA365254501 | MFSD4B,REV3L | c.9098T>C (p.Ile3033Thr) n.277+29357A>G n.273+11740A>G n.179+39678A>G c.*9082T>C (n.*9082T>C) c.*9189T>C (n.*9189T>C) c.8864T>C (p.Ile2955Thr) n.1235T>C c.9179T>C (p.Ile3060Thr) c.9176T>C (p.Ile3059Thr) c.9101T>C (p.Ile3034Thr) c.8945T>C (p.Ile2982Thr) n.2045+29357A>G c.8942T>C (p.Ile2981Thr) n.9284T>C n.9206T>C n.9602T>C n.9524T>C n.9331T>C n.10542T>C | |
6 | g.111307515A>T | CA365254499 | MFSD4B,REV3L | c.9098T>A (p.Ile3033Asn) n.277+29357A>T n.273+11740A>T n.179+39678A>T c.*9082T>A (n.*9082T>A) c.*9189T>A (n.*9189T>A) c.8864T>A (p.Ile2955Asn) n.1235T>A c.9179T>A (p.Ile3060Asn) c.9176T>A (p.Ile3059Asn) c.9101T>A (p.Ile3034Asn) c.8945T>A (p.Ile2982Asn) n.2045+29357A>T c.8942T>A (p.Ile2981Asn) n.9284T>A n.9206T>A n.9602T>A n.9524T>A n.9331T>A n.10542T>A | |
6 | g.111307516T>A | CA365254502 | MFSD4B,REV3L | c.9097A>T (p.Ile3033Phe) n.277+29358T>A n.273+11741T>A n.179+39679T>A c.*9081A>T (n.*9081A>T) c.*9188A>T (n.*9188A>T) c.8863A>T (p.Ile2955Phe) n.1234A>T c.9178A>T (p.Ile3060Phe) c.9175A>T (p.Ile3059Phe) c.9100A>T (p.Ile3034Phe) c.8944A>T (p.Ile2982Phe) n.2045+29358T>A c.8941A>T (p.Ile2981Phe) n.9283A>T n.9205A>T n.9601A>T n.9523A>T n.9330A>T n.10541A>T | |
6 | g.111307516T>C | CA365254504 | MFSD4B,REV3L | c.9097A>G (p.Ile3033Val) n.277+29358T>C n.273+11741T>C n.179+39679T>C c.*9081A>G (n.*9081A>G) c.*9188A>G (n.*9188A>G) c.8863A>G (p.Ile2955Val) n.1234A>G c.9178A>G (p.Ile3060Val) c.9175A>G (p.Ile3059Val) c.9100A>G (p.Ile3034Val) c.8944A>G (p.Ile2982Val) n.2045+29358T>C c.8941A>G (p.Ile2981Val) n.9283A>G n.9205A>G n.9601A>G n.9523A>G n.9330A>G n.10541A>G | |
6 | g.111307516T>G | CA365254503 | MFSD4B,REV3L | c.9097A>C (p.Ile3033Leu) n.277+29358T>G n.273+11741T>G n.179+39679T>G c.*9081A>C (n.*9081A>C) c.*9188A>C (n.*9188A>C) c.8863A>C (p.Ile2955Leu) n.1234A>C c.9178A>C (p.Ile3060Leu) c.9175A>C (p.Ile3059Leu) c.9100A>C (p.Ile3034Leu) c.8944A>C (p.Ile2982Leu) n.2045+29358T>G c.8941A>C (p.Ile2981Leu) n.9283A>C n.9205A>C n.9601A>C n.9523A>C n.9330A>C n.10541A>C | |
6 | g.111307517A>C | CA451780719 | MFSD4B,REV3L | c.9096T>G (p.Thr3032=) n.277+29359A>C n.273+11742A>C n.179+39680A>C c.*9080T>G (n.*9080T>G) c.*9187T>G (n.*9187T>G) c.8862T>G (p.Thr2954=) n.1233T>G c.9177T>G (p.Thr3059=) c.9174T>G (p.Thr3058=) c.9099T>G (p.Thr3033=) c.8943T>G (p.Thr2981=) n.2045+29359A>C c.8940T>G (p.Thr2980=) n.9282T>G n.9204T>G n.9600T>G n.9522T>G n.9329T>G n.10540T>G | |
6 | g.111307517A>G | CA451780720 | MFSD4B,REV3L | c.9096T>C (p.Thr3032=) n.277+29359A>G n.273+11742A>G n.179+39680A>G c.*9080T>C (n.*9080T>C) c.*9187T>C (n.*9187T>C) c.8862T>C (p.Thr2954=) n.1233T>C c.9177T>C (p.Thr3059=) c.9174T>C (p.Thr3058=) c.9099T>C (p.Thr3033=) c.8943T>C (p.Thr2981=) n.2045+29359A>G c.8940T>C (p.Thr2980=) n.9282T>C n.9204T>C n.9600T>C n.9522T>C n.9329T>C n.10540T>C | |
6 | g.111307517A>T | CA451780721 | MFSD4B,REV3L | c.9096T>A (p.Thr3032=) n.277+29359A>T n.273+11742A>T n.179+39680A>T c.*9080T>A (n.*9080T>A) c.*9187T>A (n.*9187T>A) c.8862T>A (p.Thr2954=) n.1233T>A c.9177T>A (p.Thr3059=) c.9174T>A (p.Thr3058=) c.9099T>A (p.Thr3033=) c.8943T>A (p.Thr2981=) n.2045+29359A>T c.8940T>A (p.Thr2980=) n.9282T>A n.9204T>A n.9600T>A n.9522T>A n.9329T>A n.10540T>A | |
6 | g.111307518G>A | CA145256935 | MFSD4B,REV3L | c.9095C>T (p.Thr3032Ile) n.277+29360G>A n.273+11743G>A n.179+39681G>A c.*9079C>T (n.*9079C>T) c.*9186C>T (n.*9186C>T) c.8861C>T (p.Thr2954Ile) n.1232C>T c.9176C>T (p.Thr3059Ile) c.9173C>T (p.Thr3058Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.8942C>T (p.Thr2981Ile) n.2045+29360G>A c.8939C>T (p.Thr2980Ile) n.9281C>T n.9203C>T n.9599C>T n.9521C>T n.9328C>T n.10539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307518G>C | CA365254505 | MFSD4B,REV3L | c.9095C>G (p.Thr3032Ser) n.277+29360G>C n.273+11743G>C n.179+39681G>C c.*9079C>G (n.*9079C>G) c.*9186C>G (n.*9186C>G) c.8861C>G (p.Thr2954Ser) n.1232C>G c.9176C>G (p.Thr3059Ser) c.9173C>G (p.Thr3058Ser) c.9098C>G (p.Thr3033Ser) c.8942C>G (p.Thr2981Ser) n.2045+29360G>C c.8939C>G (p.Thr2980Ser) n.9281C>G n.9203C>G n.9599C>G n.9521C>G n.9328C>G n.10539C>G | |
6 | g.111307518G= | CA1654866911 | MFSD4B,REV3L | c.9095C= (p.Thr3032=) n.277+29360G= n.273+11743G= n.179+39681G= c.*9079C= (n.*9079C=) c.*9186C= (n.*9186C=) c.8861C= (p.Thr2954=) n.1232C= c.9176C= (p.Thr3059=) c.9173C= (p.Thr3058=) c.9098C= (p.Thr3033=) c.8942C= (p.Thr2981=) n.2045+29360G= c.8939C= (p.Thr2980=) n.9281C= n.9203C= n.9599C= n.9521C= n.9328C= n.10539C= | |
6 | g.111307518G>T | CA365254506 | MFSD4B,REV3L | c.9095C>A (p.Thr3032Asn) n.277+29360G>T n.273+11743G>T n.179+39681G>T c.*9079C>A (n.*9079C>A) c.*9186C>A (n.*9186C>A) c.8861C>A (p.Thr2954Asn) n.1232C>A c.9176C>A (p.Thr3059Asn) c.9173C>A (p.Thr3058Asn) c.9098C>A (p.Thr3033Asn) c.8942C>A (p.Thr2981Asn) n.2045+29360G>T c.8939C>A (p.Thr2980Asn) n.9281C>A n.9203C>A n.9599C>A n.9521C>A n.9328C>A n.10539C>A | |
6 | g.111307519T>A | CA365254507 | MFSD4B,REV3L | c.9094A>T (p.Thr3032Ser) n.277+29361T>A n.273+11744T>A n.179+39682T>A c.*9078A>T (n.*9078A>T) c.*9185A>T (n.*9185A>T) c.8860A>T (p.Thr2954Ser) n.1231A>T c.9175A>T (p.Thr3059Ser) c.9172A>T (p.Thr3058Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.8941A>T (p.Thr2981Ser) n.2045+29361T>A c.8938A>T (p.Thr2980Ser) n.9280A>T n.9202A>T n.9598A>T n.9520A>T n.9327A>T n.10538A>T | |
6 | g.111307519T>C | CA365254508 | MFSD4B,REV3L | c.9094A>G (p.Thr3032Ala) n.277+29361T>C n.273+11744T>C n.179+39682T>C c.*9078A>G (n.*9078A>G) c.*9185A>G (n.*9185A>G) c.8860A>G (p.Thr2954Ala) n.1231A>G c.9175A>G (p.Thr3059Ala) c.9172A>G (p.Thr3058Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.8941A>G (p.Thr2981Ala) n.2045+29361T>C c.8938A>G (p.Thr2980Ala) n.9280A>G n.9202A>G n.9598A>G n.9520A>G n.9327A>G n.10538A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307519T>G | CA365254509 | MFSD4B,REV3L | c.9094A>C (p.Thr3032Pro) n.277+29361T>G n.273+11744T>G n.179+39682T>G c.*9078A>C (n.*9078A>C) c.*9185A>C (n.*9185A>C) c.8860A>C (p.Thr2954Pro) n.1231A>C c.9175A>C (p.Thr3059Pro) c.9172A>C (p.Thr3058Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.8941A>C (p.Thr2981Pro) n.2045+29361T>G c.8938A>C (p.Thr2980Pro) n.9280A>C n.9202A>C n.9598A>C n.9520A>C n.9327A>C n.10538A>C | |
6 | g.111307520G>A | CA451780725 | MFSD4B,REV3L | c.9093C>T (p.Gly3031=) n.277+29362G>A n.273+11745G>A n.179+39683G>A c.*9077C>T (n.*9077C>T) c.*9184C>T (n.*9184C>T) c.8859C>T (p.Gly2953=) n.1230C>T c.9174C>T (p.Gly3058=) c.9171C>T (p.Gly3057=) c.9096C>T (p.Gly3032=) c.8940C>T (p.Gly2980=) n.2045+29362G>A c.8937C>T (p.Gly2979=) n.9279C>T n.9201C>T n.9597C>T n.9519C>T n.9326C>T n.10537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307520G= | CA1654866912 | MFSD4B,REV3L | c.9093C= (p.Gly3031=) n.277+29362G= n.273+11745G= n.179+39683G= c.*9077C= (n.*9077C=) c.*9184C= (n.*9184C=) c.8859C= (p.Gly2953=) n.1230C= c.9174C= (p.Gly3058=) c.9171C= (p.Gly3057=) c.9096C= (p.Gly3032=) c.8940C= (p.Gly2980=) n.2045+29362G= c.8937C= (p.Gly2979=) n.9279C= n.9201C= n.9597C= n.9519C= n.9326C= n.10537C= | |
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6 | g.111307524T>G | CA3961094 | MFSD4B,REV3L | c.9089A>C (p.Lys3030Thr) n.277+29366T>G n.273+11749T>G n.179+39687T>G c.*9073A>C (n.*9073A>C) c.*9180A>C (n.*9180A>C) c.8855A>C (p.Lys2952Thr) n.1226A>C c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) c.9092A>C (p.Lys3031Thr) c.8936A>C (p.Lys2979Thr) n.2045+29366T>G c.8933A>C (p.Lys2978Thr) n.9275A>C n.9197A>C n.9593A>C n.9515A>C n.9322A>C n.10533A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.111307527C>A | CA365254523 | MFSD4B,REV3L | c.9086G>T (p.Arg3029Leu) n.277+29369C>A n.273+11752C>A n.179+39690C>A c.*9070G>T (n.*9070G>T) c.*9177G>T (n.*9177G>T) c.8852G>T (p.Arg2951Leu) n.1223G>T c.9167G>T (p.Arg3056Leu) c.9164G>T (p.Arg3055Leu) c.9089G>T (p.Arg3030Leu) c.8933G>T (p.Arg2978Leu) n.2045+29369C>A c.8930G>T (p.Arg2977Leu) n.9272G>T n.9194G>T n.9590G>T n.9512G>T n.9319G>T n.10530G>T | |
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6 | g.111307527C>G | CA365254524 | MFSD4B,REV3L | c.9086G>C (p.Arg3029Pro) n.277+29369C>G n.273+11752C>G n.179+39690C>G c.*9070G>C (n.*9070G>C) c.*9177G>C (n.*9177G>C) c.8852G>C (p.Arg2951Pro) n.1223G>C c.9167G>C (p.Arg3056Pro) c.9164G>C (p.Arg3055Pro) c.9089G>C (p.Arg3030Pro) c.8933G>C (p.Arg2978Pro) n.2045+29369C>G c.8930G>C (p.Arg2977Pro) n.9272G>C n.9194G>C n.9590G>C n.9512G>C n.9319G>C n.10530G>C | |
6 | g.111307527C>T | CA3961095 | MFSD4B,REV3L | c.9086G>A (p.Arg3029Gln) n.277+29369C>T n.273+11752C>T n.179+39690C>T c.*9070G>A (n.*9070G>A) c.*9177G>A (n.*9177G>A) c.8852G>A (p.Arg2951Gln) n.1223G>A c.9167G>A (p.Arg3056Gln) c.9164G>A (p.Arg3055Gln) c.9089G>A (p.Arg3030Gln) c.8933G>A (p.Arg2978Gln) n.2045+29369C>T c.8930G>A (p.Arg2977Gln) n.9272G>A n.9194G>A n.9590G>A n.9512G>A n.9319G>A n.10530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307528G>A | CA3961096 | MFSD4B,REV3L | c.9085C>T (p.Arg3029Trp) n.277+29370G>A n.273+11753G>A n.179+39691G>A c.*9069C>T (n.*9069C>T) c.*9176C>T (n.*9176C>T) c.8851C>T (p.Arg2951Trp) n.1222C>T c.9166C>T (p.Arg3056Trp) c.9163C>T (p.Arg3055Trp) c.9088C>T (p.Arg3030Trp) c.8932C>T (p.Arg2978Trp) n.2045+29370G>A c.8929C>T (p.Arg2977Trp) n.9271C>T n.9193C>T n.9589C>T n.9511C>T n.9318C>T n.10529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307528G>C | CA365254525 | MFSD4B,REV3L | c.9085C>G (p.Arg3029Gly) n.277+29370G>C n.273+11753G>C n.179+39691G>C c.*9069C>G (n.*9069C>G) c.*9176C>G (n.*9176C>G) c.8851C>G (p.Arg2951Gly) n.1222C>G c.9166C>G (p.Arg3056Gly) c.9163C>G (p.Arg3055Gly) c.9088C>G (p.Arg3030Gly) c.8932C>G (p.Arg2978Gly) n.2045+29370G>C c.8929C>G (p.Arg2977Gly) n.9271C>G n.9193C>G n.9589C>G n.9511C>G n.9318C>G n.10529C>G | |
6 | g.111307528G= | CA1654866916 | MFSD4B,REV3L | c.9085C= (p.Arg3029=) n.277+29370G= n.273+11753G= n.179+39691G= c.*9069C= (n.*9069C=) c.*9176C= (n.*9176C=) c.8851C= (p.Arg2951=) n.1222C= c.9166C= (p.Arg3056=) c.9163C= (p.Arg3055=) c.9088C= (p.Arg3030=) c.8932C= (p.Arg2978=) n.2045+29370G= c.8929C= (p.Arg2977=) n.9271C= n.9193C= n.9589C= n.9511C= n.9318C= n.10529C= | |
6 | g.111307528G>T | CA451780736 | MFSD4B,REV3L | c.9085C>A (p.Arg3029=) n.277+29370G>T n.273+11753G>T n.179+39691G>T c.*9069C>A (n.*9069C>A) c.*9176C>A (n.*9176C>A) c.8851C>A (p.Arg2951=) n.1222C>A c.9166C>A (p.Arg3056=) c.9163C>A (p.Arg3055=) c.9088C>A (p.Arg3030=) c.8932C>A (p.Arg2978=) n.2045+29370G>T c.8929C>A (p.Arg2977=) n.9271C>A n.9193C>A n.9589C>A n.9511C>A n.9318C>A n.10529C>A | COSMIC |
6 | g.111307529C>A | CA451780739 | MFSD4B,REV3L | c.9084G>T (p.Gly3028=) n.277+29371C>A n.273+11754C>A n.179+39692C>A c.*9068G>T (n.*9068G>T) c.*9175G>T (n.*9175G>T) c.8850G>T (p.Gly2950=) n.1221G>T c.9165G>T (p.Gly3055=) c.9162G>T (p.Gly3054=) c.9087G>T (p.Gly3029=) c.8931G>T (p.Gly2977=) n.2045+29371C>A c.8928G>T (p.Gly2976=) n.9270G>T n.9192G>T n.9588G>T n.9510G>T n.9317G>T n.10528G>T | |
6 | g.111307529C>G | CA451780738 | MFSD4B,REV3L | c.9084G>C (p.Gly3028=) n.277+29371C>G n.273+11754C>G n.179+39692C>G c.*9068G>C (n.*9068G>C) c.*9175G>C (n.*9175G>C) c.8850G>C (p.Gly2950=) n.1221G>C c.9165G>C (p.Gly3055=) c.9162G>C (p.Gly3054=) c.9087G>C (p.Gly3029=) c.8931G>C (p.Gly2977=) n.2045+29371C>G c.8928G>C (p.Gly2976=) n.9270G>C n.9192G>C n.9588G>C n.9510G>C n.9317G>C n.10528G>C | |
6 | g.111307529C>T | CA451780737 | MFSD4B,REV3L | c.9084G>A (p.Gly3028=) n.277+29371C>T n.273+11754C>T n.179+39692C>T c.*9068G>A (n.*9068G>A) c.*9175G>A (n.*9175G>A) c.8850G>A (p.Gly2950=) n.1221G>A c.9165G>A (p.Gly3055=) c.9162G>A (p.Gly3054=) c.9087G>A (p.Gly3029=) c.8931G>A (p.Gly2977=) n.2045+29371C>T c.8928G>A (p.Gly2976=) n.9270G>A n.9192G>A n.9588G>A n.9510G>A n.9317G>A n.10528G>A | |
6 | g.111307530C>A | CA365254528 | MFSD4B,REV3L | c.9083G>T (p.Gly3028Val) n.277+29372C>A n.273+11755C>A n.179+39693C>A c.*9067G>T (n.*9067G>T) c.*9174G>T (n.*9174G>T) c.8849G>T (p.Gly2950Val) n.1220G>T c.9164G>T (p.Gly3055Val) c.9161G>T (p.Gly3054Val) c.9086G>T (p.Gly3029Val) c.8930G>T (p.Gly2977Val) n.2045+29372C>A c.8927G>T (p.Gly2976Val) n.9269G>T n.9191G>T n.9587G>T n.9509G>T n.9316G>T n.10527G>T | |
6 | g.111307530C= | CA1654866917 | MFSD4B,REV3L | c.9083G= (p.Gly3028=) n.277+29372C= n.273+11755C= n.179+39693C= c.*9067G= (n.*9067G=) c.*9174G= (n.*9174G=) c.8849G= (p.Gly2950=) n.1220G= c.9164G= (p.Gly3055=) c.9161G= (p.Gly3054=) c.9086G= (p.Gly3029=) c.8930G= (p.Gly2977=) n.2045+29372C= c.8927G= (p.Gly2976=) n.9269G= n.9191G= n.9587G= n.9509G= n.9316G= n.10527G= | |
6 | g.111307530C>G | CA365254527 | MFSD4B,REV3L | c.9083G>C (p.Gly3028Ala) n.277+29372C>G n.273+11755C>G n.179+39693C>G c.*9067G>C (n.*9067G>C) c.*9174G>C (n.*9174G>C) c.8849G>C (p.Gly2950Ala) n.1220G>C c.9164G>C (p.Gly3055Ala) c.9161G>C (p.Gly3054Ala) c.9086G>C (p.Gly3029Ala) c.8930G>C (p.Gly2977Ala) n.2045+29372C>G c.8927G>C (p.Gly2976Ala) n.9269G>C n.9191G>C n.9587G>C n.9509G>C n.9316G>C n.10527G>C | |
6 | g.111307530C>T | CA365254526 | MFSD4B,REV3L | c.9083G>A (p.Gly3028Glu) n.277+29372C>T n.273+11755C>T n.179+39693C>T c.*9067G>A (n.*9067G>A) c.*9174G>A (n.*9174G>A) c.8849G>A (p.Gly2950Glu) n.1220G>A c.9164G>A (p.Gly3055Glu) c.9161G>A (p.Gly3054Glu) c.9086G>A (p.Gly3029Glu) c.8930G>A (p.Gly2977Glu) n.2045+29372C>T c.8927G>A (p.Gly2976Glu) n.9269G>A n.9191G>A n.9587G>A n.9509G>A n.9316G>A n.10527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307531C>A | CA365254529 | MFSD4B,REV3L | c.9082G>T (p.Gly3028Trp) n.277+29373C>A n.273+11756C>A n.179+39694C>A c.*9066G>T (n.*9066G>T) c.*9173G>T (n.*9173G>T) c.8848G>T (p.Gly2950Trp) n.1219G>T c.9163G>T (p.Gly3055Trp) c.9160G>T (p.Gly3054Trp) c.9085G>T (p.Gly3029Trp) c.8929G>T (p.Gly2977Trp) n.2045+29373C>A c.8926G>T (p.Gly2976Trp) n.9268G>T n.9190G>T n.9586G>T n.9508G>T n.9315G>T n.10526G>T | |
6 | g.111307531C= | CA1654866918 | MFSD4B,REV3L | c.9082G= (p.Gly3028=) n.277+29373C= n.273+11756C= n.179+39694C= c.*9066G= (n.*9066G=) c.*9173G= (n.*9173G=) c.8848G= (p.Gly2950=) n.1219G= c.9163G= (p.Gly3055=) c.9160G= (p.Gly3054=) c.9085G= (p.Gly3029=) c.8929G= (p.Gly2977=) n.2045+29373C= c.8926G= (p.Gly2976=) n.9268G= n.9190G= n.9586G= n.9508G= n.9315G= n.10526G= | |
6 | g.111307531C>G | CA365254530 | MFSD4B,REV3L | c.9082G>C (p.Gly3028Arg) n.277+29373C>G n.273+11756C>G n.179+39694C>G c.*9066G>C (n.*9066G>C) c.*9173G>C (n.*9173G>C) c.8848G>C (p.Gly2950Arg) n.1219G>C c.9163G>C (p.Gly3055Arg) c.9160G>C (p.Gly3054Arg) c.9085G>C (p.Gly3029Arg) c.8929G>C (p.Gly2977Arg) n.2045+29373C>G c.8926G>C (p.Gly2976Arg) n.9268G>C n.9190G>C n.9586G>C n.9508G>C n.9315G>C n.10526G>C | |
6 | g.111307531C>T | CA3961097 | MFSD4B,REV3L | c.9082G>A (p.Gly3028Arg) n.277+29373C>T n.273+11756C>T n.179+39694C>T c.*9066G>A (n.*9066G>A) c.*9173G>A (n.*9173G>A) c.8848G>A (p.Gly2950Arg) n.1219G>A c.9163G>A (p.Gly3055Arg) c.9160G>A (p.Gly3054Arg) c.9085G>A (p.Gly3029Arg) c.8929G>A (p.Gly2977Arg) n.2045+29373C>T c.8926G>A (p.Gly2976Arg) n.9268G>A n.9190G>A n.9586G>A n.9508G>A n.9315G>A n.10526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307532T>A | CA365254531 | MFSD4B,REV3L | c.9081A>T (p.Glu3027Asp) n.277+29374T>A n.273+11757T>A n.179+39695T>A c.*9065A>T (n.*9065A>T) c.*9172A>T (n.*9172A>T) c.8847A>T (p.Glu2949Asp) n.1218A>T c.9162A>T (p.Glu3054Asp) c.9159A>T (p.Glu3053Asp) c.9084A>T (p.Glu3028Asp) c.8928A>T (p.Glu2976Asp) n.2045+29374T>A c.8925A>T (p.Glu2975Asp) n.9267A>T n.9189A>T n.9585A>T n.9507A>T n.9314A>T n.10525A>T | |
6 | g.111307532T>C | CA451780742 | MFSD4B,REV3L | c.9081A>G (p.Glu3027=) n.277+29374T>C n.273+11757T>C n.179+39695T>C c.*9065A>G (n.*9065A>G) c.*9172A>G (n.*9172A>G) c.8847A>G (p.Glu2949=) n.1218A>G c.9162A>G (p.Glu3054=) c.9159A>G (p.Glu3053=) c.9084A>G (p.Glu3028=) c.8928A>G (p.Glu2976=) n.2045+29374T>C c.8925A>G (p.Glu2975=) n.9267A>G n.9189A>G n.9585A>G n.9507A>G n.9314A>G n.10525A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307532T>G | CA365254532 | MFSD4B,REV3L | c.9081A>C (p.Glu3027Asp) n.277+29374T>G n.273+11757T>G n.179+39695T>G c.*9065A>C (n.*9065A>C) c.*9172A>C (n.*9172A>C) c.8847A>C (p.Glu2949Asp) n.1218A>C c.9162A>C (p.Glu3054Asp) c.9159A>C (p.Glu3053Asp) c.9084A>C (p.Glu3028Asp) c.8928A>C (p.Glu2976Asp) n.2045+29374T>G c.8925A>C (p.Glu2975Asp) n.9267A>C n.9189A>C n.9585A>C n.9507A>C n.9314A>C n.10525A>C | |
6 | g.111307533T>A | CA365254533 | MFSD4B,REV3L | c.9080A>T (p.Glu3027Val) n.277+29375T>A n.273+11758T>A n.179+39696T>A c.*9064A>T (n.*9064A>T) c.*9171A>T (n.*9171A>T) c.8846A>T (p.Glu2949Val) n.1217A>T c.9161A>T (p.Glu3054Val) c.9158A>T (p.Glu3053Val) c.9083A>T (p.Glu3028Val) c.8927A>T (p.Glu2976Val) n.2045+29375T>A c.8924A>T (p.Glu2975Val) n.9266A>T n.9188A>T n.9584A>T n.9506A>T n.9313A>T n.10524A>T | |
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6 | g.111307534C>G | CA365254537 | MFSD4B,REV3L | c.9079G>C (p.Glu3027Gln) n.277+29376C>G n.273+11759C>G n.179+39697C>G c.*9063G>C (n.*9063G>C) c.*9170G>C (n.*9170G>C) c.8845G>C (p.Glu2949Gln) n.1216G>C c.9160G>C (p.Glu3054Gln) c.9157G>C (p.Glu3053Gln) c.9082G>C (p.Glu3028Gln) c.8926G>C (p.Glu2976Gln) n.2045+29376C>G c.8923G>C (p.Glu2975Gln) n.9265G>C n.9187G>C n.9583G>C n.9505G>C n.9312G>C n.10523G>C | |
6 | g.111307534C>T | CA365254538 | MFSD4B,REV3L | c.9079G>A (p.Glu3027Lys) n.277+29376C>T n.273+11759C>T n.179+39697C>T c.*9063G>A (n.*9063G>A) c.*9170G>A (n.*9170G>A) c.8845G>A (p.Glu2949Lys) n.1216G>A c.9160G>A (p.Glu3054Lys) c.9157G>A (p.Glu3053Lys) c.9082G>A (p.Glu3028Lys) c.8926G>A (p.Glu2976Lys) n.2045+29376C>T c.8923G>A (p.Glu2975Lys) n.9265G>A n.9187G>A n.9583G>A n.9505G>A n.9312G>A n.10523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.111307535A>G | CA451780747 | MFSD4B,REV3L | c.9078T>C (p.Pro3026=) n.277+29377A>G n.273+11760A>G n.179+39698A>G c.*9062T>C (n.*9062T>C) c.*9169T>C (n.*9169T>C) c.8844T>C (p.Pro2948=) n.1215T>C c.9159T>C (p.Pro3053=) c.9156T>C (p.Pro3052=) c.9081T>C (p.Pro3027=) c.8925T>C (p.Pro2975=) n.2045+29377A>G c.8922T>C (p.Pro2974=) n.9264T>C n.9186T>C n.9582T>C n.9504T>C n.9311T>C n.10522T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307535A>T | CA451780748 | MFSD4B,REV3L | c.9078T>A (p.Pro3026=) n.277+29377A>T n.273+11760A>T n.179+39698A>T c.*9062T>A (n.*9062T>A) c.*9169T>A (n.*9169T>A) c.8844T>A (p.Pro2948=) n.1215T>A c.9159T>A (p.Pro3053=) c.9156T>A (p.Pro3052=) c.9081T>A (p.Pro3027=) c.8925T>A (p.Pro2975=) n.2045+29377A>T c.8922T>A (p.Pro2974=) n.9264T>A n.9186T>A n.9582T>A n.9504T>A n.9311T>A n.10522T>A | |
6 | g.111307536G>A | CA365254541 | MFSD4B,REV3L | c.9077C>T (p.Pro3026Leu) n.277+29378G>A n.273+11761G>A n.179+39699G>A c.*9061C>T (n.*9061C>T) c.*9168C>T (n.*9168C>T) c.8843C>T (p.Pro2948Leu) n.1214C>T c.9158C>T (p.Pro3053Leu) c.9155C>T (p.Pro3052Leu) c.9080C>T (p.Pro3027Leu) c.8924C>T (p.Pro2975Leu) n.2045+29378G>A c.8921C>T (p.Pro2974Leu) n.9263C>T n.9185C>T n.9581C>T n.9503C>T n.9310C>T n.10521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.111307536G= | CA1654866920 | MFSD4B,REV3L | c.9077C= (p.Pro3026=) n.277+29378G= n.273+11761G= n.179+39699G= c.*9061C= (n.*9061C=) c.*9168C= (n.*9168C=) c.8843C= (p.Pro2948=) n.1214C= c.9158C= (p.Pro3053=) c.9155C= (p.Pro3052=) c.9080C= (p.Pro3027=) c.8924C= (p.Pro2975=) n.2045+29378G= c.8921C= (p.Pro2974=) n.9263C= n.9185C= n.9581C= n.9503C= n.9310C= n.10521C= | |
6 | g.111307536G>T | CA365254539 | MFSD4B,REV3L | c.9077C>A (p.Pro3026His) n.277+29378G>T n.273+11761G>T n.179+39699G>T c.*9061C>A (n.*9061C>A) c.*9168C>A (n.*9168C>A) c.8843C>A (p.Pro2948His) n.1214C>A c.9158C>A (p.Pro3053His) c.9155C>A (p.Pro3052His) c.9080C>A (p.Pro3027His) c.8924C>A (p.Pro2975His) n.2045+29378G>T c.8921C>A (p.Pro2974His) n.9263C>A n.9185C>A n.9581C>A n.9503C>A n.9310C>A n.10521C>A | |
6 | g.111307537G>A | CA365254542 | MFSD4B,REV3L | c.9076C>T (p.Pro3026Ser) n.277+29379G>A n.273+11762G>A n.179+39700G>A c.*9060C>T (n.*9060C>T) c.*9167C>T (n.*9167C>T) c.8842C>T (p.Pro2948Ser) n.1213C>T c.9157C>T (p.Pro3053Ser) c.9154C>T (p.Pro3052Ser) c.9079C>T (p.Pro3027Ser) c.8923C>T (p.Pro2975Ser) n.2045+29379G>A c.8920C>T (p.Pro2974Ser) n.9262C>T n.9184C>T n.9580C>T n.9502C>T n.9309C>T n.10520C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307537G>C | CA365254543 | MFSD4B,REV3L | c.9076C>G (p.Pro3026Ala) n.277+29379G>C n.273+11762G>C n.179+39700G>C c.*9060C>G (n.*9060C>G) c.*9167C>G (n.*9167C>G) c.8842C>G (p.Pro2948Ala) n.1213C>G c.9157C>G (p.Pro3053Ala) c.9154C>G (p.Pro3052Ala) c.9079C>G (p.Pro3027Ala) c.8923C>G (p.Pro2975Ala) n.2045+29379G>C c.8920C>G (p.Pro2974Ala) n.9262C>G n.9184C>G n.9580C>G n.9502C>G n.9309C>G n.10520C>G | |
6 | g.111307537G>T | CA365254544 | MFSD4B,REV3L | c.9076C>A (p.Pro3026Thr) n.277+29379G>T n.273+11762G>T n.179+39700G>T c.*9060C>A (n.*9060C>A) c.*9167C>A (n.*9167C>A) c.8842C>A (p.Pro2948Thr) n.1213C>A c.9157C>A (p.Pro3053Thr) c.9154C>A (p.Pro3052Thr) c.9079C>A (p.Pro3027Thr) c.8923C>A (p.Pro2975Thr) n.2045+29379G>T c.8920C>A (p.Pro2974Thr) n.9262C>A n.9184C>A n.9580C>A n.9502C>A n.9309C>A n.10520C>A | |
6 | g.111307538T>A | CA365254545 | MFSD4B,REV3L | c.9075A>T (p.Glu3025Asp) n.277+29380T>A n.273+11763T>A n.179+39701T>A c.*9059A>T (n.*9059A>T) c.*9166A>T (n.*9166A>T) c.8841A>T (p.Glu2947Asp) n.1212A>T c.9156A>T (p.Glu3052Asp) c.9153A>T (p.Glu3051Asp) c.9078A>T (p.Glu3026Asp) c.8922A>T (p.Glu2974Asp) n.2045+29380T>A c.8919A>T (p.Glu2973Asp) n.9261A>T n.9183A>T n.9579A>T n.9501A>T n.9308A>T n.10519A>T | |
6 | g.111307538T>C | CA451780751 | MFSD4B,REV3L | c.9075A>G (p.Glu3025=) n.277+29380T>C n.273+11763T>C n.179+39701T>C c.*9059A>G (n.*9059A>G) c.*9166A>G (n.*9166A>G) c.8841A>G (p.Glu2947=) n.1212A>G c.9156A>G (p.Glu3052=) c.9153A>G (p.Glu3051=) c.9078A>G (p.Glu3026=) c.8922A>G (p.Glu2974=) n.2045+29380T>C c.8919A>G (p.Glu2973=) n.9261A>G n.9183A>G n.9579A>G n.9501A>G n.9308A>G n.10519A>G | |
6 | g.111307538T>G | CA3961098 | MFSD4B,REV3L | c.9075A>C (p.Glu3025Asp) n.277+29380T>G n.273+11763T>G n.179+39701T>G c.*9059A>C (n.*9059A>C) c.*9166A>C (n.*9166A>C) c.8841A>C (p.Glu2947Asp) n.1212A>C c.9156A>C (p.Glu3052Asp) c.9153A>C (p.Glu3051Asp) c.9078A>C (p.Glu3026Asp) c.8922A>C (p.Glu2974Asp) n.2045+29380T>G c.8919A>C (p.Glu2973Asp) n.9261A>C n.9183A>C n.9579A>C n.9501A>C n.9308A>C n.10519A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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