Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111222748G>C | CA2680016413 | SLC16A10 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.2343G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222748G>T | CA2680016414 | SLC16A10 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.2343G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222749C>A | CA2680016415 | SLC16A10 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.2344C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222749C= | CA1654828532 | SLC16A10 | c.*514C= (n.*514C=) c.*468C= (n.*468C=) n.2344C= | |
6 | g.111222749C>T | CA817165821 | SLC16A10 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.2344C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111222750T>A | CA2680016416 | SLC16A10 | c.*515T>A (n.*515T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.2345T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222750T>C | CA2680016417 | SLC16A10 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2345T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222750T>G | CA2772612970 | SLC16A10 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.2345T>G | |
6 | g.111222751G>A | CA2680016418 | SLC16A10 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.2346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222751G>C | CA1093174112 | SLC16A10 | c.*516G>C (n.*516G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.2346G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222751G= | CA1654828533 | SLC16A10 | c.*516G= (n.*516G=) c.*470G= (n.*470G=) n.2346G= | |
6 | g.111222751G>T | CA2680016419 | SLC16A10 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.2346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222753T>C | CA2772612971 | SLC16A10 | c.*518T>C (n.*518T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.2348T>C | |
6 | g.111222754A>G | CA2680016420 | SLC16A10 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2349A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222756A>C | CA2680016421 | SLC16A10 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.2351A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222756A>G | CA2680016422 | SLC16A10 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.2351A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222757T>C | CA2680016423 | SLC16A10 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.2352T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222760G>A | CA817165822 | SLC16A10 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222760G= | CA1654828534 | SLC16A10 | c.*525G= (n.*525G=) c.*479G= (n.*479G=) n.2355G= | |
6 | g.111222760G>T | CA2680016424 | SLC16A10 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2355G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222761C>A | CA2680016425 | SLC16A10 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2356C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222762T>G | CA2680016426 | SLC16A10 | c.*527T>G (n.*527T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.2357T>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222763A= | CA1654828535 | SLC16A10 | c.*528A= (n.*528A=) c.*482A= (n.*482A=) n.2358A= | |
6 | g.111222763A>G | CA1654828536 | SLC16A10 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.2358A>G | dbSNP |
6 | g.111222764T>C | CA817165823 | SLC16A10 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.2359T>C | dbSNP |
6 | g.111222764T= | CA1654828537 | SLC16A10 | c.*529T= (n.*529T=) c.*483T= (n.*483T=) n.2359T= | |
6 | g.111222765G>A | CA817165824 | SLC16A10 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222765G>C | CA2680016427 | SLC16A10 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.2360G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222765G= | CA1654828538 | SLC16A10 | c.*530G= (n.*530G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2360G= | |
6 | g.111222765G>T | CA2680016428 | SLC16A10 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2360G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222766A>G | CA2680016429 | SLC16A10 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.2361A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222767T>C | CA145250703 | SLC16A10 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.2362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222767T>G | CA2772612972 | SLC16A10 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.2362T>G | |
6 | g.111222767T= | CA1654828539 | SLC16A10 | c.*532T= (n.*532T=) c.*486T= (n.*486T=) n.2362T= | |
6 | g.111222768A= | CA1654828540 | SLC16A10 | c.*533A= (n.*533A=) c.*487A= (n.*487A=) n.2363A= | |
6 | g.111222768A>G | CA1654828541 | SLC16A10 | c.*533A>G (n.*533A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2363A>G | dbSNP |
6 | g.111222771A>C | CA2680016430 | SLC16A10 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2366A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222771_111222772insCGGCGACCACCG | CA2680016431 | SLC16A10 | c.*536_*537insCGGCGACCACCG (n.*536_*537insCGGCGACCACCG) c.*490_*491insCGGCGACCACCG (n.*490_*491insCGGCGACCACCG) n.2366_2367insCGGCGACCACCG | gnomAD v4 |
6 | g.111222773G>C | CA2680016432 | SLC16A10 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.2368G>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222774A>G | CA2680016433 | SLC16A10 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.2369A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222775T>C | CA2680016434 | SLC16A10 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.2370T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222776A>C | CA2680016435 | SLC16A10 | c.*541A>C (n.*541A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.2371A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222777T>C | CA2680016436 | SLC16A10 | c.*542T>C (n.*542T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2372T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222778T>C | CA2680016437 | SLC16A10 | c.*543T>C (n.*543T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.2373T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222779C>A | CA2680016438 | SLC16A10 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2374C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222783C>A | CA2680016440 | SLC16A10 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2378C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222783C>T | CA2680016439 | SLC16A10 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2378C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222785del | CA2680016441 | SLC16A10 | c.*550del (n.*550del) c.*504del (n.*504del) n.2380del | gnomAD v4 |
6 | g.111222786G>A | CA1654828543 | SLC16A10 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2381G>A | dbSNP |
6 | g.111222786G= | CA1654828542 | SLC16A10 | c.*551G= (n.*551G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2381G= | |
6 | g.111222787C>A | CA2680016442 | SLC16A10 | c.*552C>A (n.*552C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.2382C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222787C= | CA1654828544 | SLC16A10 | c.*552C= (n.*552C=) c.*506C= (n.*506C=) n.2382C= | |
6 | g.111222787C>G | CA145250708 | SLC16A10 | c.*552C>G (n.*552C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.2382C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111222789C>A | CA2680016443 | SLC16A10 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2384C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222789C= | CA1654828545 | SLC16A10 | c.*554C= (n.*554C=) c.*508C= (n.*508C=) n.2384C= | |
6 | g.111222789C>G | CA1654828546 | SLC16A10 | c.*554C>G (n.*554C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.2384C>G | dbSNP |
6 | g.111222789C>T | CA569615066 | SLC16A10 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222790C>A | CA2680016444 | SLC16A10 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.2385C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222791A>C | CA2680016445 | SLC16A10 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.2386A>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222791A>G | CA2680016446 | SLC16A10 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.2386A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222792G>T | CA2680016447 | SLC16A10 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.2387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222793T>C | CA817165827 | SLC16A10 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2388T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222793T= | CA1654828547 | SLC16A10 | c.*558T= (n.*558T=) c.*512T= (n.*512T=) n.2388T= | |
6 | g.111222794G>A | CA2680016448 | SLC16A10 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2389G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222795T>C | CA2680016449 | SLC16A10 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2390T>C | gnomAD v4 |
6 | g.111222796C= | CA1654828548 | SLC16A10 | c.*561C= (n.*561C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2391C= | |
6 | g.111222796C>T | CA145250715 | SLC16A10 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222797A>G | CA2680016450 | SLC16A10 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.2392A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222799G>T | CA2517818823 | SLC16A10 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.2394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222800G>A | CA2680016451 | SLC16A10 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.2395G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222800G>T | CA2680016452 | SLC16A10 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.2395G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222803C>A | CA2772612973 | SLC16A10 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.2398C>A | |
6 | g.111222804C>A | CA2680016453 | SLC16A10 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.2399C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222807C>A | CA2680016454 | SLC16A10 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.2402C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222809G= | CA1654828549 | SLC16A10 | c.*574G= (n.*574G=) c.*528G= (n.*528G=) n.2404G= | |
6 | g.111222809G>T | CA145250718 | SLC16A10 | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.2404G>T | dbSNP |
6 | g.111222810G>A | CA1093174119 | SLC16A10 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222810G= | CA1654828550 | SLC16A10 | c.*575G= (n.*575G=) c.*529G= (n.*529G=) n.2405G= | |
6 | g.111222810_111222822delinsGGAGCAGGTGCTA | CA1654828551 | SLC16A10 | c.*575_*587delinsGGAGCAGGTGCTA (n.*575_*587delinsGGAGCAGGTGCTA) c.*529_*541delinsGGAGCAGGTGCTA (n.*529_*541delinsGGAGCAGGTGCTA) n.2405_2417delinsGGAGCAGGTGCTA | |
6 | g.111222811G>A | CA2680016455 | SLC16A10 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.2406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222811G= | CA1654828552 | SLC16A10 | c.*576G= (n.*576G=) c.*530G= (n.*530G=) n.2406G= | |
6 | g.111222811G>T | CA817165836 | SLC16A10 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.2406G>T | dbSNP |
6 | g.111222811_111222822del | CA817165839 | SLC16A10 | c.*576_*587del (n.*576_*587del) c.*530_*541del (n.*530_*541del) n.2406_2417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222813G>A | CA1654828554 | SLC16A10 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.2408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111222813G= | CA1654828553 | SLC16A10 | c.*578G= (n.*578G=) c.*532G= (n.*532G=) n.2408G= | |
6 | g.111222813G>T | CA2534111484 | SLC16A10 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2408G>T | |
6 | g.111222814C>T | CA2680016456 | SLC16A10 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.2409C>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222816G>T | CA2680016457 | SLC16A10 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222817G>A | CA145250721 | SLC16A10 | c.*582G>A (n.*582G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.2412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222817G= | CA1654828555 | SLC16A10 | c.*582G= (n.*582G=) c.*536G= (n.*536G=) n.2412G= | |
6 | g.111222817G>T | CA1654828556 | SLC16A10 | c.*582G>T (n.*582G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.2412G>T | dbSNP |
6 | g.111222818T>A | CA2680016458 | SLC16A10 | c.*583T>A (n.*583T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.2413T>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222819G>A | CA1654828558 | SLC16A10 | c.*584G>A (n.*584G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.2414G>A | dbSNP |
6 | g.111222819G= | CA1654828557 | SLC16A10 | c.*584G= (n.*584G=) c.*538G= (n.*538G=) n.2414G= | |
6 | g.111222822A= | CA1654828559 | SLC16A10 | c.*587A= (n.*587A=) c.*541A= (n.*541A=) n.2417A= | |
6 | g.111222822A>G | CA817165848 | SLC16A10 | c.*587A>G (n.*587A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.2417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222825A= | CA1654828560 | SLC16A10 | c.*590A= (n.*590A=) c.*544A= (n.*544A=) n.2420A= | |
6 | g.111222825A>G | CA1654828561 | SLC16A10 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.2420A>G | dbSNP |
6 | g.111222825A>T | CA817165854 | SLC16A10 | c.*590A>T (n.*590A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.2420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222826T>A | CA2712814293 | SLC16A10 | c.*591T>A (n.*591T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.2421T>A | dbSNP |
6 | g.111222826T>C | CA569615068 | SLC16A10 | c.*591T>C (n.*591T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222826T= | CA1654828562 | SLC16A10 | c.*591T= (n.*591T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2421T= | |
6 | g.111222829T>C | CA145250724 | SLC16A10 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222829T= | CA1654828563 | SLC16A10 | c.*594T= (n.*594T=) c.*548T= (n.*548T=) n.2424T= | |
6 | g.111222830G>A | CA145250731 | SLC16A10 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.2425G>A | dbSNP |
6 | g.111222830G= | CA1654828564 | SLC16A10 | c.*595G= (n.*595G=) c.*549G= (n.*549G=) n.2425G= | |
6 | g.111222832T>C | CA1654828566 | SLC16A10 | c.*597T>C (n.*597T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.2427T>C | dbSNP |
6 | g.111222832T= | CA1654828565 | SLC16A10 | c.*597T= (n.*597T=) c.*551T= (n.*551T=) n.2427T= | |
6 | g.111222833C>A | CA2680016459 | SLC16A10 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2428C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222833C= | CA1654828567 | SLC16A10 | c.*598C= (n.*598C=) c.*552C= (n.*552C=) n.2428C= | |
6 | g.111222833C>G | CA145250733 | SLC16A10 | c.*598C>G (n.*598C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.2428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222833C>T | CA145250732 | SLC16A10 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.2428C>T | dbSNP |
6 | g.111222834A= | CA1654828568 | SLC16A10 | c.*599A= (n.*599A=) c.*553A= (n.*553A=) n.2429A= | |
6 | g.111222834A>G | CA145250734 | SLC16A10 | c.*599A>G (n.*599A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2429A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222837A= | CA1654828569 | SLC16A10 | c.*602A= (n.*602A=) c.*556A= (n.*556A=) n.2432A= | |
6 | g.111222837A>G | CA145250736 | SLC16A10 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.2432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222838T>C | CA569615069 | SLC16A10 | c.*603T>C (n.*603T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.2433T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222838T= | CA1654828570 | SLC16A10 | c.*603T= (n.*603T=) c.*557T= (n.*557T=) n.2433T= | |
6 | g.111222839C>A | CA2680016460 | SLC16A10 | c.*604C>A (n.*604C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.2434C>A | gnomAD v4 |
6 | g.111222840A>G | CA2680016461 | SLC16A10 | c.*605A>G (n.*605A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.2435A>G | gnomAD v4 |
6 | g.111222841A= | CA1654828571 | SLC16A10 | c.*606A= (n.*606A=) c.*560A= (n.*560A=) n.2436A= | |
6 | g.111222841A>G | CA569615071 | SLC16A10 | c.*606A>G (n.*606A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.2436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222842T>C | CA145250738 | SLC16A10 | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.2437T>C | dbSNP |
6 | g.111222842T= | CA1654828572 | SLC16A10 | c.*607T= (n.*607T=) c.*561T= (n.*561T=) n.2437T= | |
6 | g.111222843A>T | CA2680016462 | SLC16A10 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2438A>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222844T>C | CA1093174135 | SLC16A10 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222844T= | CA1654828573 | SLC16A10 | c.*609T= (n.*609T=) c.*563T= (n.*563T=) n.2439T= | |
6 | g.111222845G>C | CA2712950864 | SLC16A10 | c.*610G>C (n.*610G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2440G>C | dbSNP |
6 | g.111222847G>A | CA2602847220 | SLC16A10 | c.*612G>A (n.*612G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.2442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111222847G>T | CA2680016463 | SLC16A10 | c.*612G>T (n.*612G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.2442G>T | gnomAD v4 |
6 | g.111222849_111222850del | CA2680016464 | SLC16A10 | c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) n.2444_2445del | gnomAD v4 |