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6 | g.111307279_111307280del | CA2680019573 | MFSD4B,REV3L | c.9252+83_9252+84del (n.9252+83_9252+84del) n.277+29121_277+29122del n.273+11504_273+11505del n.179+39442_179+39443del c.*9236+83_*9236+84del (n.*9236+83_*9236+84del) c.*9343+83_*9343+84del (n.*9343+83_*9343+84del) c.9018+83_9018+84del (n.9018+83_9018+84del) n.1389+83_1389+84del c.9333+83_9333+84del (n.9333+83_9333+84del) c.9330+83_9330+84del (n.9330+83_9330+84del) c.9255+83_9255+84del (n.9255+83_9255+84del) c.9099+83_9099+84del (n.9099+83_9099+84del) n.2045+29121_2045+29122del c.9096+83_9096+84del (n.9096+83_9096+84del) n.9438+83_9438+84del n.9360+83_9360+84del n.9756+83_9756+84del n.9678+83_9678+84del n.9485+83_9485+84del n.10696+83_10696+84del | gnomAD v4 |
6 | g.111307278C>A | CA2680019574 | MFSD4B,REV3L | c.9252+83G>T (n.9252+83G>T) n.277+29120C>A n.273+11503C>A n.179+39441C>A c.*9236+83G>T (n.*9236+83G>T) c.*9343+83G>T (n.*9343+83G>T) c.9018+83G>T (n.9018+83G>T) n.1389+83G>T c.9333+83G>T (n.9333+83G>T) c.9330+83G>T (n.9330+83G>T) c.9255+83G>T (n.9255+83G>T) c.9099+83G>T (n.9099+83G>T) n.2045+29120C>A c.9096+83G>T (n.9096+83G>T) n.9438+83G>T n.9360+83G>T n.9756+83G>T n.9678+83G>T n.9485+83G>T n.10696+83G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307278C= | CA1654866811 | MFSD4B,REV3L | c.9252+83G= (n.9252+83G=) n.277+29120C= n.273+11503C= n.179+39441C= c.*9236+83G= (n.*9236+83G=) c.*9343+83G= (n.*9343+83G=) c.9018+83G= (n.9018+83G=) n.1389+83G= c.9333+83G= (n.9333+83G=) c.9330+83G= (n.9330+83G=) c.9255+83G= (n.9255+83G=) c.9099+83G= (n.9099+83G=) n.2045+29120C= c.9096+83G= (n.9096+83G=) n.9438+83G= n.9360+83G= n.9756+83G= n.9678+83G= n.9485+83G= n.10696+83G= | |
6 | g.111307278C>T | CA1654866812 | MFSD4B,REV3L | c.9252+83G>A (n.9252+83G>A) n.277+29120C>T n.273+11503C>T n.179+39441C>T c.*9236+83G>A (n.*9236+83G>A) c.*9343+83G>A (n.*9343+83G>A) c.9018+83G>A (n.9018+83G>A) n.1389+83G>A c.9333+83G>A (n.9333+83G>A) c.9330+83G>A (n.9330+83G>A) c.9255+83G>A (n.9255+83G>A) c.9099+83G>A (n.9099+83G>A) n.2045+29120C>T c.9096+83G>A (n.9096+83G>A) n.9438+83G>A n.9360+83G>A n.9756+83G>A n.9678+83G>A n.9485+83G>A n.10696+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307279T>C | CA2680019575 | MFSD4B,REV3L | c.9252+82A>G (n.9252+82A>G) n.277+29121T>C n.273+11504T>C n.179+39442T>C c.*9236+82A>G (n.*9236+82A>G) c.*9343+82A>G (n.*9343+82A>G) c.9018+82A>G (n.9018+82A>G) n.1389+82A>G c.9333+82A>G (n.9333+82A>G) c.9330+82A>G (n.9330+82A>G) c.9255+82A>G (n.9255+82A>G) c.9099+82A>G (n.9099+82A>G) n.2045+29121T>C c.9096+82A>G (n.9096+82A>G) n.9438+82A>G n.9360+82A>G n.9756+82A>G n.9678+82A>G n.9485+82A>G n.10696+82A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307281A>T | CA2680019576 | MFSD4B,REV3L | c.9252+80T>A (n.9252+80T>A) n.277+29123A>T n.273+11506A>T n.179+39444A>T c.*9236+80T>A (n.*9236+80T>A) c.*9343+80T>A (n.*9343+80T>A) c.9018+80T>A (n.9018+80T>A) n.1389+80T>A c.9333+80T>A (n.9333+80T>A) c.9330+80T>A (n.9330+80T>A) c.9255+80T>A (n.9255+80T>A) c.9099+80T>A (n.9099+80T>A) n.2045+29123A>T c.9096+80T>A (n.9096+80T>A) n.9438+80T>A n.9360+80T>A n.9756+80T>A n.9678+80T>A n.9485+80T>A n.10696+80T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307282C>A | CA2680019577 | MFSD4B,REV3L | c.9252+79G>T (n.9252+79G>T) n.277+29124C>A n.273+11507C>A n.179+39445C>A c.*9236+79G>T (n.*9236+79G>T) c.*9343+79G>T (n.*9343+79G>T) c.9018+79G>T (n.9018+79G>T) n.1389+79G>T c.9333+79G>T (n.9333+79G>T) c.9330+79G>T (n.9330+79G>T) c.9255+79G>T (n.9255+79G>T) c.9099+79G>T (n.9099+79G>T) n.2045+29124C>A c.9096+79G>T (n.9096+79G>T) n.9438+79G>T n.9360+79G>T n.9756+79G>T n.9678+79G>T n.9485+79G>T n.10696+79G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307282C= | CA1654866813 | MFSD4B,REV3L | c.9252+79G= (n.9252+79G=) n.277+29124C= n.273+11507C= n.179+39445C= c.*9236+79G= (n.*9236+79G=) c.*9343+79G= (n.*9343+79G=) c.9018+79G= (n.9018+79G=) n.1389+79G= c.9333+79G= (n.9333+79G=) c.9330+79G= (n.9330+79G=) c.9255+79G= (n.9255+79G=) c.9099+79G= (n.9099+79G=) n.2045+29124C= c.9096+79G= (n.9096+79G=) n.9438+79G= n.9360+79G= n.9756+79G= n.9678+79G= n.9485+79G= n.10696+79G= | |
6 | g.111307282C>T | CA1093159116 | MFSD4B,REV3L | c.9252+79G>A (n.9252+79G>A) n.277+29124C>T n.273+11507C>T n.179+39445C>T c.*9236+79G>A (n.*9236+79G>A) c.*9343+79G>A (n.*9343+79G>A) c.9018+79G>A (n.9018+79G>A) n.1389+79G>A c.9333+79G>A (n.9333+79G>A) c.9330+79G>A (n.9330+79G>A) c.9255+79G>A (n.9255+79G>A) c.9099+79G>A (n.9099+79G>A) n.2045+29124C>T c.9096+79G>A (n.9096+79G>A) n.9438+79G>A n.9360+79G>A n.9756+79G>A n.9678+79G>A n.9485+79G>A n.10696+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307283A= | CA1654866814 | MFSD4B,REV3L | c.9252+78T= (n.9252+78T=) n.277+29125A= n.273+11508A= n.179+39446A= c.*9236+78T= (n.*9236+78T=) c.*9343+78T= (n.*9343+78T=) c.9018+78T= (n.9018+78T=) n.1389+78T= c.9333+78T= (n.9333+78T=) c.9330+78T= (n.9330+78T=) c.9255+78T= (n.9255+78T=) c.9099+78T= (n.9099+78T=) n.2045+29125A= c.9096+78T= (n.9096+78T=) n.9438+78T= n.9360+78T= n.9756+78T= n.9678+78T= n.9485+78T= n.10696+78T= | |
6 | g.111307283A>G | CA1654866815 | MFSD4B,REV3L | c.9252+78T>C (n.9252+78T>C) n.277+29125A>G n.273+11508A>G n.179+39446A>G c.*9236+78T>C (n.*9236+78T>C) c.*9343+78T>C (n.*9343+78T>C) c.9018+78T>C (n.9018+78T>C) n.1389+78T>C c.9333+78T>C (n.9333+78T>C) c.9330+78T>C (n.9330+78T>C) c.9255+78T>C (n.9255+78T>C) c.9099+78T>C (n.9099+78T>C) n.2045+29125A>G c.9096+78T>C (n.9096+78T>C) n.9438+78T>C n.9360+78T>C n.9756+78T>C n.9678+78T>C n.9485+78T>C n.10696+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307283A>T | CA2578716263 | MFSD4B,REV3L | c.9252+78T>A (n.9252+78T>A) n.277+29125A>T n.273+11508A>T n.179+39446A>T c.*9236+78T>A (n.*9236+78T>A) c.*9343+78T>A (n.*9343+78T>A) c.9018+78T>A (n.9018+78T>A) n.1389+78T>A c.9333+78T>A (n.9333+78T>A) c.9330+78T>A (n.9330+78T>A) c.9255+78T>A (n.9255+78T>A) c.9099+78T>A (n.9099+78T>A) n.2045+29125A>T c.9096+78T>A (n.9096+78T>A) n.9438+78T>A n.9360+78T>A n.9756+78T>A n.9678+78T>A n.9485+78T>A n.10696+78T>A | |
6 | g.111307284C= | CA1654866816 | MFSD4B,REV3L | c.9252+77G= (n.9252+77G=) n.277+29126C= n.273+11509C= n.179+39447C= c.*9236+77G= (n.*9236+77G=) c.*9343+77G= (n.*9343+77G=) c.9018+77G= (n.9018+77G=) n.1389+77G= c.9333+77G= (n.9333+77G=) c.9330+77G= (n.9330+77G=) c.9255+77G= (n.9255+77G=) c.9099+77G= (n.9099+77G=) n.2045+29126C= c.9096+77G= (n.9096+77G=) n.9438+77G= n.9360+77G= n.9756+77G= n.9678+77G= n.9485+77G= n.10696+77G= | |
6 | g.111307284C>G | CA817229110 | MFSD4B,REV3L | c.9252+77G>C (n.9252+77G>C) n.277+29126C>G n.273+11509C>G n.179+39447C>G c.*9236+77G>C (n.*9236+77G>C) c.*9343+77G>C (n.*9343+77G>C) c.9018+77G>C (n.9018+77G>C) n.1389+77G>C c.9333+77G>C (n.9333+77G>C) c.9330+77G>C (n.9330+77G>C) c.9255+77G>C (n.9255+77G>C) c.9099+77G>C (n.9099+77G>C) n.2045+29126C>G c.9096+77G>C (n.9096+77G>C) n.9438+77G>C n.9360+77G>C n.9756+77G>C n.9678+77G>C n.9485+77G>C n.10696+77G>C | dbSNP |
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6 | g.111307298T>C | CA2578716266 | MFSD4B,REV3L | c.9252+63A>G (n.9252+63A>G) n.277+29140T>C n.273+11523T>C n.179+39461T>C c.*9236+63A>G (n.*9236+63A>G) c.*9343+63A>G (n.*9343+63A>G) c.9018+63A>G (n.9018+63A>G) n.1389+63A>G c.9333+63A>G (n.9333+63A>G) c.9330+63A>G (n.9330+63A>G) c.9255+63A>G (n.9255+63A>G) c.9099+63A>G (n.9099+63A>G) n.2045+29140T>C c.9096+63A>G (n.9096+63A>G) n.9438+63A>G n.9360+63A>G n.9756+63A>G n.9678+63A>G n.9485+63A>G n.10696+63A>G | |
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6 | g.111307333A>C | CA3961068 | MFSD4B,REV3L | c.9252+28T>G (n.9252+28T>G) n.277+29175A>C n.273+11558A>C n.179+39496A>C c.*9236+28T>G (n.*9236+28T>G) c.*9343+28T>G (n.*9343+28T>G) c.9018+28T>G (n.9018+28T>G) n.1389+28T>G c.9333+28T>G (n.9333+28T>G) c.9330+28T>G (n.9330+28T>G) c.9255+28T>G (n.9255+28T>G) c.9099+28T>G (n.9099+28T>G) n.2045+29175A>C c.9096+28T>G (n.9096+28T>G) n.9438+28T>G n.9360+28T>G n.9756+28T>G n.9678+28T>G n.9485+28T>G n.10696+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307335T>C | CA570036692 | MFSD4B,REV3L | c.9252+26A>G (n.9252+26A>G) n.277+29177T>C n.273+11560T>C n.179+39498T>C c.*9236+26A>G (n.*9236+26A>G) c.*9343+26A>G (n.*9343+26A>G) c.9018+26A>G (n.9018+26A>G) n.1389+26A>G c.9333+26A>G (n.9333+26A>G) c.9330+26A>G (n.9330+26A>G) c.9255+26A>G (n.9255+26A>G) c.9099+26A>G (n.9099+26A>G) n.2045+29177T>C c.9096+26A>G (n.9096+26A>G) n.9438+26A>G n.9360+26A>G n.9756+26A>G n.9678+26A>G n.9485+26A>G n.10696+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111307335T= | CA1654866846 | MFSD4B,REV3L | c.9252+26A= (n.9252+26A=) n.277+29177T= n.273+11560T= n.179+39498T= c.*9236+26A= (n.*9236+26A=) c.*9343+26A= (n.*9343+26A=) c.9018+26A= (n.9018+26A=) n.1389+26A= c.9333+26A= (n.9333+26A=) c.9330+26A= (n.9330+26A=) c.9255+26A= (n.9255+26A=) c.9099+26A= (n.9099+26A=) n.2045+29177T= c.9096+26A= (n.9096+26A=) n.9438+26A= n.9360+26A= n.9756+26A= n.9678+26A= n.9485+26A= n.10696+26A= | |
6 | g.111307336C>A | CA2524953915 | MFSD4B,REV3L | c.9252+25G>T (n.9252+25G>T) n.277+29178C>A n.273+11561C>A n.179+39499C>A c.*9236+25G>T (n.*9236+25G>T) c.*9343+25G>T (n.*9343+25G>T) c.9018+25G>T (n.9018+25G>T) n.1389+25G>T c.9333+25G>T (n.9333+25G>T) c.9330+25G>T (n.9330+25G>T) c.9255+25G>T (n.9255+25G>T) c.9099+25G>T (n.9099+25G>T) n.2045+29178C>A c.9096+25G>T (n.9096+25G>T) n.9438+25G>T n.9360+25G>T n.9756+25G>T n.9678+25G>T n.9485+25G>T n.10696+25G>T | |
6 | g.111307337T>C | CA2712998289 | MFSD4B,REV3L | c.9252+24A>G (n.9252+24A>G) n.277+29179T>C n.273+11562T>C n.179+39500T>C c.*9236+24A>G (n.*9236+24A>G) c.*9343+24A>G (n.*9343+24A>G) c.9018+24A>G (n.9018+24A>G) n.1389+24A>G c.9333+24A>G (n.9333+24A>G) c.9330+24A>G (n.9330+24A>G) c.9255+24A>G (n.9255+24A>G) c.9099+24A>G (n.9099+24A>G) n.2045+29179T>C c.9096+24A>G (n.9096+24A>G) n.9438+24A>G n.9360+24A>G n.9756+24A>G n.9678+24A>G n.9485+24A>G n.10696+24A>G | dbSNP |
6 | g.111307338G>A | CA2680019595 | MFSD4B,REV3L | c.9252+23C>T (n.9252+23C>T) n.277+29180G>A n.273+11563G>A n.179+39501G>A c.*9236+23C>T (n.*9236+23C>T) c.*9343+23C>T (n.*9343+23C>T) c.9018+23C>T (n.9018+23C>T) n.1389+23C>T c.9333+23C>T (n.9333+23C>T) c.9330+23C>T (n.9330+23C>T) c.9255+23C>T (n.9255+23C>T) c.9099+23C>T (n.9099+23C>T) n.2045+29180G>A c.9096+23C>T (n.9096+23C>T) n.9438+23C>T n.9360+23C>T n.9756+23C>T n.9678+23C>T n.9485+23C>T n.10696+23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307339G>T | CA2680019596 | MFSD4B,REV3L | c.9252+22C>A (n.9252+22C>A) n.277+29181G>T n.273+11564G>T n.179+39502G>T c.*9236+22C>A (n.*9236+22C>A) c.*9343+22C>A (n.*9343+22C>A) c.9018+22C>A (n.9018+22C>A) n.1389+22C>A c.9333+22C>A (n.9333+22C>A) c.9330+22C>A (n.9330+22C>A) c.9255+22C>A (n.9255+22C>A) c.9099+22C>A (n.9099+22C>A) n.2045+29181G>T c.9096+22C>A (n.9096+22C>A) n.9438+22C>A n.9360+22C>A n.9756+22C>A n.9678+22C>A n.9485+22C>A n.10696+22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307340G>C | CA1654866848 | MFSD4B,REV3L | c.9252+21C>G (n.9252+21C>G) n.277+29182G>C n.273+11565G>C n.179+39503G>C c.*9236+21C>G (n.*9236+21C>G) c.*9343+21C>G (n.*9343+21C>G) c.9018+21C>G (n.9018+21C>G) n.1389+21C>G c.9333+21C>G (n.9333+21C>G) c.9330+21C>G (n.9330+21C>G) c.9255+21C>G (n.9255+21C>G) c.9099+21C>G (n.9099+21C>G) n.2045+29182G>C c.9096+21C>G (n.9096+21C>G) n.9438+21C>G n.9360+21C>G n.9756+21C>G n.9678+21C>G n.9485+21C>G n.10696+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111307340G= | CA1654866847 | MFSD4B,REV3L | c.9252+21C= (n.9252+21C=) n.277+29182G= n.273+11565G= n.179+39503G= c.*9236+21C= (n.*9236+21C=) c.*9343+21C= (n.*9343+21C=) c.9018+21C= (n.9018+21C=) n.1389+21C= c.9333+21C= (n.9333+21C=) c.9330+21C= (n.9330+21C=) c.9255+21C= (n.9255+21C=) c.9099+21C= (n.9099+21C=) n.2045+29182G= c.9096+21C= (n.9096+21C=) n.9438+21C= n.9360+21C= n.9756+21C= n.9678+21C= n.9485+21C= n.10696+21C= | |
6 | g.111307340G>T | CA2680019597 | MFSD4B,REV3L | c.9252+21C>A (n.9252+21C>A) n.277+29182G>T n.273+11565G>T n.179+39503G>T c.*9236+21C>A (n.*9236+21C>A) c.*9343+21C>A (n.*9343+21C>A) c.9018+21C>A (n.9018+21C>A) n.1389+21C>A c.9333+21C>A (n.9333+21C>A) c.9330+21C>A (n.9330+21C>A) c.9255+21C>A (n.9255+21C>A) c.9099+21C>A (n.9099+21C>A) n.2045+29182G>T c.9096+21C>A (n.9096+21C>A) n.9438+21C>A n.9360+21C>A n.9756+21C>A n.9678+21C>A n.9485+21C>A n.10696+21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307342C>T | CA2772615316 | MFSD4B,REV3L | c.9252+19G>A (n.9252+19G>A) n.277+29184C>T n.273+11567C>T n.179+39505C>T c.*9236+19G>A (n.*9236+19G>A) c.*9343+19G>A (n.*9343+19G>A) c.9018+19G>A (n.9018+19G>A) n.1389+19G>A c.9333+19G>A (n.9333+19G>A) c.9330+19G>A (n.9330+19G>A) c.9255+19G>A (n.9255+19G>A) c.9099+19G>A (n.9099+19G>A) n.2045+29184C>T c.9096+19G>A (n.9096+19G>A) n.9438+19G>A n.9360+19G>A n.9756+19G>A n.9678+19G>A n.9485+19G>A n.10696+19G>A | |
6 | g.111307343C>A | CA451780627 | MFSD4B,REV3L | c.9252+18G>T (n.9252+18G>T) n.277+29185C>A n.273+11568C>A n.179+39506C>A c.*9236+18G>T (n.*9236+18G>T) c.*9343+18G>T (n.*9343+18G>T) c.9018+18G>T (n.9018+18G>T) n.1389+18G>T c.9333+18G>T (n.9333+18G>T) c.9330+18G>T (n.9330+18G>T) c.9255+18G>T (n.9255+18G>T) c.9099+18G>T (n.9099+18G>T) n.2045+29185C>A c.9096+18G>T (n.9096+18G>T) n.9438+18G>T n.9360+18G>T n.9756+18G>T n.9678+18G>T n.9485+18G>T n.10696+18G>T | |
6 | g.111307343C= | CA1654866849 | MFSD4B,REV3L | c.9252+18G= (n.9252+18G=) n.277+29185C= n.273+11568C= n.179+39506C= c.*9236+18G= (n.*9236+18G=) c.*9343+18G= (n.*9343+18G=) c.9018+18G= (n.9018+18G=) n.1389+18G= c.9333+18G= (n.9333+18G=) c.9330+18G= (n.9330+18G=) c.9255+18G= (n.9255+18G=) c.9099+18G= (n.9099+18G=) n.2045+29185C= c.9096+18G= (n.9096+18G=) n.9438+18G= n.9360+18G= n.9756+18G= n.9678+18G= n.9485+18G= n.10696+18G= | |
6 | g.111307344A= | CA1654866851 | MFSD4B,REV3L | c.9252+17T= (n.9252+17T=) n.277+29186A= n.273+11569A= n.179+39507A= c.*9236+17T= (n.*9236+17T=) c.*9343+17T= (n.*9343+17T=) c.9018+17T= (n.9018+17T=) n.1389+17T= c.9333+17T= (n.9333+17T=) c.9330+17T= (n.9330+17T=) c.9255+17T= (n.9255+17T=) c.9099+17T= (n.9099+17T=) n.2045+29186A= c.9096+17T= (n.9096+17T=) n.9438+17T= n.9360+17T= n.9756+17T= n.9678+17T= n.9485+17T= n.10696+17T= | |
6 | g.111307344A>G | CA3961069 | MFSD4B,REV3L | c.9252+17T>C (n.9252+17T>C) n.277+29186A>G n.273+11569A>G n.179+39507A>G c.*9236+17T>C (n.*9236+17T>C) c.*9343+17T>C (n.*9343+17T>C) c.9018+17T>C (n.9018+17T>C) n.1389+17T>C c.9333+17T>C (n.9333+17T>C) c.9330+17T>C (n.9330+17T>C) c.9255+17T>C (n.9255+17T>C) c.9099+17T>C (n.9099+17T>C) n.2045+29186A>G c.9096+17T>C (n.9096+17T>C) n.9438+17T>C n.9360+17T>C n.9756+17T>C n.9678+17T>C n.9485+17T>C n.10696+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307344dup | CA1654866850 | MFSD4B,REV3L | c.9252+17dup (n.9252+17dup) n.277+29186dup n.273+11569dup n.179+39507dup c.*9236+17dup (n.*9236+17dup) c.*9343+17dup (n.*9343+17dup) c.9018+17dup (n.9018+17dup) n.1389+17dup c.9333+17dup (n.9333+17dup) c.9330+17dup (n.9330+17dup) c.9255+17dup (n.9255+17dup) c.9099+17dup (n.9099+17dup) n.2045+29186dup c.9096+17dup (n.9096+17dup) n.9438+17dup n.9360+17dup n.9756+17dup n.9678+17dup n.9485+17dup n.10696+17dup | dbSNP |
6 | g.111307345T>C | CA3961070 | MFSD4B,REV3L | c.9252+16A>G (n.9252+16A>G) n.277+29187T>C n.273+11570T>C n.179+39508T>C c.*9236+16A>G (n.*9236+16A>G) c.*9343+16A>G (n.*9343+16A>G) c.9018+16A>G (n.9018+16A>G) n.1389+16A>G c.9333+16A>G (n.9333+16A>G) c.9330+16A>G (n.9330+16A>G) c.9255+16A>G (n.9255+16A>G) c.9099+16A>G (n.9099+16A>G) n.2045+29187T>C c.9096+16A>G (n.9096+16A>G) n.9438+16A>G n.9360+16A>G n.9756+16A>G n.9678+16A>G n.9485+16A>G n.10696+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.111307346G>C | CA2578716273 | MFSD4B,REV3L | c.9252+15C>G (n.9252+15C>G) n.277+29188G>C n.273+11571G>C n.179+39509G>C c.*9236+15C>G (n.*9236+15C>G) c.*9343+15C>G (n.*9343+15C>G) c.9018+15C>G (n.9018+15C>G) n.1389+15C>G c.9333+15C>G (n.9333+15C>G) c.9330+15C>G (n.9330+15C>G) c.9255+15C>G (n.9255+15C>G) c.9099+15C>G (n.9099+15C>G) n.2045+29188G>C c.9096+15C>G (n.9096+15C>G) n.9438+15C>G n.9360+15C>G n.9756+15C>G n.9678+15C>G n.9485+15C>G n.10696+15C>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307347del | CA2772615317 | MFSD4B,REV3L | c.9252+15del (n.9252+15del) n.277+29189del n.273+11572del n.179+39510del c.*9236+15del (n.*9236+15del) c.*9343+15del (n.*9343+15del) c.9018+15del (n.9018+15del) n.1389+15del c.9333+15del (n.9333+15del) c.9330+15del (n.9330+15del) c.9255+15del (n.9255+15del) c.9099+15del (n.9099+15del) n.2045+29189del c.9096+15del (n.9096+15del) n.9438+15del n.9360+15del n.9756+15del n.9678+15del n.9485+15del n.10696+15del | |
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6 | g.111307348A>C | CA3961071 | MFSD4B,REV3L | c.9252+13T>G (n.9252+13T>G) n.277+29190A>C n.273+11573A>C n.179+39511A>C c.*9236+13T>G (n.*9236+13T>G) c.*9343+13T>G (n.*9343+13T>G) c.9018+13T>G (n.9018+13T>G) n.1389+13T>G c.9333+13T>G (n.9333+13T>G) c.9330+13T>G (n.9330+13T>G) c.9255+13T>G (n.9255+13T>G) c.9099+13T>G (n.9099+13T>G) n.2045+29190A>C c.9096+13T>G (n.9096+13T>G) n.9438+13T>G n.9360+13T>G n.9756+13T>G n.9678+13T>G n.9485+13T>G n.10696+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.111307354A>T | CA2680019601 | MFSD4B,REV3L | c.9252+7T>A (n.9252+7T>A) n.277+29196A>T n.273+11579A>T n.179+39517A>T c.*9236+7T>A (n.*9236+7T>A) c.*9343+7T>A (n.*9343+7T>A) c.9018+7T>A (n.9018+7T>A) n.1389+7T>A c.9333+7T>A (n.9333+7T>A) c.9330+7T>A (n.9330+7T>A) c.9255+7T>A (n.9255+7T>A) c.9099+7T>A (n.9099+7T>A) n.2045+29196A>T c.9096+7T>A (n.9096+7T>A) n.9438+7T>A n.9360+7T>A n.9756+7T>A n.9678+7T>A n.9485+7T>A n.10696+7T>A | gnomAD v4 |