UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11122245C= | CA2322776599 | LDLR | c.2399-929C= (n.2399-929C=) c.*210-929C= (n.*210-929C=) c.2021-929C= (n.2021-929C=) c.2141-929C= (n.2141-929C=) c.2395-929C= c.1637-929C= (n.1637-929C=) c.2018-929C= (n.2018-929C=) c.1607-929C= (n.1607-929C=) c.1760-929C= (n.1760-929C=) n.2151-929C= n.2475-929C= n.2118-929C= | |
| 19 | g.11122245C>T | CA305304504 | LDLR | c.2399-929C>T (n.2399-929C>T) c.*210-929C>T (n.*210-929C>T) c.2021-929C>T (n.2021-929C>T) c.2141-929C>T (n.2141-929C>T) c.2395-929C>T c.1637-929C>T (n.1637-929C>T) c.2018-929C>T (n.2018-929C>T) c.1607-929C>T (n.1607-929C>T) c.1760-929C>T (n.1760-929C>T) n.2151-929C>T n.2475-929C>T n.2118-929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T>C | CA305304505 | LDLR | c.2399-928T>C (n.2399-928T>C) c.*210-928T>C (n.*210-928T>C) c.2021-928T>C (n.2021-928T>C) c.2141-928T>C (n.2141-928T>C) c.2395-928T>C c.1637-928T>C (n.1637-928T>C) c.2018-928T>C (n.2018-928T>C) c.1607-928T>C (n.1607-928T>C) c.1760-928T>C (n.1760-928T>C) n.2151-928T>C n.2475-928T>C n.2118-928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T= | CA2322776600 | LDLR | c.2399-928T= (n.2399-928T=) c.*210-928T= (n.*210-928T=) c.2021-928T= (n.2021-928T=) c.2141-928T= (n.2141-928T=) c.2395-928T= c.1637-928T= (n.1637-928T=) c.2018-928T= (n.2018-928T=) c.1607-928T= (n.1607-928T=) c.1760-928T= (n.1760-928T=) n.2151-928T= n.2475-928T= n.2118-928T= | |
| 19 | g.11122250A= | CA2322776601 | LDLR | c.2399-924A= (n.2399-924A=) c.*210-924A= (n.*210-924A=) c.2021-924A= (n.2021-924A=) c.2141-924A= (n.2141-924A=) c.2395-924A= c.1637-924A= (n.1637-924A=) c.2018-924A= (n.2018-924A=) c.1607-924A= (n.1607-924A=) c.1760-924A= (n.1760-924A=) n.2151-924A= n.2475-924A= n.2118-924A= | |
| 19 | g.11122250A>C | CA993521534 | LDLR | c.2399-924A>C (n.2399-924A>C) c.*210-924A>C (n.*210-924A>C) c.2021-924A>C (n.2021-924A>C) c.2141-924A>C (n.2141-924A>C) c.2395-924A>C c.1637-924A>C (n.1637-924A>C) c.2018-924A>C (n.2018-924A>C) c.1607-924A>C (n.1607-924A>C) c.1760-924A>C (n.1760-924A>C) n.2151-924A>C n.2475-924A>C n.2118-924A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122250A>G | CA2322776602 | LDLR | c.2399-924A>G (n.2399-924A>G) c.*210-924A>G (n.*210-924A>G) c.2021-924A>G (n.2021-924A>G) c.2141-924A>G (n.2141-924A>G) c.2395-924A>G c.1637-924A>G (n.1637-924A>G) c.2018-924A>G (n.2018-924A>G) c.1607-924A>G (n.1607-924A>G) c.1760-924A>G (n.1760-924A>G) n.2151-924A>G n.2475-924A>G n.2118-924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122251C= | CA2322776603 | LDLR | c.2399-923C= (n.2399-923C=) c.*210-923C= (n.*210-923C=) c.2021-923C= (n.2021-923C=) c.2141-923C= (n.2141-923C=) c.2395-923C= c.1637-923C= (n.1637-923C=) c.2018-923C= (n.2018-923C=) c.1607-923C= (n.1607-923C=) c.1760-923C= (n.1760-923C=) n.2151-923C= n.2475-923C= n.2118-923C= | |
| 19 | g.11122251C>G | CA305304506 | LDLR | c.2399-923C>G (n.2399-923C>G) c.*210-923C>G (n.*210-923C>G) c.2021-923C>G (n.2021-923C>G) c.2141-923C>G (n.2141-923C>G) c.2395-923C>G c.1637-923C>G (n.1637-923C>G) c.2018-923C>G (n.2018-923C>G) c.1607-923C>G (n.1607-923C>G) c.1760-923C>G (n.1760-923C>G) n.2151-923C>G n.2475-923C>G n.2118-923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T>C | CA631768660 | LDLR | c.2399-922T>C (n.2399-922T>C) c.*210-922T>C (n.*210-922T>C) c.2021-922T>C (n.2021-922T>C) c.2141-922T>C (n.2141-922T>C) c.2395-922T>C c.1637-922T>C (n.1637-922T>C) c.2018-922T>C (n.2018-922T>C) c.1607-922T>C (n.1607-922T>C) c.1760-922T>C (n.1760-922T>C) n.2151-922T>C n.2475-922T>C n.2118-922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T= | CA2322776604 | LDLR | c.2399-922T= (n.2399-922T=) c.*210-922T= (n.*210-922T=) c.2021-922T= (n.2021-922T=) c.2141-922T= (n.2141-922T=) c.2395-922T= c.1637-922T= (n.1637-922T=) c.2018-922T= (n.2018-922T=) c.1607-922T= (n.1607-922T=) c.1760-922T= (n.1760-922T=) n.2151-922T= n.2475-922T= n.2118-922T= | |
| 19 | g.11122253A= | CA2322776605 | LDLR | c.2399-921A= (n.2399-921A=) c.*210-921A= (n.*210-921A=) c.2021-921A= (n.2021-921A=) c.2141-921A= (n.2141-921A=) c.2395-921A= c.1637-921A= (n.1637-921A=) c.2018-921A= (n.2018-921A=) c.1607-921A= (n.1607-921A=) c.1760-921A= (n.1760-921A=) n.2151-921A= n.2475-921A= n.2118-921A= | |
| 19 | g.11122253A>T | CA2322776606 | LDLR | c.2399-921A>T (n.2399-921A>T) c.*210-921A>T (n.*210-921A>T) c.2021-921A>T (n.2021-921A>T) c.2141-921A>T (n.2141-921A>T) c.2395-921A>T c.1637-921A>T (n.1637-921A>T) c.2018-921A>T (n.2018-921A>T) c.1607-921A>T (n.1607-921A>T) c.1760-921A>T (n.1760-921A>T) n.2151-921A>T n.2475-921A>T n.2118-921A>T | dbSNP |
| 19 | g.11122254C>A | CA2322776608 | LDLR | c.2399-920C>A (n.2399-920C>A) c.*210-920C>A (n.*210-920C>A) c.2021-920C>A (n.2021-920C>A) c.2141-920C>A (n.2141-920C>A) c.2395-920C>A c.1637-920C>A (n.1637-920C>A) c.2018-920C>A (n.2018-920C>A) c.1607-920C>A (n.1607-920C>A) c.1760-920C>A (n.1760-920C>A) n.2151-920C>A n.2475-920C>A n.2118-920C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122254C= | CA2322776607 | LDLR | c.2399-920C= (n.2399-920C=) c.*210-920C= (n.*210-920C=) c.2021-920C= (n.2021-920C=) c.2141-920C= (n.2141-920C=) c.2395-920C= c.1637-920C= (n.1637-920C=) c.2018-920C= (n.2018-920C=) c.1607-920C= (n.1607-920C=) c.1760-920C= (n.1760-920C=) n.2151-920C= n.2475-920C= n.2118-920C= | |
| 19 | g.11122254C>T | CA305304507 | LDLR | c.2399-920C>T (n.2399-920C>T) c.*210-920C>T (n.*210-920C>T) c.2021-920C>T (n.2021-920C>T) c.2141-920C>T (n.2141-920C>T) c.2395-920C>T c.1637-920C>T (n.1637-920C>T) c.2018-920C>T (n.2018-920C>T) c.1607-920C>T (n.1607-920C>T) c.1760-920C>T (n.1760-920C>T) n.2151-920C>T n.2475-920C>T n.2118-920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122255G>A | CA783249994 | LDLR | c.2399-919G>A (n.2399-919G>A) c.*210-919G>A (n.*210-919G>A) c.2021-919G>A (n.2021-919G>A) c.2141-919G>A (n.2141-919G>A) c.2395-919G>A c.1637-919G>A (n.1637-919G>A) c.2018-919G>A (n.2018-919G>A) c.1607-919G>A (n.1607-919G>A) c.1760-919G>A (n.1760-919G>A) n.2151-919G>A n.2475-919G>A n.2118-919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122255G= | CA2322776609 | LDLR | c.2399-919G= (n.2399-919G=) c.*210-919G= (n.*210-919G=) c.2021-919G= (n.2021-919G=) c.2141-919G= (n.2141-919G=) c.2395-919G= c.1637-919G= (n.1637-919G=) c.2018-919G= (n.2018-919G=) c.1607-919G= (n.1607-919G=) c.1760-919G= (n.1760-919G=) n.2151-919G= n.2475-919G= n.2118-919G= | |
| 19 | g.11122255G>T | CA2322776610 | LDLR | c.2399-919G>T (n.2399-919G>T) c.*210-919G>T (n.*210-919G>T) c.2021-919G>T (n.2021-919G>T) c.2141-919G>T (n.2141-919G>T) c.2395-919G>T c.1637-919G>T (n.1637-919G>T) c.2018-919G>T (n.2018-919G>T) c.1607-919G>T (n.1607-919G>T) c.1760-919G>T (n.1760-919G>T) n.2151-919G>T n.2475-919G>T n.2118-919G>T | dbSNP |
| 19 | g.11122256C= | CA2322776611 | LDLR | c.2399-918C= (n.2399-918C=) c.*210-918C= (n.*210-918C=) c.2021-918C= (n.2021-918C=) c.2141-918C= (n.2141-918C=) c.2395-918C= c.1637-918C= (n.1637-918C=) c.2018-918C= (n.2018-918C=) c.1607-918C= (n.1607-918C=) c.1760-918C= (n.1760-918C=) n.2151-918C= n.2475-918C= n.2118-918C= | |
| 19 | g.11122256C>T | CA783249998 | LDLR | c.2399-918C>T (n.2399-918C>T) c.*210-918C>T (n.*210-918C>T) c.2021-918C>T (n.2021-918C>T) c.2141-918C>T (n.2141-918C>T) c.2395-918C>T c.1637-918C>T (n.1637-918C>T) c.2018-918C>T (n.2018-918C>T) c.1607-918C>T (n.1607-918C>T) c.1760-918C>T (n.1760-918C>T) n.2151-918C>T n.2475-918C>T n.2118-918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122257C= | CA2322776612 | LDLR | c.2399-917C= (n.2399-917C=) c.*210-917C= (n.*210-917C=) c.2021-917C= (n.2021-917C=) c.2141-917C= (n.2141-917C=) c.2395-917C= c.1637-917C= (n.1637-917C=) c.2018-917C= (n.2018-917C=) c.1607-917C= (n.1607-917C=) c.1760-917C= (n.1760-917C=) n.2151-917C= n.2475-917C= n.2118-917C= | |
| 19 | g.11122257C>G | CA783250001 | LDLR | c.2399-917C>G (n.2399-917C>G) c.*210-917C>G (n.*210-917C>G) c.2021-917C>G (n.2021-917C>G) c.2141-917C>G (n.2141-917C>G) c.2395-917C>G c.1637-917C>G (n.1637-917C>G) c.2018-917C>G (n.2018-917C>G) c.1607-917C>G (n.1607-917C>G) c.1760-917C>G (n.1760-917C>G) n.2151-917C>G n.2475-917C>G n.2118-917C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122258C= | CA2322776613 | LDLR | c.2399-916C= (n.2399-916C=) c.*210-916C= (n.*210-916C=) c.2021-916C= (n.2021-916C=) c.2141-916C= (n.2141-916C=) c.2395-916C= c.1637-916C= (n.1637-916C=) c.2018-916C= (n.2018-916C=) c.1607-916C= (n.1607-916C=) c.1760-916C= (n.1760-916C=) n.2151-916C= n.2475-916C= n.2118-916C= | |
| 19 | g.11122258C>T | CA305304508 | LDLR | c.2399-916C>T (n.2399-916C>T) c.*210-916C>T (n.*210-916C>T) c.2021-916C>T (n.2021-916C>T) c.2141-916C>T (n.2141-916C>T) c.2395-916C>T c.1637-916C>T (n.1637-916C>T) c.2018-916C>T (n.2018-916C>T) c.1607-916C>T (n.1607-916C>T) c.1760-916C>T (n.1760-916C>T) n.2151-916C>T n.2475-916C>T n.2118-916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122259G>A | CA783250004 | LDLR | c.2399-915G>A (n.2399-915G>A) c.*210-915G>A (n.*210-915G>A) c.2021-915G>A (n.2021-915G>A) c.2141-915G>A (n.2141-915G>A) c.2395-915G>A c.1637-915G>A (n.1637-915G>A) c.2018-915G>A (n.2018-915G>A) c.1607-915G>A (n.1607-915G>A) c.1760-915G>A (n.1760-915G>A) n.2151-915G>A n.2475-915G>A n.2118-915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122259G= | CA2322776614 | LDLR | c.2399-915G= (n.2399-915G=) c.*210-915G= (n.*210-915G=) c.2021-915G= (n.2021-915G=) c.2141-915G= (n.2141-915G=) c.2395-915G= c.1637-915G= (n.1637-915G=) c.2018-915G= (n.2018-915G=) c.1607-915G= (n.1607-915G=) c.1760-915G= (n.1760-915G=) n.2151-915G= n.2475-915G= n.2118-915G= | |
| 19 | g.11122263_11122264delinsAC | CA2322776615 | LDLR | c.2399-911_2399-910delinsAC (n.2399-911_2399-910delinsAC) c.*210-911_*210-910delinsAC (n.*210-911_*210-910delinsAC) c.2021-911_2021-910delinsAC (n.2021-911_2021-910delinsAC) c.2141-911_2141-910delinsAC (n.2141-911_2141-910delinsAC) c.2395-911_2395-910delinsAC c.1637-911_1637-910delinsAC (n.1637-911_1637-910delinsAC) c.2018-911_2018-910delinsAC (n.2018-911_2018-910delinsAC) c.1607-911_1607-910delinsAC (n.1607-911_1607-910delinsAC) c.1760-911_1760-910delinsAC (n.1760-911_1760-910delinsAC) n.2151-911_2151-910delinsAC n.2475-911_2475-910delinsAC n.2118-911_2118-910delinsAC | |
| 19 | g.11122264del | CA2322776616 | LDLR | c.2399-910del (n.2399-910del) c.*210-910del (n.*210-910del) c.2021-910del (n.2021-910del) c.2141-910del (n.2141-910del) c.2395-910del c.1637-910del (n.1637-910del) c.2018-910del (n.2018-910del) c.1607-910del (n.1607-910del) c.1760-910del (n.1760-910del) n.2151-910del n.2475-910del n.2118-910del | dbSNP |
| 19 | g.11122264C>A | CA993521539 | LDLR | c.2399-910C>A (n.2399-910C>A) c.*210-910C>A (n.*210-910C>A) c.2021-910C>A (n.2021-910C>A) c.2141-910C>A (n.2141-910C>A) c.2395-910C>A c.1637-910C>A (n.1637-910C>A) c.2018-910C>A (n.2018-910C>A) c.1607-910C>A (n.1607-910C>A) c.1760-910C>A (n.1760-910C>A) n.2151-910C>A n.2475-910C>A n.2118-910C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122264C= | CA2322776617 | LDLR | c.2399-910C= (n.2399-910C=) c.*210-910C= (n.*210-910C=) c.2021-910C= (n.2021-910C=) c.2141-910C= (n.2141-910C=) c.2395-910C= c.1637-910C= (n.1637-910C=) c.2018-910C= (n.2018-910C=) c.1607-910C= (n.1607-910C=) c.1760-910C= (n.1760-910C=) n.2151-910C= n.2475-910C= n.2118-910C= | |
| 19 | g.11122265T>A | CA2322776619 | LDLR | c.2399-909T>A (n.2399-909T>A) c.*210-909T>A (n.*210-909T>A) c.2021-909T>A (n.2021-909T>A) c.2141-909T>A (n.2141-909T>A) c.2395-909T>A c.1637-909T>A (n.1637-909T>A) c.2018-909T>A (n.2018-909T>A) c.1607-909T>A (n.1607-909T>A) c.1760-909T>A (n.1760-909T>A) n.2151-909T>A n.2475-909T>A n.2118-909T>A | dbSNP |
| 19 | g.11122265T= | CA2322776618 | LDLR | c.2399-909T= (n.2399-909T=) c.*210-909T= (n.*210-909T=) c.2021-909T= (n.2021-909T=) c.2141-909T= (n.2141-909T=) c.2395-909T= c.1637-909T= (n.1637-909T=) c.2018-909T= (n.2018-909T=) c.1607-909T= (n.1607-909T=) c.1760-909T= (n.1760-909T=) n.2151-909T= n.2475-909T= n.2118-909T= | |
| 19 | g.11122267T>C | CA2735608330 | LDLR | c.2399-907T>C (n.2399-907T>C) c.*210-907T>C (n.*210-907T>C) c.2021-907T>C (n.2021-907T>C) c.2141-907T>C (n.2141-907T>C) c.2395-907T>C c.1637-907T>C (n.1637-907T>C) c.2018-907T>C (n.2018-907T>C) c.1607-907T>C (n.1607-907T>C) c.1760-907T>C (n.1760-907T>C) n.2151-907T>C n.2475-907T>C n.2118-907T>C | dbSNP |
| 19 | g.11122272T>C | CA2322776621 | LDLR | c.2399-902T>C (n.2399-902T>C) c.*210-902T>C (n.*210-902T>C) c.2021-902T>C (n.2021-902T>C) c.2141-902T>C (n.2141-902T>C) c.2395-902T>C c.1637-902T>C (n.1637-902T>C) c.2018-902T>C (n.2018-902T>C) c.1607-902T>C (n.1607-902T>C) c.1760-902T>C (n.1760-902T>C) n.2151-902T>C n.2475-902T>C n.2118-902T>C | dbSNP |
| 19 | g.11122272T= | CA2322776620 | LDLR | c.2399-902T= (n.2399-902T=) c.*210-902T= (n.*210-902T=) c.2021-902T= (n.2021-902T=) c.2141-902T= (n.2141-902T=) c.2395-902T= c.1637-902T= (n.1637-902T=) c.2018-902T= (n.2018-902T=) c.1607-902T= (n.1607-902T=) c.1760-902T= (n.1760-902T=) n.2151-902T= n.2475-902T= n.2118-902T= | |
| 19 | g.11122275A= | CA2322776622 | LDLR | c.2399-899A= (n.2399-899A=) c.*210-899A= (n.*210-899A=) c.2021-899A= (n.2021-899A=) c.2141-899A= (n.2141-899A=) c.2395-899A= c.1637-899A= (n.1637-899A=) c.2018-899A= (n.2018-899A=) c.1607-899A= (n.1607-899A=) c.1760-899A= (n.1760-899A=) n.2151-899A= n.2475-899A= n.2118-899A= | |
| 19 | g.11122275A>C | CA2581369543 | LDLR | c.2399-899A>C (n.2399-899A>C) c.*210-899A>C (n.*210-899A>C) c.2021-899A>C (n.2021-899A>C) c.2141-899A>C (n.2141-899A>C) c.2395-899A>C c.1637-899A>C (n.1637-899A>C) c.2018-899A>C (n.2018-899A>C) c.1607-899A>C (n.1607-899A>C) c.1760-899A>C (n.1760-899A>C) n.2151-899A>C n.2475-899A>C n.2118-899A>C | |
| 19 | g.11122275A>G | CA783250007 | LDLR | c.2399-899A>G (n.2399-899A>G) c.*210-899A>G (n.*210-899A>G) c.2021-899A>G (n.2021-899A>G) c.2141-899A>G (n.2141-899A>G) c.2395-899A>G c.1637-899A>G (n.1637-899A>G) c.2018-899A>G (n.2018-899A>G) c.1607-899A>G (n.1607-899A>G) c.1760-899A>G (n.1760-899A>G) n.2151-899A>G n.2475-899A>G n.2118-899A>G | dbSNP |
| 19 | g.11122275A>T | CA14654741 | LDLR | c.2399-899A>T (n.2399-899A>T) c.*210-899A>T (n.*210-899A>T) c.2021-899A>T (n.2021-899A>T) c.2141-899A>T (n.2141-899A>T) c.2395-899A>T c.1637-899A>T (n.1637-899A>T) c.2018-899A>T (n.2018-899A>T) c.1607-899A>T (n.1607-899A>T) c.1760-899A>T (n.1760-899A>T) n.2151-899A>T n.2475-899A>T n.2118-899A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122277T>G | CA2322776624 | LDLR | c.2399-897T>G (n.2399-897T>G) c.*210-897T>G (n.*210-897T>G) c.2021-897T>G (n.2021-897T>G) c.2141-897T>G (n.2141-897T>G) c.2395-897T>G c.1637-897T>G (n.1637-897T>G) c.2018-897T>G (n.2018-897T>G) c.1607-897T>G (n.1607-897T>G) c.1760-897T>G (n.1760-897T>G) n.2151-897T>G n.2475-897T>G n.2118-897T>G | dbSNP |
| 19 | g.11122277T= | CA2322776623 | LDLR | c.2399-897T= (n.2399-897T=) c.*210-897T= (n.*210-897T=) c.2021-897T= (n.2021-897T=) c.2141-897T= (n.2141-897T=) c.2395-897T= c.1637-897T= (n.1637-897T=) c.2018-897T= (n.2018-897T=) c.1607-897T= (n.1607-897T=) c.1760-897T= (n.1760-897T=) n.2151-897T= n.2475-897T= n.2118-897T= | |
| 19 | g.11122279A>G | CA2735608414 | LDLR | c.2399-895A>G (n.2399-895A>G) c.*210-895A>G (n.*210-895A>G) c.2021-895A>G (n.2021-895A>G) c.2141-895A>G (n.2141-895A>G) c.2395-895A>G c.1637-895A>G (n.1637-895A>G) c.2018-895A>G (n.2018-895A>G) c.1607-895A>G (n.1607-895A>G) c.1760-895A>G (n.1760-895A>G) n.2151-895A>G n.2475-895A>G n.2118-895A>G | dbSNP |
| 19 | g.11122280G>A | CA2322776625 | LDLR | c.2399-894G>A (n.2399-894G>A) c.*210-894G>A (n.*210-894G>A) c.2021-894G>A (n.2021-894G>A) c.2141-894G>A (n.2141-894G>A) c.2395-894G>A c.1637-894G>A (n.1637-894G>A) c.2018-894G>A (n.2018-894G>A) c.1607-894G>A (n.1607-894G>A) c.1760-894G>A (n.1760-894G>A) n.2151-894G>A n.2475-894G>A n.2118-894G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122280G= | CA2322776626 | LDLR | c.2399-894G= (n.2399-894G=) c.*210-894G= (n.*210-894G=) c.2021-894G= (n.2021-894G=) c.2141-894G= (n.2141-894G=) c.2395-894G= c.1637-894G= (n.1637-894G=) c.2018-894G= (n.2018-894G=) c.1607-894G= (n.1607-894G=) c.1760-894G= (n.1760-894G=) n.2151-894G= n.2475-894G= n.2118-894G= | |
| 19 | g.11122283G= | CA2322776627 | LDLR | c.2399-891G= (n.2399-891G=) c.*210-891G= (n.*210-891G=) c.2021-891G= (n.2021-891G=) c.2141-891G= (n.2141-891G=) c.2395-891G= c.1637-891G= (n.1637-891G=) c.2018-891G= (n.2018-891G=) c.1607-891G= (n.1607-891G=) c.1760-891G= (n.1760-891G=) n.2151-891G= n.2475-891G= n.2118-891G= | |
| 19 | g.11122283G>T | CA993521543 | LDLR | c.2399-891G>T (n.2399-891G>T) c.*210-891G>T (n.*210-891G>T) c.2021-891G>T (n.2021-891G>T) c.2141-891G>T (n.2141-891G>T) c.2395-891G>T c.1637-891G>T (n.1637-891G>T) c.2018-891G>T (n.2018-891G>T) c.1607-891G>T (n.1607-891G>T) c.1760-891G>T (n.1760-891G>T) n.2151-891G>T n.2475-891G>T n.2118-891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122285G>A | CA783250008 | LDLR | c.2399-889G>A (n.2399-889G>A) c.*210-889G>A (n.*210-889G>A) c.2021-889G>A (n.2021-889G>A) c.2141-889G>A (n.2141-889G>A) c.2395-889G>A c.1637-889G>A (n.1637-889G>A) c.2018-889G>A (n.2018-889G>A) c.1607-889G>A (n.1607-889G>A) c.1760-889G>A (n.1760-889G>A) n.2151-889G>A n.2475-889G>A n.2118-889G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122285G= | CA2322776628 | LDLR | c.2399-889G= (n.2399-889G=) c.*210-889G= (n.*210-889G=) c.2021-889G= (n.2021-889G=) c.2141-889G= (n.2141-889G=) c.2395-889G= c.1637-889G= (n.1637-889G=) c.2018-889G= (n.2018-889G=) c.1607-889G= (n.1607-889G=) c.1760-889G= (n.1760-889G=) n.2151-889G= n.2475-889G= n.2118-889G= | |
| 19 | g.11122287T>C | CA631768663 | LDLR | c.2399-887T>C (n.2399-887T>C) c.*210-887T>C (n.*210-887T>C) c.2021-887T>C (n.2021-887T>C) c.2141-887T>C (n.2141-887T>C) c.2395-887T>C c.1637-887T>C (n.1637-887T>C) c.2018-887T>C (n.2018-887T>C) c.1607-887T>C (n.1607-887T>C) c.1760-887T>C (n.1760-887T>C) n.2151-887T>C n.2475-887T>C n.2118-887T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122287T= | CA2322776629 | LDLR | c.2399-887T= (n.2399-887T=) c.*210-887T= (n.*210-887T=) c.2021-887T= (n.2021-887T=) c.2141-887T= (n.2141-887T=) c.2395-887T= c.1637-887T= (n.1637-887T=) c.2018-887T= (n.2018-887T=) c.1607-887T= (n.1607-887T=) c.1760-887T= (n.1760-887T=) n.2151-887T= n.2475-887T= n.2118-887T= | |
| 19 | g.11122289G>A | CA2322776631 | LDLR | c.2399-885G>A (n.2399-885G>A) c.*210-885G>A (n.*210-885G>A) c.2021-885G>A (n.2021-885G>A) c.2141-885G>A (n.2141-885G>A) c.2395-885G>A c.1637-885G>A (n.1637-885G>A) c.2018-885G>A (n.2018-885G>A) c.1607-885G>A (n.1607-885G>A) c.1760-885G>A (n.1760-885G>A) n.2151-885G>A n.2475-885G>A n.2118-885G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122289G= | CA2322776630 | LDLR | c.2399-885G= (n.2399-885G=) c.*210-885G= (n.*210-885G=) c.2021-885G= (n.2021-885G=) c.2141-885G= (n.2141-885G=) c.2395-885G= c.1637-885G= (n.1637-885G=) c.2018-885G= (n.2018-885G=) c.1607-885G= (n.1607-885G=) c.1760-885G= (n.1760-885G=) n.2151-885G= n.2475-885G= n.2118-885G= | |
| 19 | g.11122290A= | CA2322776632 | LDLR | c.2399-884A= (n.2399-884A=) c.*210-884A= (n.*210-884A=) c.2021-884A= (n.2021-884A=) c.2141-884A= (n.2141-884A=) c.2395-884A= c.1637-884A= (n.1637-884A=) c.2018-884A= (n.2018-884A=) c.1607-884A= (n.1607-884A=) c.1760-884A= (n.1760-884A=) n.2151-884A= n.2475-884A= n.2118-884A= | |
| 19 | g.11122290A>C | CA631768666 | LDLR | c.2399-884A>C (n.2399-884A>C) c.*210-884A>C (n.*210-884A>C) c.2021-884A>C (n.2021-884A>C) c.2141-884A>C (n.2141-884A>C) c.2395-884A>C c.1637-884A>C (n.1637-884A>C) c.2018-884A>C (n.2018-884A>C) c.1607-884A>C (n.1607-884A>C) c.1760-884A>C (n.1760-884A>C) n.2151-884A>C n.2475-884A>C n.2118-884A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122290A>G | CA305304510 | LDLR | c.2399-884A>G (n.2399-884A>G) c.*210-884A>G (n.*210-884A>G) c.2021-884A>G (n.2021-884A>G) c.2141-884A>G (n.2141-884A>G) c.2395-884A>G c.1637-884A>G (n.1637-884A>G) c.2018-884A>G (n.2018-884A>G) c.1607-884A>G (n.1607-884A>G) c.1760-884A>G (n.1760-884A>G) n.2151-884A>G n.2475-884A>G n.2118-884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122290A>T | CA2581369544 | LDLR | c.2399-884A>T (n.2399-884A>T) c.*210-884A>T (n.*210-884A>T) c.2021-884A>T (n.2021-884A>T) c.2141-884A>T (n.2141-884A>T) c.2395-884A>T c.1637-884A>T (n.1637-884A>T) c.2018-884A>T (n.2018-884A>T) c.1607-884A>T (n.1607-884A>T) c.1760-884A>T (n.1760-884A>T) n.2151-884A>T n.2475-884A>T n.2118-884A>T | |
| 19 | g.11122291G>A | CA2322776634 | LDLR | c.2399-883G>A (n.2399-883G>A) c.*210-883G>A (n.*210-883G>A) c.2021-883G>A (n.2021-883G>A) c.2141-883G>A (n.2141-883G>A) c.2395-883G>A c.1637-883G>A (n.1637-883G>A) c.2018-883G>A (n.2018-883G>A) c.1607-883G>A (n.1607-883G>A) c.1760-883G>A (n.1760-883G>A) n.2151-883G>A n.2475-883G>A n.2118-883G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122291G= | CA2322776633 | LDLR | c.2399-883G= (n.2399-883G=) c.*210-883G= (n.*210-883G=) c.2021-883G= (n.2021-883G=) c.2141-883G= (n.2141-883G=) c.2395-883G= c.1637-883G= (n.1637-883G=) c.2018-883G= (n.2018-883G=) c.1607-883G= (n.1607-883G=) c.1760-883G= (n.1760-883G=) n.2151-883G= n.2475-883G= n.2118-883G= | |
| 19 | g.11122295C= | CA2322776635 | LDLR | c.2399-879C= (n.2399-879C=) c.*210-879C= (n.*210-879C=) c.2021-879C= (n.2021-879C=) c.2141-879C= (n.2141-879C=) c.2395-879C= c.1637-879C= (n.1637-879C=) c.2018-879C= (n.2018-879C=) c.1607-879C= (n.1607-879C=) c.1760-879C= (n.1760-879C=) n.2151-879C= n.2475-879C= n.2118-879C= | |
| 19 | g.11122295C>T | CA783250016 | LDLR | c.2399-879C>T (n.2399-879C>T) c.*210-879C>T (n.*210-879C>T) c.2021-879C>T (n.2021-879C>T) c.2141-879C>T (n.2141-879C>T) c.2395-879C>T c.1637-879C>T (n.1637-879C>T) c.2018-879C>T (n.2018-879C>T) c.1607-879C>T (n.1607-879C>T) c.1760-879C>T (n.1760-879C>T) n.2151-879C>T n.2475-879C>T n.2118-879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122296A= | CA2322776636 | LDLR | c.2399-878A= (n.2399-878A=) c.*210-878A= (n.*210-878A=) c.2021-878A= (n.2021-878A=) c.2141-878A= (n.2141-878A=) c.2395-878A= c.1637-878A= (n.1637-878A=) c.2018-878A= (n.2018-878A=) c.1607-878A= (n.1607-878A=) c.1760-878A= (n.1760-878A=) n.2151-878A= n.2475-878A= n.2118-878A= | |
| 19 | g.11122296A>C | CA2322776637 | LDLR | c.2399-878A>C (n.2399-878A>C) c.*210-878A>C (n.*210-878A>C) c.2021-878A>C (n.2021-878A>C) c.2141-878A>C (n.2141-878A>C) c.2395-878A>C c.1637-878A>C (n.1637-878A>C) c.2018-878A>C (n.2018-878A>C) c.1607-878A>C (n.1607-878A>C) c.1760-878A>C (n.1760-878A>C) n.2151-878A>C n.2475-878A>C n.2118-878A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122296A>G | CA993521545 | LDLR | c.2399-878A>G (n.2399-878A>G) c.*210-878A>G (n.*210-878A>G) c.2021-878A>G (n.2021-878A>G) c.2141-878A>G (n.2141-878A>G) c.2395-878A>G c.1637-878A>G (n.1637-878A>G) c.2018-878A>G (n.2018-878A>G) c.1607-878A>G (n.1607-878A>G) c.1760-878A>G (n.1760-878A>G) n.2151-878A>G n.2475-878A>G n.2118-878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122297C= | CA2322776638 | LDLR | c.2399-877C= (n.2399-877C=) c.*210-877C= (n.*210-877C=) c.2021-877C= (n.2021-877C=) c.2141-877C= (n.2141-877C=) c.2395-877C= c.1637-877C= (n.1637-877C=) c.2018-877C= (n.2018-877C=) c.1607-877C= (n.1607-877C=) c.1760-877C= (n.1760-877C=) n.2151-877C= n.2475-877C= n.2118-877C= | |
| 19 | g.11122297C>T | CA2322776639 | LDLR | c.2399-877C>T (n.2399-877C>T) c.*210-877C>T (n.*210-877C>T) c.2021-877C>T (n.2021-877C>T) c.2141-877C>T (n.2141-877C>T) c.2395-877C>T c.1637-877C>T (n.1637-877C>T) c.2018-877C>T (n.2018-877C>T) c.1607-877C>T (n.1607-877C>T) c.1760-877C>T (n.1760-877C>T) n.2151-877C>T n.2475-877C>T n.2118-877C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122298T>A | CA631768668 | LDLR | c.2399-876T>A (n.2399-876T>A) c.*210-876T>A (n.*210-876T>A) c.2021-876T>A (n.2021-876T>A) c.2141-876T>A (n.2141-876T>A) c.2395-876T>A c.1637-876T>A (n.1637-876T>A) c.2018-876T>A (n.2018-876T>A) c.1607-876T>A (n.1607-876T>A) c.1760-876T>A (n.1760-876T>A) n.2151-876T>A n.2475-876T>A n.2118-876T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11122298T>C | CA305304511 | LDLR | c.2399-876T>C (n.2399-876T>C) c.*210-876T>C (n.*210-876T>C) c.2021-876T>C (n.2021-876T>C) c.2141-876T>C (n.2141-876T>C) c.2395-876T>C c.1637-876T>C (n.1637-876T>C) c.2018-876T>C (n.2018-876T>C) c.1607-876T>C (n.1607-876T>C) c.1760-876T>C (n.1760-876T>C) n.2151-876T>C n.2475-876T>C n.2118-876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122298T>G | CA631768670 | LDLR | c.2399-876T>G (n.2399-876T>G) c.*210-876T>G (n.*210-876T>G) c.2021-876T>G (n.2021-876T>G) c.2141-876T>G (n.2141-876T>G) c.2395-876T>G c.1637-876T>G (n.1637-876T>G) c.2018-876T>G (n.2018-876T>G) c.1607-876T>G (n.1607-876T>G) c.1760-876T>G (n.1760-876T>G) n.2151-876T>G n.2475-876T>G n.2118-876T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122298T= | CA2322776640 | LDLR | c.2399-876T= (n.2399-876T=) c.*210-876T= (n.*210-876T=) c.2021-876T= (n.2021-876T=) c.2141-876T= (n.2141-876T=) c.2395-876T= c.1637-876T= (n.1637-876T=) c.2018-876T= (n.2018-876T=) c.1607-876T= (n.1607-876T=) c.1760-876T= (n.1760-876T=) n.2151-876T= n.2475-876T= n.2118-876T= | |
| 19 | g.11122299G>A | CA783250026 | LDLR | c.2399-875G>A (n.2399-875G>A) c.*210-875G>A (n.*210-875G>A) c.2021-875G>A (n.2021-875G>A) c.2141-875G>A (n.2141-875G>A) c.2395-875G>A c.1637-875G>A (n.1637-875G>A) c.2018-875G>A (n.2018-875G>A) c.1607-875G>A (n.1607-875G>A) c.1760-875G>A (n.1760-875G>A) n.2151-875G>A n.2475-875G>A n.2118-875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122299G>C | CA783250025 | LDLR | c.2399-875G>C (n.2399-875G>C) c.*210-875G>C (n.*210-875G>C) c.2021-875G>C (n.2021-875G>C) c.2141-875G>C (n.2141-875G>C) c.2395-875G>C c.1637-875G>C (n.1637-875G>C) c.2018-875G>C (n.2018-875G>C) c.1607-875G>C (n.1607-875G>C) c.1760-875G>C (n.1760-875G>C) n.2151-875G>C n.2475-875G>C n.2118-875G>C | dbSNP |
| 19 | g.11122299G= | CA2322776641 | LDLR | c.2399-875G= (n.2399-875G=) c.*210-875G= (n.*210-875G=) c.2021-875G= (n.2021-875G=) c.2141-875G= (n.2141-875G=) c.2395-875G= c.1637-875G= (n.1637-875G=) c.2018-875G= (n.2018-875G=) c.1607-875G= (n.1607-875G=) c.1760-875G= (n.1760-875G=) n.2151-875G= n.2475-875G= n.2118-875G= | |
| 19 | g.11122300T>C | CA305304512 | LDLR | c.2399-874T>C (n.2399-874T>C) c.*210-874T>C (n.*210-874T>C) c.2021-874T>C (n.2021-874T>C) c.2141-874T>C (n.2141-874T>C) c.2395-874T>C c.1637-874T>C (n.1637-874T>C) c.2018-874T>C (n.2018-874T>C) c.1607-874T>C (n.1607-874T>C) c.1760-874T>C (n.1760-874T>C) n.2151-874T>C n.2475-874T>C n.2118-874T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122300T= | CA2322776642 | LDLR | c.2399-874T= (n.2399-874T=) c.*210-874T= (n.*210-874T=) c.2021-874T= (n.2021-874T=) c.2141-874T= (n.2141-874T=) c.2395-874T= c.1637-874T= (n.1637-874T=) c.2018-874T= (n.2018-874T=) c.1607-874T= (n.1607-874T=) c.1760-874T= (n.1760-874T=) n.2151-874T= n.2475-874T= n.2118-874T= | |
| 19 | g.11122301G>A | CA631768671 | LDLR | c.2399-873G>A (n.2399-873G>A) c.*210-873G>A (n.*210-873G>A) c.2021-873G>A (n.2021-873G>A) c.2141-873G>A (n.2141-873G>A) c.2395-873G>A c.1637-873G>A (n.1637-873G>A) c.2018-873G>A (n.2018-873G>A) c.1607-873G>A (n.1607-873G>A) c.1760-873G>A (n.1760-873G>A) n.2151-873G>A n.2475-873G>A n.2118-873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122301G>C | CA2322776645 | LDLR | c.2399-873G>C (n.2399-873G>C) c.*210-873G>C (n.*210-873G>C) c.2021-873G>C (n.2021-873G>C) c.2141-873G>C (n.2141-873G>C) c.2395-873G>C c.1637-873G>C (n.1637-873G>C) c.2018-873G>C (n.2018-873G>C) c.1607-873G>C (n.1607-873G>C) c.1760-873G>C (n.1760-873G>C) n.2151-873G>C n.2475-873G>C n.2118-873G>C | dbSNP |
| 19 | g.11122301G= | CA2322776644 | LDLR | c.2399-873G= (n.2399-873G=) c.*210-873G= (n.*210-873G=) c.2021-873G= (n.2021-873G=) c.2141-873G= (n.2141-873G=) c.2395-873G= c.1637-873G= (n.1637-873G=) c.2018-873G= (n.2018-873G=) c.1607-873G= (n.1607-873G=) c.1760-873G= (n.1760-873G=) n.2151-873G= n.2475-873G= n.2118-873G= | |
| 19 | g.11122301G>T | CA2322776643 | LDLR | c.2399-873G>T (n.2399-873G>T) c.*210-873G>T (n.*210-873G>T) c.2021-873G>T (n.2021-873G>T) c.2141-873G>T (n.2141-873G>T) c.2395-873G>T c.1637-873G>T (n.1637-873G>T) c.2018-873G>T (n.2018-873G>T) c.1607-873G>T (n.1607-873G>T) c.1760-873G>T (n.1760-873G>T) n.2151-873G>T n.2475-873G>T n.2118-873G>T | dbSNP |
| 19 | g.11122302T>A | CA2322776646 | LDLR | c.2399-872T>A (n.2399-872T>A) c.*210-872T>A (n.*210-872T>A) c.2021-872T>A (n.2021-872T>A) c.2141-872T>A (n.2141-872T>A) c.2395-872T>A c.1637-872T>A (n.1637-872T>A) c.2018-872T>A (n.2018-872T>A) c.1607-872T>A (n.1607-872T>A) c.1760-872T>A (n.1760-872T>A) n.2151-872T>A n.2475-872T>A n.2118-872T>A | dbSNP |
| 19 | g.11122302T= | CA2322776647 | LDLR | c.2399-872T= (n.2399-872T=) c.*210-872T= (n.*210-872T=) c.2021-872T= (n.2021-872T=) c.2141-872T= (n.2141-872T=) c.2395-872T= c.1637-872T= (n.1637-872T=) c.2018-872T= (n.2018-872T=) c.1607-872T= (n.1607-872T=) c.1760-872T= (n.1760-872T=) n.2151-872T= n.2475-872T= n.2118-872T= | |
| 19 | g.11122303T>C | CA305304515 | LDLR | c.2399-871T>C (n.2399-871T>C) c.*210-871T>C (n.*210-871T>C) c.2021-871T>C (n.2021-871T>C) c.2141-871T>C (n.2141-871T>C) c.2395-871T>C c.1637-871T>C (n.1637-871T>C) c.2018-871T>C (n.2018-871T>C) c.1607-871T>C (n.1607-871T>C) c.1760-871T>C (n.1760-871T>C) n.2151-871T>C n.2475-871T>C n.2118-871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122303T= | CA2322776648 | LDLR | c.2399-871T= (n.2399-871T=) c.*210-871T= (n.*210-871T=) c.2021-871T= (n.2021-871T=) c.2141-871T= (n.2141-871T=) c.2395-871T= c.1637-871T= (n.1637-871T=) c.2018-871T= (n.2018-871T=) c.1607-871T= (n.1607-871T=) c.1760-871T= (n.1760-871T=) n.2151-871T= n.2475-871T= n.2118-871T= | |
| 19 | g.11122304A= | CA2322776649 | LDLR | c.2399-870A= (n.2399-870A=) c.*210-870A= (n.*210-870A=) c.2021-870A= (n.2021-870A=) c.2141-870A= (n.2141-870A=) c.2395-870A= c.1637-870A= (n.1637-870A=) c.2018-870A= (n.2018-870A=) c.1607-870A= (n.1607-870A=) c.1760-870A= (n.1760-870A=) n.2151-870A= n.2475-870A= n.2118-870A= | |
| 19 | g.11122304A>G | CA305304517 | LDLR | c.2399-870A>G (n.2399-870A>G) c.*210-870A>G (n.*210-870A>G) c.2021-870A>G (n.2021-870A>G) c.2141-870A>G (n.2141-870A>G) c.2395-870A>G c.1637-870A>G (n.1637-870A>G) c.2018-870A>G (n.2018-870A>G) c.1607-870A>G (n.1607-870A>G) c.1760-870A>G (n.1760-870A>G) n.2151-870A>G n.2475-870A>G n.2118-870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122304A>T | CA993521547 | LDLR | c.2399-870A>T (n.2399-870A>T) c.*210-870A>T (n.*210-870A>T) c.2021-870A>T (n.2021-870A>T) c.2141-870A>T (n.2141-870A>T) c.2395-870A>T c.1637-870A>T (n.1637-870A>T) c.2018-870A>T (n.2018-870A>T) c.1607-870A>T (n.1607-870A>T) c.1760-870A>T (n.1760-870A>T) n.2151-870A>T n.2475-870A>T n.2118-870A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122305G>A | CA783250034 | LDLR | c.2399-869G>A (n.2399-869G>A) c.*210-869G>A (n.*210-869G>A) c.2021-869G>A (n.2021-869G>A) c.2141-869G>A (n.2141-869G>A) c.2395-869G>A c.1637-869G>A (n.1637-869G>A) c.2018-869G>A (n.2018-869G>A) c.1607-869G>A (n.1607-869G>A) c.1760-869G>A (n.1760-869G>A) n.2151-869G>A n.2475-869G>A n.2118-869G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122305G>C | CA783250036 | LDLR | c.2399-869G>C (n.2399-869G>C) c.*210-869G>C (n.*210-869G>C) c.2021-869G>C (n.2021-869G>C) c.2141-869G>C (n.2141-869G>C) c.2395-869G>C c.1637-869G>C (n.1637-869G>C) c.2018-869G>C (n.2018-869G>C) c.1607-869G>C (n.1607-869G>C) c.1760-869G>C (n.1760-869G>C) n.2151-869G>C n.2475-869G>C n.2118-869G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122305G= | CA2322776650 | LDLR | c.2399-869G= (n.2399-869G=) c.*210-869G= (n.*210-869G=) c.2021-869G= (n.2021-869G=) c.2141-869G= (n.2141-869G=) c.2395-869G= c.1637-869G= (n.1637-869G=) c.2018-869G= (n.2018-869G=) c.1607-869G= (n.1607-869G=) c.1760-869G= (n.1760-869G=) n.2151-869G= n.2475-869G= n.2118-869G= | |
| 19 | g.11122306C>A | CA631768673 | LDLR | c.2399-868C>A (n.2399-868C>A) c.*210-868C>A (n.*210-868C>A) c.2021-868C>A (n.2021-868C>A) c.2141-868C>A (n.2141-868C>A) c.2395-868C>A c.1637-868C>A (n.1637-868C>A) c.2018-868C>A (n.2018-868C>A) c.1607-868C>A (n.1607-868C>A) c.1760-868C>A (n.1760-868C>A) n.2151-868C>A n.2475-868C>A n.2118-868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122306C= | CA2322776651 | LDLR | c.2399-868C= (n.2399-868C=) c.*210-868C= (n.*210-868C=) c.2021-868C= (n.2021-868C=) c.2141-868C= (n.2141-868C=) c.2395-868C= c.1637-868C= (n.1637-868C=) c.2018-868C= (n.2018-868C=) c.1607-868C= (n.1607-868C=) c.1760-868C= (n.1760-868C=) n.2151-868C= n.2475-868C= n.2118-868C= | |
| 19 | g.11122306C>T | CA305304520 | LDLR | c.2399-868C>T (n.2399-868C>T) c.*210-868C>T (n.*210-868C>T) c.2021-868C>T (n.2021-868C>T) c.2141-868C>T (n.2141-868C>T) c.2395-868C>T c.1637-868C>T (n.1637-868C>T) c.2018-868C>T (n.2018-868C>T) c.1607-868C>T (n.1607-868C>T) c.1760-868C>T (n.1760-868C>T) n.2151-868C>T n.2475-868C>T n.2118-868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122307C= | CA2322776652 | LDLR | c.2399-867C= (n.2399-867C=) c.*210-867C= (n.*210-867C=) c.2021-867C= (n.2021-867C=) c.2141-867C= (n.2141-867C=) c.2395-867C= c.1637-867C= (n.1637-867C=) c.2018-867C= (n.2018-867C=) c.1607-867C= (n.1607-867C=) c.1760-867C= (n.1760-867C=) n.2151-867C= n.2475-867C= n.2118-867C= | |
| 19 | g.11122307C>G | CA783250041 | LDLR | c.2399-867C>G (n.2399-867C>G) c.*210-867C>G (n.*210-867C>G) c.2021-867C>G (n.2021-867C>G) c.2141-867C>G (n.2141-867C>G) c.2395-867C>G c.1637-867C>G (n.1637-867C>G) c.2018-867C>G (n.2018-867C>G) c.1607-867C>G (n.1607-867C>G) c.1760-867C>G (n.1760-867C>G) n.2151-867C>G n.2475-867C>G n.2118-867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122308A= | CA2322776653 | LDLR | c.2399-866A= (n.2399-866A=) c.*210-866A= (n.*210-866A=) c.2021-866A= (n.2021-866A=) c.2141-866A= (n.2141-866A=) c.2395-866A= c.1637-866A= (n.1637-866A=) c.2018-866A= (n.2018-866A=) c.1607-866A= (n.1607-866A=) c.1760-866A= (n.1760-866A=) n.2151-866A= n.2475-866A= n.2118-866A= | |
| 19 | g.11122308A>G | CA631768674 | LDLR | c.2399-866A>G (n.2399-866A>G) c.*210-866A>G (n.*210-866A>G) c.2021-866A>G (n.2021-866A>G) c.2141-866A>G (n.2141-866A>G) c.2395-866A>G c.1637-866A>G (n.1637-866A>G) c.2018-866A>G (n.2018-866A>G) c.1607-866A>G (n.1607-866A>G) c.1760-866A>G (n.1760-866A>G) n.2151-866A>G n.2475-866A>G n.2118-866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122309G>A | CA631768676 | LDLR | c.2399-865G>A (n.2399-865G>A) c.*210-865G>A (n.*210-865G>A) c.2021-865G>A (n.2021-865G>A) c.2141-865G>A (n.2141-865G>A) c.2395-865G>A c.1637-865G>A (n.1637-865G>A) c.2018-865G>A (n.2018-865G>A) c.1607-865G>A (n.1607-865G>A) c.1760-865G>A (n.1760-865G>A) n.2151-865G>A n.2475-865G>A n.2118-865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122309G= | CA2322776654 | LDLR | c.2399-865G= (n.2399-865G=) c.*210-865G= (n.*210-865G=) c.2021-865G= (n.2021-865G=) c.2141-865G= (n.2141-865G=) c.2395-865G= c.1637-865G= (n.1637-865G=) c.2018-865G= (n.2018-865G=) c.1607-865G= (n.1607-865G=) c.1760-865G= (n.1760-865G=) n.2151-865G= n.2475-865G= n.2118-865G= | |
| 19 | g.11122309G>T | CA305304522 | LDLR | c.2399-865G>T (n.2399-865G>T) c.*210-865G>T (n.*210-865G>T) c.2021-865G>T (n.2021-865G>T) c.2141-865G>T (n.2141-865G>T) c.2395-865G>T c.1637-865G>T (n.1637-865G>T) c.2018-865G>T (n.2018-865G>T) c.1607-865G>T (n.1607-865G>T) c.1760-865G>T (n.1760-865G>T) n.2151-865G>T n.2475-865G>T n.2118-865G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122310dup | CA305304525 | LDLR | c.2399-864dup (n.2399-864dup) c.*210-864dup (n.*210-864dup) c.2021-864dup (n.2021-864dup) c.2141-864dup (n.2141-864dup) c.2395-864dup c.1637-864dup (n.1637-864dup) c.2018-864dup (n.2018-864dup) c.1607-864dup (n.1607-864dup) c.1760-864dup (n.1760-864dup) n.2151-864dup n.2475-864dup n.2118-864dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122310G>C | CA993521551 | LDLR | c.2399-864G>C (n.2399-864G>C) c.*210-864G>C (n.*210-864G>C) c.2021-864G>C (n.2021-864G>C) c.2141-864G>C (n.2141-864G>C) c.2395-864G>C c.1637-864G>C (n.1637-864G>C) c.2018-864G>C (n.2018-864G>C) c.1607-864G>C (n.1607-864G>C) c.1760-864G>C (n.1760-864G>C) n.2151-864G>C n.2475-864G>C n.2118-864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122310G= | CA2322776655 | LDLR | c.2399-864G= (n.2399-864G=) c.*210-864G= (n.*210-864G=) c.2021-864G= (n.2021-864G=) c.2141-864G= (n.2141-864G=) c.2395-864G= c.1637-864G= (n.1637-864G=) c.2018-864G= (n.2018-864G=) c.1607-864G= (n.1607-864G=) c.1760-864G= (n.1760-864G=) n.2151-864G= n.2475-864G= n.2118-864G= | |
| 19 | g.11122310G>T | CA305304528 | LDLR | c.2399-864G>T (n.2399-864G>T) c.*210-864G>T (n.*210-864G>T) c.2021-864G>T (n.2021-864G>T) c.2141-864G>T (n.2141-864G>T) c.2395-864G>T c.1637-864G>T (n.1637-864G>T) c.2018-864G>T (n.2018-864G>T) c.1607-864G>T (n.1607-864G>T) c.1760-864G>T (n.1760-864G>T) n.2151-864G>T n.2475-864G>T n.2118-864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122311A= | CA2322776656 | LDLR | c.2399-863A= (n.2399-863A=) c.*210-863A= (n.*210-863A=) c.2021-863A= (n.2021-863A=) c.2141-863A= (n.2141-863A=) c.2395-863A= c.1637-863A= (n.1637-863A=) c.2018-863A= (n.2018-863A=) c.1607-863A= (n.1607-863A=) c.1760-863A= (n.1760-863A=) n.2151-863A= n.2475-863A= n.2118-863A= | |
| 19 | g.11122311A>C | CA783250053 | LDLR | c.2399-863A>C (n.2399-863A>C) c.*210-863A>C (n.*210-863A>C) c.2021-863A>C (n.2021-863A>C) c.2141-863A>C (n.2141-863A>C) c.2395-863A>C c.1637-863A>C (n.1637-863A>C) c.2018-863A>C (n.2018-863A>C) c.1607-863A>C (n.1607-863A>C) c.1760-863A>C (n.1760-863A>C) n.2151-863A>C n.2475-863A>C n.2118-863A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122311A>G | CA305304529 | LDLR | c.2399-863A>G (n.2399-863A>G) c.*210-863A>G (n.*210-863A>G) c.2021-863A>G (n.2021-863A>G) c.2141-863A>G (n.2141-863A>G) c.2395-863A>G c.1637-863A>G (n.1637-863A>G) c.2018-863A>G (n.2018-863A>G) c.1607-863A>G (n.1607-863A>G) c.1760-863A>G (n.1760-863A>G) n.2151-863A>G n.2475-863A>G n.2118-863A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122313G>T | CA2813590533 | LDLR | c.2399-861G>T (n.2399-861G>T) c.*210-861G>T (n.*210-861G>T) c.2021-861G>T (n.2021-861G>T) c.2141-861G>T (n.2141-861G>T) c.2395-861G>T c.1637-861G>T (n.1637-861G>T) c.2018-861G>T (n.2018-861G>T) c.1607-861G>T (n.1607-861G>T) c.1760-861G>T (n.1760-861G>T) n.2151-861G>T n.2475-861G>T n.2118-861G>T | |
| 19 | g.11122314G>A | CA783250056 | LDLR | c.2399-860G>A (n.2399-860G>A) c.*210-860G>A (n.*210-860G>A) c.2021-860G>A (n.2021-860G>A) c.2141-860G>A (n.2141-860G>A) c.2395-860G>A c.1637-860G>A (n.1637-860G>A) c.2018-860G>A (n.2018-860G>A) c.1607-860G>A (n.1607-860G>A) c.1760-860G>A (n.1760-860G>A) n.2151-860G>A n.2475-860G>A n.2118-860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122314G= | CA2322776657 | LDLR | c.2399-860G= (n.2399-860G=) c.*210-860G= (n.*210-860G=) c.2021-860G= (n.2021-860G=) c.2141-860G= (n.2141-860G=) c.2395-860G= c.1637-860G= (n.1637-860G=) c.2018-860G= (n.2018-860G=) c.1607-860G= (n.1607-860G=) c.1760-860G= (n.1760-860G=) n.2151-860G= n.2475-860G= n.2118-860G= | |
| 19 | g.11122315T>C | CA305304533 | LDLR | c.2399-859T>C (n.2399-859T>C) c.*210-859T>C (n.*210-859T>C) c.2021-859T>C (n.2021-859T>C) c.2141-859T>C (n.2141-859T>C) c.2395-859T>C c.1637-859T>C (n.1637-859T>C) c.2018-859T>C (n.2018-859T>C) c.1607-859T>C (n.1607-859T>C) c.1760-859T>C (n.1760-859T>C) n.2151-859T>C n.2475-859T>C n.2118-859T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122315T= | CA2322776658 | LDLR | c.2399-859T= (n.2399-859T=) c.*210-859T= (n.*210-859T=) c.2021-859T= (n.2021-859T=) c.2141-859T= (n.2141-859T=) c.2395-859T= c.1637-859T= (n.1637-859T=) c.2018-859T= (n.2018-859T=) c.1607-859T= (n.1607-859T=) c.1760-859T= (n.1760-859T=) n.2151-859T= n.2475-859T= n.2118-859T= | |
| 19 | g.11122318C= | CA2322776659 | LDLR | c.2399-856C= (n.2399-856C=) c.*210-856C= (n.*210-856C=) c.2021-856C= (n.2021-856C=) c.2141-856C= (n.2141-856C=) c.2395-856C= c.1637-856C= (n.1637-856C=) c.2018-856C= (n.2018-856C=) c.1607-856C= (n.1607-856C=) c.1760-856C= (n.1760-856C=) n.2151-856C= n.2475-856C= n.2118-856C= | |
| 19 | g.11122318C>T | CA305304537 | LDLR | c.2399-856C>T (n.2399-856C>T) c.*210-856C>T (n.*210-856C>T) c.2021-856C>T (n.2021-856C>T) c.2141-856C>T (n.2141-856C>T) c.2395-856C>T c.1637-856C>T (n.1637-856C>T) c.2018-856C>T (n.2018-856C>T) c.1607-856C>T (n.1607-856C>T) c.1760-856C>T (n.1760-856C>T) n.2151-856C>T n.2475-856C>T n.2118-856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122319G>A | CA631768680 | LDLR | c.2399-855G>A (n.2399-855G>A) c.*210-855G>A (n.*210-855G>A) c.2021-855G>A (n.2021-855G>A) c.2141-855G>A (n.2141-855G>A) c.2395-855G>A c.1637-855G>A (n.1637-855G>A) c.2018-855G>A (n.2018-855G>A) c.1607-855G>A (n.1607-855G>A) c.1760-855G>A (n.1760-855G>A) n.2151-855G>A n.2475-855G>A n.2118-855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122319G>C | CA783250063 | LDLR | c.2399-855G>C (n.2399-855G>C) c.*210-855G>C (n.*210-855G>C) c.2021-855G>C (n.2021-855G>C) c.2141-855G>C (n.2141-855G>C) c.2395-855G>C c.1637-855G>C (n.1637-855G>C) c.2018-855G>C (n.2018-855G>C) c.1607-855G>C (n.1607-855G>C) c.1760-855G>C (n.1760-855G>C) n.2151-855G>C n.2475-855G>C n.2118-855G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122319G= | CA2322776660 | LDLR | c.2399-855G= (n.2399-855G=) c.*210-855G= (n.*210-855G=) c.2021-855G= (n.2021-855G=) c.2141-855G= (n.2141-855G=) c.2395-855G= c.1637-855G= (n.1637-855G=) c.2018-855G= (n.2018-855G=) c.1607-855G= (n.1607-855G=) c.1760-855G= (n.1760-855G=) n.2151-855G= n.2475-855G= n.2118-855G= | |
| 19 | g.11122319G>T | CA305304541 | LDLR | c.2399-855G>T (n.2399-855G>T) c.*210-855G>T (n.*210-855G>T) c.2021-855G>T (n.2021-855G>T) c.2141-855G>T (n.2141-855G>T) c.2395-855G>T c.1637-855G>T (n.1637-855G>T) c.2018-855G>T (n.2018-855G>T) c.1607-855G>T (n.1607-855G>T) c.1760-855G>T (n.1760-855G>T) n.2151-855G>T n.2475-855G>T n.2118-855G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122321T>C | CA993521563 | LDLR | c.2399-853T>C (n.2399-853T>C) c.*210-853T>C (n.*210-853T>C) c.2021-853T>C (n.2021-853T>C) c.2141-853T>C (n.2141-853T>C) c.2395-853T>C c.1637-853T>C (n.1637-853T>C) c.2018-853T>C (n.2018-853T>C) c.1607-853T>C (n.1607-853T>C) c.1760-853T>C (n.1760-853T>C) n.2151-853T>C n.2475-853T>C n.2118-853T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122321T= | CA2322776661 | LDLR | c.2399-853T= (n.2399-853T=) c.*210-853T= (n.*210-853T=) c.2021-853T= (n.2021-853T=) c.2141-853T= (n.2141-853T=) c.2395-853T= c.1637-853T= (n.1637-853T=) c.2018-853T= (n.2018-853T=) c.1607-853T= (n.1607-853T=) c.1760-853T= (n.1760-853T=) n.2151-853T= n.2475-853T= n.2118-853T= | |
| 19 | g.11122322C= | CA2322776662 | LDLR | c.2399-852C= (n.2399-852C=) c.*210-852C= (n.*210-852C=) c.2021-852C= (n.2021-852C=) c.2141-852C= (n.2141-852C=) c.2395-852C= c.1637-852C= (n.1637-852C=) c.2018-852C= (n.2018-852C=) c.1607-852C= (n.1607-852C=) c.1760-852C= (n.1760-852C=) n.2151-852C= n.2475-852C= n.2118-852C= | |
| 19 | g.11122322C>G | CA2322776663 | LDLR | c.2399-852C>G (n.2399-852C>G) c.*210-852C>G (n.*210-852C>G) c.2021-852C>G (n.2021-852C>G) c.2141-852C>G (n.2141-852C>G) c.2395-852C>G c.1637-852C>G (n.1637-852C>G) c.2018-852C>G (n.2018-852C>G) c.1607-852C>G (n.1607-852C>G) c.1760-852C>G (n.1760-852C>G) n.2151-852C>G n.2475-852C>G n.2118-852C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122322C>T | CA783250066 | LDLR | c.2399-852C>T (n.2399-852C>T) c.*210-852C>T (n.*210-852C>T) c.2021-852C>T (n.2021-852C>T) c.2141-852C>T (n.2141-852C>T) c.2395-852C>T c.1637-852C>T (n.1637-852C>T) c.2018-852C>T (n.2018-852C>T) c.1607-852C>T (n.1607-852C>T) c.1760-852C>T (n.1760-852C>T) n.2151-852C>T n.2475-852C>T n.2118-852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122323T>C | CA305304549 | LDLR | c.2399-851T>C (n.2399-851T>C) c.*210-851T>C (n.*210-851T>C) c.2021-851T>C (n.2021-851T>C) c.2141-851T>C (n.2141-851T>C) c.2395-851T>C c.1637-851T>C (n.1637-851T>C) c.2018-851T>C (n.2018-851T>C) c.1607-851T>C (n.1607-851T>C) c.1760-851T>C (n.1760-851T>C) n.2151-851T>C n.2475-851T>C n.2118-851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122323T= | CA2322776664 | LDLR | c.2399-851T= (n.2399-851T=) c.*210-851T= (n.*210-851T=) c.2021-851T= (n.2021-851T=) c.2141-851T= (n.2141-851T=) c.2395-851T= c.1637-851T= (n.1637-851T=) c.2018-851T= (n.2018-851T=) c.1607-851T= (n.1607-851T=) c.1760-851T= (n.1760-851T=) n.2151-851T= n.2475-851T= n.2118-851T= | |
| 19 | g.11122324C= | CA2322776665 | LDLR | c.2399-850C= (n.2399-850C=) c.*210-850C= (n.*210-850C=) c.2021-850C= (n.2021-850C=) c.2141-850C= (n.2141-850C=) c.2395-850C= c.1637-850C= (n.1637-850C=) c.2018-850C= (n.2018-850C=) c.1607-850C= (n.1607-850C=) c.1760-850C= (n.1760-850C=) n.2151-850C= n.2475-850C= n.2118-850C= | |
| 19 | g.11122324C>T | CA783250070 | LDLR | c.2399-850C>T (n.2399-850C>T) c.*210-850C>T (n.*210-850C>T) c.2021-850C>T (n.2021-850C>T) c.2141-850C>T (n.2141-850C>T) c.2395-850C>T c.1637-850C>T (n.1637-850C>T) c.2018-850C>T (n.2018-850C>T) c.1607-850C>T (n.1607-850C>T) c.1760-850C>T (n.1760-850C>T) n.2151-850C>T n.2475-850C>T n.2118-850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122329C= | CA2322776666 | LDLR | c.2399-845C= (n.2399-845C=) c.*210-845C= (n.*210-845C=) c.2021-845C= (n.2021-845C=) c.2141-845C= (n.2141-845C=) c.2395-845C= c.1637-845C= (n.1637-845C=) c.2018-845C= (n.2018-845C=) c.1607-845C= (n.1607-845C=) c.1760-845C= (n.1760-845C=) n.2151-845C= n.2475-845C= n.2118-845C= | |
| 19 | g.11122329C>T | CA305304550 | LDLR | c.2399-845C>T (n.2399-845C>T) c.*210-845C>T (n.*210-845C>T) c.2021-845C>T (n.2021-845C>T) c.2141-845C>T (n.2141-845C>T) c.2395-845C>T c.1637-845C>T (n.1637-845C>T) c.2018-845C>T (n.2018-845C>T) c.1607-845C>T (n.1607-845C>T) c.1760-845C>T (n.1760-845C>T) n.2151-845C>T n.2475-845C>T n.2118-845C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122330T>C | CA631768683 | LDLR | c.2399-844T>C (n.2399-844T>C) c.*210-844T>C (n.*210-844T>C) c.2021-844T>C (n.2021-844T>C) c.2141-844T>C (n.2141-844T>C) c.2395-844T>C c.1637-844T>C (n.1637-844T>C) c.2018-844T>C (n.2018-844T>C) c.1607-844T>C (n.1607-844T>C) c.1760-844T>C (n.1760-844T>C) n.2151-844T>C n.2475-844T>C n.2118-844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122330T= | CA2322776668 | LDLR | c.2399-844T= (n.2399-844T=) c.*210-844T= (n.*210-844T=) c.2021-844T= (n.2021-844T=) c.2141-844T= (n.2141-844T=) c.2395-844T= c.1637-844T= (n.1637-844T=) c.2018-844T= (n.2018-844T=) c.1607-844T= (n.1607-844T=) c.1760-844T= (n.1760-844T=) n.2151-844T= n.2475-844T= n.2118-844T= | |
| 19 | g.11122332dup | CA2322776667 | LDLR | c.2399-842dup (n.2399-842dup) c.*210-842dup (n.*210-842dup) c.2021-842dup (n.2021-842dup) c.2141-842dup (n.2141-842dup) c.2395-842dup c.1637-842dup (n.1637-842dup) c.2018-842dup (n.2018-842dup) c.1607-842dup (n.1607-842dup) c.1760-842dup (n.1760-842dup) n.2151-842dup n.2475-842dup n.2118-842dup | dbSNP |
| 19 | g.11122332T>C | CA2322776670 | LDLR | c.2399-842T>C (n.2399-842T>C) c.*210-842T>C (n.*210-842T>C) c.2021-842T>C (n.2021-842T>C) c.2141-842T>C (n.2141-842T>C) c.2395-842T>C c.1637-842T>C (n.1637-842T>C) c.2018-842T>C (n.2018-842T>C) c.1607-842T>C (n.1607-842T>C) c.1760-842T>C (n.1760-842T>C) n.2151-842T>C n.2475-842T>C n.2118-842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122332T= | CA2322776669 | LDLR | c.2399-842T= (n.2399-842T=) c.*210-842T= (n.*210-842T=) c.2021-842T= (n.2021-842T=) c.2141-842T= (n.2141-842T=) c.2395-842T= c.1637-842T= (n.1637-842T=) c.2018-842T= (n.2018-842T=) c.1607-842T= (n.1607-842T=) c.1760-842T= (n.1760-842T=) n.2151-842T= n.2475-842T= n.2118-842T= | |
| 19 | g.11122335G>A | CA2322776672 | LDLR | c.2399-839G>A (n.2399-839G>A) c.*210-839G>A (n.*210-839G>A) c.2021-839G>A (n.2021-839G>A) c.2141-839G>A (n.2141-839G>A) c.2395-839G>A c.1637-839G>A (n.1637-839G>A) c.2018-839G>A (n.2018-839G>A) c.1607-839G>A (n.1607-839G>A) c.1760-839G>A (n.1760-839G>A) n.2151-839G>A n.2475-839G>A n.2118-839G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122335G= | CA2322776671 | LDLR | c.2399-839G= (n.2399-839G=) c.*210-839G= (n.*210-839G=) c.2021-839G= (n.2021-839G=) c.2141-839G= (n.2141-839G=) c.2395-839G= c.1637-839G= (n.1637-839G=) c.2018-839G= (n.2018-839G=) c.1607-839G= (n.1607-839G=) c.1760-839G= (n.1760-839G=) n.2151-839G= n.2475-839G= n.2118-839G= | |
| 19 | g.11122337T>C | CA2813590538 | LDLR | c.2399-837T>C (n.2399-837T>C) c.*210-837T>C (n.*210-837T>C) c.2021-837T>C (n.2021-837T>C) c.2141-837T>C (n.2141-837T>C) c.2395-837T>C c.1637-837T>C (n.1637-837T>C) c.2018-837T>C (n.2018-837T>C) c.1607-837T>C (n.1607-837T>C) c.1760-837T>C (n.1760-837T>C) n.2151-837T>C n.2475-837T>C n.2118-837T>C | |
| 19 | g.11122339C= | CA2322776673 | LDLR | c.2399-835C= (n.2399-835C=) c.*210-835C= (n.*210-835C=) c.2021-835C= (n.2021-835C=) c.2141-835C= (n.2141-835C=) c.2395-835C= c.1637-835C= (n.1637-835C=) c.2018-835C= (n.2018-835C=) c.1607-835C= (n.1607-835C=) c.1760-835C= (n.1760-835C=) n.2151-835C= n.2475-835C= n.2118-835C= | |
| 19 | g.11122339C>T | CA305304551 | LDLR | c.2399-835C>T (n.2399-835C>T) c.*210-835C>T (n.*210-835C>T) c.2021-835C>T (n.2021-835C>T) c.2141-835C>T (n.2141-835C>T) c.2395-835C>T c.1637-835C>T (n.1637-835C>T) c.2018-835C>T (n.2018-835C>T) c.1607-835C>T (n.1607-835C>T) c.1760-835C>T (n.1760-835C>T) n.2151-835C>T n.2475-835C>T n.2118-835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122340G>A | CA305304552 | LDLR | c.2399-834G>A (n.2399-834G>A) c.*210-834G>A (n.*210-834G>A) c.2021-834G>A (n.2021-834G>A) c.2141-834G>A (n.2141-834G>A) c.2395-834G>A c.1637-834G>A (n.1637-834G>A) c.2018-834G>A (n.2018-834G>A) c.1607-834G>A (n.1607-834G>A) c.1760-834G>A (n.1760-834G>A) n.2151-834G>A n.2475-834G>A n.2118-834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122340G= | CA2322776674 | LDLR | c.2399-834G= (n.2399-834G=) c.*210-834G= (n.*210-834G=) c.2021-834G= (n.2021-834G=) c.2141-834G= (n.2141-834G=) c.2395-834G= c.1637-834G= (n.1637-834G=) c.2018-834G= (n.2018-834G=) c.1607-834G= (n.1607-834G=) c.1760-834G= (n.1760-834G=) n.2151-834G= n.2475-834G= n.2118-834G= | |
| 19 | g.11122340G>T | CA631768686 | LDLR | c.2399-834G>T (n.2399-834G>T) c.*210-834G>T (n.*210-834G>T) c.2021-834G>T (n.2021-834G>T) c.2141-834G>T (n.2141-834G>T) c.2395-834G>T c.1637-834G>T (n.1637-834G>T) c.2018-834G>T (n.2018-834G>T) c.1607-834G>T (n.1607-834G>T) c.1760-834G>T (n.1760-834G>T) n.2151-834G>T n.2475-834G>T n.2118-834G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122341C= | CA2322776675 | LDLR | c.2399-833C= (n.2399-833C=) c.*210-833C= (n.*210-833C=) c.2021-833C= (n.2021-833C=) c.2141-833C= (n.2141-833C=) c.2395-833C= c.1637-833C= (n.1637-833C=) c.2018-833C= (n.2018-833C=) c.1607-833C= (n.1607-833C=) c.1760-833C= (n.1760-833C=) n.2151-833C= n.2475-833C= n.2118-833C= | |
| 19 | g.11122341C>T | CA783250083 | LDLR | c.2399-833C>T (n.2399-833C>T) c.*210-833C>T (n.*210-833C>T) c.2021-833C>T (n.2021-833C>T) c.2141-833C>T (n.2141-833C>T) c.2395-833C>T c.1637-833C>T (n.1637-833C>T) c.2018-833C>T (n.2018-833C>T) c.1607-833C>T (n.1607-833C>T) c.1760-833C>T (n.1760-833C>T) n.2151-833C>T n.2475-833C>T n.2118-833C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122342C= | CA2322776676 | LDLR | c.2399-832C= (n.2399-832C=) c.*210-832C= (n.*210-832C=) c.2021-832C= (n.2021-832C=) c.2141-832C= (n.2141-832C=) c.2395-832C= c.1637-832C= (n.1637-832C=) c.2018-832C= (n.2018-832C=) c.1607-832C= (n.1607-832C=) c.1760-832C= (n.1760-832C=) n.2151-832C= n.2475-832C= n.2118-832C= | |
| 19 | g.11122342C>T | CA783250084 | LDLR | c.2399-832C>T (n.2399-832C>T) c.*210-832C>T (n.*210-832C>T) c.2021-832C>T (n.2021-832C>T) c.2141-832C>T (n.2141-832C>T) c.2395-832C>T c.1637-832C>T (n.1637-832C>T) c.2018-832C>T (n.2018-832C>T) c.1607-832C>T (n.1607-832C>T) c.1760-832C>T (n.1760-832C>T) n.2151-832C>T n.2475-832C>T n.2118-832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122343C= | CA2322776677 | LDLR | c.2399-831C= (n.2399-831C=) c.*210-831C= (n.*210-831C=) c.2021-831C= (n.2021-831C=) c.2141-831C= (n.2141-831C=) c.2395-831C= c.1637-831C= (n.1637-831C=) c.2018-831C= (n.2018-831C=) c.1607-831C= (n.1607-831C=) c.1760-831C= (n.1760-831C=) n.2151-831C= n.2475-831C= n.2118-831C= | |
| 19 | g.11122343C>T | CA305304553 | LDLR | c.2399-831C>T (n.2399-831C>T) c.*210-831C>T (n.*210-831C>T) c.2021-831C>T (n.2021-831C>T) c.2141-831C>T (n.2141-831C>T) c.2395-831C>T c.1637-831C>T (n.1637-831C>T) c.2018-831C>T (n.2018-831C>T) c.1607-831C>T (n.1607-831C>T) c.1760-831C>T (n.1760-831C>T) n.2151-831C>T n.2475-831C>T n.2118-831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122344G>A | CA305304555 | LDLR | c.2399-830G>A (n.2399-830G>A) c.*210-830G>A (n.*210-830G>A) c.2021-830G>A (n.2021-830G>A) c.2141-830G>A (n.2141-830G>A) c.2395-830G>A c.1637-830G>A (n.1637-830G>A) c.2018-830G>A (n.2018-830G>A) c.1607-830G>A (n.1607-830G>A) c.1760-830G>A (n.1760-830G>A) n.2151-830G>A n.2475-830G>A n.2118-830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122344G= | CA2322776678 | LDLR | c.2399-830G= (n.2399-830G=) c.*210-830G= (n.*210-830G=) c.2021-830G= (n.2021-830G=) c.2141-830G= (n.2141-830G=) c.2395-830G= c.1637-830G= (n.1637-830G=) c.2018-830G= (n.2018-830G=) c.1607-830G= (n.1607-830G=) c.1760-830G= (n.1760-830G=) n.2151-830G= n.2475-830G= n.2118-830G= | |
| 19 | g.11122344G>T | CA2322776679 | LDLR | c.2399-830G>T (n.2399-830G>T) c.*210-830G>T (n.*210-830G>T) c.2021-830G>T (n.2021-830G>T) c.2141-830G>T (n.2141-830G>T) c.2395-830G>T c.1637-830G>T (n.1637-830G>T) c.2018-830G>T (n.2018-830G>T) c.1607-830G>T (n.1607-830G>T) c.1760-830G>T (n.1760-830G>T) n.2151-830G>T n.2475-830G>T n.2118-830G>T | dbSNP |