UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11122994dup | CA631768799 | LDLR | c.2399-180dup (n.2399-180dup) c.*210-180dup (n.*210-180dup) c.2021-180dup (n.2021-180dup) c.2141-180dup (n.2141-180dup) c.2395-180dup c.1637-180dup (n.1637-180dup) c.2018-180dup (n.2018-180dup) c.1607-180dup (n.1607-180dup) c.1760-180dup (n.1760-180dup) n.2151-180dup n.2475-180dup n.2118-180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122993_11122994dup | CA305304893 | LDLR | c.2399-181_2399-180dup (n.2399-181_2399-180dup) c.*210-181_*210-180dup (n.*210-181_*210-180dup) c.2021-181_2021-180dup (n.2021-181_2021-180dup) c.2141-181_2141-180dup (n.2141-181_2141-180dup) c.2395-181_2395-180dup c.1637-181_1637-180dup (n.1637-181_1637-180dup) c.2018-181_2018-180dup (n.2018-181_2018-180dup) c.1607-181_1607-180dup (n.1607-181_1607-180dup) c.1760-181_1760-180dup (n.1760-181_1760-180dup) n.2151-181_2151-180dup n.2475-181_2475-180dup n.2118-181_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122992_11122994dup | CA993522057 | LDLR | c.2399-182_2399-180dup (n.2399-182_2399-180dup) c.*210-182_*210-180dup (n.*210-182_*210-180dup) c.2021-182_2021-180dup (n.2021-182_2021-180dup) c.2141-182_2141-180dup (n.2141-182_2141-180dup) c.2395-182_2395-180dup c.1637-182_1637-180dup (n.1637-182_1637-180dup) c.2018-182_2018-180dup (n.2018-182_2018-180dup) c.1607-182_1607-180dup (n.1607-182_1607-180dup) c.1760-182_1760-180dup (n.1760-182_1760-180dup) n.2151-182_2151-180dup n.2475-182_2475-180dup n.2118-182_2118-180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122991_11122994dup | CA993522056 | LDLR | c.2399-183_2399-180dup (n.2399-183_2399-180dup) c.*210-183_*210-180dup (n.*210-183_*210-180dup) c.2021-183_2021-180dup (n.2021-183_2021-180dup) c.2141-183_2141-180dup (n.2141-183_2141-180dup) c.2395-183_2395-180dup c.1637-183_1637-180dup (n.1637-183_1637-180dup) c.2018-183_2018-180dup (n.2018-183_2018-180dup) c.1607-183_1607-180dup (n.1607-183_1607-180dup) c.1760-183_1760-180dup (n.1760-183_1760-180dup) n.2151-183_2151-180dup n.2475-183_2475-180dup n.2118-183_2118-180dup | dbSNP |
| 19 | g.11122990_11122994dup | CA993522055 | LDLR | c.2399-184_2399-180dup (n.2399-184_2399-180dup) c.*210-184_*210-180dup (n.*210-184_*210-180dup) c.2021-184_2021-180dup (n.2021-184_2021-180dup) c.2141-184_2141-180dup (n.2141-184_2141-180dup) c.2395-184_2395-180dup c.1637-184_1637-180dup (n.1637-184_1637-180dup) c.2018-184_2018-180dup (n.2018-184_2018-180dup) c.1607-184_1607-180dup (n.1607-184_1607-180dup) c.1760-184_1760-180dup (n.1760-184_1760-180dup) n.2151-184_2151-180dup n.2475-184_2475-180dup n.2118-184_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122989_11122994dup | CA993522054 | LDLR | c.2399-185_2399-180dup (n.2399-185_2399-180dup) c.*210-185_*210-180dup (n.*210-185_*210-180dup) c.2021-185_2021-180dup (n.2021-185_2021-180dup) c.2141-185_2141-180dup (n.2141-185_2141-180dup) c.2395-185_2395-180dup c.1637-185_1637-180dup (n.1637-185_1637-180dup) c.2018-185_2018-180dup (n.2018-185_2018-180dup) c.1607-185_1607-180dup (n.1607-185_1607-180dup) c.1760-185_1760-180dup (n.1760-185_1760-180dup) n.2151-185_2151-180dup n.2475-185_2475-180dup n.2118-185_2118-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122987_11122994dup | CA2741612320 | LDLR | c.2399-187_2399-180dup (n.2399-187_2399-180dup) c.*210-187_*210-180dup (n.*210-187_*210-180dup) c.2021-187_2021-180dup (n.2021-187_2021-180dup) c.2141-187_2141-180dup (n.2141-187_2141-180dup) c.2395-187_2395-180dup c.1637-187_1637-180dup (n.1637-187_1637-180dup) c.2018-187_2018-180dup (n.2018-187_2018-180dup) c.1607-187_1607-180dup (n.1607-187_1607-180dup) c.1760-187_1760-180dup (n.1760-187_1760-180dup) n.2151-187_2151-180dup n.2475-187_2475-180dup n.2118-187_2118-180dup | |
| 19 | g.11122994del | CA305304889 | LDLR | c.2399-180del (n.2399-180del) c.*210-180del (n.*210-180del) c.2021-180del (n.2021-180del) c.2141-180del (n.2141-180del) c.2395-180del c.1637-180del (n.1637-180del) c.2018-180del (n.2018-180del) c.1607-180del (n.1607-180del) c.1760-180del (n.1760-180del) n.2151-180del n.2475-180del n.2118-180del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122993_11122994del | CA305304887 | LDLR | c.2399-181_2399-180del (n.2399-181_2399-180del) c.*210-181_*210-180del (n.*210-181_*210-180del) c.2021-181_2021-180del (n.2021-181_2021-180del) c.2141-181_2141-180del (n.2141-181_2141-180del) c.2395-181_2395-180del c.1637-181_1637-180del (n.1637-181_1637-180del) c.2018-181_2018-180del (n.2018-181_2018-180del) c.1607-181_1607-180del (n.1607-181_1607-180del) c.1760-181_1760-180del (n.1760-181_1760-180del) n.2151-181_2151-180del n.2475-181_2475-180del n.2118-181_2118-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122992_11122994del | CA631768797 | LDLR | c.2399-182_2399-180del (n.2399-182_2399-180del) c.*210-182_*210-180del (n.*210-182_*210-180del) c.2021-182_2021-180del (n.2021-182_2021-180del) c.2141-182_2141-180del (n.2141-182_2141-180del) c.2395-182_2395-180del c.1637-182_1637-180del (n.1637-182_1637-180del) c.2018-182_2018-180del (n.2018-182_2018-180del) c.1607-182_1607-180del (n.1607-182_1607-180del) c.1760-182_1760-180del (n.1760-182_1760-180del) n.2151-182_2151-180del n.2475-182_2475-180del n.2118-182_2118-180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122991_11122994del | CA993522052 | LDLR | c.2399-183_2399-180del (n.2399-183_2399-180del) c.*210-183_*210-180del (n.*210-183_*210-180del) c.2021-183_2021-180del (n.2021-183_2021-180del) c.2141-183_2141-180del (n.2141-183_2141-180del) c.2395-183_2395-180del c.1637-183_1637-180del (n.1637-183_1637-180del) c.2018-183_2018-180del (n.2018-183_2018-180del) c.1607-183_1607-180del (n.1607-183_1607-180del) c.1760-183_1760-180del (n.1760-183_1760-180del) n.2151-183_2151-180del n.2475-183_2475-180del n.2118-183_2118-180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122990_11122994del | CA2557005021 | LDLR | c.2399-184_2399-180del (n.2399-184_2399-180del) c.*210-184_*210-180del (n.*210-184_*210-180del) c.2021-184_2021-180del (n.2021-184_2021-180del) c.2141-184_2141-180del (n.2141-184_2141-180del) c.2395-184_2395-180del c.1637-184_1637-180del (n.1637-184_1637-180del) c.2018-184_2018-180del (n.2018-184_2018-180del) c.1607-184_1607-180del (n.1607-184_1607-180del) c.1760-184_1760-180del (n.1760-184_1760-180del) n.2151-184_2151-180del n.2475-184_2475-180del n.2118-184_2118-180del | |
| 19 | g.11122989_11122994del | CA993522051 | LDLR | c.2399-185_2399-180del (n.2399-185_2399-180del) c.*210-185_*210-180del (n.*210-185_*210-180del) c.2021-185_2021-180del (n.2021-185_2021-180del) c.2141-185_2141-180del (n.2141-185_2141-180del) c.2395-185_2395-180del c.1637-185_1637-180del (n.1637-185_1637-180del) c.2018-185_2018-180del (n.2018-185_2018-180del) c.1607-185_1607-180del (n.1607-185_1607-180del) c.1760-185_1760-180del (n.1760-185_1760-180del) n.2151-185_2151-180del n.2475-185_2475-180del n.2118-185_2118-180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122988_11122994del | CA783250588 | LDLR | c.2399-186_2399-180del (n.2399-186_2399-180del) c.*210-186_*210-180del (n.*210-186_*210-180del) c.2021-186_2021-180del (n.2021-186_2021-180del) c.2141-186_2141-180del (n.2141-186_2141-180del) c.2395-186_2395-180del c.1637-186_1637-180del (n.1637-186_1637-180del) c.2018-186_2018-180del (n.2018-186_2018-180del) c.1607-186_1607-180del (n.1607-186_1607-180del) c.1760-186_1760-180del (n.1760-186_1760-180del) n.2151-186_2151-180del n.2475-186_2475-180del n.2118-186_2118-180del | dbSNP |
| 19 | g.11122993T>G | CA305304927 | LDLR | c.2399-181T>G (n.2399-181T>G) c.*210-181T>G (n.*210-181T>G) c.2021-181T>G (n.2021-181T>G) c.2141-181T>G (n.2141-181T>G) c.2395-181T>G c.1637-181T>G (n.1637-181T>G) c.2018-181T>G (n.2018-181T>G) c.1607-181T>G (n.1607-181T>G) c.1760-181T>G (n.1760-181T>G) n.2151-181T>G n.2475-181T>G n.2118-181T>G | dbSNP |
| 19 | g.11122993T= | CA2322777079 | LDLR | c.2399-181T= (n.2399-181T=) c.*210-181T= (n.*210-181T=) c.2021-181T= (n.2021-181T=) c.2141-181T= (n.2141-181T=) c.2395-181T= c.1637-181T= (n.1637-181T=) c.2018-181T= (n.2018-181T=) c.1607-181T= (n.1607-181T=) c.1760-181T= (n.1760-181T=) n.2151-181T= n.2475-181T= n.2118-181T= | |
| 19 | g.11122994T>G | CA2322777082 | LDLR | c.2399-180T>G (n.2399-180T>G) c.*210-180T>G (n.*210-180T>G) c.2021-180T>G (n.2021-180T>G) c.2141-180T>G (n.2141-180T>G) c.2395-180T>G c.1637-180T>G (n.1637-180T>G) c.2018-180T>G (n.2018-180T>G) c.1607-180T>G (n.1607-180T>G) c.1760-180T>G (n.1760-180T>G) n.2151-180T>G n.2475-180T>G n.2118-180T>G | dbSNP |
| 19 | g.11122994T= | CA2322777081 | LDLR | c.2399-180T= (n.2399-180T=) c.*210-180T= (n.*210-180T=) c.2021-180T= (n.2021-180T=) c.2141-180T= (n.2141-180T=) c.2395-180T= c.1637-180T= (n.1637-180T=) c.2018-180T= (n.2018-180T=) c.1607-180T= (n.1607-180T=) c.1760-180T= (n.1760-180T=) n.2151-180T= n.2475-180T= n.2118-180T= | |
| 19 | g.11122994_11122995delinsTG | CA2322777080 | LDLR | c.2399-180_2399-179delinsTG (n.2399-180_2399-179delinsTG) c.*210-180_*210-179delinsTG (n.*210-180_*210-179delinsTG) c.2021-180_2021-179delinsTG (n.2021-180_2021-179delinsTG) c.2141-180_2141-179delinsTG (n.2141-180_2141-179delinsTG) c.2395-180_2395-179delinsTG c.1637-180_1637-179delinsTG (n.1637-180_1637-179delinsTG) c.2018-180_2018-179delinsTG (n.2018-180_2018-179delinsTG) c.1607-180_1607-179delinsTG (n.1607-180_1607-179delinsTG) c.1760-180_1760-179delinsTG (n.1760-180_1760-179delinsTG) n.2151-180_2151-179delinsTG n.2475-180_2475-179delinsTG n.2118-180_2118-179delinsTG | |
| 19 | g.11122995del | CA305304929 | LDLR | c.2399-179del (n.2399-179del) c.*210-179del (n.*210-179del) c.2021-179del (n.2021-179del) c.2141-179del (n.2141-179del) c.2395-179del c.1637-179del (n.1637-179del) c.2018-179del (n.2018-179del) c.1607-179del (n.1607-179del) c.1760-179del (n.1760-179del) n.2151-179del n.2475-179del n.2118-179del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122995G>A | CA632115466 | LDLR | c.2399-179G>A (n.2399-179G>A) c.*210-179G>A (n.*210-179G>A) c.2021-179G>A (n.2021-179G>A) c.2141-179G>A (n.2141-179G>A) c.2395-179G>A c.1637-179G>A (n.1637-179G>A) c.2018-179G>A (n.2018-179G>A) c.1607-179G>A (n.1607-179G>A) c.1760-179G>A (n.1760-179G>A) n.2151-179G>A n.2475-179G>A n.2118-179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122995G= | CA2322777083 | LDLR | c.2399-179G= (n.2399-179G=) c.*210-179G= (n.*210-179G=) c.2021-179G= (n.2021-179G=) c.2141-179G= (n.2141-179G=) c.2395-179G= c.1637-179G= (n.1637-179G=) c.2018-179G= (n.2018-179G=) c.1607-179G= (n.1607-179G=) c.1760-179G= (n.1760-179G=) n.2151-179G= n.2475-179G= n.2118-179G= | |
| 19 | g.11122995G>T | CA305304932 | LDLR | c.2399-179G>T (n.2399-179G>T) c.*210-179G>T (n.*210-179G>T) c.2021-179G>T (n.2021-179G>T) c.2141-179G>T (n.2141-179G>T) c.2395-179G>T c.1637-179G>T (n.1637-179G>T) c.2018-179G>T (n.2018-179G>T) c.1607-179G>T (n.1607-179G>T) c.1760-179G>T (n.1760-179G>T) n.2151-179G>T n.2475-179G>T n.2118-179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122995_11123008del | CA993522066 | LDLR | c.2399-179_2399-166del (n.2399-179_2399-166del) c.*210-179_*210-166del (n.*210-179_*210-166del) c.2021-179_2021-166del (n.2021-179_2021-166del) c.2141-179_2141-166del (n.2141-179_2141-166del) c.2395-179_2395-166del c.1637-179_1637-166del (n.1637-179_1637-166del) c.2018-179_2018-166del (n.2018-179_2018-166del) c.1607-179_1607-166del (n.1607-179_1607-166del) c.1760-179_1760-166del (n.1760-179_1760-166del) n.2151-179_2151-166del n.2475-179_2475-166del n.2118-179_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122996T>G | CA2322777086 | LDLR | c.2399-178T>G (n.2399-178T>G) c.*210-178T>G (n.*210-178T>G) c.2021-178T>G (n.2021-178T>G) c.2141-178T>G (n.2141-178T>G) c.2395-178T>G c.1637-178T>G (n.1637-178T>G) c.2018-178T>G (n.2018-178T>G) c.1607-178T>G (n.1607-178T>G) c.1760-178T>G (n.1760-178T>G) n.2151-178T>G n.2475-178T>G n.2118-178T>G | dbSNP |
| 19 | g.11122996T= | CA2322777085 | LDLR | c.2399-178T= (n.2399-178T=) c.*210-178T= (n.*210-178T=) c.2021-178T= (n.2021-178T=) c.2141-178T= (n.2141-178T=) c.2395-178T= c.1637-178T= (n.1637-178T=) c.2018-178T= (n.2018-178T=) c.1607-178T= (n.1607-178T=) c.1760-178T= (n.1760-178T=) n.2151-178T= n.2475-178T= n.2118-178T= | |
| 19 | g.11122996_11123008delinsTATATAGAGATGG | CA2322777084 | LDLR | c.2399-178_2399-166delinsTATATAGAGATGG (n.2399-178_2399-166delinsTATATAGAGATGG) c.*210-178_*210-166delinsTATATAGAGATGG (n.*210-178_*210-166delinsTATATAGAGATGG) c.2021-178_2021-166delinsTATATAGAGATGG (n.2021-178_2021-166delinsTATATAGAGATGG) c.2141-178_2141-166delinsTATATAGAGATGG (n.2141-178_2141-166delinsTATATAGAGATGG) c.2395-178_2395-166delinsTATATAGAGATGG c.1637-178_1637-166delinsTATATAGAGATGG (n.1637-178_1637-166delinsTATATAGAGATGG) c.2018-178_2018-166delinsTATATAGAGATGG (n.2018-178_2018-166delinsTATATAGAGATGG) c.1607-178_1607-166delinsTATATAGAGATGG (n.1607-178_1607-166delinsTATATAGAGATGG) c.1760-178_1760-166delinsTATATAGAGATGG (n.1760-178_1760-166delinsTATATAGAGATGG) n.2151-178_2151-166delinsTATATAGAGATGG n.2475-178_2475-166delinsTATATAGAGATGG n.2118-178_2118-166delinsTATATAGAGATGG | |
| 19 | g.11122996_11122997insTTATTC | CA2813590730 | LDLR | c.2399-178_2399-177insTTATTC (n.2399-178_2399-177insTTATTC) c.*210-178_*210-177insTTATTC (n.*210-178_*210-177insTTATTC) c.2021-178_2021-177insTTATTC (n.2021-178_2021-177insTTATTC) c.2141-178_2141-177insTTATTC (n.2141-178_2141-177insTTATTC) c.2395-178_2395-177insTTATTC c.1637-178_1637-177insTTATTC (n.1637-178_1637-177insTTATTC) c.2018-178_2018-177insTTATTC (n.2018-178_2018-177insTTATTC) c.1607-178_1607-177insTTATTC (n.1607-178_1607-177insTTATTC) c.1760-178_1760-177insTTATTC (n.1760-178_1760-177insTTATTC) n.2151-178_2151-177insTTATTC n.2475-178_2475-177insTTATTC n.2118-178_2118-177insTTATTC | |
| 19 | g.11122997del | CA993522080 | LDLR | c.2399-177del (n.2399-177del) c.*210-177del (n.*210-177del) c.2021-177del (n.2021-177del) c.2141-177del (n.2141-177del) c.2395-177del c.1637-177del (n.1637-177del) c.2018-177del (n.2018-177del) c.1607-177del (n.1607-177del) c.1760-177del (n.1760-177del) n.2151-177del n.2475-177del n.2118-177del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122997A= | CA2322777087 | LDLR | c.2399-177A= (n.2399-177A=) c.*210-177A= (n.*210-177A=) c.2021-177A= (n.2021-177A=) c.2141-177A= (n.2141-177A=) c.2395-177A= c.1637-177A= (n.1637-177A=) c.2018-177A= (n.2018-177A=) c.1607-177A= (n.1607-177A=) c.1760-177A= (n.1760-177A=) n.2151-177A= n.2475-177A= n.2118-177A= | |
| 19 | g.11122997A>G | CA783250610 | LDLR | c.2399-177A>G (n.2399-177A>G) c.*210-177A>G (n.*210-177A>G) c.2021-177A>G (n.2021-177A>G) c.2141-177A>G (n.2141-177A>G) c.2395-177A>G c.1637-177A>G (n.1637-177A>G) c.2018-177A>G (n.2018-177A>G) c.1607-177A>G (n.1607-177A>G) c.1760-177A>G (n.1760-177A>G) n.2151-177A>G n.2475-177A>G n.2118-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122997A>T | CA632115468 | LDLR | c.2399-177A>T (n.2399-177A>T) c.*210-177A>T (n.*210-177A>T) c.2021-177A>T (n.2021-177A>T) c.2141-177A>T (n.2141-177A>T) c.2395-177A>T c.1637-177A>T (n.1637-177A>T) c.2018-177A>T (n.2018-177A>T) c.1607-177A>T (n.1607-177A>T) c.1760-177A>T (n.1760-177A>T) n.2151-177A>T n.2475-177A>T n.2118-177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122997_11123008del | CA632115467 | LDLR | c.2399-177_2399-166del (n.2399-177_2399-166del) c.*210-177_*210-166del (n.*210-177_*210-166del) c.2021-177_2021-166del (n.2021-177_2021-166del) c.2141-177_2141-166del (n.2141-177_2141-166del) c.2395-177_2395-166del c.1637-177_1637-166del (n.1637-177_1637-166del) c.2018-177_2018-166del (n.2018-177_2018-166del) c.1607-177_1607-166del (n.1607-177_1607-166del) c.1760-177_1760-166del (n.1760-177_1760-166del) n.2151-177_2151-166del n.2475-177_2475-166del n.2118-177_2118-166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122998T>A | CA2813590731 | LDLR | c.2399-176T>A (n.2399-176T>A) c.*210-176T>A (n.*210-176T>A) c.2021-176T>A (n.2021-176T>A) c.2141-176T>A (n.2141-176T>A) c.2395-176T>A c.1637-176T>A (n.1637-176T>A) c.2018-176T>A (n.2018-176T>A) c.1607-176T>A (n.1607-176T>A) c.1760-176T>A (n.1760-176T>A) n.2151-176T>A n.2475-176T>A n.2118-176T>A | |
| 19 | g.11122998T>C | CA2813590732 | LDLR | c.2399-176T>C (n.2399-176T>C) c.*210-176T>C (n.*210-176T>C) c.2021-176T>C (n.2021-176T>C) c.2141-176T>C (n.2141-176T>C) c.2395-176T>C c.1637-176T>C (n.1637-176T>C) c.2018-176T>C (n.2018-176T>C) c.1607-176T>C (n.1607-176T>C) c.1760-176T>C (n.1760-176T>C) n.2151-176T>C n.2475-176T>C n.2118-176T>C | |
| 19 | g.11122999A= | CA2322777088 | LDLR | c.2399-175A= (n.2399-175A=) c.*210-175A= (n.*210-175A=) c.2021-175A= (n.2021-175A=) c.2141-175A= (n.2141-175A=) c.2395-175A= c.1637-175A= (n.1637-175A=) c.2018-175A= (n.2018-175A=) c.1607-175A= (n.1607-175A=) c.1760-175A= (n.1760-175A=) n.2151-175A= n.2475-175A= n.2118-175A= | |
| 19 | g.11122999A>C | CA993522083 | LDLR | c.2399-175A>C (n.2399-175A>C) c.*210-175A>C (n.*210-175A>C) c.2021-175A>C (n.2021-175A>C) c.2141-175A>C (n.2141-175A>C) c.2395-175A>C c.1637-175A>C (n.1637-175A>C) c.2018-175A>C (n.2018-175A>C) c.1607-175A>C (n.1607-175A>C) c.1760-175A>C (n.1760-175A>C) n.2151-175A>C n.2475-175A>C n.2118-175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122999A>T | CA632115469 | LDLR | c.2399-175A>T (n.2399-175A>T) c.*210-175A>T (n.*210-175A>T) c.2021-175A>T (n.2021-175A>T) c.2141-175A>T (n.2141-175A>T) c.2395-175A>T c.1637-175A>T (n.1637-175A>T) c.2018-175A>T (n.2018-175A>T) c.1607-175A>T (n.1607-175A>T) c.1760-175A>T (n.1760-175A>T) n.2151-175A>T n.2475-175A>T n.2118-175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122999_11123008del | CA993522082 | LDLR | c.2399-175_2399-166del (n.2399-175_2399-166del) c.*210-175_*210-166del (n.*210-175_*210-166del) c.2021-175_2021-166del (n.2021-175_2021-166del) c.2141-175_2141-166del (n.2141-175_2141-166del) c.2395-175_2395-166del c.1637-175_1637-166del (n.1637-175_1637-166del) c.2018-175_2018-166del (n.2018-175_2018-166del) c.1607-175_1607-166del (n.1607-175_1607-166del) c.1760-175_1760-166del (n.1760-175_1760-166del) n.2151-175_2151-166del n.2475-175_2475-166del n.2118-175_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123001A= | CA2322777089 | LDLR | c.2399-173A= (n.2399-173A=) c.*210-173A= (n.*210-173A=) c.2021-173A= (n.2021-173A=) c.2141-173A= (n.2141-173A=) c.2395-173A= c.1637-173A= (n.1637-173A=) c.2018-173A= (n.2018-173A=) c.1607-173A= (n.1607-173A=) c.1760-173A= (n.1760-173A=) n.2151-173A= n.2475-173A= n.2118-173A= | |
| 19 | g.11123001A>G | CA993522086 | LDLR | c.2399-173A>G (n.2399-173A>G) c.*210-173A>G (n.*210-173A>G) c.2021-173A>G (n.2021-173A>G) c.2141-173A>G (n.2141-173A>G) c.2395-173A>G c.1637-173A>G (n.1637-173A>G) c.2018-173A>G (n.2018-173A>G) c.1607-173A>G (n.1607-173A>G) c.1760-173A>G (n.1760-173A>G) n.2151-173A>G n.2475-173A>G n.2118-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123001A>T | CA993522089 | LDLR | c.2399-173A>T (n.2399-173A>T) c.*210-173A>T (n.*210-173A>T) c.2021-173A>T (n.2021-173A>T) c.2141-173A>T (n.2141-173A>T) c.2395-173A>T c.1637-173A>T (n.1637-173A>T) c.2018-173A>T (n.2018-173A>T) c.1607-173A>T (n.1607-173A>T) c.1760-173A>T (n.1760-173A>T) n.2151-173A>T n.2475-173A>T n.2118-173A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123001_11123008del | CA2581939313 | LDLR | c.2399-173_2399-166del (n.2399-173_2399-166del) c.*210-173_*210-166del (n.*210-173_*210-166del) c.2021-173_2021-166del (n.2021-173_2021-166del) c.2141-173_2141-166del (n.2141-173_2141-166del) c.2395-173_2395-166del c.1637-173_1637-166del (n.1637-173_1637-166del) c.2018-173_2018-166del (n.2018-173_2018-166del) c.1607-173_1607-166del (n.1607-173_1607-166del) c.1760-173_1760-166del (n.1760-173_1760-166del) n.2151-173_2151-166del n.2475-173_2475-166del n.2118-173_2118-166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123002G>A | CA783250612 | LDLR | c.2399-172G>A (n.2399-172G>A) c.*210-172G>A (n.*210-172G>A) c.2021-172G>A (n.2021-172G>A) c.2141-172G>A (n.2141-172G>A) c.2395-172G>A c.1637-172G>A (n.1637-172G>A) c.2018-172G>A (n.2018-172G>A) c.1607-172G>A (n.1607-172G>A) c.1760-172G>A (n.1760-172G>A) n.2151-172G>A n.2475-172G>A n.2118-172G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11123002G>C | CA15945885 | LDLR | c.2399-172G>C (n.2399-172G>C) c.*210-172G>C (n.*210-172G>C) c.2021-172G>C (n.2021-172G>C) c.2141-172G>C (n.2141-172G>C) c.2395-172G>C c.1637-172G>C (n.1637-172G>C) c.2018-172G>C (n.2018-172G>C) c.1607-172G>C (n.1607-172G>C) c.1760-172G>C (n.1760-172G>C) n.2151-172G>C n.2475-172G>C n.2118-172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123002G= | CA2322777090 | LDLR | c.2399-172G= (n.2399-172G=) c.*210-172G= (n.*210-172G=) c.2021-172G= (n.2021-172G=) c.2141-172G= (n.2141-172G=) c.2395-172G= c.1637-172G= (n.1637-172G=) c.2018-172G= (n.2018-172G=) c.1607-172G= (n.1607-172G=) c.1760-172G= (n.1760-172G=) n.2151-172G= n.2475-172G= n.2118-172G= | |
| 19 | g.11123002G>T | CA993522093 | LDLR | c.2399-172G>T (n.2399-172G>T) c.*210-172G>T (n.*210-172G>T) c.2021-172G>T (n.2021-172G>T) c.2141-172G>T (n.2141-172G>T) c.2395-172G>T c.1637-172G>T (n.1637-172G>T) c.2018-172G>T (n.2018-172G>T) c.1607-172G>T (n.1607-172G>T) c.1760-172G>T (n.1760-172G>T) n.2151-172G>T n.2475-172G>T n.2118-172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123003A= | CA2322777091 | LDLR | c.2399-171A= (n.2399-171A=) c.*210-171A= (n.*210-171A=) c.2021-171A= (n.2021-171A=) c.2141-171A= (n.2141-171A=) c.2395-171A= c.1637-171A= (n.1637-171A=) c.2018-171A= (n.2018-171A=) c.1607-171A= (n.1607-171A=) c.1760-171A= (n.1760-171A=) n.2151-171A= n.2475-171A= n.2118-171A= | |
| 19 | g.11123003A>C | CA632115470 | LDLR | c.2399-171A>C (n.2399-171A>C) c.*210-171A>C (n.*210-171A>C) c.2021-171A>C (n.2021-171A>C) c.2141-171A>C (n.2141-171A>C) c.2395-171A>C c.1637-171A>C (n.1637-171A>C) c.2018-171A>C (n.2018-171A>C) c.1607-171A>C (n.1607-171A>C) c.1760-171A>C (n.1760-171A>C) n.2151-171A>C n.2475-171A>C n.2118-171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123003A>G | CA993522097 | LDLR | c.2399-171A>G (n.2399-171A>G) c.*210-171A>G (n.*210-171A>G) c.2021-171A>G (n.2021-171A>G) c.2141-171A>G (n.2141-171A>G) c.2395-171A>G c.1637-171A>G (n.1637-171A>G) c.2018-171A>G (n.2018-171A>G) c.1607-171A>G (n.1607-171A>G) c.1760-171A>G (n.1760-171A>G) n.2151-171A>G n.2475-171A>G n.2118-171A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123004G>A | CA2322777093 | LDLR | c.2399-170G>A (n.2399-170G>A) c.*210-170G>A (n.*210-170G>A) c.2021-170G>A (n.2021-170G>A) c.2141-170G>A (n.2141-170G>A) c.2395-170G>A c.1637-170G>A (n.1637-170G>A) c.2018-170G>A (n.2018-170G>A) c.1607-170G>A (n.1607-170G>A) c.1760-170G>A (n.1760-170G>A) n.2151-170G>A n.2475-170G>A n.2118-170G>A | dbSNP |
| 19 | g.11123004G>C | CA632115471 | LDLR | c.2399-170G>C (n.2399-170G>C) c.*210-170G>C (n.*210-170G>C) c.2021-170G>C (n.2021-170G>C) c.2141-170G>C (n.2141-170G>C) c.2395-170G>C c.1637-170G>C (n.1637-170G>C) c.2018-170G>C (n.2018-170G>C) c.1607-170G>C (n.1607-170G>C) c.1760-170G>C (n.1760-170G>C) n.2151-170G>C n.2475-170G>C n.2118-170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123004G= | CA2322777092 | LDLR | c.2399-170G= (n.2399-170G=) c.*210-170G= (n.*210-170G=) c.2021-170G= (n.2021-170G=) c.2141-170G= (n.2141-170G=) c.2395-170G= c.1637-170G= (n.1637-170G=) c.2018-170G= (n.2018-170G=) c.1607-170G= (n.1607-170G=) c.1760-170G= (n.1760-170G=) n.2151-170G= n.2475-170G= n.2118-170G= | |
| 19 | g.11123004G>T | CA993522099 | LDLR | c.2399-170G>T (n.2399-170G>T) c.*210-170G>T (n.*210-170G>T) c.2021-170G>T (n.2021-170G>T) c.2141-170G>T (n.2141-170G>T) c.2395-170G>T c.1637-170G>T (n.1637-170G>T) c.2018-170G>T (n.2018-170G>T) c.1607-170G>T (n.1607-170G>T) c.1760-170G>T (n.1760-170G>T) n.2151-170G>T n.2475-170G>T n.2118-170G>T | |
| 19 | g.11123005A>C | CA993522101 | LDLR | c.2399-169A>C (n.2399-169A>C) c.*210-169A>C (n.*210-169A>C) c.2021-169A>C (n.2021-169A>C) c.2141-169A>C (n.2141-169A>C) c.2395-169A>C c.1637-169A>C (n.1637-169A>C) c.2018-169A>C (n.2018-169A>C) c.1607-169A>C (n.1607-169A>C) c.1760-169A>C (n.1760-169A>C) n.2151-169A>C n.2475-169A>C n.2118-169A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123005A>G | CA993522102 | LDLR | c.2399-169A>G (n.2399-169A>G) c.*210-169A>G (n.*210-169A>G) c.2021-169A>G (n.2021-169A>G) c.2141-169A>G (n.2141-169A>G) c.2395-169A>G c.1637-169A>G (n.1637-169A>G) c.2018-169A>G (n.2018-169A>G) c.1607-169A>G (n.1607-169A>G) c.1760-169A>G (n.1760-169A>G) n.2151-169A>G n.2475-169A>G n.2118-169A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123005A>T | CA993522103 | LDLR | c.2399-169A>T (n.2399-169A>T) c.*210-169A>T (n.*210-169A>T) c.2021-169A>T (n.2021-169A>T) c.2141-169A>T (n.2141-169A>T) c.2395-169A>T c.1637-169A>T (n.1637-169A>T) c.2018-169A>T (n.2018-169A>T) c.1607-169A>T (n.1607-169A>T) c.1760-169A>T (n.1760-169A>T) n.2151-169A>T n.2475-169A>T n.2118-169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123006T>C | CA783250616 | LDLR | c.2399-168T>C (n.2399-168T>C) c.*210-168T>C (n.*210-168T>C) c.2021-168T>C (n.2021-168T>C) c.2141-168T>C (n.2141-168T>C) c.2395-168T>C c.1637-168T>C (n.1637-168T>C) c.2018-168T>C (n.2018-168T>C) c.1607-168T>C (n.1607-168T>C) c.1760-168T>C (n.1760-168T>C) n.2151-168T>C n.2475-168T>C n.2118-168T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123006T= | CA2322777094 | LDLR | c.2399-168T= (n.2399-168T=) c.*210-168T= (n.*210-168T=) c.2021-168T= (n.2021-168T=) c.2141-168T= (n.2141-168T=) c.2395-168T= c.1637-168T= (n.1637-168T=) c.2018-168T= (n.2018-168T=) c.1607-168T= (n.1607-168T=) c.1760-168T= (n.1760-168T=) n.2151-168T= n.2475-168T= n.2118-168T= | |
| 19 | g.11123007G>A | CA2813590736 | LDLR | c.2399-167G>A (n.2399-167G>A) c.*210-167G>A (n.*210-167G>A) c.2021-167G>A (n.2021-167G>A) c.2141-167G>A (n.2141-167G>A) c.2395-167G>A c.1637-167G>A (n.1637-167G>A) c.2018-167G>A (n.2018-167G>A) c.1607-167G>A (n.1607-167G>A) c.1760-167G>A (n.1760-167G>A) n.2151-167G>A n.2475-167G>A n.2118-167G>A | |
| 19 | g.11123007G>T | CA993522104 | LDLR | c.2399-167G>T (n.2399-167G>T) c.*210-167G>T (n.*210-167G>T) c.2021-167G>T (n.2021-167G>T) c.2141-167G>T (n.2141-167G>T) c.2395-167G>T c.1637-167G>T (n.1637-167G>T) c.2018-167G>T (n.2018-167G>T) c.1607-167G>T (n.1607-167G>T) c.1760-167G>T (n.1760-167G>T) n.2151-167G>T n.2475-167G>T n.2118-167G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123008G>T | CA2571625577 | LDLR | c.2399-166G>T (n.2399-166G>T) c.*210-166G>T (n.*210-166G>T) c.2021-166G>T (n.2021-166G>T) c.2141-166G>T (n.2141-166G>T) c.2395-166G>T c.1637-166G>T (n.1637-166G>T) c.2018-166G>T (n.2018-166G>T) c.1607-166G>T (n.1607-166G>T) c.1760-166G>T (n.1760-166G>T) n.2151-166G>T n.2475-166G>T n.2118-166G>T | |
| 19 | g.11123009T>G | CA993522105 | LDLR | c.2399-165T>G (n.2399-165T>G) c.*210-165T>G (n.*210-165T>G) c.2021-165T>G (n.2021-165T>G) c.2141-165T>G (n.2141-165T>G) c.2395-165T>G c.1637-165T>G (n.1637-165T>G) c.2018-165T>G (n.2018-165T>G) c.1607-165T>G (n.1607-165T>G) c.1760-165T>G (n.1760-165T>G) n.2151-165T>G n.2475-165T>G n.2118-165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123010A= | CA2322777095 | LDLR | c.2399-164A= (n.2399-164A=) c.*210-164A= (n.*210-164A=) c.2021-164A= (n.2021-164A=) c.2141-164A= (n.2141-164A=) c.2395-164A= c.1637-164A= (n.1637-164A=) c.2018-164A= (n.2018-164A=) c.1607-164A= (n.1607-164A=) c.1760-164A= (n.1760-164A=) n.2151-164A= n.2475-164A= n.2118-164A= | |
| 19 | g.11123010A>C | CA993522107 | LDLR | c.2399-164A>C (n.2399-164A>C) c.*210-164A>C (n.*210-164A>C) c.2021-164A>C (n.2021-164A>C) c.2141-164A>C (n.2141-164A>C) c.2395-164A>C c.1637-164A>C (n.1637-164A>C) c.2018-164A>C (n.2018-164A>C) c.1607-164A>C (n.1607-164A>C) c.1760-164A>C (n.1760-164A>C) n.2151-164A>C n.2475-164A>C n.2118-164A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123010A>T | CA632115472 | LDLR | c.2399-164A>T (n.2399-164A>T) c.*210-164A>T (n.*210-164A>T) c.2021-164A>T (n.2021-164A>T) c.2141-164A>T (n.2141-164A>T) c.2395-164A>T c.1637-164A>T (n.1637-164A>T) c.2018-164A>T (n.2018-164A>T) c.1607-164A>T (n.1607-164A>T) c.1760-164A>T (n.1760-164A>T) n.2151-164A>T n.2475-164A>T n.2118-164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123015G>T | CA993522111 | LDLR | c.2399-159G>T (n.2399-159G>T) c.*210-159G>T (n.*210-159G>T) c.2021-159G>T (n.2021-159G>T) c.2141-159G>T (n.2141-159G>T) c.2395-159G>T c.1637-159G>T (n.1637-159G>T) c.2018-159G>T (n.2018-159G>T) c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.1760-159G>T (n.1760-159G>T) n.2151-159G>T n.2475-159G>T n.2118-159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123018A= | CA2322777096 | LDLR | c.2399-156A= (n.2399-156A=) c.*210-156A= (n.*210-156A=) c.2021-156A= (n.2021-156A=) c.2141-156A= (n.2141-156A=) c.2395-156A= c.1637-156A= (n.1637-156A=) c.2018-156A= (n.2018-156A=) c.1607-156A= (n.1607-156A=) c.1760-156A= (n.1760-156A=) n.2151-156A= n.2475-156A= n.2118-156A= | |
| 19 | g.11123018A>C | CA632115473 | LDLR | c.2399-156A>C (n.2399-156A>C) c.*210-156A>C (n.*210-156A>C) c.2021-156A>C (n.2021-156A>C) c.2141-156A>C (n.2141-156A>C) c.2395-156A>C c.1637-156A>C (n.1637-156A>C) c.2018-156A>C (n.2018-156A>C) c.1607-156A>C (n.1607-156A>C) c.1760-156A>C (n.1760-156A>C) n.2151-156A>C n.2475-156A>C n.2118-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123020G>T | CA993522114 | LDLR | c.2399-154G>T (n.2399-154G>T) c.*210-154G>T (n.*210-154G>T) c.2021-154G>T (n.2021-154G>T) c.2141-154G>T (n.2141-154G>T) c.2395-154G>T c.1637-154G>T (n.1637-154G>T) c.2018-154G>T (n.2018-154G>T) c.1607-154G>T (n.1607-154G>T) c.1760-154G>T (n.1760-154G>T) n.2151-154G>T n.2475-154G>T n.2118-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123021T>G | CA2813590737 | LDLR | c.2399-153T>G (n.2399-153T>G) c.*210-153T>G (n.*210-153T>G) c.2021-153T>G (n.2021-153T>G) c.2141-153T>G (n.2141-153T>G) c.2395-153T>G c.1637-153T>G (n.1637-153T>G) c.2018-153T>G (n.2018-153T>G) c.1607-153T>G (n.1607-153T>G) c.1760-153T>G (n.1760-153T>G) n.2151-153T>G n.2475-153T>G n.2118-153T>G | |
| 19 | g.11123023G>T | CA993522116 | LDLR | c.2399-151G>T (n.2399-151G>T) c.*210-151G>T (n.*210-151G>T) c.2021-151G>T (n.2021-151G>T) c.2141-151G>T (n.2141-151G>T) c.2395-151G>T c.1637-151G>T (n.1637-151G>T) c.2018-151G>T (n.2018-151G>T) c.1607-151G>T (n.1607-151G>T) c.1760-151G>T (n.1760-151G>T) n.2151-151G>T n.2475-151G>T n.2118-151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123025C= | CA2322777097 | LDLR | c.2399-149C= (n.2399-149C=) c.*210-149C= (n.*210-149C=) c.2021-149C= (n.2021-149C=) c.2141-149C= (n.2141-149C=) c.2395-149C= c.1637-149C= (n.1637-149C=) c.2018-149C= (n.2018-149C=) c.1607-149C= (n.1607-149C=) c.1760-149C= (n.1760-149C=) n.2151-149C= n.2475-149C= n.2118-149C= | |
| 19 | g.11123025C>G | CA2322777098 | LDLR | c.2399-149C>G (n.2399-149C>G) c.*210-149C>G (n.*210-149C>G) c.2021-149C>G (n.2021-149C>G) c.2141-149C>G (n.2141-149C>G) c.2395-149C>G c.1637-149C>G (n.1637-149C>G) c.2018-149C>G (n.2018-149C>G) c.1607-149C>G (n.1607-149C>G) c.1760-149C>G (n.1760-149C>G) n.2151-149C>G n.2475-149C>G n.2118-149C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123025C>T | CA632115474 | LDLR | c.2399-149C>T (n.2399-149C>T) c.*210-149C>T (n.*210-149C>T) c.2021-149C>T (n.2021-149C>T) c.2141-149C>T (n.2141-149C>T) c.2395-149C>T c.1637-149C>T (n.1637-149C>T) c.2018-149C>T (n.2018-149C>T) c.1607-149C>T (n.1607-149C>T) c.1760-149C>T (n.1760-149C>T) n.2151-149C>T n.2475-149C>T n.2118-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123026C>A | CA2582475371 | LDLR | c.2399-148C>A (n.2399-148C>A) c.*210-148C>A (n.*210-148C>A) c.2021-148C>A (n.2021-148C>A) c.2141-148C>A (n.2141-148C>A) c.2395-148C>A c.1637-148C>A (n.1637-148C>A) c.2018-148C>A (n.2018-148C>A) c.1607-148C>A (n.1607-148C>A) c.1760-148C>A (n.1760-148C>A) n.2151-148C>A n.2475-148C>A n.2118-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123026C>T | CA2582475372 | LDLR | c.2399-148C>T (n.2399-148C>T) c.*210-148C>T (n.*210-148C>T) c.2021-148C>T (n.2021-148C>T) c.2141-148C>T (n.2141-148C>T) c.2395-148C>T c.1637-148C>T (n.1637-148C>T) c.2018-148C>T (n.2018-148C>T) c.1607-148C>T (n.1607-148C>T) c.1760-148C>T (n.1760-148C>T) n.2151-148C>T n.2475-148C>T n.2118-148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123027del | CA2582475373 | LDLR | c.2399-147del (n.2399-147del) c.*210-147del (n.*210-147del) c.2021-147del (n.2021-147del) c.2141-147del (n.2141-147del) c.2395-147del c.1637-147del (n.1637-147del) c.2018-147del (n.2018-147del) c.1607-147del (n.1607-147del) c.1760-147del (n.1760-147del) n.2151-147del n.2475-147del n.2118-147del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123029G>C | CA2582475374 | LDLR | c.2399-145G>C (n.2399-145G>C) c.*210-145G>C (n.*210-145G>C) c.2021-145G>C (n.2021-145G>C) c.2141-145G>C (n.2141-145G>C) c.2395-145G>C c.1637-145G>C (n.1637-145G>C) c.2018-145G>C (n.2018-145G>C) c.1607-145G>C (n.1607-145G>C) c.1760-145G>C (n.1760-145G>C) n.2151-145G>C n.2475-145G>C n.2118-145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123030C>A | CA2582475375 | LDLR | c.2399-144C>A (n.2399-144C>A) c.*210-144C>A (n.*210-144C>A) c.2021-144C>A (n.2021-144C>A) c.2141-144C>A (n.2141-144C>A) c.2395-144C>A c.1637-144C>A (n.1637-144C>A) c.2018-144C>A (n.2018-144C>A) c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.1760-144C>A (n.1760-144C>A) n.2151-144C>A n.2475-144C>A n.2118-144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123030C= | CA2322777099 | LDLR | c.2399-144C= (n.2399-144C=) c.*210-144C= (n.*210-144C=) c.2021-144C= (n.2021-144C=) c.2141-144C= (n.2141-144C=) c.2395-144C= c.1637-144C= (n.1637-144C=) c.2018-144C= (n.2018-144C=) c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.1760-144C= (n.1760-144C=) n.2151-144C= n.2475-144C= n.2118-144C= | |
| 19 | g.11123030C>G | CA2322777100 | LDLR | c.2399-144C>G (n.2399-144C>G) c.*210-144C>G (n.*210-144C>G) c.2021-144C>G (n.2021-144C>G) c.2141-144C>G (n.2141-144C>G) c.2395-144C>G c.1637-144C>G (n.1637-144C>G) c.2018-144C>G (n.2018-144C>G) c.1607-144C>G (n.1607-144C>G) c.1760-144C>G (n.1760-144C>G) n.2151-144C>G n.2475-144C>G n.2118-144C>G | dbSNP |
| 19 | g.11123030C>T | CA2582475376 | LDLR | c.2399-144C>T (n.2399-144C>T) c.*210-144C>T (n.*210-144C>T) c.2021-144C>T (n.2021-144C>T) c.2141-144C>T (n.2141-144C>T) c.2395-144C>T c.1637-144C>T (n.1637-144C>T) c.2018-144C>T (n.2018-144C>T) c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.1760-144C>T (n.1760-144C>T) n.2151-144C>T n.2475-144C>T n.2118-144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033_11123038del | CA2582475377 | LDLR | c.2399-141_2399-136del (n.2399-141_2399-136del) c.*210-141_*210-136del (n.*210-141_*210-136del) c.2021-141_2021-136del (n.2021-141_2021-136del) c.2141-141_2141-136del (n.2141-141_2141-136del) c.2395-141_2395-136del c.1637-141_1637-136del (n.1637-141_1637-136del) c.2018-141_2018-136del (n.2018-141_2018-136del) c.1607-141_1607-136del (n.1607-141_1607-136del) c.1760-141_1760-136del (n.1760-141_1760-136del) n.2151-141_2151-136del n.2475-141_2475-136del n.2118-141_2118-136del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123032A>G | CA2582475378 | LDLR | c.2399-142A>G (n.2399-142A>G) c.*210-142A>G (n.*210-142A>G) c.2021-142A>G (n.2021-142A>G) c.2141-142A>G (n.2141-142A>G) c.2395-142A>G c.1637-142A>G (n.1637-142A>G) c.2018-142A>G (n.2018-142A>G) c.1607-142A>G (n.1607-142A>G) c.1760-142A>G (n.1760-142A>G) n.2151-142A>G n.2475-142A>G n.2118-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123032A>T | CA2582475379 | LDLR | c.2399-142A>T (n.2399-142A>T) c.*210-142A>T (n.*210-142A>T) c.2021-142A>T (n.2021-142A>T) c.2141-142A>T (n.2141-142A>T) c.2395-142A>T c.1637-142A>T (n.1637-142A>T) c.2018-142A>T (n.2018-142A>T) c.1607-142A>T (n.1607-142A>T) c.1760-142A>T (n.1760-142A>T) n.2151-142A>T n.2475-142A>T n.2118-142A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033G>A | CA783250620 | LDLR | c.2399-141G>A (n.2399-141G>A) c.*210-141G>A (n.*210-141G>A) c.2021-141G>A (n.2021-141G>A) c.2141-141G>A (n.2141-141G>A) c.2395-141G>A c.1637-141G>A (n.1637-141G>A) c.2018-141G>A (n.2018-141G>A) c.1607-141G>A (n.1607-141G>A) c.1760-141G>A (n.1760-141G>A) n.2151-141G>A n.2475-141G>A n.2118-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123033G= | CA2322777101 | LDLR | c.2399-141G= (n.2399-141G=) c.*210-141G= (n.*210-141G=) c.2021-141G= (n.2021-141G=) c.2141-141G= (n.2141-141G=) c.2395-141G= c.1637-141G= (n.1637-141G=) c.2018-141G= (n.2018-141G=) c.1607-141G= (n.1607-141G=) c.1760-141G= (n.1760-141G=) n.2151-141G= n.2475-141G= n.2118-141G= | |
| 19 | g.11123033G>T | CA2582475380 | LDLR | c.2399-141G>T (n.2399-141G>T) c.*210-141G>T (n.*210-141G>T) c.2021-141G>T (n.2021-141G>T) c.2141-141G>T (n.2141-141G>T) c.2395-141G>T c.1637-141G>T (n.1637-141G>T) c.2018-141G>T (n.2018-141G>T) c.1607-141G>T (n.1607-141G>T) c.1760-141G>T (n.1760-141G>T) n.2151-141G>T n.2475-141G>T n.2118-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123035C>A | CA2582475381 | LDLR | c.2399-139C>A (n.2399-139C>A) c.*210-139C>A (n.*210-139C>A) c.2021-139C>A (n.2021-139C>A) c.2141-139C>A (n.2141-139C>A) c.2395-139C>A c.1637-139C>A (n.1637-139C>A) c.2018-139C>A (n.2018-139C>A) c.1607-139C>A (n.1607-139C>A) c.1760-139C>A (n.1760-139C>A) n.2151-139C>A n.2475-139C>A n.2118-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123035C>T | CA2582475382 | LDLR | c.2399-139C>T (n.2399-139C>T) c.*210-139C>T (n.*210-139C>T) c.2021-139C>T (n.2021-139C>T) c.2141-139C>T (n.2141-139C>T) c.2395-139C>T c.1637-139C>T (n.1637-139C>T) c.2018-139C>T (n.2018-139C>T) c.1607-139C>T (n.1607-139C>T) c.1760-139C>T (n.1760-139C>T) n.2151-139C>T n.2475-139C>T n.2118-139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123036T>G | CA305304937 | LDLR | c.2399-138T>G (n.2399-138T>G) c.*210-138T>G (n.*210-138T>G) c.2021-138T>G (n.2021-138T>G) c.2141-138T>G (n.2141-138T>G) c.2395-138T>G c.1637-138T>G (n.1637-138T>G) c.2018-138T>G (n.2018-138T>G) c.1607-138T>G (n.1607-138T>G) c.1760-138T>G (n.1760-138T>G) n.2151-138T>G n.2475-138T>G n.2118-138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123036T= | CA2322777102 | LDLR | c.2399-138T= (n.2399-138T=) c.*210-138T= (n.*210-138T=) c.2021-138T= (n.2021-138T=) c.2141-138T= (n.2141-138T=) c.2395-138T= c.1637-138T= (n.1637-138T=) c.2018-138T= (n.2018-138T=) c.1607-138T= (n.1607-138T=) c.1760-138T= (n.1760-138T=) n.2151-138T= n.2475-138T= n.2118-138T= | |
| 19 | g.11123037T>C | CA2525414503 | LDLR | c.2399-137T>C (n.2399-137T>C) c.*210-137T>C (n.*210-137T>C) c.2021-137T>C (n.2021-137T>C) c.2141-137T>C (n.2141-137T>C) c.2395-137T>C c.1637-137T>C (n.1637-137T>C) c.2018-137T>C (n.2018-137T>C) c.1607-137T>C (n.1607-137T>C) c.1760-137T>C (n.1760-137T>C) n.2151-137T>C n.2475-137T>C n.2118-137T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123038A= | CA2322777103 | LDLR | c.2399-136A= (n.2399-136A=) c.*210-136A= (n.*210-136A=) c.2021-136A= (n.2021-136A=) c.2141-136A= (n.2141-136A=) c.2395-136A= c.1637-136A= (n.1637-136A=) c.2018-136A= (n.2018-136A=) c.1607-136A= (n.1607-136A=) c.1760-136A= (n.1760-136A=) n.2151-136A= n.2475-136A= n.2118-136A= | |
| 19 | g.11123038A>C | CA993522121 | LDLR | c.2399-136A>C (n.2399-136A>C) c.*210-136A>C (n.*210-136A>C) c.2021-136A>C (n.2021-136A>C) c.2141-136A>C (n.2141-136A>C) c.2395-136A>C c.1637-136A>C (n.1637-136A>C) c.2018-136A>C (n.2018-136A>C) c.1607-136A>C (n.1607-136A>C) c.1760-136A>C (n.1760-136A>C) n.2151-136A>C n.2475-136A>C n.2118-136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123038A>T | CA2582475383 | LDLR | c.2399-136A>T (n.2399-136A>T) c.*210-136A>T (n.*210-136A>T) c.2021-136A>T (n.2021-136A>T) c.2141-136A>T (n.2141-136A>T) c.2395-136A>T c.1637-136A>T (n.1637-136A>T) c.2018-136A>T (n.2018-136A>T) c.1607-136A>T (n.1607-136A>T) c.1760-136A>T (n.1760-136A>T) n.2151-136A>T n.2475-136A>T n.2118-136A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123039A>G | CA2582475384 | LDLR | c.2399-135A>G (n.2399-135A>G) c.*210-135A>G (n.*210-135A>G) c.2021-135A>G (n.2021-135A>G) c.2141-135A>G (n.2141-135A>G) c.2395-135A>G c.1637-135A>G (n.1637-135A>G) c.2018-135A>G (n.2018-135A>G) c.1607-135A>G (n.1607-135A>G) c.1760-135A>G (n.1760-135A>G) n.2151-135A>G n.2475-135A>G n.2118-135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123040A= | CA2322777104 | LDLR | c.2399-134A= (n.2399-134A=) c.*210-134A= (n.*210-134A=) c.2021-134A= (n.2021-134A=) c.2141-134A= (n.2141-134A=) c.2395-134A= c.1637-134A= (n.1637-134A=) c.2018-134A= (n.2018-134A=) c.1607-134A= (n.1607-134A=) c.1760-134A= (n.1760-134A=) n.2151-134A= n.2475-134A= n.2118-134A= | |
| 19 | g.11123040A>C | CA993522123 | LDLR | c.2399-134A>C (n.2399-134A>C) c.*210-134A>C (n.*210-134A>C) c.2021-134A>C (n.2021-134A>C) c.2141-134A>C (n.2141-134A>C) c.2395-134A>C c.1637-134A>C (n.1637-134A>C) c.2018-134A>C (n.2018-134A>C) c.1607-134A>C (n.1607-134A>C) c.1760-134A>C (n.1760-134A>C) n.2151-134A>C n.2475-134A>C n.2118-134A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123040A>G | CA783250624 | LDLR | c.2399-134A>G (n.2399-134A>G) c.*210-134A>G (n.*210-134A>G) c.2021-134A>G (n.2021-134A>G) c.2141-134A>G (n.2141-134A>G) c.2395-134A>G c.1637-134A>G (n.1637-134A>G) c.2018-134A>G (n.2018-134A>G) c.1607-134A>G (n.1607-134A>G) c.1760-134A>G (n.1760-134A>G) n.2151-134A>G n.2475-134A>G n.2118-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123041C>A | CA2582475385 | LDLR | c.2399-133C>A (n.2399-133C>A) c.*210-133C>A (n.*210-133C>A) c.2021-133C>A (n.2021-133C>A) c.2141-133C>A (n.2141-133C>A) c.2395-133C>A c.1637-133C>A (n.1637-133C>A) c.2018-133C>A (n.2018-133C>A) c.1607-133C>A (n.1607-133C>A) c.1760-133C>A (n.1760-133C>A) n.2151-133C>A n.2475-133C>A n.2118-133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123041C>T | CA2813590738 | LDLR | c.2399-133C>T (n.2399-133C>T) c.*210-133C>T (n.*210-133C>T) c.2021-133C>T (n.2021-133C>T) c.2141-133C>T (n.2141-133C>T) c.2395-133C>T c.1637-133C>T (n.1637-133C>T) c.2018-133C>T (n.2018-133C>T) c.1607-133C>T (n.1607-133C>T) c.1760-133C>T (n.1760-133C>T) n.2151-133C>T n.2475-133C>T n.2118-133C>T | |
| 19 | g.11123044C>A | CA2582475386 | LDLR | c.2399-130C>A (n.2399-130C>A) c.*210-130C>A (n.*210-130C>A) c.2021-130C>A (n.2021-130C>A) c.2141-130C>A (n.2141-130C>A) c.2395-130C>A c.1637-130C>A (n.1637-130C>A) c.2018-130C>A (n.2018-130C>A) c.1607-130C>A (n.1607-130C>A) c.1760-130C>A (n.1760-130C>A) n.2151-130C>A n.2475-130C>A n.2118-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>G | CA2582475387 | LDLR | c.2399-130C>G (n.2399-130C>G) c.*210-130C>G (n.*210-130C>G) c.2021-130C>G (n.2021-130C>G) c.2141-130C>G (n.2141-130C>G) c.2395-130C>G c.1637-130C>G (n.1637-130C>G) c.2018-130C>G (n.2018-130C>G) c.1607-130C>G (n.1607-130C>G) c.1760-130C>G (n.1760-130C>G) n.2151-130C>G n.2475-130C>G n.2118-130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123044C>T | CA2582475388 | LDLR | c.2399-130C>T (n.2399-130C>T) c.*210-130C>T (n.*210-130C>T) c.2021-130C>T (n.2021-130C>T) c.2141-130C>T (n.2141-130C>T) c.2395-130C>T c.1637-130C>T (n.1637-130C>T) c.2018-130C>T (n.2018-130C>T) c.1607-130C>T (n.1607-130C>T) c.1760-130C>T (n.1760-130C>T) n.2151-130C>T n.2475-130C>T n.2118-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T>C | CA305304940 | LDLR | c.2399-129T>C (n.2399-129T>C) c.*210-129T>C (n.*210-129T>C) c.2021-129T>C (n.2021-129T>C) c.2141-129T>C (n.2141-129T>C) c.2395-129T>C c.1637-129T>C (n.1637-129T>C) c.2018-129T>C (n.2018-129T>C) c.1607-129T>C (n.1607-129T>C) c.1760-129T>C (n.1760-129T>C) n.2151-129T>C n.2475-129T>C n.2118-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123045T= | CA2322777105 | LDLR | c.2399-129T= (n.2399-129T=) c.*210-129T= (n.*210-129T=) c.2021-129T= (n.2021-129T=) c.2141-129T= (n.2141-129T=) c.2395-129T= c.1637-129T= (n.1637-129T=) c.2018-129T= (n.2018-129T=) c.1607-129T= (n.1607-129T=) c.1760-129T= (n.1760-129T=) n.2151-129T= n.2475-129T= n.2118-129T= | |
| 19 | g.11123046G>T | CA2582475389 | LDLR | c.2399-128G>T (n.2399-128G>T) c.*210-128G>T (n.*210-128G>T) c.2021-128G>T (n.2021-128G>T) c.2141-128G>T (n.2141-128G>T) c.2395-128G>T c.1637-128G>T (n.1637-128G>T) c.2018-128G>T (n.2018-128G>T) c.1607-128G>T (n.1607-128G>T) c.1760-128G>T (n.1760-128G>T) n.2151-128G>T n.2475-128G>T n.2118-128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123047G= | CA2322777106 | LDLR | c.2399-127G= (n.2399-127G=) c.*210-127G= (n.*210-127G=) c.2021-127G= (n.2021-127G=) c.2141-127G= (n.2141-127G=) c.2395-127G= c.1637-127G= (n.1637-127G=) c.2018-127G= (n.2018-127G=) c.1607-127G= (n.1607-127G=) c.1760-127G= (n.1760-127G=) n.2151-127G= n.2475-127G= n.2118-127G= | |
| 19 | g.11123047G>T | CA2322777107 | LDLR | c.2399-127G>T (n.2399-127G>T) c.*210-127G>T (n.*210-127G>T) c.2021-127G>T (n.2021-127G>T) c.2141-127G>T (n.2141-127G>T) c.2395-127G>T c.1637-127G>T (n.1637-127G>T) c.2018-127G>T (n.2018-127G>T) c.1607-127G>T (n.1607-127G>T) c.1760-127G>T (n.1760-127G>T) n.2151-127G>T n.2475-127G>T n.2118-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A= | CA2322777108 | LDLR | c.2399-126A= (n.2399-126A=) c.*210-126A= (n.*210-126A=) c.2021-126A= (n.2021-126A=) c.2141-126A= (n.2141-126A=) c.2395-126A= c.1637-126A= (n.1637-126A=) c.2018-126A= (n.2018-126A=) c.1607-126A= (n.1607-126A=) c.1760-126A= (n.1760-126A=) n.2151-126A= n.2475-126A= n.2118-126A= | |
| 19 | g.11123048A>C | CA305304951 | LDLR | c.2399-126A>C (n.2399-126A>C) c.*210-126A>C (n.*210-126A>C) c.2021-126A>C (n.2021-126A>C) c.2141-126A>C (n.2141-126A>C) c.2395-126A>C c.1637-126A>C (n.1637-126A>C) c.2018-126A>C (n.2018-126A>C) c.1607-126A>C (n.1607-126A>C) c.1760-126A>C (n.1760-126A>C) n.2151-126A>C n.2475-126A>C n.2118-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>G | CA2582475390 | LDLR | c.2399-126A>G (n.2399-126A>G) c.*210-126A>G (n.*210-126A>G) c.2021-126A>G (n.2021-126A>G) c.2141-126A>G (n.2141-126A>G) c.2395-126A>G c.1637-126A>G (n.1637-126A>G) c.2018-126A>G (n.2018-126A>G) c.1607-126A>G (n.1607-126A>G) c.1760-126A>G (n.1760-126A>G) n.2151-126A>G n.2475-126A>G n.2118-126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123048A>T | CA2582475391 | LDLR | c.2399-126A>T (n.2399-126A>T) c.*210-126A>T (n.*210-126A>T) c.2021-126A>T (n.2021-126A>T) c.2141-126A>T (n.2141-126A>T) c.2395-126A>T c.1637-126A>T (n.1637-126A>T) c.2018-126A>T (n.2018-126A>T) c.1607-126A>T (n.1607-126A>T) c.1760-126A>T (n.1760-126A>T) n.2151-126A>T n.2475-126A>T n.2118-126A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123049C>A | CA2582475392 | LDLR | c.2399-125C>A (n.2399-125C>A) c.*210-125C>A (n.*210-125C>A) c.2021-125C>A (n.2021-125C>A) c.2141-125C>A (n.2141-125C>A) c.2395-125C>A c.1637-125C>A (n.1637-125C>A) c.2018-125C>A (n.2018-125C>A) c.1607-125C>A (n.1607-125C>A) c.1760-125C>A (n.1760-125C>A) n.2151-125C>A n.2475-125C>A n.2118-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123051C>A | CA2582475393 | LDLR | c.2399-123C>A (n.2399-123C>A) c.*210-123C>A (n.*210-123C>A) c.2021-123C>A (n.2021-123C>A) c.2141-123C>A (n.2141-123C>A) c.2395-123C>A c.1637-123C>A (n.1637-123C>A) c.2018-123C>A (n.2018-123C>A) c.1607-123C>A (n.1607-123C>A) c.1760-123C>A (n.1760-123C>A) n.2151-123C>A n.2475-123C>A n.2118-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123055_11123057delinsCAA | CA2322777109 | LDLR | c.2399-119_2399-117delinsCAA (n.2399-119_2399-117delinsCAA) c.*210-119_*210-117delinsCAA (n.*210-119_*210-117delinsCAA) c.2021-119_2021-117delinsCAA (n.2021-119_2021-117delinsCAA) c.2141-119_2141-117delinsCAA (n.2141-119_2141-117delinsCAA) c.2395-119_2395-117delinsCAA c.1637-119_1637-117delinsCAA (n.1637-119_1637-117delinsCAA) c.2018-119_2018-117delinsCAA (n.2018-119_2018-117delinsCAA) c.1607-119_1607-117delinsCAA (n.1607-119_1607-117delinsCAA) c.1760-119_1760-117delinsCAA (n.1760-119_1760-117delinsCAA) n.2151-119_2151-117delinsCAA n.2475-119_2475-117delinsCAA n.2118-119_2118-117delinsCAA | |
| 19 | g.11123056A= | CA2322777110 | LDLR | c.2399-118A= (n.2399-118A=) c.*210-118A= (n.*210-118A=) c.2021-118A= (n.2021-118A=) c.2141-118A= (n.2141-118A=) c.2395-118A= c.1637-118A= (n.1637-118A=) c.2018-118A= (n.2018-118A=) c.1607-118A= (n.1607-118A=) c.1760-118A= (n.1760-118A=) n.2151-118A= n.2475-118A= n.2118-118A= | |
| 19 | g.11123056A>G | CA2322777111 | LDLR | c.2399-118A>G (n.2399-118A>G) c.*210-118A>G (n.*210-118A>G) c.2021-118A>G (n.2021-118A>G) c.2141-118A>G (n.2141-118A>G) c.2395-118A>G c.1637-118A>G (n.1637-118A>G) c.2018-118A>G (n.2018-118A>G) c.1607-118A>G (n.1607-118A>G) c.1760-118A>G (n.1760-118A>G) n.2151-118A>G n.2475-118A>G n.2118-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123056_11123057del | CA783250634 | LDLR | c.2399-118_2399-117del (n.2399-118_2399-117del) c.*210-118_*210-117del (n.*210-118_*210-117del) c.2021-118_2021-117del (n.2021-118_2021-117del) c.2141-118_2141-117del (n.2141-118_2141-117del) c.2395-118_2395-117del c.1637-118_1637-117del (n.1637-118_1637-117del) c.2018-118_2018-117del (n.2018-118_2018-117del) c.1607-118_1607-117del (n.1607-118_1607-117del) c.1760-118_1760-117del (n.1760-118_1760-117del) n.2151-118_2151-117del n.2475-118_2475-117del n.2118-118_2118-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123058G>A | CA2582475394 | LDLR | c.2399-116G>A (n.2399-116G>A) c.*210-116G>A (n.*210-116G>A) c.2021-116G>A (n.2021-116G>A) c.2141-116G>A (n.2141-116G>A) c.2395-116G>A c.1637-116G>A (n.1637-116G>A) c.2018-116G>A (n.2018-116G>A) c.1607-116G>A (n.1607-116G>A) c.1760-116G>A (n.1760-116G>A) n.2151-116G>A n.2475-116G>A n.2118-116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123060G>C | CA2582475395 | LDLR | c.2399-114G>C (n.2399-114G>C) c.*210-114G>C (n.*210-114G>C) c.2021-114G>C (n.2021-114G>C) c.2141-114G>C (n.2141-114G>C) c.2395-114G>C c.1637-114G>C (n.1637-114G>C) c.2018-114G>C (n.2018-114G>C) c.1607-114G>C (n.1607-114G>C) c.1760-114G>C (n.1760-114G>C) n.2151-114G>C n.2475-114G>C n.2118-114G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123061A>C | CA2582475396 | LDLR | c.2399-113A>C (n.2399-113A>C) c.*210-113A>C (n.*210-113A>C) c.2021-113A>C (n.2021-113A>C) c.2141-113A>C (n.2141-113A>C) c.2395-113A>C c.1637-113A>C (n.1637-113A>C) c.2018-113A>C (n.2018-113A>C) c.1607-113A>C (n.1607-113A>C) c.1760-113A>C (n.1760-113A>C) n.2151-113A>C n.2475-113A>C n.2118-113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123062T>C | CA2735613021 | LDLR | c.2399-112T>C (n.2399-112T>C) c.*210-112T>C (n.*210-112T>C) c.2021-112T>C (n.2021-112T>C) c.2141-112T>C (n.2141-112T>C) c.2395-112T>C c.1637-112T>C (n.1637-112T>C) c.2018-112T>C (n.2018-112T>C) c.1607-112T>C (n.1607-112T>C) c.1760-112T>C (n.1760-112T>C) n.2151-112T>C n.2475-112T>C n.2118-112T>C | dbSNP |
| 19 | g.11123063C>A | CA2582475397 | LDLR | c.2399-111C>A (n.2399-111C>A) c.*210-111C>A (n.*210-111C>A) c.2021-111C>A (n.2021-111C>A) c.2141-111C>A (n.2141-111C>A) c.2395-111C>A c.1637-111C>A (n.1637-111C>A) c.2018-111C>A (n.2018-111C>A) c.1607-111C>A (n.1607-111C>A) c.1760-111C>A (n.1760-111C>A) n.2151-111C>A n.2475-111C>A n.2118-111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123063C>T | CA2582475398 | LDLR | c.2399-111C>T (n.2399-111C>T) c.*210-111C>T (n.*210-111C>T) c.2021-111C>T (n.2021-111C>T) c.2141-111C>T (n.2141-111C>T) c.2395-111C>T c.1637-111C>T (n.1637-111C>T) c.2018-111C>T (n.2018-111C>T) c.1607-111C>T (n.1607-111C>T) c.1760-111C>T (n.1760-111C>T) n.2151-111C>T n.2475-111C>T n.2118-111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123067C>A | CA305304955 | LDLR | c.2399-107C>A (n.2399-107C>A) c.*210-107C>A (n.*210-107C>A) c.2021-107C>A (n.2021-107C>A) c.2141-107C>A (n.2141-107C>A) c.2395-107C>A c.1637-107C>A (n.1637-107C>A) c.2018-107C>A (n.2018-107C>A) c.1607-107C>A (n.1607-107C>A) c.1760-107C>A (n.1760-107C>A) n.2151-107C>A n.2475-107C>A n.2118-107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11123067C>T | CA2582475399 | LDLR | c.2399-107C>T (n.2399-107C>T) c.*210-107C>T (n.*210-107C>T) c.2021-107C>T (n.2021-107C>T) c.2141-107C>T (n.2141-107C>T) c.2395-107C>T c.1637-107C>T (n.1637-107C>T) c.2018-107C>T (n.2018-107C>T) c.1607-107C>T (n.1607-107C>T) c.1760-107C>T (n.1760-107C>T) n.2151-107C>T n.2475-107C>T n.2118-107C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123068T>G | CA2582475400 | LDLR | c.2399-106T>G (n.2399-106T>G) c.*210-106T>G (n.*210-106T>G) c.2021-106T>G (n.2021-106T>G) c.2141-106T>G (n.2141-106T>G) c.2395-106T>G c.1637-106T>G (n.1637-106T>G) c.2018-106T>G (n.2018-106T>G) c.1607-106T>G (n.1607-106T>G) c.1760-106T>G (n.1760-106T>G) n.2151-106T>G n.2475-106T>G n.2118-106T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>A | CA2322777114 | LDLR | c.2399-105G>A (n.2399-105G>A) c.*210-105G>A (n.*210-105G>A) c.2021-105G>A (n.2021-105G>A) c.2141-105G>A (n.2141-105G>A) c.2395-105G>A c.1637-105G>A (n.1637-105G>A) c.2018-105G>A (n.2018-105G>A) c.1607-105G>A (n.1607-105G>A) c.1760-105G>A (n.1760-105G>A) n.2151-105G>A n.2475-105G>A n.2118-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123069G>C | CA783250638 | LDLR | c.2399-105G>C (n.2399-105G>C) c.*210-105G>C (n.*210-105G>C) c.2021-105G>C (n.2021-105G>C) c.2141-105G>C (n.2141-105G>C) c.2395-105G>C c.1637-105G>C (n.1637-105G>C) c.2018-105G>C (n.2018-105G>C) c.1607-105G>C (n.1607-105G>C) c.1760-105G>C (n.1760-105G>C) n.2151-105G>C n.2475-105G>C n.2118-105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11123069G>T | CA2582475401 | LDLR | c.2399-105G>T (n.2399-105G>T) c.*210-105G>T (n.*210-105G>T) c.2021-105G>T (n.2021-105G>T) c.2141-105G>T (n.2141-105G>T) c.2395-105G>T c.1637-105G>T (n.1637-105G>T) c.2018-105G>T (n.2018-105G>T) c.1607-105G>T (n.1607-105G>T) c.1760-105G>T (n.1760-105G>T) n.2151-105G>T n.2475-105G>T n.2118-105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>A | CA2582475402 | LDLR | c.2399-104C>A (n.2399-104C>A) c.*210-104C>A (n.*210-104C>A) c.2021-104C>A (n.2021-104C>A) c.2141-104C>A (n.2141-104C>A) c.2395-104C>A c.1637-104C>A (n.1637-104C>A) c.2018-104C>A (n.2018-104C>A) c.1607-104C>A (n.1607-104C>A) c.1760-104C>A (n.1760-104C>A) n.2151-104C>A n.2475-104C>A n.2118-104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123070C>T | CA657454769 | LDLR | c.2399-104C>T (n.2399-104C>T) c.*210-104C>T (n.*210-104C>T) c.2021-104C>T (n.2021-104C>T) c.2141-104C>T (n.2141-104C>T) c.2395-104C>T c.1637-104C>T (n.1637-104C>T) c.2018-104C>T (n.2018-104C>T) c.1607-104C>T (n.1607-104C>T) c.1760-104C>T (n.1760-104C>T) n.2151-104C>T n.2475-104C>T n.2118-104C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123071C>T | CA2582475403 | LDLR | c.2399-103C>T (n.2399-103C>T) c.*210-103C>T (n.*210-103C>T) c.2021-103C>T (n.2021-103C>T) c.2141-103C>T (n.2141-103C>T) c.2395-103C>T c.1637-103C>T (n.1637-103C>T) c.2018-103C>T (n.2018-103C>T) c.1607-103C>T (n.1607-103C>T) c.1760-103C>T (n.1760-103C>T) n.2151-103C>T n.2475-103C>T n.2118-103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123072T>A | CA2582475404 | LDLR | c.2399-102T>A (n.2399-102T>A) c.*210-102T>A (n.*210-102T>A) c.2021-102T>A (n.2021-102T>A) c.2141-102T>A (n.2141-102T>A) c.2395-102T>A c.1637-102T>A (n.1637-102T>A) c.2018-102T>A (n.2018-102T>A) c.1607-102T>A (n.1607-102T>A) c.1760-102T>A (n.1760-102T>A) n.2151-102T>A n.2475-102T>A n.2118-102T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>C | CA2582475405 | LDLR | c.2399-101T>C (n.2399-101T>C) c.*210-101T>C (n.*210-101T>C) c.2021-101T>C (n.2021-101T>C) c.2141-101T>C (n.2141-101T>C) c.2395-101T>C c.1637-101T>C (n.1637-101T>C) c.2018-101T>C (n.2018-101T>C) c.1607-101T>C (n.1607-101T>C) c.1760-101T>C (n.1760-101T>C) n.2151-101T>C n.2475-101T>C n.2118-101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123073T>G | CA2322777115 | LDLR | c.2399-101T>G (n.2399-101T>G) c.*210-101T>G (n.*210-101T>G) c.2021-101T>G (n.2021-101T>G) c.2141-101T>G (n.2141-101T>G) c.2395-101T>G c.1637-101T>G (n.1637-101T>G) c.2018-101T>G (n.2018-101T>G) c.1607-101T>G (n.1607-101T>G) c.1760-101T>G (n.1760-101T>G) n.2151-101T>G n.2475-101T>G n.2118-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11123076C>A | CA2582475409 | LDLR | c.2399-98C>A (n.2399-98C>A) c.*210-98C>A (n.*210-98C>A) c.2021-98C>A (n.2021-98C>A) c.2141-98C>A (n.2141-98C>A) c.2395-98C>A c.1637-98C>A (n.1637-98C>A) c.2018-98C>A (n.2018-98C>A) c.1607-98C>A (n.1607-98C>A) c.1760-98C>A (n.1760-98C>A) n.2151-98C>A n.2475-98C>A n.2118-98C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11123077del | CA2582475410 | LDLR | c.2399-97del (n.2399-97del) c.*210-97del (n.*210-97del) c.2021-97del (n.2021-97del) c.2141-97del (n.2141-97del) c.2395-97del c.1637-97del (n.1637-97del) c.2018-97del (n.2018-97del) c.1607-97del (n.1607-97del) c.1760-97del (n.1760-97del) n.2151-97del n.2475-97del n.2118-97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123077C>A | CA2576626136 | LDLR | c.2399-97C>A (n.2399-97C>A) c.*210-97C>A (n.*210-97C>A) c.2021-97C>A (n.2021-97C>A) c.2141-97C>A (n.2141-97C>A) c.2395-97C>A c.1637-97C>A (n.1637-97C>A) c.2018-97C>A (n.2018-97C>A) c.1607-97C>A (n.1607-97C>A) c.1760-97C>A (n.1760-97C>A) n.2151-97C>A n.2475-97C>A n.2118-97C>A | |
| 19 | g.11123078T>C | CA2582475411 | LDLR | c.2399-96T>C (n.2399-96T>C) c.*210-96T>C (n.*210-96T>C) c.2021-96T>C (n.2021-96T>C) c.2141-96T>C (n.2141-96T>C) c.2395-96T>C c.1637-96T>C (n.1637-96T>C) c.2018-96T>C (n.2018-96T>C) c.1607-96T>C (n.1607-96T>C) c.1760-96T>C (n.1760-96T>C) n.2151-96T>C n.2475-96T>C n.2118-96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>A | CA2582475413 | LDLR | c.2399-95C>A (n.2399-95C>A) c.*210-95C>A (n.*210-95C>A) c.2021-95C>A (n.2021-95C>A) c.2141-95C>A (n.2141-95C>A) c.2395-95C>A c.1637-95C>A (n.1637-95C>A) c.2018-95C>A (n.2018-95C>A) c.1607-95C>A (n.1607-95C>A) c.1760-95C>A (n.1760-95C>A) n.2151-95C>A n.2475-95C>A n.2118-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123079C>T | CA2582475412 | LDLR | c.2399-95C>T (n.2399-95C>T) c.*210-95C>T (n.*210-95C>T) c.2021-95C>T (n.2021-95C>T) c.2141-95C>T (n.2141-95C>T) c.2395-95C>T c.1637-95C>T (n.1637-95C>T) c.2018-95C>T (n.2018-95C>T) c.1607-95C>T (n.1607-95C>T) c.1760-95C>T (n.1760-95C>T) n.2151-95C>T n.2475-95C>T n.2118-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123080C>G | CA657454773 | LDLR | c.2399-94C>G (n.2399-94C>G) c.*210-94C>G (n.*210-94C>G) c.2021-94C>G (n.2021-94C>G) c.2141-94C>G (n.2141-94C>G) c.2395-94C>G c.1637-94C>G (n.1637-94C>G) c.2018-94C>G (n.2018-94C>G) c.1607-94C>G (n.1607-94C>G) c.1760-94C>G (n.1760-94C>G) n.2151-94C>G n.2475-94C>G n.2118-94C>G | COSMIC |
| 19 | g.11123080C>T | CA657454772 | LDLR | c.2399-94C>T (n.2399-94C>T) c.*210-94C>T (n.*210-94C>T) c.2021-94C>T (n.2021-94C>T) c.2141-94C>T (n.2141-94C>T) c.2395-94C>T c.1637-94C>T (n.1637-94C>T) c.2018-94C>T (n.2018-94C>T) c.1607-94C>T (n.1607-94C>T) c.1760-94C>T (n.1760-94C>T) n.2151-94C>T n.2475-94C>T n.2118-94C>T | COSMIC |
| 19 | g.11123081C>A | CA993522128 | LDLR | c.2399-93C>A (n.2399-93C>A) c.*210-93C>A (n.*210-93C>A) c.2021-93C>A (n.2021-93C>A) c.2141-93C>A (n.2141-93C>A) c.2395-93C>A c.1637-93C>A (n.1637-93C>A) c.2018-93C>A (n.2018-93C>A) c.1607-93C>A (n.1607-93C>A) c.1760-93C>A (n.1760-93C>A) n.2151-93C>A n.2475-93C>A n.2118-93C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123081C= | CA2322777119 | LDLR | c.2399-93C= (n.2399-93C=) c.*210-93C= (n.*210-93C=) c.2021-93C= (n.2021-93C=) c.2141-93C= (n.2141-93C=) c.2395-93C= c.1637-93C= (n.1637-93C=) c.2018-93C= (n.2018-93C=) c.1607-93C= (n.1607-93C=) c.1760-93C= (n.1760-93C=) n.2151-93C= n.2475-93C= n.2118-93C= | |
| 19 | g.11123081C>G | CA783250643 | LDLR | c.2399-93C>G (n.2399-93C>G) c.*210-93C>G (n.*210-93C>G) c.2021-93C>G (n.2021-93C>G) c.2141-93C>G (n.2141-93C>G) c.2395-93C>G c.1637-93C>G (n.1637-93C>G) c.2018-93C>G (n.2018-93C>G) c.1607-93C>G (n.1607-93C>G) c.1760-93C>G (n.1760-93C>G) n.2151-93C>G n.2475-93C>G n.2118-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11123082A>G | CA2582475414 | LDLR | c.2399-92A>G (n.2399-92A>G) c.*210-92A>G (n.*210-92A>G) c.2021-92A>G (n.2021-92A>G) c.2141-92A>G (n.2141-92A>G) c.2395-92A>G c.1637-92A>G (n.1637-92A>G) c.2018-92A>G (n.2018-92A>G) c.1607-92A>G (n.1607-92A>G) c.1760-92A>G (n.1760-92A>G) n.2151-92A>G n.2475-92A>G n.2118-92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>G | CA2582475415 | LDLR | c.2399-91A>G (n.2399-91A>G) c.*210-91A>G (n.*210-91A>G) c.2021-91A>G (n.2021-91A>G) c.2141-91A>G (n.2141-91A>G) c.2395-91A>G c.1637-91A>G (n.1637-91A>G) c.2018-91A>G (n.2018-91A>G) c.1607-91A>G (n.1607-91A>G) c.1760-91A>G (n.1760-91A>G) n.2151-91A>G n.2475-91A>G n.2118-91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123083A>T | CA2582475416 | LDLR | c.2399-91A>T (n.2399-91A>T) c.*210-91A>T (n.*210-91A>T) c.2021-91A>T (n.2021-91A>T) c.2141-91A>T (n.2141-91A>T) c.2395-91A>T c.1637-91A>T (n.1637-91A>T) c.2018-91A>T (n.2018-91A>T) c.1607-91A>T (n.1607-91A>T) c.1760-91A>T (n.1760-91A>T) n.2151-91A>T n.2475-91A>T n.2118-91A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>A | CA305304960 | LDLR | c.2399-89G>A (n.2399-89G>A) c.*210-89G>A (n.*210-89G>A) c.2021-89G>A (n.2021-89G>A) c.2141-89G>A (n.2141-89G>A) c.2395-89G>A c.1637-89G>A (n.1637-89G>A) c.2018-89G>A (n.2018-89G>A) c.1607-89G>A (n.1607-89G>A) c.1760-89G>A (n.1760-89G>A) n.2151-89G>A n.2475-89G>A n.2118-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G>C | CA2582475417 | LDLR | c.2399-89G>C (n.2399-89G>C) c.*210-89G>C (n.*210-89G>C) c.2021-89G>C (n.2021-89G>C) c.2141-89G>C (n.2141-89G>C) c.2395-89G>C c.1637-89G>C (n.1637-89G>C) c.2018-89G>C (n.2018-89G>C) c.1607-89G>C (n.1607-89G>C) c.1760-89G>C (n.1760-89G>C) n.2151-89G>C n.2475-89G>C n.2118-89G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123085G= | CA2322777120 | LDLR | c.2399-89G= (n.2399-89G=) c.*210-89G= (n.*210-89G=) c.2021-89G= (n.2021-89G=) c.2141-89G= (n.2141-89G=) c.2395-89G= c.1637-89G= (n.1637-89G=) c.2018-89G= (n.2018-89G=) c.1607-89G= (n.1607-89G=) c.1760-89G= (n.1760-89G=) n.2151-89G= n.2475-89G= n.2118-89G= | |
| 19 | g.11123085G>T | CA2582475418 | LDLR | c.2399-89G>T (n.2399-89G>T) c.*210-89G>T (n.*210-89G>T) c.2021-89G>T (n.2021-89G>T) c.2141-89G>T (n.2141-89G>T) c.2395-89G>T c.1637-89G>T (n.1637-89G>T) c.2018-89G>T (n.2018-89G>T) c.1607-89G>T (n.1607-89G>T) c.1760-89G>T (n.1760-89G>T) n.2151-89G>T n.2475-89G>T n.2118-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>A | CA2582475419 | LDLR | c.2399-87C>A (n.2399-87C>A) c.*210-87C>A (n.*210-87C>A) c.2021-87C>A (n.2021-87C>A) c.2141-87C>A (n.2141-87C>A) c.2395-87C>A c.1637-87C>A (n.1637-87C>A) c.2018-87C>A (n.2018-87C>A) c.1607-87C>A (n.1607-87C>A) c.1760-87C>A (n.1760-87C>A) n.2151-87C>A n.2475-87C>A n.2118-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123087C>T | CA2582475420 | LDLR | c.2399-87C>T (n.2399-87C>T) c.*210-87C>T (n.*210-87C>T) c.2021-87C>T (n.2021-87C>T) c.2141-87C>T (n.2141-87C>T) c.2395-87C>T c.1637-87C>T (n.1637-87C>T) c.2018-87C>T (n.2018-87C>T) c.1607-87C>T (n.1607-87C>T) c.1760-87C>T (n.1760-87C>T) n.2151-87C>T n.2475-87C>T n.2118-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11123088A= | CA2322777121 | LDLR | c.2399-86A= (n.2399-86A=) c.*210-86A= (n.*210-86A=) c.2021-86A= (n.2021-86A=) c.2141-86A= (n.2141-86A=) c.2395-86A= c.1637-86A= (n.1637-86A=) c.2018-86A= (n.2018-86A=) c.1607-86A= (n.1607-86A=) c.1760-86A= (n.1760-86A=) n.2151-86A= n.2475-86A= n.2118-86A= | |
| 19 | g.11123088A>T | CA993522130 | LDLR | c.2399-86A>T (n.2399-86A>T) c.*210-86A>T (n.*210-86A>T) c.2021-86A>T (n.2021-86A>T) c.2141-86A>T (n.2141-86A>T) c.2395-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.2018-86A>T (n.2018-86A>T) c.1607-86A>T (n.1607-86A>T) c.1760-86A>T (n.1760-86A>T) n.2151-86A>T n.2475-86A>T n.2118-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11123090T>G | CA2735613034 | LDLR | c.2399-84T>G (n.2399-84T>G) c.*210-84T>G (n.*210-84T>G) c.2021-84T>G (n.2021-84T>G) c.2141-84T>G (n.2141-84T>G) c.2395-84T>G c.1637-84T>G (n.1637-84T>G) c.2018-84T>G (n.2018-84T>G) c.1607-84T>G (n.1607-84T>G) c.1760-84T>G (n.1760-84T>G) n.2151-84T>G n.2475-84T>G n.2118-84T>G | dbSNP |