OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122153A= | CA2322776546 | LDLR | c.2399-1021A= (n.2399-1021A=) c.*210-1021A= (n.*210-1021A=) c.2021-1021A= (n.2021-1021A=) c.2141-1021A= (n.2141-1021A=) c.2395-1021A= c.1637-1021A= (n.1637-1021A=) c.2018-1021A= (n.2018-1021A=) c.1607-1021A= (n.1607-1021A=) c.1760-1021A= (n.1760-1021A=) n.2151-1021A= n.2475-1021A= n.2118-1021A= | |
| 19 | g.11122153A>C | CA2322776547 | LDLR | c.2399-1021A>C (n.2399-1021A>C) c.*210-1021A>C (n.*210-1021A>C) c.2021-1021A>C (n.2021-1021A>C) c.2141-1021A>C (n.2141-1021A>C) c.2395-1021A>C c.1637-1021A>C (n.1637-1021A>C) c.2018-1021A>C (n.2018-1021A>C) c.1607-1021A>C (n.1607-1021A>C) c.1760-1021A>C (n.1760-1021A>C) n.2151-1021A>C n.2475-1021A>C n.2118-1021A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122154G>A | CA783249898 | LDLR | c.2399-1020G>A (n.2399-1020G>A) c.*210-1020G>A (n.*210-1020G>A) c.2021-1020G>A (n.2021-1020G>A) c.2141-1020G>A (n.2141-1020G>A) c.2395-1020G>A c.1637-1020G>A (n.1637-1020G>A) c.2018-1020G>A (n.2018-1020G>A) c.1607-1020G>A (n.1607-1020G>A) c.1760-1020G>A (n.1760-1020G>A) n.2151-1020G>A n.2475-1020G>A n.2118-1020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122154G= | CA2322776548 | LDLR | c.2399-1020G= (n.2399-1020G=) c.*210-1020G= (n.*210-1020G=) c.2021-1020G= (n.2021-1020G=) c.2141-1020G= (n.2141-1020G=) c.2395-1020G= c.1637-1020G= (n.1637-1020G=) c.2018-1020G= (n.2018-1020G=) c.1607-1020G= (n.1607-1020G=) c.1760-1020G= (n.1760-1020G=) n.2151-1020G= n.2475-1020G= n.2118-1020G= | |
| 19 | g.11122155C= | CA2322776549 | LDLR | c.2399-1019C= (n.2399-1019C=) c.*210-1019C= (n.*210-1019C=) c.2021-1019C= (n.2021-1019C=) c.2141-1019C= (n.2141-1019C=) c.2395-1019C= c.1637-1019C= (n.1637-1019C=) c.2018-1019C= (n.2018-1019C=) c.1607-1019C= (n.1607-1019C=) c.1760-1019C= (n.1760-1019C=) n.2151-1019C= n.2475-1019C= n.2118-1019C= | |
| 19 | g.11122155C>T | CA631768639 | LDLR | c.2399-1019C>T (n.2399-1019C>T) c.*210-1019C>T (n.*210-1019C>T) c.2021-1019C>T (n.2021-1019C>T) c.2141-1019C>T (n.2141-1019C>T) c.2395-1019C>T c.1637-1019C>T (n.1637-1019C>T) c.2018-1019C>T (n.2018-1019C>T) c.1607-1019C>T (n.1607-1019C>T) c.1760-1019C>T (n.1760-1019C>T) n.2151-1019C>T n.2475-1019C>T n.2118-1019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122156G>A | CA305304475 | LDLR | c.2399-1018G>A (n.2399-1018G>A) c.*210-1018G>A (n.*210-1018G>A) c.2021-1018G>A (n.2021-1018G>A) c.2141-1018G>A (n.2141-1018G>A) c.2395-1018G>A c.1637-1018G>A (n.1637-1018G>A) c.2018-1018G>A (n.2018-1018G>A) c.1607-1018G>A (n.1607-1018G>A) c.1760-1018G>A (n.1760-1018G>A) n.2151-1018G>A n.2475-1018G>A n.2118-1018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122156G= | CA2322776550 | LDLR | c.2399-1018G= (n.2399-1018G=) c.*210-1018G= (n.*210-1018G=) c.2021-1018G= (n.2021-1018G=) c.2141-1018G= (n.2141-1018G=) c.2395-1018G= c.1637-1018G= (n.1637-1018G=) c.2018-1018G= (n.2018-1018G=) c.1607-1018G= (n.1607-1018G=) c.1760-1018G= (n.1760-1018G=) n.2151-1018G= n.2475-1018G= n.2118-1018G= | |
| 19 | g.11122157dup | CA631768640 | LDLR | c.2399-1017dup (n.2399-1017dup) c.*210-1017dup (n.*210-1017dup) c.2021-1017dup (n.2021-1017dup) c.2141-1017dup (n.2141-1017dup) c.2395-1017dup c.1637-1017dup (n.1637-1017dup) c.2018-1017dup (n.2018-1017dup) c.1607-1017dup (n.1607-1017dup) c.1760-1017dup (n.1760-1017dup) n.2151-1017dup n.2475-1017dup n.2118-1017dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122160C= | CA2322776551 | LDLR | c.2399-1014C= (n.2399-1014C=) c.*210-1014C= (n.*210-1014C=) c.2021-1014C= (n.2021-1014C=) c.2141-1014C= (n.2141-1014C=) c.2395-1014C= c.1637-1014C= (n.1637-1014C=) c.2018-1014C= (n.2018-1014C=) c.1607-1014C= (n.1607-1014C=) c.1760-1014C= (n.1760-1014C=) n.2151-1014C= n.2475-1014C= n.2118-1014C= | |
| 19 | g.11122160C>T | CA305304478 | LDLR | c.2399-1014C>T (n.2399-1014C>T) c.*210-1014C>T (n.*210-1014C>T) c.2021-1014C>T (n.2021-1014C>T) c.2141-1014C>T (n.2141-1014C>T) c.2395-1014C>T c.1637-1014C>T (n.1637-1014C>T) c.2018-1014C>T (n.2018-1014C>T) c.1607-1014C>T (n.1607-1014C>T) c.1760-1014C>T (n.1760-1014C>T) n.2151-1014C>T n.2475-1014C>T n.2118-1014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122161G>A | CA305304480 | LDLR | c.2399-1013G>A (n.2399-1013G>A) c.*210-1013G>A (n.*210-1013G>A) c.2021-1013G>A (n.2021-1013G>A) c.2141-1013G>A (n.2141-1013G>A) c.2395-1013G>A c.1637-1013G>A (n.1637-1013G>A) c.2018-1013G>A (n.2018-1013G>A) c.1607-1013G>A (n.1607-1013G>A) c.1760-1013G>A (n.1760-1013G>A) n.2151-1013G>A n.2475-1013G>A n.2118-1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122161G>C | CA2813590493 | LDLR | c.2399-1013G>C (n.2399-1013G>C) c.*210-1013G>C (n.*210-1013G>C) c.2021-1013G>C (n.2021-1013G>C) c.2141-1013G>C (n.2141-1013G>C) c.2395-1013G>C c.1637-1013G>C (n.1637-1013G>C) c.2018-1013G>C (n.2018-1013G>C) c.1607-1013G>C (n.1607-1013G>C) c.1760-1013G>C (n.1760-1013G>C) n.2151-1013G>C n.2475-1013G>C n.2118-1013G>C | |
| 19 | g.11122161G= | CA2322776552 | LDLR | c.2399-1013G= (n.2399-1013G=) c.*210-1013G= (n.*210-1013G=) c.2021-1013G= (n.2021-1013G=) c.2141-1013G= (n.2141-1013G=) c.2395-1013G= c.1637-1013G= (n.1637-1013G=) c.2018-1013G= (n.2018-1013G=) c.1607-1013G= (n.1607-1013G=) c.1760-1013G= (n.1760-1013G=) n.2151-1013G= n.2475-1013G= n.2118-1013G= | |
| 19 | g.11122162A= | CA2322776553 | LDLR | c.2399-1012A= (n.2399-1012A=) c.*210-1012A= (n.*210-1012A=) c.2021-1012A= (n.2021-1012A=) c.2141-1012A= (n.2141-1012A=) c.2395-1012A= c.1637-1012A= (n.1637-1012A=) c.2018-1012A= (n.2018-1012A=) c.1607-1012A= (n.1607-1012A=) c.1760-1012A= (n.1760-1012A=) n.2151-1012A= n.2475-1012A= n.2118-1012A= | |
| 19 | g.11122162A>G | CA783249906 | LDLR | c.2399-1012A>G (n.2399-1012A>G) c.*210-1012A>G (n.*210-1012A>G) c.2021-1012A>G (n.2021-1012A>G) c.2141-1012A>G (n.2141-1012A>G) c.2395-1012A>G c.1637-1012A>G (n.1637-1012A>G) c.2018-1012A>G (n.2018-1012A>G) c.1607-1012A>G (n.1607-1012A>G) c.1760-1012A>G (n.1760-1012A>G) n.2151-1012A>G n.2475-1012A>G n.2118-1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122164G>C | CA993521490 | LDLR | c.2399-1010G>C (n.2399-1010G>C) c.*210-1010G>C (n.*210-1010G>C) c.2021-1010G>C (n.2021-1010G>C) c.2141-1010G>C (n.2141-1010G>C) c.2395-1010G>C c.1637-1010G>C (n.1637-1010G>C) c.2018-1010G>C (n.2018-1010G>C) c.1607-1010G>C (n.1607-1010G>C) c.1760-1010G>C (n.1760-1010G>C) n.2151-1010G>C n.2475-1010G>C n.2118-1010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122164G= | CA2322776554 | LDLR | c.2399-1010G= (n.2399-1010G=) c.*210-1010G= (n.*210-1010G=) c.2021-1010G= (n.2021-1010G=) c.2141-1010G= (n.2141-1010G=) c.2395-1010G= c.1637-1010G= (n.1637-1010G=) c.2018-1010G= (n.2018-1010G=) c.1607-1010G= (n.1607-1010G=) c.1760-1010G= (n.1760-1010G=) n.2151-1010G= n.2475-1010G= n.2118-1010G= | |
| 19 | g.11122166C>T | CA2502582918 | LDLR | c.2399-1008C>T (n.2399-1008C>T) c.*210-1008C>T (n.*210-1008C>T) c.2021-1008C>T (n.2021-1008C>T) c.2141-1008C>T (n.2141-1008C>T) c.2395-1008C>T c.1637-1008C>T (n.1637-1008C>T) c.2018-1008C>T (n.2018-1008C>T) c.1607-1008C>T (n.1607-1008C>T) c.1760-1008C>T (n.1760-1008C>T) n.2151-1008C>T n.2475-1008C>T n.2118-1008C>T | |
| 19 | g.11122167T>A | CA631768644 | LDLR | c.2399-1007T>A (n.2399-1007T>A) c.*210-1007T>A (n.*210-1007T>A) c.2021-1007T>A (n.2021-1007T>A) c.2141-1007T>A (n.2141-1007T>A) c.2395-1007T>A c.1637-1007T>A (n.1637-1007T>A) c.2018-1007T>A (n.2018-1007T>A) c.1607-1007T>A (n.1607-1007T>A) c.1760-1007T>A (n.1760-1007T>A) n.2151-1007T>A n.2475-1007T>A n.2118-1007T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122167T= | CA2322776555 | LDLR | c.2399-1007T= (n.2399-1007T=) c.*210-1007T= (n.*210-1007T=) c.2021-1007T= (n.2021-1007T=) c.2141-1007T= (n.2141-1007T=) c.2395-1007T= c.1637-1007T= (n.1637-1007T=) c.2018-1007T= (n.2018-1007T=) c.1607-1007T= (n.1607-1007T=) c.1760-1007T= (n.1760-1007T=) n.2151-1007T= n.2475-1007T= n.2118-1007T= | |
| 19 | g.11122169C= | CA2322776556 | LDLR | c.2399-1005C= (n.2399-1005C=) c.*210-1005C= (n.*210-1005C=) c.2021-1005C= (n.2021-1005C=) c.2141-1005C= (n.2141-1005C=) c.2395-1005C= c.1637-1005C= (n.1637-1005C=) c.2018-1005C= (n.2018-1005C=) c.1607-1005C= (n.1607-1005C=) c.1760-1005C= (n.1760-1005C=) n.2151-1005C= n.2475-1005C= n.2118-1005C= | |
| 19 | g.11122169C>T | CA993521494 | LDLR | c.2399-1005C>T (n.2399-1005C>T) c.*210-1005C>T (n.*210-1005C>T) c.2021-1005C>T (n.2021-1005C>T) c.2141-1005C>T (n.2141-1005C>T) c.2395-1005C>T c.1637-1005C>T (n.1637-1005C>T) c.2018-1005C>T (n.2018-1005C>T) c.1607-1005C>T (n.1607-1005C>T) c.1760-1005C>T (n.1760-1005C>T) n.2151-1005C>T n.2475-1005C>T n.2118-1005C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122170G>A | CA305304481 | LDLR | c.2399-1004G>A (n.2399-1004G>A) c.*210-1004G>A (n.*210-1004G>A) c.2021-1004G>A (n.2021-1004G>A) c.2141-1004G>A (n.2141-1004G>A) c.2395-1004G>A c.1637-1004G>A (n.1637-1004G>A) c.2018-1004G>A (n.2018-1004G>A) c.1607-1004G>A (n.1607-1004G>A) c.1760-1004G>A (n.1760-1004G>A) n.2151-1004G>A n.2475-1004G>A n.2118-1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122170G= | CA2322776557 | LDLR | c.2399-1004G= (n.2399-1004G=) c.*210-1004G= (n.*210-1004G=) c.2021-1004G= (n.2021-1004G=) c.2141-1004G= (n.2141-1004G=) c.2395-1004G= c.1637-1004G= (n.1637-1004G=) c.2018-1004G= (n.2018-1004G=) c.1607-1004G= (n.1607-1004G=) c.1760-1004G= (n.1760-1004G=) n.2151-1004G= n.2475-1004G= n.2118-1004G= | |
| 19 | g.11122170G>T | CA631768646 | LDLR | c.2399-1004G>T (n.2399-1004G>T) c.*210-1004G>T (n.*210-1004G>T) c.2021-1004G>T (n.2021-1004G>T) c.2141-1004G>T (n.2141-1004G>T) c.2395-1004G>T c.1637-1004G>T (n.1637-1004G>T) c.2018-1004G>T (n.2018-1004G>T) c.1607-1004G>T (n.1607-1004G>T) c.1760-1004G>T (n.1760-1004G>T) n.2151-1004G>T n.2475-1004G>T n.2118-1004G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122171C= | CA2322776558 | LDLR | c.2399-1003C= (n.2399-1003C=) c.*210-1003C= (n.*210-1003C=) c.2021-1003C= (n.2021-1003C=) c.2141-1003C= (n.2141-1003C=) c.2395-1003C= c.1637-1003C= (n.1637-1003C=) c.2018-1003C= (n.2018-1003C=) c.1607-1003C= (n.1607-1003C=) c.1760-1003C= (n.1760-1003C=) n.2151-1003C= n.2475-1003C= n.2118-1003C= | |
| 19 | g.11122171C>T | CA2322776559 | LDLR | c.2399-1003C>T (n.2399-1003C>T) c.*210-1003C>T (n.*210-1003C>T) c.2021-1003C>T (n.2021-1003C>T) c.2141-1003C>T (n.2141-1003C>T) c.2395-1003C>T c.1637-1003C>T (n.1637-1003C>T) c.2018-1003C>T (n.2018-1003C>T) c.1607-1003C>T (n.1607-1003C>T) c.1760-1003C>T (n.1760-1003C>T) n.2151-1003C>T n.2475-1003C>T n.2118-1003C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122178A= | CA2322776560 | LDLR | c.2399-996A= (n.2399-996A=) c.*210-996A= (n.*210-996A=) c.2021-996A= (n.2021-996A=) c.2141-996A= (n.2141-996A=) c.2395-996A= c.1637-996A= (n.1637-996A=) c.2018-996A= (n.2018-996A=) c.1607-996A= (n.1607-996A=) c.1760-996A= (n.1760-996A=) n.2151-996A= n.2475-996A= n.2118-996A= | |
| 19 | g.11122178A>G | CA305304484 | LDLR | c.2399-996A>G (n.2399-996A>G) c.*210-996A>G (n.*210-996A>G) c.2021-996A>G (n.2021-996A>G) c.2141-996A>G (n.2141-996A>G) c.2395-996A>G c.1637-996A>G (n.1637-996A>G) c.2018-996A>G (n.2018-996A>G) c.1607-996A>G (n.1607-996A>G) c.1760-996A>G (n.1760-996A>G) n.2151-996A>G n.2475-996A>G n.2118-996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122179G>C | CA2516684481 | LDLR | c.2399-995G>C (n.2399-995G>C) c.*210-995G>C (n.*210-995G>C) c.2021-995G>C (n.2021-995G>C) c.2141-995G>C (n.2141-995G>C) c.2395-995G>C c.1637-995G>C (n.1637-995G>C) c.2018-995G>C (n.2018-995G>C) c.1607-995G>C (n.1607-995G>C) c.1760-995G>C (n.1760-995G>C) n.2151-995G>C n.2475-995G>C n.2118-995G>C | |
| 19 | g.11122183C= | CA2322776561 | LDLR | c.2399-991C= (n.2399-991C=) c.*210-991C= (n.*210-991C=) c.2021-991C= (n.2021-991C=) c.2141-991C= (n.2141-991C=) c.2395-991C= c.1637-991C= (n.1637-991C=) c.2018-991C= (n.2018-991C=) c.1607-991C= (n.1607-991C=) c.1760-991C= (n.1760-991C=) n.2151-991C= n.2475-991C= n.2118-991C= | |
| 19 | g.11122183C>T | CA631768647 | LDLR | c.2399-991C>T (n.2399-991C>T) c.*210-991C>T (n.*210-991C>T) c.2021-991C>T (n.2021-991C>T) c.2141-991C>T (n.2141-991C>T) c.2395-991C>T c.1637-991C>T (n.1637-991C>T) c.2018-991C>T (n.2018-991C>T) c.1607-991C>T (n.1607-991C>T) c.1760-991C>T (n.1760-991C>T) n.2151-991C>T n.2475-991C>T n.2118-991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122184G>A | CA631768648 | LDLR | c.2399-990G>A (n.2399-990G>A) c.*210-990G>A (n.*210-990G>A) c.2021-990G>A (n.2021-990G>A) c.2141-990G>A (n.2141-990G>A) c.2395-990G>A c.1637-990G>A (n.1637-990G>A) c.2018-990G>A (n.2018-990G>A) c.1607-990G>A (n.1607-990G>A) c.1760-990G>A (n.1760-990G>A) n.2151-990G>A n.2475-990G>A n.2118-990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122184G= | CA2322776563 | LDLR | c.2399-990G= (n.2399-990G=) c.*210-990G= (n.*210-990G=) c.2021-990G= (n.2021-990G=) c.2141-990G= (n.2141-990G=) c.2395-990G= c.1637-990G= (n.1637-990G=) c.2018-990G= (n.2018-990G=) c.1607-990G= (n.1607-990G=) c.1760-990G= (n.1760-990G=) n.2151-990G= n.2475-990G= n.2118-990G= | |
| 19 | g.11122184_11122185delinsGC | CA2322776562 | LDLR | c.2399-990_2399-989delinsGC (n.2399-990_2399-989delinsGC) c.*210-990_*210-989delinsGC (n.*210-990_*210-989delinsGC) c.2021-990_2021-989delinsGC (n.2021-990_2021-989delinsGC) c.2141-990_2141-989delinsGC (n.2141-990_2141-989delinsGC) c.2395-990_2395-989delinsGC c.1637-990_1637-989delinsGC (n.1637-990_1637-989delinsGC) c.2018-990_2018-989delinsGC (n.2018-990_2018-989delinsGC) c.1607-990_1607-989delinsGC (n.1607-990_1607-989delinsGC) c.1760-990_1760-989delinsGC (n.1760-990_1760-989delinsGC) n.2151-990_2151-989delinsGC n.2475-990_2475-989delinsGC n.2118-990_2118-989delinsGC | |
| 19 | g.11122185C>A | CA2322776566 | LDLR | c.2399-989C>A (n.2399-989C>A) c.*210-989C>A (n.*210-989C>A) c.2021-989C>A (n.2021-989C>A) c.2141-989C>A (n.2141-989C>A) c.2395-989C>A c.1637-989C>A (n.1637-989C>A) c.2018-989C>A (n.2018-989C>A) c.1607-989C>A (n.1607-989C>A) c.1760-989C>A (n.1760-989C>A) n.2151-989C>A n.2475-989C>A n.2118-989C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122185C= | CA2322776567 | LDLR | c.2399-989C= (n.2399-989C=) c.*210-989C= (n.*210-989C=) c.2021-989C= (n.2021-989C=) c.2141-989C= (n.2141-989C=) c.2395-989C= c.1637-989C= (n.1637-989C=) c.2018-989C= (n.2018-989C=) c.1607-989C= (n.1607-989C=) c.1760-989C= (n.1760-989C=) n.2151-989C= n.2475-989C= n.2118-989C= | |
| 19 | g.11122185C>T | CA2322776564 | LDLR | c.2399-989C>T (n.2399-989C>T) c.*210-989C>T (n.*210-989C>T) c.2021-989C>T (n.2021-989C>T) c.2141-989C>T (n.2141-989C>T) c.2395-989C>T c.1637-989C>T (n.1637-989C>T) c.2018-989C>T (n.2018-989C>T) c.1607-989C>T (n.1607-989C>T) c.1760-989C>T (n.1760-989C>T) n.2151-989C>T n.2475-989C>T n.2118-989C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122189dup | CA2322776565 | LDLR | c.2399-985dup (n.2399-985dup) c.*210-985dup (n.*210-985dup) c.2021-985dup (n.2021-985dup) c.2141-985dup (n.2141-985dup) c.2395-985dup c.1637-985dup (n.1637-985dup) c.2018-985dup (n.2018-985dup) c.1607-985dup (n.1607-985dup) c.1760-985dup (n.1760-985dup) n.2151-985dup n.2475-985dup n.2118-985dup | dbSNP |
| 19 | g.11122189del | CA783249954 | LDLR | c.2399-985del (n.2399-985del) c.*210-985del (n.*210-985del) c.2021-985del (n.2021-985del) c.2141-985del (n.2141-985del) c.2395-985del c.1637-985del (n.1637-985del) c.2018-985del (n.2018-985del) c.1607-985del (n.1607-985del) c.1760-985del (n.1760-985del) n.2151-985del n.2475-985del n.2118-985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122186C= | CA2322776569 | LDLR | c.2399-988C= (n.2399-988C=) c.*210-988C= (n.*210-988C=) c.2021-988C= (n.2021-988C=) c.2141-988C= (n.2141-988C=) c.2395-988C= c.1637-988C= (n.1637-988C=) c.2018-988C= (n.2018-988C=) c.1607-988C= (n.1607-988C=) c.1760-988C= (n.1760-988C=) n.2151-988C= n.2475-988C= n.2118-988C= | |
| 19 | g.11122186C>G | CA2322776568 | LDLR | c.2399-988C>G (n.2399-988C>G) c.*210-988C>G (n.*210-988C>G) c.2021-988C>G (n.2021-988C>G) c.2141-988C>G (n.2141-988C>G) c.2395-988C>G c.1637-988C>G (n.1637-988C>G) c.2018-988C>G (n.2018-988C>G) c.1607-988C>G (n.1607-988C>G) c.1760-988C>G (n.1760-988C>G) n.2151-988C>G n.2475-988C>G n.2118-988C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122186C>T | CA657454750 | LDLR | c.2399-988C>T (n.2399-988C>T) c.*210-988C>T (n.*210-988C>T) c.2021-988C>T (n.2021-988C>T) c.2141-988C>T (n.2141-988C>T) c.2395-988C>T c.1637-988C>T (n.1637-988C>T) c.2018-988C>T (n.2018-988C>T) c.1607-988C>T (n.1607-988C>T) c.1760-988C>T (n.1760-988C>T) n.2151-988C>T n.2475-988C>T n.2118-988C>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11122187C= | CA2322776571 | LDLR | c.2399-987C= (n.2399-987C=) c.*210-987C= (n.*210-987C=) c.2021-987C= (n.2021-987C=) c.2141-987C= (n.2141-987C=) c.2395-987C= c.1637-987C= (n.1637-987C=) c.2018-987C= (n.2018-987C=) c.1607-987C= (n.1607-987C=) c.1760-987C= (n.1760-987C=) n.2151-987C= n.2475-987C= n.2118-987C= | |
| 19 | g.11122187C>T | CA2322776570 | LDLR | c.2399-987C>T (n.2399-987C>T) c.*210-987C>T (n.*210-987C>T) c.2021-987C>T (n.2021-987C>T) c.2141-987C>T (n.2141-987C>T) c.2395-987C>T c.1637-987C>T (n.1637-987C>T) c.2018-987C>T (n.2018-987C>T) c.1607-987C>T (n.1607-987C>T) c.1760-987C>T (n.1760-987C>T) n.2151-987C>T n.2475-987C>T n.2118-987C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122188C= | CA2322776572 | LDLR | c.2399-986C= (n.2399-986C=) c.*210-986C= (n.*210-986C=) c.2021-986C= (n.2021-986C=) c.2141-986C= (n.2141-986C=) c.2395-986C= c.1637-986C= (n.1637-986C=) c.2018-986C= (n.2018-986C=) c.1607-986C= (n.1607-986C=) c.1760-986C= (n.1760-986C=) n.2151-986C= n.2475-986C= n.2118-986C= | |
| 19 | g.11122188C>T | CA631768649 | LDLR | c.2399-986C>T (n.2399-986C>T) c.*210-986C>T (n.*210-986C>T) c.2021-986C>T (n.2021-986C>T) c.2141-986C>T (n.2141-986C>T) c.2395-986C>T c.1637-986C>T (n.1637-986C>T) c.2018-986C>T (n.2018-986C>T) c.1607-986C>T (n.1607-986C>T) c.1760-986C>T (n.1760-986C>T) n.2151-986C>T n.2475-986C>T n.2118-986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122189_11122190delinsCT | CA2322776573 | LDLR | c.2399-985_2399-984delinsCT (n.2399-985_2399-984delinsCT) c.*210-985_*210-984delinsCT (n.*210-985_*210-984delinsCT) c.2021-985_2021-984delinsCT (n.2021-985_2021-984delinsCT) c.2141-985_2141-984delinsCT (n.2141-985_2141-984delinsCT) c.2395-985_2395-984delinsCT c.1637-985_1637-984delinsCT (n.1637-985_1637-984delinsCT) c.2018-985_2018-984delinsCT (n.2018-985_2018-984delinsCT) c.1607-985_1607-984delinsCT (n.1607-985_1607-984delinsCT) c.1760-985_1760-984delinsCT (n.1760-985_1760-984delinsCT) n.2151-985_2151-984delinsCT n.2475-985_2475-984delinsCT n.2118-985_2118-984delinsCT | |
| 19 | g.11122190del | CA2322776574 | LDLR | c.2399-984del (n.2399-984del) c.*210-984del (n.*210-984del) c.2021-984del (n.2021-984del) c.2141-984del (n.2141-984del) c.2395-984del c.1637-984del (n.1637-984del) c.2018-984del (n.2018-984del) c.1607-984del (n.1607-984del) c.1760-984del (n.1760-984del) n.2151-984del n.2475-984del n.2118-984del | dbSNP |
| 19 | g.11122191G>A | CA993521501 | LDLR | c.2399-983G>A (n.2399-983G>A) c.*210-983G>A (n.*210-983G>A) c.2021-983G>A (n.2021-983G>A) c.2141-983G>A (n.2141-983G>A) c.2395-983G>A c.1637-983G>A (n.1637-983G>A) c.2018-983G>A (n.2018-983G>A) c.1607-983G>A (n.1607-983G>A) c.1760-983G>A (n.1760-983G>A) n.2151-983G>A n.2475-983G>A n.2118-983G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122192G>A | CA2322776576 | LDLR | c.2399-982G>A (n.2399-982G>A) c.*210-982G>A (n.*210-982G>A) c.2021-982G>A (n.2021-982G>A) c.2141-982G>A (n.2141-982G>A) c.2395-982G>A c.1637-982G>A (n.1637-982G>A) c.2018-982G>A (n.2018-982G>A) c.1607-982G>A (n.1607-982G>A) c.1760-982G>A (n.1760-982G>A) n.2151-982G>A n.2475-982G>A n.2118-982G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122192G= | CA2322776575 | LDLR | c.2399-982G= (n.2399-982G=) c.*210-982G= (n.*210-982G=) c.2021-982G= (n.2021-982G=) c.2141-982G= (n.2141-982G=) c.2395-982G= c.1637-982G= (n.1637-982G=) c.2018-982G= (n.2018-982G=) c.1607-982G= (n.1607-982G=) c.1760-982G= (n.1760-982G=) n.2151-982G= n.2475-982G= n.2118-982G= | |
| 19 | g.11122194T>C | CA993521502 | LDLR | c.2399-980T>C (n.2399-980T>C) c.*210-980T>C (n.*210-980T>C) c.2021-980T>C (n.2021-980T>C) c.2141-980T>C (n.2141-980T>C) c.2395-980T>C c.1637-980T>C (n.1637-980T>C) c.2018-980T>C (n.2018-980T>C) c.1607-980T>C (n.1607-980T>C) c.1760-980T>C (n.1760-980T>C) n.2151-980T>C n.2475-980T>C n.2118-980T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122194T= | CA2322776577 | LDLR | c.2399-980T= (n.2399-980T=) c.*210-980T= (n.*210-980T=) c.2021-980T= (n.2021-980T=) c.2141-980T= (n.2141-980T=) c.2395-980T= c.1637-980T= (n.1637-980T=) c.2018-980T= (n.2018-980T=) c.1607-980T= (n.1607-980T=) c.1760-980T= (n.1760-980T=) n.2151-980T= n.2475-980T= n.2118-980T= | |
| 19 | g.11122197A= | CA2322776578 | LDLR | c.2399-977A= (n.2399-977A=) c.*210-977A= (n.*210-977A=) c.2021-977A= (n.2021-977A=) c.2141-977A= (n.2141-977A=) c.2395-977A= c.1637-977A= (n.1637-977A=) c.2018-977A= (n.2018-977A=) c.1607-977A= (n.1607-977A=) c.1760-977A= (n.1760-977A=) n.2151-977A= n.2475-977A= n.2118-977A= | |
| 19 | g.11122197A>T | CA993521505 | LDLR | c.2399-977A>T (n.2399-977A>T) c.*210-977A>T (n.*210-977A>T) c.2021-977A>T (n.2021-977A>T) c.2141-977A>T (n.2141-977A>T) c.2395-977A>T c.1637-977A>T (n.1637-977A>T) c.2018-977A>T (n.2018-977A>T) c.1607-977A>T (n.1607-977A>T) c.1760-977A>T (n.1760-977A>T) n.2151-977A>T n.2475-977A>T n.2118-977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T>A | CA783249963 | LDLR | c.2399-976T>A (n.2399-976T>A) c.*210-976T>A (n.*210-976T>A) c.2021-976T>A (n.2021-976T>A) c.2141-976T>A (n.2141-976T>A) c.2395-976T>A c.1637-976T>A (n.1637-976T>A) c.2018-976T>A (n.2018-976T>A) c.1607-976T>A (n.1607-976T>A) c.1760-976T>A (n.1760-976T>A) n.2151-976T>A n.2475-976T>A n.2118-976T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T>C | CA631768651 | LDLR | c.2399-976T>C (n.2399-976T>C) c.*210-976T>C (n.*210-976T>C) c.2021-976T>C (n.2021-976T>C) c.2141-976T>C (n.2141-976T>C) c.2395-976T>C c.1637-976T>C (n.1637-976T>C) c.2018-976T>C (n.2018-976T>C) c.1607-976T>C (n.1607-976T>C) c.1760-976T>C (n.1760-976T>C) n.2151-976T>C n.2475-976T>C n.2118-976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T= | CA2322776579 | LDLR | c.2399-976T= (n.2399-976T=) c.*210-976T= (n.*210-976T=) c.2021-976T= (n.2021-976T=) c.2141-976T= (n.2141-976T=) c.2395-976T= c.1637-976T= (n.1637-976T=) c.2018-976T= (n.2018-976T=) c.1607-976T= (n.1607-976T=) c.1760-976T= (n.1760-976T=) n.2151-976T= n.2475-976T= n.2118-976T= | |
| 19 | g.11122199G>A | CA305304487 | LDLR | c.2399-975G>A (n.2399-975G>A) c.*210-975G>A (n.*210-975G>A) c.2021-975G>A (n.2021-975G>A) c.2141-975G>A (n.2141-975G>A) c.2395-975G>A c.1637-975G>A (n.1637-975G>A) c.2018-975G>A (n.2018-975G>A) c.1607-975G>A (n.1607-975G>A) c.1760-975G>A (n.1760-975G>A) n.2151-975G>A n.2475-975G>A n.2118-975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122199G= | CA2322776580 | LDLR | c.2399-975G= (n.2399-975G=) c.*210-975G= (n.*210-975G=) c.2021-975G= (n.2021-975G=) c.2141-975G= (n.2141-975G=) c.2395-975G= c.1637-975G= (n.1637-975G=) c.2018-975G= (n.2018-975G=) c.1607-975G= (n.1607-975G=) c.1760-975G= (n.1760-975G=) n.2151-975G= n.2475-975G= n.2118-975G= | |
| 19 | g.11122200C>A | CA305304489 | LDLR | c.2399-974C>A (n.2399-974C>A) c.*210-974C>A (n.*210-974C>A) c.2021-974C>A (n.2021-974C>A) c.2141-974C>A (n.2141-974C>A) c.2395-974C>A c.1637-974C>A (n.1637-974C>A) c.2018-974C>A (n.2018-974C>A) c.1607-974C>A (n.1607-974C>A) c.1760-974C>A (n.1760-974C>A) n.2151-974C>A n.2475-974C>A n.2118-974C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122200C= | CA2322776581 | LDLR | c.2399-974C= (n.2399-974C=) c.*210-974C= (n.*210-974C=) c.2021-974C= (n.2021-974C=) c.2141-974C= (n.2141-974C=) c.2395-974C= c.1637-974C= (n.1637-974C=) c.2018-974C= (n.2018-974C=) c.1607-974C= (n.1607-974C=) c.1760-974C= (n.1760-974C=) n.2151-974C= n.2475-974C= n.2118-974C= | |
| 19 | g.11122200C>T | CA2322776582 | LDLR | c.2399-974C>T (n.2399-974C>T) c.*210-974C>T (n.*210-974C>T) c.2021-974C>T (n.2021-974C>T) c.2141-974C>T (n.2141-974C>T) c.2395-974C>T c.1637-974C>T (n.1637-974C>T) c.2018-974C>T (n.2018-974C>T) c.1607-974C>T (n.1607-974C>T) c.1760-974C>T (n.1760-974C>T) n.2151-974C>T n.2475-974C>T n.2118-974C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122201C>A | CA783249966 | LDLR | c.2399-973C>A (n.2399-973C>A) c.*210-973C>A (n.*210-973C>A) c.2021-973C>A (n.2021-973C>A) c.2141-973C>A (n.2141-973C>A) c.2395-973C>A c.1637-973C>A (n.1637-973C>A) c.2018-973C>A (n.2018-973C>A) c.1607-973C>A (n.1607-973C>A) c.1760-973C>A (n.1760-973C>A) n.2151-973C>A n.2475-973C>A n.2118-973C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122201C= | CA2322776583 | LDLR | c.2399-973C= (n.2399-973C=) c.*210-973C= (n.*210-973C=) c.2021-973C= (n.2021-973C=) c.2141-973C= (n.2141-973C=) c.2395-973C= c.1637-973C= (n.1637-973C=) c.2018-973C= (n.2018-973C=) c.1607-973C= (n.1607-973C=) c.1760-973C= (n.1760-973C=) n.2151-973C= n.2475-973C= n.2118-973C= | |
| 19 | g.11122201C>G | CA993521510 | LDLR | c.2399-973C>G (n.2399-973C>G) c.*210-973C>G (n.*210-973C>G) c.2021-973C>G (n.2021-973C>G) c.2141-973C>G (n.2141-973C>G) c.2395-973C>G c.1637-973C>G (n.1637-973C>G) c.2018-973C>G (n.2018-973C>G) c.1607-973C>G (n.1607-973C>G) c.1760-973C>G (n.1760-973C>G) n.2151-973C>G n.2475-973C>G n.2118-973C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11122207_11122209del | CA993521514 | LDLR | c.2399-967_2399-965del (n.2399-967_2399-965del) c.*210-967_*210-965del (n.*210-967_*210-965del) c.2021-967_2021-965del (n.2021-967_2021-965del) c.2141-967_2141-965del (n.2141-967_2141-965del) c.2395-967_2395-965del c.1637-967_1637-965del (n.1637-967_1637-965del) c.2018-967_2018-965del (n.2018-967_2018-965del) c.1607-967_1607-965del (n.1607-967_1607-965del) c.1760-967_1760-965del (n.1760-967_1760-965del) n.2151-967_2151-965del n.2475-967_2475-965del n.2118-967_2118-965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122208C= | CA2322776584 | LDLR | c.2399-966C= (n.2399-966C=) c.*210-966C= (n.*210-966C=) c.2021-966C= (n.2021-966C=) c.2141-966C= (n.2141-966C=) c.2395-966C= c.1637-966C= (n.1637-966C=) c.2018-966C= (n.2018-966C=) c.1607-966C= (n.1607-966C=) c.1760-966C= (n.1760-966C=) n.2151-966C= n.2475-966C= n.2118-966C= | |
| 19 | g.11122208C>T | CA993521519 | LDLR | c.2399-966C>T (n.2399-966C>T) c.*210-966C>T (n.*210-966C>T) c.2021-966C>T (n.2021-966C>T) c.2141-966C>T (n.2141-966C>T) c.2395-966C>T c.1637-966C>T (n.1637-966C>T) c.2018-966C>T (n.2018-966C>T) c.1607-966C>T (n.1607-966C>T) c.1760-966C>T (n.1760-966C>T) n.2151-966C>T n.2475-966C>T n.2118-966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122209T>A | CA2503063467 | LDLR | c.2399-965T>A (n.2399-965T>A) c.*210-965T>A (n.*210-965T>A) c.2021-965T>A (n.2021-965T>A) c.2141-965T>A (n.2141-965T>A) c.2395-965T>A c.1637-965T>A (n.1637-965T>A) c.2018-965T>A (n.2018-965T>A) c.1607-965T>A (n.1607-965T>A) c.1760-965T>A (n.1760-965T>A) n.2151-965T>A n.2475-965T>A n.2118-965T>A | |
| 19 | g.11122209T>C | CA2813590504 | LDLR | c.2399-965T>C (n.2399-965T>C) c.*210-965T>C (n.*210-965T>C) c.2021-965T>C (n.2021-965T>C) c.2141-965T>C (n.2141-965T>C) c.2395-965T>C c.1637-965T>C (n.1637-965T>C) c.2018-965T>C (n.2018-965T>C) c.1607-965T>C (n.1607-965T>C) c.1760-965T>C (n.1760-965T>C) n.2151-965T>C n.2475-965T>C n.2118-965T>C | |
| 19 | g.11122211C>T | CA2813590507 | LDLR | c.2399-963C>T (n.2399-963C>T) c.*210-963C>T (n.*210-963C>T) c.2021-963C>T (n.2021-963C>T) c.2141-963C>T (n.2141-963C>T) c.2395-963C>T c.1637-963C>T (n.1637-963C>T) c.2018-963C>T (n.2018-963C>T) c.1607-963C>T (n.1607-963C>T) c.1760-963C>T (n.1760-963C>T) n.2151-963C>T n.2475-963C>T n.2118-963C>T | |
| 19 | g.11122216G>A | CA631768653 | LDLR | c.2399-958G>A (n.2399-958G>A) c.*210-958G>A (n.*210-958G>A) c.2021-958G>A (n.2021-958G>A) c.2141-958G>A (n.2141-958G>A) c.2395-958G>A c.1637-958G>A (n.1637-958G>A) c.2018-958G>A (n.2018-958G>A) c.1607-958G>A (n.1607-958G>A) c.1760-958G>A (n.1760-958G>A) n.2151-958G>A n.2475-958G>A n.2118-958G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122218C= | CA2322776585 | LDLR | c.2399-956C= (n.2399-956C=) c.*210-956C= (n.*210-956C=) c.2021-956C= (n.2021-956C=) c.2141-956C= (n.2141-956C=) c.2395-956C= c.1637-956C= (n.1637-956C=) c.2018-956C= (n.2018-956C=) c.1607-956C= (n.1607-956C=) c.1760-956C= (n.1760-956C=) n.2151-956C= n.2475-956C= n.2118-956C= | |
| 19 | g.11122218C>T | CA2322776586 | LDLR | c.2399-956C>T (n.2399-956C>T) c.*210-956C>T (n.*210-956C>T) c.2021-956C>T (n.2021-956C>T) c.2141-956C>T (n.2141-956C>T) c.2395-956C>T c.1637-956C>T (n.1637-956C>T) c.2018-956C>T (n.2018-956C>T) c.1607-956C>T (n.1607-956C>T) c.1760-956C>T (n.1760-956C>T) n.2151-956C>T n.2475-956C>T n.2118-956C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122219T>G | CA305304493 | LDLR | c.2399-955T>G (n.2399-955T>G) c.*210-955T>G (n.*210-955T>G) c.2021-955T>G (n.2021-955T>G) c.2141-955T>G (n.2141-955T>G) c.2395-955T>G c.1637-955T>G (n.1637-955T>G) c.2018-955T>G (n.2018-955T>G) c.1607-955T>G (n.1607-955T>G) c.1760-955T>G (n.1760-955T>G) n.2151-955T>G n.2475-955T>G n.2118-955T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122219T= | CA2322776587 | LDLR | c.2399-955T= (n.2399-955T=) c.*210-955T= (n.*210-955T=) c.2021-955T= (n.2021-955T=) c.2141-955T= (n.2141-955T=) c.2395-955T= c.1637-955T= (n.1637-955T=) c.2018-955T= (n.2018-955T=) c.1607-955T= (n.1607-955T=) c.1760-955T= (n.1760-955T=) n.2151-955T= n.2475-955T= n.2118-955T= | |
| 19 | g.11122220T>C | CA783249967 | LDLR | c.2399-954T>C (n.2399-954T>C) c.*210-954T>C (n.*210-954T>C) c.2021-954T>C (n.2021-954T>C) c.2141-954T>C (n.2141-954T>C) c.2395-954T>C c.1637-954T>C (n.1637-954T>C) c.2018-954T>C (n.2018-954T>C) c.1607-954T>C (n.1607-954T>C) c.1760-954T>C (n.1760-954T>C) n.2151-954T>C n.2475-954T>C n.2118-954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122220T>G | CA2511342759 | LDLR | c.2399-954T>G (n.2399-954T>G) c.*210-954T>G (n.*210-954T>G) c.2021-954T>G (n.2021-954T>G) c.2141-954T>G (n.2141-954T>G) c.2395-954T>G c.1637-954T>G (n.1637-954T>G) c.2018-954T>G (n.2018-954T>G) c.1607-954T>G (n.1607-954T>G) c.1760-954T>G (n.1760-954T>G) n.2151-954T>G n.2475-954T>G n.2118-954T>G | |
| 19 | g.11122220T= | CA2322776588 | LDLR | c.2399-954T= (n.2399-954T=) c.*210-954T= (n.*210-954T=) c.2021-954T= (n.2021-954T=) c.2141-954T= (n.2141-954T=) c.2395-954T= c.1637-954T= (n.1637-954T=) c.2018-954T= (n.2018-954T=) c.1607-954T= (n.1607-954T=) c.1760-954T= (n.1760-954T=) n.2151-954T= n.2475-954T= n.2118-954T= | |
| 19 | g.11122221C>A | CA993521523 | LDLR | c.2399-953C>A (n.2399-953C>A) c.*210-953C>A (n.*210-953C>A) c.2021-953C>A (n.2021-953C>A) c.2141-953C>A (n.2141-953C>A) c.2395-953C>A c.1637-953C>A (n.1637-953C>A) c.2018-953C>A (n.2018-953C>A) c.1607-953C>A (n.1607-953C>A) c.1760-953C>A (n.1760-953C>A) n.2151-953C>A n.2475-953C>A n.2118-953C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T>C | CA783249968 | LDLR | c.2399-952T>C (n.2399-952T>C) c.*210-952T>C (n.*210-952T>C) c.2021-952T>C (n.2021-952T>C) c.2141-952T>C (n.2141-952T>C) c.2395-952T>C c.1637-952T>C (n.1637-952T>C) c.2018-952T>C (n.2018-952T>C) c.1607-952T>C (n.1607-952T>C) c.1760-952T>C (n.1760-952T>C) n.2151-952T>C n.2475-952T>C n.2118-952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T>G | CA783249969 | LDLR | c.2399-952T>G (n.2399-952T>G) c.*210-952T>G (n.*210-952T>G) c.2021-952T>G (n.2021-952T>G) c.2141-952T>G (n.2141-952T>G) c.2395-952T>G c.1637-952T>G (n.1637-952T>G) c.2018-952T>G (n.2018-952T>G) c.1607-952T>G (n.1607-952T>G) c.1760-952T>G (n.1760-952T>G) n.2151-952T>G n.2475-952T>G n.2118-952T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T= | CA2322776589 | LDLR | c.2399-952T= (n.2399-952T=) c.*210-952T= (n.*210-952T=) c.2021-952T= (n.2021-952T=) c.2141-952T= (n.2141-952T=) c.2395-952T= c.1637-952T= (n.1637-952T=) c.2018-952T= (n.2018-952T=) c.1607-952T= (n.1607-952T=) c.1760-952T= (n.1760-952T=) n.2151-952T= n.2475-952T= n.2118-952T= | |
| 19 | g.11122223G>A | CA993521527 | LDLR | c.2399-951G>A (n.2399-951G>A) c.*210-951G>A (n.*210-951G>A) c.2021-951G>A (n.2021-951G>A) c.2141-951G>A (n.2141-951G>A) c.2395-951G>A c.1637-951G>A (n.1637-951G>A) c.2018-951G>A (n.2018-951G>A) c.1607-951G>A (n.1607-951G>A) c.1760-951G>A (n.1760-951G>A) n.2151-951G>A n.2475-951G>A n.2118-951G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122227A= | CA2322776591 | LDLR | c.2399-947A= (n.2399-947A=) c.*210-947A= (n.*210-947A=) c.2021-947A= (n.2021-947A=) c.2141-947A= (n.2141-947A=) c.2395-947A= c.1637-947A= (n.1637-947A=) c.2018-947A= (n.2018-947A=) c.1607-947A= (n.1607-947A=) c.1760-947A= (n.1760-947A=) n.2151-947A= n.2475-947A= n.2118-947A= | |
| 19 | g.11122227A>G | CA631768654 | LDLR | c.2399-947A>G (n.2399-947A>G) c.*210-947A>G (n.*210-947A>G) c.2021-947A>G (n.2021-947A>G) c.2141-947A>G (n.2141-947A>G) c.2395-947A>G c.1637-947A>G (n.1637-947A>G) c.2018-947A>G (n.2018-947A>G) c.1607-947A>G (n.1607-947A>G) c.1760-947A>G (n.1760-947A>G) n.2151-947A>G n.2475-947A>G n.2118-947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11122228del | CA305304495 | LDLR | c.2399-946del (n.2399-946del) c.*210-946del (n.*210-946del) c.2021-946del (n.2021-946del) c.2141-946del (n.2141-946del) c.2395-946del c.1637-946del (n.1637-946del) c.2018-946del (n.2018-946del) c.1607-946del (n.1607-946del) c.1760-946del (n.1760-946del) n.2151-946del n.2475-946del n.2118-946del | dbSNP |
| 19 | g.11122231G>A | CA2813590509 | LDLR | c.2399-943G>A (n.2399-943G>A) c.*210-943G>A (n.*210-943G>A) c.2021-943G>A (n.2021-943G>A) c.2141-943G>A (n.2141-943G>A) c.2395-943G>A c.1637-943G>A (n.1637-943G>A) c.2018-943G>A (n.2018-943G>A) c.1607-943G>A (n.1607-943G>A) c.1760-943G>A (n.1760-943G>A) n.2151-943G>A n.2475-943G>A n.2118-943G>A | |
| 19 | g.11122232G>A | CA993521531 | LDLR | c.2399-942G>A (n.2399-942G>A) c.*210-942G>A (n.*210-942G>A) c.2021-942G>A (n.2021-942G>A) c.2141-942G>A (n.2141-942G>A) c.2395-942G>A c.1637-942G>A (n.1637-942G>A) c.2018-942G>A (n.2018-942G>A) c.1607-942G>A (n.1607-942G>A) c.1760-942G>A (n.1760-942G>A) n.2151-942G>A n.2475-942G>A n.2118-942G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122232G= | CA2322776592 | LDLR | c.2399-942G= (n.2399-942G=) c.*210-942G= (n.*210-942G=) c.2021-942G= (n.2021-942G=) c.2141-942G= (n.2141-942G=) c.2395-942G= c.1637-942G= (n.1637-942G=) c.2018-942G= (n.2018-942G=) c.1607-942G= (n.1607-942G=) c.1760-942G= (n.1760-942G=) n.2151-942G= n.2475-942G= n.2118-942G= | |
| 19 | g.11122235C= | CA2322776593 | LDLR | c.2399-939C= (n.2399-939C=) c.*210-939C= (n.*210-939C=) c.2021-939C= (n.2021-939C=) c.2141-939C= (n.2141-939C=) c.2395-939C= c.1637-939C= (n.1637-939C=) c.2018-939C= (n.2018-939C=) c.1607-939C= (n.1607-939C=) c.1760-939C= (n.1760-939C=) n.2151-939C= n.2475-939C= n.2118-939C= | |
| 19 | g.11122235C>T | CA783249972 | LDLR | c.2399-939C>T (n.2399-939C>T) c.*210-939C>T (n.*210-939C>T) c.2021-939C>T (n.2021-939C>T) c.2141-939C>T (n.2141-939C>T) c.2395-939C>T c.1637-939C>T (n.1637-939C>T) c.2018-939C>T (n.2018-939C>T) c.1607-939C>T (n.1607-939C>T) c.1760-939C>T (n.1760-939C>T) n.2151-939C>T n.2475-939C>T n.2118-939C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122236T>A | CA2510026706 | LDLR | c.2399-938T>A (n.2399-938T>A) c.*210-938T>A (n.*210-938T>A) c.2021-938T>A (n.2021-938T>A) c.2141-938T>A (n.2141-938T>A) c.2395-938T>A c.1637-938T>A (n.1637-938T>A) c.2018-938T>A (n.2018-938T>A) c.1607-938T>A (n.1607-938T>A) c.1760-938T>A (n.1760-938T>A) n.2151-938T>A n.2475-938T>A n.2118-938T>A | |
| 19 | g.11122236T>C | CA2322776595 | LDLR | c.2399-938T>C (n.2399-938T>C) c.*210-938T>C (n.*210-938T>C) c.2021-938T>C (n.2021-938T>C) c.2141-938T>C (n.2141-938T>C) c.2395-938T>C c.1637-938T>C (n.1637-938T>C) c.2018-938T>C (n.2018-938T>C) c.1607-938T>C (n.1607-938T>C) c.1760-938T>C (n.1760-938T>C) n.2151-938T>C n.2475-938T>C n.2118-938T>C | dbSNP |
| 19 | g.11122236T= | CA2322776594 | LDLR | c.2399-938T= (n.2399-938T=) c.*210-938T= (n.*210-938T=) c.2021-938T= (n.2021-938T=) c.2141-938T= (n.2141-938T=) c.2395-938T= c.1637-938T= (n.1637-938T=) c.2018-938T= (n.2018-938T=) c.1607-938T= (n.1607-938T=) c.1760-938T= (n.1760-938T=) n.2151-938T= n.2475-938T= n.2118-938T= | |
| 19 | g.11122237G>A | CA305304496 | LDLR | c.2399-937G>A (n.2399-937G>A) c.*210-937G>A (n.*210-937G>A) c.2021-937G>A (n.2021-937G>A) c.2141-937G>A (n.2141-937G>A) c.2395-937G>A c.1637-937G>A (n.1637-937G>A) c.2018-937G>A (n.2018-937G>A) c.1607-937G>A (n.1607-937G>A) c.1760-937G>A (n.1760-937G>A) n.2151-937G>A n.2475-937G>A n.2118-937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122237G= | CA2322776596 | LDLR | c.2399-937G= (n.2399-937G=) c.*210-937G= (n.*210-937G=) c.2021-937G= (n.2021-937G=) c.2141-937G= (n.2141-937G=) c.2395-937G= c.1637-937G= (n.1637-937G=) c.2018-937G= (n.2018-937G=) c.1607-937G= (n.1607-937G=) c.1760-937G= (n.1760-937G=) n.2151-937G= n.2475-937G= n.2118-937G= | |
| 19 | g.11122242C= | CA2322776597 | LDLR | c.2399-932C= (n.2399-932C=) c.*210-932C= (n.*210-932C=) c.2021-932C= (n.2021-932C=) c.2141-932C= (n.2141-932C=) c.2395-932C= c.1637-932C= (n.1637-932C=) c.2018-932C= (n.2018-932C=) c.1607-932C= (n.1607-932C=) c.1760-932C= (n.1760-932C=) n.2151-932C= n.2475-932C= n.2118-932C= | |
| 19 | g.11122242C>T | CA305304498 | LDLR | c.2399-932C>T (n.2399-932C>T) c.*210-932C>T (n.*210-932C>T) c.2021-932C>T (n.2021-932C>T) c.2141-932C>T (n.2141-932C>T) c.2395-932C>T c.1637-932C>T (n.1637-932C>T) c.2018-932C>T (n.2018-932C>T) c.1607-932C>T (n.1607-932C>T) c.1760-932C>T (n.1760-932C>T) n.2151-932C>T n.2475-932C>T n.2118-932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G>A | CA14670425 | LDLR | c.2399-931G>A (n.2399-931G>A) c.*210-931G>A (n.*210-931G>A) c.2021-931G>A (n.2021-931G>A) c.2141-931G>A (n.2141-931G>A) c.2395-931G>A c.1637-931G>A (n.1637-931G>A) c.2018-931G>A (n.2018-931G>A) c.1607-931G>A (n.1607-931G>A) c.1760-931G>A (n.1760-931G>A) n.2151-931G>A n.2475-931G>A n.2118-931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G>C | CA305304502 | LDLR | c.2399-931G>C (n.2399-931G>C) c.*210-931G>C (n.*210-931G>C) c.2021-931G>C (n.2021-931G>C) c.2141-931G>C (n.2141-931G>C) c.2395-931G>C c.1637-931G>C (n.1637-931G>C) c.2018-931G>C (n.2018-931G>C) c.1607-931G>C (n.1607-931G>C) c.1760-931G>C (n.1760-931G>C) n.2151-931G>C n.2475-931G>C n.2118-931G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G= | CA2322776598 | LDLR | c.2399-931G= (n.2399-931G=) c.*210-931G= (n.*210-931G=) c.2021-931G= (n.2021-931G=) c.2141-931G= (n.2141-931G=) c.2395-931G= c.1637-931G= (n.1637-931G=) c.2018-931G= (n.2018-931G=) c.1607-931G= (n.1607-931G=) c.1760-931G= (n.1760-931G=) n.2151-931G= n.2475-931G= n.2118-931G= | |
| 19 | g.11122243G>T | CA2581369542 | LDLR | c.2399-931G>T (n.2399-931G>T) c.*210-931G>T (n.*210-931G>T) c.2021-931G>T (n.2021-931G>T) c.2141-931G>T (n.2141-931G>T) c.2395-931G>T c.1637-931G>T (n.1637-931G>T) c.2018-931G>T (n.2018-931G>T) c.1607-931G>T (n.1607-931G>T) c.1760-931G>T (n.1760-931G>T) n.2151-931G>T n.2475-931G>T n.2118-931G>T | |
| 19 | g.11122244C>T | CA2813590513 | LDLR | c.2399-930C>T (n.2399-930C>T) c.*210-930C>T (n.*210-930C>T) c.2021-930C>T (n.2021-930C>T) c.2141-930C>T (n.2141-930C>T) c.2395-930C>T c.1637-930C>T (n.1637-930C>T) c.2018-930C>T (n.2018-930C>T) c.1607-930C>T (n.1607-930C>T) c.1760-930C>T (n.1760-930C>T) n.2151-930C>T n.2475-930C>T n.2118-930C>T | |
| 19 | g.11122245C= | CA2322776599 | LDLR | c.2399-929C= (n.2399-929C=) c.*210-929C= (n.*210-929C=) c.2021-929C= (n.2021-929C=) c.2141-929C= (n.2141-929C=) c.2395-929C= c.1637-929C= (n.1637-929C=) c.2018-929C= (n.2018-929C=) c.1607-929C= (n.1607-929C=) c.1760-929C= (n.1760-929C=) n.2151-929C= n.2475-929C= n.2118-929C= | |
| 19 | g.11122245C>T | CA305304504 | LDLR | c.2399-929C>T (n.2399-929C>T) c.*210-929C>T (n.*210-929C>T) c.2021-929C>T (n.2021-929C>T) c.2141-929C>T (n.2141-929C>T) c.2395-929C>T c.1637-929C>T (n.1637-929C>T) c.2018-929C>T (n.2018-929C>T) c.1607-929C>T (n.1607-929C>T) c.1760-929C>T (n.1760-929C>T) n.2151-929C>T n.2475-929C>T n.2118-929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T>C | CA305304505 | LDLR | c.2399-928T>C (n.2399-928T>C) c.*210-928T>C (n.*210-928T>C) c.2021-928T>C (n.2021-928T>C) c.2141-928T>C (n.2141-928T>C) c.2395-928T>C c.1637-928T>C (n.1637-928T>C) c.2018-928T>C (n.2018-928T>C) c.1607-928T>C (n.1607-928T>C) c.1760-928T>C (n.1760-928T>C) n.2151-928T>C n.2475-928T>C n.2118-928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T= | CA2322776600 | LDLR | c.2399-928T= (n.2399-928T=) c.*210-928T= (n.*210-928T=) c.2021-928T= (n.2021-928T=) c.2141-928T= (n.2141-928T=) c.2395-928T= c.1637-928T= (n.1637-928T=) c.2018-928T= (n.2018-928T=) c.1607-928T= (n.1607-928T=) c.1760-928T= (n.1760-928T=) n.2151-928T= n.2475-928T= n.2118-928T= | |
| 19 | g.11122250A= | CA2322776601 | LDLR | c.2399-924A= (n.2399-924A=) c.*210-924A= (n.*210-924A=) c.2021-924A= (n.2021-924A=) c.2141-924A= (n.2141-924A=) c.2395-924A= c.1637-924A= (n.1637-924A=) c.2018-924A= (n.2018-924A=) c.1607-924A= (n.1607-924A=) c.1760-924A= (n.1760-924A=) n.2151-924A= n.2475-924A= n.2118-924A= | |
| 19 | g.11122250A>C | CA993521534 | LDLR | c.2399-924A>C (n.2399-924A>C) c.*210-924A>C (n.*210-924A>C) c.2021-924A>C (n.2021-924A>C) c.2141-924A>C (n.2141-924A>C) c.2395-924A>C c.1637-924A>C (n.1637-924A>C) c.2018-924A>C (n.2018-924A>C) c.1607-924A>C (n.1607-924A>C) c.1760-924A>C (n.1760-924A>C) n.2151-924A>C n.2475-924A>C n.2118-924A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122250A>G | CA2322776602 | LDLR | c.2399-924A>G (n.2399-924A>G) c.*210-924A>G (n.*210-924A>G) c.2021-924A>G (n.2021-924A>G) c.2141-924A>G (n.2141-924A>G) c.2395-924A>G c.1637-924A>G (n.1637-924A>G) c.2018-924A>G (n.2018-924A>G) c.1607-924A>G (n.1607-924A>G) c.1760-924A>G (n.1760-924A>G) n.2151-924A>G n.2475-924A>G n.2118-924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122251C= | CA2322776603 | LDLR | c.2399-923C= (n.2399-923C=) c.*210-923C= (n.*210-923C=) c.2021-923C= (n.2021-923C=) c.2141-923C= (n.2141-923C=) c.2395-923C= c.1637-923C= (n.1637-923C=) c.2018-923C= (n.2018-923C=) c.1607-923C= (n.1607-923C=) c.1760-923C= (n.1760-923C=) n.2151-923C= n.2475-923C= n.2118-923C= | |
| 19 | g.11122251C>G | CA305304506 | LDLR | c.2399-923C>G (n.2399-923C>G) c.*210-923C>G (n.*210-923C>G) c.2021-923C>G (n.2021-923C>G) c.2141-923C>G (n.2141-923C>G) c.2395-923C>G c.1637-923C>G (n.1637-923C>G) c.2018-923C>G (n.2018-923C>G) c.1607-923C>G (n.1607-923C>G) c.1760-923C>G (n.1760-923C>G) n.2151-923C>G n.2475-923C>G n.2118-923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T>C | CA631768660 | LDLR | c.2399-922T>C (n.2399-922T>C) c.*210-922T>C (n.*210-922T>C) c.2021-922T>C (n.2021-922T>C) c.2141-922T>C (n.2141-922T>C) c.2395-922T>C c.1637-922T>C (n.1637-922T>C) c.2018-922T>C (n.2018-922T>C) c.1607-922T>C (n.1607-922T>C) c.1760-922T>C (n.1760-922T>C) n.2151-922T>C n.2475-922T>C n.2118-922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T= | CA2322776604 | LDLR | c.2399-922T= (n.2399-922T=) c.*210-922T= (n.*210-922T=) c.2021-922T= (n.2021-922T=) c.2141-922T= (n.2141-922T=) c.2395-922T= c.1637-922T= (n.1637-922T=) c.2018-922T= (n.2018-922T=) c.1607-922T= (n.1607-922T=) c.1760-922T= (n.1760-922T=) n.2151-922T= n.2475-922T= n.2118-922T= | |
| 19 | g.11122253A= | CA2322776605 | LDLR | c.2399-921A= (n.2399-921A=) c.*210-921A= (n.*210-921A=) c.2021-921A= (n.2021-921A=) c.2141-921A= (n.2141-921A=) c.2395-921A= c.1637-921A= (n.1637-921A=) c.2018-921A= (n.2018-921A=) c.1607-921A= (n.1607-921A=) c.1760-921A= (n.1760-921A=) n.2151-921A= n.2475-921A= n.2118-921A= | |
| 19 | g.11122253A>T | CA2322776606 | LDLR | c.2399-921A>T (n.2399-921A>T) c.*210-921A>T (n.*210-921A>T) c.2021-921A>T (n.2021-921A>T) c.2141-921A>T (n.2141-921A>T) c.2395-921A>T c.1637-921A>T (n.1637-921A>T) c.2018-921A>T (n.2018-921A>T) c.1607-921A>T (n.1607-921A>T) c.1760-921A>T (n.1760-921A>T) n.2151-921A>T n.2475-921A>T n.2118-921A>T | dbSNP |