UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123111G>A | CA305304973 | LDLR | c.2399-63G>A (n.2399-63G>A) c.*210-63G>A (n.*210-63G>A) c.2021-63G>A (n.2021-63G>A) c.2141-63G>A (n.2141-63G>A) c.2395-63G>A c.1637-63G>A (n.1637-63G>A) c.2018-63G>A (n.2018-63G>A) c.1607-63G>A (n.1607-63G>A) c.1760-63G>A (n.1760-63G>A) n.2151-63G>A n.2475-63G>A n.2118-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123111G= | CA2322777129 | LDLR | c.2399-63G= (n.2399-63G=) c.*210-63G= (n.*210-63G=) c.2021-63G= (n.2021-63G=) c.2141-63G= (n.2141-63G=) c.2395-63G= c.1637-63G= (n.1637-63G=) c.2018-63G= (n.2018-63G=) c.1607-63G= (n.1607-63G=) c.1760-63G= (n.1760-63G=) n.2151-63G= n.2475-63G= n.2118-63G= | |
| 19 | g.11123112C>G | CA2582475430 | LDLR | c.2399-62C>G (n.2399-62C>G) c.*210-62C>G (n.*210-62C>G) c.2021-62C>G (n.2021-62C>G) c.2141-62C>G (n.2141-62C>G) c.2395-62C>G c.1637-62C>G (n.1637-62C>G) c.2018-62C>G (n.2018-62C>G) c.1607-62C>G (n.1607-62C>G) c.1760-62C>G (n.1760-62C>G) n.2151-62C>G n.2475-62C>G n.2118-62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123112C>T | CA2576626143 | LDLR | c.2399-62C>T (n.2399-62C>T) c.*210-62C>T (n.*210-62C>T) c.2021-62C>T (n.2021-62C>T) c.2141-62C>T (n.2141-62C>T) c.2395-62C>T c.1637-62C>T (n.1637-62C>T) c.2018-62C>T (n.2018-62C>T) c.1607-62C>T (n.1607-62C>T) c.1760-62C>T (n.1760-62C>T) n.2151-62C>T n.2475-62C>T n.2118-62C>T | |
| 19 | g.11123113A>G | CA2582475431 | LDLR | c.2399-61A>G (n.2399-61A>G) c.*210-61A>G (n.*210-61A>G) c.2021-61A>G (n.2021-61A>G) c.2141-61A>G (n.2141-61A>G) c.2395-61A>G c.1637-61A>G (n.1637-61A>G) c.2018-61A>G (n.2018-61A>G) c.1607-61A>G (n.1607-61A>G) c.1760-61A>G (n.1760-61A>G) n.2151-61A>G n.2475-61A>G n.2118-61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123114C>A | CA2582475432 | LDLR | c.2399-60C>A (n.2399-60C>A) c.*210-60C>A (n.*210-60C>A) c.2021-60C>A (n.2021-60C>A) c.2141-60C>A (n.2141-60C>A) c.2395-60C>A c.1637-60C>A (n.1637-60C>A) c.2018-60C>A (n.2018-60C>A) c.1607-60C>A (n.1607-60C>A) c.1760-60C>A (n.1760-60C>A) n.2151-60C>A n.2475-60C>A n.2118-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123114C= | CA2322777130 | LDLR | c.2399-60C= (n.2399-60C=) c.*210-60C= (n.*210-60C=) c.2021-60C= (n.2021-60C=) c.2141-60C= (n.2141-60C=) c.2395-60C= c.1637-60C= (n.1637-60C=) c.2018-60C= (n.2018-60C=) c.1607-60C= (n.1607-60C=) c.1760-60C= (n.1760-60C=) n.2151-60C= n.2475-60C= n.2118-60C= | |
| 19 | g.11123114C>T | CA305304974 | LDLR | c.2399-60C>T (n.2399-60C>T) c.*210-60C>T (n.*210-60C>T) c.2021-60C>T (n.2021-60C>T) c.2141-60C>T (n.2141-60C>T) c.2395-60C>T c.1637-60C>T (n.1637-60C>T) c.2018-60C>T (n.2018-60C>T) c.1607-60C>T (n.1607-60C>T) c.1760-60C>T (n.1760-60C>T) n.2151-60C>T n.2475-60C>T n.2118-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123115A= | CA2322777131 | LDLR | c.2399-59A= (n.2399-59A=) c.*210-59A= (n.*210-59A=) c.2021-59A= (n.2021-59A=) c.2141-59A= (n.2141-59A=) c.2395-59A= c.1637-59A= (n.1637-59A=) c.2018-59A= (n.2018-59A=) c.1607-59A= (n.1607-59A=) c.1760-59A= (n.1760-59A=) n.2151-59A= n.2475-59A= n.2118-59A= | |
| 19 | g.11123115A>C | CA2576626146 | LDLR | c.2399-59A>C (n.2399-59A>C) c.*210-59A>C (n.*210-59A>C) c.2021-59A>C (n.2021-59A>C) c.2141-59A>C (n.2141-59A>C) c.2395-59A>C c.1637-59A>C (n.1637-59A>C) c.2018-59A>C (n.2018-59A>C) c.1607-59A>C (n.1607-59A>C) c.1760-59A>C (n.1760-59A>C) n.2151-59A>C n.2475-59A>C n.2118-59A>C | |
| 19 | g.11123115A>G | CA2322777132 | LDLR | c.2399-59A>G (n.2399-59A>G) c.*210-59A>G (n.*210-59A>G) c.2021-59A>G (n.2021-59A>G) c.2141-59A>G (n.2141-59A>G) c.2395-59A>G c.1637-59A>G (n.1637-59A>G) c.2018-59A>G (n.2018-59A>G) c.1607-59A>G (n.1607-59A>G) c.1760-59A>G (n.1760-59A>G) n.2151-59A>G n.2475-59A>G n.2118-59A>G | dbSNP |
| 19 | g.11123116C>A | CA2582475433 | LDLR | c.2399-58C>A (n.2399-58C>A) c.*210-58C>A (n.*210-58C>A) c.2021-58C>A (n.2021-58C>A) c.2141-58C>A (n.2141-58C>A) c.2395-58C>A c.1637-58C>A (n.1637-58C>A) c.2018-58C>A (n.2018-58C>A) c.1607-58C>A (n.1607-58C>A) c.1760-58C>A (n.1760-58C>A) n.2151-58C>A n.2475-58C>A n.2118-58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123116C= | CA2322777133 | LDLR | c.2399-58C= (n.2399-58C=) c.*210-58C= (n.*210-58C=) c.2021-58C= (n.2021-58C=) c.2141-58C= (n.2141-58C=) c.2395-58C= c.1637-58C= (n.1637-58C=) c.2018-58C= (n.2018-58C=) c.1607-58C= (n.1607-58C=) c.1760-58C= (n.1760-58C=) n.2151-58C= n.2475-58C= n.2118-58C= | |
| 19 | g.11123116C>G | CA2322777134 | LDLR | c.2399-58C>G (n.2399-58C>G) c.*210-58C>G (n.*210-58C>G) c.2021-58C>G (n.2021-58C>G) c.2141-58C>G (n.2141-58C>G) c.2395-58C>G c.1637-58C>G (n.1637-58C>G) c.2018-58C>G (n.2018-58C>G) c.1607-58C>G (n.1607-58C>G) c.1760-58C>G (n.1760-58C>G) n.2151-58C>G n.2475-58C>G n.2118-58C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123116C>T | CA632115476 | LDLR | c.2399-58C>T (n.2399-58C>T) c.*210-58C>T (n.*210-58C>T) c.2021-58C>T (n.2021-58C>T) c.2141-58C>T (n.2141-58C>T) c.2395-58C>T c.1637-58C>T (n.1637-58C>T) c.2018-58C>T (n.2018-58C>T) c.1607-58C>T (n.1607-58C>T) c.1760-58C>T (n.1760-58C>T) n.2151-58C>T n.2475-58C>T n.2118-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123117C>A | CA2582475434 | LDLR | c.2399-57C>A (n.2399-57C>A) c.*210-57C>A (n.*210-57C>A) c.2021-57C>A (n.2021-57C>A) c.2141-57C>A (n.2141-57C>A) c.2395-57C>A c.1637-57C>A (n.1637-57C>A) c.2018-57C>A (n.2018-57C>A) c.1607-57C>A (n.1607-57C>A) c.1760-57C>A (n.1760-57C>A) n.2151-57C>A n.2475-57C>A n.2118-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123117C>G | CA2582475435 | LDLR | c.2399-57C>G (n.2399-57C>G) c.*210-57C>G (n.*210-57C>G) c.2021-57C>G (n.2021-57C>G) c.2141-57C>G (n.2141-57C>G) c.2395-57C>G c.1637-57C>G (n.1637-57C>G) c.2018-57C>G (n.2018-57C>G) c.1607-57C>G (n.1607-57C>G) c.1760-57C>G (n.1760-57C>G) n.2151-57C>G n.2475-57C>G n.2118-57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123119_11123120del | CA2582475436 | LDLR | c.2399-55_2399-54del (n.2399-55_2399-54del) c.*210-55_*210-54del (n.*210-55_*210-54del) c.2021-55_2021-54del (n.2021-55_2021-54del) c.2141-55_2141-54del (n.2141-55_2141-54del) c.2395-55_2395-54del c.1637-55_1637-54del (n.1637-55_1637-54del) c.2018-55_2018-54del (n.2018-55_2018-54del) c.1607-55_1607-54del (n.1607-55_1607-54del) c.1760-55_1760-54del (n.1760-55_1760-54del) n.2151-55_2151-54del n.2475-55_2475-54del n.2118-55_2118-54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123119A>G | CA2582475437 | LDLR | c.2399-55A>G (n.2399-55A>G) c.*210-55A>G (n.*210-55A>G) c.2021-55A>G (n.2021-55A>G) c.2141-55A>G (n.2141-55A>G) c.2395-55A>G c.1637-55A>G (n.1637-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) c.1607-55A>G (n.1607-55A>G) c.1760-55A>G (n.1760-55A>G) n.2151-55A>G n.2475-55A>G n.2118-55A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123120T>A | CA2582475438 | LDLR | c.2399-54T>A (n.2399-54T>A) c.*210-54T>A (n.*210-54T>A) c.2021-54T>A (n.2021-54T>A) c.2141-54T>A (n.2141-54T>A) c.2395-54T>A c.1637-54T>A (n.1637-54T>A) c.2018-54T>A (n.2018-54T>A) c.1607-54T>A (n.1607-54T>A) c.1760-54T>A (n.1760-54T>A) n.2151-54T>A n.2475-54T>A n.2118-54T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123120T>C | CA2322777136 | LDLR | c.2399-54T>C (n.2399-54T>C) c.*210-54T>C (n.*210-54T>C) c.2021-54T>C (n.2021-54T>C) c.2141-54T>C (n.2141-54T>C) c.2395-54T>C c.1637-54T>C (n.1637-54T>C) c.2018-54T>C (n.2018-54T>C) c.1607-54T>C (n.1607-54T>C) c.1760-54T>C (n.1760-54T>C) n.2151-54T>C n.2475-54T>C n.2118-54T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123120T= | CA2322777135 | LDLR | c.2399-54T= (n.2399-54T=) c.*210-54T= (n.*210-54T=) c.2021-54T= (n.2021-54T=) c.2141-54T= (n.2141-54T=) c.2395-54T= c.1637-54T= (n.1637-54T=) c.2018-54T= (n.2018-54T=) c.1607-54T= (n.1607-54T=) c.1760-54T= (n.1760-54T=) n.2151-54T= n.2475-54T= n.2118-54T= | |
| 19 | g.11123121G>A | CA305304976 | LDLR | c.2399-53G>A (n.2399-53G>A) c.*210-53G>A (n.*210-53G>A) c.2021-53G>A (n.2021-53G>A) c.2141-53G>A (n.2141-53G>A) c.2395-53G>A c.1637-53G>A (n.1637-53G>A) c.2018-53G>A (n.2018-53G>A) c.1607-53G>A (n.1607-53G>A) c.1760-53G>A (n.1760-53G>A) n.2151-53G>A n.2475-53G>A n.2118-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123121G= | CA2322777137 | LDLR | c.2399-53G= (n.2399-53G=) c.*210-53G= (n.*210-53G=) c.2021-53G= (n.2021-53G=) c.2141-53G= (n.2141-53G=) c.2395-53G= c.1637-53G= (n.1637-53G=) c.2018-53G= (n.2018-53G=) c.1607-53G= (n.1607-53G=) c.1760-53G= (n.1760-53G=) n.2151-53G= n.2475-53G= n.2118-53G= | |
| 19 | g.11123121G>T | CA2582475439 | LDLR | c.2399-53G>T (n.2399-53G>T) c.*210-53G>T (n.*210-53G>T) c.2021-53G>T (n.2021-53G>T) c.2141-53G>T (n.2141-53G>T) c.2395-53G>T c.1637-53G>T (n.1637-53G>T) c.2018-53G>T (n.2018-53G>T) c.1607-53G>T (n.1607-53G>T) c.1760-53G>T (n.1760-53G>T) n.2151-53G>T n.2475-53G>T n.2118-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123122A= | CA2322777138 | LDLR | c.2399-52A= (n.2399-52A=) c.*210-52A= (n.*210-52A=) c.2021-52A= (n.2021-52A=) c.2141-52A= (n.2141-52A=) c.2395-52A= c.1637-52A= (n.1637-52A=) c.2018-52A= (n.2018-52A=) c.1607-52A= (n.1607-52A=) c.1760-52A= (n.1760-52A=) n.2151-52A= n.2475-52A= n.2118-52A= | |
| 19 | g.11123122A>T | CA783250660 | LDLR | c.2399-52A>T (n.2399-52A>T) c.*210-52A>T (n.*210-52A>T) c.2021-52A>T (n.2021-52A>T) c.2141-52A>T (n.2141-52A>T) c.2395-52A>T c.1637-52A>T (n.1637-52A>T) c.2018-52A>T (n.2018-52A>T) c.1607-52A>T (n.1607-52A>T) c.1760-52A>T (n.1760-52A>T) n.2151-52A>T n.2475-52A>T n.2118-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123123G>T | CA2582475440 | LDLR | c.2399-51G>T (n.2399-51G>T) c.*210-51G>T (n.*210-51G>T) c.2021-51G>T (n.2021-51G>T) c.2141-51G>T (n.2141-51G>T) c.2395-51G>T c.1637-51G>T (n.1637-51G>T) c.2018-51G>T (n.2018-51G>T) c.1607-51G>T (n.1607-51G>T) c.1760-51G>T (n.1760-51G>T) n.2151-51G>T n.2475-51G>T n.2118-51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123124A>G | CA2582475441 | LDLR | c.2399-50A>G (n.2399-50A>G) c.*210-50A>G (n.*210-50A>G) c.2021-50A>G (n.2021-50A>G) c.2141-50A>G (n.2141-50A>G) c.2395-50A>G c.1637-50A>G (n.1637-50A>G) c.2018-50A>G (n.2018-50A>G) c.1607-50A>G (n.1607-50A>G) c.1760-50A>G (n.1760-50A>G) n.2151-50A>G n.2475-50A>G n.2118-50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123126G>A | CA2582475442 | LDLR | c.2399-48G>A (n.2399-48G>A) c.*210-48G>A (n.*210-48G>A) c.2021-48G>A (n.2021-48G>A) c.2141-48G>A (n.2141-48G>A) c.2395-48G>A c.1637-48G>A (n.1637-48G>A) c.2018-48G>A (n.2018-48G>A) c.1607-48G>A (n.1607-48G>A) c.1760-48G>A (n.1760-48G>A) n.2151-48G>A n.2475-48G>A n.2118-48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123126G= | CA2322777139 | LDLR | c.2399-48G= (n.2399-48G=) c.*210-48G= (n.*210-48G=) c.2021-48G= (n.2021-48G=) c.2141-48G= (n.2141-48G=) c.2395-48G= c.1637-48G= (n.1637-48G=) c.2018-48G= (n.2018-48G=) c.1607-48G= (n.1607-48G=) c.1760-48G= (n.1760-48G=) n.2151-48G= n.2475-48G= n.2118-48G= | |
| 19 | g.11123126G>T | CA305304978 | LDLR | c.2399-48G>T (n.2399-48G>T) c.*210-48G>T (n.*210-48G>T) c.2021-48G>T (n.2021-48G>T) c.2141-48G>T (n.2141-48G>T) c.2395-48G>T c.1637-48G>T (n.1637-48G>T) c.2018-48G>T (n.2018-48G>T) c.1607-48G>T (n.1607-48G>T) c.1760-48G>T (n.1760-48G>T) n.2151-48G>T n.2475-48G>T n.2118-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G>A | CA039004 | LDLR | c.2399-47G>A (n.2399-47G>A) c.*210-47G>A (n.*210-47G>A) c.2021-47G>A (n.2021-47G>A) c.2141-47G>A (n.2141-47G>A) c.2395-47G>A c.1637-47G>A (n.1637-47G>A) c.2018-47G>A (n.2018-47G>A) c.1607-47G>A (n.1607-47G>A) c.1760-47G>A (n.1760-47G>A) n.2151-47G>A n.2475-47G>A n.2118-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G>C | CA2582475443 | LDLR | c.2399-47G>C (n.2399-47G>C) c.*210-47G>C (n.*210-47G>C) c.2021-47G>C (n.2021-47G>C) c.2141-47G>C (n.2141-47G>C) c.2395-47G>C c.1637-47G>C (n.1637-47G>C) c.2018-47G>C (n.2018-47G>C) c.1607-47G>C (n.1607-47G>C) c.1760-47G>C (n.1760-47G>C) n.2151-47G>C n.2475-47G>C n.2118-47G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123127G= | CA2322777140 | LDLR | c.2399-47G= (n.2399-47G=) c.*210-47G= (n.*210-47G=) c.2021-47G= (n.2021-47G=) c.2141-47G= (n.2141-47G=) c.2395-47G= c.1637-47G= (n.1637-47G=) c.2018-47G= (n.2018-47G=) c.1607-47G= (n.1607-47G=) c.1760-47G= (n.1760-47G=) n.2151-47G= n.2475-47G= n.2118-47G= | |
| 19 | g.11123127G>T | CA2576626149 | LDLR | c.2399-47G>T (n.2399-47G>T) c.*210-47G>T (n.*210-47G>T) c.2021-47G>T (n.2021-47G>T) c.2141-47G>T (n.2141-47G>T) c.2395-47G>T c.1637-47G>T (n.1637-47G>T) c.2018-47G>T (n.2018-47G>T) c.1607-47G>T (n.1607-47G>T) c.1760-47G>T (n.1760-47G>T) n.2151-47G>T n.2475-47G>T n.2118-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123128G>A | CA783250665 | LDLR | c.2399-46G>A (n.2399-46G>A) c.*210-46G>A (n.*210-46G>A) c.2021-46G>A (n.2021-46G>A) c.2141-46G>A (n.2141-46G>A) c.2395-46G>A c.1637-46G>A (n.1637-46G>A) c.2018-46G>A (n.2018-46G>A) c.1607-46G>A (n.1607-46G>A) c.1760-46G>A (n.1760-46G>A) n.2151-46G>A n.2475-46G>A n.2118-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123128G= | CA2322777141 | LDLR | c.2399-46G= (n.2399-46G=) c.*210-46G= (n.*210-46G=) c.2021-46G= (n.2021-46G=) c.2141-46G= (n.2141-46G=) c.2395-46G= c.1637-46G= (n.1637-46G=) c.2018-46G= (n.2018-46G=) c.1607-46G= (n.1607-46G=) c.1760-46G= (n.1760-46G=) n.2151-46G= n.2475-46G= n.2118-46G= | |
| 19 | g.11123128G>T | CA2582475444 | LDLR | c.2399-46G>T (n.2399-46G>T) c.*210-46G>T (n.*210-46G>T) c.2021-46G>T (n.2021-46G>T) c.2141-46G>T (n.2141-46G>T) c.2395-46G>T c.1637-46G>T (n.1637-46G>T) c.2018-46G>T (n.2018-46G>T) c.1607-46G>T (n.1607-46G>T) c.1760-46G>T (n.1760-46G>T) n.2151-46G>T n.2475-46G>T n.2118-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123129C>A | CA2582475445 | LDLR | c.2399-45C>A (n.2399-45C>A) c.*210-45C>A (n.*210-45C>A) c.2021-45C>A (n.2021-45C>A) c.2141-45C>A (n.2141-45C>A) c.2395-45C>A c.1637-45C>A (n.1637-45C>A) c.2018-45C>A (n.2018-45C>A) c.1607-45C>A (n.1607-45C>A) c.1760-45C>A (n.1760-45C>A) n.2151-45C>A n.2475-45C>A n.2118-45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123129C>T | CA2582475446 | LDLR | c.2399-45C>T (n.2399-45C>T) c.*210-45C>T (n.*210-45C>T) c.2021-45C>T (n.2021-45C>T) c.2141-45C>T (n.2141-45C>T) c.2395-45C>T c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.2018-45C>T (n.2018-45C>T) c.1607-45C>T (n.1607-45C>T) c.1760-45C>T (n.1760-45C>T) n.2151-45C>T n.2475-45C>T n.2118-45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123130C>A | CA2582475447 | LDLR | c.2399-44C>A (n.2399-44C>A) c.*210-44C>A (n.*210-44C>A) c.2021-44C>A (n.2021-44C>A) c.2141-44C>A (n.2141-44C>A) c.2395-44C>A c.1637-44C>A (n.1637-44C>A) c.2018-44C>A (n.2018-44C>A) c.1607-44C>A (n.1607-44C>A) c.1760-44C>A (n.1760-44C>A) n.2151-44C>A n.2475-44C>A n.2118-44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T>C | CA2582475448 | LDLR | c.2399-43T>C (n.2399-43T>C) c.*210-43T>C (n.*210-43T>C) c.2021-43T>C (n.2021-43T>C) c.2141-43T>C (n.2141-43T>C) c.2395-43T>C c.1637-43T>C (n.1637-43T>C) c.2018-43T>C (n.2018-43T>C) c.1607-43T>C (n.1607-43T>C) c.1760-43T>C (n.1760-43T>C) n.2151-43T>C n.2475-43T>C n.2118-43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T>G | CA038993 | LDLR | c.2399-43T>G (n.2399-43T>G) c.*210-43T>G (n.*210-43T>G) c.2021-43T>G (n.2021-43T>G) c.2141-43T>G (n.2141-43T>G) c.2395-43T>G c.1637-43T>G (n.1637-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) c.1607-43T>G (n.1607-43T>G) c.1760-43T>G (n.1760-43T>G) n.2151-43T>G n.2475-43T>G n.2118-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123131T= | CA2322777142 | LDLR | c.2399-43T= (n.2399-43T=) c.*210-43T= (n.*210-43T=) c.2021-43T= (n.2021-43T=) c.2141-43T= (n.2141-43T=) c.2395-43T= c.1637-43T= (n.1637-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) c.1607-43T= (n.1607-43T=) c.1760-43T= (n.1760-43T=) n.2151-43T= n.2475-43T= n.2118-43T= | |
| 19 | g.11123132del | CA2576626150 | LDLR | c.2399-42del (n.2399-42del) c.*210-42del (n.*210-42del) c.2021-42del (n.2021-42del) c.2141-42del (n.2141-42del) c.2395-42del c.1637-42del (n.1637-42del) c.2018-42del (n.2018-42del) c.1607-42del (n.1607-42del) c.1760-42del (n.1760-42del) n.2151-42del n.2475-42del n.2118-42del | |
| 19 | g.11123132G>A | CA2576626151 | LDLR | c.2399-42G>A (n.2399-42G>A) c.*210-42G>A (n.*210-42G>A) c.2021-42G>A (n.2021-42G>A) c.2141-42G>A (n.2141-42G>A) c.2395-42G>A c.1637-42G>A (n.1637-42G>A) c.2018-42G>A (n.2018-42G>A) c.1607-42G>A (n.1607-42G>A) c.1760-42G>A (n.1760-42G>A) n.2151-42G>A n.2475-42G>A n.2118-42G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123132G>T | CA2582475449 | LDLR | c.2399-42G>T (n.2399-42G>T) c.*210-42G>T (n.*210-42G>T) c.2021-42G>T (n.2021-42G>T) c.2141-42G>T (n.2141-42G>T) c.2395-42G>T c.1637-42G>T (n.1637-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) c.1607-42G>T (n.1607-42G>T) c.1760-42G>T (n.1760-42G>T) n.2151-42G>T n.2475-42G>T n.2118-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123133C>A | CA2582475450 | LDLR | c.2399-41C>A (n.2399-41C>A) c.*210-41C>A (n.*210-41C>A) c.2021-41C>A (n.2021-41C>A) c.2141-41C>A (n.2141-41C>A) c.2395-41C>A c.1637-41C>A (n.1637-41C>A) c.2018-41C>A (n.2018-41C>A) c.1607-41C>A (n.1607-41C>A) c.1760-41C>A (n.1760-41C>A) n.2151-41C>A n.2475-41C>A n.2118-41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123133C= | CA2322777143 | LDLR | c.2399-41C= (n.2399-41C=) c.*210-41C= (n.*210-41C=) c.2021-41C= (n.2021-41C=) c.2141-41C= (n.2141-41C=) c.2395-41C= c.1637-41C= (n.1637-41C=) c.2018-41C= (n.2018-41C=) c.1607-41C= (n.1607-41C=) c.1760-41C= (n.1760-41C=) n.2151-41C= n.2475-41C= n.2118-41C= | |
| 19 | g.11123133C>T | CA783250667 | LDLR | c.2399-41C>T (n.2399-41C>T) c.*210-41C>T (n.*210-41C>T) c.2021-41C>T (n.2021-41C>T) c.2141-41C>T (n.2141-41C>T) c.2395-41C>T c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) c.2018-41C>T (n.2018-41C>T) c.1607-41C>T (n.1607-41C>T) c.1760-41C>T (n.1760-41C>T) n.2151-41C>T n.2475-41C>T n.2118-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123134A= | CA2322777144 | LDLR | c.2399-40A= (n.2399-40A=) c.*210-40A= (n.*210-40A=) c.2021-40A= (n.2021-40A=) c.2141-40A= (n.2141-40A=) c.2395-40A= c.1637-40A= (n.1637-40A=) c.2018-40A= (n.2018-40A=) c.1607-40A= (n.1607-40A=) c.1760-40A= (n.1760-40A=) n.2151-40A= n.2475-40A= n.2118-40A= | |
| 19 | g.11123134A>C | CA632115477 | LDLR | c.2399-40A>C (n.2399-40A>C) c.*210-40A>C (n.*210-40A>C) c.2021-40A>C (n.2021-40A>C) c.2141-40A>C (n.2141-40A>C) c.2395-40A>C c.1637-40A>C (n.1637-40A>C) c.2018-40A>C (n.2018-40A>C) c.1607-40A>C (n.1607-40A>C) c.1760-40A>C (n.1760-40A>C) n.2151-40A>C n.2475-40A>C n.2118-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123134A>G | CA2582475451 | LDLR | c.2399-40A>G (n.2399-40A>G) c.*210-40A>G (n.*210-40A>G) c.2021-40A>G (n.2021-40A>G) c.2141-40A>G (n.2141-40A>G) c.2395-40A>G c.1637-40A>G (n.1637-40A>G) c.2018-40A>G (n.2018-40A>G) c.1607-40A>G (n.1607-40A>G) c.1760-40A>G (n.1760-40A>G) n.2151-40A>G n.2475-40A>G n.2118-40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123135G>A | CA2582475452 | LDLR | c.2399-39G>A (n.2399-39G>A) c.*210-39G>A (n.*210-39G>A) c.2021-39G>A (n.2021-39G>A) c.2141-39G>A (n.2141-39G>A) c.2395-39G>A c.1637-39G>A (n.1637-39G>A) c.2018-39G>A (n.2018-39G>A) c.1607-39G>A (n.1607-39G>A) c.1760-39G>A (n.1760-39G>A) n.2151-39G>A n.2475-39G>A n.2118-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123135G= | CA2322777145 | LDLR | c.2399-39G= (n.2399-39G=) c.*210-39G= (n.*210-39G=) c.2021-39G= (n.2021-39G=) c.2141-39G= (n.2141-39G=) c.2395-39G= c.1637-39G= (n.1637-39G=) c.2018-39G= (n.2018-39G=) c.1607-39G= (n.1607-39G=) c.1760-39G= (n.1760-39G=) n.2151-39G= n.2475-39G= n.2118-39G= | |
| 19 | g.11123135G>T | CA632115478 | LDLR | c.2399-39G>T (n.2399-39G>T) c.*210-39G>T (n.*210-39G>T) c.2021-39G>T (n.2021-39G>T) c.2141-39G>T (n.2141-39G>T) c.2395-39G>T c.1637-39G>T (n.1637-39G>T) c.2018-39G>T (n.2018-39G>T) c.1607-39G>T (n.1607-39G>T) c.1760-39G>T (n.1760-39G>T) n.2151-39G>T n.2475-39G>T n.2118-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123136G>A | CA2582475453 | LDLR | c.2399-38G>A (n.2399-38G>A) c.*210-38G>A (n.*210-38G>A) c.2021-38G>A (n.2021-38G>A) c.2141-38G>A (n.2141-38G>A) c.2395-38G>A c.1637-38G>A (n.1637-38G>A) c.2018-38G>A (n.2018-38G>A) c.1607-38G>A (n.1607-38G>A) c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) n.2151-38G>A n.2475-38G>A n.2118-38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123137C>A | CA2582475454 | LDLR | c.2399-37C>A (n.2399-37C>A) c.*210-37C>A (n.*210-37C>A) c.2021-37C>A (n.2021-37C>A) c.2141-37C>A (n.2141-37C>A) c.2395-37C>A c.1637-37C>A (n.1637-37C>A) c.2018-37C>A (n.2018-37C>A) c.1607-37C>A (n.1607-37C>A) c.1760-37C>A (n.1760-37C>A) n.2151-37C>A n.2475-37C>A n.2118-37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123137C>T | CA2582475455 | LDLR | c.2399-37C>T (n.2399-37C>T) c.*210-37C>T (n.*210-37C>T) c.2021-37C>T (n.2021-37C>T) c.2141-37C>T (n.2141-37C>T) c.2395-37C>T c.1637-37C>T (n.1637-37C>T) c.2018-37C>T (n.2018-37C>T) c.1607-37C>T (n.1607-37C>T) c.1760-37C>T (n.1760-37C>T) n.2151-37C>T n.2475-37C>T n.2118-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123138A>T | CA2582475456 | LDLR | c.2399-36A>T (n.2399-36A>T) c.*210-36A>T (n.*210-36A>T) c.2021-36A>T (n.2021-36A>T) c.2141-36A>T (n.2141-36A>T) c.2395-36A>T c.1637-36A>T (n.1637-36A>T) c.2018-36A>T (n.2018-36A>T) c.1607-36A>T (n.1607-36A>T) c.1760-36A>T (n.1760-36A>T) n.2151-36A>T n.2475-36A>T n.2118-36A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123139C= | CA2322777146 | LDLR | c.2399-35C= (n.2399-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.2021-35C= (n.2021-35C=) c.2141-35C= (n.2141-35C=) c.2395-35C= c.1637-35C= (n.1637-35C=) c.2018-35C= (n.2018-35C=) c.1607-35C= (n.1607-35C=) c.1760-35C= (n.1760-35C=) n.2151-35C= n.2475-35C= n.2118-35C= | |
| 19 | g.11123139C>G | CA632115479 | LDLR | c.2399-35C>G (n.2399-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.2021-35C>G (n.2021-35C>G) c.2141-35C>G (n.2141-35C>G) c.2395-35C>G c.1637-35C>G (n.1637-35C>G) c.2018-35C>G (n.2018-35C>G) c.1607-35C>G (n.1607-35C>G) c.1760-35C>G (n.1760-35C>G) n.2151-35C>G n.2475-35C>G n.2118-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123139C>T | CA038966 | LDLR | c.2399-35C>T (n.2399-35C>T) c.*210-35C>T (n.*210-35C>T) c.2021-35C>T (n.2021-35C>T) c.2141-35C>T (n.2141-35C>T) c.2395-35C>T c.1637-35C>T (n.1637-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) c.1607-35C>T (n.1607-35C>T) c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) n.2151-35C>T n.2475-35C>T n.2118-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G>A | CA038956 | LDLR | c.2399-34G>A (n.2399-34G>A) c.*210-34G>A (n.*210-34G>A) c.2021-34G>A (n.2021-34G>A) c.2141-34G>A (n.2141-34G>A) c.2395-34G>A c.1637-34G>A (n.1637-34G>A) c.2018-34G>A (n.2018-34G>A) c.1607-34G>A (n.1607-34G>A) c.1760-34G>A (n.1760-34G>A) n.2151-34G>A n.2475-34G>A n.2118-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123140G= | CA2322777147 | LDLR | c.2399-34G= (n.2399-34G=) c.*210-34G= (n.*210-34G=) c.2021-34G= (n.2021-34G=) c.2141-34G= (n.2141-34G=) c.2395-34G= c.1637-34G= (n.1637-34G=) c.2018-34G= (n.2018-34G=) c.1607-34G= (n.1607-34G=) c.1760-34G= (n.1760-34G=) n.2151-34G= n.2475-34G= n.2118-34G= | |
| 19 | g.11123143G>A | CA2582475457 | LDLR | c.2399-31G>A (n.2399-31G>A) c.*210-31G>A (n.*210-31G>A) c.2021-31G>A (n.2021-31G>A) c.2141-31G>A (n.2141-31G>A) c.2395-31G>A c.1637-31G>A (n.1637-31G>A) c.2018-31G>A (n.2018-31G>A) c.1607-31G>A (n.1607-31G>A) c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) n.2151-31G>A n.2475-31G>A n.2118-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123144C>A | CA2582475458 | LDLR | c.2399-30C>A (n.2399-30C>A) c.*210-30C>A (n.*210-30C>A) c.2021-30C>A (n.2021-30C>A) c.2141-30C>A (n.2141-30C>A) c.2395-30C>A c.1637-30C>A (n.1637-30C>A) c.2018-30C>A (n.2018-30C>A) c.1607-30C>A (n.1607-30C>A) c.1760-30C>A (n.1760-30C>A) n.2151-30C>A n.2475-30C>A n.2118-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123145_11123146insAAATACCAT | CA2509052122 | LDLR | c.2399-29_2399-28insAAATACCAT (n.2399-29_2399-28insAAATACCAT) c.*210-29_*210-28insAAATACCAT (n.*210-29_*210-28insAAATACCAT) c.2021-29_2021-28insAAATACCAT (n.2021-29_2021-28insAAATACCAT) c.2141-29_2141-28insAAATACCAT (n.2141-29_2141-28insAAATACCAT) c.2395-29_2395-28insAAATACCAT c.1637-29_1637-28insAAATACCAT (n.1637-29_1637-28insAAATACCAT) c.2018-29_2018-28insAAATACCAT (n.2018-29_2018-28insAAATACCAT) c.1607-29_1607-28insAAATACCAT (n.1607-29_1607-28insAAATACCAT) c.1760-29_1760-28insAAATACCAT (n.1760-29_1760-28insAAATACCAT) n.2151-29_2151-28insAAATACCAT n.2475-29_2475-28insAAATACCAT n.2118-29_2118-28insAAATACCAT | |
| 19 | g.11123146C>A | CA2582475459 | LDLR | c.2399-28C>A (n.2399-28C>A) c.*210-28C>A (n.*210-28C>A) c.2021-28C>A (n.2021-28C>A) c.2141-28C>A (n.2141-28C>A) c.2395-28C>A c.1637-28C>A (n.1637-28C>A) c.2018-28C>A (n.2018-28C>A) c.1607-28C>A (n.1607-28C>A) c.1760-28C>A (n.1760-28C>A) n.2151-28C>A n.2475-28C>A n.2118-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123147T>C | CA2582475461 | LDLR | c.2399-27T>C (n.2399-27T>C) c.*210-27T>C (n.*210-27T>C) c.2021-27T>C (n.2021-27T>C) c.2141-27T>C (n.2141-27T>C) c.2395-27T>C c.1637-27T>C (n.1637-27T>C) c.2018-27T>C (n.2018-27T>C) c.1607-27T>C (n.1607-27T>C) c.1760-27T>C (n.1760-27T>C) n.2151-27T>C n.2475-27T>C n.2118-27T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123148C= | CA2322777148 | LDLR | c.2399-26C= (n.2399-26C=) c.*210-26C= (n.*210-26C=) c.2021-26C= (n.2021-26C=) c.2141-26C= (n.2141-26C=) c.2395-26C= c.1637-26C= (n.1637-26C=) c.2018-26C= (n.2018-26C=) c.1607-26C= (n.1607-26C=) c.1760-26C= (n.1760-26C=) n.2151-26C= n.2475-26C= n.2118-26C= | |
| 19 | g.11123148C>G | CA038938 | LDLR | c.2399-26C>G (n.2399-26C>G) c.*210-26C>G (n.*210-26C>G) c.2021-26C>G (n.2021-26C>G) c.2141-26C>G (n.2141-26C>G) c.2395-26C>G c.1637-26C>G (n.1637-26C>G) c.2018-26C>G (n.2018-26C>G) c.1607-26C>G (n.1607-26C>G) c.1760-26C>G (n.1760-26C>G) n.2151-26C>G n.2475-26C>G n.2118-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123149A= | CA2322777149 | LDLR | c.2399-25A= (n.2399-25A=) c.*210-25A= (n.*210-25A=) c.2021-25A= (n.2021-25A=) c.2141-25A= (n.2141-25A=) c.2395-25A= c.1637-25A= (n.1637-25A=) c.2018-25A= (n.2018-25A=) c.1607-25A= (n.1607-25A=) c.1760-25A= (n.1760-25A=) n.2151-25A= n.2475-25A= n.2118-25A= | |
| 19 | g.11123149A>C | CA632115480 | LDLR | c.2399-25A>C (n.2399-25A>C) c.*210-25A>C (n.*210-25A>C) c.2021-25A>C (n.2021-25A>C) c.2141-25A>C (n.2141-25A>C) c.2395-25A>C c.1637-25A>C (n.1637-25A>C) c.2018-25A>C (n.2018-25A>C) c.1607-25A>C (n.1607-25A>C) c.1760-25A>C (n.1760-25A>C) n.2151-25A>C n.2475-25A>C n.2118-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123149A>G | CA038924 | LDLR | c.2399-25A>G (n.2399-25A>G) c.*210-25A>G (n.*210-25A>G) c.2021-25A>G (n.2021-25A>G) c.2141-25A>G (n.2141-25A>G) c.2395-25A>G c.1637-25A>G (n.1637-25A>G) c.2018-25A>G (n.2018-25A>G) c.1607-25A>G (n.1607-25A>G) c.1760-25A>G (n.1760-25A>G) n.2151-25A>G n.2475-25A>G n.2118-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123150G>A | CA038916 | LDLR | c.2399-24G>A (n.2399-24G>A) c.*210-24G>A (n.*210-24G>A) c.2021-24G>A (n.2021-24G>A) c.2141-24G>A (n.2141-24G>A) c.2395-24G>A c.1637-24G>A (n.1637-24G>A) c.2018-24G>A (n.2018-24G>A) c.1607-24G>A (n.1607-24G>A) c.1760-24G>A (n.1760-24G>A) n.2151-24G>A n.2475-24G>A n.2118-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123150G= | CA2322777150 | LDLR | c.2399-24G= (n.2399-24G=) c.*210-24G= (n.*210-24G=) c.2021-24G= (n.2021-24G=) c.2141-24G= (n.2141-24G=) c.2395-24G= c.1637-24G= (n.1637-24G=) c.2018-24G= (n.2018-24G=) c.1607-24G= (n.1607-24G=) c.1760-24G= (n.1760-24G=) n.2151-24G= n.2475-24G= n.2118-24G= | |
| 19 | g.11123153G>A | CA038906 | LDLR | c.2399-21G>A (n.2399-21G>A) c.*210-21G>A (n.*210-21G>A) c.2021-21G>A (n.2021-21G>A) c.2141-21G>A (n.2141-21G>A) c.2395-21G>A c.1637-21G>A (n.1637-21G>A) c.2018-21G>A (n.2018-21G>A) c.1607-21G>A (n.1607-21G>A) c.1760-21G>A (n.1760-21G>A) n.2151-21G>A n.2475-21G>A n.2118-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123153G= | CA2322777151 | LDLR | c.2399-21G= (n.2399-21G=) c.*210-21G= (n.*210-21G=) c.2021-21G= (n.2021-21G=) c.2141-21G= (n.2141-21G=) c.2395-21G= c.1637-21G= (n.1637-21G=) c.2018-21G= (n.2018-21G=) c.1607-21G= (n.1607-21G=) c.1760-21G= (n.1760-21G=) n.2151-21G= n.2475-21G= n.2118-21G= | |
| 19 | g.11123153_11123154insT | CA632115481 | LDLR | c.2399-21_2399-20insT (n.2399-21_2399-20insT) c.*210-21_*210-20insT (n.*210-21_*210-20insT) c.2021-21_2021-20insT (n.2021-21_2021-20insT) c.2141-21_2141-20insT (n.2141-21_2141-20insT) c.2395-21_2395-20insT c.1637-21_1637-20insT (n.1637-21_1637-20insT) c.2018-21_2018-20insT (n.2018-21_2018-20insT) c.1607-21_1607-20insT (n.1607-21_1607-20insT) c.1760-21_1760-20insT (n.1760-21_1760-20insT) n.2151-21_2151-20insT n.2475-21_2475-20insT n.2118-21_2118-20insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123154A= | CA2322777152 | LDLR | c.2399-20A= (n.2399-20A=) c.*210-20A= (n.*210-20A=) c.2021-20A= (n.2021-20A=) c.2141-20A= (n.2141-20A=) c.2395-20A= c.1637-20A= (n.1637-20A=) c.2018-20A= (n.2018-20A=) c.1607-20A= (n.1607-20A=) c.1760-20A= (n.1760-20A=) n.2151-20A= n.2475-20A= n.2118-20A= | |
| 19 | g.11123154A>G | CA632115482 | LDLR | c.2399-20A>G (n.2399-20A>G) c.*210-20A>G (n.*210-20A>G) c.2021-20A>G (n.2021-20A>G) c.2141-20A>G (n.2141-20A>G) c.2395-20A>G c.1637-20A>G (n.1637-20A>G) c.2018-20A>G (n.2018-20A>G) c.1607-20A>G (n.1607-20A>G) c.1760-20A>G (n.1760-20A>G) n.2151-20A>G n.2475-20A>G n.2118-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123155C= | CA2322777153 | LDLR | c.2399-19C= (n.2399-19C=) c.*210-19C= (n.*210-19C=) c.2021-19C= (n.2021-19C=) c.2141-19C= (n.2141-19C=) c.2395-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.2018-19C= (n.2018-19C=) c.1607-19C= (n.1607-19C=) c.1760-19C= (n.1760-19C=) n.2151-19C= n.2475-19C= n.2118-19C= | |
| 19 | g.11123155C>T | CA038904 | LDLR | c.2399-19C>T (n.2399-19C>T) c.*210-19C>T (n.*210-19C>T) c.2021-19C>T (n.2021-19C>T) c.2141-19C>T (n.2141-19C>T) c.2395-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.2018-19C>T (n.2018-19C>T) c.1607-19C>T (n.1607-19C>T) c.1760-19C>T (n.1760-19C>T) n.2151-19C>T n.2475-19C>T n.2118-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G>A | CA783250683 | LDLR | c.2399-18G>A (n.2399-18G>A) c.*210-18G>A (n.*210-18G>A) c.2021-18G>A (n.2021-18G>A) c.2141-18G>A (n.2141-18G>A) c.2395-18G>A c.1637-18G>A (n.1637-18G>A) c.2018-18G>A (n.2018-18G>A) c.1607-18G>A (n.1607-18G>A) c.1760-18G>A (n.1760-18G>A) n.2151-18G>A n.2475-18G>A n.2118-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G>C | CA632115483 | LDLR | c.2399-18G>C (n.2399-18G>C) c.*210-18G>C (n.*210-18G>C) c.2021-18G>C (n.2021-18G>C) c.2141-18G>C (n.2141-18G>C) c.2395-18G>C c.1637-18G>C (n.1637-18G>C) c.2018-18G>C (n.2018-18G>C) c.1607-18G>C (n.1607-18G>C) c.1760-18G>C (n.1760-18G>C) n.2151-18G>C n.2475-18G>C n.2118-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123156G= | CA2322777154 | LDLR | c.2399-18G= (n.2399-18G=) c.*210-18G= (n.*210-18G=) c.2021-18G= (n.2021-18G=) c.2141-18G= (n.2141-18G=) c.2395-18G= c.1637-18G= (n.1637-18G=) c.2018-18G= (n.2018-18G=) c.1607-18G= (n.1607-18G=) c.1760-18G= (n.1760-18G=) n.2151-18G= n.2475-18G= n.2118-18G= | |
| 19 | g.11123157T>C | CA632115484 | LDLR | c.2399-17T>C (n.2399-17T>C) c.*210-17T>C (n.*210-17T>C) c.2021-17T>C (n.2021-17T>C) c.2141-17T>C (n.2141-17T>C) c.2395-17T>C c.1637-17T>C (n.1637-17T>C) c.2018-17T>C (n.2018-17T>C) c.1607-17T>C (n.1607-17T>C) c.1760-17T>C (n.1760-17T>C) n.2151-17T>C n.2475-17T>C n.2118-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123157T>G | CA2322777156 | LDLR | c.2399-17T>G (n.2399-17T>G) c.*210-17T>G (n.*210-17T>G) c.2021-17T>G (n.2021-17T>G) c.2141-17T>G (n.2141-17T>G) c.2395-17T>G c.1637-17T>G (n.1637-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) c.1607-17T>G (n.1607-17T>G) c.1760-17T>G (n.1760-17T>G) n.2151-17T>G n.2475-17T>G n.2118-17T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123157T= | CA2322777155 | LDLR | c.2399-17T= (n.2399-17T=) c.*210-17T= (n.*210-17T=) c.2021-17T= (n.2021-17T=) c.2141-17T= (n.2141-17T=) c.2395-17T= c.1637-17T= (n.1637-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) c.1607-17T= (n.1607-17T=) c.1760-17T= (n.1760-17T=) n.2151-17T= n.2475-17T= n.2118-17T= | |
| 19 | g.11123160A>G | CA2582475463 | LDLR | c.2399-14A>G (n.2399-14A>G) c.*210-14A>G (n.*210-14A>G) c.2021-14A>G (n.2021-14A>G) c.2141-14A>G (n.2141-14A>G) c.2395-14A>G c.1637-14A>G (n.1637-14A>G) c.2018-14A>G (n.2018-14A>G) c.1607-14A>G (n.1607-14A>G) c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) n.2151-14A>G n.2475-14A>G n.2118-14A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123161T>G | CA2322777158 | LDLR | c.2399-13T>G (n.2399-13T>G) c.*210-13T>G (n.*210-13T>G) c.2021-13T>G (n.2021-13T>G) c.2141-13T>G (n.2141-13T>G) c.2395-13T>G c.1637-13T>G (n.1637-13T>G) c.2018-13T>G (n.2018-13T>G) c.1607-13T>G (n.1607-13T>G) c.1760-13T>G (n.1760-13T>G) n.2151-13T>G n.2475-13T>G n.2118-13T>G | dbSNP |
| 19 | g.11123161T= | CA2322777157 | LDLR | c.2399-13T= (n.2399-13T=) c.*210-13T= (n.*210-13T=) c.2021-13T= (n.2021-13T=) c.2141-13T= (n.2141-13T=) c.2395-13T= c.1637-13T= (n.1637-13T=) c.2018-13T= (n.2018-13T=) c.1607-13T= (n.1607-13T=) c.1760-13T= (n.1760-13T=) n.2151-13T= n.2475-13T= n.2118-13T= | |
| 19 | g.11123163del | CA2576626153 | LDLR | c.2399-11del (n.2399-11del) c.*210-11del (n.*210-11del) c.2021-11del (n.2021-11del) c.2141-11del (n.2141-11del) c.2395-11del c.1637-11del (n.1637-11del) c.2018-11del (n.2018-11del) c.1607-11del (n.1607-11del) c.1760-11del (n.1760-11del) n.2151-11del n.2475-11del n.2118-11del | |
| 19 | g.11123163T>C | CA2582475464 | LDLR | c.2399-11T>C (n.2399-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.2021-11T>C (n.2021-11T>C) c.2141-11T>C (n.2141-11T>C) c.2395-11T>C c.1637-11T>C (n.1637-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) c.1607-11T>C (n.1607-11T>C) c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) n.2151-11T>C n.2475-11T>C n.2118-11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123164A>G | CA2573054706 | LDLR | c.2399-10A>G (n.2399-10A>G) c.*210-10A>G (n.*210-10A>G) c.2021-10A>G (n.2021-10A>G) c.2141-10A>G (n.2141-10A>G) c.2395-10A>G c.1637-10A>G (n.1637-10A>G) c.2018-10A>G (n.2018-10A>G) c.1607-10A>G (n.1607-10A>G) c.1760-10A>G (n.1760-10A>G) n.2151-10A>G n.2475-10A>G n.2118-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123164_11123167delinsATTC | CA2322777159 | LDLR | c.2399-10_2399-7delinsATTC (n.2399-10_2399-7delinsATTC) c.*210-10_*210-7delinsATTC (n.*210-10_*210-7delinsATTC) c.2021-10_2021-7delinsATTC (n.2021-10_2021-7delinsATTC) c.2141-10_2141-7delinsATTC (n.2141-10_2141-7delinsATTC) c.2395-10_2395-7delinsATTC c.1637-10_1637-7delinsATTC (n.1637-10_1637-7delinsATTC) c.2018-10_2018-7delinsATTC (n.2018-10_2018-7delinsATTC) c.1607-10_1607-7delinsATTC (n.1607-10_1607-7delinsATTC) c.1760-10_1760-7delinsATTC (n.1760-10_1760-7delinsATTC) n.2151-10_2151-7delinsATTC n.2475-10_2475-7delinsATTC n.2118-10_2118-7delinsATTC | |
| 19 | g.11123165T>C | CA2499225329 | LDLR | c.2399-9T>C (n.2399-9T>C) c.*210-9T>C (n.*210-9T>C) c.2021-9T>C (n.2021-9T>C) c.2141-9T>C (n.2141-9T>C) c.2395-9T>C c.1637-9T>C (n.1637-9T>C) c.2018-9T>C (n.2018-9T>C) c.1607-9T>C (n.1607-9T>C) c.1760-9T>C (n.1760-9T>C) n.2151-9T>C n.2475-9T>C n.2118-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123165T>G | CA2573050622 | LDLR | c.2399-9T>G (n.2399-9T>G) c.*210-9T>G (n.*210-9T>G) c.2021-9T>G (n.2021-9T>G) c.2141-9T>G (n.2141-9T>G) c.2395-9T>G c.1637-9T>G (n.1637-9T>G) c.2018-9T>G (n.2018-9T>G) c.1607-9T>G (n.1607-9T>G) c.1760-9T>G (n.1760-9T>G) n.2151-9T>G n.2475-9T>G n.2118-9T>G | |
| 19 | g.11123167_11123169del | CA039020 | LDLR | c.2399-7_2399-5del (n.2399-7_2399-5del) c.*210-7_*210-5del (n.*210-7_*210-5del) c.2021-7_2021-5del (n.2021-7_2021-5del) c.2141-7_2141-5del (n.2141-7_2141-5del) c.2395-7_2395-5del c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del) c.2018-7_2018-5del (n.2018-7_2018-5del) c.1607-7_1607-5del (n.1607-7_1607-5del) c.1760-7_1760-5del (n.1760-7_1760-5del) n.2151-7_2151-5del n.2475-7_2475-5del n.2118-7_2118-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123167C>A | CA2573156037 | LDLR | c.2399-7C>A (n.2399-7C>A) c.*210-7C>A (n.*210-7C>A) c.2021-7C>A (n.2021-7C>A) c.2141-7C>A (n.2141-7C>A) c.2395-7C>A c.1637-7C>A (n.1637-7C>A) c.2018-7C>A (n.2018-7C>A) c.1607-7C>A (n.1607-7C>A) c.1760-7C>A (n.1760-7C>A) n.2151-7C>A n.2475-7C>A n.2118-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123170del | CA2582475467 | LDLR | c.2399-4del (n.2399-4del) c.*210-4del (n.*210-4del) c.2021-4del (n.2021-4del) c.2141-4del (n.2141-4del) c.2395-4del c.1637-4del (n.1637-4del) c.2018-4del (n.2018-4del) c.1607-4del (n.1607-4del) c.1760-4del (n.1760-4del) n.2151-4del n.2475-4del n.2118-4del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123169T>C | CA2580613048 | LDLR | c.2399-5T>C (n.2399-5T>C) c.*210-5T>C (n.*210-5T>C) c.2021-5T>C (n.2021-5T>C) c.2141-5T>C (n.2141-5T>C) c.2395-5T>C c.1637-5T>C (n.1637-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) c.1607-5T>C (n.1607-5T>C) c.1760-5T>C (n.1760-5T>C) n.2151-5T>C n.2475-5T>C n.2118-5T>C | ClinVar |
| 19 | g.11123171C>A | CA2573050623 | LDLR | c.2399-3C>A (n.2399-3C>A) c.*210-3C>A (n.*210-3C>A) c.2021-3C>A (n.2021-3C>A) c.2141-3C>A (n.2141-3C>A) c.2395-3C>A c.1637-3C>A (n.1637-3C>A) c.2018-3C>A (n.2018-3C>A) c.1607-3C>A (n.1607-3C>A) c.1760-3C>A (n.1760-3C>A) n.2151-3C>A n.2475-3C>A n.2118-3C>A | |
| 19 | g.11123171_11123342delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | CA2322777160 | LDLR | c.2399-3_2567delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.*210-3_*378delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2021-3_2189delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2141-3_2309delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2395-3_2563delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1637-3_1805delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.2018-3_2186delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1607-3_1775delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA c.1760-3_1928delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2151-3_2319delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2475-3_2643delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA n.2118-3_2286delinsCAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCCACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCACACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACCACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCA | |
| 19 | g.11123172del | CA2695228315 | LDLR | c.2399-2del (n.2399-2del) c.*210-2del (n.*210-2del) c.2021-2del (n.2021-2del) c.2141-2del (n.2141-2del) c.2395-2del c.1637-2del (n.1637-2del) c.2018-2del (n.2018-2del) c.1607-2del (n.1607-2del) c.1760-2del (n.1760-2del) n.2151-2del n.2475-2del n.2118-2del | |
| 19 | g.11123172A= | CA2322777161 | LDLR | c.2399-2A= (n.2399-2A=) c.*210-2A= (n.*210-2A=) c.2021-2A= (n.2021-2A=) c.2141-2A= (n.2141-2A=) c.2395-2A= c.1637-2A= (n.1637-2A=) c.2018-2A= (n.2018-2A=) c.1607-2A= (n.1607-2A=) c.1760-2A= (n.1760-2A=) n.2151-2A= n.2475-2A= n.2118-2A= | |
| 19 | g.11123172A>C | CA404094721 | LDLR | c.2399-2A>C (n.2399-2A>C) c.*210-2A>C (n.*210-2A>C) c.2021-2A>C (n.2021-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) c.2395-2A>C c.1637-2A>C (n.1637-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) n.2151-2A>C n.2475-2A>C n.2118-2A>C | |
| 19 | g.11123172A>G | CA404094723 | LDLR | c.2399-2A>G (n.2399-2A>G) c.*210-2A>G (n.*210-2A>G) c.2021-2A>G (n.2021-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) c.2395-2A>G c.1637-2A>G (n.1637-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) n.2151-2A>G n.2475-2A>G n.2118-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123172A>T | CA404094725 | LDLR | c.2399-2A>T (n.2399-2A>T) c.*210-2A>T (n.*210-2A>T) c.2021-2A>T (n.2021-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) c.2395-2A>T c.1637-2A>T (n.1637-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) n.2151-2A>T n.2475-2A>T n.2118-2A>T | |
| 19 | g.11123174_11123344del | CA645509293 | LDLR | c.2399_2569del c.*210_*380del c.2021_2191del c.2141_2311del c.2395_2565del c.1637_1807del c.2018_2188del c.1607_1777del c.1760_1930del n.2151_2321del n.2475_2645del n.2118_2288del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123173G>A | CA404094727 | LDLR | c.2399-1G>A (n.2399-1G>A) c.*210-1G>A (n.*210-1G>A) c.2021-1G>A (n.2021-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) c.2395-1G>A c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) n.2151-1G>A n.2475-1G>A n.2118-1G>A | |
| 19 | g.11123173G>C | CA404094728 | LDLR | c.2399-1G>C (n.2399-1G>C) c.*210-1G>C (n.*210-1G>C) c.2021-1G>C (n.2021-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) c.2395-1G>C c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) n.2151-1G>C n.2475-1G>C n.2118-1G>C | ClinVar |
| 19 | g.11123173G>T | CA404094730 | LDLR | c.2399-1G>T (n.2399-1G>T) c.*210-1G>T (n.*210-1G>T) c.2021-1G>T (n.2021-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) c.2395-1G>T c.1637-1G>T (n.1637-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) n.2151-1G>T n.2475-1G>T n.2118-1G>T | |
| 19 | g.11123174A= | CA2322777162 | LDLR | c.2399A= (p.Glu800=) c.*210A= (n.*210A=) c.2021A= (p.Glu674=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2395A= c.1637A= (p.Glu546=) c.2018A= (p.Glu673=) c.1607A= (p.Glu536=) c.1760A= (p.Glu587=) n.2151A= n.2475A= n.2118A= | |
| 19 | g.11123174A>C | CA404094732 | LDLR | c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2395A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.2151A>C n.2475A>C n.2118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123174A>G | CA404094733 | LDLR | c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2395A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.2151A>G n.2475A>G n.2118A>G | |
| 19 | g.11123174A>T | CA404094735 | LDLR | c.2399A>T (p.Glu800Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2395A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.2151A>T n.2475A>T n.2118A>T | |
| 19 | g.11123175G>A | CA505486842 | LDLR | c.2400G>A (p.Glu800=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2396G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.1761G>A (p.Glu587=) n.2152G>A n.2476G>A n.2119G>A | |
| 19 | g.11123175G>C | CA404094737 | LDLR | c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2396G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.2152G>C n.2476G>C n.2119G>C | |
| 19 | g.11123175G>T | CA404094739 | LDLR | c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2396G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.2152G>T n.2476G>T n.2119G>T | |
| 19 | g.11123176G>A | CA404094741 | LDLR | c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2397G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.2153G>A n.2477G>A n.2120G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11123176G>C | CA404094742 | LDLR | c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.2397G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.2153G>C n.2477G>C n.2120G>C | |
| 19 | g.11123176G= | CA2322777163 | LDLR | c.2401G= (p.Ala801=) c.*212G= (n.*212G=) c.2023G= (p.Ala675=) c.2143G= (p.Ala715=) c.2397G= c.1639G= (p.Ala547=) c.2020G= (p.Ala674=) c.1609G= (p.Ala537=) c.1762G= (p.Ala588=) n.2153G= n.2477G= n.2120G= | |
| 19 | g.11123176G>T | CA404094744 | LDLR | c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.*212G>T (n.*212G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.2397G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.2153G>T n.2477G>T n.2120G>T | |
| 19 | g.11123177C>A | CA404094746 | LDLR | c.2402C>A (p.Ala801Asp) c.*213C>A (n.*213C>A) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.2398C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.2154C>A n.2478C>A n.2121C>A | |
| 19 | g.11123177C>G | CA404094747 | LDLR | c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.2398C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.2154C>G n.2478C>G n.2121C>G | |
| 19 | g.11123177C>T | CA404094749 | LDLR | c.2402C>T (p.Ala801Val) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.2398C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) n.2154C>T n.2478C>T n.2121C>T | |
| 19 | g.11123178T>A | CA505486845 | LDLR | c.2403T>A (p.Ala801=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.2025T>A (p.Ala675=) c.2145T>A (p.Ala715=) c.2399T>A c.1641T>A (p.Ala547=) c.2022T>A (p.Ala674=) c.1611T>A (p.Ala537=) c.1764T>A (p.Ala588=) n.2155T>A n.2479T>A n.2122T>A | |
| 19 | g.11123178T>C | CA505486846 | LDLR | c.2403T>C (p.Ala801=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.2025T>C (p.Ala675=) c.2145T>C (p.Ala715=) c.2399T>C c.1641T>C (p.Ala547=) c.2022T>C (p.Ala674=) c.1611T>C (p.Ala537=) c.1764T>C (p.Ala588=) n.2155T>C n.2479T>C n.2122T>C | |
| 19 | g.11123178T>G | CA505486844 | LDLR | c.2403T>G (p.Ala801=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.2025T>G (p.Ala675=) c.2145T>G (p.Ala715=) c.2399T>G c.1641T>G (p.Ala547=) c.2022T>G (p.Ala674=) c.1611T>G (p.Ala537=) c.1764T>G (p.Ala588=) n.2155T>G n.2479T>G n.2122T>G | |
| 19 | g.11123179G>A | CA10585792 | LDLR | c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2400G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.2156G>A n.2480G>A n.2123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123179G>C | CA404094752 | LDLR | c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.2400G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.2156G>C n.2480G>C n.2123G>C | |
| 19 | g.11123179G= | CA2322777164 | LDLR | c.2404G= (p.Glu802=) c.*215G= (n.*215G=) c.2026G= (p.Glu676=) c.2146G= (p.Glu716=) c.2400G= c.1642G= (p.Glu548=) c.2023G= (p.Glu675=) c.1612G= (p.Glu538=) c.1765G= (p.Glu589=) n.2156G= n.2480G= n.2123G= | |
| 19 | g.11123179G>T | CA404094753 | LDLR | c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2400G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.2156G>T n.2480G>T n.2123G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123180A>C | CA404094756 | LDLR | c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2401A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.2157A>C n.2481A>C n.2124A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123180A>G | CA404094758 | LDLR | c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.2401A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.2157A>G n.2481A>G n.2124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123180A>T | CA404094760 | LDLR | c.2405A>T (p.Glu802Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2401A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) n.2157A>T n.2481A>T n.2124A>T | |
| 19 | g.11123181G>A | CA505486847 | LDLR | c.2406G>A (p.Glu802=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.2028G>A (p.Glu676=) c.2148G>A (p.Glu716=) c.2402G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.2025G>A (p.Glu675=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.1767G>A (p.Glu589=) n.2158G>A n.2482G>A n.2125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123181G>C | CA404094762 | LDLR | c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) c.2402G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) n.2158G>C n.2482G>C n.2125G>C | |
| 19 | g.11123181G= | CA2322777165 | LDLR | c.2406G= (p.Glu802=) c.*217G= (n.*217G=) c.2028G= (p.Glu676=) c.2148G= (p.Glu716=) c.2402G= c.1644G= (p.Glu548=) c.2025G= (p.Glu675=) c.1614G= (p.Glu538=) c.1767G= (p.Glu589=) n.2158G= n.2482G= n.2125G= | |
| 19 | g.11123181G>T | CA404094764 | LDLR | c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) c.2402G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) n.2158G>T n.2482G>T n.2125G>T | |
| 19 | g.11123182G>A | CA10576330 | LDLR | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2403G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.2159G>A n.2483G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123182G>C | CA404094767 | LDLR | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2403G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.2159G>C n.2483G>C n.2126G>C | |
| 19 | g.11123182G= | CA2322777166 | LDLR | c.2407G= (p.Ala803=) c.*218G= (n.*218G=) c.2029G= (p.Ala677=) c.2149G= (p.Ala717=) c.2403G= c.1645G= (p.Ala549=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1768G= (p.Ala590=) n.2159G= n.2483G= n.2126G= | |
| 19 | g.11123182G>T | CA404094766 | LDLR | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2403G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.2159G>T n.2483G>T n.2126G>T | |
| 19 | g.11123183C>A | CA404094769 | LDLR | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.2404C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.2160C>A n.2484C>A n.2127C>A | |
| 19 | g.11123183C= | CA2322777167 | LDLR | c.2408C= (p.Ala803=) c.*219C= (n.*219C=) c.2030C= (p.Ala677=) c.2150C= (p.Ala717=) c.2404C= c.1646C= (p.Ala549=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1769C= (p.Ala590=) n.2160C= n.2484C= n.2127C= | |
| 19 | g.11123183C>G | CA10585793 | LDLR | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2404C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.2160C>G n.2484C>G n.2127C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123183C>T | CA404094772 | LDLR | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2404C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) n.2160C>T n.2484C>T n.2127C>T | |
| 19 | g.11123184T>A | CA505486851 | LDLR | c.2409T>A (p.Ala803=) c.*220T>A (n.*220T>A) c.2031T>A (p.Ala677=) c.2151T>A (p.Ala717=) c.2405T>A c.1647T>A (p.Ala549=) c.2028T>A (p.Ala676=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.1770T>A (p.Ala590=) n.2161T>A n.2485T>A n.2128T>A | |
| 19 | g.11123184T>C | CA505486849 | LDLR | c.2409T>C (p.Ala803=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.2031T>C (p.Ala677=) c.2151T>C (p.Ala717=) c.2405T>C c.1647T>C (p.Ala549=) c.2028T>C (p.Ala676=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.1770T>C (p.Ala590=) n.2161T>C n.2485T>C n.2128T>C | |
| 19 | g.11123184T>G | CA505486850 | LDLR | c.2409T>G (p.Ala803=) c.*220T>G (n.*220T>G) c.2031T>G (p.Ala677=) c.2151T>G (p.Ala717=) c.2405T>G c.1647T>G (p.Ala549=) c.2028T>G (p.Ala676=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.1770T>G (p.Ala590=) n.2161T>G n.2485T>G n.2128T>G | |
| 19 | g.11123185G>A | CA404094774 | LDLR | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2406G>A c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.2162G>A n.2486G>A n.2129G>A | |
| 19 | g.11123185G>C | CA404094775 | LDLR | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2406G>C c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.2162G>C n.2486G>C n.2129G>C | |
| 19 | g.11123185G>T | CA404094777 | LDLR | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2406G>T c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.2162G>T n.2486G>T n.2129G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11123186C>A | CA404094779 | LDLR | c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.*222C>A (n.*222C>A) c.2033C>A (p.Ala678Glu) c.2153C>A (p.Ala718Glu) c.2407C>A c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1772C>A (p.Ala591Glu) n.2163C>A n.2487C>A n.2130C>A | |
| 19 | g.11123186C= | CA2322777168 | LDLR | c.2411C= (p.Ala804=) c.*222C= (n.*222C=) c.2033C= (p.Ala678=) c.2153C= (p.Ala718=) c.2407C= c.1649C= (p.Ala550=) c.2030C= (p.Ala677=) c.1619C= (p.Ala540=) c.1772C= (p.Ala591=) n.2163C= n.2487C= n.2130C= | |
| 19 | g.11123186C>G | CA404094781 | LDLR | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2407C>G c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.2163C>G n.2487C>G n.2130C>G | |
| 19 | g.11123186C>T | CA039040 | LDLR | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.*222C>T (n.*222C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2407C>T c.1649C>T (p.Ala550Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) n.2163C>T n.2487C>T n.2130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123187A= | CA2322777169 | LDLR | c.2412A= (p.Ala804=) c.*223A= (n.*223A=) c.2034A= (p.Ala678=) c.2154A= (p.Ala718=) c.2408A= c.1650A= (p.Ala550=) c.2031A= (p.Ala677=) c.1620A= (p.Ala540=) c.1773A= (p.Ala591=) n.2164A= n.2488A= n.2131A= | |
| 19 | g.11123187A>C | CA039049 | LDLR | c.2412A>C (p.Ala804=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.2034A>C (p.Ala678=) c.2154A>C (p.Ala718=) c.2408A>C c.1650A>C (p.Ala550=) c.2031A>C (p.Ala677=) c.1620A>C (p.Ala540=) c.1773A>C (p.Ala591=) n.2164A>C n.2488A>C n.2131A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123187A>G | CA505486853 | LDLR | c.2412A>G (p.Ala804=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.2034A>G (p.Ala678=) c.2154A>G (p.Ala718=) c.2408A>G c.1650A>G (p.Ala550=) c.2031A>G (p.Ala677=) c.1620A>G (p.Ala540=) c.1773A>G (p.Ala591=) n.2164A>G n.2488A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123187A>T | CA505486854 | LDLR | c.2412A>T (p.Ala804=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.2034A>T (p.Ala678=) c.2154A>T (p.Ala718=) c.2408A>T c.1650A>T (p.Ala550=) c.2031A>T (p.Ala677=) c.1620A>T (p.Ala540=) c.1773A>T (p.Ala591=) n.2164A>T n.2488A>T n.2131A>T | |
| 19 | g.11123188G>A | CA404094788 | LDLR | c.2413G>A (p.Val805Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2155G>A (p.Val719Met) c.2409G>A c.1651G>A (p.Val551Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.1621G>A (p.Val541Met) c.1774G>A (p.Val592Met) n.2165G>A n.2489G>A n.2132G>A | |
| 19 | g.11123188G>C | CA10585794 | LDLR | c.2413G>C (p.Val805Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) c.2409G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.2165G>C n.2489G>C n.2132G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123188G= | CA2322777170 | LDLR | c.2413G= (p.Val805=) c.*224G= (n.*224G=) c.2035G= (p.Val679=) c.2155G= (p.Val719=) c.2409G= c.1651G= (p.Val551=) c.2032G= (p.Val678=) c.1621G= (p.Val541=) c.1774G= (p.Val592=) n.2165G= n.2489G= n.2132G= | |
| 19 | g.11123188G>T | CA404094785 | LDLR | c.2413G>T (p.Val805Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2155G>T (p.Val719Leu) c.2409G>T c.1651G>T (p.Val551Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) n.2165G>T n.2489G>T n.2132G>T | |
| 19 | g.11123189T>A | CA404094790 | LDLR | c.2414T>A (p.Val805Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2156T>A (p.Val719Glu) c.2410T>A c.1652T>A (p.Val551Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) n.2166T>A n.2490T>A n.2133T>A | |
| 19 | g.11123189T>C | CA305305058 | LDLR | c.2414T>C (p.Val805Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) c.2410T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.2166T>C n.2490T>C n.2133T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123189T>G | CA404094792 | LDLR | c.2414T>G (p.Val805Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) c.2410T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.2166T>G n.2490T>G n.2133T>G | |
| 19 | g.11123189T= | CA2322777171 | LDLR | c.2414T= (p.Val805=) c.*225T= (n.*225T=) c.2036T= (p.Val679=) c.2156T= (p.Val719=) c.2410T= c.1652T= (p.Val551=) c.2033T= (p.Val678=) c.1622T= (p.Val541=) c.1775T= (p.Val592=) n.2166T= n.2490T= n.2133T= | |
| 19 | g.11123190G>A | CA505486855 | LDLR | c.2415G>A (p.Val805=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.2037G>A (p.Val679=) c.2157G>A (p.Val719=) c.2411G>A c.1653G>A (p.Val551=) c.2034G>A (p.Val678=) c.1623G>A (p.Val541=) c.1776G>A (p.Val592=) n.2167G>A n.2491G>A n.2134G>A | |
| 19 | g.11123190G>C | CA505486856 | LDLR | c.2415G>C (p.Val805=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.2037G>C (p.Val679=) c.2157G>C (p.Val719=) c.2411G>C c.1653G>C (p.Val551=) c.2034G>C (p.Val678=) c.1623G>C (p.Val541=) c.1776G>C (p.Val592=) n.2167G>C n.2491G>C n.2134G>C | |
| 19 | g.11123190G>T | CA505486857 | LDLR | c.2415G>T (p.Val805=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.2037G>T (p.Val679=) c.2157G>T (p.Val719=) c.2411G>T c.1653G>T (p.Val551=) c.2034G>T (p.Val678=) c.1623G>T (p.Val541=) c.1776G>T (p.Val592=) n.2167G>T n.2491G>T n.2134G>T | |
| 19 | g.11123191G>A | CA404094795 | LDLR | c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2412G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.2168G>A n.2492G>A n.2135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123191G>C | CA404094796 | LDLR | c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2412G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.2168G>C n.2492G>C n.2135G>C | |
| 19 | g.11123191G>T | CA404094798 | LDLR | c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2412G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.2168G>T n.2492G>T n.2135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123192C>A | CA404094800 | LDLR | c.2417C>A (p.Ala806Asp) c.*228C>A (n.*228C>A) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2413C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.2169C>A n.2493C>A n.2136C>A | |
| 19 | g.11123192C>G | CA404094802 | LDLR | c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2413C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.2169C>G n.2493C>G n.2136C>G | |
| 19 | g.11123192C>T | CA404094804 | LDLR | c.2417C>T (p.Ala806Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2413C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.2169C>T n.2493C>T n.2136C>T | |
| 19 | g.11123193del | CA2739291176 | LDLR | c.2418del (p.Thr807ProfsTer9) c.*229del (n.*229del) c.2040del (p.Thr681ProfsTer9) c.2160del (p.Thr721ProfsTer9) c.2414del c.1656del (p.Thr553ProfsTer9) c.2037del (p.Thr680ProfsTer9) c.1626del (p.Thr543ProfsTer9) c.1779del (p.Thr594ProfsTer9) n.2170del n.2494del n.2137del | |
| 19 | g.11123193C>A | CA505486859 | LDLR | c.2418C>A (p.Ala806=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2040C>A (p.Ala680=) c.2160C>A (p.Ala720=) c.2414C>A c.1656C>A (p.Ala552=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1779C>A (p.Ala593=) n.2170C>A n.2494C>A n.2137C>A | |
| 19 | g.11123193C>G | CA505486860 | LDLR | c.2418C>G (p.Ala806=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2040C>G (p.Ala680=) c.2160C>G (p.Ala720=) c.2414C>G c.1656C>G (p.Ala552=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1779C>G (p.Ala593=) n.2170C>G n.2494C>G n.2137C>G | |
| 19 | g.11123193C>T | CA505486861 | LDLR | c.2418C>T (p.Ala806=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2040C>T (p.Ala680=) c.2160C>T (p.Ala720=) c.2414C>T c.1656C>T (p.Ala552=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1779C>T (p.Ala593=) n.2170C>T n.2494C>T n.2137C>T | |
| 19 | g.11123194A= | CA2322777172 | LDLR | c.2419A= (p.Thr807=) c.*230A= (n.*230A=) c.2041A= (p.Thr681=) c.2161A= (p.Thr721=) c.2415A= c.1657A= (p.Thr553=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1627A= (p.Thr543=) c.1780A= (p.Thr594=) n.2171A= n.2495A= n.2138A= | |
| 19 | g.11123194A>C | CA404094810 | LDLR | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.2415A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.2171A>C n.2495A>C n.2138A>C | |
| 19 | g.11123194A>G | CA404094808 | LDLR | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.2415A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.2171A>G n.2495A>G n.2138A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123194A>T | CA404094806 | LDLR | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.2415A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.2171A>T n.2495A>T n.2138A>T | |
| 19 | g.11123195C>A | CA404094811 | LDLR | c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.2416C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.2172C>A n.2496C>A n.2139C>A | |
| 19 | g.11123195C>G | CA404094813 | LDLR | c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.2416C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.2172C>G n.2496C>G n.2139C>G | |
| 19 | g.11123195C>T | CA404094815 | LDLR | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.2416C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.2172C>T n.2496C>T n.2139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123197del | CA2695228316 | LDLR | c.2422del (p.Gln808ArgfsTer8) c.*233del (n.*233del) c.2044del (p.Gln682ArgfsTer8) c.2164del (p.Gln722ArgfsTer8) c.2418del c.1660del (p.Gln554ArgfsTer8) c.2041del (p.Gln681ArgfsTer8) c.1630del (p.Gln544ArgfsTer8) c.1783del (p.Gln595ArgfsTer8) n.2174del n.2498del n.2141del | |
| 19 | g.11123196C>A | CA505486865 | LDLR | c.2421C>A (p.Thr807=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.2043C>A (p.Thr681=) c.2163C>A (p.Thr721=) c.2417C>A c.1659C>A (p.Thr553=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1782C>A (p.Thr594=) n.2173C>A n.2497C>A n.2140C>A | |
| 19 | g.11123196C>G | CA505486866 | LDLR | c.2421C>G (p.Thr807=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.2043C>G (p.Thr681=) c.2163C>G (p.Thr721=) c.2417C>G c.1659C>G (p.Thr553=) c.2040C>G (p.Thr680=) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1782C>G (p.Thr594=) n.2173C>G n.2497C>G n.2140C>G | |
| 19 | g.11123196C>T | CA505486868 | LDLR | c.2421C>T (p.Thr807=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.2043C>T (p.Thr681=) c.2163C>T (p.Thr721=) c.2417C>T c.1659C>T (p.Thr553=) c.2040C>T (p.Thr680=) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1782C>T (p.Thr594=) n.2173C>T n.2497C>T n.2140C>T | |
| 19 | g.11123197C>A | CA404094817 | LDLR | c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.2418C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) n.2174C>A n.2498C>A n.2141C>A | |
| 19 | g.11123197C= | CA2322777173 | LDLR | c.2422C= (p.Gln808=) c.*233C= (n.*233C=) c.2044C= (p.Gln682=) c.2164C= (p.Gln722=) c.2418C= c.1660C= (p.Gln554=) c.2041C= (p.Gln681=) c.1630C= (p.Gln544=) c.1783C= (p.Gln595=) n.2174C= n.2498C= n.2141C= | |
| 19 | g.11123197C>G | CA404094819 | LDLR | c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2418C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) n.2174C>G n.2498C>G n.2141C>G | |
| 19 | g.11123197C>T | CA10585795 | LDLR | c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2418C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) n.2174C>T n.2498C>T n.2141C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123198A= | CA2322777175 | LDLR | c.2423A= (p.Gln808=) c.*234A= (n.*234A=) c.2045A= (p.Gln682=) c.2165A= (p.Gln722=) c.2419A= c.1661A= (p.Gln554=) c.2042A= (p.Gln681=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1784A= (p.Gln595=) n.2175A= n.2499A= n.2142A= | |
| 19 | g.11123198A>C | CA404094822 | LDLR | c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2419A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) n.2175A>C n.2499A>C n.2142A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123198A>G | CA404094825 | LDLR | c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2419A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) n.2175A>G n.2499A>G n.2142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123198A>T | CA404094823 | LDLR | c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2419A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) n.2175A>T n.2499A>T n.2142A>T | |
| 19 | g.11123198_11123199delinsAG | CA2322777174 | LDLR | c.2423_2424delinsAG (p.Gln808=) c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG) c.2045_2046delinsAG (p.Gln682=) c.2165_2166delinsAG (p.Gln722=) c.2419_2420delinsAG c.1661_1662delinsAG (p.Gln554=) c.2042_2043delinsAG (p.Gln681=) c.1631_1632delinsAG (p.Gln544=) c.1784_1785delinsAG (p.Gln595=) n.2175_2176delinsAG n.2499_2500delinsAG n.2142_2143delinsAG | |
| 19 | g.11123199G>A | CA505486872 | LDLR | c.2424G>A (p.Gln808=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.2046G>A (p.Gln682=) c.2166G>A (p.Gln722=) c.2420G>A c.1662G>A (p.Gln554=) c.2043G>A (p.Gln681=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1785G>A (p.Gln595=) n.2176G>A n.2500G>A n.2143G>A | |
| 19 | g.11123199G>C | CA404094828 | LDLR | c.2424G>C (p.Gln808His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.2046G>C (p.Gln682His) c.2166G>C (p.Gln722His) c.2420G>C c.1662G>C (p.Gln554His) c.2043G>C (p.Gln681His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1785G>C (p.Gln595His) n.2176G>C n.2500G>C n.2143G>C | |
| 19 | g.11123199G>T | CA404094829 | LDLR | c.2424G>T (p.Gln808His) c.*235G>T (n.*235G>T) c.2046G>T (p.Gln682His) c.2166G>T (p.Gln722His) c.2420G>T c.1662G>T (p.Gln554His) c.2043G>T (p.Gln681His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1785G>T (p.Gln595His) n.2176G>T n.2500G>T n.2143G>T | |
| 19 | g.11123200del | CA10585796 | LDLR | c.2425del (p.Glu809ArgfsTer7) c.*236del (n.*236del) c.2047del (p.Glu683ArgfsTer7) c.2167del (p.Glu723ArgfsTer7) c.2421del c.1663del (p.Glu555ArgfsTer7) c.2044del (p.Glu682ArgfsTer7) c.1633del (p.Glu545ArgfsTer7) c.1786del (p.Glu596ArgfsTer7) n.2177del n.2501del n.2144del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123200G>A | CA404094832 | LDLR | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2421G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.2177G>A n.2501G>A n.2144G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11123200G>C | CA404094833 | LDLR | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2421G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.2177G>C n.2501G>C n.2144G>C | |
| 19 | g.11123200G= | CA2322777176 | LDLR | c.2425G= (p.Glu809=) c.*236G= (n.*236G=) c.2047G= (p.Glu683=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2421G= c.1663G= (p.Glu555=) c.2044G= (p.Glu682=) c.1633G= (p.Glu545=) c.1786G= (p.Glu596=) n.2177G= n.2501G= n.2144G= | |
| 19 | g.11123200G>T | CA10654855 | LDLR | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2421G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.2177G>T n.2501G>T n.2144G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123201A= | CA2322777177 | LDLR | c.2426A= (p.Glu809=) c.*237A= (n.*237A=) c.2048A= (p.Glu683=) c.2168A= (p.Glu723=) c.2422A= c.1664A= (p.Glu555=) c.2045A= (p.Glu682=) c.1634A= (p.Glu545=) c.1787A= (p.Glu596=) n.2178A= n.2502A= n.2145A= | |
| 19 | g.11123201A>C | CA404094836 | LDLR | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2422A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.2178A>C n.2502A>C n.2145A>C | |
| 19 | g.11123201A>G | CA404094838 | LDLR | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2422A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.2178A>G n.2502A>G n.2145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123201A>T | CA404094839 | LDLR | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2422A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.2178A>T n.2502A>T n.2145A>T | |
| 19 | g.11123202G>A | CA505486875 | LDLR | c.2427G>A (p.Glu809=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.2049G>A (p.Glu683=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.2423G>A c.1665G>A (p.Glu555=) c.2046G>A (p.Glu682=) c.1635G>A (p.Glu545=) c.1788G>A (p.Glu596=) n.2179G>A n.2503G>A n.2146G>A | |
| 19 | g.11123202G>C | CA404094841 | LDLR | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.2423G>C c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.2179G>C n.2503G>C n.2146G>C | |
| 19 | g.11123202G>T | CA404094842 | LDLR | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.2423G>T c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.2179G>T n.2503G>T n.2146G>T | |
| 19 | g.11123203A>C | CA404094844 | LDLR | c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.2424A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.2180A>C n.2504A>C n.2147A>C | |
| 19 | g.11123203A>G | CA404094848 | LDLR | c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.2424A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.2180A>G n.2504A>G n.2147A>G | |
| 19 | g.11123203A>T | CA404094846 | LDLR | c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.2424A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.2180A>T n.2504A>T n.2147A>T | |
| 19 | g.11123204C>A | CA404094849 | LDLR | c.2429C>A (p.Thr810Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.2051C>A (p.Thr684Lys) c.2171C>A (p.Thr724Lys) c.2425C>A c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1790C>A (p.Thr597Lys) n.2181C>A n.2505C>A n.2148C>A | |
| 19 | g.11123204C= | CA2322777178 | LDLR | c.2429C= (p.Thr810=) c.*240C= (n.*240C=) c.2051C= (p.Thr684=) c.2171C= (p.Thr724=) c.2425C= c.1667C= (p.Thr556=) c.2048C= (p.Thr683=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1790C= (p.Thr597=) n.2181C= n.2505C= n.2148C= | |
| 19 | g.11123204C>G | CA404094850 | LDLR | c.2429C>G (p.Thr810Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) c.2051C>G (p.Thr684Arg) c.2171C>G (p.Thr724Arg) c.2425C>G c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1790C>G (p.Thr597Arg) n.2181C>G n.2505C>G n.2148C>G | |
| 19 | g.11123204C>T | CA10585797 | LDLR | c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.2425C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.2181C>T n.2505C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123205A>C | CA505486882 | LDLR | c.2430A>C (p.Thr810=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.2052A>C (p.Thr684=) c.2172A>C (p.Thr724=) c.2426A>C c.1668A>C (p.Thr556=) c.2049A>C (p.Thr683=) c.1638A>C (p.Thr546=) c.1791A>C (p.Thr597=) n.2182A>C n.2506A>C n.2149A>C | |
| 19 | g.11123205A>G | CA505486881 | LDLR | c.2430A>G (p.Thr810=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.2052A>G (p.Thr684=) c.2172A>G (p.Thr724=) c.2426A>G c.1668A>G (p.Thr556=) c.2049A>G (p.Thr683=) c.1638A>G (p.Thr546=) c.1791A>G (p.Thr597=) n.2182A>G n.2506A>G n.2149A>G | |
| 19 | g.11123205A>T | CA505486880 | LDLR | c.2430A>T (p.Thr810=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.2052A>T (p.Thr684=) c.2172A>T (p.Thr724=) c.2426A>T c.1668A>T (p.Thr556=) c.2049A>T (p.Thr683=) c.1638A>T (p.Thr546=) c.1791A>T (p.Thr597=) n.2182A>T n.2506A>T n.2149A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123206T>A | CA404094853 | LDLR | c.2431T>A (p.Ser811Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.2427T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.2183T>A n.2507T>A n.2150T>A | |
| 19 | g.11123206T>C | CA404094854 | LDLR | c.2431T>C (p.Ser811Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.2427T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) n.2183T>C n.2507T>C n.2150T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123206T>G | CA404094856 | LDLR | c.2431T>G (p.Ser811Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.2427T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) n.2183T>G n.2507T>G n.2150T>G | |
| 19 | g.11123206T= | CA2322777180 | LDLR | c.2431T= (p.Ser811=) c.*242T= (n.*242T=) c.2053T= (p.Ser685=) c.2173T= (p.Ser725=) c.2427T= c.1669T= (p.Ser557=) c.2050T= (p.Ser684=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1792T= (p.Ser598=) n.2183T= n.2507T= n.2150T= | |
| 19 | g.11123206_11123207delinsTC | CA2322777179 | LDLR | c.2431_2432delinsTC (p.Ser811=) c.*242_*243delinsTC (n.*242_*243delinsTC) c.2053_2054delinsTC (p.Ser685=) c.2173_2174delinsTC (p.Ser725=) c.2427_2428delinsTC c.1669_1670delinsTC (p.Ser557=) c.2050_2051delinsTC (p.Ser684=) c.1639_1640delinsTC (p.Ser547=) c.1792_1793delinsTC (p.Ser598=) n.2183_2184delinsTC n.2507_2508delinsTC n.2150_2151delinsTC | |
| 19 | g.11123207C>A | CA404094859 | LDLR | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.2174C>A (p.Ser725Tyr) c.2428C>A c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) n.2184C>A n.2508C>A n.2151C>A | |
| 19 | g.11123207C>G | CA404094861 | LDLR | c.2432C>G (p.Ser811Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.2174C>G (p.Ser725Cys) c.2428C>G c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) n.2184C>G n.2508C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123207C>T | CA404094862 | LDLR | c.2432C>T (p.Ser811Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.2174C>T (p.Ser725Phe) c.2428C>T c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1793C>T (p.Ser598Phe) n.2184C>T n.2508C>T n.2151C>T | |
| 19 | g.11123208del | CA10585798 | LDLR | c.2433del (p.Thr812ProfsTer4) c.*244del (n.*244del) c.2055del (p.Thr686ProfsTer4) c.2175del (p.Thr726ProfsTer4) c.2429del c.1671del (p.Thr558ProfsTer4) c.2052del (p.Thr685ProfsTer4) c.1641del (p.Thr548ProfsTer4) c.1794del (p.Thr599ProfsTer4) n.2185del n.2509del n.2152del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123208C>A | CA505486883 | LDLR | c.2433C>A (p.Ser811=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.2055C>A (p.Ser685=) c.2175C>A (p.Ser725=) c.2429C>A c.1671C>A (p.Ser557=) c.2052C>A (p.Ser684=) c.1641C>A (p.Ser547=) c.1794C>A (p.Ser598=) n.2185C>A n.2509C>A n.2152C>A | |
| 19 | g.11123208C>G | CA505486884 | LDLR | c.2433C>G (p.Ser811=) c.*244C>G (n.*244C>G) c.2055C>G (p.Ser685=) c.2175C>G (p.Ser725=) c.2429C>G c.1671C>G (p.Ser557=) c.2052C>G (p.Ser684=) c.1641C>G (p.Ser547=) c.1794C>G (p.Ser598=) n.2185C>G n.2509C>G n.2152C>G | |
| 19 | g.11123208C>T | CA505486885 | LDLR | c.2433C>T (p.Ser811=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.2055C>T (p.Ser685=) c.2175C>T (p.Ser725=) c.2429C>T c.1671C>T (p.Ser557=) c.2052C>T (p.Ser684=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1794C>T (p.Ser598=) n.2185C>T n.2509C>T n.2152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123209A= | CA2322777181 | LDLR | c.2434A= (p.Thr812=) c.*245A= (n.*245A=) c.2056A= (p.Thr686=) c.2176A= (p.Thr726=) c.2430A= c.1672A= (p.Thr558=) c.2053A= (p.Thr685=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1795A= (p.Thr599=) n.2186A= n.2510A= n.2153A= | |
| 19 | g.11123209A>C | CA404094865 | LDLR | c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2430A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) n.2186A>C n.2510A>C n.2153A>C | dbSNP |
| 19 | g.11123209A>G | CA404094866 | LDLR | c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2430A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) n.2186A>G n.2510A>G n.2153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123209A>T | CA404094867 | LDLR | c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2430A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) n.2186A>T n.2510A>T n.2153A>T | |
| 19 | g.11123209_11123210delinsAC | CA2322777182 | LDLR | c.2434_2435delinsAC (p.Thr812=) c.*245_*246delinsAC (n.*245_*246delinsAC) c.2056_2057delinsAC (p.Thr686=) c.2176_2177delinsAC (p.Thr726=) c.2430_2431delinsAC c.1672_1673delinsAC (p.Thr558=) c.2053_2054delinsAC (p.Thr685=) c.1642_1643delinsAC (p.Thr548=) c.1795_1796delinsAC (p.Thr599=) n.2186_2187delinsAC n.2510_2511delinsAC n.2153_2154delinsAC | |
| 19 | g.11123210C>A | CA404094870 | LDLR | c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.*246C>A (n.*246C>A) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2431C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) n.2187C>A n.2511C>A n.2154C>A | |
| 19 | g.11123210C= | CA2322777183 | LDLR | c.2435C= (p.Thr812=) c.*246C= (n.*246C=) c.2057C= (p.Thr686=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2431C= c.1673C= (p.Thr558=) c.2054C= (p.Thr685=) c.1643C= (p.Thr548=) c.1796C= (p.Thr599=) n.2187C= n.2511C= n.2154C= | |
| 19 | g.11123210C>G | CA404094873 | LDLR | c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.*246C>G (n.*246C>G) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2431C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) n.2187C>G n.2511C>G n.2154C>G | |
| 19 | g.11123210C>T | CA023649 | LDLR | c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2431C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) n.2187C>T n.2511C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123211del | CA10585799 | LDLR | c.2436del (p.Val813SerfsTer3) c.*247del (n.*247del) c.2058del (p.Val687SerfsTer3) c.2178del (p.Val727SerfsTer3) c.2432del c.1674del (p.Val559SerfsTer3) c.2055del (p.Val686SerfsTer3) c.1644del (p.Val549SerfsTer3) c.1797del (p.Val600SerfsTer3) n.2188del n.2512del n.2155del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11123211C>A | CA505486886 | LDLR | c.2436C>A (p.Thr812=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.2058C>A (p.Thr686=) c.2178C>A (p.Thr726=) c.2432C>A c.1674C>A (p.Thr558=) c.2055C>A (p.Thr685=) c.1644C>A (p.Thr548=) c.1797C>A (p.Thr599=) n.2188C>A n.2512C>A n.2155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123211C= | CA2322777184 | LDLR | c.2436C= (p.Thr812=) c.*247C= (n.*247C=) c.2058C= (p.Thr686=) c.2178C= (p.Thr726=) c.2432C= c.1674C= (p.Thr558=) c.2055C= (p.Thr685=) c.1644C= (p.Thr548=) c.1797C= (p.Thr599=) n.2188C= n.2512C= n.2155C= | |
| 19 | g.11123211C>G | CA505486888 | LDLR | c.2436C>G (p.Thr812=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.2058C>G (p.Thr686=) c.2178C>G (p.Thr726=) c.2432C>G c.1674C>G (p.Thr558=) c.2055C>G (p.Thr685=) c.1644C>G (p.Thr548=) c.1797C>G (p.Thr599=) n.2188C>G n.2512C>G n.2155C>G | |
| 19 | g.11123211C>T | CA305305073 | LDLR | c.2436C>T (p.Thr812=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.2058C>T (p.Thr686=) c.2178C>T (p.Thr726=) c.2432C>T c.1674C>T (p.Thr558=) c.2055C>T (p.Thr685=) c.1644C>T (p.Thr548=) c.1797C>T (p.Thr599=) n.2188C>T n.2512C>T n.2155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |