| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | ClinVar |
| 19 | g.11120496_11120502delinsG | CA2580096711 | LDLR | c.2372_2378delinsG (p.Ala791_Asp793delinsGly) c.*183_*189delinsG (n.*183_*189delinsG) c.1994_2000delinsG (p.Ala665_Asp667delinsGly) c.2114_2120delinsG (p.Ala705_Asp707delinsGly) c.2368_2374delinsG c.1610_1616delinsG (p.Ala537_Asp539delinsGly) c.1991_1997delinsG (p.Ala664_Asp666delinsGly) c.1606+263_1606+269delinsG (n.1606+263_1606+269delinsG) c.1733_1739delinsG (p.Ala578_Asp580delinsGly) n.2124_2130delinsG n.2231_2237delinsG n.2091_2097delinsG | ClinVar |
| 19 | g.11120503_11120510dup | CA2580096712 | LDLR | c.2379_2386dup (p.Ser796ThrfsTer2) c.*190_*197dup (n.*190_*197dup) c.2001_2008dup (p.Ser670ThrfsTer2) c.2121_2128dup (p.Ser710ThrfsTer2) c.2375_2382dup c.1617_1624dup (p.Ser542ThrfsTer2) c.1998_2005dup (p.Ser669ThrfsTer2) c.1606+270_1606+277dup (n.1606+270_1606+277dup) c.1740_1747dup (p.Ser583ThrfsTer2) n.2131_2138dup n.2238_2245dup n.2098_2105dup | ClinVar |
| 19 | g.11120501G>A | CA10585778 | LDLR | c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.2373G>A c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1606+268G>A (n.1606+268G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.2129G>A n.2236G>A n.2096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120501G>C | CA404093955 | LDLR | c.2377G>C (p.Asp793His) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1999G>C (p.Asp667His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.2373G>C c.1615G>C (p.Asp539His) c.1996G>C (p.Asp666His) c.1606+268G>C (n.1606+268G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) n.2129G>C n.2236G>C n.2096G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120501G= | CA2322775648 | LDLR | c.2377G= (p.Asp793=) c.*188G= (n.*188G=) c.1999G= (p.Asp667=) c.2119G= (p.Asp707=) c.2373G= c.1615G= (p.Asp539=) c.1996G= (p.Asp666=) c.1606+268G= (n.1606+268G=) c.1738G= (p.Asp580=) n.2129G= n.2236G= n.2096G= | |
| 19 | g.11120501G>T | CA10585779 | LDLR | c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.2373G>T c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1606+268G>T (n.1606+268G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.2129G>T n.2236G>T n.2096G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120502A= | CA2322775649 | LDLR | c.2378A= (p.Asp793=) c.*189A= (n.*189A=) c.2000A= (p.Asp667=) c.2120A= (p.Asp707=) c.2374A= c.1616A= (p.Asp539=) c.1997A= (p.Asp666=) c.1606+269A= (n.1606+269A=) c.1739A= (p.Asp580=) n.2130A= n.2237A= n.2097A= | |
| 19 | g.11120502A>C | CA404093956 | LDLR | c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.2374A>C c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1606+269A>C (n.1606+269A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.2130A>C n.2237A>C n.2097A>C | |
| 19 | g.11120502A>G | CA404093957 | LDLR | c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.2374A>G c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1606+269A>G (n.1606+269A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.2130A>G n.2237A>G n.2097A>G | |
| 19 | g.11120502A>T | CA10585780 | LDLR | c.2378A>T (p.Asp793Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) c.2374A>T c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1606+269A>T (n.1606+269A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) n.2130A>T n.2237A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120503del | CA2695238667 | LDLR | c.2379del (p.Asp793GlufsTer2) c.*190del (n.*190del) c.2001del (p.Asp667GlufsTer2) c.2121del (p.Asp707GlufsTer2) c.2375del c.1617del (p.Asp539GlufsTer2) c.1998del (p.Asp666GlufsTer2) c.1606+270del (n.1606+270del) c.1740del (p.Asp580GlufsTer2) n.2131del n.2238del n.2098del | |
| 19 | g.11120503C>A | CA404093958 | LDLR | c.2379C>A (p.Asp793Glu) c.*190C>A (n.*190C>A) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) c.2375C>A c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1606+270C>A (n.1606+270C>A) c.1740C>A (p.Asp580Glu) n.2131C>A n.2238C>A n.2098C>A | |
| 19 | g.11120503C>G | CA404093959 | LDLR | c.2379C>G (p.Asp793Glu) c.*190C>G (n.*190C>G) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) c.2375C>G c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1606+270C>G (n.1606+270C>G) c.1740C>G (p.Asp580Glu) n.2131C>G n.2238C>G n.2098C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120503C>T | CA505486642 | LDLR | c.2379C>T (p.Asp793=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.2001C>T (p.Asp667=) c.2121C>T (p.Asp707=) c.2375C>T c.1617C>T (p.Asp539=) c.1998C>T (p.Asp666=) c.1606+270C>T (n.1606+270C>T) c.1740C>T (p.Asp580=) n.2131C>T n.2238C>T n.2098C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120504A>C | CA404093960 | LDLR | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2376A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) c.1606+271A>C (n.1606+271A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) n.2132A>C n.2239A>C n.2099A>C | |
| 19 | g.11120504A>G | CA404093961 | LDLR | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*191A>G (n.*191A>G) c.2002A>G (p.Met668Val) c.2122A>G (p.Met708Val) c.2376A>G c.1618A>G (p.Met540Val) c.1999A>G (p.Met667Val) c.1606+271A>G (n.1606+271A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) n.2132A>G n.2239A>G n.2099A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120504A>T | CA404093962 | LDLR | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*191A>T (n.*191A>T) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2376A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) c.1606+271A>T (n.1606+271A>T) c.1741A>T (p.Met581Leu) n.2132A>T n.2239A>T n.2099A>T | |
| 19 | g.11120505T>A | CA404093963 | LDLR | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*192T>A (n.*192T>A) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.2123T>A (p.Met708Lys) c.2377T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) c.2000T>A (p.Met667Lys) c.1606+272T>A (n.1606+272T>A) c.1742T>A (p.Met581Lys) n.2133T>A n.2240T>A n.2100T>A | |
| 19 | g.11120505T>C | CA038668 | LDLR | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2377T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) c.2000T>C (p.Met667Thr) c.1606+272T>C (n.1606+272T>C) c.1742T>C (p.Met581Thr) n.2133T>C n.2240T>C n.2100T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120505T>G | CA038677 | LDLR | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2377T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) c.2000T>G (p.Met667Arg) c.1606+272T>G (n.1606+272T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) n.2133T>G n.2240T>G n.2100T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120505T= | CA2322775650 | LDLR | c.2381T= (p.Met794=) c.*192T= (n.*192T=) c.2003T= (p.Met668=) c.2123T= (p.Met708=) c.2377T= c.1619T= (p.Met540=) c.2000T= (p.Met667=) c.1606+272T= (n.1606+272T=) c.1742T= (p.Met581=) n.2133T= n.2240T= n.2100T= | |
| 19 | g.11120505_11120508delinsTGAG | CA2322775651 | LDLR | c.2381_2384delinsTGAG (p.Met794=) c.*192_*195delinsTGAG (n.*192_*195delinsTGAG) c.2003_2006delinsTGAG (p.Met668=) c.2123_2126delinsTGAG (p.Met708=) c.2377_2380delinsTGAG c.1619_1622delinsTGAG (p.Met540=) c.2000_2003delinsTGAG (p.Met667=) c.1606+272_1606+275delinsTGAG (n.1606+272_1606+275delinsTGAG) c.1742_1745delinsTGAG (p.Met581=) n.2133_2136delinsTGAG n.2240_2243delinsTGAG n.2100_2103delinsTGAG | |
| 19 | g.11120506G>A | CA038694 | LDLR | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*193G>A (n.*193G>A) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2378G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) c.1606+273G>A (n.1606+273G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) n.2134G>A n.2241G>A n.2101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120506G>C | CA404093964 | LDLR | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*193G>C (n.*193G>C) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2378G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) c.2001G>C (p.Met667Ile) c.1606+273G>C (n.1606+273G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) n.2134G>C n.2241G>C n.2101G>C | |
| 19 | g.11120506G= | CA2322775652 | LDLR | c.2382G= (p.Met794=) c.*193G= (n.*193G=) c.2004G= (p.Met668=) c.2124G= (p.Met708=) c.2378G= c.1620G= (p.Met540=) c.2001G= (p.Met667=) c.1606+273G= (n.1606+273G=) c.1743G= (p.Met581=) n.2134G= n.2241G= n.2101G= | |
| 19 | g.11120506G>T | CA404093965 | LDLR | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2378G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) c.2001G>T (p.Met667Ile) c.1606+273G>T (n.1606+273G>T) c.1743G>T (p.Met581Ile) n.2134G>T n.2241G>T n.2101G>T | |
| 19 | g.11120509_11120511del | CA1139666245 | LDLR | c.2385_2387del (p.Arg795del) c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.2007_2009del (p.Arg669del) c.2127_2129del (p.Arg709del) c.2381_2383del c.1623_1625del (p.Arg541del) c.2004_2006del (p.Arg668del) c.1606+276_1606+278del (n.1606+276_1606+278del) c.1746_1748del (p.Arg582del) n.2137_2139del n.2244_2246del n.2104_2106del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120507A= | CA2322775653 | LDLR | c.2383A= (p.Arg795=) c.*194A= (n.*194A=) c.2005A= (p.Arg669=) c.2125A= (p.Arg709=) c.2379A= c.1621A= (p.Arg541=) c.2002A= (p.Arg668=) c.1606+274A= (n.1606+274A=) c.1744A= (p.Arg582=) n.2135A= n.2242A= n.2102A= | |
| 19 | g.11120507A>C | CA505486644 | LDLR | c.2383A>C (p.Arg795=) c.*194A>C (n.*194A>C) c.2005A>C (p.Arg669=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.2379A>C c.1621A>C (p.Arg541=) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1606+274A>C (n.1606+274A>C) c.1744A>C (p.Arg582=) n.2135A>C n.2242A>C n.2102A>C | |
| 19 | g.11120507A>G | CA16602347 | LDLR | c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.2379A>G c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1606+274A>G (n.1606+274A>G) c.1744A>G (p.Arg582Gly) n.2135A>G n.2242A>G n.2102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120507A>T | CA404093966 | LDLR | c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.*194A>T (n.*194A>T) c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.2379A>T c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1606+274A>T (n.1606+274A>T) c.1744A>T (p.Arg582Trp) n.2135A>T n.2242A>T n.2102A>T | |
| 19 | g.11120508G>A | CA023641 | LDLR | c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.*195G>A (n.*195G>A) c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.2380G>A c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1606+275G>A (n.1606+275G>A) c.1745G>A (p.Arg582Lys) n.2136G>A n.2243G>A n.2103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120508G>C | CA404093967 | LDLR | c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.2380G>C c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.1606+275G>C (n.1606+275G>C) c.1745G>C (p.Arg582Thr) n.2136G>C n.2243G>C n.2103G>C | COSMIC |
| 19 | g.11120508G= | CA2322775654 | LDLR | c.2384G= (p.Arg795=) c.*195G= (n.*195G=) c.2006G= (p.Arg669=) c.2126G= (p.Arg709=) c.2380G= c.1622G= (p.Arg541=) c.2003G= (p.Arg668=) c.1606+275G= (n.1606+275G=) c.1745G= (p.Arg582=) n.2136G= n.2243G= n.2103G= | |
| 19 | g.11120508G>T | CA404093968 | LDLR | c.2384G>T (p.Arg795Met) c.*195G>T (n.*195G>T) c.2006G>T (p.Arg669Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.2380G>T c.1622G>T (p.Arg541Met) c.2003G>T (p.Arg668Met) c.1606+275G>T (n.1606+275G>T) c.1745G>T (p.Arg582Met) n.2136G>T n.2243G>T n.2103G>T | |
| 19 | g.11120509G>A | CA038722 | LDLR | c.2385G>A (p.Arg795=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.2007G>A (p.Arg669=) c.2127G>A (p.Arg709=) c.2381G>A c.1623G>A (p.Arg541=) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1606+276G>A (n.1606+276G>A) c.1746G>A (p.Arg582=) n.2137G>A n.2244G>A n.2104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120509G>C | CA404093969 | LDLR | c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.*196G>C (n.*196G>C) c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) c.2381G>C c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1606+276G>C (n.1606+276G>C) c.1746G>C (p.Arg582Ser) n.2137G>C n.2244G>C n.2104G>C | |
| 19 | g.11120509G= | CA2322775655 | LDLR | c.2385G= (p.Arg795=) c.*196G= (n.*196G=) c.2007G= (p.Arg669=) c.2127G= (p.Arg709=) c.2381G= c.1623G= (p.Arg541=) c.2004G= (p.Arg668=) c.1606+276G= (n.1606+276G=) c.1746G= (p.Arg582=) n.2137G= n.2244G= n.2104G= | |
| 19 | g.11120509G>T | CA404093970 | LDLR | c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.*196G>T (n.*196G>T) c.2007G>T (p.Arg669Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) c.2381G>T c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1606+276G>T (n.1606+276G>T) c.1746G>T (p.Arg582Ser) n.2137G>T n.2244G>T n.2104G>T | |
| 19 | g.11120509_11120510delinsCT | CA2573156035 | LDLR | c.2385_2386delinsCT (p.Arg795_Ser796delinsSerCys) c.*196_*197delinsCT (n.*196_*197delinsCT) c.2007_2008delinsCT (p.Arg669_Ser670delinsSerCys) c.2127_2128delinsCT (p.Arg709_Ser710delinsSerCys) c.2381_2382delinsCT c.1623_1624delinsCT (p.Arg541_Ser542delinsSerCys) c.2004_2005delinsCT (p.Arg668_Ser669delinsSerCys) c.1606+276_1606+277delinsCT (n.1606+276_1606+277delinsCT) c.1746_1747delinsCT (p.Arg582_Ser583delinsSerCys) n.2137_2138delinsCT n.2244_2245delinsCT n.2104_2105delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120510A= | CA2322775656 | LDLR | c.2386A= (p.Ser796=) c.*197A= (n.*197A=) c.2008A= (p.Ser670=) c.2128A= (p.Ser710=) c.2382A= c.1624A= (p.Ser542=) c.2005A= (p.Ser669=) c.1606+277A= (n.1606+277A=) c.1747A= (p.Ser583=) n.2138A= n.2245A= n.2105A= | |
| 19 | g.11120510A>C | CA404093973 | LDLR | c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.*197A>C (n.*197A>C) c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.2382A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.1606+277A>C (n.1606+277A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) n.2138A>C n.2245A>C n.2105A>C | |
| 19 | g.11120510A>G | CA404093972 | LDLR | c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.2382A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.1606+277A>G (n.1606+277A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) n.2138A>G n.2245A>G n.2105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120510A>T | CA404093971 | LDLR | c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.*197A>T (n.*197A>T) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.2382A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.1606+277A>T (n.1606+277A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) n.2138A>T n.2245A>T n.2105A>T | |
| 19 | g.11120510_11120513dup | CA2573156036 | LDLR | c.2386_2389dup (p.Cys797Ter) c.*197_*200dup (n.*197_*200dup) c.2008_2011dup (p.Cys671Ter) c.2128_2131dup (p.Cys711Ter) c.2382_2385dup c.1624_1627dup (p.Cys543Ter) c.2005_2008dup (p.Cys670Ter) c.1606+277_1606+280dup (n.1606+277_1606+280dup) c.1747_1750dup (p.Cys584Ter) n.2138_2141dup n.2245_2248dup n.2105_2108dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120511G>A | CA404093974 | LDLR | c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*198G>A (n.*198G>A) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.2383G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.1606+278G>A (n.1606+278G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) n.2139G>A n.2246G>A n.2106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120511G>C | CA404093976 | LDLR | c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.2383G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.1606+278G>C (n.1606+278G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) n.2139G>C n.2246G>C n.2106G>C | |
| 19 | g.11120511G>T | CA404093975 | LDLR | c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.*198G>T (n.*198G>T) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.2383G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.1606+278G>T (n.1606+278G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) n.2139G>T n.2246G>T n.2106G>T | |
| 19 | g.11120512C>A | CA404093977 | LDLR | c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.*199C>A (n.*199C>A) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.2130C>A (p.Ser710Arg) c.2384C>A c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.1606+279C>A (n.1606+279C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) n.2140C>A n.2247C>A n.2107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120512C>G | CA404093978 | LDLR | c.2388C>G (p.Ser796Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.2130C>G (p.Ser710Arg) c.2384C>G c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.1606+279C>G (n.1606+279C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) n.2140C>G n.2247C>G n.2107C>G | |
| 19 | g.11120512C>T | CA505486651 | LDLR | c.2388C>T (p.Ser796=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.2010C>T (p.Ser670=) c.2130C>T (p.Ser710=) c.2384C>T c.1626C>T (p.Ser542=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1606+279C>T (n.1606+279C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) n.2140C>T n.2247C>T n.2107C>T | COSMIC |
| 19 | g.11120513T>A | CA10585781 | LDLR | c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.*200T>A (n.*200T>A) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.2385T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1606+280T>A (n.1606+280T>A) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.2141T>A n.2248T>A n.2108T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120513T>C | CA404093979 | LDLR | c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.*200T>C (n.*200T>C) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.2385T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1606+280T>C (n.1606+280T>C) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.2141T>C n.2248T>C n.2108T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120513T>G | CA404093980 | LDLR | c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.2385T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1606+280T>G (n.1606+280T>G) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.2141T>G n.2248T>G n.2108T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120513T= | CA2322775657 | LDLR | c.2389T= (p.Cys797=) c.*200T= (n.*200T=) c.2011T= (p.Cys671=) c.2131T= (p.Cys711=) c.2385T= c.1627T= (p.Cys543=) c.2008T= (p.Cys670=) c.1606+280T= (n.1606+280T=) c.1750T= (p.Cys584=) n.2141T= n.2248T= n.2108T= | |
| 19 | g.11120514G>A | CA10585782 | LDLR | c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.2132G>A (p.Cys711Tyr) c.2386G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.1606+281G>A (n.1606+281G>A) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.2142G>A n.2249G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11120514G>C | CA10585783 | LDLR | c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.2132G>C (p.Cys711Ser) c.2386G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.1606+281G>C (n.1606+281G>C) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.2142G>C n.2249G>C n.2109G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120514G= | CA2322775658 | LDLR | c.2390G= (p.Cys797=) c.*201G= (n.*201G=) c.2012G= (p.Cys671=) c.2132G= (p.Cys711=) c.2386G= c.1628G= (p.Cys543=) c.2009G= (p.Cys670=) c.1606+281G= (n.1606+281G=) c.1751G= (p.Cys584=) n.2142G= n.2249G= n.2109G= | |
| 19 | g.11120514G>T | CA10585784 | LDLR | c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.*201G>T (n.*201G>T) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.2132G>T (p.Cys711Phe) c.2386G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.1606+281G>T (n.1606+281G>T) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.2142G>T n.2249G>T n.2109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120515C>A | CA10585785 | LDLR | c.2391C>A (p.Cys797Ter) c.*202C>A (n.*202C>A) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.2133C>A (p.Cys711Ter) c.2387C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.2010C>A (p.Cys670Ter) c.1606+282C>A (n.1606+282C>A) c.1752C>A (p.Cys584Ter) n.2143C>A n.2250C>A n.2110C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120515C= | CA2322775659 | LDLR | c.2391C= (p.Cys797=) c.*202C= (n.*202C=) c.2013C= (p.Cys671=) c.2133C= (p.Cys711=) c.2387C= c.1629C= (p.Cys543=) c.2010C= (p.Cys670=) c.1606+282C= (n.1606+282C=) c.1752C= (p.Cys584=) n.2143C= n.2250C= n.2110C= | |
| 19 | g.11120515C>G | CA404093981 | LDLR | c.2391C>G (p.Cys797Trp) c.*202C>G (n.*202C>G) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.2133C>G (p.Cys711Trp) c.2387C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.2010C>G (p.Cys670Trp) c.1606+282C>G (n.1606+282C>G) c.1752C>G (p.Cys584Trp) n.2143C>G n.2250C>G n.2110C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120515C>T | CA505486653 | LDLR | c.2391C>T (p.Cys797=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.2013C>T (p.Cys671=) c.2133C>T (p.Cys711=) c.2387C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.2010C>T (p.Cys670=) c.1606+282C>T (n.1606+282C>T) c.1752C>T (p.Cys584=) n.2143C>T n.2250C>T n.2110C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120516dup | CA16602348 | LDLR | c.2392dup (p.Leu798ProfsTer5) c.*203dup (n.*203dup) c.2014dup (p.Leu672ProfsTer5) c.2134dup (p.Leu712ProfsTer5) c.2388dup c.1630dup (p.Leu544ProfsTer5) c.2011dup (p.Leu671ProfsTer5) c.1606+283dup (n.1606+283dup) c.1753dup (p.Leu585ProfsTer5) n.2144dup n.2251dup n.2111dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120516C>A | CA404093982 | LDLR | c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2388C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1606+283C>A (n.1606+283C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) n.2144C>A n.2251C>A n.2111C>A | |
| 19 | g.11120516C= | CA2322775660 | LDLR | c.2392C= (p.Leu798=) c.*203C= (n.*203C=) c.2014C= (p.Leu672=) c.2134C= (p.Leu712=) c.2388C= c.1630C= (p.Leu544=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1606+283C= (n.1606+283C=) c.1753C= (p.Leu585=) n.2144C= n.2251C= n.2111C= | |
| 19 | g.11120516C>G | CA404093983 | LDLR | c.2392C>G (p.Leu798Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2388C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1606+283C>G (n.1606+283C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) n.2144C>G n.2251C>G n.2111C>G | |
| 19 | g.11120516C>T | CA404093984 | LDLR | c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.2388C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1606+283C>T (n.1606+283C>T) c.1753C>T (p.Leu585Phe) n.2144C>T n.2251C>T n.2111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120517T>A | CA404093986 | LDLR | c.2393T>A (p.Leu798His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.2015T>A (p.Leu672His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.2389T>A c.1631T>A (p.Leu544His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1606+284T>A (n.1606+284T>A) c.1754T>A (p.Leu585His) n.2145T>A n.2252T>A n.2112T>A | |
| 19 | g.11120517T>C | CA404093985 | LDLR | c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2389T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1606+284T>C (n.1606+284T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.2145T>C n.2252T>C n.2112T>C | |
| 19 | g.11120517T>G | CA305302848 | LDLR | c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2389T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1606+284T>G (n.1606+284T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.2145T>G n.2252T>G n.2112T>G | dbSNP |
| 19 | g.11120517T= | CA2322775661 | LDLR | c.2393T= (p.Leu798=) c.*204T= (n.*204T=) c.2015T= (p.Leu672=) c.2135T= (p.Leu712=) c.2389T= c.1631T= (p.Leu544=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1606+284T= (n.1606+284T=) c.1754T= (p.Leu585=) n.2145T= n.2252T= n.2112T= | |
| 19 | g.11120518C>A | CA505486655 | LDLR | c.2394C>A (p.Leu798=) c.*205C>A (n.*205C>A) c.2016C>A (p.Leu672=) c.2136C>A (p.Leu712=) c.2390C>A c.1632C>A (p.Leu544=) c.2013C>A (p.Leu671=) c.1606+285C>A (n.1606+285C>A) c.1755C>A (p.Leu585=) n.2146C>A n.2253C>A n.2113C>A | |
| 19 | g.11120518C>G | CA505486656 | LDLR | c.2394C>G (p.Leu798=) c.*205C>G (n.*205C>G) c.2016C>G (p.Leu672=) c.2136C>G (p.Leu712=) c.2390C>G c.1632C>G (p.Leu544=) c.2013C>G (p.Leu671=) c.1606+285C>G (n.1606+285C>G) c.1755C>G (p.Leu585=) n.2146C>G n.2253C>G n.2113C>G | |
| 19 | g.11120518C>T | CA505486657 | LDLR | c.2394C>T (p.Leu798=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.2016C>T (p.Leu672=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.2390C>T c.1632C>T (p.Leu544=) c.2013C>T (p.Leu671=) c.1606+285C>T (n.1606+285C>T) c.1755C>T (p.Leu585=) n.2146C>T n.2253C>T n.2113C>T | |
| 19 | g.11120519del | CA2695228179 | LDLR | c.2395del (p.Thr799GlnfsTer17) c.*206del (n.*206del) c.2017del (p.Thr673GlnfsTer17) c.2137del (p.Thr713GlnfsTer17) c.2391del c.1633del (p.Thr545GlnfsTer17) c.2014del (p.Thr672GlnfsTer17) c.1606+286del (n.1606+286del) c.1756del (p.Thr586GlnfsTer17) n.2147del n.2254del n.2114del | |
| 19 | g.11120519A>C | CA404093987 | LDLR | c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.2391A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1606+286A>C (n.1606+286A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.2147A>C n.2254A>C n.2114A>C | |
| 19 | g.11120519A>G | CA404093988 | LDLR | c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.*206A>G (n.*206A>G) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.2391A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1606+286A>G (n.1606+286A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.2147A>G n.2254A>G n.2114A>G | |
| 19 | g.11120519A>T | CA404093989 | LDLR | c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.*206A>T (n.*206A>T) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.2391A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1606+286A>T (n.1606+286A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.2147A>T n.2254A>T n.2114A>T | |
| 19 | g.11120519_11120520delinsAC | CA2322775662 | LDLR | c.2395_2396delinsAC (p.Thr799=) c.*206_*207delinsAC (n.*206_*207delinsAC) c.2017_2018delinsAC (p.Thr673=) c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=) c.2391_2392delinsAC c.1633_1634delinsAC (p.Thr545=) c.2014_2015delinsAC (p.Thr672=) c.1606+286_1606+287delinsAC (n.1606+286_1606+287delinsAC) c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) n.2147_2148delinsAC n.2254_2255delinsAC n.2114_2115delinsAC | |
| 19 | g.11120520del | CA783248549 | LDLR | c.2396del (p.Thr799LysfsTer17) c.*207del (n.*207del) c.2018del (p.Thr673LysfsTer17) c.2138del (p.Thr713LysfsTer17) c.2392del c.1634del (p.Thr545LysfsTer17) c.2015del (p.Thr672LysfsTer17) c.1606+287del (n.1606+287del) c.1757del (p.Thr586LysfsTer17) n.2148del n.2255del n.2115del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120520C>A | CA404093991 | LDLR | c.2396C>A (p.Thr799Lys) c.*207C>A (n.*207C>A) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2138C>A (p.Thr713Lys) c.2392C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1606+287C>A (n.1606+287C>A) c.1757C>A (p.Thr586Lys) n.2148C>A n.2255C>A n.2115C>A | |
| 19 | g.11120520C= | CA2322775663 | LDLR | c.2396C= (p.Thr799=) c.*207C= (n.*207C=) c.2018C= (p.Thr673=) c.2138C= (p.Thr713=) c.2392C= c.1634C= (p.Thr545=) c.2015C= (p.Thr672=) c.1606+287C= (n.1606+287C=) c.1757C= (p.Thr586=) n.2148C= n.2255C= n.2115C= | |
| 19 | g.11120520C>G | CA404093993 | LDLR | c.2396C>G (p.Thr799Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2138C>G (p.Thr713Arg) c.2392C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1606+287C>G (n.1606+287C>G) c.1757C>G (p.Thr586Arg) n.2148C>G n.2255C>G n.2115C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120520C>T | CA404094000 | LDLR | c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.*207C>T (n.*207C>T) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.2392C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1606+287C>T (n.1606+287C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.2148C>T n.2255C>T n.2115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120520_11120523del | CA2695202624 | LDLR | c.2396_2398+1del c.*207_*209+1del c.2018_2020+1del c.2138_2140+1del c.2392_2394+1del c.1634_1636+1del c.2015_2017+1del c.1606+287_1606+290del (n.1606+287_1606+290del) c.1757_1759+1del n.2148_2150+1del n.2255_2258del n.2115_2117+1del | |
| 19 | g.11120521A>C | CA505486663 | LDLR | c.2397A>C (p.Thr799=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.2019A>C (p.Thr673=) c.2139A>C (p.Thr713=) c.2393A>C c.1635A>C (p.Thr545=) c.2016A>C (p.Thr672=) c.1606+288A>C (n.1606+288A>C) c.1758A>C (p.Thr586=) n.2149A>C n.2256A>C n.2116A>C | |
| 19 | g.11120521A>G | CA505486662 | LDLR | c.2397A>G (p.Thr799=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.2019A>G (p.Thr673=) c.2139A>G (p.Thr713=) c.2393A>G c.1635A>G (p.Thr545=) c.2016A>G (p.Thr672=) c.1606+288A>G (n.1606+288A>G) c.1758A>G (p.Thr586=) n.2149A>G n.2256A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120521A>T | CA505486661 | LDLR | c.2397A>T (p.Thr799=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.2019A>T (p.Thr673=) c.2139A>T (p.Thr713=) c.2393A>T c.1635A>T (p.Thr545=) c.2016A>T (p.Thr672=) c.1606+288A>T (n.1606+288A>T) c.1758A>T (p.Thr586=) n.2149A>T n.2256A>T n.2116A>T | |
| 19 | g.11120521_11120533delinsAGGTGTGGCACAC | CA2322775664 | LDLR | c.2397_2398+11delinsAGGTGTGGCACAC c.*208_*209+11delinsAGGTGTGGCACAC c.2019_2020+11delinsAGGTGTGGCACAC c.2139_2140+11delinsAGGTGTGGCACAC c.2393_2394+11delinsAGGTGTGGCACAC c.1635_1636+11delinsAGGTGTGGCACAC c.2016_2017+11delinsAGGTGTGGCACAC c.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC (n.1606+288_1606+300delinsAGGTGTGGCACAC) c.1758_1759+11delinsAGGTGTGGCACAC n.2149_2150+11delinsAGGTGTGGCACAC n.2256_2268delinsAGGTGTGGCACAC n.2116_2117+11delinsAGGTGTGGCACAC | |
| 19 | g.11120522G>A | CA10585786 | LDLR | c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2394G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1606+289G>A (n.1606+289G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.2150G>A n.2257G>A n.2117G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120522G>C | CA10576329 | LDLR | c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2394G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1606+289G>C (n.1606+289G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.2150G>C n.2257G>C n.2117G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120522G= | CA2322775665 | LDLR | c.2398G= (p.Glu800=) c.*209G= (n.*209G=) c.2020G= (p.Glu674=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2394G= c.1636G= (p.Glu546=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1606+289G= (n.1606+289G=) c.1759G= (p.Glu587=) n.2150G= n.2257G= n.2117G= | |
| 19 | g.11120522G>T | CA358795 | LDLR | c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2394G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1606+289G>T (n.1606+289G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.2150G>T n.2257G>T n.2117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120523_11120534del | CA645509292 | LDLR | c.2398+1_2398+12del c.*209+1_*209+12del c.2020+1_2020+12del c.2140+1_2140+12del c.2394+1_2394+12del c.1636+1_1636+12del c.2017+1_2017+12del c.1606+290_1606+301del (n.1606+290_1606+301del) c.1759+1_1759+12del n.2150+1_2150+12del n.2258_2269del n.2117+1_2117+12del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120523G>A | CA023643 | LDLR | c.2398+1G>A (n.2398+1G>A) c.*209+1G>A (n.*209+1G>A) c.2020+1G>A (n.2020+1G>A) c.2140+1G>A (n.2140+1G>A) c.2394+1G>A c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.1606+290G>A (n.1606+290G>A) c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) n.2150+1G>A n.2258G>A n.2117+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120523G>C | CA10585787 | LDLR | c.2398+1G>C (n.2398+1G>C) c.*209+1G>C (n.*209+1G>C) c.2020+1G>C (n.2020+1G>C) c.2140+1G>C (n.2140+1G>C) c.2394+1G>C c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.1606+290G>C (n.1606+290G>C) c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) n.2150+1G>C n.2258G>C n.2117+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120523G= | CA2322775666 | LDLR | c.2398+1G= (n.2398+1G=) c.*209+1G= (n.*209+1G=) c.2020+1G= (n.2020+1G=) c.2140+1G= (n.2140+1G=) c.2394+1G= c.1636+1G= (n.1636+1G=) c.2017+1G= (n.2017+1G=) c.1606+290G= (n.1606+290G=) c.1759+1G= (n.1759+1G=) n.2150+1G= n.2258G= n.2117+1G= | |
| 19 | g.11120523G>T | CA10585788 | LDLR | c.2398+1G>T (n.2398+1G>T) c.*209+1G>T (n.*209+1G>T) c.2020+1G>T (n.2020+1G>T) c.2140+1G>T (n.2140+1G>T) c.2394+1G>T c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.1606+290G>T (n.1606+290G>T) c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) n.2150+1G>T n.2258G>T n.2117+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120524T>A | CA10585789 | LDLR | c.2398+2T>A (n.2398+2T>A) c.*209+2T>A (n.*209+2T>A) c.2020+2T>A (n.2020+2T>A) c.2140+2T>A (n.2140+2T>A) c.2394+2T>A c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.1606+291T>A (n.1606+291T>A) c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) n.2150+2T>A n.2259T>A n.2117+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120524T>C | CA10585790 | LDLR | c.2398+2T>C (n.2398+2T>C) c.*209+2T>C (n.*209+2T>C) c.2020+2T>C (n.2020+2T>C) c.2140+2T>C (n.2140+2T>C) c.2394+2T>C c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.1606+291T>C (n.1606+291T>C) c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) n.2150+2T>C n.2259T>C n.2117+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120524T>G | CA404094014 | LDLR | c.2398+2T>G (n.2398+2T>G) c.*209+2T>G (n.*209+2T>G) c.2020+2T>G (n.2020+2T>G) c.2140+2T>G (n.2140+2T>G) c.2394+2T>G c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.1606+291T>G (n.1606+291T>G) c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) n.2150+2T>G n.2259T>G n.2117+2T>G | |
| 19 | g.11120524T= | CA2322775667 | LDLR | c.2398+2T= (n.2398+2T=) c.*209+2T= (n.*209+2T=) c.2020+2T= (n.2020+2T=) c.2140+2T= (n.2140+2T=) c.2394+2T= c.1636+2T= (n.1636+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) c.1606+291T= (n.1606+291T=) c.1759+2T= (n.1759+2T=) n.2150+2T= n.2259T= n.2117+2T= | |
| 19 | g.11120525G>A | CA631768134 | LDLR | c.2398+3G>A (n.2398+3G>A) c.*209+3G>A (n.*209+3G>A) c.2020+3G>A (n.2020+3G>A) c.2140+3G>A (n.2140+3G>A) c.2394+3G>A c.1636+3G>A (n.1636+3G>A) c.2017+3G>A (n.2017+3G>A) c.1606+292G>A (n.1606+292G>A) c.1759+3G>A (n.1759+3G>A) n.2150+3G>A n.2260G>A n.2117+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120525G>C | CA2576626094 | LDLR | c.2398+3G>C (n.2398+3G>C) c.*209+3G>C (n.*209+3G>C) c.2020+3G>C (n.2020+3G>C) c.2140+3G>C (n.2140+3G>C) c.2394+3G>C c.1636+3G>C (n.1636+3G>C) c.2017+3G>C (n.2017+3G>C) c.1606+292G>C (n.1606+292G>C) c.1759+3G>C (n.1759+3G>C) n.2150+3G>C n.2260G>C n.2117+3G>C | |
| 19 | g.11120525G= | CA2322775668 | LDLR | c.2398+3G= (n.2398+3G=) c.*209+3G= (n.*209+3G=) c.2020+3G= (n.2020+3G=) c.2140+3G= (n.2140+3G=) c.2394+3G= c.1636+3G= (n.1636+3G=) c.2017+3G= (n.2017+3G=) c.1606+292G= (n.1606+292G=) c.1759+3G= (n.1759+3G=) n.2150+3G= n.2260G= n.2117+3G= | |
| 19 | g.11120525G>T | CA631768136 | LDLR | c.2398+3G>T (n.2398+3G>T) c.*209+3G>T (n.*209+3G>T) c.2020+3G>T (n.2020+3G>T) c.2140+3G>T (n.2140+3G>T) c.2394+3G>T c.1636+3G>T (n.1636+3G>T) c.2017+3G>T (n.2017+3G>T) c.1606+292G>T (n.1606+292G>T) c.1759+3G>T (n.1759+3G>T) n.2150+3G>T n.2260G>T n.2117+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120526T>A | CA2582475633 | LDLR | c.2398+4T>A (n.2398+4T>A) c.*209+4T>A (n.*209+4T>A) c.2020+4T>A (n.2020+4T>A) c.2140+4T>A (n.2140+4T>A) c.2394+4T>A c.1636+4T>A (n.1636+4T>A) c.2017+4T>A (n.2017+4T>A) c.1606+293T>A (n.1606+293T>A) c.1759+4T>A (n.1759+4T>A) n.2150+4T>A n.2261T>A n.2117+4T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120526T>C | CA2735611392 | LDLR | c.2398+4T>C (n.2398+4T>C) c.*209+4T>C (n.*209+4T>C) c.2020+4T>C (n.2020+4T>C) c.2140+4T>C (n.2140+4T>C) c.2394+4T>C c.1636+4T>C (n.1636+4T>C) c.2017+4T>C (n.2017+4T>C) c.1606+293T>C (n.1606+293T>C) c.1759+4T>C (n.1759+4T>C) n.2150+4T>C n.2261T>C n.2117+4T>C | dbSNP |
| 19 | g.11120527G>A | CA023645 | LDLR | c.2398+5G>A (n.2398+5G>A) c.*209+5G>A (n.*209+5G>A) c.2020+5G>A (n.2020+5G>A) c.2140+5G>A (n.2140+5G>A) c.2394+5G>A c.1636+5G>A (n.1636+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) c.1606+294G>A (n.1606+294G>A) c.1759+5G>A (n.1759+5G>A) n.2150+5G>A n.2262G>A n.2117+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120527G>C | CA2581369538 | LDLR | c.2398+5G>C (n.2398+5G>C) c.*209+5G>C (n.*209+5G>C) c.2020+5G>C (n.2020+5G>C) c.2140+5G>C (n.2140+5G>C) c.2394+5G>C c.1636+5G>C (n.1636+5G>C) c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.1606+294G>C (n.1606+294G>C) c.1759+5G>C (n.1759+5G>C) n.2150+5G>C n.2262G>C n.2117+5G>C | |
| 19 | g.11120527G= | CA2322775669 | LDLR | c.2398+5G= (n.2398+5G=) c.*209+5G= (n.*209+5G=) c.2020+5G= (n.2020+5G=) c.2140+5G= (n.2140+5G=) c.2394+5G= c.1636+5G= (n.1636+5G=) c.2017+5G= (n.2017+5G=) c.1606+294G= (n.1606+294G=) c.1759+5G= (n.1759+5G=) n.2150+5G= n.2262G= n.2117+5G= | |
| 19 | g.11120527G>T | CA2581369539 | LDLR | c.2398+5G>T (n.2398+5G>T) c.*209+5G>T (n.*209+5G>T) c.2020+5G>T (n.2020+5G>T) c.2140+5G>T (n.2140+5G>T) c.2394+5G>T c.1636+5G>T (n.1636+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) c.1606+294G>T (n.1606+294G>T) c.1759+5G>T (n.1759+5G>T) n.2150+5G>T n.2262G>T n.2117+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120527_11120531delinsAGCAT | CA2573050621 | LDLR | c.2398+5_2398+9delinsAGCAT (n.2398+5_2398+9delinsAGCAT) c.*209+5_*209+9delinsAGCAT (n.*209+5_*209+9delinsAGCAT) c.2020+5_2020+9delinsAGCAT (n.2020+5_2020+9delinsAGCAT) c.2140+5_2140+9delinsAGCAT (n.2140+5_2140+9delinsAGCAT) c.2394+5_2394+9delinsAGCAT c.1636+5_1636+9delinsAGCAT (n.1636+5_1636+9delinsAGCAT) c.2017+5_2017+9delinsAGCAT (n.2017+5_2017+9delinsAGCAT) c.1606+294_1606+298delinsAGCAT (n.1606+294_1606+298delinsAGCAT) c.1759+5_1759+9delinsAGCAT (n.1759+5_1759+9delinsAGCAT) n.2150+5_2150+9delinsAGCAT n.2262_2266delinsAGCAT n.2117+5_2117+9delinsAGCAT | |
| 19 | g.11120529C= | CA2322775670 | LDLR | c.2398+7C= (n.2398+7C=) c.*209+7C= (n.*209+7C=) c.2020+7C= (n.2020+7C=) c.2140+7C= (n.2140+7C=) c.2394+7C= c.1636+7C= (n.1636+7C=) c.2017+7C= (n.2017+7C=) c.1606+296C= (n.1606+296C=) c.1759+7C= (n.1759+7C=) n.2150+7C= n.2264C= n.2117+7C= | |
| 19 | g.11120529C>T | CA631768138 | LDLR | c.2398+7C>T (n.2398+7C>T) c.*209+7C>T (n.*209+7C>T) c.2020+7C>T (n.2020+7C>T) c.2140+7C>T (n.2140+7C>T) c.2394+7C>T c.1636+7C>T (n.1636+7C>T) c.2017+7C>T (n.2017+7C>T) c.1606+296C>T (n.1606+296C>T) c.1759+7C>T (n.1759+7C>T) n.2150+7C>T n.2264C>T n.2117+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120531C= | CA2322775671 | LDLR | c.2398+9C= (n.2398+9C=) c.*209+9C= (n.*209+9C=) c.2020+9C= (n.2020+9C=) c.2140+9C= (n.2140+9C=) c.2394+9C= c.1636+9C= (n.1636+9C=) c.2017+9C= (n.2017+9C=) c.1606+298C= (n.1606+298C=) c.1759+9C= (n.1759+9C=) n.2150+9C= n.2266C= n.2117+9C= | |
| 19 | g.11120531C>G | CA2582475643 | LDLR | c.2398+9C>G (n.2398+9C>G) c.*209+9C>G (n.*209+9C>G) c.2020+9C>G (n.2020+9C>G) c.2140+9C>G (n.2140+9C>G) c.2394+9C>G c.1636+9C>G (n.1636+9C>G) c.2017+9C>G (n.2017+9C>G) c.1606+298C>G (n.1606+298C>G) c.1759+9C>G (n.1759+9C>G) n.2150+9C>G n.2266C>G n.2117+9C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120531C>T | CA10585791 | LDLR | c.2398+9C>T (n.2398+9C>T) c.*209+9C>T (n.*209+9C>T) c.2020+9C>T (n.2020+9C>T) c.2140+9C>T (n.2140+9C>T) c.2394+9C>T c.1636+9C>T (n.1636+9C>T) c.2017+9C>T (n.2017+9C>T) c.1606+298C>T (n.1606+298C>T) c.1759+9C>T (n.1759+9C>T) n.2150+9C>T n.2266C>T n.2117+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120533C= | CA2322775672 | LDLR | c.2398+11C= (n.2398+11C=) c.*209+11C= (n.*209+11C=) c.2020+11C= (n.2020+11C=) c.2140+11C= (n.2140+11C=) c.2394+11C= c.1636+11C= (n.1636+11C=) c.2017+11C= (n.2017+11C=) c.1606+300C= (n.1606+300C=) c.1759+11C= (n.1759+11C=) n.2150+11C= n.2268C= n.2117+11C= | |
| 19 | g.11120533C>G | CA2740091875 | LDLR | c.2398+11C>G (n.2398+11C>G) c.*209+11C>G (n.*209+11C>G) c.2020+11C>G (n.2020+11C>G) c.2140+11C>G (n.2140+11C>G) c.2394+11C>G c.1636+11C>G (n.1636+11C>G) c.2017+11C>G (n.2017+11C>G) c.1606+300C>G (n.1606+300C>G) c.1759+11C>G (n.1759+11C>G) n.2150+11C>G n.2268C>G n.2117+11C>G | ClinVar |
| 19 | g.11120533C>T | CA038730 | LDLR | c.2398+11C>T (n.2398+11C>T) c.*209+11C>T (n.*209+11C>T) c.2020+11C>T (n.2020+11C>T) c.2140+11C>T (n.2140+11C>T) c.2394+11C>T c.1636+11C>T (n.1636+11C>T) c.2017+11C>T (n.2017+11C>T) c.1606+300C>T (n.1606+300C>T) c.1759+11C>T (n.1759+11C>T) n.2150+11C>T n.2268C>T n.2117+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120534G>A | CA631768139 | LDLR | c.2398+12G>A (n.2398+12G>A) c.*209+12G>A (n.*209+12G>A) c.2020+12G>A (n.2020+12G>A) c.2140+12G>A (n.2140+12G>A) c.2394+12G>A c.1636+12G>A (n.1636+12G>A) c.2017+12G>A (n.2017+12G>A) c.1606+301G>A (n.1606+301G>A) c.1759+12G>A (n.1759+12G>A) n.2150+12G>A n.2269G>A n.2117+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120534G= | CA2322775673 | LDLR | c.2398+12G= (n.2398+12G=) c.*209+12G= (n.*209+12G=) c.2020+12G= (n.2020+12G=) c.2140+12G= (n.2140+12G=) c.2394+12G= c.1636+12G= (n.1636+12G=) c.2017+12G= (n.2017+12G=) c.1606+301G= (n.1606+301G=) c.1759+12G= (n.1759+12G=) n.2150+12G= n.2269G= n.2117+12G= | |
| 19 | g.11120535C= | CA2322775674 | LDLR | c.2398+13C= (n.2398+13C=) c.*209+13C= (n.*209+13C=) c.2020+13C= (n.2020+13C=) c.2140+13C= (n.2140+13C=) c.2394+13C= c.1636+13C= (n.1636+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) c.1606+302C= (n.1606+302C=) c.1759+13C= (n.1759+13C=) n.2150+13C= n.2270C= n.2117+13C= | |
| 19 | g.11120535C>T | CA038744 | LDLR | c.2398+13C>T (n.2398+13C>T) c.*209+13C>T (n.*209+13C>T) c.2020+13C>T (n.2020+13C>T) c.2140+13C>T (n.2140+13C>T) c.2394+13C>T c.1636+13C>T (n.1636+13C>T) c.2017+13C>T (n.2017+13C>T) c.1606+302C>T (n.1606+302C>T) c.1759+13C>T (n.1759+13C>T) n.2150+13C>T n.2270C>T n.2117+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120536C= | CA2322775675 | LDLR | c.2398+14C= (n.2398+14C=) c.*209+14C= (n.*209+14C=) c.2020+14C= (n.2020+14C=) c.2140+14C= (n.2140+14C=) c.2394+14C= c.1636+14C= (n.1636+14C=) c.2017+14C= (n.2017+14C=) c.1606+303C= (n.1606+303C=) c.1759+14C= (n.1759+14C=) n.2150+14C= n.2271C= n.2117+14C= | |
| 19 | g.11120536C>T | CA10652198 | LDLR | c.2398+14C>T (n.2398+14C>T) c.*209+14C>T (n.*209+14C>T) c.2020+14C>T (n.2020+14C>T) c.2140+14C>T (n.2140+14C>T) c.2394+14C>T c.1636+14C>T (n.1636+14C>T) c.2017+14C>T (n.2017+14C>T) c.1606+303C>T (n.1606+303C>T) c.1759+14C>T (n.1759+14C>T) n.2150+14C>T n.2271C>T n.2117+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120537T>C | CA038754 | LDLR | c.2398+15T>C (n.2398+15T>C) c.*209+15T>C (n.*209+15T>C) c.2020+15T>C (n.2020+15T>C) c.2140+15T>C (n.2140+15T>C) c.2394+15T>C c.1636+15T>C (n.1636+15T>C) c.2017+15T>C (n.2017+15T>C) c.1606+304T>C (n.1606+304T>C) c.1759+15T>C (n.1759+15T>C) n.2150+15T>C n.2272T>C n.2117+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120537T= | CA2322775676 | LDLR | c.2398+15T= (n.2398+15T=) c.*209+15T= (n.*209+15T=) c.2020+15T= (n.2020+15T=) c.2140+15T= (n.2140+15T=) c.2394+15T= c.1636+15T= (n.1636+15T=) c.2017+15T= (n.2017+15T=) c.1606+304T= (n.1606+304T=) c.1759+15T= (n.1759+15T=) n.2150+15T= n.2272T= n.2117+15T= | |
| 19 | g.11120538T>G | CA2582475664 | LDLR | c.2398+16T>G (n.2398+16T>G) c.*209+16T>G (n.*209+16T>G) c.2020+16T>G (n.2020+16T>G) c.2140+16T>G (n.2140+16T>G) c.2394+16T>G c.1636+16T>G (n.1636+16T>G) c.2017+16T>G (n.2017+16T>G) c.1606+305T>G (n.1606+305T>G) c.1759+16T>G (n.1759+16T>G) n.2150+16T>G n.2273T>G n.2117+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11120539G>A | CA2582475666 | LDLR | c.2398+17G>A (n.2398+17G>A) c.*209+17G>A (n.*209+17G>A) c.2020+17G>A (n.2020+17G>A) c.2140+17G>A (n.2140+17G>A) c.2394+17G>A c.1636+17G>A (n.1636+17G>A) c.2017+17G>A (n.2017+17G>A) c.1606+306G>A (n.1606+306G>A) c.1759+17G>A (n.1759+17G>A) n.2150+17G>A n.2274G>A n.2117+17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120539G>C | CA631768140 | LDLR | c.2398+17G>C (n.2398+17G>C) c.*209+17G>C (n.*209+17G>C) c.2020+17G>C (n.2020+17G>C) c.2140+17G>C (n.2140+17G>C) c.2394+17G>C c.1636+17G>C (n.1636+17G>C) c.2017+17G>C (n.2017+17G>C) c.1606+306G>C (n.1606+306G>C) c.1759+17G>C (n.1759+17G>C) n.2150+17G>C n.2274G>C n.2117+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120539G= | CA2322775677 | LDLR | c.2398+17G= (n.2398+17G=) c.*209+17G= (n.*209+17G=) c.2020+17G= (n.2020+17G=) c.2140+17G= (n.2140+17G=) c.2394+17G= c.1636+17G= (n.1636+17G=) c.2017+17G= (n.2017+17G=) c.1606+306G= (n.1606+306G=) c.1759+17G= (n.1759+17G=) n.2150+17G= n.2274G= n.2117+17G= | |
| 19 | g.11120539G>T | CA2582475667 | LDLR | c.2398+17G>T (n.2398+17G>T) c.*209+17G>T (n.*209+17G>T) c.2020+17G>T (n.2020+17G>T) c.2140+17G>T (n.2140+17G>T) c.2394+17G>T c.1636+17G>T (n.1636+17G>T) c.2017+17G>T (n.2017+17G>T) c.1606+306G>T (n.1606+306G>T) c.1759+17G>T (n.1759+17G>T) n.2150+17G>T n.2274G>T n.2117+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120540T>C | CA2735611399 | LDLR | c.2398+18T>C (n.2398+18T>C) c.*209+18T>C (n.*209+18T>C) c.2020+18T>C (n.2020+18T>C) c.2140+18T>C (n.2140+18T>C) c.2394+18T>C c.1636+18T>C (n.1636+18T>C) c.2017+18T>C (n.2017+18T>C) c.1606+307T>C (n.1606+307T>C) c.1759+18T>C (n.1759+18T>C) n.2150+18T>C n.2275T>C n.2117+18T>C | dbSNP |
| 19 | g.11120542T>C | CA2582475669 | LDLR | c.2398+20T>C (n.2398+20T>C) c.*209+20T>C (n.*209+20T>C) c.2020+20T>C (n.2020+20T>C) c.2140+20T>C (n.2140+20T>C) c.2394+20T>C c.1636+20T>C (n.1636+20T>C) c.2017+20T>C (n.2017+20T>C) c.1606+309T>C (n.1606+309T>C) c.1759+20T>C (n.1759+20T>C) n.2150+20T>C n.2277T>C n.2117+20T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120542T>G | CA038758 | LDLR | c.2398+20T>G (n.2398+20T>G) c.*209+20T>G (n.*209+20T>G) c.2020+20T>G (n.2020+20T>G) c.2140+20T>G (n.2140+20T>G) c.2394+20T>G c.1636+20T>G (n.1636+20T>G) c.2017+20T>G (n.2017+20T>G) c.1606+309T>G (n.1606+309T>G) c.1759+20T>G (n.1759+20T>G) n.2150+20T>G n.2277T>G n.2117+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120542T= | CA2322775678 | LDLR | c.2398+20T= (n.2398+20T=) c.*209+20T= (n.*209+20T=) c.2020+20T= (n.2020+20T=) c.2140+20T= (n.2140+20T=) c.2394+20T= c.1636+20T= (n.1636+20T=) c.2017+20T= (n.2017+20T=) c.1606+309T= (n.1606+309T=) c.1759+20T= (n.1759+20T=) n.2150+20T= n.2277T= n.2117+20T= | |
| 19 | g.11120545G>A | CA038764 | LDLR | c.2398+23G>A (n.2398+23G>A) c.*209+23G>A (n.*209+23G>A) c.2020+23G>A (n.2020+23G>A) c.2140+23G>A (n.2140+23G>A) c.2394+23G>A c.1636+23G>A (n.1636+23G>A) c.2017+23G>A (n.2017+23G>A) c.1606+312G>A (n.1606+312G>A) c.1759+23G>A (n.1759+23G>A) n.2150+23G>A n.2280G>A n.2117+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120545G= | CA2322775679 | LDLR | c.2398+23G= (n.2398+23G=) c.*209+23G= (n.*209+23G=) c.2020+23G= (n.2020+23G=) c.2140+23G= (n.2140+23G=) c.2394+23G= c.1636+23G= (n.1636+23G=) c.2017+23G= (n.2017+23G=) c.1606+312G= (n.1606+312G=) c.1759+23G= (n.1759+23G=) n.2150+23G= n.2280G= n.2117+23G= | |
| 19 | g.11120545G>T | CA038771 | LDLR | c.2398+23G>T (n.2398+23G>T) c.*209+23G>T (n.*209+23G>T) c.2020+23G>T (n.2020+23G>T) c.2140+23G>T (n.2140+23G>T) c.2394+23G>T c.1636+23G>T (n.1636+23G>T) c.2017+23G>T (n.2017+23G>T) c.1606+312G>T (n.1606+312G>T) c.1759+23G>T (n.1759+23G>T) n.2150+23G>T n.2280G>T n.2117+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120546C= | CA2322775680 | LDLR | c.2398+24C= (n.2398+24C=) c.*209+24C= (n.*209+24C=) c.2020+24C= (n.2020+24C=) c.2140+24C= (n.2140+24C=) c.2394+24C= c.1636+24C= (n.1636+24C=) c.2017+24C= (n.2017+24C=) c.1606+313C= (n.1606+313C=) c.1759+24C= (n.1759+24C=) n.2150+24C= n.2281C= n.2117+24C= | |
| 19 | g.11120546C>T | CA038778 | LDLR | c.2398+24C>T (n.2398+24C>T) c.*209+24C>T (n.*209+24C>T) c.2020+24C>T (n.2020+24C>T) c.2140+24C>T (n.2140+24C>T) c.2394+24C>T c.1636+24C>T (n.1636+24C>T) c.2017+24C>T (n.2017+24C>T) c.1606+313C>T (n.1606+313C>T) c.1759+24C>T (n.1759+24C>T) n.2150+24C>T n.2281C>T n.2117+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120547G>A | CA9204957 | LDLR | c.2398+25G>A (n.2398+25G>A) c.*209+25G>A (n.*209+25G>A) c.2020+25G>A (n.2020+25G>A) c.2140+25G>A (n.2140+25G>A) c.2394+25G>A c.1636+25G>A (n.1636+25G>A) c.2017+25G>A (n.2017+25G>A) c.1606+314G>A (n.1606+314G>A) c.1759+25G>A (n.1759+25G>A) n.2150+25G>A n.2282G>A n.2117+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120547G>C | CA2322775682 | LDLR | c.2398+25G>C (n.2398+25G>C) c.*209+25G>C (n.*209+25G>C) c.2020+25G>C (n.2020+25G>C) c.2140+25G>C (n.2140+25G>C) c.2394+25G>C c.1636+25G>C (n.1636+25G>C) c.2017+25G>C (n.2017+25G>C) c.1606+314G>C (n.1606+314G>C) c.1759+25G>C (n.1759+25G>C) n.2150+25G>C n.2282G>C n.2117+25G>C | dbSNP |
| 19 | g.11120547G= | CA2322775683 | LDLR | c.2398+25G= (n.2398+25G=) c.*209+25G= (n.*209+25G=) c.2020+25G= (n.2020+25G=) c.2140+25G= (n.2140+25G=) c.2394+25G= c.1636+25G= (n.1636+25G=) c.2017+25G= (n.2017+25G=) c.1606+314G= (n.1606+314G=) c.1759+25G= (n.1759+25G=) n.2150+25G= n.2282G= n.2117+25G= | |
| 19 | g.11120547G>T | CA2582475679 | LDLR | c.2398+25G>T (n.2398+25G>T) c.*209+25G>T (n.*209+25G>T) c.2020+25G>T (n.2020+25G>T) c.2140+25G>T (n.2140+25G>T) c.2394+25G>T c.1636+25G>T (n.1636+25G>T) c.2017+25G>T (n.2017+25G>T) c.1606+314G>T (n.1606+314G>T) c.1759+25G>T (n.1759+25G>T) n.2150+25G>T n.2282G>T n.2117+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120547_11120548delinsGT | CA2322775681 | LDLR | c.2398+25_2398+26delinsGT (n.2398+25_2398+26delinsGT) c.*209+25_*209+26delinsGT (n.*209+25_*209+26delinsGT) c.2020+25_2020+26delinsGT (n.2020+25_2020+26delinsGT) c.2140+25_2140+26delinsGT (n.2140+25_2140+26delinsGT) c.2394+25_2394+26delinsGT c.1636+25_1636+26delinsGT (n.1636+25_1636+26delinsGT) c.2017+25_2017+26delinsGT (n.2017+25_2017+26delinsGT) c.1606+314_1606+315delinsGT (n.1606+314_1606+315delinsGT) c.1759+25_1759+26delinsGT (n.1759+25_1759+26delinsGT) n.2150+25_2150+26delinsGT n.2282_2283delinsGT n.2117+25_2117+26delinsGT | |
| 19 | g.11120548del | CA9204958 | LDLR | c.2398+26del (n.2398+26del) c.*209+26del (n.*209+26del) c.2020+26del (n.2020+26del) c.2140+26del (n.2140+26del) c.2394+26del c.1636+26del (n.1636+26del) c.2017+26del (n.2017+26del) c.1606+315del (n.1606+315del) c.1759+26del (n.1759+26del) n.2150+26del n.2283del n.2117+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120548T>C | CA2576626097 | LDLR | c.2398+26T>C (n.2398+26T>C) c.*209+26T>C (n.*209+26T>C) c.2020+26T>C (n.2020+26T>C) c.2140+26T>C (n.2140+26T>C) c.2394+26T>C c.1636+26T>C (n.1636+26T>C) c.2017+26T>C (n.2017+26T>C) c.1606+315T>C (n.1606+315T>C) c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.2150+26T>C n.2283T>C n.2117+26T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120550del | CA404094031 | LDLR | c.2398+28del (n.2398+28del) c.*209+28del (n.*209+28del) c.2020+28del (n.2020+28del) c.2140+28del (n.2140+28del) c.2394+28del c.1636+28del (n.1636+28del) c.2017+28del (n.2017+28del) c.1606+317del (n.1606+317del) c.1759+28del (n.1759+28del) n.2150+28del n.2285del n.2117+28del | |
| 19 | g.11120550C= | CA2322775684 | LDLR | c.2398+28C= (n.2398+28C=) c.*209+28C= (n.*209+28C=) c.2020+28C= (n.2020+28C=) c.2140+28C= (n.2140+28C=) c.2394+28C= c.1636+28C= (n.1636+28C=) c.2017+28C= (n.2017+28C=) c.1606+317C= (n.1606+317C=) c.1759+28C= (n.1759+28C=) n.2150+28C= n.2285C= n.2117+28C= | |
| 19 | g.11120550C>T | CA038802 | LDLR | c.2398+28C>T (n.2398+28C>T) c.*209+28C>T (n.*209+28C>T) c.2020+28C>T (n.2020+28C>T) c.2140+28C>T (n.2140+28C>T) c.2394+28C>T c.1636+28C>T (n.1636+28C>T) c.2017+28C>T (n.2017+28C>T) c.1606+317C>T (n.1606+317C>T) c.1759+28C>T (n.1759+28C>T) n.2150+28C>T n.2285C>T n.2117+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120551T>C | CA2582475687 | LDLR | c.2398+29T>C (n.2398+29T>C) c.*209+29T>C (n.*209+29T>C) c.2020+29T>C (n.2020+29T>C) c.2140+29T>C (n.2140+29T>C) c.2394+29T>C c.1636+29T>C (n.1636+29T>C) c.2017+29T>C (n.2017+29T>C) c.1606+318T>C (n.1606+318T>C) c.1759+29T>C (n.1759+29T>C) n.2150+29T>C n.2286T>C n.2117+29T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120552G>A | CA305302866 | LDLR | c.2398+30G>A (n.2398+30G>A) c.*209+30G>A (n.*209+30G>A) c.2020+30G>A (n.2020+30G>A) c.2140+30G>A (n.2140+30G>A) c.2394+30G>A c.1636+30G>A (n.1636+30G>A) c.2017+30G>A (n.2017+30G>A) c.1606+319G>A (n.1606+319G>A) c.1759+30G>A (n.1759+30G>A) n.2150+30G>A n.2287G>A n.2117+30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120552G= | CA2322775685 | LDLR | c.2398+30G= (n.2398+30G=) c.*209+30G= (n.*209+30G=) c.2020+30G= (n.2020+30G=) c.2140+30G= (n.2140+30G=) c.2394+30G= c.1636+30G= (n.1636+30G=) c.2017+30G= (n.2017+30G=) c.1606+319G= (n.1606+319G=) c.1759+30G= (n.1759+30G=) n.2150+30G= n.2287G= n.2117+30G= | |
| 19 | g.11120552G>T | CA2582475688 | LDLR | c.2398+30G>T (n.2398+30G>T) c.*209+30G>T (n.*209+30G>T) c.2020+30G>T (n.2020+30G>T) c.2140+30G>T (n.2140+30G>T) c.2394+30G>T c.1636+30G>T (n.1636+30G>T) c.2017+30G>T (n.2017+30G>T) c.1606+319G>T (n.1606+319G>T) c.1759+30G>T (n.1759+30G>T) n.2150+30G>T n.2287G>T n.2117+30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120553T>C | CA2576626099 | LDLR | c.2398+31T>C (n.2398+31T>C) c.*209+31T>C (n.*209+31T>C) c.2020+31T>C (n.2020+31T>C) c.2140+31T>C (n.2140+31T>C) c.2394+31T>C c.1636+31T>C (n.1636+31T>C) c.2017+31T>C (n.2017+31T>C) c.1606+320T>C (n.1606+320T>C) c.1759+31T>C (n.1759+31T>C) n.2150+31T>C n.2288T>C n.2117+31T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120554G>T | CA2582475689 | LDLR | c.2398+32G>T (n.2398+32G>T) c.*209+32G>T (n.*209+32G>T) c.2020+32G>T (n.2020+32G>T) c.2140+32G>T (n.2140+32G>T) c.2394+32G>T c.1636+32G>T (n.1636+32G>T) c.2017+32G>T (n.2017+32G>T) c.1606+321G>T (n.1606+321G>T) c.1759+32G>T (n.1759+32G>T) n.2150+32G>T n.2289G>T n.2117+32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120556C= | CA2322775686 | LDLR | c.2398+34C= (n.2398+34C=) c.*209+34C= (n.*209+34C=) c.2020+34C= (n.2020+34C=) c.2140+34C= (n.2140+34C=) c.2394+34C= c.1636+34C= (n.1636+34C=) c.2017+34C= (n.2017+34C=) c.1606+323C= (n.1606+323C=) c.1759+34C= (n.1759+34C=) n.2150+34C= n.2291C= n.2117+34C= | |
| 19 | g.11120556C>G | CA038813 | LDLR | c.2398+34C>G (n.2398+34C>G) c.*209+34C>G (n.*209+34C>G) c.2020+34C>G (n.2020+34C>G) c.2140+34C>G (n.2140+34C>G) c.2394+34C>G c.1636+34C>G (n.1636+34C>G) c.2017+34C>G (n.2017+34C>G) c.1606+323C>G (n.1606+323C>G) c.1759+34C>G (n.1759+34C>G) n.2150+34C>G n.2291C>G n.2117+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120556C>T | CA2322775687 | LDLR | c.2398+34C>T (n.2398+34C>T) c.*209+34C>T (n.*209+34C>T) c.2020+34C>T (n.2020+34C>T) c.2140+34C>T (n.2140+34C>T) c.2394+34C>T c.1636+34C>T (n.1636+34C>T) c.2017+34C>T (n.2017+34C>T) c.1606+323C>T (n.1606+323C>T) c.1759+34C>T (n.1759+34C>T) n.2150+34C>T n.2291C>T n.2117+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120557C= | CA2322775688 | LDLR | c.2398+35C= (n.2398+35C=) c.*209+35C= (n.*209+35C=) c.2020+35C= (n.2020+35C=) c.2140+35C= (n.2140+35C=) c.2394+35C= c.1636+35C= (n.1636+35C=) c.2017+35C= (n.2017+35C=) c.1606+324C= (n.1606+324C=) c.1759+35C= (n.1759+35C=) n.2150+35C= n.2292C= n.2117+35C= | |
| 19 | g.11120557C>T | CA993520564 | LDLR | c.2398+35C>T (n.2398+35C>T) c.*209+35C>T (n.*209+35C>T) c.2020+35C>T (n.2020+35C>T) c.2140+35C>T (n.2140+35C>T) c.2394+35C>T c.1636+35C>T (n.1636+35C>T) c.2017+35C>T (n.2017+35C>T) c.1606+324C>T (n.1606+324C>T) c.1759+35C>T (n.1759+35C>T) n.2150+35C>T n.2292C>T n.2117+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120559C>A | CA2582475690 | LDLR | c.2398+37C>A (n.2398+37C>A) c.*209+37C>A (n.*209+37C>A) c.2020+37C>A (n.2020+37C>A) c.2140+37C>A (n.2140+37C>A) c.2394+37C>A c.1636+37C>A (n.1636+37C>A) c.2017+37C>A (n.2017+37C>A) c.1606+326C>A (n.1606+326C>A) c.1759+37C>A (n.1759+37C>A) n.2150+37C>A n.2294C>A n.2117+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120559C= | CA2322775689 | LDLR | c.2398+37C= (n.2398+37C=) c.*209+37C= (n.*209+37C=) c.2020+37C= (n.2020+37C=) c.2140+37C= (n.2140+37C=) c.2394+37C= c.1636+37C= (n.1636+37C=) c.2017+37C= (n.2017+37C=) c.1606+326C= (n.1606+326C=) c.1759+37C= (n.1759+37C=) n.2150+37C= n.2294C= n.2117+37C= | |
| 19 | g.11120559C>G | CA038823 | LDLR | c.2398+37C>G (n.2398+37C>G) c.*209+37C>G (n.*209+37C>G) c.2020+37C>G (n.2020+37C>G) c.2140+37C>G (n.2140+37C>G) c.2394+37C>G c.1636+37C>G (n.1636+37C>G) c.2017+37C>G (n.2017+37C>G) c.1606+326C>G (n.1606+326C>G) c.1759+37C>G (n.1759+37C>G) n.2150+37C>G n.2294C>G n.2117+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120559C>T | CA631768145 | LDLR | c.2398+37C>T (n.2398+37C>T) c.*209+37C>T (n.*209+37C>T) c.2020+37C>T (n.2020+37C>T) c.2140+37C>T (n.2140+37C>T) c.2394+37C>T c.1636+37C>T (n.1636+37C>T) c.2017+37C>T (n.2017+37C>T) c.1606+326C>T (n.1606+326C>T) c.1759+37C>T (n.1759+37C>T) n.2150+37C>T n.2294C>T n.2117+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11120562A>C | CA2576626102 | LDLR | c.2398+40A>C (n.2398+40A>C) c.*209+40A>C (n.*209+40A>C) c.2020+40A>C (n.2020+40A>C) c.2140+40A>C (n.2140+40A>C) c.2394+40A>C c.1636+40A>C (n.1636+40A>C) c.2017+40A>C (n.2017+40A>C) c.1606+329A>C (n.1606+329A>C) c.1759+40A>C (n.1759+40A>C) n.2150+40A>C n.2297A>C n.2117+40A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120562A>G | CA2576626104 | LDLR | c.2398+40A>G (n.2398+40A>G) c.*209+40A>G (n.*209+40A>G) c.2020+40A>G (n.2020+40A>G) c.2140+40A>G (n.2140+40A>G) c.2394+40A>G c.1636+40A>G (n.1636+40A>G) c.2017+40A>G (n.2017+40A>G) c.1606+329A>G (n.1606+329A>G) c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.2150+40A>G n.2297A>G n.2117+40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120564T>G | CA2582475691 | LDLR | c.2398+42T>G (n.2398+42T>G) c.*209+42T>G (n.*209+42T>G) c.2020+42T>G (n.2020+42T>G) c.2140+42T>G (n.2140+42T>G) c.2394+42T>G c.1636+42T>G (n.1636+42T>G) c.2017+42T>G (n.2017+42T>G) c.1606+331T>G (n.1606+331T>G) c.1759+42T>G (n.1759+42T>G) n.2150+42T>G n.2299T>G n.2117+42T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120565G>A | CA2582475693 | LDLR | c.2398+43G>A (n.2398+43G>A) c.*209+43G>A (n.*209+43G>A) c.2020+43G>A (n.2020+43G>A) c.2140+43G>A (n.2140+43G>A) c.2394+43G>A c.1636+43G>A (n.1636+43G>A) c.2017+43G>A (n.2017+43G>A) c.1606+332G>A (n.1606+332G>A) c.1759+43G>A (n.1759+43G>A) n.2150+43G>A n.2300G>A n.2117+43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120565G>T | CA2582475692 | LDLR | c.2398+43G>T (n.2398+43G>T) c.*209+43G>T (n.*209+43G>T) c.2020+43G>T (n.2020+43G>T) c.2140+43G>T (n.2140+43G>T) c.2394+43G>T c.1636+43G>T (n.1636+43G>T) c.2017+43G>T (n.2017+43G>T) c.1606+332G>T (n.1606+332G>T) c.1759+43G>T (n.1759+43G>T) n.2150+43G>T n.2300G>T n.2117+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120566C>A | CA2582475696 | LDLR | c.2398+44C>A (n.2398+44C>A) c.*209+44C>A (n.*209+44C>A) c.2020+44C>A (n.2020+44C>A) c.2140+44C>A (n.2140+44C>A) c.2394+44C>A c.1636+44C>A (n.1636+44C>A) c.2017+44C>A (n.2017+44C>A) c.1606+333C>A (n.1606+333C>A) c.1759+44C>A (n.1759+44C>A) n.2150+44C>A n.2301C>A n.2117+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120566C>T | CA2582475695 | LDLR | c.2398+44C>T (n.2398+44C>T) c.*209+44C>T (n.*209+44C>T) c.2020+44C>T (n.2020+44C>T) c.2140+44C>T (n.2140+44C>T) c.2394+44C>T c.1636+44C>T (n.1636+44C>T) c.2017+44C>T (n.2017+44C>T) c.1606+333C>T (n.1606+333C>T) c.1759+44C>T (n.1759+44C>T) n.2150+44C>T n.2301C>T n.2117+44C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570dup | CA2813590119 | LDLR | c.2398+48dup (n.2398+48dup) c.*209+48dup (n.*209+48dup) c.2020+48dup (n.2020+48dup) c.2140+48dup (n.2140+48dup) c.2394+48dup c.1636+48dup (n.1636+48dup) c.2017+48dup (n.2017+48dup) c.1606+337dup (n.1606+337dup) c.1759+48dup (n.1759+48dup) n.2150+48dup n.2305dup n.2117+48dup | |
| 19 | g.11120570del | CA2582475694 | LDLR | c.2398+48del (n.2398+48del) c.*209+48del (n.*209+48del) c.2020+48del (n.2020+48del) c.2140+48del (n.2140+48del) c.2394+48del c.1636+48del (n.1636+48del) c.2017+48del (n.2017+48del) c.1606+337del (n.1606+337del) c.1759+48del (n.1759+48del) n.2150+48del n.2305del n.2117+48del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120567C>A | CA2582475697 | LDLR | c.2398+45C>A (n.2398+45C>A) c.*209+45C>A (n.*209+45C>A) c.2020+45C>A (n.2020+45C>A) c.2140+45C>A (n.2140+45C>A) c.2394+45C>A c.1636+45C>A (n.1636+45C>A) c.2017+45C>A (n.2017+45C>A) c.1606+334C>A (n.1606+334C>A) c.1759+45C>A (n.1759+45C>A) n.2150+45C>A n.2302C>A n.2117+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C>A | CA2582475698 | LDLR | c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.*209+46C>A (n.*209+46C>A) c.2020+46C>A (n.2020+46C>A) c.2140+46C>A (n.2140+46C>A) c.2394+46C>A c.1636+46C>A (n.1636+46C>A) c.2017+46C>A (n.2017+46C>A) c.1606+335C>A (n.1606+335C>A) c.1759+46C>A (n.1759+46C>A) n.2150+46C>A n.2303C>A n.2117+46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C= | CA2322775690 | LDLR | c.2398+46C= (n.2398+46C=) c.*209+46C= (n.*209+46C=) c.2020+46C= (n.2020+46C=) c.2140+46C= (n.2140+46C=) c.2394+46C= c.1636+46C= (n.1636+46C=) c.2017+46C= (n.2017+46C=) c.1606+335C= (n.1606+335C=) c.1759+46C= (n.1759+46C=) n.2150+46C= n.2303C= n.2117+46C= | |
| 19 | g.11120568C>G | CA038830 | LDLR | c.2398+46C>G (n.2398+46C>G) c.*209+46C>G (n.*209+46C>G) c.2020+46C>G (n.2020+46C>G) c.2140+46C>G (n.2140+46C>G) c.2394+46C>G c.1636+46C>G (n.1636+46C>G) c.2017+46C>G (n.2017+46C>G) c.1606+335C>G (n.1606+335C>G) c.1759+46C>G (n.1759+46C>G) n.2150+46C>G n.2303C>G n.2117+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120568C>T | CA038847 | LDLR | c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.*209+46C>T (n.*209+46C>T) c.2020+46C>T (n.2020+46C>T) c.2140+46C>T (n.2140+46C>T) c.2394+46C>T c.1636+46C>T (n.1636+46C>T) c.2017+46C>T (n.2017+46C>T) c.1606+335C>T (n.1606+335C>T) c.1759+46C>T (n.1759+46C>T) n.2150+46C>T n.2303C>T n.2117+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11120569C>G | CA2582475699 | LDLR | c.2398+47C>G (n.2398+47C>G) c.*209+47C>G (n.*209+47C>G) c.2020+47C>G (n.2020+47C>G) c.2140+47C>G (n.2140+47C>G) c.2394+47C>G c.1636+47C>G (n.1636+47C>G) c.2017+47C>G (n.2017+47C>G) c.1606+336C>G (n.1606+336C>G) c.1759+47C>G (n.1759+47C>G) n.2150+47C>G n.2304C>G n.2117+47C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570C>A | CA038857 | LDLR | c.2398+48C>A (n.2398+48C>A) c.*209+48C>A (n.*209+48C>A) c.2020+48C>A (n.2020+48C>A) c.2140+48C>A (n.2140+48C>A) c.2394+48C>A c.1636+48C>A (n.1636+48C>A) c.2017+48C>A (n.2017+48C>A) c.1606+337C>A (n.1606+337C>A) c.1759+48C>A (n.1759+48C>A) n.2150+48C>A n.2305C>A n.2117+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120570C= | CA2322775691 | LDLR | c.2398+48C= (n.2398+48C=) c.*209+48C= (n.*209+48C=) c.2020+48C= (n.2020+48C=) c.2140+48C= (n.2140+48C=) c.2394+48C= c.1636+48C= (n.1636+48C=) c.2017+48C= (n.2017+48C=) c.1606+337C= (n.1606+337C=) c.1759+48C= (n.1759+48C=) n.2150+48C= n.2305C= n.2117+48C= | |
| 19 | g.11120570C>T | CA2813590123 | LDLR | c.2398+48C>T (n.2398+48C>T) c.*209+48C>T (n.*209+48C>T) c.2020+48C>T (n.2020+48C>T) c.2140+48C>T (n.2140+48C>T) c.2394+48C>T c.1636+48C>T (n.1636+48C>T) c.2017+48C>T (n.2017+48C>T) c.1606+337C>T (n.1606+337C>T) c.1759+48C>T (n.1759+48C>T) n.2150+48C>T n.2305C>T n.2117+48C>T | |
| 19 | g.11120571T>A | CA2582475700 | LDLR | c.2398+49T>A (n.2398+49T>A) c.*209+49T>A (n.*209+49T>A) c.2020+49T>A (n.2020+49T>A) c.2140+49T>A (n.2140+49T>A) c.2394+49T>A c.1636+49T>A (n.1636+49T>A) c.2017+49T>A (n.2017+49T>A) c.1606+338T>A (n.1606+338T>A) c.1759+49T>A (n.1759+49T>A) n.2150+49T>A n.2306T>A n.2117+49T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120572C>A | CA2582475701 | LDLR | c.2398+50C>A (n.2398+50C>A) c.*209+50C>A (n.*209+50C>A) c.2020+50C>A (n.2020+50C>A) c.2140+50C>A (n.2140+50C>A) c.2394+50C>A c.1636+50C>A (n.1636+50C>A) c.2017+50C>A (n.2017+50C>A) c.1606+339C>A (n.1606+339C>A) c.1759+50C>A (n.1759+50C>A) n.2150+50C>A n.2307C>A n.2117+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120572C>T | CA2576626107 | LDLR | c.2398+50C>T (n.2398+50C>T) c.*209+50C>T (n.*209+50C>T) c.2020+50C>T (n.2020+50C>T) c.2140+50C>T (n.2140+50C>T) c.2394+50C>T c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) c.2017+50C>T (n.2017+50C>T) c.1606+339C>T (n.1606+339C>T) c.1759+50C>T (n.1759+50C>T) n.2150+50C>T n.2307C>T n.2117+50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120573C>A | CA2582475702 | LDLR | c.2398+51C>A (n.2398+51C>A) c.*209+51C>A (n.*209+51C>A) c.2020+51C>A (n.2020+51C>A) c.2140+51C>A (n.2140+51C>A) c.2394+51C>A c.1636+51C>A (n.1636+51C>A) c.2017+51C>A (n.2017+51C>A) c.1606+340C>A (n.1606+340C>A) c.1759+51C>A (n.1759+51C>A) n.2150+51C>A n.2308C>A n.2117+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120573C>T | CA2582475703 | LDLR | c.2398+51C>T (n.2398+51C>T) c.*209+51C>T (n.*209+51C>T) c.2020+51C>T (n.2020+51C>T) c.2140+51C>T (n.2140+51C>T) c.2394+51C>T c.1636+51C>T (n.1636+51C>T) c.2017+51C>T (n.2017+51C>T) c.1606+340C>T (n.1606+340C>T) c.1759+51C>T (n.1759+51C>T) n.2150+51C>T n.2308C>T n.2117+51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120575G>T | CA2582475704 | LDLR | c.2398+53G>T (n.2398+53G>T) c.*209+53G>T (n.*209+53G>T) c.2020+53G>T (n.2020+53G>T) c.2140+53G>T (n.2140+53G>T) c.2394+53G>T c.1636+53G>T (n.1636+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.1606+342G>T (n.1606+342G>T) c.1759+53G>T (n.1759+53G>T) n.2150+53G>T n.2310G>T n.2117+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120576A>C | CA2582475705 | LDLR | c.2398+54A>C (n.2398+54A>C) c.*209+54A>C (n.*209+54A>C) c.2020+54A>C (n.2020+54A>C) c.2140+54A>C (n.2140+54A>C) c.2394+54A>C c.1636+54A>C (n.1636+54A>C) c.2017+54A>C (n.2017+54A>C) c.1606+343A>C (n.1606+343A>C) c.1759+54A>C (n.1759+54A>C) n.2150+54A>C n.2311A>C n.2117+54A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120577G= | CA2322775692 | LDLR | c.2398+55G= (n.2398+55G=) c.*209+55G= (n.*209+55G=) c.2020+55G= (n.2020+55G=) c.2140+55G= (n.2140+55G=) c.2394+55G= c.1636+55G= (n.1636+55G=) c.2017+55G= (n.2017+55G=) c.1606+344G= (n.1606+344G=) c.1759+55G= (n.1759+55G=) n.2150+55G= n.2312G= n.2117+55G= | |
| 19 | g.11120577G>T | CA2322775693 | LDLR | c.2398+55G>T (n.2398+55G>T) c.*209+55G>T (n.*209+55G>T) c.2020+55G>T (n.2020+55G>T) c.2140+55G>T (n.2140+55G>T) c.2394+55G>T c.1636+55G>T (n.1636+55G>T) c.2017+55G>T (n.2017+55G>T) c.1606+344G>T (n.1606+344G>T) c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.2150+55G>T n.2312G>T n.2117+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120578C>A | CA2582475706 | LDLR | c.2398+56C>A (n.2398+56C>A) c.*209+56C>A (n.*209+56C>A) c.2020+56C>A (n.2020+56C>A) c.2140+56C>A (n.2140+56C>A) c.2394+56C>A c.1636+56C>A (n.1636+56C>A) c.2017+56C>A (n.2017+56C>A) c.1606+345C>A (n.1606+345C>A) c.1759+56C>A (n.1759+56C>A) n.2150+56C>A n.2313C>A n.2117+56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120579C>A | CA2582475708 | LDLR | c.2398+57C>A (n.2398+57C>A) c.*209+57C>A (n.*209+57C>A) c.2020+57C>A (n.2020+57C>A) c.2140+57C>A (n.2140+57C>A) c.2394+57C>A c.1636+57C>A (n.1636+57C>A) c.2017+57C>A (n.2017+57C>A) c.1606+346C>A (n.1606+346C>A) c.1759+57C>A (n.1759+57C>A) n.2150+57C>A n.2314C>A n.2117+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585_11120586del | CA2582475707 | LDLR | c.2398+63_2398+64del (n.2398+63_2398+64del) c.*209+63_*209+64del (n.*209+63_*209+64del) c.2020+63_2020+64del (n.2020+63_2020+64del) c.2140+63_2140+64del (n.2140+63_2140+64del) c.2394+63_2394+64del c.1636+63_1636+64del (n.1636+63_1636+64del) c.2017+63_2017+64del (n.2017+63_2017+64del) c.1606+352_1606+353del (n.1606+352_1606+353del) c.1759+63_1759+64del (n.1759+63_1759+64del) n.2150+63_2150+64del n.2320_2321del n.2117+63_2117+64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120580T>C | CA783248633 | LDLR | c.2398+58T>C (n.2398+58T>C) c.*209+58T>C (n.*209+58T>C) c.2020+58T>C (n.2020+58T>C) c.2140+58T>C (n.2140+58T>C) c.2394+58T>C c.1636+58T>C (n.1636+58T>C) c.2017+58T>C (n.2017+58T>C) c.1606+347T>C (n.1606+347T>C) c.1759+58T>C (n.1759+58T>C) n.2150+58T>C n.2315T>C n.2117+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120580T= | CA2322775694 | LDLR | c.2398+58T= (n.2398+58T=) c.*209+58T= (n.*209+58T=) c.2020+58T= (n.2020+58T=) c.2140+58T= (n.2140+58T=) c.2394+58T= c.1636+58T= (n.1636+58T=) c.2017+58T= (n.2017+58T=) c.1606+347T= (n.1606+347T=) c.1759+58T= (n.1759+58T=) n.2150+58T= n.2315T= n.2117+58T= | |
| 19 | g.11120581C>A | CA2582475709 | LDLR | c.2398+59C>A (n.2398+59C>A) c.*209+59C>A (n.*209+59C>A) c.2020+59C>A (n.2020+59C>A) c.2140+59C>A (n.2140+59C>A) c.2394+59C>A c.1636+59C>A (n.1636+59C>A) c.2017+59C>A (n.2017+59C>A) c.1606+348C>A (n.1606+348C>A) c.1759+59C>A (n.1759+59C>A) n.2150+59C>A n.2316C>A n.2117+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120581C>G | CA2582475710 | LDLR | c.2398+59C>G (n.2398+59C>G) c.*209+59C>G (n.*209+59C>G) c.2020+59C>G (n.2020+59C>G) c.2140+59C>G (n.2140+59C>G) c.2394+59C>G c.1636+59C>G (n.1636+59C>G) c.2017+59C>G (n.2017+59C>G) c.1606+348C>G (n.1606+348C>G) c.1759+59C>G (n.1759+59C>G) n.2150+59C>G n.2316C>G n.2117+59C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120583C>A | CA2582475711 | LDLR | c.2398+61C>A (n.2398+61C>A) c.*209+61C>A (n.*209+61C>A) c.2020+61C>A (n.2020+61C>A) c.2140+61C>A (n.2140+61C>A) c.2394+61C>A c.1636+61C>A (n.1636+61C>A) c.2017+61C>A (n.2017+61C>A) c.1606+350C>A (n.1606+350C>A) c.1759+61C>A (n.1759+61C>A) n.2150+61C>A n.2318C>A n.2117+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120583C= | CA2322775695 | LDLR | c.2398+61C= (n.2398+61C=) c.*209+61C= (n.*209+61C=) c.2020+61C= (n.2020+61C=) c.2140+61C= (n.2140+61C=) c.2394+61C= c.1636+61C= (n.1636+61C=) c.2017+61C= (n.2017+61C=) c.1606+350C= (n.1606+350C=) c.1759+61C= (n.1759+61C=) n.2150+61C= n.2318C= n.2117+61C= | |
| 19 | g.11120583C>T | CA783248635 | LDLR | c.2398+61C>T (n.2398+61C>T) c.*209+61C>T (n.*209+61C>T) c.2020+61C>T (n.2020+61C>T) c.2140+61C>T (n.2140+61C>T) c.2394+61C>T c.1636+61C>T (n.1636+61C>T) c.2017+61C>T (n.2017+61C>T) c.1606+350C>T (n.1606+350C>T) c.1759+61C>T (n.1759+61C>T) n.2150+61C>T n.2318C>T n.2117+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585C>A | CA2576626112 | LDLR | c.2398+63C>A (n.2398+63C>A) c.*209+63C>A (n.*209+63C>A) c.2020+63C>A (n.2020+63C>A) c.2140+63C>A (n.2140+63C>A) c.2394+63C>A c.1636+63C>A (n.1636+63C>A) c.2017+63C>A (n.2017+63C>A) c.1606+352C>A (n.1606+352C>A) c.1759+63C>A (n.1759+63C>A) n.2150+63C>A n.2320C>A n.2117+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120585C>G | CA2581939270 | LDLR | c.2398+63C>G (n.2398+63C>G) c.*209+63C>G (n.*209+63C>G) c.2020+63C>G (n.2020+63C>G) c.2140+63C>G (n.2140+63C>G) c.2394+63C>G c.1636+63C>G (n.1636+63C>G) c.2017+63C>G (n.2017+63C>G) c.1606+352C>G (n.1606+352C>G) c.1759+63C>G (n.1759+63C>G) n.2150+63C>G n.2320C>G n.2117+63C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587_11120596del | CA2582475712 | LDLR | c.2398+65_2398+74del (n.2398+65_2398+74del) c.*209+65_*209+74del (n.*209+65_*209+74del) c.2020+65_2020+74del (n.2020+65_2020+74del) c.2140+65_2140+74del (n.2140+65_2140+74del) c.2394+65_2394+74del c.1636+65_1636+74del (n.1636+65_1636+74del) c.2017+65_2017+74del (n.2017+65_2017+74del) c.1606+354_1606+363del (n.1606+354_1606+363del) c.1759+65_1759+74del (n.1759+65_1759+74del) n.2150+65_2150+74del n.2322_2331del n.2117+65_2117+74del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G>A | CA2582475714 | LDLR | c.2398+65G>A (n.2398+65G>A) c.*209+65G>A (n.*209+65G>A) c.2020+65G>A (n.2020+65G>A) c.2140+65G>A (n.2140+65G>A) c.2394+65G>A c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) c.2017+65G>A (n.2017+65G>A) c.1606+354G>A (n.1606+354G>A) c.1759+65G>A (n.1759+65G>A) n.2150+65G>A n.2322G>A n.2117+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G>C | CA2582475713 | LDLR | c.2398+65G>C (n.2398+65G>C) c.*209+65G>C (n.*209+65G>C) c.2020+65G>C (n.2020+65G>C) c.2140+65G>C (n.2140+65G>C) c.2394+65G>C c.1636+65G>C (n.1636+65G>C) c.2017+65G>C (n.2017+65G>C) c.1606+354G>C (n.1606+354G>C) c.1759+65G>C (n.1759+65G>C) n.2150+65G>C n.2322G>C n.2117+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120587G= | CA2322775696 | LDLR | c.2398+65G= (n.2398+65G=) c.*209+65G= (n.*209+65G=) c.2020+65G= (n.2020+65G=) c.2140+65G= (n.2140+65G=) c.2394+65G= c.1636+65G= (n.1636+65G=) c.2017+65G= (n.2017+65G=) c.1606+354G= (n.1606+354G=) c.1759+65G= (n.1759+65G=) n.2150+65G= n.2322G= n.2117+65G= | |
| 19 | g.11120587G>T | CA305302875 | LDLR | c.2398+65G>T (n.2398+65G>T) c.*209+65G>T (n.*209+65G>T) c.2020+65G>T (n.2020+65G>T) c.2140+65G>T (n.2140+65G>T) c.2394+65G>T c.1636+65G>T (n.1636+65G>T) c.2017+65G>T (n.2017+65G>T) c.1606+354G>T (n.1606+354G>T) c.1759+65G>T (n.1759+65G>T) n.2150+65G>T n.2322G>T n.2117+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120588C>A | CA2582475715 | LDLR | c.2398+66C>A (n.2398+66C>A) c.*209+66C>A (n.*209+66C>A) c.2020+66C>A (n.2020+66C>A) c.2140+66C>A (n.2140+66C>A) c.2394+66C>A c.1636+66C>A (n.1636+66C>A) c.2017+66C>A (n.2017+66C>A) c.1606+355C>A (n.1606+355C>A) c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) n.2150+66C>A n.2323C>A n.2117+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120588C>T | CA2582475716 | LDLR | c.2398+66C>T (n.2398+66C>T) c.*209+66C>T (n.*209+66C>T) c.2020+66C>T (n.2020+66C>T) c.2140+66C>T (n.2140+66C>T) c.2394+66C>T c.1636+66C>T (n.1636+66C>T) c.2017+66C>T (n.2017+66C>T) c.1606+355C>T (n.1606+355C>T) c.1759+66C>T (n.1759+66C>T) n.2150+66C>T n.2323C>T n.2117+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120589T>C | CA305302876 | LDLR | c.2398+67T>C (n.2398+67T>C) c.*209+67T>C (n.*209+67T>C) c.2020+67T>C (n.2020+67T>C) c.2140+67T>C (n.2140+67T>C) c.2394+67T>C c.1636+67T>C (n.1636+67T>C) c.2017+67T>C (n.2017+67T>C) c.1606+356T>C (n.1606+356T>C) c.1759+67T>C (n.1759+67T>C) n.2150+67T>C n.2324T>C n.2117+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120589T= | CA2322775697 | LDLR | c.2398+67T= (n.2398+67T=) c.*209+67T= (n.*209+67T=) c.2020+67T= (n.2020+67T=) c.2140+67T= (n.2140+67T=) c.2394+67T= c.1636+67T= (n.1636+67T=) c.2017+67T= (n.2017+67T=) c.1606+356T= (n.1606+356T=) c.1759+67T= (n.1759+67T=) n.2150+67T= n.2324T= n.2117+67T= | |
| 19 | g.11120590C>A | CA2576626116 | LDLR | c.2398+68C>A (n.2398+68C>A) c.*209+68C>A (n.*209+68C>A) c.2020+68C>A (n.2020+68C>A) c.2140+68C>A (n.2140+68C>A) c.2394+68C>A c.1636+68C>A (n.1636+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) c.1606+357C>A (n.1606+357C>A) c.1759+68C>A (n.1759+68C>A) n.2150+68C>A n.2325C>A n.2117+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120590C>T | CA2576626117 | LDLR | c.2398+68C>T (n.2398+68C>T) c.*209+68C>T (n.*209+68C>T) c.2020+68C>T (n.2020+68C>T) c.2140+68C>T (n.2140+68C>T) c.2394+68C>T c.1636+68C>T (n.1636+68C>T) c.2017+68C>T (n.2017+68C>T) c.1606+357C>T (n.1606+357C>T) c.1759+68C>T (n.1759+68C>T) n.2150+68C>T n.2325C>T n.2117+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120593C>A | CA2576626119 | LDLR | c.2398+71C>A (n.2398+71C>A) c.*209+71C>A (n.*209+71C>A) c.2020+71C>A (n.2020+71C>A) c.2140+71C>A (n.2140+71C>A) c.2394+71C>A c.1636+71C>A (n.1636+71C>A) c.2017+71C>A (n.2017+71C>A) c.1606+360C>A (n.1606+360C>A) c.1759+71C>A (n.1759+71C>A) n.2150+71C>A n.2328C>A n.2117+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120593C= | CA2322775698 | LDLR | c.2398+71C= (n.2398+71C=) c.*209+71C= (n.*209+71C=) c.2020+71C= (n.2020+71C=) c.2140+71C= (n.2140+71C=) c.2394+71C= c.1636+71C= (n.1636+71C=) c.2017+71C= (n.2017+71C=) c.1606+360C= (n.1606+360C=) c.1759+71C= (n.1759+71C=) n.2150+71C= n.2328C= n.2117+71C= | |
| 19 | g.11120593C>T | CA2322775699 | LDLR | c.2398+71C>T (n.2398+71C>T) c.*209+71C>T (n.*209+71C>T) c.2020+71C>T (n.2020+71C>T) c.2140+71C>T (n.2140+71C>T) c.2394+71C>T c.1636+71C>T (n.1636+71C>T) c.2017+71C>T (n.2017+71C>T) c.1606+360C>T (n.1606+360C>T) c.1759+71C>T (n.1759+71C>T) n.2150+71C>T n.2328C>T n.2117+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120594T>G | CA2582475717 | LDLR | c.2398+72T>G (n.2398+72T>G) c.*209+72T>G (n.*209+72T>G) c.2020+72T>G (n.2020+72T>G) c.2140+72T>G (n.2140+72T>G) c.2394+72T>G c.1636+72T>G (n.1636+72T>G) c.2017+72T>G (n.2017+72T>G) c.1606+361T>G (n.1606+361T>G) c.1759+72T>G (n.1759+72T>G) n.2150+72T>G n.2329T>G n.2117+72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120595G>A | CA2582475718 | LDLR | c.2398+73G>A (n.2398+73G>A) c.*209+73G>A (n.*209+73G>A) c.2020+73G>A (n.2020+73G>A) c.2140+73G>A (n.2140+73G>A) c.2394+73G>A c.1636+73G>A (n.1636+73G>A) c.2017+73G>A (n.2017+73G>A) c.1606+362G>A (n.1606+362G>A) c.1759+73G>A (n.1759+73G>A) n.2150+73G>A n.2330G>A n.2117+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120595G>T | CA2582475719 | LDLR | c.2398+73G>T (n.2398+73G>T) c.*209+73G>T (n.*209+73G>T) c.2020+73G>T (n.2020+73G>T) c.2140+73G>T (n.2140+73G>T) c.2394+73G>T c.1636+73G>T (n.1636+73G>T) c.2017+73G>T (n.2017+73G>T) c.1606+362G>T (n.1606+362G>T) c.1759+73G>T (n.1759+73G>T) n.2150+73G>T n.2330G>T n.2117+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120596T>A | CA2582475720 | LDLR | c.2398+74T>A (n.2398+74T>A) c.*209+74T>A (n.*209+74T>A) c.2020+74T>A (n.2020+74T>A) c.2140+74T>A (n.2140+74T>A) c.2394+74T>A c.1636+74T>A (n.1636+74T>A) c.2017+74T>A (n.2017+74T>A) c.1606+363T>A (n.1606+363T>A) c.1759+74T>A (n.1759+74T>A) n.2150+74T>A n.2331T>A n.2117+74T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120597C>A | CA2582475721 | LDLR | c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.*209+75C>A (n.*209+75C>A) c.2020+75C>A (n.2020+75C>A) c.2140+75C>A (n.2140+75C>A) c.2394+75C>A c.1636+75C>A (n.1636+75C>A) c.2017+75C>A (n.2017+75C>A) c.1606+364C>A (n.1606+364C>A) c.1759+75C>A (n.1759+75C>A) n.2150+75C>A n.2332C>A n.2117+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120597C= | CA2322775700 | LDLR | c.2398+75C= (n.2398+75C=) c.*209+75C= (n.*209+75C=) c.2020+75C= (n.2020+75C=) c.2140+75C= (n.2140+75C=) c.2394+75C= c.1636+75C= (n.1636+75C=) c.2017+75C= (n.2017+75C=) c.1606+364C= (n.1606+364C=) c.1759+75C= (n.1759+75C=) n.2150+75C= n.2332C= n.2117+75C= | |
| 19 | g.11120597C>T | CA305302878 | LDLR | c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.*209+75C>T (n.*209+75C>T) c.2020+75C>T (n.2020+75C>T) c.2140+75C>T (n.2140+75C>T) c.2394+75C>T c.1636+75C>T (n.1636+75C>T) c.2017+75C>T (n.2017+75C>T) c.1606+364C>T (n.1606+364C>T) c.1759+75C>T (n.1759+75C>T) n.2150+75C>T n.2332C>T n.2117+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120598A= | CA2322775701 | LDLR | c.2398+76A= (n.2398+76A=) c.*209+76A= (n.*209+76A=) c.2020+76A= (n.2020+76A=) c.2140+76A= (n.2140+76A=) c.2394+76A= c.1636+76A= (n.1636+76A=) c.2017+76A= (n.2017+76A=) c.1606+365A= (n.1606+365A=) c.1759+76A= (n.1759+76A=) n.2150+76A= n.2333A= n.2117+76A= | |
| 19 | g.11120598A>G | CA2322775702 | LDLR | c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.*209+76A>G (n.*209+76A>G) c.2020+76A>G (n.2020+76A>G) c.2140+76A>G (n.2140+76A>G) c.2394+76A>G c.1636+76A>G (n.1636+76A>G) c.2017+76A>G (n.2017+76A>G) c.1606+365A>G (n.1606+365A>G) c.1759+76A>G (n.1759+76A>G) n.2150+76A>G n.2333A>G n.2117+76A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120598A>T | CA2582475722 | LDLR | c.2398+76A>T (n.2398+76A>T) c.*209+76A>T (n.*209+76A>T) c.2020+76A>T (n.2020+76A>T) c.2140+76A>T (n.2140+76A>T) c.2394+76A>T c.1636+76A>T (n.1636+76A>T) c.2017+76A>T (n.2017+76A>T) c.1606+365A>T (n.1606+365A>T) c.1759+76A>T (n.1759+76A>T) n.2150+76A>T n.2333A>T n.2117+76A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120599A= | CA2322775703 | LDLR | c.2398+77A= (n.2398+77A=) c.*209+77A= (n.*209+77A=) c.2020+77A= (n.2020+77A=) c.2140+77A= (n.2140+77A=) c.2394+77A= c.1636+77A= (n.1636+77A=) c.2017+77A= (n.2017+77A=) c.1606+366A= (n.1606+366A=) c.1759+77A= (n.1759+77A=) n.2150+77A= n.2334A= n.2117+77A= | |
| 19 | g.11120599A>T | CA783248646 | LDLR | c.2398+77A>T (n.2398+77A>T) c.*209+77A>T (n.*209+77A>T) c.2020+77A>T (n.2020+77A>T) c.2140+77A>T (n.2140+77A>T) c.2394+77A>T c.1636+77A>T (n.1636+77A>T) c.2017+77A>T (n.2017+77A>T) c.1606+366A>T (n.1606+366A>T) c.1759+77A>T (n.1759+77A>T) n.2150+77A>T n.2334A>T n.2117+77A>T | dbSNP |
| 19 | g.11120601T>C | CA2582475723 | LDLR | c.2398+79T>C (n.2398+79T>C) c.*209+79T>C (n.*209+79T>C) c.2020+79T>C (n.2020+79T>C) c.2140+79T>C (n.2140+79T>C) c.2394+79T>C c.1636+79T>C (n.1636+79T>C) c.2017+79T>C (n.2017+79T>C) c.1606+368T>C (n.1606+368T>C) c.1759+79T>C (n.1759+79T>C) n.2150+79T>C n.2336T>C n.2117+79T>C | gnomAD v4 |