| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123424_11123427delinsATGG | CA2322777333 | LDLR | c.2569+80_2569+83delinsATGG (n.2569+80_2569+83delinsATGG) c.*380+80_*380+83delinsATGG (n.*380+80_*380+83delinsATGG) c.2191+80_2191+83delinsATGG (n.2191+80_2191+83delinsATGG) c.2311+80_2311+83delinsATGG (n.2311+80_2311+83delinsATGG) c.2565+80_2565+83delinsATGG c.1807+80_1807+83delinsATGG (n.1807+80_1807+83delinsATGG) c.2188+80_2188+83delinsATGG (n.2188+80_2188+83delinsATGG) c.1777+80_1777+83delinsATGG (n.1777+80_1777+83delinsATGG) c.1930+80_1930+83delinsATGG (n.1930+80_1930+83delinsATGG) n.2321+80_2321+83delinsATGG n.2645+80_2645+83delinsATGG n.2288+80_2288+83delinsATGG | |
| 19 | g.11123425_11123427del | CA783251151 | LDLR | c.2569+81_2569+83del (n.2569+81_2569+83del) c.*380+81_*380+83del (n.*380+81_*380+83del) c.2191+81_2191+83del (n.2191+81_2191+83del) c.2311+81_2311+83del (n.2311+81_2311+83del) c.2565+81_2565+83del c.1807+81_1807+83del (n.1807+81_1807+83del) c.2188+81_2188+83del (n.2188+81_2188+83del) c.1777+81_1777+83del (n.1777+81_1777+83del) c.1930+81_1930+83del (n.1930+81_1930+83del) n.2321+81_2321+83del n.2645+81_2645+83del n.2288+81_2288+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123426G>A | CA2576626192 | LDLR | c.2569+82G>A (n.2569+82G>A) c.*380+82G>A (n.*380+82G>A) c.2191+82G>A (n.2191+82G>A) c.2311+82G>A (n.2311+82G>A) c.2565+82G>A c.1807+82G>A (n.1807+82G>A) c.2188+82G>A (n.2188+82G>A) c.1777+82G>A (n.1777+82G>A) c.1930+82G>A (n.1930+82G>A) n.2321+82G>A n.2645+82G>A n.2288+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123426G>T | CA2582475530 | LDLR | c.2569+82G>T (n.2569+82G>T) c.*380+82G>T (n.*380+82G>T) c.2191+82G>T (n.2191+82G>T) c.2311+82G>T (n.2311+82G>T) c.2565+82G>T c.1807+82G>T (n.1807+82G>T) c.2188+82G>T (n.2188+82G>T) c.1777+82G>T (n.1777+82G>T) c.1930+82G>T (n.1930+82G>T) n.2321+82G>T n.2645+82G>T n.2288+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123427del | CA2582475529 | LDLR | c.2569+83del (n.2569+83del) c.*380+83del (n.*380+83del) c.2191+83del (n.2191+83del) c.2311+83del (n.2311+83del) c.2565+83del c.1807+83del (n.1807+83del) c.2188+83del (n.2188+83del) c.1777+83del (n.1777+83del) c.1930+83del (n.1930+83del) n.2321+83del n.2645+83del n.2288+83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123428A>G | CA2576626193 | LDLR | c.2569+84A>G (n.2569+84A>G) c.*380+84A>G (n.*380+84A>G) c.2191+84A>G (n.2191+84A>G) c.2311+84A>G (n.2311+84A>G) c.2565+84A>G c.1807+84A>G (n.1807+84A>G) c.2188+84A>G (n.2188+84A>G) c.1777+84A>G (n.1777+84A>G) c.1930+84A>G (n.1930+84A>G) n.2321+84A>G n.2645+84A>G n.2288+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123429G>A | CA2322777335 | LDLR | c.2569+85G>A (n.2569+85G>A) c.*380+85G>A (n.*380+85G>A) c.2191+85G>A (n.2191+85G>A) c.2311+85G>A (n.2311+85G>A) c.2565+85G>A c.1807+85G>A (n.1807+85G>A) c.2188+85G>A (n.2188+85G>A) c.1777+85G>A (n.1777+85G>A) c.1930+85G>A (n.1930+85G>A) n.2321+85G>A n.2645+85G>A n.2288+85G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123429G= | CA2322777334 | LDLR | c.2569+85G= (n.2569+85G=) c.*380+85G= (n.*380+85G=) c.2191+85G= (n.2191+85G=) c.2311+85G= (n.2311+85G=) c.2565+85G= c.1807+85G= (n.1807+85G=) c.2188+85G= (n.2188+85G=) c.1777+85G= (n.1777+85G=) c.1930+85G= (n.1930+85G=) n.2321+85G= n.2645+85G= n.2288+85G= | |
| 19 | g.11123431C>A | CA2576626194 | LDLR | c.2569+87C>A (n.2569+87C>A) c.*380+87C>A (n.*380+87C>A) c.2191+87C>A (n.2191+87C>A) c.2311+87C>A (n.2311+87C>A) c.2565+87C>A c.1807+87C>A (n.1807+87C>A) c.2188+87C>A (n.2188+87C>A) c.1777+87C>A (n.1777+87C>A) c.1930+87C>A (n.1930+87C>A) n.2321+87C>A n.2645+87C>A n.2288+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123431C= | CA2322777336 | LDLR | c.2569+87C= (n.2569+87C=) c.*380+87C= (n.*380+87C=) c.2191+87C= (n.2191+87C=) c.2311+87C= (n.2311+87C=) c.2565+87C= c.1807+87C= (n.1807+87C=) c.2188+87C= (n.2188+87C=) c.1777+87C= (n.1777+87C=) c.1930+87C= (n.1930+87C=) n.2321+87C= n.2645+87C= n.2288+87C= | |
| 19 | g.11123431C>T | CA783251157 | LDLR | c.2569+87C>T (n.2569+87C>T) c.*380+87C>T (n.*380+87C>T) c.2191+87C>T (n.2191+87C>T) c.2311+87C>T (n.2311+87C>T) c.2565+87C>T c.1807+87C>T (n.1807+87C>T) c.2188+87C>T (n.2188+87C>T) c.1777+87C>T (n.1777+87C>T) c.1930+87C>T (n.1930+87C>T) n.2321+87C>T n.2645+87C>T n.2288+87C>T | dbSNP |
| 19 | g.11123432del | CA2582475531 | LDLR | c.2569+88del (n.2569+88del) c.*380+88del (n.*380+88del) c.2191+88del (n.2191+88del) c.2311+88del (n.2311+88del) c.2565+88del c.1807+88del (n.1807+88del) c.2188+88del (n.2188+88del) c.1777+88del (n.1777+88del) c.1930+88del (n.1930+88del) n.2321+88del n.2645+88del n.2288+88del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123432C>A | CA2576626195 | LDLR | c.2569+88C>A (n.2569+88C>A) c.*380+88C>A (n.*380+88C>A) c.2191+88C>A (n.2191+88C>A) c.2311+88C>A (n.2311+88C>A) c.2565+88C>A c.1807+88C>A (n.1807+88C>A) c.2188+88C>A (n.2188+88C>A) c.1777+88C>A (n.1777+88C>A) c.1930+88C>A (n.1930+88C>A) n.2321+88C>A n.2645+88C>A n.2288+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123434G>C | CA305305412 | LDLR | c.2569+90G>C (n.2569+90G>C) c.*380+90G>C (n.*380+90G>C) c.2191+90G>C (n.2191+90G>C) c.2311+90G>C (n.2311+90G>C) c.2565+90G>C c.1807+90G>C (n.1807+90G>C) c.2188+90G>C (n.2188+90G>C) c.1777+90G>C (n.1777+90G>C) c.1930+90G>C (n.1930+90G>C) n.2321+90G>C n.2645+90G>C n.2288+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123434G= | CA2322777337 | LDLR | c.2569+90G= (n.2569+90G=) c.*380+90G= (n.*380+90G=) c.2191+90G= (n.2191+90G=) c.2311+90G= (n.2311+90G=) c.2565+90G= c.1807+90G= (n.1807+90G=) c.2188+90G= (n.2188+90G=) c.1777+90G= (n.1777+90G=) c.1930+90G= (n.1930+90G=) n.2321+90G= n.2645+90G= n.2288+90G= | |
| 19 | g.11123434G>T | CA2582475532 | LDLR | c.2569+90G>T (n.2569+90G>T) c.*380+90G>T (n.*380+90G>T) c.2191+90G>T (n.2191+90G>T) c.2311+90G>T (n.2311+90G>T) c.2565+90G>T c.1807+90G>T (n.1807+90G>T) c.2188+90G>T (n.2188+90G>T) c.1777+90G>T (n.1777+90G>T) c.1930+90G>T (n.1930+90G>T) n.2321+90G>T n.2645+90G>T n.2288+90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123435G>A | CA2582475533 | LDLR | c.2569+91G>A (n.2569+91G>A) c.*380+91G>A (n.*380+91G>A) c.2191+91G>A (n.2191+91G>A) c.2311+91G>A (n.2311+91G>A) c.2565+91G>A c.1807+91G>A (n.1807+91G>A) c.2188+91G>A (n.2188+91G>A) c.1777+91G>A (n.1777+91G>A) c.1930+91G>A (n.1930+91G>A) n.2321+91G>A n.2645+91G>A n.2288+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123435G>T | CA2582475534 | LDLR | c.2569+91G>T (n.2569+91G>T) c.*380+91G>T (n.*380+91G>T) c.2191+91G>T (n.2191+91G>T) c.2311+91G>T (n.2311+91G>T) c.2565+91G>T c.1807+91G>T (n.1807+91G>T) c.2188+91G>T (n.2188+91G>T) c.1777+91G>T (n.1777+91G>T) c.1930+91G>T (n.1930+91G>T) n.2321+91G>T n.2645+91G>T n.2288+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123437G>A | CA2582475535 | LDLR | c.2569+93G>A (n.2569+93G>A) c.*380+93G>A (n.*380+93G>A) c.2191+93G>A (n.2191+93G>A) c.2311+93G>A (n.2311+93G>A) c.2565+93G>A c.1807+93G>A (n.1807+93G>A) c.2188+93G>A (n.2188+93G>A) c.1777+93G>A (n.1777+93G>A) c.1930+93G>A (n.1930+93G>A) n.2321+93G>A n.2645+93G>A n.2288+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123437G>T | CA2582475536 | LDLR | c.2569+93G>T (n.2569+93G>T) c.*380+93G>T (n.*380+93G>T) c.2191+93G>T (n.2191+93G>T) c.2311+93G>T (n.2311+93G>T) c.2565+93G>T c.1807+93G>T (n.1807+93G>T) c.2188+93G>T (n.2188+93G>T) c.1777+93G>T (n.1777+93G>T) c.1930+93G>T (n.1930+93G>T) n.2321+93G>T n.2645+93G>T n.2288+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123438T>A | CA2582475537 | LDLR | c.2569+94T>A (n.2569+94T>A) c.*380+94T>A (n.*380+94T>A) c.2191+94T>A (n.2191+94T>A) c.2311+94T>A (n.2311+94T>A) c.2565+94T>A c.1807+94T>A (n.1807+94T>A) c.2188+94T>A (n.2188+94T>A) c.1777+94T>A (n.1777+94T>A) c.1930+94T>A (n.1930+94T>A) n.2321+94T>A n.2645+94T>A n.2288+94T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123439C>A | CA2576626196 | LDLR | c.2569+95C>A (n.2569+95C>A) c.*380+95C>A (n.*380+95C>A) c.2191+95C>A (n.2191+95C>A) c.2311+95C>A (n.2311+95C>A) c.2565+95C>A c.1807+95C>A (n.1807+95C>A) c.2188+95C>A (n.2188+95C>A) c.1777+95C>A (n.1777+95C>A) c.1930+95C>A (n.1930+95C>A) n.2321+95C>A n.2645+95C>A n.2288+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123439C= | CA2322777338 | LDLR | c.2569+95C= (n.2569+95C=) c.*380+95C= (n.*380+95C=) c.2191+95C= (n.2191+95C=) c.2311+95C= (n.2311+95C=) c.2565+95C= c.1807+95C= (n.1807+95C=) c.2188+95C= (n.2188+95C=) c.1777+95C= (n.1777+95C=) c.1930+95C= (n.1930+95C=) n.2321+95C= n.2645+95C= n.2288+95C= | |
| 19 | g.11123439C>G | CA993522273 | LDLR | c.2569+95C>G (n.2569+95C>G) c.*380+95C>G (n.*380+95C>G) c.2191+95C>G (n.2191+95C>G) c.2311+95C>G (n.2311+95C>G) c.2565+95C>G c.1807+95C>G (n.1807+95C>G) c.2188+95C>G (n.2188+95C>G) c.1777+95C>G (n.1777+95C>G) c.1930+95C>G (n.1930+95C>G) n.2321+95C>G n.2645+95C>G n.2288+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123439C>T | CA305305417 | LDLR | c.2569+95C>T (n.2569+95C>T) c.*380+95C>T (n.*380+95C>T) c.2191+95C>T (n.2191+95C>T) c.2311+95C>T (n.2311+95C>T) c.2565+95C>T c.1807+95C>T (n.1807+95C>T) c.2188+95C>T (n.2188+95C>T) c.1777+95C>T (n.1777+95C>T) c.1930+95C>T (n.1930+95C>T) n.2321+95C>T n.2645+95C>T n.2288+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123440G>A | CA305305420 | LDLR | c.2569+96G>A (n.2569+96G>A) c.*380+96G>A (n.*380+96G>A) c.2191+96G>A (n.2191+96G>A) c.2311+96G>A (n.2311+96G>A) c.2565+96G>A c.1807+96G>A (n.1807+96G>A) c.2188+96G>A (n.2188+96G>A) c.1777+96G>A (n.1777+96G>A) c.1930+96G>A (n.1930+96G>A) n.2321+96G>A n.2645+96G>A n.2288+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123440G>C | CA993522279 | LDLR | c.2569+96G>C (n.2569+96G>C) c.*380+96G>C (n.*380+96G>C) c.2191+96G>C (n.2191+96G>C) c.2311+96G>C (n.2311+96G>C) c.2565+96G>C c.1807+96G>C (n.1807+96G>C) c.2188+96G>C (n.2188+96G>C) c.1777+96G>C (n.1777+96G>C) c.1930+96G>C (n.1930+96G>C) n.2321+96G>C n.2645+96G>C n.2288+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123440G= | CA2322777339 | LDLR | c.2569+96G= (n.2569+96G=) c.*380+96G= (n.*380+96G=) c.2191+96G= (n.2191+96G=) c.2311+96G= (n.2311+96G=) c.2565+96G= c.1807+96G= (n.1807+96G=) c.2188+96G= (n.2188+96G=) c.1777+96G= (n.1777+96G=) c.1930+96G= (n.1930+96G=) n.2321+96G= n.2645+96G= n.2288+96G= | |
| 19 | g.11123440G>T | CA2582475538 | LDLR | c.2569+96G>T (n.2569+96G>T) c.*380+96G>T (n.*380+96G>T) c.2191+96G>T (n.2191+96G>T) c.2311+96G>T (n.2311+96G>T) c.2565+96G>T c.1807+96G>T (n.1807+96G>T) c.2188+96G>T (n.2188+96G>T) c.1777+96G>T (n.1777+96G>T) c.1930+96G>T (n.1930+96G>T) n.2321+96G>T n.2645+96G>T n.2288+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123441T>A | CA2576626197 | LDLR | c.2569+97T>A (n.2569+97T>A) c.*380+97T>A (n.*380+97T>A) c.2191+97T>A (n.2191+97T>A) c.2311+97T>A (n.2311+97T>A) c.2565+97T>A c.1807+97T>A (n.1807+97T>A) c.2188+97T>A (n.2188+97T>A) c.1777+97T>A (n.1777+97T>A) c.1930+97T>A (n.1930+97T>A) n.2321+97T>A n.2645+97T>A n.2288+97T>A | |
| 19 | g.11123442C>A | CA2576626198 | LDLR | c.2569+98C>A (n.2569+98C>A) c.*380+98C>A (n.*380+98C>A) c.2191+98C>A (n.2191+98C>A) c.2311+98C>A (n.2311+98C>A) c.2565+98C>A c.1807+98C>A (n.1807+98C>A) c.2188+98C>A (n.2188+98C>A) c.1777+98C>A (n.1777+98C>A) c.1930+98C>A (n.1930+98C>A) n.2321+98C>A n.2645+98C>A n.2288+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123442C>G | CA2582475539 | LDLR | c.2569+98C>G (n.2569+98C>G) c.*380+98C>G (n.*380+98C>G) c.2191+98C>G (n.2191+98C>G) c.2311+98C>G (n.2311+98C>G) c.2565+98C>G c.1807+98C>G (n.1807+98C>G) c.2188+98C>G (n.2188+98C>G) c.1777+98C>G (n.1777+98C>G) c.1930+98C>G (n.1930+98C>G) n.2321+98C>G n.2645+98C>G n.2288+98C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123442C>T | CA2576626199 | LDLR | c.2569+98C>T (n.2569+98C>T) c.*380+98C>T (n.*380+98C>T) c.2191+98C>T (n.2191+98C>T) c.2311+98C>T (n.2311+98C>T) c.2565+98C>T c.1807+98C>T (n.1807+98C>T) c.2188+98C>T (n.2188+98C>T) c.1777+98C>T (n.1777+98C>T) c.1930+98C>T (n.1930+98C>T) n.2321+98C>T n.2645+98C>T n.2288+98C>T | |
| 19 | g.11123443C>A | CA2576626200 | LDLR | c.2569+99C>A (n.2569+99C>A) c.*380+99C>A (n.*380+99C>A) c.2191+99C>A (n.2191+99C>A) c.2311+99C>A (n.2311+99C>A) c.2565+99C>A c.1807+99C>A (n.1807+99C>A) c.2188+99C>A (n.2188+99C>A) c.1777+99C>A (n.1777+99C>A) c.1930+99C>A (n.1930+99C>A) n.2321+99C>A n.2645+99C>A n.2288+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123443C>T | CA2576626201 | LDLR | c.2569+99C>T (n.2569+99C>T) c.*380+99C>T (n.*380+99C>T) c.2191+99C>T (n.2191+99C>T) c.2311+99C>T (n.2311+99C>T) c.2565+99C>T c.1807+99C>T (n.1807+99C>T) c.2188+99C>T (n.2188+99C>T) c.1777+99C>T (n.1777+99C>T) c.1930+99C>T (n.1930+99C>T) n.2321+99C>T n.2645+99C>T n.2288+99C>T | |
| 19 | g.11123444T>A | CA783251159 | LDLR | c.2569+100T>A (n.2569+100T>A) c.*380+100T>A (n.*380+100T>A) c.2191+100T>A (n.2191+100T>A) c.2311+100T>A (n.2311+100T>A) c.2565+100T>A c.1807+100T>A (n.1807+100T>A) c.2188+100T>A (n.2188+100T>A) c.1777+100T>A (n.1777+100T>A) c.1930+100T>A (n.1930+100T>A) n.2321+100T>A n.2645+100T>A n.2288+100T>A | dbSNP |
| 19 | g.11123444T= | CA2322777340 | LDLR | c.2569+100T= (n.2569+100T=) c.*380+100T= (n.*380+100T=) c.2191+100T= (n.2191+100T=) c.2311+100T= (n.2311+100T=) c.2565+100T= c.1807+100T= (n.1807+100T=) c.2188+100T= (n.2188+100T=) c.1777+100T= (n.1777+100T=) c.1930+100T= (n.1930+100T=) n.2321+100T= n.2645+100T= n.2288+100T= | |
| 19 | g.11123445C>A | CA2582475540 | LDLR | c.2569+101C>A (n.2569+101C>A) c.*380+101C>A (n.*380+101C>A) c.2191+101C>A (n.2191+101C>A) c.2311+101C>A (n.2311+101C>A) c.2565+101C>A c.1807+101C>A (n.1807+101C>A) c.2188+101C>A (n.2188+101C>A) c.1777+101C>A (n.1777+101C>A) c.1930+101C>A (n.1930+101C>A) n.2321+101C>A n.2645+101C>A n.2288+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123445C>T | CA2582475541 | LDLR | c.2569+101C>T (n.2569+101C>T) c.*380+101C>T (n.*380+101C>T) c.2191+101C>T (n.2191+101C>T) c.2311+101C>T (n.2311+101C>T) c.2565+101C>T c.1807+101C>T (n.1807+101C>T) c.2188+101C>T (n.2188+101C>T) c.1777+101C>T (n.1777+101C>T) c.1930+101C>T (n.1930+101C>T) n.2321+101C>T n.2645+101C>T n.2288+101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123447C>A | CA2582475542 | LDLR | c.2569+103C>A (n.2569+103C>A) c.*380+103C>A (n.*380+103C>A) c.2191+103C>A (n.2191+103C>A) c.2311+103C>A (n.2311+103C>A) c.2565+103C>A c.1807+103C>A (n.1807+103C>A) c.2188+103C>A (n.2188+103C>A) c.1777+103C>A (n.1777+103C>A) c.1930+103C>A (n.1930+103C>A) n.2321+103C>A n.2645+103C>A n.2288+103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123447C= | CA2322777341 | LDLR | c.2569+103C= (n.2569+103C=) c.*380+103C= (n.*380+103C=) c.2191+103C= (n.2191+103C=) c.2311+103C= (n.2311+103C=) c.2565+103C= c.1807+103C= (n.1807+103C=) c.2188+103C= (n.2188+103C=) c.1777+103C= (n.1777+103C=) c.1930+103C= (n.1930+103C=) n.2321+103C= n.2645+103C= n.2288+103C= | |
| 19 | g.11123447C>T | CA993522280 | LDLR | c.2569+103C>T (n.2569+103C>T) c.*380+103C>T (n.*380+103C>T) c.2191+103C>T (n.2191+103C>T) c.2311+103C>T (n.2311+103C>T) c.2565+103C>T c.1807+103C>T (n.1807+103C>T) c.2188+103C>T (n.2188+103C>T) c.1777+103C>T (n.1777+103C>T) c.1930+103C>T (n.1930+103C>T) n.2321+103C>T n.2645+103C>T n.2288+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123448T>A | CA2582475543 | LDLR | c.2569+104T>A (n.2569+104T>A) c.*380+104T>A (n.*380+104T>A) c.2191+104T>A (n.2191+104T>A) c.2311+104T>A (n.2311+104T>A) c.2565+104T>A c.1807+104T>A (n.1807+104T>A) c.2188+104T>A (n.2188+104T>A) c.1777+104T>A (n.1777+104T>A) c.1930+104T>A (n.1930+104T>A) n.2321+104T>A n.2645+104T>A n.2288+104T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123448T>C | CA2582475544 | LDLR | c.2569+104T>C (n.2569+104T>C) c.*380+104T>C (n.*380+104T>C) c.2191+104T>C (n.2191+104T>C) c.2311+104T>C (n.2311+104T>C) c.2565+104T>C c.1807+104T>C (n.1807+104T>C) c.2188+104T>C (n.2188+104T>C) c.1777+104T>C (n.1777+104T>C) c.1930+104T>C (n.1930+104T>C) n.2321+104T>C n.2645+104T>C n.2288+104T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123449C>A | CA2582475545 | LDLR | c.2569+105C>A (n.2569+105C>A) c.*380+105C>A (n.*380+105C>A) c.2191+105C>A (n.2191+105C>A) c.2311+105C>A (n.2311+105C>A) c.2565+105C>A c.1807+105C>A (n.1807+105C>A) c.2188+105C>A (n.2188+105C>A) c.1777+105C>A (n.1777+105C>A) c.1930+105C>A (n.1930+105C>A) n.2321+105C>A n.2645+105C>A n.2288+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123449C>T | CA2582475546 | LDLR | c.2569+105C>T (n.2569+105C>T) c.*380+105C>T (n.*380+105C>T) c.2191+105C>T (n.2191+105C>T) c.2311+105C>T (n.2311+105C>T) c.2565+105C>T c.1807+105C>T (n.1807+105C>T) c.2188+105C>T (n.2188+105C>T) c.1777+105C>T (n.1777+105C>T) c.1930+105C>T (n.1930+105C>T) n.2321+105C>T n.2645+105C>T n.2288+105C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123450C>A | CA2582475547 | LDLR | c.2569+106C>A (n.2569+106C>A) c.*380+106C>A (n.*380+106C>A) c.2191+106C>A (n.2191+106C>A) c.2311+106C>A (n.2311+106C>A) c.2565+106C>A c.1807+106C>A (n.1807+106C>A) c.2188+106C>A (n.2188+106C>A) c.1777+106C>A (n.1777+106C>A) c.1930+106C>A (n.1930+106C>A) n.2321+106C>A n.2645+106C>A n.2288+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123450C>T | CA2582475548 | LDLR | c.2569+106C>T (n.2569+106C>T) c.*380+106C>T (n.*380+106C>T) c.2191+106C>T (n.2191+106C>T) c.2311+106C>T (n.2311+106C>T) c.2565+106C>T c.1807+106C>T (n.1807+106C>T) c.2188+106C>T (n.2188+106C>T) c.1777+106C>T (n.1777+106C>T) c.1930+106C>T (n.1930+106C>T) n.2321+106C>T n.2645+106C>T n.2288+106C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123451C>A | CA2582475549 | LDLR | c.2569+107C>A (n.2569+107C>A) c.*380+107C>A (n.*380+107C>A) c.2191+107C>A (n.2191+107C>A) c.2311+107C>A (n.2311+107C>A) c.2565+107C>A c.1807+107C>A (n.1807+107C>A) c.2188+107C>A (n.2188+107C>A) c.1777+107C>A (n.1777+107C>A) c.1930+107C>A (n.1930+107C>A) n.2321+107C>A n.2645+107C>A n.2288+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123451C= | CA2322777342 | LDLR | c.2569+107C= (n.2569+107C=) c.*380+107C= (n.*380+107C=) c.2191+107C= (n.2191+107C=) c.2311+107C= (n.2311+107C=) c.2565+107C= c.1807+107C= (n.1807+107C=) c.2188+107C= (n.2188+107C=) c.1777+107C= (n.1777+107C=) c.1930+107C= (n.1930+107C=) n.2321+107C= n.2645+107C= n.2288+107C= | |
| 19 | g.11123451C>G | CA783251160 | LDLR | c.2569+107C>G (n.2569+107C>G) c.*380+107C>G (n.*380+107C>G) c.2191+107C>G (n.2191+107C>G) c.2311+107C>G (n.2311+107C>G) c.2565+107C>G c.1807+107C>G (n.1807+107C>G) c.2188+107C>G (n.2188+107C>G) c.1777+107C>G (n.1777+107C>G) c.1930+107C>G (n.1930+107C>G) n.2321+107C>G n.2645+107C>G n.2288+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123452T>C | CA632115493 | LDLR | c.2569+108T>C (n.2569+108T>C) c.*380+108T>C (n.*380+108T>C) c.2191+108T>C (n.2191+108T>C) c.2311+108T>C (n.2311+108T>C) c.2565+108T>C c.1807+108T>C (n.1807+108T>C) c.2188+108T>C (n.2188+108T>C) c.1777+108T>C (n.1777+108T>C) c.1930+108T>C (n.1930+108T>C) n.2321+108T>C n.2645+108T>C n.2288+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123452T= | CA2322777343 | LDLR | c.2569+108T= (n.2569+108T=) c.*380+108T= (n.*380+108T=) c.2191+108T= (n.2191+108T=) c.2311+108T= (n.2311+108T=) c.2565+108T= c.1807+108T= (n.1807+108T=) c.2188+108T= (n.2188+108T=) c.1777+108T= (n.1777+108T=) c.1930+108T= (n.1930+108T=) n.2321+108T= n.2645+108T= n.2288+108T= | |
| 19 | g.11123454G>A | CA993522282 | LDLR | c.2569+110G>A (n.2569+110G>A) c.*380+110G>A (n.*380+110G>A) c.2191+110G>A (n.2191+110G>A) c.2311+110G>A (n.2311+110G>A) c.2565+110G>A c.1807+110G>A (n.1807+110G>A) c.2188+110G>A (n.2188+110G>A) c.1777+110G>A (n.1777+110G>A) c.1930+110G>A (n.1930+110G>A) n.2321+110G>A n.2645+110G>A n.2288+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123454G= | CA2322777344 | LDLR | c.2569+110G= (n.2569+110G=) c.*380+110G= (n.*380+110G=) c.2191+110G= (n.2191+110G=) c.2311+110G= (n.2311+110G=) c.2565+110G= c.1807+110G= (n.1807+110G=) c.2188+110G= (n.2188+110G=) c.1777+110G= (n.1777+110G=) c.1930+110G= (n.1930+110G=) n.2321+110G= n.2645+110G= n.2288+110G= | |
| 19 | g.11123454G>T | CA2582475550 | LDLR | c.2569+110G>T (n.2569+110G>T) c.*380+110G>T (n.*380+110G>T) c.2191+110G>T (n.2191+110G>T) c.2311+110G>T (n.2311+110G>T) c.2565+110G>T c.1807+110G>T (n.1807+110G>T) c.2188+110G>T (n.2188+110G>T) c.1777+110G>T (n.1777+110G>T) c.1930+110G>T (n.1930+110G>T) n.2321+110G>T n.2645+110G>T n.2288+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123455C>A | CA2582475551 | LDLR | c.2569+111C>A (n.2569+111C>A) c.*380+111C>A (n.*380+111C>A) c.2191+111C>A (n.2191+111C>A) c.2311+111C>A (n.2311+111C>A) c.2565+111C>A c.1807+111C>A (n.1807+111C>A) c.2188+111C>A (n.2188+111C>A) c.1777+111C>A (n.1777+111C>A) c.1930+111C>A (n.1930+111C>A) n.2321+111C>A n.2645+111C>A n.2288+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123455C= | CA2322777345 | LDLR | c.2569+111C= (n.2569+111C=) c.*380+111C= (n.*380+111C=) c.2191+111C= (n.2191+111C=) c.2311+111C= (n.2311+111C=) c.2565+111C= c.1807+111C= (n.1807+111C=) c.2188+111C= (n.2188+111C=) c.1777+111C= (n.1777+111C=) c.1930+111C= (n.1930+111C=) n.2321+111C= n.2645+111C= n.2288+111C= | |
| 19 | g.11123455C>G | CA305305422 | LDLR | c.2569+111C>G (n.2569+111C>G) c.*380+111C>G (n.*380+111C>G) c.2191+111C>G (n.2191+111C>G) c.2311+111C>G (n.2311+111C>G) c.2565+111C>G c.1807+111C>G (n.1807+111C>G) c.2188+111C>G (n.2188+111C>G) c.1777+111C>G (n.1777+111C>G) c.1930+111C>G (n.1930+111C>G) n.2321+111C>G n.2645+111C>G n.2288+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123455C>T | CA993522285 | LDLR | c.2569+111C>T (n.2569+111C>T) c.*380+111C>T (n.*380+111C>T) c.2191+111C>T (n.2191+111C>T) c.2311+111C>T (n.2311+111C>T) c.2565+111C>T c.1807+111C>T (n.1807+111C>T) c.2188+111C>T (n.2188+111C>T) c.1777+111C>T (n.1777+111C>T) c.1930+111C>T (n.1930+111C>T) n.2321+111C>T n.2645+111C>T n.2288+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123456T>C | CA2582475552 | LDLR | c.2569+112T>C (n.2569+112T>C) c.*380+112T>C (n.*380+112T>C) c.2191+112T>C (n.2191+112T>C) c.2311+112T>C (n.2311+112T>C) c.2565+112T>C c.1807+112T>C (n.1807+112T>C) c.2188+112T>C (n.2188+112T>C) c.1777+112T>C (n.1777+112T>C) c.1930+112T>C (n.1930+112T>C) n.2321+112T>C n.2645+112T>C n.2288+112T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123457G>A | CA2582475553 | LDLR | c.2569+113G>A (n.2569+113G>A) c.*380+113G>A (n.*380+113G>A) c.2191+113G>A (n.2191+113G>A) c.2311+113G>A (n.2311+113G>A) c.2565+113G>A c.1807+113G>A (n.1807+113G>A) c.2188+113G>A (n.2188+113G>A) c.1777+113G>A (n.1777+113G>A) c.1930+113G>A (n.1930+113G>A) n.2321+113G>A n.2645+113G>A n.2288+113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123457G>C | CA2582475554 | LDLR | c.2569+113G>C (n.2569+113G>C) c.*380+113G>C (n.*380+113G>C) c.2191+113G>C (n.2191+113G>C) c.2311+113G>C (n.2311+113G>C) c.2565+113G>C c.1807+113G>C (n.1807+113G>C) c.2188+113G>C (n.2188+113G>C) c.1777+113G>C (n.1777+113G>C) c.1930+113G>C (n.1930+113G>C) n.2321+113G>C n.2645+113G>C n.2288+113G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123457G= | CA2322777346 | LDLR | c.2569+113G= (n.2569+113G=) c.*380+113G= (n.*380+113G=) c.2191+113G= (n.2191+113G=) c.2311+113G= (n.2311+113G=) c.2565+113G= c.1807+113G= (n.1807+113G=) c.2188+113G= (n.2188+113G=) c.1777+113G= (n.1777+113G=) c.1930+113G= (n.1930+113G=) n.2321+113G= n.2645+113G= n.2288+113G= | |
| 19 | g.11123457G>T | CA783251169 | LDLR | c.2569+113G>T (n.2569+113G>T) c.*380+113G>T (n.*380+113G>T) c.2191+113G>T (n.2191+113G>T) c.2311+113G>T (n.2311+113G>T) c.2565+113G>T c.1807+113G>T (n.1807+113G>T) c.2188+113G>T (n.2188+113G>T) c.1777+113G>T (n.1777+113G>T) c.1930+113G>T (n.1930+113G>T) n.2321+113G>T n.2645+113G>T n.2288+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123458A>T | CA2582475555 | LDLR | c.2569+114A>T (n.2569+114A>T) c.*380+114A>T (n.*380+114A>T) c.2191+114A>T (n.2191+114A>T) c.2311+114A>T (n.2311+114A>T) c.2565+114A>T c.1807+114A>T (n.1807+114A>T) c.2188+114A>T (n.2188+114A>T) c.1777+114A>T (n.1777+114A>T) c.1930+114A>T (n.1930+114A>T) n.2321+114A>T n.2645+114A>T n.2288+114A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123459_11123462delinsCCTT | CA2322777347 | LDLR | c.2569+115_2569+118delinsCCTT (n.2569+115_2569+118delinsCCTT) c.*380+115_*380+118delinsCCTT (n.*380+115_*380+118delinsCCTT) c.2191+115_2191+118delinsCCTT (n.2191+115_2191+118delinsCCTT) c.2311+115_2311+118delinsCCTT (n.2311+115_2311+118delinsCCTT) c.2565+115_2565+118delinsCCTT c.1807+115_1807+118delinsCCTT (n.1807+115_1807+118delinsCCTT) c.2188+115_2188+118delinsCCTT (n.2188+115_2188+118delinsCCTT) c.1777+115_1777+118delinsCCTT (n.1777+115_1777+118delinsCCTT) c.1930+115_1930+118delinsCCTT (n.1930+115_1930+118delinsCCTT) n.2321+115_2321+118delinsCCTT n.2645+115_2645+118delinsCCTT n.2288+115_2288+118delinsCCTT | |
| 19 | g.11123460C>A | CA2582475556 | LDLR | c.2569+116C>A (n.2569+116C>A) c.*380+116C>A (n.*380+116C>A) c.2191+116C>A (n.2191+116C>A) c.2311+116C>A (n.2311+116C>A) c.2565+116C>A c.1807+116C>A (n.1807+116C>A) c.2188+116C>A (n.2188+116C>A) c.1777+116C>A (n.1777+116C>A) c.1930+116C>A (n.1930+116C>A) n.2321+116C>A n.2645+116C>A n.2288+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123460C= | CA2322777348 | LDLR | c.2569+116C= (n.2569+116C=) c.*380+116C= (n.*380+116C=) c.2191+116C= (n.2191+116C=) c.2311+116C= (n.2311+116C=) c.2565+116C= c.1807+116C= (n.1807+116C=) c.2188+116C= (n.2188+116C=) c.1777+116C= (n.1777+116C=) c.1930+116C= (n.1930+116C=) n.2321+116C= n.2645+116C= n.2288+116C= | |
| 19 | g.11123460C>G | CA305305425 | LDLR | c.2569+116C>G (n.2569+116C>G) c.*380+116C>G (n.*380+116C>G) c.2191+116C>G (n.2191+116C>G) c.2311+116C>G (n.2311+116C>G) c.2565+116C>G c.1807+116C>G (n.1807+116C>G) c.2188+116C>G (n.2188+116C>G) c.1777+116C>G (n.1777+116C>G) c.1930+116C>G (n.1930+116C>G) n.2321+116C>G n.2645+116C>G n.2288+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123460C>T | CA632115495 | LDLR | c.2569+116C>T (n.2569+116C>T) c.*380+116C>T (n.*380+116C>T) c.2191+116C>T (n.2191+116C>T) c.2311+116C>T (n.2311+116C>T) c.2565+116C>T c.1807+116C>T (n.1807+116C>T) c.2188+116C>T (n.2188+116C>T) c.1777+116C>T (n.1777+116C>T) c.1930+116C>T (n.1930+116C>T) n.2321+116C>T n.2645+116C>T n.2288+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123462_11123464del | CA632115494 | LDLR | c.2569+118_2569+120del (n.2569+118_2569+120del) c.*380+118_*380+120del (n.*380+118_*380+120del) c.2191+118_2191+120del (n.2191+118_2191+120del) c.2311+118_2311+120del (n.2311+118_2311+120del) c.2565+118_2565+120del c.1807+118_1807+120del (n.1807+118_1807+120del) c.2188+118_2188+120del (n.2188+118_2188+120del) c.1777+118_1777+120del (n.1777+118_1777+120del) c.1930+118_1930+120del (n.1930+118_1930+120del) n.2321+118_2321+120del n.2645+118_2645+120del n.2288+118_2288+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123461T>C | CA783251178 | LDLR | c.2569+117T>C (n.2569+117T>C) c.*380+117T>C (n.*380+117T>C) c.2191+117T>C (n.2191+117T>C) c.2311+117T>C (n.2311+117T>C) c.2565+117T>C c.1807+117T>C (n.1807+117T>C) c.2188+117T>C (n.2188+117T>C) c.1777+117T>C (n.1777+117T>C) c.1930+117T>C (n.1930+117T>C) n.2321+117T>C n.2645+117T>C n.2288+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123461T= | CA2322777349 | LDLR | c.2569+117T= (n.2569+117T=) c.*380+117T= (n.*380+117T=) c.2191+117T= (n.2191+117T=) c.2311+117T= (n.2311+117T=) c.2565+117T= c.1807+117T= (n.1807+117T=) c.2188+117T= (n.2188+117T=) c.1777+117T= (n.1777+117T=) c.1930+117T= (n.1930+117T=) n.2321+117T= n.2645+117T= n.2288+117T= | |
| 19 | g.11123463C>A | CA2582475557 | LDLR | c.2569+119C>A (n.2569+119C>A) c.*380+119C>A (n.*380+119C>A) c.2191+119C>A (n.2191+119C>A) c.2311+119C>A (n.2311+119C>A) c.2565+119C>A c.1807+119C>A (n.1807+119C>A) c.2188+119C>A (n.2188+119C>A) c.1777+119C>A (n.1777+119C>A) c.1930+119C>A (n.1930+119C>A) n.2321+119C>A n.2645+119C>A n.2288+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123463C>T | CA2582475558 | LDLR | c.2569+119C>T (n.2569+119C>T) c.*380+119C>T (n.*380+119C>T) c.2191+119C>T (n.2191+119C>T) c.2311+119C>T (n.2311+119C>T) c.2565+119C>T c.1807+119C>T (n.1807+119C>T) c.2188+119C>T (n.2188+119C>T) c.1777+119C>T (n.1777+119C>T) c.1930+119C>T (n.1930+119C>T) n.2321+119C>T n.2645+119C>T n.2288+119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123465C>T | CA2582475559 | LDLR | c.2569+121C>T (n.2569+121C>T) c.*380+121C>T (n.*380+121C>T) c.2191+121C>T (n.2191+121C>T) c.2311+121C>T (n.2311+121C>T) c.2565+121C>T c.1807+121C>T (n.1807+121C>T) c.2188+121C>T (n.2188+121C>T) c.1777+121C>T (n.1777+121C>T) c.1930+121C>T (n.1930+121C>T) n.2321+121C>T n.2645+121C>T n.2288+121C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123466T>A | CA632115496 | LDLR | c.2569+122T>A (n.2569+122T>A) c.*380+122T>A (n.*380+122T>A) c.2191+122T>A (n.2191+122T>A) c.2311+122T>A (n.2311+122T>A) c.2565+122T>A c.1807+122T>A (n.1807+122T>A) c.2188+122T>A (n.2188+122T>A) c.1777+122T>A (n.1777+122T>A) c.1930+122T>A (n.1930+122T>A) n.2321+122T>A n.2645+122T>A n.2288+122T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123466T>C | CA2582475560 | LDLR | c.2569+122T>C (n.2569+122T>C) c.*380+122T>C (n.*380+122T>C) c.2191+122T>C (n.2191+122T>C) c.2311+122T>C (n.2311+122T>C) c.2565+122T>C c.1807+122T>C (n.1807+122T>C) c.2188+122T>C (n.2188+122T>C) c.1777+122T>C (n.1777+122T>C) c.1930+122T>C (n.1930+122T>C) n.2321+122T>C n.2645+122T>C n.2288+122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123466T= | CA2322777350 | LDLR | c.2569+122T= (n.2569+122T=) c.*380+122T= (n.*380+122T=) c.2191+122T= (n.2191+122T=) c.2311+122T= (n.2311+122T=) c.2565+122T= c.1807+122T= (n.1807+122T=) c.2188+122T= (n.2188+122T=) c.1777+122T= (n.1777+122T=) c.1930+122T= (n.1930+122T=) n.2321+122T= n.2645+122T= n.2288+122T= | |
| 19 | g.11123467C>A | CA2582475561 | LDLR | c.2569+123C>A (n.2569+123C>A) c.*380+123C>A (n.*380+123C>A) c.2191+123C>A (n.2191+123C>A) c.2311+123C>A (n.2311+123C>A) c.2565+123C>A c.1807+123C>A (n.1807+123C>A) c.2188+123C>A (n.2188+123C>A) c.1777+123C>A (n.1777+123C>A) c.1930+123C>A (n.1930+123C>A) n.2321+123C>A n.2645+123C>A n.2288+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123468A= | CA2322777351 | LDLR | c.2569+124A= (n.2569+124A=) c.*380+124A= (n.*380+124A=) c.2191+124A= (n.2191+124A=) c.2311+124A= (n.2311+124A=) c.2565+124A= c.1807+124A= (n.1807+124A=) c.2188+124A= (n.2188+124A=) c.1777+124A= (n.1777+124A=) c.1930+124A= (n.1930+124A=) n.2321+124A= n.2645+124A= n.2288+124A= | |
| 19 | g.11123468A>T | CA305305428 | LDLR | c.2569+124A>T (n.2569+124A>T) c.*380+124A>T (n.*380+124A>T) c.2191+124A>T (n.2191+124A>T) c.2311+124A>T (n.2311+124A>T) c.2565+124A>T c.1807+124A>T (n.1807+124A>T) c.2188+124A>T (n.2188+124A>T) c.1777+124A>T (n.1777+124A>T) c.1930+124A>T (n.1930+124A>T) n.2321+124A>T n.2645+124A>T n.2288+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123469C>A | CA2582475562 | LDLR | c.2569+125C>A (n.2569+125C>A) c.*380+125C>A (n.*380+125C>A) c.2191+125C>A (n.2191+125C>A) c.2311+125C>A (n.2311+125C>A) c.2565+125C>A c.1807+125C>A (n.1807+125C>A) c.2188+125C>A (n.2188+125C>A) c.1777+125C>A (n.1777+125C>A) c.1930+125C>A (n.1930+125C>A) n.2321+125C>A n.2645+125C>A n.2288+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123469C= | CA2322777352 | LDLR | c.2569+125C= (n.2569+125C=) c.*380+125C= (n.*380+125C=) c.2191+125C= (n.2191+125C=) c.2311+125C= (n.2311+125C=) c.2565+125C= c.1807+125C= (n.1807+125C=) c.2188+125C= (n.2188+125C=) c.1777+125C= (n.1777+125C=) c.1930+125C= (n.1930+125C=) n.2321+125C= n.2645+125C= n.2288+125C= | |
| 19 | g.11123469C>T | CA783251185 | LDLR | c.2569+125C>T (n.2569+125C>T) c.*380+125C>T (n.*380+125C>T) c.2191+125C>T (n.2191+125C>T) c.2311+125C>T (n.2311+125C>T) c.2565+125C>T c.1807+125C>T (n.1807+125C>T) c.2188+125C>T (n.2188+125C>T) c.1777+125C>T (n.1777+125C>T) c.1930+125C>T (n.1930+125C>T) n.2321+125C>T n.2645+125C>T n.2288+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123471T>C | CA2582475563 | LDLR | c.2569+127T>C (n.2569+127T>C) c.*380+127T>C (n.*380+127T>C) c.2191+127T>C (n.2191+127T>C) c.2311+127T>C (n.2311+127T>C) c.2565+127T>C c.1807+127T>C (n.1807+127T>C) c.2188+127T>C (n.2188+127T>C) c.1777+127T>C (n.1777+127T>C) c.1930+127T>C (n.1930+127T>C) n.2321+127T>C n.2645+127T>C n.2288+127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123472G>A | CA783251186 | LDLR | c.2569+128G>A (n.2569+128G>A) c.*380+128G>A (n.*380+128G>A) c.2191+128G>A (n.2191+128G>A) c.2311+128G>A (n.2311+128G>A) c.2565+128G>A c.1807+128G>A (n.1807+128G>A) c.2188+128G>A (n.2188+128G>A) c.1777+128G>A (n.1777+128G>A) c.1930+128G>A (n.1930+128G>A) n.2321+128G>A n.2645+128G>A n.2288+128G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123472G= | CA2322777353 | LDLR | c.2569+128G= (n.2569+128G=) c.*380+128G= (n.*380+128G=) c.2191+128G= (n.2191+128G=) c.2311+128G= (n.2311+128G=) c.2565+128G= c.1807+128G= (n.1807+128G=) c.2188+128G= (n.2188+128G=) c.1777+128G= (n.1777+128G=) c.1930+128G= (n.1930+128G=) n.2321+128G= n.2645+128G= n.2288+128G= | |
| 19 | g.11123474G>C | CA2582475564 | LDLR | c.2569+130G>C (n.2569+130G>C) c.*380+130G>C (n.*380+130G>C) c.2191+130G>C (n.2191+130G>C) c.2311+130G>C (n.2311+130G>C) c.2565+130G>C c.1807+130G>C (n.1807+130G>C) c.2188+130G>C (n.2188+130G>C) c.1777+130G>C (n.1777+130G>C) c.1930+130G>C (n.1930+130G>C) n.2321+130G>C n.2645+130G>C n.2288+130G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123474G>T | CA2582475565 | LDLR | c.2569+130G>T (n.2569+130G>T) c.*380+130G>T (n.*380+130G>T) c.2191+130G>T (n.2191+130G>T) c.2311+130G>T (n.2311+130G>T) c.2565+130G>T c.1807+130G>T (n.1807+130G>T) c.2188+130G>T (n.2188+130G>T) c.1777+130G>T (n.1777+130G>T) c.1930+130G>T (n.1930+130G>T) n.2321+130G>T n.2645+130G>T n.2288+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123475C>A | CA2582475566 | LDLR | c.2569+131C>A (n.2569+131C>A) c.*380+131C>A (n.*380+131C>A) c.2191+131C>A (n.2191+131C>A) c.2311+131C>A (n.2311+131C>A) c.2565+131C>A c.1807+131C>A (n.1807+131C>A) c.2188+131C>A (n.2188+131C>A) c.1777+131C>A (n.1777+131C>A) c.1930+131C>A (n.1930+131C>A) n.2321+131C>A n.2645+131C>A n.2288+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123475C>T | CA2582475567 | LDLR | c.2569+131C>T (n.2569+131C>T) c.*380+131C>T (n.*380+131C>T) c.2191+131C>T (n.2191+131C>T) c.2311+131C>T (n.2311+131C>T) c.2565+131C>T c.1807+131C>T (n.1807+131C>T) c.2188+131C>T (n.2188+131C>T) c.1777+131C>T (n.1777+131C>T) c.1930+131C>T (n.1930+131C>T) n.2321+131C>T n.2645+131C>T n.2288+131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123476C>A | CA2582475568 | LDLR | c.2569+132C>A (n.2569+132C>A) c.*380+132C>A (n.*380+132C>A) c.2191+132C>A (n.2191+132C>A) c.2311+132C>A (n.2311+132C>A) c.2565+132C>A c.1807+132C>A (n.1807+132C>A) c.2188+132C>A (n.2188+132C>A) c.1777+132C>A (n.1777+132C>A) c.1930+132C>A (n.1930+132C>A) n.2321+132C>A n.2645+132C>A n.2288+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123476C= | CA2322777354 | LDLR | c.2569+132C= (n.2569+132C=) c.*380+132C= (n.*380+132C=) c.2191+132C= (n.2191+132C=) c.2311+132C= (n.2311+132C=) c.2565+132C= c.1807+132C= (n.1807+132C=) c.2188+132C= (n.2188+132C=) c.1777+132C= (n.1777+132C=) c.1930+132C= (n.1930+132C=) n.2321+132C= n.2645+132C= n.2288+132C= | |
| 19 | g.11123476C>G | CA2582475569 | LDLR | c.2569+132C>G (n.2569+132C>G) c.*380+132C>G (n.*380+132C>G) c.2191+132C>G (n.2191+132C>G) c.2311+132C>G (n.2311+132C>G) c.2565+132C>G c.1807+132C>G (n.1807+132C>G) c.2188+132C>G (n.2188+132C>G) c.1777+132C>G (n.1777+132C>G) c.1930+132C>G (n.1930+132C>G) n.2321+132C>G n.2645+132C>G n.2288+132C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123476C>T | CA305305429 | LDLR | c.2569+132C>T (n.2569+132C>T) c.*380+132C>T (n.*380+132C>T) c.2191+132C>T (n.2191+132C>T) c.2311+132C>T (n.2311+132C>T) c.2565+132C>T c.1807+132C>T (n.1807+132C>T) c.2188+132C>T (n.2188+132C>T) c.1777+132C>T (n.1777+132C>T) c.1930+132C>T (n.1930+132C>T) n.2321+132C>T n.2645+132C>T n.2288+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123476_11123477insCAGAGACACACGGCCCAA | CA2582475570 | LDLR | c.2569+132_2569+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.2569+132_2569+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.*380+132_*380+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.*380+132_*380+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.2191+132_2191+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.2191+132_2191+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.2311+132_2311+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.2311+132_2311+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.2565+132_2565+133insCAGAGACACACGGCCCAA c.1807+132_1807+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.1807+132_1807+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.2188+132_2188+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.2188+132_2188+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.1777+132_1777+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.1777+132_1777+133insCAGAGACACACGGCCCAA) c.1930+132_1930+133insCAGAGACACACGGCCCAA (n.1930+132_1930+133insCAGAGACACACGGCCCAA) n.2321+132_2321+133insCAGAGACACACGGCCCAA n.2645+132_2645+133insCAGAGACACACGGCCCAA n.2288+132_2288+133insCAGAGACACACGGCCCAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123477G>A | CA305305433 | LDLR | c.2569+133G>A (n.2569+133G>A) c.*380+133G>A (n.*380+133G>A) c.2191+133G>A (n.2191+133G>A) c.2311+133G>A (n.2311+133G>A) c.2565+133G>A c.1807+133G>A (n.1807+133G>A) c.2188+133G>A (n.2188+133G>A) c.1777+133G>A (n.1777+133G>A) c.1930+133G>A (n.1930+133G>A) n.2321+133G>A n.2645+133G>A n.2288+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123477G= | CA2322777355 | LDLR | c.2569+133G= (n.2569+133G=) c.*380+133G= (n.*380+133G=) c.2191+133G= (n.2191+133G=) c.2311+133G= (n.2311+133G=) c.2565+133G= c.1807+133G= (n.1807+133G=) c.2188+133G= (n.2188+133G=) c.1777+133G= (n.1777+133G=) c.1930+133G= (n.1930+133G=) n.2321+133G= n.2645+133G= n.2288+133G= | |
| 19 | g.11123478T>C | CA2582475571 | LDLR | c.2569+134T>C (n.2569+134T>C) c.*380+134T>C (n.*380+134T>C) c.2191+134T>C (n.2191+134T>C) c.2311+134T>C (n.2311+134T>C) c.2565+134T>C c.1807+134T>C (n.1807+134T>C) c.2188+134T>C (n.2188+134T>C) c.1777+134T>C (n.1777+134T>C) c.1930+134T>C (n.1930+134T>C) n.2321+134T>C n.2645+134T>C n.2288+134T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123479G>A | CA2582475572 | LDLR | c.2569+135G>A (n.2569+135G>A) c.*380+135G>A (n.*380+135G>A) c.2191+135G>A (n.2191+135G>A) c.2311+135G>A (n.2311+135G>A) c.2565+135G>A c.1807+135G>A (n.1807+135G>A) c.2188+135G>A (n.2188+135G>A) c.1777+135G>A (n.1777+135G>A) c.1930+135G>A (n.1930+135G>A) n.2321+135G>A n.2645+135G>A n.2288+135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123479G>T | CA2582475573 | LDLR | c.2569+135G>T (n.2569+135G>T) c.*380+135G>T (n.*380+135G>T) c.2191+135G>T (n.2191+135G>T) c.2311+135G>T (n.2311+135G>T) c.2565+135G>T c.1807+135G>T (n.1807+135G>T) c.2188+135G>T (n.2188+135G>T) c.1777+135G>T (n.1777+135G>T) c.1930+135G>T (n.1930+135G>T) n.2321+135G>T n.2645+135G>T n.2288+135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123481G>A | CA2582475574 | LDLR | c.2569+137G>A (n.2569+137G>A) c.*380+137G>A (n.*380+137G>A) c.2191+137G>A (n.2191+137G>A) c.2311+137G>A (n.2311+137G>A) c.2565+137G>A c.1807+137G>A (n.1807+137G>A) c.2188+137G>A (n.2188+137G>A) c.1777+137G>A (n.1777+137G>A) c.1930+137G>A (n.1930+137G>A) n.2321+137G>A n.2645+137G>A n.2288+137G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123481G>T | CA2582475575 | LDLR | c.2569+137G>T (n.2569+137G>T) c.*380+137G>T (n.*380+137G>T) c.2191+137G>T (n.2191+137G>T) c.2311+137G>T (n.2311+137G>T) c.2565+137G>T c.1807+137G>T (n.1807+137G>T) c.2188+137G>T (n.2188+137G>T) c.1777+137G>T (n.1777+137G>T) c.1930+137G>T (n.1930+137G>T) n.2321+137G>T n.2645+137G>T n.2288+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123483C>A | CA2582475576 | LDLR | c.2569+139C>A (n.2569+139C>A) c.*380+139C>A (n.*380+139C>A) c.2191+139C>A (n.2191+139C>A) c.2311+139C>A (n.2311+139C>A) c.2565+139C>A c.1807+139C>A (n.1807+139C>A) c.2188+139C>A (n.2188+139C>A) c.1777+139C>A (n.1777+139C>A) c.1930+139C>A (n.1930+139C>A) n.2321+139C>A n.2645+139C>A n.2288+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123483C>T | CA2582475577 | LDLR | c.2569+139C>T (n.2569+139C>T) c.*380+139C>T (n.*380+139C>T) c.2191+139C>T (n.2191+139C>T) c.2311+139C>T (n.2311+139C>T) c.2565+139C>T c.1807+139C>T (n.1807+139C>T) c.2188+139C>T (n.2188+139C>T) c.1777+139C>T (n.1777+139C>T) c.1930+139C>T (n.1930+139C>T) n.2321+139C>T n.2645+139C>T n.2288+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123484T>A | CA2582475578 | LDLR | c.2569+140T>A (n.2569+140T>A) c.*380+140T>A (n.*380+140T>A) c.2191+140T>A (n.2191+140T>A) c.2311+140T>A (n.2311+140T>A) c.2565+140T>A c.1807+140T>A (n.1807+140T>A) c.2188+140T>A (n.2188+140T>A) c.1777+140T>A (n.1777+140T>A) c.1930+140T>A (n.1930+140T>A) n.2321+140T>A n.2645+140T>A n.2288+140T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123484T>C | CA783251191 | LDLR | c.2569+140T>C (n.2569+140T>C) c.*380+140T>C (n.*380+140T>C) c.2191+140T>C (n.2191+140T>C) c.2311+140T>C (n.2311+140T>C) c.2565+140T>C c.1807+140T>C (n.1807+140T>C) c.2188+140T>C (n.2188+140T>C) c.1777+140T>C (n.1777+140T>C) c.1930+140T>C (n.1930+140T>C) n.2321+140T>C n.2645+140T>C n.2288+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123484T= | CA2322777356 | LDLR | c.2569+140T= (n.2569+140T=) c.*380+140T= (n.*380+140T=) c.2191+140T= (n.2191+140T=) c.2311+140T= (n.2311+140T=) c.2565+140T= c.1807+140T= (n.1807+140T=) c.2188+140T= (n.2188+140T=) c.1777+140T= (n.1777+140T=) c.1930+140T= (n.1930+140T=) n.2321+140T= n.2645+140T= n.2288+140T= | |
| 19 | g.11123485C>A | CA2813590806 | LDLR | c.2569+141C>A (n.2569+141C>A) c.*380+141C>A (n.*380+141C>A) c.2191+141C>A (n.2191+141C>A) c.2311+141C>A (n.2311+141C>A) c.2565+141C>A c.1807+141C>A (n.1807+141C>A) c.2188+141C>A (n.2188+141C>A) c.1777+141C>A (n.1777+141C>A) c.1930+141C>A (n.1930+141C>A) n.2321+141C>A n.2645+141C>A n.2288+141C>A | |
| 19 | g.11123485C>T | CA2813590804 | LDLR | c.2569+141C>T (n.2569+141C>T) c.*380+141C>T (n.*380+141C>T) c.2191+141C>T (n.2191+141C>T) c.2311+141C>T (n.2311+141C>T) c.2565+141C>T c.1807+141C>T (n.1807+141C>T) c.2188+141C>T (n.2188+141C>T) c.1777+141C>T (n.1777+141C>T) c.1930+141C>T (n.1930+141C>T) n.2321+141C>T n.2645+141C>T n.2288+141C>T | |
| 19 | g.11123486T>C | CA2582475579 | LDLR | c.2569+142T>C (n.2569+142T>C) c.*380+142T>C (n.*380+142T>C) c.2191+142T>C (n.2191+142T>C) c.2311+142T>C (n.2311+142T>C) c.2565+142T>C c.1807+142T>C (n.1807+142T>C) c.2188+142T>C (n.2188+142T>C) c.1777+142T>C (n.1777+142T>C) c.1930+142T>C (n.1930+142T>C) n.2321+142T>C n.2645+142T>C n.2288+142T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123486T>G | CA2322777358 | LDLR | c.2569+142T>G (n.2569+142T>G) c.*380+142T>G (n.*380+142T>G) c.2191+142T>G (n.2191+142T>G) c.2311+142T>G (n.2311+142T>G) c.2565+142T>G c.1807+142T>G (n.1807+142T>G) c.2188+142T>G (n.2188+142T>G) c.1777+142T>G (n.1777+142T>G) c.1930+142T>G (n.1930+142T>G) n.2321+142T>G n.2645+142T>G n.2288+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123486T= | CA2322777357 | LDLR | c.2569+142T= (n.2569+142T=) c.*380+142T= (n.*380+142T=) c.2191+142T= (n.2191+142T=) c.2311+142T= (n.2311+142T=) c.2565+142T= c.1807+142T= (n.1807+142T=) c.2188+142T= (n.2188+142T=) c.1777+142T= (n.1777+142T=) c.1930+142T= (n.1930+142T=) n.2321+142T= n.2645+142T= n.2288+142T= | |
| 19 | g.11123487G>A | CA2582475580 | LDLR | c.2569+143G>A (n.2569+143G>A) c.*380+143G>A (n.*380+143G>A) c.2191+143G>A (n.2191+143G>A) c.2311+143G>A (n.2311+143G>A) c.2565+143G>A c.1807+143G>A (n.1807+143G>A) c.2188+143G>A (n.2188+143G>A) c.1777+143G>A (n.1777+143G>A) c.1930+143G>A (n.1930+143G>A) n.2321+143G>A n.2645+143G>A n.2288+143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123488G>A | CA2582475582 | LDLR | c.2569+144G>A (n.2569+144G>A) c.*380+144G>A (n.*380+144G>A) c.2191+144G>A (n.2191+144G>A) c.2311+144G>A (n.2311+144G>A) c.2565+144G>A c.1807+144G>A (n.1807+144G>A) c.2188+144G>A (n.2188+144G>A) c.1777+144G>A (n.1777+144G>A) c.1930+144G>A (n.1930+144G>A) n.2321+144G>A n.2645+144G>A n.2288+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123488G>T | CA2582475581 | LDLR | c.2569+144G>T (n.2569+144G>T) c.*380+144G>T (n.*380+144G>T) c.2191+144G>T (n.2191+144G>T) c.2311+144G>T (n.2311+144G>T) c.2565+144G>T c.1807+144G>T (n.1807+144G>T) c.2188+144G>T (n.2188+144G>T) c.1777+144G>T (n.1777+144G>T) c.1930+144G>T (n.1930+144G>T) n.2321+144G>T n.2645+144G>T n.2288+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123489G>T | CA2582475583 | LDLR | c.2569+145G>T (n.2569+145G>T) c.*380+145G>T (n.*380+145G>T) c.2191+145G>T (n.2191+145G>T) c.2311+145G>T (n.2311+145G>T) c.2565+145G>T c.1807+145G>T (n.1807+145G>T) c.2188+145G>T (n.2188+145G>T) c.1777+145G>T (n.1777+145G>T) c.1930+145G>T (n.1930+145G>T) n.2321+145G>T n.2645+145G>T n.2288+145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123490C>A | CA2582475584 | LDLR | c.2569+146C>A (n.2569+146C>A) c.*380+146C>A (n.*380+146C>A) c.2191+146C>A (n.2191+146C>A) c.2311+146C>A (n.2311+146C>A) c.2565+146C>A c.1807+146C>A (n.1807+146C>A) c.2188+146C>A (n.2188+146C>A) c.1777+146C>A (n.1777+146C>A) c.1930+146C>A (n.1930+146C>A) n.2321+146C>A n.2645+146C>A n.2288+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123490C>T | CA2813590809 | LDLR | c.2569+146C>T (n.2569+146C>T) c.*380+146C>T (n.*380+146C>T) c.2191+146C>T (n.2191+146C>T) c.2311+146C>T (n.2311+146C>T) c.2565+146C>T c.1807+146C>T (n.1807+146C>T) c.2188+146C>T (n.2188+146C>T) c.1777+146C>T (n.1777+146C>T) c.1930+146C>T (n.1930+146C>T) n.2321+146C>T n.2645+146C>T n.2288+146C>T | |
| 19 | g.11123491C>A | CA2582475585 | LDLR | c.2569+147C>A (n.2569+147C>A) c.*380+147C>A (n.*380+147C>A) c.2191+147C>A (n.2191+147C>A) c.2311+147C>A (n.2311+147C>A) c.2565+147C>A c.1807+147C>A (n.1807+147C>A) c.2188+147C>A (n.2188+147C>A) c.1777+147C>A (n.1777+147C>A) c.1930+147C>A (n.1930+147C>A) n.2321+147C>A n.2645+147C>A n.2288+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123491C>T | CA2582475586 | LDLR | c.2569+147C>T (n.2569+147C>T) c.*380+147C>T (n.*380+147C>T) c.2191+147C>T (n.2191+147C>T) c.2311+147C>T (n.2311+147C>T) c.2565+147C>T c.1807+147C>T (n.1807+147C>T) c.2188+147C>T (n.2188+147C>T) c.1777+147C>T (n.1777+147C>T) c.1930+147C>T (n.1930+147C>T) n.2321+147C>T n.2645+147C>T n.2288+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123492C>A | CA2322777360 | LDLR | c.2569+148C>A (n.2569+148C>A) c.*380+148C>A (n.*380+148C>A) c.2191+148C>A (n.2191+148C>A) c.2311+148C>A (n.2311+148C>A) c.2565+148C>A c.1807+148C>A (n.1807+148C>A) c.2188+148C>A (n.2188+148C>A) c.1777+148C>A (n.1777+148C>A) c.1930+148C>A (n.1930+148C>A) n.2321+148C>A n.2645+148C>A n.2288+148C>A | dbSNP |
| 19 | g.11123492C= | CA2322777359 | LDLR | c.2569+148C= (n.2569+148C=) c.*380+148C= (n.*380+148C=) c.2191+148C= (n.2191+148C=) c.2311+148C= (n.2311+148C=) c.2565+148C= c.1807+148C= (n.1807+148C=) c.2188+148C= (n.2188+148C=) c.1777+148C= (n.1777+148C=) c.1930+148C= (n.1930+148C=) n.2321+148C= n.2645+148C= n.2288+148C= | |
| 19 | g.11123492C>T | CA2582475587 | LDLR | c.2569+148C>T (n.2569+148C>T) c.*380+148C>T (n.*380+148C>T) c.2191+148C>T (n.2191+148C>T) c.2311+148C>T (n.2311+148C>T) c.2565+148C>T c.1807+148C>T (n.1807+148C>T) c.2188+148C>T (n.2188+148C>T) c.1777+148C>T (n.1777+148C>T) c.1930+148C>T (n.1930+148C>T) n.2321+148C>T n.2645+148C>T n.2288+148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123493T>C | CA2582475588 | LDLR | c.2569+149T>C (n.2569+149T>C) c.*380+149T>C (n.*380+149T>C) c.2191+149T>C (n.2191+149T>C) c.2311+149T>C (n.2311+149T>C) c.2565+149T>C c.1807+149T>C (n.1807+149T>C) c.2188+149T>C (n.2188+149T>C) c.1777+149T>C (n.1777+149T>C) c.1930+149T>C (n.1930+149T>C) n.2321+149T>C n.2645+149T>C n.2288+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123494C>A | CA2582475589 | LDLR | c.2569+150C>A (n.2569+150C>A) c.*380+150C>A (n.*380+150C>A) c.2191+150C>A (n.2191+150C>A) c.2311+150C>A (n.2311+150C>A) c.2565+150C>A c.1807+150C>A (n.1807+150C>A) c.2188+150C>A (n.2188+150C>A) c.1777+150C>A (n.1777+150C>A) c.1930+150C>A (n.1930+150C>A) n.2321+150C>A n.2645+150C>A n.2288+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123494C= | CA2322777361 | LDLR | c.2569+150C= (n.2569+150C=) c.*380+150C= (n.*380+150C=) c.2191+150C= (n.2191+150C=) c.2311+150C= (n.2311+150C=) c.2565+150C= c.1807+150C= (n.1807+150C=) c.2188+150C= (n.2188+150C=) c.1777+150C= (n.1777+150C=) c.1930+150C= (n.1930+150C=) n.2321+150C= n.2645+150C= n.2288+150C= | |
| 19 | g.11123494C>T | CA632115497 | LDLR | c.2569+150C>T (n.2569+150C>T) c.*380+150C>T (n.*380+150C>T) c.2191+150C>T (n.2191+150C>T) c.2311+150C>T (n.2311+150C>T) c.2565+150C>T c.1807+150C>T (n.1807+150C>T) c.2188+150C>T (n.2188+150C>T) c.1777+150C>T (n.1777+150C>T) c.1930+150C>T (n.1930+150C>T) n.2321+150C>T n.2645+150C>T n.2288+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123495A>G | CA2582475590 | LDLR | c.2569+151A>G (n.2569+151A>G) c.*380+151A>G (n.*380+151A>G) c.2191+151A>G (n.2191+151A>G) c.2311+151A>G (n.2311+151A>G) c.2565+151A>G c.1807+151A>G (n.1807+151A>G) c.2188+151A>G (n.2188+151A>G) c.1777+151A>G (n.1777+151A>G) c.1930+151A>G (n.1930+151A>G) n.2321+151A>G n.2645+151A>G n.2288+151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G>A | CA783251195 | LDLR | c.2569+152G>A (n.2569+152G>A) c.*380+152G>A (n.*380+152G>A) c.2191+152G>A (n.2191+152G>A) c.2311+152G>A (n.2311+152G>A) c.2565+152G>A c.1807+152G>A (n.1807+152G>A) c.2188+152G>A (n.2188+152G>A) c.1777+152G>A (n.1777+152G>A) c.1930+152G>A (n.1930+152G>A) n.2321+152G>A n.2645+152G>A n.2288+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G>C | CA2322777363 | LDLR | c.2569+152G>C (n.2569+152G>C) c.*380+152G>C (n.*380+152G>C) c.2191+152G>C (n.2191+152G>C) c.2311+152G>C (n.2311+152G>C) c.2565+152G>C c.1807+152G>C (n.1807+152G>C) c.2188+152G>C (n.2188+152G>C) c.1777+152G>C (n.1777+152G>C) c.1930+152G>C (n.1930+152G>C) n.2321+152G>C n.2645+152G>C n.2288+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123496G= | CA2322777362 | LDLR | c.2569+152G= (n.2569+152G=) c.*380+152G= (n.*380+152G=) c.2191+152G= (n.2191+152G=) c.2311+152G= (n.2311+152G=) c.2565+152G= c.1807+152G= (n.1807+152G=) c.2188+152G= (n.2188+152G=) c.1777+152G= (n.1777+152G=) c.1930+152G= (n.1930+152G=) n.2321+152G= n.2645+152G= n.2288+152G= | |
| 19 | g.11123496_11123498dup | CA2582475591 | LDLR | c.2569+152_2569+154dup (n.2569+152_2569+154dup) c.*380+152_*380+154dup (n.*380+152_*380+154dup) c.2191+152_2191+154dup (n.2191+152_2191+154dup) c.2311+152_2311+154dup (n.2311+152_2311+154dup) c.2565+152_2565+154dup c.1807+152_1807+154dup (n.1807+152_1807+154dup) c.2188+152_2188+154dup (n.2188+152_2188+154dup) c.1777+152_1777+154dup (n.1777+152_1777+154dup) c.1930+152_1930+154dup (n.1930+152_1930+154dup) n.2321+152_2321+154dup n.2645+152_2645+154dup n.2288+152_2288+154dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123503T>C | CA305305436 | LDLR | c.2569+159T>C (n.2569+159T>C) c.*380+159T>C (n.*380+159T>C) c.2191+159T>C (n.2191+159T>C) c.2311+159T>C (n.2311+159T>C) c.2565+159T>C c.1807+159T>C (n.1807+159T>C) c.2188+159T>C (n.2188+159T>C) c.1777+159T>C (n.1777+159T>C) c.1930+159T>C (n.1930+159T>C) n.2321+159T>C n.2645+159T>C n.2288+159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123503T= | CA2322777364 | LDLR | c.2569+159T= (n.2569+159T=) c.*380+159T= (n.*380+159T=) c.2191+159T= (n.2191+159T=) c.2311+159T= (n.2311+159T=) c.2565+159T= c.1807+159T= (n.1807+159T=) c.2188+159T= (n.2188+159T=) c.1777+159T= (n.1777+159T=) c.1930+159T= (n.1930+159T=) n.2321+159T= n.2645+159T= n.2288+159T= | |
| 19 | g.11123504A= | CA2322777365 | LDLR | c.2569+160A= (n.2569+160A=) c.*380+160A= (n.*380+160A=) c.2191+160A= (n.2191+160A=) c.2311+160A= (n.2311+160A=) c.2565+160A= c.1807+160A= (n.1807+160A=) c.2188+160A= (n.2188+160A=) c.1777+160A= (n.1777+160A=) c.1930+160A= (n.1930+160A=) n.2321+160A= n.2645+160A= n.2288+160A= | |
| 19 | g.11123504A>G | CA993522300 | LDLR | c.2569+160A>G (n.2569+160A>G) c.*380+160A>G (n.*380+160A>G) c.2191+160A>G (n.2191+160A>G) c.2311+160A>G (n.2311+160A>G) c.2565+160A>G c.1807+160A>G (n.1807+160A>G) c.2188+160A>G (n.2188+160A>G) c.1777+160A>G (n.1777+160A>G) c.1930+160A>G (n.1930+160A>G) n.2321+160A>G n.2645+160A>G n.2288+160A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123507T>G | CA783251200 | LDLR | c.2569+163T>G (n.2569+163T>G) c.*380+163T>G (n.*380+163T>G) c.2191+163T>G (n.2191+163T>G) c.2311+163T>G (n.2311+163T>G) c.2565+163T>G c.1807+163T>G (n.1807+163T>G) c.2188+163T>G (n.2188+163T>G) c.1777+163T>G (n.1777+163T>G) c.1930+163T>G (n.1930+163T>G) n.2321+163T>G n.2645+163T>G n.2288+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123507T= | CA2322777366 | LDLR | c.2569+163T= (n.2569+163T=) c.*380+163T= (n.*380+163T=) c.2191+163T= (n.2191+163T=) c.2311+163T= (n.2311+163T=) c.2565+163T= c.1807+163T= (n.1807+163T=) c.2188+163T= (n.2188+163T=) c.1777+163T= (n.1777+163T=) c.1930+163T= (n.1930+163T=) n.2321+163T= n.2645+163T= n.2288+163T= | |
| 19 | g.11123510A= | CA2322777367 | LDLR | c.2569+166A= (n.2569+166A=) c.*380+166A= (n.*380+166A=) c.2191+166A= (n.2191+166A=) c.2311+166A= (n.2311+166A=) c.2565+166A= c.1807+166A= (n.1807+166A=) c.2188+166A= (n.2188+166A=) c.1777+166A= (n.1777+166A=) c.1930+166A= (n.1930+166A=) n.2321+166A= n.2645+166A= n.2288+166A= | |
| 19 | g.11123510A>G | CA993522309 | LDLR | c.2569+166A>G (n.2569+166A>G) c.*380+166A>G (n.*380+166A>G) c.2191+166A>G (n.2191+166A>G) c.2311+166A>G (n.2311+166A>G) c.2565+166A>G c.1807+166A>G (n.1807+166A>G) c.2188+166A>G (n.2188+166A>G) c.1777+166A>G (n.1777+166A>G) c.1930+166A>G (n.1930+166A>G) n.2321+166A>G n.2645+166A>G n.2288+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123513G>A | CA305305439 | LDLR | c.2569+169G>A (n.2569+169G>A) c.*380+169G>A (n.*380+169G>A) c.2191+169G>A (n.2191+169G>A) c.2311+169G>A (n.2311+169G>A) c.2565+169G>A c.1807+169G>A (n.1807+169G>A) c.2188+169G>A (n.2188+169G>A) c.1777+169G>A (n.1777+169G>A) c.1930+169G>A (n.1930+169G>A) n.2321+169G>A n.2645+169G>A n.2288+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123513G= | CA2322777368 | LDLR | c.2569+169G= (n.2569+169G=) c.*380+169G= (n.*380+169G=) c.2191+169G= (n.2191+169G=) c.2311+169G= (n.2311+169G=) c.2565+169G= c.1807+169G= (n.1807+169G=) c.2188+169G= (n.2188+169G=) c.1777+169G= (n.1777+169G=) c.1930+169G= (n.1930+169G=) n.2321+169G= n.2645+169G= n.2288+169G= | |
| 19 | g.11123516G>A | CA993522310 | LDLR | c.2569+172G>A (n.2569+172G>A) c.*380+172G>A (n.*380+172G>A) c.2191+172G>A (n.2191+172G>A) c.2311+172G>A (n.2311+172G>A) c.2565+172G>A c.1807+172G>A (n.1807+172G>A) c.2188+172G>A (n.2188+172G>A) c.1777+172G>A (n.1777+172G>A) c.1930+172G>A (n.1930+172G>A) n.2321+172G>A n.2645+172G>A n.2288+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123516G= | CA2322777369 | LDLR | c.2569+172G= (n.2569+172G=) c.*380+172G= (n.*380+172G=) c.2191+172G= (n.2191+172G=) c.2311+172G= (n.2311+172G=) c.2565+172G= c.1807+172G= (n.1807+172G=) c.2188+172G= (n.2188+172G=) c.1777+172G= (n.1777+172G=) c.1930+172G= (n.1930+172G=) n.2321+172G= n.2645+172G= n.2288+172G= | |
| 19 | g.11123517G>C | CA2322777371 | LDLR | c.2569+173G>C (n.2569+173G>C) c.*380+173G>C (n.*380+173G>C) c.2191+173G>C (n.2191+173G>C) c.2311+173G>C (n.2311+173G>C) c.2565+173G>C c.1807+173G>C (n.1807+173G>C) c.2188+173G>C (n.2188+173G>C) c.1777+173G>C (n.1777+173G>C) c.1930+173G>C (n.1930+173G>C) n.2321+173G>C n.2645+173G>C n.2288+173G>C | dbSNP |
| 19 | g.11123517G= | CA2322777370 | LDLR | c.2569+173G= (n.2569+173G=) c.*380+173G= (n.*380+173G=) c.2191+173G= (n.2191+173G=) c.2311+173G= (n.2311+173G=) c.2565+173G= c.1807+173G= (n.1807+173G=) c.2188+173G= (n.2188+173G=) c.1777+173G= (n.1777+173G=) c.1930+173G= (n.1930+173G=) n.2321+173G= n.2645+173G= n.2288+173G= | |
| 19 | g.11123521A= | CA2322777372 | LDLR | c.2569+177A= (n.2569+177A=) c.*380+177A= (n.*380+177A=) c.2191+177A= (n.2191+177A=) c.2311+177A= (n.2311+177A=) c.2565+177A= c.1807+177A= (n.1807+177A=) c.2188+177A= (n.2188+177A=) c.1777+177A= (n.1777+177A=) c.1930+177A= (n.1930+177A=) n.2321+177A= n.2645+177A= n.2288+177A= | |
| 19 | g.11123521A>G | CA783251203 | LDLR | c.2569+177A>G (n.2569+177A>G) c.*380+177A>G (n.*380+177A>G) c.2191+177A>G (n.2191+177A>G) c.2311+177A>G (n.2311+177A>G) c.2565+177A>G c.1807+177A>G (n.1807+177A>G) c.2188+177A>G (n.2188+177A>G) c.1777+177A>G (n.1777+177A>G) c.1930+177A>G (n.1930+177A>G) n.2321+177A>G n.2645+177A>G n.2288+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123522A= | CA2322777373 | LDLR | c.2569+178A= (n.2569+178A=) c.*380+178A= (n.*380+178A=) c.2191+178A= (n.2191+178A=) c.2311+178A= (n.2311+178A=) c.2565+178A= c.1807+178A= (n.1807+178A=) c.2188+178A= (n.2188+178A=) c.1777+178A= (n.1777+178A=) c.1930+178A= (n.1930+178A=) n.2321+178A= n.2645+178A= n.2288+178A= | |
| 19 | g.11123522A>G | CA631768877 | LDLR | c.2569+178A>G (n.2569+178A>G) c.*380+178A>G (n.*380+178A>G) c.2191+178A>G (n.2191+178A>G) c.2311+178A>G (n.2311+178A>G) c.2565+178A>G c.1807+178A>G (n.1807+178A>G) c.2188+178A>G (n.2188+178A>G) c.1777+178A>G (n.1777+178A>G) c.1930+178A>G (n.1930+178A>G) n.2321+178A>G n.2645+178A>G n.2288+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123523T>C | CA305305448 | LDLR | c.2569+179T>C (n.2569+179T>C) c.*380+179T>C (n.*380+179T>C) c.2191+179T>C (n.2191+179T>C) c.2311+179T>C (n.2311+179T>C) c.2565+179T>C c.1807+179T>C (n.1807+179T>C) c.2188+179T>C (n.2188+179T>C) c.1777+179T>C (n.1777+179T>C) c.1930+179T>C (n.1930+179T>C) n.2321+179T>C n.2645+179T>C n.2288+179T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123523T= | CA2322777374 | LDLR | c.2569+179T= (n.2569+179T=) c.*380+179T= (n.*380+179T=) c.2191+179T= (n.2191+179T=) c.2311+179T= (n.2311+179T=) c.2565+179T= c.1807+179T= (n.1807+179T=) c.2188+179T= (n.2188+179T=) c.1777+179T= (n.1777+179T=) c.1930+179T= (n.1930+179T=) n.2321+179T= n.2645+179T= n.2288+179T= | |
| 19 | g.11123525A= | CA2322777375 | LDLR | c.2569+181A= (n.2569+181A=) c.*380+181A= (n.*380+181A=) c.2191+181A= (n.2191+181A=) c.2311+181A= (n.2311+181A=) c.2565+181A= c.1807+181A= (n.1807+181A=) c.2188+181A= (n.2188+181A=) c.1777+181A= (n.1777+181A=) c.1930+181A= (n.1930+181A=) n.2321+181A= n.2645+181A= n.2288+181A= | |
| 19 | g.11123525A>G | CA783251220 | LDLR | c.2569+181A>G (n.2569+181A>G) c.*380+181A>G (n.*380+181A>G) c.2191+181A>G (n.2191+181A>G) c.2311+181A>G (n.2311+181A>G) c.2565+181A>G c.1807+181A>G (n.1807+181A>G) c.2188+181A>G (n.2188+181A>G) c.1777+181A>G (n.1777+181A>G) c.1930+181A>G (n.1930+181A>G) n.2321+181A>G n.2645+181A>G n.2288+181A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123526C= | CA2322777376 | LDLR | c.2569+182C= (n.2569+182C=) c.*380+182C= (n.*380+182C=) c.2191+182C= (n.2191+182C=) c.2311+182C= (n.2311+182C=) c.2565+182C= c.1807+182C= (n.1807+182C=) c.2188+182C= (n.2188+182C=) c.1777+182C= (n.1777+182C=) c.1930+182C= (n.1930+182C=) n.2321+182C= n.2645+182C= n.2288+182C= | |
| 19 | g.11123526C>T | CA2322777377 | LDLR | c.2569+182C>T (n.2569+182C>T) c.*380+182C>T (n.*380+182C>T) c.2191+182C>T (n.2191+182C>T) c.2311+182C>T (n.2311+182C>T) c.2565+182C>T c.1807+182C>T (n.1807+182C>T) c.2188+182C>T (n.2188+182C>T) c.1777+182C>T (n.1777+182C>T) c.1930+182C>T (n.1930+182C>T) n.2321+182C>T n.2645+182C>T n.2288+182C>T | dbSNP |