Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
19 | g.11120363G>A | CA038079 | LDLR | c.2246-7G>A (n.2246-7G>A) c.*57-7G>A (n.*57-7G>A) c.1868-7G>A (n.1868-7G>A) c.1988-7G>A (n.1988-7G>A) c.2242-7G>A c.1484-7G>A (n.1484-7G>A) c.1865-7G>A (n.1865-7G>A) c.1606+130G>A (n.1606+130G>A) c.569-7G>A c.1607-7G>A (n.1607-7G>A) n.1998-7G>A n.2105-7G>A n.1965-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120363G= | CA2322775519 | LDLR | c.2246-7G= (n.2246-7G=) c.*57-7G= (n.*57-7G=) c.1868-7G= (n.1868-7G=) c.1988-7G= (n.1988-7G=) c.2242-7G= c.1484-7G= (n.1484-7G=) c.1865-7G= (n.1865-7G=) c.1606+130G= (n.1606+130G=) c.569-7G= c.1607-7G= (n.1607-7G=) n.1998-7G= n.2105-7G= n.1965-7G= | |
19 | g.11120363G>T | CA2582475491 | LDLR | c.2246-7G>T (n.2246-7G>T) c.*57-7G>T (n.*57-7G>T) c.1868-7G>T (n.1868-7G>T) c.1988-7G>T (n.1988-7G>T) c.2242-7G>T c.1484-7G>T (n.1484-7G>T) c.1865-7G>T (n.1865-7G>T) c.1606+130G>T (n.1606+130G>T) c.569-7G>T c.1607-7G>T (n.1607-7G>T) n.1998-7G>T n.2105-7G>T n.1965-7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120364C= | CA2322775520 | LDLR | c.2246-6C= (n.2246-6C=) c.*57-6C= (n.*57-6C=) c.1868-6C= (n.1868-6C=) c.1988-6C= (n.1988-6C=) c.2242-6C= c.1484-6C= (n.1484-6C=) c.1865-6C= (n.1865-6C=) c.1606+131C= (n.1606+131C=) c.569-6C= c.1607-6C= (n.1607-6C=) n.1998-6C= n.2105-6C= n.1965-6C= | |
19 | g.11120364C>T | CA2322775521 | LDLR | c.2246-6C>T (n.2246-6C>T) c.*57-6C>T (n.*57-6C>T) c.1868-6C>T (n.1868-6C>T) c.1988-6C>T (n.1988-6C>T) c.2242-6C>T c.1484-6C>T (n.1484-6C>T) c.1865-6C>T (n.1865-6C>T) c.1606+131C>T (n.1606+131C>T) c.569-6C>T c.1607-6C>T (n.1607-6C>T) n.1998-6C>T n.2105-6C>T n.1965-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120367dup | CA2580096619 | LDLR | c.2246-3dup (n.2246-3dup) c.*57-3dup (n.*57-3dup) c.1868-3dup (n.1868-3dup) c.1988-3dup (n.1988-3dup) c.2242-3dup c.1484-3dup (n.1484-3dup) c.1865-3dup (n.1865-3dup) c.1606+134dup (n.1606+134dup) c.569-3dup c.1607-3dup (n.1607-3dup) n.1998-3dup n.2105-3dup n.1965-3dup | ClinVar |
19 | g.11120365C= | CA2322775522 | LDLR | c.2246-5C= (n.2246-5C=) c.*57-5C= (n.*57-5C=) c.1868-5C= (n.1868-5C=) c.1988-5C= (n.1988-5C=) c.2242-5C= c.1484-5C= (n.1484-5C=) c.1865-5C= (n.1865-5C=) c.1606+132C= (n.1606+132C=) c.569-5C= c.1607-5C= (n.1607-5C=) n.1998-5C= n.2105-5C= n.1965-5C= | |
19 | g.11120365C>G | CA038064 | LDLR | c.2246-5C>G (n.2246-5C>G) c.*57-5C>G (n.*57-5C>G) c.1868-5C>G (n.1868-5C>G) c.1988-5C>G (n.1988-5C>G) c.2242-5C>G c.1484-5C>G (n.1484-5C>G) c.1865-5C>G (n.1865-5C>G) c.1606+132C>G (n.1606+132C>G) c.569-5C>G c.1607-5C>G (n.1607-5C>G) n.1998-5C>G n.2105-5C>G n.1965-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120365C>T | CA2499225328 | LDLR | c.2246-5C>T (n.2246-5C>T) c.*57-5C>T (n.*57-5C>T) c.1868-5C>T (n.1868-5C>T) c.1988-5C>T (n.1988-5C>T) c.2242-5C>T c.1484-5C>T (n.1484-5C>T) c.1865-5C>T (n.1865-5C>T) c.1606+132C>T (n.1606+132C>T) c.569-5C>T c.1607-5C>T (n.1607-5C>T) n.1998-5C>T n.2105-5C>T n.1965-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120366C>A | CA2840528288 | LDLR | c.2246-4C>A (n.2246-4C>A) c.*57-4C>A (n.*57-4C>A) c.1868-4C>A (n.1868-4C>A) c.1988-4C>A (n.1988-4C>A) c.2242-4C>A c.1484-4C>A (n.1484-4C>A) c.1865-4C>A (n.1865-4C>A) c.1606+133C>A (n.1606+133C>A) c.569-4C>A c.1607-4C>A (n.1607-4C>A) n.1998-4C>A n.2105-4C>A n.1965-4C>A | |
19 | g.11120366C= | CA2322775523 | LDLR | c.2246-4C= (n.2246-4C=) c.*57-4C= (n.*57-4C=) c.1868-4C= (n.1868-4C=) c.1988-4C= (n.1988-4C=) c.2242-4C= c.1484-4C= (n.1484-4C=) c.1865-4C= (n.1865-4C=) c.1606+133C= (n.1606+133C=) c.569-4C= c.1607-4C= (n.1607-4C=) n.1998-4C= n.2105-4C= n.1965-4C= | |
19 | g.11120366C>T | CA038032 | LDLR | c.2246-4C>T (n.2246-4C>T) c.*57-4C>T (n.*57-4C>T) c.1868-4C>T (n.1868-4C>T) c.1988-4C>T (n.1988-4C>T) c.2242-4C>T c.1484-4C>T (n.1484-4C>T) c.1865-4C>T (n.1865-4C>T) c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) c.569-4C>T c.1607-4C>T (n.1607-4C>T) n.1998-4C>T n.2105-4C>T n.1965-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | ClinVar |
19 | g.11120368A= | CA2322775524 | LDLR | c.2246-2A= (n.2246-2A=) c.*57-2A= (n.*57-2A=) c.1868-2A= (n.1868-2A=) c.1988-2A= (n.1988-2A=) c.2242-2A= c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.1865-2A= (n.1865-2A=) c.1606+135A= (n.1606+135A=) c.569-2A= c.1607-2A= (n.1607-2A=) n.1998-2A= n.2105-2A= n.1965-2A= | |
19 | g.11120368A>C | CA404093391 | LDLR | c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.2242-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) c.1606+135A>C (n.1606+135A>C) c.569-2A>C c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) n.1998-2A>C n.2105-2A>C n.1965-2A>C | |
19 | g.11120368A>G | CA16602342 | LDLR | c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.2242-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) c.1606+135A>G (n.1606+135A>G) c.569-2A>G c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) n.1998-2A>G n.2105-2A>G n.1965-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120368A>T | CA10585713 | LDLR | c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) c.2242-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) c.1606+135A>T (n.1606+135A>T) c.569-2A>T c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) n.1998-2A>T n.2105-2A>T n.1965-2A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120369G>A | CA404093393 | LDLR | c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.2242-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) c.1606+136G>A (n.1606+136G>A) c.569-1G>A c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) n.1998-1G>A n.2105-1G>A n.1965-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120369G>C | CA404093395 | LDLR | c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.2242-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) c.1606+136G>C (n.1606+136G>C) c.569-1G>C c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) n.1998-1G>C n.2105-1G>C n.1965-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120369G= | CA2322775525 | LDLR | c.2246-1G= (n.2246-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) c.1868-1G= (n.1868-1G=) c.1988-1G= (n.1988-1G=) c.2242-1G= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1865-1G= (n.1865-1G=) c.1606+136G= (n.1606+136G=) c.569-1G= c.1607-1G= (n.1607-1G=) n.1998-1G= n.2105-1G= n.1965-1G= | |
19 | g.11120369G>T | CA404093396 | LDLR | c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) c.2242-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) c.1606+136G>T (n.1606+136G>T) c.569-1G>T c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) n.1998-1G>T n.2105-1G>T n.1965-1G>T | dbSNP |
19 | g.11120370G>A | CA10585714 | LDLR | c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.2242G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1606+137G>A (n.1606+137G>A) c.569G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1998G>A n.2105G>A n.1965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120370G>C | CA404093399 | LDLR | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.2242G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1606+137G>C (n.1606+137G>C) c.569G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1998G>C n.2105G>C n.1965G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120370G= | CA2322775526 | LDLR | c.2246G= (p.Gly749=) c.*57G= (n.*57G=) c.1868G= (p.Gly623=) c.1988G= (p.Gly663=) c.2242G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1865G= (p.Gly622=) c.1606+137G= (n.1606+137G=) c.569G= c.1607G= (p.Gly536=) n.1998G= n.2105G= n.1965G= | |
19 | g.11120370G>T | CA404093400 | LDLR | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.2242G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1606+137G>T (n.1606+137G>T) c.569G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1998G>T n.2105G>T n.1965G>T | |
19 | g.11120371A= | CA2322775527 | LDLR | c.2247A= (p.Gly749=) c.*58A= (n.*58A=) c.1869A= (p.Gly623=) c.1989A= (p.Gly663=) c.2243A= c.1485A= (p.Gly495=) c.1866A= (p.Gly622=) c.1606+138A= (n.1606+138A=) c.570A= c.1608A= (p.Gly536=) n.1999A= n.2106A= n.1966A= | |
19 | g.11120371A>C | CA505743439 | LDLR | c.2247A>C (p.Gly749=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1869A>C (p.Gly623=) c.1989A>C (p.Gly663=) c.2243A>C c.1485A>C (p.Gly495=) c.1866A>C (p.Gly622=) c.1606+138A>C (n.1606+138A>C) c.570A>C c.1608A>C (p.Gly536=) n.1999A>C n.2106A>C n.1966A>C | |
19 | g.11120371A>G | CA505743440 | LDLR | c.2247A>G (p.Gly749=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1869A>G (p.Gly623=) c.1989A>G (p.Gly663=) c.2243A>G c.1485A>G (p.Gly495=) c.1866A>G (p.Gly622=) c.1606+138A>G (n.1606+138A>G) c.570A>G c.1608A>G (p.Gly536=) n.1999A>G n.2106A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120371A>T | CA505743441 | LDLR | c.2247A>T (p.Gly749=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1869A>T (p.Gly623=) c.1989A>T (p.Gly663=) c.2243A>T c.1485A>T (p.Gly495=) c.1866A>T (p.Gly622=) c.1606+138A>T (n.1606+138A>T) c.570A>T c.1608A>T (p.Gly536=) n.1999A>T n.2106A>T n.1966A>T | |
19 | g.11120372G>A | CA10585715 | LDLR | c.2248G>A (p.Val750Met) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.2244G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1606+139G>A (n.1606+139G>A) c.571G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.2000G>A n.2107G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120372G>C | CA404093405 | LDLR | c.2248G>C (p.Val750Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2244G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1606+139G>C (n.1606+139G>C) c.571G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2000G>C n.2107G>C n.1967G>C | |
19 | g.11120372G= | CA2322775528 | LDLR | c.2248G= (p.Val750=) c.*59G= (n.*59G=) c.1870G= (p.Val624=) c.1990G= (p.Val664=) c.2244G= c.1486G= (p.Val496=) c.1867G= (p.Val623=) c.1606+139G= (n.1606+139G=) c.571G= c.1609G= (p.Val537=) n.2000G= n.2107G= n.1967G= | |
19 | g.11120372G>T | CA404093403 | LDLR | c.2248G>T (p.Val750Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2244G>T c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1606+139G>T (n.1606+139G>T) c.571G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.2000G>T n.2107G>T n.1967G>T | |
19 | g.11120373T>A | CA404093407 | LDLR | c.2249T>A (p.Val750Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2245T>A c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1606+140T>A (n.1606+140T>A) c.572T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.2001T>A n.2108T>A n.1968T>A | |
19 | g.11120373T>C | CA404093409 | LDLR | c.2249T>C (p.Val750Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2245T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1606+140T>C (n.1606+140T>C) c.572T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2001T>C n.2108T>C n.1968T>C | |
19 | g.11120373T>G | CA404093411 | LDLR | c.2249T>G (p.Val750Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2245T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1606+140T>G (n.1606+140T>G) c.572T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2001T>G n.2108T>G n.1968T>G | |
19 | g.11120373dup | CA2813590057 | LDLR | c.2249dup (p.Asn751GlufsTer4) c.*60dup (n.*60dup) c.1871dup (p.Asn625GlufsTer4) c.1991dup (p.Asn665GlufsTer4) c.2245dup c.1487dup (p.Asn497GlufsTer4) c.1868dup (p.Asn624GlufsTer4) c.1606+140dup (n.1606+140dup) c.572dup c.1610dup (p.Asn538GlufsTer4) n.2001dup n.2108dup n.1968dup | |
19 | g.11120374G>A | CA505743444 | LDLR | c.2250G>A (p.Val750=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1872G>A (p.Val624=) c.1992G>A (p.Val664=) c.2246G>A c.1488G>A (p.Val496=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1606+141G>A (n.1606+141G>A) c.573G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.2002G>A n.2109G>A n.1969G>A | |
19 | g.11120374G>C | CA505743445 | LDLR | c.2250G>C (p.Val750=) c.*61G>C (n.*61G>C) c.1872G>C (p.Val624=) c.1992G>C (p.Val664=) c.2246G>C c.1488G>C (p.Val496=) c.1869G>C (p.Val623=) c.1606+141G>C (n.1606+141G>C) c.573G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.2002G>C n.2109G>C n.1969G>C | |
19 | g.11120374G>T | CA505743446 | LDLR | c.2250G>T (p.Val750=) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1872G>T (p.Val624=) c.1992G>T (p.Val664=) c.2246G>T c.1488G>T (p.Val496=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1606+141G>T (n.1606+141G>T) c.573G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.2002G>T n.2109G>T n.1969G>T | |
19 | g.11120375A= | CA2322775530 | LDLR | c.2251A= (p.Asn751=) c.*62A= (n.*62A=) c.1873A= (p.Asn625=) c.1993A= (p.Asn665=) c.2247A= c.1489A= (p.Asn497=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1606+142A= (n.1606+142A=) c.574A= c.1612A= (p.Asn538=) n.2003A= n.2110A= n.1970A= | |
19 | g.11120375A>C | CA404093412 | LDLR | c.2251A>C (p.Asn751His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1873A>C (p.Asn625His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.2247A>C c.1489A>C (p.Asn497His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1606+142A>C (n.1606+142A>C) c.574A>C c.1612A>C (p.Asn538His) n.2003A>C n.2110A>C n.1970A>C | |
19 | g.11120375A>G | CA404093414 | LDLR | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.2247A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1606+142A>G (n.1606+142A>G) c.574A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.2003A>G n.2110A>G n.1970A>G | |
19 | g.11120375A>T | CA404093415 | LDLR | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.2247A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1606+142A>T (n.1606+142A>T) c.574A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.2003A>T n.2110A>T n.1970A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120375_11120392delinsAACTGGTGTGAGAGGACC | CA2322775529 | LDLR | c.2251_2268delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn751=) c.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC) c.1873_1890delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn625=) c.1993_2010delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn665=) c.2247_2264delinsAACTGGTGTGAGAGGACC c.1489_1506delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn497=) c.1870_1887delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn624=) c.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC) c.574_591delinsAACTGGTGTGAGAGGACC c.1612_1629delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn538=) n.2003_2020delinsAACTGGTGTGAGAGGACC n.2110_2127delinsAACTGGTGTGAGAGGACC n.1970_1987delinsAACTGGTGTGAGAGGACC | |
19 | g.11120376A>C | CA404093418 | LDLR | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.2248A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1606+143A>C (n.1606+143A>C) c.575A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.2004A>C n.2111A>C n.1971A>C | |
19 | g.11120376A>G | CA404093419 | LDLR | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.2248A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1606+143A>G (n.1606+143A>G) c.575A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.2004A>G n.2111A>G n.1971A>G | |
19 | g.11120376A>T | CA404093421 | LDLR | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.2248A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1606+143A>T (n.1606+143A>T) c.575A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.2004A>T n.2111A>T n.1971A>T | |
19 | g.11120378_11120394del | CA10585716 | LDLR | c.2254_2270del (p.Trp752ProfsTer?) c.*65_*81del (n.*65_*81del) c.1876_1892del (p.Trp626ProfsTer?) c.1996_2012del (p.Trp666ProfsTer?) c.2250_2266del c.1492_1508del (p.Trp498ProfsTer?) c.1873_1889del (p.Trp625ProfsTer?) c.1606+145_1606+161del (n.1606+145_1606+161del) c.577_593del c.1615_1631del (p.Trp539ProfsTer?) n.2006_2022del n.2113_2129del n.1973_1989del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120377C>A | CA404093424 | LDLR | c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.2249C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1606+144C>A (n.1606+144C>A) c.576C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) n.2005C>A n.2112C>A n.1972C>A | |
19 | g.11120377C= | CA2322775531 | LDLR | c.2253C= (p.Asn751=) c.*64C= (n.*64C=) c.1875C= (p.Asn625=) c.1995C= (p.Asn665=) c.2249C= c.1491C= (p.Asn497=) c.1872C= (p.Asn624=) c.1606+144C= (n.1606+144C=) c.576C= c.1614C= (p.Asn538=) n.2005C= n.2112C= n.1972C= | |
19 | g.11120377C>G | CA404093425 | LDLR | c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.2249C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1606+144C>G (n.1606+144C>G) c.576C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) n.2005C>G n.2112C>G n.1972C>G | |
19 | g.11120377C>T | CA505743449 | LDLR | c.2253C>T (p.Asn751=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1875C>T (p.Asn625=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.2249C>T c.1491C>T (p.Asn497=) c.1872C>T (p.Asn624=) c.1606+144C>T (n.1606+144C>T) c.576C>T c.1614C>T (p.Asn538=) n.2005C>T n.2112C>T n.1972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120377_11120383dup | CA2573050618 | LDLR | c.2253_2259dup (p.Glu754LeufsTer3) c.*64_*70dup (n.*64_*70dup) c.1875_1881dup (p.Glu628LeufsTer3) c.1995_2001dup (p.Glu668LeufsTer3) c.2249_2255dup c.1491_1497dup (p.Glu500LeufsTer3) c.1872_1878dup (p.Glu627LeufsTer3) c.1606+144_1606+150dup (n.1606+144_1606+150dup) c.576_582dup c.1614_1620dup (p.Glu541LeufsTer3) n.2005_2011dup n.2112_2118dup n.1972_1978dup | |
19 | g.11120378T>A | CA404093429 | LDLR | c.2254T>A (p.Trp752Arg) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.2250T>A c.1492T>A (p.Trp498Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.1606+145T>A (n.1606+145T>A) c.577T>A c.1615T>A (p.Trp539Arg) n.2006T>A n.2113T>A n.1973T>A | |
19 | g.11120378T>C | CA404093431 | LDLR | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.2250T>C c.1492T>C (p.Trp498Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.1606+145T>C (n.1606+145T>C) c.577T>C c.1615T>C (p.Trp539Arg) n.2006T>C n.2113T>C n.1973T>C | |
19 | g.11120378T>G | CA404093428 | LDLR | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.2250T>G c.1492T>G (p.Trp498Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.1606+145T>G (n.1606+145T>G) c.577T>G c.1615T>G (p.Trp539Gly) n.2006T>G n.2113T>G n.1973T>G | |
19 | g.11120378_11120379delinsTG | CA2322775532 | LDLR | c.2254_2255delinsTG (p.Trp752=) c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG) c.1876_1877delinsTG (p.Trp626=) c.1996_1997delinsTG (p.Trp666=) c.2250_2251delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=) c.1873_1874delinsTG (p.Trp625=) c.1606+145_1606+146delinsTG (n.1606+145_1606+146delinsTG) c.577_578delinsTG c.1615_1616delinsTG (p.Trp539=) n.2006_2007delinsTG n.2113_2114delinsTG n.1973_1974delinsTG | |
19 | g.11120379G>A | CA10585717 | LDLR | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.2251G>A c.1493G>A (p.Trp498Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.1606+146G>A (n.1606+146G>A) c.578G>A c.1616G>A (p.Trp539Ter) n.2007G>A n.2114G>A n.1974G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120379G>C | CA404093434 | LDLR | c.2255G>C (p.Trp752Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.2251G>C c.1493G>C (p.Trp498Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.1606+146G>C (n.1606+146G>C) c.578G>C c.1616G>C (p.Trp539Ser) n.2007G>C n.2114G>C n.1974G>C | |
19 | g.11120379G= | CA2322775534 | LDLR | c.2255G= (p.Trp752=) c.*66G= (n.*66G=) c.1877G= (p.Trp626=) c.1997G= (p.Trp666=) c.2251G= c.1493G= (p.Trp498=) c.1874G= (p.Trp625=) c.1606+146G= (n.1606+146G=) c.578G= c.1616G= (p.Trp539=) n.2007G= n.2114G= n.1974G= | |
19 | g.11120379G>T | CA10585718 | LDLR | c.2255G>T (p.Trp752Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.2251G>T c.1493G>T (p.Trp498Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.1606+146G>T (n.1606+146G>T) c.578G>T c.1616G>T (p.Trp539Leu) n.2007G>T n.2114G>T n.1974G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120380del | CA10585720 | LDLR | c.2256del (p.Trp752CysfsTer7) c.*67del (n.*67del) c.1878del (p.Trp626CysfsTer7) c.1998del (p.Trp666CysfsTer7) c.2252del c.1494del (p.Trp498CysfsTer7) c.1875del (p.Trp625CysfsTer7) c.1606+147del (n.1606+147del) c.579del c.1617del (p.Trp539CysfsTer7) n.2008del n.2115del n.1975del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120379_11120381delinsGGT | CA2322775533 | LDLR | c.2255_2257delinsGGT (p.Trp752=) c.*66_*68delinsGGT (n.*66_*68delinsGGT) c.1877_1879delinsGGT (p.Trp626=) c.1997_1999delinsGGT (p.Trp666=) c.2251_2253delinsGGT c.1493_1495delinsGGT (p.Trp498=) c.1874_1876delinsGGT (p.Trp625=) c.1606+146_1606+148delinsGGT (n.1606+146_1606+148delinsGGT) c.578_580delinsGGT c.1616_1618delinsGGT (p.Trp539=) n.2007_2009delinsGGT n.2114_2116delinsGGT n.1974_1976delinsGGT | |
19 | g.11120380G>A | CA10585719 | LDLR | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) c.2252G>A c.1494G>A (p.Trp498Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.1606+147G>A (n.1606+147G>A) c.579G>A c.1617G>A (p.Trp539Ter) n.2008G>A n.2115G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120380G>C | CA038098 | LDLR | c.2256G>C (p.Trp752Cys) c.*67G>C (n.*67G>C) c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) c.2252G>C c.1494G>C (p.Trp498Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.1606+147G>C (n.1606+147G>C) c.579G>C c.1617G>C (p.Trp539Cys) n.2008G>C n.2115G>C n.1975G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120380G= | CA2322775535 | LDLR | c.2256G= (p.Trp752=) c.*67G= (n.*67G=) c.1878G= (p.Trp626=) c.1998G= (p.Trp666=) c.2252G= c.1494G= (p.Trp498=) c.1875G= (p.Trp625=) c.1606+147G= (n.1606+147G=) c.579G= c.1617G= (p.Trp539=) n.2008G= n.2115G= n.1975G= | |
19 | g.11120380G>T | CA404093439 | LDLR | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) c.2252G>T c.1494G>T (p.Trp498Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.1606+147G>T (n.1606+147G>T) c.579G>T c.1617G>T (p.Trp539Cys) n.2008G>T n.2115G>T n.1975G>T | |
19 | g.11120383_11120384del | CA913189005 | LDLR | c.2259_2260del (p.Cys753Ter) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.1881_1882del (p.Cys627Ter) c.2001_2002del (p.Cys667Ter) c.2255_2256del c.1497_1498del (p.Cys499Ter) c.1878_1879del (p.Cys626Ter) c.1606+150_1606+151del (n.1606+150_1606+151del) c.582_583del c.1620_1621del (p.Cys540Ter) n.2011_2012del n.2118_2119del n.1978_1979del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120381T>A | CA10585721 | LDLR | c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.2253T>A c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.580T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) n.2009T>A n.2116T>A n.1976T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120381T>C | CA10585722 | LDLR | c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.2253T>C c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.580T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.2009T>C n.2116T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120381T>G | CA404093443 | LDLR | c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.2253T>G c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.580T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) n.2009T>G n.2116T>G n.1976T>G | ClinVar |
19 | g.11120381T= | CA2322775536 | LDLR | c.2257T= (p.Cys753=) c.*68T= (n.*68T=) c.1879T= (p.Cys627=) c.1999T= (p.Cys667=) c.2253T= c.1495T= (p.Cys499=) c.1876T= (p.Cys626=) c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.580T= c.1618T= (p.Cys540=) n.2009T= n.2116T= n.1976T= | |
19 | g.11120381_11120382delinsTG | CA2322775537 | LDLR | c.2257_2258delinsTG (p.Cys753=) c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) c.1879_1880delinsTG (p.Cys627=) c.1999_2000delinsTG (p.Cys667=) c.2253_2254delinsTG c.1495_1496delinsTG (p.Cys499=) c.1876_1877delinsTG (p.Cys626=) c.1606+148_1606+149delinsTG (n.1606+148_1606+149delinsTG) c.580_581delinsTG c.1618_1619delinsTG (p.Cys540=) n.2009_2010delinsTG n.2116_2117delinsTG n.1976_1977delinsTG | |
19 | g.11120381_11120388delinsTGTGAGAG | CA2322775538 | LDLR | c.2257_2264delinsTGTGAGAG (p.Cys753=) c.*68_*75delinsTGTGAGAG (n.*68_*75delinsTGTGAGAG) c.1879_1886delinsTGTGAGAG (p.Cys627=) c.1999_2006delinsTGTGAGAG (p.Cys667=) c.2253_2260delinsTGTGAGAG c.1495_1502delinsTGTGAGAG (p.Cys499=) c.1876_1883delinsTGTGAGAG (p.Cys626=) c.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG (n.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG) c.580_587delinsTGTGAGAG c.1618_1625delinsTGTGAGAG (p.Cys540=) n.2009_2016delinsTGTGAGAG n.2116_2123delinsTGTGAGAG n.1976_1983delinsTGTGAGAG | |
19 | g.11120382del | CA10585724 | LDLR | c.2258del (p.Cys753LeufsTer6) c.*69del (n.*69del) c.1880del (p.Cys627LeufsTer6) c.2000del (p.Cys667LeufsTer6) c.2254del c.1496del (p.Cys499LeufsTer6) c.1877del (p.Cys626LeufsTer6) c.1606+149del (n.1606+149del) c.581del c.1619del (p.Cys540LeufsTer6) n.2010del n.2117del n.1977del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120382G>A | CA023621 | LDLR | c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2254G>A c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1606+149G>A (n.1606+149G>A) c.581G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.2010G>A n.2117G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120382G>C | CA404093449 | LDLR | c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.2254G>C c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1606+149G>C (n.1606+149G>C) c.581G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) n.2010G>C n.2117G>C n.1977G>C | |
19 | g.11120382G= | CA2322775540 | LDLR | c.2258G= (p.Cys753=) c.*69G= (n.*69G=) c.1880G= (p.Cys627=) c.2000G= (p.Cys667=) c.2254G= c.1496G= (p.Cys499=) c.1877G= (p.Cys626=) c.1606+149G= (n.1606+149G=) c.581G= c.1619G= (p.Cys540=) n.2010G= n.2117G= n.1977G= | |
19 | g.11120382G>T | CA10585723 | LDLR | c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2254G>T c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.1606+149G>T (n.1606+149G>T) c.581G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) n.2010G>T n.2117G>T n.1977G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120382_11120383delinsGT | CA2322775539 | LDLR | c.2258_2259delinsGT (p.Cys753=) c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT) c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=) c.2000_2001delinsGT (p.Cys667=) c.2254_2255delinsGT c.1496_1497delinsGT (p.Cys499=) c.1877_1878delinsGT (p.Cys626=) c.1606+149_1606+150delinsGT (n.1606+149_1606+150delinsGT) c.581_582delinsGT c.1619_1620delinsGT (p.Cys540=) n.2010_2011delinsGT n.2117_2118delinsGT n.1977_1978delinsGT | |
19 | g.11120383_11120389del | CA10585727 | LDLR | c.2259_2265del (p.Cys753Ter) c.*70_*76del (n.*70_*76del) c.1881_1887del (p.Cys627Ter) c.2001_2007del (p.Cys667Ter) c.2255_2261del c.1497_1503del (p.Cys499Ter) c.1878_1884del (p.Cys626Ter) c.1606+150_1606+156del (n.1606+150_1606+156del) c.582_588del c.1620_1626del (p.Cys540Ter) n.2011_2017del n.2118_2124del n.1978_1984del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120383del | CA16616200 | LDLR | c.2259del (p.Cys753TrpfsTer6) c.*70del (n.*70del) c.1881del (p.Cys627TrpfsTer6) c.2001del (p.Cys667TrpfsTer6) c.2255del c.1497del (p.Cys499TrpfsTer6) c.1878del (p.Cys626TrpfsTer6) c.1606+150del (n.1606+150del) c.582del c.1620del (p.Cys540TrpfsTer6) n.2011del n.2118del n.1978del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120383T>A | CA10585725 | LDLR | c.2259T>A (p.Cys753Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.2001T>A (p.Cys667Ter) c.2255T>A c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.1606+150T>A (n.1606+150T>A) c.582T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) n.2011T>A n.2118T>A n.1978T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120383T>C | CA505743452 | LDLR | c.2259T>C (p.Cys753=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1881T>C (p.Cys627=) c.2001T>C (p.Cys667=) c.2255T>C c.1497T>C (p.Cys499=) c.1878T>C (p.Cys626=) c.1606+150T>C (n.1606+150T>C) c.582T>C c.1620T>C (p.Cys540=) n.2011T>C n.2118T>C n.1978T>C | |
19 | g.11120383T>G | CA10585726 | LDLR | c.2259T>G (p.Cys753Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.2001T>G (p.Cys667Trp) c.2255T>G c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.1606+150T>G (n.1606+150T>G) c.582T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) n.2011T>G n.2118T>G n.1978T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120383T= | CA2322775541 | LDLR | c.2259T= (p.Cys753=) c.*70T= (n.*70T=) c.1881T= (p.Cys627=) c.2001T= (p.Cys667=) c.2255T= c.1497T= (p.Cys499=) c.1878T= (p.Cys626=) c.1606+150T= (n.1606+150T=) c.582T= c.1620T= (p.Cys540=) n.2011T= n.2118T= n.1978T= | |
19 | g.11120383_11120384delinsGT | CA2695195461 | LDLR | c.2259_2260delinsGT (p.Cys753TrpfsTer2) c.*70_*71delinsGT (n.*70_*71delinsGT) c.1881_1882delinsGT (p.Cys627TrpfsTer2) c.2001_2002delinsGT (p.Cys667TrpfsTer2) c.2255_2256delinsGT c.1497_1498delinsGT (p.Cys499TrpfsTer2) c.1878_1879delinsGT (p.Cys626TrpfsTer2) c.1606+150_1606+151delinsGT (n.1606+150_1606+151delinsGT) c.582_583delinsGT c.1620_1621delinsGT (p.Cys540TrpfsTer2) n.2011_2012delinsGT n.2118_2119delinsGT n.1978_1979delinsGT | |
19 | g.11120384G>A | CA404093454 | LDLR | c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.2256G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1606+151G>A (n.1606+151G>A) c.583G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.2012G>A n.2119G>A n.1979G>A | |
19 | g.11120384G>C | CA404093455 | LDLR | c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.2256G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1606+151G>C (n.1606+151G>C) c.583G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.2012G>C n.2119G>C n.1979G>C | |
19 | g.11120384G>T | CA404093457 | LDLR | c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.2256G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1606+151G>T (n.1606+151G>T) c.583G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.2012G>T n.2119G>T n.1979G>T | |
19 | g.11120385A>C | CA404093460 | LDLR | c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.2257A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1606+152A>C (n.1606+152A>C) c.584A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.2013A>C n.2120A>C n.1980A>C | |
19 | g.11120385A>G | CA404093461 | LDLR | c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.2257A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1606+152A>G (n.1606+152A>G) c.584A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.2013A>G n.2120A>G n.1980A>G | |
19 | g.11120385A>T | CA404093462 | LDLR | c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.2257A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1606+152A>T (n.1606+152A>T) c.584A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) n.2013A>T n.2120A>T n.1980A>T | |
19 | g.11120386del | CA2695228170 | LDLR | c.2262del (p.Arg755GlyfsTer4) c.*73del (n.*73del) c.1884del (p.Arg629GlyfsTer4) c.2004del (p.Arg669GlyfsTer4) c.2258del c.1500del (p.Arg501GlyfsTer4) c.1881del (p.Arg628GlyfsTer4) c.1606+153del (n.1606+153del) c.585del c.1623del (p.Arg542GlyfsTer4) n.2014del n.2121del n.1981del | |
19 | g.11120386G>A | CA505743454 | LDLR | c.2262G>A (p.Glu754=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1884G>A (p.Glu628=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.2258G>A c.1500G>A (p.Glu500=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1606+153G>A (n.1606+153G>A) c.585G>A c.1623G>A (p.Glu541=) n.2014G>A n.2121G>A n.1981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120386G>C | CA404093464 | LDLR | c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.2258G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1606+153G>C (n.1606+153G>C) c.585G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.2014G>C n.2121G>C n.1981G>C | |
19 | g.11120386G= | CA2322775542 | LDLR | c.2262G= (p.Glu754=) c.*73G= (n.*73G=) c.1884G= (p.Glu628=) c.2004G= (p.Glu668=) c.2258G= c.1500G= (p.Glu500=) c.1881G= (p.Glu627=) c.1606+153G= (n.1606+153G=) c.585G= c.1623G= (p.Glu541=) n.2014G= n.2121G= n.1981G= | |
19 | g.11120386G>T | CA404093465 | LDLR | c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.2258G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1606+153G>T (n.1606+153G>T) c.585G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.2014G>T n.2121G>T n.1981G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120387A>C | CA505743456 | LDLR | c.2263A>C (p.Arg755=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1885A>C (p.Arg629=) c.2005A>C (p.Arg669=) c.2259A>C c.1501A>C (p.Arg501=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1606+154A>C (n.1606+154A>C) c.586A>C c.1624A>C (p.Arg542=) n.2015A>C n.2122A>C n.1982A>C | |
19 | g.11120387A>G | CA404093466 | LDLR | c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.2259A>G c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1606+154A>G (n.1606+154A>G) c.586A>G c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2015A>G n.2122A>G n.1982A>G | |
19 | g.11120387A>T | CA404093467 | LDLR | c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1885A>T (p.Arg629Trp) c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.2259A>T c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.1882A>T (p.Arg628Trp) c.1606+154A>T (n.1606+154A>T) c.586A>T c.1624A>T (p.Arg542Trp) n.2015A>T n.2122A>T n.1982A>T | |
19 | g.11120388G>A | CA404093471 | LDLR | c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.2260G>A c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1606+155G>A (n.1606+155G>A) c.587G>A c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2016G>A n.2123G>A n.1983G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11120388G>C | CA404093473 | LDLR | c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.2260G>C c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1606+155G>C (n.1606+155G>C) c.587G>C c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2016G>C n.2123G>C n.1983G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120388G= | CA2322775543 | LDLR | c.2264G= (p.Arg755=) c.*75G= (n.*75G=) c.1886G= (p.Arg629=) c.2006G= (p.Arg669=) c.2260G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1883G= (p.Arg628=) c.1606+155G= (n.1606+155G=) c.587G= c.1625G= (p.Arg542=) n.2016G= n.2123G= n.1983G= | |
19 | g.11120388G>T | CA404093469 | LDLR | c.2264G>T (p.Arg755Met) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1886G>T (p.Arg629Met) c.2006G>T (p.Arg669Met) c.2260G>T c.1502G>T (p.Arg501Met) c.1883G>T (p.Arg628Met) c.1606+155G>T (n.1606+155G>T) c.587G>T c.1625G>T (p.Arg542Met) n.2016G>T n.2123G>T n.1983G>T | |
19 | g.11120389G>A | CA305302717 | LDLR | c.2265G>A (p.Arg755=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1887G>A (p.Arg629=) c.2007G>A (p.Arg669=) c.2261G>A c.1503G>A (p.Arg501=) c.1884G>A (p.Arg628=) c.1606+156G>A (n.1606+156G>A) c.588G>A c.1626G>A (p.Arg542=) n.2017G>A n.2124G>A n.1984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120389G>C | CA404093477 | LDLR | c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.1887G>C (p.Arg629Ser) c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.2261G>C c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.1884G>C (p.Arg628Ser) c.1606+156G>C (n.1606+156G>C) c.588G>C c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.2017G>C n.2124G>C n.1984G>C | |
19 | g.11120389G= | CA2322775544 | LDLR | c.2265G= (p.Arg755=) c.*76G= (n.*76G=) c.1887G= (p.Arg629=) c.2007G= (p.Arg669=) c.2261G= c.1503G= (p.Arg501=) c.1884G= (p.Arg628=) c.1606+156G= (n.1606+156G=) c.588G= c.1626G= (p.Arg542=) n.2017G= n.2124G= n.1984G= | |
19 | g.11120389G>T | CA404093475 | LDLR | c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1887G>T (p.Arg629Ser) c.2007G>T (p.Arg669Ser) c.2261G>T c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.1884G>T (p.Arg628Ser) c.1606+156G>T (n.1606+156G>T) c.588G>T c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.2017G>T n.2124G>T n.1984G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120390A>C | CA404093479 | LDLR | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2262A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1606+157A>C (n.1606+157A>C) c.589A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.2018A>C n.2125A>C n.1985A>C | |
19 | g.11120390A>G | CA404093480 | LDLR | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2262A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1606+157A>G (n.1606+157A>G) c.589A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.2018A>G n.2125A>G n.1985A>G | |
19 | g.11120390A>T | CA404093482 | LDLR | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2262A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1606+157A>T (n.1606+157A>T) c.589A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.2018A>T n.2125A>T n.1985A>T | |
19 | g.11120391C>A | CA404093483 | LDLR | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2263C>A c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.1606+158C>A (n.1606+158C>A) c.590C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) n.2019C>A n.2126C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120391C= | CA2322775545 | LDLR | c.2267C= (p.Thr756=) c.*78C= (n.*78C=) c.1889C= (p.Thr630=) c.2009C= (p.Thr670=) c.2263C= c.1505C= (p.Thr502=) c.1886C= (p.Thr629=) c.1606+158C= (n.1606+158C=) c.590C= c.1628C= (p.Thr543=) n.2019C= n.2126C= n.1986C= | |
19 | g.11120391C>G | CA404093484 | LDLR | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2263C>G c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.1606+158C>G (n.1606+158C>G) c.590C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) n.2019C>G n.2126C>G n.1986C>G | |
19 | g.11120391C>T | CA404093485 | LDLR | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2263C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1606+158C>T (n.1606+158C>T) c.590C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.2019C>T n.2126C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120393_11120396del | CA2695228171 | LDLR | c.2269_2272del (p.Thr757Ter) c.*80_*83del (n.*80_*83del) c.1891_1894del (p.Thr631Ter) c.2011_2014del (p.Thr671Ter) c.2265_2268del c.1507_1510del (p.Thr503Ter) c.1888_1891del (p.Thr630Ter) c.1606+160_1606+163del (n.1606+160_1606+163del) c.592_595del c.1630_1633del (p.Thr544Ter) n.2021_2024del n.2128_2131del n.1988_1991del | |
19 | g.11120392C>A | CA505743461 | LDLR | c.2268C>A (p.Thr756=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1890C>A (p.Thr630=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.2264C>A c.1506C>A (p.Thr502=) c.1887C>A (p.Thr629=) c.1606+159C>A (n.1606+159C>A) c.591C>A c.1629C>A (p.Thr543=) n.2020C>A n.2127C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120392C= | CA2322775547 | LDLR | c.2268C= (p.Thr756=) c.*79C= (n.*79C=) c.1890C= (p.Thr630=) c.2010C= (p.Thr670=) c.2264C= c.1506C= (p.Thr502=) c.1887C= (p.Thr629=) c.1606+159C= (n.1606+159C=) c.591C= c.1629C= (p.Thr543=) n.2020C= n.2127C= n.1987C= | |
19 | g.11120392C>G | CA505743462 | LDLR | c.2268C>G (p.Thr756=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1890C>G (p.Thr630=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.2264C>G c.1506C>G (p.Thr502=) c.1887C>G (p.Thr629=) c.1606+159C>G (n.1606+159C>G) c.591C>G c.1629C>G (p.Thr543=) n.2020C>G n.2127C>G n.1987C>G | |
19 | g.11120392C>T | CA505743463 | LDLR | c.2268C>T (p.Thr756=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1890C>T (p.Thr630=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.2264C>T c.1506C>T (p.Thr502=) c.1887C>T (p.Thr629=) c.1606+159C>T (n.1606+159C>T) c.591C>T c.1629C>T (p.Thr543=) n.2020C>T n.2127C>T n.1987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120392_11120393delinsCA | CA2322775546 | LDLR | c.2268_2269delinsCA (p.Thr756=) c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA) c.1890_1891delinsCA (p.Thr630=) c.2010_2011delinsCA (p.Thr670=) c.2264_2265delinsCA c.1506_1507delinsCA (p.Thr502=) c.1887_1888delinsCA (p.Thr629=) c.1606+159_1606+160delinsCA (n.1606+159_1606+160delinsCA) c.591_592delinsCA c.1629_1630delinsCA (p.Thr543=) n.2020_2021delinsCA n.2127_2128delinsCA n.1987_1988delinsCA | |
19 | g.11120393del | CA658653709 | LDLR | c.2269del (p.Thr757ProfsTer2) c.*80del (n.*80del) c.1891del (p.Thr631ProfsTer2) c.2011del (p.Thr671ProfsTer2) c.2265del c.1507del (p.Thr503ProfsTer2) c.1888del (p.Thr630ProfsTer2) c.1606+160del (n.1606+160del) c.592del c.1630del (p.Thr544ProfsTer2) n.2021del n.2128del n.1988del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120393A= | CA2322775548 | LDLR | c.2269A= (p.Thr757=) c.*80A= (n.*80A=) c.1891A= (p.Thr631=) c.2011A= (p.Thr671=) c.2265A= c.1507A= (p.Thr503=) c.1888A= (p.Thr630=) c.1606+160A= (n.1606+160A=) c.592A= c.1630A= (p.Thr544=) n.2021A= n.2128A= n.1988A= | |
19 | g.11120393A>C | CA404093488 | LDLR | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.2265A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1606+160A>C (n.1606+160A>C) c.592A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.2021A>C n.2128A>C n.1988A>C | dbSNP |
19 | g.11120393A>G | CA404093489 | LDLR | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.2265A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1606+160A>G (n.1606+160A>G) c.592A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.2021A>G n.2128A>G n.1988A>G | |
19 | g.11120393A>T | CA404093490 | LDLR | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.2265A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1606+160A>T (n.1606+160A>T) c.592A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.2021A>T n.2128A>T n.1988A>T | |
19 | g.11120393_11120395delinsACC | CA2322775549 | LDLR | c.2269_2271delinsACC (p.Thr757=) c.*80_*82delinsACC (n.*80_*82delinsACC) c.1891_1893delinsACC (p.Thr631=) c.2011_2013delinsACC (p.Thr671=) c.2265_2267delinsACC c.1507_1509delinsACC (p.Thr503=) c.1888_1890delinsACC (p.Thr630=) c.1606+160_1606+162delinsACC (n.1606+160_1606+162delinsACC) c.592_594delinsACC c.1630_1632delinsACC (p.Thr544=) n.2021_2023delinsACC n.2128_2130delinsACC n.1988_1990delinsACC | |
19 | g.11120394C>A | CA404093498 | LDLR | c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.2266C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.1606+161C>A (n.1606+161C>A) c.593C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.2022C>A n.2129C>A n.1989C>A | |
19 | g.11120394C>G | CA404093496 | LDLR | c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.2266C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.1606+161C>G (n.1606+161C>G) c.593C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.2022C>G n.2129C>G n.1989C>G | |
19 | g.11120394C>T | CA404093499 | LDLR | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.2266C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1606+161C>T (n.1606+161C>T) c.593C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.2022C>T n.2129C>T n.1989C>T | |
19 | g.11120396del | CA10585729 | LDLR | c.2272del (p.Leu758Ter) c.*83del (n.*83del) c.1894del (p.Leu632Ter) c.2014del (p.Leu672Ter) c.2268del c.1510del (p.Leu504Ter) c.1891del (p.Leu631Ter) c.1606+163del (n.1606+163del) c.595del c.1633del (p.Leu545Ter) n.2024del n.2131del n.1991del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120395_11120396del | CA10585728 | LDLR | c.2271_2272del (p.Leu758GlufsTer?) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.1893_1894del (p.Leu632GlufsTer?) c.2013_2014del (p.Leu672GlufsTer?) c.2267_2268del c.1509_1510del (p.Leu504GlufsTer?) c.1890_1891del (p.Leu631GlufsTer?) c.1606+162_1606+163del (n.1606+162_1606+163del) c.594_595del c.1632_1633del (p.Leu545GlufsTer?) n.2023_2024del n.2130_2131del n.1990_1991del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120395C>A | CA038143 | LDLR | c.2271C>A (p.Thr757=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1893C>A (p.Thr631=) c.2013C>A (p.Thr671=) c.2267C>A c.1509C>A (p.Thr503=) c.1890C>A (p.Thr630=) c.1606+162C>A (n.1606+162C>A) c.594C>A c.1632C>A (p.Thr544=) n.2023C>A n.2130C>A n.1990C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120395C= | CA2322775550 | LDLR | c.2271C= (p.Thr757=) c.*82C= (n.*82C=) c.1893C= (p.Thr631=) c.2013C= (p.Thr671=) c.2267C= c.1509C= (p.Thr503=) c.1890C= (p.Thr630=) c.1606+162C= (n.1606+162C=) c.594C= c.1632C= (p.Thr544=) n.2023C= n.2130C= n.1990C= | |
19 | g.11120395C>G | CA505743465 | LDLR | c.2271C>G (p.Thr757=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1893C>G (p.Thr631=) c.2013C>G (p.Thr671=) c.2267C>G c.1509C>G (p.Thr503=) c.1890C>G (p.Thr630=) c.1606+162C>G (n.1606+162C>G) c.594C>G c.1632C>G (p.Thr544=) n.2023C>G n.2130C>G n.1990C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120395C>T | CA505743466 | LDLR | c.2271C>T (p.Thr757=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1893C>T (p.Thr631=) c.2013C>T (p.Thr671=) c.2267C>T c.1509C>T (p.Thr503=) c.1890C>T (p.Thr630=) c.1606+162C>T (n.1606+162C>T) c.594C>T c.1632C>T (p.Thr544=) n.2023C>T n.2130C>T n.1990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120396C>A | CA404093502 | LDLR | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.2268C>A c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1606+163C>A (n.1606+163C>A) c.595C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) n.2024C>A n.2131C>A n.1991C>A | |
19 | g.11120396C>G | CA404093504 | LDLR | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2268C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1606+163C>G (n.1606+163C>G) c.595C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) n.2024C>G n.2131C>G n.1991C>G | |
19 | g.11120396C>T | CA505743467 | LDLR | c.2272C>T (p.Leu758=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.2268C>T c.1510C>T (p.Leu504=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1606+163C>T (n.1606+163C>T) c.595C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.2024C>T n.2131C>T n.1991C>T | ClinVar |
19 | g.11120396_11120397delinsCT | CA2322775551 | LDLR | c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=) c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT) c.1894_1895delinsCT (p.Leu632=) c.2014_2015delinsCT (p.Leu672=) c.2268_2269delinsCT c.1510_1511delinsCT (p.Leu504=) c.1891_1892delinsCT (p.Leu631=) c.1606+163_1606+164delinsCT (n.1606+163_1606+164delinsCT) c.595_596delinsCT c.1633_1634delinsCT (p.Leu545=) n.2024_2025delinsCT n.2131_2132delinsCT n.1991_1992delinsCT | |
19 | g.11120397del | CA10585730 | LDLR | c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?) c.*84del (n.*84del) c.1895del (p.Leu632ArgfsTer?) c.2015del (p.Leu672ArgfsTer?) c.2269del c.1511del (p.Leu504ArgfsTer?) c.1892del (p.Leu631ArgfsTer?) c.1606+164del (n.1606+164del) c.596del c.1634del (p.Leu545ArgfsTer?) n.2025del n.2132del n.1992del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120397T>A | CA404093510 | LDLR | c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.2269T>A c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1606+164T>A (n.1606+164T>A) c.596T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.2025T>A n.2132T>A n.1992T>A | |
19 | g.11120397T>C | CA404093509 | LDLR | c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2269T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1606+164T>C (n.1606+164T>C) c.596T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2025T>C n.2132T>C n.1992T>C | |
19 | g.11120397T>G | CA404093506 | LDLR | c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2269T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1606+164T>G (n.1606+164T>G) c.596T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.2025T>G n.2132T>G n.1992T>G | |
19 | g.11120398G>A | CA505743471 | LDLR | c.2274G>A (p.Leu758=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.2270G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1606+165G>A (n.1606+165G>A) c.597G>A c.1635G>A (p.Leu545=) n.2026G>A n.2133G>A n.1993G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120398G>C | CA505743470 | LDLR | c.2274G>C (p.Leu758=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.2270G>C c.1512G>C (p.Leu504=) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1606+165G>C (n.1606+165G>C) c.597G>C c.1635G>C (p.Leu545=) n.2026G>C n.2133G>C n.1993G>C | ClinVar COSMIC |
19 | g.11120398G>T | CA505743469 | LDLR | c.2274G>T (p.Leu758=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.2270G>T c.1512G>T (p.Leu504=) c.1893G>T (p.Leu631=) c.1606+165G>T (n.1606+165G>T) c.597G>T c.1635G>T (p.Leu545=) n.2026G>T n.2133G>T n.1993G>T | |
19 | g.11120399A= | CA2322775552 | LDLR | c.2275A= (p.Ser759=) c.*86A= (n.*86A=) c.1897A= (p.Ser633=) c.2017A= (p.Ser673=) c.2271A= c.1513A= (p.Ser505=) c.1894A= (p.Ser632=) c.1606+166A= (n.1606+166A=) c.598A= c.1636A= (p.Ser546=) n.2027A= n.2134A= n.1994A= | |
19 | g.11120399A>C | CA038161 | LDLR | c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.2271A>C c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.1606+166A>C (n.1606+166A>C) c.598A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.2027A>C n.2134A>C n.1994A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120399A>G | CA404093513 | LDLR | c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.2271A>G c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.1606+166A>G (n.1606+166A>G) c.598A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.2027A>G n.2134A>G n.1994A>G | |
19 | g.11120399A>T | CA404093515 | LDLR | c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.2271A>T c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.1606+166A>T (n.1606+166A>T) c.598A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.2027A>T n.2134A>T n.1994A>T | |
19 | g.11120400G>A | CA404093517 | LDLR | c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.2272G>A c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.1606+167G>A (n.1606+167G>A) c.599G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.2028G>A n.2135G>A n.1995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120400G>C | CA404093519 | LDLR | c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.2272G>C c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1606+167G>C (n.1606+167G>C) c.599G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.2028G>C n.2135G>C n.1995G>C | |
19 | g.11120400G= | CA2322775553 | LDLR | c.2276G= (p.Ser759=) c.*87G= (n.*87G=) c.1898G= (p.Ser633=) c.2018G= (p.Ser673=) c.2272G= c.1514G= (p.Ser505=) c.1895G= (p.Ser632=) c.1606+167G= (n.1606+167G=) c.599G= c.1637G= (p.Ser546=) n.2028G= n.2135G= n.1995G= | |
19 | g.11120400G>T | CA404093520 | LDLR | c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.2272G>T c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.1606+167G>T (n.1606+167G>T) c.599G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.2028G>T n.2135G>T n.1995G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120401C>A | CA404093524 | LDLR | c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.2273C>A c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1896C>A (p.Ser632Arg) c.1606+168C>A (n.1606+168C>A) c.600C>A c.1638C>A (p.Ser546Arg) n.2029C>A n.2136C>A n.1996C>A | |
19 | g.11120401C= | CA2322775554 | LDLR | c.2277C= (p.Ser759=) c.*88C= (n.*88C=) c.1899C= (p.Ser633=) c.2019C= (p.Ser673=) c.2273C= c.1515C= (p.Ser505=) c.1896C= (p.Ser632=) c.1606+168C= (n.1606+168C=) c.600C= c.1638C= (p.Ser546=) n.2029C= n.2136C= n.1996C= | |
19 | g.11120401C>G | CA404093523 | LDLR | c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.2273C>G c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1896C>G (p.Ser632Arg) c.1606+168C>G (n.1606+168C>G) c.600C>G c.1638C>G (p.Ser546Arg) n.2029C>G n.2136C>G n.1996C>G | |
19 | g.11120401C>T | CA505743473 | LDLR | c.2277C>T (p.Ser759=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1899C>T (p.Ser633=) c.2019C>T (p.Ser673=) c.2273C>T c.1515C>T (p.Ser505=) c.1896C>T (p.Ser632=) c.1606+168C>T (n.1606+168C>T) c.600C>T c.1638C>T (p.Ser546=) n.2029C>T n.2136C>T n.1996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120402A>C | CA404093526 | LDLR | c.2278A>C (p.Asn760His) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1900A>C (p.Asn634His) c.2020A>C (p.Asn674His) c.2274A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.1897A>C (p.Asn633His) c.1606+169A>C (n.1606+169A>C) c.601A>C c.1639A>C (p.Asn547His) n.2030A>C n.2137A>C n.1997A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120402A>G | CA404093528 | LDLR | c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.2274A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.1606+169A>G (n.1606+169A>G) c.601A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) n.2030A>G n.2137A>G n.1997A>G | |
19 | g.11120402A>T | CA404093530 | LDLR | c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.2274A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.1606+169A>T (n.1606+169A>T) c.601A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) n.2030A>T n.2137A>T n.1997A>T | |
19 | g.11120403A>C | CA404093532 | LDLR | c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.2275A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1606+170A>C (n.1606+170A>C) c.602A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) n.2031A>C n.2138A>C n.1998A>C | |
19 | g.11120403A>G | CA404093534 | LDLR | c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.2275A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1606+170A>G (n.1606+170A>G) c.602A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) n.2031A>G n.2138A>G n.1998A>G | |
19 | g.11120403A>T | CA404093536 | LDLR | c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.2275A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1606+170A>T (n.1606+170A>T) c.602A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) n.2031A>T n.2138A>T n.1998A>T | |
19 | g.11120404T>A | CA404093538 | LDLR | c.2280T>A (p.Asn760Lys) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.2276T>A c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.1606+171T>A (n.1606+171T>A) c.603T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) n.2032T>A n.2139T>A n.1999T>A | |
19 | g.11120404T>C | CA505743475 | LDLR | c.2280T>C (p.Asn760=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1902T>C (p.Asn634=) c.2022T>C (p.Asn674=) c.2276T>C c.1518T>C (p.Asn506=) c.1899T>C (p.Asn633=) c.1606+171T>C (n.1606+171T>C) c.603T>C c.1641T>C (p.Asn547=) n.2032T>C n.2139T>C n.1999T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120404T>G | CA404093539 | LDLR | c.2280T>G (p.Asn760Lys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.2276T>G c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.1606+171T>G (n.1606+171T>G) c.603T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) n.2032T>G n.2139T>G n.1999T>G | dbSNP |
19 | g.11120404T= | CA2322775555 | LDLR | c.2280T= (p.Asn760=) c.*91T= (n.*91T=) c.1902T= (p.Asn634=) c.2022T= (p.Asn674=) c.2276T= c.1518T= (p.Asn506=) c.1899T= (p.Asn633=) c.1606+171T= (n.1606+171T=) c.603T= c.1641T= (p.Asn547=) n.2032T= n.2139T= n.1999T= | |
19 | g.11120404dup | CA2573054705 | LDLR | c.2280dup (p.Gly761TrpfsTer?) c.*91dup (n.*91dup) c.1902dup (p.Gly635TrpfsTer?) c.2022dup (p.Gly675TrpfsTer?) c.2276dup c.1518dup (p.Gly507TrpfsTer?) c.1899dup (p.Gly634TrpfsTer?) c.1606+171dup (n.1606+171dup) c.603dup c.1641dup (p.Gly548TrpfsTer?) n.2032dup n.2139dup n.1999dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120405G>A | CA038175 | LDLR | c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.2277G>A c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1606+172G>A (n.1606+172G>A) c.604G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.2033G>A n.2140G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120405G>C | CA404093544 | LDLR | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2277G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1606+172G>C (n.1606+172G>C) c.604G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.2033G>C n.2140G>C n.2000G>C | |
19 | g.11120405G= | CA2322775556 | LDLR | c.2281G= (p.Gly761=) c.*92G= (n.*92G=) c.1903G= (p.Gly635=) c.2023G= (p.Gly675=) c.2277G= c.1519G= (p.Gly507=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1606+172G= (n.1606+172G=) c.604G= c.1642G= (p.Gly548=) n.2033G= n.2140G= n.2000G= | |
19 | g.11120405G>T | CA404093543 | LDLR | c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.2277G>T c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1606+172G>T (n.1606+172G>T) c.604G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.2033G>T n.2140G>T n.2000G>T | |
19 | g.11120408_11120410del | CA2695195456 | LDLR | c.2284_2286del (p.Gly762del) c.*95_*97del (n.*95_*97del) c.1906_1908del (p.Gly636del) c.2026_2028del (p.Gly676del) c.2280_2282del c.1522_1524del (p.Gly508del) c.1903_1905del (p.Gly635del) c.1606+175_1606+177del (n.1606+175_1606+177del) c.1645_1647del (p.Gly549del) n.2036_2038del n.2143_2145del n.2003_2005del | |
19 | g.11120406G>A | CA404093545 | LDLR | c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2278G>A c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1606+173G>A (n.1606+173G>A) c.605G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.2034G>A n.2141G>A n.2001G>A | |
19 | g.11120406G>C | CA404093546 | LDLR | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.*93G>C (n.*93G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2278G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1606+173G>C (n.1606+173G>C) c.605G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.2034G>C n.2141G>C n.2001G>C | |
19 | g.11120406G>T | CA404093547 | LDLR | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2278G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1606+173G>T (n.1606+173G>T) c.605G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.2034G>T n.2141G>T n.2001G>T | |
19 | g.11120407C>A | CA505743478 | LDLR | c.2283C>A (p.Gly761=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1905C>A (p.Gly635=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.2279C>A c.1521C>A (p.Gly507=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1606+174C>A (n.1606+174C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) n.2035C>A n.2142C>A n.2002C>A | |
19 | g.11120407C= | CA2322775557 | LDLR | c.2283C= (p.Gly761=) c.*94C= (n.*94C=) c.1905C= (p.Gly635=) c.2025C= (p.Gly675=) c.2279C= c.1521C= (p.Gly507=) c.1902C= (p.Gly634=) c.1606+174C= (n.1606+174C=) c.1644C= (p.Gly548=) n.2035C= n.2142C= n.2002C= | |
19 | g.11120407C>G | CA505743479 | LDLR | c.2283C>G (p.Gly761=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1905C>G (p.Gly635=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.2279C>G c.1521C>G (p.Gly507=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1606+174C>G (n.1606+174C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) n.2035C>G n.2142C>G n.2002C>G | dbSNP |
19 | g.11120407C>T | CA038192 | LDLR | c.2283C>T (p.Gly761=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1905C>T (p.Gly635=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.2279C>T c.1521C>T (p.Gly507=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1606+174C>T (n.1606+174C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) n.2035C>T n.2142C>T n.2002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120407_11120408delinsCG | CA2322775558 | LDLR | c.2283_2284delinsCG (p.Gly761=) c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG) c.1905_1906delinsCG (p.Gly635=) c.2025_2026delinsCG (p.Gly675=) c.2279_2280delinsCG c.1521_1522delinsCG (p.Gly507=) c.1902_1903delinsCG (p.Gly634=) c.1606+174_1606+175delinsCG (n.1606+174_1606+175delinsCG) c.1644_1645delinsCG (p.Gly548=) n.2035_2036delinsCG n.2142_2143delinsCG n.2002_2003delinsCG | |
19 | g.11120408G>A | CA038201 | LDLR | c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.2280G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1606+175G>A (n.1606+175G>A) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.2036G>A n.2143G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120408G>C | CA10585731 | LDLR | c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.2280G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1606+175G>C (n.1606+175G>C) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.2036G>C n.2143G>C n.2003G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120408G= | CA2322775559 | LDLR | c.2284G= (p.Gly762=) c.*95G= (n.*95G=) c.1906G= (p.Gly636=) c.2026G= (p.Gly676=) c.2280G= c.1522G= (p.Gly508=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1606+175G= (n.1606+175G=) c.1645G= (p.Gly549=) n.2036G= n.2143G= n.2003G= | |
19 | g.11120408G>T | CA404093548 | LDLR | c.2284G>T (p.Gly762Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.2280G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1606+175G>T (n.1606+175G>T) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.2036G>T n.2143G>T n.2003G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120408_11120409del | CA645611149 | LDLR | c.2284_2285del (p.Gly762LeufsTer?) c.*95_*96del (n.*95_*96del) c.1906_1907del (p.Gly636LeufsTer?) c.2026_2027del (p.Gly676LeufsTer?) c.2280_2281del c.1522_1523del (p.Gly508LeufsTer?) c.1903_1904del (p.Gly635LeufsTer?) c.1606+175_1606+176del (n.1606+175_1606+176del) c.1645_1646del (p.Gly549LeufsTer?) n.2036_2037del n.2143_2144del n.2003_2004del | COSMIC |
19 | g.11120409del | CA10576327 | LDLR | c.2285del (p.Gly762AlafsTer?) c.*96del (n.*96del) c.1907del (p.Gly636AlafsTer?) c.2027del (p.Gly676AlafsTer?) c.2281del c.1523del (p.Gly508AlafsTer?) c.1904del (p.Gly635AlafsTer?) c.1606+176del (n.1606+176del) c.1646del (p.Gly549AlafsTer?) n.2037del n.2144del n.2004del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120409G>A | CA404093549 | LDLR | c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.2281G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1606+176G>A (n.1606+176G>A) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.2037G>A n.2144G>A n.2004G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120409G>C | CA038216 | LDLR | c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.2281G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1606+176G>C (n.1606+176G>C) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.2037G>C n.2144G>C n.2004G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120409G= | CA2322775560 | LDLR | c.2285G= (p.Gly762=) c.*96G= (n.*96G=) c.1907G= (p.Gly636=) c.2027G= (p.Gly676=) c.2281G= c.1523G= (p.Gly508=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1606+176G= (n.1606+176G=) c.1646G= (p.Gly549=) n.2037G= n.2144G= n.2004G= | |
19 | g.11120409G>T | CA404093550 | LDLR | c.2285G>T (p.Gly762Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.2281G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1606+176G>T (n.1606+176G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.2037G>T n.2144G>T n.2004G>T | |
19 | g.11120410C>A | CA505743481 | LDLR | c.2286C>A (p.Gly762=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1908C>A (p.Gly636=) c.2028C>A (p.Gly676=) c.2282C>A c.1524C>A (p.Gly508=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1606+177C>A (n.1606+177C>A) c.1647C>A (p.Gly549=) n.2038C>A n.2145C>A n.2005C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120410C= | CA2322775562 | LDLR | c.2286C= (p.Gly762=) c.*97C= (n.*97C=) c.1908C= (p.Gly636=) c.2028C= (p.Gly676=) c.2282C= c.1524C= (p.Gly508=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1606+177C= (n.1606+177C=) c.1647C= (p.Gly549=) n.2038C= n.2145C= n.2005C= | |
19 | g.11120410C>G | CA505743482 | LDLR | c.2286C>G (p.Gly762=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1908C>G (p.Gly636=) c.2028C>G (p.Gly676=) c.2282C>G c.1524C>G (p.Gly508=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1606+177C>G (n.1606+177C>G) c.1647C>G (p.Gly549=) n.2038C>G n.2145C>G n.2005C>G | dbSNP |
19 | g.11120410C>T | CA505743483 | LDLR | c.2286C>T (p.Gly762=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1908C>T (p.Gly636=) c.2028C>T (p.Gly676=) c.2282C>T c.1524C>T (p.Gly508=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1606+177C>T (n.1606+177C>T) c.1647C>T (p.Gly549=) n.2038C>T n.2145C>T n.2005C>T | |
19 | g.11120410dup | CA645611150 | LDLR | c.2286dup (p.Cys763LeufsTer?) c.*97dup (n.*97dup) c.1908dup (p.Cys637LeufsTer?) c.2028dup (p.Cys677LeufsTer?) c.2282dup c.1524dup (p.Cys509LeufsTer?) c.1905dup (p.Cys636LeufsTer?) c.1606+177dup (n.1606+177dup) c.1647dup (p.Cys550LeufsTer?) n.2038dup n.2145dup n.2005dup | COSMIC |
19 | g.11120410_11120422delinsCTGCCAGTATCTG | CA2322775561 | LDLR | c.2286_2298delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly762=) c.*97_*109delinsCTGCCAGTATCTG (n.*97_*109delinsCTGCCAGTATCTG) c.1908_1920delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly636=) c.2028_2040delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly676=) c.2282_2294delinsCTGCCAGTATCTG c.1524_1536delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly508=) c.1905_1917delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly635=) c.1606+177_1606+189delinsCTGCCAGTATCTG (n.1606+177_1606+189delinsCTGCCAGTATCTG) c.1647_1659delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly549=) n.2038_2050delinsCTGCCAGTATCTG n.2145_2157delinsCTGCCAGTATCTG n.2005_2017delinsCTGCCAGTATCTG | |
19 | g.11120411T>A | CA404093551 | LDLR | c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1909T>A (p.Cys637Ser) c.2029T>A (p.Cys677Ser) c.2283T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1606+178T>A (n.1606+178T>A) c.1648T>A (p.Cys550Ser) n.2039T>A n.2146T>A n.2006T>A | |
19 | g.11120411T>C | CA038234 | LDLR | c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1909T>C (p.Cys637Arg) c.2029T>C (p.Cys677Arg) c.2283T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1606+178T>C (n.1606+178T>C) c.1648T>C (p.Cys550Arg) n.2039T>C n.2146T>C n.2006T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120411T>G | CA404093553 | LDLR | c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1909T>G (p.Cys637Gly) c.2029T>G (p.Cys677Gly) c.2283T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1606+178T>G (n.1606+178T>G) c.1648T>G (p.Cys550Gly) n.2039T>G n.2146T>G n.2006T>G | |
19 | g.11120411T= | CA2322775563 | LDLR | c.2287T= (p.Cys763=) c.*98T= (n.*98T=) c.1909T= (p.Cys637=) c.2029T= (p.Cys677=) c.2283T= c.1525T= (p.Cys509=) c.1906T= (p.Cys636=) c.1606+178T= (n.1606+178T=) c.1648T= (p.Cys550=) n.2039T= n.2146T= n.2006T= | |
19 | g.11120411_11120424delinsTGCCAGTATCTGTG | CA2322775564 | LDLR | c.2287_2300delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys763=) c.*98_*111delinsTGCCAGTATCTGTG (n.*98_*111delinsTGCCAGTATCTGTG) c.1909_1922delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys637=) c.2029_2042delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys677=) c.2283_2296delinsTGCCAGTATCTGTG c.1525_1538delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys509=) c.1906_1919delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys636=) c.1606+178_1606+191delinsTGCCAGTATCTGTG (n.1606+178_1606+191delinsTGCCAGTATCTGTG) c.1648_1661delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys550=) n.2039_2052delinsTGCCAGTATCTGTG n.2146_2159delinsTGCCAGTATCTGTG n.2006_2019delinsTGCCAGTATCTGTG | |
19 | g.11120415_11120426del | CA10585735 | LDLR | c.2291_2302del (p.Gln764_Cys767del) c.*102_*113del (n.*102_*113del) c.1913_1924del (p.Gln638_Cys641del) c.2033_2044del (p.Gln678_Cys681del) c.2287_2298del c.1529_1540del (p.Gln510_Cys513del) c.1910_1921del (p.Gln637_Cys640del) c.1606+182_1606+193del (n.1606+182_1606+193del) c.1652_1663del (p.Gln551_Cys554del) n.2043_2054del n.2150_2161del n.2010_2021del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120412G>A | CA10585732 | LDLR | c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1910G>A (p.Cys637Tyr) c.2030G>A (p.Cys677Tyr) c.2284G>A c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1606+179G>A (n.1606+179G>A) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) n.2040G>A n.2147G>A n.2007G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120412G>C | CA404093559 | LDLR | c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1910G>C (p.Cys637Ser) c.2030G>C (p.Cys677Ser) c.2284G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1606+179G>C (n.1606+179G>C) c.1649G>C (p.Cys550Ser) n.2040G>C n.2147G>C n.2007G>C | |
19 | g.11120412G= | CA2322775565 | LDLR | c.2288G= (p.Cys763=) c.*99G= (n.*99G=) c.1910G= (p.Cys637=) c.2030G= (p.Cys677=) c.2284G= c.1526G= (p.Cys509=) c.1907G= (p.Cys636=) c.1606+179G= (n.1606+179G=) c.1649G= (p.Cys550=) n.2040G= n.2147G= n.2007G= | |
19 | g.11120412G>T | CA10576328 | LDLR | c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1910G>T (p.Cys637Phe) c.2030G>T (p.Cys677Phe) c.2284G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1606+179G>T (n.1606+179G>T) c.1649G>T (p.Cys550Phe) n.2040G>T n.2147G>T n.2007G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120412_11120424del | CA10585733 | LDLR | c.2288_2300del (p.Cys763SerfsTer28) c.*99_*111del (n.*99_*111del) c.1910_1922del (p.Cys637SerfsTer28) c.2030_2042del (p.Cys677SerfsTer28) c.2284_2296del c.1526_1538del (p.Cys509SerfsTer28) c.1907_1919del (p.Cys636SerfsTer28) c.1606+179_1606+191del (n.1606+179_1606+191del) c.1649_1661del (p.Cys550SerfsTer28) n.2040_2052del n.2147_2159del n.2007_2019del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120413C>A | CA404093566 | LDLR | c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.2031C>A (p.Cys677Ter) c.2285C>A c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1606+180C>A (n.1606+180C>A) c.1650C>A (p.Cys550Ter) n.2041C>A n.2148C>A n.2008C>A | ClinVar |
19 | g.11120413C>G | CA404093564 | LDLR | c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1911C>G (p.Cys637Trp) c.2031C>G (p.Cys677Trp) c.2285C>G c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1606+180C>G (n.1606+180C>G) c.1650C>G (p.Cys550Trp) n.2041C>G n.2148C>G n.2008C>G | |
19 | g.11120413C>T | CA505743485 | LDLR | c.2289C>T (p.Cys763=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1911C>T (p.Cys637=) c.2031C>T (p.Cys677=) c.2285C>T c.1527C>T (p.Cys509=) c.1908C>T (p.Cys636=) c.1606+180C>T (n.1606+180C>T) c.1650C>T (p.Cys550=) n.2041C>T n.2148C>T n.2008C>T | |
19 | g.11120414C>A | CA404093571 | LDLR | c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.2286C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1606+181C>A (n.1606+181C>A) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.2042C>A n.2149C>A n.2009C>A | |
19 | g.11120414C= | CA2322775566 | LDLR | c.2290C= (p.Gln764=) c.*101C= (n.*101C=) c.1912C= (p.Gln638=) c.2032C= (p.Gln678=) c.2286C= c.1528C= (p.Gln510=) c.1909C= (p.Gln637=) c.1606+181C= (n.1606+181C=) c.1651C= (p.Gln551=) n.2042C= n.2149C= n.2009C= | |
19 | g.11120414C>G | CA404093568 | LDLR | c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.2286C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1606+181C>G (n.1606+181C>G) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.2042C>G n.2149C>G n.2009C>G | |
19 | g.11120414C>T | CA10585734 | LDLR | c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2286C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1606+181C>T (n.1606+181C>T) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.2042C>T n.2149C>T n.2009C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120415A= | CA2322775567 | LDLR | c.2291A= (p.Gln764=) c.*102A= (n.*102A=) c.1913A= (p.Gln638=) c.2033A= (p.Gln678=) c.2287A= c.1529A= (p.Gln510=) c.1910A= (p.Gln637=) c.1606+182A= (n.1606+182A=) c.1652A= (p.Gln551=) n.2043A= n.2150A= n.2010A= | |
19 | g.11120415A>C | CA404093573 | LDLR | c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.2287A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1606+182A>C (n.1606+182A>C) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.2043A>C n.2150A>C n.2010A>C | dbSNP |
19 | g.11120415A>G | CA404093575 | LDLR | c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.2287A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1606+182A>G (n.1606+182A>G) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.2043A>G n.2150A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120415A>T | CA404093577 | LDLR | c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.2287A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1606+182A>T (n.1606+182A>T) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.2043A>T n.2150A>T n.2010A>T | |
19 | g.11120416G>A | CA505743487 | LDLR | c.2292G>A (p.Gln764=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1914G>A (p.Gln638=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.2288G>A c.1530G>A (p.Gln510=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.1606+183G>A (n.1606+183G>A) c.1653G>A (p.Gln551=) n.2044G>A n.2151G>A n.2011G>A | |
19 | g.11120416G>C | CA404093579 | LDLR | c.2292G>C (p.Gln764His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1914G>C (p.Gln638His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.2288G>C c.1530G>C (p.Gln510His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.1606+183G>C (n.1606+183G>C) c.1653G>C (p.Gln551His) n.2044G>C n.2151G>C n.2011G>C | |
19 | g.11120416G= | CA2322775568 | LDLR | c.2292G= (p.Gln764=) c.*103G= (n.*103G=) c.1914G= (p.Gln638=) c.2034G= (p.Gln678=) c.2288G= c.1530G= (p.Gln510=) c.1911G= (p.Gln637=) c.1606+183G= (n.1606+183G=) c.1653G= (p.Gln551=) n.2044G= n.2151G= n.2011G= | |
19 | g.11120416G>T | CA305302735 | LDLR | c.2292G>T (p.Gln764His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1914G>T (p.Gln638His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.2288G>T c.1530G>T (p.Gln510His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.1606+183G>T (n.1606+183G>T) c.1653G>T (p.Gln551His) n.2044G>T n.2151G>T n.2011G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120417T>A | CA404093584 | LDLR | c.2293T>A (p.Tyr765Asn) c.*104T>A (n.*104T>A) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.2289T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1606+184T>A (n.1606+184T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.2045T>A n.2152T>A n.2012T>A | |
19 | g.11120417T>C | CA404093586 | LDLR | c.2293T>C (p.Tyr765His) c.*104T>C (n.*104T>C) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.2289T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1606+184T>C (n.1606+184T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) n.2045T>C n.2152T>C n.2012T>C | |
19 | g.11120417T>G | CA404093588 | LDLR | c.2293T>G (p.Tyr765Asp) c.*104T>G (n.*104T>G) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.2289T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1606+184T>G (n.1606+184T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.2045T>G n.2152T>G n.2012T>G | |
19 | g.11120417T= | CA2322775569 | LDLR | c.2293T= (p.Tyr765=) c.*104T= (n.*104T=) c.1915T= (p.Tyr639=) c.2035T= (p.Tyr679=) c.2289T= c.1531T= (p.Tyr511=) c.1912T= (p.Tyr638=) c.1606+184T= (n.1606+184T=) c.1654T= (p.Tyr552=) n.2045T= n.2152T= n.2012T= | |
19 | g.11120417dup | CA10585736 | LDLR | c.2293dup (p.Tyr765LeufsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.1915dup (p.Tyr639LeufsTer?) c.2035dup (p.Tyr679LeufsTer?) c.2289dup c.1531dup (p.Tyr511LeufsTer?) c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?) c.1606+184dup (n.1606+184dup) c.1654dup (p.Tyr552LeufsTer?) n.2045dup n.2152dup n.2012dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120418A>C | CA404093594 | LDLR | c.2294A>C (p.Tyr765Ser) c.*105A>C (n.*105A>C) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.2290A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1606+185A>C (n.1606+185A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.2046A>C n.2153A>C n.2013A>C | |
19 | g.11120418A>G | CA404093591 | LDLR | c.2294A>G (p.Tyr765Cys) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.2290A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1606+185A>G (n.1606+185A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.2046A>G n.2153A>G n.2013A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120418A>T | CA404093592 | LDLR | c.2294A>T (p.Tyr765Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.2290A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1606+185A>T (n.1606+185A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.2046A>T n.2153A>T n.2013A>T | |
19 | g.11120418dup | CA10585737 | LDLR | c.2294dup (p.Tyr765Ter) c.*105dup (n.*105dup) c.1916dup (p.Tyr639Ter) c.2036dup (p.Tyr679Ter) c.2290dup c.1532dup (p.Tyr511Ter) c.1913dup (p.Tyr638Ter) c.1606+185dup (n.1606+185dup) c.1655dup (p.Tyr552Ter) n.2046dup n.2153dup n.2013dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120419T>A | CA10585738 | LDLR | c.2295T>A (p.Tyr765Ter) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.2291T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) c.1606+186T>A (n.1606+186T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.2047T>A n.2154T>A n.2014T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120419T>C | CA038255 | LDLR | c.2295T>C (p.Tyr765=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.2291T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1914T>C (p.Tyr638=) c.1606+186T>C (n.1606+186T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) n.2047T>C n.2154T>C n.2014T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120419T>G | CA404093599 | LDLR | c.2295T>G (p.Tyr765Ter) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.2291T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) c.1606+186T>G (n.1606+186T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.2047T>G n.2154T>G n.2014T>G | |
19 | g.11120419T= | CA2322775570 | LDLR | c.2295T= (p.Tyr765=) c.*106T= (n.*106T=) c.1917T= (p.Tyr639=) c.2037T= (p.Tyr679=) c.2291T= c.1533T= (p.Tyr511=) c.1914T= (p.Tyr638=) c.1606+186T= (n.1606+186T=) c.1656T= (p.Tyr552=) n.2047T= n.2154T= n.2014T= | |
19 | g.11120420C>A | CA404093601 | LDLR | c.2296C>A (p.Leu766Met) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2292C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1606+187C>A (n.1606+187C>A) c.1657C>A (p.Leu553Met) n.2048C>A n.2155C>A n.2015C>A | |
19 | g.11120420C= | CA2322775571 | LDLR | c.2296C= (p.Leu766=) c.*107C= (n.*107C=) c.1918C= (p.Leu640=) c.2038C= (p.Leu680=) c.2292C= c.1534C= (p.Leu512=) c.1915C= (p.Leu639=) c.1606+187C= (n.1606+187C=) c.1657C= (p.Leu553=) n.2048C= n.2155C= n.2015C= | |
19 | g.11120420C>G | CA404093603 | LDLR | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2292C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1606+187C>G (n.1606+187C>G) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.2048C>G n.2155C>G n.2015C>G | |
19 | g.11120420C>T | CA038265 | LDLR | c.2296C>T (p.Leu766=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.2292C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1606+187C>T (n.1606+187C>T) c.1657C>T (p.Leu553=) n.2048C>T n.2155C>T n.2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120421T>A | CA404093607 | LDLR | c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2293T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1606+188T>A (n.1606+188T>A) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.2049T>A n.2156T>A n.2016T>A | |
19 | g.11120421T>C | CA404093609 | LDLR | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2293T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1606+188T>C (n.1606+188T>C) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.2049T>C n.2156T>C n.2016T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120421T>G | CA404093612 | LDLR | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2293T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1606+188T>G (n.1606+188T>G) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.2049T>G n.2156T>G n.2016T>G | |
19 | g.11120421T= | CA2322775572 | LDLR | c.2297T= (p.Leu766=) c.*108T= (n.*108T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.2039T= (p.Leu680=) c.2293T= c.1535T= (p.Leu512=) c.1916T= (p.Leu639=) c.1606+188T= (n.1606+188T=) c.1658T= (p.Leu553=) n.2049T= n.2156T= n.2016T= | |
19 | g.11120423_11120424del | CA2497030036 | LDLR | c.2299_2300del (p.Cys767ProfsTer?) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.1921_1922del (p.Cys641ProfsTer?) c.2041_2042del (p.Cys681ProfsTer?) c.2295_2296del c.1537_1538del (p.Cys513ProfsTer?) c.1918_1919del (p.Cys640ProfsTer?) c.1606+190_1606+191del (n.1606+190_1606+191del) c.1660_1661del (p.Cys554ProfsTer?) n.2051_2052del n.2158_2159del n.2018_2019del | |
19 | g.11120422G>A | CA505743491 | LDLR | c.2298G>A (p.Leu766=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.2040G>A (p.Leu680=) c.2294G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1606+189G>A (n.1606+189G>A) c.1659G>A (p.Leu553=) n.2050G>A n.2157G>A n.2017G>A | |
19 | g.11120422G>C | CA038280 | LDLR | c.2298G>C (p.Leu766=) c.*109G>C (n.*109G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.2040G>C (p.Leu680=) c.2294G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1606+189G>C (n.1606+189G>C) c.1659G>C (p.Leu553=) n.2050G>C n.2157G>C n.2017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120422G= | CA2322775573 | LDLR | c.2298G= (p.Leu766=) c.*109G= (n.*109G=) c.1920G= (p.Leu640=) c.2040G= (p.Leu680=) c.2294G= c.1536G= (p.Leu512=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1606+189G= (n.1606+189G=) c.1659G= (p.Leu553=) n.2050G= n.2157G= n.2017G= | |
19 | g.11120422G>T | CA505743492 | LDLR | c.2298G>T (p.Leu766=) c.*109G>T (n.*109G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.2040G>T (p.Leu680=) c.2294G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1606+189G>T (n.1606+189G>T) c.1659G>T (p.Leu553=) n.2050G>T n.2157G>T n.2017G>T | |
19 | g.11120423T>A | CA10585739 | LDLR | c.2299T>A (p.Cys767Ser) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.2295T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.1606+190T>A (n.1606+190T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) n.2051T>A n.2158T>A n.2018T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120423T>C | CA404093616 | LDLR | c.2299T>C (p.Cys767Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.2295T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.1606+190T>C (n.1606+190T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) n.2051T>C n.2158T>C n.2018T>C | |
19 | g.11120423T>G | CA10585740 | LDLR | c.2299T>G (p.Cys767Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.2295T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.1606+190T>G (n.1606+190T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) n.2051T>G n.2158T>G n.2018T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120423T= | CA2322775574 | LDLR | c.2299T= (p.Cys767=) c.*110T= (n.*110T=) c.1921T= (p.Cys641=) c.2041T= (p.Cys681=) c.2295T= c.1537T= (p.Cys513=) c.1918T= (p.Cys640=) c.1606+190T= (n.1606+190T=) c.1660T= (p.Cys554=) n.2051T= n.2158T= n.2018T= | |
19 | g.11120427_11120434del | CA2695228172 | LDLR | c.2303_2310del (p.Leu768ProfsTer?) c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.1925_1932del (p.Leu642ProfsTer?) c.2045_2052del (p.Leu682ProfsTer?) c.2299_2306del c.1541_1548del (p.Leu514ProfsTer?) c.1922_1929del (p.Leu641ProfsTer?) c.1606+194_1606+201del (n.1606+194_1606+201del) c.1664_1671del (p.Leu555ProfsTer?) n.2055_2062del n.2162_2169del n.2022_2029del | |
19 | g.11120424G>A | CA10585741 | LDLR | c.2300G>A (p.Cys767Tyr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.2296G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.1606+191G>A (n.1606+191G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) n.2052G>A n.2159G>A n.2019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120424G>C | CA10585742 | LDLR | c.2300G>C (p.Cys767Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.2296G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.1606+191G>C (n.1606+191G>C) c.1661G>C (p.Cys554Ser) n.2052G>C n.2159G>C n.2019G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120424G= | CA2322775575 | LDLR | c.2300G= (p.Cys767=) c.*111G= (n.*111G=) c.1922G= (p.Cys641=) c.2042G= (p.Cys681=) c.2296G= c.1538G= (p.Cys513=) c.1919G= (p.Cys640=) c.1606+191G= (n.1606+191G=) c.1661G= (p.Cys554=) n.2052G= n.2159G= n.2019G= | |
19 | g.11120424G>T | CA404093624 | LDLR | c.2300G>T (p.Cys767Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.2296G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.1606+191G>T (n.1606+191G>T) c.1661G>T (p.Cys554Phe) n.2052G>T n.2159G>T n.2019G>T | |
19 | g.11120424_11120428delinsGCCTC | CA2322775576 | LDLR | c.2300_2304delinsGCCTC (p.Cys767=) c.*111_*115delinsGCCTC (n.*111_*115delinsGCCTC) c.1922_1926delinsGCCTC (p.Cys641=) c.2042_2046delinsGCCTC (p.Cys681=) c.2296_2300delinsGCCTC c.1538_1542delinsGCCTC (p.Cys513=) c.1919_1923delinsGCCTC (p.Cys640=) c.1606+191_1606+195delinsGCCTC (n.1606+191_1606+195delinsGCCTC) c.1661_1665delinsGCCTC (p.Cys554=) n.2052_2056delinsGCCTC n.2159_2163delinsGCCTC n.2019_2023delinsGCCTC | |
19 | g.11120425C>A | CA023623 | LDLR | c.2301C>A (p.Cys767Ter) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.2043C>A (p.Cys681Ter) c.2297C>A c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.1920C>A (p.Cys640Ter) c.1606+192C>A (n.1606+192C>A) c.1662C>A (p.Cys554Ter) n.2053C>A n.2160C>A n.2020C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120425C= | CA2322775577 | LDLR | c.2301C= (p.Cys767=) c.*112C= (n.*112C=) c.1923C= (p.Cys641=) c.2043C= (p.Cys681=) c.2297C= c.1539C= (p.Cys513=) c.1920C= (p.Cys640=) c.1606+192C= (n.1606+192C=) c.1662C= (p.Cys554=) n.2053C= n.2160C= n.2020C= | |
19 | g.11120425C>G | CA10585743 | LDLR | c.2301C>G (p.Cys767Trp) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.2043C>G (p.Cys681Trp) c.2297C>G c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.1920C>G (p.Cys640Trp) c.1606+192C>G (n.1606+192C>G) c.1662C>G (p.Cys554Trp) n.2053C>G n.2160C>G n.2020C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120425C>T | CA505743493 | LDLR | c.2301C>T (p.Cys767=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1923C>T (p.Cys641=) c.2043C>T (p.Cys681=) c.2297C>T c.1539C>T (p.Cys513=) c.1920C>T (p.Cys640=) c.1606+192C>T (n.1606+192C>T) c.1662C>T (p.Cys554=) n.2053C>T n.2160C>T n.2020C>T | |
19 | g.11120426del | CA2830773956 | LDLR | c.2302del (p.Leu768SerfsTer27) c.*113del (n.*113del) c.1924del (p.Leu642SerfsTer27) c.2044del (p.Leu682SerfsTer27) c.2298del c.1540del (p.Leu514SerfsTer27) c.1921del (p.Leu641SerfsTer27) c.1606+193del (n.1606+193del) c.1663del (p.Leu555SerfsTer27) n.2054del n.2161del n.2021del | |
19 | g.11120428_11120431del | CA10585745 | LDLR | c.2304_2307del (p.Ala770ArgfsTer24) c.*115_*118del (n.*115_*118del) c.1926_1929del (p.Ala644ArgfsTer24) c.2046_2049del (p.Ala684ArgfsTer24) c.2300_2303del c.1542_1545del (p.Ala516ArgfsTer24) c.1923_1926del (p.Ala643ArgfsTer24) c.1606+195_1606+198del (n.1606+195_1606+198del) c.1665_1668del (p.Ala557ArgfsTer24) n.2056_2059del n.2163_2166del n.2023_2026del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120426C>A | CA404093632 | LDLR | c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.2298C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1606+193C>A (n.1606+193C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.2054C>A n.2161C>A n.2021C>A | |
19 | g.11120426C= | CA2322775578 | LDLR | c.2302C= (p.Leu768=) c.*113C= (n.*113C=) c.1924C= (p.Leu642=) c.2044C= (p.Leu682=) c.2298C= c.1540C= (p.Leu514=) c.1921C= (p.Leu641=) c.1606+193C= (n.1606+193C=) c.1663C= (p.Leu555=) n.2054C= n.2161C= n.2021C= | |
19 | g.11120426C>G | CA404093634 | LDLR | c.2302C>G (p.Leu768Val) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2298C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1606+193C>G (n.1606+193C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.2054C>G n.2161C>G n.2021C>G | |
19 | g.11120426C>T | CA404093636 | LDLR | c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.2298C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1606+193C>T (n.1606+193C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.2054C>T n.2161C>T n.2021C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120427T>A | CA404093639 | LDLR | c.2303T>A (p.Leu768His) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1925T>A (p.Leu642His) c.2045T>A (p.Leu682His) c.2299T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1606+194T>A (n.1606+194T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) n.2055T>A n.2162T>A n.2022T>A | |
19 | g.11120427T>C | CA10585744 | LDLR | c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2299T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1606+194T>C (n.1606+194T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2055T>C n.2162T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120427T>G | CA404093642 | LDLR | c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2299T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1606+194T>G (n.1606+194T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2055T>G n.2162T>G n.2022T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120427T= | CA2322775579 | LDLR | c.2303T= (p.Leu768=) c.*114T= (n.*114T=) c.1925T= (p.Leu642=) c.2045T= (p.Leu682=) c.2299T= c.1541T= (p.Leu514=) c.1922T= (p.Leu641=) c.1606+194T= (n.1606+194T=) c.1664T= (p.Leu555=) n.2055T= n.2162T= n.2022T= | |
19 | g.11120428C>A | CA505743496 | LDLR | c.2304C>A (p.Leu768=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1926C>A (p.Leu642=) c.2046C>A (p.Leu682=) c.2300C>A c.1542C>A (p.Leu514=) c.1923C>A (p.Leu641=) c.1606+195C>A (n.1606+195C>A) c.1665C>A (p.Leu555=) n.2056C>A n.2163C>A n.2023C>A | |
19 | g.11120428C>G | CA505743495 | LDLR | c.2304C>G (p.Leu768=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1926C>G (p.Leu642=) c.2046C>G (p.Leu682=) c.2300C>G c.1542C>G (p.Leu514=) c.1923C>G (p.Leu641=) c.1606+195C>G (n.1606+195C>G) c.1665C>G (p.Leu555=) n.2056C>G n.2163C>G n.2023C>G | |
19 | g.11120428C>T | CA505743497 | LDLR | c.2304C>T (p.Leu768=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1926C>T (p.Leu642=) c.2046C>T (p.Leu682=) c.2300C>T c.1542C>T (p.Leu514=) c.1923C>T (p.Leu641=) c.1606+195C>T (n.1606+195C>T) c.1665C>T (p.Leu555=) n.2056C>T n.2163C>T n.2023C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120430del | CA2830763875 | LDLR | c.2306del (p.Pro769LeufsTer26) c.*117del (n.*117del) c.1928del (p.Pro643LeufsTer26) c.2048del (p.Pro683LeufsTer26) c.2302del c.1544del (p.Pro515LeufsTer26) c.1925del (p.Pro642LeufsTer26) c.1606+197del (n.1606+197del) c.1667del (p.Pro556LeufsTer26) n.2058del n.2165del n.2025del | |
19 | g.11120429C>A | CA404093647 | LDLR | c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2301C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1606+196C>A (n.1606+196C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.2057C>A n.2164C>A n.2024C>A | |
19 | g.11120429C>G | CA404093646 | LDLR | c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2301C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1606+196C>G (n.1606+196C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.2057C>G n.2164C>G n.2024C>G | |
19 | g.11120429C>T | CA404093644 | LDLR | c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2301C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1606+196C>T (n.1606+196C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.2057C>T n.2164C>T n.2024C>T | |
19 | g.11120430C>A | CA404093649 | LDLR | c.2306C>A (p.Pro769His) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.2302C>A c.1544C>A (p.Pro515His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1606+197C>A (n.1606+197C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) n.2058C>A n.2165C>A n.2025C>A | |
19 | g.11120430C= | CA2322775580 | LDLR | c.2306C= (p.Pro769=) c.*117C= (n.*117C=) c.1928C= (p.Pro643=) c.2048C= (p.Pro683=) c.2302C= c.1544C= (p.Pro515=) c.1925C= (p.Pro642=) c.1606+197C= (n.1606+197C=) c.1667C= (p.Pro556=) n.2058C= n.2165C= n.2025C= | |
19 | g.11120430C>G | CA404093652 | LDLR | c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2302C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1606+197C>G (n.1606+197C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.2058C>G n.2165C>G n.2025C>G | |
19 | g.11120430C>T | CA038297 | LDLR | c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2302C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1606+197C>T (n.1606+197C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.2058C>T n.2165C>T n.2025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120431T>A | CA505743498 | LDLR | c.2307T>A (p.Pro769=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1929T>A (p.Pro643=) c.2049T>A (p.Pro683=) c.2303T>A c.1545T>A (p.Pro515=) c.1926T>A (p.Pro642=) c.1606+198T>A (n.1606+198T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) n.2059T>A n.2166T>A n.2026T>A | |
19 | g.11120431T>C | CA505743499 | LDLR | c.2307T>C (p.Pro769=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1929T>C (p.Pro643=) c.2049T>C (p.Pro683=) c.2303T>C c.1545T>C (p.Pro515=) c.1926T>C (p.Pro642=) c.1606+198T>C (n.1606+198T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) n.2059T>C n.2166T>C n.2026T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120431T>G | CA505743500 | LDLR | c.2307T>G (p.Pro769=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.1929T>G (p.Pro643=) c.2049T>G (p.Pro683=) c.2303T>G c.1545T>G (p.Pro515=) c.1926T>G (p.Pro642=) c.1606+198T>G (n.1606+198T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) n.2059T>G n.2166T>G n.2026T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120431T= | CA2322775582 | LDLR | c.2307T= (p.Pro769=) c.*118T= (n.*118T=) c.1929T= (p.Pro643=) c.2049T= (p.Pro683=) c.2303T= c.1545T= (p.Pro515=) c.1926T= (p.Pro642=) c.1606+198T= (n.1606+198T=) c.1668T= (p.Pro556=) n.2059T= n.2166T= n.2026T= | |
19 | g.11120431_11120432delinsTG | CA2322775583 | LDLR | c.2307_2308delinsTG (p.Pro769=) c.*118_*119delinsTG (n.*118_*119delinsTG) c.1929_1930delinsTG (p.Pro643=) c.2049_2050delinsTG (p.Pro683=) c.2303_2304delinsTG c.1545_1546delinsTG (p.Pro515=) c.1926_1927delinsTG (p.Pro642=) c.1606+198_1606+199delinsTG (n.1606+198_1606+199delinsTG) c.1668_1669delinsTG (p.Pro556=) n.2059_2060delinsTG n.2166_2167delinsTG n.2026_2027delinsTG | |
19 | g.11120431_11120445delinsTGCCCCGCAGATCAA | CA2322775581 | LDLR | c.2307_2321delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro769=) c.*118_*132delinsTGCCCCGCAGATCAA (n.*118_*132delinsTGCCCCGCAGATCAA) c.1929_1943delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro643=) c.2049_2063delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro683=) c.2303_2317delinsTGCCCCGCAGATCAA c.1545_1559delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro515=) c.1926_1940delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro642=) c.1606+198_1606+212delinsTGCCCCGCAGATCAA (n.1606+198_1606+212delinsTGCCCCGCAGATCAA) c.1668_1682delinsTGCCCCGCAGATCAA (p.Pro556=) n.2059_2073delinsTGCCCCGCAGATCAA n.2166_2180delinsTGCCCCGCAGATCAA n.2026_2040delinsTGCCCCGCAGATCAA | |
19 | g.11120432del | CA645509289 | LDLR | c.2308del (p.Ala770ProfsTer25) c.*119del (n.*119del) c.1930del (p.Ala644ProfsTer25) c.2050del (p.Ala684ProfsTer25) c.2304del c.1546del (p.Ala516ProfsTer25) c.1927del (p.Ala643ProfsTer25) c.1606+199del (n.1606+199del) c.1669del (p.Ala557ProfsTer25) n.2060del n.2167del n.2027del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120432G>A | CA038311 | LDLR | c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.2304G>A c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1606+199G>A (n.1606+199G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.2060G>A n.2167G>A n.2027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120432G>C | CA404093661 | LDLR | c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.2304G>C c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1606+199G>C (n.1606+199G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.2060G>C n.2167G>C n.2027G>C | |
19 | g.11120432G= | CA2322775587 | LDLR | c.2308G= (p.Ala770=) c.*119G= (n.*119G=) c.1930G= (p.Ala644=) c.2050G= (p.Ala684=) c.2304G= c.1546G= (p.Ala516=) c.1927G= (p.Ala643=) c.1606+199G= (n.1606+199G=) c.1669G= (p.Ala557=) n.2060G= n.2167G= n.2027G= | |
19 | g.11120432G>T | CA404093662 | LDLR | c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.2304G>T c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1606+199G>T (n.1606+199G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.2060G>T n.2167G>T n.2027G>T | |
19 | g.11120432_11120433delinsGC | CA2322775586 | LDLR | c.2308_2309delinsGC (p.Ala770=) c.*119_*120delinsGC (n.*119_*120delinsGC) c.1930_1931delinsGC (p.Ala644=) c.2050_2051delinsGC (p.Ala684=) c.2304_2305delinsGC c.1546_1547delinsGC (p.Ala516=) c.1927_1928delinsGC (p.Ala643=) c.1606+199_1606+200delinsGC (n.1606+199_1606+200delinsGC) c.1669_1670delinsGC (p.Ala557=) n.2060_2061delinsGC n.2167_2168delinsGC n.2027_2028delinsGC | |
19 | g.11120432_11120445del | CA10585746 | LDLR | c.2308_2321del (p.Ala770ProfsTer28) c.*119_*132del (n.*119_*132del) c.1930_1943del (p.Ala644ProfsTer28) c.2050_2063del (p.Ala684ProfsTer28) c.2304_2317del c.1546_1559del (p.Ala516ProfsTer28) c.1927_1940del (p.Ala643ProfsTer28) c.1606+199_1606+212del (n.1606+199_1606+212del) c.1669_1682del (p.Ala557ProfsTer28) n.2060_2073del n.2167_2180del n.2027_2040del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120432_11120445delinsC | CA645509288 | LDLR | c.2308_2321delinsC (p.Ala770ProfsTer21) c.*119_*132delinsC (n.*119_*132delinsC) c.1930_1943delinsC (p.Ala644ProfsTer21) c.2050_2063delinsC (p.Ala684ProfsTer21) c.2304_2317delinsC c.1546_1559delinsC (p.Ala516ProfsTer21) c.1927_1940delinsC (p.Ala643ProfsTer21) c.1606+199_1606+212delinsC (n.1606+199_1606+212delinsC) c.1669_1682delinsC (p.Ala557ProfsTer21) n.2060_2073delinsC n.2167_2180delinsC n.2027_2040delinsC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120432_11120445delinsGCCCCGCAGATCAA | CA2322775585 | LDLR | c.2308_2321delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala770=) c.*119_*132delinsGCCCCGCAGATCAA (n.*119_*132delinsGCCCCGCAGATCAA) c.1930_1943delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala644=) c.2050_2063delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala684=) c.2304_2317delinsGCCCCGCAGATCAA c.1546_1559delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala516=) c.1927_1940delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala643=) c.1606+199_1606+212delinsGCCCCGCAGATCAA (n.1606+199_1606+212delinsGCCCCGCAGATCAA) c.1669_1682delinsGCCCCGCAGATCAA (p.Ala557=) n.2060_2073delinsGCCCCGCAGATCAA n.2167_2180delinsGCCCCGCAGATCAA n.2027_2040delinsGCCCCGCAGATCAA | |
19 | g.11120432_11120446delinsGCCCCGCAGATCAAC | CA2322775584 | LDLR | c.2308_2322delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala770=) c.*119_*133delinsGCCCCGCAGATCAAC (n.*119_*133delinsGCCCCGCAGATCAAC) c.1930_1944delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala644=) c.2050_2064delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala684=) c.2304_2318delinsGCCCCGCAGATCAAC c.1546_1560delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala516=) c.1927_1941delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala643=) c.1606+199_1606+213delinsGCCCCGCAGATCAAC (n.1606+199_1606+213delinsGCCCCGCAGATCAAC) c.1669_1683delinsGCCCCGCAGATCAAC (p.Ala557=) n.2060_2074delinsGCCCCGCAGATCAAC n.2167_2181delinsGCCCCGCAGATCAAC n.2027_2041delinsGCCCCGCAGATCAAC | |
19 | g.11120433C>A | CA404093670 | LDLR | c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.2305C>A c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1606+200C>A (n.1606+200C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) n.2061C>A n.2168C>A n.2028C>A | |
19 | g.11120433C= | CA2322775588 | LDLR | c.2309C= (p.Ala770=) c.*120C= (n.*120C=) c.1931C= (p.Ala644=) c.2051C= (p.Ala684=) c.2305C= c.1547C= (p.Ala516=) c.1928C= (p.Ala643=) c.1606+200C= (n.1606+200C=) c.1670C= (p.Ala557=) n.2061C= n.2168C= n.2028C= | |
19 | g.11120433C>G | CA404093671 | LDLR | c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.2305C>G c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1606+200C>G (n.1606+200C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.2061C>G n.2168C>G n.2028C>G | |
19 | g.11120433C>T | CA404093668 | LDLR | c.2309C>T (p.Ala770Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.2305C>T c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1606+200C>T (n.1606+200C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) n.2061C>T n.2168C>T n.2028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120436dup | CA2497030099 | LDLR | c.2312dup (p.Gln772AlafsTer?) c.*123dup (n.*123dup) c.1934dup (p.Gln646AlafsTer?) c.2054dup (p.Gln686AlafsTer?) c.2308dup c.1550dup (p.Gln518AlafsTer?) c.1931dup (p.Gln645AlafsTer?) c.1606+203dup (n.1606+203dup) c.1673dup (p.Gln559AlafsTer?) n.2064dup n.2171dup n.2031dup | |
19 | g.11120436del | CA10585749 | LDLR | c.2312del (p.Pro771ArgfsTer24) c.*123del (n.*123del) c.1934del (p.Pro645ArgfsTer24) c.2054del (p.Pro685ArgfsTer24) c.2308del c.1550del (p.Pro517ArgfsTer24) c.1931del (p.Pro644ArgfsTer24) c.1606+203del (n.1606+203del) c.1673del (p.Pro558ArgfsTer24) n.2064del n.2171del n.2031del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120437_11120449del | CA10585750 | LDLR | c.2313_2325del (p.Gln772ThrfsTer19) c.*124_*136del (n.*124_*136del) c.1935_1947del (p.Gln646ThrfsTer19) c.2055_2067del (p.Gln686ThrfsTer19) c.2309_2321del c.1551_1563del (p.Gln518ThrfsTer19) c.1932_1944del (p.Gln645ThrfsTer19) c.1606+204_1606+216del (n.1606+204_1606+216del) c.1674_1686del (p.Gln559ThrfsTer19) n.2065_2077del n.2172_2184del n.2032_2044del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120437_11120450del | CA1139666277 | LDLR | c.2313_2326del (p.Gln772LeufsTer26) c.*124_*137del (n.*124_*137del) c.1935_1948del (p.Gln646LeufsTer26) c.2055_2068del (p.Gln686LeufsTer26) c.2309_2322del c.1551_1564del (p.Gln518LeufsTer26) c.1932_1945del (p.Gln645LeufsTer26) c.1606+204_1606+217del (n.1606+204_1606+217del) c.1674_1687del (p.Gln559LeufsTer26) n.2065_2078del n.2172_2185del n.2032_2045del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120434C>A | CA505486523 | LDLR | c.2310C>A (p.Ala770=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1932C>A (p.Ala644=) c.2052C>A (p.Ala684=) c.2306C>A c.1548C>A (p.Ala516=) c.1929C>A (p.Ala643=) c.1606+201C>A (n.1606+201C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) n.2062C>A n.2169C>A n.2029C>A | |
19 | g.11120434C= | CA2322775589 | LDLR | c.2310C= (p.Ala770=) c.*121C= (n.*121C=) c.1932C= (p.Ala644=) c.2052C= (p.Ala684=) c.2306C= c.1548C= (p.Ala516=) c.1929C= (p.Ala643=) c.1606+201C= (n.1606+201C=) c.1671C= (p.Ala557=) n.2062C= n.2169C= n.2029C= | |
19 | g.11120434C>G | CA505486525 | LDLR | c.2310C>G (p.Ala770=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1932C>G (p.Ala644=) c.2052C>G (p.Ala684=) c.2306C>G c.1548C>G (p.Ala516=) c.1929C>G (p.Ala643=) c.1606+201C>G (n.1606+201C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) n.2062C>G n.2169C>G n.2029C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120434C>T | CA038330 | LDLR | c.2310C>T (p.Ala770=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1932C>T (p.Ala644=) c.2052C>T (p.Ala684=) c.2306C>T c.1548C>T (p.Ala516=) c.1929C>T (p.Ala643=) c.1606+201C>T (n.1606+201C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) n.2062C>T n.2169C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120435C>A | CA10585747 | LDLR | c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2307C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1606+202C>A (n.1606+202C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.2063C>A n.2170C>A n.2030C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120435C= | CA2322775590 | LDLR | c.2311C= (p.Pro771=) c.*122C= (n.*122C=) c.1933C= (p.Pro645=) c.2053C= (p.Pro685=) c.2307C= c.1549C= (p.Pro517=) c.1930C= (p.Pro644=) c.1606+202C= (n.1606+202C=) c.1672C= (p.Pro558=) n.2063C= n.2170C= n.2030C= | |
19 | g.11120435C>G | CA404093677 | LDLR | c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2307C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1606+202C>G (n.1606+202C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.2063C>G n.2170C>G n.2030C>G | |
19 | g.11120435C>T | CA10585748 | LDLR | c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2307C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1606+202C>T (n.1606+202C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.2063C>T n.2170C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120436C>A | CA404093679 | LDLR | c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.2308C>A c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1606+203C>A (n.1606+203C>A) c.1673C>A (p.Pro558Gln) n.2064C>A n.2171C>A n.2031C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120436C= | CA2322775592 | LDLR | c.2312C= (p.Pro771=) c.*123C= (n.*123C=) c.1934C= (p.Pro645=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2308C= c.1550C= (p.Pro517=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1606+203C= (n.1606+203C=) c.1673C= (p.Pro558=) n.2064C= n.2171C= n.2031C= | |
19 | g.11120436C>G | CA404093683 | LDLR | c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2308C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1606+203C>G (n.1606+203C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.2064C>G n.2171C>G n.2031C>G | ClinVar |
19 | g.11120436C>T | CA023628 | LDLR | c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2308C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1606+203C>T (n.1606+203C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.2064C>T n.2171C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120436_11120437delinsCG | CA2322775591 | LDLR | c.2312_2313delinsCG (p.Pro771=) c.*123_*124delinsCG (n.*123_*124delinsCG) c.1934_1935delinsCG (p.Pro645=) c.2054_2055delinsCG (p.Pro685=) c.2308_2309delinsCG c.1550_1551delinsCG (p.Pro517=) c.1931_1932delinsCG (p.Pro644=) c.1606+203_1606+204delinsCG (n.1606+203_1606+204delinsCG) c.1673_1674delinsCG (p.Pro558=) n.2064_2065delinsCG n.2171_2172delinsCG n.2031_2032delinsCG | |
19 | g.11120437del | CA10585751 | LDLR | c.2313del (p.Gln772ArgfsTer23) c.*124del (n.*124del) c.1935del (p.Gln646ArgfsTer23) c.2055del (p.Gln686ArgfsTer23) c.2309del c.1551del (p.Gln518ArgfsTer23) c.1932del (p.Gln645ArgfsTer23) c.1606+204del (n.1606+204del) c.1674del (p.Gln559ArgfsTer23) n.2065del n.2172del n.2032del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120437G>A | CA038353 | LDLR | c.2313G>A (p.Pro771=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1935G>A (p.Pro645=) c.2055G>A (p.Pro685=) c.2309G>A c.1551G>A (p.Pro517=) c.1932G>A (p.Pro644=) c.1606+204G>A (n.1606+204G>A) c.1674G>A (p.Pro558=) n.2065G>A n.2172G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120437G>C | CA505486529 | LDLR | c.2313G>C (p.Pro771=) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1935G>C (p.Pro645=) c.2055G>C (p.Pro685=) c.2309G>C c.1551G>C (p.Pro517=) c.1932G>C (p.Pro644=) c.1606+204G>C (n.1606+204G>C) c.1674G>C (p.Pro558=) n.2065G>C n.2172G>C n.2032G>C | |
19 | g.11120437G= | CA2322775593 | LDLR | c.2313G= (p.Pro771=) c.*124G= (n.*124G=) c.1935G= (p.Pro645=) c.2055G= (p.Pro685=) c.2309G= c.1551G= (p.Pro517=) c.1932G= (p.Pro644=) c.1606+204G= (n.1606+204G=) c.1674G= (p.Pro558=) n.2065G= n.2172G= n.2032G= | |
19 | g.11120437G>T | CA038370 | LDLR | c.2313G>T (p.Pro771=) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1935G>T (p.Pro645=) c.2055G>T (p.Pro685=) c.2309G>T c.1551G>T (p.Pro517=) c.1932G>T (p.Pro644=) c.1606+204G>T (n.1606+204G>T) c.1674G>T (p.Pro558=) n.2065G>T n.2172G>T n.2032G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120437_11120450delinsGCAGATCAACCCCC | CA2322775594 | LDLR | c.2313_2326delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro771=) c.*124_*137delinsGCAGATCAACCCCC (n.*124_*137delinsGCAGATCAACCCCC) c.1935_1948delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro645=) c.2055_2068delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro685=) c.2309_2322delinsGCAGATCAACCCCC c.1551_1564delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro517=) c.1932_1945delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro644=) c.1606+204_1606+217delinsGCAGATCAACCCCC (n.1606+204_1606+217delinsGCAGATCAACCCCC) c.1674_1687delinsGCAGATCAACCCCC (p.Pro558=) n.2065_2078delinsGCAGATCAACCCCC n.2172_2185delinsGCAGATCAACCCCC n.2032_2045delinsGCAGATCAACCCCC | |
19 | g.11120438C>A | CA404093690 | LDLR | c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.2310C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1606+205C>A (n.1606+205C>A) c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.2066C>A n.2173C>A n.2033C>A | |
19 | g.11120438C= | CA2322775595 | LDLR | c.2314C= (p.Gln772=) c.*125C= (n.*125C=) c.1936C= (p.Gln646=) c.2056C= (p.Gln686=) c.2310C= c.1552C= (p.Gln518=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1606+205C= (n.1606+205C=) c.1675C= (p.Gln559=) n.2066C= n.2173C= n.2033C= | |
19 | g.11120438C>G | CA16602343 | LDLR | c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.2310C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1606+205C>G (n.1606+205C>G) c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.2066C>G n.2173C>G n.2033C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120438C>T | CA10585752 | LDLR | c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.2310C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1606+205C>T (n.1606+205C>T) c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.2066C>T n.2173C>T n.2033C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120438_11120450del | CA10585753 | LDLR | c.2314_2326del (p.Gln772ThrfsTer19) c.*125_*137del (n.*125_*137del) c.1936_1948del (p.Gln646ThrfsTer19) c.2056_2068del (p.Gln686ThrfsTer19) c.2310_2322del c.1552_1564del (p.Gln518ThrfsTer19) c.1933_1945del (p.Gln645ThrfsTer19) c.1606+205_1606+217del (n.1606+205_1606+217del) c.1675_1687del (p.Gln559ThrfsTer19) n.2066_2078del n.2173_2185del n.2033_2045del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120438_11120439insT | CA2497030100 | LDLR | c.2314_2315insT (p.Gln772LeufsTer?) c.*125_*126insT (n.*125_*126insT) c.1936_1937insT (p.Gln646LeufsTer?) c.2056_2057insT (p.Gln686LeufsTer?) c.2310_2311insT c.1552_1553insT (p.Gln518LeufsTer?) c.1933_1934insT (p.Gln645LeufsTer?) c.1606+205_1606+206insT (n.1606+205_1606+206insT) c.1675_1676insT (p.Gln559LeufsTer?) n.2066_2067insT n.2173_2174insT n.2033_2034insT | |
19 | g.11120439A>C | CA404093698 | LDLR | c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.2311A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1606+206A>C (n.1606+206A>C) c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.2067A>C n.2174A>C n.2034A>C | |
19 | g.11120439A>G | CA404093699 | LDLR | c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.2311A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1606+206A>G (n.1606+206A>G) c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.2067A>G n.2174A>G n.2034A>G | |
19 | g.11120439A>T | CA404093701 | LDLR | c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.2311A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1606+206A>T (n.1606+206A>T) c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.2067A>T n.2174A>T n.2034A>T | |
19 | g.11120440G>A | CA505486532 | LDLR | c.2316G>A (p.Gln772=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1938G>A (p.Gln646=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.2312G>A c.1554G>A (p.Gln518=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1606+207G>A (n.1606+207G>A) c.1677G>A (p.Gln559=) n.2068G>A n.2175G>A n.2035G>A | |
19 | g.11120440G>C | CA404093703 | LDLR | c.2316G>C (p.Gln772His) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1938G>C (p.Gln646His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.2312G>C c.1554G>C (p.Gln518His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1606+207G>C (n.1606+207G>C) c.1677G>C (p.Gln559His) n.2068G>C n.2175G>C n.2035G>C | dbSNP |
19 | g.11120440G= | CA2322775596 | LDLR | c.2316G= (p.Gln772=) c.*127G= (n.*127G=) c.1938G= (p.Gln646=) c.2058G= (p.Gln686=) c.2312G= c.1554G= (p.Gln518=) c.1935G= (p.Gln645=) c.1606+207G= (n.1606+207G=) c.1677G= (p.Gln559=) n.2068G= n.2175G= n.2035G= | |
19 | g.11120440G>T | CA404093705 | LDLR | c.2316G>T (p.Gln772His) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1938G>T (p.Gln646His) c.2058G>T (p.Gln686His) c.2312G>T c.1554G>T (p.Gln518His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1606+207G>T (n.1606+207G>T) c.1677G>T (p.Gln559His) n.2068G>T n.2175G>T n.2035G>T | |
19 | g.11120441A= | CA2322775597 | LDLR | c.2317A= (p.Ile773=) c.*128A= (n.*128A=) c.1939A= (p.Ile647=) c.2059A= (p.Ile687=) c.2313A= c.1555A= (p.Ile519=) c.1936A= (p.Ile646=) c.1606+208A= (n.1606+208A=) c.1678A= (p.Ile560=) n.2069A= n.2176A= n.2036A= | |
19 | g.11120441A>C | CA404093707 | LDLR | c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2313A>C c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1606+208A>C (n.1606+208A>C) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.2069A>C n.2176A>C n.2036A>C | |
19 | g.11120441A>G | CA404093709 | LDLR | c.2317A>G (p.Ile773Val) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1939A>G (p.Ile647Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2313A>G c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1606+208A>G (n.1606+208A>G) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.2069A>G n.2176A>G n.2036A>G | |
19 | g.11120441A>T | CA16609819 | LDLR | c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2313A>T c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1606+208A>T (n.1606+208A>T) c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.2069A>T n.2176A>T n.2036A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120441_11120442delinsAT | CA2322775598 | LDLR | c.2317_2318delinsAT (p.Ile773=) c.*128_*129delinsAT (n.*128_*129delinsAT) c.1939_1940delinsAT (p.Ile647=) c.2059_2060delinsAT (p.Ile687=) c.2313_2314delinsAT c.1555_1556delinsAT (p.Ile519=) c.1936_1937delinsAT (p.Ile646=) c.1606+208_1606+209delinsAT (n.1606+208_1606+209delinsAT) c.1678_1679delinsAT (p.Ile560=) n.2069_2070delinsAT n.2176_2177delinsAT n.2036_2037delinsAT | |
19 | g.11120442del | CA10585754 | LDLR | c.2318del (p.Ile773ThrfsTer22) c.*129del (n.*129del) c.1940del (p.Ile647ThrfsTer22) c.2060del (p.Ile687ThrfsTer22) c.2314del c.1556del (p.Ile519ThrfsTer22) c.1937del (p.Ile646ThrfsTer22) c.1606+209del (n.1606+209del) c.1679del (p.Ile560ThrfsTer22) n.2070del n.2177del n.2037del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120442T>A | CA404093714 | LDLR | c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.*129T>A (n.*129T>A) c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2314T>A c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1606+209T>A (n.1606+209T>A) c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.2070T>A n.2177T>A n.2037T>A | |
19 | g.11120442T>C | CA404093715 | LDLR | c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2314T>C c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1606+209T>C (n.1606+209T>C) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.2070T>C n.2177T>C n.2037T>C | |
19 | g.11120442T>G | CA404093717 | LDLR | c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.*129T>G (n.*129T>G) c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2314T>G c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1606+209T>G (n.1606+209T>G) c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.2070T>G n.2177T>G n.2037T>G | |
19 | g.11120442T= | CA2322775599 | LDLR | c.2318T= (p.Ile773=) c.*129T= (n.*129T=) c.1940T= (p.Ile647=) c.2060T= (p.Ile687=) c.2314T= c.1556T= (p.Ile519=) c.1937T= (p.Ile646=) c.1606+209T= (n.1606+209T=) c.1679T= (p.Ile560=) n.2070T= n.2177T= n.2037T= | |
19 | g.11120442dup | CA10585755 | LDLR | c.2318dup (p.Asn774GlnfsTer29) c.*129dup (n.*129dup) c.1940dup (p.Asn648GlnfsTer29) c.2060dup (p.Asn688GlnfsTer29) c.2314dup c.1556dup (p.Asn520GlnfsTer29) c.1937dup (p.Asn647GlnfsTer29) c.1606+209dup (n.1606+209dup) c.1679dup (p.Asn561GlnfsTer29) n.2070dup n.2177dup n.2037dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120442_11120443delinsTC | CA2322775600 | LDLR | c.2318_2319delinsTC (p.Ile773=) c.*129_*130delinsTC (n.*129_*130delinsTC) c.1940_1941delinsTC (p.Ile647=) c.2060_2061delinsTC (p.Ile687=) c.2314_2315delinsTC c.1556_1557delinsTC (p.Ile519=) c.1937_1938delinsTC (p.Ile646=) c.1606+209_1606+210delinsTC (n.1606+209_1606+210delinsTC) c.1679_1680delinsTC (p.Ile560=) n.2070_2071delinsTC n.2177_2178delinsTC n.2037_2038delinsTC | |
19 | g.11120443del | CA645373258 | LDLR | c.2319del (p.Asn774ThrfsTer21) c.*130del (n.*130del) c.1941del (p.Asn648ThrfsTer21) c.2061del (p.Asn688ThrfsTer21) c.2315del c.1557del (p.Asn520ThrfsTer21) c.1938del (p.Asn647ThrfsTer21) c.1606+210del (n.1606+210del) c.1680del (p.Asn561ThrfsTer21) n.2071del n.2178del n.2038del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120443C>A | CA505486536 | LDLR | c.2319C>A (p.Ile773=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1941C>A (p.Ile647=) c.2061C>A (p.Ile687=) c.2315C>A c.1557C>A (p.Ile519=) c.1938C>A (p.Ile646=) c.1606+210C>A (n.1606+210C>A) c.1680C>A (p.Ile560=) n.2071C>A n.2178C>A n.2038C>A | |
19 | g.11120443C= | CA2322775601 | LDLR | c.2319C= (p.Ile773=) c.*130C= (n.*130C=) c.1941C= (p.Ile647=) c.2061C= (p.Ile687=) c.2315C= c.1557C= (p.Ile519=) c.1938C= (p.Ile646=) c.1606+210C= (n.1606+210C=) c.1680C= (p.Ile560=) n.2071C= n.2178C= n.2038C= | |
19 | g.11120443C>G | CA404093724 | LDLR | c.2319C>G (p.Ile773Met) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1941C>G (p.Ile647Met) c.2061C>G (p.Ile687Met) c.2315C>G c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1606+210C>G (n.1606+210C>G) c.1680C>G (p.Ile560Met) n.2071C>G n.2178C>G n.2038C>G | |
19 | g.11120443C>T | CA505486534 | LDLR | c.2319C>T (p.Ile773=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1941C>T (p.Ile647=) c.2061C>T (p.Ile687=) c.2315C>T c.1557C>T (p.Ile519=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1606+210C>T (n.1606+210C>T) c.1680C>T (p.Ile560=) n.2071C>T n.2178C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120443dup | CA038385 | LDLR | c.2319dup (p.Asn774GlnfsTer29) c.*130dup (n.*130dup) c.1941dup (p.Asn648GlnfsTer29) c.2061dup (p.Asn688GlnfsTer29) c.2315dup c.1557dup (p.Asn520GlnfsTer29) c.1938dup (p.Asn647GlnfsTer29) c.1606+210dup (n.1606+210dup) c.1680dup (p.Asn561GlnfsTer29) n.2071dup n.2178dup n.2038dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120443_11120444delinsCA | CA2322775602 | LDLR | c.2319_2320delinsCA (p.Ile773=) c.*130_*131delinsCA (n.*130_*131delinsCA) c.1941_1942delinsCA (p.Ile647=) c.2061_2062delinsCA (p.Ile687=) c.2315_2316delinsCA c.1557_1558delinsCA (p.Ile519=) c.1938_1939delinsCA (p.Ile646=) c.1606+210_1606+211delinsCA (n.1606+210_1606+211delinsCA) c.1680_1681delinsCA (p.Ile560=) n.2071_2072delinsCA n.2178_2179delinsCA n.2038_2039delinsCA | |
19 | g.11120444A= | CA2322775603 | LDLR | c.2320A= (p.Asn774=) c.*131A= (n.*131A=) c.1942A= (p.Asn648=) c.2062A= (p.Asn688=) c.2316A= c.1558A= (p.Asn520=) c.1939A= (p.Asn647=) c.1606+211A= (n.1606+211A=) c.1681A= (p.Asn561=) n.2072A= n.2179A= n.2039A= | |
19 | g.11120444A>C | CA404093726 | LDLR | c.2320A>C (p.Asn774His) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.2062A>C (p.Asn688His) c.2316A>C c.1558A>C (p.Asn520His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1606+211A>C (n.1606+211A>C) c.1681A>C (p.Asn561His) n.2072A>C n.2179A>C n.2039A>C | |
19 | g.11120444A>G | CA404093728 | LDLR | c.2320A>G (p.Asn774Asp) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.2316A>G c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1606+211A>G (n.1606+211A>G) c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.2072A>G n.2179A>G n.2039A>G | |
19 | g.11120444A>T | CA404093730 | LDLR | c.2320A>T (p.Asn774Tyr) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2316A>T c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1606+211A>T (n.1606+211A>T) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.2072A>T n.2179A>T n.2039A>T | |
19 | g.11120445dup | CA10585757 | LDLR | c.2321dup (p.Asn774LysfsTer29) c.*132dup (n.*132dup) c.1943dup (p.Asn648LysfsTer29) c.2063dup (p.Asn688LysfsTer29) c.2317dup c.1559dup (p.Asn520LysfsTer29) c.1940dup (p.Asn647LysfsTer29) c.1606+212dup (n.1606+212dup) c.1682dup (p.Asn561LysfsTer29) n.2073dup n.2180dup n.2040dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120445del | CA10585756 | LDLR | c.2321del (p.Asn774ThrfsTer21) c.*132del (n.*132del) c.1943del (p.Asn648ThrfsTer21) c.2063del (p.Asn688ThrfsTer21) c.2317del c.1559del (p.Asn520ThrfsTer21) c.1940del (p.Asn647ThrfsTer21) c.1606+212del (n.1606+212del) c.1682del (p.Asn561ThrfsTer21) n.2073del n.2180del n.2040del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120444_11120445insC | CA645509290 | LDLR | c.2320_2321insC (p.Asn774ThrfsTer29) c.*131_*132insC (n.*131_*132insC) c.1942_1943insC (p.Asn648ThrfsTer29) c.2062_2063insC (p.Asn688ThrfsTer29) c.2316_2317insC c.1558_1559insC (p.Asn520ThrfsTer29) c.1939_1940insC (p.Asn647ThrfsTer29) c.1606+211_1606+212insC (n.1606+211_1606+212insC) c.1681_1682insC (p.Asn561ThrfsTer29) n.2072_2073insC n.2179_2180insC n.2039_2040insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120445A= | CA2322775604 | LDLR | c.2321A= (p.Asn774=) c.*132A= (n.*132A=) c.1943A= (p.Asn648=) c.2063A= (p.Asn688=) c.2317A= c.1559A= (p.Asn520=) c.1940A= (p.Asn647=) c.1606+212A= (n.1606+212A=) c.1682A= (p.Asn561=) n.2073A= n.2180A= n.2040A= | |
19 | g.11120445A>C | CA404093736 | LDLR | c.2321A>C (p.Asn774Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.2317A>C c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1606+212A>C (n.1606+212A>C) c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.2073A>C n.2180A>C n.2040A>C | dbSNP |
19 | g.11120445A>G | CA404093739 | LDLR | c.2321A>G (p.Asn774Ser) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2317A>G c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1606+212A>G (n.1606+212A>G) c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.2073A>G n.2180A>G n.2040A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120445A>T | CA404093734 | LDLR | c.2321A>T (p.Asn774Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2317A>T c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1606+212A>T (n.1606+212A>T) c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.2073A>T n.2180A>T n.2040A>T | |
19 | g.11120445_11120446delinsAC | CA2322775605 | LDLR | c.2321_2322delinsAC (p.Asn774=) c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) c.1943_1944delinsAC (p.Asn648=) c.2063_2064delinsAC (p.Asn688=) c.2317_2318delinsAC c.1559_1560delinsAC (p.Asn520=) c.1940_1941delinsAC (p.Asn647=) c.1606+212_1606+213delinsAC (n.1606+212_1606+213delinsAC) c.1682_1683delinsAC (p.Asn561=) n.2073_2074delinsAC n.2180_2181delinsAC n.2040_2041delinsAC | |
19 | g.11120446C>A | CA404093742 | LDLR | c.2322C>A (p.Asn774Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.2318C>A c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1606+213C>A (n.1606+213C>A) c.1683C>A (p.Asn561Lys) n.2074C>A n.2181C>A n.2041C>A | |
19 | g.11120446C= | CA2322775606 | LDLR | c.2322C= (p.Asn774=) c.*133C= (n.*133C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.2064C= (p.Asn688=) c.2318C= c.1560C= (p.Asn520=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1606+213C= (n.1606+213C=) c.1683C= (p.Asn561=) n.2074C= n.2181C= n.2041C= | |
19 | g.11120446C>G | CA404093744 | LDLR | c.2322C>G (p.Asn774Lys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.2318C>G c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1606+213C>G (n.1606+213C>G) c.1683C>G (p.Asn561Lys) n.2074C>G n.2181C>G n.2041C>G | |
19 | g.11120446C>T | CA038402 | LDLR | c.2322C>T (p.Asn774=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.2064C>T (p.Asn688=) c.2318C>T c.1560C>T (p.Asn520=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1606+213C>T (n.1606+213C>T) c.1683C>T (p.Asn561=) n.2074C>T n.2181C>T n.2041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120450dup | CA16602344 | LDLR | c.2326dup (p.His776ProfsTer27) c.*137dup (n.*137dup) c.1948dup (p.His650ProfsTer27) c.2068dup (p.His690ProfsTer27) c.2322dup c.1564dup (p.His522ProfsTer27) c.1945dup (p.His649ProfsTer27) c.1606+217dup (n.1606+217dup) c.1687dup (p.His563ProfsTer27) n.2078dup n.2185dup n.2045dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120450del | CA10585759 | LDLR | c.2326del (p.His776ThrfsTer19) c.*137del (n.*137del) c.1948del (p.His650ThrfsTer19) c.2068del (p.His690ThrfsTer19) c.2322del c.1564del (p.His522ThrfsTer19) c.1945del (p.His649ThrfsTer19) c.1606+217del (n.1606+217del) c.1687del (p.His563ThrfsTer19) n.2078del n.2185del n.2045del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120447C>A | CA404093750 | LDLR | c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2319C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1606+214C>A (n.1606+214C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.2075C>A n.2182C>A n.2042C>A | |
19 | g.11120447C= | CA2322775607 | LDLR | c.2323C= (p.Pro775=) c.*134C= (n.*134C=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2065C= (p.Pro689=) c.2319C= c.1561C= (p.Pro521=) c.1942C= (p.Pro648=) c.1606+214C= (n.1606+214C=) c.1684C= (p.Pro562=) n.2075C= n.2182C= n.2042C= | |
19 | g.11120447C>G | CA404093752 | LDLR | c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2319C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1606+214C>G (n.1606+214C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.2075C>G n.2182C>G n.2042C>G | |
19 | g.11120447C>T | CA038416 | LDLR | c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2319C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1606+214C>T (n.1606+214C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.2075C>T n.2182C>T n.2042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120448C>A | CA404093758 | LDLR | c.2324C>A (p.Pro775His) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1946C>A (p.Pro649His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.2320C>A c.1562C>A (p.Pro521His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.1606+215C>A (n.1606+215C>A) c.1685C>A (p.Pro562His) n.2076C>A n.2183C>A n.2043C>A | |
19 | g.11120448C>G | CA404093756 | LDLR | c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2320C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1606+215C>G (n.1606+215C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.2076C>G n.2183C>G n.2043C>G | |
19 | g.11120448C>T | CA404093754 | LDLR | c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2320C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1606+215C>T (n.1606+215C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.2076C>T n.2183C>T n.2043C>T | |
19 | g.11120449C>A | CA505486543 | LDLR | c.2325C>A (p.Pro775=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1947C>A (p.Pro649=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.2321C>A c.1563C>A (p.Pro521=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.1606+216C>A (n.1606+216C>A) c.1686C>A (p.Pro562=) n.2077C>A n.2184C>A n.2044C>A | |
19 | g.11120449C= | CA2322775608 | LDLR | c.2325C= (p.Pro775=) c.*136C= (n.*136C=) c.1947C= (p.Pro649=) c.2067C= (p.Pro689=) c.2321C= c.1563C= (p.Pro521=) c.1944C= (p.Pro648=) c.1606+216C= (n.1606+216C=) c.1686C= (p.Pro562=) n.2077C= n.2184C= n.2044C= | |
19 | g.11120449C>G | CA505486544 | LDLR | c.2325C>G (p.Pro775=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1947C>G (p.Pro649=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.2321C>G c.1563C>G (p.Pro521=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.1606+216C>G (n.1606+216C>G) c.1686C>G (p.Pro562=) n.2077C>G n.2184C>G n.2044C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120449C>T | CA505486545 | LDLR | c.2325C>T (p.Pro775=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1947C>T (p.Pro649=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.2321C>T c.1563C>T (p.Pro521=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.1606+216C>T (n.1606+216C>T) c.1686C>T (p.Pro562=) n.2077C>T n.2184C>T n.2044C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11120451_11120467del | CA2838032757 | LDLR | c.2327_2343del (p.His776LeufsTer21) c.*138_*154del (n.*138_*154del) c.1949_1965del (p.His650LeufsTer21) c.2069_2085del (p.His690LeufsTer21) c.2323_2339del c.1565_1581del (p.His522LeufsTer21) c.1946_1962del (p.His649LeufsTer21) c.1606+218_1606+234del (n.1606+218_1606+234del) c.1688_1704del (p.His563LeufsTer21) n.2079_2095del n.2186_2202del n.2046_2062del | |
19 | g.11120450C>A | CA038426 | LDLR | c.2326C>A (p.His776Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1948C>A (p.His650Asn) c.2068C>A (p.His690Asn) c.2322C>A c.1564C>A (p.His522Asn) c.1945C>A (p.His649Asn) c.1606+217C>A (n.1606+217C>A) c.1687C>A (p.His563Asn) n.2078C>A n.2185C>A n.2045C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120450C= | CA2322775609 | LDLR | c.2326C= (p.His776=) c.*137C= (n.*137C=) c.1948C= (p.His650=) c.2068C= (p.His690=) c.2322C= c.1564C= (p.His522=) c.1945C= (p.His649=) c.1606+217C= (n.1606+217C=) c.1687C= (p.His563=) n.2078C= n.2185C= n.2045C= | |
19 | g.11120450C>G | CA10585758 | LDLR | c.2326C>G (p.His776Asp) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1948C>G (p.His650Asp) c.2068C>G (p.His690Asp) c.2322C>G c.1564C>G (p.His522Asp) c.1945C>G (p.His649Asp) c.1606+217C>G (n.1606+217C>G) c.1687C>G (p.His563Asp) n.2078C>G n.2185C>G n.2045C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120450C>T | CA404093764 | LDLR | c.2326C>T (p.His776Tyr) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.2068C>T (p.His690Tyr) c.2322C>T c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.1606+217C>T (n.1606+217C>T) c.1687C>T (p.His563Tyr) n.2078C>T n.2185C>T n.2045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120451_11120466dup | CA2695228174 | LDLR | c.2327_2342dup (p.Cys782LeufsTer26) c.*138_*153dup (n.*138_*153dup) c.1949_1964dup (p.Cys656LeufsTer26) c.2069_2084dup (p.Cys696LeufsTer26) c.2323_2338dup c.1565_1580dup (p.Cys528LeufsTer26) c.1946_1961dup (p.Cys655LeufsTer26) c.1606+218_1606+233dup (n.1606+218_1606+233dup) c.1688_1703dup (p.Cys569LeufsTer26) n.2079_2094dup n.2186_2201dup n.2046_2061dup | |
19 | g.11120451A= | CA2322775610 | LDLR | c.2327A= (p.His776=) c.*138A= (n.*138A=) c.1949A= (p.His650=) c.2069A= (p.His690=) c.2323A= c.1565A= (p.His522=) c.1946A= (p.His649=) c.1606+218A= (n.1606+218A=) c.1688A= (p.His563=) n.2079A= n.2186A= n.2046A= | |
19 | g.11120451A>C | CA404093768 | LDLR | c.2327A>C (p.His776Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.1949A>C (p.His650Pro) c.2069A>C (p.His690Pro) c.2323A>C c.1565A>C (p.His522Pro) c.1946A>C (p.His649Pro) c.1606+218A>C (n.1606+218A>C) c.1688A>C (p.His563Pro) n.2079A>C n.2186A>C n.2046A>C | dbSNP |
19 | g.11120451A>G | CA404093769 | LDLR | c.2327A>G (p.His776Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.1949A>G (p.His650Arg) c.2069A>G (p.His690Arg) c.2323A>G c.1565A>G (p.His522Arg) c.1946A>G (p.His649Arg) c.1606+218A>G (n.1606+218A>G) c.1688A>G (p.His563Arg) n.2079A>G n.2186A>G n.2046A>G | |
19 | g.11120451A>T | CA404093772 | LDLR | c.2327A>T (p.His776Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.1949A>T (p.His650Leu) c.2069A>T (p.His690Leu) c.2323A>T c.1565A>T (p.His522Leu) c.1946A>T (p.His649Leu) c.1606+218A>T (n.1606+218A>T) c.1688A>T (p.His563Leu) n.2079A>T n.2186A>T n.2046A>T | |
19 | g.11120452C>A | CA404093775 | LDLR | c.2328C>A (p.His776Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) c.1950C>A (p.His650Gln) c.2070C>A (p.His690Gln) c.2324C>A c.1566C>A (p.His522Gln) c.1947C>A (p.His649Gln) c.1606+219C>A (n.1606+219C>A) c.1689C>A (p.His563Gln) n.2080C>A n.2187C>A n.2047C>A | |
19 | g.11120452C= | CA2322775611 | LDLR | c.2328C= (p.His776=) c.*139C= (n.*139C=) c.1950C= (p.His650=) c.2070C= (p.His690=) c.2324C= c.1566C= (p.His522=) c.1947C= (p.His649=) c.1606+219C= (n.1606+219C=) c.1689C= (p.His563=) n.2080C= n.2187C= n.2047C= | |
19 | g.11120452C>G | CA404093778 | LDLR | c.2328C>G (p.His776Gln) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1950C>G (p.His650Gln) c.2070C>G (p.His690Gln) c.2324C>G c.1566C>G (p.His522Gln) c.1947C>G (p.His649Gln) c.1606+219C>G (n.1606+219C>G) c.1689C>G (p.His563Gln) n.2080C>G n.2187C>G n.2047C>G | |
19 | g.11120452C>T | CA038438 | LDLR | c.2328C>T (p.His776=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1950C>T (p.His650=) c.2070C>T (p.His690=) c.2324C>T c.1566C>T (p.His522=) c.1947C>T (p.His649=) c.1606+219C>T (n.1606+219C>T) c.1689C>T (p.His563=) n.2080C>T n.2187C>T n.2047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120453T>A | CA404093781 | LDLR | c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.2325T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1606+220T>A (n.1606+220T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.2081T>A n.2188T>A n.2048T>A | |
19 | g.11120453T>C | CA404093783 | LDLR | c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.2325T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1606+220T>C (n.1606+220T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.2081T>C n.2188T>C n.2048T>C | |
19 | g.11120453T>G | CA404093785 | LDLR | c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.2325T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1606+220T>G (n.1606+220T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.2081T>G n.2188T>G n.2048T>G | |
19 | g.11120454C>A | CA10585760 | LDLR | c.2330C>A (p.Ser777Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.2326C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1949C>A (p.Ser650Ter) c.1606+221C>A (n.1606+221C>A) c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.2082C>A n.2189C>A n.2049C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120454C= | CA2322775612 | LDLR | c.2330C= (p.Ser777=) c.*141C= (n.*141C=) c.1952C= (p.Ser651=) c.2072C= (p.Ser691=) c.2326C= c.1568C= (p.Ser523=) c.1949C= (p.Ser650=) c.1606+221C= (n.1606+221C=) c.1691C= (p.Ser564=) n.2082C= n.2189C= n.2049C= | |
19 | g.11120454C>G | CA404093788 | LDLR | c.2330C>G (p.Ser777Trp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1952C>G (p.Ser651Trp) c.2072C>G (p.Ser691Trp) c.2326C>G c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1949C>G (p.Ser650Trp) c.1606+221C>G (n.1606+221C>G) c.1691C>G (p.Ser564Trp) n.2082C>G n.2189C>G n.2049C>G | |
19 | g.11120454C>T | CA038447 | LDLR | c.2330C>T (p.Ser777Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.2326C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1949C>T (p.Ser650Leu) c.1606+221C>T (n.1606+221C>T) c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.2082C>T n.2189C>T n.2049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120455G>A | CA038453 | LDLR | c.2331G>A (p.Ser777=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1953G>A (p.Ser651=) c.2073G>A (p.Ser691=) c.2327G>A c.1569G>A (p.Ser523=) c.1950G>A (p.Ser650=) c.1606+222G>A (n.1606+222G>A) c.1692G>A (p.Ser564=) n.2083G>A n.2190G>A n.2050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120455G>C | CA505486553 | LDLR | c.2331G>C (p.Ser777=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1953G>C (p.Ser651=) c.2073G>C (p.Ser691=) c.2327G>C c.1569G>C (p.Ser523=) c.1950G>C (p.Ser650=) c.1606+222G>C (n.1606+222G>C) c.1692G>C (p.Ser564=) n.2083G>C n.2190G>C n.2050G>C | |
19 | g.11120455G= | CA2322775613 | LDLR | c.2331G= (p.Ser777=) c.*142G= (n.*142G=) c.1953G= (p.Ser651=) c.2073G= (p.Ser691=) c.2327G= c.1569G= (p.Ser523=) c.1950G= (p.Ser650=) c.1606+222G= (n.1606+222G=) c.1692G= (p.Ser564=) n.2083G= n.2190G= n.2050G= | |
19 | g.11120455G>T | CA038469 | LDLR | c.2331G>T (p.Ser777=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1953G>T (p.Ser651=) c.2073G>T (p.Ser691=) c.2327G>T c.1569G>T (p.Ser523=) c.1950G>T (p.Ser650=) c.1606+222G>T (n.1606+222G>T) c.1692G>T (p.Ser564=) n.2083G>T n.2190G>T n.2050G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120456C>A | CA404093793 | LDLR | c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2328C>A c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1606+223C>A (n.1606+223C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.2084C>A n.2191C>A n.2051C>A | |
19 | g.11120456C>G | CA404093795 | LDLR | c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2328C>G c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1606+223C>G (n.1606+223C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.2084C>G n.2191C>G n.2051C>G | |
19 | g.11120456C>T | CA404093796 | LDLR | c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2328C>T c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1606+223C>T (n.1606+223C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.2084C>T n.2191C>T n.2051C>T | |
19 | g.11120457C>A | CA404093798 | LDLR | c.2333C>A (p.Pro778His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) c.2075C>A (p.Pro692His) c.2329C>A c.1571C>A (p.Pro524His) c.1952C>A (p.Pro651His) c.1606+224C>A (n.1606+224C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) n.2085C>A n.2192C>A n.2052C>A | |
19 | g.11120457C= | CA2322775614 | LDLR | c.2333C= (p.Pro778=) c.*144C= (n.*144C=) c.1955C= (p.Pro652=) c.2075C= (p.Pro692=) c.2329C= c.1571C= (p.Pro524=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1606+224C= (n.1606+224C=) c.1694C= (p.Pro565=) n.2085C= n.2192C= n.2052C= | |
19 | g.11120457C>G | CA404093800 | LDLR | c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2329C>G c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1606+224C>G (n.1606+224C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.2085C>G n.2192C>G n.2052C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120457C>T | CA404093802 | LDLR | c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2329C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1606+224C>T (n.1606+224C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.2085C>T n.2192C>T n.2052C>T | |
19 | g.11120458C>A | CA505486561 | LDLR | c.2334C>A (p.Pro778=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1956C>A (p.Pro652=) c.2076C>A (p.Pro692=) c.2330C>A c.1572C>A (p.Pro524=) c.1953C>A (p.Pro651=) c.1606+225C>A (n.1606+225C>A) c.1695C>A (p.Pro565=) n.2086C>A n.2193C>A n.2053C>A | |
19 | g.11120458C= | CA2322775616 | LDLR | c.2334C= (p.Pro778=) c.*145C= (n.*145C=) c.1956C= (p.Pro652=) c.2076C= (p.Pro692=) c.2330C= c.1572C= (p.Pro524=) c.1953C= (p.Pro651=) c.1606+225C= (n.1606+225C=) c.1695C= (p.Pro565=) n.2086C= n.2193C= n.2053C= | |
19 | g.11120458C>G | CA505486562 | LDLR | c.2334C>G (p.Pro778=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1956C>G (p.Pro652=) c.2076C>G (p.Pro692=) c.2330C>G c.1572C>G (p.Pro524=) c.1953C>G (p.Pro651=) c.1606+225C>G (n.1606+225C>G) c.1695C>G (p.Pro565=) n.2086C>G n.2193C>G n.2053C>G | ClinVar |
19 | g.11120458C>T | CA505486563 | LDLR | c.2334C>T (p.Pro778=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1956C>T (p.Pro652=) c.2076C>T (p.Pro692=) c.2330C>T c.1572C>T (p.Pro524=) c.1953C>T (p.Pro651=) c.1606+225C>T (n.1606+225C>T) c.1695C>T (p.Pro565=) n.2086C>T n.2193C>T n.2053C>T | ClinVar |
19 | g.11120458_11120460delinsCAA | CA2322775615 | LDLR | c.2334_2336delinsCAA (p.Pro778=) c.*145_*147delinsCAA (n.*145_*147delinsCAA) c.1956_1958delinsCAA (p.Pro652=) c.2076_2078delinsCAA (p.Pro692=) c.2330_2332delinsCAA c.1572_1574delinsCAA (p.Pro524=) c.1953_1955delinsCAA (p.Pro651=) c.1606+225_1606+227delinsCAA (n.1606+225_1606+227delinsCAA) c.1695_1697delinsCAA (p.Pro565=) n.2086_2088delinsCAA n.2193_2195delinsCAA n.2053_2055delinsCAA | |
19 | g.11120459A>C | CA404093809 | LDLR | c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2331A>C c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1606+226A>C (n.1606+226A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.2087A>C n.2194A>C n.2054A>C | ClinVar |
19 | g.11120459A>G | CA404093807 | LDLR | c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2331A>G c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1606+226A>G (n.1606+226A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.2087A>G n.2194A>G n.2054A>G | |
19 | g.11120459A>T | CA404093811 | LDLR | c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2331A>T c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1606+226A>T (n.1606+226A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.2087A>T n.2194A>T n.2054A>T | |
19 | g.11120459_11120460del | CA10585761 | LDLR | c.2335_2336del (p.Lys779ValfsTer23) c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.1957_1958del (p.Lys653ValfsTer23) c.2077_2078del (p.Lys693ValfsTer23) c.2331_2332del c.1573_1574del (p.Lys525ValfsTer23) c.1954_1955del (p.Lys652ValfsTer23) c.1606+226_1606+227del (n.1606+226_1606+227del) c.1696_1697del (p.Lys566ValfsTer23) n.2087_2088del n.2194_2195del n.2054_2055del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120460dup | CA16602345 | LDLR | c.2336dup (p.Phe780ValfsTer23) c.*147dup (n.*147dup) c.1958dup (p.Phe654ValfsTer23) c.2078dup (p.Phe694ValfsTer23) c.2332dup c.1574dup (p.Phe526ValfsTer23) c.1955dup (p.Phe653ValfsTer23) c.1606+227dup (n.1606+227dup) c.1697dup (p.Phe567ValfsTer23) n.2088dup n.2195dup n.2055dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120460A= | CA2322775617 | LDLR | c.2336A= (p.Lys779=) c.*147A= (n.*147A=) c.1958A= (p.Lys653=) c.2078A= (p.Lys693=) c.2332A= c.1574A= (p.Lys525=) c.1955A= (p.Lys652=) c.1606+227A= (n.1606+227A=) c.1697A= (p.Lys566=) n.2088A= n.2195A= n.2055A= | |
19 | g.11120460A>C | CA404093817 | LDLR | c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2332A>C c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1606+227A>C (n.1606+227A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.2088A>C n.2195A>C n.2055A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120460A>G | CA404093815 | LDLR | c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2332A>G c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1606+227A>G (n.1606+227A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.2088A>G n.2195A>G n.2055A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120460A>T | CA404093819 | LDLR | c.2336A>T (p.Lys779Met) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.2332A>T c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) c.1606+227A>T (n.1606+227A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) n.2088A>T n.2195A>T n.2055A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120461_11120465del | CA2497030147 | LDLR | c.2337_2341del (p.Lys779AsnfsTer22) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.1959_1963del (p.Lys653AsnfsTer22) c.2079_2083del (p.Lys693AsnfsTer22) c.2333_2337del c.1575_1579del (p.Lys525AsnfsTer22) c.1956_1960del (p.Lys652AsnfsTer22) c.1606+228_1606+232del (n.1606+228_1606+232del) c.1698_1702del (p.Lys566AsnfsTer22) n.2089_2093del n.2196_2200del n.2056_2060del | |
19 | g.11120461G>A | CA038481 | LDLR | c.2337G>A (p.Lys779=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1959G>A (p.Lys653=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2333G>A c.1575G>A (p.Lys525=) c.1956G>A (p.Lys652=) c.1606+228G>A (n.1606+228G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) n.2089G>A n.2196G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120461G>C | CA404093826 | LDLR | c.2337G>C (p.Lys779Asn) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2333G>C c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.1606+228G>C (n.1606+228G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.2089G>C n.2196G>C n.2056G>C | |
19 | g.11120461G= | CA2322775618 | LDLR | c.2337G= (p.Lys779=) c.*148G= (n.*148G=) c.1959G= (p.Lys653=) c.2079G= (p.Lys693=) c.2333G= c.1575G= (p.Lys525=) c.1956G= (p.Lys652=) c.1606+228G= (n.1606+228G=) c.1698G= (p.Lys566=) n.2089G= n.2196G= n.2056G= | |
19 | g.11120461G>T | CA404093823 | LDLR | c.2337G>T (p.Lys779Asn) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.2333G>T c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.1606+228G>T (n.1606+228G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.2089G>T n.2196G>T n.2056G>T | |
19 | g.11120462T>A | CA404093828 | LDLR | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.2334T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1606+229T>A (n.1606+229T>A) c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.2090T>A n.2197T>A n.2057T>A | |
19 | g.11120462T>C | CA404093831 | LDLR | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.2334T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1606+229T>C (n.1606+229T>C) c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.2090T>C n.2197T>C n.2057T>C | |
19 | g.11120462T>G | CA10585762 | LDLR | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.1960T>G (p.Phe654Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.2334T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1606+229T>G (n.1606+229T>G) c.1699T>G (p.Phe567Val) n.2090T>G n.2197T>G n.2057T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120462T= | CA2322775619 | LDLR | c.2338T= (p.Phe780=) c.*149T= (n.*149T=) c.1960T= (p.Phe654=) c.2080T= (p.Phe694=) c.2334T= c.1576T= (p.Phe526=) c.1957T= (p.Phe653=) c.1606+229T= (n.1606+229T=) c.1699T= (p.Phe567=) n.2090T= n.2197T= n.2057T= |