Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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n.1901_2321+1065del
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2151-1022C>T
n.2475-1022C>T
n.2118-1022C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2151-1020G>A
n.2475-1020G>A
n.2118-1020G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1018G>A
n.2475-1018G>A
n.2118-1018G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1017dup
n.2475-1017dup
n.2118-1017dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1014C>T
n.2475-1014C>T
n.2118-1014C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122161G>ACA305304480LDLRc.2399-1013G>A (n.2399-1013G>A)
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c.2395-1013G>A
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n.2151-1013G>A
n.2475-1013G>A
n.2118-1013G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122161G>CCA2813590493LDLRc.2399-1013G>C (n.2399-1013G>C)
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c.2395-1013G>C
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n.2151-1013G>C
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19g.11122161G=CA2322776552LDLRc.2399-1013G= (n.2399-1013G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2118-985del
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dbSNP
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COSMIC COSMIC
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n.2151-984del
n.2475-984del
n.2118-984del
dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-977A>T
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n.2118-977A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-976T>A
n.2475-976T>A
n.2118-976T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122198T>CCA631768651LDLRc.2399-976T>C (n.2399-976T>C)
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n.2151-976T>C
n.2475-976T>C
n.2118-976T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11122199G>ACA305304487LDLRc.2399-975G>A (n.2399-975G>A)
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n.2151-975G>A
n.2475-975G>A
n.2118-975G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122199G=CA2322776580LDLRc.2399-975G= (n.2399-975G=)
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19g.11122200C>ACA305304489LDLRc.2399-974C>A (n.2399-974C>A)
c.*210-974C>A (n.*210-974C>A)
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n.2151-974C>A
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n.2118-974C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122200C=CA2322776581LDLRc.2399-974C= (n.2399-974C=)
c.*210-974C= (n.*210-974C=)
c.2021-974C= (n.2021-974C=)
c.2141-974C= (n.2141-974C=)
c.2395-974C=
c.1637-974C= (n.1637-974C=)
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n.2151-974C=
n.2475-974C=
n.2118-974C=
19g.11122200C>TCA2322776582LDLRc.2399-974C>T (n.2399-974C>T)
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c.2021-974C>T (n.2021-974C>T)
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n.2151-974C>T
n.2475-974C>T
n.2118-974C>T
dbSNP
19g.11122201C>ACA783249966LDLRc.2399-973C>A (n.2399-973C>A)
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c.2395-973C>A
c.1637-973C>A (n.1637-973C>A)
c.2018-973C>A (n.2018-973C>A)
c.1607-973C>A (n.1607-973C>A)
c.1760-973C>A (n.1760-973C>A)
n.2151-973C>A
n.2475-973C>A
n.2118-973C>A
dbSNP
19g.11122201C=CA2322776583LDLRc.2399-973C= (n.2399-973C=)
c.*210-973C= (n.*210-973C=)
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n.2151-973C=
n.2475-973C=
n.2118-973C=
19g.11122201C>GCA993521510LDLRc.2399-973C>G (n.2399-973C>G)
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c.2395-973C>G
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n.2151-973C>G
n.2475-973C>G
n.2118-973C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122220_11129195delCA2573320454LDLRc.2399-954_2648-318del
c.*210-954_*459-318del
c.2021-954_2270-318del
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c.1760-954_2009-318del
n.2151-954_2400-318del
n.2475-954_2724-318del
n.2118-954_2367-318del
19g.11122207_11122209delCA993521514LDLRc.2399-967_2399-965del (n.2399-967_2399-965del)
c.*210-967_*210-965del (n.*210-967_*210-965del)
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c.2395-967_2395-965del
c.1637-967_1637-965del (n.1637-967_1637-965del)
c.2018-967_2018-965del (n.2018-967_2018-965del)
c.1607-967_1607-965del (n.1607-967_1607-965del)
c.1760-967_1760-965del (n.1760-967_1760-965del)
n.2151-967_2151-965del
n.2475-967_2475-965del
n.2118-967_2118-965del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122208C=CA2322776584LDLRc.2399-966C= (n.2399-966C=)
c.*210-966C= (n.*210-966C=)
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n.2151-966C=
n.2475-966C=
n.2118-966C=
19g.11122208C>TCA993521519LDLRc.2399-966C>T (n.2399-966C>T)
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c.2395-966C>T
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n.2151-966C>T
n.2475-966C>T
n.2118-966C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122209T>ACA2503063467LDLRc.2399-965T>A (n.2399-965T>A)
c.*210-965T>A (n.*210-965T>A)
c.2021-965T>A (n.2021-965T>A)
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c.2395-965T>A
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c.1760-965T>A (n.1760-965T>A)
n.2151-965T>A
n.2475-965T>A
n.2118-965T>A
19g.11122209T>CCA2813590504LDLRc.2399-965T>C (n.2399-965T>C)
c.*210-965T>C (n.*210-965T>C)
c.2021-965T>C (n.2021-965T>C)
c.2141-965T>C (n.2141-965T>C)
c.2395-965T>C
c.1637-965T>C (n.1637-965T>C)
c.2018-965T>C (n.2018-965T>C)
c.1607-965T>C (n.1607-965T>C)
c.1760-965T>C (n.1760-965T>C)
n.2151-965T>C
n.2475-965T>C
n.2118-965T>C
19g.11122211C>TCA2813590507LDLRc.2399-963C>T (n.2399-963C>T)
c.*210-963C>T (n.*210-963C>T)
c.2021-963C>T (n.2021-963C>T)
c.2141-963C>T (n.2141-963C>T)
c.2395-963C>T
c.1637-963C>T (n.1637-963C>T)
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n.2151-963C>T
n.2475-963C>T
n.2118-963C>T
19g.11122216G>ACA631768653LDLRc.2399-958G>A (n.2399-958G>A)
c.*210-958G>A (n.*210-958G>A)
c.2021-958G>A (n.2021-958G>A)
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c.2395-958G>A
c.1637-958G>A (n.1637-958G>A)
c.2018-958G>A (n.2018-958G>A)
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c.1760-958G>A (n.1760-958G>A)
n.2151-958G>A
n.2475-958G>A
n.2118-958G>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122218C=CA2322776585LDLRc.2399-956C= (n.2399-956C=)
c.*210-956C= (n.*210-956C=)
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c.2395-956C=
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n.2151-956C=
n.2475-956C=
n.2118-956C=
19g.11122218C>TCA2322776586LDLRc.2399-956C>T (n.2399-956C>T)
c.*210-956C>T (n.*210-956C>T)
c.2021-956C>T (n.2021-956C>T)
c.2141-956C>T (n.2141-956C>T)
c.2395-956C>T
c.1637-956C>T (n.1637-956C>T)
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n.2151-956C>T
n.2475-956C>T
n.2118-956C>T
dbSNP
19g.11122219T>GCA305304493LDLRc.2399-955T>G (n.2399-955T>G)
c.*210-955T>G (n.*210-955T>G)
c.2021-955T>G (n.2021-955T>G)
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c.2395-955T>G
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n.2151-955T>G
n.2475-955T>G
n.2118-955T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122219T=CA2322776587LDLRc.2399-955T= (n.2399-955T=)
c.*210-955T= (n.*210-955T=)
c.2021-955T= (n.2021-955T=)
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c.2395-955T=
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n.2151-955T=
n.2475-955T=
n.2118-955T=
19g.11122220T>CCA783249967LDLRc.2399-954T>C (n.2399-954T>C)
c.*210-954T>C (n.*210-954T>C)
c.2021-954T>C (n.2021-954T>C)
c.2141-954T>C (n.2141-954T>C)
c.2395-954T>C
c.1637-954T>C (n.1637-954T>C)
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n.2151-954T>C
n.2475-954T>C
n.2118-954T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122220T>GCA2511342759LDLRc.2399-954T>G (n.2399-954T>G)
c.*210-954T>G (n.*210-954T>G)
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n.2151-954T>G
n.2475-954T>G
n.2118-954T>G
19g.11122220T=CA2322776588LDLRc.2399-954T= (n.2399-954T=)
c.*210-954T= (n.*210-954T=)
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c.1760-954T= (n.1760-954T=)
n.2151-954T=
n.2475-954T=
n.2118-954T=
19g.11122221C>ACA993521523LDLRc.2399-953C>A (n.2399-953C>A)
c.*210-953C>A (n.*210-953C>A)
c.2021-953C>A (n.2021-953C>A)
c.2141-953C>A (n.2141-953C>A)
c.2395-953C>A
c.1637-953C>A (n.1637-953C>A)
c.2018-953C>A (n.2018-953C>A)
c.1607-953C>A (n.1607-953C>A)
c.1760-953C>A (n.1760-953C>A)
n.2151-953C>A
n.2475-953C>A
n.2118-953C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122222T>CCA783249968LDLRc.2399-952T>C (n.2399-952T>C)
c.*210-952T>C (n.*210-952T>C)
c.2021-952T>C (n.2021-952T>C)
c.2141-952T>C (n.2141-952T>C)
c.2395-952T>C
c.1637-952T>C (n.1637-952T>C)
c.2018-952T>C (n.2018-952T>C)
c.1607-952T>C (n.1607-952T>C)
c.1760-952T>C (n.1760-952T>C)
n.2151-952T>C
n.2475-952T>C
n.2118-952T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122222T>GCA783249969LDLRc.2399-952T>G (n.2399-952T>G)
c.*210-952T>G (n.*210-952T>G)
c.2021-952T>G (n.2021-952T>G)
c.2141-952T>G (n.2141-952T>G)
c.2395-952T>G
c.1637-952T>G (n.1637-952T>G)
c.2018-952T>G (n.2018-952T>G)
c.1607-952T>G (n.1607-952T>G)
c.1760-952T>G (n.1760-952T>G)
n.2151-952T>G
n.2475-952T>G
n.2118-952T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122222T=CA2322776589LDLRc.2399-952T= (n.2399-952T=)
c.*210-952T= (n.*210-952T=)
c.2021-952T= (n.2021-952T=)
c.2141-952T= (n.2141-952T=)
c.2395-952T=
c.1637-952T= (n.1637-952T=)
c.2018-952T= (n.2018-952T=)
c.1607-952T= (n.1607-952T=)
c.1760-952T= (n.1760-952T=)
n.2151-952T=
n.2475-952T=
n.2118-952T=
19g.11122223G>ACA993521527LDLRc.2399-951G>A (n.2399-951G>A)
c.*210-951G>A (n.*210-951G>A)
c.2021-951G>A (n.2021-951G>A)
c.2141-951G>A (n.2141-951G>A)
c.2395-951G>A
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Number of alleles fetched