Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.1901_2321+1065del
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 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1145A>C
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n.2118-1145A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1144A=
n.2475-1144A=
n.2118-1144A=
19g.11122030A>GCA783249754LDLRc.2399-1144A>G (n.2399-1144A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2118-1124T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2118-1113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1112C>T
n.2475-1112C>T
n.2118-1112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122063C>ACA2813590409LDLRc.2399-1111C>A (n.2399-1111C>A)
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c.2395-1111C>A
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n.2151-1111C>A
n.2475-1111C>A
n.2118-1111C>A
19g.11122064T>ACA993521325LDLRc.2399-1110T>A (n.2399-1110T>A)
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n.2151-1110T>A
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n.2118-1110T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.11122066G=CA2322776474LDLRc.2399-1108G= (n.2399-1108G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1105G>A
n.2475-1105G>A
n.2118-1105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475-1103G>C
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 dbSNP
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n.2151-1101del
n.2475-1101del
n.2118-1101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475-1086dup
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n.2151-1085del
n.2475-1085del
n.2118-1085del
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 dbSNP
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n.2151-1081del
n.2475-1081del
n.2118-1081del
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n.2475-1081C>A
n.2118-1081C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1081C>T
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n.2151-1081dup
n.2475-1081dup
n.2118-1081dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475-1081_2475-1080insCT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122094T>ACA2813590447LDLRc.2399-1080T>A (n.2399-1080T>A)
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n.2151-1080T>A
n.2475-1080T>A
n.2118-1080T>A
19g.11122094T>CCA783249841LDLRc.2399-1080T>C (n.2399-1080T>C)
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n.2151-1080T>C
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n.2118-1080T>C
 dbSNP
19g.11122094T>GCA2322776503LDLRc.2399-1080T>G (n.2399-1080T>G)
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 dbSNP
19g.11122094T=CA2322776504LDLRc.2399-1080T= (n.2399-1080T=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2151-1073_2151-1059dup
n.2475-1073_2475-1059dup
n.2118-1073_2118-1059dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122100_11122115dupCA993521382LDLRc.2399-1074_2399-1059dup (n.2399-1074_2399-1059dup)
c.*210-1074_*210-1059dup (n.*210-1074_*210-1059dup)
c.2021-1074_2021-1059dup (n.2021-1074_2021-1059dup)
c.2141-1074_2141-1059dup (n.2141-1074_2141-1059dup)
c.2395-1074_2395-1059dup
c.1637-1074_1637-1059dup (n.1637-1074_1637-1059dup)
c.2018-1074_2018-1059dup (n.2018-1074_2018-1059dup)
c.1607-1074_1607-1059dup (n.1607-1074_1607-1059dup)
c.1760-1074_1760-1059dup (n.1760-1074_1760-1059dup)
n.2151-1074_2151-1059dup
n.2475-1074_2475-1059dup
n.2118-1074_2118-1059dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122099_11122115dupCA993521383LDLRc.2399-1075_2399-1059dup (n.2399-1075_2399-1059dup)
c.*210-1075_*210-1059dup (n.*210-1075_*210-1059dup)
c.2021-1075_2021-1059dup (n.2021-1075_2021-1059dup)
c.2141-1075_2141-1059dup (n.2141-1075_2141-1059dup)
c.2395-1075_2395-1059dup
c.1637-1075_1637-1059dup (n.1637-1075_1637-1059dup)
c.2018-1075_2018-1059dup (n.2018-1075_2018-1059dup)
c.1607-1075_1607-1059dup (n.1607-1075_1607-1059dup)
c.1760-1075_1760-1059dup (n.1760-1075_1760-1059dup)
n.2151-1075_2151-1059dup
n.2475-1075_2475-1059dup
n.2118-1075_2118-1059dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122096_11122115dupCA993521381LDLRc.2399-1078_2399-1059dup (n.2399-1078_2399-1059dup)
c.*210-1078_*210-1059dup (n.*210-1078_*210-1059dup)
c.2021-1078_2021-1059dup (n.2021-1078_2021-1059dup)
c.2141-1078_2141-1059dup (n.2141-1078_2141-1059dup)
c.2395-1078_2395-1059dup
c.1637-1078_1637-1059dup (n.1637-1078_1637-1059dup)
c.2018-1078_2018-1059dup (n.2018-1078_2018-1059dup)
c.1607-1078_1607-1059dup (n.1607-1078_1607-1059dup)
c.1760-1078_1760-1059dup (n.1760-1078_1760-1059dup)
n.2151-1078_2151-1059dup
n.2475-1078_2475-1059dup
n.2118-1078_2118-1059dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122115delCA631768625LDLRc.2399-1059del (n.2399-1059del)
c.*210-1059del (n.*210-1059del)
c.2021-1059del (n.2021-1059del)
c.2141-1059del (n.2141-1059del)
c.2395-1059del
c.1637-1059del (n.1637-1059del)
c.2018-1059del (n.2018-1059del)
c.1607-1059del (n.1607-1059del)
c.1760-1059del (n.1760-1059del)
n.2151-1059del
n.2475-1059del
n.2118-1059del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122114_11122115delCA631768615LDLRc.2399-1060_2399-1059del (n.2399-1060_2399-1059del)
c.*210-1060_*210-1059del (n.*210-1060_*210-1059del)
c.2021-1060_2021-1059del (n.2021-1060_2021-1059del)
c.2141-1060_2141-1059del (n.2141-1060_2141-1059del)
c.2395-1060_2395-1059del
c.1637-1060_1637-1059del (n.1637-1060_1637-1059del)
c.2018-1060_2018-1059del (n.2018-1060_2018-1059del)
c.1607-1060_1607-1059del (n.1607-1060_1607-1059del)
c.1760-1060_1760-1059del (n.1760-1060_1760-1059del)
n.2151-1060_2151-1059del
n.2475-1060_2475-1059del
n.2118-1060_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122113_11122115delCA993521377LDLRc.2399-1061_2399-1059del (n.2399-1061_2399-1059del)
c.*210-1061_*210-1059del (n.*210-1061_*210-1059del)
c.2021-1061_2021-1059del (n.2021-1061_2021-1059del)
c.2141-1061_2141-1059del (n.2141-1061_2141-1059del)
c.2395-1061_2395-1059del
c.1637-1061_1637-1059del (n.1637-1061_1637-1059del)
c.2018-1061_2018-1059del (n.2018-1061_2018-1059del)
c.1607-1061_1607-1059del (n.1607-1061_1607-1059del)
c.1760-1061_1760-1059del (n.1760-1061_1760-1059del)
n.2151-1061_2151-1059del
n.2475-1061_2475-1059del
n.2118-1061_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122112_11122115delCA993521374LDLRc.2399-1062_2399-1059del (n.2399-1062_2399-1059del)
c.*210-1062_*210-1059del (n.*210-1062_*210-1059del)
c.2021-1062_2021-1059del (n.2021-1062_2021-1059del)
c.2141-1062_2141-1059del (n.2141-1062_2141-1059del)
c.2395-1062_2395-1059del
c.1637-1062_1637-1059del (n.1637-1062_1637-1059del)
c.2018-1062_2018-1059del (n.2018-1062_2018-1059del)
c.1607-1062_1607-1059del (n.1607-1062_1607-1059del)
c.1760-1062_1760-1059del (n.1760-1062_1760-1059del)
n.2151-1062_2151-1059del
n.2475-1062_2475-1059del
n.2118-1062_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122111_11122115delCA305304468LDLRc.2399-1063_2399-1059del (n.2399-1063_2399-1059del)
c.*210-1063_*210-1059del (n.*210-1063_*210-1059del)
c.2021-1063_2021-1059del (n.2021-1063_2021-1059del)
c.2141-1063_2141-1059del (n.2141-1063_2141-1059del)
c.2395-1063_2395-1059del
c.1637-1063_1637-1059del (n.1637-1063_1637-1059del)
c.2018-1063_2018-1059del (n.2018-1063_2018-1059del)
c.1607-1063_1607-1059del (n.1607-1063_1607-1059del)
c.1760-1063_1760-1059del (n.1760-1063_1760-1059del)
n.2151-1063_2151-1059del
n.2475-1063_2475-1059del
n.2118-1063_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122110_11122115delCA783249853LDLRc.2399-1064_2399-1059del (n.2399-1064_2399-1059del)
c.*210-1064_*210-1059del (n.*210-1064_*210-1059del)
c.2021-1064_2021-1059del (n.2021-1064_2021-1059del)
c.2141-1064_2141-1059del (n.2141-1064_2141-1059del)
c.2395-1064_2395-1059del
c.1637-1064_1637-1059del (n.1637-1064_1637-1059del)
c.2018-1064_2018-1059del (n.2018-1064_2018-1059del)
c.1607-1064_1607-1059del (n.1607-1064_1607-1059del)
c.1760-1064_1760-1059del (n.1760-1064_1760-1059del)
n.2151-1064_2151-1059del
n.2475-1064_2475-1059del
n.2118-1064_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122109_11122115delCA783249851LDLRc.2399-1065_2399-1059del (n.2399-1065_2399-1059del)
c.*210-1065_*210-1059del (n.*210-1065_*210-1059del)
c.2021-1065_2021-1059del (n.2021-1065_2021-1059del)
c.2141-1065_2141-1059del (n.2141-1065_2141-1059del)
c.2395-1065_2395-1059del
c.1637-1065_1637-1059del (n.1637-1065_1637-1059del)
c.2018-1065_2018-1059del (n.2018-1065_2018-1059del)
c.1607-1065_1607-1059del (n.1607-1065_1607-1059del)
c.1760-1065_1760-1059del (n.1760-1065_1760-1059del)
n.2151-1065_2151-1059del
n.2475-1065_2475-1059del
n.2118-1065_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122108_11122115delCA783249843LDLRc.2399-1066_2399-1059del (n.2399-1066_2399-1059del)
c.*210-1066_*210-1059del (n.*210-1066_*210-1059del)
c.2021-1066_2021-1059del (n.2021-1066_2021-1059del)
c.2141-1066_2141-1059del (n.2141-1066_2141-1059del)
c.2395-1066_2395-1059del
c.1637-1066_1637-1059del (n.1637-1066_1637-1059del)
c.2018-1066_2018-1059del (n.2018-1066_2018-1059del)
c.1607-1066_1607-1059del (n.1607-1066_1607-1059del)
c.1760-1066_1760-1059del (n.1760-1066_1760-1059del)
n.2151-1066_2151-1059del
n.2475-1066_2475-1059del
n.2118-1066_2118-1059del
 dbSNP
19g.11122105_11122115delCA783249849LDLRc.2399-1069_2399-1059del (n.2399-1069_2399-1059del)
c.*210-1069_*210-1059del (n.*210-1069_*210-1059del)
c.2021-1069_2021-1059del (n.2021-1069_2021-1059del)
c.2141-1069_2141-1059del (n.2141-1069_2141-1059del)
c.2395-1069_2395-1059del
c.1637-1069_1637-1059del (n.1637-1069_1637-1059del)
c.2018-1069_2018-1059del (n.2018-1069_2018-1059del)
c.1607-1069_1607-1059del (n.1607-1069_1607-1059del)
c.1760-1069_1760-1059del (n.1760-1069_1760-1059del)
n.2151-1069_2151-1059del
n.2475-1069_2475-1059del
n.2118-1069_2118-1059del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122104_11122115delCA2322776505LDLRc.2399-1070_2399-1059del (n.2399-1070_2399-1059del)
c.*210-1070_*210-1059del (n.*210-1070_*210-1059del)
c.2021-1070_2021-1059del (n.2021-1070_2021-1059del)
c.2141-1070_2141-1059del (n.2141-1070_2141-1059del)
c.2395-1070_2395-1059del
c.1637-1070_1637-1059del (n.1637-1070_1637-1059del)
c.2018-1070_2018-1059del (n.2018-1070_2018-1059del)
c.1607-1070_1607-1059del (n.1607-1070_1607-1059del)
c.1760-1070_1760-1059del (n.1760-1070_1760-1059del)
n.2151-1070_2151-1059del
n.2475-1070_2475-1059del
n.2118-1070_2118-1059del
 dbSNP
19g.11122095T>GCA783249855LDLRc.2399-1079T>G (n.2399-1079T>G)
c.*210-1079T>G (n.*210-1079T>G)
c.2021-1079T>G (n.2021-1079T>G)
c.2141-1079T>G (n.2141-1079T>G)
c.2395-1079T>G
c.1637-1079T>G (n.1637-1079T>G)
c.2018-1079T>G (n.2018-1079T>G)
c.1607-1079T>G (n.1607-1079T>G)
c.1760-1079T>G (n.1760-1079T>G)
n.2151-1079T>G
n.2475-1079T>G
n.2118-1079T>G
 dbSNP
19g.11122095T=CA2322776506LDLRc.2399-1079T= (n.2399-1079T=)
c.*210-1079T= (n.*210-1079T=)
c.2021-1079T= (n.2021-1079T=)
c.2141-1079T= (n.2141-1079T=)
c.2395-1079T=
c.1637-1079T= (n.1637-1079T=)
c.2018-1079T= (n.2018-1079T=)
c.1607-1079T= (n.1607-1079T=)
c.1760-1079T= (n.1760-1079T=)
n.2151-1079T=
n.2475-1079T=
n.2118-1079T=
19g.11122096T>CCA631768627LDLRc.2399-1078T>C (n.2399-1078T>C)
c.*210-1078T>C (n.*210-1078T>C)
c.2021-1078T>C (n.2021-1078T>C)
c.2141-1078T>C (n.2141-1078T>C)
c.2395-1078T>C
c.1637-1078T>C (n.1637-1078T>C)
c.2018-1078T>C (n.2018-1078T>C)
c.1607-1078T>C (n.1607-1078T>C)
c.1760-1078T>C (n.1760-1078T>C)
n.2151-1078T>C
n.2475-1078T>C
n.2118-1078T>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11122096T=CA2322776507LDLRc.2399-1078T= (n.2399-1078T=)
c.*210-1078T= (n.*210-1078T=)
c.2021-1078T= (n.2021-1078T=)
c.2141-1078T= (n.2141-1078T=)
c.2395-1078T=
c.1637-1078T= (n.1637-1078T=)
c.2018-1078T= (n.2018-1078T=)
c.1607-1078T= (n.1607-1078T=)
c.1760-1078T= (n.1760-1078T=)
n.2151-1078T=
n.2475-1078T=
n.2118-1078T=
19g.11122096_11122097insCCA993521399LDLRc.2399-1078_2399-1077insC (n.2399-1078_2399-1077insC)
c.*210-1078_*210-1077insC (n.*210-1078_*210-1077insC)
c.2021-1078_2021-1077insC (n.2021-1078_2021-1077insC)
c.2141-1078_2141-1077insC (n.2141-1078_2141-1077insC)
c.2395-1078_2395-1077insC
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n.2151-1078_2151-1077insC
n.2475-1078_2475-1077insC
n.2118-1078_2118-1077insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2395-1077T>C
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n.2151-1077T>C
n.2475-1077T>C
n.2118-1077T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122097T=CA2322776508LDLRc.2399-1077T= (n.2399-1077T=)
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n.2118-1076T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475-1075T>C
n.2118-1075T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122099T=CA2322776510LDLRc.2399-1075T= (n.2399-1075T=)
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n.2151-1074T>C
n.2475-1074T>C
n.2118-1074T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122100T=CA2322776511LDLRc.2399-1074T= (n.2399-1074T=)
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c.2395-1074T=
c.1637-1074T= (n.1637-1074T=)
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n.2475-1074T=
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c.2395-1073T>C
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n.2151-1073T>C
n.2475-1073T>C
n.2118-1073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122101T=CA2322776512LDLRc.2399-1073T= (n.2399-1073T=)
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n.2151-1068T>C
n.2475-1068T>C
n.2118-1068T>C
 gnomAD v2
19g.11122109T>CCA993521407LDLRc.2399-1065T>C (n.2399-1065T>C)
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n.2151-1065T>C
n.2475-1065T>C
n.2118-1065T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2395-1061T>C
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n.2151-1061T>C
n.2475-1061T>C
n.2118-1061T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122113T=CA2322776514LDLRc.2399-1061T= (n.2399-1061T=)
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c.2395-1060T>C
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n.2151-1060T>C
n.2475-1060T>C
n.2118-1060T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11122114T=CA2322776516LDLRc.2399-1060T= (n.2399-1060T=)
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 dbSNP
19g.11122115T=CA2322776519LDLRc.2399-1059T= (n.2399-1059T=)
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c.2395-1059T=
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n.2151-1059T=
n.2475-1059T=
n.2118-1059T=
19g.11122115_11122116delCA783249868LDLRc.2399-1059_2399-1058del (n.2399-1059_2399-1058del)
c.*210-1059_*210-1058del (n.*210-1059_*210-1058del)
c.2021-1059_2021-1058del (n.2021-1059_2021-1058del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*210-1057A>T (n.*210-1057A>T)
c.2021-1057A>T (n.2021-1057A>T)
c.2141-1057A>T (n.2141-1057A>T)
c.2395-1057A>T
c.1637-1057A>T (n.1637-1057A>T)
c.2018-1057A>T (n.2018-1057A>T)
c.1607-1057A>T (n.1607-1057A>T)
c.1760-1057A>T (n.1760-1057A>T)
n.2151-1057A>T
n.2475-1057A>T
n.2118-1057A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched