Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.111307175_111307178del | CA817229090 | MFSD4B,REV3L | c.9252+187_9252+190del (n.9252+187_9252+190del) n.277+29017_277+29020del n.273+11400_273+11403del n.179+39338_179+39341del c.*9236+187_*9236+190del (n.*9236+187_*9236+190del) c.*9343+187_*9343+190del (n.*9343+187_*9343+190del) c.9018+187_9018+190del (n.9018+187_9018+190del) n.1389+187_1389+190del c.9333+187_9333+190del (n.9333+187_9333+190del) c.9330+187_9330+190del (n.9330+187_9330+190del) c.9255+187_9255+190del (n.9255+187_9255+190del) c.9099+187_9099+190del (n.9099+187_9099+190del) n.2045+29017_2045+29020del c.9096+187_9096+190del (n.9096+187_9096+190del) n.9438+187_9438+190del n.9360+187_9360+190del n.9756+187_9756+190del n.9678+187_9678+190del n.9485+187_9485+190del n.10696+187_10696+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307174_111307176del | CA569615012 | MFSD4B,REV3L | c.9252+187_9252+189del (n.9252+187_9252+189del) n.277+29016_277+29018del n.273+11399_273+11401del n.179+39337_179+39339del c.*9236+187_*9236+189del (n.*9236+187_*9236+189del) c.*9343+187_*9343+189del (n.*9343+187_*9343+189del) c.9018+187_9018+189del (n.9018+187_9018+189del) n.1389+187_1389+189del c.9333+187_9333+189del (n.9333+187_9333+189del) c.9330+187_9330+189del (n.9330+187_9330+189del) c.9255+187_9255+189del (n.9255+187_9255+189del) c.9099+187_9099+189del (n.9099+187_9099+189del) n.2045+29016_2045+29018del c.9096+187_9096+189del (n.9096+187_9096+189del) n.9438+187_9438+189del n.9360+187_9360+189del n.9756+187_9756+189del n.9678+187_9678+189del n.9485+187_9485+189del n.10696+187_10696+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307174_111307175del | CA1654866760 | MFSD4B,REV3L | c.9252+187_9252+188del (n.9252+187_9252+188del) n.277+29016_277+29017del n.273+11399_273+11400del n.179+39337_179+39338del c.*9236+187_*9236+188del (n.*9236+187_*9236+188del) c.*9343+187_*9343+188del (n.*9343+187_*9343+188del) c.9018+187_9018+188del (n.9018+187_9018+188del) n.1389+187_1389+188del c.9333+187_9333+188del (n.9333+187_9333+188del) c.9330+187_9330+188del (n.9330+187_9330+188del) c.9255+187_9255+188del (n.9255+187_9255+188del) c.9099+187_9099+188del (n.9099+187_9099+188del) n.2045+29016_2045+29017del c.9096+187_9096+188del (n.9096+187_9096+188del) n.9438+187_9438+188del n.9360+187_9360+188del n.9756+187_9756+188del n.9678+187_9678+188del n.9485+187_9485+188del n.10696+187_10696+188del | dbSNP |
6 | g.111307176_111307180del | CA2772615314 | MFSD4B,REV3L | c.9252+183_9252+187del (n.9252+183_9252+187del) n.277+29018_277+29022del n.273+11401_273+11405del n.179+39339_179+39343del c.*9236+183_*9236+187del (n.*9236+183_*9236+187del) c.*9343+183_*9343+187del (n.*9343+183_*9343+187del) c.9018+183_9018+187del (n.9018+183_9018+187del) n.1389+183_1389+187del c.9333+183_9333+187del (n.9333+183_9333+187del) c.9330+183_9330+187del (n.9330+183_9330+187del) c.9255+183_9255+187del (n.9255+183_9255+187del) c.9099+183_9099+187del (n.9099+183_9099+187del) n.2045+29018_2045+29022del c.9096+183_9096+187del (n.9096+183_9096+187del) n.9438+183_9438+187del n.9360+183_9360+187del n.9756+183_9756+187del n.9678+183_9678+187del n.9485+183_9485+187del n.10696+183_10696+187del | |
6 | g.111307177A>G | CA2772615315 | MFSD4B,REV3L | c.9252+184T>C (n.9252+184T>C) n.277+29019A>G n.273+11402A>G n.179+39340A>G c.*9236+184T>C (n.*9236+184T>C) c.*9343+184T>C (n.*9343+184T>C) c.9018+184T>C (n.9018+184T>C) n.1389+184T>C c.9333+184T>C (n.9333+184T>C) c.9330+184T>C (n.9330+184T>C) c.9255+184T>C (n.9255+184T>C) c.9099+184T>C (n.9099+184T>C) n.2045+29019A>G c.9096+184T>C (n.9096+184T>C) n.9438+184T>C n.9360+184T>C n.9756+184T>C n.9678+184T>C n.9485+184T>C n.10696+184T>C | |
6 | g.111307178T>C | CA1093159087 | MFSD4B,REV3L | c.9252+183A>G (n.9252+183A>G) n.277+29020T>C n.273+11403T>C n.179+39341T>C c.*9236+183A>G (n.*9236+183A>G) c.*9343+183A>G (n.*9343+183A>G) c.9018+183A>G (n.9018+183A>G) n.1389+183A>G c.9333+183A>G (n.9333+183A>G) c.9330+183A>G (n.9330+183A>G) c.9255+183A>G (n.9255+183A>G) c.9099+183A>G (n.9099+183A>G) n.2045+29020T>C c.9096+183A>G (n.9096+183A>G) n.9438+183A>G n.9360+183A>G n.9756+183A>G n.9678+183A>G n.9485+183A>G n.10696+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307178T= | CA1654866762 | MFSD4B,REV3L | c.9252+183A= (n.9252+183A=) n.277+29020T= n.273+11403T= n.179+39341T= c.*9236+183A= (n.*9236+183A=) c.*9343+183A= (n.*9343+183A=) c.9018+183A= (n.9018+183A=) n.1389+183A= c.9333+183A= (n.9333+183A=) c.9330+183A= (n.9330+183A=) c.9255+183A= (n.9255+183A=) c.9099+183A= (n.9099+183A=) n.2045+29020T= c.9096+183A= (n.9096+183A=) n.9438+183A= n.9360+183A= n.9756+183A= n.9678+183A= n.9485+183A= n.10696+183A= | |
6 | g.111307179T>A | CA145256809 | MFSD4B,REV3L | c.9252+182A>T (n.9252+182A>T) n.277+29021T>A n.273+11404T>A n.179+39342T>A c.*9236+182A>T (n.*9236+182A>T) c.*9343+182A>T (n.*9343+182A>T) c.9018+182A>T (n.9018+182A>T) n.1389+182A>T c.9333+182A>T (n.9333+182A>T) c.9330+182A>T (n.9330+182A>T) c.9255+182A>T (n.9255+182A>T) c.9099+182A>T (n.9099+182A>T) n.2045+29021T>A c.9096+182A>T (n.9096+182A>T) n.9438+182A>T n.9360+182A>T n.9756+182A>T n.9678+182A>T n.9485+182A>T n.10696+182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307179T= | CA1654866763 | MFSD4B,REV3L | c.9252+182A= (n.9252+182A=) n.277+29021T= n.273+11404T= n.179+39342T= c.*9236+182A= (n.*9236+182A=) c.*9343+182A= (n.*9343+182A=) c.9018+182A= (n.9018+182A=) n.1389+182A= c.9333+182A= (n.9333+182A=) c.9330+182A= (n.9330+182A=) c.9255+182A= (n.9255+182A=) c.9099+182A= (n.9099+182A=) n.2045+29021T= c.9096+182A= (n.9096+182A=) n.9438+182A= n.9360+182A= n.9756+182A= n.9678+182A= n.9485+182A= n.10696+182A= | |
6 | g.111307181T>C | CA1654866765 | MFSD4B,REV3L | c.9252+180A>G (n.9252+180A>G) n.277+29023T>C n.273+11406T>C n.179+39344T>C c.*9236+180A>G (n.*9236+180A>G) c.*9343+180A>G (n.*9343+180A>G) c.9018+180A>G (n.9018+180A>G) n.1389+180A>G c.9333+180A>G (n.9333+180A>G) c.9330+180A>G (n.9330+180A>G) c.9255+180A>G (n.9255+180A>G) c.9099+180A>G (n.9099+180A>G) n.2045+29023T>C c.9096+180A>G (n.9096+180A>G) n.9438+180A>G n.9360+180A>G n.9756+180A>G n.9678+180A>G n.9485+180A>G n.10696+180A>G | dbSNP |
6 | g.111307181T= | CA1654866764 | MFSD4B,REV3L | c.9252+180A= (n.9252+180A=) n.277+29023T= n.273+11406T= n.179+39344T= c.*9236+180A= (n.*9236+180A=) c.*9343+180A= (n.*9343+180A=) c.9018+180A= (n.9018+180A=) n.1389+180A= c.9333+180A= (n.9333+180A=) c.9330+180A= (n.9330+180A=) c.9255+180A= (n.9255+180A=) c.9099+180A= (n.9099+180A=) n.2045+29023T= c.9096+180A= (n.9096+180A=) n.9438+180A= n.9360+180A= n.9756+180A= n.9678+180A= n.9485+180A= n.10696+180A= | |
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6 | g.111307183_111307186delinsAAAC | CA1654866767 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175_9252+178delinsGTTT (n.9252+175_9252+178delinsGTTT) n.277+29025_277+29028delinsAAAC n.273+11408_273+11411delinsAAAC n.179+39346_179+39349delinsAAAC c.*9236+175_*9236+178delinsGTTT (n.*9236+175_*9236+178delinsGTTT) c.*9343+175_*9343+178delinsGTTT (n.*9343+175_*9343+178delinsGTTT) c.9018+175_9018+178delinsGTTT (n.9018+175_9018+178delinsGTTT) n.1389+175_1389+178delinsGTTT c.9333+175_9333+178delinsGTTT (n.9333+175_9333+178delinsGTTT) c.9330+175_9330+178delinsGTTT (n.9330+175_9330+178delinsGTTT) c.9255+175_9255+178delinsGTTT (n.9255+175_9255+178delinsGTTT) c.9099+175_9099+178delinsGTTT (n.9099+175_9099+178delinsGTTT) n.2045+29025_2045+29028delinsAAAC c.9096+175_9096+178delinsGTTT (n.9096+175_9096+178delinsGTTT) n.9438+175_9438+178delinsGTTT n.9360+175_9360+178delinsGTTT n.9756+175_9756+178delinsGTTT n.9678+175_9678+178delinsGTTT n.9485+175_9485+178delinsGTTT n.10696+175_10696+178delinsGTTT | |
6 | g.111307187_111307190del | CA569615013 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175_9252+178del (n.9252+175_9252+178del) n.277+29029_277+29032del n.273+11412_273+11415del n.179+39350_179+39353del c.*9236+175_*9236+178del (n.*9236+175_*9236+178del) c.*9343+175_*9343+178del (n.*9343+175_*9343+178del) c.9018+175_9018+178del (n.9018+175_9018+178del) n.1389+175_1389+178del c.9333+175_9333+178del (n.9333+175_9333+178del) c.9330+175_9330+178del (n.9330+175_9330+178del) c.9255+175_9255+178del (n.9255+175_9255+178del) c.9099+175_9099+178del (n.9099+175_9099+178del) n.2045+29029_2045+29032del c.9096+175_9096+178del (n.9096+175_9096+178del) n.9438+175_9438+178del n.9360+175_9360+178del n.9756+175_9756+178del n.9678+175_9678+178del n.9485+175_9485+178del n.10696+175_10696+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307186_111307188del | CA817229092 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175_9252+177del (n.9252+175_9252+177del) n.277+29028_277+29030del n.273+11411_273+11413del n.179+39349_179+39351del c.*9236+175_*9236+177del (n.*9236+175_*9236+177del) c.*9343+175_*9343+177del (n.*9343+175_*9343+177del) c.9018+175_9018+177del (n.9018+175_9018+177del) n.1389+175_1389+177del c.9333+175_9333+177del (n.9333+175_9333+177del) c.9330+175_9330+177del (n.9330+175_9330+177del) c.9255+175_9255+177del (n.9255+175_9255+177del) c.9099+175_9099+177del (n.9099+175_9099+177del) n.2045+29028_2045+29030del c.9096+175_9096+177del (n.9096+175_9096+177del) n.9438+175_9438+177del n.9360+175_9360+177del n.9756+175_9756+177del n.9678+175_9678+177del n.9485+175_9485+177del n.10696+175_10696+177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307186C>A | CA145256811 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175G>T (n.9252+175G>T) n.277+29028C>A n.273+11411C>A n.179+39349C>A c.*9236+175G>T (n.*9236+175G>T) c.*9343+175G>T (n.*9343+175G>T) c.9018+175G>T (n.9018+175G>T) n.1389+175G>T c.9333+175G>T (n.9333+175G>T) c.9330+175G>T (n.9330+175G>T) c.9255+175G>T (n.9255+175G>T) c.9099+175G>T (n.9099+175G>T) n.2045+29028C>A c.9096+175G>T (n.9096+175G>T) n.9438+175G>T n.9360+175G>T n.9756+175G>T n.9678+175G>T n.9485+175G>T n.10696+175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307186C= | CA1654866768 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175G= (n.9252+175G=) n.277+29028C= n.273+11411C= n.179+39349C= c.*9236+175G= (n.*9236+175G=) c.*9343+175G= (n.*9343+175G=) c.9018+175G= (n.9018+175G=) n.1389+175G= c.9333+175G= (n.9333+175G=) c.9330+175G= (n.9330+175G=) c.9255+175G= (n.9255+175G=) c.9099+175G= (n.9099+175G=) n.2045+29028C= c.9096+175G= (n.9096+175G=) n.9438+175G= n.9360+175G= n.9756+175G= n.9678+175G= n.9485+175G= n.10696+175G= | |
6 | g.111307186C>G | CA1654866769 | MFSD4B,REV3L | c.9252+175G>C (n.9252+175G>C) n.277+29028C>G n.273+11411C>G n.179+39349C>G c.*9236+175G>C (n.*9236+175G>C) c.*9343+175G>C (n.*9343+175G>C) c.9018+175G>C (n.9018+175G>C) n.1389+175G>C c.9333+175G>C (n.9333+175G>C) c.9330+175G>C (n.9330+175G>C) c.9255+175G>C (n.9255+175G>C) c.9099+175G>C (n.9099+175G>C) n.2045+29028C>G c.9096+175G>C (n.9096+175G>C) n.9438+175G>C n.9360+175G>C n.9756+175G>C n.9678+175G>C n.9485+175G>C n.10696+175G>C | dbSNP |
6 | g.111307191C= | CA1654866770 | MFSD4B,REV3L | c.9252+170G= (n.9252+170G=) n.277+29033C= n.273+11416C= n.179+39354C= c.*9236+170G= (n.*9236+170G=) c.*9343+170G= (n.*9343+170G=) c.9018+170G= (n.9018+170G=) n.1389+170G= c.9333+170G= (n.9333+170G=) c.9330+170G= (n.9330+170G=) c.9255+170G= (n.9255+170G=) c.9099+170G= (n.9099+170G=) n.2045+29033C= c.9096+170G= (n.9096+170G=) n.9438+170G= n.9360+170G= n.9756+170G= n.9678+170G= n.9485+170G= n.10696+170G= | |
6 | g.111307191C>G | CA145256816 | MFSD4B,REV3L | c.9252+170G>C (n.9252+170G>C) n.277+29033C>G n.273+11416C>G n.179+39354C>G c.*9236+170G>C (n.*9236+170G>C) c.*9343+170G>C (n.*9343+170G>C) c.9018+170G>C (n.9018+170G>C) n.1389+170G>C c.9333+170G>C (n.9333+170G>C) c.9330+170G>C (n.9330+170G>C) c.9255+170G>C (n.9255+170G>C) c.9099+170G>C (n.9099+170G>C) n.2045+29033C>G c.9096+170G>C (n.9096+170G>C) n.9438+170G>C n.9360+170G>C n.9756+170G>C n.9678+170G>C n.9485+170G>C n.10696+170G>C | dbSNP |
6 | g.111307191_111307194delinsCATT | CA1654866771 | MFSD4B,REV3L | c.9252+167_9252+170delinsAATG (n.9252+167_9252+170delinsAATG) n.277+29033_277+29036delinsCATT n.273+11416_273+11419delinsCATT n.179+39354_179+39357delinsCATT c.*9236+167_*9236+170delinsAATG (n.*9236+167_*9236+170delinsAATG) c.*9343+167_*9343+170delinsAATG (n.*9343+167_*9343+170delinsAATG) c.9018+167_9018+170delinsAATG (n.9018+167_9018+170delinsAATG) n.1389+167_1389+170delinsAATG c.9333+167_9333+170delinsAATG (n.9333+167_9333+170delinsAATG) c.9330+167_9330+170delinsAATG (n.9330+167_9330+170delinsAATG) c.9255+167_9255+170delinsAATG (n.9255+167_9255+170delinsAATG) c.9099+167_9099+170delinsAATG (n.9099+167_9099+170delinsAATG) n.2045+29033_2045+29036delinsCATT c.9096+167_9096+170delinsAATG (n.9096+167_9096+170delinsAATG) n.9438+167_9438+170delinsAATG n.9360+167_9360+170delinsAATG n.9756+167_9756+170delinsAATG n.9678+167_9678+170delinsAATG n.9485+167_9485+170delinsAATG n.10696+167_10696+170delinsAATG | |
6 | g.111307196_111307198del | CA817229093 | MFSD4B,REV3L | c.9252+167_9252+169del (n.9252+167_9252+169del) n.277+29038_277+29040del n.273+11421_273+11423del n.179+39359_179+39361del c.*9236+167_*9236+169del (n.*9236+167_*9236+169del) c.*9343+167_*9343+169del (n.*9343+167_*9343+169del) c.9018+167_9018+169del (n.9018+167_9018+169del) n.1389+167_1389+169del c.9333+167_9333+169del (n.9333+167_9333+169del) c.9330+167_9330+169del (n.9330+167_9330+169del) c.9255+167_9255+169del (n.9255+167_9255+169del) c.9099+167_9099+169del (n.9099+167_9099+169del) n.2045+29038_2045+29040del c.9096+167_9096+169del (n.9096+167_9096+169del) n.9438+167_9438+169del n.9360+167_9360+169del n.9756+167_9756+169del n.9678+167_9678+169del n.9485+167_9485+169del n.10696+167_10696+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307196T>C | CA817229094 | MFSD4B,REV3L | c.9252+165A>G (n.9252+165A>G) n.277+29038T>C n.273+11421T>C n.179+39359T>C c.*9236+165A>G (n.*9236+165A>G) c.*9343+165A>G (n.*9343+165A>G) c.9018+165A>G (n.9018+165A>G) n.1389+165A>G c.9333+165A>G (n.9333+165A>G) c.9330+165A>G (n.9330+165A>G) c.9255+165A>G (n.9255+165A>G) c.9099+165A>G (n.9099+165A>G) n.2045+29038T>C c.9096+165A>G (n.9096+165A>G) n.9438+165A>G n.9360+165A>G n.9756+165A>G n.9678+165A>G n.9485+165A>G n.10696+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307196T= | CA1654866772 | MFSD4B,REV3L | c.9252+165A= (n.9252+165A=) n.277+29038T= n.273+11421T= n.179+39359T= c.*9236+165A= (n.*9236+165A=) c.*9343+165A= (n.*9343+165A=) c.9018+165A= (n.9018+165A=) n.1389+165A= c.9333+165A= (n.9333+165A=) c.9330+165A= (n.9330+165A=) c.9255+165A= (n.9255+165A=) c.9099+165A= (n.9099+165A=) n.2045+29038T= c.9096+165A= (n.9096+165A=) n.9438+165A= n.9360+165A= n.9756+165A= n.9678+165A= n.9485+165A= n.10696+165A= | |
6 | g.111307197_111307201delinsTAATA | CA1654866773 | MFSD4B,REV3L | c.9252+160_9252+164delinsTATTA (n.9252+160_9252+164delinsTATTA) n.277+29039_277+29043delinsTAATA n.273+11422_273+11426delinsTAATA n.179+39360_179+39364delinsTAATA c.*9236+160_*9236+164delinsTATTA (n.*9236+160_*9236+164delinsTATTA) c.*9343+160_*9343+164delinsTATTA (n.*9343+160_*9343+164delinsTATTA) c.9018+160_9018+164delinsTATTA (n.9018+160_9018+164delinsTATTA) n.1389+160_1389+164delinsTATTA c.9333+160_9333+164delinsTATTA (n.9333+160_9333+164delinsTATTA) c.9330+160_9330+164delinsTATTA (n.9330+160_9330+164delinsTATTA) c.9255+160_9255+164delinsTATTA (n.9255+160_9255+164delinsTATTA) c.9099+160_9099+164delinsTATTA (n.9099+160_9099+164delinsTATTA) n.2045+29039_2045+29043delinsTAATA c.9096+160_9096+164delinsTATTA (n.9096+160_9096+164delinsTATTA) n.9438+160_9438+164delinsTATTA n.9360+160_9360+164delinsTATTA n.9756+160_9756+164delinsTATTA n.9678+160_9678+164delinsTATTA n.9485+160_9485+164delinsTATTA n.10696+160_10696+164delinsTATTA | |
6 | g.111307198_111307201del | CA817229095 | MFSD4B,REV3L | c.9252+160_9252+163del (n.9252+160_9252+163del) n.277+29040_277+29043del n.273+11423_273+11426del n.179+39361_179+39364del c.*9236+160_*9236+163del (n.*9236+160_*9236+163del) c.*9343+160_*9343+163del (n.*9343+160_*9343+163del) c.9018+160_9018+163del (n.9018+160_9018+163del) n.1389+160_1389+163del c.9333+160_9333+163del (n.9333+160_9333+163del) c.9330+160_9330+163del (n.9330+160_9330+163del) c.9255+160_9255+163del (n.9255+160_9255+163del) c.9099+160_9099+163del (n.9099+160_9099+163del) n.2045+29040_2045+29043del c.9096+160_9096+163del (n.9096+160_9096+163del) n.9438+160_9438+163del n.9360+160_9360+163del n.9756+160_9756+163del n.9678+160_9678+163del n.9485+160_9485+163del n.10696+160_10696+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307200T>C | CA1093159096 | MFSD4B,REV3L | c.9252+161A>G (n.9252+161A>G) n.277+29042T>C n.273+11425T>C n.179+39363T>C c.*9236+161A>G (n.*9236+161A>G) c.*9343+161A>G (n.*9343+161A>G) c.9018+161A>G (n.9018+161A>G) n.1389+161A>G c.9333+161A>G (n.9333+161A>G) c.9330+161A>G (n.9330+161A>G) c.9255+161A>G (n.9255+161A>G) c.9099+161A>G (n.9099+161A>G) n.2045+29042T>C c.9096+161A>G (n.9096+161A>G) n.9438+161A>G n.9360+161A>G n.9756+161A>G n.9678+161A>G n.9485+161A>G n.10696+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307200T= | CA1654866774 | MFSD4B,REV3L | c.9252+161A= (n.9252+161A=) n.277+29042T= n.273+11425T= n.179+39363T= c.*9236+161A= (n.*9236+161A=) c.*9343+161A= (n.*9343+161A=) c.9018+161A= (n.9018+161A=) n.1389+161A= c.9333+161A= (n.9333+161A=) c.9330+161A= (n.9330+161A=) c.9255+161A= (n.9255+161A=) c.9099+161A= (n.9099+161A=) n.2045+29042T= c.9096+161A= (n.9096+161A=) n.9438+161A= n.9360+161A= n.9756+161A= n.9678+161A= n.9485+161A= n.10696+161A= | |
6 | g.111307202G>A | CA145256817 | MFSD4B,REV3L | c.9252+159C>T (n.9252+159C>T) n.277+29044G>A n.273+11427G>A n.179+39365G>A c.*9236+159C>T (n.*9236+159C>T) c.*9343+159C>T (n.*9343+159C>T) c.9018+159C>T (n.9018+159C>T) n.1389+159C>T c.9333+159C>T (n.9333+159C>T) c.9330+159C>T (n.9330+159C>T) c.9255+159C>T (n.9255+159C>T) c.9099+159C>T (n.9099+159C>T) n.2045+29044G>A c.9096+159C>T (n.9096+159C>T) n.9438+159C>T n.9360+159C>T n.9756+159C>T n.9678+159C>T n.9485+159C>T n.10696+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307202G= | CA1654866775 | MFSD4B,REV3L | c.9252+159C= (n.9252+159C=) n.277+29044G= n.273+11427G= n.179+39365G= c.*9236+159C= (n.*9236+159C=) c.*9343+159C= (n.*9343+159C=) c.9018+159C= (n.9018+159C=) n.1389+159C= c.9333+159C= (n.9333+159C=) c.9330+159C= (n.9330+159C=) c.9255+159C= (n.9255+159C=) c.9099+159C= (n.9099+159C=) n.2045+29044G= c.9096+159C= (n.9096+159C=) n.9438+159C= n.9360+159C= n.9756+159C= n.9678+159C= n.9485+159C= n.10696+159C= | |
6 | g.111307203_111307206delinsTTTA | CA1654866776 | MFSD4B,REV3L | c.9252+155_9252+158delinsTAAA (n.9252+155_9252+158delinsTAAA) n.277+29045_277+29048delinsTTTA n.273+11428_273+11431delinsTTTA n.179+39366_179+39369delinsTTTA c.*9236+155_*9236+158delinsTAAA (n.*9236+155_*9236+158delinsTAAA) c.*9343+155_*9343+158delinsTAAA (n.*9343+155_*9343+158delinsTAAA) c.9018+155_9018+158delinsTAAA (n.9018+155_9018+158delinsTAAA) n.1389+155_1389+158delinsTAAA c.9333+155_9333+158delinsTAAA (n.9333+155_9333+158delinsTAAA) c.9330+155_9330+158delinsTAAA (n.9330+155_9330+158delinsTAAA) c.9255+155_9255+158delinsTAAA (n.9255+155_9255+158delinsTAAA) c.9099+155_9099+158delinsTAAA (n.9099+155_9099+158delinsTAAA) n.2045+29045_2045+29048delinsTTTA c.9096+155_9096+158delinsTAAA (n.9096+155_9096+158delinsTAAA) n.9438+155_9438+158delinsTAAA n.9360+155_9360+158delinsTAAA n.9756+155_9756+158delinsTAAA n.9678+155_9678+158delinsTAAA n.9485+155_9485+158delinsTAAA n.10696+155_10696+158delinsTAAA | |
6 | g.111307204T>G | CA1654866779 | MFSD4B,REV3L | c.9252+157A>C (n.9252+157A>C) n.277+29046T>G n.273+11429T>G n.179+39367T>G c.*9236+157A>C (n.*9236+157A>C) c.*9343+157A>C (n.*9343+157A>C) c.9018+157A>C (n.9018+157A>C) n.1389+157A>C c.9333+157A>C (n.9333+157A>C) c.9330+157A>C (n.9330+157A>C) c.9255+157A>C (n.9255+157A>C) c.9099+157A>C (n.9099+157A>C) n.2045+29046T>G c.9096+157A>C (n.9096+157A>C) n.9438+157A>C n.9360+157A>C n.9756+157A>C n.9678+157A>C n.9485+157A>C n.10696+157A>C | dbSNP |
6 | g.111307204T= | CA1654866778 | MFSD4B,REV3L | c.9252+157A= (n.9252+157A=) n.277+29046T= n.273+11429T= n.179+39367T= c.*9236+157A= (n.*9236+157A=) c.*9343+157A= (n.*9343+157A=) c.9018+157A= (n.9018+157A=) n.1389+157A= c.9333+157A= (n.9333+157A=) c.9330+157A= (n.9330+157A=) c.9255+157A= (n.9255+157A=) c.9099+157A= (n.9099+157A=) n.2045+29046T= c.9096+157A= (n.9096+157A=) n.9438+157A= n.9360+157A= n.9756+157A= n.9678+157A= n.9485+157A= n.10696+157A= | |
6 | g.111307204_111307206delinsTTA | CA1654866777 | MFSD4B,REV3L | c.9252+155_9252+157delinsTAA (n.9252+155_9252+157delinsTAA) n.277+29046_277+29048delinsTTA n.273+11429_273+11431delinsTTA n.179+39367_179+39369delinsTTA c.*9236+155_*9236+157delinsTAA (n.*9236+155_*9236+157delinsTAA) c.*9343+155_*9343+157delinsTAA (n.*9343+155_*9343+157delinsTAA) c.9018+155_9018+157delinsTAA (n.9018+155_9018+157delinsTAA) n.1389+155_1389+157delinsTAA c.9333+155_9333+157delinsTAA (n.9333+155_9333+157delinsTAA) c.9330+155_9330+157delinsTAA (n.9330+155_9330+157delinsTAA) c.9255+155_9255+157delinsTAA (n.9255+155_9255+157delinsTAA) c.9099+155_9099+157delinsTAA (n.9099+155_9099+157delinsTAA) n.2045+29046_2045+29048delinsTTA c.9096+155_9096+157delinsTAA (n.9096+155_9096+157delinsTAA) n.9438+155_9438+157delinsTAA n.9360+155_9360+157delinsTAA n.9756+155_9756+157delinsTAA n.9678+155_9678+157delinsTAA n.9485+155_9485+157delinsTAA n.10696+155_10696+157delinsTAA | |
6 | g.111307205_111307207del | CA817229096 | MFSD4B,REV3L | c.9252+155_9252+157del (n.9252+155_9252+157del) n.277+29047_277+29049del n.273+11430_273+11432del n.179+39368_179+39370del c.*9236+155_*9236+157del (n.*9236+155_*9236+157del) c.*9343+155_*9343+157del (n.*9343+155_*9343+157del) c.9018+155_9018+157del (n.9018+155_9018+157del) n.1389+155_1389+157del c.9333+155_9333+157del (n.9333+155_9333+157del) c.9330+155_9330+157del (n.9330+155_9330+157del) c.9255+155_9255+157del (n.9255+155_9255+157del) c.9099+155_9099+157del (n.9099+155_9099+157del) n.2045+29047_2045+29049del c.9096+155_9096+157del (n.9096+155_9096+157del) n.9438+155_9438+157del n.9360+155_9360+157del n.9756+155_9756+157del n.9678+155_9678+157del n.9485+155_9485+157del n.10696+155_10696+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307205T>G | CA817229098 | MFSD4B,REV3L | c.9252+156A>C (n.9252+156A>C) n.277+29047T>G n.273+11430T>G n.179+39368T>G c.*9236+156A>C (n.*9236+156A>C) c.*9343+156A>C (n.*9343+156A>C) c.9018+156A>C (n.9018+156A>C) n.1389+156A>C c.9333+156A>C (n.9333+156A>C) c.9330+156A>C (n.9330+156A>C) c.9255+156A>C (n.9255+156A>C) c.9099+156A>C (n.9099+156A>C) n.2045+29047T>G c.9096+156A>C (n.9096+156A>C) n.9438+156A>C n.9360+156A>C n.9756+156A>C n.9678+156A>C n.9485+156A>C n.10696+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307205T= | CA1654866780 | MFSD4B,REV3L | c.9252+156A= (n.9252+156A=) n.277+29047T= n.273+11430T= n.179+39368T= c.*9236+156A= (n.*9236+156A=) c.*9343+156A= (n.*9343+156A=) c.9018+156A= (n.9018+156A=) n.1389+156A= c.9333+156A= (n.9333+156A=) c.9330+156A= (n.9330+156A=) c.9255+156A= (n.9255+156A=) c.9099+156A= (n.9099+156A=) n.2045+29047T= c.9096+156A= (n.9096+156A=) n.9438+156A= n.9360+156A= n.9756+156A= n.9678+156A= n.9485+156A= n.10696+156A= | |
6 | g.111307206_111307207del | CA817229097 | MFSD4B,REV3L | c.9252+155_9252+156del (n.9252+155_9252+156del) n.277+29048_277+29049del n.273+11431_273+11432del n.179+39369_179+39370del c.*9236+155_*9236+156del (n.*9236+155_*9236+156del) c.*9343+155_*9343+156del (n.*9343+155_*9343+156del) c.9018+155_9018+156del (n.9018+155_9018+156del) n.1389+155_1389+156del c.9333+155_9333+156del (n.9333+155_9333+156del) c.9330+155_9330+156del (n.9330+155_9330+156del) c.9255+155_9255+156del (n.9255+155_9255+156del) c.9099+155_9099+156del (n.9099+155_9099+156del) n.2045+29048_2045+29049del c.9096+155_9096+156del (n.9096+155_9096+156del) n.9438+155_9438+156del n.9360+155_9360+156del n.9756+155_9756+156del n.9678+155_9678+156del n.9485+155_9485+156del n.10696+155_10696+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307205_111307208delinsTATG | CA1654866781 | MFSD4B,REV3L | c.9252+153_9252+156delinsCATA (n.9252+153_9252+156delinsCATA) n.277+29047_277+29050delinsTATG n.273+11430_273+11433delinsTATG n.179+39368_179+39371delinsTATG c.*9236+153_*9236+156delinsCATA (n.*9236+153_*9236+156delinsCATA) c.*9343+153_*9343+156delinsCATA (n.*9343+153_*9343+156delinsCATA) c.9018+153_9018+156delinsCATA (n.9018+153_9018+156delinsCATA) n.1389+153_1389+156delinsCATA c.9333+153_9333+156delinsCATA (n.9333+153_9333+156delinsCATA) c.9330+153_9330+156delinsCATA (n.9330+153_9330+156delinsCATA) c.9255+153_9255+156delinsCATA (n.9255+153_9255+156delinsCATA) c.9099+153_9099+156delinsCATA (n.9099+153_9099+156delinsCATA) n.2045+29047_2045+29050delinsTATG c.9096+153_9096+156delinsCATA (n.9096+153_9096+156delinsCATA) n.9438+153_9438+156delinsCATA n.9360+153_9360+156delinsCATA n.9756+153_9756+156delinsCATA n.9678+153_9678+156delinsCATA n.9485+153_9485+156delinsCATA n.10696+153_10696+156delinsCATA | |
6 | g.111307208_111307210del | CA817229099 | MFSD4B,REV3L | c.9252+153_9252+155del (n.9252+153_9252+155del) n.277+29050_277+29052del n.273+11433_273+11435del n.179+39371_179+39373del c.*9236+153_*9236+155del (n.*9236+153_*9236+155del) c.*9343+153_*9343+155del (n.*9343+153_*9343+155del) c.9018+153_9018+155del (n.9018+153_9018+155del) n.1389+153_1389+155del c.9333+153_9333+155del (n.9333+153_9333+155del) c.9330+153_9330+155del (n.9330+153_9330+155del) c.9255+153_9255+155del (n.9255+153_9255+155del) c.9099+153_9099+155del (n.9099+153_9099+155del) n.2045+29050_2045+29052del c.9096+153_9096+155del (n.9096+153_9096+155del) n.9438+153_9438+155del n.9360+153_9360+155del n.9756+153_9756+155del n.9678+153_9678+155del n.9485+153_9485+155del n.10696+153_10696+155del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307207T>C | CA145256819 | MFSD4B,REV3L | c.9252+154A>G (n.9252+154A>G) n.277+29049T>C n.273+11432T>C n.179+39370T>C c.*9236+154A>G (n.*9236+154A>G) c.*9343+154A>G (n.*9343+154A>G) c.9018+154A>G (n.9018+154A>G) n.1389+154A>G c.9333+154A>G (n.9333+154A>G) c.9330+154A>G (n.9330+154A>G) c.9255+154A>G (n.9255+154A>G) c.9099+154A>G (n.9099+154A>G) n.2045+29049T>C c.9096+154A>G (n.9096+154A>G) n.9438+154A>G n.9360+154A>G n.9756+154A>G n.9678+154A>G n.9485+154A>G n.10696+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307207T= | CA1654866782 | MFSD4B,REV3L | c.9252+154A= (n.9252+154A=) n.277+29049T= n.273+11432T= n.179+39370T= c.*9236+154A= (n.*9236+154A=) c.*9343+154A= (n.*9343+154A=) c.9018+154A= (n.9018+154A=) n.1389+154A= c.9333+154A= (n.9333+154A=) c.9330+154A= (n.9330+154A=) c.9255+154A= (n.9255+154A=) c.9099+154A= (n.9099+154A=) n.2045+29049T= c.9096+154A= (n.9096+154A=) n.9438+154A= n.9360+154A= n.9756+154A= n.9678+154A= n.9485+154A= n.10696+154A= | |
6 | g.111307208G>T | CA2505028775 | MFSD4B,REV3L | c.9252+153C>A (n.9252+153C>A) n.277+29050G>T n.273+11433G>T n.179+39371G>T c.*9236+153C>A (n.*9236+153C>A) c.*9343+153C>A (n.*9343+153C>A) c.9018+153C>A (n.9018+153C>A) n.1389+153C>A c.9333+153C>A (n.9333+153C>A) c.9330+153C>A (n.9330+153C>A) c.9255+153C>A (n.9255+153C>A) c.9099+153C>A (n.9099+153C>A) n.2045+29050G>T c.9096+153C>A (n.9096+153C>A) n.9438+153C>A n.9360+153C>A n.9756+153C>A n.9678+153C>A n.9485+153C>A n.10696+153C>A | |
6 | g.111307209A= | CA1654866783 | MFSD4B,REV3L | c.9252+152T= (n.9252+152T=) n.277+29051A= n.273+11434A= n.179+39372A= c.*9236+152T= (n.*9236+152T=) c.*9343+152T= (n.*9343+152T=) c.9018+152T= (n.9018+152T=) n.1389+152T= c.9333+152T= (n.9333+152T=) c.9330+152T= (n.9330+152T=) c.9255+152T= (n.9255+152T=) c.9099+152T= (n.9099+152T=) n.2045+29051A= c.9096+152T= (n.9096+152T=) n.9438+152T= n.9360+152T= n.9756+152T= n.9678+152T= n.9485+152T= n.10696+152T= | |
6 | g.111307209A>C | CA1654866784 | MFSD4B,REV3L | c.9252+152T>G (n.9252+152T>G) n.277+29051A>C n.273+11434A>C n.179+39372A>C c.*9236+152T>G (n.*9236+152T>G) c.*9343+152T>G (n.*9343+152T>G) c.9018+152T>G (n.9018+152T>G) n.1389+152T>G c.9333+152T>G (n.9333+152T>G) c.9330+152T>G (n.9330+152T>G) c.9255+152T>G (n.9255+152T>G) c.9099+152T>G (n.9099+152T>G) n.2045+29051A>C c.9096+152T>G (n.9096+152T>G) n.9438+152T>G n.9360+152T>G n.9756+152T>G n.9678+152T>G n.9485+152T>G n.10696+152T>G | dbSNP |
6 | g.111307209A>G | CA569615014 | MFSD4B,REV3L | c.9252+152T>C (n.9252+152T>C) n.277+29051A>G n.273+11434A>G n.179+39372A>G c.*9236+152T>C (n.*9236+152T>C) c.*9343+152T>C (n.*9343+152T>C) c.9018+152T>C (n.9018+152T>C) n.1389+152T>C c.9333+152T>C (n.9333+152T>C) c.9330+152T>C (n.9330+152T>C) c.9255+152T>C (n.9255+152T>C) c.9099+152T>C (n.9099+152T>C) n.2045+29051A>G c.9096+152T>C (n.9096+152T>C) n.9438+152T>C n.9360+152T>C n.9756+152T>C n.9678+152T>C n.9485+152T>C n.10696+152T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.111307209A>T | CA2680019522 | MFSD4B,REV3L | c.9252+152T>A (n.9252+152T>A) n.277+29051A>T n.273+11434A>T n.179+39372A>T c.*9236+152T>A (n.*9236+152T>A) c.*9343+152T>A (n.*9343+152T>A) c.9018+152T>A (n.9018+152T>A) n.1389+152T>A c.9333+152T>A (n.9333+152T>A) c.9330+152T>A (n.9330+152T>A) c.9255+152T>A (n.9255+152T>A) c.9099+152T>A (n.9099+152T>A) n.2045+29051A>T c.9096+152T>A (n.9096+152T>A) n.9438+152T>A n.9360+152T>A n.9756+152T>A n.9678+152T>A n.9485+152T>A n.10696+152T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307210T>C | CA1654866786 | MFSD4B,REV3L | c.9252+151A>G (n.9252+151A>G) n.277+29052T>C n.273+11435T>C n.179+39373T>C c.*9236+151A>G (n.*9236+151A>G) c.*9343+151A>G (n.*9343+151A>G) c.9018+151A>G (n.9018+151A>G) n.1389+151A>G c.9333+151A>G (n.9333+151A>G) c.9330+151A>G (n.9330+151A>G) c.9255+151A>G (n.9255+151A>G) c.9099+151A>G (n.9099+151A>G) n.2045+29052T>C c.9096+151A>G (n.9096+151A>G) n.9438+151A>G n.9360+151A>G n.9756+151A>G n.9678+151A>G n.9485+151A>G n.10696+151A>G | dbSNP |
6 | g.111307210T= | CA1654866785 | MFSD4B,REV3L | c.9252+151A= (n.9252+151A=) n.277+29052T= n.273+11435T= n.179+39373T= c.*9236+151A= (n.*9236+151A=) c.*9343+151A= (n.*9343+151A=) c.9018+151A= (n.9018+151A=) n.1389+151A= c.9333+151A= (n.9333+151A=) c.9330+151A= (n.9330+151A=) c.9255+151A= (n.9255+151A=) c.9099+151A= (n.9099+151A=) n.2045+29052T= c.9096+151A= (n.9096+151A=) n.9438+151A= n.9360+151A= n.9756+151A= n.9678+151A= n.9485+151A= n.10696+151A= | |
6 | g.111307211A>G | CA2680019523 | MFSD4B,REV3L | c.9252+150T>C (n.9252+150T>C) n.277+29053A>G n.273+11436A>G n.179+39374A>G c.*9236+150T>C (n.*9236+150T>C) c.*9343+150T>C (n.*9343+150T>C) c.9018+150T>C (n.9018+150T>C) n.1389+150T>C c.9333+150T>C (n.9333+150T>C) c.9330+150T>C (n.9330+150T>C) c.9255+150T>C (n.9255+150T>C) c.9099+150T>C (n.9099+150T>C) n.2045+29053A>G c.9096+150T>C (n.9096+150T>C) n.9438+150T>C n.9360+150T>C n.9756+150T>C n.9678+150T>C n.9485+150T>C n.10696+150T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.111307212T>G | CA2680019525 | MFSD4B,REV3L | c.9252+149A>C (n.9252+149A>C) n.277+29054T>G n.273+11437T>G n.179+39375T>G c.*9236+149A>C (n.*9236+149A>C) c.*9343+149A>C (n.*9343+149A>C) c.9018+149A>C (n.9018+149A>C) n.1389+149A>C c.9333+149A>C (n.9333+149A>C) c.9330+149A>C (n.9330+149A>C) c.9255+149A>C (n.9255+149A>C) c.9099+149A>C (n.9099+149A>C) n.2045+29054T>G c.9096+149A>C (n.9096+149A>C) n.9438+149A>C n.9360+149A>C n.9756+149A>C n.9678+149A>C n.9485+149A>C n.10696+149A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.111307231G>A | CA1654866791 | MFSD4B,REV3L | c.9252+130C>T (n.9252+130C>T) n.277+29073G>A n.273+11456G>A n.179+39394G>A c.*9236+130C>T (n.*9236+130C>T) c.*9343+130C>T (n.*9343+130C>T) c.9018+130C>T (n.9018+130C>T) n.1389+130C>T c.9333+130C>T (n.9333+130C>T) c.9330+130C>T (n.9330+130C>T) c.9255+130C>T (n.9255+130C>T) c.9099+130C>T (n.9099+130C>T) n.2045+29073G>A c.9096+130C>T (n.9096+130C>T) n.9438+130C>T n.9360+130C>T n.9756+130C>T n.9678+130C>T n.9485+130C>T n.10696+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.111307231G>T | CA2680019538 | MFSD4B,REV3L | c.9252+130C>A (n.9252+130C>A) n.277+29073G>T n.273+11456G>T n.179+39394G>T c.*9236+130C>A (n.*9236+130C>A) c.*9343+130C>A (n.*9343+130C>A) c.9018+130C>A (n.9018+130C>A) n.1389+130C>A c.9333+130C>A (n.9333+130C>A) c.9330+130C>A (n.9330+130C>A) c.9255+130C>A (n.9255+130C>A) c.9099+130C>A (n.9099+130C>A) n.2045+29073G>T c.9096+130C>A (n.9096+130C>A) n.9438+130C>A n.9360+130C>A n.9756+130C>A n.9678+130C>A n.9485+130C>A n.10696+130C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307232T>A | CA2680019540 | MFSD4B,REV3L | c.9252+129A>T (n.9252+129A>T) n.277+29074T>A n.273+11457T>A n.179+39395T>A c.*9236+129A>T (n.*9236+129A>T) c.*9343+129A>T (n.*9343+129A>T) c.9018+129A>T (n.9018+129A>T) n.1389+129A>T c.9333+129A>T (n.9333+129A>T) c.9330+129A>T (n.9330+129A>T) c.9255+129A>T (n.9255+129A>T) c.9099+129A>T (n.9099+129A>T) n.2045+29074T>A c.9096+129A>T (n.9096+129A>T) n.9438+129A>T n.9360+129A>T n.9756+129A>T n.9678+129A>T n.9485+129A>T n.10696+129A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111307232T>C | CA2680019539 | MFSD4B,REV3L | c.9252+129A>G (n.9252+129A>G) n.277+29074T>C n.273+11457T>C n.179+39395T>C c.*9236+129A>G (n.*9236+129A>G) c.*9343+129A>G (n.*9343+129A>G) c.9018+129A>G (n.9018+129A>G) n.1389+129A>G c.9333+129A>G (n.9333+129A>G) c.9330+129A>G (n.9330+129A>G) c.9255+129A>G (n.9255+129A>G) c.9099+129A>G (n.9099+129A>G) n.2045+29074T>C c.9096+129A>G (n.9096+129A>G) n.9438+129A>G n.9360+129A>G n.9756+129A>G n.9678+129A>G n.9485+129A>G n.10696+129A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307232T>G | CA817229101 | MFSD4B,REV3L | c.9252+129A>C (n.9252+129A>C) n.277+29074T>G n.273+11457T>G n.179+39395T>G c.*9236+129A>C (n.*9236+129A>C) c.*9343+129A>C (n.*9343+129A>C) c.9018+129A>C (n.9018+129A>C) n.1389+129A>C c.9333+129A>C (n.9333+129A>C) c.9330+129A>C (n.9330+129A>C) c.9255+129A>C (n.9255+129A>C) c.9099+129A>C (n.9099+129A>C) n.2045+29074T>G c.9096+129A>C (n.9096+129A>C) n.9438+129A>C n.9360+129A>C n.9756+129A>C n.9678+129A>C n.9485+129A>C n.10696+129A>C | dbSNP |
6 | g.111307232T= | CA1654866792 | MFSD4B,REV3L | c.9252+129A= (n.9252+129A=) n.277+29074T= n.273+11457T= n.179+39395T= c.*9236+129A= (n.*9236+129A=) c.*9343+129A= (n.*9343+129A=) c.9018+129A= (n.9018+129A=) n.1389+129A= c.9333+129A= (n.9333+129A=) c.9330+129A= (n.9330+129A=) c.9255+129A= (n.9255+129A=) c.9099+129A= (n.9099+129A=) n.2045+29074T= c.9096+129A= (n.9096+129A=) n.9438+129A= n.9360+129A= n.9756+129A= n.9678+129A= n.9485+129A= n.10696+129A= | |
6 | g.111307234T>C | CA2680019541 | MFSD4B,REV3L | c.9252+127A>G (n.9252+127A>G) n.277+29076T>C n.273+11459T>C n.179+39397T>C c.*9236+127A>G (n.*9236+127A>G) c.*9343+127A>G (n.*9343+127A>G) c.9018+127A>G (n.9018+127A>G) n.1389+127A>G c.9333+127A>G (n.9333+127A>G) c.9330+127A>G (n.9330+127A>G) c.9255+127A>G (n.9255+127A>G) c.9099+127A>G (n.9099+127A>G) n.2045+29076T>C c.9096+127A>G (n.9096+127A>G) n.9438+127A>G n.9360+127A>G n.9756+127A>G n.9678+127A>G n.9485+127A>G n.10696+127A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307235A= | CA1654866793 | MFSD4B,REV3L | c.9252+126T= (n.9252+126T=) n.277+29077A= n.273+11460A= n.179+39398A= c.*9236+126T= (n.*9236+126T=) c.*9343+126T= (n.*9343+126T=) c.9018+126T= (n.9018+126T=) n.1389+126T= c.9333+126T= (n.9333+126T=) c.9330+126T= (n.9330+126T=) c.9255+126T= (n.9255+126T=) c.9099+126T= (n.9099+126T=) n.2045+29077A= c.9096+126T= (n.9096+126T=) n.9438+126T= n.9360+126T= n.9756+126T= n.9678+126T= n.9485+126T= n.10696+126T= | |
6 | g.111307235A>T | CA1654866794 | MFSD4B,REV3L | c.9252+126T>A (n.9252+126T>A) n.277+29077A>T n.273+11460A>T n.179+39398A>T c.*9236+126T>A (n.*9236+126T>A) c.*9343+126T>A (n.*9343+126T>A) c.9018+126T>A (n.9018+126T>A) n.1389+126T>A c.9333+126T>A (n.9333+126T>A) c.9330+126T>A (n.9330+126T>A) c.9255+126T>A (n.9255+126T>A) c.9099+126T>A (n.9099+126T>A) n.2045+29077A>T c.9096+126T>A (n.9096+126T>A) n.9438+126T>A n.9360+126T>A n.9756+126T>A n.9678+126T>A n.9485+126T>A n.10696+126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.111307241T>G | CA1654866798 | MFSD4B,REV3L | c.9252+120A>C (n.9252+120A>C) n.277+29083T>G n.273+11466T>G n.179+39404T>G c.*9236+120A>C (n.*9236+120A>C) c.*9343+120A>C (n.*9343+120A>C) c.9018+120A>C (n.9018+120A>C) n.1389+120A>C c.9333+120A>C (n.9333+120A>C) c.9330+120A>C (n.9330+120A>C) c.9255+120A>C (n.9255+120A>C) c.9099+120A>C (n.9099+120A>C) n.2045+29083T>G c.9096+120A>C (n.9096+120A>C) n.9438+120A>C n.9360+120A>C n.9756+120A>C n.9678+120A>C n.9485+120A>C n.10696+120A>C | dbSNP |
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6 | g.111307243G>T | CA2680019547 | MFSD4B,REV3L | c.9252+118C>A (n.9252+118C>A) n.277+29085G>T n.273+11468G>T n.179+39406G>T c.*9236+118C>A (n.*9236+118C>A) c.*9343+118C>A (n.*9343+118C>A) c.9018+118C>A (n.9018+118C>A) n.1389+118C>A c.9333+118C>A (n.9333+118C>A) c.9330+118C>A (n.9330+118C>A) c.9255+118C>A (n.9255+118C>A) c.9099+118C>A (n.9099+118C>A) n.2045+29085G>T c.9096+118C>A (n.9096+118C>A) n.9438+118C>A n.9360+118C>A n.9756+118C>A n.9678+118C>A n.9485+118C>A n.10696+118C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.111307245C>T | CA145256823 | MFSD4B,REV3L | c.9252+116G>A (n.9252+116G>A) n.277+29087C>T n.273+11470C>T n.179+39408C>T c.*9236+116G>A (n.*9236+116G>A) c.*9343+116G>A (n.*9343+116G>A) c.9018+116G>A (n.9018+116G>A) n.1389+116G>A c.9333+116G>A (n.9333+116G>A) c.9330+116G>A (n.9330+116G>A) c.9255+116G>A (n.9255+116G>A) c.9099+116G>A (n.9099+116G>A) n.2045+29087C>T c.9096+116G>A (n.9096+116G>A) n.9438+116G>A n.9360+116G>A n.9756+116G>A n.9678+116G>A n.9485+116G>A n.10696+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307246T>G | CA817229105 | MFSD4B,REV3L | c.9252+115A>C (n.9252+115A>C) n.277+29088T>G n.273+11471T>G n.179+39409T>G c.*9236+115A>C (n.*9236+115A>C) c.*9343+115A>C (n.*9343+115A>C) c.9018+115A>C (n.9018+115A>C) n.1389+115A>C c.9333+115A>C (n.9333+115A>C) c.9330+115A>C (n.9330+115A>C) c.9255+115A>C (n.9255+115A>C) c.9099+115A>C (n.9099+115A>C) n.2045+29088T>G c.9096+115A>C (n.9096+115A>C) n.9438+115A>C n.9360+115A>C n.9756+115A>C n.9678+115A>C n.9485+115A>C n.10696+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111307246T= | CA1654866800 | MFSD4B,REV3L | c.9252+115A= (n.9252+115A=) n.277+29088T= n.273+11471T= n.179+39409T= c.*9236+115A= (n.*9236+115A=) c.*9343+115A= (n.*9343+115A=) c.9018+115A= (n.9018+115A=) n.1389+115A= c.9333+115A= (n.9333+115A=) c.9330+115A= (n.9330+115A=) c.9255+115A= (n.9255+115A=) c.9099+115A= (n.9099+115A=) n.2045+29088T= c.9096+115A= (n.9096+115A=) n.9438+115A= n.9360+115A= n.9756+115A= n.9678+115A= n.9485+115A= n.10696+115A= | |
6 | g.111307246_111307249del | CA2680019552 | MFSD4B,REV3L | c.9252+112_9252+115del (n.9252+112_9252+115del) n.277+29088_277+29091del n.273+11471_273+11474del n.179+39409_179+39412del c.*9236+112_*9236+115del (n.*9236+112_*9236+115del) c.*9343+112_*9343+115del (n.*9343+112_*9343+115del) c.9018+112_9018+115del (n.9018+112_9018+115del) n.1389+112_1389+115del c.9333+112_9333+115del (n.9333+112_9333+115del) c.9330+112_9330+115del (n.9330+112_9330+115del) c.9255+112_9255+115del (n.9255+112_9255+115del) c.9099+112_9099+115del (n.9099+112_9099+115del) n.2045+29088_2045+29091del c.9096+112_9096+115del (n.9096+112_9096+115del) n.9438+112_9438+115del n.9360+112_9360+115del n.9756+112_9756+115del n.9678+112_9678+115del n.9485+112_9485+115del n.10696+112_10696+115del | gnomAD v4 |
6 | g.111307248_111307250del | CA2680019551 | MFSD4B,REV3L | c.9252+113_9252+115del (n.9252+113_9252+115del) n.277+29090_277+29092del n.273+11473_273+11475del n.179+39411_179+39413del c.*9236+113_*9236+115del (n.*9236+113_*9236+115del) c.*9343+113_*9343+115del (n.*9343+113_*9343+115del) c.9018+113_9018+115del (n.9018+113_9018+115del) n.1389+113_1389+115del c.9333+113_9333+115del (n.9333+113_9333+115del) c.9330+113_9330+115del (n.9330+113_9330+115del) c.9255+113_9255+115del (n.9255+113_9255+115del) c.9099+113_9099+115del (n.9099+113_9099+115del) n.2045+29090_2045+29092del c.9096+113_9096+115del (n.9096+113_9096+115del) n.9438+113_9438+115del n.9360+113_9360+115del n.9756+113_9756+115del n.9678+113_9678+115del n.9485+113_9485+115del n.10696+113_10696+115del | gnomAD v4 |
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6 | g.111307247C>T | CA2680019554 | MFSD4B,REV3L | c.9252+114G>A (n.9252+114G>A) n.277+29089C>T n.273+11472C>T n.179+39410C>T c.*9236+114G>A (n.*9236+114G>A) c.*9343+114G>A (n.*9343+114G>A) c.9018+114G>A (n.9018+114G>A) n.1389+114G>A c.9333+114G>A (n.9333+114G>A) c.9330+114G>A (n.9330+114G>A) c.9255+114G>A (n.9255+114G>A) c.9099+114G>A (n.9099+114G>A) n.2045+29089C>T c.9096+114G>A (n.9096+114G>A) n.9438+114G>A n.9360+114G>A n.9756+114G>A n.9678+114G>A n.9485+114G>A n.10696+114G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307248T>C | CA2680019557 | MFSD4B,REV3L | c.9252+113A>G (n.9252+113A>G) n.277+29090T>C n.273+11473T>C n.179+39411T>C c.*9236+113A>G (n.*9236+113A>G) c.*9343+113A>G (n.*9343+113A>G) c.9018+113A>G (n.9018+113A>G) n.1389+113A>G c.9333+113A>G (n.9333+113A>G) c.9330+113A>G (n.9330+113A>G) c.9255+113A>G (n.9255+113A>G) c.9099+113A>G (n.9099+113A>G) n.2045+29090T>C c.9096+113A>G (n.9096+113A>G) n.9438+113A>G n.9360+113A>G n.9756+113A>G n.9678+113A>G n.9485+113A>G n.10696+113A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111307252_111307256del | CA2680019555 | MFSD4B,REV3L | c.9252+109_9252+113del (n.9252+109_9252+113del) n.277+29094_277+29098del n.273+11477_273+11481del n.179+39415_179+39419del c.*9236+109_*9236+113del (n.*9236+109_*9236+113del) c.*9343+109_*9343+113del (n.*9343+109_*9343+113del) c.9018+109_9018+113del (n.9018+109_9018+113del) n.1389+109_1389+113del c.9333+109_9333+113del (n.9333+109_9333+113del) c.9330+109_9330+113del (n.9330+109_9330+113del) c.9255+109_9255+113del (n.9255+109_9255+113del) c.9099+109_9099+113del (n.9099+109_9099+113del) n.2045+29094_2045+29098del c.9096+109_9096+113del (n.9096+109_9096+113del) n.9438+109_9438+113del n.9360+109_9360+113del n.9756+109_9756+113del n.9678+109_9678+113del n.9485+109_9485+113del n.10696+109_10696+113del | gnomAD v4 |
6 | g.111307252_111307263del | CA2680019556 | MFSD4B,REV3L | c.9252+102_9252+113del (n.9252+102_9252+113del) n.277+29094_277+29105del n.273+11477_273+11488del n.179+39415_179+39426del c.*9236+102_*9236+113del (n.*9236+102_*9236+113del) c.*9343+102_*9343+113del (n.*9343+102_*9343+113del) c.9018+102_9018+113del (n.9018+102_9018+113del) n.1389+102_1389+113del c.9333+102_9333+113del (n.9333+102_9333+113del) c.9330+102_9330+113del (n.9330+102_9330+113del) c.9255+102_9255+113del (n.9255+102_9255+113del) c.9099+102_9099+113del (n.9099+102_9099+113del) n.2045+29094_2045+29105del c.9096+102_9096+113del (n.9096+102_9096+113del) n.9438+102_9438+113del n.9360+102_9360+113del n.9756+102_9756+113del n.9678+102_9678+113del n.9485+102_9485+113del n.10696+102_10696+113del | gnomAD v4 |
6 | g.111307250C>T | CA2680019558 | MFSD4B,REV3L | c.9252+111G>A (n.9252+111G>A) n.277+29092C>T n.273+11475C>T n.179+39413C>T c.*9236+111G>A (n.*9236+111G>A) c.*9343+111G>A (n.*9343+111G>A) c.9018+111G>A (n.9018+111G>A) n.1389+111G>A c.9333+111G>A (n.9333+111G>A) c.9330+111G>A (n.9330+111G>A) c.9255+111G>A (n.9255+111G>A) c.9099+111G>A (n.9099+111G>A) n.2045+29092C>T c.9096+111G>A (n.9096+111G>A) n.9438+111G>A n.9360+111G>A n.9756+111G>A n.9678+111G>A n.9485+111G>A n.10696+111G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307251A>G | CA2680019559 | MFSD4B,REV3L | c.9252+110T>C (n.9252+110T>C) n.277+29093A>G n.273+11476A>G n.179+39414A>G c.*9236+110T>C (n.*9236+110T>C) c.*9343+110T>C (n.*9343+110T>C) c.9018+110T>C (n.9018+110T>C) n.1389+110T>C c.9333+110T>C (n.9333+110T>C) c.9330+110T>C (n.9330+110T>C) c.9255+110T>C (n.9255+110T>C) c.9099+110T>C (n.9099+110T>C) n.2045+29093A>G c.9096+110T>C (n.9096+110T>C) n.9438+110T>C n.9360+110T>C n.9756+110T>C n.9678+110T>C n.9485+110T>C n.10696+110T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.111307274G>T | CA2680019571 | MFSD4B,REV3L | c.9252+87C>A (n.9252+87C>A) n.277+29116G>T n.273+11499G>T n.179+39437G>T c.*9236+87C>A (n.*9236+87C>A) c.*9343+87C>A (n.*9343+87C>A) c.9018+87C>A (n.9018+87C>A) n.1389+87C>A c.9333+87C>A (n.9333+87C>A) c.9330+87C>A (n.9330+87C>A) c.9255+87C>A (n.9255+87C>A) c.9099+87C>A (n.9099+87C>A) n.2045+29116G>T c.9096+87C>A (n.9096+87C>A) n.9438+87C>A n.9360+87C>A n.9756+87C>A n.9678+87C>A n.9485+87C>A n.10696+87C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111307275T>C | CA1654866809 | MFSD4B,REV3L | c.9252+86A>G (n.9252+86A>G) n.277+29117T>C n.273+11500T>C n.179+39438T>C c.*9236+86A>G (n.*9236+86A>G) c.*9343+86A>G (n.*9343+86A>G) c.9018+86A>G (n.9018+86A>G) n.1389+86A>G c.9333+86A>G (n.9333+86A>G) c.9330+86A>G (n.9330+86A>G) c.9255+86A>G (n.9255+86A>G) c.9099+86A>G (n.9099+86A>G) n.2045+29117T>C c.9096+86A>G (n.9096+86A>G) n.9438+86A>G n.9360+86A>G n.9756+86A>G n.9678+86A>G n.9485+86A>G n.10696+86A>G | dbSNP |
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