Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.11120888C>A | CA2693090393 | ARHGAP6,HCCS | c.522-19C>A (n.522-19C>A) c.1733-843G>T (n.1733-843G>T) c.582-19C>A (n.582-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120889T>C | CA10347856 | ARHGAP6,HCCS | c.522-18T>C (n.522-18T>C) c.1733-844A>G (n.1733-844A>G) c.582-18T>C (n.582-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.11120889T= | CA2415488632 | ARHGAP6,HCCS | c.522-18T= (n.522-18T=) c.1733-844A= (n.1733-844A=) c.582-18T= (n.582-18T=) | |
X | g.11120891A>G | CA2579549955 | ARHGAP6,HCCS | c.522-16A>G (n.522-16A>G) c.1733-846T>C (n.1733-846T>C) c.582-16A>G (n.582-16A>G) | |
X | g.11120892T>C | CA2693090394 | ARHGAP6,HCCS | c.522-15T>C (n.522-15T>C) c.1733-847A>G (n.1733-847A>G) c.582-15T>C (n.582-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120893T>G | CA2693090395 | ARHGAP6,HCCS | c.522-14T>G (n.522-14T>G) c.1733-848A>C (n.1733-848A>C) c.582-14T>G (n.582-14T>G) | gnomAD v4 |
X | g.11120894T>C | CA870004341 | ARHGAP6,HCCS | c.522-13T>C (n.522-13T>C) c.1733-849A>G (n.1733-849A>G) c.582-13T>C (n.582-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120894T= | CA2415488633 | ARHGAP6,HCCS | c.522-13T= (n.522-13T=) c.1733-849A= (n.1733-849A=) c.582-13T= (n.582-13T=) | |
X | g.11120895G>A | CA2695231120 | ARHGAP6,HCCS | c.522-12G>A (n.522-12G>A) c.1733-850C>T (n.1733-850C>T) c.582-12G>A (n.582-12G>A) | |
X | g.11120898del | CA2693090396 | ARHGAP6,HCCS | c.522-9del (n.522-9del) c.1733-850del (n.1733-850del) c.582-9del (n.582-9del) | gnomAD v4 |
X | g.11120896G>A | CA2693090397 | ARHGAP6,HCCS | c.522-11G>A (n.522-11G>A) c.1733-851C>T (n.1733-851C>T) c.582-11G>A (n.582-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120898G>A | CA2693090398 | ARHGAP6,HCCS | c.522-9G>A (n.522-9G>A) c.1733-853C>T (n.1733-853C>T) c.582-9G>A (n.582-9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.11120899A>G | CA2693090399 | ARHGAP6,HCCS | c.522-8A>G (n.522-8A>G) c.1733-854T>C (n.1733-854T>C) c.582-8A>G (n.582-8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.11120899A>T | CA2693090400 | ARHGAP6,HCCS | c.522-8A>T (n.522-8A>T) c.1733-854T>A (n.1733-854T>A) c.582-8A>T (n.582-8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.11120900A>T | CA2522852103 | ARHGAP6,HCCS | c.522-7A>T (n.522-7A>T) c.1733-855T>A (n.1733-855T>A) c.582-7A>T (n.582-7A>T) | |
X | g.11120902T>C | CA2693090401 | ARHGAP6,HCCS | c.522-5T>C (n.522-5T>C) c.1733-857A>G (n.1733-857A>G) c.582-5T>C (n.582-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.11120904del | CA2579549956 | ARHGAP6,HCCS | c.522-3del (n.522-3del) c.1733-859del (n.1733-859del) c.582-3del (n.582-3del) | |
X | g.11120905A>C | CA412055146 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>C (n.522-2A>C) c.1733-860T>G (n.1733-860T>G) c.582-2A>C (n.582-2A>C) | |
X | g.11120905A>G | CA412055147 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>G (n.522-2A>G) c.1733-860T>C (n.1733-860T>C) c.582-2A>G (n.582-2A>G) | |
X | g.11120905A>T | CA412055145 | ARHGAP6,HCCS | c.522-2A>T (n.522-2A>T) c.1733-860T>A (n.1733-860T>A) c.582-2A>T (n.582-2A>T) | |
X | g.11120909_11120910del | CA2695231121 | ARHGAP6,HCCS | c.524_525del c.1733-861_1733-860del (n.1733-861_1733-860del) c.584_585del | |
X | g.11120906G>A | CA412055148 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.1733-861C>T (n.1733-861C>T) c.582-1G>A (n.582-1G>A) | |
X | g.11120906G>C | CA412055149 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.1733-861C>G (n.1733-861C>G) c.582-1G>C (n.582-1G>C) | |
X | g.11120906G>T | CA412055150 | ARHGAP6,HCCS | c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.1733-861C>A (n.1733-861C>A) c.582-1G>T (n.582-1G>T) | |
X | g.11120907A>C | CA515495874 | ARHGAP6,HCCS | c.522A>C (p.Ala174=) c.1733-862T>G (n.1733-862T>G) c.582A>C (p.Ala194=) | |
X | g.11120907A>G | CA515495875 | ARHGAP6,HCCS | c.522A>G (p.Ala174=) c.1733-862T>C (n.1733-862T>C) c.582A>G (p.Ala194=) | |
X | g.11120907A>T | CA515495876 | ARHGAP6,HCCS | c.522A>T (p.Ala174=) c.1733-862T>A (n.1733-862T>A) c.582A>T (p.Ala194=) | |
X | g.11120908G>A | CA412055151 | ARHGAP6,HCCS | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.1733-863C>T (n.1733-863C>T) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
X | g.11120908G>C | CA412055152 | ARHGAP6,HCCS | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.1733-863C>G (n.1733-863C>G) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
X | g.11120908G>T | CA412055153 | ARHGAP6,HCCS | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.1733-863C>A (n.1733-863C>A) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
X | g.11120909A= | CA2415488634 | ARHGAP6,HCCS | c.524A= (p.Glu175=) c.1733-864T= (n.1733-864T=) c.584A= (p.Glu195=) | |
X | g.11120909A>C | CA10347857 | ARHGAP6,HCCS | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.1733-864T>G (n.1733-864T>G) c.584A>C (p.Glu195Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120909A>G | CA412055154 | ARHGAP6,HCCS | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.1733-864T>C (n.1733-864T>C) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
X | g.11120909A>T | CA412055155 | ARHGAP6,HCCS | c.524A>T (p.Glu175Val) c.1733-864T>A (n.1733-864T>A) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
X | g.11120910G>A | CA515495877 | ARHGAP6,HCCS | c.525G>A (p.Glu175=) c.1733-865C>T (n.1733-865C>T) c.585G>A (p.Glu195=) | |
X | g.11120910G>C | CA412055156 | ARHGAP6,HCCS | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.1733-865C>G (n.1733-865C>G) c.585G>C (p.Glu195Asp) | |
X | g.11120910G>T | CA412055157 | ARHGAP6,HCCS | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.1733-865C>A (n.1733-865C>A) c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
X | g.11120911T>A | CA412055158 | ARHGAP6,HCCS | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.1733-866A>T (n.1733-866A>T) c.586T>A (p.Cys196Ser) | |
X | g.11120911T>C | CA412055159 | ARHGAP6,HCCS | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.1733-866A>G (n.1733-866A>G) c.586T>C (p.Cys196Arg) | |
X | g.11120911T>G | CA412055160 | ARHGAP6,HCCS | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.1733-866A>C (n.1733-866A>C) c.586T>G (p.Cys196Gly) | |
X | g.11120912G>A | CA412055161 | ARHGAP6,HCCS | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.1733-867C>T (n.1733-867C>T) c.587G>A (p.Cys196Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.11120912G>C | CA412055163 | ARHGAP6,HCCS | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.1733-867C>G (n.1733-867C>G) c.587G>C (p.Cys196Ser) | |
X | g.11120912G>T | CA412055162 | ARHGAP6,HCCS | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.1733-867C>A (n.1733-867C>A) c.587G>T (p.Cys196Phe) | |
X | g.11120913T>A | CA412055164 | ARHGAP6,HCCS | c.528T>A (p.Cys176Ter) c.1733-868A>T (n.1733-868A>T) c.588T>A (p.Cys196Ter) | |
X | g.11120913T>C | CA515495878 | ARHGAP6,HCCS | c.528T>C (p.Cys176=) c.1733-868A>G (n.1733-868A>G) c.588T>C (p.Cys196=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120913T>G | CA412055165 | ARHGAP6,HCCS | c.528T>G (p.Cys176Trp) c.1733-868A>C (n.1733-868A>C) c.588T>G (p.Cys196Trp) | |
X | g.11120913T= | CA2415488635 | ARHGAP6,HCCS | c.528T= (p.Cys176=) c.1733-868A= (n.1733-868A=) c.588T= (p.Cys196=) | |
X | g.11120914C>A | CA412055166 | ARHGAP6,HCCS | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.1733-869G>T (n.1733-869G>T) c.589C>A (p.Pro197Thr) | |
X | g.11120914C= | CA2415488636 | ARHGAP6,HCCS | c.529C= (p.Pro177=) c.1733-869G= (n.1733-869G=) c.589C= (p.Pro197=) | |
X | g.11120914C>G | CA412055167 | ARHGAP6,HCCS | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.1733-869G>C (n.1733-869G>C) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
X | g.11120914C>T | CA10347858 | ARHGAP6,HCCS | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.1733-869G>A (n.1733-869G>A) c.589C>T (p.Pro197Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120915C>A | CA412055168 | ARHGAP6,HCCS | c.530C>A (p.Pro177His) c.1733-870G>T (n.1733-870G>T) c.590C>A (p.Pro197His) | |
X | g.11120915C>G | CA412055169 | ARHGAP6,HCCS | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.1733-870G>C (n.1733-870G>C) c.590C>G (p.Pro197Arg) | |
X | g.11120915C>T | CA412055170 | ARHGAP6,HCCS | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.1733-870G>A (n.1733-870G>A) c.590C>T (p.Pro197Leu) | |
X | g.11120916T>A | CA515495879 | ARHGAP6,HCCS | c.531T>A (p.Pro177=) c.1733-871A>T (n.1733-871A>T) c.591T>A (p.Pro197=) | |
X | g.11120916T>C | CA515495880 | ARHGAP6,HCCS | c.531T>C (p.Pro177=) c.1733-871A>G (n.1733-871A>G) c.591T>C (p.Pro197=) | gnomAD v4 |
X | g.11120916T>G | CA515495881 | ARHGAP6,HCCS | c.531T>G (p.Pro177=) c.1733-871A>C (n.1733-871A>C) c.591T>G (p.Pro197=) | |
X | g.11120917T>A | CA412055171 | ARHGAP6,HCCS | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.1733-872A>T (n.1733-872A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser) | gnomAD v4 |
X | g.11120917T>C | CA412055172 | ARHGAP6,HCCS | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.1733-872A>G (n.1733-872A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg) | |
X | g.11120917T>G | CA412055173 | ARHGAP6,HCCS | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.1733-872A>C (n.1733-872A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly) | |
X | g.11120918G>A | CA412055176 | ARHGAP6,HCCS | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.1733-873C>T (n.1733-873C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr) | |
X | g.11120918G>C | CA412055175 | ARHGAP6,HCCS | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.1733-873C>G (n.1733-873C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser) | |
X | g.11120918G>T | CA412055174 | ARHGAP6,HCCS | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.1733-873C>A (n.1733-873C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe) | |
X | g.11120919T>A | CA412055177 | ARHGAP6,HCCS | c.534T>A (p.Cys178Ter) c.1733-874A>T (n.1733-874A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter) | |
X | g.11120919T>C | CA515495882 | ARHGAP6,HCCS | c.534T>C (p.Cys178=) c.1733-874A>G (n.1733-874A>G) c.594T>C (p.Cys198=) | |
X | g.11120919T>G | CA412055178 | ARHGAP6,HCCS | c.534T>G (p.Cys178Trp) c.1733-874A>C (n.1733-874A>C) c.594T>G (p.Cys198Trp) | |
X | g.11120920G>A | CA412055179 | ARHGAP6,HCCS | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.1733-875C>T (n.1733-875C>T) c.595G>A (p.Gly199Ser) | |
X | g.11120920G>C | CA412055180 | ARHGAP6,HCCS | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1733-875C>G (n.1733-875C>G) c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
X | g.11120920G>T | CA412055181 | ARHGAP6,HCCS | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.1733-875C>A (n.1733-875C>A) c.595G>T (p.Gly199Cys) | |
X | g.11120921G>A | CA412055182 | ARHGAP6,HCCS | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.1733-876C>T (n.1733-876C>T) c.596G>A (p.Gly199Asp) | |
X | g.11120921G>C | CA412055183 | ARHGAP6,HCCS | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1733-876C>G (n.1733-876C>G) c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
X | g.11120921G>T | CA412055184 | ARHGAP6,HCCS | c.536G>T (p.Gly179Val) c.1733-876C>A (n.1733-876C>A) c.596G>T (p.Gly199Val) | |
X | g.11120922T>A | CA515495883 | ARHGAP6,HCCS | c.537T>A (p.Gly179=) c.1733-877A>T (n.1733-877A>T) c.597T>A (p.Gly199=) | |
X | g.11120922T>C | CA326670170 | ARHGAP6,HCCS | c.537T>C (p.Gly179=) c.1733-877A>G (n.1733-877A>G) c.597T>C (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120922T>G | CA515495884 | ARHGAP6,HCCS | c.537T>G (p.Gly179=) c.1733-877A>C (n.1733-877A>C) c.597T>G (p.Gly199=) | |
X | g.11120922T= | CA2415488637 | ARHGAP6,HCCS | c.537T= (p.Gly179=) c.1733-877A= (n.1733-877A=) c.597T= (p.Gly199=) | |
X | g.11120923C>A | CA412055185 | ARHGAP6,HCCS | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.1733-878G>T (n.1733-878G>T) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
X | g.11120923C>G | CA412055187 | ARHGAP6,HCCS | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.1733-878G>C (n.1733-878G>C) c.598C>G (p.Pro200Ala) | |
X | g.11120923C>T | CA412055186 | ARHGAP6,HCCS | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.1733-878G>A (n.1733-878G>A) c.598C>T (p.Pro200Ser) | |
X | g.11120924C>A | CA412055188 | ARHGAP6,HCCS | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.1733-879G>T (n.1733-879G>T) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
X | g.11120924C>G | CA412055189 | ARHGAP6,HCCS | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.1733-879G>C (n.1733-879G>C) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
X | g.11120924C>T | CA412055190 | ARHGAP6,HCCS | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.1733-879G>A (n.1733-879G>A) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
X | g.11120925A= | CA2415488638 | ARHGAP6,HCCS | c.540A= (p.Pro180=) c.1733-880T= (n.1733-880T=) c.600A= (p.Pro200=) | |
X | g.11120925A>C | CA515495885 | ARHGAP6,HCCS | c.540A>C (p.Pro180=) c.1733-880T>G (n.1733-880T>G) c.600A>C (p.Pro200=) | |
X | g.11120925A>G | CA10347859 | ARHGAP6,HCCS | c.540A>G (p.Pro180=) c.1733-880T>C (n.1733-880T>C) c.600A>G (p.Pro200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120925A>T | CA515495886 | ARHGAP6,HCCS | c.540A>T (p.Pro180=) c.1733-880T>A (n.1733-880T>A) c.600A>T (p.Pro200=) | ClinVar |
X | g.11120926T>A | CA412055191 | ARHGAP6,HCCS | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.1733-881A>T (n.1733-881A>T) c.601T>A (p.Ser201Thr) | |
X | g.11120926T>C | CA412055193 | ARHGAP6,HCCS | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.1733-881A>G (n.1733-881A>G) c.601T>C (p.Ser201Pro) | |
X | g.11120926T>G | CA412055192 | ARHGAP6,HCCS | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.1733-881A>C (n.1733-881A>C) c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
X | g.11120927C>A | CA412055194 | ARHGAP6,HCCS | c.542C>A (p.Ser181Ter) c.1733-882G>T (n.1733-882G>T) c.602C>A (p.Ser201Ter) | |
X | g.11120927C>G | CA412055195 | ARHGAP6,HCCS | c.542C>G (p.Ser181Ter) c.1733-882G>C (n.1733-882G>C) c.602C>G (p.Ser201Ter) | |
X | g.11120927C>T | CA412055196 | ARHGAP6,HCCS | c.542C>T (p.Ser181Leu) c.1733-882G>A (n.1733-882G>A) c.602C>T (p.Ser201Leu) | |
X | g.11120928A= | CA2415488639 | ARHGAP6,HCCS | c.543A= (p.Ser181=) c.1733-883T= (n.1733-883T=) c.603A= (p.Ser201=) | |
X | g.11120928A>C | CA515495887 | ARHGAP6,HCCS | c.543A>C (p.Ser181=) c.1733-883T>G (n.1733-883T>G) c.603A>C (p.Ser201=) | |
X | g.11120928A>G | CA515495888 | ARHGAP6,HCCS | c.543A>G (p.Ser181=) c.1733-883T>C (n.1733-883T>C) c.603A>G (p.Ser201=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.11120928A>T | CA515495889 | ARHGAP6,HCCS | c.543A>T (p.Ser181=) c.1733-883T>A (n.1733-883T>A) c.603A>T (p.Ser201=) | |
X | g.11120929T>A | CA412055197 | ARHGAP6,HCCS | c.544T>A (p.Leu182Met) c.1733-884A>T (n.1733-884A>T) c.604T>A (p.Leu202Met) | |
X | g.11120929T>C | CA515495890 | ARHGAP6,HCCS | c.544T>C (p.Leu182=) c.1733-884A>G (n.1733-884A>G) c.604T>C (p.Leu202=) | |
X | g.11120929T>G | CA412055198 | ARHGAP6,HCCS | c.544T>G (p.Leu182Val) c.1733-884A>C (n.1733-884A>C) c.604T>G (p.Leu202Val) | |
X | g.11120930T>A | CA412055199 | ARHGAP6,HCCS | c.545T>A (p.Leu182Ter) c.1733-885A>T (n.1733-885A>T) c.605T>A (p.Leu202Ter) | |
X | g.11120930T>C | CA412055200 | ARHGAP6,HCCS | c.545T>C (p.Leu182Ser) c.1733-885A>G (n.1733-885A>G) c.605T>C (p.Leu202Ser) | |
X | g.11120930T>G | CA412055201 | ARHGAP6,HCCS | c.545T>G (p.Leu182Trp) c.1733-885A>C (n.1733-885A>C) c.605T>G (p.Leu202Trp) | |
X | g.11120931G>A | CA515495891 | ARHGAP6,HCCS | c.546G>A (p.Leu182=) c.1733-886C>T (n.1733-886C>T) c.606G>A (p.Leu202=) | |
X | g.11120931G>C | CA412055202 | ARHGAP6,HCCS | c.546G>C (p.Leu182Phe) c.1733-886C>G (n.1733-886C>G) c.606G>C (p.Leu202Phe) | |
X | g.11120931G>T | CA412055203 | ARHGAP6,HCCS | c.546G>T (p.Leu182Phe) c.1733-886C>A (n.1733-886C>A) c.606G>T (p.Leu202Phe) | |
X | g.11120932A>C | CA412055206 | ARHGAP6,HCCS | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1733-887T>G (n.1733-887T>G) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
X | g.11120932A>G | CA412055205 | ARHGAP6,HCCS | c.547A>G (p.Ile183Val) c.1733-887T>C (n.1733-887T>C) c.607A>G (p.Ile203Val) | |
X | g.11120932A>T | CA412055204 | ARHGAP6,HCCS | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1733-887T>A (n.1733-887T>A) c.607A>T (p.Ile203Phe) | |
X | g.11120933T>A | CA412055207 | ARHGAP6,HCCS | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1733-888A>T (n.1733-888A>T) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
X | g.11120933T>C | CA412055208 | ARHGAP6,HCCS | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1733-888A>G (n.1733-888A>G) c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
X | g.11120933T>G | CA412055209 | ARHGAP6,HCCS | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1733-888A>C (n.1733-888A>C) c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
X | g.11120934C>A | CA10347860 | ARHGAP6,HCCS | c.549C>A (p.Ile183=) c.1733-889G>T (n.1733-889G>T) c.609C>A (p.Ile203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120934C= | CA2415488640 | ARHGAP6,HCCS | c.549C= (p.Ile183=) c.1733-889G= (n.1733-889G=) c.609C= (p.Ile203=) | |
X | g.11120934C>G | CA412055210 | ARHGAP6,HCCS | c.549C>G (p.Ile183Met) c.1733-889G>C (n.1733-889G>C) c.609C>G (p.Ile203Met) | |
X | g.11120934C>T | CA515495892 | ARHGAP6,HCCS | c.549C>T (p.Ile183=) c.1733-889G>A (n.1733-889G>A) c.609C>T (p.Ile203=) | |
X | g.11120935C>A | CA515495893 | ARHGAP6,HCCS | c.550C>A (p.Arg184=) c.1733-890G>T (n.1733-890G>T) c.610C>A (p.Arg204=) | |
X | g.11120935C>G | CA412055211 | ARHGAP6,HCCS | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.1733-890G>C (n.1733-890G>C) c.610C>G (p.Arg204Gly) | |
X | g.11120935C>T | CA412055212 | ARHGAP6,HCCS | c.550C>T (p.Arg184Trp) c.1733-890G>A (n.1733-890G>A) c.610C>T (p.Arg204Trp) | |
X | g.11120936G>A | CA412055213 | ARHGAP6,HCCS | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.1733-891C>T (n.1733-891C>T) c.611G>A (p.Arg204Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.11120936G>C | CA412055215 | ARHGAP6,HCCS | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.1733-891C>G (n.1733-891C>G) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
X | g.11120936G= | CA2415488641 | ARHGAP6,HCCS | c.551G= (p.Arg184=) c.1733-891C= (n.1733-891C=) c.611G= (p.Arg204=) | |
X | g.11120936G>T | CA412055214 | ARHGAP6,HCCS | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.1733-891C>A (n.1733-891C>A) c.611G>T (p.Arg204Leu) | |
X | g.11120937G>A | CA10347861 | ARHGAP6,HCCS | c.552G>A (p.Arg184=) c.1733-892C>T (n.1733-892C>T) c.612G>A (p.Arg204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120937G>C | CA515495894 | ARHGAP6,HCCS | c.552G>C (p.Arg184=) c.1733-892C>G (n.1733-892C>G) c.612G>C (p.Arg204=) | |
X | g.11120937G= | CA2415488642 | ARHGAP6,HCCS | c.552G= (p.Arg184=) c.1733-892C= (n.1733-892C=) c.612G= (p.Arg204=) | |
X | g.11120937G>T | CA515495895 | ARHGAP6,HCCS | c.552G>T (p.Arg184=) c.1733-892C>A (n.1733-892C>A) c.612G>T (p.Arg204=) | |
X | g.11120938T>A | CA412055216 | ARHGAP6,HCCS | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1733-893A>T (n.1733-893A>T) c.613T>A (p.Phe205Ile) | |
X | g.11120938T>C | CA412055217 | ARHGAP6,HCCS | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1733-893A>G (n.1733-893A>G) c.613T>C (p.Phe205Leu) | |
X | g.11120938T>G | CA412055218 | ARHGAP6,HCCS | c.553T>G (p.Phe185Val) c.1733-893A>C (n.1733-893A>C) c.613T>G (p.Phe205Val) | |
X | g.11120939T>A | CA412055219 | ARHGAP6,HCCS | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1733-894A>T (n.1733-894A>T) c.614T>A (p.Phe205Tyr) | |
X | g.11120939T>C | CA412055221 | ARHGAP6,HCCS | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1733-894A>G (n.1733-894A>G) c.614T>C (p.Phe205Ser) | |
X | g.11120939T>G | CA412055220 | ARHGAP6,HCCS | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1733-894A>C (n.1733-894A>C) c.614T>G (p.Phe205Cys) | |
X | g.11120940T>A | CA412055222 | ARHGAP6,HCCS | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.1733-895A>T (n.1733-895A>T) c.615T>A (p.Phe205Leu) | |
X | g.11120940T>C | CA515495897 | ARHGAP6,HCCS | c.555T>C (p.Phe185=) c.1733-895A>G (n.1733-895A>G) c.615T>C (p.Phe205=) | |
X | g.11120940T>G | CA412055223 | ARHGAP6,HCCS | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.1733-895A>C (n.1733-895A>C) c.615T>G (p.Phe205Leu) | dbSNP |
X | g.11120940T= | CA2415488643 | ARHGAP6,HCCS | c.555T= (p.Phe185=) c.1733-895A= (n.1733-895A=) c.615T= (p.Phe205=) | |
X | g.11120941G>A | CA412055224 | ARHGAP6,HCCS | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.1733-896C>T (n.1733-896C>T) c.616G>A (p.Gly206Arg) | |
X | g.11120941G>C | CA412055225 | ARHGAP6,HCCS | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1733-896C>G (n.1733-896C>G) c.616G>C (p.Gly206Arg) | |
X | g.11120941G>T | CA412055226 | ARHGAP6,HCCS | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.1733-896C>A (n.1733-896C>A) c.616G>T (p.Gly206Ter) | |
X | g.11120942G>A | CA412055227 | ARHGAP6,HCCS | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.1733-897C>T (n.1733-897C>T) c.617G>A (p.Gly206Glu) | |
X | g.11120942G>C | CA412055228 | ARHGAP6,HCCS | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1733-897C>G (n.1733-897C>G) c.617G>C (p.Gly206Ala) | |
X | g.11120942G>T | CA412055229 | ARHGAP6,HCCS | c.557G>T (p.Gly186Val) c.1733-897C>A (n.1733-897C>A) c.617G>T (p.Gly206Val) | |
X | g.11120943A>C | CA515495898 | ARHGAP6,HCCS | c.558A>C (p.Gly186=) c.1733-898T>G (n.1733-898T>G) c.618A>C (p.Gly206=) | |
X | g.11120943A>G | CA515495899 | ARHGAP6,HCCS | c.558A>G (p.Gly186=) c.1733-898T>C (n.1733-898T>C) c.618A>G (p.Gly206=) | |
X | g.11120943A>T | CA515495900 | ARHGAP6,HCCS | c.558A>T (p.Gly186=) c.1733-898T>A (n.1733-898T>A) c.618A>T (p.Gly206=) | |
X | g.11120944G>A | CA412055230 | ARHGAP6,HCCS | c.559G>A (p.Gly187Arg) c.1733-899C>T (n.1733-899C>T) c.619G>A (p.Gly207Arg) | |
X | g.11120944G>C | CA412055231 | ARHGAP6,HCCS | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.1733-899C>G (n.1733-899C>G) c.619G>C (p.Gly207Arg) | |
X | g.11120944G>T | CA412055232 | ARHGAP6,HCCS | c.559G>T (p.Gly187Trp) c.1733-899C>A (n.1733-899C>A) c.619G>T (p.Gly207Trp) | |
X | g.11120945G>A | CA412055233 | ARHGAP6,HCCS | c.560G>A (p.Gly187Glu) c.1733-900C>T (n.1733-900C>T) c.620G>A (p.Gly207Glu) | |
X | g.11120945G>C | CA412055235 | ARHGAP6,HCCS | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.1733-900C>G (n.1733-900C>G) c.620G>C (p.Gly207Ala) | |
X | g.11120945G>T | CA412055234 | ARHGAP6,HCCS | c.560G>T (p.Gly187Val) c.1733-900C>A (n.1733-900C>A) c.620G>T (p.Gly207Val) | |
X | g.11120946G>A | CA10347862 | ARHGAP6,HCCS | c.561G>A (p.Gly187=) c.1733-901C>T (n.1733-901C>T) c.621G>A (p.Gly207=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120946G>C | CA515495902 | ARHGAP6,HCCS | c.561G>C (p.Gly187=) c.1733-901C>G (n.1733-901C>G) c.621G>C (p.Gly207=) | |
X | g.11120946G= | CA2415488644 | ARHGAP6,HCCS | c.561G= (p.Gly187=) c.1733-901C= (n.1733-901C=) c.621G= (p.Gly207=) | |
X | g.11120946G>T | CA515495903 | ARHGAP6,HCCS | c.561G>T (p.Gly187=) c.1733-901C>A (n.1733-901C>A) c.621G>T (p.Gly207=) | |
X | g.11120947A>C | CA412055237 | ARHGAP6,HCCS | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.1733-902T>G (n.1733-902T>G) c.622A>C (p.Lys208Gln) | |
X | g.11120947A>G | CA412055236 | ARHGAP6,HCCS | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.1733-902T>C (n.1733-902T>C) c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
X | g.11120947A>T | CA412055238 | ARHGAP6,HCCS | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.1733-902T>A (n.1733-902T>A) c.622A>T (p.Lys208Ter) | |
X | g.11120948A>C | CA412055239 | ARHGAP6,HCCS | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.1733-903T>G (n.1733-903T>G) c.623A>C (p.Lys208Thr) | |
X | g.11120948A>G | CA412055241 | ARHGAP6,HCCS | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.1733-903T>C (n.1733-903T>C) c.623A>G (p.Lys208Arg) | |
X | g.11120948A>T | CA412055240 | ARHGAP6,HCCS | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.1733-903T>A (n.1733-903T>A) c.623A>T (p.Lys208Ile) | |
X | g.11120949A>C | CA412055242 | ARHGAP6,HCCS | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.1733-904T>G (n.1733-904T>G) c.624A>C (p.Lys208Asn) | |
X | g.11120949A>G | CA515495904 | ARHGAP6,HCCS | c.564A>G (p.Lys188=) c.1733-904T>C (n.1733-904T>C) c.624A>G (p.Lys208=) | |
X | g.11120949A>T | CA412055243 | ARHGAP6,HCCS | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.1733-904T>A (n.1733-904T>A) c.624A>T (p.Lys208Asn) | |
X | g.11120950G>A | CA412055244 | ARHGAP6,HCCS | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.1733-905C>T (n.1733-905C>T) c.625G>A (p.Ala209Thr) | |
X | g.11120950G>C | CA412055245 | ARHGAP6,HCCS | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.1733-905C>G (n.1733-905C>G) c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
X | g.11120950G>T | CA412055246 | ARHGAP6,HCCS | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.1733-905C>A (n.1733-905C>A) c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
X | g.11120951C>A | CA412055247 | ARHGAP6,HCCS | c.566C>A (p.Ala189Glu) c.1733-906G>T (n.1733-906G>T) c.626C>A (p.Ala209Glu) | |
X | g.11120951C>G | CA412055248 | ARHGAP6,HCCS | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.1733-906G>C (n.1733-906G>C) c.626C>G (p.Ala209Gly) | |
X | g.11120951C>T | CA412055249 | ARHGAP6,HCCS | c.566C>T (p.Ala189Val) c.1733-906G>A (n.1733-906G>A) c.626C>T (p.Ala209Val) | |
X | g.11120952A>C | CA515495906 | ARHGAP6,HCCS | c.567A>C (p.Ala189=) c.1733-907T>G (n.1733-907T>G) c.627A>C (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
X | g.11120952A>G | CA515495908 | ARHGAP6,HCCS | c.567A>G (p.Ala189=) c.1733-907T>C (n.1733-907T>C) c.627A>G (p.Ala209=) | |
X | g.11120952A>T | CA515495907 | ARHGAP6,HCCS | c.567A>T (p.Ala189=) c.1733-907T>A (n.1733-907T>A) c.627A>T (p.Ala209=) | |
X | g.11120953A>C | CA412055250 | ARHGAP6,HCCS | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.1733-908T>G (n.1733-908T>G) c.628A>C (p.Lys210Gln) | |
X | g.11120953A>G | CA412055251 | ARHGAP6,HCCS | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.1733-908T>C (n.1733-908T>C) c.628A>G (p.Lys210Glu) | |
X | g.11120953A>T | CA412055252 | ARHGAP6,HCCS | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.1733-908T>A (n.1733-908T>A) c.628A>T (p.Lys210Ter) | |
X | g.11120954A= | CA2415488645 | ARHGAP6,HCCS | c.569A= (p.Lys190=) c.1733-909T= (n.1733-909T=) c.629A= (p.Lys210=) | |
X | g.11120954A>C | CA412055253 | ARHGAP6,HCCS | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.1733-909T>G (n.1733-909T>G) c.629A>C (p.Lys210Thr) | |
X | g.11120954A>G | CA412055254 | ARHGAP6,HCCS | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.1733-909T>C (n.1733-909T>C) c.629A>G (p.Lys210Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120954A>T | CA412055255 | ARHGAP6,HCCS | c.569A>T (p.Lys190Ile) c.1733-909T>A (n.1733-909T>A) c.629A>T (p.Lys210Ile) | |
X | g.11120955A>C | CA412055257 | ARHGAP6,HCCS | c.570A>C (p.Lys190Asn) c.1733-910T>G (n.1733-910T>G) c.630A>C (p.Lys210Asn) | gnomAD v4 |
X | g.11120955A>G | CA515495909 | ARHGAP6,HCCS | c.570A>G (p.Lys190=) c.1733-910T>C (n.1733-910T>C) c.630A>G (p.Lys210=) | |
X | g.11120955A>T | CA412055256 | ARHGAP6,HCCS | c.570A>T (p.Lys190Asn) c.1733-910T>A (n.1733-910T>A) c.630A>T (p.Lys210Asn) | |
X | g.11120956G>A | CA412055258 | ARHGAP6,HCCS | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1733-911C>T (n.1733-911C>T) c.631G>A (p.Glu211Lys) | |
X | g.11120956G>C | CA412055259 | ARHGAP6,HCCS | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1733-911C>G (n.1733-911C>G) c.631G>C (p.Glu211Gln) | |
X | g.11120956G>T | CA412055260 | ARHGAP6,HCCS | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1733-911C>A (n.1733-911C>A) c.631G>T (p.Glu211Ter) | |
X | g.11120957A= | CA2415488646 | ARHGAP6,HCCS | c.572A= (p.Glu191=) c.1733-912T= (n.1733-912T=) c.632A= (p.Glu211=) | |
X | g.11120957A>C | CA412055261 | ARHGAP6,HCCS | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1733-912T>G (n.1733-912T>G) c.632A>C (p.Glu211Ala) | |
X | g.11120957A>G | CA412055262 | ARHGAP6,HCCS | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1733-912T>C (n.1733-912T>C) c.632A>G (p.Glu211Gly) | COSMIC |
X | g.11120957A>T | CA10347863 | ARHGAP6,HCCS | c.572A>T (p.Glu191Val) c.1733-912T>A (n.1733-912T>A) c.632A>T (p.Glu211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120958G>A | CA326670171 | ARHGAP6,HCCS | c.573G>A (p.Glu191=) c.1733-913C>T (n.1733-913C>T) c.633G>A (p.Glu211=) | dbSNP |
X | g.11120958G>C | CA412055263 | ARHGAP6,HCCS | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.1733-913C>G (n.1733-913C>G) c.633G>C (p.Glu211Asp) | |
X | g.11120958G= | CA2415488647 | ARHGAP6,HCCS | c.573G= (p.Glu191=) c.1733-913C= (n.1733-913C=) c.633G= (p.Glu211=) | |
X | g.11120958G>T | CA412055264 | ARHGAP6,HCCS | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.1733-913C>A (n.1733-913C>A) c.633G>T (p.Glu211Asp) | dbSNP |
X | g.11120959T>A | CA412055265 | ARHGAP6,HCCS | c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.1733-914A>T (n.1733-914A>T) c.634T>A (p.Tyr212Asn) | |
X | g.11120959T>C | CA412055266 | ARHGAP6,HCCS | c.574T>C (p.Tyr192His) c.1733-914A>G (n.1733-914A>G) c.634T>C (p.Tyr212His) | |
X | g.11120959T>G | CA412055267 | ARHGAP6,HCCS | c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.1733-914A>C (n.1733-914A>C) c.634T>G (p.Tyr212Asp) | |
X | g.11120960_11120962dup | CA10347864 | ARHGAP6,HCCS | c.575_577dup (p.Tyr192_Ser193insTyr) c.1733-916_1733-914dup (n.1733-916_1733-914dup) c.635_637dup (p.Tyr212_Ser213insTyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.11120960A>C | CA412055270 | ARHGAP6,HCCS | c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.1733-915T>G (n.1733-915T>G) c.635A>C (p.Tyr212Ser) | |
X | g.11120960A>G | CA412055269 | ARHGAP6,HCCS | c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.1733-915T>C (n.1733-915T>C) c.635A>G (p.Tyr212Cys) | gnomAD v4 |
X | g.11120960A>T | CA412055268 | ARHGAP6,HCCS | c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.1733-915T>A (n.1733-915T>A) c.635A>T (p.Tyr212Phe) | |
X | g.11120961T>A | CA412055271 | ARHGAP6,HCCS | c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.1733-916A>T (n.1733-916A>T) c.636T>A (p.Tyr212Ter) | |
X | g.11120961T>C | CA515495910 | ARHGAP6,HCCS | c.576T>C (p.Tyr192=) c.1733-916A>G (n.1733-916A>G) c.636T>C (p.Tyr212=) | |
X | g.11120961T>G | CA412055272 | ARHGAP6,HCCS | c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.1733-916A>C (n.1733-916A>C) c.636T>G (p.Tyr212Ter) | |
X | g.11120962T>A | CA412055273 | ARHGAP6,HCCS | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.1733-917A>T (n.1733-917A>T) c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
X | g.11120962T>C | CA412055274 | ARHGAP6,HCCS | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.1733-917A>G (n.1733-917A>G) c.637T>C (p.Ser213Pro) | |
X | g.11120962T>G | CA412055275 | ARHGAP6,HCCS | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.1733-917A>C (n.1733-917A>C) c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
X | g.11120963C>A | CA412055276 | ARHGAP6,HCCS | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.1733-918G>T (n.1733-918G>T) c.638C>A (p.Ser213Ter) | |
X | g.11120963C>G | CA412055277 | ARHGAP6,HCCS | c.578C>G (p.Ser193Ter) c.1733-918G>C (n.1733-918G>C) c.638C>G (p.Ser213Ter) | |
X | g.11120963C>T | CA412055278 | ARHGAP6,HCCS | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.1733-918G>A (n.1733-918G>A) c.638C>T (p.Ser213Leu) | |
X | g.11120964A>C | CA515495911 | ARHGAP6,HCCS | c.579A>C (p.Ser193=) c.1733-919T>G (n.1733-919T>G) c.639A>C (p.Ser213=) | |
X | g.11120964A>G | CA515495913 | ARHGAP6,HCCS | c.579A>G (p.Ser193=) c.1733-919T>C (n.1733-919T>C) c.639A>G (p.Ser213=) | |
X | g.11120964A>T | CA515495912 | ARHGAP6,HCCS | c.579A>T (p.Ser193=) c.1733-919T>A (n.1733-919T>A) c.639A>T (p.Ser213=) | |
X | g.11120965C>A | CA412055279 | ARHGAP6,HCCS | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1733-920G>T (n.1733-920G>T) c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
X | g.11120965C>G | CA412055280 | ARHGAP6,HCCS | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1733-920G>C (n.1733-920G>C) c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
X | g.11120965C>T | CA412055281 | ARHGAP6,HCCS | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1733-920G>A (n.1733-920G>A) c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
X | g.11120966C>A | CA412055284 | ARHGAP6,HCCS | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1733-921G>T (n.1733-921G>T) c.641C>A (p.Pro214Gln) | COSMIC |
X | g.11120966C>G | CA412055283 | ARHGAP6,HCCS | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1733-921G>C (n.1733-921G>C) c.641C>G (p.Pro214Arg) | |
X | g.11120966C>T | CA412055282 | ARHGAP6,HCCS | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1733-921G>A (n.1733-921G>A) c.641C>T (p.Pro214Leu) | |
X | g.11120967A>C | CA515495914 | ARHGAP6,HCCS | c.582A>C (p.Pro194=) c.1733-922T>G (n.1733-922T>G) c.642A>C (p.Pro214=) | |
X | g.11120967A>G | CA515495915 | ARHGAP6,HCCS | c.582A>G (p.Pro194=) c.1733-922T>C (n.1733-922T>C) c.642A>G (p.Pro214=) | |
X | g.11120967A>T | CA515495916 | ARHGAP6,HCCS | c.582A>T (p.Pro194=) c.1733-922T>A (n.1733-922T>A) c.642A>T (p.Pro214=) | |
X | g.11120968A>C | CA515495917 | ARHGAP6,HCCS | c.583A>C (p.Arg195=) c.1733-923T>G (n.1733-923T>G) c.643A>C (p.Arg215=) | |
X | g.11120968A>G | CA412055285 | ARHGAP6,HCCS | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.1733-923T>C (n.1733-923T>C) c.643A>G (p.Arg215Gly) | |
X | g.11120968A>T | CA412055286 | ARHGAP6,HCCS | c.583A>T (p.Arg195Trp) c.1733-923T>A (n.1733-923T>A) c.643A>T (p.Arg215Trp) | |
X | g.11120969G>A | CA10347865 | ARHGAP6,HCCS | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.1733-924C>T (n.1733-924C>T) c.644G>A (p.Arg215Lys) | dbSNP ExAC |
X | g.11120969G>C | CA412055287 | ARHGAP6,HCCS | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.1733-924C>G (n.1733-924C>G) c.644G>C (p.Arg215Thr) | |
X | g.11120969G= | CA2415488648 | ARHGAP6,HCCS | c.584G= (p.Arg195=) c.1733-924C= (n.1733-924C=) c.644G= (p.Arg215=) | |
X | g.11120969G>T | CA412055288 | ARHGAP6,HCCS | c.584G>T (p.Arg195Met) c.1733-924C>A (n.1733-924C>A) c.644G>T (p.Arg215Met) | |
X | g.11120970G>A | CA515495918 | ARHGAP6,HCCS | c.585G>A (p.Arg195=) c.1733-925C>T (n.1733-925C>T) c.645G>A (p.Arg215=) | |
X | g.11120970G>C | CA412055289 | ARHGAP6,HCCS | c.585G>C (p.Arg195Ser) c.1733-925C>G (n.1733-925C>G) c.645G>C (p.Arg215Ser) | |
X | g.11120970G>T | CA412055290 | ARHGAP6,HCCS | c.585G>T (p.Arg195Ser) c.1733-925C>A (n.1733-925C>A) c.645G>T (p.Arg215Ser) | |
X | g.11120971G>A | CA412055291 | ARHGAP6,HCCS | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.1733-926C>T (n.1733-926C>T) c.646G>A (p.Ala216Thr) | |
X | g.11120971G>C | CA412055292 | ARHGAP6,HCCS | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.1733-926C>G (n.1733-926C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
X | g.11120971G>T | CA412055293 | ARHGAP6,HCCS | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.1733-926C>A (n.1733-926C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
X | g.11120972C>A | CA412055294 | ARHGAP6,HCCS | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.1733-927G>T (n.1733-927G>T) c.647C>A (p.Ala216Glu) | |
X | g.11120972C>G | CA412055295 | ARHGAP6,HCCS | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.1733-927G>C (n.1733-927G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
X | g.11120972C>T | CA412055296 | ARHGAP6,HCCS | c.587C>T (p.Ala196Val) c.1733-927G>A (n.1733-927G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) | gnomAD v4 |
X | g.11120973A= | CA2415488649 | ARHGAP6,HCCS | c.588A= (p.Ala196=) c.1733-928T= (n.1733-928T=) c.648A= (p.Ala216=) | |
X | g.11120973A>C | CA515495919 | ARHGAP6,HCCS | c.588A>C (p.Ala196=) c.1733-928T>G (n.1733-928T>G) c.648A>C (p.Ala216=) | |
X | g.11120973A>G | CA515495920 | ARHGAP6,HCCS | c.588A>G (p.Ala196=) c.1733-928T>C (n.1733-928T>C) c.648A>G (p.Ala216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120973A>T | CA515495921 | ARHGAP6,HCCS | c.588A>T (p.Ala196=) c.1733-928T>A (n.1733-928T>A) c.648A>T (p.Ala216=) | |
X | g.11120974C>A | CA515495922 | ARHGAP6,HCCS | c.589C>A (p.Arg197=) c.1733-929G>T (n.1733-929G>T) c.649C>A (p.Arg217=) | |
X | g.11120974C= | CA2415488650 | ARHGAP6,HCCS | c.589C= (p.Arg197=) c.1733-929G= (n.1733-929G=) c.649C= (p.Arg217=) | |
X | g.11120974C>G | CA412055297 | ARHGAP6,HCCS | c.589C>G (p.Arg197Gly) c.1733-929G>C (n.1733-929G>C) c.649C>G (p.Arg217Gly) | |
X | g.11120974C>T | CA342085 | ARHGAP6,HCCS | c.589C>T (p.Arg197Ter) c.1733-929G>A (n.1733-929G>A) c.649C>T (p.Arg217Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.11120974_11120975insTCTCTA | CA2506126738 | ARHGAP6,HCCS | c.589_590insTCTCTA (p.Ala196_Arg197insLeuSer) c.1733-930_1733-929insTAGAGA (n.1733-930_1733-929insTAGAGA) c.649_650insTCTCTA (p.Ala216_Arg217insLeuSer) | |
X | g.11120975G>A | CA10347866 | ARHGAP6,HCCS | c.590G>A (p.Arg197Gln) c.1733-930C>T (n.1733-930C>T) c.650G>A (p.Arg217Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.11120975G>C | CA412055299 | ARHGAP6,HCCS | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.1733-930C>G (n.1733-930C>G) c.650G>C (p.Arg217Pro) | |
X | g.11120975G= | CA2415488651 | ARHGAP6,HCCS | c.590G= (p.Arg197=) c.1733-930C= (n.1733-930C=) c.650G= (p.Arg217=) | |
X | g.11120975G>T | CA412055298 | ARHGAP6,HCCS | c.590G>T (p.Arg197Leu) c.1733-930C>A (n.1733-930C>A) c.650G>T (p.Arg217Leu) | |
X | g.11120976A>C | CA515495923 | ARHGAP6,HCCS | c.591A>C (p.Arg197=) c.1733-931T>G (n.1733-931T>G) c.651A>C (p.Arg217=) | |
X | g.11120976A>G | CA515495924 | ARHGAP6,HCCS | c.591A>G (p.Arg197=) c.1733-931T>C (n.1733-931T>C) c.651A>G (p.Arg217=) | |
X | g.11120976A>T | CA515495925 | ARHGAP6,HCCS | c.591A>T (p.Arg197=) c.1733-931T>A (n.1733-931T>A) c.651A>T (p.Arg217=) | |
X | g.11120977A>C | CA412055300 | ARHGAP6,HCCS | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1733-932T>G (n.1733-932T>G) c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
X | g.11120977A>G | CA412055301 | ARHGAP6,HCCS | c.592A>G (p.Ile198Val) c.1733-932T>C (n.1733-932T>C) c.652A>G (p.Ile218Val) | |
X | g.11120977A>T | CA412055302 | ARHGAP6,HCCS | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1733-932T>A (n.1733-932T>A) c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
X | g.11120978T>A | CA412055303 | ARHGAP6,HCCS | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1733-933A>T (n.1733-933A>T) c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
X | g.11120978T>C | CA412055304 | ARHGAP6,HCCS | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1733-933A>G (n.1733-933A>G) c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
X | g.11120978T>G | CA412055305 | ARHGAP6,HCCS | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1733-933A>C (n.1733-933A>C) c.653T>G (p.Ile218Ser) | |
X | g.11120979T>A | CA515495927 | ARHGAP6,HCCS | c.594T>A (p.Ile198=) c.1733-934A>T (n.1733-934A>T) c.654T>A (p.Ile218=) | |
X | g.11120979T>C | CA515495926 | ARHGAP6,HCCS | c.594T>C (p.Ile198=) c.1733-934A>G (n.1733-934A>G) c.654T>C (p.Ile218=) | |
X | g.11120979T>G | CA412055306 | ARHGAP6,HCCS | c.594T>G (p.Ile198Met) c.1733-934A>C (n.1733-934A>C) c.654T>G (p.Ile218Met) | |
X | g.11120980C>A | CA412055307 | ARHGAP6,HCCS | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.1733-935G>T (n.1733-935G>T) c.655C>A (p.Arg219Ser) | |
X | g.11120980C>G | CA412055308 | ARHGAP6,HCCS | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.1733-935G>C (n.1733-935G>C) c.655C>G (p.Arg219Gly) | |
X | g.11120980C>T | CA412055309 | ARHGAP6,HCCS | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.1733-935G>A (n.1733-935G>A) c.655C>T (p.Arg219Cys) | COSMIC |
X | g.11120981G>A | CA10347867 | ARHGAP6,HCCS | c.596G>A (p.Arg199His) c.1733-936C>T (n.1733-936C>T) c.656G>A (p.Arg219His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.11120981G>C | CA412055311 | ARHGAP6,HCCS | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.1733-936C>G (n.1733-936C>G) c.656G>C (p.Arg219Pro) | |
X | g.11120981G= | CA2415488652 | ARHGAP6,HCCS | c.596G= (p.Arg199=) c.1733-936C= (n.1733-936C=) c.656G= (p.Arg219=) | |
X | g.11120981G>T | CA412055310 | ARHGAP6,HCCS | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.1733-936C>A (n.1733-936C>A) c.656G>T (p.Arg219Leu) | |
X | g.11120982T>A | CA515495928 | ARHGAP6,HCCS | c.597T>A (p.Arg199=) c.1733-937A>T (n.1733-937A>T) c.657T>A (p.Arg219=) | |
X | g.11120982T>C | CA515495929 | ARHGAP6,HCCS | c.597T>C (p.Arg199=) c.1733-937A>G (n.1733-937A>G) c.657T>C (p.Arg219=) | |
X | g.11120982T>G | CA515495930 | ARHGAP6,HCCS | c.597T>G (p.Arg199=) c.1733-937A>C (n.1733-937A>C) c.657T>G (p.Arg219=) | |
X | g.11120983T>A | CA412055312 | ARHGAP6,HCCS | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.1733-938A>T (n.1733-938A>T) c.658T>A (p.Ser220Thr) | |
X | g.11120983T>C | CA412055313 | ARHGAP6,HCCS | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.1733-938A>G (n.1733-938A>G) c.658T>C (p.Ser220Pro) | |
X | g.11120983T>G | CA412055314 | ARHGAP6,HCCS | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.1733-938A>C (n.1733-938A>C) c.658T>G (p.Ser220Ala) | |
X | g.11120984C>A | CA412055315 | ARHGAP6,HCCS | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.1733-939G>T (n.1733-939G>T) c.659C>A (p.Ser220Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.11120984C>G | CA412055316 | ARHGAP6,HCCS | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.1733-939G>C (n.1733-939G>C) c.659C>G (p.Ser220Cys) | |
X | g.11120984C>T | CA412055317 | ARHGAP6,HCCS | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.1733-939G>A (n.1733-939G>A) c.659C>T (p.Ser220Phe) | |
X | g.11120985C>A | CA515495931 | ARHGAP6,HCCS | c.600C>A (p.Ser200=) c.1733-940G>T (n.1733-940G>T) c.660C>A (p.Ser220=) | |
X | g.11120985C>G | CA515495932 | ARHGAP6,HCCS | c.600C>G (p.Ser200=) c.1733-940G>C (n.1733-940G>C) c.660C>G (p.Ser220=) | |
X | g.11120985C>T | CA515495933 | ARHGAP6,HCCS | c.600C>T (p.Ser200=) c.1733-940G>A (n.1733-940G>A) c.660C>T (p.Ser220=) | gnomAD v4 |
X | g.11120986T>A | CA412055318 | ARHGAP6,HCCS | c.601T>A (p.Trp201Arg) c.1733-941A>T (n.1733-941A>T) c.661T>A (p.Trp221Arg) | |
X | g.11120986T>C | CA412055319 | ARHGAP6,HCCS | c.601T>C (p.Trp201Arg) c.1733-941A>G (n.1733-941A>G) c.661T>C (p.Trp221Arg) | |
X | g.11120986T>G | CA412055320 | ARHGAP6,HCCS | c.601T>G (p.Trp201Gly) c.1733-941A>C (n.1733-941A>C) c.661T>G (p.Trp221Gly) | |
X | g.11120987G>A | CA412055321 | ARHGAP6,HCCS | c.602G>A (p.Trp201Ter) c.1733-942C>T (n.1733-942C>T) c.662G>A (p.Trp221Ter) | |
X | g.11120987G>C | CA412055322 | ARHGAP6,HCCS | c.602G>C (p.Trp201Ser) c.1733-942C>G (n.1733-942C>G) c.662G>C (p.Trp221Ser) | |
X | g.11120987G>T | CA412055323 | ARHGAP6,HCCS | c.602G>T (p.Trp201Leu) c.1733-942C>A (n.1733-942C>A) c.662G>T (p.Trp221Leu) | gnomAD v4 |
X | g.11120988del | CA2579549957 | ARHGAP6,HCCS | c.603del (p.Trp201Ter) c.1733-942del (n.1733-942del) c.663del (p.Trp221Ter) | |
X | g.11120988G>A | CA412055325 | ARHGAP6,HCCS | c.603G>A (p.Trp201Ter) c.1733-943C>T (n.1733-943C>T) c.663G>A (p.Trp221Ter) | dbSNP |
X | g.11120988G>C | CA412055326 | ARHGAP6,HCCS | c.603G>C (p.Trp201Cys) c.1733-943C>G (n.1733-943C>G) c.663G>C (p.Trp221Cys) | |
X | g.11120988G= | CA2415488653 | ARHGAP6,HCCS | c.603G= (p.Trp201=) c.1733-943C= (n.1733-943C=) c.663G= (p.Trp221=) | |
X | g.11120988G>T | CA412055324 | ARHGAP6,HCCS | c.603G>T (p.Trp201Cys) c.1733-943C>A (n.1733-943C>A) c.663G>T (p.Trp221Cys) |