Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
19 | g.11125285_11132532dup | CA10585823 | LDLR | c.2569+1941_*1216dup c.*380+1941_*1868dup c.2191+1941_*1216dup c.2311+1941_*1216dup c.2565+1941_4053dup c.2188+1941_*1216dup c.1807+1941_*1216dup c.1777+1941_*1216dup c.1930+1941_*1216dup n.2645+1941_4133dup n.2288+1941_3776dup | |
19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
19 | g.11127955_11127959dup | CA2813591291 | LDLR | c.2570-53_2570-49dup (n.2570-53_2570-49dup) c.*381-53_*381-49dup (n.*381-53_*381-49dup) c.2192-53_2192-49dup (n.2192-53_2192-49dup) c.2312-53_2312-49dup (n.2312-53_2312-49dup) c.2566-53_2566-49dup c.1808-53_1808-49dup (n.1808-53_1808-49dup) c.2189-53_2189-49dup (n.2189-53_2189-49dup) c.1778-53_1778-49dup (n.1778-53_1778-49dup) n.108+301_108+305dup c.2312-1558_2312-1554dup (n.2312-1558_2312-1554dup) c.1931-53_1931-49dup (n.1931-53_1931-49dup) n.2322-53_2322-49dup n.2646-53_2646-49dup n.2289-53_2289-49dup | |
19 | g.11127959T>C | CA305308245 | LDLR | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.*381-49T>C (n.*381-49T>C) c.2192-49T>C (n.2192-49T>C) c.2312-49T>C (n.2312-49T>C) c.2566-49T>C c.1808-49T>C (n.1808-49T>C) c.2189-49T>C (n.2189-49T>C) c.1778-49T>C (n.1778-49T>C) n.108+305T>C c.2312-1554T>C (n.2312-1554T>C) c.1931-49T>C (n.1931-49T>C) n.2322-49T>C n.2646-49T>C n.2289-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127959T>G | CA039661 | LDLR | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.*381-49T>G (n.*381-49T>G) c.2192-49T>G (n.2192-49T>G) c.2312-49T>G (n.2312-49T>G) c.2566-49T>G c.1808-49T>G (n.1808-49T>G) c.2189-49T>G (n.2189-49T>G) c.1778-49T>G (n.1778-49T>G) n.108+305T>G c.2312-1554T>G (n.2312-1554T>G) c.1931-49T>G (n.1931-49T>G) n.2322-49T>G n.2646-49T>G n.2289-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127959T= | CA2322779481 | LDLR | c.2570-49T= (n.2570-49T=) c.*381-49T= (n.*381-49T=) c.2192-49T= (n.2192-49T=) c.2312-49T= (n.2312-49T=) c.2566-49T= c.1808-49T= (n.1808-49T=) c.2189-49T= (n.2189-49T=) c.1778-49T= (n.1778-49T=) n.108+305T= c.2312-1554T= (n.2312-1554T=) c.1931-49T= (n.1931-49T=) n.2322-49T= n.2646-49T= n.2289-49T= | |
19 | g.11127960G>C | CA2839481716 | LDLR | c.2570-48G>C (n.2570-48G>C) c.*381-48G>C (n.*381-48G>C) c.2192-48G>C (n.2192-48G>C) c.2312-48G>C (n.2312-48G>C) c.2566-48G>C c.1808-48G>C (n.1808-48G>C) c.2189-48G>C (n.2189-48G>C) c.1778-48G>C (n.1778-48G>C) n.108+306G>C c.2312-1553G>C (n.2312-1553G>C) c.1931-48G>C (n.1931-48G>C) n.2322-48G>C n.2646-48G>C n.2289-48G>C | |
19 | g.11127960G>T | CA2576626207 | LDLR | c.2570-48G>T (n.2570-48G>T) c.*381-48G>T (n.*381-48G>T) c.2192-48G>T (n.2192-48G>T) c.2312-48G>T (n.2312-48G>T) c.2566-48G>T c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.2189-48G>T (n.2189-48G>T) c.1778-48G>T (n.1778-48G>T) n.108+306G>T c.2312-1553G>T (n.2312-1553G>T) c.1931-48G>T (n.1931-48G>T) n.2322-48G>T n.2646-48G>T n.2289-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127961G>A | CA039638 | LDLR | c.2570-47G>A (n.2570-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.2192-47G>A (n.2192-47G>A) c.2312-47G>A (n.2312-47G>A) c.2566-47G>A c.1808-47G>A (n.1808-47G>A) c.2189-47G>A (n.2189-47G>A) c.1778-47G>A (n.1778-47G>A) n.108+307G>A c.2312-1552G>A (n.2312-1552G>A) c.1931-47G>A (n.1931-47G>A) n.2322-47G>A n.2646-47G>A n.2289-47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127961G>C | CA039653 | LDLR | c.2570-47G>C (n.2570-47G>C) c.*381-47G>C (n.*381-47G>C) c.2192-47G>C (n.2192-47G>C) c.2312-47G>C (n.2312-47G>C) c.2566-47G>C c.1808-47G>C (n.1808-47G>C) c.2189-47G>C (n.2189-47G>C) c.1778-47G>C (n.1778-47G>C) n.108+307G>C c.2312-1552G>C (n.2312-1552G>C) c.1931-47G>C (n.1931-47G>C) n.2322-47G>C n.2646-47G>C n.2289-47G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.11127961G= | CA2322779482 | LDLR | c.2570-47G= (n.2570-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.2192-47G= (n.2192-47G=) c.2312-47G= (n.2312-47G=) c.2566-47G= c.1808-47G= (n.1808-47G=) c.2189-47G= (n.2189-47G=) c.1778-47G= (n.1778-47G=) n.108+307G= c.2312-1552G= (n.2312-1552G=) c.1931-47G= (n.1931-47G=) n.2322-47G= n.2646-47G= n.2289-47G= | |
19 | g.11127962T>A | CA2839481723 | LDLR | c.2570-46T>A (n.2570-46T>A) c.*381-46T>A (n.*381-46T>A) c.2192-46T>A (n.2192-46T>A) c.2312-46T>A (n.2312-46T>A) c.2566-46T>A c.1808-46T>A (n.1808-46T>A) c.2189-46T>A (n.2189-46T>A) c.1778-46T>A (n.1778-46T>A) n.108+308T>A c.2312-1551T>A (n.2312-1551T>A) c.1931-46T>A (n.1931-46T>A) n.2322-46T>A n.2646-46T>A n.2289-46T>A | |
19 | g.11127963G>A | CA783253596 | LDLR | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.*381-45G>A (n.*381-45G>A) c.2192-45G>A (n.2192-45G>A) c.2312-45G>A (n.2312-45G>A) c.2566-45G>A c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.2189-45G>A (n.2189-45G>A) c.1778-45G>A (n.1778-45G>A) n.108+309G>A c.2312-1550G>A (n.2312-1550G>A) c.1931-45G>A (n.1931-45G>A) n.2322-45G>A n.2646-45G>A n.2289-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127963G>C | CA631769769 | LDLR | c.2570-45G>C (n.2570-45G>C) c.*381-45G>C (n.*381-45G>C) c.2192-45G>C (n.2192-45G>C) c.2312-45G>C (n.2312-45G>C) c.2566-45G>C c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.2189-45G>C (n.2189-45G>C) c.1778-45G>C (n.1778-45G>C) n.108+309G>C c.2312-1550G>C (n.2312-1550G>C) c.1931-45G>C (n.1931-45G>C) n.2322-45G>C n.2646-45G>C n.2289-45G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11127963G= | CA2322779483 | LDLR | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.*381-45G= (n.*381-45G=) c.2192-45G= (n.2192-45G=) c.2312-45G= (n.2312-45G=) c.2566-45G= c.1808-45G= (n.1808-45G=) c.2189-45G= (n.2189-45G=) c.1778-45G= (n.1778-45G=) n.108+309G= c.2312-1550G= (n.2312-1550G=) c.1931-45G= (n.1931-45G=) n.2322-45G= n.2646-45G= n.2289-45G= | |
19 | g.11127963G>T | CA2582476240 | LDLR | c.2570-45G>T (n.2570-45G>T) c.*381-45G>T (n.*381-45G>T) c.2192-45G>T (n.2192-45G>T) c.2312-45G>T (n.2312-45G>T) c.2566-45G>T c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.2189-45G>T (n.2189-45G>T) c.1778-45G>T (n.1778-45G>T) n.108+309G>T c.2312-1550G>T (n.2312-1550G>T) c.1931-45G>T (n.1931-45G>T) n.2322-45G>T n.2646-45G>T n.2289-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127964G>A | CA2582476241 | LDLR | c.2570-44G>A (n.2570-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.2192-44G>A (n.2192-44G>A) c.2312-44G>A (n.2312-44G>A) c.2566-44G>A c.1808-44G>A (n.1808-44G>A) c.2189-44G>A (n.2189-44G>A) c.1778-44G>A (n.1778-44G>A) n.108+310G>A c.2312-1549G>A (n.2312-1549G>A) c.1931-44G>A (n.1931-44G>A) n.2322-44G>A n.2646-44G>A n.2289-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127964G= | CA2322779484 | LDLR | c.2570-44G= (n.2570-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.2192-44G= (n.2192-44G=) c.2312-44G= (n.2312-44G=) c.2566-44G= c.1808-44G= (n.1808-44G=) c.2189-44G= (n.2189-44G=) c.1778-44G= (n.1778-44G=) n.108+310G= c.2312-1549G= (n.2312-1549G=) c.1931-44G= (n.1931-44G=) n.2322-44G= n.2646-44G= n.2289-44G= | |
19 | g.11127964G>T | CA2582476242 | LDLR | c.2570-44G>T (n.2570-44G>T) c.*381-44G>T (n.*381-44G>T) c.2192-44G>T (n.2192-44G>T) c.2312-44G>T (n.2312-44G>T) c.2566-44G>T c.1808-44G>T (n.1808-44G>T) c.2189-44G>T (n.2189-44G>T) c.1778-44G>T (n.1778-44G>T) n.108+310G>T c.2312-1549G>T (n.2312-1549G>T) c.1931-44G>T (n.1931-44G>T) n.2322-44G>T n.2646-44G>T n.2289-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127964_11127965insTCGCCGTAT | CA631769770 | LDLR | c.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT (n.2570-44_2570-43insTCGCCGTAT) c.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT (n.*381-44_*381-43insTCGCCGTAT) c.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT (n.2192-44_2192-43insTCGCCGTAT) c.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT (n.2312-44_2312-43insTCGCCGTAT) c.2566-44_2566-43insTCGCCGTAT c.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT (n.1808-44_1808-43insTCGCCGTAT) c.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT (n.2189-44_2189-43insTCGCCGTAT) c.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT (n.1778-44_1778-43insTCGCCGTAT) n.108+310_108+311insTCGCCGTAT c.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT (n.2312-1549_2312-1548insTCGCCGTAT) c.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT (n.1931-44_1931-43insTCGCCGTAT) n.2322-44_2322-43insTCGCCGTAT n.2646-44_2646-43insTCGCCGTAT n.2289-44_2289-43insTCGCCGTAT | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11127965C>A | CA2582476243 | LDLR | c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) c.*381-43C>A (n.*381-43C>A) c.2192-43C>A (n.2192-43C>A) c.2312-43C>A (n.2312-43C>A) c.2566-43C>A c.1808-43C>A (n.1808-43C>A) c.2189-43C>A (n.2189-43C>A) c.1778-43C>A (n.1778-43C>A) n.108+311C>A c.2312-1548C>A (n.2312-1548C>A) c.1931-43C>A (n.1931-43C>A) n.2322-43C>A n.2646-43C>A n.2289-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127965C>G | CA2813591293 | LDLR | c.2570-43C>G (n.2570-43C>G) c.*381-43C>G (n.*381-43C>G) c.2192-43C>G (n.2192-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) c.2566-43C>G c.1808-43C>G (n.1808-43C>G) c.2189-43C>G (n.2189-43C>G) c.1778-43C>G (n.1778-43C>G) n.108+311C>G c.2312-1548C>G (n.2312-1548C>G) c.1931-43C>G (n.1931-43C>G) n.2322-43C>G n.2646-43C>G n.2289-43C>G | |
19 | g.11127965C>T | CA2576626208 | LDLR | c.2570-43C>T (n.2570-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.2192-43C>T (n.2192-43C>T) c.2312-43C>T (n.2312-43C>T) c.2566-43C>T c.1808-43C>T (n.1808-43C>T) c.2189-43C>T (n.2189-43C>T) c.1778-43C>T (n.1778-43C>T) n.108+311C>T c.2312-1548C>T (n.2312-1548C>T) c.1931-43C>T (n.1931-43C>T) n.2322-43C>T n.2646-43C>T n.2289-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127966C>A | CA2582476244 | LDLR | c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) c.*381-42C>A (n.*381-42C>A) c.2192-42C>A (n.2192-42C>A) c.2312-42C>A (n.2312-42C>A) c.2566-42C>A c.1808-42C>A (n.1808-42C>A) c.2189-42C>A (n.2189-42C>A) c.1778-42C>A (n.1778-42C>A) n.108+312C>A c.2312-1547C>A (n.2312-1547C>A) c.1931-42C>A (n.1931-42C>A) n.2322-42C>A n.2646-42C>A n.2289-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127967T>C | CA2322779485 | LDLR | c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) c.*381-41T>C (n.*381-41T>C) c.2192-41T>C (n.2192-41T>C) c.2312-41T>C (n.2312-41T>C) c.2566-41T>C c.1808-41T>C (n.1808-41T>C) c.2189-41T>C (n.2189-41T>C) c.1778-41T>C (n.1778-41T>C) n.108+313T>C c.2312-1546T>C (n.2312-1546T>C) c.1931-41T>C (n.1931-41T>C) n.2322-41T>C n.2646-41T>C n.2289-41T>C | dbSNP |
19 | g.11127967T>G | CA2576626209 | LDLR | c.2570-41T>G (n.2570-41T>G) c.*381-41T>G (n.*381-41T>G) c.2192-41T>G (n.2192-41T>G) c.2312-41T>G (n.2312-41T>G) c.2566-41T>G c.1808-41T>G (n.1808-41T>G) c.2189-41T>G (n.2189-41T>G) c.1778-41T>G (n.1778-41T>G) n.108+313T>G c.2312-1546T>G (n.2312-1546T>G) c.1931-41T>G (n.1931-41T>G) n.2322-41T>G n.2646-41T>G n.2289-41T>G | |
19 | g.11127967T= | CA2322779486 | LDLR | c.2570-41T= (n.2570-41T=) c.*381-41T= (n.*381-41T=) c.2192-41T= (n.2192-41T=) c.2312-41T= (n.2312-41T=) c.2566-41T= c.1808-41T= (n.1808-41T=) c.2189-41T= (n.2189-41T=) c.1778-41T= (n.1778-41T=) n.108+313T= c.2312-1546T= (n.2312-1546T=) c.1931-41T= (n.1931-41T=) n.2322-41T= n.2646-41T= n.2289-41T= | |
19 | g.11127968T>A | CA2322779488 | LDLR | c.2570-40T>A (n.2570-40T>A) c.*381-40T>A (n.*381-40T>A) c.2192-40T>A (n.2192-40T>A) c.2312-40T>A (n.2312-40T>A) c.2566-40T>A c.1808-40T>A (n.1808-40T>A) c.2189-40T>A (n.2189-40T>A) c.1778-40T>A (n.1778-40T>A) n.108+314T>A c.2312-1545T>A (n.2312-1545T>A) c.1931-40T>A (n.1931-40T>A) n.2322-40T>A n.2646-40T>A n.2289-40T>A | dbSNP |
19 | g.11127968T= | CA2322779487 | LDLR | c.2570-40T= (n.2570-40T=) c.*381-40T= (n.*381-40T=) c.2192-40T= (n.2192-40T=) c.2312-40T= (n.2312-40T=) c.2566-40T= c.1808-40T= (n.1808-40T=) c.2189-40T= (n.2189-40T=) c.1778-40T= (n.1778-40T=) n.108+314T= c.2312-1545T= (n.2312-1545T=) c.1931-40T= (n.1931-40T=) n.2322-40T= n.2646-40T= n.2289-40T= | |
19 | g.11127970C= | CA2322779489 | LDLR | c.2570-38C= (n.2570-38C=) c.*381-38C= (n.*381-38C=) c.2192-38C= (n.2192-38C=) c.2312-38C= (n.2312-38C=) c.2566-38C= c.1808-38C= (n.1808-38C=) c.2189-38C= (n.2189-38C=) c.1778-38C= (n.1778-38C=) n.108+316C= c.2312-1543C= (n.2312-1543C=) c.1931-38C= (n.1931-38C=) n.2322-38C= n.2646-38C= n.2289-38C= | |
19 | g.11127970C>T | CA631769771 | LDLR | c.2570-38C>T (n.2570-38C>T) c.*381-38C>T (n.*381-38C>T) c.2192-38C>T (n.2192-38C>T) c.2312-38C>T (n.2312-38C>T) c.2566-38C>T c.1808-38C>T (n.1808-38C>T) c.2189-38C>T (n.2189-38C>T) c.1778-38C>T (n.1778-38C>T) n.108+316C>T c.2312-1543C>T (n.2312-1543C>T) c.1931-38C>T (n.1931-38C>T) n.2322-38C>T n.2646-38C>T n.2289-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127973dup | CA039622 | LDLR | c.2570-35dup (n.2570-35dup) c.*381-35dup (n.*381-35dup) c.2192-35dup (n.2192-35dup) c.2312-35dup (n.2312-35dup) c.2566-35dup c.1808-35dup (n.1808-35dup) c.2189-35dup (n.2189-35dup) c.1778-35dup (n.1778-35dup) n.108+319dup c.2312-1540dup (n.2312-1540dup) c.1931-35dup (n.1931-35dup) n.2322-35dup n.2646-35dup n.2289-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127973del | CA2576626210 | LDLR | c.2570-35del (n.2570-35del) c.*381-35del (n.*381-35del) c.2192-35del (n.2192-35del) c.2312-35del (n.2312-35del) c.2566-35del c.1808-35del (n.1808-35del) c.2189-35del (n.2189-35del) c.1778-35del (n.1778-35del) n.108+319del c.2312-1540del (n.2312-1540del) c.1931-35del (n.1931-35del) n.2322-35del n.2646-35del n.2289-35del | gnomAD v4 |
19 | g.11127975G>T | CA2582476245 | LDLR | c.2570-33G>T (n.2570-33G>T) c.*381-33G>T (n.*381-33G>T) c.2192-33G>T (n.2192-33G>T) c.2312-33G>T (n.2312-33G>T) c.2566-33G>T c.1808-33G>T (n.1808-33G>T) c.2189-33G>T (n.2189-33G>T) c.1778-33G>T (n.1778-33G>T) n.108+321G>T c.2312-1538G>T (n.2312-1538G>T) c.1931-33G>T (n.1931-33G>T) n.2322-33G>T n.2646-33G>T n.2289-33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127976A>G | CA2582476246 | LDLR | c.2570-32A>G (n.2570-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.2192-32A>G (n.2192-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) c.2566-32A>G c.1808-32A>G (n.1808-32A>G) c.2189-32A>G (n.2189-32A>G) c.1778-32A>G (n.1778-32A>G) n.108+322A>G c.2312-1537A>G (n.2312-1537A>G) c.1931-32A>G (n.1931-32A>G) n.2322-32A>G n.2646-32A>G n.2289-32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11127977C>A | CA2576626211 | LDLR | c.2570-31C>A (n.2570-31C>A) c.*381-31C>A (n.*381-31C>A) c.2192-31C>A (n.2192-31C>A) c.2312-31C>A (n.2312-31C>A) c.2566-31C>A c.1808-31C>A (n.1808-31C>A) c.2189-31C>A (n.2189-31C>A) c.1778-31C>A (n.1778-31C>A) n.108+323C>A c.2312-1536C>A (n.2312-1536C>A) c.1931-31C>A (n.1931-31C>A) n.2322-31C>A n.2646-31C>A n.2289-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127977C= | CA2322779490 | LDLR | c.2570-31C= (n.2570-31C=) c.*381-31C= (n.*381-31C=) c.2192-31C= (n.2192-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) c.2566-31C= c.1808-31C= (n.1808-31C=) c.2189-31C= (n.2189-31C=) c.1778-31C= (n.1778-31C=) n.108+323C= c.2312-1536C= (n.2312-1536C=) c.1931-31C= (n.1931-31C=) n.2322-31C= n.2646-31C= n.2289-31C= | |
19 | g.11127977C>G | CA039612 | LDLR | c.2570-31C>G (n.2570-31C>G) c.*381-31C>G (n.*381-31C>G) c.2192-31C>G (n.2192-31C>G) c.2312-31C>G (n.2312-31C>G) c.2566-31C>G c.1808-31C>G (n.1808-31C>G) c.2189-31C>G (n.2189-31C>G) c.1778-31C>G (n.1778-31C>G) n.108+323C>G c.2312-1536C>G (n.2312-1536C>G) c.1931-31C>G (n.1931-31C>G) n.2322-31C>G n.2646-31C>G n.2289-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127978C>A | CA2582476247 | LDLR | c.2570-30C>A (n.2570-30C>A) c.*381-30C>A (n.*381-30C>A) c.2192-30C>A (n.2192-30C>A) c.2312-30C>A (n.2312-30C>A) c.2566-30C>A c.1808-30C>A (n.1808-30C>A) c.2189-30C>A (n.2189-30C>A) c.1778-30C>A (n.1778-30C>A) n.108+324C>A c.2312-1535C>A (n.2312-1535C>A) c.1931-30C>A (n.1931-30C>A) n.2322-30C>A n.2646-30C>A n.2289-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127978C= | CA2322779491 | LDLR | c.2570-30C= (n.2570-30C=) c.*381-30C= (n.*381-30C=) c.2192-30C= (n.2192-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) c.2566-30C= c.1808-30C= (n.1808-30C=) c.2189-30C= (n.2189-30C=) c.1778-30C= (n.1778-30C=) n.108+324C= c.2312-1535C= (n.2312-1535C=) c.1931-30C= (n.1931-30C=) n.2322-30C= n.2646-30C= n.2289-30C= | |
19 | g.11127978C>G | CA039600 | LDLR | c.2570-30C>G (n.2570-30C>G) c.*381-30C>G (n.*381-30C>G) c.2192-30C>G (n.2192-30C>G) c.2312-30C>G (n.2312-30C>G) c.2566-30C>G c.1808-30C>G (n.1808-30C>G) c.2189-30C>G (n.2189-30C>G) c.1778-30C>G (n.1778-30C>G) n.108+324C>G c.2312-1535C>G (n.2312-1535C>G) c.1931-30C>G (n.1931-30C>G) n.2322-30C>G n.2646-30C>G n.2289-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127979T>A | CA2582476248 | LDLR | c.2570-29T>A (n.2570-29T>A) c.*381-29T>A (n.*381-29T>A) c.2192-29T>A (n.2192-29T>A) c.2312-29T>A (n.2312-29T>A) c.2566-29T>A c.1808-29T>A (n.1808-29T>A) c.2189-29T>A (n.2189-29T>A) c.1778-29T>A (n.1778-29T>A) n.108+325T>A c.2312-1534T>A (n.2312-1534T>A) c.1931-29T>A (n.1931-29T>A) n.2322-29T>A n.2646-29T>A n.2289-29T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127979T>C | CA2838911412 | LDLR | c.2570-29T>C (n.2570-29T>C) c.*381-29T>C (n.*381-29T>C) c.2192-29T>C (n.2192-29T>C) c.2312-29T>C (n.2312-29T>C) c.2566-29T>C c.1808-29T>C (n.1808-29T>C) c.2189-29T>C (n.2189-29T>C) c.1778-29T>C (n.1778-29T>C) n.108+325T>C c.2312-1534T>C (n.2312-1534T>C) c.1931-29T>C (n.1931-29T>C) n.2322-29T>C n.2646-29T>C n.2289-29T>C | |
19 | g.11127980G>A | CA039592 | LDLR | c.2570-28G>A (n.2570-28G>A) c.*381-28G>A (n.*381-28G>A) c.2192-28G>A (n.2192-28G>A) c.2312-28G>A (n.2312-28G>A) c.2566-28G>A c.1808-28G>A (n.1808-28G>A) c.2189-28G>A (n.2189-28G>A) c.1778-28G>A (n.1778-28G>A) n.108+326G>A c.2312-1533G>A (n.2312-1533G>A) c.1931-28G>A (n.1931-28G>A) n.2322-28G>A n.2646-28G>A n.2289-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127980G= | CA2322779492 | LDLR | c.2570-28G= (n.2570-28G=) c.*381-28G= (n.*381-28G=) c.2192-28G= (n.2192-28G=) c.2312-28G= (n.2312-28G=) c.2566-28G= c.1808-28G= (n.1808-28G=) c.2189-28G= (n.2189-28G=) c.1778-28G= (n.1778-28G=) n.108+326G= c.2312-1533G= (n.2312-1533G=) c.1931-28G= (n.1931-28G=) n.2322-28G= n.2646-28G= n.2289-28G= | |
19 | g.11127981G>C | CA631769772 | LDLR | c.2570-27G>C (n.2570-27G>C) c.*381-27G>C (n.*381-27G>C) c.2192-27G>C (n.2192-27G>C) c.2312-27G>C (n.2312-27G>C) c.2566-27G>C c.1808-27G>C (n.1808-27G>C) c.2189-27G>C (n.2189-27G>C) c.1778-27G>C (n.1778-27G>C) n.108+327G>C c.2312-1532G>C (n.2312-1532G>C) c.1931-27G>C (n.1931-27G>C) n.2322-27G>C n.2646-27G>C n.2289-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11127981G= | CA2322779493 | LDLR | c.2570-27G= (n.2570-27G=) c.*381-27G= (n.*381-27G=) c.2192-27G= (n.2192-27G=) c.2312-27G= (n.2312-27G=) c.2566-27G= c.1808-27G= (n.1808-27G=) c.2189-27G= (n.2189-27G=) c.1778-27G= (n.1778-27G=) n.108+327G= c.2312-1532G= (n.2312-1532G=) c.1931-27G= (n.1931-27G=) n.2322-27G= n.2646-27G= n.2289-27G= | |
19 | g.11127981G>T | CA2576626212 | LDLR | c.2570-27G>T (n.2570-27G>T) c.*381-27G>T (n.*381-27G>T) c.2192-27G>T (n.2192-27G>T) c.2312-27G>T (n.2312-27G>T) c.2566-27G>T c.1808-27G>T (n.1808-27G>T) c.2189-27G>T (n.2189-27G>T) c.1778-27G>T (n.1778-27G>T) n.108+327G>T c.2312-1532G>T (n.2312-1532G>T) c.1931-27G>T (n.1931-27G>T) n.2322-27G>T n.2646-27G>T n.2289-27G>T | |
19 | g.11127982G>C | CA2582476249 | LDLR | c.2570-26G>C (n.2570-26G>C) c.*381-26G>C (n.*381-26G>C) c.2192-26G>C (n.2192-26G>C) c.2312-26G>C (n.2312-26G>C) c.2566-26G>C c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.2189-26G>C (n.2189-26G>C) c.1778-26G>C (n.1778-26G>C) n.108+328G>C c.2312-1531G>C (n.2312-1531G>C) c.1931-26G>C (n.1931-26G>C) n.2322-26G>C n.2646-26G>C n.2289-26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11127982G= | CA2322779494 | LDLR | c.2570-26G= (n.2570-26G=) c.*381-26G= (n.*381-26G=) c.2192-26G= (n.2192-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) c.2566-26G= c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.2189-26G= (n.2189-26G=) c.1778-26G= (n.1778-26G=) n.108+328G= c.2312-1531G= (n.2312-1531G=) c.1931-26G= (n.1931-26G=) n.2322-26G= n.2646-26G= n.2289-26G= | |
19 | g.11127982G>T | CA039581 | LDLR | c.2570-26G>T (n.2570-26G>T) c.*381-26G>T (n.*381-26G>T) c.2192-26G>T (n.2192-26G>T) c.2312-26G>T (n.2312-26G>T) c.2566-26G>T c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.2189-26G>T (n.2189-26G>T) c.1778-26G>T (n.1778-26G>T) n.108+328G>T c.2312-1531G>T (n.2312-1531G>T) c.1931-26G>T (n.1931-26G>T) n.2322-26G>T n.2646-26G>T n.2289-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127982_11127987dup | CA2576626213 | LDLR | c.2570-26_2570-21dup (n.2570-26_2570-21dup) c.*381-26_*381-21dup (n.*381-26_*381-21dup) c.2192-26_2192-21dup (n.2192-26_2192-21dup) c.2312-26_2312-21dup (n.2312-26_2312-21dup) c.2566-26_2566-21dup c.1808-26_1808-21dup (n.1808-26_1808-21dup) c.2189-26_2189-21dup (n.2189-26_2189-21dup) c.1778-26_1778-21dup (n.1778-26_1778-21dup) n.108+328_108+333dup c.2312-1531_2312-1526dup (n.2312-1531_2312-1526dup) c.1931-26_1931-21dup (n.1931-26_1931-21dup) n.2322-26_2322-21dup n.2646-26_2646-21dup n.2289-26_2289-21dup | |
19 | g.11127983C>A | CA2582476250 | LDLR | c.2570-25C>A (n.2570-25C>A) c.*381-25C>A (n.*381-25C>A) c.2192-25C>A (n.2192-25C>A) c.2312-25C>A (n.2312-25C>A) c.2566-25C>A c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.2189-25C>A (n.2189-25C>A) c.1778-25C>A (n.1778-25C>A) n.108+329C>A c.2312-1530C>A (n.2312-1530C>A) c.1931-25C>A (n.1931-25C>A) n.2322-25C>A n.2646-25C>A n.2289-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127983C>T | CA2582476251 | LDLR | c.2570-25C>T (n.2570-25C>T) c.*381-25C>T (n.*381-25C>T) c.2192-25C>T (n.2192-25C>T) c.2312-25C>T (n.2312-25C>T) c.2566-25C>T c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.2189-25C>T (n.2189-25C>T) c.1778-25C>T (n.1778-25C>T) n.108+329C>T c.2312-1530C>T (n.2312-1530C>T) c.1931-25C>T (n.1931-25C>T) n.2322-25C>T n.2646-25C>T n.2289-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127984C>A | CA2735341660 | LDLR | c.2570-24C>A (n.2570-24C>A) c.*381-24C>A (n.*381-24C>A) c.2192-24C>A (n.2192-24C>A) c.2312-24C>A (n.2312-24C>A) c.2566-24C>A c.1808-24C>A (n.1808-24C>A) c.2189-24C>A (n.2189-24C>A) c.1778-24C>A (n.1778-24C>A) n.108+330C>A c.2312-1529C>A (n.2312-1529C>A) c.1931-24C>A (n.1931-24C>A) n.2322-24C>A n.2646-24C>A n.2289-24C>A | dbSNP |
19 | g.11127984C= | CA2322779495 | LDLR | c.2570-24C= (n.2570-24C=) c.*381-24C= (n.*381-24C=) c.2192-24C= (n.2192-24C=) c.2312-24C= (n.2312-24C=) c.2566-24C= c.1808-24C= (n.1808-24C=) c.2189-24C= (n.2189-24C=) c.1778-24C= (n.1778-24C=) n.108+330C= c.2312-1529C= (n.2312-1529C=) c.1931-24C= (n.1931-24C=) n.2322-24C= n.2646-24C= n.2289-24C= | |
19 | g.11127984C>T | CA039572 | LDLR | c.2570-24C>T (n.2570-24C>T) c.*381-24C>T (n.*381-24C>T) c.2192-24C>T (n.2192-24C>T) c.2312-24C>T (n.2312-24C>T) c.2566-24C>T c.1808-24C>T (n.1808-24C>T) c.2189-24C>T (n.2189-24C>T) c.1778-24C>T (n.1778-24C>T) n.108+330C>T c.2312-1529C>T (n.2312-1529C>T) c.1931-24C>T (n.1931-24C>T) n.2322-24C>T n.2646-24C>T n.2289-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127985T>C | CA039562 | LDLR | c.2570-23T>C (n.2570-23T>C) c.*381-23T>C (n.*381-23T>C) c.2192-23T>C (n.2192-23T>C) c.2312-23T>C (n.2312-23T>C) c.2566-23T>C c.1808-23T>C (n.1808-23T>C) c.2189-23T>C (n.2189-23T>C) c.1778-23T>C (n.1778-23T>C) n.108+331T>C c.2312-1528T>C (n.2312-1528T>C) c.1931-23T>C (n.1931-23T>C) n.2322-23T>C n.2646-23T>C n.2289-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127985T= | CA2322779496 | LDLR | c.2570-23T= (n.2570-23T=) c.*381-23T= (n.*381-23T=) c.2192-23T= (n.2192-23T=) c.2312-23T= (n.2312-23T=) c.2566-23T= c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.2189-23T= (n.2189-23T=) c.1778-23T= (n.1778-23T=) n.108+331T= c.2312-1528T= (n.2312-1528T=) c.1931-23T= (n.1931-23T=) n.2322-23T= n.2646-23T= n.2289-23T= | |
19 | g.11127986C>T | CA2838911422 | LDLR | c.2570-22C>T (n.2570-22C>T) c.*381-22C>T (n.*381-22C>T) c.2192-22C>T (n.2192-22C>T) c.2312-22C>T (n.2312-22C>T) c.2566-22C>T c.1808-22C>T (n.1808-22C>T) c.2189-22C>T (n.2189-22C>T) c.1778-22C>T (n.1778-22C>T) n.108+332C>T c.2312-1527C>T (n.2312-1527C>T) c.1931-22C>T (n.1931-22C>T) n.2322-22C>T n.2646-22C>T n.2289-22C>T | |
19 | g.11127988C>A | CA2582476252 | LDLR | c.2570-20C>A (n.2570-20C>A) c.*381-20C>A (n.*381-20C>A) c.2192-20C>A (n.2192-20C>A) c.2312-20C>A (n.2312-20C>A) c.2566-20C>A c.1808-20C>A (n.1808-20C>A) c.2189-20C>A (n.2189-20C>A) c.1778-20C>A (n.1778-20C>A) n.108+334C>A c.2312-1525C>A (n.2312-1525C>A) c.1931-20C>A (n.1931-20C>A) n.2322-20C>A n.2646-20C>A n.2289-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11127988C>T | CA2582476253 | LDLR | c.2570-20C>T (n.2570-20C>T) c.*381-20C>T (n.*381-20C>T) c.2192-20C>T (n.2192-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) c.2566-20C>T c.1808-20C>T (n.1808-20C>T) c.2189-20C>T (n.2189-20C>T) c.1778-20C>T (n.1778-20C>T) n.108+334C>T c.2312-1525C>T (n.2312-1525C>T) c.1931-20C>T (n.1931-20C>T) n.2322-20C>T n.2646-20C>T n.2289-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11127989T>A | CA2838196472 | LDLR | c.2570-19T>A (n.2570-19T>A) c.*381-19T>A (n.*381-19T>A) c.2192-19T>A (n.2192-19T>A) c.2312-19T>A (n.2312-19T>A) c.2566-19T>A c.1808-19T>A (n.1808-19T>A) c.2189-19T>A (n.2189-19T>A) c.1778-19T>A (n.1778-19T>A) n.108+335T>A c.2312-1524T>A (n.2312-1524T>A) c.1931-19T>A (n.1931-19T>A) n.2322-19T>A n.2646-19T>A n.2289-19T>A | |
19 | g.11127989T>C | CA783253627 | LDLR | c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.2192-19T>C (n.2192-19T>C) c.2312-19T>C (n.2312-19T>C) c.2566-19T>C c.1808-19T>C (n.1808-19T>C) c.2189-19T>C (n.2189-19T>C) c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) n.108+335T>C c.2312-1524T>C (n.2312-1524T>C) c.1931-19T>C (n.1931-19T>C) n.2322-19T>C n.2646-19T>C n.2289-19T>C | dbSNP |
19 | g.11127989T= | CA2322779497 | LDLR | c.2570-19T= (n.2570-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.2192-19T= (n.2192-19T=) c.2312-19T= (n.2312-19T=) c.2566-19T= c.1808-19T= (n.1808-19T=) c.2189-19T= (n.2189-19T=) c.1778-19T= (n.1778-19T=) n.108+335T= c.2312-1524T= (n.2312-1524T=) c.1931-19T= (n.1931-19T=) n.2322-19T= n.2646-19T= n.2289-19T= | |
19 | g.11127993_11127996del | CA2582476254 | LDLR | c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) c.*381-15_*381-12del (n.*381-15_*381-12del) c.2192-15_2192-12del (n.2192-15_2192-12del) c.2312-15_2312-12del (n.2312-15_2312-12del) c.2566-15_2566-12del c.1808-15_1808-12del (n.1808-15_1808-12del) c.2189-15_2189-12del (n.2189-15_2189-12del) c.1778-15_1778-12del (n.1778-15_1778-12del) n.108+339_108+342del c.2312-1520_2312-1517del (n.2312-1520_2312-1517del) c.1931-15_1931-12del (n.1931-15_1931-12del) n.2322-15_2322-12del n.2646-15_2646-12del n.2289-15_2289-12del | gnomAD v4 |
19 | g.11127992T>A | CA2840392082 | LDLR | c.2570-16T>A (n.2570-16T>A) c.*381-16T>A (n.*381-16T>A) c.2192-16T>A (n.2192-16T>A) c.2312-16T>A (n.2312-16T>A) c.2566-16T>A c.1808-16T>A (n.1808-16T>A) c.2189-16T>A (n.2189-16T>A) c.1778-16T>A (n.1778-16T>A) n.108+338T>A c.2312-1521T>A (n.2312-1521T>A) c.1931-16T>A (n.1931-16T>A) n.2322-16T>A n.2646-16T>A n.2289-16T>A | |
19 | g.11127993G>A | CA2813591294 | LDLR | c.2570-15G>A (n.2570-15G>A) c.*381-15G>A (n.*381-15G>A) c.2192-15G>A (n.2192-15G>A) c.2312-15G>A (n.2312-15G>A) c.2566-15G>A c.1808-15G>A (n.1808-15G>A) c.2189-15G>A (n.2189-15G>A) c.1778-15G>A (n.1778-15G>A) n.108+339G>A c.2312-1520G>A (n.2312-1520G>A) c.1931-15G>A (n.1931-15G>A) n.2322-15G>A n.2646-15G>A n.2289-15G>A | |
19 | g.11127993G>T | CA2697556244 | LDLR | c.2570-15G>T (n.2570-15G>T) c.*381-15G>T (n.*381-15G>T) c.2192-15G>T (n.2192-15G>T) c.2312-15G>T (n.2312-15G>T) c.2566-15G>T c.1808-15G>T (n.1808-15G>T) c.2189-15G>T (n.2189-15G>T) c.1778-15G>T (n.1778-15G>T) n.108+339G>T c.2312-1520G>T (n.2312-1520G>T) c.1931-15G>T (n.1931-15G>T) n.2322-15G>T n.2646-15G>T n.2289-15G>T | ClinVar |
19 | g.11127994C>A | CA2740091872 | LDLR | c.2570-14C>A (n.2570-14C>A) c.*381-14C>A (n.*381-14C>A) c.2192-14C>A (n.2192-14C>A) c.2312-14C>A (n.2312-14C>A) c.2566-14C>A c.1808-14C>A (n.1808-14C>A) c.2189-14C>A (n.2189-14C>A) c.1778-14C>A (n.1778-14C>A) n.108+340C>A c.2312-1519C>A (n.2312-1519C>A) c.1931-14C>A (n.1931-14C>A) n.2322-14C>A n.2646-14C>A n.2289-14C>A | ClinVar |
19 | g.11127994C= | CA2322779498 | LDLR | c.2570-14C= (n.2570-14C=) c.*381-14C= (n.*381-14C=) c.2192-14C= (n.2192-14C=) c.2312-14C= (n.2312-14C=) c.2566-14C= c.1808-14C= (n.1808-14C=) c.2189-14C= (n.2189-14C=) c.1778-14C= (n.1778-14C=) n.108+340C= c.2312-1519C= (n.2312-1519C=) c.1931-14C= (n.1931-14C=) n.2322-14C= n.2646-14C= n.2289-14C= | |
19 | g.11127994C>T | CA039545 | LDLR | c.2570-14C>T (n.2570-14C>T) c.*381-14C>T (n.*381-14C>T) c.2192-14C>T (n.2192-14C>T) c.2312-14C>T (n.2312-14C>T) c.2566-14C>T c.1808-14C>T (n.1808-14C>T) c.2189-14C>T (n.2189-14C>T) c.1778-14C>T (n.1778-14C>T) n.108+340C>T c.2312-1519C>T (n.2312-1519C>T) c.1931-14C>T (n.1931-14C>T) n.2322-14C>T n.2646-14C>T n.2289-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11127995T>G | CA305308277 | LDLR | c.2570-13T>G (n.2570-13T>G) c.*381-13T>G (n.*381-13T>G) c.2192-13T>G (n.2192-13T>G) c.2312-13T>G (n.2312-13T>G) c.2566-13T>G c.1808-13T>G (n.1808-13T>G) c.2189-13T>G (n.2189-13T>G) c.1778-13T>G (n.1778-13T>G) n.108+341T>G c.2312-1518T>G (n.2312-1518T>G) c.1931-13T>G (n.1931-13T>G) n.2322-13T>G n.2646-13T>G n.2289-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11127995T= | CA2322779499 | LDLR | c.2570-13T= (n.2570-13T=) c.*381-13T= (n.*381-13T=) c.2192-13T= (n.2192-13T=) c.2312-13T= (n.2312-13T=) c.2566-13T= c.1808-13T= (n.1808-13T=) c.2189-13T= (n.2189-13T=) c.1778-13T= (n.1778-13T=) n.108+341T= c.2312-1518T= (n.2312-1518T=) c.1931-13T= (n.1931-13T=) n.2322-13T= n.2646-13T= n.2289-13T= | |
19 | g.11127997dup | CA2582476255 | LDLR | c.2570-11dup (n.2570-11dup) c.*381-11dup (n.*381-11dup) c.2192-11dup (n.2192-11dup) c.2312-11dup (n.2312-11dup) c.2566-11dup c.1808-11dup (n.1808-11dup) c.2189-11dup (n.2189-11dup) c.1778-11dup (n.1778-11dup) n.108+343dup c.2312-1516dup (n.2312-1516dup) c.1931-11dup (n.1931-11dup) n.2322-11dup n.2646-11dup n.2289-11dup | gnomAD v4 |
19 | g.11127999C>G | CA2499225330 | LDLR | c.2570-9C>G (n.2570-9C>G) c.*381-9C>G (n.*381-9C>G) c.2192-9C>G (n.2192-9C>G) c.2312-9C>G (n.2312-9C>G) c.2566-9C>G c.1808-9C>G (n.1808-9C>G) c.2189-9C>G (n.2189-9C>G) c.1778-9C>G (n.1778-9C>G) n.108+345C>G c.2312-1514C>G (n.2312-1514C>G) c.1931-9C>G (n.1931-9C>G) n.2322-9C>G n.2646-9C>G n.2289-9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11127999C>T | CA2582476256 | LDLR | c.2570-9C>T (n.2570-9C>T) c.*381-9C>T (n.*381-9C>T) c.2192-9C>T (n.2192-9C>T) c.2312-9C>T (n.2312-9C>T) c.2566-9C>T c.1808-9C>T (n.1808-9C>T) c.2189-9C>T (n.2189-9C>T) c.1778-9C>T (n.1778-9C>T) n.108+345C>T c.2312-1514C>T (n.2312-1514C>T) c.1931-9C>T (n.1931-9C>T) n.2322-9C>T n.2646-9C>T n.2289-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128002C= | CA2322779500 | LDLR | c.2570-6C= (n.2570-6C=) c.*381-6C= (n.*381-6C=) c.2192-6C= (n.2192-6C=) c.2312-6C= (n.2312-6C=) c.2566-6C= c.1808-6C= (n.1808-6C=) c.2189-6C= (n.2189-6C=) c.1778-6C= (n.1778-6C=) n.108+348C= c.2312-1511C= (n.2312-1511C=) c.1931-6C= (n.1931-6C=) n.2322-6C= n.2646-6C= n.2289-6C= | |
19 | g.11128002C>T | CA913189008 | LDLR | c.2570-6C>T (n.2570-6C>T) c.*381-6C>T (n.*381-6C>T) c.2192-6C>T (n.2192-6C>T) c.2312-6C>T (n.2312-6C>T) c.2566-6C>T c.1808-6C>T (n.1808-6C>T) c.2189-6C>T (n.2189-6C>T) c.1778-6C>T (n.1778-6C>T) n.108+348C>T c.2312-1511C>T (n.2312-1511C>T) c.1931-6C>T (n.1931-6C>T) n.2322-6C>T n.2646-6C>T n.2289-6C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128003T>C | CA2840392083 | LDLR | c.2570-5T>C (n.2570-5T>C) c.*381-5T>C (n.*381-5T>C) c.2192-5T>C (n.2192-5T>C) c.2312-5T>C (n.2312-5T>C) c.2566-5T>C c.1808-5T>C (n.1808-5T>C) c.2189-5T>C (n.2189-5T>C) c.1778-5T>C (n.1778-5T>C) n.108+349T>C c.2312-1510T>C (n.2312-1510T>C) c.1931-5T>C (n.1931-5T>C) n.2322-5T>C n.2646-5T>C n.2289-5T>C | |
19 | g.11128004G>T | CA2573050625 | LDLR | c.2570-4G>T (n.2570-4G>T) c.*381-4G>T (n.*381-4G>T) c.2192-4G>T (n.2192-4G>T) c.2312-4G>T (n.2312-4G>T) c.2566-4G>T c.1808-4G>T (n.1808-4G>T) c.2189-4G>T (n.2189-4G>T) c.1778-4G>T (n.1778-4G>T) n.108+350G>T c.2312-1509G>T (n.2312-1509G>T) c.1931-4G>T (n.1931-4G>T) n.2322-4G>T n.2646-4G>T n.2289-4G>T | |
19 | g.11128005C>A | CA10576333 | LDLR | c.2570-3C>A (n.2570-3C>A) c.*381-3C>A (n.*381-3C>A) c.2192-3C>A (n.2192-3C>A) c.2312-3C>A (n.2312-3C>A) c.2566-3C>A c.1808-3C>A (n.1808-3C>A) c.2189-3C>A (n.2189-3C>A) c.1778-3C>A (n.1778-3C>A) n.108+351C>A c.2312-1508C>A (n.2312-1508C>A) c.1931-3C>A (n.1931-3C>A) n.2322-3C>A n.2646-3C>A n.2289-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128005C= | CA2322779501 | LDLR | c.2570-3C= (n.2570-3C=) c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.2192-3C= (n.2192-3C=) c.2312-3C= (n.2312-3C=) c.2566-3C= c.1808-3C= (n.1808-3C=) c.2189-3C= (n.2189-3C=) c.1778-3C= (n.1778-3C=) n.108+351C= c.2312-1508C= (n.2312-1508C=) c.1931-3C= (n.1931-3C=) n.2322-3C= n.2646-3C= n.2289-3C= | |
19 | g.11128005C>G | CA2832598457 | LDLR | c.2570-3C>G (n.2570-3C>G) c.*381-3C>G (n.*381-3C>G) c.2192-3C>G (n.2192-3C>G) c.2312-3C>G (n.2312-3C>G) c.2566-3C>G c.1808-3C>G (n.1808-3C>G) c.2189-3C>G (n.2189-3C>G) c.1778-3C>G (n.1778-3C>G) n.108+351C>G c.2312-1508C>G (n.2312-1508C>G) c.1931-3C>G (n.1931-3C>G) n.2322-3C>G n.2646-3C>G n.2289-3C>G | |
19 | g.11128005C>T | CA645509298 | LDLR | c.2570-3C>T (n.2570-3C>T) c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.2192-3C>T (n.2192-3C>T) c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) c.2566-3C>T c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) c.2189-3C>T (n.2189-3C>T) c.1778-3C>T (n.1778-3C>T) n.108+351C>T c.2312-1508C>T (n.2312-1508C>T) c.1931-3C>T (n.1931-3C>T) n.2322-3C>T n.2646-3C>T n.2289-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128006A= | CA2322779502 | LDLR | c.2570-2A= (n.2570-2A=) c.*381-2A= (n.*381-2A=) c.2192-2A= (n.2192-2A=) c.2312-2A= (n.2312-2A=) c.2566-2A= c.1808-2A= (n.1808-2A=) c.2189-2A= (n.2189-2A=) c.1778-2A= (n.1778-2A=) n.108+352A= c.2312-1507A= (n.2312-1507A=) c.1931-2A= (n.1931-2A=) n.2322-2A= n.2646-2A= n.2289-2A= | |
19 | g.11128006A>C | CA404096567 | LDLR | c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.2192-2A>C (n.2192-2A>C) c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) c.2566-2A>C c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.2189-2A>C (n.2189-2A>C) c.1778-2A>C (n.1778-2A>C) n.108+352A>C c.2312-1507A>C (n.2312-1507A>C) c.1931-2A>C (n.1931-2A>C) n.2322-2A>C n.2646-2A>C n.2289-2A>C | ClinVar |
19 | g.11128006A>G | CA404096571 | LDLR | c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.2192-2A>G (n.2192-2A>G) c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) c.2566-2A>G c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.2189-2A>G (n.2189-2A>G) c.1778-2A>G (n.1778-2A>G) n.108+352A>G c.2312-1507A>G (n.2312-1507A>G) c.1931-2A>G (n.1931-2A>G) n.2322-2A>G n.2646-2A>G n.2289-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128006A>T | CA404096569 | LDLR | c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.2192-2A>T (n.2192-2A>T) c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) c.2566-2A>T c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) c.2189-2A>T (n.2189-2A>T) c.1778-2A>T (n.1778-2A>T) n.108+352A>T c.2312-1507A>T (n.2312-1507A>T) c.1931-2A>T (n.1931-2A>T) n.2322-2A>T n.2646-2A>T n.2289-2A>T | |
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11128007G>A | CA404096573 | LDLR | c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.2192-1G>A (n.2192-1G>A) c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) c.2566-1G>A c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.2189-1G>A (n.2189-1G>A) c.1778-1G>A (n.1778-1G>A) n.108+353G>A c.2312-1506G>A (n.2312-1506G>A) c.1931-1G>A (n.1931-1G>A) n.2322-1G>A n.2646-1G>A n.2289-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128007G>C | CA404096577 | LDLR | c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.2192-1G>C (n.2192-1G>C) c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) c.2566-1G>C c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.2189-1G>C (n.2189-1G>C) c.1778-1G>C (n.1778-1G>C) n.108+353G>C c.2312-1506G>C (n.2312-1506G>C) c.1931-1G>C (n.1931-1G>C) n.2322-1G>C n.2646-1G>C n.2289-1G>C | |
19 | g.11128007G= | CA2322779503 | LDLR | c.2570-1G= (n.2570-1G=) c.*381-1G= (n.*381-1G=) c.2192-1G= (n.2192-1G=) c.2312-1G= (n.2312-1G=) c.2566-1G= c.1808-1G= (n.1808-1G=) c.2189-1G= (n.2189-1G=) c.1778-1G= (n.1778-1G=) n.108+353G= c.2312-1506G= (n.2312-1506G=) c.1931-1G= (n.1931-1G=) n.2322-1G= n.2646-1G= n.2289-1G= | |
19 | g.11128007G>T | CA039554 | LDLR | c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.2192-1G>T (n.2192-1G>T) c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) c.2566-1G>T c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) c.2189-1G>T (n.2189-1G>T) c.1778-1G>T (n.1778-1G>T) n.108+353G>T c.2312-1506G>T (n.2312-1506G>T) c.1931-1G>T (n.1931-1G>T) n.2322-1G>T n.2646-1G>T n.2289-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11128008C>A | CA404096581 | LDLR | c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.*381C>A (n.*381C>A) c.2192C>A (p.Ala731Asp) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2566C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.108+354C>A c.2312-1505C>A (n.2312-1505C>A) c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.2322C>A n.2646C>A n.2289C>A | |
19 | g.11128008C= | CA2322779504 | LDLR | c.2570C= (p.Ala857=) c.*381C= (n.*381C=) c.2192C= (p.Ala731=) c.2312C= (p.Ala771=) c.2566C= c.1808C= (p.Ala603=) c.2189C= (p.Ala730=) c.1778C= (p.Ala593=) n.108+354C= c.2312-1505C= (n.2312-1505C=) c.1931C= (p.Ala644=) n.2322C= n.2646C= n.2289C= | |
19 | g.11128008C>G | CA404096584 | LDLR | c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2566C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.108+354C>G c.2312-1505C>G (n.2312-1505C>G) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.2322C>G n.2646C>G n.2289C>G | |
19 | g.11128008C>T | CA039683 | LDLR | c.2570C>T (p.Ala857Val) c.*381C>T (n.*381C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2566C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.108+354C>T c.2312-1505C>T (n.2312-1505C>T) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.2322C>T n.2646C>T n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
19 | g.11128009T>A | CA505487436 | LDLR | c.2571T>A (p.Ala857=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2193T>A (p.Ala731=) c.2313T>A (p.Ala771=) c.2567T>A c.1809T>A (p.Ala603=) c.2190T>A (p.Ala730=) c.1779T>A (p.Ala593=) n.108+355T>A c.2312-1504T>A (n.2312-1504T>A) c.1932T>A (p.Ala644=) n.2323T>A n.2647T>A n.2290T>A | |
19 | g.11128009T>C | CA305308286 | LDLR | c.2571T>C (p.Ala857=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2193T>C (p.Ala731=) c.2313T>C (p.Ala771=) c.2567T>C c.1809T>C (p.Ala603=) c.2190T>C (p.Ala730=) c.1779T>C (p.Ala593=) n.108+355T>C c.2312-1504T>C (n.2312-1504T>C) c.1932T>C (p.Ala644=) n.2323T>C n.2647T>C n.2290T>C | dbSNP |
19 | g.11128009T>G | CA505487437 | LDLR | c.2571T>G (p.Ala857=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2193T>G (p.Ala731=) c.2313T>G (p.Ala771=) c.2567T>G c.1809T>G (p.Ala603=) c.2190T>G (p.Ala730=) c.1779T>G (p.Ala593=) n.108+355T>G c.2312-1504T>G (n.2312-1504T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.2323T>G n.2647T>G n.2290T>G | |
19 | g.11128009T= | CA2322779505 | LDLR | c.2571T= (p.Ala857=) c.*382T= (n.*382T=) c.2193T= (p.Ala731=) c.2313T= (p.Ala771=) c.2567T= c.1809T= (p.Ala603=) c.2190T= (p.Ala730=) c.1779T= (p.Ala593=) n.108+355T= c.2312-1504T= (n.2312-1504T=) c.1932T= (p.Ala644=) n.2323T= n.2647T= n.2290T= | |
19 | g.11128010C>A | CA404096589 | LDLR | c.2572C>A (p.Leu858Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2568C>A c.1810C>A (p.Leu604Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.108+356C>A c.2312-1503C>A (n.2312-1503C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) n.2324C>A n.2648C>A n.2291C>A | |
19 | g.11128010C= | CA2322779506 | LDLR | c.2572C= (p.Leu858=) c.*383C= (n.*383C=) c.2194C= (p.Leu732=) c.2314C= (p.Leu772=) c.2568C= c.1810C= (p.Leu604=) c.2191C= (p.Leu731=) c.1780C= (p.Leu594=) n.108+356C= c.2312-1503C= (n.2312-1503C=) c.1933C= (p.Leu645=) n.2324C= n.2648C= n.2291C= | |
19 | g.11128010C>G | CA404096592 | LDLR | c.2572C>G (p.Leu858Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2568C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.108+356C>G c.2312-1503C>G (n.2312-1503C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) n.2324C>G n.2648C>G n.2291C>G | |
19 | g.11128010C>T | CA039692 | LDLR | c.2572C>T (p.Leu858=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.2194C>T (p.Leu732=) c.2314C>T (p.Leu772=) c.2568C>T c.1810C>T (p.Leu604=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.108+356C>T c.2312-1503C>T (n.2312-1503C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) n.2324C>T n.2648C>T n.2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11128011T>A | CA404096596 | LDLR | c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2569T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.108+357T>A c.2312-1502T>A (n.2312-1502T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.2325T>A n.2649T>A n.2292T>A | |
19 | g.11128011T>C | CA039706 | LDLR | c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2569T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.108+357T>C c.2312-1502T>C (n.2312-1502T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.2325T>C n.2649T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128011T>G | CA404096599 | LDLR | c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2569T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.108+357T>G c.2312-1502T>G (n.2312-1502T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.2325T>G n.2649T>G n.2292T>G | |
19 | g.11128011T= | CA2322779507 | LDLR | c.2573T= (p.Leu858=) c.*384T= (n.*384T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2315T= (p.Leu772=) c.2569T= c.1811T= (p.Leu604=) c.2192T= (p.Leu731=) c.1781T= (p.Leu594=) n.108+357T= c.2312-1502T= (n.2312-1502T=) c.1934T= (p.Leu645=) n.2325T= n.2649T= n.2292T= | |
19 | g.11128011_11128012delinsTG | CA2322779508 | LDLR | c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) c.2315_2316delinsTG (p.Leu772=) c.2569_2570delinsTG c.1811_1812delinsTG (p.Leu604=) c.2192_2193delinsTG (p.Leu731=) c.1781_1782delinsTG (p.Leu594=) n.108+357_108+358delinsTG c.2312-1502_2312-1501delinsTG (n.2312-1502_2312-1501delinsTG) c.1934_1935delinsTG (p.Leu645=) n.2325_2326delinsTG n.2649_2650delinsTG n.2292_2293delinsTG | |
19 | g.11128012G>A | CA505487454 | LDLR | c.2574G>A (p.Leu858=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2570G>A c.1812G>A (p.Leu604=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.108+358G>A c.2312-1501G>A (n.2312-1501G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) n.2326G>A n.2650G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11128012G>C | CA505487449 | LDLR | c.2574G>C (p.Leu858=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.2196G>C (p.Leu732=) c.2316G>C (p.Leu772=) c.2570G>C c.1812G>C (p.Leu604=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.1782G>C (p.Leu594=) n.108+358G>C c.2312-1501G>C (n.2312-1501G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) n.2326G>C n.2650G>C n.2293G>C | |
19 | g.11128012G>T | CA505487447 | LDLR | c.2574G>T (p.Leu858=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.2196G>T (p.Leu732=) c.2316G>T (p.Leu772=) c.2570G>T c.1812G>T (p.Leu604=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.1782G>T (p.Leu594=) n.108+358G>T c.2312-1501G>T (n.2312-1501G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) n.2326G>T n.2650G>T n.2293G>T | |
19 | g.11128014del | CA10585826 | LDLR | c.2576del (p.Gly859AlafsTer15) c.*387del (n.*387del) c.2198del (p.Gly733AlafsTer15) c.2318del (p.Gly773AlafsTer15) c.2572del c.1814del (p.Gly605AlafsTer15) c.2195del (p.Gly732AlafsTer15) c.1784del (p.Gly595AlafsTer15) n.108+360del c.2312-1499del (n.2312-1499del) c.1937del (p.Gly646AlafsTer15) n.2328del n.2652del n.2295del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128012_11128013insTA | CA2695228320 | LDLR | c.2574_2575insTA (p.Gly859Ter) c.*385_*386insTA (n.*385_*386insTA) c.2196_2197insTA (p.Gly733Ter) c.2316_2317insTA (p.Gly773Ter) c.2570_2571insTA c.1812_1813insTA (p.Gly605Ter) c.2193_2194insTA (p.Gly732Ter) c.1782_1783insTA (p.Gly595Ter) n.108+358_108+359insTA c.2312-1501_2312-1500insTA (n.2312-1501_2312-1500insTA) c.1935_1936insTA (p.Gly646Ter) n.2326_2327insTA n.2650_2651insTA n.2293_2294insTA | |
19 | g.11128013G>A | CA404096602 | LDLR | c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.*386G>A (n.*386G>A) c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2571G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) n.108+359G>A c.2312-1500G>A (n.2312-1500G>A) c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.2327G>A n.2651G>A n.2294G>A | |
19 | g.11128013G>C | CA404096603 | LDLR | c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2571G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.108+359G>C c.2312-1500G>C (n.2312-1500G>C) c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2327G>C n.2651G>C n.2294G>C | |
19 | g.11128013G= | CA2322779509 | LDLR | c.2575G= (p.Gly859=) c.*386G= (n.*386G=) c.2197G= (p.Gly733=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2571G= c.1813G= (p.Gly605=) c.2194G= (p.Gly732=) c.1783G= (p.Gly595=) n.108+359G= c.2312-1500G= (n.2312-1500G=) c.1936G= (p.Gly646=) n.2327G= n.2651G= n.2294G= | |
19 | g.11128013G>T | CA404096604 | LDLR | c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2571G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) n.108+359G>T c.2312-1500G>T (n.2312-1500G>T) c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.2327G>T n.2651G>T n.2294G>T | |
19 | g.11128013_11128014insTA | CA10585825 | LDLR | c.2575_2576insTA (p.Gly859ValfsTer16) c.*386_*387insTA (n.*386_*387insTA) c.2197_2198insTA (p.Gly733ValfsTer16) c.2317_2318insTA (p.Gly773ValfsTer16) c.2571_2572insTA c.1813_1814insTA (p.Gly605ValfsTer16) c.2194_2195insTA (p.Gly732ValfsTer16) c.1783_1784insTA (p.Gly595ValfsTer16) n.108+359_108+360insTA c.2312-1500_2312-1499insTA (n.2312-1500_2312-1499insTA) c.1936_1937insTA (p.Gly646ValfsTer16) n.2327_2328insTA n.2651_2652insTA n.2294_2295insTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128014G>A | CA404096608 | LDLR | c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2572G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) n.108+360G>A c.2312-1499G>A (n.2312-1499G>A) c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.2328G>A n.2652G>A n.2295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128014G>C | CA404096612 | LDLR | c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2572G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.108+360G>C c.2312-1499G>C (n.2312-1499G>C) c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2328G>C n.2652G>C n.2295G>C | |
19 | g.11128014G= | CA2322779510 | LDLR | c.2576G= (p.Gly859=) c.*387G= (n.*387G=) c.2198G= (p.Gly733=) c.2318G= (p.Gly773=) c.2572G= c.1814G= (p.Gly605=) c.2195G= (p.Gly732=) c.1784G= (p.Gly595=) n.108+360G= c.2312-1499G= (n.2312-1499G=) c.1937G= (p.Gly646=) n.2328G= n.2652G= n.2295G= | |
19 | g.11128014G>T | CA404096620 | LDLR | c.2576G>T (p.Gly859Val) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2572G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) n.108+360G>T c.2312-1499G>T (n.2312-1499G>T) c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2328G>T n.2652G>T n.2295G>T | |
19 | g.11128015C>A | CA505487460 | LDLR | c.2577C>A (p.Gly859=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.2199C>A (p.Gly733=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2573C>A c.1815C>A (p.Gly605=) c.2196C>A (p.Gly732=) c.1785C>A (p.Gly595=) n.108+361C>A c.2312-1498C>A (n.2312-1498C>A) c.1938C>A (p.Gly646=) n.2329C>A n.2653C>A n.2296C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128015C= | CA2322779511 | LDLR | c.2577C= (p.Gly859=) c.*388C= (n.*388C=) c.2199C= (p.Gly733=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2573C= c.1815C= (p.Gly605=) c.2196C= (p.Gly732=) c.1785C= (p.Gly595=) n.108+361C= c.2312-1498C= (n.2312-1498C=) c.1938C= (p.Gly646=) n.2329C= n.2653C= n.2296C= | |
19 | g.11128015C>G | CA505487461 | LDLR | c.2577C>G (p.Gly859=) c.*388C>G (n.*388C>G) c.2199C>G (p.Gly733=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2573C>G c.1815C>G (p.Gly605=) c.2196C>G (p.Gly732=) c.1785C>G (p.Gly595=) n.108+361C>G c.2312-1498C>G (n.2312-1498C>G) c.1938C>G (p.Gly646=) n.2329C>G n.2653C>G n.2296C>G | |
19 | g.11128015C>T | CA039712 | LDLR | c.2577C>T (p.Gly859=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.2199C>T (p.Gly733=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2573C>T c.1815C>T (p.Gly605=) c.2196C>T (p.Gly732=) c.1785C>T (p.Gly595=) n.108+361C>T c.2312-1498C>T (n.2312-1498C>T) c.1938C>T (p.Gly646=) n.2329C>T n.2653C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128015_11128036delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | CA2322779512 | LDLR | c.2577_2598delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly859=) c.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.*388_*409delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.2199_2220delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly733=) c.2319_2340delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly773=) c.2573_2594delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.1815_1836delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly605=) c.2196_2217delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly732=) c.1785_1806delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly595=) n.108+361_108+382delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT c.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (n.2312-1498_2312-1477delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT) c.1938_1959delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT (p.Gly646=) n.2329_2350delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2653_2674delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT n.2296_2317delinsCGACGTTGCTGGCAGAGGAAAT | |
19 | g.11128016G>A | CA039740 | LDLR | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2574G>A c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.108+362G>A c.2312-1497G>A (n.2312-1497G>A) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2330G>A n.2654G>A n.2297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128016G>C | CA404096623 | LDLR | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.2200G>C (p.Asp734His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.2574G>C c.1816G>C (p.Asp606His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.108+362G>C c.2312-1497G>C (n.2312-1497G>C) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2330G>C n.2654G>C n.2297G>C | |
19 | g.11128016G= | CA2322779513 | LDLR | c.2578G= (p.Asp860=) c.*389G= (n.*389G=) c.2200G= (p.Asp734=) c.2320G= (p.Asp774=) c.2574G= c.1816G= (p.Asp606=) c.2197G= (p.Asp733=) c.1786G= (p.Asp596=) n.108+362G= c.2312-1497G= (n.2312-1497G=) c.1939G= (p.Asp647=) n.2330G= n.2654G= n.2297G= | |
19 | g.11128016G>T | CA404096625 | LDLR | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2574G>T c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.108+362G>T c.2312-1497G>T (n.2312-1497G>T) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2330G>T n.2654G>T n.2297G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128018_11128038del | CA10585827 | LDLR | c.2580_2600del (p.Asp860_Asn866del) c.*391_*411del (n.*391_*411del) c.2202_2222del (p.Asp734_Asn740del) c.2322_2342del (p.Asp774_Asn780del) c.2576_2596del c.1818_1838del (p.Asp606_Asn612del) c.2199_2219del (p.Asp733_Asn739del) c.1788_1808del (p.Asp596_Asn602del) n.108+364_108+384del c.2312-1495_2312-1475del (n.2312-1495_2312-1475del) c.1941_1961del (p.Asp647_Asn653del) n.2332_2352del n.2656_2676del n.2299_2319del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128017A= | CA2322779516 | LDLR | c.2579A= (p.Asp860=) c.*390A= (n.*390A=) c.2201A= (p.Asp734=) c.2321A= (p.Asp774=) c.2575A= c.1817A= (p.Asp606=) c.2198A= (p.Asp733=) c.1787A= (p.Asp596=) n.108+363A= c.2312-1496A= (n.2312-1496A=) c.1940A= (p.Asp647=) n.2331A= n.2655A= n.2298A= | |
19 | g.11128017A>C | CA404096636 | LDLR | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2575A>C c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.108+363A>C c.2312-1496A>C (n.2312-1496A>C) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2331A>C n.2655A>C n.2298A>C | |
19 | g.11128017A>G | CA404096633 | LDLR | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2575A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.108+363A>G c.2312-1496A>G (n.2312-1496A>G) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2331A>G n.2655A>G n.2298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128017A>T | CA404096630 | LDLR | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2575A>T c.1817A>T (p.Asp606Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.108+363A>T c.2312-1496A>T (n.2312-1496A>T) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2331A>T n.2655A>T n.2298A>T | |
19 | g.11128017_11128018delinsAC | CA2322779514 | LDLR | c.2579_2580delinsAC (p.Asp860=) c.*390_*391delinsAC (n.*390_*391delinsAC) c.2201_2202delinsAC (p.Asp734=) c.2321_2322delinsAC (p.Asp774=) c.2575_2576delinsAC c.1817_1818delinsAC (p.Asp606=) c.2198_2199delinsAC (p.Asp733=) c.1787_1788delinsAC (p.Asp596=) n.108+363_108+364delinsAC c.2312-1496_2312-1495delinsAC (n.2312-1496_2312-1495delinsAC) c.1940_1941delinsAC (p.Asp647=) n.2331_2332delinsAC n.2655_2656delinsAC n.2298_2299delinsAC | |
19 | g.11128017_11128047delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | CA2322779515 | LDLR | c.2579_2609delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp860=) c.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.*390_*420delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.2201_2231delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp734=) c.2321_2351delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp774=) c.2575_2605delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.1817_1847delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp606=) c.2198_2228delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp733=) c.1787_1817delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp596=) n.108+363_108+393delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC c.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (n.2312-1496_2312-1466delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC) c.1940_1970delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC (p.Asp647=) n.2331_2361delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2655_2685delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC n.2298_2328delinsACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCC | |
19 | g.11128018del | CA039767 | LDLR | c.2580del (p.Asp860GlufsTer14) c.*391del (n.*391del) c.2202del (p.Asp734GlufsTer14) c.2322del (p.Asp774GlufsTer14) c.2576del c.1818del (p.Asp606GlufsTer14) c.2199del (p.Asp733GlufsTer14) c.1788del (p.Asp596GlufsTer14) n.108+364del c.2312-1495del (n.2312-1495del) c.1941del (p.Asp647GlufsTer14) n.2332del n.2656del n.2299del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11128018C>A | CA404096639 | LDLR | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2576C>A c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.108+364C>A c.2312-1495C>A (n.2312-1495C>A) c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.2332C>A n.2656C>A n.2299C>A | |
19 | g.11128018C= | CA2322779517 | LDLR | c.2580C= (p.Asp860=) c.*391C= (n.*391C=) c.2202C= (p.Asp734=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2576C= c.1818C= (p.Asp606=) c.2199C= (p.Asp733=) c.1788C= (p.Asp596=) n.108+364C= c.2312-1495C= (n.2312-1495C=) c.1941C= (p.Asp647=) n.2332C= n.2656C= n.2299C= | |
19 | g.11128018C>G | CA404096641 | LDLR | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2576C>G c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.108+364C>G c.2312-1495C>G (n.2312-1495C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.2332C>G n.2656C>G n.2299C>G | |
19 | g.11128018C>T | CA039760 | LDLR | c.2580C>T (p.Asp860=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.2202C>T (p.Asp734=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2576C>T c.1818C>T (p.Asp606=) c.2199C>T (p.Asp733=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.108+364C>T c.2312-1495C>T (n.2312-1495C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) n.2332C>T n.2656C>T n.2299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128019_11128048del | CA645372641 | LDLR | c.2581_2610del (p.Val861_Pro870del) c.*392_*421del (n.*392_*421del) c.2203_2232del (p.Val735_Pro744del) c.2323_2352del (p.Val775_Pro784del) c.2577_2606del c.1819_1848del (p.Val607_Pro616del) c.2200_2229del (p.Val734_Pro743del) c.1789_1818del (p.Val597_Pro606del) n.108+365_108+394del c.2312-1494_2312-1465del (n.2312-1494_2312-1465del) c.1942_1971del (p.Val648_Pro657del) n.2333_2362del n.2657_2686del n.2300_2329del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128019del | CA404096654 | LDLR | c.2581del (p.Val861LeufsTer13) c.*392del (n.*392del) c.2203del (p.Val735LeufsTer13) c.2323del (p.Val775LeufsTer13) c.2577del c.1819del (p.Val607LeufsTer13) c.2200del (p.Val734LeufsTer13) c.1789del (p.Val597LeufsTer13) n.108+365del c.2312-1494del (n.2312-1494del) c.1942del (p.Val648LeufsTer13) n.2333del n.2657del n.2300del | |
19 | g.11128019G>A | CA039774 | LDLR | c.2581G>A (p.Val861Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.2323G>A (p.Val775Ile) c.2577G>A c.1819G>A (p.Val607Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.108+365G>A c.2312-1494G>A (n.2312-1494G>A) c.1942G>A (p.Val648Ile) n.2333G>A n.2657G>A n.2300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128019G>C | CA404096649 | LDLR | c.2581G>C (p.Val861Leu) c.*392G>C (n.*392G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2577G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.108+365G>C c.2312-1494G>C (n.2312-1494G>C) c.1942G>C (p.Val648Leu) n.2333G>C n.2657G>C n.2300G>C | |
19 | g.11128019G= | CA2322779518 | LDLR | c.2581G= (p.Val861=) c.*392G= (n.*392G=) c.2203G= (p.Val735=) c.2323G= (p.Val775=) c.2577G= c.1819G= (p.Val607=) c.2200G= (p.Val734=) c.1789G= (p.Val597=) n.108+365G= c.2312-1494G= (n.2312-1494G=) c.1942G= (p.Val648=) n.2333G= n.2657G= n.2300G= | |
19 | g.11128019G>T | CA404096650 | LDLR | c.2581G>T (p.Val861Phe) c.*392G>T (n.*392G>T) c.2203G>T (p.Val735Phe) c.2323G>T (p.Val775Phe) c.2577G>T c.1819G>T (p.Val607Phe) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) n.108+365G>T c.2312-1494G>T (n.2312-1494G>T) c.1942G>T (p.Val648Phe) n.2333G>T n.2657G>T n.2300G>T | |
19 | g.11128020T>A | CA404096657 | LDLR | c.2582T>A (p.Val861Asp) c.*393T>A (n.*393T>A) c.2204T>A (p.Val735Asp) c.2324T>A (p.Val775Asp) c.2578T>A c.1820T>A (p.Val607Asp) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) n.108+366T>A c.2312-1493T>A (n.2312-1493T>A) c.1943T>A (p.Val648Asp) n.2334T>A n.2658T>A n.2301T>A | |
19 | g.11128020T>C | CA039797 | LDLR | c.2582T>C (p.Val861Ala) c.*393T>C (n.*393T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2578T>C c.1820T>C (p.Val607Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.108+366T>C c.2312-1493T>C (n.2312-1493T>C) c.1943T>C (p.Val648Ala) n.2334T>C n.2658T>C n.2301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128020T>G | CA404096667 | LDLR | c.2582T>G (p.Val861Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2578T>G c.1820T>G (p.Val607Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.108+366T>G c.2312-1493T>G (n.2312-1493T>G) c.1943T>G (p.Val648Gly) n.2334T>G n.2658T>G n.2301T>G | |
19 | g.11128020T= | CA2322779519 | LDLR | c.2582T= (p.Val861=) c.*393T= (n.*393T=) c.2204T= (p.Val735=) c.2324T= (p.Val775=) c.2578T= c.1820T= (p.Val607=) c.2201T= (p.Val734=) c.1790T= (p.Val597=) n.108+366T= c.2312-1493T= (n.2312-1493T=) c.1943T= (p.Val648=) n.2334T= n.2658T= n.2301T= | |
19 | g.11128021T>A | CA505487462 | LDLR | c.2583T>A (p.Val861=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.2205T>A (p.Val735=) c.2325T>A (p.Val775=) c.2579T>A c.1821T>A (p.Val607=) c.2202T>A (p.Val734=) c.1791T>A (p.Val597=) n.108+367T>A c.2312-1492T>A (n.2312-1492T>A) c.1944T>A (p.Val648=) n.2335T>A n.2659T>A n.2302T>A | |
19 | g.11128021T>C | CA505487463 | LDLR | c.2583T>C (p.Val861=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.2205T>C (p.Val735=) c.2325T>C (p.Val775=) c.2579T>C c.1821T>C (p.Val607=) c.2202T>C (p.Val734=) c.1791T>C (p.Val597=) n.108+367T>C c.2312-1492T>C (n.2312-1492T>C) c.1944T>C (p.Val648=) n.2335T>C n.2659T>C n.2302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128021T>G | CA505487465 | LDLR | c.2583T>G (p.Val861=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.2205T>G (p.Val735=) c.2325T>G (p.Val775=) c.2579T>G c.1821T>G (p.Val607=) c.2202T>G (p.Val734=) c.1791T>G (p.Val597=) n.108+367T>G c.2312-1492T>G (n.2312-1492T>G) c.1944T>G (p.Val648=) n.2335T>G n.2659T>G n.2302T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128021T= | CA2322779520 | LDLR | c.2583T= (p.Val861=) c.*394T= (n.*394T=) c.2205T= (p.Val735=) c.2325T= (p.Val775=) c.2579T= c.1821T= (p.Val607=) c.2202T= (p.Val734=) c.1791T= (p.Val597=) n.108+367T= c.2312-1492T= (n.2312-1492T=) c.1944T= (p.Val648=) n.2335T= n.2659T= n.2302T= | |
19 | g.11128022G>A | CA404096671 | LDLR | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2580G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.108+368G>A c.2312-1491G>A (n.2312-1491G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.2336G>A n.2660G>A n.2303G>A | |
19 | g.11128022G>C | CA404096676 | LDLR | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2580G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.108+368G>C c.2312-1491G>C (n.2312-1491G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.2336G>C n.2660G>C n.2303G>C | ClinVar |
19 | g.11128022G>T | CA404096674 | LDLR | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2580G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.108+368G>T c.2312-1491G>T (n.2312-1491G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.2336G>T n.2660G>T n.2303G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128023C>A | CA404096678 | LDLR | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2581C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) n.108+369C>A c.2312-1490C>A (n.2312-1490C>A) c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.2337C>A n.2661C>A n.2304C>A | |
19 | g.11128023C>G | CA404096680 | LDLR | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2581C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.108+369C>G c.2312-1490C>G (n.2312-1490C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.2337C>G n.2661C>G n.2304C>G | |
19 | g.11128023C>T | CA404096682 | LDLR | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2581C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.108+369C>T c.2312-1490C>T (n.2312-1490C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) n.2337C>T n.2661C>T n.2304C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128024T>A | CA505487467 | LDLR | c.2586T>A (p.Ala862=) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2208T>A (p.Ala736=) c.2328T>A (p.Ala776=) c.2582T>A c.1824T>A (p.Ala608=) c.2205T>A (p.Ala735=) c.1794T>A (p.Ala598=) n.108+370T>A c.2312-1489T>A (n.2312-1489T>A) c.1947T>A (p.Ala649=) n.2338T>A n.2662T>A n.2305T>A | |
19 | g.11128024T>C | CA039812 | LDLR | c.2586T>C (p.Ala862=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2208T>C (p.Ala736=) c.2328T>C (p.Ala776=) c.2582T>C c.1824T>C (p.Ala608=) c.2205T>C (p.Ala735=) c.1794T>C (p.Ala598=) n.108+370T>C c.2312-1489T>C (n.2312-1489T>C) c.1947T>C (p.Ala649=) n.2338T>C n.2662T>C n.2305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128024T>G | CA505487468 | LDLR | c.2586T>G (p.Ala862=) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2208T>G (p.Ala736=) c.2328T>G (p.Ala776=) c.2582T>G c.1824T>G (p.Ala608=) c.2205T>G (p.Ala735=) c.1794T>G (p.Ala598=) n.108+370T>G c.2312-1489T>G (n.2312-1489T>G) c.1947T>G (p.Ala649=) n.2338T>G n.2662T>G n.2305T>G | |
19 | g.11128024T= | CA2322779521 | LDLR | c.2586T= (p.Ala862=) c.*397T= (n.*397T=) c.2208T= (p.Ala736=) c.2328T= (p.Ala776=) c.2582T= c.1824T= (p.Ala608=) c.2205T= (p.Ala735=) c.1794T= (p.Ala598=) n.108+370T= c.2312-1489T= (n.2312-1489T=) c.1947T= (p.Ala649=) n.2338T= n.2662T= n.2305T= | |
19 | g.11128025G>A | CA404096683 | LDLR | c.2587G>A (p.Gly863Ser) c.*398G>A (n.*398G>A) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2583G>A c.1825G>A (p.Gly609Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) n.108+371G>A c.2312-1488G>A (n.2312-1488G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2339G>A n.2663G>A n.2306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128025G>C | CA404096685 | LDLR | c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2583G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.108+371G>C c.2312-1488G>C (n.2312-1488G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2339G>C n.2663G>C n.2306G>C | |
19 | g.11128025G= | CA2322779522 | LDLR | c.2587G= (p.Gly863=) c.*398G= (n.*398G=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2329G= (p.Gly777=) c.2583G= c.1825G= (p.Gly609=) c.2206G= (p.Gly736=) c.1795G= (p.Gly599=) n.108+371G= c.2312-1488G= (n.2312-1488G=) c.1948G= (p.Gly650=) n.2339G= n.2663G= n.2306G= | |
19 | g.11128025G>T | CA404096686 | LDLR | c.2587G>T (p.Gly863Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2583G>T c.1825G>T (p.Gly609Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) n.108+371G>T c.2312-1488G>T (n.2312-1488G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2339G>T n.2663G>T n.2306G>T | |
19 | g.11128026G>A | CA404096689 | LDLR | c.2588G>A (p.Gly863Asp) c.*399G>A (n.*399G>A) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2584G>A c.1826G>A (p.Gly609Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) n.108+372G>A c.2312-1487G>A (n.2312-1487G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2340G>A n.2664G>A n.2307G>A | |
19 | g.11128026G>C | CA404096690 | LDLR | c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2584G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.108+372G>C c.2312-1487G>C (n.2312-1487G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2340G>C n.2664G>C n.2307G>C | |
19 | g.11128026G= | CA2322779523 | LDLR | c.2588G= (p.Gly863=) c.*399G= (n.*399G=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2330G= (p.Gly777=) c.2584G= c.1826G= (p.Gly609=) c.2207G= (p.Gly736=) c.1796G= (p.Gly599=) n.108+372G= c.2312-1487G= (n.2312-1487G=) c.1949G= (p.Gly650=) n.2340G= n.2664G= n.2307G= | |
19 | g.11128026G>T | CA404096691 | LDLR | c.2588G>T (p.Gly863Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2584G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.108+372G>T c.2312-1487G>T (n.2312-1487G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2340G>T n.2664G>T n.2307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128027C>A | CA505487470 | LDLR | c.2589C>A (p.Gly863=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2331C>A (p.Gly777=) c.2585C>A c.1827C>A (p.Gly609=) c.2208C>A (p.Gly736=) c.1797C>A (p.Gly599=) n.108+373C>A c.2312-1486C>A (n.2312-1486C>A) c.1950C>A (p.Gly650=) n.2341C>A n.2665C>A n.2308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128027C= | CA2322779524 | LDLR | c.2589C= (p.Gly863=) c.*400C= (n.*400C=) c.2211C= (p.Gly737=) c.2331C= (p.Gly777=) c.2585C= c.1827C= (p.Gly609=) c.2208C= (p.Gly736=) c.1797C= (p.Gly599=) n.108+373C= c.2312-1486C= (n.2312-1486C=) c.1950C= (p.Gly650=) n.2341C= n.2665C= n.2308C= | |
19 | g.11128027C>G | CA505487471 | LDLR | c.2589C>G (p.Gly863=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2331C>G (p.Gly777=) c.2585C>G c.1827C>G (p.Gly609=) c.2208C>G (p.Gly736=) c.1797C>G (p.Gly599=) n.108+373C>G c.2312-1486C>G (n.2312-1486C>G) c.1950C>G (p.Gly650=) n.2341C>G n.2665C>G n.2308C>G | |
19 | g.11128027C>T | CA505487473 | LDLR | c.2589C>T (p.Gly863=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2585C>T c.1827C>T (p.Gly609=) c.2208C>T (p.Gly736=) c.1797C>T (p.Gly599=) n.108+373C>T c.2312-1486C>T (n.2312-1486C>T) c.1950C>T (p.Gly650=) n.2341C>T n.2665C>T n.2308C>T | |
19 | g.11128028A>C | CA505487475 | LDLR | c.2590A>C (p.Arg864=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2212A>C (p.Arg738=) c.2332A>C (p.Arg778=) c.2586A>C c.1828A>C (p.Arg610=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1798A>C (p.Arg600=) n.108+374A>C c.2312-1485A>C (n.2312-1485A>C) c.1951A>C (p.Arg651=) n.2342A>C n.2666A>C n.2309A>C | |
19 | g.11128028A>G | CA404096692 | LDLR | c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2212A>G (p.Arg738Gly) c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.2586A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.108+374A>G c.2312-1485A>G (n.2312-1485A>G) c.1951A>G (p.Arg651Gly) n.2342A>G n.2666A>G n.2309A>G | |
19 | g.11128028A>T | CA404096694 | LDLR | c.2590A>T (p.Arg864Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2212A>T (p.Arg738Ter) c.2332A>T (p.Arg778Ter) c.2586A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1798A>T (p.Arg600Ter) n.108+374A>T c.2312-1485A>T (n.2312-1485A>T) c.1951A>T (p.Arg651Ter) n.2342A>T n.2666A>T n.2309A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128028dup | CA2582476257 | LDLR | c.2590dup (p.Arg864LysfsTer4) c.*401dup (n.*401dup) c.2212dup (p.Arg738LysfsTer4) c.2332dup (p.Arg778LysfsTer4) c.2586dup c.1828dup (p.Arg610LysfsTer4) c.2209dup (p.Arg737LysfsTer4) c.1798dup (p.Arg600LysfsTer4) n.108+374dup c.2312-1485dup (n.2312-1485dup) c.1951dup (p.Arg651LysfsTer4) n.2342dup n.2666dup n.2309dup | gnomAD v4 |
19 | g.11128029G>A | CA404096695 | LDLR | c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.2213G>A (p.Arg738Lys) c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.2587G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.108+375G>A c.2312-1484G>A (n.2312-1484G>A) c.1952G>A (p.Arg651Lys) n.2343G>A n.2667G>A n.2310G>A | COSMIC |
19 | g.11128029G>C | CA404096698 | LDLR | c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.*402G>C (n.*402G>C) c.2213G>C (p.Arg738Thr) c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.2587G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.108+375G>C c.2312-1484G>C (n.2312-1484G>C) c.1952G>C (p.Arg651Thr) n.2343G>C n.2667G>C n.2310G>C | |
19 | g.11128029G= | CA2322779525 | LDLR | c.2591G= (p.Arg864=) c.*402G= (n.*402G=) c.2213G= (p.Arg738=) c.2333G= (p.Arg778=) c.2587G= c.1829G= (p.Arg610=) c.2210G= (p.Arg737=) c.1799G= (p.Arg600=) n.108+375G= c.2312-1484G= (n.2312-1484G=) c.1952G= (p.Arg651=) n.2343G= n.2667G= n.2310G= | |
19 | g.11128029G>T | CA039824 | LDLR | c.2591G>T (p.Arg864Ile) c.*402G>T (n.*402G>T) c.2213G>T (p.Arg738Ile) c.2333G>T (p.Arg778Ile) c.2587G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1799G>T (p.Arg600Ile) n.108+375G>T c.2312-1484G>T (n.2312-1484G>T) c.1952G>T (p.Arg651Ile) n.2343G>T n.2667G>T n.2310G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11128029_11128030insC | CA10585828 | LDLR | c.2591_2592insC (p.Arg864SerfsTer4) c.*402_*403insC (n.*402_*403insC) c.2213_2214insC (p.Arg738SerfsTer4) c.2333_2334insC (p.Arg778SerfsTer4) c.2587_2588insC c.1829_1830insC (p.Arg610SerfsTer4) c.2210_2211insC (p.Arg737SerfsTer4) c.1799_1800insC (p.Arg600SerfsTer4) n.108+375_108+376insC c.2312-1484_2312-1483insC (n.2312-1484_2312-1483insC) c.1952_1953insC (p.Arg651SerfsTer4) n.2343_2344insC n.2667_2668insC n.2310_2311insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128030A>C | CA404096701 | LDLR | c.2592A>C (p.Arg864Ser) c.*403A>C (n.*403A>C) c.2214A>C (p.Arg738Ser) c.2334A>C (p.Arg778Ser) c.2588A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1800A>C (p.Arg600Ser) n.108+376A>C c.2312-1483A>C (n.2312-1483A>C) c.1953A>C (p.Arg651Ser) n.2344A>C n.2668A>C n.2311A>C | |
19 | g.11128030A>G | CA505487479 | LDLR | c.2592A>G (p.Arg864=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.2214A>G (p.Arg738=) c.2334A>G (p.Arg778=) c.2588A>G c.1830A>G (p.Arg610=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.1800A>G (p.Arg600=) n.108+376A>G c.2312-1483A>G (n.2312-1483A>G) c.1953A>G (p.Arg651=) n.2344A>G n.2668A>G n.2311A>G | ClinVar |
19 | g.11128030A>T | CA404096702 | LDLR | c.2592A>T (p.Arg864Ser) c.*403A>T (n.*403A>T) c.2214A>T (p.Arg738Ser) c.2334A>T (p.Arg778Ser) c.2588A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1800A>T (p.Arg600Ser) n.108+376A>T c.2312-1483A>T (n.2312-1483A>T) c.1953A>T (p.Arg651Ser) n.2344A>T n.2668A>T n.2311A>T | |
19 | g.11128030_11128031delinsAG | CA2322779526 | LDLR | c.2592_2593delinsAG (p.Arg864=) c.*403_*404delinsAG (n.*403_*404delinsAG) c.2214_2215delinsAG (p.Arg738=) c.2334_2335delinsAG (p.Arg778=) c.2588_2589delinsAG c.1830_1831delinsAG (p.Arg610=) c.2211_2212delinsAG (p.Arg737=) c.1800_1801delinsAG (p.Arg600=) n.108+376_108+377delinsAG c.2312-1483_2312-1482delinsAG (n.2312-1483_2312-1482delinsAG) c.1953_1954delinsAG (p.Arg651=) n.2344_2345delinsAG n.2668_2669delinsAG n.2311_2312delinsAG | |
19 | g.11128031G>A | CA404096705 | LDLR | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.*404G>A (n.*404G>A) c.2215G>A (p.Gly739Arg) c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.2589G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) n.108+377G>A c.2312-1482G>A (n.2312-1482G>A) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2345G>A n.2669G>A n.2312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128031G>C | CA404096707 | LDLR | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.*404G>C (n.*404G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2589G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.108+377G>C c.2312-1482G>C (n.2312-1482G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2345G>C n.2669G>C n.2312G>C | |
19 | g.11128031G= | CA2322779527 | LDLR | c.2593G= (p.Gly865=) c.*404G= (n.*404G=) c.2215G= (p.Gly739=) c.2335G= (p.Gly779=) c.2589G= c.1831G= (p.Gly611=) c.2212G= (p.Gly738=) c.1801G= (p.Gly601=) n.108+377G= c.2312-1482G= (n.2312-1482G=) c.1954G= (p.Gly652=) n.2345G= n.2669G= n.2312G= | |
19 | g.11128031G>T | CA404096709 | LDLR | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) c.2215G>T (p.Gly739Ter) c.2335G>T (p.Gly779Ter) c.2589G>T c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.1801G>T (p.Gly601Ter) n.108+377G>T c.2312-1482G>T (n.2312-1482G>T) c.1954G>T (p.Gly652Ter) n.2345G>T n.2669G>T n.2312G>T | |
19 | g.11128032del | CA039842 | LDLR | c.2594del (p.Gly865GlufsTer9) c.*405del (n.*405del) c.2216del (p.Gly739GlufsTer9) c.2336del (p.Gly779GlufsTer9) c.2590del c.1832del (p.Gly611GlufsTer9) c.2213del (p.Gly738GlufsTer9) c.1802del (p.Gly601GlufsTer9) n.108+378del c.2312-1481del (n.2312-1481del) c.1955del (p.Gly652GlufsTer9) n.2346del n.2670del n.2313del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128031_11128049delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA | CA2322779528 | LDLR | c.2593_2611delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly865=) c.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.*404_*422delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.2215_2233delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly739=) c.2335_2353delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly779=) c.2589_2607delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.1831_1849delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly611=) c.2212_2230delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly738=) c.1801_1819delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly601=) n.108+377_108+395delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA c.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (n.2312-1482_2312-1464delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA) c.1954_1972delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA (p.Gly652=) n.2345_2363delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2669_2687delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA n.2312_2330delinsGGAAATGAGAAGAAGCCCA | |
19 | g.11128032G>A | CA404096711 | LDLR | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.*405G>A (n.*405G>A) c.2216G>A (p.Gly739Glu) c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.2590G>A c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.108+378G>A c.2312-1481G>A (n.2312-1481G>A) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2346G>A n.2670G>A n.2313G>A | |
19 | g.11128032G>C | CA404096713 | LDLR | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2590G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.108+378G>C c.2312-1481G>C (n.2312-1481G>C) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2346G>C n.2670G>C n.2313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128032G= | CA2322779530 | LDLR | c.2594G= (p.Gly865=) c.*405G= (n.*405G=) c.2216G= (p.Gly739=) c.2336G= (p.Gly779=) c.2590G= c.1832G= (p.Gly611=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1802G= (p.Gly601=) n.108+378G= c.2312-1481G= (n.2312-1481G=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2346G= n.2670G= n.2313G= | |
19 | g.11128032G>T | CA404096715 | LDLR | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2590G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.108+378G>T c.2312-1481G>T (n.2312-1481G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2346G>T n.2670G>T n.2313G>T | |
19 | g.11128032_11128033del | CA2695228321 | LDLR | c.2594_2595del (p.Gly865GlufsTer2) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.2216_2217del (p.Gly739GlufsTer2) c.2336_2337del (p.Gly779GlufsTer2) c.2590_2591del c.1832_1833del (p.Gly611GlufsTer2) c.2213_2214del (p.Gly738GlufsTer2) c.1802_1803del (p.Gly601GlufsTer2) n.108+378_108+379del c.2312-1481_2312-1480del (n.2312-1481_2312-1480del) c.1955_1956del (p.Gly652GlufsTer2) n.2346_2347del n.2670_2671del n.2313_2314del | |
19 | g.11128033_11128050del | CA2322779529 | LDLR | c.2595_2612del (p.Asn866_Ser871del) c.*406_*423del (n.*406_*423del) c.2217_2234del (p.Asn740_Ser745del) c.2337_2354del (p.Asn780_Ser785del) c.2591_2608del c.1833_1850del (p.Asn612_Ser617del) c.2214_2231del (p.Asn739_Ser744del) c.1803_1820del (p.Asn602_Ser607del) n.108+379_108+396del c.2312-1480_2312-1463del (n.2312-1480_2312-1463del) c.1956_1973del (p.Asn653_Ser658del) n.2347_2364del n.2671_2688del n.2314_2331del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128033A>C | CA505487484 | LDLR | c.2595A>C (p.Gly865=) c.*406A>C (n.*406A>C) c.2217A>C (p.Gly739=) c.2337A>C (p.Gly779=) c.2591A>C c.1833A>C (p.Gly611=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.1803A>C (p.Gly601=) n.108+379A>C c.2312-1480A>C (n.2312-1480A>C) c.1956A>C (p.Gly652=) n.2347A>C n.2671A>C n.2314A>C | |
19 | g.11128033A>G | CA505487485 | LDLR | c.2595A>G (p.Gly865=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.2217A>G (p.Gly739=) c.2337A>G (p.Gly779=) c.2591A>G c.1833A>G (p.Gly611=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.1803A>G (p.Gly601=) n.108+379A>G c.2312-1480A>G (n.2312-1480A>G) c.1956A>G (p.Gly652=) n.2347A>G n.2671A>G n.2314A>G | |
19 | g.11128033A>T | CA505487486 | LDLR | c.2595A>T (p.Gly865=) c.*406A>T (n.*406A>T) c.2217A>T (p.Gly739=) c.2337A>T (p.Gly779=) c.2591A>T c.1833A>T (p.Gly611=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.1803A>T (p.Gly601=) n.108+379A>T c.2312-1480A>T (n.2312-1480A>T) c.1956A>T (p.Gly652=) n.2347A>T n.2671A>T n.2314A>T | |
19 | g.11128033_11128034insTTTT | CA2695228322 | LDLR | c.2595_2596insTTTT (p.Asn866PhefsTer2) c.*406_*407insTTTT (n.*406_*407insTTTT) c.2217_2218insTTTT (p.Asn740PhefsTer2) c.2337_2338insTTTT (p.Asn780PhefsTer2) c.2591_2592insTTTT c.1833_1834insTTTT (p.Asn612PhefsTer2) c.2214_2215insTTTT (p.Asn739PhefsTer2) c.1803_1804insTTTT (p.Asn602PhefsTer2) n.108+379_108+380insTTTT c.2312-1480_2312-1479insTTTT (n.2312-1480_2312-1479insTTTT) c.1956_1957insTTTT (p.Asn653PhefsTer2) n.2347_2348insTTTT n.2671_2672insTTTT n.2314_2315insTTTT | |
19 | g.11128034A>C | CA404096719 | LDLR | c.2596A>C (p.Asn866His) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2218A>C (p.Asn740His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2592A>C c.1834A>C (p.Asn612His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.1804A>C (p.Asn602His) n.108+380A>C c.2312-1479A>C (n.2312-1479A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) n.2348A>C n.2672A>C n.2315A>C | |
19 | g.11128034A>G | CA404096720 | LDLR | c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2592A>G c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.108+380A>G c.2312-1479A>G (n.2312-1479A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.2348A>G n.2672A>G n.2315A>G | |
19 | g.11128034A>T | CA404096717 | LDLR | c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2592A>T c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.108+380A>T c.2312-1479A>T (n.2312-1479A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.2348A>T n.2672A>T n.2315A>T | |
19 | g.11128035A>C | CA404096731 | LDLR | c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2593A>C c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.108+381A>C c.2312-1478A>C (n.2312-1478A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.2349A>C n.2673A>C n.2316A>C | |
19 | g.11128035A>G | CA404096721 | LDLR | c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.*408A>G (n.*408A>G) c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2593A>G c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.108+381A>G c.2312-1478A>G (n.2312-1478A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.2349A>G n.2673A>G n.2316A>G | |
19 | g.11128035A>T | CA404096723 | LDLR | c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.*408A>T (n.*408A>T) c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2593A>T c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.108+381A>T c.2312-1478A>T (n.2312-1478A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.2349A>T n.2673A>T n.2316A>T | |
19 | g.11128036del | CA2580096283 | LDLR | c.2598del (p.Asn866LysfsTer8) c.*409del (n.*409del) c.2220del (p.Asn740LysfsTer8) c.2340del (p.Asn780LysfsTer8) c.2594del c.1836del (p.Asn612LysfsTer8) c.2217del (p.Asn739LysfsTer8) c.1806del (p.Asn602LysfsTer8) n.108+382del c.2312-1477del (n.2312-1477del) c.1959del (p.Asn653LysfsTer8) n.2350del n.2674del n.2317del | ClinVar |
19 | g.11128036T>A | CA404096734 | LDLR | c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.*409T>A (n.*409T>A) c.2220T>A (p.Asn740Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.2594T>A c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.108+382T>A c.2312-1477T>A (n.2312-1477T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) n.2350T>A n.2674T>A n.2317T>A | |
19 | g.11128036T>C | CA039874 | LDLR | c.2598T>C (p.Asn866=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.2220T>C (p.Asn740=) c.2340T>C (p.Asn780=) c.2594T>C c.1836T>C (p.Asn612=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.1806T>C (p.Asn602=) n.108+382T>C c.2312-1477T>C (n.2312-1477T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) n.2350T>C n.2674T>C n.2317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128036T>G | CA404096737 | LDLR | c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.*409T>G (n.*409T>G) c.2220T>G (p.Asn740Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.2594T>G c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.108+382T>G c.2312-1477T>G (n.2312-1477T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) n.2350T>G n.2674T>G n.2317T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11128036T= | CA2322779532 | LDLR | c.2598T= (p.Asn866=) c.*409T= (n.*409T=) c.2220T= (p.Asn740=) c.2340T= (p.Asn780=) c.2594T= c.1836T= (p.Asn612=) c.2217T= (p.Asn739=) c.1806T= (p.Asn602=) n.108+382T= c.2312-1477T= (n.2312-1477T=) c.1959T= (p.Asn653=) n.2350T= n.2674T= n.2317T= | |
19 | g.11128036_11128041delinsTGAGAA | CA2322779531 | LDLR | c.2598_2603delinsTGAGAA (p.Asn866=) c.*409_*414delinsTGAGAA (n.*409_*414delinsTGAGAA) c.2220_2225delinsTGAGAA (p.Asn740=) c.2340_2345delinsTGAGAA (p.Asn780=) c.2594_2599delinsTGAGAA c.1836_1841delinsTGAGAA (p.Asn612=) c.2217_2222delinsTGAGAA (p.Asn739=) c.1806_1811delinsTGAGAA (p.Asn602=) n.108+382_108+387delinsTGAGAA c.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA (n.2312-1477_2312-1472delinsTGAGAA) c.1959_1964delinsTGAGAA (p.Asn653=) n.2350_2355delinsTGAGAA n.2674_2679delinsTGAGAA n.2317_2322delinsTGAGAA | |
19 | g.11128037del | CA2695228323 | LDLR | c.2599del (p.Glu867ArgfsTer7) c.*410del (n.*410del) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer7) c.2341del (p.Glu781ArgfsTer7) c.2595del c.1837del (p.Glu613ArgfsTer7) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer7) c.1807del (p.Glu603ArgfsTer7) n.108+383del c.2312-1476del (n.2312-1476del) c.1960del (p.Glu654ArgfsTer7) n.2351del n.2675del n.2318del | |
19 | g.11128037G>A | CA404096739 | LDLR | c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2595G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.108+383G>A c.2312-1476G>A (n.2312-1476G>A) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.2351G>A n.2675G>A n.2318G>A | ClinVar |
19 | g.11128037G>C | CA404096740 | LDLR | c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.*410G>C (n.*410G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2595G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.108+383G>C c.2312-1476G>C (n.2312-1476G>C) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.2351G>C n.2675G>C n.2318G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11128037G>T | CA404096741 | LDLR | c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2595G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.108+383G>T c.2312-1476G>T (n.2312-1476G>T) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.2351G>T n.2675G>T n.2318G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128037_11128040delinsGAGA | CA2322779533 | LDLR | c.2599_2602delinsGAGA (p.Glu867=) c.*410_*413delinsGAGA (n.*410_*413delinsGAGA) c.2221_2224delinsGAGA (p.Glu741=) c.2341_2344delinsGAGA (p.Glu781=) c.2595_2598delinsGAGA c.1837_1840delinsGAGA (p.Glu613=) c.2218_2221delinsGAGA (p.Glu740=) c.1807_1810delinsGAGA (p.Glu603=) n.108+383_108+386delinsGAGA c.2312-1476_2312-1473delinsGAGA (n.2312-1476_2312-1473delinsGAGA) c.1960_1963delinsGAGA (p.Glu654=) n.2351_2354delinsGAGA n.2675_2678delinsGAGA n.2318_2321delinsGAGA | |
19 | g.11128039_11128043del | CA10585829 | LDLR | c.2601_2605del (p.Lys868AlafsTer3) c.*412_*416del (n.*412_*416del) c.2223_2227del (p.Lys742AlafsTer3) c.2343_2347del (p.Lys782AlafsTer3) c.2597_2601del c.1839_1843del (p.Lys614AlafsTer3) c.2220_2224del (p.Lys741AlafsTer3) c.1809_1813del (p.Lys604AlafsTer3) n.108+385_108+389del c.2312-1474_2312-1470del (n.2312-1474_2312-1470del) c.1962_1966del (p.Lys655AlafsTer3) n.2353_2357del n.2677_2681del n.2320_2324del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128038A>C | CA404096743 | LDLR | c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2596A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.108+384A>C c.2312-1475A>C (n.2312-1475A>C) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.2352A>C n.2676A>C n.2319A>C | |
19 | g.11128038A>G | CA404096745 | LDLR | c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2596A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.108+384A>G c.2312-1475A>G (n.2312-1475A>G) c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.2352A>G n.2676A>G n.2319A>G | |
19 | g.11128038A>T | CA404096746 | LDLR | c.2600A>T (p.Glu867Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2596A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.108+384A>T c.2312-1475A>T (n.2312-1475A>T) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.2352A>T n.2676A>T n.2319A>T | |
19 | g.11128043_11128045dup | CA2582476258 | LDLR | c.2605_2607dup (p.Lys869_Pro870insLys) c.*416_*418dup (n.*416_*418dup) c.2227_2229dup (p.Lys743_Pro744insLys) c.2347_2349dup (p.Lys783_Pro784insLys) c.2601_2603dup c.1843_1845dup (p.Lys615_Pro616insLys) c.2224_2226dup (p.Lys742_Pro743insLys) c.1813_1815dup (p.Lys605_Pro606insLys) n.108+389_108+391dup c.2312-1470_2312-1468dup (n.2312-1470_2312-1468dup) c.1966_1968dup (p.Lys656_Pro657insLys) n.2357_2359dup n.2681_2683dup n.2324_2326dup | gnomAD v4 |
19 | g.11128043_11128045del | CA039881 | LDLR | c.2605_2607del (p.Lys869del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.2227_2229del (p.Lys743del) c.2347_2349del (p.Lys783del) c.2601_2603del c.1843_1845del (p.Lys615del) c.2224_2226del (p.Lys742del) c.1813_1815del (p.Lys605del) n.108+389_108+391del c.2312-1470_2312-1468del (n.2312-1470_2312-1468del) c.1966_1968del (p.Lys656del) n.2357_2359del n.2681_2683del n.2324_2326del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128039G>A | CA505487489 | LDLR | c.2601G>A (p.Glu867=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2343G>A (p.Glu781=) c.2597G>A c.1839G>A (p.Glu613=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.108+385G>A c.2312-1474G>A (n.2312-1474G>A) c.1962G>A (p.Glu654=) n.2353G>A n.2677G>A n.2320G>A | |
19 | g.11128039G>C | CA404096750 | LDLR | c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.*412G>C (n.*412G>C) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) c.2597G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.108+385G>C c.2312-1474G>C (n.2312-1474G>C) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.2353G>C n.2677G>C n.2320G>C | |
19 | g.11128039G= | CA2322779534 | LDLR | c.2601G= (p.Glu867=) c.*412G= (n.*412G=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2343G= (p.Glu781=) c.2597G= c.1839G= (p.Glu613=) c.2220G= (p.Glu740=) c.1809G= (p.Glu603=) n.108+385G= c.2312-1474G= (n.2312-1474G=) c.1962G= (p.Glu654=) n.2353G= n.2677G= n.2320G= | |
19 | g.11128039G>T | CA039894 | LDLR | c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.*412G>T (n.*412G>T) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) c.2597G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.108+385G>T c.2312-1474G>T (n.2312-1474G>T) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.2353G>T n.2677G>T n.2320G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128040A= | CA2322779535 | LDLR | c.2602A= (p.Lys868=) c.*413A= (n.*413A=) c.2224A= (p.Lys742=) c.2344A= (p.Lys782=) c.2598A= c.1840A= (p.Lys614=) c.2221A= (p.Lys741=) c.1810A= (p.Lys604=) n.108+386A= c.2312-1473A= (n.2312-1473A=) c.1963A= (p.Lys655=) n.2354A= n.2678A= n.2321A= | |
19 | g.11128040A>C | CA404096752 | LDLR | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.*413A>C (n.*413A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2598A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.108+386A>C c.2312-1473A>C (n.2312-1473A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.2354A>C n.2678A>C n.2321A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11128040A>G | CA404096754 | LDLR | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.*413A>G (n.*413A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2598A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.108+386A>G c.2312-1473A>G (n.2312-1473A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.2354A>G n.2678A>G n.2321A>G | |
19 | g.11128040A>T | CA10576334 | LDLR | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2598A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.108+386A>T c.2312-1473A>T (n.2312-1473A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.2354A>T n.2678A>T n.2321A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128041A>C | CA404096758 | LDLR | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2599A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.108+387A>C c.2312-1472A>C (n.2312-1472A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.2355A>C n.2679A>C n.2322A>C | |
19 | g.11128041A>G | CA404096759 | LDLR | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2599A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.108+387A>G c.2312-1472A>G (n.2312-1472A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.2355A>G n.2679A>G n.2322A>G | |
19 | g.11128041A>T | CA404096761 | LDLR | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.*414A>T (n.*414A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2599A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) c.2222A>T (p.Lys741Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.108+387A>T c.2312-1472A>T (n.2312-1472A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) n.2355A>T n.2679A>T n.2322A>T | |
19 | g.11128042G>A | CA505487490 | LDLR | c.2604G>A (p.Lys868=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2600G>A c.1842G>A (p.Lys614=) c.2223G>A (p.Lys741=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.108+388G>A c.2312-1471G>A (n.2312-1471G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) n.2356G>A n.2680G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128042G>C | CA16602351 | LDLR | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.*415G>C (n.*415G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2600G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.2223G>C (p.Lys741Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.108+388G>C c.2312-1471G>C (n.2312-1471G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.2356G>C n.2680G>C n.2323G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128042G= | CA2322779536 | LDLR | c.2604G= (p.Lys868=) c.*415G= (n.*415G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.2346G= (p.Lys782=) c.2600G= c.1842G= (p.Lys614=) c.2223G= (p.Lys741=) c.1812G= (p.Lys604=) n.108+388G= c.2312-1471G= (n.2312-1471G=) c.1965G= (p.Lys655=) n.2356G= n.2680G= n.2323G= | |
19 | g.11128042G>T | CA404096764 | LDLR | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.*415G>T (n.*415G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2600G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.2223G>T (p.Lys741Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.108+388G>T c.2312-1471G>T (n.2312-1471G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.2356G>T n.2680G>T n.2323G>T | |
19 | g.11128043A= | CA2322779537 | LDLR | c.2605A= (p.Lys869=) c.*416A= (n.*416A=) c.2227A= (p.Lys743=) c.2347A= (p.Lys783=) c.2601A= c.1843A= (p.Lys615=) c.2224A= (p.Lys742=) c.1813A= (p.Lys605=) n.108+389A= c.2312-1470A= (n.2312-1470A=) c.1966A= (p.Lys656=) n.2357A= n.2681A= n.2324A= | |
19 | g.11128043A>C | CA039915 | LDLR | c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2601A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.108+389A>C c.2312-1470A>C (n.2312-1470A>C) c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2357A>C n.2681A>C n.2324A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128043A>G | CA404096767 | LDLR | c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2601A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.108+389A>G c.2312-1470A>G (n.2312-1470A>G) c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2357A>G n.2681A>G n.2324A>G | |
19 | g.11128043A>T | CA404096769 | LDLR | c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2601A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.108+389A>T c.2312-1470A>T (n.2312-1470A>T) c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2357A>T n.2681A>T n.2324A>T | |
19 | g.11128044A>C | CA404096773 | LDLR | c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2602A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.108+390A>C c.2312-1469A>C (n.2312-1469A>C) c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2358A>C n.2682A>C n.2325A>C | |
19 | g.11128044A>G | CA404096774 | LDLR | c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2602A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.108+390A>G c.2312-1469A>G (n.2312-1469A>G) c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2358A>G n.2682A>G n.2325A>G | |
19 | g.11128044A>T | CA404096771 | LDLR | c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*417A>T (n.*417A>T) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2602A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.108+390A>T c.2312-1469A>T (n.2312-1469A>T) c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2358A>T n.2682A>T n.2325A>T | |
19 | g.11128045G>A | CA505487493 | LDLR | c.2607G>A (p.Lys869=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.2229G>A (p.Lys743=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2603G>A c.1845G>A (p.Lys615=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.108+391G>A c.2312-1468G>A (n.2312-1468G>A) c.1968G>A (p.Lys656=) n.2359G>A n.2683G>A n.2326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128045G>C | CA404096777 | LDLR | c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*418G>C (n.*418G>C) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2603G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.108+391G>C c.2312-1468G>C (n.2312-1468G>C) c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2359G>C n.2683G>C n.2326G>C | |
19 | g.11128045G>T | CA404096778 | LDLR | c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*418G>T (n.*418G>T) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.2349G>T (p.Lys783Asn) c.2603G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.108+391G>T c.2312-1468G>T (n.2312-1468G>T) c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2359G>T n.2683G>T n.2326G>T | |
19 | g.11128046C>A | CA404096779 | LDLR | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2604C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.108+392C>A c.2312-1467C>A (n.2312-1467C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2360C>A n.2684C>A n.2327C>A | |
19 | g.11128046C= | CA2322779538 | LDLR | c.2608C= (p.Pro870=) c.*419C= (n.*419C=) c.2230C= (p.Pro744=) c.2350C= (p.Pro784=) c.2604C= c.1846C= (p.Pro616=) c.2227C= (p.Pro743=) c.1816C= (p.Pro606=) n.108+392C= c.2312-1467C= (n.2312-1467C=) c.1969C= (p.Pro657=) n.2360C= n.2684C= n.2327C= | |
19 | g.11128046C>G | CA404096780 | LDLR | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2604C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.108+392C>G c.2312-1467C>G (n.2312-1467C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2360C>G n.2684C>G n.2327C>G | |
19 | g.11128046C>T | CA404096782 | LDLR | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2604C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.108+392C>T c.2312-1467C>T (n.2312-1467C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2360C>T n.2684C>T n.2327C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128047C>A | CA404096788 | LDLR | c.2609C>A (p.Pro870His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.2231C>A (p.Pro744His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2605C>A c.1847C>A (p.Pro616His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.1817C>A (p.Pro606His) n.108+393C>A c.2312-1466C>A (n.2312-1466C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) n.2361C>A n.2685C>A n.2328C>A | |
19 | g.11128047C= | CA2322779539 | LDLR | c.2609C= (p.Pro870=) c.*420C= (n.*420C=) c.2231C= (p.Pro744=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2605C= c.1847C= (p.Pro616=) c.2228C= (p.Pro743=) c.1817C= (p.Pro606=) n.108+393C= c.2312-1466C= (n.2312-1466C=) c.1970C= (p.Pro657=) n.2361C= n.2685C= n.2328C= | |
19 | g.11128047C>G | CA404096786 | LDLR | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2605C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.108+393C>G c.2312-1466C>G (n.2312-1466C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2361C>G n.2685C>G n.2328C>G | |
19 | g.11128047C>T | CA404096784 | LDLR | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2605C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.108+393C>T c.2312-1466C>T (n.2312-1466C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2361C>T n.2685C>T n.2328C>T | dbSNP |
19 | g.11128048C>A | CA505487494 | LDLR | c.2610C>A (p.Pro870=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2232C>A (p.Pro744=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2606C>A c.1848C>A (p.Pro616=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.1818C>A (p.Pro606=) n.108+394C>A c.2312-1465C>A (n.2312-1465C>A) c.1971C>A (p.Pro657=) n.2362C>A n.2686C>A n.2329C>A | |
19 | g.11128048C>G | CA505487495 | LDLR | c.2610C>G (p.Pro870=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2232C>G (p.Pro744=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2606C>G c.1848C>G (p.Pro616=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.1818C>G (p.Pro606=) n.108+394C>G c.2312-1465C>G (n.2312-1465C>G) c.1971C>G (p.Pro657=) n.2362C>G n.2686C>G n.2329C>G | |
19 | g.11128048C>T | CA505487496 | LDLR | c.2610C>T (p.Pro870=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2232C>T (p.Pro744=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2606C>T c.1848C>T (p.Pro616=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.1818C>T (p.Pro606=) n.108+394C>T c.2312-1465C>T (n.2312-1465C>T) c.1971C>T (p.Pro657=) n.2362C>T n.2686C>T n.2329C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128049A>C | CA404096790 | LDLR | c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2607A>C c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) n.108+395A>C c.2312-1464A>C (n.2312-1464A>C) c.1972A>C (p.Ser658Arg) n.2363A>C n.2687A>C n.2330A>C | |
19 | g.11128049A>G | CA404096792 | LDLR | c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.2607A>G c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) n.108+395A>G c.2312-1464A>G (n.2312-1464A>G) c.1972A>G (p.Ser658Gly) n.2363A>G n.2687A>G n.2330A>G | COSMIC |
19 | g.11128049A>T | CA404096794 | LDLR | c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2607A>T c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) n.108+395A>T c.2312-1464A>T (n.2312-1464A>T) c.1972A>T (p.Ser658Cys) n.2363A>T n.2687A>T n.2330A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11128050G>A | CA404096797 | LDLR | c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2608G>A c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) n.108+396G>A c.2312-1463G>A (n.2312-1463G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) n.2364G>A n.2688G>A n.2331G>A | |
19 | g.11128050G>C | CA404096799 | LDLR | c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.2608G>C c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) n.108+396G>C c.2312-1463G>C (n.2312-1463G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) n.2364G>C n.2688G>C n.2331G>C | |
19 | g.11128050G>T | CA404096800 | LDLR | c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2608G>T c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) n.108+396G>T c.2312-1463G>T (n.2312-1463G>T) c.1973G>T (p.Ser658Ile) n.2364G>T n.2688G>T n.2331G>T | COSMIC |
19 | g.11128051T>A | CA404096802 | LDLR | c.2613T>A (p.Ser871Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) c.2235T>A (p.Ser745Arg) c.2355T>A (p.Ser785Arg) c.2609T>A c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.2232T>A (p.Ser744Arg) c.1821T>A (p.Ser607Arg) n.108+397T>A c.2312-1462T>A (n.2312-1462T>A) c.1974T>A (p.Ser658Arg) n.2365T>A n.2689T>A n.2332T>A | |
19 | g.11128051T>C | CA039935 | LDLR | c.2613T>C (p.Ser871=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.2355T>C (p.Ser785=) c.2609T>C c.1851T>C (p.Ser617=) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1821T>C (p.Ser607=) n.108+397T>C c.2312-1462T>C (n.2312-1462T>C) c.1974T>C (p.Ser658=) n.2365T>C n.2689T>C n.2332T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128051T>G | CA305308379 | LDLR | c.2613T>G (p.Ser871Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.2235T>G (p.Ser745Arg) c.2355T>G (p.Ser785Arg) c.2609T>G c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.2232T>G (p.Ser744Arg) c.1821T>G (p.Ser607Arg) n.108+397T>G c.2312-1462T>G (n.2312-1462T>G) c.1974T>G (p.Ser658Arg) n.2365T>G n.2689T>G n.2332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11128051T= | CA2322779540 | LDLR | c.2613T= (p.Ser871=) c.*424T= (n.*424T=) c.2235T= (p.Ser745=) c.2355T= (p.Ser785=) c.2609T= c.1851T= (p.Ser617=) c.2232T= (p.Ser744=) c.1821T= (p.Ser607=) n.108+397T= c.2312-1462T= (n.2312-1462T=) c.1974T= (p.Ser658=) n.2365T= n.2689T= n.2332T= | |
19 | g.11128052A= | CA2322779541 | LDLR | c.2614A= (p.Ser872=) c.*425A= (n.*425A=) c.2236A= (p.Ser746=) c.2356A= (p.Ser786=) c.2610A= c.1852A= (p.Ser618=) c.2233A= (p.Ser745=) c.1822A= (p.Ser608=) n.108+398A= c.2312-1461A= (n.2312-1461A=) c.1975A= (p.Ser659=) n.2366A= n.2690A= n.2333A= | |
19 | g.11128052A>C | CA404096805 | LDLR | c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.*425A>C (n.*425A>C) c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2610A>C c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.108+398A>C c.2312-1461A>C (n.2312-1461A>C) c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.2366A>C n.2690A>C n.2333A>C | |
19 | g.11128052A>G | CA023660 | LDLR | c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.2236A>G (p.Ser746Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2610A>G c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.108+398A>G c.2312-1461A>G (n.2312-1461A>G) c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.2366A>G n.2690A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128052A>T | CA10585830 | LDLR | c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2610A>T c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.108+398A>T c.2312-1461A>T (n.2312-1461A>T) c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.2366A>T n.2690A>T n.2333A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11128053G>A | CA404096808 | LDLR | c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2611G>A c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.108+399G>A c.2312-1460G>A (n.2312-1460G>A) c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.2367G>A n.2691G>A n.2334G>A | |
19 | g.11128053G>C | CA404096810 | LDLR | c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.2237G>C (p.Ser746Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2611G>C c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.108+399G>C c.2312-1460G>C (n.2312-1460G>C) c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.2367G>C n.2691G>C n.2334G>C | |
19 | g.11128053G>T | CA404096812 | LDLR | c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2611G>T c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.108+399G>T c.2312-1460G>T (n.2312-1460G>T) c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.2367G>T n.2691G>T n.2334G>T | |
19 | g.11128054C>A | CA404096814 | LDLR | c.2616C>A (p.Ser872Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) c.2238C>A (p.Ser746Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2612C>A c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.108+400C>A c.2312-1459C>A (n.2312-1459C>A) c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.2368C>A n.2692C>A n.2335C>A | |
19 | g.11128054C= | CA2322779542 | LDLR | c.2616C= (p.Ser872=) c.*427C= (n.*427C=) c.2238C= (p.Ser746=) c.2358C= (p.Ser786=) c.2612C= c.1854C= (p.Ser618=) c.2235C= (p.Ser745=) c.1824C= (p.Ser608=) n.108+400C= c.2312-1459C= (n.2312-1459C=) c.1977C= (p.Ser659=) n.2368C= n.2692C= n.2335C= | |
19 | g.11128054C>G | CA404096816 | LDLR | c.2616C>G (p.Ser872Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.2238C>G (p.Ser746Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2612C>G c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.108+400C>G c.2312-1459C>G (n.2312-1459C>G) c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.2368C>G n.2692C>G n.2335C>G | |
19 | g.11128054C>T | CA039970 | LDLR | c.2616C>T (p.Ser872=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.2238C>T (p.Ser746=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2612C>T c.1854C>T (p.Ser618=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.1824C>T (p.Ser608=) n.108+400C>T c.2312-1459C>T (n.2312-1459C>T) c.1977C>T (p.Ser659=) n.2368C>T n.2692C>T n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128055G>A | CA305308395 | LDLR | c.2617G>A (p.Val873Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.2239G>A (p.Val747Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2613G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.1825G>A (p.Val609Met) n.108+401G>A c.2312-1458G>A (n.2312-1458G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) n.2369G>A n.2693G>A n.2336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11128055G>C | CA404096819 | LDLR | c.2617G>C (p.Val873Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2613G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) n.108+401G>C c.2312-1458G>C (n.2312-1458G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) n.2369G>C n.2693G>C n.2336G>C | |
19 | g.11128055G= | CA2322779543 | LDLR | c.2617G= (p.Val873=) c.*428G= (n.*428G=) c.2239G= (p.Val747=) c.2359G= (p.Val787=) c.2613G= c.1855G= (p.Val619=) c.2236G= (p.Val746=) c.1825G= (p.Val609=) n.108+401G= c.2312-1458G= (n.2312-1458G=) c.1978G= (p.Val660=) n.2369G= n.2693G= n.2336G= | |
19 | g.11128055G>T | CA404096821 | LDLR | c.2617G>T (p.Val873Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2613G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) n.108+401G>T c.2312-1458G>T (n.2312-1458G>T) c.1978G>T (p.Val660Leu) n.2369G>T n.2693G>T n.2336G>T | |
19 | g.11128056T>A | CA10585831 | LDLR | c.2618T>A (p.Val873Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2614T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) n.108+402T>A c.2312-1457T>A (n.2312-1457T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) n.2370T>A n.2694T>A n.2337T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11128056T>C | CA404096825 | LDLR | c.2618T>C (p.Val873Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2614T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.108+402T>C c.2312-1457T>C (n.2312-1457T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) n.2370T>C n.2694T>C n.2337T>C | |
19 | g.11128056T>G | CA404096823 | LDLR | c.2618T>G (p.Val873Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2614T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.108+402T>G c.2312-1457T>G (n.2312-1457T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) n.2370T>G n.2694T>G n.2337T>G | |
19 | g.11128056T= | CA2322779544 | LDLR | c.2618T= (p.Val873=) c.*429T= (n.*429T=) c.2240T= (p.Val747=) c.2360T= (p.Val787=) c.2614T= c.1856T= (p.Val619=) c.2237T= (p.Val746=) c.1826T= (p.Val609=) n.108+402T= c.2312-1457T= (n.2312-1457T=) c.1979T= (p.Val660=) n.2370T= n.2694T= n.2337T= | |
19 | g.11128057G>A | CA505487497 | LDLR | c.2619G>A (p.Val873=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.2241G>A (p.Val747=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2615G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.2238G>A (p.Val746=) c.1827G>A (p.Val609=) n.108+403G>A c.2312-1456G>A (n.2312-1456G>A) c.1980G>A (p.Val660=) n.2371G>A n.2695G>A n.2338G>A | |
19 | g.11128057G>C | CA505487498 | LDLR | c.2619G>C (p.Val873=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.2241G>C (p.Val747=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2615G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.2238G>C (p.Val746=) c.1827G>C (p.Val609=) n.108+403G>C c.2312-1456G>C (n.2312-1456G>C) c.1980G>C (p.Val660=) n.2371G>C n.2695G>C n.2338G>C | |
19 | g.11128057G>T | CA505487499 | LDLR | c.2619G>T (p.Val873=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.2241G>T (p.Val747=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2615G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.2238G>T (p.Val746=) c.1827G>T (p.Val609=) n.108+403G>T c.2312-1456G>T (n.2312-1456G>T) c.1980G>T (p.Val660=) n.2371G>T n.2695G>T n.2338G>T | |
19 | g.11128058A>C | CA505487500 | LDLR | c.2620A>C (p.Arg874=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.2242A>C (p.Arg748=) c.2362A>C (p.Arg788=) c.2616A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.2239A>C (p.Arg747=) c.1828A>C (p.Arg610=) n.108+404A>C c.2312-1455A>C (n.2312-1455A>C) c.1981A>C (p.Arg661=) n.2372A>C n.2696A>C n.2339A>C | |
19 | g.11128058A>G | CA404096829 | LDLR | c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.2616A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.1828A>G (p.Arg610Gly) n.108+404A>G c.2312-1455A>G (n.2312-1455A>G) c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2372A>G n.2696A>G n.2339A>G | |
19 | g.11128058A>T | CA404096827 | LDLR | c.2620A>T (p.Arg874Trp) c.*431A>T (n.*431A>T) c.2242A>T (p.Arg748Trp) c.2362A>T (p.Arg788Trp) c.2616A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.2239A>T (p.Arg747Trp) c.1828A>T (p.Arg610Trp) n.108+404A>T c.2312-1455A>T (n.2312-1455A>T) c.1981A>T (p.Arg661Trp) n.2372A>T n.2696A>T n.2339A>T | |
19 | g.11128059G>A | CA404096834 | LDLR | c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2617G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) n.108+405G>A c.2312-1454G>A (n.2312-1454G>A) c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2373G>A n.2697G>A n.2340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11128059G>C | CA404096836 | LDLR | c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.*432G>C (n.*432G>C) c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.2617G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.1829G>C (p.Arg610Thr) n.108+405G>C c.2312-1454G>C (n.2312-1454G>C) c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2373G>C n.2697G>C n.2340G>C | |
19 | g.11128059G= | CA2322779545 | LDLR | c.2621G= (p.Arg874=) c.*432G= (n.*432G=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2363G= (p.Arg788=) c.2617G= c.1859G= (p.Arg620=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1829G= (p.Arg610=) n.108+405G= c.2312-1454G= (n.2312-1454G=) c.1982G= (p.Arg661=) n.2373G= n.2697G= n.2340G= | |
19 | g.11128059G>T | CA404096838 | LDLR | c.2621G>T (p.Arg874Met) c.*432G>T (n.*432G>T) c.2243G>T (p.Arg748Met) c.2363G>T (p.Arg788Met) c.2617G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.2240G>T (p.Arg747Met) c.1829G>T (p.Arg610Met) n.108+405G>T c.2312-1454G>T (n.2312-1454G>T) c.1982G>T (p.Arg661Met) n.2373G>T n.2697G>T n.2340G>T |