Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111307395C>A | CA365254191 | MFSD4B,REV3L | c.9218G>T (p.Arg3073Leu) n.277+29237C>A n.273+11620C>A n.179+39558C>A c.*9202G>T (n.*9202G>T) c.*9309G>T (n.*9309G>T) c.8984G>T (p.Arg2995Leu) n.1355G>T c.9299G>T (p.Arg3100Leu) c.9296G>T (p.Arg3099Leu) c.9221G>T (p.Arg3074Leu) c.9065G>T (p.Arg3022Leu) n.2045+29237C>A c.9062G>T (p.Arg3021Leu) n.9404G>T n.9326G>T n.9722G>T n.9644G>T n.9451G>T n.10662G>T | |
6 | g.111307395C= | CA1654866869 | MFSD4B,REV3L | c.9218G= (p.Arg3073=) n.277+29237C= n.273+11620C= n.179+39558C= c.*9202G= (n.*9202G=) c.*9309G= (n.*9309G=) c.8984G= (p.Arg2995=) n.1355G= c.9299G= (p.Arg3100=) c.9296G= (p.Arg3099=) c.9221G= (p.Arg3074=) c.9065G= (p.Arg3022=) n.2045+29237C= c.9062G= (p.Arg3021=) n.9404G= n.9326G= n.9722G= n.9644G= n.9451G= n.10662G= | |
6 | g.111307395C>G | CA365254193 | MFSD4B,REV3L | c.9218G>C (p.Arg3073Pro) n.277+29237C>G n.273+11620C>G n.179+39558C>G c.*9202G>C (n.*9202G>C) c.*9309G>C (n.*9309G>C) c.8984G>C (p.Arg2995Pro) n.1355G>C c.9299G>C (p.Arg3100Pro) c.9296G>C (p.Arg3099Pro) c.9221G>C (p.Arg3074Pro) c.9065G>C (p.Arg3022Pro) n.2045+29237C>G c.9062G>C (p.Arg3021Pro) n.9404G>C n.9326G>C n.9722G>C n.9644G>C n.9451G>C n.10662G>C | |
6 | g.111307395C>T | CA3961080 | MFSD4B,REV3L | c.9218G>A (p.Arg3073Gln) n.277+29237C>T n.273+11620C>T n.179+39558C>T c.*9202G>A (n.*9202G>A) c.*9309G>A (n.*9309G>A) c.8984G>A (p.Arg2995Gln) n.1355G>A c.9299G>A (p.Arg3100Gln) c.9296G>A (p.Arg3099Gln) c.9221G>A (p.Arg3074Gln) c.9065G>A (p.Arg3022Gln) n.2045+29237C>T c.9062G>A (p.Arg3021Gln) n.9404G>A n.9326G>A n.9722G>A n.9644G>A n.9451G>A n.10662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307396G>A | CA3961081 | MFSD4B,REV3L | c.9217C>T (p.Arg3073Trp) n.277+29238G>A n.273+11621G>A n.179+39559G>A c.*9201C>T (n.*9201C>T) c.*9308C>T (n.*9308C>T) c.8983C>T (p.Arg2995Trp) n.1354C>T c.9298C>T (p.Arg3100Trp) c.9295C>T (p.Arg3099Trp) c.9220C>T (p.Arg3074Trp) c.9064C>T (p.Arg3022Trp) n.2045+29238G>A c.9061C>T (p.Arg3021Trp) n.9403C>T n.9325C>T n.9721C>T n.9643C>T n.9450C>T n.10661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111307396G>C | CA365254196 | MFSD4B,REV3L | c.9217C>G (p.Arg3073Gly) n.277+29238G>C n.273+11621G>C n.179+39559G>C c.*9201C>G (n.*9201C>G) c.*9308C>G (n.*9308C>G) c.8983C>G (p.Arg2995Gly) n.1354C>G c.9298C>G (p.Arg3100Gly) c.9295C>G (p.Arg3099Gly) c.9220C>G (p.Arg3074Gly) c.9064C>G (p.Arg3022Gly) n.2045+29238G>C c.9061C>G (p.Arg3021Gly) n.9403C>G n.9325C>G n.9721C>G n.9643C>G n.9450C>G n.10661C>G | |
6 | g.111307396G= | CA1654866870 | MFSD4B,REV3L | c.9217C= (p.Arg3073=) n.277+29238G= n.273+11621G= n.179+39559G= c.*9201C= (n.*9201C=) c.*9308C= (n.*9308C=) c.8983C= (p.Arg2995=) n.1354C= c.9298C= (p.Arg3100=) c.9295C= (p.Arg3099=) c.9220C= (p.Arg3074=) c.9064C= (p.Arg3022=) n.2045+29238G= c.9061C= (p.Arg3021=) n.9403C= n.9325C= n.9721C= n.9643C= n.9450C= n.10661C= | |
6 | g.111307396G>T | CA451780646 | MFSD4B,REV3L | c.9217C>A (p.Arg3073=) n.277+29238G>T n.273+11621G>T n.179+39559G>T c.*9201C>A (n.*9201C>A) c.*9308C>A (n.*9308C>A) c.8983C>A (p.Arg2995=) n.1354C>A c.9298C>A (p.Arg3100=) c.9295C>A (p.Arg3099=) c.9220C>A (p.Arg3074=) c.9064C>A (p.Arg3022=) n.2045+29238G>T c.9061C>A (p.Arg3021=) n.9403C>A n.9325C>A n.9721C>A n.9643C>A n.9450C>A n.10661C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307397G>A | CA451780647 | MFSD4B,REV3L | c.9216C>T (p.Ile3072=) n.277+29239G>A n.273+11622G>A n.179+39560G>A c.*9200C>T (n.*9200C>T) c.*9307C>T (n.*9307C>T) c.8982C>T (p.Ile2994=) n.1353C>T c.9297C>T (p.Ile3099=) c.9294C>T (p.Ile3098=) c.9219C>T (p.Ile3073=) c.9063C>T (p.Ile3021=) n.2045+29239G>A c.9060C>T (p.Ile3020=) n.9402C>T n.9324C>T n.9720C>T n.9642C>T n.9449C>T n.10660C>T | |
6 | g.111307397G>C | CA3961082 | MFSD4B,REV3L | c.9216C>G (p.Ile3072Met) n.277+29239G>C n.273+11622G>C n.179+39560G>C c.*9200C>G (n.*9200C>G) c.*9307C>G (n.*9307C>G) c.8982C>G (p.Ile2994Met) n.1353C>G c.9297C>G (p.Ile3099Met) c.9294C>G (p.Ile3098Met) c.9219C>G (p.Ile3073Met) c.9063C>G (p.Ile3021Met) n.2045+29239G>C c.9060C>G (p.Ile3020Met) n.9402C>G n.9324C>G n.9720C>G n.9642C>G n.9449C>G n.10660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307397G= | CA1654866871 | MFSD4B,REV3L | c.9216C= (p.Ile3072=) n.277+29239G= n.273+11622G= n.179+39560G= c.*9200C= (n.*9200C=) c.*9307C= (n.*9307C=) c.8982C= (p.Ile2994=) n.1353C= c.9297C= (p.Ile3099=) c.9294C= (p.Ile3098=) c.9219C= (p.Ile3073=) c.9063C= (p.Ile3021=) n.2045+29239G= c.9060C= (p.Ile3020=) n.9402C= n.9324C= n.9720C= n.9642C= n.9449C= n.10660C= | |
6 | g.111307397G>T | CA451780648 | MFSD4B,REV3L | c.9216C>A (p.Ile3072=) n.277+29239G>T n.273+11622G>T n.179+39560G>T c.*9200C>A (n.*9200C>A) c.*9307C>A (n.*9307C>A) c.8982C>A (p.Ile2994=) n.1353C>A c.9297C>A (p.Ile3099=) c.9294C>A (p.Ile3098=) c.9219C>A (p.Ile3073=) c.9063C>A (p.Ile3021=) n.2045+29239G>T c.9060C>A (p.Ile3020=) n.9402C>A n.9324C>A n.9720C>A n.9642C>A n.9449C>A n.10660C>A | |
6 | g.111307398A= | CA1654866872 | MFSD4B,REV3L | c.9215T= (p.Ile3072=) n.277+29240A= n.273+11623A= n.179+39561A= c.*9199T= (n.*9199T=) c.*9306T= (n.*9306T=) c.8981T= (p.Ile2994=) n.1352T= c.9296T= (p.Ile3099=) c.9293T= (p.Ile3098=) c.9218T= (p.Ile3073=) c.9062T= (p.Ile3021=) n.2045+29240A= c.9059T= (p.Ile3020=) n.9401T= n.9323T= n.9719T= n.9641T= n.9448T= n.10659T= | |
6 | g.111307398A>C | CA365254200 | MFSD4B,REV3L | c.9215T>G (p.Ile3072Ser) n.277+29240A>C n.273+11623A>C n.179+39561A>C c.*9199T>G (n.*9199T>G) c.*9306T>G (n.*9306T>G) c.8981T>G (p.Ile2994Ser) n.1352T>G c.9296T>G (p.Ile3099Ser) c.9293T>G (p.Ile3098Ser) c.9218T>G (p.Ile3073Ser) c.9062T>G (p.Ile3021Ser) n.2045+29240A>C c.9059T>G (p.Ile3020Ser) n.9401T>G n.9323T>G n.9719T>G n.9641T>G n.9448T>G n.10659T>G | |
6 | g.111307398A>G | CA365254202 | MFSD4B,REV3L | c.9215T>C (p.Ile3072Thr) n.277+29240A>G n.273+11623A>G n.179+39561A>G c.*9199T>C (n.*9199T>C) c.*9306T>C (n.*9306T>C) c.8981T>C (p.Ile2994Thr) n.1352T>C c.9296T>C (p.Ile3099Thr) c.9293T>C (p.Ile3098Thr) c.9218T>C (p.Ile3073Thr) c.9062T>C (p.Ile3021Thr) n.2045+29240A>G c.9059T>C (p.Ile3020Thr) n.9401T>C n.9323T>C n.9719T>C n.9641T>C n.9448T>C n.10659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307398A>T | CA365254203 | MFSD4B,REV3L | c.9215T>A (p.Ile3072Asn) n.277+29240A>T n.273+11623A>T n.179+39561A>T c.*9199T>A (n.*9199T>A) c.*9306T>A (n.*9306T>A) c.8981T>A (p.Ile2994Asn) n.1352T>A c.9296T>A (p.Ile3099Asn) c.9293T>A (p.Ile3098Asn) c.9218T>A (p.Ile3073Asn) c.9062T>A (p.Ile3021Asn) n.2045+29240A>T c.9059T>A (p.Ile3020Asn) n.9401T>A n.9323T>A n.9719T>A n.9641T>A n.9448T>A n.10659T>A | |
6 | g.111307399T>A | CA365254206 | MFSD4B,REV3L | c.9214A>T (p.Ile3072Phe) n.277+29241T>A n.273+11624T>A n.179+39562T>A c.*9198A>T (n.*9198A>T) c.*9305A>T (n.*9305A>T) c.8980A>T (p.Ile2994Phe) n.1351A>T c.9295A>T (p.Ile3099Phe) c.9292A>T (p.Ile3098Phe) c.9217A>T (p.Ile3073Phe) c.9061A>T (p.Ile3021Phe) n.2045+29241T>A c.9058A>T (p.Ile3020Phe) n.9400A>T n.9322A>T n.9718A>T n.9640A>T n.9447A>T n.10658A>T | |
6 | g.111307399T>C | CA365254208 | MFSD4B,REV3L | c.9214A>G (p.Ile3072Val) n.277+29241T>C n.273+11624T>C n.179+39562T>C c.*9198A>G (n.*9198A>G) c.*9305A>G (n.*9305A>G) c.8980A>G (p.Ile2994Val) n.1351A>G c.9295A>G (p.Ile3099Val) c.9292A>G (p.Ile3098Val) c.9217A>G (p.Ile3073Val) c.9061A>G (p.Ile3021Val) n.2045+29241T>C c.9058A>G (p.Ile3020Val) n.9400A>G n.9322A>G n.9718A>G n.9640A>G n.9447A>G n.10658A>G | |
6 | g.111307399T>G | CA365254205 | MFSD4B,REV3L | c.9214A>C (p.Ile3072Leu) n.277+29241T>G n.273+11624T>G n.179+39562T>G c.*9198A>C (n.*9198A>C) c.*9305A>C (n.*9305A>C) c.8980A>C (p.Ile2994Leu) n.1351A>C c.9295A>C (p.Ile3099Leu) c.9292A>C (p.Ile3098Leu) c.9217A>C (p.Ile3073Leu) c.9061A>C (p.Ile3021Leu) n.2045+29241T>G c.9058A>C (p.Ile3020Leu) n.9400A>C n.9322A>C n.9718A>C n.9640A>C n.9447A>C n.10658A>C | |
6 | g.111307400T>A | CA365254210 | MFSD4B,REV3L | c.9213A>T (p.Glu3071Asp) n.277+29242T>A n.273+11625T>A n.179+39563T>A c.*9197A>T (n.*9197A>T) c.*9304A>T (n.*9304A>T) c.8979A>T (p.Glu2993Asp) n.1350A>T c.9294A>T (p.Glu3098Asp) c.9291A>T (p.Glu3097Asp) c.9216A>T (p.Glu3072Asp) c.9060A>T (p.Glu3020Asp) n.2045+29242T>A c.9057A>T (p.Glu3019Asp) n.9399A>T n.9321A>T n.9717A>T n.9639A>T n.9446A>T n.10657A>T | |
6 | g.111307400T>C | CA451780649 | MFSD4B,REV3L | c.9213A>G (p.Glu3071=) n.277+29242T>C n.273+11625T>C n.179+39563T>C c.*9197A>G (n.*9197A>G) c.*9304A>G (n.*9304A>G) c.8979A>G (p.Glu2993=) n.1350A>G c.9294A>G (p.Glu3098=) c.9291A>G (p.Glu3097=) c.9216A>G (p.Glu3072=) c.9060A>G (p.Glu3020=) n.2045+29242T>C c.9057A>G (p.Glu3019=) n.9399A>G n.9321A>G n.9717A>G n.9639A>G n.9446A>G n.10657A>G | |
6 | g.111307400T>G | CA365254212 | MFSD4B,REV3L | c.9213A>C (p.Glu3071Asp) n.277+29242T>G n.273+11625T>G n.179+39563T>G c.*9197A>C (n.*9197A>C) c.*9304A>C (n.*9304A>C) c.8979A>C (p.Glu2993Asp) n.1350A>C c.9294A>C (p.Glu3098Asp) c.9291A>C (p.Glu3097Asp) c.9216A>C (p.Glu3072Asp) c.9060A>C (p.Glu3020Asp) n.2045+29242T>G c.9057A>C (p.Glu3019Asp) n.9399A>C n.9321A>C n.9717A>C n.9639A>C n.9446A>C n.10657A>C | |
6 | g.111307401T>A | CA365254214 | MFSD4B,REV3L | c.9212A>T (p.Glu3071Val) n.277+29243T>A n.273+11626T>A n.179+39564T>A c.*9196A>T (n.*9196A>T) c.*9303A>T (n.*9303A>T) c.8978A>T (p.Glu2993Val) n.1349A>T c.9293A>T (p.Glu3098Val) c.9290A>T (p.Glu3097Val) c.9215A>T (p.Glu3072Val) c.9059A>T (p.Glu3020Val) n.2045+29243T>A c.9056A>T (p.Glu3019Val) n.9398A>T n.9320A>T n.9716A>T n.9638A>T n.9445A>T n.10656A>T | |
6 | g.111307401T>C | CA365254216 | MFSD4B,REV3L | c.9212A>G (p.Glu3071Gly) n.277+29243T>C n.273+11626T>C n.179+39564T>C c.*9196A>G (n.*9196A>G) c.*9303A>G (n.*9303A>G) c.8978A>G (p.Glu2993Gly) n.1349A>G c.9293A>G (p.Glu3098Gly) c.9290A>G (p.Glu3097Gly) c.9215A>G (p.Glu3072Gly) c.9059A>G (p.Glu3020Gly) n.2045+29243T>C c.9056A>G (p.Glu3019Gly) n.9398A>G n.9320A>G n.9716A>G n.9638A>G n.9445A>G n.10656A>G | |
6 | g.111307401T>G | CA365254218 | MFSD4B,REV3L | c.9212A>C (p.Glu3071Ala) n.277+29243T>G n.273+11626T>G n.179+39564T>G c.*9196A>C (n.*9196A>C) c.*9303A>C (n.*9303A>C) c.8978A>C (p.Glu2993Ala) n.1349A>C c.9293A>C (p.Glu3098Ala) c.9290A>C (p.Glu3097Ala) c.9215A>C (p.Glu3072Ala) c.9059A>C (p.Glu3020Ala) n.2045+29243T>G c.9056A>C (p.Glu3019Ala) n.9398A>C n.9320A>C n.9716A>C n.9638A>C n.9445A>C n.10656A>C | |
6 | g.111307402C>A | CA365254221 | MFSD4B,REV3L | c.9211G>T (p.Glu3071Ter) n.277+29244C>A n.273+11627C>A n.179+39565C>A c.*9195G>T (n.*9195G>T) c.*9302G>T (n.*9302G>T) c.8977G>T (p.Glu2993Ter) n.1348G>T c.9292G>T (p.Glu3098Ter) c.9289G>T (p.Glu3097Ter) c.9214G>T (p.Glu3072Ter) c.9058G>T (p.Glu3020Ter) n.2045+29244C>A c.9055G>T (p.Glu3019Ter) n.9397G>T n.9319G>T n.9715G>T n.9637G>T n.9444G>T n.10655G>T | |
6 | g.111307402C>G | CA365254222 | MFSD4B,REV3L | c.9211G>C (p.Glu3071Gln) n.277+29244C>G n.273+11627C>G n.179+39565C>G c.*9195G>C (n.*9195G>C) c.*9302G>C (n.*9302G>C) c.8977G>C (p.Glu2993Gln) n.1348G>C c.9292G>C (p.Glu3098Gln) c.9289G>C (p.Glu3097Gln) c.9214G>C (p.Glu3072Gln) c.9058G>C (p.Glu3020Gln) n.2045+29244C>G c.9055G>C (p.Glu3019Gln) n.9397G>C n.9319G>C n.9715G>C n.9637G>C n.9444G>C n.10655G>C | |
6 | g.111307402C>T | CA365254224 | MFSD4B,REV3L | c.9211G>A (p.Glu3071Lys) n.277+29244C>T n.273+11627C>T n.179+39565C>T c.*9195G>A (n.*9195G>A) c.*9302G>A (n.*9302G>A) c.8977G>A (p.Glu2993Lys) n.1348G>A c.9292G>A (p.Glu3098Lys) c.9289G>A (p.Glu3097Lys) c.9214G>A (p.Glu3072Lys) c.9058G>A (p.Glu3020Lys) n.2045+29244C>T c.9055G>A (p.Glu3019Lys) n.9397G>A n.9319G>A n.9715G>A n.9637G>A n.9444G>A n.10655G>A | |
6 | g.111307403T>A | CA365254226 | MFSD4B,REV3L | c.9210A>T (p.Gln3070His) n.277+29245T>A n.273+11628T>A n.179+39566T>A c.*9194A>T (n.*9194A>T) c.*9301A>T (n.*9301A>T) c.8976A>T (p.Gln2992His) n.1347A>T c.9291A>T (p.Gln3097His) c.9288A>T (p.Gln3096His) c.9213A>T (p.Gln3071His) c.9057A>T (p.Gln3019His) n.2045+29245T>A c.9054A>T (p.Gln3018His) n.9396A>T n.9318A>T n.9714A>T n.9636A>T n.9443A>T n.10654A>T | |
6 | g.111307403T>C | CA451780650 | MFSD4B,REV3L | c.9210A>G (p.Gln3070=) n.277+29245T>C n.273+11628T>C n.179+39566T>C c.*9194A>G (n.*9194A>G) c.*9301A>G (n.*9301A>G) c.8976A>G (p.Gln2992=) n.1347A>G c.9291A>G (p.Gln3097=) c.9288A>G (p.Gln3096=) c.9213A>G (p.Gln3071=) c.9057A>G (p.Gln3019=) n.2045+29245T>C c.9054A>G (p.Gln3018=) n.9396A>G n.9318A>G n.9714A>G n.9636A>G n.9443A>G n.10654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307403T>G | CA365254228 | MFSD4B,REV3L | c.9210A>C (p.Gln3070His) n.277+29245T>G n.273+11628T>G n.179+39566T>G c.*9194A>C (n.*9194A>C) c.*9301A>C (n.*9301A>C) c.8976A>C (p.Gln2992His) n.1347A>C c.9291A>C (p.Gln3097His) c.9288A>C (p.Gln3096His) c.9213A>C (p.Gln3071His) c.9057A>C (p.Gln3019His) n.2045+29245T>G c.9054A>C (p.Gln3018His) n.9396A>C n.9318A>C n.9714A>C n.9636A>C n.9443A>C n.10654A>C | |
6 | g.111307403T= | CA1654866873 | MFSD4B,REV3L | c.9210A= (p.Gln3070=) n.277+29245T= n.273+11628T= n.179+39566T= c.*9194A= (n.*9194A=) c.*9301A= (n.*9301A=) c.8976A= (p.Gln2992=) n.1347A= c.9291A= (p.Gln3097=) c.9288A= (p.Gln3096=) c.9213A= (p.Gln3071=) c.9057A= (p.Gln3019=) n.2045+29245T= c.9054A= (p.Gln3018=) n.9396A= n.9318A= n.9714A= n.9636A= n.9443A= n.10654A= | |
6 | g.111307403_111307404insG | CA145256886 | MFSD4B,REV3L | c.9209_9210insC (p.Gln3070HisfsTer25) n.277+29245_277+29246insG n.273+11628_273+11629insG n.179+39566_179+39567insG c.*9193_*9194insC (n.*9193_*9194insC) c.*9300_*9301insC (n.*9300_*9301insC) c.8975_8976insC (p.Gln2992HisfsTer25) n.1346_1347insC c.9290_9291insC (p.Gln3097HisfsTer25) c.9287_9288insC (p.Gln3096HisfsTer25) c.9212_9213insC (p.Gln3071HisfsTer25) c.9056_9057insC (p.Gln3019HisfsTer25) n.2045+29245_2045+29246insG c.9053_9054insC (p.Gln3018HisfsTer25) n.9395_9396insC n.9317_9318insC n.9713_9714insC n.9635_9636insC n.9442_9443insC n.10653_10654insC | |
6 | g.111307404T>A | CA365254233 | MFSD4B,REV3L | c.9209A>T (p.Gln3070Leu) n.277+29246T>A n.273+11629T>A n.179+39567T>A c.*9193A>T (n.*9193A>T) c.*9300A>T (n.*9300A>T) c.8975A>T (p.Gln2992Leu) n.1346A>T c.9290A>T (p.Gln3097Leu) c.9287A>T (p.Gln3096Leu) c.9212A>T (p.Gln3071Leu) c.9056A>T (p.Gln3019Leu) n.2045+29246T>A c.9053A>T (p.Gln3018Leu) n.9395A>T n.9317A>T n.9713A>T n.9635A>T n.9442A>T n.10653A>T | |
6 | g.111307404T>C | CA365254231 | MFSD4B,REV3L | c.9209A>G (p.Gln3070Arg) n.277+29246T>C n.273+11629T>C n.179+39567T>C c.*9193A>G (n.*9193A>G) c.*9300A>G (n.*9300A>G) c.8975A>G (p.Gln2992Arg) n.1346A>G c.9290A>G (p.Gln3097Arg) c.9287A>G (p.Gln3096Arg) c.9212A>G (p.Gln3071Arg) c.9056A>G (p.Gln3019Arg) n.2045+29246T>C c.9053A>G (p.Gln3018Arg) n.9395A>G n.9317A>G n.9713A>G n.9635A>G n.9442A>G n.10653A>G | |
6 | g.111307404T>G | CA365254232 | MFSD4B,REV3L | c.9209A>C (p.Gln3070Pro) n.277+29246T>G n.273+11629T>G n.179+39567T>G c.*9193A>C (n.*9193A>C) c.*9300A>C (n.*9300A>C) c.8975A>C (p.Gln2992Pro) n.1346A>C c.9290A>C (p.Gln3097Pro) c.9287A>C (p.Gln3096Pro) c.9212A>C (p.Gln3071Pro) c.9056A>C (p.Gln3019Pro) n.2045+29246T>G c.9053A>C (p.Gln3018Pro) n.9395A>C n.9317A>C n.9713A>C n.9635A>C n.9442A>C n.10653A>C | |
6 | g.111307404T= | CA1654866874 | MFSD4B,REV3L | c.9209A= (p.Gln3070=) n.277+29246T= n.273+11629T= n.179+39567T= c.*9193A= (n.*9193A=) c.*9300A= (n.*9300A=) c.8975A= (p.Gln2992=) n.1346A= c.9290A= (p.Gln3097=) c.9287A= (p.Gln3096=) c.9212A= (p.Gln3071=) c.9056A= (p.Gln3019=) n.2045+29246T= c.9053A= (p.Gln3018=) n.9395A= n.9317A= n.9713A= n.9635A= n.9442A= n.10653A= | |
6 | g.111307405G>A | CA365254237 | MFSD4B,REV3L | c.9208C>T (p.Gln3070Ter) n.277+29247G>A n.273+11630G>A n.179+39568G>A c.*9192C>T (n.*9192C>T) c.*9299C>T (n.*9299C>T) c.8974C>T (p.Gln2992Ter) n.1345C>T c.9289C>T (p.Gln3097Ter) c.9286C>T (p.Gln3096Ter) c.9211C>T (p.Gln3071Ter) c.9055C>T (p.Gln3019Ter) n.2045+29247G>A c.9052C>T (p.Gln3018Ter) n.9394C>T n.9316C>T n.9712C>T n.9634C>T n.9441C>T n.10652C>T | |
6 | g.111307405G>C | CA365254239 | MFSD4B,REV3L | c.9208C>G (p.Gln3070Glu) n.277+29247G>C n.273+11630G>C n.179+39568G>C c.*9192C>G (n.*9192C>G) c.*9299C>G (n.*9299C>G) c.8974C>G (p.Gln2992Glu) n.1345C>G c.9289C>G (p.Gln3097Glu) c.9286C>G (p.Gln3096Glu) c.9211C>G (p.Gln3071Glu) c.9055C>G (p.Gln3019Glu) n.2045+29247G>C c.9052C>G (p.Gln3018Glu) n.9394C>G n.9316C>G n.9712C>G n.9634C>G n.9441C>G n.10652C>G | |
6 | g.111307405G>T | CA365254241 | MFSD4B,REV3L | c.9208C>A (p.Gln3070Lys) n.277+29247G>T n.273+11630G>T n.179+39568G>T c.*9192C>A (n.*9192C>A) c.*9299C>A (n.*9299C>A) c.8974C>A (p.Gln2992Lys) n.1345C>A c.9289C>A (p.Gln3097Lys) c.9286C>A (p.Gln3096Lys) c.9211C>A (p.Gln3071Lys) c.9055C>A (p.Gln3019Lys) n.2045+29247G>T c.9052C>A (p.Gln3018Lys) n.9394C>A n.9316C>A n.9712C>A n.9634C>A n.9441C>A n.10652C>A | |
6 | g.111307406dup | CA817229186 | MFSD4B,REV3L | c.9208dup (p.Gln3070ProfsTer25) n.277+29248dup n.273+11631dup n.179+39569dup c.*9192dup (n.*9192dup) c.*9299dup (n.*9299dup) c.8974dup (p.Gln2992ProfsTer25) n.1345dup c.9289dup (p.Gln3097ProfsTer25) c.9286dup (p.Gln3096ProfsTer25) c.9211dup (p.Gln3071ProfsTer25) c.9055dup (p.Gln3019ProfsTer25) n.2045+29248dup c.9052dup (p.Gln3018ProfsTer25) n.9394dup n.9316dup n.9712dup n.9634dup n.9441dup n.10652dup | dbSNP |
6 | g.111307406G>A | CA145256890 | MFSD4B,REV3L | c.9207C>T (p.Asn3069=) n.277+29248G>A n.273+11631G>A n.179+39569G>A c.*9191C>T (n.*9191C>T) c.*9298C>T (n.*9298C>T) c.8973C>T (p.Asn2991=) n.1344C>T c.9288C>T (p.Asn3096=) c.9285C>T (p.Asn3095=) c.9210C>T (p.Asn3070=) c.9054C>T (p.Asn3018=) n.2045+29248G>A c.9051C>T (p.Asn3017=) n.9393C>T n.9315C>T n.9711C>T n.9633C>T n.9440C>T n.10651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307406G>C | CA365254244 | MFSD4B,REV3L | c.9207C>G (p.Asn3069Lys) n.277+29248G>C n.273+11631G>C n.179+39569G>C c.*9191C>G (n.*9191C>G) c.*9298C>G (n.*9298C>G) c.8973C>G (p.Asn2991Lys) n.1344C>G c.9288C>G (p.Asn3096Lys) c.9285C>G (p.Asn3095Lys) c.9210C>G (p.Asn3070Lys) c.9054C>G (p.Asn3018Lys) n.2045+29248G>C c.9051C>G (p.Asn3017Lys) n.9393C>G n.9315C>G n.9711C>G n.9633C>G n.9440C>G n.10651C>G | |
6 | g.111307406G= | CA1654866875 | MFSD4B,REV3L | c.9207C= (p.Asn3069=) n.277+29248G= n.273+11631G= n.179+39569G= c.*9191C= (n.*9191C=) c.*9298C= (n.*9298C=) c.8973C= (p.Asn2991=) n.1344C= c.9288C= (p.Asn3096=) c.9285C= (p.Asn3095=) c.9210C= (p.Asn3070=) c.9054C= (p.Asn3018=) n.2045+29248G= c.9051C= (p.Asn3017=) n.9393C= n.9315C= n.9711C= n.9633C= n.9440C= n.10651C= | |
6 | g.111307406G>T | CA365254245 | MFSD4B,REV3L | c.9207C>A (p.Asn3069Lys) n.277+29248G>T n.273+11631G>T n.179+39569G>T c.*9191C>A (n.*9191C>A) c.*9298C>A (n.*9298C>A) c.8973C>A (p.Asn2991Lys) n.1344C>A c.9288C>A (p.Asn3096Lys) c.9285C>A (p.Asn3095Lys) c.9210C>A (p.Asn3070Lys) c.9054C>A (p.Asn3018Lys) n.2045+29248G>T c.9051C>A (p.Asn3017Lys) n.9393C>A n.9315C>A n.9711C>A n.9633C>A n.9440C>A n.10651C>A | dbSNP |
6 | g.111307406_111307407del | CA2680019603 | MFSD4B,REV3L | c.9206_9207del (p.Asn3069ThrfsTer25) n.277+29248_277+29249del n.273+11631_273+11632del n.179+39569_179+39570del c.*9190_*9191del (n.*9190_*9191del) c.*9297_*9298del (n.*9297_*9298del) c.8972_8973del (p.Asn2991ThrfsTer25) n.1343_1344del c.9287_9288del (p.Asn3096ThrfsTer25) c.9284_9285del (p.Asn3095ThrfsTer25) c.9209_9210del (p.Asn3070ThrfsTer25) c.9053_9054del (p.Asn3018ThrfsTer25) n.2045+29248_2045+29249del c.9050_9051del (p.Asn3017ThrfsTer25) n.9392_9393del n.9314_9315del n.9710_9711del n.9632_9633del n.9439_9440del n.10650_10651del | gnomAD v4 |
6 | g.111307407T>A | CA365254248 | MFSD4B,REV3L | c.9206A>T (p.Asn3069Ile) n.277+29249T>A n.273+11632T>A n.179+39570T>A c.*9190A>T (n.*9190A>T) c.*9297A>T (n.*9297A>T) c.8972A>T (p.Asn2991Ile) n.1343A>T c.9287A>T (p.Asn3096Ile) c.9284A>T (p.Asn3095Ile) c.9209A>T (p.Asn3070Ile) c.9053A>T (p.Asn3018Ile) n.2045+29249T>A c.9050A>T (p.Asn3017Ile) n.9392A>T n.9314A>T n.9710A>T n.9632A>T n.9439A>T n.10650A>T | |
6 | g.111307407T>C | CA365254250 | MFSD4B,REV3L | c.9206A>G (p.Asn3069Ser) n.277+29249T>C n.273+11632T>C n.179+39570T>C c.*9190A>G (n.*9190A>G) c.*9297A>G (n.*9297A>G) c.8972A>G (p.Asn2991Ser) n.1343A>G c.9287A>G (p.Asn3096Ser) c.9284A>G (p.Asn3095Ser) c.9209A>G (p.Asn3070Ser) c.9053A>G (p.Asn3018Ser) n.2045+29249T>C c.9050A>G (p.Asn3017Ser) n.9392A>G n.9314A>G n.9710A>G n.9632A>G n.9439A>G n.10650A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307407T>G | CA365254252 | MFSD4B,REV3L | c.9206A>C (p.Asn3069Thr) n.277+29249T>G n.273+11632T>G n.179+39570T>G c.*9190A>C (n.*9190A>C) c.*9297A>C (n.*9297A>C) c.8972A>C (p.Asn2991Thr) n.1343A>C c.9287A>C (p.Asn3096Thr) c.9284A>C (p.Asn3095Thr) c.9209A>C (p.Asn3070Thr) c.9053A>C (p.Asn3018Thr) n.2045+29249T>G c.9050A>C (p.Asn3017Thr) n.9392A>C n.9314A>C n.9710A>C n.9632A>C n.9439A>C n.10650A>C | |
6 | g.111307408T>A | CA365254254 | MFSD4B,REV3L | c.9205A>T (p.Asn3069Tyr) n.277+29250T>A n.273+11633T>A n.179+39571T>A c.*9189A>T (n.*9189A>T) c.*9296A>T (n.*9296A>T) c.8971A>T (p.Asn2991Tyr) n.1342A>T c.9286A>T (p.Asn3096Tyr) c.9283A>T (p.Asn3095Tyr) c.9208A>T (p.Asn3070Tyr) c.9052A>T (p.Asn3018Tyr) n.2045+29250T>A c.9049A>T (p.Asn3017Tyr) n.9391A>T n.9313A>T n.9709A>T n.9631A>T n.9438A>T n.10649A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307408T>C | CA365254256 | MFSD4B,REV3L | c.9205A>G (p.Asn3069Asp) n.277+29250T>C n.273+11633T>C n.179+39571T>C c.*9189A>G (n.*9189A>G) c.*9296A>G (n.*9296A>G) c.8971A>G (p.Asn2991Asp) n.1342A>G c.9286A>G (p.Asn3096Asp) c.9283A>G (p.Asn3095Asp) c.9208A>G (p.Asn3070Asp) c.9052A>G (p.Asn3018Asp) n.2045+29250T>C c.9049A>G (p.Asn3017Asp) n.9391A>G n.9313A>G n.9709A>G n.9631A>G n.9438A>G n.10649A>G | |
6 | g.111307408T>G | CA3961083 | MFSD4B,REV3L | c.9205A>C (p.Asn3069His) n.277+29250T>G n.273+11633T>G n.179+39571T>G c.*9189A>C (n.*9189A>C) c.*9296A>C (n.*9296A>C) c.8971A>C (p.Asn2991His) n.1342A>C c.9286A>C (p.Asn3096His) c.9283A>C (p.Asn3095His) c.9208A>C (p.Asn3070His) c.9052A>C (p.Asn3018His) n.2045+29250T>G c.9049A>C (p.Asn3017His) n.9391A>C n.9313A>C n.9709A>C n.9631A>C n.9438A>C n.10649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307408T= | CA1654866876 | MFSD4B,REV3L | c.9205A= (p.Asn3069=) n.277+29250T= n.273+11633T= n.179+39571T= c.*9189A= (n.*9189A=) c.*9296A= (n.*9296A=) c.8971A= (p.Asn2991=) n.1342A= c.9286A= (p.Asn3096=) c.9283A= (p.Asn3095=) c.9208A= (p.Asn3070=) c.9052A= (p.Asn3018=) n.2045+29250T= c.9049A= (p.Asn3017=) n.9391A= n.9313A= n.9709A= n.9631A= n.9438A= n.10649A= | |
6 | g.111307409G>A | CA451780651 | MFSD4B,REV3L | c.9204C>T (p.Leu3068=) n.277+29251G>A n.273+11634G>A n.179+39572G>A c.*9188C>T (n.*9188C>T) c.*9295C>T (n.*9295C>T) c.8970C>T (p.Leu2990=) n.1341C>T c.9285C>T (p.Leu3095=) c.9282C>T (p.Leu3094=) c.9207C>T (p.Leu3069=) c.9051C>T (p.Leu3017=) n.2045+29251G>A c.9048C>T (p.Leu3016=) n.9390C>T n.9312C>T n.9708C>T n.9630C>T n.9437C>T n.10648C>T | |
6 | g.111307409G>C | CA451780652 | MFSD4B,REV3L | c.9204C>G (p.Leu3068=) n.277+29251G>C n.273+11634G>C n.179+39572G>C c.*9188C>G (n.*9188C>G) c.*9295C>G (n.*9295C>G) c.8970C>G (p.Leu2990=) n.1341C>G c.9285C>G (p.Leu3095=) c.9282C>G (p.Leu3094=) c.9207C>G (p.Leu3069=) c.9051C>G (p.Leu3017=) n.2045+29251G>C c.9048C>G (p.Leu3016=) n.9390C>G n.9312C>G n.9708C>G n.9630C>G n.9437C>G n.10648C>G | |
6 | g.111307409G>T | CA451780653 | MFSD4B,REV3L | c.9204C>A (p.Leu3068=) n.277+29251G>T n.273+11634G>T n.179+39572G>T c.*9188C>A (n.*9188C>A) c.*9295C>A (n.*9295C>A) c.8970C>A (p.Leu2990=) n.1341C>A c.9285C>A (p.Leu3095=) c.9282C>A (p.Leu3094=) c.9207C>A (p.Leu3069=) c.9051C>A (p.Leu3017=) n.2045+29251G>T c.9048C>A (p.Leu3016=) n.9390C>A n.9312C>A n.9708C>A n.9630C>A n.9437C>A n.10648C>A | |
6 | g.111307410A>C | CA365254258 | MFSD4B,REV3L | c.9203T>G (p.Leu3068Arg) n.277+29252A>C n.273+11635A>C n.179+39573A>C c.*9187T>G (n.*9187T>G) c.*9294T>G (n.*9294T>G) c.8969T>G (p.Leu2990Arg) n.1340T>G c.9284T>G (p.Leu3095Arg) c.9281T>G (p.Leu3094Arg) c.9206T>G (p.Leu3069Arg) c.9050T>G (p.Leu3017Arg) n.2045+29252A>C c.9047T>G (p.Leu3016Arg) n.9389T>G n.9311T>G n.9707T>G n.9629T>G n.9436T>G n.10647T>G | |
6 | g.111307410A>G | CA365254259 | MFSD4B,REV3L | c.9203T>C (p.Leu3068Pro) n.277+29252A>G n.273+11635A>G n.179+39573A>G c.*9187T>C (n.*9187T>C) c.*9294T>C (n.*9294T>C) c.8969T>C (p.Leu2990Pro) n.1340T>C c.9284T>C (p.Leu3095Pro) c.9281T>C (p.Leu3094Pro) c.9206T>C (p.Leu3069Pro) c.9050T>C (p.Leu3017Pro) n.2045+29252A>G c.9047T>C (p.Leu3016Pro) n.9389T>C n.9311T>C n.9707T>C n.9629T>C n.9436T>C n.10647T>C | |
6 | g.111307410A>T | CA365254257 | MFSD4B,REV3L | c.9203T>A (p.Leu3068His) n.277+29252A>T n.273+11635A>T n.179+39573A>T c.*9187T>A (n.*9187T>A) c.*9294T>A (n.*9294T>A) c.8969T>A (p.Leu2990His) n.1340T>A c.9284T>A (p.Leu3095His) c.9281T>A (p.Leu3094His) c.9206T>A (p.Leu3069His) c.9050T>A (p.Leu3017His) n.2045+29252A>T c.9047T>A (p.Leu3016His) n.9389T>A n.9311T>A n.9707T>A n.9629T>A n.9436T>A n.10647T>A | |
6 | g.111307411G>A | CA365254262 | MFSD4B,REV3L | c.9202C>T (p.Leu3068Phe) n.277+29253G>A n.273+11636G>A n.179+39574G>A c.*9186C>T (n.*9186C>T) c.*9293C>T (n.*9293C>T) c.8968C>T (p.Leu2990Phe) n.1339C>T c.9283C>T (p.Leu3095Phe) c.9280C>T (p.Leu3094Phe) c.9205C>T (p.Leu3069Phe) c.9049C>T (p.Leu3017Phe) n.2045+29253G>A c.9046C>T (p.Leu3016Phe) n.9388C>T n.9310C>T n.9706C>T n.9628C>T n.9435C>T n.10646C>T | |
6 | g.111307411G>C | CA365254260 | MFSD4B,REV3L | c.9202C>G (p.Leu3068Val) n.277+29253G>C n.273+11636G>C n.179+39574G>C c.*9186C>G (n.*9186C>G) c.*9293C>G (n.*9293C>G) c.8968C>G (p.Leu2990Val) n.1339C>G c.9283C>G (p.Leu3095Val) c.9280C>G (p.Leu3094Val) c.9205C>G (p.Leu3069Val) c.9049C>G (p.Leu3017Val) n.2045+29253G>C c.9046C>G (p.Leu3016Val) n.9388C>G n.9310C>G n.9706C>G n.9628C>G n.9435C>G n.10646C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307411G>T | CA365254261 | MFSD4B,REV3L | c.9202C>A (p.Leu3068Ile) n.277+29253G>T n.273+11636G>T n.179+39574G>T c.*9186C>A (n.*9186C>A) c.*9293C>A (n.*9293C>A) c.8968C>A (p.Leu2990Ile) n.1339C>A c.9283C>A (p.Leu3095Ile) c.9280C>A (p.Leu3094Ile) c.9205C>A (p.Leu3069Ile) c.9049C>A (p.Leu3017Ile) n.2045+29253G>T c.9046C>A (p.Leu3016Ile) n.9388C>A n.9310C>A n.9706C>A n.9628C>A n.9435C>A n.10646C>A | |
6 | g.111307412G>A | CA451780654 | MFSD4B,REV3L | c.9201C>T (p.Ile3067=) n.277+29254G>A n.273+11637G>A n.179+39575G>A c.*9185C>T (n.*9185C>T) c.*9292C>T (n.*9292C>T) c.8967C>T (p.Ile2989=) n.1338C>T c.9282C>T (p.Ile3094=) c.9279C>T (p.Ile3093=) c.9204C>T (p.Ile3068=) c.9048C>T (p.Ile3016=) n.2045+29254G>A c.9045C>T (p.Ile3015=) n.9387C>T n.9309C>T n.9705C>T n.9627C>T n.9434C>T n.10645C>T | |
6 | g.111307412G>C | CA365254263 | MFSD4B,REV3L | c.9201C>G (p.Ile3067Met) n.277+29254G>C n.273+11637G>C n.179+39575G>C c.*9185C>G (n.*9185C>G) c.*9292C>G (n.*9292C>G) c.8967C>G (p.Ile2989Met) n.1338C>G c.9282C>G (p.Ile3094Met) c.9279C>G (p.Ile3093Met) c.9204C>G (p.Ile3068Met) c.9048C>G (p.Ile3016Met) n.2045+29254G>C c.9045C>G (p.Ile3015Met) n.9387C>G n.9309C>G n.9705C>G n.9627C>G n.9434C>G n.10645C>G | |
6 | g.111307412G>T | CA451780655 | MFSD4B,REV3L | c.9201C>A (p.Ile3067=) n.277+29254G>T n.273+11637G>T n.179+39575G>T c.*9185C>A (n.*9185C>A) c.*9292C>A (n.*9292C>A) c.8967C>A (p.Ile2989=) n.1338C>A c.9282C>A (p.Ile3094=) c.9279C>A (p.Ile3093=) c.9204C>A (p.Ile3068=) c.9048C>A (p.Ile3016=) n.2045+29254G>T c.9045C>A (p.Ile3015=) n.9387C>A n.9309C>A n.9705C>A n.9627C>A n.9434C>A n.10645C>A | |
6 | g.111307413A= | CA1654866877 | MFSD4B,REV3L | c.9200T= (p.Ile3067=) n.277+29255A= n.273+11638A= n.179+39576A= c.*9184T= (n.*9184T=) c.*9291T= (n.*9291T=) c.8966T= (p.Ile2989=) n.1337T= c.9281T= (p.Ile3094=) c.9278T= (p.Ile3093=) c.9203T= (p.Ile3068=) c.9047T= (p.Ile3016=) n.2045+29255A= c.9044T= (p.Ile3015=) n.9386T= n.9308T= n.9704T= n.9626T= n.9433T= n.10644T= | |
6 | g.111307413A>C | CA365254264 | MFSD4B,REV3L | c.9200T>G (p.Ile3067Ser) n.277+29255A>C n.273+11638A>C n.179+39576A>C c.*9184T>G (n.*9184T>G) c.*9291T>G (n.*9291T>G) c.8966T>G (p.Ile2989Ser) n.1337T>G c.9281T>G (p.Ile3094Ser) c.9278T>G (p.Ile3093Ser) c.9203T>G (p.Ile3068Ser) c.9047T>G (p.Ile3016Ser) n.2045+29255A>C c.9044T>G (p.Ile3015Ser) n.9386T>G n.9308T>G n.9704T>G n.9626T>G n.9433T>G n.10644T>G | |
6 | g.111307413A>G | CA365254265 | MFSD4B,REV3L | c.9200T>C (p.Ile3067Thr) n.277+29255A>G n.273+11638A>G n.179+39576A>G c.*9184T>C (n.*9184T>C) c.*9291T>C (n.*9291T>C) c.8966T>C (p.Ile2989Thr) n.1337T>C c.9281T>C (p.Ile3094Thr) c.9278T>C (p.Ile3093Thr) c.9203T>C (p.Ile3068Thr) c.9047T>C (p.Ile3016Thr) n.2045+29255A>G c.9044T>C (p.Ile3015Thr) n.9386T>C n.9308T>C n.9704T>C n.9626T>C n.9433T>C n.10644T>C | dbSNP |
6 | g.111307413A>T | CA365254266 | MFSD4B,REV3L | c.9200T>A (p.Ile3067Asn) n.277+29255A>T n.273+11638A>T n.179+39576A>T c.*9184T>A (n.*9184T>A) c.*9291T>A (n.*9291T>A) c.8966T>A (p.Ile2989Asn) n.1337T>A c.9281T>A (p.Ile3094Asn) c.9278T>A (p.Ile3093Asn) c.9203T>A (p.Ile3068Asn) c.9047T>A (p.Ile3016Asn) n.2045+29255A>T c.9044T>A (p.Ile3015Asn) n.9386T>A n.9308T>A n.9704T>A n.9626T>A n.9433T>A n.10644T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307414T>A | CA365254267 | MFSD4B,REV3L | c.9199A>T (p.Ile3067Phe) n.277+29256T>A n.273+11639T>A n.179+39577T>A c.*9183A>T (n.*9183A>T) c.*9290A>T (n.*9290A>T) c.8965A>T (p.Ile2989Phe) n.1336A>T c.9280A>T (p.Ile3094Phe) c.9277A>T (p.Ile3093Phe) c.9202A>T (p.Ile3068Phe) c.9046A>T (p.Ile3016Phe) n.2045+29256T>A c.9043A>T (p.Ile3015Phe) n.9385A>T n.9307A>T n.9703A>T n.9625A>T n.9432A>T n.10643A>T | |
6 | g.111307414T>C | CA365254268 | MFSD4B,REV3L | c.9199A>G (p.Ile3067Val) n.277+29256T>C n.273+11639T>C n.179+39577T>C c.*9183A>G (n.*9183A>G) c.*9290A>G (n.*9290A>G) c.8965A>G (p.Ile2989Val) n.1336A>G c.9280A>G (p.Ile3094Val) c.9277A>G (p.Ile3093Val) c.9202A>G (p.Ile3068Val) c.9046A>G (p.Ile3016Val) n.2045+29256T>C c.9043A>G (p.Ile3015Val) n.9385A>G n.9307A>G n.9703A>G n.9625A>G n.9432A>G n.10643A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307414T>G | CA365254269 | MFSD4B,REV3L | c.9199A>C (p.Ile3067Leu) n.277+29256T>G n.273+11639T>G n.179+39577T>G c.*9183A>C (n.*9183A>C) c.*9290A>C (n.*9290A>C) c.8965A>C (p.Ile2989Leu) n.1336A>C c.9280A>C (p.Ile3094Leu) c.9277A>C (p.Ile3093Leu) c.9202A>C (p.Ile3068Leu) c.9046A>C (p.Ile3016Leu) n.2045+29256T>G c.9043A>C (p.Ile3015Leu) n.9385A>C n.9307A>C n.9703A>C n.9625A>C n.9432A>C n.10643A>C | |
6 | g.111307415G>A | CA451780658 | MFSD4B,REV3L | c.9198C>T (p.Val3066=) n.277+29257G>A n.273+11640G>A n.179+39578G>A c.*9182C>T (n.*9182C>T) c.*9289C>T (n.*9289C>T) c.8964C>T (p.Val2988=) n.1335C>T c.9279C>T (p.Val3093=) c.9276C>T (p.Val3092=) c.9201C>T (p.Val3067=) c.9045C>T (p.Val3015=) n.2045+29257G>A c.9042C>T (p.Val3014=) n.9384C>T n.9306C>T n.9702C>T n.9624C>T n.9431C>T n.10642C>T | |
6 | g.111307415G>C | CA451780657 | MFSD4B,REV3L | c.9198C>G (p.Val3066=) n.277+29257G>C n.273+11640G>C n.179+39578G>C c.*9182C>G (n.*9182C>G) c.*9289C>G (n.*9289C>G) c.8964C>G (p.Val2988=) n.1335C>G c.9279C>G (p.Val3093=) c.9276C>G (p.Val3092=) c.9201C>G (p.Val3067=) c.9045C>G (p.Val3015=) n.2045+29257G>C c.9042C>G (p.Val3014=) n.9384C>G n.9306C>G n.9702C>G n.9624C>G n.9431C>G n.10642C>G | |
6 | g.111307415G>T | CA451780656 | MFSD4B,REV3L | c.9198C>A (p.Val3066=) n.277+29257G>T n.273+11640G>T n.179+39578G>T c.*9182C>A (n.*9182C>A) c.*9289C>A (n.*9289C>A) c.8964C>A (p.Val2988=) n.1335C>A c.9279C>A (p.Val3093=) c.9276C>A (p.Val3092=) c.9201C>A (p.Val3067=) c.9045C>A (p.Val3015=) n.2045+29257G>T c.9042C>A (p.Val3014=) n.9384C>A n.9306C>A n.9702C>A n.9624C>A n.9431C>A n.10642C>A | |
6 | g.111307416A>C | CA365254270 | MFSD4B,REV3L | c.9197T>G (p.Val3066Gly) n.277+29258A>C n.273+11641A>C n.179+39579A>C c.*9181T>G (n.*9181T>G) c.*9288T>G (n.*9288T>G) c.8963T>G (p.Val2988Gly) n.1334T>G c.9278T>G (p.Val3093Gly) c.9275T>G (p.Val3092Gly) c.9200T>G (p.Val3067Gly) c.9044T>G (p.Val3015Gly) n.2045+29258A>C c.9041T>G (p.Val3014Gly) n.9383T>G n.9305T>G n.9701T>G n.9623T>G n.9430T>G n.10641T>G | |
6 | g.111307416A>G | CA365254271 | MFSD4B,REV3L | c.9197T>C (p.Val3066Ala) n.277+29258A>G n.273+11641A>G n.179+39579A>G c.*9181T>C (n.*9181T>C) c.*9288T>C (n.*9288T>C) c.8963T>C (p.Val2988Ala) n.1334T>C c.9278T>C (p.Val3093Ala) c.9275T>C (p.Val3092Ala) c.9200T>C (p.Val3067Ala) c.9044T>C (p.Val3015Ala) n.2045+29258A>G c.9041T>C (p.Val3014Ala) n.9383T>C n.9305T>C n.9701T>C n.9623T>C n.9430T>C n.10641T>C | |
6 | g.111307416A>T | CA365254272 | MFSD4B,REV3L | c.9197T>A (p.Val3066Asp) n.277+29258A>T n.273+11641A>T n.179+39579A>T c.*9181T>A (n.*9181T>A) c.*9288T>A (n.*9288T>A) c.8963T>A (p.Val2988Asp) n.1334T>A c.9278T>A (p.Val3093Asp) c.9275T>A (p.Val3092Asp) c.9200T>A (p.Val3067Asp) c.9044T>A (p.Val3015Asp) n.2045+29258A>T c.9041T>A (p.Val3014Asp) n.9383T>A n.9305T>A n.9701T>A n.9623T>A n.9430T>A n.10641T>A | |
6 | g.111307417C>A | CA365254275 | MFSD4B,REV3L | c.9196G>T (p.Val3066Phe) n.277+29259C>A n.273+11642C>A n.179+39580C>A c.*9180G>T (n.*9180G>T) c.*9287G>T (n.*9287G>T) c.8962G>T (p.Val2988Phe) n.1333G>T c.9277G>T (p.Val3093Phe) c.9274G>T (p.Val3092Phe) c.9199G>T (p.Val3067Phe) c.9043G>T (p.Val3015Phe) n.2045+29259C>A c.9040G>T (p.Val3014Phe) n.9382G>T n.9304G>T n.9700G>T n.9622G>T n.9429G>T n.10640G>T | |
6 | g.111307417C>G | CA365254274 | MFSD4B,REV3L | c.9196G>C (p.Val3066Leu) n.277+29259C>G n.273+11642C>G n.179+39580C>G c.*9180G>C (n.*9180G>C) c.*9287G>C (n.*9287G>C) c.8962G>C (p.Val2988Leu) n.1333G>C c.9277G>C (p.Val3093Leu) c.9274G>C (p.Val3092Leu) c.9199G>C (p.Val3067Leu) c.9043G>C (p.Val3015Leu) n.2045+29259C>G c.9040G>C (p.Val3014Leu) n.9382G>C n.9304G>C n.9700G>C n.9622G>C n.9429G>C n.10640G>C | |
6 | g.111307417C>T | CA365254273 | MFSD4B,REV3L | c.9196G>A (p.Val3066Ile) n.277+29259C>T n.273+11642C>T n.179+39580C>T c.*9180G>A (n.*9180G>A) c.*9287G>A (n.*9287G>A) c.8962G>A (p.Val2988Ile) n.1333G>A c.9277G>A (p.Val3093Ile) c.9274G>A (p.Val3092Ile) c.9199G>A (p.Val3067Ile) c.9043G>A (p.Val3015Ile) n.2045+29259C>T c.9040G>A (p.Val3014Ile) n.9382G>A n.9304G>A n.9700G>A n.9622G>A n.9429G>A n.10640G>A | |
6 | g.111307418T>A | CA451780659 | MFSD4B,REV3L | c.9195A>T (p.Ala3065=) n.277+29260T>A n.273+11643T>A n.179+39581T>A c.*9179A>T (n.*9179A>T) c.*9286A>T (n.*9286A>T) c.8961A>T (p.Ala2987=) n.1332A>T c.9276A>T (p.Ala3092=) c.9273A>T (p.Ala3091=) c.9198A>T (p.Ala3066=) c.9042A>T (p.Ala3014=) n.2045+29260T>A c.9039A>T (p.Ala3013=) n.9381A>T n.9303A>T n.9699A>T n.9621A>T n.9428A>T n.10639A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307418T>C | CA3961084 | MFSD4B,REV3L | c.9195A>G (p.Ala3065=) n.277+29260T>C n.273+11643T>C n.179+39581T>C c.*9179A>G (n.*9179A>G) c.*9286A>G (n.*9286A>G) c.8961A>G (p.Ala2987=) n.1332A>G c.9276A>G (p.Ala3092=) c.9273A>G (p.Ala3091=) c.9198A>G (p.Ala3066=) c.9042A>G (p.Ala3014=) n.2045+29260T>C c.9039A>G (p.Ala3013=) n.9381A>G n.9303A>G n.9699A>G n.9621A>G n.9428A>G n.10639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307418T>G | CA451780660 | MFSD4B,REV3L | c.9195A>C (p.Ala3065=) n.277+29260T>G n.273+11643T>G n.179+39581T>G c.*9179A>C (n.*9179A>C) c.*9286A>C (n.*9286A>C) c.8961A>C (p.Ala2987=) n.1332A>C c.9276A>C (p.Ala3092=) c.9273A>C (p.Ala3091=) c.9198A>C (p.Ala3066=) c.9042A>C (p.Ala3014=) n.2045+29260T>G c.9039A>C (p.Ala3013=) n.9381A>C n.9303A>C n.9699A>C n.9621A>C n.9428A>C n.10639A>C | |
6 | g.111307418T= | CA1654866878 | MFSD4B,REV3L | c.9195A= (p.Ala3065=) n.277+29260T= n.273+11643T= n.179+39581T= c.*9179A= (n.*9179A=) c.*9286A= (n.*9286A=) c.8961A= (p.Ala2987=) n.1332A= c.9276A= (p.Ala3092=) c.9273A= (p.Ala3091=) c.9198A= (p.Ala3066=) c.9042A= (p.Ala3014=) n.2045+29260T= c.9039A= (p.Ala3013=) n.9381A= n.9303A= n.9699A= n.9621A= n.9428A= n.10639A= | |
6 | g.111307419G>A | CA365254276 | MFSD4B,REV3L | c.9194C>T (p.Ala3065Val) n.277+29261G>A n.273+11644G>A n.179+39582G>A c.*9178C>T (n.*9178C>T) c.*9285C>T (n.*9285C>T) c.8960C>T (p.Ala2987Val) n.1331C>T c.9275C>T (p.Ala3092Val) c.9272C>T (p.Ala3091Val) c.9197C>T (p.Ala3066Val) c.9041C>T (p.Ala3014Val) n.2045+29261G>A c.9038C>T (p.Ala3013Val) n.9380C>T n.9302C>T n.9698C>T n.9620C>T n.9427C>T n.10638C>T | |
6 | g.111307419G>C | CA365254277 | MFSD4B,REV3L | c.9194C>G (p.Ala3065Gly) n.277+29261G>C n.273+11644G>C n.179+39582G>C c.*9178C>G (n.*9178C>G) c.*9285C>G (n.*9285C>G) c.8960C>G (p.Ala2987Gly) n.1331C>G c.9275C>G (p.Ala3092Gly) c.9272C>G (p.Ala3091Gly) c.9197C>G (p.Ala3066Gly) c.9041C>G (p.Ala3014Gly) n.2045+29261G>C c.9038C>G (p.Ala3013Gly) n.9380C>G n.9302C>G n.9698C>G n.9620C>G n.9427C>G n.10638C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307419G>T | CA365254278 | MFSD4B,REV3L | c.9194C>A (p.Ala3065Glu) n.277+29261G>T n.273+11644G>T n.179+39582G>T c.*9178C>A (n.*9178C>A) c.*9285C>A (n.*9285C>A) c.8960C>A (p.Ala2987Glu) n.1331C>A c.9275C>A (p.Ala3092Glu) c.9272C>A (p.Ala3091Glu) c.9197C>A (p.Ala3066Glu) c.9041C>A (p.Ala3014Glu) n.2045+29261G>T c.9038C>A (p.Ala3013Glu) n.9380C>A n.9302C>A n.9698C>A n.9620C>A n.9427C>A n.10638C>A | |
6 | g.111307420C>A | CA365254279 | MFSD4B,REV3L | c.9193G>T (p.Ala3065Ser) n.277+29262C>A n.273+11645C>A n.179+39583C>A c.*9177G>T (n.*9177G>T) c.*9284G>T (n.*9284G>T) c.8959G>T (p.Ala2987Ser) n.1330G>T c.9274G>T (p.Ala3092Ser) c.9271G>T (p.Ala3091Ser) c.9196G>T (p.Ala3066Ser) c.9040G>T (p.Ala3014Ser) n.2045+29262C>A c.9037G>T (p.Ala3013Ser) n.9379G>T n.9301G>T n.9697G>T n.9619G>T n.9426G>T n.10637G>T | |
6 | g.111307420C>G | CA365254280 | MFSD4B,REV3L | c.9193G>C (p.Ala3065Pro) n.277+29262C>G n.273+11645C>G n.179+39583C>G c.*9177G>C (n.*9177G>C) c.*9284G>C (n.*9284G>C) c.8959G>C (p.Ala2987Pro) n.1330G>C c.9274G>C (p.Ala3092Pro) c.9271G>C (p.Ala3091Pro) c.9196G>C (p.Ala3066Pro) c.9040G>C (p.Ala3014Pro) n.2045+29262C>G c.9037G>C (p.Ala3013Pro) n.9379G>C n.9301G>C n.9697G>C n.9619G>C n.9426G>C n.10637G>C | |
6 | g.111307420C>T | CA365254281 | MFSD4B,REV3L | c.9193G>A (p.Ala3065Thr) n.277+29262C>T n.273+11645C>T n.179+39583C>T c.*9177G>A (n.*9177G>A) c.*9284G>A (n.*9284G>A) c.8959G>A (p.Ala2987Thr) n.1330G>A c.9274G>A (p.Ala3092Thr) c.9271G>A (p.Ala3091Thr) c.9196G>A (p.Ala3066Thr) c.9040G>A (p.Ala3014Thr) n.2045+29262C>T c.9037G>A (p.Ala3013Thr) n.9379G>A n.9301G>A n.9697G>A n.9619G>A n.9426G>A n.10637G>A | |
6 | g.111307421A= | CA1654866879 | MFSD4B,REV3L | c.9192T= (p.Val3064=) n.277+29263A= n.273+11646A= n.179+39584A= c.*9176T= (n.*9176T=) c.*9283T= (n.*9283T=) c.8958T= (p.Val2986=) n.1329T= c.9273T= (p.Val3091=) c.9270T= (p.Val3090=) c.9195T= (p.Val3065=) c.9039T= (p.Val3013=) n.2045+29263A= c.9036T= (p.Val3012=) n.9378T= n.9300T= n.9696T= n.9618T= n.9425T= n.10636T= | |
6 | g.111307421A>C | CA145256893 | MFSD4B,REV3L | c.9192T>G (p.Val3064=) n.277+29263A>C n.273+11646A>C n.179+39584A>C c.*9176T>G (n.*9176T>G) c.*9283T>G (n.*9283T>G) c.8958T>G (p.Val2986=) n.1329T>G c.9273T>G (p.Val3091=) c.9270T>G (p.Val3090=) c.9195T>G (p.Val3065=) c.9039T>G (p.Val3013=) n.2045+29263A>C c.9036T>G (p.Val3012=) n.9378T>G n.9300T>G n.9696T>G n.9618T>G n.9425T>G n.10636T>G | dbSNP |
6 | g.111307421A>G | CA451780662 | MFSD4B,REV3L | c.9192T>C (p.Val3064=) n.277+29263A>G n.273+11646A>G n.179+39584A>G c.*9176T>C (n.*9176T>C) c.*9283T>C (n.*9283T>C) c.8958T>C (p.Val2986=) n.1329T>C c.9273T>C (p.Val3091=) c.9270T>C (p.Val3090=) c.9195T>C (p.Val3065=) c.9039T>C (p.Val3013=) n.2045+29263A>G c.9036T>C (p.Val3012=) n.9378T>C n.9300T>C n.9696T>C n.9618T>C n.9425T>C n.10636T>C | |
6 | g.111307421A>T | CA451780661 | MFSD4B,REV3L | c.9192T>A (p.Val3064=) n.277+29263A>T n.273+11646A>T n.179+39584A>T c.*9176T>A (n.*9176T>A) c.*9283T>A (n.*9283T>A) c.8958T>A (p.Val2986=) n.1329T>A c.9273T>A (p.Val3091=) c.9270T>A (p.Val3090=) c.9195T>A (p.Val3065=) c.9039T>A (p.Val3013=) n.2045+29263A>T c.9036T>A (p.Val3012=) n.9378T>A n.9300T>A n.9696T>A n.9618T>A n.9425T>A n.10636T>A | |
6 | g.111307422A>C | CA365254282 | MFSD4B,REV3L | c.9191T>G (p.Val3064Gly) n.277+29264A>C n.273+11647A>C n.179+39585A>C c.*9175T>G (n.*9175T>G) c.*9282T>G (n.*9282T>G) c.8957T>G (p.Val2986Gly) n.1328T>G c.9272T>G (p.Val3091Gly) c.9269T>G (p.Val3090Gly) c.9194T>G (p.Val3065Gly) c.9038T>G (p.Val3013Gly) n.2045+29264A>C c.9035T>G (p.Val3012Gly) n.9377T>G n.9299T>G n.9695T>G n.9617T>G n.9424T>G n.10635T>G | |
6 | g.111307422A>G | CA365254283 | MFSD4B,REV3L | c.9191T>C (p.Val3064Ala) n.277+29264A>G n.273+11647A>G n.179+39585A>G c.*9175T>C (n.*9175T>C) c.*9282T>C (n.*9282T>C) c.8957T>C (p.Val2986Ala) n.1328T>C c.9272T>C (p.Val3091Ala) c.9269T>C (p.Val3090Ala) c.9194T>C (p.Val3065Ala) c.9038T>C (p.Val3013Ala) n.2045+29264A>G c.9035T>C (p.Val3012Ala) n.9377T>C n.9299T>C n.9695T>C n.9617T>C n.9424T>C n.10635T>C | |
6 | g.111307422A>T | CA365254284 | MFSD4B,REV3L | c.9191T>A (p.Val3064Asp) n.277+29264A>T n.273+11647A>T n.179+39585A>T c.*9175T>A (n.*9175T>A) c.*9282T>A (n.*9282T>A) c.8957T>A (p.Val2986Asp) n.1328T>A c.9272T>A (p.Val3091Asp) c.9269T>A (p.Val3090Asp) c.9194T>A (p.Val3065Asp) c.9038T>A (p.Val3013Asp) n.2045+29264A>T c.9035T>A (p.Val3012Asp) n.9377T>A n.9299T>A n.9695T>A n.9617T>A n.9424T>A n.10635T>A | |
6 | g.111307423C>A | CA365254285 | MFSD4B,REV3L | c.9190G>T (p.Val3064Phe) n.277+29265C>A n.273+11648C>A n.179+39586C>A c.*9174G>T (n.*9174G>T) c.*9281G>T (n.*9281G>T) c.8956G>T (p.Val2986Phe) n.1327G>T c.9271G>T (p.Val3091Phe) c.9268G>T (p.Val3090Phe) c.9193G>T (p.Val3065Phe) c.9037G>T (p.Val3013Phe) n.2045+29265C>A c.9034G>T (p.Val3012Phe) n.9376G>T n.9298G>T n.9694G>T n.9616G>T n.9423G>T n.10634G>T | |
6 | g.111307423C= | CA1654866880 | MFSD4B,REV3L | c.9190G= (p.Val3064=) n.277+29265C= n.273+11648C= n.179+39586C= c.*9174G= (n.*9174G=) c.*9281G= (n.*9281G=) c.8956G= (p.Val2986=) n.1327G= c.9271G= (p.Val3091=) c.9268G= (p.Val3090=) c.9193G= (p.Val3065=) c.9037G= (p.Val3013=) n.2045+29265C= c.9034G= (p.Val3012=) n.9376G= n.9298G= n.9694G= n.9616G= n.9423G= n.10634G= | |
6 | g.111307423C>G | CA365254286 | MFSD4B,REV3L | c.9190G>C (p.Val3064Leu) n.277+29265C>G n.273+11648C>G n.179+39586C>G c.*9174G>C (n.*9174G>C) c.*9281G>C (n.*9281G>C) c.8956G>C (p.Val2986Leu) n.1327G>C c.9271G>C (p.Val3091Leu) c.9268G>C (p.Val3090Leu) c.9193G>C (p.Val3065Leu) c.9037G>C (p.Val3013Leu) n.2045+29265C>G c.9034G>C (p.Val3012Leu) n.9376G>C n.9298G>C n.9694G>C n.9616G>C n.9423G>C n.10634G>C | |
6 | g.111307423C>T | CA3961085 | MFSD4B,REV3L | c.9190G>A (p.Val3064Ile) n.277+29265C>T n.273+11648C>T n.179+39586C>T c.*9174G>A (n.*9174G>A) c.*9281G>A (n.*9281G>A) c.8956G>A (p.Val2986Ile) n.1327G>A c.9271G>A (p.Val3091Ile) c.9268G>A (p.Val3090Ile) c.9193G>A (p.Val3065Ile) c.9037G>A (p.Val3013Ile) n.2045+29265C>T c.9034G>A (p.Val3012Ile) n.9376G>A n.9298G>A n.9694G>A n.9616G>A n.9423G>A n.10634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307424A= | CA1654866881 | MFSD4B,REV3L | c.9189T= (p.His3063=) n.277+29266A= n.273+11649A= n.179+39587A= c.*9173T= (n.*9173T=) c.*9280T= (n.*9280T=) c.8955T= (p.His2985=) n.1326T= c.9270T= (p.His3090=) c.9267T= (p.His3089=) c.9192T= (p.His3064=) c.9036T= (p.His3012=) n.2045+29266A= c.9033T= (p.His3011=) n.9375T= n.9297T= n.9693T= n.9615T= n.9422T= n.10633T= | |
6 | g.111307424A>C | CA365254287 | MFSD4B,REV3L | c.9189T>G (p.His3063Gln) n.277+29266A>C n.273+11649A>C n.179+39587A>C c.*9173T>G (n.*9173T>G) c.*9280T>G (n.*9280T>G) c.8955T>G (p.His2985Gln) n.1326T>G c.9270T>G (p.His3090Gln) c.9267T>G (p.His3089Gln) c.9192T>G (p.His3064Gln) c.9036T>G (p.His3012Gln) n.2045+29266A>C c.9033T>G (p.His3011Gln) n.9375T>G n.9297T>G n.9693T>G n.9615T>G n.9422T>G n.10633T>G | |
6 | g.111307424A>G | CA451780663 | MFSD4B,REV3L | c.9189T>C (p.His3063=) n.277+29266A>G n.273+11649A>G n.179+39587A>G c.*9173T>C (n.*9173T>C) c.*9280T>C (n.*9280T>C) c.8955T>C (p.His2985=) n.1326T>C c.9270T>C (p.His3090=) c.9267T>C (p.His3089=) c.9192T>C (p.His3064=) c.9036T>C (p.His3012=) n.2045+29266A>G c.9033T>C (p.His3011=) n.9375T>C n.9297T>C n.9693T>C n.9615T>C n.9422T>C n.10633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307424A>T | CA365254288 | MFSD4B,REV3L | c.9189T>A (p.His3063Gln) n.277+29266A>T n.273+11649A>T n.179+39587A>T c.*9173T>A (n.*9173T>A) c.*9280T>A (n.*9280T>A) c.8955T>A (p.His2985Gln) n.1326T>A c.9270T>A (p.His3090Gln) c.9267T>A (p.His3089Gln) c.9192T>A (p.His3064Gln) c.9036T>A (p.His3012Gln) n.2045+29266A>T c.9033T>A (p.His3011Gln) n.9375T>A n.9297T>A n.9693T>A n.9615T>A n.9422T>A n.10633T>A | |
6 | g.111307425T>A | CA365254289 | MFSD4B,REV3L | c.9188A>T (p.His3063Leu) n.277+29267T>A n.273+11650T>A n.179+39588T>A c.*9172A>T (n.*9172A>T) c.*9279A>T (n.*9279A>T) c.8954A>T (p.His2985Leu) n.1325A>T c.9269A>T (p.His3090Leu) c.9266A>T (p.His3089Leu) c.9191A>T (p.His3064Leu) c.9035A>T (p.His3012Leu) n.2045+29267T>A c.9032A>T (p.His3011Leu) n.9374A>T n.9296A>T n.9692A>T n.9614A>T n.9421A>T n.10632A>T | |
6 | g.111307425T>C | CA365254290 | MFSD4B,REV3L | c.9188A>G (p.His3063Arg) n.277+29267T>C n.273+11650T>C n.179+39588T>C c.*9172A>G (n.*9172A>G) c.*9279A>G (n.*9279A>G) c.8954A>G (p.His2985Arg) n.1325A>G c.9269A>G (p.His3090Arg) c.9266A>G (p.His3089Arg) c.9191A>G (p.His3064Arg) c.9035A>G (p.His3012Arg) n.2045+29267T>C c.9032A>G (p.His3011Arg) n.9374A>G n.9296A>G n.9692A>G n.9614A>G n.9421A>G n.10632A>G | |
6 | g.111307425T>G | CA365254291 | MFSD4B,REV3L | c.9188A>C (p.His3063Pro) n.277+29267T>G n.273+11650T>G n.179+39588T>G c.*9172A>C (n.*9172A>C) c.*9279A>C (n.*9279A>C) c.8954A>C (p.His2985Pro) n.1325A>C c.9269A>C (p.His3090Pro) c.9266A>C (p.His3089Pro) c.9191A>C (p.His3064Pro) c.9035A>C (p.His3012Pro) n.2045+29267T>G c.9032A>C (p.His3011Pro) n.9374A>C n.9296A>C n.9692A>C n.9614A>C n.9421A>C n.10632A>C | |
6 | g.111307426G>A | CA365254292 | MFSD4B,REV3L | c.9187C>T (p.His3063Tyr) n.277+29268G>A n.273+11651G>A n.179+39589G>A c.*9171C>T (n.*9171C>T) c.*9278C>T (n.*9278C>T) c.8953C>T (p.His2985Tyr) n.1324C>T c.9268C>T (p.His3090Tyr) c.9265C>T (p.His3089Tyr) c.9190C>T (p.His3064Tyr) c.9034C>T (p.His3012Tyr) n.2045+29268G>A c.9031C>T (p.His3011Tyr) n.9373C>T n.9295C>T n.9691C>T n.9613C>T n.9420C>T n.10631C>T | |
6 | g.111307426G>C | CA365254293 | MFSD4B,REV3L | c.9187C>G (p.His3063Asp) n.277+29268G>C n.273+11651G>C n.179+39589G>C c.*9171C>G (n.*9171C>G) c.*9278C>G (n.*9278C>G) c.8953C>G (p.His2985Asp) n.1324C>G c.9268C>G (p.His3090Asp) c.9265C>G (p.His3089Asp) c.9190C>G (p.His3064Asp) c.9034C>G (p.His3012Asp) n.2045+29268G>C c.9031C>G (p.His3011Asp) n.9373C>G n.9295C>G n.9691C>G n.9613C>G n.9420C>G n.10631C>G | |
6 | g.111307426G>T | CA365254294 | MFSD4B,REV3L | c.9187C>A (p.His3063Asn) n.277+29268G>T n.273+11651G>T n.179+39589G>T c.*9171C>A (n.*9171C>A) c.*9278C>A (n.*9278C>A) c.8953C>A (p.His2985Asn) n.1324C>A c.9268C>A (p.His3090Asn) c.9265C>A (p.His3089Asn) c.9190C>A (p.His3064Asn) c.9034C>A (p.His3012Asn) n.2045+29268G>T c.9031C>A (p.His3011Asn) n.9373C>A n.9295C>A n.9691C>A n.9613C>A n.9420C>A n.10631C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307427C>A | CA365254296 | MFSD4B,REV3L | c.9186G>T (p.Gln3062His) n.277+29269C>A n.273+11652C>A n.179+39590C>A c.*9170G>T (n.*9170G>T) c.*9277G>T (n.*9277G>T) c.8952G>T (p.Gln2984His) n.1323G>T c.9267G>T (p.Gln3089His) c.9264G>T (p.Gln3088His) c.9189G>T (p.Gln3063His) c.9033G>T (p.Gln3011His) n.2045+29269C>A c.9030G>T (p.Gln3010His) n.9372G>T n.9294G>T n.9690G>T n.9612G>T n.9419G>T n.10630G>T | |
6 | g.111307427C= | CA1654866882 | MFSD4B,REV3L | c.9186G= (p.Gln3062=) n.277+29269C= n.273+11652C= n.179+39590C= c.*9170G= (n.*9170G=) c.*9277G= (n.*9277G=) c.8952G= (p.Gln2984=) n.1323G= c.9267G= (p.Gln3089=) c.9264G= (p.Gln3088=) c.9189G= (p.Gln3063=) c.9033G= (p.Gln3011=) n.2045+29269C= c.9030G= (p.Gln3010=) n.9372G= n.9294G= n.9690G= n.9612G= n.9419G= n.10630G= | |
6 | g.111307427C>G | CA365254295 | MFSD4B,REV3L | c.9186G>C (p.Gln3062His) n.277+29269C>G n.273+11652C>G n.179+39590C>G c.*9170G>C (n.*9170G>C) c.*9277G>C (n.*9277G>C) c.8952G>C (p.Gln2984His) n.1323G>C c.9267G>C (p.Gln3089His) c.9264G>C (p.Gln3088His) c.9189G>C (p.Gln3063His) c.9033G>C (p.Gln3011His) n.2045+29269C>G c.9030G>C (p.Gln3010His) n.9372G>C n.9294G>C n.9690G>C n.9612G>C n.9419G>C n.10630G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307427C>T | CA451780664 | MFSD4B,REV3L | c.9186G>A (p.Gln3062=) n.277+29269C>T n.273+11652C>T n.179+39590C>T c.*9170G>A (n.*9170G>A) c.*9277G>A (n.*9277G>A) c.8952G>A (p.Gln2984=) n.1323G>A c.9267G>A (p.Gln3089=) c.9264G>A (p.Gln3088=) c.9189G>A (p.Gln3063=) c.9033G>A (p.Gln3011=) n.2045+29269C>T c.9030G>A (p.Gln3010=) n.9372G>A n.9294G>A n.9690G>A n.9612G>A n.9419G>A n.10630G>A | |
6 | g.111307428T>A | CA365254297 | MFSD4B,REV3L | c.9185A>T (p.Gln3062Leu) n.277+29270T>A n.273+11653T>A n.179+39591T>A c.*9169A>T (n.*9169A>T) c.*9276A>T (n.*9276A>T) c.8951A>T (p.Gln2984Leu) n.1322A>T c.9266A>T (p.Gln3089Leu) c.9263A>T (p.Gln3088Leu) c.9188A>T (p.Gln3063Leu) c.9032A>T (p.Gln3011Leu) n.2045+29270T>A c.9029A>T (p.Gln3010Leu) n.9371A>T n.9293A>T n.9689A>T n.9611A>T n.9418A>T n.10629A>T | |
6 | g.111307428T>C | CA365254298 | MFSD4B,REV3L | c.9185A>G (p.Gln3062Arg) n.277+29270T>C n.273+11653T>C n.179+39591T>C c.*9169A>G (n.*9169A>G) c.*9276A>G (n.*9276A>G) c.8951A>G (p.Gln2984Arg) n.1322A>G c.9266A>G (p.Gln3089Arg) c.9263A>G (p.Gln3088Arg) c.9188A>G (p.Gln3063Arg) c.9032A>G (p.Gln3011Arg) n.2045+29270T>C c.9029A>G (p.Gln3010Arg) n.9371A>G n.9293A>G n.9689A>G n.9611A>G n.9418A>G n.10629A>G | |
6 | g.111307428T>G | CA365254299 | MFSD4B,REV3L | c.9185A>C (p.Gln3062Pro) n.277+29270T>G n.273+11653T>G n.179+39591T>G c.*9169A>C (n.*9169A>C) c.*9276A>C (n.*9276A>C) c.8951A>C (p.Gln2984Pro) n.1322A>C c.9266A>C (p.Gln3089Pro) c.9263A>C (p.Gln3088Pro) c.9188A>C (p.Gln3063Pro) c.9032A>C (p.Gln3011Pro) n.2045+29270T>G c.9029A>C (p.Gln3010Pro) n.9371A>C n.9293A>C n.9689A>C n.9611A>C n.9418A>C n.10629A>C | |
6 | g.111307429G>A | CA365254300 | MFSD4B,REV3L | c.9184C>T (p.Gln3062Ter) n.277+29271G>A n.273+11654G>A n.179+39592G>A c.*9168C>T (n.*9168C>T) c.*9275C>T (n.*9275C>T) c.8950C>T (p.Gln2984Ter) n.1321C>T c.9265C>T (p.Gln3089Ter) c.9262C>T (p.Gln3088Ter) c.9187C>T (p.Gln3063Ter) c.9031C>T (p.Gln3011Ter) n.2045+29271G>A c.9028C>T (p.Gln3010Ter) n.9370C>T n.9292C>T n.9688C>T n.9610C>T n.9417C>T n.10628C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307429G>C | CA365254301 | MFSD4B,REV3L | c.9184C>G (p.Gln3062Glu) n.277+29271G>C n.273+11654G>C n.179+39592G>C c.*9168C>G (n.*9168C>G) c.*9275C>G (n.*9275C>G) c.8950C>G (p.Gln2984Glu) n.1321C>G c.9265C>G (p.Gln3089Glu) c.9262C>G (p.Gln3088Glu) c.9187C>G (p.Gln3063Glu) c.9031C>G (p.Gln3011Glu) n.2045+29271G>C c.9028C>G (p.Gln3010Glu) n.9370C>G n.9292C>G n.9688C>G n.9610C>G n.9417C>G n.10628C>G | |
6 | g.111307429G>T | CA365254302 | MFSD4B,REV3L | c.9184C>A (p.Gln3062Lys) n.277+29271G>T n.273+11654G>T n.179+39592G>T c.*9168C>A (n.*9168C>A) c.*9275C>A (n.*9275C>A) c.8950C>A (p.Gln2984Lys) n.1321C>A c.9265C>A (p.Gln3089Lys) c.9262C>A (p.Gln3088Lys) c.9187C>A (p.Gln3063Lys) c.9031C>A (p.Gln3011Lys) n.2045+29271G>T c.9028C>A (p.Gln3010Lys) n.9370C>A n.9292C>A n.9688C>A n.9610C>A n.9417C>A n.10628C>A | |
6 | g.111307430A>C | CA451780665 | MFSD4B,REV3L | c.9183T>G (p.Pro3061=) n.277+29272A>C n.273+11655A>C n.179+39593A>C c.*9167T>G (n.*9167T>G) c.*9274T>G (n.*9274T>G) c.8949T>G (p.Pro2983=) n.1320T>G c.9264T>G (p.Pro3088=) c.9261T>G (p.Pro3087=) c.9186T>G (p.Pro3062=) c.9030T>G (p.Pro3010=) n.2045+29272A>C c.9027T>G (p.Pro3009=) n.9369T>G n.9291T>G n.9687T>G n.9609T>G n.9416T>G n.10627T>G | |
6 | g.111307430A>G | CA451780666 | MFSD4B,REV3L | c.9183T>C (p.Pro3061=) n.277+29272A>G n.273+11655A>G n.179+39593A>G c.*9167T>C (n.*9167T>C) c.*9274T>C (n.*9274T>C) c.8949T>C (p.Pro2983=) n.1320T>C c.9264T>C (p.Pro3088=) c.9261T>C (p.Pro3087=) c.9186T>C (p.Pro3062=) c.9030T>C (p.Pro3010=) n.2045+29272A>G c.9027T>C (p.Pro3009=) n.9369T>C n.9291T>C n.9687T>C n.9609T>C n.9416T>C n.10627T>C | |
6 | g.111307430A>T | CA451780667 | MFSD4B,REV3L | c.9183T>A (p.Pro3061=) n.277+29272A>T n.273+11655A>T n.179+39593A>T c.*9167T>A (n.*9167T>A) c.*9274T>A (n.*9274T>A) c.8949T>A (p.Pro2983=) n.1320T>A c.9264T>A (p.Pro3088=) c.9261T>A (p.Pro3087=) c.9186T>A (p.Pro3062=) c.9030T>A (p.Pro3010=) n.2045+29272A>T c.9027T>A (p.Pro3009=) n.9369T>A n.9291T>A n.9687T>A n.9609T>A n.9416T>A n.10627T>A | |
6 | g.111307431G>A | CA365254303 | MFSD4B,REV3L | c.9182C>T (p.Pro3061Leu) n.277+29273G>A n.273+11656G>A n.179+39594G>A c.*9166C>T (n.*9166C>T) c.*9273C>T (n.*9273C>T) c.8948C>T (p.Pro2983Leu) n.1319C>T c.9263C>T (p.Pro3088Leu) c.9260C>T (p.Pro3087Leu) c.9185C>T (p.Pro3062Leu) c.9029C>T (p.Pro3010Leu) n.2045+29273G>A c.9026C>T (p.Pro3009Leu) n.9368C>T n.9290C>T n.9686C>T n.9608C>T n.9415C>T n.10626C>T | |
6 | g.111307431G>C | CA365254305 | MFSD4B,REV3L | c.9182C>G (p.Pro3061Arg) n.277+29273G>C n.273+11656G>C n.179+39594G>C c.*9166C>G (n.*9166C>G) c.*9273C>G (n.*9273C>G) c.8948C>G (p.Pro2983Arg) n.1319C>G c.9263C>G (p.Pro3088Arg) c.9260C>G (p.Pro3087Arg) c.9185C>G (p.Pro3062Arg) c.9029C>G (p.Pro3010Arg) n.2045+29273G>C c.9026C>G (p.Pro3009Arg) n.9368C>G n.9290C>G n.9686C>G n.9608C>G n.9415C>G n.10626C>G | |
6 | g.111307431G>T | CA365254304 | MFSD4B,REV3L | c.9182C>A (p.Pro3061His) n.277+29273G>T n.273+11656G>T n.179+39594G>T c.*9166C>A (n.*9166C>A) c.*9273C>A (n.*9273C>A) c.8948C>A (p.Pro2983His) n.1319C>A c.9263C>A (p.Pro3088His) c.9260C>A (p.Pro3087His) c.9185C>A (p.Pro3062His) c.9029C>A (p.Pro3010His) n.2045+29273G>T c.9026C>A (p.Pro3009His) n.9368C>A n.9290C>A n.9686C>A n.9608C>A n.9415C>A n.10626C>A | |
6 | g.111307432G>A | CA365254306 | MFSD4B,REV3L | c.9181C>T (p.Pro3061Ser) n.277+29274G>A n.273+11657G>A n.179+39595G>A c.*9165C>T (n.*9165C>T) c.*9272C>T (n.*9272C>T) c.8947C>T (p.Pro2983Ser) n.1318C>T c.9262C>T (p.Pro3088Ser) c.9259C>T (p.Pro3087Ser) c.9184C>T (p.Pro3062Ser) c.9028C>T (p.Pro3010Ser) n.2045+29274G>A c.9025C>T (p.Pro3009Ser) n.9367C>T n.9289C>T n.9685C>T n.9607C>T n.9414C>T n.10625C>T | |
6 | g.111307432G>C | CA365254307 | MFSD4B,REV3L | c.9181C>G (p.Pro3061Ala) n.277+29274G>C n.273+11657G>C n.179+39595G>C c.*9165C>G (n.*9165C>G) c.*9272C>G (n.*9272C>G) c.8947C>G (p.Pro2983Ala) n.1318C>G c.9262C>G (p.Pro3088Ala) c.9259C>G (p.Pro3087Ala) c.9184C>G (p.Pro3062Ala) c.9028C>G (p.Pro3010Ala) n.2045+29274G>C c.9025C>G (p.Pro3009Ala) n.9367C>G n.9289C>G n.9685C>G n.9607C>G n.9414C>G n.10625C>G | |
6 | g.111307432G= | CA1654866883 | MFSD4B,REV3L | c.9181C= (p.Pro3061=) n.277+29274G= n.273+11657G= n.179+39595G= c.*9165C= (n.*9165C=) c.*9272C= (n.*9272C=) c.8947C= (p.Pro2983=) n.1318C= c.9262C= (p.Pro3088=) c.9259C= (p.Pro3087=) c.9184C= (p.Pro3062=) c.9028C= (p.Pro3010=) n.2045+29274G= c.9025C= (p.Pro3009=) n.9367C= n.9289C= n.9685C= n.9607C= n.9414C= n.10625C= | |
6 | g.111307432G>T | CA365254308 | MFSD4B,REV3L | c.9181C>A (p.Pro3061Thr) n.277+29274G>T n.273+11657G>T n.179+39595G>T c.*9165C>A (n.*9165C>A) c.*9272C>A (n.*9272C>A) c.8947C>A (p.Pro2983Thr) n.1318C>A c.9262C>A (p.Pro3088Thr) c.9259C>A (p.Pro3087Thr) c.9184C>A (p.Pro3062Thr) c.9028C>A (p.Pro3010Thr) n.2045+29274G>T c.9025C>A (p.Pro3009Thr) n.9367C>A n.9289C>A n.9685C>A n.9607C>A n.9414C>A n.10625C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307433T>A | CA365254309 | MFSD4B,REV3L | c.9180A>T (p.Gln3060His) n.277+29275T>A n.273+11658T>A n.179+39596T>A c.*9164A>T (n.*9164A>T) c.*9271A>T (n.*9271A>T) c.8946A>T (p.Gln2982His) n.1317A>T c.9261A>T (p.Gln3087His) c.9258A>T (p.Gln3086His) c.9183A>T (p.Gln3061His) c.9027A>T (p.Gln3009His) n.2045+29275T>A c.9024A>T (p.Gln3008His) n.9366A>T n.9288A>T n.9684A>T n.9606A>T n.9413A>T n.10624A>T | |
6 | g.111307433T>C | CA145256894 | MFSD4B,REV3L | c.9180A>G (p.Gln3060=) n.277+29275T>C n.273+11658T>C n.179+39596T>C c.*9164A>G (n.*9164A>G) c.*9271A>G (n.*9271A>G) c.8946A>G (p.Gln2982=) n.1317A>G c.9261A>G (p.Gln3087=) c.9258A>G (p.Gln3086=) c.9183A>G (p.Gln3061=) c.9027A>G (p.Gln3009=) n.2045+29275T>C c.9024A>G (p.Gln3008=) n.9366A>G n.9288A>G n.9684A>G n.9606A>G n.9413A>G n.10624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307433T>G | CA365254310 | MFSD4B,REV3L | c.9180A>C (p.Gln3060His) n.277+29275T>G n.273+11658T>G n.179+39596T>G c.*9164A>C (n.*9164A>C) c.*9271A>C (n.*9271A>C) c.8946A>C (p.Gln2982His) n.1317A>C c.9261A>C (p.Gln3087His) c.9258A>C (p.Gln3086His) c.9183A>C (p.Gln3061His) c.9027A>C (p.Gln3009His) n.2045+29275T>G c.9024A>C (p.Gln3008His) n.9366A>C n.9288A>C n.9684A>C n.9606A>C n.9413A>C n.10624A>C | |
6 | g.111307433T= | CA1654866884 | MFSD4B,REV3L | c.9180A= (p.Gln3060=) n.277+29275T= n.273+11658T= n.179+39596T= c.*9164A= (n.*9164A=) c.*9271A= (n.*9271A=) c.8946A= (p.Gln2982=) n.1317A= c.9261A= (p.Gln3087=) c.9258A= (p.Gln3086=) c.9183A= (p.Gln3061=) c.9027A= (p.Gln3009=) n.2045+29275T= c.9024A= (p.Gln3008=) n.9366A= n.9288A= n.9684A= n.9606A= n.9413A= n.10624A= | |
6 | g.111307434T>A | CA365254311 | MFSD4B,REV3L | c.9179A>T (p.Gln3060Leu) n.277+29276T>A n.273+11659T>A n.179+39597T>A c.*9163A>T (n.*9163A>T) c.*9270A>T (n.*9270A>T) c.8945A>T (p.Gln2982Leu) n.1316A>T c.9260A>T (p.Gln3087Leu) c.9257A>T (p.Gln3086Leu) c.9182A>T (p.Gln3061Leu) c.9026A>T (p.Gln3009Leu) n.2045+29276T>A c.9023A>T (p.Gln3008Leu) n.9365A>T n.9287A>T n.9683A>T n.9605A>T n.9412A>T n.10623A>T | |
6 | g.111307434T>C | CA365254312 | MFSD4B,REV3L | c.9179A>G (p.Gln3060Arg) n.277+29276T>C n.273+11659T>C n.179+39597T>C c.*9163A>G (n.*9163A>G) c.*9270A>G (n.*9270A>G) c.8945A>G (p.Gln2982Arg) n.1316A>G c.9260A>G (p.Gln3087Arg) c.9257A>G (p.Gln3086Arg) c.9182A>G (p.Gln3061Arg) c.9026A>G (p.Gln3009Arg) n.2045+29276T>C c.9023A>G (p.Gln3008Arg) n.9365A>G n.9287A>G n.9683A>G n.9605A>G n.9412A>G n.10623A>G | |
6 | g.111307434T>G | CA365254313 | MFSD4B,REV3L | c.9179A>C (p.Gln3060Pro) n.277+29276T>G n.273+11659T>G n.179+39597T>G c.*9163A>C (n.*9163A>C) c.*9270A>C (n.*9270A>C) c.8945A>C (p.Gln2982Pro) n.1316A>C c.9260A>C (p.Gln3087Pro) c.9257A>C (p.Gln3086Pro) c.9182A>C (p.Gln3061Pro) c.9026A>C (p.Gln3009Pro) n.2045+29276T>G c.9023A>C (p.Gln3008Pro) n.9365A>C n.9287A>C n.9683A>C n.9605A>C n.9412A>C n.10623A>C | |
6 | g.111307435G>A | CA365254314 | MFSD4B,REV3L | c.9178C>T (p.Gln3060Ter) n.277+29277G>A n.273+11660G>A n.179+39598G>A c.*9162C>T (n.*9162C>T) c.*9269C>T (n.*9269C>T) c.8944C>T (p.Gln2982Ter) n.1315C>T c.9259C>T (p.Gln3087Ter) c.9256C>T (p.Gln3086Ter) c.9181C>T (p.Gln3061Ter) c.9025C>T (p.Gln3009Ter) n.2045+29277G>A c.9022C>T (p.Gln3008Ter) n.9364C>T n.9286C>T n.9682C>T n.9604C>T n.9411C>T n.10622C>T | |
6 | g.111307435G>C | CA365254315 | MFSD4B,REV3L | c.9178C>G (p.Gln3060Glu) n.277+29277G>C n.273+11660G>C n.179+39598G>C c.*9162C>G (n.*9162C>G) c.*9269C>G (n.*9269C>G) c.8944C>G (p.Gln2982Glu) n.1315C>G c.9259C>G (p.Gln3087Glu) c.9256C>G (p.Gln3086Glu) c.9181C>G (p.Gln3061Glu) c.9025C>G (p.Gln3009Glu) n.2045+29277G>C c.9022C>G (p.Gln3008Glu) n.9364C>G n.9286C>G n.9682C>G n.9604C>G n.9411C>G n.10622C>G | |
6 | g.111307435G>T | CA365254316 | MFSD4B,REV3L | c.9178C>A (p.Gln3060Lys) n.277+29277G>T n.273+11660G>T n.179+39598G>T c.*9162C>A (n.*9162C>A) c.*9269C>A (n.*9269C>A) c.8944C>A (p.Gln2982Lys) n.1315C>A c.9259C>A (p.Gln3087Lys) c.9256C>A (p.Gln3086Lys) c.9181C>A (p.Gln3061Lys) c.9025C>A (p.Gln3009Lys) n.2045+29277G>T c.9022C>A (p.Gln3008Lys) n.9364C>A n.9286C>A n.9682C>A n.9604C>A n.9411C>A n.10622C>A | |
6 | g.111307436G>A | CA451780668 | MFSD4B,REV3L | c.9177C>T (p.Ser3059=) n.277+29278G>A n.273+11661G>A n.179+39599G>A c.*9161C>T (n.*9161C>T) c.*9268C>T (n.*9268C>T) c.8943C>T (p.Ser2981=) n.1314C>T c.9258C>T (p.Ser3086=) c.9255C>T (p.Ser3085=) c.9180C>T (p.Ser3060=) c.9024C>T (p.Ser3008=) n.2045+29278G>A c.9021C>T (p.Ser3007=) n.9363C>T n.9285C>T n.9681C>T n.9603C>T n.9410C>T n.10621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307436G>C | CA365254318 | MFSD4B,REV3L | c.9177C>G (p.Ser3059Arg) n.277+29278G>C n.273+11661G>C n.179+39599G>C c.*9161C>G (n.*9161C>G) c.*9268C>G (n.*9268C>G) c.8943C>G (p.Ser2981Arg) n.1314C>G c.9258C>G (p.Ser3086Arg) c.9255C>G (p.Ser3085Arg) c.9180C>G (p.Ser3060Arg) c.9024C>G (p.Ser3008Arg) n.2045+29278G>C c.9021C>G (p.Ser3007Arg) n.9363C>G n.9285C>G n.9681C>G n.9603C>G n.9410C>G n.10621C>G | |
6 | g.111307436G= | CA1654866885 | MFSD4B,REV3L | c.9177C= (p.Ser3059=) n.277+29278G= n.273+11661G= n.179+39599G= c.*9161C= (n.*9161C=) c.*9268C= (n.*9268C=) c.8943C= (p.Ser2981=) n.1314C= c.9258C= (p.Ser3086=) c.9255C= (p.Ser3085=) c.9180C= (p.Ser3060=) c.9024C= (p.Ser3008=) n.2045+29278G= c.9021C= (p.Ser3007=) n.9363C= n.9285C= n.9681C= n.9603C= n.9410C= n.10621C= | |
6 | g.111307436G>T | CA365254317 | MFSD4B,REV3L | c.9177C>A (p.Ser3059Arg) n.277+29278G>T n.273+11661G>T n.179+39599G>T c.*9161C>A (n.*9161C>A) c.*9268C>A (n.*9268C>A) c.8943C>A (p.Ser2981Arg) n.1314C>A c.9258C>A (p.Ser3086Arg) c.9255C>A (p.Ser3085Arg) c.9180C>A (p.Ser3060Arg) c.9024C>A (p.Ser3008Arg) n.2045+29278G>T c.9021C>A (p.Ser3007Arg) n.9363C>A n.9285C>A n.9681C>A n.9603C>A n.9410C>A n.10621C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307437C>A | CA365254319 | MFSD4B,REV3L | c.9176G>T (p.Ser3059Ile) n.277+29279C>A n.273+11662C>A n.179+39600C>A c.*9160G>T (n.*9160G>T) c.*9267G>T (n.*9267G>T) c.8942G>T (p.Ser2981Ile) n.1313G>T c.9257G>T (p.Ser3086Ile) c.9254G>T (p.Ser3085Ile) c.9179G>T (p.Ser3060Ile) c.9023G>T (p.Ser3008Ile) n.2045+29279C>A c.9020G>T (p.Ser3007Ile) n.9362G>T n.9284G>T n.9680G>T n.9602G>T n.9409G>T n.10620G>T | |
6 | g.111307437C>G | CA365254320 | MFSD4B,REV3L | c.9176G>C (p.Ser3059Thr) n.277+29279C>G n.273+11662C>G n.179+39600C>G c.*9160G>C (n.*9160G>C) c.*9267G>C (n.*9267G>C) c.8942G>C (p.Ser2981Thr) n.1313G>C c.9257G>C (p.Ser3086Thr) c.9254G>C (p.Ser3085Thr) c.9179G>C (p.Ser3060Thr) c.9023G>C (p.Ser3008Thr) n.2045+29279C>G c.9020G>C (p.Ser3007Thr) n.9362G>C n.9284G>C n.9680G>C n.9602G>C n.9409G>C n.10620G>C | |
6 | g.111307437C>T | CA365254321 | MFSD4B,REV3L | c.9176G>A (p.Ser3059Asn) n.277+29279C>T n.273+11662C>T n.179+39600C>T c.*9160G>A (n.*9160G>A) c.*9267G>A (n.*9267G>A) c.8942G>A (p.Ser2981Asn) n.1313G>A c.9257G>A (p.Ser3086Asn) c.9254G>A (p.Ser3085Asn) c.9179G>A (p.Ser3060Asn) c.9023G>A (p.Ser3008Asn) n.2045+29279C>T c.9020G>A (p.Ser3007Asn) n.9362G>A n.9284G>A n.9680G>A n.9602G>A n.9409G>A n.10620G>A | |
6 | g.111307438T>A | CA365254322 | MFSD4B,REV3L | c.9175A>T (p.Ser3059Cys) n.277+29280T>A n.273+11663T>A n.179+39601T>A c.*9159A>T (n.*9159A>T) c.*9266A>T (n.*9266A>T) c.8941A>T (p.Ser2981Cys) n.1312A>T c.9256A>T (p.Ser3086Cys) c.9253A>T (p.Ser3085Cys) c.9178A>T (p.Ser3060Cys) c.9022A>T (p.Ser3008Cys) n.2045+29280T>A c.9019A>T (p.Ser3007Cys) n.9361A>T n.9283A>T n.9679A>T n.9601A>T n.9408A>T n.10619A>T | |
6 | g.111307438T>C | CA365254323 | MFSD4B,REV3L | c.9175A>G (p.Ser3059Gly) n.277+29280T>C n.273+11663T>C n.179+39601T>C c.*9159A>G (n.*9159A>G) c.*9266A>G (n.*9266A>G) c.8941A>G (p.Ser2981Gly) n.1312A>G c.9256A>G (p.Ser3086Gly) c.9253A>G (p.Ser3085Gly) c.9178A>G (p.Ser3060Gly) c.9022A>G (p.Ser3008Gly) n.2045+29280T>C c.9019A>G (p.Ser3007Gly) n.9361A>G n.9283A>G n.9679A>G n.9601A>G n.9408A>G n.10619A>G | |
6 | g.111307438T>G | CA365254324 | MFSD4B,REV3L | c.9175A>C (p.Ser3059Arg) n.277+29280T>G n.273+11663T>G n.179+39601T>G c.*9159A>C (n.*9159A>C) c.*9266A>C (n.*9266A>C) c.8941A>C (p.Ser2981Arg) n.1312A>C c.9256A>C (p.Ser3086Arg) c.9253A>C (p.Ser3085Arg) c.9178A>C (p.Ser3060Arg) c.9022A>C (p.Ser3008Arg) n.2045+29280T>G c.9019A>C (p.Ser3007Arg) n.9361A>C n.9283A>C n.9679A>C n.9601A>C n.9408A>C n.10619A>C | |
6 | g.111307439C>A | CA451780669 | MFSD4B,REV3L | c.9174G>T (p.Arg3058=) n.277+29281C>A n.273+11664C>A n.179+39602C>A c.*9158G>T (n.*9158G>T) c.*9265G>T (n.*9265G>T) c.8940G>T (p.Arg2980=) n.1311G>T c.9255G>T (p.Arg3085=) c.9252G>T (p.Arg3084=) c.9177G>T (p.Arg3059=) c.9021G>T (p.Arg3007=) n.2045+29281C>A c.9018G>T (p.Arg3006=) n.9360G>T n.9282G>T n.9678G>T n.9600G>T n.9407G>T n.10618G>T | |
6 | g.111307439C>G | CA451780670 | MFSD4B,REV3L | c.9174G>C (p.Arg3058=) n.277+29281C>G n.273+11664C>G n.179+39602C>G c.*9158G>C (n.*9158G>C) c.*9265G>C (n.*9265G>C) c.8940G>C (p.Arg2980=) n.1311G>C c.9255G>C (p.Arg3085=) c.9252G>C (p.Arg3084=) c.9177G>C (p.Arg3059=) c.9021G>C (p.Arg3007=) n.2045+29281C>G c.9018G>C (p.Arg3006=) n.9360G>C n.9282G>C n.9678G>C n.9600G>C n.9407G>C n.10618G>C | |
6 | g.111307439C>T | CA451780671 | MFSD4B,REV3L | c.9174G>A (p.Arg3058=) n.277+29281C>T n.273+11664C>T n.179+39602C>T c.*9158G>A (n.*9158G>A) c.*9265G>A (n.*9265G>A) c.8940G>A (p.Arg2980=) n.1311G>A c.9255G>A (p.Arg3085=) c.9252G>A (p.Arg3084=) c.9177G>A (p.Arg3059=) c.9021G>A (p.Arg3007=) n.2045+29281C>T c.9018G>A (p.Arg3006=) n.9360G>A n.9282G>A n.9678G>A n.9600G>A n.9407G>A n.10618G>A | |
6 | g.111307440C>A | CA365254325 | MFSD4B,REV3L | c.9173G>T (p.Arg3058Leu) n.277+29282C>A n.273+11665C>A n.179+39603C>A c.*9157G>T (n.*9157G>T) c.*9264G>T (n.*9264G>T) c.8939G>T (p.Arg2980Leu) n.1310G>T c.9254G>T (p.Arg3085Leu) c.9251G>T (p.Arg3084Leu) c.9176G>T (p.Arg3059Leu) c.9020G>T (p.Arg3007Leu) n.2045+29282C>A c.9017G>T (p.Arg3006Leu) n.9359G>T n.9281G>T n.9677G>T n.9599G>T n.9406G>T n.10617G>T | |
6 | g.111307440C= | CA1654866886 | MFSD4B,REV3L | c.9173G= (p.Arg3058=) n.277+29282C= n.273+11665C= n.179+39603C= c.*9157G= (n.*9157G=) c.*9264G= (n.*9264G=) c.8939G= (p.Arg2980=) n.1310G= c.9254G= (p.Arg3085=) c.9251G= (p.Arg3084=) c.9176G= (p.Arg3059=) c.9020G= (p.Arg3007=) n.2045+29282C= c.9017G= (p.Arg3006=) n.9359G= n.9281G= n.9677G= n.9599G= n.9406G= n.10617G= | |
6 | g.111307440C>G | CA365254326 | MFSD4B,REV3L | c.9173G>C (p.Arg3058Pro) n.277+29282C>G n.273+11665C>G n.179+39603C>G c.*9157G>C (n.*9157G>C) c.*9264G>C (n.*9264G>C) c.8939G>C (p.Arg2980Pro) n.1310G>C c.9254G>C (p.Arg3085Pro) c.9251G>C (p.Arg3084Pro) c.9176G>C (p.Arg3059Pro) c.9020G>C (p.Arg3007Pro) n.2045+29282C>G c.9017G>C (p.Arg3006Pro) n.9359G>C n.9281G>C n.9677G>C n.9599G>C n.9406G>C n.10617G>C | |
6 | g.111307440C>T | CA3961086 | MFSD4B,REV3L | c.9173G>A (p.Arg3058Gln) n.277+29282C>T n.273+11665C>T n.179+39603C>T c.*9157G>A (n.*9157G>A) c.*9264G>A (n.*9264G>A) c.8939G>A (p.Arg2980Gln) n.1310G>A c.9254G>A (p.Arg3085Gln) c.9251G>A (p.Arg3084Gln) c.9176G>A (p.Arg3059Gln) c.9020G>A (p.Arg3007Gln) n.2045+29282C>T c.9017G>A (p.Arg3006Gln) n.9359G>A n.9281G>A n.9677G>A n.9599G>A n.9406G>A n.10617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111307441G>A | CA365254327 | MFSD4B,REV3L | c.9172C>T (p.Arg3058Trp) n.277+29283G>A n.273+11666G>A n.179+39604G>A c.*9156C>T (n.*9156C>T) c.*9263C>T (n.*9263C>T) c.8938C>T (p.Arg2980Trp) n.1309C>T c.9253C>T (p.Arg3085Trp) c.9250C>T (p.Arg3084Trp) c.9175C>T (p.Arg3059Trp) c.9019C>T (p.Arg3007Trp) n.2045+29283G>A c.9016C>T (p.Arg3006Trp) n.9358C>T n.9280C>T n.9676C>T n.9598C>T n.9405C>T n.10616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307441G>C | CA365254328 | MFSD4B,REV3L | c.9172C>G (p.Arg3058Gly) n.277+29283G>C n.273+11666G>C n.179+39604G>C c.*9156C>G (n.*9156C>G) c.*9263C>G (n.*9263C>G) c.8938C>G (p.Arg2980Gly) n.1309C>G c.9253C>G (p.Arg3085Gly) c.9250C>G (p.Arg3084Gly) c.9175C>G (p.Arg3059Gly) c.9019C>G (p.Arg3007Gly) n.2045+29283G>C c.9016C>G (p.Arg3006Gly) n.9358C>G n.9280C>G n.9676C>G n.9598C>G n.9405C>G n.10616C>G | |
6 | g.111307441G= | CA1654866887 | MFSD4B,REV3L | c.9172C= (p.Arg3058=) n.277+29283G= n.273+11666G= n.179+39604G= c.*9156C= (n.*9156C=) c.*9263C= (n.*9263C=) c.8938C= (p.Arg2980=) n.1309C= c.9253C= (p.Arg3085=) c.9250C= (p.Arg3084=) c.9175C= (p.Arg3059=) c.9019C= (p.Arg3007=) n.2045+29283G= c.9016C= (p.Arg3006=) n.9358C= n.9280C= n.9676C= n.9598C= n.9405C= n.10616C= | |
6 | g.111307441G>T | CA451780672 | MFSD4B,REV3L | c.9172C>A (p.Arg3058=) n.277+29283G>T n.273+11666G>T n.179+39604G>T c.*9156C>A (n.*9156C>A) c.*9263C>A (n.*9263C>A) c.8938C>A (p.Arg2980=) n.1309C>A c.9253C>A (p.Arg3085=) c.9250C>A (p.Arg3084=) c.9175C>A (p.Arg3059=) c.9019C>A (p.Arg3007=) n.2045+29283G>T c.9016C>A (p.Arg3006=) n.9358C>A n.9280C>A n.9676C>A n.9598C>A n.9405C>A n.10616C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307442A= | CA1654866888 | MFSD4B,REV3L | c.9171T= (p.Cys3057=) n.277+29284A= n.273+11667A= n.179+39605A= c.*9155T= (n.*9155T=) c.*9262T= (n.*9262T=) c.8937T= (p.Cys2979=) n.1308T= c.9252T= (p.Cys3084=) c.9249T= (p.Cys3083=) c.9174T= (p.Cys3058=) c.9018T= (p.Cys3006=) n.2045+29284A= c.9015T= (p.Cys3005=) n.9357T= n.9279T= n.9675T= n.9597T= n.9404T= n.10615T= | |
6 | g.111307442A>C | CA365254329 | MFSD4B,REV3L | c.9171T>G (p.Cys3057Trp) n.277+29284A>C n.273+11667A>C n.179+39605A>C c.*9155T>G (n.*9155T>G) c.*9262T>G (n.*9262T>G) c.8937T>G (p.Cys2979Trp) n.1308T>G c.9252T>G (p.Cys3084Trp) c.9249T>G (p.Cys3083Trp) c.9174T>G (p.Cys3058Trp) c.9018T>G (p.Cys3006Trp) n.2045+29284A>C c.9015T>G (p.Cys3005Trp) n.9357T>G n.9279T>G n.9675T>G n.9597T>G n.9404T>G n.10615T>G | |
6 | g.111307442A>G | CA451780673 | MFSD4B,REV3L | c.9171T>C (p.Cys3057=) n.277+29284A>G n.273+11667A>G n.179+39605A>G c.*9155T>C (n.*9155T>C) c.*9262T>C (n.*9262T>C) c.8937T>C (p.Cys2979=) n.1308T>C c.9252T>C (p.Cys3084=) c.9249T>C (p.Cys3083=) c.9174T>C (p.Cys3058=) c.9018T>C (p.Cys3006=) n.2045+29284A>G c.9015T>C (p.Cys3005=) n.9357T>C n.9279T>C n.9675T>C n.9597T>C n.9404T>C n.10615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307442A>T | CA365254330 | MFSD4B,REV3L | c.9171T>A (p.Cys3057Ter) n.277+29284A>T n.273+11667A>T n.179+39605A>T c.*9155T>A (n.*9155T>A) c.*9262T>A (n.*9262T>A) c.8937T>A (p.Cys2979Ter) n.1308T>A c.9252T>A (p.Cys3084Ter) c.9249T>A (p.Cys3083Ter) c.9174T>A (p.Cys3058Ter) c.9018T>A (p.Cys3006Ter) n.2045+29284A>T c.9015T>A (p.Cys3005Ter) n.9357T>A n.9279T>A n.9675T>A n.9597T>A n.9404T>A n.10615T>A | |
6 | g.111307443C>A | CA365254333 | MFSD4B,REV3L | c.9170G>T (p.Cys3057Phe) n.277+29285C>A n.273+11668C>A n.179+39606C>A c.*9154G>T (n.*9154G>T) c.*9261G>T (n.*9261G>T) c.8936G>T (p.Cys2979Phe) n.1307G>T c.9251G>T (p.Cys3084Phe) c.9248G>T (p.Cys3083Phe) c.9173G>T (p.Cys3058Phe) c.9017G>T (p.Cys3006Phe) n.2045+29285C>A c.9014G>T (p.Cys3005Phe) n.9356G>T n.9278G>T n.9674G>T n.9596G>T n.9403G>T n.10614G>T | |
6 | g.111307443C>G | CA365254332 | MFSD4B,REV3L | c.9170G>C (p.Cys3057Ser) n.277+29285C>G n.273+11668C>G n.179+39606C>G c.*9154G>C (n.*9154G>C) c.*9261G>C (n.*9261G>C) c.8936G>C (p.Cys2979Ser) n.1307G>C c.9251G>C (p.Cys3084Ser) c.9248G>C (p.Cys3083Ser) c.9173G>C (p.Cys3058Ser) c.9017G>C (p.Cys3006Ser) n.2045+29285C>G c.9014G>C (p.Cys3005Ser) n.9356G>C n.9278G>C n.9674G>C n.9596G>C n.9403G>C n.10614G>C | |
6 | g.111307443C>T | CA365254331 | MFSD4B,REV3L | c.9170G>A (p.Cys3057Tyr) n.277+29285C>T n.273+11668C>T n.179+39606C>T c.*9154G>A (n.*9154G>A) c.*9261G>A (n.*9261G>A) c.8936G>A (p.Cys2979Tyr) n.1307G>A c.9251G>A (p.Cys3084Tyr) c.9248G>A (p.Cys3083Tyr) c.9173G>A (p.Cys3058Tyr) c.9017G>A (p.Cys3006Tyr) n.2045+29285C>T c.9014G>A (p.Cys3005Tyr) n.9356G>A n.9278G>A n.9674G>A n.9596G>A n.9403G>A n.10614G>A | |
6 | g.111307444A>C | CA365254334 | MFSD4B,REV3L | c.9169T>G (p.Cys3057Gly) n.277+29286A>C n.273+11669A>C n.179+39607A>C c.*9153T>G (n.*9153T>G) c.*9260T>G (n.*9260T>G) c.8935T>G (p.Cys2979Gly) n.1306T>G c.9250T>G (p.Cys3084Gly) c.9247T>G (p.Cys3083Gly) c.9172T>G (p.Cys3058Gly) c.9016T>G (p.Cys3006Gly) n.2045+29286A>C c.9013T>G (p.Cys3005Gly) n.9355T>G n.9277T>G n.9673T>G n.9595T>G n.9402T>G n.10613T>G | |
6 | g.111307444A>G | CA365254335 | MFSD4B,REV3L | c.9169T>C (p.Cys3057Arg) n.277+29286A>G n.273+11669A>G n.179+39607A>G c.*9153T>C (n.*9153T>C) c.*9260T>C (n.*9260T>C) c.8935T>C (p.Cys2979Arg) n.1306T>C c.9250T>C (p.Cys3084Arg) c.9247T>C (p.Cys3083Arg) c.9172T>C (p.Cys3058Arg) c.9016T>C (p.Cys3006Arg) n.2045+29286A>G c.9013T>C (p.Cys3005Arg) n.9355T>C n.9277T>C n.9673T>C n.9595T>C n.9402T>C n.10613T>C | |
6 | g.111307444A>T | CA365254336 | MFSD4B,REV3L | c.9169T>A (p.Cys3057Ser) n.277+29286A>T n.273+11669A>T n.179+39607A>T c.*9153T>A (n.*9153T>A) c.*9260T>A (n.*9260T>A) c.8935T>A (p.Cys2979Ser) n.1306T>A c.9250T>A (p.Cys3084Ser) c.9247T>A (p.Cys3083Ser) c.9172T>A (p.Cys3058Ser) c.9016T>A (p.Cys3006Ser) n.2045+29286A>T c.9013T>A (p.Cys3005Ser) n.9355T>A n.9277T>A n.9673T>A n.9595T>A n.9402T>A n.10613T>A | |
6 | g.111307445T>A | CA365254337 | MFSD4B,REV3L | c.9168A>T (p.Lys3056Asn) n.277+29287T>A n.273+11670T>A n.179+39608T>A c.*9152A>T (n.*9152A>T) c.*9259A>T (n.*9259A>T) c.8934A>T (p.Lys2978Asn) n.1305A>T c.9249A>T (p.Lys3083Asn) c.9246A>T (p.Lys3082Asn) c.9171A>T (p.Lys3057Asn) c.9015A>T (p.Lys3005Asn) n.2045+29287T>A c.9012A>T (p.Lys3004Asn) n.9354A>T n.9276A>T n.9672A>T n.9594A>T n.9401A>T n.10612A>T | |
6 | g.111307445T>C | CA3961087 | MFSD4B,REV3L | c.9168A>G (p.Lys3056=) n.277+29287T>C n.273+11670T>C n.179+39608T>C c.*9152A>G (n.*9152A>G) c.*9259A>G (n.*9259A>G) c.8934A>G (p.Lys2978=) n.1305A>G c.9249A>G (p.Lys3083=) c.9246A>G (p.Lys3082=) c.9171A>G (p.Lys3057=) c.9015A>G (p.Lys3005=) n.2045+29287T>C c.9012A>G (p.Lys3004=) n.9354A>G n.9276A>G n.9672A>G n.9594A>G n.9401A>G n.10612A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111307445T>G | CA365254338 | MFSD4B,REV3L | c.9168A>C (p.Lys3056Asn) n.277+29287T>G n.273+11670T>G n.179+39608T>G c.*9152A>C (n.*9152A>C) c.*9259A>C (n.*9259A>C) c.8934A>C (p.Lys2978Asn) n.1305A>C c.9249A>C (p.Lys3083Asn) c.9246A>C (p.Lys3082Asn) c.9171A>C (p.Lys3057Asn) c.9015A>C (p.Lys3005Asn) n.2045+29287T>G c.9012A>C (p.Lys3004Asn) n.9354A>C n.9276A>C n.9672A>C n.9594A>C n.9401A>C n.10612A>C | |
6 | g.111307445T= | CA1654866889 | MFSD4B,REV3L | c.9168A= (p.Lys3056=) n.277+29287T= n.273+11670T= n.179+39608T= c.*9152A= (n.*9152A=) c.*9259A= (n.*9259A=) c.8934A= (p.Lys2978=) n.1305A= c.9249A= (p.Lys3083=) c.9246A= (p.Lys3082=) c.9171A= (p.Lys3057=) c.9015A= (p.Lys3005=) n.2045+29287T= c.9012A= (p.Lys3004=) n.9354A= n.9276A= n.9672A= n.9594A= n.9401A= n.10612A= | |
6 | g.111307446T>A | CA365254339 | MFSD4B,REV3L | c.9167A>T (p.Lys3056Ile) n.277+29288T>A n.273+11671T>A n.179+39609T>A c.*9151A>T (n.*9151A>T) c.*9258A>T (n.*9258A>T) c.8933A>T (p.Lys2978Ile) n.1304A>T c.9248A>T (p.Lys3083Ile) c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9170A>T (p.Lys3057Ile) c.9014A>T (p.Lys3005Ile) n.2045+29288T>A c.9011A>T (p.Lys3004Ile) n.9353A>T n.9275A>T n.9671A>T n.9593A>T n.9400A>T n.10611A>T | |
6 | g.111307446T>C | CA365254340 | MFSD4B,REV3L | c.9167A>G (p.Lys3056Arg) n.277+29288T>C n.273+11671T>C n.179+39609T>C c.*9151A>G (n.*9151A>G) c.*9258A>G (n.*9258A>G) c.8933A>G (p.Lys2978Arg) n.1304A>G c.9248A>G (p.Lys3083Arg) c.9245A>G (p.Lys3082Arg) c.9170A>G (p.Lys3057Arg) c.9014A>G (p.Lys3005Arg) n.2045+29288T>C c.9011A>G (p.Lys3004Arg) n.9353A>G n.9275A>G n.9671A>G n.9593A>G n.9400A>G n.10611A>G | |
6 | g.111307446T>G | CA365254341 | MFSD4B,REV3L | c.9167A>C (p.Lys3056Thr) n.277+29288T>G n.273+11671T>G n.179+39609T>G c.*9151A>C (n.*9151A>C) c.*9258A>C (n.*9258A>C) c.8933A>C (p.Lys2978Thr) n.1304A>C c.9248A>C (p.Lys3083Thr) c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9170A>C (p.Lys3057Thr) c.9014A>C (p.Lys3005Thr) n.2045+29288T>G c.9011A>C (p.Lys3004Thr) n.9353A>C n.9275A>C n.9671A>C n.9593A>C n.9400A>C n.10611A>C | |
6 | g.111307447T>A | CA365254342 | MFSD4B,REV3L | c.9166A>T (p.Lys3056Ter) n.277+29289T>A n.273+11672T>A n.179+39610T>A c.*9150A>T (n.*9150A>T) c.*9257A>T (n.*9257A>T) c.8932A>T (p.Lys2978Ter) n.1303A>T c.9247A>T (p.Lys3083Ter) c.9244A>T (p.Lys3082Ter) c.9169A>T (p.Lys3057Ter) c.9013A>T (p.Lys3005Ter) n.2045+29289T>A c.9010A>T (p.Lys3004Ter) n.9352A>T n.9274A>T n.9670A>T n.9592A>T n.9399A>T n.10610A>T | |
6 | g.111307447T>C | CA365254343 | MFSD4B,REV3L | c.9166A>G (p.Lys3056Glu) n.277+29289T>C n.273+11672T>C n.179+39610T>C c.*9150A>G (n.*9150A>G) c.*9257A>G (n.*9257A>G) c.8932A>G (p.Lys2978Glu) n.1303A>G c.9247A>G (p.Lys3083Glu) c.9244A>G (p.Lys3082Glu) c.9169A>G (p.Lys3057Glu) c.9013A>G (p.Lys3005Glu) n.2045+29289T>C c.9010A>G (p.Lys3004Glu) n.9352A>G n.9274A>G n.9670A>G n.9592A>G n.9399A>G n.10610A>G | |
6 | g.111307447T>G | CA365254344 | MFSD4B,REV3L | c.9166A>C (p.Lys3056Gln) n.277+29289T>G n.273+11672T>G n.179+39610T>G c.*9150A>C (n.*9150A>C) c.*9257A>C (n.*9257A>C) c.8932A>C (p.Lys2978Gln) n.1303A>C c.9247A>C (p.Lys3083Gln) c.9244A>C (p.Lys3082Gln) c.9169A>C (p.Lys3057Gln) c.9013A>C (p.Lys3005Gln) n.2045+29289T>G c.9010A>C (p.Lys3004Gln) n.9352A>C n.9274A>C n.9670A>C n.9592A>C n.9399A>C n.10610A>C | |
6 | g.111307448A>C | CA365254345 | MFSD4B,REV3L | c.9165T>G (p.Ser3055Arg) n.277+29290A>C n.273+11673A>C n.179+39611A>C c.*9149T>G (n.*9149T>G) c.*9256T>G (n.*9256T>G) c.8931T>G (p.Ser2977Arg) n.1302T>G c.9246T>G (p.Ser3082Arg) c.9243T>G (p.Ser3081Arg) c.9168T>G (p.Ser3056Arg) c.9012T>G (p.Ser3004Arg) n.2045+29290A>C c.9009T>G (p.Ser3003Arg) n.9351T>G n.9273T>G n.9669T>G n.9591T>G n.9398T>G n.10609T>G | |
6 | g.111307448A>G | CA451780674 | MFSD4B,REV3L | c.9165T>C (p.Ser3055=) n.277+29290A>G n.273+11673A>G n.179+39611A>G c.*9149T>C (n.*9149T>C) c.*9256T>C (n.*9256T>C) c.8931T>C (p.Ser2977=) n.1302T>C c.9246T>C (p.Ser3082=) c.9243T>C (p.Ser3081=) c.9168T>C (p.Ser3056=) c.9012T>C (p.Ser3004=) n.2045+29290A>G c.9009T>C (p.Ser3003=) n.9351T>C n.9273T>C n.9669T>C n.9591T>C n.9398T>C n.10609T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307448A>T | CA365254346 | MFSD4B,REV3L | c.9165T>A (p.Ser3055Arg) n.277+29290A>T n.273+11673A>T n.179+39611A>T c.*9149T>A (n.*9149T>A) c.*9256T>A (n.*9256T>A) c.8931T>A (p.Ser2977Arg) n.1302T>A c.9246T>A (p.Ser3082Arg) c.9243T>A (p.Ser3081Arg) c.9168T>A (p.Ser3056Arg) c.9012T>A (p.Ser3004Arg) n.2045+29290A>T c.9009T>A (p.Ser3003Arg) n.9351T>A n.9273T>A n.9669T>A n.9591T>A n.9398T>A n.10609T>A | |
6 | g.111307449C>A | CA365254349 | MFSD4B,REV3L | c.9164G>T (p.Ser3055Ile) n.277+29291C>A n.273+11674C>A n.179+39612C>A c.*9148G>T (n.*9148G>T) c.*9255G>T (n.*9255G>T) c.8930G>T (p.Ser2977Ile) n.1301G>T c.9245G>T (p.Ser3082Ile) c.9242G>T (p.Ser3081Ile) c.9167G>T (p.Ser3056Ile) c.9011G>T (p.Ser3004Ile) n.2045+29291C>A c.9008G>T (p.Ser3003Ile) n.9350G>T n.9272G>T n.9668G>T n.9590G>T n.9397G>T n.10608G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307449C>G | CA365254348 | MFSD4B,REV3L | c.9164G>C (p.Ser3055Thr) n.277+29291C>G n.273+11674C>G n.179+39612C>G c.*9148G>C (n.*9148G>C) c.*9255G>C (n.*9255G>C) c.8930G>C (p.Ser2977Thr) n.1301G>C c.9245G>C (p.Ser3082Thr) c.9242G>C (p.Ser3081Thr) c.9167G>C (p.Ser3056Thr) c.9011G>C (p.Ser3004Thr) n.2045+29291C>G c.9008G>C (p.Ser3003Thr) n.9350G>C n.9272G>C n.9668G>C n.9590G>C n.9397G>C n.10608G>C | |
6 | g.111307449C>T | CA365254347 | MFSD4B,REV3L | c.9164G>A (p.Ser3055Asn) n.277+29291C>T n.273+11674C>T n.179+39612C>T c.*9148G>A (n.*9148G>A) c.*9255G>A (n.*9255G>A) c.8930G>A (p.Ser2977Asn) n.1301G>A c.9245G>A (p.Ser3082Asn) c.9242G>A (p.Ser3081Asn) c.9167G>A (p.Ser3056Asn) c.9011G>A (p.Ser3004Asn) n.2045+29291C>T c.9008G>A (p.Ser3003Asn) n.9350G>A n.9272G>A n.9668G>A n.9590G>A n.9397G>A n.10608G>A | |
6 | g.111307450T>A | CA365254350 | MFSD4B,REV3L | c.9163A>T (p.Ser3055Cys) n.277+29292T>A n.273+11675T>A n.179+39613T>A c.*9147A>T (n.*9147A>T) c.*9254A>T (n.*9254A>T) c.8929A>T (p.Ser2977Cys) n.1300A>T c.9244A>T (p.Ser3082Cys) c.9241A>T (p.Ser3081Cys) c.9166A>T (p.Ser3056Cys) c.9010A>T (p.Ser3004Cys) n.2045+29292T>A c.9007A>T (p.Ser3003Cys) n.9349A>T n.9271A>T n.9667A>T n.9589A>T n.9396A>T n.10607A>T | |
6 | g.111307450T>C | CA365254351 | MFSD4B,REV3L | c.9163A>G (p.Ser3055Gly) n.277+29292T>C n.273+11675T>C n.179+39613T>C c.*9147A>G (n.*9147A>G) c.*9254A>G (n.*9254A>G) c.8929A>G (p.Ser2977Gly) n.1300A>G c.9244A>G (p.Ser3082Gly) c.9241A>G (p.Ser3081Gly) c.9166A>G (p.Ser3056Gly) c.9010A>G (p.Ser3004Gly) n.2045+29292T>C c.9007A>G (p.Ser3003Gly) n.9349A>G n.9271A>G n.9667A>G n.9589A>G n.9396A>G n.10607A>G | dbSNP |
6 | g.111307450T>G | CA365254352 | MFSD4B,REV3L | c.9163A>C (p.Ser3055Arg) n.277+29292T>G n.273+11675T>G n.179+39613T>G c.*9147A>C (n.*9147A>C) c.*9254A>C (n.*9254A>C) c.8929A>C (p.Ser2977Arg) n.1300A>C c.9244A>C (p.Ser3082Arg) c.9241A>C (p.Ser3081Arg) c.9166A>C (p.Ser3056Arg) c.9010A>C (p.Ser3004Arg) n.2045+29292T>G c.9007A>C (p.Ser3003Arg) n.9349A>C n.9271A>C n.9667A>C n.9589A>C n.9396A>C n.10607A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307450T= | CA1654866890 | MFSD4B,REV3L | c.9163A= (p.Ser3055=) n.277+29292T= n.273+11675T= n.179+39613T= c.*9147A= (n.*9147A=) c.*9254A= (n.*9254A=) c.8929A= (p.Ser2977=) n.1300A= c.9244A= (p.Ser3082=) c.9241A= (p.Ser3081=) c.9166A= (p.Ser3056=) c.9010A= (p.Ser3004=) n.2045+29292T= c.9007A= (p.Ser3003=) n.9349A= n.9271A= n.9667A= n.9589A= n.9396A= n.10607A= | |
6 | g.111307451A>C | CA365254353 | MFSD4B,REV3L | c.9162T>G (p.Cys3054Trp) n.277+29293A>C n.273+11676A>C n.179+39614A>C c.*9146T>G (n.*9146T>G) c.*9253T>G (n.*9253T>G) c.8928T>G (p.Cys2976Trp) n.1299T>G c.9243T>G (p.Cys3081Trp) c.9240T>G (p.Cys3080Trp) c.9165T>G (p.Cys3055Trp) c.9009T>G (p.Cys3003Trp) n.2045+29293A>C c.9006T>G (p.Cys3002Trp) n.9348T>G n.9270T>G n.9666T>G n.9588T>G n.9395T>G n.10606T>G | |
6 | g.111307451A>G | CA451780675 | MFSD4B,REV3L | c.9162T>C (p.Cys3054=) n.277+29293A>G n.273+11676A>G n.179+39614A>G c.*9146T>C (n.*9146T>C) c.*9253T>C (n.*9253T>C) c.8928T>C (p.Cys2976=) n.1299T>C c.9243T>C (p.Cys3081=) c.9240T>C (p.Cys3080=) c.9165T>C (p.Cys3055=) c.9009T>C (p.Cys3003=) n.2045+29293A>G c.9006T>C (p.Cys3002=) n.9348T>C n.9270T>C n.9666T>C n.9588T>C n.9395T>C n.10606T>C | |
6 | g.111307451A>T | CA365254354 | MFSD4B,REV3L | c.9162T>A (p.Cys3054Ter) n.277+29293A>T n.273+11676A>T n.179+39614A>T c.*9146T>A (n.*9146T>A) c.*9253T>A (n.*9253T>A) c.8928T>A (p.Cys2976Ter) n.1299T>A c.9243T>A (p.Cys3081Ter) c.9240T>A (p.Cys3080Ter) c.9165T>A (p.Cys3055Ter) c.9009T>A (p.Cys3003Ter) n.2045+29293A>T c.9006T>A (p.Cys3002Ter) n.9348T>A n.9270T>A n.9666T>A n.9588T>A n.9395T>A n.10606T>A | |
6 | g.111307452C>A | CA365254355 | MFSD4B,REV3L | c.9161G>T (p.Cys3054Phe) n.277+29294C>A n.273+11677C>A n.179+39615C>A c.*9145G>T (n.*9145G>T) c.*9252G>T (n.*9252G>T) c.8927G>T (p.Cys2976Phe) n.1298G>T c.9242G>T (p.Cys3081Phe) c.9239G>T (p.Cys3080Phe) c.9164G>T (p.Cys3055Phe) c.9008G>T (p.Cys3003Phe) n.2045+29294C>A c.9005G>T (p.Cys3002Phe) n.9347G>T n.9269G>T n.9665G>T n.9587G>T n.9394G>T n.10605G>T | |
6 | g.111307452C>G | CA365254356 | MFSD4B,REV3L | c.9161G>C (p.Cys3054Ser) n.277+29294C>G n.273+11677C>G n.179+39615C>G c.*9145G>C (n.*9145G>C) c.*9252G>C (n.*9252G>C) c.8927G>C (p.Cys2976Ser) n.1298G>C c.9242G>C (p.Cys3081Ser) c.9239G>C (p.Cys3080Ser) c.9164G>C (p.Cys3055Ser) c.9008G>C (p.Cys3003Ser) n.2045+29294C>G c.9005G>C (p.Cys3002Ser) n.9347G>C n.9269G>C n.9665G>C n.9587G>C n.9394G>C n.10605G>C | |
6 | g.111307452C>T | CA365254357 | MFSD4B,REV3L | c.9161G>A (p.Cys3054Tyr) n.277+29294C>T n.273+11677C>T n.179+39615C>T c.*9145G>A (n.*9145G>A) c.*9252G>A (n.*9252G>A) c.8927G>A (p.Cys2976Tyr) n.1298G>A c.9242G>A (p.Cys3081Tyr) c.9239G>A (p.Cys3080Tyr) c.9164G>A (p.Cys3055Tyr) c.9008G>A (p.Cys3003Tyr) n.2045+29294C>T c.9005G>A (p.Cys3002Tyr) n.9347G>A n.9269G>A n.9665G>A n.9587G>A n.9394G>A n.10605G>A | |
6 | g.111307453A>C | CA365254358 | MFSD4B,REV3L | c.9160T>G (p.Cys3054Gly) n.277+29295A>C n.273+11678A>C n.179+39616A>C c.*9144T>G (n.*9144T>G) c.*9251T>G (n.*9251T>G) c.8926T>G (p.Cys2976Gly) n.1297T>G c.9241T>G (p.Cys3081Gly) c.9238T>G (p.Cys3080Gly) c.9163T>G (p.Cys3055Gly) c.9007T>G (p.Cys3003Gly) n.2045+29295A>C c.9004T>G (p.Cys3002Gly) n.9346T>G n.9268T>G n.9664T>G n.9586T>G n.9393T>G n.10604T>G | |
6 | g.111307453A>G | CA365254360 | MFSD4B,REV3L | c.9160T>C (p.Cys3054Arg) n.277+29295A>G n.273+11678A>G n.179+39616A>G c.*9144T>C (n.*9144T>C) c.*9251T>C (n.*9251T>C) c.8926T>C (p.Cys2976Arg) n.1297T>C c.9241T>C (p.Cys3081Arg) c.9238T>C (p.Cys3080Arg) c.9163T>C (p.Cys3055Arg) c.9007T>C (p.Cys3003Arg) n.2045+29295A>G c.9004T>C (p.Cys3002Arg) n.9346T>C n.9268T>C n.9664T>C n.9586T>C n.9393T>C n.10604T>C | |
6 | g.111307453A>T | CA365254359 | MFSD4B,REV3L | c.9160T>A (p.Cys3054Ser) n.277+29295A>T n.273+11678A>T n.179+39616A>T c.*9144T>A (n.*9144T>A) c.*9251T>A (n.*9251T>A) c.8926T>A (p.Cys2976Ser) n.1297T>A c.9241T>A (p.Cys3081Ser) c.9238T>A (p.Cys3080Ser) c.9163T>A (p.Cys3055Ser) c.9007T>A (p.Cys3003Ser) n.2045+29295A>T c.9004T>A (p.Cys3002Ser) n.9346T>A n.9268T>A n.9664T>A n.9586T>A n.9393T>A n.10604T>A | |
6 | g.111307454G>A | CA451780676 | MFSD4B,REV3L | c.9159C>T (p.Ile3053=) n.277+29296G>A n.273+11679G>A n.179+39617G>A c.*9143C>T (n.*9143C>T) c.*9250C>T (n.*9250C>T) c.8925C>T (p.Ile2975=) n.1296C>T c.9240C>T (p.Ile3080=) c.9237C>T (p.Ile3079=) c.9162C>T (p.Ile3054=) c.9006C>T (p.Ile3002=) n.2045+29296G>A c.9003C>T (p.Ile3001=) n.9345C>T n.9267C>T n.9663C>T n.9585C>T n.9392C>T n.10603C>T | |
6 | g.111307454G>C | CA365254361 | MFSD4B,REV3L | c.9159C>G (p.Ile3053Met) n.277+29296G>C n.273+11679G>C n.179+39617G>C c.*9143C>G (n.*9143C>G) c.*9250C>G (n.*9250C>G) c.8925C>G (p.Ile2975Met) n.1296C>G c.9240C>G (p.Ile3080Met) c.9237C>G (p.Ile3079Met) c.9162C>G (p.Ile3054Met) c.9006C>G (p.Ile3002Met) n.2045+29296G>C c.9003C>G (p.Ile3001Met) n.9345C>G n.9267C>G n.9663C>G n.9585C>G n.9392C>G n.10603C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307454G>T | CA451780677 | MFSD4B,REV3L | c.9159C>A (p.Ile3053=) n.277+29296G>T n.273+11679G>T n.179+39617G>T c.*9143C>A (n.*9143C>A) c.*9250C>A (n.*9250C>A) c.8925C>A (p.Ile2975=) n.1296C>A c.9240C>A (p.Ile3080=) c.9237C>A (p.Ile3079=) c.9162C>A (p.Ile3054=) c.9006C>A (p.Ile3002=) n.2045+29296G>T c.9003C>A (p.Ile3001=) n.9345C>A n.9267C>A n.9663C>A n.9585C>A n.9392C>A n.10603C>A | |
6 | g.111307455A>C | CA365254362 | MFSD4B,REV3L | c.9158T>G (p.Ile3053Ser) n.277+29297A>C n.273+11680A>C n.179+39618A>C c.*9142T>G (n.*9142T>G) c.*9249T>G (n.*9249T>G) c.8924T>G (p.Ile2975Ser) n.1295T>G c.9239T>G (p.Ile3080Ser) c.9236T>G (p.Ile3079Ser) c.9161T>G (p.Ile3054Ser) c.9005T>G (p.Ile3002Ser) n.2045+29297A>C c.9002T>G (p.Ile3001Ser) n.9344T>G n.9266T>G n.9662T>G n.9584T>G n.9391T>G n.10602T>G | |
6 | g.111307455A>G | CA365254363 | MFSD4B,REV3L | c.9158T>C (p.Ile3053Thr) n.277+29297A>G n.273+11680A>G n.179+39618A>G c.*9142T>C (n.*9142T>C) c.*9249T>C (n.*9249T>C) c.8924T>C (p.Ile2975Thr) n.1295T>C c.9239T>C (p.Ile3080Thr) c.9236T>C (p.Ile3079Thr) c.9161T>C (p.Ile3054Thr) c.9005T>C (p.Ile3002Thr) n.2045+29297A>G c.9002T>C (p.Ile3001Thr) n.9344T>C n.9266T>C n.9662T>C n.9584T>C n.9391T>C n.10602T>C | |
6 | g.111307455A>T | CA365254364 | MFSD4B,REV3L | c.9158T>A (p.Ile3053Asn) n.277+29297A>T n.273+11680A>T n.179+39618A>T c.*9142T>A (n.*9142T>A) c.*9249T>A (n.*9249T>A) c.8924T>A (p.Ile2975Asn) n.1295T>A c.9239T>A (p.Ile3080Asn) c.9236T>A (p.Ile3079Asn) c.9161T>A (p.Ile3054Asn) c.9005T>A (p.Ile3002Asn) n.2045+29297A>T c.9002T>A (p.Ile3001Asn) n.9344T>A n.9266T>A n.9662T>A n.9584T>A n.9391T>A n.10602T>A | |
6 | g.111307456T>A | CA365254365 | MFSD4B,REV3L | c.9157A>T (p.Ile3053Phe) n.277+29298T>A n.273+11681T>A n.179+39619T>A c.*9141A>T (n.*9141A>T) c.*9248A>T (n.*9248A>T) c.8923A>T (p.Ile2975Phe) n.1294A>T c.9238A>T (p.Ile3080Phe) c.9235A>T (p.Ile3079Phe) c.9160A>T (p.Ile3054Phe) c.9004A>T (p.Ile3002Phe) n.2045+29298T>A c.9001A>T (p.Ile3001Phe) n.9343A>T n.9265A>T n.9661A>T n.9583A>T n.9390A>T n.10601A>T | |
6 | g.111307456T>C | CA365254367 | MFSD4B,REV3L | c.9157A>G (p.Ile3053Val) n.277+29298T>C n.273+11681T>C n.179+39619T>C c.*9141A>G (n.*9141A>G) c.*9248A>G (n.*9248A>G) c.8923A>G (p.Ile2975Val) n.1294A>G c.9238A>G (p.Ile3080Val) c.9235A>G (p.Ile3079Val) c.9160A>G (p.Ile3054Val) c.9004A>G (p.Ile3002Val) n.2045+29298T>C c.9001A>G (p.Ile3001Val) n.9343A>G n.9265A>G n.9661A>G n.9583A>G n.9390A>G n.10601A>G | |
6 | g.111307456T>G | CA365254366 | MFSD4B,REV3L | c.9157A>C (p.Ile3053Leu) n.277+29298T>G n.273+11681T>G n.179+39619T>G c.*9141A>C (n.*9141A>C) c.*9248A>C (n.*9248A>C) c.8923A>C (p.Ile2975Leu) n.1294A>C c.9238A>C (p.Ile3080Leu) c.9235A>C (p.Ile3079Leu) c.9160A>C (p.Ile3054Leu) c.9004A>C (p.Ile3002Leu) n.2045+29298T>G c.9001A>C (p.Ile3001Leu) n.9343A>C n.9265A>C n.9661A>C n.9583A>C n.9390A>C n.10601A>C | |
6 | g.111307457G>A | CA451780680 | MFSD4B,REV3L | c.9156C>T (p.Gly3052=) n.277+29299G>A n.273+11682G>A n.179+39620G>A c.*9140C>T (n.*9140C>T) c.*9247C>T (n.*9247C>T) c.8922C>T (p.Gly2974=) n.1293C>T c.9237C>T (p.Gly3079=) c.9234C>T (p.Gly3078=) c.9159C>T (p.Gly3053=) c.9003C>T (p.Gly3001=) n.2045+29299G>A c.9000C>T (p.Gly3000=) n.9342C>T n.9264C>T n.9660C>T n.9582C>T n.9389C>T n.10600C>T | |
6 | g.111307457G>C | CA451780678 | MFSD4B,REV3L | c.9156C>G (p.Gly3052=) n.277+29299G>C n.273+11682G>C n.179+39620G>C c.*9140C>G (n.*9140C>G) c.*9247C>G (n.*9247C>G) c.8922C>G (p.Gly2974=) n.1293C>G c.9237C>G (p.Gly3079=) c.9234C>G (p.Gly3078=) c.9159C>G (p.Gly3053=) c.9003C>G (p.Gly3001=) n.2045+29299G>C c.9000C>G (p.Gly3000=) n.9342C>G n.9264C>G n.9660C>G n.9582C>G n.9389C>G n.10600C>G | |
6 | g.111307457G>T | CA451780679 | MFSD4B,REV3L | c.9156C>A (p.Gly3052=) n.277+29299G>T n.273+11682G>T n.179+39620G>T c.*9140C>A (n.*9140C>A) c.*9247C>A (n.*9247C>A) c.8922C>A (p.Gly2974=) n.1293C>A c.9237C>A (p.Gly3079=) c.9234C>A (p.Gly3078=) c.9159C>A (p.Gly3053=) c.9003C>A (p.Gly3001=) n.2045+29299G>T c.9000C>A (p.Gly3000=) n.9342C>A n.9264C>A n.9660C>A n.9582C>A n.9389C>A n.10600C>A | |
6 | g.111307458C>A | CA365254368 | MFSD4B,REV3L | c.9155G>T (p.Gly3052Val) n.277+29300C>A n.273+11683C>A n.179+39621C>A c.*9139G>T (n.*9139G>T) c.*9246G>T (n.*9246G>T) c.8921G>T (p.Gly2974Val) n.1292G>T c.9236G>T (p.Gly3079Val) c.9233G>T (p.Gly3078Val) c.9158G>T (p.Gly3053Val) c.9002G>T (p.Gly3001Val) n.2045+29300C>A c.8999G>T (p.Gly3000Val) n.9341G>T n.9263G>T n.9659G>T n.9581G>T n.9388G>T n.10599G>T | |
6 | g.111307458C>G | CA365254369 | MFSD4B,REV3L | c.9155G>C (p.Gly3052Ala) n.277+29300C>G n.273+11683C>G n.179+39621C>G c.*9139G>C (n.*9139G>C) c.*9246G>C (n.*9246G>C) c.8921G>C (p.Gly2974Ala) n.1292G>C c.9236G>C (p.Gly3079Ala) c.9233G>C (p.Gly3078Ala) c.9158G>C (p.Gly3053Ala) c.9002G>C (p.Gly3001Ala) n.2045+29300C>G c.8999G>C (p.Gly3000Ala) n.9341G>C n.9263G>C n.9659G>C n.9581G>C n.9388G>C n.10599G>C | |
6 | g.111307458C>T | CA365254370 | MFSD4B,REV3L | c.9155G>A (p.Gly3052Asp) n.277+29300C>T n.273+11683C>T n.179+39621C>T c.*9139G>A (n.*9139G>A) c.*9246G>A (n.*9246G>A) c.8921G>A (p.Gly2974Asp) n.1292G>A c.9236G>A (p.Gly3079Asp) c.9233G>A (p.Gly3078Asp) c.9158G>A (p.Gly3053Asp) c.9002G>A (p.Gly3001Asp) n.2045+29300C>T c.8999G>A (p.Gly3000Asp) n.9341G>A n.9263G>A n.9659G>A n.9581G>A n.9388G>A n.10599G>A | |
6 | g.111307459C>A | CA365254371 | MFSD4B,REV3L | c.9154G>T (p.Gly3052Cys) n.277+29301C>A n.273+11684C>A n.179+39622C>A c.*9138G>T (n.*9138G>T) c.*9245G>T (n.*9245G>T) c.8920G>T (p.Gly2974Cys) n.1291G>T c.9235G>T (p.Gly3079Cys) c.9232G>T (p.Gly3078Cys) c.9157G>T (p.Gly3053Cys) c.9001G>T (p.Gly3001Cys) n.2045+29301C>A c.8998G>T (p.Gly3000Cys) n.9340G>T n.9262G>T n.9658G>T n.9580G>T n.9387G>T n.10598G>T | |
6 | g.111307459C= | CA1654866891 | MFSD4B,REV3L | c.9154G= (p.Gly3052=) n.277+29301C= n.273+11684C= n.179+39622C= c.*9138G= (n.*9138G=) c.*9245G= (n.*9245G=) c.8920G= (p.Gly2974=) n.1291G= c.9235G= (p.Gly3079=) c.9232G= (p.Gly3078=) c.9157G= (p.Gly3053=) c.9001G= (p.Gly3001=) n.2045+29301C= c.8998G= (p.Gly3000=) n.9340G= n.9262G= n.9658G= n.9580G= n.9387G= n.10598G= | |
6 | g.111307459C>G | CA365254372 | MFSD4B,REV3L | c.9154G>C (p.Gly3052Arg) n.277+29301C>G n.273+11684C>G n.179+39622C>G c.*9138G>C (n.*9138G>C) c.*9245G>C (n.*9245G>C) c.8920G>C (p.Gly2974Arg) n.1291G>C c.9235G>C (p.Gly3079Arg) c.9232G>C (p.Gly3078Arg) c.9157G>C (p.Gly3053Arg) c.9001G>C (p.Gly3001Arg) n.2045+29301C>G c.8998G>C (p.Gly3000Arg) n.9340G>C n.9262G>C n.9658G>C n.9580G>C n.9387G>C n.10598G>C | |
6 | g.111307459C>T | CA365254373 | MFSD4B,REV3L | c.9154G>A (p.Gly3052Ser) n.277+29301C>T n.273+11684C>T n.179+39622C>T c.*9138G>A (n.*9138G>A) c.*9245G>A (n.*9245G>A) c.8920G>A (p.Gly2974Ser) n.1291G>A c.9235G>A (p.Gly3079Ser) c.9232G>A (p.Gly3078Ser) c.9157G>A (p.Gly3053Ser) c.9001G>A (p.Gly3001Ser) n.2045+29301C>T c.8998G>A (p.Gly3000Ser) n.9340G>A n.9262G>A n.9658G>A n.9580G>A n.9387G>A n.10598G>A | dbSNP |
6 | g.111307460A>C | CA365254374 | MFSD4B,REV3L | c.9153T>G (p.His3051Gln) n.277+29302A>C n.273+11685A>C n.179+39623A>C c.*9137T>G (n.*9137T>G) c.*9244T>G (n.*9244T>G) c.8919T>G (p.His2973Gln) n.1290T>G c.9234T>G (p.His3078Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9156T>G (p.His3052Gln) c.9000T>G (p.His3000Gln) n.2045+29302A>C c.8997T>G (p.His2999Gln) n.9339T>G n.9261T>G n.9657T>G n.9579T>G n.9386T>G n.10597T>G | |
6 | g.111307460A>G | CA451780681 | MFSD4B,REV3L | c.9153T>C (p.His3051=) n.277+29302A>G n.273+11685A>G n.179+39623A>G c.*9137T>C (n.*9137T>C) c.*9244T>C (n.*9244T>C) c.8919T>C (p.His2973=) n.1290T>C c.9234T>C (p.His3078=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9156T>C (p.His3052=) c.9000T>C (p.His3000=) n.2045+29302A>G c.8997T>C (p.His2999=) n.9339T>C n.9261T>C n.9657T>C n.9579T>C n.9386T>C n.10597T>C | |
6 | g.111307460A>T | CA365254375 | MFSD4B,REV3L | c.9153T>A (p.His3051Gln) n.277+29302A>T n.273+11685A>T n.179+39623A>T c.*9137T>A (n.*9137T>A) c.*9244T>A (n.*9244T>A) c.8919T>A (p.His2973Gln) n.1290T>A c.9234T>A (p.His3078Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9156T>A (p.His3052Gln) c.9000T>A (p.His3000Gln) n.2045+29302A>T c.8997T>A (p.His2999Gln) n.9339T>A n.9261T>A n.9657T>A n.9579T>A n.9386T>A n.10597T>A | |
6 | g.111307461T>A | CA365254376 | MFSD4B,REV3L | c.9152A>T (p.His3051Leu) n.277+29303T>A n.273+11686T>A n.179+39624T>A c.*9136A>T (n.*9136A>T) c.*9243A>T (n.*9243A>T) c.8918A>T (p.His2973Leu) n.1289A>T c.9233A>T (p.His3078Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9155A>T (p.His3052Leu) c.8999A>T (p.His3000Leu) n.2045+29303T>A c.8996A>T (p.His2999Leu) n.9338A>T n.9260A>T n.9656A>T n.9578A>T n.9385A>T n.10596A>T | |
6 | g.111307461T>C | CA145256899 | MFSD4B,REV3L | c.9152A>G (p.His3051Arg) n.277+29303T>C n.273+11686T>C n.179+39624T>C c.*9136A>G (n.*9136A>G) c.*9243A>G (n.*9243A>G) c.8918A>G (p.His2973Arg) n.1289A>G c.9233A>G (p.His3078Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9155A>G (p.His3052Arg) c.8999A>G (p.His3000Arg) n.2045+29303T>C c.8996A>G (p.His2999Arg) n.9338A>G n.9260A>G n.9656A>G n.9578A>G n.9385A>G n.10596A>G | dbSNP |
6 | g.111307461T>G | CA365254377 | MFSD4B,REV3L | c.9152A>C (p.His3051Pro) n.277+29303T>G n.273+11686T>G n.179+39624T>G c.*9136A>C (n.*9136A>C) c.*9243A>C (n.*9243A>C) c.8918A>C (p.His2973Pro) n.1289A>C c.9233A>C (p.His3078Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9155A>C (p.His3052Pro) c.8999A>C (p.His3000Pro) n.2045+29303T>G c.8996A>C (p.His2999Pro) n.9338A>C n.9260A>C n.9656A>C n.9578A>C n.9385A>C n.10596A>C | |
6 | g.111307461T= | CA1654866892 | MFSD4B,REV3L | c.9152A= (p.His3051=) n.277+29303T= n.273+11686T= n.179+39624T= c.*9136A= (n.*9136A=) c.*9243A= (n.*9243A=) c.8918A= (p.His2973=) n.1289A= c.9233A= (p.His3078=) c.9230A= (p.His3077=) c.9155A= (p.His3052=) c.8999A= (p.His3000=) n.2045+29303T= c.8996A= (p.His2999=) n.9338A= n.9260A= n.9656A= n.9578A= n.9385A= n.10596A= | |
6 | g.111307462G>A | CA365254378 | MFSD4B,REV3L | c.9151C>T (p.His3051Tyr) n.277+29304G>A n.273+11687G>A n.179+39625G>A c.*9135C>T (n.*9135C>T) c.*9242C>T (n.*9242C>T) c.8917C>T (p.His2973Tyr) n.1288C>T c.9232C>T (p.His3078Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9154C>T (p.His3052Tyr) c.8998C>T (p.His3000Tyr) n.2045+29304G>A c.8995C>T (p.His2999Tyr) n.9337C>T n.9259C>T n.9655C>T n.9577C>T n.9384C>T n.10595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307462G>C | CA365254380 | MFSD4B,REV3L | c.9151C>G (p.His3051Asp) n.277+29304G>C n.273+11687G>C n.179+39625G>C c.*9135C>G (n.*9135C>G) c.*9242C>G (n.*9242C>G) c.8917C>G (p.His2973Asp) n.1288C>G c.9232C>G (p.His3078Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9154C>G (p.His3052Asp) c.8998C>G (p.His3000Asp) n.2045+29304G>C c.8995C>G (p.His2999Asp) n.9337C>G n.9259C>G n.9655C>G n.9577C>G n.9384C>G n.10595C>G | |
6 | g.111307462G= | CA1654866893 | MFSD4B,REV3L | c.9151C= (p.His3051=) n.277+29304G= n.273+11687G= n.179+39625G= c.*9135C= (n.*9135C=) c.*9242C= (n.*9242C=) c.8917C= (p.His2973=) n.1288C= c.9232C= (p.His3078=) c.9229C= (p.His3077=) c.9154C= (p.His3052=) c.8998C= (p.His3000=) n.2045+29304G= c.8995C= (p.His2999=) n.9337C= n.9259C= n.9655C= n.9577C= n.9384C= n.10595C= | |
6 | g.111307462G>T | CA365254379 | MFSD4B,REV3L | c.9151C>A (p.His3051Asn) n.277+29304G>T n.273+11687G>T n.179+39625G>T c.*9135C>A (n.*9135C>A) c.*9242C>A (n.*9242C>A) c.8917C>A (p.His2973Asn) n.1288C>A c.9232C>A (p.His3078Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9154C>A (p.His3052Asn) c.8998C>A (p.His3000Asn) n.2045+29304G>T c.8995C>A (p.His2999Asn) n.9337C>A n.9259C>A n.9655C>A n.9577C>A n.9384C>A n.10595C>A | |
6 | g.111307463C>A | CA365254381 | MFSD4B,REV3L | c.9150G>T (p.Gln3050His) n.277+29305C>A n.273+11688C>A n.179+39626C>A c.*9134G>T (n.*9134G>T) c.*9241G>T (n.*9241G>T) c.8916G>T (p.Gln2972His) n.1287G>T c.9231G>T (p.Gln3077His) c.9228G>T (p.Gln3076His) c.9153G>T (p.Gln3051His) c.8997G>T (p.Gln2999His) n.2045+29305C>A c.8994G>T (p.Gln2998His) n.9336G>T n.9258G>T n.9654G>T n.9576G>T n.9383G>T n.10594G>T | |
6 | g.111307463C>G | CA365254382 | MFSD4B,REV3L | c.9150G>C (p.Gln3050His) n.277+29305C>G n.273+11688C>G n.179+39626C>G c.*9134G>C (n.*9134G>C) c.*9241G>C (n.*9241G>C) c.8916G>C (p.Gln2972His) n.1287G>C c.9231G>C (p.Gln3077His) c.9228G>C (p.Gln3076His) c.9153G>C (p.Gln3051His) c.8997G>C (p.Gln2999His) n.2045+29305C>G c.8994G>C (p.Gln2998His) n.9336G>C n.9258G>C n.9654G>C n.9576G>C n.9383G>C n.10594G>C | |
6 | g.111307463C>T | CA451780682 | MFSD4B,REV3L | c.9150G>A (p.Gln3050=) n.277+29305C>T n.273+11688C>T n.179+39626C>T c.*9134G>A (n.*9134G>A) c.*9241G>A (n.*9241G>A) c.8916G>A (p.Gln2972=) n.1287G>A c.9231G>A (p.Gln3077=) c.9228G>A (p.Gln3076=) c.9153G>A (p.Gln3051=) c.8997G>A (p.Gln2999=) n.2045+29305C>T c.8994G>A (p.Gln2998=) n.9336G>A n.9258G>A n.9654G>A n.9576G>A n.9383G>A n.10594G>A | |
6 | g.111307464T>A | CA365254383 | MFSD4B,REV3L | c.9149A>T (p.Gln3050Leu) n.277+29306T>A n.273+11689T>A n.179+39627T>A c.*9133A>T (n.*9133A>T) c.*9240A>T (n.*9240A>T) c.8915A>T (p.Gln2972Leu) n.1286A>T c.9230A>T (p.Gln3077Leu) c.9227A>T (p.Gln3076Leu) c.9152A>T (p.Gln3051Leu) c.8996A>T (p.Gln2999Leu) n.2045+29306T>A c.8993A>T (p.Gln2998Leu) n.9335A>T n.9257A>T n.9653A>T n.9575A>T n.9382A>T n.10593A>T | |
6 | g.111307464T>C | CA145256902 | MFSD4B,REV3L | c.9149A>G (p.Gln3050Arg) n.277+29306T>C n.273+11689T>C n.179+39627T>C c.*9133A>G (n.*9133A>G) c.*9240A>G (n.*9240A>G) c.8915A>G (p.Gln2972Arg) n.1286A>G c.9230A>G (p.Gln3077Arg) c.9227A>G (p.Gln3076Arg) c.9152A>G (p.Gln3051Arg) c.8996A>G (p.Gln2999Arg) n.2045+29306T>C c.8993A>G (p.Gln2998Arg) n.9335A>G n.9257A>G n.9653A>G n.9575A>G n.9382A>G n.10593A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307464T>G | CA365254384 | MFSD4B,REV3L | c.9149A>C (p.Gln3050Pro) n.277+29306T>G n.273+11689T>G n.179+39627T>G c.*9133A>C (n.*9133A>C) c.*9240A>C (n.*9240A>C) c.8915A>C (p.Gln2972Pro) n.1286A>C c.9230A>C (p.Gln3077Pro) c.9227A>C (p.Gln3076Pro) c.9152A>C (p.Gln3051Pro) c.8996A>C (p.Gln2999Pro) n.2045+29306T>G c.8993A>C (p.Gln2998Pro) n.9335A>C n.9257A>C n.9653A>C n.9575A>C n.9382A>C n.10593A>C | |
6 | g.111307464T= | CA1654866894 | MFSD4B,REV3L | c.9149A= (p.Gln3050=) n.277+29306T= n.273+11689T= n.179+39627T= c.*9133A= (n.*9133A=) c.*9240A= (n.*9240A=) c.8915A= (p.Gln2972=) n.1286A= c.9230A= (p.Gln3077=) c.9227A= (p.Gln3076=) c.9152A= (p.Gln3051=) c.8996A= (p.Gln2999=) n.2045+29306T= c.8993A= (p.Gln2998=) n.9335A= n.9257A= n.9653A= n.9575A= n.9382A= n.10593A= | |
6 | g.111307465G>A | CA365254385 | MFSD4B,REV3L | c.9148C>T (p.Gln3050Ter) n.277+29307G>A n.273+11690G>A n.179+39628G>A c.*9132C>T (n.*9132C>T) c.*9239C>T (n.*9239C>T) c.8914C>T (p.Gln2972Ter) n.1285C>T c.9229C>T (p.Gln3077Ter) c.9226C>T (p.Gln3076Ter) c.9151C>T (p.Gln3051Ter) c.8995C>T (p.Gln2999Ter) n.2045+29307G>A c.8992C>T (p.Gln2998Ter) n.9334C>T n.9256C>T n.9652C>T n.9574C>T n.9381C>T n.10592C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307465G>C | CA365254386 | MFSD4B,REV3L | c.9148C>G (p.Gln3050Glu) n.277+29307G>C n.273+11690G>C n.179+39628G>C c.*9132C>G (n.*9132C>G) c.*9239C>G (n.*9239C>G) c.8914C>G (p.Gln2972Glu) n.1285C>G c.9229C>G (p.Gln3077Glu) c.9226C>G (p.Gln3076Glu) c.9151C>G (p.Gln3051Glu) c.8995C>G (p.Gln2999Glu) n.2045+29307G>C c.8992C>G (p.Gln2998Glu) n.9334C>G n.9256C>G n.9652C>G n.9574C>G n.9381C>G n.10592C>G | |
6 | g.111307465G>T | CA365254387 | MFSD4B,REV3L | c.9148C>A (p.Gln3050Lys) n.277+29307G>T n.273+11690G>T n.179+39628G>T c.*9132C>A (n.*9132C>A) c.*9239C>A (n.*9239C>A) c.8914C>A (p.Gln2972Lys) n.1285C>A c.9229C>A (p.Gln3077Lys) c.9226C>A (p.Gln3076Lys) c.9151C>A (p.Gln3051Lys) c.8995C>A (p.Gln2999Lys) n.2045+29307G>T c.8992C>A (p.Gln2998Lys) n.9334C>A n.9256C>A n.9652C>A n.9574C>A n.9381C>A n.10592C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307466A>C | CA451780683 | MFSD4B,REV3L | c.9147T>G (p.Thr3049=) n.277+29308A>C n.273+11691A>C n.179+39629A>C c.*9131T>G (n.*9131T>G) c.*9238T>G (n.*9238T>G) c.8913T>G (p.Thr2971=) n.1284T>G c.9228T>G (p.Thr3076=) c.9225T>G (p.Thr3075=) c.9150T>G (p.Thr3050=) c.8994T>G (p.Thr2998=) n.2045+29308A>C c.8991T>G (p.Thr2997=) n.9333T>G n.9255T>G n.9651T>G n.9573T>G n.9380T>G n.10591T>G | |
6 | g.111307466A>G | CA451780684 | MFSD4B,REV3L | c.9147T>C (p.Thr3049=) n.277+29308A>G n.273+11691A>G n.179+39629A>G c.*9131T>C (n.*9131T>C) c.*9238T>C (n.*9238T>C) c.8913T>C (p.Thr2971=) n.1284T>C c.9228T>C (p.Thr3076=) c.9225T>C (p.Thr3075=) c.9150T>C (p.Thr3050=) c.8994T>C (p.Thr2998=) n.2045+29308A>G c.8991T>C (p.Thr2997=) n.9333T>C n.9255T>C n.9651T>C n.9573T>C n.9380T>C n.10591T>C | |
6 | g.111307466A>T | CA451780685 | MFSD4B,REV3L | c.9147T>A (p.Thr3049=) n.277+29308A>T n.273+11691A>T n.179+39629A>T c.*9131T>A (n.*9131T>A) c.*9238T>A (n.*9238T>A) c.8913T>A (p.Thr2971=) n.1284T>A c.9228T>A (p.Thr3076=) c.9225T>A (p.Thr3075=) c.9150T>A (p.Thr3050=) c.8994T>A (p.Thr2998=) n.2045+29308A>T c.8991T>A (p.Thr2997=) n.9333T>A n.9255T>A n.9651T>A n.9573T>A n.9380T>A n.10591T>A | |
6 | g.111307467G>A | CA365254388 | MFSD4B,REV3L | c.9146C>T (p.Thr3049Ile) n.277+29309G>A n.273+11692G>A n.179+39630G>A c.*9130C>T (n.*9130C>T) c.*9237C>T (n.*9237C>T) c.8912C>T (p.Thr2971Ile) n.1283C>T c.9227C>T (p.Thr3076Ile) c.9224C>T (p.Thr3075Ile) c.9149C>T (p.Thr3050Ile) c.8993C>T (p.Thr2998Ile) n.2045+29309G>A c.8990C>T (p.Thr2997Ile) n.9332C>T n.9254C>T n.9650C>T n.9572C>T n.9379C>T n.10590C>T | |
6 | g.111307467G>C | CA365254389 | MFSD4B,REV3L | c.9146C>G (p.Thr3049Ser) n.277+29309G>C n.273+11692G>C n.179+39630G>C c.*9130C>G (n.*9130C>G) c.*9237C>G (n.*9237C>G) c.8912C>G (p.Thr2971Ser) n.1283C>G c.9227C>G (p.Thr3076Ser) c.9224C>G (p.Thr3075Ser) c.9149C>G (p.Thr3050Ser) c.8993C>G (p.Thr2998Ser) n.2045+29309G>C c.8990C>G (p.Thr2997Ser) n.9332C>G n.9254C>G n.9650C>G n.9572C>G n.9379C>G n.10590C>G | |
6 | g.111307467G>T | CA365254390 | MFSD4B,REV3L | c.9146C>A (p.Thr3049Asn) n.277+29309G>T n.273+11692G>T n.179+39630G>T c.*9130C>A (n.*9130C>A) c.*9237C>A (n.*9237C>A) c.8912C>A (p.Thr2971Asn) n.1283C>A c.9227C>A (p.Thr3076Asn) c.9224C>A (p.Thr3075Asn) c.9149C>A (p.Thr3050Asn) c.8993C>A (p.Thr2998Asn) n.2045+29309G>T c.8990C>A (p.Thr2997Asn) n.9332C>A n.9254C>A n.9650C>A n.9572C>A n.9379C>A n.10590C>A | |
6 | g.111307468T>A | CA365254391 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>T (p.Thr3049Ser) n.277+29310T>A n.273+11693T>A n.179+39631T>A c.*9129A>T (n.*9129A>T) c.*9236A>T (n.*9236A>T) c.8911A>T (p.Thr2971Ser) n.1282A>T c.9226A>T (p.Thr3076Ser) c.9223A>T (p.Thr3075Ser) c.9148A>T (p.Thr3050Ser) c.8992A>T (p.Thr2998Ser) n.2045+29310T>A c.8989A>T (p.Thr2997Ser) n.9331A>T n.9253A>T n.9649A>T n.9571A>T n.9378A>T n.10589A>T | |
6 | g.111307468T>C | CA365254392 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>G (p.Thr3049Ala) n.277+29310T>C n.273+11693T>C n.179+39631T>C c.*9129A>G (n.*9129A>G) c.*9236A>G (n.*9236A>G) c.8911A>G (p.Thr2971Ala) n.1282A>G c.9226A>G (p.Thr3076Ala) c.9223A>G (p.Thr3075Ala) c.9148A>G (p.Thr3050Ala) c.8992A>G (p.Thr2998Ala) n.2045+29310T>C c.8989A>G (p.Thr2997Ala) n.9331A>G n.9253A>G n.9649A>G n.9571A>G n.9378A>G n.10589A>G | |
6 | g.111307468T>G | CA365254393 | MFSD4B,REV3L | c.9145A>C (p.Thr3049Pro) n.277+29310T>G n.273+11693T>G n.179+39631T>G c.*9129A>C (n.*9129A>C) c.*9236A>C (n.*9236A>C) c.8911A>C (p.Thr2971Pro) n.1282A>C c.9226A>C (p.Thr3076Pro) c.9223A>C (p.Thr3075Pro) c.9148A>C (p.Thr3050Pro) c.8992A>C (p.Thr2998Pro) n.2045+29310T>G c.8989A>C (p.Thr2997Pro) n.9331A>C n.9253A>C n.9649A>C n.9571A>C n.9378A>C n.10589A>C | |
6 | g.111307469T>A | CA451780686 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>T (p.Leu3048=) n.277+29311T>A n.273+11694T>A n.179+39632T>A c.*9128A>T (n.*9128A>T) c.*9235A>T (n.*9235A>T) c.8910A>T (p.Leu2970=) n.1281A>T c.9225A>T (p.Leu3075=) c.9222A>T (p.Leu3074=) c.9147A>T (p.Leu3049=) c.8991A>T (p.Leu2997=) n.2045+29311T>A c.8988A>T (p.Leu2996=) n.9330A>T n.9252A>T n.9648A>T n.9570A>T n.9377A>T n.10588A>T | |
6 | g.111307469T>C | CA3961088 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>G (p.Leu3048=) n.277+29311T>C n.273+11694T>C n.179+39632T>C c.*9128A>G (n.*9128A>G) c.*9235A>G (n.*9235A>G) c.8910A>G (p.Leu2970=) n.1281A>G c.9225A>G (p.Leu3075=) c.9222A>G (p.Leu3074=) c.9147A>G (p.Leu3049=) c.8991A>G (p.Leu2997=) n.2045+29311T>C c.8988A>G (p.Leu2996=) n.9330A>G n.9252A>G n.9648A>G n.9570A>G n.9377A>G n.10588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307469T>G | CA451780687 | MFSD4B,REV3L | c.9144A>C (p.Leu3048=) n.277+29311T>G n.273+11694T>G n.179+39632T>G c.*9128A>C (n.*9128A>C) c.*9235A>C (n.*9235A>C) c.8910A>C (p.Leu2970=) n.1281A>C c.9225A>C (p.Leu3075=) c.9222A>C (p.Leu3074=) c.9147A>C (p.Leu3049=) c.8991A>C (p.Leu2997=) n.2045+29311T>G c.8988A>C (p.Leu2996=) n.9330A>C n.9252A>C n.9648A>C n.9570A>C n.9377A>C n.10588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307469T= | CA1654866895 | MFSD4B,REV3L | c.9144A= (p.Leu3048=) n.277+29311T= n.273+11694T= n.179+39632T= c.*9128A= (n.*9128A=) c.*9235A= (n.*9235A=) c.8910A= (p.Leu2970=) n.1281A= c.9225A= (p.Leu3075=) c.9222A= (p.Leu3074=) c.9147A= (p.Leu3049=) c.8991A= (p.Leu2997=) n.2045+29311T= c.8988A= (p.Leu2996=) n.9330A= n.9252A= n.9648A= n.9570A= n.9377A= n.10588A= | |
6 | g.111307470A>C | CA365254394 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>G (p.Leu3048Arg) n.277+29312A>C n.273+11695A>C n.179+39633A>C c.*9127T>G (n.*9127T>G) c.*9234T>G (n.*9234T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Arg) n.1280T>G c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9221T>G (p.Leu3074Arg) c.9146T>G (p.Leu3049Arg) c.8990T>G (p.Leu2997Arg) n.2045+29312A>C c.8987T>G (p.Leu2996Arg) n.9329T>G n.9251T>G n.9647T>G n.9569T>G n.9376T>G n.10587T>G | |
6 | g.111307470A>G | CA365254396 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>C (p.Leu3048Pro) n.277+29312A>G n.273+11695A>G n.179+39633A>G c.*9127T>C (n.*9127T>C) c.*9234T>C (n.*9234T>C) c.8909T>C (p.Leu2970Pro) n.1280T>C c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9221T>C (p.Leu3074Pro) c.9146T>C (p.Leu3049Pro) c.8990T>C (p.Leu2997Pro) n.2045+29312A>G c.8987T>C (p.Leu2996Pro) n.9329T>C n.9251T>C n.9647T>C n.9569T>C n.9376T>C n.10587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307470A>T | CA365254395 | MFSD4B,REV3L | c.9143T>A (p.Leu3048Gln) n.277+29312A>T n.273+11695A>T n.179+39633A>T c.*9127T>A (n.*9127T>A) c.*9234T>A (n.*9234T>A) c.8909T>A (p.Leu2970Gln) n.1280T>A c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9221T>A (p.Leu3074Gln) c.9146T>A (p.Leu3049Gln) c.8990T>A (p.Leu2997Gln) n.2045+29312A>T c.8987T>A (p.Leu2996Gln) n.9329T>A n.9251T>A n.9647T>A n.9569T>A n.9376T>A n.10587T>A | |
6 | g.111307471G>A | CA451780688 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>T (p.Leu3048=) n.277+29313G>A n.273+11696G>A n.179+39634G>A c.*9126C>T (n.*9126C>T) c.*9233C>T (n.*9233C>T) c.8908C>T (p.Leu2970=) n.1279C>T c.9223C>T (p.Leu3075=) c.9220C>T (p.Leu3074=) c.9145C>T (p.Leu3049=) c.8989C>T (p.Leu2997=) n.2045+29313G>A c.8986C>T (p.Leu2996=) n.9328C>T n.9250C>T n.9646C>T n.9568C>T n.9375C>T n.10586C>T | |
6 | g.111307471G>C | CA365254397 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>G (p.Leu3048Val) n.277+29313G>C n.273+11696G>C n.179+39634G>C c.*9126C>G (n.*9126C>G) c.*9233C>G (n.*9233C>G) c.8908C>G (p.Leu2970Val) n.1279C>G c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.9220C>G (p.Leu3074Val) c.9145C>G (p.Leu3049Val) c.8989C>G (p.Leu2997Val) n.2045+29313G>C c.8986C>G (p.Leu2996Val) n.9328C>G n.9250C>G n.9646C>G n.9568C>G n.9375C>G n.10586C>G | |
6 | g.111307471G>T | CA365254398 | MFSD4B,REV3L | c.9142C>A (p.Leu3048Ile) n.277+29313G>T n.273+11696G>T n.179+39634G>T c.*9126C>A (n.*9126C>A) c.*9233C>A (n.*9233C>A) c.8908C>A (p.Leu2970Ile) n.1279C>A c.9223C>A (p.Leu3075Ile) c.9220C>A (p.Leu3074Ile) c.9145C>A (p.Leu3049Ile) c.8989C>A (p.Leu2997Ile) n.2045+29313G>T c.8986C>A (p.Leu2996Ile) n.9328C>A n.9250C>A n.9646C>A n.9568C>A n.9375C>A n.10586C>A | |
6 | g.111307472G>A | CA3961089 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>T (p.Asp3047=) n.277+29314G>A n.273+11697G>A n.179+39635G>A c.*9125C>T (n.*9125C>T) c.*9232C>T (n.*9232C>T) c.8907C>T (p.Asp2969=) n.1278C>T c.9222C>T (p.Asp3074=) c.9219C>T (p.Asp3073=) c.9144C>T (p.Asp3048=) c.8988C>T (p.Asp2996=) n.2045+29314G>A c.8985C>T (p.Asp2995=) n.9327C>T n.9249C>T n.9645C>T n.9567C>T n.9374C>T n.10585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307472G>C | CA365254399 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>G (p.Asp3047Glu) n.277+29314G>C n.273+11697G>C n.179+39635G>C c.*9125C>G (n.*9125C>G) c.*9232C>G (n.*9232C>G) c.8907C>G (p.Asp2969Glu) n.1278C>G c.9222C>G (p.Asp3074Glu) c.9219C>G (p.Asp3073Glu) c.9144C>G (p.Asp3048Glu) c.8988C>G (p.Asp2996Glu) n.2045+29314G>C c.8985C>G (p.Asp2995Glu) n.9327C>G n.9249C>G n.9645C>G n.9567C>G n.9374C>G n.10585C>G | |
6 | g.111307472G= | CA1654866896 | MFSD4B,REV3L | c.9141C= (p.Asp3047=) n.277+29314G= n.273+11697G= n.179+39635G= c.*9125C= (n.*9125C=) c.*9232C= (n.*9232C=) c.8907C= (p.Asp2969=) n.1278C= c.9222C= (p.Asp3074=) c.9219C= (p.Asp3073=) c.9144C= (p.Asp3048=) c.8988C= (p.Asp2996=) n.2045+29314G= c.8985C= (p.Asp2995=) n.9327C= n.9249C= n.9645C= n.9567C= n.9374C= n.10585C= | |
6 | g.111307472G>T | CA365254400 | MFSD4B,REV3L | c.9141C>A (p.Asp3047Glu) n.277+29314G>T n.273+11697G>T n.179+39635G>T c.*9125C>A (n.*9125C>A) c.*9232C>A (n.*9232C>A) c.8907C>A (p.Asp2969Glu) n.1278C>A c.9222C>A (p.Asp3074Glu) c.9219C>A (p.Asp3073Glu) c.9144C>A (p.Asp3048Glu) c.8988C>A (p.Asp2996Glu) n.2045+29314G>T c.8985C>A (p.Asp2995Glu) n.9327C>A n.9249C>A n.9645C>A n.9567C>A n.9374C>A n.10585C>A | |
6 | g.111307473T>A | CA365254401 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>T (p.Asp3047Val) n.277+29315T>A n.273+11698T>A n.179+39636T>A c.*9124A>T (n.*9124A>T) c.*9231A>T (n.*9231A>T) c.8906A>T (p.Asp2969Val) n.1277A>T c.9221A>T (p.Asp3074Val) c.9218A>T (p.Asp3073Val) c.9143A>T (p.Asp3048Val) c.8987A>T (p.Asp2996Val) n.2045+29315T>A c.8984A>T (p.Asp2995Val) n.9326A>T n.9248A>T n.9644A>T n.9566A>T n.9373A>T n.10584A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307473T>C | CA365254402 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>G (p.Asp3047Gly) n.277+29315T>C n.273+11698T>C n.179+39636T>C c.*9124A>G (n.*9124A>G) c.*9231A>G (n.*9231A>G) c.8906A>G (p.Asp2969Gly) n.1277A>G c.9221A>G (p.Asp3074Gly) c.9218A>G (p.Asp3073Gly) c.9143A>G (p.Asp3048Gly) c.8987A>G (p.Asp2996Gly) n.2045+29315T>C c.8984A>G (p.Asp2995Gly) n.9326A>G n.9248A>G n.9644A>G n.9566A>G n.9373A>G n.10584A>G | |
6 | g.111307473T>G | CA365254403 | MFSD4B,REV3L | c.9140A>C (p.Asp3047Ala) n.277+29315T>G n.273+11698T>G n.179+39636T>G c.*9124A>C (n.*9124A>C) c.*9231A>C (n.*9231A>C) c.8906A>C (p.Asp2969Ala) n.1277A>C c.9221A>C (p.Asp3074Ala) c.9218A>C (p.Asp3073Ala) c.9143A>C (p.Asp3048Ala) c.8987A>C (p.Asp2996Ala) n.2045+29315T>G c.8984A>C (p.Asp2995Ala) n.9326A>C n.9248A>C n.9644A>C n.9566A>C n.9373A>C n.10584A>C | |
6 | g.111307474C>A | CA365254404 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>T (p.Asp3047Tyr) n.277+29316C>A n.273+11699C>A n.179+39637C>A c.*9123G>T (n.*9123G>T) c.*9230G>T (n.*9230G>T) c.8905G>T (p.Asp2969Tyr) n.1276G>T c.9220G>T (p.Asp3074Tyr) c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) c.9142G>T (p.Asp3048Tyr) c.8986G>T (p.Asp2996Tyr) n.2045+29316C>A c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) n.9325G>T n.9247G>T n.9643G>T n.9565G>T n.9372G>T n.10583G>T | |
6 | g.111307474C>G | CA365254405 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>C (p.Asp3047His) n.277+29316C>G n.273+11699C>G n.179+39637C>G c.*9123G>C (n.*9123G>C) c.*9230G>C (n.*9230G>C) c.8905G>C (p.Asp2969His) n.1276G>C c.9220G>C (p.Asp3074His) c.9217G>C (p.Asp3073His) c.9142G>C (p.Asp3048His) c.8986G>C (p.Asp2996His) n.2045+29316C>G c.8983G>C (p.Asp2995His) n.9325G>C n.9247G>C n.9643G>C n.9565G>C n.9372G>C n.10583G>C | |
6 | g.111307474C>T | CA365254406 | MFSD4B,REV3L | c.9139G>A (p.Asp3047Asn) n.277+29316C>T n.273+11699C>T n.179+39637C>T c.*9123G>A (n.*9123G>A) c.*9230G>A (n.*9230G>A) c.8905G>A (p.Asp2969Asn) n.1276G>A c.9220G>A (p.Asp3074Asn) c.9217G>A (p.Asp3073Asn) c.9142G>A (p.Asp3048Asn) c.8986G>A (p.Asp2996Asn) n.2045+29316C>T c.8983G>A (p.Asp2995Asn) n.9325G>A n.9247G>A n.9643G>A n.9565G>A n.9372G>A n.10583G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307475A= | CA1654866897 | MFSD4B,REV3L | c.9138T= (p.Asp3046=) n.277+29317A= n.273+11700A= n.179+39638A= c.*9122T= (n.*9122T=) c.*9229T= (n.*9229T=) c.8904T= (p.Asp2968=) n.1275T= c.9219T= (p.Asp3073=) c.9216T= (p.Asp3072=) c.9141T= (p.Asp3047=) c.8985T= (p.Asp2995=) n.2045+29317A= c.8982T= (p.Asp2994=) n.9324T= n.9246T= n.9642T= n.9564T= n.9371T= n.10582T= | |
6 | g.111307475A>C | CA365254408 | MFSD4B,REV3L | c.9138T>G (p.Asp3046Glu) n.277+29317A>C n.273+11700A>C n.179+39638A>C c.*9122T>G (n.*9122T>G) c.*9229T>G (n.*9229T>G) c.8904T>G (p.Asp2968Glu) n.1275T>G c.9219T>G (p.Asp3073Glu) c.9216T>G (p.Asp3072Glu) c.9141T>G (p.Asp3047Glu) c.8985T>G (p.Asp2995Glu) n.2045+29317A>C c.8982T>G (p.Asp2994Glu) n.9324T>G n.9246T>G n.9642T>G n.9564T>G n.9371T>G n.10582T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307475A>G | CA451780689 | MFSD4B,REV3L | c.9138T>C (p.Asp3046=) n.277+29317A>G n.273+11700A>G n.179+39638A>G c.*9122T>C (n.*9122T>C) c.*9229T>C (n.*9229T>C) c.8904T>C (p.Asp2968=) n.1275T>C c.9219T>C (p.Asp3073=) c.9216T>C (p.Asp3072=) c.9141T>C (p.Asp3047=) c.8985T>C (p.Asp2995=) n.2045+29317A>G c.8982T>C (p.Asp2994=) n.9324T>C n.9246T>C n.9642T>C n.9564T>C n.9371T>C n.10582T>C | |
6 | g.111307475A>T | CA365254407 | MFSD4B,REV3L | c.9138T>A (p.Asp3046Glu) n.277+29317A>T n.273+11700A>T n.179+39638A>T c.*9122T>A (n.*9122T>A) c.*9229T>A (n.*9229T>A) c.8904T>A (p.Asp2968Glu) n.1275T>A c.9219T>A (p.Asp3073Glu) c.9216T>A (p.Asp3072Glu) c.9141T>A (p.Asp3047Glu) c.8985T>A (p.Asp2995Glu) n.2045+29317A>T c.8982T>A (p.Asp2994Glu) n.9324T>A n.9246T>A n.9642T>A n.9564T>A n.9371T>A n.10582T>A | dbSNP |
6 | g.111307476T>A | CA365254409 | MFSD4B,REV3L | c.9137A>T (p.Asp3046Val) n.277+29318T>A n.273+11701T>A n.179+39639T>A c.*9121A>T (n.*9121A>T) c.*9228A>T (n.*9228A>T) c.8903A>T (p.Asp2968Val) n.1274A>T c.9218A>T (p.Asp3073Val) c.9215A>T (p.Asp3072Val) c.9140A>T (p.Asp3047Val) c.8984A>T (p.Asp2995Val) n.2045+29318T>A c.8981A>T (p.Asp2994Val) n.9323A>T n.9245A>T n.9641A>T n.9563A>T n.9370A>T n.10581A>T | |
6 | g.111307476T>C | CA365254410 | MFSD4B,REV3L | c.9137A>G (p.Asp3046Gly) n.277+29318T>C n.273+11701T>C n.179+39639T>C c.*9121A>G (n.*9121A>G) c.*9228A>G (n.*9228A>G) c.8903A>G (p.Asp2968Gly) n.1274A>G c.9218A>G (p.Asp3073Gly) c.9215A>G (p.Asp3072Gly) c.9140A>G (p.Asp3047Gly) c.8984A>G (p.Asp2995Gly) n.2045+29318T>C c.8981A>G (p.Asp2994Gly) n.9323A>G n.9245A>G n.9641A>G n.9563A>G n.9370A>G n.10581A>G | |
6 | g.111307476T>G | CA365254411 | MFSD4B,REV3L | c.9137A>C (p.Asp3046Ala) n.277+29318T>G n.273+11701T>G n.179+39639T>G c.*9121A>C (n.*9121A>C) c.*9228A>C (n.*9228A>C) c.8903A>C (p.Asp2968Ala) n.1274A>C c.9218A>C (p.Asp3073Ala) c.9215A>C (p.Asp3072Ala) c.9140A>C (p.Asp3047Ala) c.8984A>C (p.Asp2995Ala) n.2045+29318T>G c.8981A>C (p.Asp2994Ala) n.9323A>C n.9245A>C n.9641A>C n.9563A>C n.9370A>C n.10581A>C | |
6 | g.111307477C>A | CA365254412 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>T (p.Asp3046Tyr) n.277+29319C>A n.273+11702C>A n.179+39640C>A c.*9120G>T (n.*9120G>T) c.*9227G>T (n.*9227G>T) c.8902G>T (p.Asp2968Tyr) n.1273G>T c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) c.9214G>T (p.Asp3072Tyr) c.9139G>T (p.Asp3047Tyr) c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) n.2045+29319C>A c.8980G>T (p.Asp2994Tyr) n.9322G>T n.9244G>T n.9640G>T n.9562G>T n.9369G>T n.10580G>T | |
6 | g.111307477C>G | CA365254413 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>C (p.Asp3046His) n.277+29319C>G n.273+11702C>G n.179+39640C>G c.*9120G>C (n.*9120G>C) c.*9227G>C (n.*9227G>C) c.8902G>C (p.Asp2968His) n.1273G>C c.9217G>C (p.Asp3073His) c.9214G>C (p.Asp3072His) c.9139G>C (p.Asp3047His) c.8983G>C (p.Asp2995His) n.2045+29319C>G c.8980G>C (p.Asp2994His) n.9322G>C n.9244G>C n.9640G>C n.9562G>C n.9369G>C n.10580G>C | |
6 | g.111307477C>T | CA365254414 | MFSD4B,REV3L | c.9136G>A (p.Asp3046Asn) n.277+29319C>T n.273+11702C>T n.179+39640C>T c.*9120G>A (n.*9120G>A) c.*9227G>A (n.*9227G>A) c.8902G>A (p.Asp2968Asn) n.1273G>A c.9217G>A (p.Asp3073Asn) c.9214G>A (p.Asp3072Asn) c.9139G>A (p.Asp3047Asn) c.8983G>A (p.Asp2995Asn) n.2045+29319C>T c.8980G>A (p.Asp2994Asn) n.9322G>A n.9244G>A n.9640G>A n.9562G>A n.9369G>A n.10580G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.111307483_111307484del | CA645542515 | MFSD4B,REV3L | c.9135_9136del (p.Cys3045Ter) n.277+29325_277+29326del n.273+11708_273+11709del n.179+39646_179+39647del c.*9119_*9120del (n.*9119_*9120del) c.*9226_*9227del (n.*9226_*9227del) c.8901_8902del (p.Cys2967Ter) n.1272_1273del c.9216_9217del (p.Cys3072Ter) c.9213_9214del (p.Cys3071Ter) c.9138_9139del (p.Cys3046Ter) c.8982_8983del (p.Cys2994Ter) n.2045+29325_2045+29326del c.8979_8980del (p.Cys2993Ter) n.9321_9322del n.9243_9244del n.9639_9640del n.9561_9562del n.9368_9369del n.10579_10580del | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307478A>C | CA365254416 | MFSD4B,REV3L | c.9135T>G (p.Cys3045Trp) n.277+29320A>C n.273+11703A>C n.179+39641A>C c.*9119T>G (n.*9119T>G) c.*9226T>G (n.*9226T>G) c.8901T>G (p.Cys2967Trp) n.1272T>G c.9216T>G (p.Cys3072Trp) c.9213T>G (p.Cys3071Trp) c.9138T>G (p.Cys3046Trp) c.8982T>G (p.Cys2994Trp) n.2045+29320A>C c.8979T>G (p.Cys2993Trp) n.9321T>G n.9243T>G n.9639T>G n.9561T>G n.9368T>G n.10579T>G | |
6 | g.111307478A>G | CA451780690 | MFSD4B,REV3L | c.9135T>C (p.Cys3045=) n.277+29320A>G n.273+11703A>G n.179+39641A>G c.*9119T>C (n.*9119T>C) c.*9226T>C (n.*9226T>C) c.8901T>C (p.Cys2967=) n.1272T>C c.9216T>C (p.Cys3072=) c.9213T>C (p.Cys3071=) c.9138T>C (p.Cys3046=) c.8982T>C (p.Cys2994=) n.2045+29320A>G c.8979T>C (p.Cys2993=) n.9321T>C n.9243T>C n.9639T>C n.9561T>C n.9368T>C n.10579T>C | |
6 | g.111307478A>T | CA365254415 | MFSD4B,REV3L | c.9135T>A (p.Cys3045Ter) n.277+29320A>T n.273+11703A>T n.179+39641A>T c.*9119T>A (n.*9119T>A) c.*9226T>A (n.*9226T>A) c.8901T>A (p.Cys2967Ter) n.1272T>A c.9216T>A (p.Cys3072Ter) c.9213T>A (p.Cys3071Ter) c.9138T>A (p.Cys3046Ter) c.8982T>A (p.Cys2994Ter) n.2045+29320A>T c.8979T>A (p.Cys2993Ter) n.9321T>A n.9243T>A n.9639T>A n.9561T>A n.9368T>A n.10579T>A | |
6 | g.111307479C>A | CA365254417 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>T (p.Cys3045Phe) n.277+29321C>A n.273+11704C>A n.179+39642C>A c.*9118G>T (n.*9118G>T) c.*9225G>T (n.*9225G>T) c.8900G>T (p.Cys2967Phe) n.1271G>T c.9215G>T (p.Cys3072Phe) c.9212G>T (p.Cys3071Phe) c.9137G>T (p.Cys3046Phe) c.8981G>T (p.Cys2994Phe) n.2045+29321C>A c.8978G>T (p.Cys2993Phe) n.9320G>T n.9242G>T n.9638G>T n.9560G>T n.9367G>T n.10578G>T | |
6 | g.111307479C>G | CA365254418 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>C (p.Cys3045Ser) n.277+29321C>G n.273+11704C>G n.179+39642C>G c.*9118G>C (n.*9118G>C) c.*9225G>C (n.*9225G>C) c.8900G>C (p.Cys2967Ser) n.1271G>C c.9215G>C (p.Cys3072Ser) c.9212G>C (p.Cys3071Ser) c.9137G>C (p.Cys3046Ser) c.8981G>C (p.Cys2994Ser) n.2045+29321C>G c.8978G>C (p.Cys2993Ser) n.9320G>C n.9242G>C n.9638G>C n.9560G>C n.9367G>C n.10578G>C | |
6 | g.111307479C>T | CA365254419 | MFSD4B,REV3L | c.9134G>A (p.Cys3045Tyr) n.277+29321C>T n.273+11704C>T n.179+39642C>T c.*9118G>A (n.*9118G>A) c.*9225G>A (n.*9225G>A) c.8900G>A (p.Cys2967Tyr) n.1271G>A c.9215G>A (p.Cys3072Tyr) c.9212G>A (p.Cys3071Tyr) c.9137G>A (p.Cys3046Tyr) c.8981G>A (p.Cys2994Tyr) n.2045+29321C>T c.8978G>A (p.Cys2993Tyr) n.9320G>A n.9242G>A n.9638G>A n.9560G>A n.9367G>A n.10578G>A | |
6 | g.111307480A= | CA1654866898 | MFSD4B,REV3L | c.9133T= (p.Cys3045=) n.277+29322A= n.273+11705A= n.179+39643A= c.*9117T= (n.*9117T=) c.*9224T= (n.*9224T=) c.8899T= (p.Cys2967=) n.1270T= c.9214T= (p.Cys3072=) c.9211T= (p.Cys3071=) c.9136T= (p.Cys3046=) c.8980T= (p.Cys2994=) n.2045+29322A= c.8977T= (p.Cys2993=) n.9319T= n.9241T= n.9637T= n.9559T= n.9366T= n.10577T= | |
6 | g.111307480A>C | CA365254420 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>G (p.Cys3045Gly) n.277+29322A>C n.273+11705A>C n.179+39643A>C c.*9117T>G (n.*9117T>G) c.*9224T>G (n.*9224T>G) c.8899T>G (p.Cys2967Gly) n.1270T>G c.9214T>G (p.Cys3072Gly) c.9211T>G (p.Cys3071Gly) c.9136T>G (p.Cys3046Gly) c.8980T>G (p.Cys2994Gly) n.2045+29322A>C c.8977T>G (p.Cys2993Gly) n.9319T>G n.9241T>G n.9637T>G n.9559T>G n.9366T>G n.10577T>G | |
6 | g.111307480A>G | CA365254421 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>C (p.Cys3045Arg) n.277+29322A>G n.273+11705A>G n.179+39643A>G c.*9117T>C (n.*9117T>C) c.*9224T>C (n.*9224T>C) c.8899T>C (p.Cys2967Arg) n.1270T>C c.9214T>C (p.Cys3072Arg) c.9211T>C (p.Cys3071Arg) c.9136T>C (p.Cys3046Arg) c.8980T>C (p.Cys2994Arg) n.2045+29322A>G c.8977T>C (p.Cys2993Arg) n.9319T>C n.9241T>C n.9637T>C n.9559T>C n.9366T>C n.10577T>C | |
6 | g.111307480A>T | CA365254422 | MFSD4B,REV3L | c.9133T>A (p.Cys3045Ser) n.277+29322A>T n.273+11705A>T n.179+39643A>T c.*9117T>A (n.*9117T>A) c.*9224T>A (n.*9224T>A) c.8899T>A (p.Cys2967Ser) n.1270T>A c.9214T>A (p.Cys3072Ser) c.9211T>A (p.Cys3071Ser) c.9136T>A (p.Cys3046Ser) c.8980T>A (p.Cys2994Ser) n.2045+29322A>T c.8977T>A (p.Cys2993Ser) n.9319T>A n.9241T>A n.9637T>A n.9559T>A n.9366T>A n.10577T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307481C>A | CA451780691 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>T (p.Val3044=) n.277+29323C>A n.273+11706C>A n.179+39644C>A c.*9116G>T (n.*9116G>T) c.*9223G>T (n.*9223G>T) c.8898G>T (p.Val2966=) n.1269G>T c.9213G>T (p.Val3071=) c.9210G>T (p.Val3070=) c.9135G>T (p.Val3045=) c.8979G>T (p.Val2993=) n.2045+29323C>A c.8976G>T (p.Val2992=) n.9318G>T n.9240G>T n.9636G>T n.9558G>T n.9365G>T n.10576G>T | |
6 | g.111307481C>G | CA451780692 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>C (p.Val3044=) n.277+29323C>G n.273+11706C>G n.179+39644C>G c.*9116G>C (n.*9116G>C) c.*9223G>C (n.*9223G>C) c.8898G>C (p.Val2966=) n.1269G>C c.9213G>C (p.Val3071=) c.9210G>C (p.Val3070=) c.9135G>C (p.Val3045=) c.8979G>C (p.Val2993=) n.2045+29323C>G c.8976G>C (p.Val2992=) n.9318G>C n.9240G>C n.9636G>C n.9558G>C n.9365G>C n.10576G>C | |
6 | g.111307481C>T | CA451780693 | MFSD4B,REV3L | c.9132G>A (p.Val3044=) n.277+29323C>T n.273+11706C>T n.179+39644C>T c.*9116G>A (n.*9116G>A) c.*9223G>A (n.*9223G>A) c.8898G>A (p.Val2966=) n.1269G>A c.9213G>A (p.Val3071=) c.9210G>A (p.Val3070=) c.9135G>A (p.Val3045=) c.8979G>A (p.Val2993=) n.2045+29323C>T c.8976G>A (p.Val2992=) n.9318G>A n.9240G>A n.9636G>A n.9558G>A n.9365G>A n.10576G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307482A= | CA1654866899 | MFSD4B,REV3L | c.9131T= (p.Val3044=) n.277+29324A= n.273+11707A= n.179+39645A= c.*9115T= (n.*9115T=) c.*9222T= (n.*9222T=) c.8897T= (p.Val2966=) n.1268T= c.9212T= (p.Val3071=) c.9209T= (p.Val3070=) c.9134T= (p.Val3045=) c.8978T= (p.Val2993=) n.2045+29324A= c.8975T= (p.Val2992=) n.9317T= n.9239T= n.9635T= n.9557T= n.9364T= n.10575T= | |
6 | g.111307482A>C | CA365254423 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>G (p.Val3044Gly) n.277+29324A>C n.273+11707A>C n.179+39645A>C c.*9115T>G (n.*9115T>G) c.*9222T>G (n.*9222T>G) c.8897T>G (p.Val2966Gly) n.1268T>G c.9212T>G (p.Val3071Gly) c.9209T>G (p.Val3070Gly) c.9134T>G (p.Val3045Gly) c.8978T>G (p.Val2993Gly) n.2045+29324A>C c.8975T>G (p.Val2992Gly) n.9317T>G n.9239T>G n.9635T>G n.9557T>G n.9364T>G n.10575T>G | dbSNP |
6 | g.111307482A>G | CA365254425 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>C (p.Val3044Ala) n.277+29324A>G n.273+11707A>G n.179+39645A>G c.*9115T>C (n.*9115T>C) c.*9222T>C (n.*9222T>C) c.8897T>C (p.Val2966Ala) n.1268T>C c.9212T>C (p.Val3071Ala) c.9209T>C (p.Val3070Ala) c.9134T>C (p.Val3045Ala) c.8978T>C (p.Val2993Ala) n.2045+29324A>G c.8975T>C (p.Val2992Ala) n.9317T>C n.9239T>C n.9635T>C n.9557T>C n.9364T>C n.10575T>C | |
6 | g.111307482A>T | CA365254424 | MFSD4B,REV3L | c.9131T>A (p.Val3044Glu) n.277+29324A>T n.273+11707A>T n.179+39645A>T c.*9115T>A (n.*9115T>A) c.*9222T>A (n.*9222T>A) c.8897T>A (p.Val2966Glu) n.1268T>A c.9212T>A (p.Val3071Glu) c.9209T>A (p.Val3070Glu) c.9134T>A (p.Val3045Glu) c.8978T>A (p.Val2993Glu) n.2045+29324A>T c.8975T>A (p.Val2992Glu) n.9317T>A n.9239T>A n.9635T>A n.9557T>A n.9364T>A n.10575T>A | |
6 | g.111307483C>A | CA365254426 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>T (p.Val3044Leu) n.277+29325C>A n.273+11708C>A n.179+39646C>A c.*9114G>T (n.*9114G>T) c.*9221G>T (n.*9221G>T) c.8896G>T (p.Val2966Leu) n.1267G>T c.9211G>T (p.Val3071Leu) c.9208G>T (p.Val3070Leu) c.9133G>T (p.Val3045Leu) c.8977G>T (p.Val2993Leu) n.2045+29325C>A c.8974G>T (p.Val2992Leu) n.9316G>T n.9238G>T n.9634G>T n.9556G>T n.9363G>T n.10574G>T | |
6 | g.111307483C>G | CA365254427 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>C (p.Val3044Leu) n.277+29325C>G n.273+11708C>G n.179+39646C>G c.*9114G>C (n.*9114G>C) c.*9221G>C (n.*9221G>C) c.8896G>C (p.Val2966Leu) n.1267G>C c.9211G>C (p.Val3071Leu) c.9208G>C (p.Val3070Leu) c.9133G>C (p.Val3045Leu) c.8977G>C (p.Val2993Leu) n.2045+29325C>G c.8974G>C (p.Val2992Leu) n.9316G>C n.9238G>C n.9634G>C n.9556G>C n.9363G>C n.10574G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111307483C>T | CA365254428 | MFSD4B,REV3L | c.9130G>A (p.Val3044Met) n.277+29325C>T n.273+11708C>T n.179+39646C>T c.*9114G>A (n.*9114G>A) c.*9221G>A (n.*9221G>A) c.8896G>A (p.Val2966Met) n.1267G>A c.9211G>A (p.Val3071Met) c.9208G>A (p.Val3070Met) c.9133G>A (p.Val3045Met) c.8977G>A (p.Val2993Met) n.2045+29325C>T c.8974G>A (p.Val2992Met) n.9316G>A n.9238G>A n.9634G>A n.9556G>A n.9363G>A n.10574G>A | |
6 | g.111307484A= | CA1654866900 | MFSD4B,REV3L | c.9129T= (p.Pro3043=) n.277+29326A= n.273+11709A= n.179+39647A= c.*9113T= (n.*9113T=) c.*9220T= (n.*9220T=) c.8895T= (p.Pro2965=) n.1266T= c.9210T= (p.Pro3070=) c.9207T= (p.Pro3069=) c.9132T= (p.Pro3044=) c.8976T= (p.Pro2992=) n.2045+29326A= c.8973T= (p.Pro2991=) n.9315T= n.9237T= n.9633T= n.9555T= n.9362T= n.10573T= | |
6 | g.111307484A>C | CA451780695 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>G (p.Pro3043=) n.277+29326A>C n.273+11709A>C n.179+39647A>C c.*9113T>G (n.*9113T>G) c.*9220T>G (n.*9220T>G) c.8895T>G (p.Pro2965=) n.1266T>G c.9210T>G (p.Pro3070=) c.9207T>G (p.Pro3069=) c.9132T>G (p.Pro3044=) c.8976T>G (p.Pro2992=) n.2045+29326A>C c.8973T>G (p.Pro2991=) n.9315T>G n.9237T>G n.9633T>G n.9555T>G n.9362T>G n.10573T>G | |
6 | g.111307484A>G | CA145256911 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>C (p.Pro3043=) n.277+29326A>G n.273+11709A>G n.179+39647A>G c.*9113T>C (n.*9113T>C) c.*9220T>C (n.*9220T>C) c.8895T>C (p.Pro2965=) n.1266T>C c.9210T>C (p.Pro3070=) c.9207T>C (p.Pro3069=) c.9132T>C (p.Pro3044=) c.8976T>C (p.Pro2992=) n.2045+29326A>G c.8973T>C (p.Pro2991=) n.9315T>C n.9237T>C n.9633T>C n.9555T>C n.9362T>C n.10573T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307484A>T | CA451780694 | MFSD4B,REV3L | c.9129T>A (p.Pro3043=) n.277+29326A>T n.273+11709A>T n.179+39647A>T c.*9113T>A (n.*9113T>A) c.*9220T>A (n.*9220T>A) c.8895T>A (p.Pro2965=) n.1266T>A c.9210T>A (p.Pro3070=) c.9207T>A (p.Pro3069=) c.9132T>A (p.Pro3044=) c.8976T>A (p.Pro2992=) n.2045+29326A>T c.8973T>A (p.Pro2991=) n.9315T>A n.9237T>A n.9633T>A n.9555T>A n.9362T>A n.10573T>A | |
6 | g.111307485G>A | CA365254429 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>T (p.Pro3043Leu) n.277+29327G>A n.273+11710G>A n.179+39648G>A c.*9112C>T (n.*9112C>T) c.*9219C>T (n.*9219C>T) c.8894C>T (p.Pro2965Leu) n.1265C>T c.9209C>T (p.Pro3070Leu) c.9206C>T (p.Pro3069Leu) c.9131C>T (p.Pro3044Leu) c.8975C>T (p.Pro2992Leu) n.2045+29327G>A c.8972C>T (p.Pro2991Leu) n.9314C>T n.9236C>T n.9632C>T n.9554C>T n.9361C>T n.10572C>T | dbSNP |
6 | g.111307485G>C | CA365254430 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>G (p.Pro3043Arg) n.277+29327G>C n.273+11710G>C n.179+39648G>C c.*9112C>G (n.*9112C>G) c.*9219C>G (n.*9219C>G) c.8894C>G (p.Pro2965Arg) n.1265C>G c.9209C>G (p.Pro3070Arg) c.9206C>G (p.Pro3069Arg) c.9131C>G (p.Pro3044Arg) c.8975C>G (p.Pro2992Arg) n.2045+29327G>C c.8972C>G (p.Pro2991Arg) n.9314C>G n.9236C>G n.9632C>G n.9554C>G n.9361C>G n.10572C>G | |
6 | g.111307485G= | CA1654866901 | MFSD4B,REV3L | c.9128C= (p.Pro3043=) n.277+29327G= n.273+11710G= n.179+39648G= c.*9112C= (n.*9112C=) c.*9219C= (n.*9219C=) c.8894C= (p.Pro2965=) n.1265C= c.9209C= (p.Pro3070=) c.9206C= (p.Pro3069=) c.9131C= (p.Pro3044=) c.8975C= (p.Pro2992=) n.2045+29327G= c.8972C= (p.Pro2991=) n.9314C= n.9236C= n.9632C= n.9554C= n.9361C= n.10572C= | |
6 | g.111307485G>T | CA365254431 | MFSD4B,REV3L | c.9128C>A (p.Pro3043His) n.277+29327G>T n.273+11710G>T n.179+39648G>T c.*9112C>A (n.*9112C>A) c.*9219C>A (n.*9219C>A) c.8894C>A (p.Pro2965His) n.1265C>A c.9209C>A (p.Pro3070His) c.9206C>A (p.Pro3069His) c.9131C>A (p.Pro3044His) c.8975C>A (p.Pro2992His) n.2045+29327G>T c.8972C>A (p.Pro2991His) n.9314C>A n.9236C>A n.9632C>A n.9554C>A n.9361C>A n.10572C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.111307486G>A | CA365254432 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>T (p.Pro3043Ser) n.277+29328G>A n.273+11711G>A n.179+39649G>A c.*9111C>T (n.*9111C>T) c.*9218C>T (n.*9218C>T) c.8893C>T (p.Pro2965Ser) n.1264C>T c.9208C>T (p.Pro3070Ser) c.9205C>T (p.Pro3069Ser) c.9130C>T (p.Pro3044Ser) c.8974C>T (p.Pro2992Ser) n.2045+29328G>A c.8971C>T (p.Pro2991Ser) n.9313C>T n.9235C>T n.9631C>T n.9553C>T n.9360C>T n.10571C>T | |
6 | g.111307486G>C | CA365254433 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>G (p.Pro3043Ala) n.277+29328G>C n.273+11711G>C n.179+39649G>C c.*9111C>G (n.*9111C>G) c.*9218C>G (n.*9218C>G) c.8893C>G (p.Pro2965Ala) n.1264C>G c.9208C>G (p.Pro3070Ala) c.9205C>G (p.Pro3069Ala) c.9130C>G (p.Pro3044Ala) c.8974C>G (p.Pro2992Ala) n.2045+29328G>C c.8971C>G (p.Pro2991Ala) n.9313C>G n.9235C>G n.9631C>G n.9553C>G n.9360C>G n.10571C>G | |
6 | g.111307486G>T | CA365254434 | MFSD4B,REV3L | c.9127C>A (p.Pro3043Thr) n.277+29328G>T n.273+11711G>T n.179+39649G>T c.*9111C>A (n.*9111C>A) c.*9218C>A (n.*9218C>A) c.8893C>A (p.Pro2965Thr) n.1264C>A c.9208C>A (p.Pro3070Thr) c.9205C>A (p.Pro3069Thr) c.9130C>A (p.Pro3044Thr) c.8974C>A (p.Pro2992Thr) n.2045+29328G>T c.8971C>A (p.Pro2991Thr) n.9313C>A n.9235C>A n.9631C>A n.9553C>A n.9360C>A n.10571C>A | |
6 | g.111307487A>C | CA365254435 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>G (p.Cys3042Trp) n.277+29329A>C n.273+11712A>C n.179+39650A>C c.*9110T>G (n.*9110T>G) c.*9217T>G (n.*9217T>G) c.8892T>G (p.Cys2964Trp) n.1263T>G c.9207T>G (p.Cys3069Trp) c.9204T>G (p.Cys3068Trp) c.9129T>G (p.Cys3043Trp) c.8973T>G (p.Cys2991Trp) n.2045+29329A>C c.8970T>G (p.Cys2990Trp) n.9312T>G n.9234T>G n.9630T>G n.9552T>G n.9359T>G n.10570T>G | |
6 | g.111307487A>G | CA451780696 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>C (p.Cys3042=) n.277+29329A>G n.273+11712A>G n.179+39650A>G c.*9110T>C (n.*9110T>C) c.*9217T>C (n.*9217T>C) c.8892T>C (p.Cys2964=) n.1263T>C c.9207T>C (p.Cys3069=) c.9204T>C (p.Cys3068=) c.9129T>C (p.Cys3043=) c.8973T>C (p.Cys2991=) n.2045+29329A>G c.8970T>C (p.Cys2990=) n.9312T>C n.9234T>C n.9630T>C n.9552T>C n.9359T>C n.10570T>C | |
6 | g.111307487A>T | CA365254436 | MFSD4B,REV3L | c.9126T>A (p.Cys3042Ter) n.277+29329A>T n.273+11712A>T n.179+39650A>T c.*9110T>A (n.*9110T>A) c.*9217T>A (n.*9217T>A) c.8892T>A (p.Cys2964Ter) n.1263T>A c.9207T>A (p.Cys3069Ter) c.9204T>A (p.Cys3068Ter) c.9129T>A (p.Cys3043Ter) c.8973T>A (p.Cys2991Ter) n.2045+29329A>T c.8970T>A (p.Cys2990Ter) n.9312T>A n.9234T>A n.9630T>A n.9552T>A n.9359T>A n.10570T>A | |
6 | g.111307488C>A | CA365254439 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>T (p.Cys3042Phe) n.277+29330C>A n.273+11713C>A n.179+39651C>A c.*9109G>T (n.*9109G>T) c.*9216G>T (n.*9216G>T) c.8891G>T (p.Cys2964Phe) n.1262G>T c.9206G>T (p.Cys3069Phe) c.9203G>T (p.Cys3068Phe) c.9128G>T (p.Cys3043Phe) c.8972G>T (p.Cys2991Phe) n.2045+29330C>A c.8969G>T (p.Cys2990Phe) n.9311G>T n.9233G>T n.9629G>T n.9551G>T n.9358G>T n.10569G>T | |
6 | g.111307488C>G | CA365254438 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>C (p.Cys3042Ser) n.277+29330C>G n.273+11713C>G n.179+39651C>G c.*9109G>C (n.*9109G>C) c.*9216G>C (n.*9216G>C) c.8891G>C (p.Cys2964Ser) n.1262G>C c.9206G>C (p.Cys3069Ser) c.9203G>C (p.Cys3068Ser) c.9128G>C (p.Cys3043Ser) c.8972G>C (p.Cys2991Ser) n.2045+29330C>G c.8969G>C (p.Cys2990Ser) n.9311G>C n.9233G>C n.9629G>C n.9551G>C n.9358G>C n.10569G>C | |
6 | g.111307488C>T | CA365254437 | MFSD4B,REV3L | c.9125G>A (p.Cys3042Tyr) n.277+29330C>T n.273+11713C>T n.179+39651C>T c.*9109G>A (n.*9109G>A) c.*9216G>A (n.*9216G>A) c.8891G>A (p.Cys2964Tyr) n.1262G>A c.9206G>A (p.Cys3069Tyr) c.9203G>A (p.Cys3068Tyr) c.9128G>A (p.Cys3043Tyr) c.8972G>A (p.Cys2991Tyr) n.2045+29330C>T c.8969G>A (p.Cys2990Tyr) n.9311G>A n.9233G>A n.9629G>A n.9551G>A n.9358G>A n.10569G>A | |
6 | g.111307489A>C | CA365254440 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>G (p.Cys3042Gly) n.277+29331A>C n.273+11714A>C n.179+39652A>C c.*9108T>G (n.*9108T>G) c.*9215T>G (n.*9215T>G) c.8890T>G (p.Cys2964Gly) n.1261T>G c.9205T>G (p.Cys3069Gly) c.9202T>G (p.Cys3068Gly) c.9127T>G (p.Cys3043Gly) c.8971T>G (p.Cys2991Gly) n.2045+29331A>C c.8968T>G (p.Cys2990Gly) n.9310T>G n.9232T>G n.9628T>G n.9550T>G n.9357T>G n.10568T>G | |
6 | g.111307489A>G | CA365254442 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>C (p.Cys3042Arg) n.277+29331A>G n.273+11714A>G n.179+39652A>G c.*9108T>C (n.*9108T>C) c.*9215T>C (n.*9215T>C) c.8890T>C (p.Cys2964Arg) n.1261T>C c.9205T>C (p.Cys3069Arg) c.9202T>C (p.Cys3068Arg) c.9127T>C (p.Cys3043Arg) c.8971T>C (p.Cys2991Arg) n.2045+29331A>G c.8968T>C (p.Cys2990Arg) n.9310T>C n.9232T>C n.9628T>C n.9550T>C n.9357T>C n.10568T>C | |
6 | g.111307489A>T | CA365254441 | MFSD4B,REV3L | c.9124T>A (p.Cys3042Ser) n.277+29331A>T n.273+11714A>T n.179+39652A>T c.*9108T>A (n.*9108T>A) c.*9215T>A (n.*9215T>A) c.8890T>A (p.Cys2964Ser) n.1261T>A c.9205T>A (p.Cys3069Ser) c.9202T>A (p.Cys3068Ser) c.9127T>A (p.Cys3043Ser) c.8971T>A (p.Cys2991Ser) n.2045+29331A>T c.8968T>A (p.Cys2990Ser) n.9310T>A n.9232T>A n.9628T>A n.9550T>A n.9357T>A n.10568T>A | |
6 | g.111307490G>A | CA145256913 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>T (p.His3041=) n.277+29332G>A n.273+11715G>A n.179+39653G>A c.*9107C>T (n.*9107C>T) c.*9214C>T (n.*9214C>T) c.8889C>T (p.His2963=) n.1260C>T c.9204C>T (p.His3068=) c.9201C>T (p.His3067=) c.9126C>T (p.His3042=) c.8970C>T (p.His2990=) n.2045+29332G>A c.8967C>T (p.His2989=) n.9309C>T n.9231C>T n.9627C>T n.9549C>T n.9356C>T n.10567C>T | dbSNP |
6 | g.111307490G>C | CA365254443 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>G (p.His3041Gln) n.277+29332G>C n.273+11715G>C n.179+39653G>C c.*9107C>G (n.*9107C>G) c.*9214C>G (n.*9214C>G) c.8889C>G (p.His2963Gln) n.1260C>G c.9204C>G (p.His3068Gln) c.9201C>G (p.His3067Gln) c.9126C>G (p.His3042Gln) c.8970C>G (p.His2990Gln) n.2045+29332G>C c.8967C>G (p.His2989Gln) n.9309C>G n.9231C>G n.9627C>G n.9549C>G n.9356C>G n.10567C>G | |
6 | g.111307490G= | CA1654866902 | MFSD4B,REV3L | c.9123C= (p.His3041=) n.277+29332G= n.273+11715G= n.179+39653G= c.*9107C= (n.*9107C=) c.*9214C= (n.*9214C=) c.8889C= (p.His2963=) n.1260C= c.9204C= (p.His3068=) c.9201C= (p.His3067=) c.9126C= (p.His3042=) c.8970C= (p.His2990=) n.2045+29332G= c.8967C= (p.His2989=) n.9309C= n.9231C= n.9627C= n.9549C= n.9356C= n.10567C= | |
6 | g.111307490G>T | CA365254444 | MFSD4B,REV3L | c.9123C>A (p.His3041Gln) n.277+29332G>T n.273+11715G>T n.179+39653G>T c.*9107C>A (n.*9107C>A) c.*9214C>A (n.*9214C>A) c.8889C>A (p.His2963Gln) n.1260C>A c.9204C>A (p.His3068Gln) c.9201C>A (p.His3067Gln) c.9126C>A (p.His3042Gln) c.8970C>A (p.His2990Gln) n.2045+29332G>T c.8967C>A (p.His2989Gln) n.9309C>A n.9231C>A n.9627C>A n.9549C>A n.9356C>A n.10567C>A | |
6 | g.111307491T>A | CA365254445 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>T (p.His3041Leu) n.277+29333T>A n.273+11716T>A n.179+39654T>A c.*9106A>T (n.*9106A>T) c.*9213A>T (n.*9213A>T) c.8888A>T (p.His2963Leu) n.1259A>T c.9203A>T (p.His3068Leu) c.9200A>T (p.His3067Leu) c.9125A>T (p.His3042Leu) c.8969A>T (p.His2990Leu) n.2045+29333T>A c.8966A>T (p.His2989Leu) n.9308A>T n.9230A>T n.9626A>T n.9548A>T n.9355A>T n.10566A>T | |
6 | g.111307491T>C | CA3961090 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>G (p.His3041Arg) n.277+29333T>C n.273+11716T>C n.179+39654T>C c.*9106A>G (n.*9106A>G) c.*9213A>G (n.*9213A>G) c.8888A>G (p.His2963Arg) n.1259A>G c.9203A>G (p.His3068Arg) c.9200A>G (p.His3067Arg) c.9125A>G (p.His3042Arg) c.8969A>G (p.His2990Arg) n.2045+29333T>C c.8966A>G (p.His2989Arg) n.9308A>G n.9230A>G n.9626A>G n.9548A>G n.9355A>G n.10566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307491T>G | CA365254446 | MFSD4B,REV3L | c.9122A>C (p.His3041Pro) n.277+29333T>G n.273+11716T>G n.179+39654T>G c.*9106A>C (n.*9106A>C) c.*9213A>C (n.*9213A>C) c.8888A>C (p.His2963Pro) n.1259A>C c.9203A>C (p.His3068Pro) c.9200A>C (p.His3067Pro) c.9125A>C (p.His3042Pro) c.8969A>C (p.His2990Pro) n.2045+29333T>G c.8966A>C (p.His2989Pro) n.9308A>C n.9230A>C n.9626A>C n.9548A>C n.9355A>C n.10566A>C | |
6 | g.111307491T= | CA1654866903 | MFSD4B,REV3L | c.9122A= (p.His3041=) n.277+29333T= n.273+11716T= n.179+39654T= c.*9106A= (n.*9106A=) c.*9213A= (n.*9213A=) c.8888A= (p.His2963=) n.1259A= c.9203A= (p.His3068=) c.9200A= (p.His3067=) c.9125A= (p.His3042=) c.8969A= (p.His2990=) n.2045+29333T= c.8966A= (p.His2989=) n.9308A= n.9230A= n.9626A= n.9548A= n.9355A= n.10566A= | |
6 | g.111307492G>A | CA365254447 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>T (p.His3041Tyr) n.277+29334G>A n.273+11717G>A n.179+39655G>A c.*9105C>T (n.*9105C>T) c.*9212C>T (n.*9212C>T) c.8887C>T (p.His2963Tyr) n.1258C>T c.9202C>T (p.His3068Tyr) c.9199C>T (p.His3067Tyr) c.9124C>T (p.His3042Tyr) c.8968C>T (p.His2990Tyr) n.2045+29334G>A c.8965C>T (p.His2989Tyr) n.9307C>T n.9229C>T n.9625C>T n.9547C>T n.9354C>T n.10565C>T | |
6 | g.111307492G>C | CA365254448 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>G (p.His3041Asp) n.277+29334G>C n.273+11717G>C n.179+39655G>C c.*9105C>G (n.*9105C>G) c.*9212C>G (n.*9212C>G) c.8887C>G (p.His2963Asp) n.1258C>G c.9202C>G (p.His3068Asp) c.9199C>G (p.His3067Asp) c.9124C>G (p.His3042Asp) c.8968C>G (p.His2990Asp) n.2045+29334G>C c.8965C>G (p.His2989Asp) n.9307C>G n.9229C>G n.9625C>G n.9547C>G n.9354C>G n.10565C>G | |
6 | g.111307492G= | CA1654866904 | MFSD4B,REV3L | c.9121C= (p.His3041=) n.277+29334G= n.273+11717G= n.179+39655G= c.*9105C= (n.*9105C=) c.*9212C= (n.*9212C=) c.8887C= (p.His2963=) n.1258C= c.9202C= (p.His3068=) c.9199C= (p.His3067=) c.9124C= (p.His3042=) c.8968C= (p.His2990=) n.2045+29334G= c.8965C= (p.His2989=) n.9307C= n.9229C= n.9625C= n.9547C= n.9354C= n.10565C= | |
6 | g.111307492G>T | CA365254449 | MFSD4B,REV3L | c.9121C>A (p.His3041Asn) n.277+29334G>T n.273+11717G>T n.179+39655G>T c.*9105C>A (n.*9105C>A) c.*9212C>A (n.*9212C>A) c.8887C>A (p.His2963Asn) n.1258C>A c.9202C>A (p.His3068Asn) c.9199C>A (p.His3067Asn) c.9124C>A (p.His3042Asn) c.8968C>A (p.His2990Asn) n.2045+29334G>T c.8965C>A (p.His2989Asn) n.9307C>A n.9229C>A n.9625C>A n.9547C>A n.9354C>A n.10565C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307493T>A | CA365254450 | MFSD4B,REV3L | c.9120A>T (p.Leu3040Phe) n.277+29335T>A n.273+11718T>A n.179+39656T>A c.*9104A>T (n.*9104A>T) c.*9211A>T (n.*9211A>T) c.8886A>T (p.Leu2962Phe) n.1257A>T c.9201A>T (p.Leu3067Phe) c.9198A>T (p.Leu3066Phe) c.9123A>T (p.Leu3041Phe) c.8967A>T (p.Leu2989Phe) n.2045+29335T>A c.8964A>T (p.Leu2988Phe) n.9306A>T n.9228A>T n.9624A>T n.9546A>T n.9353A>T n.10564A>T | |
6 | g.111307493T>C | CA451780698 | MFSD4B,REV3L | c.9120A>G (p.Leu3040=) n.277+29335T>C n.273+11718T>C n.179+39656T>C c.*9104A>G (n.*9104A>G) c.*9211A>G (n.*9211A>G) c.8886A>G (p.Leu2962=) n.1257A>G c.9201A>G (p.Leu3067=) c.9198A>G (p.Leu3066=) c.9123A>G (p.Leu3041=) c.8967A>G (p.Leu2989=) n.2045+29335T>C c.8964A>G (p.Leu2988=) n.9306A>G n.9228A>G n.9624A>G n.9546A>G n.9353A>G n.10564A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307493T>G | CA365254451 | MFSD4B,REV3L | c.9120A>C (p.Leu3040Phe) n.277+29335T>G n.273+11718T>G n.179+39656T>G c.*9104A>C (n.*9104A>C) c.*9211A>C (n.*9211A>C) c.8886A>C (p.Leu2962Phe) n.1257A>C c.9201A>C (p.Leu3067Phe) c.9198A>C (p.Leu3066Phe) c.9123A>C (p.Leu3041Phe) c.8967A>C (p.Leu2989Phe) n.2045+29335T>G c.8964A>C (p.Leu2988Phe) n.9306A>C n.9228A>C n.9624A>C n.9546A>C n.9353A>C n.10564A>C | |
6 | g.111307494A>C | CA365254452 | MFSD4B,REV3L | c.9119T>G (p.Leu3040Ter) n.277+29336A>C n.273+11719A>C n.179+39657A>C c.*9103T>G (n.*9103T>G) c.*9210T>G (n.*9210T>G) c.8885T>G (p.Leu2962Ter) n.1256T>G c.9200T>G (p.Leu3067Ter) c.9197T>G (p.Leu3066Ter) c.9122T>G (p.Leu3041Ter) c.8966T>G (p.Leu2989Ter) n.2045+29336A>C c.8963T>G (p.Leu2988Ter) n.9305T>G n.9227T>G n.9623T>G n.9545T>G n.9352T>G n.10563T>G | |
6 | g.111307494A>G | CA365254453 | MFSD4B,REV3L | c.9119T>C (p.Leu3040Ser) n.277+29336A>G n.273+11719A>G n.179+39657A>G c.*9103T>C (n.*9103T>C) c.*9210T>C (n.*9210T>C) c.8885T>C (p.Leu2962Ser) n.1256T>C c.9200T>C (p.Leu3067Ser) c.9197T>C (p.Leu3066Ser) c.9122T>C (p.Leu3041Ser) c.8966T>C (p.Leu2989Ser) n.2045+29336A>G c.8963T>C (p.Leu2988Ser) n.9305T>C n.9227T>C n.9623T>C n.9545T>C n.9352T>C n.10563T>C | |
6 | g.111307494A>T | CA365254454 | MFSD4B,REV3L | c.9119T>A (p.Leu3040Ter) n.277+29336A>T n.273+11719A>T n.179+39657A>T c.*9103T>A (n.*9103T>A) c.*9210T>A (n.*9210T>A) c.8885T>A (p.Leu2962Ter) n.1256T>A c.9200T>A (p.Leu3067Ter) c.9197T>A (p.Leu3066Ter) c.9122T>A (p.Leu3041Ter) c.8966T>A (p.Leu2989Ter) n.2045+29336A>T c.8963T>A (p.Leu2988Ter) n.9305T>A n.9227T>A n.9623T>A n.9545T>A n.9352T>A n.10563T>A | |
6 | g.111307495A>C | CA365254455 | MFSD4B,REV3L | c.9118T>G (p.Leu3040Val) n.277+29337A>C n.273+11720A>C n.179+39658A>C c.*9102T>G (n.*9102T>G) c.*9209T>G (n.*9209T>G) c.8884T>G (p.Leu2962Val) n.1255T>G c.9199T>G (p.Leu3067Val) c.9196T>G (p.Leu3066Val) c.9121T>G (p.Leu3041Val) c.8965T>G (p.Leu2989Val) n.2045+29337A>C c.8962T>G (p.Leu2988Val) n.9304T>G n.9226T>G n.9622T>G n.9544T>G n.9351T>G n.10562T>G | |
6 | g.111307495A>G | CA451780699 | MFSD4B,REV3L | c.9118T>C (p.Leu3040=) n.277+29337A>G n.273+11720A>G n.179+39658A>G c.*9102T>C (n.*9102T>C) c.*9209T>C (n.*9209T>C) c.8884T>C (p.Leu2962=) n.1255T>C c.9199T>C (p.Leu3067=) c.9196T>C (p.Leu3066=) c.9121T>C (p.Leu3041=) c.8965T>C (p.Leu2989=) n.2045+29337A>G c.8962T>C (p.Leu2988=) n.9304T>C n.9226T>C n.9622T>C n.9544T>C n.9351T>C n.10562T>C | |
6 | g.111307495A>T | CA365254456 | MFSD4B,REV3L | c.9118T>A (p.Leu3040Ile) n.277+29337A>T n.273+11720A>T n.179+39658A>T c.*9102T>A (n.*9102T>A) c.*9209T>A (n.*9209T>A) c.8884T>A (p.Leu2962Ile) n.1255T>A c.9199T>A (p.Leu3067Ile) c.9196T>A (p.Leu3066Ile) c.9121T>A (p.Leu3041Ile) c.8965T>A (p.Leu2989Ile) n.2045+29337A>T c.8962T>A (p.Leu2988Ile) n.9304T>A n.9226T>A n.9622T>A n.9544T>A n.9351T>A n.10562T>A |