Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*9310G>C (n.*9310G>C)
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c.9063G>C (p.Arg3021=)
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n.10663G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307394C>TCA451780645MFSD4B,REV3Lc.9219G>A (p.Arg3073=)
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6g.111307412G>TCA451780655MFSD4B,REV3Lc.9201C>A (p.Ile3067=)
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n.2045+29261G>C
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n.9380C>G
n.9302C>G
n.9698C>G
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 gnomAD v4
6g.111307419G>TCA365254278MFSD4B,REV3Lc.9194C>A (p.Ala3065Glu)
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c.*9178C>A (n.*9178C>A)
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6g.111307420C>ACA365254279MFSD4B,REV3Lc.9193G>T (p.Ala3065Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.111307426G>ACA365254292MFSD4B,REV3Lc.9187C>T (p.His3063Tyr)
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 COSMIC COSMIC
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6g.111307431G>TCA365254304MFSD4B,REV3Lc.9182C>A (p.Pro3061His)
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6g.111307432G=CA1654866883MFSD4B,REV3Lc.9181C= (p.Pro3061=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.277+29275T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10615T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.277+29285C>T
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c.*9261G>A (n.*9261G>A)
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n.9674G>A
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n.9403G>A
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6g.111307444A>CCA365254334MFSD4B,REV3Lc.9169T>G (p.Cys3057Gly)
n.277+29286A>C
n.273+11669A>C
n.179+39607A>C
c.*9153T>G (n.*9153T>G)
c.*9260T>G (n.*9260T>G)
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n.1306T>G
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6g.111307444A>GCA365254335MFSD4B,REV3Lc.9169T>C (p.Cys3057Arg)
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6g.111307444A>TCA365254336MFSD4B,REV3Lc.9169T>A (p.Cys3057Ser)
n.277+29286A>T
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c.*9153T>A (n.*9153T>A)
c.*9260T>A (n.*9260T>A)
c.8935T>A (p.Cys2979Ser)
n.1306T>A
c.9250T>A (p.Cys3084Ser)
c.9247T>A (p.Cys3083Ser)
c.9172T>A (p.Cys3058Ser)
c.9016T>A (p.Cys3006Ser)
n.2045+29286A>T
c.9013T>A (p.Cys3005Ser)
n.9355T>A
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n.10613T>A
6g.111307445T>ACA365254337MFSD4B,REV3Lc.9168A>T (p.Lys3056Asn)
n.277+29287T>A
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6g.111307445T>CCA3961087MFSD4B,REV3Lc.9168A>G (p.Lys3056=)
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n.1305A>G
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n.9276A>G
n.9672A>G
n.9594A>G
n.9401A>G
n.10612A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307445T>GCA365254338MFSD4B,REV3Lc.9168A>C (p.Lys3056Asn)
n.277+29287T>G
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n.179+39608T>G
c.*9152A>C (n.*9152A>C)
c.*9259A>C (n.*9259A>C)
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n.1305A>C
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n.2045+29287T>G
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n.9354A>C
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n.10612A>C
6g.111307445T=CA1654866889MFSD4B,REV3Lc.9168A= (p.Lys3056=)
n.277+29287T=
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n.179+39608T=
c.*9152A= (n.*9152A=)
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c.9171A= (p.Lys3057=)
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c.9012A= (p.Lys3004=)
n.9354A=
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n.9401A=
n.10612A=
6g.111307446T>ACA365254339MFSD4B,REV3Lc.9167A>T (p.Lys3056Ile)
n.277+29288T>A
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n.179+39609T>A
c.*9151A>T (n.*9151A>T)
c.*9258A>T (n.*9258A>T)
c.8933A>T (p.Lys2978Ile)
n.1304A>T
c.9248A>T (p.Lys3083Ile)
c.9245A>T (p.Lys3082Ile)
c.9170A>T (p.Lys3057Ile)
c.9014A>T (p.Lys3005Ile)
n.2045+29288T>A
c.9011A>T (p.Lys3004Ile)
n.9353A>T
n.9275A>T
n.9671A>T
n.9593A>T
n.9400A>T
n.10611A>T
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n.277+29288T>C
n.273+11671T>C
n.179+39609T>C
c.*9151A>G (n.*9151A>G)
c.*9258A>G (n.*9258A>G)
c.8933A>G (p.Lys2978Arg)
n.1304A>G
c.9248A>G (p.Lys3083Arg)
c.9245A>G (p.Lys3082Arg)
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n.10611A>G
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n.277+29288T>G
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n.179+39609T>G
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c.*9258A>C (n.*9258A>C)
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n.1304A>C
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n.9400A>C
n.10611A>C
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n.10610A>T
6g.111307447T>CCA365254343MFSD4B,REV3Lc.9166A>G (p.Lys3056Glu)
n.277+29289T>C
n.273+11672T>C
n.179+39610T>C
c.*9150A>G (n.*9150A>G)
c.*9257A>G (n.*9257A>G)
c.8932A>G (p.Lys2978Glu)
n.1303A>G
c.9247A>G (p.Lys3083Glu)
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c.9013A>G (p.Lys3005Glu)
n.2045+29289T>C
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n.10610A>G
6g.111307447T>GCA365254344MFSD4B,REV3Lc.9166A>C (p.Lys3056Gln)
n.277+29289T>G
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c.*9150A>C (n.*9150A>C)
c.*9257A>C (n.*9257A>C)
c.8932A>C (p.Lys2978Gln)
n.1303A>C
c.9247A>C (p.Lys3083Gln)
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n.9352A>C
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n.10610A>C
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n.277+29290A>C
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n.179+39611A>C
c.*9149T>G (n.*9149T>G)
c.*9256T>G (n.*9256T>G)
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n.2045+29290A>C
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n.9669T>G
n.9591T>G
n.9398T>G
n.10609T>G
6g.111307448A>GCA451780674MFSD4B,REV3Lc.9165T>C (p.Ser3055=)
n.277+29290A>G
n.273+11673A>G
n.179+39611A>G
c.*9149T>C (n.*9149T>C)
c.*9256T>C (n.*9256T>C)
c.8931T>C (p.Ser2977=)
n.1302T>C
c.9246T>C (p.Ser3082=)
c.9243T>C (p.Ser3081=)
c.9168T>C (p.Ser3056=)
c.9012T>C (p.Ser3004=)
n.2045+29290A>G
c.9009T>C (p.Ser3003=)
n.9351T>C
n.9273T>C
n.9669T>C
n.9591T>C
n.9398T>C
n.10609T>C
 gnomAD v4
6g.111307448A>TCA365254346MFSD4B,REV3Lc.9165T>A (p.Ser3055Arg)
n.277+29290A>T
n.273+11673A>T
n.179+39611A>T
c.*9149T>A (n.*9149T>A)
c.*9256T>A (n.*9256T>A)
c.8931T>A (p.Ser2977Arg)
n.1302T>A
c.9246T>A (p.Ser3082Arg)
c.9243T>A (p.Ser3081Arg)
c.9168T>A (p.Ser3056Arg)
c.9012T>A (p.Ser3004Arg)
n.2045+29290A>T
c.9009T>A (p.Ser3003Arg)
n.9351T>A
n.9273T>A
n.9669T>A
n.9591T>A
n.9398T>A
n.10609T>A
6g.111307449C>ACA365254349MFSD4B,REV3Lc.9164G>T (p.Ser3055Ile)
n.277+29291C>A
n.273+11674C>A
n.179+39612C>A
c.*9148G>T (n.*9148G>T)
c.*9255G>T (n.*9255G>T)
c.8930G>T (p.Ser2977Ile)
n.1301G>T
c.9245G>T (p.Ser3082Ile)
c.9242G>T (p.Ser3081Ile)
c.9167G>T (p.Ser3056Ile)
c.9011G>T (p.Ser3004Ile)
n.2045+29291C>A
c.9008G>T (p.Ser3003Ile)
n.9350G>T
n.9272G>T
n.9668G>T
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n.9397G>T
n.10608G>T
 gnomAD v4
6g.111307449C>GCA365254348MFSD4B,REV3Lc.9164G>C (p.Ser3055Thr)
n.277+29291C>G
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n.179+39612C>G
c.*9148G>C (n.*9148G>C)
c.*9255G>C (n.*9255G>C)
c.8930G>C (p.Ser2977Thr)
n.1301G>C
c.9245G>C (p.Ser3082Thr)
c.9242G>C (p.Ser3081Thr)
c.9167G>C (p.Ser3056Thr)
c.9011G>C (p.Ser3004Thr)
n.2045+29291C>G
c.9008G>C (p.Ser3003Thr)
n.9350G>C
n.9272G>C
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n.9590G>C
n.9397G>C
n.10608G>C
6g.111307449C>TCA365254347MFSD4B,REV3Lc.9164G>A (p.Ser3055Asn)
n.277+29291C>T
n.273+11674C>T
n.179+39612C>T
c.*9148G>A (n.*9148G>A)
c.*9255G>A (n.*9255G>A)
c.8930G>A (p.Ser2977Asn)
n.1301G>A
c.9245G>A (p.Ser3082Asn)
c.9242G>A (p.Ser3081Asn)
c.9167G>A (p.Ser3056Asn)
c.9011G>A (p.Ser3004Asn)
n.2045+29291C>T
c.9008G>A (p.Ser3003Asn)
n.9350G>A
n.9272G>A
n.9668G>A
n.9590G>A
n.9397G>A
n.10608G>A
6g.111307450T>ACA365254350MFSD4B,REV3Lc.9163A>T (p.Ser3055Cys)
n.277+29292T>A
n.273+11675T>A
n.179+39613T>A
c.*9147A>T (n.*9147A>T)
c.*9254A>T (n.*9254A>T)
c.8929A>T (p.Ser2977Cys)
n.1300A>T
c.9244A>T (p.Ser3082Cys)
c.9241A>T (p.Ser3081Cys)
c.9166A>T (p.Ser3056Cys)
c.9010A>T (p.Ser3004Cys)
n.2045+29292T>A
c.9007A>T (p.Ser3003Cys)
n.9349A>T
n.9271A>T
n.9667A>T
n.9589A>T
n.9396A>T
n.10607A>T
6g.111307450T>CCA365254351MFSD4B,REV3Lc.9163A>G (p.Ser3055Gly)
n.277+29292T>C
n.273+11675T>C
n.179+39613T>C
c.*9147A>G (n.*9147A>G)
c.*9254A>G (n.*9254A>G)
c.8929A>G (p.Ser2977Gly)
n.1300A>G
c.9244A>G (p.Ser3082Gly)
c.9241A>G (p.Ser3081Gly)
c.9166A>G (p.Ser3056Gly)
c.9010A>G (p.Ser3004Gly)
n.2045+29292T>C
c.9007A>G (p.Ser3003Gly)
n.9349A>G
n.9271A>G
n.9667A>G
n.9589A>G
n.9396A>G
n.10607A>G
 dbSNP
6g.111307450T>GCA365254352MFSD4B,REV3Lc.9163A>C (p.Ser3055Arg)
n.277+29292T>G
n.273+11675T>G
n.179+39613T>G
c.*9147A>C (n.*9147A>C)
c.*9254A>C (n.*9254A>C)
c.8929A>C (p.Ser2977Arg)
n.1300A>C
c.9244A>C (p.Ser3082Arg)
c.9241A>C (p.Ser3081Arg)
c.9166A>C (p.Ser3056Arg)
c.9010A>C (p.Ser3004Arg)
n.2045+29292T>G
c.9007A>C (p.Ser3003Arg)
n.9349A>C
n.9271A>C
n.9667A>C
n.9589A>C
n.9396A>C
n.10607A>C
 gnomAD v4
6g.111307450T=CA1654866890MFSD4B,REV3Lc.9163A= (p.Ser3055=)
n.277+29292T=
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n.179+39613T=
c.*9147A= (n.*9147A=)
c.*9254A= (n.*9254A=)
c.8929A= (p.Ser2977=)
n.1300A=
c.9244A= (p.Ser3082=)
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c.9166A= (p.Ser3056=)
c.9010A= (p.Ser3004=)
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c.9007A= (p.Ser3003=)
n.9349A=
n.9271A=
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n.10607A=
6g.111307451A>CCA365254353MFSD4B,REV3Lc.9162T>G (p.Cys3054Trp)
n.277+29293A>C
n.273+11676A>C
n.179+39614A>C
c.*9146T>G (n.*9146T>G)
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n.9348T>G
n.9270T>G
n.9666T>G
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n.9395T>G
n.10606T>G
6g.111307451A>GCA451780675MFSD4B,REV3Lc.9162T>C (p.Cys3054=)
n.277+29293A>G
n.273+11676A>G
n.179+39614A>G
c.*9146T>C (n.*9146T>C)
c.*9253T>C (n.*9253T>C)
c.8928T>C (p.Cys2976=)
n.1299T>C
c.9243T>C (p.Cys3081=)
c.9240T>C (p.Cys3080=)
c.9165T>C (p.Cys3055=)
c.9009T>C (p.Cys3003=)
n.2045+29293A>G
c.9006T>C (p.Cys3002=)
n.9348T>C
n.9270T>C
n.9666T>C
n.9588T>C
n.9395T>C
n.10606T>C
6g.111307451A>TCA365254354MFSD4B,REV3Lc.9162T>A (p.Cys3054Ter)
n.277+29293A>T
n.273+11676A>T
n.179+39614A>T
c.*9146T>A (n.*9146T>A)
c.*9253T>A (n.*9253T>A)
c.8928T>A (p.Cys2976Ter)
n.1299T>A
c.9243T>A (p.Cys3081Ter)
c.9240T>A (p.Cys3080Ter)
c.9165T>A (p.Cys3055Ter)
c.9009T>A (p.Cys3003Ter)
n.2045+29293A>T
c.9006T>A (p.Cys3002Ter)
n.9348T>A
n.9270T>A
n.9666T>A
n.9588T>A
n.9395T>A
n.10606T>A
6g.111307452C>ACA365254355MFSD4B,REV3Lc.9161G>T (p.Cys3054Phe)
n.277+29294C>A
n.273+11677C>A
n.179+39615C>A
c.*9145G>T (n.*9145G>T)
c.*9252G>T (n.*9252G>T)
c.8927G>T (p.Cys2976Phe)
n.1298G>T
c.9242G>T (p.Cys3081Phe)
c.9239G>T (p.Cys3080Phe)
c.9164G>T (p.Cys3055Phe)
c.9008G>T (p.Cys3003Phe)
n.2045+29294C>A
c.9005G>T (p.Cys3002Phe)
n.9347G>T
n.9269G>T
n.9665G>T
n.9587G>T
n.9394G>T
n.10605G>T
6g.111307452C>GCA365254356MFSD4B,REV3Lc.9161G>C (p.Cys3054Ser)
n.277+29294C>G
n.273+11677C>G
n.179+39615C>G
c.*9145G>C (n.*9145G>C)
c.*9252G>C (n.*9252G>C)
c.8927G>C (p.Cys2976Ser)
n.1298G>C
c.9242G>C (p.Cys3081Ser)
c.9239G>C (p.Cys3080Ser)
c.9164G>C (p.Cys3055Ser)
c.9008G>C (p.Cys3003Ser)
n.2045+29294C>G
c.9005G>C (p.Cys3002Ser)
n.9347G>C
n.9269G>C
n.9665G>C
n.9587G>C
n.9394G>C
n.10605G>C
6g.111307452C>TCA365254357MFSD4B,REV3Lc.9161G>A (p.Cys3054Tyr)
n.277+29294C>T
n.273+11677C>T
n.179+39615C>T
c.*9145G>A (n.*9145G>A)
c.*9252G>A (n.*9252G>A)
c.8927G>A (p.Cys2976Tyr)
n.1298G>A
c.9242G>A (p.Cys3081Tyr)
c.9239G>A (p.Cys3080Tyr)
c.9164G>A (p.Cys3055Tyr)
c.9008G>A (p.Cys3003Tyr)
n.2045+29294C>T
c.9005G>A (p.Cys3002Tyr)
n.9347G>A
n.9269G>A
n.9665G>A
n.9587G>A
n.9394G>A
n.10605G>A
6g.111307453A>CCA365254358MFSD4B,REV3Lc.9160T>G (p.Cys3054Gly)
n.277+29295A>C
n.273+11678A>C
n.179+39616A>C
c.*9144T>G (n.*9144T>G)
c.*9251T>G (n.*9251T>G)
c.8926T>G (p.Cys2976Gly)
n.1297T>G
c.9241T>G (p.Cys3081Gly)
c.9238T>G (p.Cys3080Gly)
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 gnomAD v4
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c.9003C>A (p.Gly3001=)
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 COSMIC COSMIC
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6g.111307465G>TCA365254387MFSD4B,REV3Lc.9148C>A (p.Gln3050Lys)
n.277+29307G>T
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 COSMIC COSMIC
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6g.111307466A>GCA451780684MFSD4B,REV3Lc.9147T>C (p.Thr3049=)
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c.*9131T>C (n.*9131T>C)
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c.8913T>C (p.Thr2971=)
n.1284T>C
c.9228T>C (p.Thr3076=)
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c.9150T>C (p.Thr3050=)
c.8994T>C (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>G
c.8991T>C (p.Thr2997=)
n.9333T>C
n.9255T>C
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n.9573T>C
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6g.111307466A>TCA451780685MFSD4B,REV3Lc.9147T>A (p.Thr3049=)
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n.179+39629A>T
c.*9131T>A (n.*9131T>A)
c.*9238T>A (n.*9238T>A)
c.8913T>A (p.Thr2971=)
n.1284T>A
c.9228T>A (p.Thr3076=)
c.9225T>A (p.Thr3075=)
c.9150T>A (p.Thr3050=)
c.8994T>A (p.Thr2998=)
n.2045+29308A>T
c.8991T>A (p.Thr2997=)
n.9333T>A
n.9255T>A
n.9651T>A
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n.9380T>A
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n.273+11692G>A
n.179+39630G>A
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n.1282A>G
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c.8992A>G (p.Thr2998Ala)
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n.10589A>G
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n.10589A>C
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n.179+39632T>C
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n.9330A>G
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n.9377A>G
n.10588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307469T>GCA451780687MFSD4B,REV3Lc.9144A>C (p.Leu3048=)
n.277+29311T>G
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c.*9235A>C (n.*9235A>C)
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n.1281A>C
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n.2045+29311T>G
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n.9570A>C
n.9377A>C
n.10588A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.111307469T=CA1654866895MFSD4B,REV3Lc.9144A= (p.Leu3048=)
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n.10587T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307470A>TCA365254395MFSD4B,REV3Lc.9143T>A (p.Leu3048Gln)
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n.1280T>A
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c.8990T>A (p.Leu2997Gln)
n.2045+29312A>T
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n.9329T>A
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n.1279C>A
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6g.111307472G>ACA3961089MFSD4B,REV3Lc.9141C>T (p.Asp3047=)
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n.10585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.277+29314G>C
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n.10585C>G
6g.111307472G=CA1654866896MFSD4B,REV3Lc.9141C= (p.Asp3047=)
n.277+29314G=
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n.10585C=
6g.111307472G>TCA365254400MFSD4B,REV3Lc.9141C>A (p.Asp3047Glu)
n.277+29314G>T
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c.*9125C>A (n.*9125C>A)
c.*9232C>A (n.*9232C>A)
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n.1278C>A
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n.2045+29314G>T
c.8985C>A (p.Asp2995Glu)
n.9327C>A
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n.10585C>A
6g.111307473T>ACA365254401MFSD4B,REV3Lc.9140A>T (p.Asp3047Val)
n.277+29315T>A
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 gnomAD v4
6g.111307473T>CCA365254402MFSD4B,REV3Lc.9140A>G (p.Asp3047Gly)
n.277+29315T>C
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c.*9124A>G (n.*9124A>G)
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n.1277A>G
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c.9218A>G (p.Asp3073Gly)
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c.*9124A>C (n.*9124A>C)
c.*9231A>C (n.*9231A>C)
c.8906A>C (p.Asp2969Ala)
n.1277A>C
c.9221A>C (p.Asp3074Ala)
c.9218A>C (p.Asp3073Ala)
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c.8987A>C (p.Asp2996Ala)
n.2045+29315T>G
c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
n.9326A>C
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n.10584A>C
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c.*9123G>C (n.*9123G>C)
c.*9230G>C (n.*9230G>C)
c.8905G>C (p.Asp2969His)
n.1276G>C
c.9220G>C (p.Asp3074His)
c.9217G>C (p.Asp3073His)
c.9142G>C (p.Asp3048His)
c.8986G>C (p.Asp2996His)
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n.10583G>C
6g.111307474C>TCA365254406MFSD4B,REV3Lc.9139G>A (p.Asp3047Asn)
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n.179+39637C>T
c.*9123G>A (n.*9123G>A)
c.*9230G>A (n.*9230G>A)
c.8905G>A (p.Asp2969Asn)
n.1276G>A
c.9220G>A (p.Asp3074Asn)
c.9217G>A (p.Asp3073Asn)
c.9142G>A (p.Asp3048Asn)
c.8986G>A (p.Asp2996Asn)
n.2045+29316C>T
c.8983G>A (p.Asp2995Asn)
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n.10583G>A
 COSMIC COSMIC
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n.1275T=
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6g.111307475A>CCA365254408MFSD4B,REV3Lc.9138T>G (p.Asp3046Glu)
n.277+29317A>C
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c.*9122T>G (n.*9122T>G)
c.*9229T>G (n.*9229T>G)
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n.9371T>G
n.10582T>G
 gnomAD v4
6g.111307475A>GCA451780689MFSD4B,REV3Lc.9138T>C (p.Asp3046=)
n.277+29317A>G
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n.179+39638A>G
c.*9122T>C (n.*9122T>C)
c.*9229T>C (n.*9229T>C)
c.8904T>C (p.Asp2968=)
n.1275T>C
c.9219T>C (p.Asp3073=)
c.9216T>C (p.Asp3072=)
c.9141T>C (p.Asp3047=)
c.8985T>C (p.Asp2995=)
n.2045+29317A>G
c.8982T>C (p.Asp2994=)
n.9324T>C
n.9246T>C
n.9642T>C
n.9564T>C
n.9371T>C
n.10582T>C
6g.111307475A>TCA365254407MFSD4B,REV3Lc.9138T>A (p.Asp3046Glu)
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n.9324T>A
n.9246T>A
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n.9564T>A
n.9371T>A
n.10582T>A
 dbSNP
6g.111307476T>ACA365254409MFSD4B,REV3Lc.9137A>T (p.Asp3046Val)
n.277+29318T>A
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c.8981A>T (p.Asp2994Val)
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n.9563A>T
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n.10581A>T
6g.111307476T>CCA365254410MFSD4B,REV3Lc.9137A>G (p.Asp3046Gly)
n.277+29318T>C
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c.*9121A>G (n.*9121A>G)
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n.1274A>G
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n.2045+29318T>C
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n.10581A>G
6g.111307476T>GCA365254411MFSD4B,REV3Lc.9137A>C (p.Asp3046Ala)
n.277+29318T>G
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c.*9121A>C (n.*9121A>C)
c.*9228A>C (n.*9228A>C)
c.8903A>C (p.Asp2968Ala)
n.1274A>C
c.9218A>C (p.Asp3073Ala)
c.9215A>C (p.Asp3072Ala)
c.9140A>C (p.Asp3047Ala)
c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
n.2045+29318T>G
c.8981A>C (p.Asp2994Ala)
n.9323A>C
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n.9641A>C
n.9563A>C
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n.10581A>C
6g.111307477C>ACA365254412MFSD4B,REV3Lc.9136G>T (p.Asp3046Tyr)
n.277+29319C>A
n.273+11702C>A
n.179+39640C>A
c.*9120G>T (n.*9120G>T)
c.*9227G>T (n.*9227G>T)
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6g.111307477C>GCA365254413MFSD4B,REV3Lc.9136G>C (p.Asp3046His)
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c.*9120G>C (n.*9120G>C)
c.*9227G>C (n.*9227G>C)
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n.1273G>C
c.9217G>C (p.Asp3073His)
c.9214G>C (p.Asp3072His)
c.9139G>C (p.Asp3047His)
c.8983G>C (p.Asp2995His)
n.2045+29319C>G
c.8980G>C (p.Asp2994His)
n.9322G>C
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n.9640G>C
n.9562G>C
n.9369G>C
n.10580G>C
6g.111307477C>TCA365254414MFSD4B,REV3Lc.9136G>A (p.Asp3046Asn)
n.277+29319C>T
n.273+11702C>T
n.179+39640C>T
c.*9120G>A (n.*9120G>A)
c.*9227G>A (n.*9227G>A)
c.8902G>A (p.Asp2968Asn)
n.1273G>A
c.9217G>A (p.Asp3073Asn)
c.9214G>A (p.Asp3072Asn)
c.9139G>A (p.Asp3047Asn)
c.8983G>A (p.Asp2995Asn)
n.2045+29319C>T
c.8980G>A (p.Asp2994Asn)
n.9322G>A
n.9244G>A
n.9640G>A
n.9562G>A
n.9369G>A
n.10580G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.111307483_111307484delCA645542515MFSD4B,REV3Lc.9135_9136del (p.Cys3045Ter)
n.277+29325_277+29326del
n.273+11708_273+11709del
n.179+39646_179+39647del
c.*9119_*9120del (n.*9119_*9120del)
c.*9226_*9227del (n.*9226_*9227del)
c.8901_8902del (p.Cys2967Ter)
n.1272_1273del
c.9216_9217del (p.Cys3072Ter)
c.9213_9214del (p.Cys3071Ter)
c.9138_9139del (p.Cys3046Ter)
c.8982_8983del (p.Cys2994Ter)
n.2045+29325_2045+29326del
c.8979_8980del (p.Cys2993Ter)
n.9321_9322del
n.9243_9244del
n.9639_9640del
n.9561_9562del
n.9368_9369del
n.10579_10580del
 COSMIC COSMIC
6g.111307478A>CCA365254416MFSD4B,REV3Lc.9135T>G (p.Cys3045Trp)
n.277+29320A>C
n.273+11703A>C
n.179+39641A>C
c.*9119T>G (n.*9119T>G)
c.*9226T>G (n.*9226T>G)
c.8901T>G (p.Cys2967Trp)
n.1272T>G
c.9216T>G (p.Cys3072Trp)
c.9213T>G (p.Cys3071Trp)
c.9138T>G (p.Cys3046Trp)
c.8982T>G (p.Cys2994Trp)
n.2045+29320A>C
c.8979T>G (p.Cys2993Trp)
n.9321T>G
n.9243T>G
n.9639T>G
n.9561T>G
n.9368T>G
n.10579T>G
6g.111307478A>GCA451780690MFSD4B,REV3Lc.9135T>C (p.Cys3045=)
n.277+29320A>G
n.273+11703A>G
n.179+39641A>G
c.*9119T>C (n.*9119T>C)
c.*9226T>C (n.*9226T>C)
c.8901T>C (p.Cys2967=)
n.1272T>C
c.9216T>C (p.Cys3072=)
c.9213T>C (p.Cys3071=)
c.9138T>C (p.Cys3046=)
c.8982T>C (p.Cys2994=)
n.2045+29320A>G
c.8979T>C (p.Cys2993=)
n.9321T>C
n.9243T>C
n.9639T>C
n.9561T>C
n.9368T>C
n.10579T>C
6g.111307478A>TCA365254415MFSD4B,REV3Lc.9135T>A (p.Cys3045Ter)
n.277+29320A>T
n.273+11703A>T
n.179+39641A>T
c.*9119T>A (n.*9119T>A)
c.*9226T>A (n.*9226T>A)
c.8901T>A (p.Cys2967Ter)
n.1272T>A
c.9216T>A (p.Cys3072Ter)
c.9213T>A (p.Cys3071Ter)
c.9138T>A (p.Cys3046Ter)
c.8982T>A (p.Cys2994Ter)
n.2045+29320A>T
c.8979T>A (p.Cys2993Ter)
n.9321T>A
n.9243T>A
n.9639T>A
n.9561T>A
n.9368T>A
n.10579T>A
6g.111307479C>ACA365254417MFSD4B,REV3Lc.9134G>T (p.Cys3045Phe)
n.277+29321C>A
n.273+11704C>A
n.179+39642C>A
c.*9118G>T (n.*9118G>T)
c.*9225G>T (n.*9225G>T)
c.8900G>T (p.Cys2967Phe)
n.1271G>T
c.9215G>T (p.Cys3072Phe)
c.9212G>T (p.Cys3071Phe)
c.9137G>T (p.Cys3046Phe)
c.8981G>T (p.Cys2994Phe)
n.2045+29321C>A
c.8978G>T (p.Cys2993Phe)
n.9320G>T
n.9242G>T
n.9638G>T
n.9560G>T
n.9367G>T
n.10578G>T
6g.111307479C>GCA365254418MFSD4B,REV3Lc.9134G>C (p.Cys3045Ser)
n.277+29321C>G
n.273+11704C>G
n.179+39642C>G
c.*9118G>C (n.*9118G>C)
c.*9225G>C (n.*9225G>C)
c.8900G>C (p.Cys2967Ser)
n.1271G>C
c.9215G>C (p.Cys3072Ser)
c.9212G>C (p.Cys3071Ser)
c.9137G>C (p.Cys3046Ser)
c.8981G>C (p.Cys2994Ser)
n.2045+29321C>G
c.8978G>C (p.Cys2993Ser)
n.9320G>C
n.9242G>C
n.9638G>C
n.9560G>C
n.9367G>C
n.10578G>C
6g.111307479C>TCA365254419MFSD4B,REV3Lc.9134G>A (p.Cys3045Tyr)
n.277+29321C>T
n.273+11704C>T
n.179+39642C>T
c.*9118G>A (n.*9118G>A)
c.*9225G>A (n.*9225G>A)
c.8900G>A (p.Cys2967Tyr)
n.1271G>A
c.9215G>A (p.Cys3072Tyr)
c.9212G>A (p.Cys3071Tyr)
c.9137G>A (p.Cys3046Tyr)
c.8981G>A (p.Cys2994Tyr)
n.2045+29321C>T
c.8978G>A (p.Cys2993Tyr)
n.9320G>A
n.9242G>A
n.9638G>A
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n.9367G>A
n.10578G>A
6g.111307480A=CA1654866898MFSD4B,REV3Lc.9133T= (p.Cys3045=)
n.277+29322A=
n.273+11705A=
n.179+39643A=
c.*9117T= (n.*9117T=)
c.*9224T= (n.*9224T=)
c.8899T= (p.Cys2967=)
n.1270T=
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Number of alleles fetched