Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*9337T>C (n.*9337T>C)
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c.*9322T>G (n.*9322T>G)
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n.10672A>T
 gnomAD v4
6g.111307385T>CCA451780640MFSD4B,REV3Lc.9228A>G (p.Glu3076=)
n.277+29227T>C
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c.*9212A>G (n.*9212A>G)
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c.8994A>G (p.Glu2998=)
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c.9075A>G (p.Glu3025=)
n.2045+29227T>C
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n.9414A>G
n.9336A>G
n.9732A>G
n.9654A>G
n.9461A>G
n.10672A>G
6g.111307385T>GCA365254146MFSD4B,REV3Lc.9228A>C (p.Glu3076Asp)
n.277+29227T>G
n.273+11610T>G
n.179+39548T>G
c.*9212A>C (n.*9212A>C)
c.*9319A>C (n.*9319A>C)
c.8994A>C (p.Glu2998Asp)
n.1365A>C
c.9309A>C (p.Glu3103Asp)
c.9306A>C (p.Glu3102Asp)
c.9231A>C (p.Glu3077Asp)
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n.2045+29227T>G
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n.9414A>C
n.9336A>C
n.9732A>C
n.9654A>C
n.9461A>C
n.10672A>C
6g.111307386T>ACA365254148MFSD4B,REV3Lc.9227A>T (p.Glu3076Val)
n.277+29228T>A
n.273+11611T>A
n.179+39549T>A
c.*9211A>T (n.*9211A>T)
c.*9318A>T (n.*9318A>T)
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c.9308A>T (p.Glu3103Val)
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n.9413A>T
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n.9731A>T
n.9653A>T
n.9460A>T
n.10671A>T
6g.111307386T>CCA365254152MFSD4B,REV3Lc.9227A>G (p.Glu3076Gly)
n.277+29228T>C
n.273+11611T>C
n.179+39549T>C
c.*9211A>G (n.*9211A>G)
c.*9318A>G (n.*9318A>G)
c.8993A>G (p.Glu2998Gly)
n.1364A>G
c.9308A>G (p.Glu3103Gly)
c.9305A>G (p.Glu3102Gly)
c.9230A>G (p.Glu3077Gly)
c.9074A>G (p.Glu3025Gly)
n.2045+29228T>C
c.9071A>G (p.Glu3024Gly)
n.9413A>G
n.9335A>G
n.9731A>G
n.9653A>G
n.9460A>G
n.10671A>G
6g.111307386T>GCA365254150MFSD4B,REV3Lc.9227A>C (p.Glu3076Ala)
n.277+29228T>G
n.273+11611T>G
n.179+39549T>G
c.*9211A>C (n.*9211A>C)
c.*9318A>C (n.*9318A>C)
c.8993A>C (p.Glu2998Ala)
n.1364A>C
c.9308A>C (p.Glu3103Ala)
c.9305A>C (p.Glu3102Ala)
c.9230A>C (p.Glu3077Ala)
c.9074A>C (p.Glu3025Ala)
n.2045+29228T>G
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n.9413A>C
n.9335A>C
n.9731A>C
n.9653A>C
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6g.111307387C>ACA365254155MFSD4B,REV3Lc.9226G>T (p.Glu3076Ter)
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6g.111307387C>GCA365254157MFSD4B,REV3Lc.9226G>C (p.Glu3076Gln)
n.277+29229C>G
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n.1363G>C
c.9307G>C (p.Glu3103Gln)
c.9304G>C (p.Glu3102Gln)
c.9229G>C (p.Glu3077Gln)
c.9073G>C (p.Glu3025Gln)
n.2045+29229C>G
c.9070G>C (p.Glu3024Gln)
n.9412G>C
n.9334G>C
n.9730G>C
n.9652G>C
n.9459G>C
n.10670G>C
6g.111307387C>TCA365254158MFSD4B,REV3Lc.9226G>A (p.Glu3076Lys)
n.277+29229C>T
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c.*9210G>A (n.*9210G>A)
c.*9317G>A (n.*9317G>A)
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n.1363G>A
c.9307G>A (p.Glu3103Lys)
c.9304G>A (p.Glu3102Lys)
c.9229G>A (p.Glu3077Lys)
c.9073G>A (p.Glu3025Lys)
n.2045+29229C>T
c.9070G>A (p.Glu3024Lys)
n.9412G>A
n.9334G>A
n.9730G>A
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n.10670G>A
6g.111307388C>ACA365254161MFSD4B,REV3Lc.9225G>T (p.Leu3075Phe)
n.277+29230C>A
n.273+11613C>A
n.179+39551C>A
c.*9209G>T (n.*9209G>T)
c.*9316G>T (n.*9316G>T)
c.8991G>T (p.Leu2997Phe)
n.1362G>T
c.9306G>T (p.Leu3102Phe)
c.9303G>T (p.Leu3101Phe)
c.9228G>T (p.Leu3076Phe)
c.9072G>T (p.Leu3024Phe)
n.2045+29230C>A
c.9069G>T (p.Leu3023Phe)
n.9411G>T
n.9333G>T
n.9729G>T
n.9651G>T
n.9458G>T
n.10669G>T
6g.111307388C=CA1654866866MFSD4B,REV3Lc.9225G= (p.Leu3075=)
n.277+29230C=
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c.*9209G= (n.*9209G=)
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c.8991G= (p.Leu2997=)
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c.9303G= (p.Leu3101=)
c.9228G= (p.Leu3076=)
c.9072G= (p.Leu3024=)
n.2045+29230C=
c.9069G= (p.Leu3023=)
n.9411G=
n.9333G=
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n.9651G=
n.9458G=
n.10669G=
6g.111307388C>GCA365254163MFSD4B,REV3Lc.9225G>C (p.Leu3075Phe)
n.277+29230C>G
n.273+11613C>G
n.179+39551C>G
c.*9209G>C (n.*9209G>C)
c.*9316G>C (n.*9316G>C)
c.8991G>C (p.Leu2997Phe)
n.1362G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*9203G>C (n.*9203G>C)
c.*9310G>C (n.*9310G>C)
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n.10663G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307394C>TCA451780645MFSD4B,REV3Lc.9219G>A (p.Arg3073=)
n.277+29236C>T
n.273+11619C>T
n.179+39557C>T
c.*9203G>A (n.*9203G>A)
c.*9310G>A (n.*9310G>A)
c.8985G>A (p.Arg2995=)
n.1356G>A
c.9300G>A (p.Arg3100=)
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n.2045+29236C>T
c.9063G>A (p.Arg3021=)
n.9405G>A
n.9327G>A
n.9723G>A
n.9645G>A
n.9452G>A
n.10663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111307395C>ACA365254191MFSD4B,REV3Lc.9218G>T (p.Arg3073Leu)
n.277+29237C>A
n.273+11620C>A
n.179+39558C>A
c.*9202G>T (n.*9202G>T)
c.*9309G>T (n.*9309G>T)
c.8984G>T (p.Arg2995Leu)
n.1355G>T
c.9299G>T (p.Arg3100Leu)
c.9296G>T (p.Arg3099Leu)
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n.2045+29237C>A
c.9062G>T (p.Arg3021Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.273+11631_273+11632del
n.179+39569_179+39570del
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n.1343_1344del
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c.9284_9285del (p.Asn3095ThrfsTer25)
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n.9392_9393del
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n.9632_9633del
n.9439_9440del
n.10650_10651del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1339C>A
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c.9048C>T (p.Ile3016=)
n.2045+29254G>A
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6g.111307412G>CCA365254263MFSD4B,REV3Lc.9201C>G (p.Ile3067Met)
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c.*9185C>G (n.*9185C>G)
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c.8967C>G (p.Ile2989Met)
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n.9387C>G
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6g.111307412G>TCA451780655MFSD4B,REV3Lc.9201C>A (p.Ile3067=)
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c.*9185C>A (n.*9185C>A)
c.*9292C>A (n.*9292C>A)
c.8967C>A (p.Ile2989=)
n.1338C>A
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c.9048C>A (p.Ile3016=)
n.2045+29254G>T
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n.9387C>A
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6g.111307413A=CA1654866877MFSD4B,REV3Lc.9200T= (p.Ile3067=)
n.277+29255A=
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c.*9184T= (n.*9184T=)
c.*9291T= (n.*9291T=)
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n.277+29255A>C
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n.179+39576A>C
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n.1337T>G
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 gnomAD v4
6g.111307419G>TCA365254278MFSD4B,REV3Lc.9194C>A (p.Ala3065Glu)
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n.1331C>A
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c.9197C>A (p.Ala3066Glu)
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n.9380C>A
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6g.111307420C>ACA365254279MFSD4B,REV3Lc.9193G>T (p.Ala3065Ser)
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c.*9177G>T (n.*9177G>T)
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6g.111307420C>GCA365254280MFSD4B,REV3Lc.9193G>C (p.Ala3065Pro)
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Number of alleles fetched