UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122115_11122117del | CA2813590464 | LDLR | c.2399-1059_2399-1057del (n.2399-1059_2399-1057del) c.*210-1059_*210-1057del (n.*210-1059_*210-1057del) c.2021-1059_2021-1057del (n.2021-1059_2021-1057del) c.2141-1059_2141-1057del (n.2141-1059_2141-1057del) c.2395-1059_2395-1057del c.1637-1059_1637-1057del (n.1637-1059_1637-1057del) c.2018-1059_2018-1057del (n.2018-1059_2018-1057del) c.1607-1059_1607-1057del (n.1607-1059_1607-1057del) c.1760-1059_1760-1057del (n.1760-1059_1760-1057del) n.2151-1059_2151-1057del n.2475-1059_2475-1057del n.2118-1059_2118-1057del | |
| 19 | g.11122115_11122117delinsTGA | CA2322776517 | LDLR | c.2399-1059_2399-1057delinsTGA (n.2399-1059_2399-1057delinsTGA) c.*210-1059_*210-1057delinsTGA (n.*210-1059_*210-1057delinsTGA) c.2021-1059_2021-1057delinsTGA (n.2021-1059_2021-1057delinsTGA) c.2141-1059_2141-1057delinsTGA (n.2141-1059_2141-1057delinsTGA) c.2395-1059_2395-1057delinsTGA c.1637-1059_1637-1057delinsTGA (n.1637-1059_1637-1057delinsTGA) c.2018-1059_2018-1057delinsTGA (n.2018-1059_2018-1057delinsTGA) c.1607-1059_1607-1057delinsTGA (n.1607-1059_1607-1057delinsTGA) c.1760-1059_1760-1057delinsTGA (n.1760-1059_1760-1057delinsTGA) n.2151-1059_2151-1057delinsTGA n.2475-1059_2475-1057delinsTGA n.2118-1059_2118-1057delinsTGA | |
| 19 | g.11122116_11122117delinsGA | CA2322776522 | LDLR | c.2399-1058_2399-1057delinsGA (n.2399-1058_2399-1057delinsGA) c.*210-1058_*210-1057delinsGA (n.*210-1058_*210-1057delinsGA) c.2021-1058_2021-1057delinsGA (n.2021-1058_2021-1057delinsGA) c.2141-1058_2141-1057delinsGA (n.2141-1058_2141-1057delinsGA) c.2395-1058_2395-1057delinsGA c.1637-1058_1637-1057delinsGA (n.1637-1058_1637-1057delinsGA) c.2018-1058_2018-1057delinsGA (n.2018-1058_2018-1057delinsGA) c.1607-1058_1607-1057delinsGA (n.1607-1058_1607-1057delinsGA) c.1760-1058_1760-1057delinsGA (n.1760-1058_1760-1057delinsGA) n.2151-1058_2151-1057delinsGA n.2475-1058_2475-1057delinsGA n.2118-1058_2118-1057delinsGA | |
| 19 | g.11122118_11122119del | CA783249871 | LDLR | c.2399-1056_2399-1055del (n.2399-1056_2399-1055del) c.*210-1056_*210-1055del (n.*210-1056_*210-1055del) c.2021-1056_2021-1055del (n.2021-1056_2021-1055del) c.2141-1056_2141-1055del (n.2141-1056_2141-1055del) c.2395-1056_2395-1055del c.1637-1056_1637-1055del (n.1637-1056_1637-1055del) c.2018-1056_2018-1055del (n.2018-1056_2018-1055del) c.1607-1056_1607-1055del (n.1607-1056_1607-1055del) c.1760-1056_1760-1055del (n.1760-1056_1760-1055del) n.2151-1056_2151-1055del n.2475-1056_2475-1055del n.2118-1056_2118-1055del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122119_11122124del | CA2543130856 | LDLR | c.2399-1055_2399-1050del (n.2399-1055_2399-1050del) c.*210-1055_*210-1050del (n.*210-1055_*210-1050del) c.2021-1055_2021-1050del (n.2021-1055_2021-1050del) c.2141-1055_2141-1050del (n.2141-1055_2141-1050del) c.2395-1055_2395-1050del c.1637-1055_1637-1050del (n.1637-1055_1637-1050del) c.2018-1055_2018-1050del (n.2018-1055_2018-1050del) c.1607-1055_1607-1050del (n.1607-1055_1607-1050del) c.1760-1055_1760-1050del (n.1760-1055_1760-1050del) n.2151-1055_2151-1050del n.2475-1055_2475-1050del n.2118-1055_2118-1050del | |
| 19 | g.11122117_11122124del | CA993521415 | LDLR | c.2399-1057_2399-1050del (n.2399-1057_2399-1050del) c.*210-1057_*210-1050del (n.*210-1057_*210-1050del) c.2021-1057_2021-1050del (n.2021-1057_2021-1050del) c.2141-1057_2141-1050del (n.2141-1057_2141-1050del) c.2395-1057_2395-1050del c.1637-1057_1637-1050del (n.1637-1057_1637-1050del) c.2018-1057_2018-1050del (n.2018-1057_2018-1050del) c.1607-1057_1607-1050del (n.1607-1057_1607-1050del) c.1760-1057_1760-1050del (n.1760-1057_1760-1050del) n.2151-1057_2151-1050del n.2475-1057_2475-1050del n.2118-1057_2118-1050del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122117del | CA993521420 | LDLR | c.2399-1057del (n.2399-1057del) c.*210-1057del (n.*210-1057del) c.2021-1057del (n.2021-1057del) c.2141-1057del (n.2141-1057del) c.2395-1057del c.1637-1057del (n.1637-1057del) c.2018-1057del (n.2018-1057del) c.1607-1057del (n.1607-1057del) c.1760-1057del (n.1760-1057del) n.2151-1057del n.2475-1057del n.2118-1057del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122117A= | CA2322776523 | LDLR | c.2399-1057A= (n.2399-1057A=) c.*210-1057A= (n.*210-1057A=) c.2021-1057A= (n.2021-1057A=) c.2141-1057A= (n.2141-1057A=) c.2395-1057A= c.1637-1057A= (n.1637-1057A=) c.2018-1057A= (n.2018-1057A=) c.1607-1057A= (n.1607-1057A=) c.1760-1057A= (n.1760-1057A=) n.2151-1057A= n.2475-1057A= n.2118-1057A= | |
| 19 | g.11122117A>C | CA993521421 | LDLR | c.2399-1057A>C (n.2399-1057A>C) c.*210-1057A>C (n.*210-1057A>C) c.2021-1057A>C (n.2021-1057A>C) c.2141-1057A>C (n.2141-1057A>C) c.2395-1057A>C c.1637-1057A>C (n.1637-1057A>C) c.2018-1057A>C (n.2018-1057A>C) c.1607-1057A>C (n.1607-1057A>C) c.1760-1057A>C (n.1760-1057A>C) n.2151-1057A>C n.2475-1057A>C n.2118-1057A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122117A>G | CA993521422 | LDLR | c.2399-1057A>G (n.2399-1057A>G) c.*210-1057A>G (n.*210-1057A>G) c.2021-1057A>G (n.2021-1057A>G) c.2141-1057A>G (n.2141-1057A>G) c.2395-1057A>G c.1637-1057A>G (n.1637-1057A>G) c.2018-1057A>G (n.2018-1057A>G) c.1607-1057A>G (n.1607-1057A>G) c.1760-1057A>G (n.1760-1057A>G) n.2151-1057A>G n.2475-1057A>G n.2118-1057A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122117A>T | CA631768634 | LDLR | c.2399-1057A>T (n.2399-1057A>T) c.*210-1057A>T (n.*210-1057A>T) c.2021-1057A>T (n.2021-1057A>T) c.2141-1057A>T (n.2141-1057A>T) c.2395-1057A>T c.1637-1057A>T (n.1637-1057A>T) c.2018-1057A>T (n.2018-1057A>T) c.1607-1057A>T (n.1607-1057A>T) c.1760-1057A>T (n.1760-1057A>T) n.2151-1057A>T n.2475-1057A>T n.2118-1057A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122118G>A | CA993521425 | LDLR | c.2399-1056G>A (n.2399-1056G>A) c.*210-1056G>A (n.*210-1056G>A) c.2021-1056G>A (n.2021-1056G>A) c.2141-1056G>A (n.2141-1056G>A) c.2395-1056G>A c.1637-1056G>A (n.1637-1056G>A) c.2018-1056G>A (n.2018-1056G>A) c.1607-1056G>A (n.1607-1056G>A) c.1760-1056G>A (n.1760-1056G>A) n.2151-1056G>A n.2475-1056G>A n.2118-1056G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122118G= | CA2322776524 | LDLR | c.2399-1056G= (n.2399-1056G=) c.*210-1056G= (n.*210-1056G=) c.2021-1056G= (n.2021-1056G=) c.2141-1056G= (n.2141-1056G=) c.2395-1056G= c.1637-1056G= (n.1637-1056G=) c.2018-1056G= (n.2018-1056G=) c.1607-1056G= (n.1607-1056G=) c.1760-1056G= (n.1760-1056G=) n.2151-1056G= n.2475-1056G= n.2118-1056G= | |
| 19 | g.11122118G>T | CA631768635 | LDLR | c.2399-1056G>T (n.2399-1056G>T) c.*210-1056G>T (n.*210-1056G>T) c.2021-1056G>T (n.2021-1056G>T) c.2141-1056G>T (n.2141-1056G>T) c.2395-1056G>T c.1637-1056G>T (n.1637-1056G>T) c.2018-1056G>T (n.2018-1056G>T) c.1607-1056G>T (n.1607-1056G>T) c.1760-1056G>T (n.1760-1056G>T) n.2151-1056G>T n.2475-1056G>T n.2118-1056G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122118_11122119insTT | CA2813590471 | LDLR | c.2399-1056_2399-1055insTT (n.2399-1056_2399-1055insTT) c.*210-1056_*210-1055insTT (n.*210-1056_*210-1055insTT) c.2021-1056_2021-1055insTT (n.2021-1056_2021-1055insTT) c.2141-1056_2141-1055insTT (n.2141-1056_2141-1055insTT) c.2395-1056_2395-1055insTT c.1637-1056_1637-1055insTT (n.1637-1056_1637-1055insTT) c.2018-1056_2018-1055insTT (n.2018-1056_2018-1055insTT) c.1607-1056_1607-1055insTT (n.1607-1056_1607-1055insTT) c.1760-1056_1760-1055insTT (n.1760-1056_1760-1055insTT) n.2151-1056_2151-1055insTT n.2475-1056_2475-1055insTT n.2118-1056_2118-1055insTT | |
| 19 | g.11122119A>C | CA993521432 | LDLR | c.2399-1055A>C (n.2399-1055A>C) c.*210-1055A>C (n.*210-1055A>C) c.2021-1055A>C (n.2021-1055A>C) c.2141-1055A>C (n.2141-1055A>C) c.2395-1055A>C c.1637-1055A>C (n.1637-1055A>C) c.2018-1055A>C (n.2018-1055A>C) c.1607-1055A>C (n.1607-1055A>C) c.1760-1055A>C (n.1760-1055A>C) n.2151-1055A>C n.2475-1055A>C n.2118-1055A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122119A>G | CA993521431 | LDLR | c.2399-1055A>G (n.2399-1055A>G) c.*210-1055A>G (n.*210-1055A>G) c.2021-1055A>G (n.2021-1055A>G) c.2141-1055A>G (n.2141-1055A>G) c.2395-1055A>G c.1637-1055A>G (n.1637-1055A>G) c.2018-1055A>G (n.2018-1055A>G) c.1607-1055A>G (n.1607-1055A>G) c.1760-1055A>G (n.1760-1055A>G) n.2151-1055A>G n.2475-1055A>G n.2118-1055A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122119A>T | CA993521430 | LDLR | c.2399-1055A>T (n.2399-1055A>T) c.*210-1055A>T (n.*210-1055A>T) c.2021-1055A>T (n.2021-1055A>T) c.2141-1055A>T (n.2141-1055A>T) c.2395-1055A>T c.1637-1055A>T (n.1637-1055A>T) c.2018-1055A>T (n.2018-1055A>T) c.1607-1055A>T (n.1607-1055A>T) c.1760-1055A>T (n.1760-1055A>T) n.2151-1055A>T n.2475-1055A>T n.2118-1055A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122120C>A | CA993521433 | LDLR | c.2399-1054C>A (n.2399-1054C>A) c.*210-1054C>A (n.*210-1054C>A) c.2021-1054C>A (n.2021-1054C>A) c.2141-1054C>A (n.2141-1054C>A) c.2395-1054C>A c.1637-1054C>A (n.1637-1054C>A) c.2018-1054C>A (n.2018-1054C>A) c.1607-1054C>A (n.1607-1054C>A) c.1760-1054C>A (n.1760-1054C>A) n.2151-1054C>A n.2475-1054C>A n.2118-1054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11122121A>G | CA993521435 | LDLR | c.2399-1053A>G (n.2399-1053A>G) c.*210-1053A>G (n.*210-1053A>G) c.2021-1053A>G (n.2021-1053A>G) c.2141-1053A>G (n.2141-1053A>G) c.2395-1053A>G c.1637-1053A>G (n.1637-1053A>G) c.2018-1053A>G (n.2018-1053A>G) c.1607-1053A>G (n.1607-1053A>G) c.1760-1053A>G (n.1760-1053A>G) n.2151-1053A>G n.2475-1053A>G n.2118-1053A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122121A>T | CA993521436 | LDLR | c.2399-1053A>T (n.2399-1053A>T) c.*210-1053A>T (n.*210-1053A>T) c.2021-1053A>T (n.2021-1053A>T) c.2141-1053A>T (n.2141-1053A>T) c.2395-1053A>T c.1637-1053A>T (n.1637-1053A>T) c.2018-1053A>T (n.2018-1053A>T) c.1607-1053A>T (n.1607-1053A>T) c.1760-1053A>T (n.1760-1053A>T) n.2151-1053A>T n.2475-1053A>T n.2118-1053A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11122122G>C | CA2813590476 | LDLR | c.2399-1052G>C (n.2399-1052G>C) c.*210-1052G>C (n.*210-1052G>C) c.2021-1052G>C (n.2021-1052G>C) c.2141-1052G>C (n.2141-1052G>C) c.2395-1052G>C c.1637-1052G>C (n.1637-1052G>C) c.2018-1052G>C (n.2018-1052G>C) c.1607-1052G>C (n.1607-1052G>C) c.1760-1052G>C (n.1760-1052G>C) n.2151-1052G>C n.2475-1052G>C n.2118-1052G>C | |
| 19 | g.11122122G>T | CA2569605935 | LDLR | c.2399-1052G>T (n.2399-1052G>T) c.*210-1052G>T (n.*210-1052G>T) c.2021-1052G>T (n.2021-1052G>T) c.2141-1052G>T (n.2141-1052G>T) c.2395-1052G>T c.1637-1052G>T (n.1637-1052G>T) c.2018-1052G>T (n.2018-1052G>T) c.1607-1052G>T (n.1607-1052G>T) c.1760-1052G>T (n.1760-1052G>T) n.2151-1052G>T n.2475-1052G>T n.2118-1052G>T | |
| 19 | g.11122123A>G | CA993521438 | LDLR | c.2399-1051A>G (n.2399-1051A>G) c.*210-1051A>G (n.*210-1051A>G) c.2021-1051A>G (n.2021-1051A>G) c.2141-1051A>G (n.2141-1051A>G) c.2395-1051A>G c.1637-1051A>G (n.1637-1051A>G) c.2018-1051A>G (n.2018-1051A>G) c.1607-1051A>G (n.1607-1051A>G) c.1760-1051A>G (n.1760-1051A>G) n.2151-1051A>G n.2475-1051A>G n.2118-1051A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122123A>T | CA993521439 | LDLR | c.2399-1051A>T (n.2399-1051A>T) c.*210-1051A>T (n.*210-1051A>T) c.2021-1051A>T (n.2021-1051A>T) c.2141-1051A>T (n.2141-1051A>T) c.2395-1051A>T c.1637-1051A>T (n.1637-1051A>T) c.2018-1051A>T (n.2018-1051A>T) c.1607-1051A>T (n.1607-1051A>T) c.1760-1051A>T (n.1760-1051A>T) n.2151-1051A>T n.2475-1051A>T n.2118-1051A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122124G>T | CA993521441 | LDLR | c.2399-1050G>T (n.2399-1050G>T) c.*210-1050G>T (n.*210-1050G>T) c.2021-1050G>T (n.2021-1050G>T) c.2141-1050G>T (n.2141-1050G>T) c.2395-1050G>T c.1637-1050G>T (n.1637-1050G>T) c.2018-1050G>T (n.2018-1050G>T) c.1607-1050G>T (n.1607-1050G>T) c.1760-1050G>T (n.1760-1050G>T) n.2151-1050G>T n.2475-1050G>T n.2118-1050G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T>C | CA993521444 | LDLR | c.2399-1049T>C (n.2399-1049T>C) c.*210-1049T>C (n.*210-1049T>C) c.2021-1049T>C (n.2021-1049T>C) c.2141-1049T>C (n.2141-1049T>C) c.2395-1049T>C c.1637-1049T>C (n.1637-1049T>C) c.2018-1049T>C (n.2018-1049T>C) c.1607-1049T>C (n.1607-1049T>C) c.1760-1049T>C (n.1760-1049T>C) n.2151-1049T>C n.2475-1049T>C n.2118-1049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T>G | CA993521445 | LDLR | c.2399-1049T>G (n.2399-1049T>G) c.*210-1049T>G (n.*210-1049T>G) c.2021-1049T>G (n.2021-1049T>G) c.2141-1049T>G (n.2141-1049T>G) c.2395-1049T>G c.1637-1049T>G (n.1637-1049T>G) c.2018-1049T>G (n.2018-1049T>G) c.1607-1049T>G (n.1607-1049T>G) c.1760-1049T>G (n.1760-1049T>G) n.2151-1049T>G n.2475-1049T>G n.2118-1049T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T= | CA2322776526 | LDLR | c.2399-1049T= (n.2399-1049T=) c.*210-1049T= (n.*210-1049T=) c.2021-1049T= (n.2021-1049T=) c.2141-1049T= (n.2141-1049T=) c.2395-1049T= c.1637-1049T= (n.1637-1049T=) c.2018-1049T= (n.2018-1049T=) c.1607-1049T= (n.1607-1049T=) c.1760-1049T= (n.1760-1049T=) n.2151-1049T= n.2475-1049T= n.2118-1049T= | |
| 19 | g.11122126C>A | CA993521447 | LDLR | c.2399-1048C>A (n.2399-1048C>A) c.*210-1048C>A (n.*210-1048C>A) c.2021-1048C>A (n.2021-1048C>A) c.2141-1048C>A (n.2141-1048C>A) c.2395-1048C>A c.1637-1048C>A (n.1637-1048C>A) c.2018-1048C>A (n.2018-1048C>A) c.1607-1048C>A (n.1607-1048C>A) c.1760-1048C>A (n.1760-1048C>A) n.2151-1048C>A n.2475-1048C>A n.2118-1048C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122126C= | CA2322776527 | LDLR | c.2399-1048C= (n.2399-1048C=) c.*210-1048C= (n.*210-1048C=) c.2021-1048C= (n.2021-1048C=) c.2141-1048C= (n.2141-1048C=) c.2395-1048C= c.1637-1048C= (n.1637-1048C=) c.2018-1048C= (n.2018-1048C=) c.1607-1048C= (n.1607-1048C=) c.1760-1048C= (n.1760-1048C=) n.2151-1048C= n.2475-1048C= n.2118-1048C= | |
| 19 | g.11122126C>T | CA993521448 | LDLR | c.2399-1048C>T (n.2399-1048C>T) c.*210-1048C>T (n.*210-1048C>T) c.2021-1048C>T (n.2021-1048C>T) c.2141-1048C>T (n.2141-1048C>T) c.2395-1048C>T c.1637-1048C>T (n.1637-1048C>T) c.2018-1048C>T (n.2018-1048C>T) c.1607-1048C>T (n.1607-1048C>T) c.1760-1048C>T (n.1760-1048C>T) n.2151-1048C>T n.2475-1048C>T n.2118-1048C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122127T>A | CA783249877 | LDLR | c.2399-1047T>A (n.2399-1047T>A) c.*210-1047T>A (n.*210-1047T>A) c.2021-1047T>A (n.2021-1047T>A) c.2141-1047T>A (n.2141-1047T>A) c.2395-1047T>A c.1637-1047T>A (n.1637-1047T>A) c.2018-1047T>A (n.2018-1047T>A) c.1607-1047T>A (n.1607-1047T>A) c.1760-1047T>A (n.1760-1047T>A) n.2151-1047T>A n.2475-1047T>A n.2118-1047T>A | dbSNP |
| 19 | g.11122127T>C | CA993521452 | LDLR | c.2399-1047T>C (n.2399-1047T>C) c.*210-1047T>C (n.*210-1047T>C) c.2021-1047T>C (n.2021-1047T>C) c.2141-1047T>C (n.2141-1047T>C) c.2395-1047T>C c.1637-1047T>C (n.1637-1047T>C) c.2018-1047T>C (n.2018-1047T>C) c.1607-1047T>C (n.1607-1047T>C) c.1760-1047T>C (n.1760-1047T>C) n.2151-1047T>C n.2475-1047T>C n.2118-1047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122127T= | CA2322776528 | LDLR | c.2399-1047T= (n.2399-1047T=) c.*210-1047T= (n.*210-1047T=) c.2021-1047T= (n.2021-1047T=) c.2141-1047T= (n.2141-1047T=) c.2395-1047T= c.1637-1047T= (n.1637-1047T=) c.2018-1047T= (n.2018-1047T=) c.1607-1047T= (n.1607-1047T=) c.1760-1047T= (n.1760-1047T=) n.2151-1047T= n.2475-1047T= n.2118-1047T= | |
| 19 | g.11122128T>C | CA2517448895 | LDLR | c.2399-1046T>C (n.2399-1046T>C) c.*210-1046T>C (n.*210-1046T>C) c.2021-1046T>C (n.2021-1046T>C) c.2141-1046T>C (n.2141-1046T>C) c.2395-1046T>C c.1637-1046T>C (n.1637-1046T>C) c.2018-1046T>C (n.2018-1046T>C) c.1607-1046T>C (n.1607-1046T>C) c.1760-1046T>C (n.1760-1046T>C) n.2151-1046T>C n.2475-1046T>C n.2118-1046T>C | |
| 19 | g.11122128T= | CA2322776529 | LDLR | c.2399-1046T= (n.2399-1046T=) c.*210-1046T= (n.*210-1046T=) c.2021-1046T= (n.2021-1046T=) c.2141-1046T= (n.2141-1046T=) c.2395-1046T= c.1637-1046T= (n.1637-1046T=) c.2018-1046T= (n.2018-1046T=) c.1607-1046T= (n.1607-1046T=) c.1760-1046T= (n.1760-1046T=) n.2151-1046T= n.2475-1046T= n.2118-1046T= | |
| 19 | g.11122129A= | CA2322776530 | LDLR | c.2399-1045A= (n.2399-1045A=) c.*210-1045A= (n.*210-1045A=) c.2021-1045A= (n.2021-1045A=) c.2141-1045A= (n.2141-1045A=) c.2395-1045A= c.1637-1045A= (n.1637-1045A=) c.2018-1045A= (n.2018-1045A=) c.1607-1045A= (n.1607-1045A=) c.1760-1045A= (n.1760-1045A=) n.2151-1045A= n.2475-1045A= n.2118-1045A= | |
| 19 | g.11122129A>C | CA993521457 | LDLR | c.2399-1045A>C (n.2399-1045A>C) c.*210-1045A>C (n.*210-1045A>C) c.2021-1045A>C (n.2021-1045A>C) c.2141-1045A>C (n.2141-1045A>C) c.2395-1045A>C c.1637-1045A>C (n.1637-1045A>C) c.2018-1045A>C (n.2018-1045A>C) c.1607-1045A>C (n.1607-1045A>C) c.1760-1045A>C (n.1760-1045A>C) n.2151-1045A>C n.2475-1045A>C n.2118-1045A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129A>G | CA993521458 | LDLR | c.2399-1045A>G (n.2399-1045A>G) c.*210-1045A>G (n.*210-1045A>G) c.2021-1045A>G (n.2021-1045A>G) c.2141-1045A>G (n.2141-1045A>G) c.2395-1045A>G c.1637-1045A>G (n.1637-1045A>G) c.2018-1045A>G (n.2018-1045A>G) c.1607-1045A>G (n.1607-1045A>G) c.1760-1045A>G (n.1760-1045A>G) n.2151-1045A>G n.2475-1045A>G n.2118-1045A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129A>T | CA783249879 | LDLR | c.2399-1045A>T (n.2399-1045A>T) c.*210-1045A>T (n.*210-1045A>T) c.2021-1045A>T (n.2021-1045A>T) c.2141-1045A>T (n.2141-1045A>T) c.2395-1045A>T c.1637-1045A>T (n.1637-1045A>T) c.2018-1045A>T (n.2018-1045A>T) c.1607-1045A>T (n.1607-1045A>T) c.1760-1045A>T (n.1760-1045A>T) n.2151-1045A>T n.2475-1045A>T n.2118-1045A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129_11122130insAA | CA783249884 | LDLR | c.2399-1045_2399-1044insAA (n.2399-1045_2399-1044insAA) c.*210-1045_*210-1044insAA (n.*210-1045_*210-1044insAA) c.2021-1045_2021-1044insAA (n.2021-1045_2021-1044insAA) c.2141-1045_2141-1044insAA (n.2141-1045_2141-1044insAA) c.2395-1045_2395-1044insAA c.1637-1045_1637-1044insAA (n.1637-1045_1637-1044insAA) c.2018-1045_2018-1044insAA (n.2018-1045_2018-1044insAA) c.1607-1045_1607-1044insAA (n.1607-1045_1607-1044insAA) c.1760-1045_1760-1044insAA (n.1760-1045_1760-1044insAA) n.2151-1045_2151-1044insAA n.2475-1045_2475-1044insAA n.2118-1045_2118-1044insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122130C>A | CA993521461 | LDLR | c.2399-1044C>A (n.2399-1044C>A) c.*210-1044C>A (n.*210-1044C>A) c.2021-1044C>A (n.2021-1044C>A) c.2141-1044C>A (n.2141-1044C>A) c.2395-1044C>A c.1637-1044C>A (n.1637-1044C>A) c.2018-1044C>A (n.2018-1044C>A) c.1607-1044C>A (n.1607-1044C>A) c.1760-1044C>A (n.1760-1044C>A) n.2151-1044C>A n.2475-1044C>A n.2118-1044C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122130C= | CA2322776531 | LDLR | c.2399-1044C= (n.2399-1044C=) c.*210-1044C= (n.*210-1044C=) c.2021-1044C= (n.2021-1044C=) c.2141-1044C= (n.2141-1044C=) c.2395-1044C= c.1637-1044C= (n.1637-1044C=) c.2018-1044C= (n.2018-1044C=) c.1607-1044C= (n.1607-1044C=) c.1760-1044C= (n.1760-1044C=) n.2151-1044C= n.2475-1044C= n.2118-1044C= | |
| 19 | g.11122130C>T | CA993521462 | LDLR | c.2399-1044C>T (n.2399-1044C>T) c.*210-1044C>T (n.*210-1044C>T) c.2021-1044C>T (n.2021-1044C>T) c.2141-1044C>T (n.2141-1044C>T) c.2395-1044C>T c.1637-1044C>T (n.1637-1044C>T) c.2018-1044C>T (n.2018-1044C>T) c.1607-1044C>T (n.1607-1044C>T) c.1760-1044C>T (n.1760-1044C>T) n.2151-1044C>T n.2475-1044C>T n.2118-1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122131T>A | CA993521463 | LDLR | c.2399-1043T>A (n.2399-1043T>A) c.*210-1043T>A (n.*210-1043T>A) c.2021-1043T>A (n.2021-1043T>A) c.2141-1043T>A (n.2141-1043T>A) c.2395-1043T>A c.1637-1043T>A (n.1637-1043T>A) c.2018-1043T>A (n.2018-1043T>A) c.1607-1043T>A (n.1607-1043T>A) c.1760-1043T>A (n.1760-1043T>A) n.2151-1043T>A n.2475-1043T>A n.2118-1043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122131T>C | CA2549723858 | LDLR | c.2399-1043T>C (n.2399-1043T>C) c.*210-1043T>C (n.*210-1043T>C) c.2021-1043T>C (n.2021-1043T>C) c.2141-1043T>C (n.2141-1043T>C) c.2395-1043T>C c.1637-1043T>C (n.1637-1043T>C) c.2018-1043T>C (n.2018-1043T>C) c.1607-1043T>C (n.1607-1043T>C) c.1760-1043T>C (n.1760-1043T>C) n.2151-1043T>C n.2475-1043T>C n.2118-1043T>C | |
| 19 | g.11122132C>A | CA2813590484 | LDLR | c.2399-1042C>A (n.2399-1042C>A) c.*210-1042C>A (n.*210-1042C>A) c.2021-1042C>A (n.2021-1042C>A) c.2141-1042C>A (n.2141-1042C>A) c.2395-1042C>A c.1637-1042C>A (n.1637-1042C>A) c.2018-1042C>A (n.2018-1042C>A) c.1607-1042C>A (n.1607-1042C>A) c.1760-1042C>A (n.1760-1042C>A) n.2151-1042C>A n.2475-1042C>A n.2118-1042C>A | |
| 19 | g.11122132C= | CA2322776532 | LDLR | c.2399-1042C= (n.2399-1042C=) c.*210-1042C= (n.*210-1042C=) c.2021-1042C= (n.2021-1042C=) c.2141-1042C= (n.2141-1042C=) c.2395-1042C= c.1637-1042C= (n.1637-1042C=) c.2018-1042C= (n.2018-1042C=) c.1607-1042C= (n.1607-1042C=) c.1760-1042C= (n.1760-1042C=) n.2151-1042C= n.2475-1042C= n.2118-1042C= | |
| 19 | g.11122132C>G | CA783249886 | LDLR | c.2399-1042C>G (n.2399-1042C>G) c.*210-1042C>G (n.*210-1042C>G) c.2021-1042C>G (n.2021-1042C>G) c.2141-1042C>G (n.2141-1042C>G) c.2395-1042C>G c.1637-1042C>G (n.1637-1042C>G) c.2018-1042C>G (n.2018-1042C>G) c.1607-1042C>G (n.1607-1042C>G) c.1760-1042C>G (n.1760-1042C>G) n.2151-1042C>G n.2475-1042C>G n.2118-1042C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122133C>A | CA993521464 | LDLR | c.2399-1041C>A (n.2399-1041C>A) c.*210-1041C>A (n.*210-1041C>A) c.2021-1041C>A (n.2021-1041C>A) c.2141-1041C>A (n.2141-1041C>A) c.2395-1041C>A c.1637-1041C>A (n.1637-1041C>A) c.2018-1041C>A (n.2018-1041C>A) c.1607-1041C>A (n.1607-1041C>A) c.1760-1041C>A (n.1760-1041C>A) n.2151-1041C>A n.2475-1041C>A n.2118-1041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122133C= | CA2322776533 | LDLR | c.2399-1041C= (n.2399-1041C=) c.*210-1041C= (n.*210-1041C=) c.2021-1041C= (n.2021-1041C=) c.2141-1041C= (n.2141-1041C=) c.2395-1041C= c.1637-1041C= (n.1637-1041C=) c.2018-1041C= (n.2018-1041C=) c.1607-1041C= (n.1607-1041C=) c.1760-1041C= (n.1760-1041C=) n.2151-1041C= n.2475-1041C= n.2118-1041C= | |
| 19 | g.11122133C>G | CA2813590486 | LDLR | c.2399-1041C>G (n.2399-1041C>G) c.*210-1041C>G (n.*210-1041C>G) c.2021-1041C>G (n.2021-1041C>G) c.2141-1041C>G (n.2141-1041C>G) c.2395-1041C>G c.1637-1041C>G (n.1637-1041C>G) c.2018-1041C>G (n.2018-1041C>G) c.1607-1041C>G (n.1607-1041C>G) c.1760-1041C>G (n.1760-1041C>G) n.2151-1041C>G n.2475-1041C>G n.2118-1041C>G | |
| 19 | g.11122133C>T | CA783249887 | LDLR | c.2399-1041C>T (n.2399-1041C>T) c.*210-1041C>T (n.*210-1041C>T) c.2021-1041C>T (n.2021-1041C>T) c.2141-1041C>T (n.2141-1041C>T) c.2395-1041C>T c.1637-1041C>T (n.1637-1041C>T) c.2018-1041C>T (n.2018-1041C>T) c.1607-1041C>T (n.1607-1041C>T) c.1760-1041C>T (n.1760-1041C>T) n.2151-1041C>T n.2475-1041C>T n.2118-1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122134G>A | CA631768636 | LDLR | c.2399-1040G>A (n.2399-1040G>A) c.*210-1040G>A (n.*210-1040G>A) c.2021-1040G>A (n.2021-1040G>A) c.2141-1040G>A (n.2141-1040G>A) c.2395-1040G>A c.1637-1040G>A (n.1637-1040G>A) c.2018-1040G>A (n.2018-1040G>A) c.1607-1040G>A (n.1607-1040G>A) c.1760-1040G>A (n.1760-1040G>A) n.2151-1040G>A n.2475-1040G>A n.2118-1040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122134G>C | CA993521468 | LDLR | c.2399-1040G>C (n.2399-1040G>C) c.*210-1040G>C (n.*210-1040G>C) c.2021-1040G>C (n.2021-1040G>C) c.2141-1040G>C (n.2141-1040G>C) c.2395-1040G>C c.1637-1040G>C (n.1637-1040G>C) c.2018-1040G>C (n.2018-1040G>C) c.1607-1040G>C (n.1607-1040G>C) c.1760-1040G>C (n.1760-1040G>C) n.2151-1040G>C n.2475-1040G>C n.2118-1040G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122134G= | CA2322776534 | LDLR | c.2399-1040G= (n.2399-1040G=) c.*210-1040G= (n.*210-1040G=) c.2021-1040G= (n.2021-1040G=) c.2141-1040G= (n.2141-1040G=) c.2395-1040G= c.1637-1040G= (n.1637-1040G=) c.2018-1040G= (n.2018-1040G=) c.1607-1040G= (n.1607-1040G=) c.1760-1040G= (n.1760-1040G=) n.2151-1040G= n.2475-1040G= n.2118-1040G= | |
| 19 | g.11122136C= | CA2322776535 | LDLR | c.2399-1038C= (n.2399-1038C=) c.*210-1038C= (n.*210-1038C=) c.2021-1038C= (n.2021-1038C=) c.2141-1038C= (n.2141-1038C=) c.2395-1038C= c.1637-1038C= (n.1637-1038C=) c.2018-1038C= (n.2018-1038C=) c.1607-1038C= (n.1607-1038C=) c.1760-1038C= (n.1760-1038C=) n.2151-1038C= n.2475-1038C= n.2118-1038C= | |
| 19 | g.11122136C>T | CA305304470 | LDLR | c.2399-1038C>T (n.2399-1038C>T) c.*210-1038C>T (n.*210-1038C>T) c.2021-1038C>T (n.2021-1038C>T) c.2141-1038C>T (n.2141-1038C>T) c.2395-1038C>T c.1637-1038C>T (n.1637-1038C>T) c.2018-1038C>T (n.2018-1038C>T) c.1607-1038C>T (n.1607-1038C>T) c.1760-1038C>T (n.1760-1038C>T) n.2151-1038C>T n.2475-1038C>T n.2118-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122137G>A | CA783249890 | LDLR | c.2399-1037G>A (n.2399-1037G>A) c.*210-1037G>A (n.*210-1037G>A) c.2021-1037G>A (n.2021-1037G>A) c.2141-1037G>A (n.2141-1037G>A) c.2395-1037G>A c.1637-1037G>A (n.1637-1037G>A) c.2018-1037G>A (n.2018-1037G>A) c.1607-1037G>A (n.1607-1037G>A) c.1760-1037G>A (n.1760-1037G>A) n.2151-1037G>A n.2475-1037G>A n.2118-1037G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122137G= | CA2322776536 | LDLR | c.2399-1037G= (n.2399-1037G=) c.*210-1037G= (n.*210-1037G=) c.2021-1037G= (n.2021-1037G=) c.2141-1037G= (n.2141-1037G=) c.2395-1037G= c.1637-1037G= (n.1637-1037G=) c.2018-1037G= (n.2018-1037G=) c.1607-1037G= (n.1607-1037G=) c.1760-1037G= (n.1760-1037G=) n.2151-1037G= n.2475-1037G= n.2118-1037G= | |
| 19 | g.11122137G>T | CA2813590488 | LDLR | c.2399-1037G>T (n.2399-1037G>T) c.*210-1037G>T (n.*210-1037G>T) c.2021-1037G>T (n.2021-1037G>T) c.2141-1037G>T (n.2141-1037G>T) c.2395-1037G>T c.1637-1037G>T (n.1637-1037G>T) c.2018-1037G>T (n.2018-1037G>T) c.1607-1037G>T (n.1607-1037G>T) c.1760-1037G>T (n.1760-1037G>T) n.2151-1037G>T n.2475-1037G>T n.2118-1037G>T | |
| 19 | g.11122138C>A | CA2322776537 | LDLR | c.2399-1036C>A (n.2399-1036C>A) c.*210-1036C>A (n.*210-1036C>A) c.2021-1036C>A (n.2021-1036C>A) c.2141-1036C>A (n.2141-1036C>A) c.2395-1036C>A c.1637-1036C>A (n.1637-1036C>A) c.2018-1036C>A (n.2018-1036C>A) c.1607-1036C>A (n.1607-1036C>A) c.1760-1036C>A (n.1760-1036C>A) n.2151-1036C>A n.2475-1036C>A n.2118-1036C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122138C= | CA2322776538 | LDLR | c.2399-1036C= (n.2399-1036C=) c.*210-1036C= (n.*210-1036C=) c.2021-1036C= (n.2021-1036C=) c.2141-1036C= (n.2141-1036C=) c.2395-1036C= c.1637-1036C= (n.1637-1036C=) c.2018-1036C= (n.2018-1036C=) c.1607-1036C= (n.1607-1036C=) c.1760-1036C= (n.1760-1036C=) n.2151-1036C= n.2475-1036C= n.2118-1036C= | |
| 19 | g.11122138C>T | CA783249891 | LDLR | c.2399-1036C>T (n.2399-1036C>T) c.*210-1036C>T (n.*210-1036C>T) c.2021-1036C>T (n.2021-1036C>T) c.2141-1036C>T (n.2141-1036C>T) c.2395-1036C>T c.1637-1036C>T (n.1637-1036C>T) c.2018-1036C>T (n.2018-1036C>T) c.1607-1036C>T (n.1607-1036C>T) c.1760-1036C>T (n.1760-1036C>T) n.2151-1036C>T n.2475-1036C>T n.2118-1036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122139C>T | CA2534836201 | LDLR | c.2399-1035C>T (n.2399-1035C>T) c.*210-1035C>T (n.*210-1035C>T) c.2021-1035C>T (n.2021-1035C>T) c.2141-1035C>T (n.2141-1035C>T) c.2395-1035C>T c.1637-1035C>T (n.1637-1035C>T) c.2018-1035C>T (n.2018-1035C>T) c.1607-1035C>T (n.1607-1035C>T) c.1760-1035C>T (n.1760-1035C>T) n.2151-1035C>T n.2475-1035C>T n.2118-1035C>T | |
| 19 | g.11122141A= | CA2322776539 | LDLR | c.2399-1033A= (n.2399-1033A=) c.*210-1033A= (n.*210-1033A=) c.2021-1033A= (n.2021-1033A=) c.2141-1033A= (n.2141-1033A=) c.2395-1033A= c.1637-1033A= (n.1637-1033A=) c.2018-1033A= (n.2018-1033A=) c.1607-1033A= (n.1607-1033A=) c.1760-1033A= (n.1760-1033A=) n.2151-1033A= n.2475-1033A= n.2118-1033A= | |
| 19 | g.11122141A>C | CA2322776540 | LDLR | c.2399-1033A>C (n.2399-1033A>C) c.*210-1033A>C (n.*210-1033A>C) c.2021-1033A>C (n.2021-1033A>C) c.2141-1033A>C (n.2141-1033A>C) c.2395-1033A>C c.1637-1033A>C (n.1637-1033A>C) c.2018-1033A>C (n.2018-1033A>C) c.1607-1033A>C (n.1607-1033A>C) c.1760-1033A>C (n.1760-1033A>C) n.2151-1033A>C n.2475-1033A>C n.2118-1033A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122144C>A | CA783249893 | LDLR | c.2399-1030C>A (n.2399-1030C>A) c.*210-1030C>A (n.*210-1030C>A) c.2021-1030C>A (n.2021-1030C>A) c.2141-1030C>A (n.2141-1030C>A) c.2395-1030C>A c.1637-1030C>A (n.1637-1030C>A) c.2018-1030C>A (n.2018-1030C>A) c.1607-1030C>A (n.1607-1030C>A) c.1760-1030C>A (n.1760-1030C>A) n.2151-1030C>A n.2475-1030C>A n.2118-1030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122144C= | CA2322776541 | LDLR | c.2399-1030C= (n.2399-1030C=) c.*210-1030C= (n.*210-1030C=) c.2021-1030C= (n.2021-1030C=) c.2141-1030C= (n.2141-1030C=) c.2395-1030C= c.1637-1030C= (n.1637-1030C=) c.2018-1030C= (n.2018-1030C=) c.1607-1030C= (n.1607-1030C=) c.1760-1030C= (n.1760-1030C=) n.2151-1030C= n.2475-1030C= n.2118-1030C= | |
| 19 | g.11122144C>T | CA783249895 | LDLR | c.2399-1030C>T (n.2399-1030C>T) c.*210-1030C>T (n.*210-1030C>T) c.2021-1030C>T (n.2021-1030C>T) c.2141-1030C>T (n.2141-1030C>T) c.2395-1030C>T c.1637-1030C>T (n.1637-1030C>T) c.2018-1030C>T (n.2018-1030C>T) c.1607-1030C>T (n.1607-1030C>T) c.1760-1030C>T (n.1760-1030C>T) n.2151-1030C>T n.2475-1030C>T n.2118-1030C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122148A= | CA2322776542 | LDLR | c.2399-1026A= (n.2399-1026A=) c.*210-1026A= (n.*210-1026A=) c.2021-1026A= (n.2021-1026A=) c.2141-1026A= (n.2141-1026A=) c.2395-1026A= c.1637-1026A= (n.1637-1026A=) c.2018-1026A= (n.2018-1026A=) c.1607-1026A= (n.1607-1026A=) c.1760-1026A= (n.1760-1026A=) n.2151-1026A= n.2475-1026A= n.2118-1026A= | |
| 19 | g.11122148A>G | CA2322776543 | LDLR | c.2399-1026A>G (n.2399-1026A>G) c.*210-1026A>G (n.*210-1026A>G) c.2021-1026A>G (n.2021-1026A>G) c.2141-1026A>G (n.2141-1026A>G) c.2395-1026A>G c.1637-1026A>G (n.1637-1026A>G) c.2018-1026A>G (n.2018-1026A>G) c.1607-1026A>G (n.1607-1026A>G) c.1760-1026A>G (n.1760-1026A>G) n.2151-1026A>G n.2475-1026A>G n.2118-1026A>G | dbSNP |
| 19 | g.11122149G>A | CA2506500576 | LDLR | c.2399-1025G>A (n.2399-1025G>A) c.*210-1025G>A (n.*210-1025G>A) c.2021-1025G>A (n.2021-1025G>A) c.2141-1025G>A (n.2141-1025G>A) c.2395-1025G>A c.1637-1025G>A (n.1637-1025G>A) c.2018-1025G>A (n.2018-1025G>A) c.1607-1025G>A (n.1607-1025G>A) c.1760-1025G>A (n.1760-1025G>A) n.2151-1025G>A n.2475-1025G>A n.2118-1025G>A | |
| 19 | g.11122151G>A | CA305304472 | LDLR | c.2399-1023G>A (n.2399-1023G>A) c.*210-1023G>A (n.*210-1023G>A) c.2021-1023G>A (n.2021-1023G>A) c.2141-1023G>A (n.2141-1023G>A) c.2395-1023G>A c.1637-1023G>A (n.1637-1023G>A) c.2018-1023G>A (n.2018-1023G>A) c.1607-1023G>A (n.1607-1023G>A) c.1760-1023G>A (n.1760-1023G>A) n.2151-1023G>A n.2475-1023G>A n.2118-1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122151G= | CA2322776544 | LDLR | c.2399-1023G= (n.2399-1023G=) c.*210-1023G= (n.*210-1023G=) c.2021-1023G= (n.2021-1023G=) c.2141-1023G= (n.2141-1023G=) c.2395-1023G= c.1637-1023G= (n.1637-1023G=) c.2018-1023G= (n.2018-1023G=) c.1607-1023G= (n.1607-1023G=) c.1760-1023G= (n.1760-1023G=) n.2151-1023G= n.2475-1023G= n.2118-1023G= | |
| 19 | g.11122152C= | CA2322776545 | LDLR | c.2399-1022C= (n.2399-1022C=) c.*210-1022C= (n.*210-1022C=) c.2021-1022C= (n.2021-1022C=) c.2141-1022C= (n.2141-1022C=) c.2395-1022C= c.1637-1022C= (n.1637-1022C=) c.2018-1022C= (n.2018-1022C=) c.1607-1022C= (n.1607-1022C=) c.1760-1022C= (n.1760-1022C=) n.2151-1022C= n.2475-1022C= n.2118-1022C= | |
| 19 | g.11122152C>T | CA305304473 | LDLR | c.2399-1022C>T (n.2399-1022C>T) c.*210-1022C>T (n.*210-1022C>T) c.2021-1022C>T (n.2021-1022C>T) c.2141-1022C>T (n.2141-1022C>T) c.2395-1022C>T c.1637-1022C>T (n.1637-1022C>T) c.2018-1022C>T (n.2018-1022C>T) c.1607-1022C>T (n.1607-1022C>T) c.1760-1022C>T (n.1760-1022C>T) n.2151-1022C>T n.2475-1022C>T n.2118-1022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122153A= | CA2322776546 | LDLR | c.2399-1021A= (n.2399-1021A=) c.*210-1021A= (n.*210-1021A=) c.2021-1021A= (n.2021-1021A=) c.2141-1021A= (n.2141-1021A=) c.2395-1021A= c.1637-1021A= (n.1637-1021A=) c.2018-1021A= (n.2018-1021A=) c.1607-1021A= (n.1607-1021A=) c.1760-1021A= (n.1760-1021A=) n.2151-1021A= n.2475-1021A= n.2118-1021A= | |
| 19 | g.11122153A>C | CA2322776547 | LDLR | c.2399-1021A>C (n.2399-1021A>C) c.*210-1021A>C (n.*210-1021A>C) c.2021-1021A>C (n.2021-1021A>C) c.2141-1021A>C (n.2141-1021A>C) c.2395-1021A>C c.1637-1021A>C (n.1637-1021A>C) c.2018-1021A>C (n.2018-1021A>C) c.1607-1021A>C (n.1607-1021A>C) c.1760-1021A>C (n.1760-1021A>C) n.2151-1021A>C n.2475-1021A>C n.2118-1021A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122154G>A | CA783249898 | LDLR | c.2399-1020G>A (n.2399-1020G>A) c.*210-1020G>A (n.*210-1020G>A) c.2021-1020G>A (n.2021-1020G>A) c.2141-1020G>A (n.2141-1020G>A) c.2395-1020G>A c.1637-1020G>A (n.1637-1020G>A) c.2018-1020G>A (n.2018-1020G>A) c.1607-1020G>A (n.1607-1020G>A) c.1760-1020G>A (n.1760-1020G>A) n.2151-1020G>A n.2475-1020G>A n.2118-1020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122154G= | CA2322776548 | LDLR | c.2399-1020G= (n.2399-1020G=) c.*210-1020G= (n.*210-1020G=) c.2021-1020G= (n.2021-1020G=) c.2141-1020G= (n.2141-1020G=) c.2395-1020G= c.1637-1020G= (n.1637-1020G=) c.2018-1020G= (n.2018-1020G=) c.1607-1020G= (n.1607-1020G=) c.1760-1020G= (n.1760-1020G=) n.2151-1020G= n.2475-1020G= n.2118-1020G= | |
| 19 | g.11122155C= | CA2322776549 | LDLR | c.2399-1019C= (n.2399-1019C=) c.*210-1019C= (n.*210-1019C=) c.2021-1019C= (n.2021-1019C=) c.2141-1019C= (n.2141-1019C=) c.2395-1019C= c.1637-1019C= (n.1637-1019C=) c.2018-1019C= (n.2018-1019C=) c.1607-1019C= (n.1607-1019C=) c.1760-1019C= (n.1760-1019C=) n.2151-1019C= n.2475-1019C= n.2118-1019C= | |
| 19 | g.11122155C>T | CA631768639 | LDLR | c.2399-1019C>T (n.2399-1019C>T) c.*210-1019C>T (n.*210-1019C>T) c.2021-1019C>T (n.2021-1019C>T) c.2141-1019C>T (n.2141-1019C>T) c.2395-1019C>T c.1637-1019C>T (n.1637-1019C>T) c.2018-1019C>T (n.2018-1019C>T) c.1607-1019C>T (n.1607-1019C>T) c.1760-1019C>T (n.1760-1019C>T) n.2151-1019C>T n.2475-1019C>T n.2118-1019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122156G>A | CA305304475 | LDLR | c.2399-1018G>A (n.2399-1018G>A) c.*210-1018G>A (n.*210-1018G>A) c.2021-1018G>A (n.2021-1018G>A) c.2141-1018G>A (n.2141-1018G>A) c.2395-1018G>A c.1637-1018G>A (n.1637-1018G>A) c.2018-1018G>A (n.2018-1018G>A) c.1607-1018G>A (n.1607-1018G>A) c.1760-1018G>A (n.1760-1018G>A) n.2151-1018G>A n.2475-1018G>A n.2118-1018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122156G= | CA2322776550 | LDLR | c.2399-1018G= (n.2399-1018G=) c.*210-1018G= (n.*210-1018G=) c.2021-1018G= (n.2021-1018G=) c.2141-1018G= (n.2141-1018G=) c.2395-1018G= c.1637-1018G= (n.1637-1018G=) c.2018-1018G= (n.2018-1018G=) c.1607-1018G= (n.1607-1018G=) c.1760-1018G= (n.1760-1018G=) n.2151-1018G= n.2475-1018G= n.2118-1018G= | |
| 19 | g.11122157dup | CA631768640 | LDLR | c.2399-1017dup (n.2399-1017dup) c.*210-1017dup (n.*210-1017dup) c.2021-1017dup (n.2021-1017dup) c.2141-1017dup (n.2141-1017dup) c.2395-1017dup c.1637-1017dup (n.1637-1017dup) c.2018-1017dup (n.2018-1017dup) c.1607-1017dup (n.1607-1017dup) c.1760-1017dup (n.1760-1017dup) n.2151-1017dup n.2475-1017dup n.2118-1017dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122160C= | CA2322776551 | LDLR | c.2399-1014C= (n.2399-1014C=) c.*210-1014C= (n.*210-1014C=) c.2021-1014C= (n.2021-1014C=) c.2141-1014C= (n.2141-1014C=) c.2395-1014C= c.1637-1014C= (n.1637-1014C=) c.2018-1014C= (n.2018-1014C=) c.1607-1014C= (n.1607-1014C=) c.1760-1014C= (n.1760-1014C=) n.2151-1014C= n.2475-1014C= n.2118-1014C= | |
| 19 | g.11122160C>T | CA305304478 | LDLR | c.2399-1014C>T (n.2399-1014C>T) c.*210-1014C>T (n.*210-1014C>T) c.2021-1014C>T (n.2021-1014C>T) c.2141-1014C>T (n.2141-1014C>T) c.2395-1014C>T c.1637-1014C>T (n.1637-1014C>T) c.2018-1014C>T (n.2018-1014C>T) c.1607-1014C>T (n.1607-1014C>T) c.1760-1014C>T (n.1760-1014C>T) n.2151-1014C>T n.2475-1014C>T n.2118-1014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122161G>A | CA305304480 | LDLR | c.2399-1013G>A (n.2399-1013G>A) c.*210-1013G>A (n.*210-1013G>A) c.2021-1013G>A (n.2021-1013G>A) c.2141-1013G>A (n.2141-1013G>A) c.2395-1013G>A c.1637-1013G>A (n.1637-1013G>A) c.2018-1013G>A (n.2018-1013G>A) c.1607-1013G>A (n.1607-1013G>A) c.1760-1013G>A (n.1760-1013G>A) n.2151-1013G>A n.2475-1013G>A n.2118-1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122161G>C | CA2813590493 | LDLR | c.2399-1013G>C (n.2399-1013G>C) c.*210-1013G>C (n.*210-1013G>C) c.2021-1013G>C (n.2021-1013G>C) c.2141-1013G>C (n.2141-1013G>C) c.2395-1013G>C c.1637-1013G>C (n.1637-1013G>C) c.2018-1013G>C (n.2018-1013G>C) c.1607-1013G>C (n.1607-1013G>C) c.1760-1013G>C (n.1760-1013G>C) n.2151-1013G>C n.2475-1013G>C n.2118-1013G>C | |
| 19 | g.11122161G= | CA2322776552 | LDLR | c.2399-1013G= (n.2399-1013G=) c.*210-1013G= (n.*210-1013G=) c.2021-1013G= (n.2021-1013G=) c.2141-1013G= (n.2141-1013G=) c.2395-1013G= c.1637-1013G= (n.1637-1013G=) c.2018-1013G= (n.2018-1013G=) c.1607-1013G= (n.1607-1013G=) c.1760-1013G= (n.1760-1013G=) n.2151-1013G= n.2475-1013G= n.2118-1013G= | |
| 19 | g.11122162A= | CA2322776553 | LDLR | c.2399-1012A= (n.2399-1012A=) c.*210-1012A= (n.*210-1012A=) c.2021-1012A= (n.2021-1012A=) c.2141-1012A= (n.2141-1012A=) c.2395-1012A= c.1637-1012A= (n.1637-1012A=) c.2018-1012A= (n.2018-1012A=) c.1607-1012A= (n.1607-1012A=) c.1760-1012A= (n.1760-1012A=) n.2151-1012A= n.2475-1012A= n.2118-1012A= | |
| 19 | g.11122162A>G | CA783249906 | LDLR | c.2399-1012A>G (n.2399-1012A>G) c.*210-1012A>G (n.*210-1012A>G) c.2021-1012A>G (n.2021-1012A>G) c.2141-1012A>G (n.2141-1012A>G) c.2395-1012A>G c.1637-1012A>G (n.1637-1012A>G) c.2018-1012A>G (n.2018-1012A>G) c.1607-1012A>G (n.1607-1012A>G) c.1760-1012A>G (n.1760-1012A>G) n.2151-1012A>G n.2475-1012A>G n.2118-1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122164G>C | CA993521490 | LDLR | c.2399-1010G>C (n.2399-1010G>C) c.*210-1010G>C (n.*210-1010G>C) c.2021-1010G>C (n.2021-1010G>C) c.2141-1010G>C (n.2141-1010G>C) c.2395-1010G>C c.1637-1010G>C (n.1637-1010G>C) c.2018-1010G>C (n.2018-1010G>C) c.1607-1010G>C (n.1607-1010G>C) c.1760-1010G>C (n.1760-1010G>C) n.2151-1010G>C n.2475-1010G>C n.2118-1010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122164G= | CA2322776554 | LDLR | c.2399-1010G= (n.2399-1010G=) c.*210-1010G= (n.*210-1010G=) c.2021-1010G= (n.2021-1010G=) c.2141-1010G= (n.2141-1010G=) c.2395-1010G= c.1637-1010G= (n.1637-1010G=) c.2018-1010G= (n.2018-1010G=) c.1607-1010G= (n.1607-1010G=) c.1760-1010G= (n.1760-1010G=) n.2151-1010G= n.2475-1010G= n.2118-1010G= | |
| 19 | g.11122166C>T | CA2502582918 | LDLR | c.2399-1008C>T (n.2399-1008C>T) c.*210-1008C>T (n.*210-1008C>T) c.2021-1008C>T (n.2021-1008C>T) c.2141-1008C>T (n.2141-1008C>T) c.2395-1008C>T c.1637-1008C>T (n.1637-1008C>T) c.2018-1008C>T (n.2018-1008C>T) c.1607-1008C>T (n.1607-1008C>T) c.1760-1008C>T (n.1760-1008C>T) n.2151-1008C>T n.2475-1008C>T n.2118-1008C>T | |
| 19 | g.11122167T>A | CA631768644 | LDLR | c.2399-1007T>A (n.2399-1007T>A) c.*210-1007T>A (n.*210-1007T>A) c.2021-1007T>A (n.2021-1007T>A) c.2141-1007T>A (n.2141-1007T>A) c.2395-1007T>A c.1637-1007T>A (n.1637-1007T>A) c.2018-1007T>A (n.2018-1007T>A) c.1607-1007T>A (n.1607-1007T>A) c.1760-1007T>A (n.1760-1007T>A) n.2151-1007T>A n.2475-1007T>A n.2118-1007T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122167T= | CA2322776555 | LDLR | c.2399-1007T= (n.2399-1007T=) c.*210-1007T= (n.*210-1007T=) c.2021-1007T= (n.2021-1007T=) c.2141-1007T= (n.2141-1007T=) c.2395-1007T= c.1637-1007T= (n.1637-1007T=) c.2018-1007T= (n.2018-1007T=) c.1607-1007T= (n.1607-1007T=) c.1760-1007T= (n.1760-1007T=) n.2151-1007T= n.2475-1007T= n.2118-1007T= | |
| 19 | g.11122169C= | CA2322776556 | LDLR | c.2399-1005C= (n.2399-1005C=) c.*210-1005C= (n.*210-1005C=) c.2021-1005C= (n.2021-1005C=) c.2141-1005C= (n.2141-1005C=) c.2395-1005C= c.1637-1005C= (n.1637-1005C=) c.2018-1005C= (n.2018-1005C=) c.1607-1005C= (n.1607-1005C=) c.1760-1005C= (n.1760-1005C=) n.2151-1005C= n.2475-1005C= n.2118-1005C= | |
| 19 | g.11122169C>T | CA993521494 | LDLR | c.2399-1005C>T (n.2399-1005C>T) c.*210-1005C>T (n.*210-1005C>T) c.2021-1005C>T (n.2021-1005C>T) c.2141-1005C>T (n.2141-1005C>T) c.2395-1005C>T c.1637-1005C>T (n.1637-1005C>T) c.2018-1005C>T (n.2018-1005C>T) c.1607-1005C>T (n.1607-1005C>T) c.1760-1005C>T (n.1760-1005C>T) n.2151-1005C>T n.2475-1005C>T n.2118-1005C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122170G>A | CA305304481 | LDLR | c.2399-1004G>A (n.2399-1004G>A) c.*210-1004G>A (n.*210-1004G>A) c.2021-1004G>A (n.2021-1004G>A) c.2141-1004G>A (n.2141-1004G>A) c.2395-1004G>A c.1637-1004G>A (n.1637-1004G>A) c.2018-1004G>A (n.2018-1004G>A) c.1607-1004G>A (n.1607-1004G>A) c.1760-1004G>A (n.1760-1004G>A) n.2151-1004G>A n.2475-1004G>A n.2118-1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122170G= | CA2322776557 | LDLR | c.2399-1004G= (n.2399-1004G=) c.*210-1004G= (n.*210-1004G=) c.2021-1004G= (n.2021-1004G=) c.2141-1004G= (n.2141-1004G=) c.2395-1004G= c.1637-1004G= (n.1637-1004G=) c.2018-1004G= (n.2018-1004G=) c.1607-1004G= (n.1607-1004G=) c.1760-1004G= (n.1760-1004G=) n.2151-1004G= n.2475-1004G= n.2118-1004G= | |
| 19 | g.11122170G>T | CA631768646 | LDLR | c.2399-1004G>T (n.2399-1004G>T) c.*210-1004G>T (n.*210-1004G>T) c.2021-1004G>T (n.2021-1004G>T) c.2141-1004G>T (n.2141-1004G>T) c.2395-1004G>T c.1637-1004G>T (n.1637-1004G>T) c.2018-1004G>T (n.2018-1004G>T) c.1607-1004G>T (n.1607-1004G>T) c.1760-1004G>T (n.1760-1004G>T) n.2151-1004G>T n.2475-1004G>T n.2118-1004G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122171C= | CA2322776558 | LDLR | c.2399-1003C= (n.2399-1003C=) c.*210-1003C= (n.*210-1003C=) c.2021-1003C= (n.2021-1003C=) c.2141-1003C= (n.2141-1003C=) c.2395-1003C= c.1637-1003C= (n.1637-1003C=) c.2018-1003C= (n.2018-1003C=) c.1607-1003C= (n.1607-1003C=) c.1760-1003C= (n.1760-1003C=) n.2151-1003C= n.2475-1003C= n.2118-1003C= | |
| 19 | g.11122171C>T | CA2322776559 | LDLR | c.2399-1003C>T (n.2399-1003C>T) c.*210-1003C>T (n.*210-1003C>T) c.2021-1003C>T (n.2021-1003C>T) c.2141-1003C>T (n.2141-1003C>T) c.2395-1003C>T c.1637-1003C>T (n.1637-1003C>T) c.2018-1003C>T (n.2018-1003C>T) c.1607-1003C>T (n.1607-1003C>T) c.1760-1003C>T (n.1760-1003C>T) n.2151-1003C>T n.2475-1003C>T n.2118-1003C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122178A= | CA2322776560 | LDLR | c.2399-996A= (n.2399-996A=) c.*210-996A= (n.*210-996A=) c.2021-996A= (n.2021-996A=) c.2141-996A= (n.2141-996A=) c.2395-996A= c.1637-996A= (n.1637-996A=) c.2018-996A= (n.2018-996A=) c.1607-996A= (n.1607-996A=) c.1760-996A= (n.1760-996A=) n.2151-996A= n.2475-996A= n.2118-996A= | |
| 19 | g.11122178A>G | CA305304484 | LDLR | c.2399-996A>G (n.2399-996A>G) c.*210-996A>G (n.*210-996A>G) c.2021-996A>G (n.2021-996A>G) c.2141-996A>G (n.2141-996A>G) c.2395-996A>G c.1637-996A>G (n.1637-996A>G) c.2018-996A>G (n.2018-996A>G) c.1607-996A>G (n.1607-996A>G) c.1760-996A>G (n.1760-996A>G) n.2151-996A>G n.2475-996A>G n.2118-996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122179G>C | CA2516684481 | LDLR | c.2399-995G>C (n.2399-995G>C) c.*210-995G>C (n.*210-995G>C) c.2021-995G>C (n.2021-995G>C) c.2141-995G>C (n.2141-995G>C) c.2395-995G>C c.1637-995G>C (n.1637-995G>C) c.2018-995G>C (n.2018-995G>C) c.1607-995G>C (n.1607-995G>C) c.1760-995G>C (n.1760-995G>C) n.2151-995G>C n.2475-995G>C n.2118-995G>C | |
| 19 | g.11122183C= | CA2322776561 | LDLR | c.2399-991C= (n.2399-991C=) c.*210-991C= (n.*210-991C=) c.2021-991C= (n.2021-991C=) c.2141-991C= (n.2141-991C=) c.2395-991C= c.1637-991C= (n.1637-991C=) c.2018-991C= (n.2018-991C=) c.1607-991C= (n.1607-991C=) c.1760-991C= (n.1760-991C=) n.2151-991C= n.2475-991C= n.2118-991C= | |
| 19 | g.11122183C>T | CA631768647 | LDLR | c.2399-991C>T (n.2399-991C>T) c.*210-991C>T (n.*210-991C>T) c.2021-991C>T (n.2021-991C>T) c.2141-991C>T (n.2141-991C>T) c.2395-991C>T c.1637-991C>T (n.1637-991C>T) c.2018-991C>T (n.2018-991C>T) c.1607-991C>T (n.1607-991C>T) c.1760-991C>T (n.1760-991C>T) n.2151-991C>T n.2475-991C>T n.2118-991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122184G>A | CA631768648 | LDLR | c.2399-990G>A (n.2399-990G>A) c.*210-990G>A (n.*210-990G>A) c.2021-990G>A (n.2021-990G>A) c.2141-990G>A (n.2141-990G>A) c.2395-990G>A c.1637-990G>A (n.1637-990G>A) c.2018-990G>A (n.2018-990G>A) c.1607-990G>A (n.1607-990G>A) c.1760-990G>A (n.1760-990G>A) n.2151-990G>A n.2475-990G>A n.2118-990G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122184G= | CA2322776563 | LDLR | c.2399-990G= (n.2399-990G=) c.*210-990G= (n.*210-990G=) c.2021-990G= (n.2021-990G=) c.2141-990G= (n.2141-990G=) c.2395-990G= c.1637-990G= (n.1637-990G=) c.2018-990G= (n.2018-990G=) c.1607-990G= (n.1607-990G=) c.1760-990G= (n.1760-990G=) n.2151-990G= n.2475-990G= n.2118-990G= | |
| 19 | g.11122184_11122185delinsGC | CA2322776562 | LDLR | c.2399-990_2399-989delinsGC (n.2399-990_2399-989delinsGC) c.*210-990_*210-989delinsGC (n.*210-990_*210-989delinsGC) c.2021-990_2021-989delinsGC (n.2021-990_2021-989delinsGC) c.2141-990_2141-989delinsGC (n.2141-990_2141-989delinsGC) c.2395-990_2395-989delinsGC c.1637-990_1637-989delinsGC (n.1637-990_1637-989delinsGC) c.2018-990_2018-989delinsGC (n.2018-990_2018-989delinsGC) c.1607-990_1607-989delinsGC (n.1607-990_1607-989delinsGC) c.1760-990_1760-989delinsGC (n.1760-990_1760-989delinsGC) n.2151-990_2151-989delinsGC n.2475-990_2475-989delinsGC n.2118-990_2118-989delinsGC | |
| 19 | g.11122185C>A | CA2322776566 | LDLR | c.2399-989C>A (n.2399-989C>A) c.*210-989C>A (n.*210-989C>A) c.2021-989C>A (n.2021-989C>A) c.2141-989C>A (n.2141-989C>A) c.2395-989C>A c.1637-989C>A (n.1637-989C>A) c.2018-989C>A (n.2018-989C>A) c.1607-989C>A (n.1607-989C>A) c.1760-989C>A (n.1760-989C>A) n.2151-989C>A n.2475-989C>A n.2118-989C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122185C= | CA2322776567 | LDLR | c.2399-989C= (n.2399-989C=) c.*210-989C= (n.*210-989C=) c.2021-989C= (n.2021-989C=) c.2141-989C= (n.2141-989C=) c.2395-989C= c.1637-989C= (n.1637-989C=) c.2018-989C= (n.2018-989C=) c.1607-989C= (n.1607-989C=) c.1760-989C= (n.1760-989C=) n.2151-989C= n.2475-989C= n.2118-989C= | |
| 19 | g.11122185C>T | CA2322776564 | LDLR | c.2399-989C>T (n.2399-989C>T) c.*210-989C>T (n.*210-989C>T) c.2021-989C>T (n.2021-989C>T) c.2141-989C>T (n.2141-989C>T) c.2395-989C>T c.1637-989C>T (n.1637-989C>T) c.2018-989C>T (n.2018-989C>T) c.1607-989C>T (n.1607-989C>T) c.1760-989C>T (n.1760-989C>T) n.2151-989C>T n.2475-989C>T n.2118-989C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122189dup | CA2322776565 | LDLR | c.2399-985dup (n.2399-985dup) c.*210-985dup (n.*210-985dup) c.2021-985dup (n.2021-985dup) c.2141-985dup (n.2141-985dup) c.2395-985dup c.1637-985dup (n.1637-985dup) c.2018-985dup (n.2018-985dup) c.1607-985dup (n.1607-985dup) c.1760-985dup (n.1760-985dup) n.2151-985dup n.2475-985dup n.2118-985dup | dbSNP |
| 19 | g.11122189del | CA783249954 | LDLR | c.2399-985del (n.2399-985del) c.*210-985del (n.*210-985del) c.2021-985del (n.2021-985del) c.2141-985del (n.2141-985del) c.2395-985del c.1637-985del (n.1637-985del) c.2018-985del (n.2018-985del) c.1607-985del (n.1607-985del) c.1760-985del (n.1760-985del) n.2151-985del n.2475-985del n.2118-985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122186C= | CA2322776569 | LDLR | c.2399-988C= (n.2399-988C=) c.*210-988C= (n.*210-988C=) c.2021-988C= (n.2021-988C=) c.2141-988C= (n.2141-988C=) c.2395-988C= c.1637-988C= (n.1637-988C=) c.2018-988C= (n.2018-988C=) c.1607-988C= (n.1607-988C=) c.1760-988C= (n.1760-988C=) n.2151-988C= n.2475-988C= n.2118-988C= | |
| 19 | g.11122186C>G | CA2322776568 | LDLR | c.2399-988C>G (n.2399-988C>G) c.*210-988C>G (n.*210-988C>G) c.2021-988C>G (n.2021-988C>G) c.2141-988C>G (n.2141-988C>G) c.2395-988C>G c.1637-988C>G (n.1637-988C>G) c.2018-988C>G (n.2018-988C>G) c.1607-988C>G (n.1607-988C>G) c.1760-988C>G (n.1760-988C>G) n.2151-988C>G n.2475-988C>G n.2118-988C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122186C>T | CA657454750 | LDLR | c.2399-988C>T (n.2399-988C>T) c.*210-988C>T (n.*210-988C>T) c.2021-988C>T (n.2021-988C>T) c.2141-988C>T (n.2141-988C>T) c.2395-988C>T c.1637-988C>T (n.1637-988C>T) c.2018-988C>T (n.2018-988C>T) c.1607-988C>T (n.1607-988C>T) c.1760-988C>T (n.1760-988C>T) n.2151-988C>T n.2475-988C>T n.2118-988C>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11122187C= | CA2322776571 | LDLR | c.2399-987C= (n.2399-987C=) c.*210-987C= (n.*210-987C=) c.2021-987C= (n.2021-987C=) c.2141-987C= (n.2141-987C=) c.2395-987C= c.1637-987C= (n.1637-987C=) c.2018-987C= (n.2018-987C=) c.1607-987C= (n.1607-987C=) c.1760-987C= (n.1760-987C=) n.2151-987C= n.2475-987C= n.2118-987C= | |
| 19 | g.11122187C>T | CA2322776570 | LDLR | c.2399-987C>T (n.2399-987C>T) c.*210-987C>T (n.*210-987C>T) c.2021-987C>T (n.2021-987C>T) c.2141-987C>T (n.2141-987C>T) c.2395-987C>T c.1637-987C>T (n.1637-987C>T) c.2018-987C>T (n.2018-987C>T) c.1607-987C>T (n.1607-987C>T) c.1760-987C>T (n.1760-987C>T) n.2151-987C>T n.2475-987C>T n.2118-987C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122188C= | CA2322776572 | LDLR | c.2399-986C= (n.2399-986C=) c.*210-986C= (n.*210-986C=) c.2021-986C= (n.2021-986C=) c.2141-986C= (n.2141-986C=) c.2395-986C= c.1637-986C= (n.1637-986C=) c.2018-986C= (n.2018-986C=) c.1607-986C= (n.1607-986C=) c.1760-986C= (n.1760-986C=) n.2151-986C= n.2475-986C= n.2118-986C= | |
| 19 | g.11122188C>T | CA631768649 | LDLR | c.2399-986C>T (n.2399-986C>T) c.*210-986C>T (n.*210-986C>T) c.2021-986C>T (n.2021-986C>T) c.2141-986C>T (n.2141-986C>T) c.2395-986C>T c.1637-986C>T (n.1637-986C>T) c.2018-986C>T (n.2018-986C>T) c.1607-986C>T (n.1607-986C>T) c.1760-986C>T (n.1760-986C>T) n.2151-986C>T n.2475-986C>T n.2118-986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122189_11122190delinsCT | CA2322776573 | LDLR | c.2399-985_2399-984delinsCT (n.2399-985_2399-984delinsCT) c.*210-985_*210-984delinsCT (n.*210-985_*210-984delinsCT) c.2021-985_2021-984delinsCT (n.2021-985_2021-984delinsCT) c.2141-985_2141-984delinsCT (n.2141-985_2141-984delinsCT) c.2395-985_2395-984delinsCT c.1637-985_1637-984delinsCT (n.1637-985_1637-984delinsCT) c.2018-985_2018-984delinsCT (n.2018-985_2018-984delinsCT) c.1607-985_1607-984delinsCT (n.1607-985_1607-984delinsCT) c.1760-985_1760-984delinsCT (n.1760-985_1760-984delinsCT) n.2151-985_2151-984delinsCT n.2475-985_2475-984delinsCT n.2118-985_2118-984delinsCT | |
| 19 | g.11122190del | CA2322776574 | LDLR | c.2399-984del (n.2399-984del) c.*210-984del (n.*210-984del) c.2021-984del (n.2021-984del) c.2141-984del (n.2141-984del) c.2395-984del c.1637-984del (n.1637-984del) c.2018-984del (n.2018-984del) c.1607-984del (n.1607-984del) c.1760-984del (n.1760-984del) n.2151-984del n.2475-984del n.2118-984del | dbSNP |
| 19 | g.11122191G>A | CA993521501 | LDLR | c.2399-983G>A (n.2399-983G>A) c.*210-983G>A (n.*210-983G>A) c.2021-983G>A (n.2021-983G>A) c.2141-983G>A (n.2141-983G>A) c.2395-983G>A c.1637-983G>A (n.1637-983G>A) c.2018-983G>A (n.2018-983G>A) c.1607-983G>A (n.1607-983G>A) c.1760-983G>A (n.1760-983G>A) n.2151-983G>A n.2475-983G>A n.2118-983G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122192G>A | CA2322776576 | LDLR | c.2399-982G>A (n.2399-982G>A) c.*210-982G>A (n.*210-982G>A) c.2021-982G>A (n.2021-982G>A) c.2141-982G>A (n.2141-982G>A) c.2395-982G>A c.1637-982G>A (n.1637-982G>A) c.2018-982G>A (n.2018-982G>A) c.1607-982G>A (n.1607-982G>A) c.1760-982G>A (n.1760-982G>A) n.2151-982G>A n.2475-982G>A n.2118-982G>A | dbSNP |
| 19 | g.11122192G= | CA2322776575 | LDLR | c.2399-982G= (n.2399-982G=) c.*210-982G= (n.*210-982G=) c.2021-982G= (n.2021-982G=) c.2141-982G= (n.2141-982G=) c.2395-982G= c.1637-982G= (n.1637-982G=) c.2018-982G= (n.2018-982G=) c.1607-982G= (n.1607-982G=) c.1760-982G= (n.1760-982G=) n.2151-982G= n.2475-982G= n.2118-982G= | |
| 19 | g.11122194T>C | CA993521502 | LDLR | c.2399-980T>C (n.2399-980T>C) c.*210-980T>C (n.*210-980T>C) c.2021-980T>C (n.2021-980T>C) c.2141-980T>C (n.2141-980T>C) c.2395-980T>C c.1637-980T>C (n.1637-980T>C) c.2018-980T>C (n.2018-980T>C) c.1607-980T>C (n.1607-980T>C) c.1760-980T>C (n.1760-980T>C) n.2151-980T>C n.2475-980T>C n.2118-980T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122194T= | CA2322776577 | LDLR | c.2399-980T= (n.2399-980T=) c.*210-980T= (n.*210-980T=) c.2021-980T= (n.2021-980T=) c.2141-980T= (n.2141-980T=) c.2395-980T= c.1637-980T= (n.1637-980T=) c.2018-980T= (n.2018-980T=) c.1607-980T= (n.1607-980T=) c.1760-980T= (n.1760-980T=) n.2151-980T= n.2475-980T= n.2118-980T= | |
| 19 | g.11122197A= | CA2322776578 | LDLR | c.2399-977A= (n.2399-977A=) c.*210-977A= (n.*210-977A=) c.2021-977A= (n.2021-977A=) c.2141-977A= (n.2141-977A=) c.2395-977A= c.1637-977A= (n.1637-977A=) c.2018-977A= (n.2018-977A=) c.1607-977A= (n.1607-977A=) c.1760-977A= (n.1760-977A=) n.2151-977A= n.2475-977A= n.2118-977A= | |
| 19 | g.11122197A>T | CA993521505 | LDLR | c.2399-977A>T (n.2399-977A>T) c.*210-977A>T (n.*210-977A>T) c.2021-977A>T (n.2021-977A>T) c.2141-977A>T (n.2141-977A>T) c.2395-977A>T c.1637-977A>T (n.1637-977A>T) c.2018-977A>T (n.2018-977A>T) c.1607-977A>T (n.1607-977A>T) c.1760-977A>T (n.1760-977A>T) n.2151-977A>T n.2475-977A>T n.2118-977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T>A | CA783249963 | LDLR | c.2399-976T>A (n.2399-976T>A) c.*210-976T>A (n.*210-976T>A) c.2021-976T>A (n.2021-976T>A) c.2141-976T>A (n.2141-976T>A) c.2395-976T>A c.1637-976T>A (n.1637-976T>A) c.2018-976T>A (n.2018-976T>A) c.1607-976T>A (n.1607-976T>A) c.1760-976T>A (n.1760-976T>A) n.2151-976T>A n.2475-976T>A n.2118-976T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T>C | CA631768651 | LDLR | c.2399-976T>C (n.2399-976T>C) c.*210-976T>C (n.*210-976T>C) c.2021-976T>C (n.2021-976T>C) c.2141-976T>C (n.2141-976T>C) c.2395-976T>C c.1637-976T>C (n.1637-976T>C) c.2018-976T>C (n.2018-976T>C) c.1607-976T>C (n.1607-976T>C) c.1760-976T>C (n.1760-976T>C) n.2151-976T>C n.2475-976T>C n.2118-976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122198T= | CA2322776579 | LDLR | c.2399-976T= (n.2399-976T=) c.*210-976T= (n.*210-976T=) c.2021-976T= (n.2021-976T=) c.2141-976T= (n.2141-976T=) c.2395-976T= c.1637-976T= (n.1637-976T=) c.2018-976T= (n.2018-976T=) c.1607-976T= (n.1607-976T=) c.1760-976T= (n.1760-976T=) n.2151-976T= n.2475-976T= n.2118-976T= | |
| 19 | g.11122199G>A | CA305304487 | LDLR | c.2399-975G>A (n.2399-975G>A) c.*210-975G>A (n.*210-975G>A) c.2021-975G>A (n.2021-975G>A) c.2141-975G>A (n.2141-975G>A) c.2395-975G>A c.1637-975G>A (n.1637-975G>A) c.2018-975G>A (n.2018-975G>A) c.1607-975G>A (n.1607-975G>A) c.1760-975G>A (n.1760-975G>A) n.2151-975G>A n.2475-975G>A n.2118-975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122199G= | CA2322776580 | LDLR | c.2399-975G= (n.2399-975G=) c.*210-975G= (n.*210-975G=) c.2021-975G= (n.2021-975G=) c.2141-975G= (n.2141-975G=) c.2395-975G= c.1637-975G= (n.1637-975G=) c.2018-975G= (n.2018-975G=) c.1607-975G= (n.1607-975G=) c.1760-975G= (n.1760-975G=) n.2151-975G= n.2475-975G= n.2118-975G= | |
| 19 | g.11122200C>A | CA305304489 | LDLR | c.2399-974C>A (n.2399-974C>A) c.*210-974C>A (n.*210-974C>A) c.2021-974C>A (n.2021-974C>A) c.2141-974C>A (n.2141-974C>A) c.2395-974C>A c.1637-974C>A (n.1637-974C>A) c.2018-974C>A (n.2018-974C>A) c.1607-974C>A (n.1607-974C>A) c.1760-974C>A (n.1760-974C>A) n.2151-974C>A n.2475-974C>A n.2118-974C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122200C= | CA2322776581 | LDLR | c.2399-974C= (n.2399-974C=) c.*210-974C= (n.*210-974C=) c.2021-974C= (n.2021-974C=) c.2141-974C= (n.2141-974C=) c.2395-974C= c.1637-974C= (n.1637-974C=) c.2018-974C= (n.2018-974C=) c.1607-974C= (n.1607-974C=) c.1760-974C= (n.1760-974C=) n.2151-974C= n.2475-974C= n.2118-974C= | |
| 19 | g.11122200C>T | CA2322776582 | LDLR | c.2399-974C>T (n.2399-974C>T) c.*210-974C>T (n.*210-974C>T) c.2021-974C>T (n.2021-974C>T) c.2141-974C>T (n.2141-974C>T) c.2395-974C>T c.1637-974C>T (n.1637-974C>T) c.2018-974C>T (n.2018-974C>T) c.1607-974C>T (n.1607-974C>T) c.1760-974C>T (n.1760-974C>T) n.2151-974C>T n.2475-974C>T n.2118-974C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122201C>A | CA783249966 | LDLR | c.2399-973C>A (n.2399-973C>A) c.*210-973C>A (n.*210-973C>A) c.2021-973C>A (n.2021-973C>A) c.2141-973C>A (n.2141-973C>A) c.2395-973C>A c.1637-973C>A (n.1637-973C>A) c.2018-973C>A (n.2018-973C>A) c.1607-973C>A (n.1607-973C>A) c.1760-973C>A (n.1760-973C>A) n.2151-973C>A n.2475-973C>A n.2118-973C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122201C= | CA2322776583 | LDLR | c.2399-973C= (n.2399-973C=) c.*210-973C= (n.*210-973C=) c.2021-973C= (n.2021-973C=) c.2141-973C= (n.2141-973C=) c.2395-973C= c.1637-973C= (n.1637-973C=) c.2018-973C= (n.2018-973C=) c.1607-973C= (n.1607-973C=) c.1760-973C= (n.1760-973C=) n.2151-973C= n.2475-973C= n.2118-973C= | |
| 19 | g.11122201C>G | CA993521510 | LDLR | c.2399-973C>G (n.2399-973C>G) c.*210-973C>G (n.*210-973C>G) c.2021-973C>G (n.2021-973C>G) c.2141-973C>G (n.2141-973C>G) c.2395-973C>G c.1637-973C>G (n.1637-973C>G) c.2018-973C>G (n.2018-973C>G) c.1607-973C>G (n.1607-973C>G) c.1760-973C>G (n.1760-973C>G) n.2151-973C>G n.2475-973C>G n.2118-973C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11122207_11122209del | CA993521514 | LDLR | c.2399-967_2399-965del (n.2399-967_2399-965del) c.*210-967_*210-965del (n.*210-967_*210-965del) c.2021-967_2021-965del (n.2021-967_2021-965del) c.2141-967_2141-965del (n.2141-967_2141-965del) c.2395-967_2395-965del c.1637-967_1637-965del (n.1637-967_1637-965del) c.2018-967_2018-965del (n.2018-967_2018-965del) c.1607-967_1607-965del (n.1607-967_1607-965del) c.1760-967_1760-965del (n.1760-967_1760-965del) n.2151-967_2151-965del n.2475-967_2475-965del n.2118-967_2118-965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122208C= | CA2322776584 | LDLR | c.2399-966C= (n.2399-966C=) c.*210-966C= (n.*210-966C=) c.2021-966C= (n.2021-966C=) c.2141-966C= (n.2141-966C=) c.2395-966C= c.1637-966C= (n.1637-966C=) c.2018-966C= (n.2018-966C=) c.1607-966C= (n.1607-966C=) c.1760-966C= (n.1760-966C=) n.2151-966C= n.2475-966C= n.2118-966C= | |
| 19 | g.11122208C>T | CA993521519 | LDLR | c.2399-966C>T (n.2399-966C>T) c.*210-966C>T (n.*210-966C>T) c.2021-966C>T (n.2021-966C>T) c.2141-966C>T (n.2141-966C>T) c.2395-966C>T c.1637-966C>T (n.1637-966C>T) c.2018-966C>T (n.2018-966C>T) c.1607-966C>T (n.1607-966C>T) c.1760-966C>T (n.1760-966C>T) n.2151-966C>T n.2475-966C>T n.2118-966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122209T>A | CA2503063467 | LDLR | c.2399-965T>A (n.2399-965T>A) c.*210-965T>A (n.*210-965T>A) c.2021-965T>A (n.2021-965T>A) c.2141-965T>A (n.2141-965T>A) c.2395-965T>A c.1637-965T>A (n.1637-965T>A) c.2018-965T>A (n.2018-965T>A) c.1607-965T>A (n.1607-965T>A) c.1760-965T>A (n.1760-965T>A) n.2151-965T>A n.2475-965T>A n.2118-965T>A | |
| 19 | g.11122209T>C | CA2813590504 | LDLR | c.2399-965T>C (n.2399-965T>C) c.*210-965T>C (n.*210-965T>C) c.2021-965T>C (n.2021-965T>C) c.2141-965T>C (n.2141-965T>C) c.2395-965T>C c.1637-965T>C (n.1637-965T>C) c.2018-965T>C (n.2018-965T>C) c.1607-965T>C (n.1607-965T>C) c.1760-965T>C (n.1760-965T>C) n.2151-965T>C n.2475-965T>C n.2118-965T>C | |
| 19 | g.11122211C>T | CA2813590507 | LDLR | c.2399-963C>T (n.2399-963C>T) c.*210-963C>T (n.*210-963C>T) c.2021-963C>T (n.2021-963C>T) c.2141-963C>T (n.2141-963C>T) c.2395-963C>T c.1637-963C>T (n.1637-963C>T) c.2018-963C>T (n.2018-963C>T) c.1607-963C>T (n.1607-963C>T) c.1760-963C>T (n.1760-963C>T) n.2151-963C>T n.2475-963C>T n.2118-963C>T | |
| 19 | g.11122216G>A | CA631768653 | LDLR | c.2399-958G>A (n.2399-958G>A) c.*210-958G>A (n.*210-958G>A) c.2021-958G>A (n.2021-958G>A) c.2141-958G>A (n.2141-958G>A) c.2395-958G>A c.1637-958G>A (n.1637-958G>A) c.2018-958G>A (n.2018-958G>A) c.1607-958G>A (n.1607-958G>A) c.1760-958G>A (n.1760-958G>A) n.2151-958G>A n.2475-958G>A n.2118-958G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |