UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123015G>T | CA993522111 | LDLR | c.2399-159G>T (n.2399-159G>T) c.*210-159G>T (n.*210-159G>T) c.2021-159G>T (n.2021-159G>T) c.2141-159G>T (n.2141-159G>T) c.2395-159G>T c.1637-159G>T (n.1637-159G>T) c.2018-159G>T (n.2018-159G>T) c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.1760-159G>T (n.1760-159G>T) n.2151-159G>T n.2475-159G>T n.2118-159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123018A= | CA2322777096 | LDLR | c.2399-156A= (n.2399-156A=) c.*210-156A= (n.*210-156A=) c.2021-156A= (n.2021-156A=) c.2141-156A= (n.2141-156A=) c.2395-156A= c.1637-156A= (n.1637-156A=) c.2018-156A= (n.2018-156A=) c.1607-156A= (n.1607-156A=) c.1760-156A= (n.1760-156A=) n.2151-156A= n.2475-156A= n.2118-156A= | |
| 19 | g.11123018A>C | CA632115473 | LDLR | c.2399-156A>C (n.2399-156A>C) c.*210-156A>C (n.*210-156A>C) c.2021-156A>C (n.2021-156A>C) c.2141-156A>C (n.2141-156A>C) c.2395-156A>C c.1637-156A>C (n.1637-156A>C) c.2018-156A>C (n.2018-156A>C) c.1607-156A>C (n.1607-156A>C) c.1760-156A>C (n.1760-156A>C) n.2151-156A>C n.2475-156A>C n.2118-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123020G>T | CA993522114 | LDLR | c.2399-154G>T (n.2399-154G>T) c.*210-154G>T (n.*210-154G>T) c.2021-154G>T (n.2021-154G>T) c.2141-154G>T (n.2141-154G>T) c.2395-154G>T c.1637-154G>T (n.1637-154G>T) c.2018-154G>T (n.2018-154G>T) c.1607-154G>T (n.1607-154G>T) c.1760-154G>T (n.1760-154G>T) n.2151-154G>T n.2475-154G>T n.2118-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123021T>G | CA2813590737 | LDLR | c.2399-153T>G (n.2399-153T>G) c.*210-153T>G (n.*210-153T>G) c.2021-153T>G (n.2021-153T>G) c.2141-153T>G (n.2141-153T>G) c.2395-153T>G c.1637-153T>G (n.1637-153T>G) c.2018-153T>G (n.2018-153T>G) c.1607-153T>G (n.1607-153T>G) c.1760-153T>G (n.1760-153T>G) n.2151-153T>G n.2475-153T>G n.2118-153T>G | |
| 19 | g.11123023G>T | CA993522116 | LDLR | c.2399-151G>T (n.2399-151G>T) c.*210-151G>T (n.*210-151G>T) c.2021-151G>T (n.2021-151G>T) c.2141-151G>T (n.2141-151G>T) c.2395-151G>T c.1637-151G>T (n.1637-151G>T) c.2018-151G>T (n.2018-151G>T) c.1607-151G>T (n.1607-151G>T) c.1760-151G>T (n.1760-151G>T) n.2151-151G>T n.2475-151G>T n.2118-151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123025C= | CA2322777097 | LDLR | c.2399-149C= (n.2399-149C=) c.*210-149C= (n.*210-149C=) c.2021-149C= (n.2021-149C=) c.2141-149C= (n.2141-149C=) c.2395-149C= c.1637-149C= (n.1637-149C=) c.2018-149C= (n.2018-149C=) c.1607-149C= (n.1607-149C=) c.1760-149C= (n.1760-149C=) n.2151-149C= n.2475-149C= n.2118-149C= | |
| 19 | g.11123025C>G | CA2322777098 | LDLR | c.2399-149C>G (n.2399-149C>G) c.*210-149C>G (n.*210-149C>G) c.2021-149C>G (n.2021-149C>G) c.2141-149C>G (n.2141-149C>G) c.2395-149C>G c.1637-149C>G (n.1637-149C>G) c.2018-149C>G (n.2018-149C>G) c.1607-149C>G (n.1607-149C>G) c.1760-149C>G (n.1760-149C>G) n.2151-149C>G n.2475-149C>G n.2118-149C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123025C>T | CA632115474 | LDLR | c.2399-149C>T (n.2399-149C>T) c.*210-149C>T (n.*210-149C>T) c.2021-149C>T (n.2021-149C>T) c.2141-149C>T (n.2141-149C>T) c.2395-149C>T c.1637-149C>T (n.1637-149C>T) c.2018-149C>T (n.2018-149C>T) c.1607-149C>T (n.1607-149C>T) c.1760-149C>T (n.1760-149C>T) n.2151-149C>T n.2475-149C>T n.2118-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123026C>A | CA2582475371 | LDLR | c.2399-148C>A (n.2399-148C>A) c.*210-148C>A (n.*210-148C>A) c.2021-148C>A (n.2021-148C>A) c.2141-148C>A (n.2141-148C>A) c.2395-148C>A c.1637-148C>A (n.1637-148C>A) c.2018-148C>A (n.2018-148C>A) c.1607-148C>A (n.1607-148C>A) c.1760-148C>A (n.1760-148C>A) n.2151-148C>A n.2475-148C>A n.2118-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123026C>T | CA2582475372 | LDLR | c.2399-148C>T (n.2399-148C>T) c.*210-148C>T (n.*210-148C>T) c.2021-148C>T (n.2021-148C>T) c.2141-148C>T (n.2141-148C>T) c.2395-148C>T c.1637-148C>T (n.1637-148C>T) c.2018-148C>T (n.2018-148C>T) c.1607-148C>T (n.1607-148C>T) c.1760-148C>T (n.1760-148C>T) n.2151-148C>T n.2475-148C>T n.2118-148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123027del | CA2582475373 | LDLR | c.2399-147del (n.2399-147del) c.*210-147del (n.*210-147del) c.2021-147del (n.2021-147del) c.2141-147del (n.2141-147del) c.2395-147del c.1637-147del (n.1637-147del) c.2018-147del (n.2018-147del) c.1607-147del (n.1607-147del) c.1760-147del (n.1760-147del) n.2151-147del n.2475-147del n.2118-147del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123029G>C | CA2582475374 | LDLR | c.2399-145G>C (n.2399-145G>C) c.*210-145G>C (n.*210-145G>C) c.2021-145G>C (n.2021-145G>C) c.2141-145G>C (n.2141-145G>C) c.2395-145G>C c.1637-145G>C (n.1637-145G>C) c.2018-145G>C (n.2018-145G>C) c.1607-145G>C (n.1607-145G>C) c.1760-145G>C (n.1760-145G>C) n.2151-145G>C n.2475-145G>C n.2118-145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123030C>A | CA2582475375 | LDLR | c.2399-144C>A (n.2399-144C>A) c.*210-144C>A (n.*210-144C>A) c.2021-144C>A (n.2021-144C>A) c.2141-144C>A (n.2141-144C>A) c.2395-144C>A c.1637-144C>A (n.1637-144C>A) c.2018-144C>A (n.2018-144C>A) c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.1760-144C>A (n.1760-144C>A) n.2151-144C>A n.2475-144C>A n.2118-144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123030C= | CA2322777099 | LDLR | c.2399-144C= (n.2399-144C=) c.*210-144C= (n.*210-144C=) c.2021-144C= (n.2021-144C=) c.2141-144C= (n.2141-144C=) c.2395-144C= c.1637-144C= (n.1637-144C=) c.2018-144C= (n.2018-144C=) c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.1760-144C= (n.1760-144C=) n.2151-144C= n.2475-144C= n.2118-144C= | |
| 19 | g.11123030C>G | CA2322777100 | LDLR | c.2399-144C>G (n.2399-144C>G) c.*210-144C>G (n.*210-144C>G) c.2021-144C>G (n.2021-144C>G) c.2141-144C>G (n.2141-144C>G) c.2395-144C>G c.1637-144C>G (n.1637-144C>G) c.2018-144C>G (n.2018-144C>G) c.1607-144C>G (n.1607-144C>G) c.1760-144C>G (n.1760-144C>G) n.2151-144C>G n.2475-144C>G n.2118-144C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123030C>T | CA2582475376 | LDLR | c.2399-144C>T (n.2399-144C>T) c.*210-144C>T (n.*210-144C>T) c.2021-144C>T (n.2021-144C>T) c.2141-144C>T (n.2141-144C>T) c.2395-144C>T c.1637-144C>T (n.1637-144C>T) c.2018-144C>T (n.2018-144C>T) c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.1760-144C>T (n.1760-144C>T) n.2151-144C>T n.2475-144C>T n.2118-144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033_11123038del | CA2582475377 | LDLR | c.2399-141_2399-136del (n.2399-141_2399-136del) c.*210-141_*210-136del (n.*210-141_*210-136del) c.2021-141_2021-136del (n.2021-141_2021-136del) c.2141-141_2141-136del (n.2141-141_2141-136del) c.2395-141_2395-136del c.1637-141_1637-136del (n.1637-141_1637-136del) c.2018-141_2018-136del (n.2018-141_2018-136del) c.1607-141_1607-136del (n.1607-141_1607-136del) c.1760-141_1760-136del (n.1760-141_1760-136del) n.2151-141_2151-136del n.2475-141_2475-136del n.2118-141_2118-136del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123032A>G | CA2582475378 | LDLR | c.2399-142A>G (n.2399-142A>G) c.*210-142A>G (n.*210-142A>G) c.2021-142A>G (n.2021-142A>G) c.2141-142A>G (n.2141-142A>G) c.2395-142A>G c.1637-142A>G (n.1637-142A>G) c.2018-142A>G (n.2018-142A>G) c.1607-142A>G (n.1607-142A>G) c.1760-142A>G (n.1760-142A>G) n.2151-142A>G n.2475-142A>G n.2118-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123032A>T | CA2582475379 | LDLR | c.2399-142A>T (n.2399-142A>T) c.*210-142A>T (n.*210-142A>T) c.2021-142A>T (n.2021-142A>T) c.2141-142A>T (n.2141-142A>T) c.2395-142A>T c.1637-142A>T (n.1637-142A>T) c.2018-142A>T (n.2018-142A>T) c.1607-142A>T (n.1607-142A>T) c.1760-142A>T (n.1760-142A>T) n.2151-142A>T n.2475-142A>T n.2118-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033G>A | CA783250620 | LDLR | c.2399-141G>A (n.2399-141G>A) c.*210-141G>A (n.*210-141G>A) c.2021-141G>A (n.2021-141G>A) c.2141-141G>A (n.2141-141G>A) c.2395-141G>A c.1637-141G>A (n.1637-141G>A) c.2018-141G>A (n.2018-141G>A) c.1607-141G>A (n.1607-141G>A) c.1760-141G>A (n.1760-141G>A) n.2151-141G>A n.2475-141G>A n.2118-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033G= | CA2322777101 | LDLR | c.2399-141G= (n.2399-141G=) c.*210-141G= (n.*210-141G=) c.2021-141G= (n.2021-141G=) c.2141-141G= (n.2141-141G=) c.2395-141G= c.1637-141G= (n.1637-141G=) c.2018-141G= (n.2018-141G=) c.1607-141G= (n.1607-141G=) c.1760-141G= (n.1760-141G=) n.2151-141G= n.2475-141G= n.2118-141G= | |
| 19 | g.11123033G>T | CA2582475380 | LDLR | c.2399-141G>T (n.2399-141G>T) c.*210-141G>T (n.*210-141G>T) c.2021-141G>T (n.2021-141G>T) c.2141-141G>T (n.2141-141G>T) c.2395-141G>T c.1637-141G>T (n.1637-141G>T) c.2018-141G>T (n.2018-141G>T) c.1607-141G>T (n.1607-141G>T) c.1760-141G>T (n.1760-141G>T) n.2151-141G>T n.2475-141G>T n.2118-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123035C>A | CA2582475381 | LDLR | c.2399-139C>A (n.2399-139C>A) c.*210-139C>A (n.*210-139C>A) c.2021-139C>A (n.2021-139C>A) c.2141-139C>A (n.2141-139C>A) c.2395-139C>A c.1637-139C>A (n.1637-139C>A) c.2018-139C>A (n.2018-139C>A) c.1607-139C>A (n.1607-139C>A) c.1760-139C>A (n.1760-139C>A) n.2151-139C>A n.2475-139C>A n.2118-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123035C>T | CA2582475382 | LDLR | c.2399-139C>T (n.2399-139C>T) c.*210-139C>T (n.*210-139C>T) c.2021-139C>T (n.2021-139C>T) c.2141-139C>T (n.2141-139C>T) c.2395-139C>T c.1637-139C>T (n.1637-139C>T) c.2018-139C>T (n.2018-139C>T) c.1607-139C>T (n.1607-139C>T) c.1760-139C>T (n.1760-139C>T) n.2151-139C>T n.2475-139C>T n.2118-139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123036T>G | CA305304937 | LDLR | c.2399-138T>G (n.2399-138T>G) c.*210-138T>G (n.*210-138T>G) c.2021-138T>G (n.2021-138T>G) c.2141-138T>G (n.2141-138T>G) c.2395-138T>G c.1637-138T>G (n.1637-138T>G) c.2018-138T>G (n.2018-138T>G) c.1607-138T>G (n.1607-138T>G) c.1760-138T>G (n.1760-138T>G) n.2151-138T>G n.2475-138T>G n.2118-138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123036T= | CA2322777102 | LDLR | c.2399-138T= (n.2399-138T=) c.*210-138T= (n.*210-138T=) c.2021-138T= (n.2021-138T=) c.2141-138T= (n.2141-138T=) c.2395-138T= c.1637-138T= (n.1637-138T=) c.2018-138T= (n.2018-138T=) c.1607-138T= (n.1607-138T=) c.1760-138T= (n.1760-138T=) n.2151-138T= n.2475-138T= n.2118-138T= | |
| 19 | g.11123037T>C | CA2525414503 | LDLR | c.2399-137T>C (n.2399-137T>C) c.*210-137T>C (n.*210-137T>C) c.2021-137T>C (n.2021-137T>C) c.2141-137T>C (n.2141-137T>C) c.2395-137T>C c.1637-137T>C (n.1637-137T>C) c.2018-137T>C (n.2018-137T>C) c.1607-137T>C (n.1607-137T>C) c.1760-137T>C (n.1760-137T>C) n.2151-137T>C n.2475-137T>C n.2118-137T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123038A= | CA2322777103 | LDLR | c.2399-136A= (n.2399-136A=) c.*210-136A= (n.*210-136A=) c.2021-136A= (n.2021-136A=) c.2141-136A= (n.2141-136A=) c.2395-136A= c.1637-136A= (n.1637-136A=) c.2018-136A= (n.2018-136A=) c.1607-136A= (n.1607-136A=) c.1760-136A= (n.1760-136A=) n.2151-136A= n.2475-136A= n.2118-136A= | |
| 19 | g.11123038A>C | CA993522121 | LDLR | c.2399-136A>C (n.2399-136A>C) c.*210-136A>C (n.*210-136A>C) c.2021-136A>C (n.2021-136A>C) c.2141-136A>C (n.2141-136A>C) c.2395-136A>C c.1637-136A>C (n.1637-136A>C) c.2018-136A>C (n.2018-136A>C) c.1607-136A>C (n.1607-136A>C) c.1760-136A>C (n.1760-136A>C) n.2151-136A>C n.2475-136A>C n.2118-136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123038A>T | CA2582475383 | LDLR | c.2399-136A>T (n.2399-136A>T) c.*210-136A>T (n.*210-136A>T) c.2021-136A>T (n.2021-136A>T) c.2141-136A>T (n.2141-136A>T) c.2395-136A>T c.1637-136A>T (n.1637-136A>T) c.2018-136A>T (n.2018-136A>T) c.1607-136A>T (n.1607-136A>T) c.1760-136A>T (n.1760-136A>T) n.2151-136A>T n.2475-136A>T n.2118-136A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123039A>G | CA2582475384 | LDLR | c.2399-135A>G (n.2399-135A>G) c.*210-135A>G (n.*210-135A>G) c.2021-135A>G (n.2021-135A>G) c.2141-135A>G (n.2141-135A>G) c.2395-135A>G c.1637-135A>G (n.1637-135A>G) c.2018-135A>G (n.2018-135A>G) c.1607-135A>G (n.1607-135A>G) c.1760-135A>G (n.1760-135A>G) n.2151-135A>G n.2475-135A>G n.2118-135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123040A= | CA2322777104 | LDLR | c.2399-134A= (n.2399-134A=) c.*210-134A= (n.*210-134A=) c.2021-134A= (n.2021-134A=) c.2141-134A= (n.2141-134A=) c.2395-134A= c.1637-134A= (n.1637-134A=) c.2018-134A= (n.2018-134A=) c.1607-134A= (n.1607-134A=) c.1760-134A= (n.1760-134A=) n.2151-134A= n.2475-134A= n.2118-134A= | |
| 19 | g.11123040A>C | CA993522123 | LDLR | c.2399-134A>C (n.2399-134A>C) c.*210-134A>C (n.*210-134A>C) c.2021-134A>C (n.2021-134A>C) c.2141-134A>C (n.2141-134A>C) c.2395-134A>C c.1637-134A>C (n.1637-134A>C) c.2018-134A>C (n.2018-134A>C) c.1607-134A>C (n.1607-134A>C) c.1760-134A>C (n.1760-134A>C) n.2151-134A>C n.2475-134A>C n.2118-134A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123040A>G | CA783250624 | LDLR | c.2399-134A>G (n.2399-134A>G) c.*210-134A>G (n.*210-134A>G) c.2021-134A>G (n.2021-134A>G) c.2141-134A>G (n.2141-134A>G) c.2395-134A>G c.1637-134A>G (n.1637-134A>G) c.2018-134A>G (n.2018-134A>G) c.1607-134A>G (n.1607-134A>G) c.1760-134A>G (n.1760-134A>G) n.2151-134A>G n.2475-134A>G n.2118-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123041C>A | CA2582475385 | LDLR | c.2399-133C>A (n.2399-133C>A) c.*210-133C>A (n.*210-133C>A) c.2021-133C>A (n.2021-133C>A) c.2141-133C>A (n.2141-133C>A) c.2395-133C>A c.1637-133C>A (n.1637-133C>A) c.2018-133C>A (n.2018-133C>A) c.1607-133C>A (n.1607-133C>A) c.1760-133C>A (n.1760-133C>A) n.2151-133C>A n.2475-133C>A n.2118-133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123041C>T | CA2813590738 | LDLR | c.2399-133C>T (n.2399-133C>T) c.*210-133C>T (n.*210-133C>T) c.2021-133C>T (n.2021-133C>T) c.2141-133C>T (n.2141-133C>T) c.2395-133C>T c.1637-133C>T (n.1637-133C>T) c.2018-133C>T (n.2018-133C>T) c.1607-133C>T (n.1607-133C>T) c.1760-133C>T (n.1760-133C>T) n.2151-133C>T n.2475-133C>T n.2118-133C>T | |
| 19 | g.11123044C>A | CA2582475386 | LDLR | c.2399-130C>A (n.2399-130C>A) c.*210-130C>A (n.*210-130C>A) c.2021-130C>A (n.2021-130C>A) c.2141-130C>A (n.2141-130C>A) c.2395-130C>A c.1637-130C>A (n.1637-130C>A) c.2018-130C>A (n.2018-130C>A) c.1607-130C>A (n.1607-130C>A) c.1760-130C>A (n.1760-130C>A) n.2151-130C>A n.2475-130C>A n.2118-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>G | CA2582475387 | LDLR | c.2399-130C>G (n.2399-130C>G) c.*210-130C>G (n.*210-130C>G) c.2021-130C>G (n.2021-130C>G) c.2141-130C>G (n.2141-130C>G) c.2395-130C>G c.1637-130C>G (n.1637-130C>G) c.2018-130C>G (n.2018-130C>G) c.1607-130C>G (n.1607-130C>G) c.1760-130C>G (n.1760-130C>G) n.2151-130C>G n.2475-130C>G n.2118-130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>T | CA2582475388 | LDLR | c.2399-130C>T (n.2399-130C>T) c.*210-130C>T (n.*210-130C>T) c.2021-130C>T (n.2021-130C>T) c.2141-130C>T (n.2141-130C>T) c.2395-130C>T c.1637-130C>T (n.1637-130C>T) c.2018-130C>T (n.2018-130C>T) c.1607-130C>T (n.1607-130C>T) c.1760-130C>T (n.1760-130C>T) n.2151-130C>T n.2475-130C>T n.2118-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T>C | CA305304940 | LDLR | c.2399-129T>C (n.2399-129T>C) c.*210-129T>C (n.*210-129T>C) c.2021-129T>C (n.2021-129T>C) c.2141-129T>C (n.2141-129T>C) c.2395-129T>C c.1637-129T>C (n.1637-129T>C) c.2018-129T>C (n.2018-129T>C) c.1607-129T>C (n.1607-129T>C) c.1760-129T>C (n.1760-129T>C) n.2151-129T>C n.2475-129T>C n.2118-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T= | CA2322777105 | LDLR | c.2399-129T= (n.2399-129T=) c.*210-129T= (n.*210-129T=) c.2021-129T= (n.2021-129T=) c.2141-129T= (n.2141-129T=) c.2395-129T= c.1637-129T= (n.1637-129T=) c.2018-129T= (n.2018-129T=) c.1607-129T= (n.1607-129T=) c.1760-129T= (n.1760-129T=) n.2151-129T= n.2475-129T= n.2118-129T= | |
| 19 | g.11123046G>T | CA2582475389 | LDLR | c.2399-128G>T (n.2399-128G>T) c.*210-128G>T (n.*210-128G>T) c.2021-128G>T (n.2021-128G>T) c.2141-128G>T (n.2141-128G>T) c.2395-128G>T c.1637-128G>T (n.1637-128G>T) c.2018-128G>T (n.2018-128G>T) c.1607-128G>T (n.1607-128G>T) c.1760-128G>T (n.1760-128G>T) n.2151-128G>T n.2475-128G>T n.2118-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123047G= | CA2322777106 | LDLR | c.2399-127G= (n.2399-127G=) c.*210-127G= (n.*210-127G=) c.2021-127G= (n.2021-127G=) c.2141-127G= (n.2141-127G=) c.2395-127G= c.1637-127G= (n.1637-127G=) c.2018-127G= (n.2018-127G=) c.1607-127G= (n.1607-127G=) c.1760-127G= (n.1760-127G=) n.2151-127G= n.2475-127G= n.2118-127G= | |
| 19 | g.11123047G>T | CA2322777107 | LDLR | c.2399-127G>T (n.2399-127G>T) c.*210-127G>T (n.*210-127G>T) c.2021-127G>T (n.2021-127G>T) c.2141-127G>T (n.2141-127G>T) c.2395-127G>T c.1637-127G>T (n.1637-127G>T) c.2018-127G>T (n.2018-127G>T) c.1607-127G>T (n.1607-127G>T) c.1760-127G>T (n.1760-127G>T) n.2151-127G>T n.2475-127G>T n.2118-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A= | CA2322777108 | LDLR | c.2399-126A= (n.2399-126A=) c.*210-126A= (n.*210-126A=) c.2021-126A= (n.2021-126A=) c.2141-126A= (n.2141-126A=) c.2395-126A= c.1637-126A= (n.1637-126A=) c.2018-126A= (n.2018-126A=) c.1607-126A= (n.1607-126A=) c.1760-126A= (n.1760-126A=) n.2151-126A= n.2475-126A= n.2118-126A= | |
| 19 | g.11123048A>C | CA305304951 | LDLR | c.2399-126A>C (n.2399-126A>C) c.*210-126A>C (n.*210-126A>C) c.2021-126A>C (n.2021-126A>C) c.2141-126A>C (n.2141-126A>C) c.2395-126A>C c.1637-126A>C (n.1637-126A>C) c.2018-126A>C (n.2018-126A>C) c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.1760-126A>C (n.1760-126A>C) n.2151-126A>C n.2475-126A>C n.2118-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>G | CA2582475390 | LDLR | c.2399-126A>G (n.2399-126A>G) c.*210-126A>G (n.*210-126A>G) c.2021-126A>G (n.2021-126A>G) c.2141-126A>G (n.2141-126A>G) c.2395-126A>G c.1637-126A>G (n.1637-126A>G) c.2018-126A>G (n.2018-126A>G) c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.1760-126A>G (n.1760-126A>G) n.2151-126A>G n.2475-126A>G n.2118-126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>T | CA2582475391 | LDLR | c.2399-126A>T (n.2399-126A>T) c.*210-126A>T (n.*210-126A>T) c.2021-126A>T (n.2021-126A>T) c.2141-126A>T (n.2141-126A>T) c.2395-126A>T c.1637-126A>T (n.1637-126A>T) c.2018-126A>T (n.2018-126A>T) c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.1760-126A>T (n.1760-126A>T) n.2151-126A>T n.2475-126A>T n.2118-126A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123049C>A | CA2582475392 | LDLR | c.2399-125C>A (n.2399-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.2021-125C>A (n.2021-125C>A) c.2141-125C>A (n.2141-125C>A) c.2395-125C>A c.1637-125C>A (n.1637-125C>A) c.2018-125C>A (n.2018-125C>A) c.1607-125C>A (n.1607-125C>A) c.1760-125C>A (n.1760-125C>A) n.2151-125C>A n.2475-125C>A n.2118-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123051C>A | CA2582475393 | LDLR | c.2399-123C>A (n.2399-123C>A) c.*210-123C>A (n.*210-123C>A) c.2021-123C>A (n.2021-123C>A) c.2141-123C>A (n.2141-123C>A) c.2395-123C>A c.1637-123C>A (n.1637-123C>A) c.2018-123C>A (n.2018-123C>A) c.1607-123C>A (n.1607-123C>A) c.1760-123C>A (n.1760-123C>A) n.2151-123C>A n.2475-123C>A n.2118-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123055_11123057delinsCAA | CA2322777109 | LDLR | c.2399-119_2399-117delinsCAA (n.2399-119_2399-117delinsCAA) c.*210-119_*210-117delinsCAA (n.*210-119_*210-117delinsCAA) c.2021-119_2021-117delinsCAA (n.2021-119_2021-117delinsCAA) c.2141-119_2141-117delinsCAA (n.2141-119_2141-117delinsCAA) c.2395-119_2395-117delinsCAA c.1637-119_1637-117delinsCAA (n.1637-119_1637-117delinsCAA) c.2018-119_2018-117delinsCAA (n.2018-119_2018-117delinsCAA) c.1607-119_1607-117delinsCAA (n.1607-119_1607-117delinsCAA) c.1760-119_1760-117delinsCAA (n.1760-119_1760-117delinsCAA) n.2151-119_2151-117delinsCAA n.2475-119_2475-117delinsCAA n.2118-119_2118-117delinsCAA | |
| 19 | g.11123056A= | CA2322777110 | LDLR | c.2399-118A= (n.2399-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.2021-118A= (n.2021-118A=) c.2141-118A= (n.2141-118A=) c.2395-118A= c.1637-118A= (n.1637-118A=) c.2018-118A= (n.2018-118A=) c.1607-118A= (n.1607-118A=) c.1760-118A= (n.1760-118A=) n.2151-118A= n.2475-118A= n.2118-118A= | |
| 19 | g.11123056A>G | CA2322777111 | LDLR | c.2399-118A>G (n.2399-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.2021-118A>G (n.2021-118A>G) c.2141-118A>G (n.2141-118A>G) c.2395-118A>G c.1637-118A>G (n.1637-118A>G) c.2018-118A>G (n.2018-118A>G) c.1607-118A>G (n.1607-118A>G) c.1760-118A>G (n.1760-118A>G) n.2151-118A>G n.2475-118A>G n.2118-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123056_11123057del | CA783250634 | LDLR | c.2399-118_2399-117del (n.2399-118_2399-117del) c.*210-118_*210-117del (n.*210-118_*210-117del) c.2021-118_2021-117del (n.2021-118_2021-117del) c.2141-118_2141-117del (n.2141-118_2141-117del) c.2395-118_2395-117del c.1637-118_1637-117del (n.1637-118_1637-117del) c.2018-118_2018-117del (n.2018-118_2018-117del) c.1607-118_1607-117del (n.1607-118_1607-117del) c.1760-118_1760-117del (n.1760-118_1760-117del) n.2151-118_2151-117del n.2475-118_2475-117del n.2118-118_2118-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123058G>A | CA2582475394 | LDLR | c.2399-116G>A (n.2399-116G>A) c.*210-116G>A (n.*210-116G>A) c.2021-116G>A (n.2021-116G>A) c.2141-116G>A (n.2141-116G>A) c.2395-116G>A c.1637-116G>A (n.1637-116G>A) c.2018-116G>A (n.2018-116G>A) c.1607-116G>A (n.1607-116G>A) c.1760-116G>A (n.1760-116G>A) n.2151-116G>A n.2475-116G>A n.2118-116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123060G>C | CA2582475395 | LDLR | c.2399-114G>C (n.2399-114G>C) c.*210-114G>C (n.*210-114G>C) c.2021-114G>C (n.2021-114G>C) c.2141-114G>C (n.2141-114G>C) c.2395-114G>C c.1637-114G>C (n.1637-114G>C) c.2018-114G>C (n.2018-114G>C) c.1607-114G>C (n.1607-114G>C) c.1760-114G>C (n.1760-114G>C) n.2151-114G>C n.2475-114G>C n.2118-114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123061A>C | CA2582475396 | LDLR | c.2399-113A>C (n.2399-113A>C) c.*210-113A>C (n.*210-113A>C) c.2021-113A>C (n.2021-113A>C) c.2141-113A>C (n.2141-113A>C) c.2395-113A>C c.1637-113A>C (n.1637-113A>C) c.2018-113A>C (n.2018-113A>C) c.1607-113A>C (n.1607-113A>C) c.1760-113A>C (n.1760-113A>C) n.2151-113A>C n.2475-113A>C n.2118-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123062T>C | CA2735613021 | LDLR | c.2399-112T>C (n.2399-112T>C) c.*210-112T>C (n.*210-112T>C) c.2021-112T>C (n.2021-112T>C) c.2141-112T>C (n.2141-112T>C) c.2395-112T>C c.1637-112T>C (n.1637-112T>C) c.2018-112T>C (n.2018-112T>C) c.1607-112T>C (n.1607-112T>C) c.1760-112T>C (n.1760-112T>C) n.2151-112T>C n.2475-112T>C n.2118-112T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123063C>A | CA2582475397 | LDLR | c.2399-111C>A (n.2399-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.2021-111C>A (n.2021-111C>A) c.2141-111C>A (n.2141-111C>A) c.2395-111C>A c.1637-111C>A (n.1637-111C>A) c.2018-111C>A (n.2018-111C>A) c.1607-111C>A (n.1607-111C>A) c.1760-111C>A (n.1760-111C>A) n.2151-111C>A n.2475-111C>A n.2118-111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123063C>T | CA2582475398 | LDLR | c.2399-111C>T (n.2399-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.2021-111C>T (n.2021-111C>T) c.2141-111C>T (n.2141-111C>T) c.2395-111C>T c.1637-111C>T (n.1637-111C>T) c.2018-111C>T (n.2018-111C>T) c.1607-111C>T (n.1607-111C>T) c.1760-111C>T (n.1760-111C>T) n.2151-111C>T n.2475-111C>T n.2118-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123067C>A | CA305304955 | LDLR | c.2399-107C>A (n.2399-107C>A) c.*210-107C>A (n.*210-107C>A) c.2021-107C>A (n.2021-107C>A) c.2141-107C>A (n.2141-107C>A) c.2395-107C>A c.1637-107C>A (n.1637-107C>A) c.2018-107C>A (n.2018-107C>A) c.1607-107C>A (n.1607-107C>A) c.1760-107C>A (n.1760-107C>A) n.2151-107C>A n.2475-107C>A n.2118-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123067C= | CA2322777112 | LDLR | c.2399-107C= (n.2399-107C=) c.*210-107C= (n.*210-107C=) c.2021-107C= (n.2021-107C=) c.2141-107C= (n.2141-107C=) c.2395-107C= c.1637-107C= (n.1637-107C=) c.2018-107C= (n.2018-107C=) c.1607-107C= (n.1607-107C=) c.1760-107C= (n.1760-107C=) n.2151-107C= n.2475-107C= n.2118-107C= | |
| 19 | g.11123067C>T | CA2582475399 | LDLR | c.2399-107C>T (n.2399-107C>T) c.*210-107C>T (n.*210-107C>T) c.2021-107C>T (n.2021-107C>T) c.2141-107C>T (n.2141-107C>T) c.2395-107C>T c.1637-107C>T (n.1637-107C>T) c.2018-107C>T (n.2018-107C>T) c.1607-107C>T (n.1607-107C>T) c.1760-107C>T (n.1760-107C>T) n.2151-107C>T n.2475-107C>T n.2118-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123068T>G | CA2582475400 | LDLR | c.2399-106T>G (n.2399-106T>G) c.*210-106T>G (n.*210-106T>G) c.2021-106T>G (n.2021-106T>G) c.2141-106T>G (n.2141-106T>G) c.2395-106T>G c.1637-106T>G (n.1637-106T>G) c.2018-106T>G (n.2018-106T>G) c.1607-106T>G (n.1607-106T>G) c.1760-106T>G (n.1760-106T>G) n.2151-106T>G n.2475-106T>G n.2118-106T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>A | CA2322777114 | LDLR | c.2399-105G>A (n.2399-105G>A) c.*210-105G>A (n.*210-105G>A) c.2021-105G>A (n.2021-105G>A) c.2141-105G>A (n.2141-105G>A) c.2395-105G>A c.1637-105G>A (n.1637-105G>A) c.2018-105G>A (n.2018-105G>A) c.1607-105G>A (n.1607-105G>A) c.1760-105G>A (n.1760-105G>A) n.2151-105G>A n.2475-105G>A n.2118-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>C | CA783250638 | LDLR | c.2399-105G>C (n.2399-105G>C) c.*210-105G>C (n.*210-105G>C) c.2021-105G>C (n.2021-105G>C) c.2141-105G>C (n.2141-105G>C) c.2395-105G>C c.1637-105G>C (n.1637-105G>C) c.2018-105G>C (n.2018-105G>C) c.1607-105G>C (n.1607-105G>C) c.1760-105G>C (n.1760-105G>C) n.2151-105G>C n.2475-105G>C n.2118-105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G= | CA2322777113 | LDLR | c.2399-105G= (n.2399-105G=) c.*210-105G= (n.*210-105G=) c.2021-105G= (n.2021-105G=) c.2141-105G= (n.2141-105G=) c.2395-105G= c.1637-105G= (n.1637-105G=) c.2018-105G= (n.2018-105G=) c.1607-105G= (n.1607-105G=) c.1760-105G= (n.1760-105G=) n.2151-105G= n.2475-105G= n.2118-105G= | |
| 19 | g.11123069G>T | CA2582475401 | LDLR | c.2399-105G>T (n.2399-105G>T) c.*210-105G>T (n.*210-105G>T) c.2021-105G>T (n.2021-105G>T) c.2141-105G>T (n.2141-105G>T) c.2395-105G>T c.1637-105G>T (n.1637-105G>T) c.2018-105G>T (n.2018-105G>T) c.1607-105G>T (n.1607-105G>T) c.1760-105G>T (n.1760-105G>T) n.2151-105G>T n.2475-105G>T n.2118-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>A | CA2582475402 | LDLR | c.2399-104C>A (n.2399-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.2021-104C>A (n.2021-104C>A) c.2141-104C>A (n.2141-104C>A) c.2395-104C>A c.1637-104C>A (n.1637-104C>A) c.2018-104C>A (n.2018-104C>A) c.1607-104C>A (n.1607-104C>A) c.1760-104C>A (n.1760-104C>A) n.2151-104C>A n.2475-104C>A n.2118-104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>T | CA657454769 | LDLR | c.2399-104C>T (n.2399-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.2021-104C>T (n.2021-104C>T) c.2141-104C>T (n.2141-104C>T) c.2395-104C>T c.1637-104C>T (n.1637-104C>T) c.2018-104C>T (n.2018-104C>T) c.1607-104C>T (n.1607-104C>T) c.1760-104C>T (n.1760-104C>T) n.2151-104C>T n.2475-104C>T n.2118-104C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123071C>T | CA2582475403 | LDLR | c.2399-103C>T (n.2399-103C>T) c.*210-103C>T (n.*210-103C>T) c.2021-103C>T (n.2021-103C>T) c.2141-103C>T (n.2141-103C>T) c.2395-103C>T c.1637-103C>T (n.1637-103C>T) c.2018-103C>T (n.2018-103C>T) c.1607-103C>T (n.1607-103C>T) c.1760-103C>T (n.1760-103C>T) n.2151-103C>T n.2475-103C>T n.2118-103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123072T>A | CA2582475404 | LDLR | c.2399-102T>A (n.2399-102T>A) c.*210-102T>A (n.*210-102T>A) c.2021-102T>A (n.2021-102T>A) c.2141-102T>A (n.2141-102T>A) c.2395-102T>A c.1637-102T>A (n.1637-102T>A) c.2018-102T>A (n.2018-102T>A) c.1607-102T>A (n.1607-102T>A) c.1760-102T>A (n.1760-102T>A) n.2151-102T>A n.2475-102T>A n.2118-102T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>C | CA2582475405 | LDLR | c.2399-101T>C (n.2399-101T>C) c.*210-101T>C (n.*210-101T>C) c.2021-101T>C (n.2021-101T>C) c.2141-101T>C (n.2141-101T>C) c.2395-101T>C c.1637-101T>C (n.1637-101T>C) c.2018-101T>C (n.2018-101T>C) c.1607-101T>C (n.1607-101T>C) c.1760-101T>C (n.1760-101T>C) n.2151-101T>C n.2475-101T>C n.2118-101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>G | CA2322777115 | LDLR | c.2399-101T>G (n.2399-101T>G) c.*210-101T>G (n.*210-101T>G) c.2021-101T>G (n.2021-101T>G) c.2141-101T>G (n.2141-101T>G) c.2395-101T>G c.1637-101T>G (n.1637-101T>G) c.2018-101T>G (n.2018-101T>G) c.1607-101T>G (n.1607-101T>G) c.1760-101T>G (n.1760-101T>G) n.2151-101T>G n.2475-101T>G n.2118-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T= | CA2322777116 | LDLR | c.2399-101T= (n.2399-101T=) c.*210-101T= (n.*210-101T=) c.2021-101T= (n.2021-101T=) c.2141-101T= (n.2141-101T=) c.2395-101T= c.1637-101T= (n.1637-101T=) c.2018-101T= (n.2018-101T=) c.1607-101T= (n.1607-101T=) c.1760-101T= (n.1760-101T=) n.2151-101T= n.2475-101T= n.2118-101T= | |
| 19 | g.11123074G>A | CA2582475406 | LDLR | c.2399-100G>A (n.2399-100G>A) c.*210-100G>A (n.*210-100G>A) c.2021-100G>A (n.2021-100G>A) c.2141-100G>A (n.2141-100G>A) c.2395-100G>A c.1637-100G>A (n.1637-100G>A) c.2018-100G>A (n.2018-100G>A) c.1607-100G>A (n.1607-100G>A) c.1760-100G>A (n.1760-100G>A) n.2151-100G>A n.2475-100G>A n.2118-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123074G>C | CA2582475407 | LDLR | c.2399-100G>C (n.2399-100G>C) c.*210-100G>C (n.*210-100G>C) c.2021-100G>C (n.2021-100G>C) c.2141-100G>C (n.2141-100G>C) c.2395-100G>C c.1637-100G>C (n.1637-100G>C) c.2018-100G>C (n.2018-100G>C) c.1607-100G>C (n.1607-100G>C) c.1760-100G>C (n.1760-100G>C) n.2151-100G>C n.2475-100G>C n.2118-100G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123074G>T | CA2576626128 | LDLR | c.2399-100G>T (n.2399-100G>T) c.*210-100G>T (n.*210-100G>T) c.2021-100G>T (n.2021-100G>T) c.2141-100G>T (n.2141-100G>T) c.2395-100G>T c.1637-100G>T (n.1637-100G>T) c.2018-100G>T (n.2018-100G>T) c.1607-100G>T (n.1607-100G>T) c.1760-100G>T (n.1760-100G>T) n.2151-100G>T n.2475-100G>T n.2118-100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123075G>A | CA2582475408 | LDLR | c.2399-99G>A (n.2399-99G>A) c.*210-99G>A (n.*210-99G>A) c.2021-99G>A (n.2021-99G>A) c.2141-99G>A (n.2141-99G>A) c.2395-99G>A c.1637-99G>A (n.1637-99G>A) c.2018-99G>A (n.2018-99G>A) c.1607-99G>A (n.1607-99G>A) c.1760-99G>A (n.1760-99G>A) n.2151-99G>A n.2475-99G>A n.2118-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123076C>A | CA2582475409 | LDLR | c.2399-98C>A (n.2399-98C>A) c.*210-98C>A (n.*210-98C>A) c.2021-98C>A (n.2021-98C>A) c.2141-98C>A (n.2141-98C>A) c.2395-98C>A c.1637-98C>A (n.1637-98C>A) c.2018-98C>A (n.2018-98C>A) c.1607-98C>A (n.1607-98C>A) c.1760-98C>A (n.1760-98C>A) n.2151-98C>A n.2475-98C>A n.2118-98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123076C= | CA2322777117 | LDLR | c.2399-98C= (n.2399-98C=) c.*210-98C= (n.*210-98C=) c.2021-98C= (n.2021-98C=) c.2141-98C= (n.2141-98C=) c.2395-98C= c.1637-98C= (n.1637-98C=) c.2018-98C= (n.2018-98C=) c.1607-98C= (n.1607-98C=) c.1760-98C= (n.1760-98C=) n.2151-98C= n.2475-98C= n.2118-98C= | |
| 19 | g.11123076C>G | CA2322777118 | LDLR | c.2399-98C>G (n.2399-98C>G) c.*210-98C>G (n.*210-98C>G) c.2021-98C>G (n.2021-98C>G) c.2141-98C>G (n.2141-98C>G) c.2395-98C>G c.1637-98C>G (n.1637-98C>G) c.2018-98C>G (n.2018-98C>G) c.1607-98C>G (n.1607-98C>G) c.1760-98C>G (n.1760-98C>G) n.2151-98C>G n.2475-98C>G n.2118-98C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123076C>T | CA305304957 | LDLR | c.2399-98C>T (n.2399-98C>T) c.*210-98C>T (n.*210-98C>T) c.2021-98C>T (n.2021-98C>T) c.2141-98C>T (n.2141-98C>T) c.2395-98C>T c.1637-98C>T (n.1637-98C>T) c.2018-98C>T (n.2018-98C>T) c.1607-98C>T (n.1607-98C>T) c.1760-98C>T (n.1760-98C>T) n.2151-98C>T n.2475-98C>T n.2118-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123077del | CA2582475410 | LDLR | c.2399-97del (n.2399-97del) c.*210-97del (n.*210-97del) c.2021-97del (n.2021-97del) c.2141-97del (n.2141-97del) c.2395-97del c.1637-97del (n.1637-97del) c.2018-97del (n.2018-97del) c.1607-97del (n.1607-97del) c.1760-97del (n.1760-97del) n.2151-97del n.2475-97del n.2118-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123077C>A | CA2576626136 | LDLR | c.2399-97C>A (n.2399-97C>A) c.*210-97C>A (n.*210-97C>A) c.2021-97C>A (n.2021-97C>A) c.2141-97C>A (n.2141-97C>A) c.2395-97C>A c.1637-97C>A (n.1637-97C>A) c.2018-97C>A (n.2018-97C>A) c.1607-97C>A (n.1607-97C>A) c.1760-97C>A (n.1760-97C>A) n.2151-97C>A n.2475-97C>A n.2118-97C>A | |
| 19 | g.11123078T>C | CA2582475411 | LDLR | c.2399-96T>C (n.2399-96T>C) c.*210-96T>C (n.*210-96T>C) c.2021-96T>C (n.2021-96T>C) c.2141-96T>C (n.2141-96T>C) c.2395-96T>C c.1637-96T>C (n.1637-96T>C) c.2018-96T>C (n.2018-96T>C) c.1607-96T>C (n.1607-96T>C) c.1760-96T>C (n.1760-96T>C) n.2151-96T>C n.2475-96T>C n.2118-96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>A | CA2582475413 | LDLR | c.2399-95C>A (n.2399-95C>A) c.*210-95C>A (n.*210-95C>A) c.2021-95C>A (n.2021-95C>A) c.2141-95C>A (n.2141-95C>A) c.2395-95C>A c.1637-95C>A (n.1637-95C>A) c.2018-95C>A (n.2018-95C>A) c.1607-95C>A (n.1607-95C>A) c.1760-95C>A (n.1760-95C>A) n.2151-95C>A n.2475-95C>A n.2118-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>T | CA2582475412 | LDLR | c.2399-95C>T (n.2399-95C>T) c.*210-95C>T (n.*210-95C>T) c.2021-95C>T (n.2021-95C>T) c.2141-95C>T (n.2141-95C>T) c.2395-95C>T c.1637-95C>T (n.1637-95C>T) c.2018-95C>T (n.2018-95C>T) c.1607-95C>T (n.1607-95C>T) c.1760-95C>T (n.1760-95C>T) n.2151-95C>T n.2475-95C>T n.2118-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123080C>G | CA657454773 | LDLR | c.2399-94C>G (n.2399-94C>G) c.*210-94C>G (n.*210-94C>G) c.2021-94C>G (n.2021-94C>G) c.2141-94C>G (n.2141-94C>G) c.2395-94C>G c.1637-94C>G (n.1637-94C>G) c.2018-94C>G (n.2018-94C>G) c.1607-94C>G (n.1607-94C>G) c.1760-94C>G (n.1760-94C>G) n.2151-94C>G n.2475-94C>G n.2118-94C>G | COSMIC |
| 19 | g.11123080C>T | CA657454772 | LDLR | c.2399-94C>T (n.2399-94C>T) c.*210-94C>T (n.*210-94C>T) c.2021-94C>T (n.2021-94C>T) c.2141-94C>T (n.2141-94C>T) c.2395-94C>T c.1637-94C>T (n.1637-94C>T) c.2018-94C>T (n.2018-94C>T) c.1607-94C>T (n.1607-94C>T) c.1760-94C>T (n.1760-94C>T) n.2151-94C>T n.2475-94C>T n.2118-94C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123081C>A | CA993522128 | LDLR | c.2399-93C>A (n.2399-93C>A) c.*210-93C>A (n.*210-93C>A) c.2021-93C>A (n.2021-93C>A) c.2141-93C>A (n.2141-93C>A) c.2395-93C>A c.1637-93C>A (n.1637-93C>A) c.2018-93C>A (n.2018-93C>A) c.1607-93C>A (n.1607-93C>A) c.1760-93C>A (n.1760-93C>A) n.2151-93C>A n.2475-93C>A n.2118-93C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123081C= | CA2322777119 | LDLR | c.2399-93C= (n.2399-93C=) c.*210-93C= (n.*210-93C=) c.2021-93C= (n.2021-93C=) c.2141-93C= (n.2141-93C=) c.2395-93C= c.1637-93C= (n.1637-93C=) c.2018-93C= (n.2018-93C=) c.1607-93C= (n.1607-93C=) c.1760-93C= (n.1760-93C=) n.2151-93C= n.2475-93C= n.2118-93C= | |
| 19 | g.11123081C>G | CA783250643 | LDLR | c.2399-93C>G (n.2399-93C>G) c.*210-93C>G (n.*210-93C>G) c.2021-93C>G (n.2021-93C>G) c.2141-93C>G (n.2141-93C>G) c.2395-93C>G c.1637-93C>G (n.1637-93C>G) c.2018-93C>G (n.2018-93C>G) c.1607-93C>G (n.1607-93C>G) c.1760-93C>G (n.1760-93C>G) n.2151-93C>G n.2475-93C>G n.2118-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123082A>G | CA2582475414 | LDLR | c.2399-92A>G (n.2399-92A>G) c.*210-92A>G (n.*210-92A>G) c.2021-92A>G (n.2021-92A>G) c.2141-92A>G (n.2141-92A>G) c.2395-92A>G c.1637-92A>G (n.1637-92A>G) c.2018-92A>G (n.2018-92A>G) c.1607-92A>G (n.1607-92A>G) c.1760-92A>G (n.1760-92A>G) n.2151-92A>G n.2475-92A>G n.2118-92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>G | CA2582475415 | LDLR | c.2399-91A>G (n.2399-91A>G) c.*210-91A>G (n.*210-91A>G) c.2021-91A>G (n.2021-91A>G) c.2141-91A>G (n.2141-91A>G) c.2395-91A>G c.1637-91A>G (n.1637-91A>G) c.2018-91A>G (n.2018-91A>G) c.1607-91A>G (n.1607-91A>G) c.1760-91A>G (n.1760-91A>G) n.2151-91A>G n.2475-91A>G n.2118-91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>T | CA2582475416 | LDLR | c.2399-91A>T (n.2399-91A>T) c.*210-91A>T (n.*210-91A>T) c.2021-91A>T (n.2021-91A>T) c.2141-91A>T (n.2141-91A>T) c.2395-91A>T c.1637-91A>T (n.1637-91A>T) c.2018-91A>T (n.2018-91A>T) c.1607-91A>T (n.1607-91A>T) c.1760-91A>T (n.1760-91A>T) n.2151-91A>T n.2475-91A>T n.2118-91A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>A | CA305304960 | LDLR | c.2399-89G>A (n.2399-89G>A) c.*210-89G>A (n.*210-89G>A) c.2021-89G>A (n.2021-89G>A) c.2141-89G>A (n.2141-89G>A) c.2395-89G>A c.1637-89G>A (n.1637-89G>A) c.2018-89G>A (n.2018-89G>A) c.1607-89G>A (n.1607-89G>A) c.1760-89G>A (n.1760-89G>A) n.2151-89G>A n.2475-89G>A n.2118-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>C | CA2582475417 | LDLR | c.2399-89G>C (n.2399-89G>C) c.*210-89G>C (n.*210-89G>C) c.2021-89G>C (n.2021-89G>C) c.2141-89G>C (n.2141-89G>C) c.2395-89G>C c.1637-89G>C (n.1637-89G>C) c.2018-89G>C (n.2018-89G>C) c.1607-89G>C (n.1607-89G>C) c.1760-89G>C (n.1760-89G>C) n.2151-89G>C n.2475-89G>C n.2118-89G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G= | CA2322777120 | LDLR | c.2399-89G= (n.2399-89G=) c.*210-89G= (n.*210-89G=) c.2021-89G= (n.2021-89G=) c.2141-89G= (n.2141-89G=) c.2395-89G= c.1637-89G= (n.1637-89G=) c.2018-89G= (n.2018-89G=) c.1607-89G= (n.1607-89G=) c.1760-89G= (n.1760-89G=) n.2151-89G= n.2475-89G= n.2118-89G= | |
| 19 | g.11123085G>T | CA2582475418 | LDLR | c.2399-89G>T (n.2399-89G>T) c.*210-89G>T (n.*210-89G>T) c.2021-89G>T (n.2021-89G>T) c.2141-89G>T (n.2141-89G>T) c.2395-89G>T c.1637-89G>T (n.1637-89G>T) c.2018-89G>T (n.2018-89G>T) c.1607-89G>T (n.1607-89G>T) c.1760-89G>T (n.1760-89G>T) n.2151-89G>T n.2475-89G>T n.2118-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>A | CA2582475419 | LDLR | c.2399-87C>A (n.2399-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.2021-87C>A (n.2021-87C>A) c.2141-87C>A (n.2141-87C>A) c.2395-87C>A c.1637-87C>A (n.1637-87C>A) c.2018-87C>A (n.2018-87C>A) c.1607-87C>A (n.1607-87C>A) c.1760-87C>A (n.1760-87C>A) n.2151-87C>A n.2475-87C>A n.2118-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>T | CA2582475420 | LDLR | c.2399-87C>T (n.2399-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.2021-87C>T (n.2021-87C>T) c.2141-87C>T (n.2141-87C>T) c.2395-87C>T c.1637-87C>T (n.1637-87C>T) c.2018-87C>T (n.2018-87C>T) c.1607-87C>T (n.1607-87C>T) c.1760-87C>T (n.1760-87C>T) n.2151-87C>T n.2475-87C>T n.2118-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123088A= | CA2322777121 | LDLR | c.2399-86A= (n.2399-86A=) c.*210-86A= (n.*210-86A=) c.2021-86A= (n.2021-86A=) c.2141-86A= (n.2141-86A=) c.2395-86A= c.1637-86A= (n.1637-86A=) c.2018-86A= (n.2018-86A=) c.1607-86A= (n.1607-86A=) c.1760-86A= (n.1760-86A=) n.2151-86A= n.2475-86A= n.2118-86A= | |
| 19 | g.11123088A>T | CA993522130 | LDLR | c.2399-86A>T (n.2399-86A>T) c.*210-86A>T (n.*210-86A>T) c.2021-86A>T (n.2021-86A>T) c.2141-86A>T (n.2141-86A>T) c.2395-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.2018-86A>T (n.2018-86A>T) c.1607-86A>T (n.1607-86A>T) c.1760-86A>T (n.1760-86A>T) n.2151-86A>T n.2475-86A>T n.2118-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123090T>G | CA2735613034 | LDLR | c.2399-84T>G (n.2399-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.2021-84T>G (n.2021-84T>G) c.2141-84T>G (n.2141-84T>G) c.2395-84T>G c.1637-84T>G (n.1637-84T>G) c.2018-84T>G (n.2018-84T>G) c.1607-84T>G (n.1607-84T>G) c.1760-84T>G (n.1760-84T>G) n.2151-84T>G n.2475-84T>G n.2118-84T>G | dbSNP |
| 19 | g.11123094G>A | CA632115475 | LDLR | c.2399-80G>A (n.2399-80G>A) c.*210-80G>A (n.*210-80G>A) c.2021-80G>A (n.2021-80G>A) c.2141-80G>A (n.2141-80G>A) c.2395-80G>A c.1637-80G>A (n.1637-80G>A) c.2018-80G>A (n.2018-80G>A) c.1607-80G>A (n.1607-80G>A) c.1760-80G>A (n.1760-80G>A) n.2151-80G>A n.2475-80G>A n.2118-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123094G= | CA2322777122 | LDLR | c.2399-80G= (n.2399-80G=) c.*210-80G= (n.*210-80G=) c.2021-80G= (n.2021-80G=) c.2141-80G= (n.2141-80G=) c.2395-80G= c.1637-80G= (n.1637-80G=) c.2018-80G= (n.2018-80G=) c.1607-80G= (n.1607-80G=) c.1760-80G= (n.1760-80G=) n.2151-80G= n.2475-80G= n.2118-80G= | |
| 19 | g.11123094G>T | CA2582475421 | LDLR | c.2399-80G>T (n.2399-80G>T) c.*210-80G>T (n.*210-80G>T) c.2021-80G>T (n.2021-80G>T) c.2141-80G>T (n.2141-80G>T) c.2395-80G>T c.1637-80G>T (n.1637-80G>T) c.2018-80G>T (n.2018-80G>T) c.1607-80G>T (n.1607-80G>T) c.1760-80G>T (n.1760-80G>T) n.2151-80G>T n.2475-80G>T n.2118-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099del | CA2582475422 | LDLR | c.2399-75del (n.2399-75del) c.*210-75del (n.*210-75del) c.2021-75del (n.2021-75del) c.2141-75del (n.2141-75del) c.2395-75del c.1637-75del (n.1637-75del) c.2018-75del (n.2018-75del) c.1607-75del (n.1607-75del) c.1760-75del (n.1760-75del) n.2151-75del n.2475-75del n.2118-75del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123098T>C | CA2582475423 | LDLR | c.2399-76T>C (n.2399-76T>C) c.*210-76T>C (n.*210-76T>C) c.2021-76T>C (n.2021-76T>C) c.2141-76T>C (n.2141-76T>C) c.2395-76T>C c.1637-76T>C (n.1637-76T>C) c.2018-76T>C (n.2018-76T>C) c.1607-76T>C (n.1607-76T>C) c.1760-76T>C (n.1760-76T>C) n.2151-76T>C n.2475-76T>C n.2118-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099T>C | CA993522132 | LDLR | c.2399-75T>C (n.2399-75T>C) c.*210-75T>C (n.*210-75T>C) c.2021-75T>C (n.2021-75T>C) c.2141-75T>C (n.2141-75T>C) c.2395-75T>C c.1637-75T>C (n.1637-75T>C) c.2018-75T>C (n.2018-75T>C) c.1607-75T>C (n.1607-75T>C) c.1760-75T>C (n.1760-75T>C) n.2151-75T>C n.2475-75T>C n.2118-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123099T= | CA2322777123 | LDLR | c.2399-75T= (n.2399-75T=) c.*210-75T= (n.*210-75T=) c.2021-75T= (n.2021-75T=) c.2141-75T= (n.2141-75T=) c.2395-75T= c.1637-75T= (n.1637-75T=) c.2018-75T= (n.2018-75T=) c.1607-75T= (n.1607-75T=) c.1760-75T= (n.1760-75T=) n.2151-75T= n.2475-75T= n.2118-75T= | |
| 19 | g.11123100C= | CA2322777124 | LDLR | c.2399-74C= (n.2399-74C=) c.*210-74C= (n.*210-74C=) c.2021-74C= (n.2021-74C=) c.2141-74C= (n.2141-74C=) c.2395-74C= c.1637-74C= (n.1637-74C=) c.2018-74C= (n.2018-74C=) c.1607-74C= (n.1607-74C=) c.1760-74C= (n.1760-74C=) n.2151-74C= n.2475-74C= n.2118-74C= | |
| 19 | g.11123100C>T | CA305304963 | LDLR | c.2399-74C>T (n.2399-74C>T) c.*210-74C>T (n.*210-74C>T) c.2021-74C>T (n.2021-74C>T) c.2141-74C>T (n.2141-74C>T) c.2395-74C>T c.1637-74C>T (n.1637-74C>T) c.2018-74C>T (n.2018-74C>T) c.1607-74C>T (n.1607-74C>T) c.1760-74C>T (n.1760-74C>T) n.2151-74C>T n.2475-74C>T n.2118-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123101G>A | CA305304967 | LDLR | c.2399-73G>A (n.2399-73G>A) c.*210-73G>A (n.*210-73G>A) c.2021-73G>A (n.2021-73G>A) c.2141-73G>A (n.2141-73G>A) c.2395-73G>A c.1637-73G>A (n.1637-73G>A) c.2018-73G>A (n.2018-73G>A) c.1607-73G>A (n.1607-73G>A) c.1760-73G>A (n.1760-73G>A) n.2151-73G>A n.2475-73G>A n.2118-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123101G= | CA2322777125 | LDLR | c.2399-73G= (n.2399-73G=) c.*210-73G= (n.*210-73G=) c.2021-73G= (n.2021-73G=) c.2141-73G= (n.2141-73G=) c.2395-73G= c.1637-73G= (n.1637-73G=) c.2018-73G= (n.2018-73G=) c.1607-73G= (n.1607-73G=) c.1760-73G= (n.1760-73G=) n.2151-73G= n.2475-73G= n.2118-73G= | |
| 19 | g.11123101G>T | CA2582475424 | LDLR | c.2399-73G>T (n.2399-73G>T) c.*210-73G>T (n.*210-73G>T) c.2021-73G>T (n.2021-73G>T) c.2141-73G>T (n.2141-73G>T) c.2395-73G>T c.1637-73G>T (n.1637-73G>T) c.2018-73G>T (n.2018-73G>T) c.1607-73G>T (n.1607-73G>T) c.1760-73G>T (n.1760-73G>T) n.2151-73G>T n.2475-73G>T n.2118-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123103C>A | CA2582475425 | LDLR | c.2399-71C>A (n.2399-71C>A) c.*210-71C>A (n.*210-71C>A) c.2021-71C>A (n.2021-71C>A) c.2141-71C>A (n.2141-71C>A) c.2395-71C>A c.1637-71C>A (n.1637-71C>A) c.2018-71C>A (n.2018-71C>A) c.1607-71C>A (n.1607-71C>A) c.1760-71C>A (n.1760-71C>A) n.2151-71C>A n.2475-71C>A n.2118-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123103C= | CA2322777126 | LDLR | c.2399-71C= (n.2399-71C=) c.*210-71C= (n.*210-71C=) c.2021-71C= (n.2021-71C=) c.2141-71C= (n.2141-71C=) c.2395-71C= c.1637-71C= (n.1637-71C=) c.2018-71C= (n.2018-71C=) c.1607-71C= (n.1607-71C=) c.1760-71C= (n.1760-71C=) n.2151-71C= n.2475-71C= n.2118-71C= | |
| 19 | g.11123103C>T | CA2322777127 | LDLR | c.2399-71C>T (n.2399-71C>T) c.*210-71C>T (n.*210-71C>T) c.2021-71C>T (n.2021-71C>T) c.2141-71C>T (n.2141-71C>T) c.2395-71C>T c.1637-71C>T (n.1637-71C>T) c.2018-71C>T (n.2018-71C>T) c.1607-71C>T (n.1607-71C>T) c.1760-71C>T (n.1760-71C>T) n.2151-71C>T n.2475-71C>T n.2118-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123104A>C | CA2582475426 | LDLR | c.2399-70A>C (n.2399-70A>C) c.*210-70A>C (n.*210-70A>C) c.2021-70A>C (n.2021-70A>C) c.2141-70A>C (n.2141-70A>C) c.2395-70A>C c.1637-70A>C (n.1637-70A>C) c.2018-70A>C (n.2018-70A>C) c.1607-70A>C (n.1607-70A>C) c.1760-70A>C (n.1760-70A>C) n.2151-70A>C n.2475-70A>C n.2118-70A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123104A>G | CA2576626140 | LDLR | c.2399-70A>G (n.2399-70A>G) c.*210-70A>G (n.*210-70A>G) c.2021-70A>G (n.2021-70A>G) c.2141-70A>G (n.2141-70A>G) c.2395-70A>G c.1637-70A>G (n.1637-70A>G) c.2018-70A>G (n.2018-70A>G) c.1607-70A>G (n.1607-70A>G) c.1760-70A>G (n.1760-70A>G) n.2151-70A>G n.2475-70A>G n.2118-70A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123107A>G | CA2582475427 | LDLR | c.2399-67A>G (n.2399-67A>G) c.*210-67A>G (n.*210-67A>G) c.2021-67A>G (n.2021-67A>G) c.2141-67A>G (n.2141-67A>G) c.2395-67A>G c.1637-67A>G (n.1637-67A>G) c.2018-67A>G (n.2018-67A>G) c.1607-67A>G (n.1607-67A>G) c.1760-67A>G (n.1760-67A>G) n.2151-67A>G n.2475-67A>G n.2118-67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123107A>T | CA2576626141 | LDLR | c.2399-67A>T (n.2399-67A>T) c.*210-67A>T (n.*210-67A>T) c.2021-67A>T (n.2021-67A>T) c.2141-67A>T (n.2141-67A>T) c.2395-67A>T c.1637-67A>T (n.1637-67A>T) c.2018-67A>T (n.2018-67A>T) c.1607-67A>T (n.1607-67A>T) c.1760-67A>T (n.1760-67A>T) n.2151-67A>T n.2475-67A>T n.2118-67A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123108G>T | CA2576626142 | LDLR | c.2399-66G>T (n.2399-66G>T) c.*210-66G>T (n.*210-66G>T) c.2021-66G>T (n.2021-66G>T) c.2141-66G>T (n.2141-66G>T) c.2395-66G>T c.1637-66G>T (n.1637-66G>T) c.2018-66G>T (n.2018-66G>T) c.1607-66G>T (n.1607-66G>T) c.1760-66G>T (n.1760-66G>T) n.2151-66G>T n.2475-66G>T n.2118-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123110C>A | CA2582475429 | LDLR | c.2399-64C>A (n.2399-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.2021-64C>A (n.2021-64C>A) c.2141-64C>A (n.2141-64C>A) c.2395-64C>A c.1637-64C>A (n.1637-64C>A) c.2018-64C>A (n.2018-64C>A) c.1607-64C>A (n.1607-64C>A) c.1760-64C>A (n.1760-64C>A) n.2151-64C>A n.2475-64C>A n.2118-64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123110C= | CA2322777128 | LDLR | c.2399-64C= (n.2399-64C=) c.*210-64C= (n.*210-64C=) c.2021-64C= (n.2021-64C=) c.2141-64C= (n.2141-64C=) c.2395-64C= c.1637-64C= (n.1637-64C=) c.2018-64C= (n.2018-64C=) c.1607-64C= (n.1607-64C=) c.1760-64C= (n.1760-64C=) n.2151-64C= n.2475-64C= n.2118-64C= | |
| 19 | g.11123110C>T | CA305304970 | LDLR | c.2399-64C>T (n.2399-64C>T) c.*210-64C>T (n.*210-64C>T) c.2021-64C>T (n.2021-64C>T) c.2141-64C>T (n.2141-64C>T) c.2395-64C>T c.1637-64C>T (n.1637-64C>T) c.2018-64C>T (n.2018-64C>T) c.1607-64C>T (n.1607-64C>T) c.1760-64C>T (n.1760-64C>T) n.2151-64C>T n.2475-64C>T n.2118-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123111G>A | CA305304973 | LDLR | c.2399-63G>A (n.2399-63G>A) c.*210-63G>A (n.*210-63G>A) c.2021-63G>A (n.2021-63G>A) c.2141-63G>A (n.2141-63G>A) c.2395-63G>A c.1637-63G>A (n.1637-63G>A) c.2018-63G>A (n.2018-63G>A) c.1607-63G>A (n.1607-63G>A) c.1760-63G>A (n.1760-63G>A) n.2151-63G>A n.2475-63G>A n.2118-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123111G= | CA2322777129 | LDLR | c.2399-63G= (n.2399-63G=) c.*210-63G= (n.*210-63G=) c.2021-63G= (n.2021-63G=) c.2141-63G= (n.2141-63G=) c.2395-63G= c.1637-63G= (n.1637-63G=) c.2018-63G= (n.2018-63G=) c.1607-63G= (n.1607-63G=) c.1760-63G= (n.1760-63G=) n.2151-63G= n.2475-63G= n.2118-63G= | |
| 19 | g.11123112C>G | CA2582475430 | LDLR | c.2399-62C>G (n.2399-62C>G) c.*210-62C>G (n.*210-62C>G) c.2021-62C>G (n.2021-62C>G) c.2141-62C>G (n.2141-62C>G) c.2395-62C>G c.1637-62C>G (n.1637-62C>G) c.2018-62C>G (n.2018-62C>G) c.1607-62C>G (n.1607-62C>G) c.1760-62C>G (n.1760-62C>G) n.2151-62C>G n.2475-62C>G n.2118-62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123112C>T | CA2576626143 | LDLR | c.2399-62C>T (n.2399-62C>T) c.*210-62C>T (n.*210-62C>T) c.2021-62C>T (n.2021-62C>T) c.2141-62C>T (n.2141-62C>T) c.2395-62C>T c.1637-62C>T (n.1637-62C>T) c.2018-62C>T (n.2018-62C>T) c.1607-62C>T (n.1607-62C>T) c.1760-62C>T (n.1760-62C>T) n.2151-62C>T n.2475-62C>T n.2118-62C>T |