Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
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c.1343_1807+1del
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c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.2149_2569+1062del
c.1751_*380+1062del
c.1771_2191+1062del
c.1891_2311+1062del
c.2145_2565+1062del
c.1387_1807+1062del
c.1768_2188+1062del
c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.2149_2569+1065del
c.1751_*380+1065del
c.1771_2191+1065del
c.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAGCA2322775493LDLRc.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG)
c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
19g.11120318_11120388delCA10585711LDLRc.2246-52_2264del
c.*57-52_*75del
c.1868-52_1886del
c.1988-52_2006del
c.2242-52_2260del
c.1484-52_1502del
c.1865-52_1883del
c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del)
c.569-52_587del
c.1607-52_1625del
n.1998-52_2016del
n.2105-52_2123del
n.1965-52_1983del
 ClinVar dbSNP
19g.11120320_11120389delCA2497030039LDLRc.2246-50_2265del
c.*57-50_*76del
c.1868-50_1887del
c.1988-50_2007del
c.2242-50_2261del
c.1484-50_1503del
c.1865-50_1884del
c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del)
c.569-50_588del
c.1607-50_1626del
n.1998-50_2017del
n.2105-50_2124del
n.1965-50_1984del
 ClinVar
19g.11120331_11120333delCA2576626080LDLRc.2246-39_2246-37del (n.2246-39_2246-37del)
c.*57-39_*57-37del (n.*57-39_*57-37del)
c.1868-39_1868-37del (n.1868-39_1868-37del)
c.1988-39_1988-37del (n.1988-39_1988-37del)
c.2242-39_2242-37del
c.1484-39_1484-37del (n.1484-39_1484-37del)
c.1865-39_1865-37del (n.1865-39_1865-37del)
c.1606+98_1606+100del (n.1606+98_1606+100del)
c.569-39_569-37del
c.1607-39_1607-37del (n.1607-39_1607-37del)
n.1998-39_1998-37del
n.2105-39_2105-37del
n.1965-39_1965-37del
 gnomAD v4
19g.11120328delCA2582475487LDLRc.2246-42del (n.2246-42del)
c.*57-42del (n.*57-42del)
c.1868-42del (n.1868-42del)
c.1988-42del (n.1988-42del)
c.2242-42del
c.1484-42del (n.1484-42del)
c.1865-42del (n.1865-42del)
c.1606+95del (n.1606+95del)
c.569-42del
c.1607-42del (n.1607-42del)
n.1998-42del
n.2105-42del
n.1965-42del
 gnomAD v4
19g.11120328G>ACA10585712LDLRc.2246-42G>A (n.2246-42G>A)
c.*57-42G>A (n.*57-42G>A)
c.1868-42G>A (n.1868-42G>A)
c.1988-42G>A (n.1988-42G>A)
c.2242-42G>A
c.1484-42G>A (n.1484-42G>A)
c.1865-42G>A (n.1865-42G>A)
c.1606+95G>A (n.1606+95G>A)
c.569-42G>A
c.1607-42G>A (n.1607-42G>A)
n.1998-42G>A
n.2105-42G>A
n.1965-42G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120328G>CCA2497030098LDLRc.2246-42G>C (n.2246-42G>C)
c.*57-42G>C (n.*57-42G>C)
c.1868-42G>C (n.1868-42G>C)
c.1988-42G>C (n.1988-42G>C)
c.2242-42G>C
c.1484-42G>C (n.1484-42G>C)
c.1865-42G>C (n.1865-42G>C)
c.1606+95G>C (n.1606+95G>C)
c.569-42G>C
c.1607-42G>C (n.1607-42G>C)
n.1998-42G>C
n.2105-42G>C
n.1965-42G>C
 gnomAD v4
19g.11120328G=CA2322775499LDLRc.2246-42G= (n.2246-42G=)
c.*57-42G= (n.*57-42G=)
c.1868-42G= (n.1868-42G=)
c.1988-42G= (n.1988-42G=)
c.2242-42G=
c.1484-42G= (n.1484-42G=)
c.1865-42G= (n.1865-42G=)
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c.569-42G=
c.1607-42G= (n.1607-42G=)
n.1998-42G=
n.2105-42G=
n.1965-42G=
19g.11120331G=CA2322775500LDLRc.2246-39G= (n.2246-39G=)
c.*57-39G= (n.*57-39G=)
c.1868-39G= (n.1868-39G=)
c.1988-39G= (n.1988-39G=)
c.2242-39G=
c.1484-39G= (n.1484-39G=)
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c.1606+98G= (n.1606+98G=)
c.569-39G=
c.1607-39G= (n.1607-39G=)
n.1998-39G=
n.2105-39G=
n.1965-39G=
19g.11120331G>TCA037996LDLRc.2246-39G>T (n.2246-39G>T)
c.*57-39G>T (n.*57-39G>T)
c.1868-39G>T (n.1868-39G>T)
c.1988-39G>T (n.1988-39G>T)
c.2242-39G>T
c.1484-39G>T (n.1484-39G>T)
c.1865-39G>T (n.1865-39G>T)
c.1606+98G>T (n.1606+98G>T)
c.569-39G>T
c.1607-39G>T (n.1607-39G>T)
n.1998-39G>T
n.2105-39G>T
n.1965-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120334C>GCA2582475488LDLRc.2246-36C>G (n.2246-36C>G)
c.*57-36C>G (n.*57-36C>G)
c.1868-36C>G (n.1868-36C>G)
c.1988-36C>G (n.1988-36C>G)
c.2242-36C>G
c.1484-36C>G (n.1484-36C>G)
c.1865-36C>G (n.1865-36C>G)
c.1606+101C>G (n.1606+101C>G)
c.569-36C>G
c.1607-36C>G (n.1607-36C>G)
n.1998-36C>G
n.2105-36C>G
n.1965-36C>G
 gnomAD v4
19g.11120336C>ACA2576626082LDLRc.2246-34C>A (n.2246-34C>A)
c.*57-34C>A (n.*57-34C>A)
c.1868-34C>A (n.1868-34C>A)
c.1988-34C>A (n.1988-34C>A)
c.2242-34C>A
c.1484-34C>A (n.1484-34C>A)
c.1865-34C>A (n.1865-34C>A)
c.1606+103C>A (n.1606+103C>A)
c.569-34C>A
c.1607-34C>A (n.1607-34C>A)
n.1998-34C>A
n.2105-34C>A
n.1965-34C>A
19g.11120336C=CA2322775501LDLRc.2246-34C= (n.2246-34C=)
c.*57-34C= (n.*57-34C=)
c.1868-34C= (n.1868-34C=)
c.1988-34C= (n.1988-34C=)
c.2242-34C=
c.1484-34C= (n.1484-34C=)
c.1865-34C= (n.1865-34C=)
c.1606+103C= (n.1606+103C=)
c.569-34C=
c.1607-34C= (n.1607-34C=)
n.1998-34C=
n.2105-34C=
n.1965-34C=
19g.11120336C>TCA305302699LDLRc.2246-34C>T (n.2246-34C>T)
c.*57-34C>T (n.*57-34C>T)
c.1868-34C>T (n.1868-34C>T)
c.1988-34C>T (n.1988-34C>T)
c.2242-34C>T
c.1484-34C>T (n.1484-34C>T)
c.1865-34C>T (n.1865-34C>T)
c.1606+103C>T (n.1606+103C>T)
c.569-34C>T
c.1607-34C>T (n.1607-34C>T)
n.1998-34C>T
n.2105-34C>T
n.1965-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120337G>ACA037988LDLRc.2246-33G>A (n.2246-33G>A)
c.*57-33G>A (n.*57-33G>A)
c.1868-33G>A (n.1868-33G>A)
c.1988-33G>A (n.1988-33G>A)
c.2242-33G>A
c.1484-33G>A (n.1484-33G>A)
c.1865-33G>A (n.1865-33G>A)
c.1606+104G>A (n.1606+104G>A)
c.569-33G>A
c.1607-33G>A (n.1607-33G>A)
n.1998-33G>A
n.2105-33G>A
n.1965-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120337G>CCA2582475489LDLRc.2246-33G>C (n.2246-33G>C)
c.*57-33G>C (n.*57-33G>C)
c.1868-33G>C (n.1868-33G>C)
c.1988-33G>C (n.1988-33G>C)
c.2242-33G>C
c.1484-33G>C (n.1484-33G>C)
c.1865-33G>C (n.1865-33G>C)
c.1606+104G>C (n.1606+104G>C)
c.569-33G>C
c.1607-33G>C (n.1607-33G>C)
n.1998-33G>C
n.2105-33G>C
n.1965-33G>C
 gnomAD v4
19g.11120337G=CA2322775502LDLRc.2246-33G= (n.2246-33G=)
c.*57-33G= (n.*57-33G=)
c.1868-33G= (n.1868-33G=)
c.1988-33G= (n.1988-33G=)
c.2242-33G=
c.1484-33G= (n.1484-33G=)
c.1865-33G= (n.1865-33G=)
c.1606+104G= (n.1606+104G=)
c.569-33G=
c.1607-33G= (n.1607-33G=)
n.1998-33G=
n.2105-33G=
n.1965-33G=
19g.11120340C=CA2322775503LDLRc.2246-30C= (n.2246-30C=)
c.*57-30C= (n.*57-30C=)
c.1868-30C= (n.1868-30C=)
c.1988-30C= (n.1988-30C=)
c.2242-30C=
c.1484-30C= (n.1484-30C=)
c.1865-30C= (n.1865-30C=)
c.1606+107C= (n.1606+107C=)
c.569-30C=
c.1607-30C= (n.1607-30C=)
n.1998-30C=
n.2105-30C=
n.1965-30C=
19g.11120340C>TCA037974LDLRc.2246-30C>T (n.2246-30C>T)
c.*57-30C>T (n.*57-30C>T)
c.1868-30C>T (n.1868-30C>T)
c.1988-30C>T (n.1988-30C>T)
c.2242-30C>T
c.1484-30C>T (n.1484-30C>T)
c.1865-30C>T (n.1865-30C>T)
c.1606+107C>T (n.1606+107C>T)
c.569-30C>T
c.1607-30C>T (n.1607-30C>T)
n.1998-30C>T
n.2105-30C>T
n.1965-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120341C=CA2322775504LDLRc.2246-29C= (n.2246-29C=)
c.*57-29C= (n.*57-29C=)
c.1868-29C= (n.1868-29C=)
c.1988-29C= (n.1988-29C=)
c.2242-29C=
c.1484-29C= (n.1484-29C=)
c.1865-29C= (n.1865-29C=)
c.1606+108C= (n.1606+108C=)
c.569-29C=
c.1607-29C= (n.1607-29C=)
n.1998-29C=
n.2105-29C=
n.1965-29C=
19g.11120341C>GCA2576626085LDLRc.2246-29C>G (n.2246-29C>G)
c.*57-29C>G (n.*57-29C>G)
c.1868-29C>G (n.1868-29C>G)
c.1988-29C>G (n.1988-29C>G)
c.2242-29C>G
c.1484-29C>G (n.1484-29C>G)
c.1865-29C>G (n.1865-29C>G)
c.1606+108C>G (n.1606+108C>G)
c.569-29C>G
c.1607-29C>G (n.1607-29C>G)
n.1998-29C>G
n.2105-29C>G
n.1965-29C>G
19g.11120341C>TCA993520427LDLRc.2246-29C>T (n.2246-29C>T)
c.*57-29C>T (n.*57-29C>T)
c.1868-29C>T (n.1868-29C>T)
c.1988-29C>T (n.1988-29C>T)
c.2242-29C>T
c.1484-29C>T (n.1484-29C>T)
c.1865-29C>T (n.1865-29C>T)
c.1606+108C>T (n.1606+108C>T)
c.569-29C>T
c.1607-29C>T (n.1607-29C>T)
n.1998-29C>T
n.2105-29C>T
n.1965-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120342T>GCA2536741060LDLRc.2246-28T>G (n.2246-28T>G)
c.*57-28T>G (n.*57-28T>G)
c.1868-28T>G (n.1868-28T>G)
c.1988-28T>G (n.1988-28T>G)
c.2242-28T>G
c.1484-28T>G (n.1484-28T>G)
c.1865-28T>G (n.1865-28T>G)
c.1606+109T>G (n.1606+109T>G)
c.569-28T>G
c.1607-28T>G (n.1607-28T>G)
n.1998-28T>G
n.2105-28T>G
n.1965-28T>G
19g.11120343G=CA2322775505LDLRc.2246-27G= (n.2246-27G=)
c.*57-27G= (n.*57-27G=)
c.1868-27G= (n.1868-27G=)
c.1988-27G= (n.1988-27G=)
c.2242-27G=
c.1484-27G= (n.1484-27G=)
c.1865-27G= (n.1865-27G=)
c.1606+110G= (n.1606+110G=)
c.569-27G=
c.1607-27G= (n.1607-27G=)
n.1998-27G=
n.2105-27G=
n.1965-27G=
19g.11120343G>TCA632115463LDLRc.2246-27G>T (n.2246-27G>T)
c.*57-27G>T (n.*57-27G>T)
c.1868-27G>T (n.1868-27G>T)
c.1988-27G>T (n.1988-27G>T)
c.2242-27G>T
c.1484-27G>T (n.1484-27G>T)
c.1865-27G>T (n.1865-27G>T)
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
c.569-27G>T
c.1607-27G>T (n.1607-27G>T)
n.1998-27G>T
n.2105-27G>T
n.1965-27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120344C>ACA993520428LDLRc.2246-26C>A (n.2246-26C>A)
c.*57-26C>A (n.*57-26C>A)
c.1868-26C>A (n.1868-26C>A)
c.1988-26C>A (n.1988-26C>A)
c.2242-26C>A
c.1484-26C>A (n.1484-26C>A)
c.1865-26C>A (n.1865-26C>A)
c.1606+111C>A (n.1606+111C>A)
c.569-26C>A
c.1607-26C>A (n.1607-26C>A)
n.1998-26C>A
n.2105-26C>A
n.1965-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120344C=CA2322775506LDLRc.2246-26C= (n.2246-26C=)
c.*57-26C= (n.*57-26C=)
c.1868-26C= (n.1868-26C=)
c.1988-26C= (n.1988-26C=)
c.2242-26C=
c.1484-26C= (n.1484-26C=)
c.1865-26C= (n.1865-26C=)
c.1606+111C= (n.1606+111C=)
c.569-26C=
c.1607-26C= (n.1607-26C=)
n.1998-26C=
n.2105-26C=
n.1965-26C=
19g.11120345_11120346delCA2582475490LDLRc.2246-25_2246-24del (n.2246-25_2246-24del)
c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del)
c.1868-25_1868-24del (n.1868-25_1868-24del)
c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del)
c.2242-25_2242-24del
c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del)
c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del)
c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del)
c.569-25_569-24del
c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del)
n.1998-25_1998-24del
n.2105-25_2105-24del
n.1965-25_1965-24del
 gnomAD v4
19g.11120345C>ACA632115464LDLRc.2246-25C>A (n.2246-25C>A)
c.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.1868-25C>A (n.1868-25C>A)
c.1988-25C>A (n.1988-25C>A)
c.2242-25C>A
c.1484-25C>A (n.1484-25C>A)
c.1865-25C>A (n.1865-25C>A)
c.1606+112C>A (n.1606+112C>A)
c.569-25C>A
c.1607-25C>A (n.1607-25C>A)
n.1998-25C>A
n.2105-25C>A
n.1965-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120345C=CA2322775507LDLRc.2246-25C= (n.2246-25C=)
c.*57-25C= (n.*57-25C=)
c.1868-25C= (n.1868-25C=)
c.1988-25C= (n.1988-25C=)
c.2242-25C=
c.1484-25C= (n.1484-25C=)
c.1865-25C= (n.1865-25C=)
c.1606+112C= (n.1606+112C=)
c.569-25C=
c.1607-25C= (n.1607-25C=)
n.1998-25C=
n.2105-25C=
n.1965-25C=
19g.11120346C=CA2322775508LDLRc.2246-24C= (n.2246-24C=)
c.*57-24C= (n.*57-24C=)
c.1868-24C= (n.1868-24C=)
c.1988-24C= (n.1988-24C=)
c.2242-24C=
c.1484-24C= (n.1484-24C=)
c.1865-24C= (n.1865-24C=)
c.1606+113C= (n.1606+113C=)
c.569-24C=
c.1607-24C= (n.1607-24C=)
n.1998-24C=
n.2105-24C=
n.1965-24C=
19g.11120346C>TCA305302702LDLRc.2246-24C>T (n.2246-24C>T)
c.*57-24C>T (n.*57-24C>T)
c.1868-24C>T (n.1868-24C>T)
c.1988-24C>T (n.1988-24C>T)
c.2242-24C>T
c.1484-24C>T (n.1484-24C>T)
c.1865-24C>T (n.1865-24C>T)
c.1606+113C>T (n.1606+113C>T)
c.569-24C>T
c.1607-24C>T (n.1607-24C>T)
n.1998-24C>T
n.2105-24C>T
n.1965-24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120348G>ACA2322775509LDLRc.2246-22G>A (n.2246-22G>A)
c.*57-22G>A (n.*57-22G>A)
c.1868-22G>A (n.1868-22G>A)
c.1988-22G>A (n.1988-22G>A)
c.2242-22G>A
c.1484-22G>A (n.1484-22G>A)
c.1865-22G>A (n.1865-22G>A)
c.1606+115G>A (n.1606+115G>A)
c.569-22G>A
c.1607-22G>A (n.1607-22G>A)
n.1998-22G>A
n.2105-22G>A
n.1965-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120348G=CA2322775510LDLRc.2246-22G= (n.2246-22G=)
c.*57-22G= (n.*57-22G=)
c.1868-22G= (n.1868-22G=)
c.1988-22G= (n.1988-22G=)
c.2242-22G=
c.1484-22G= (n.1484-22G=)
c.1865-22G= (n.1865-22G=)
c.1606+115G= (n.1606+115G=)
c.569-22G=
c.1607-22G= (n.1607-22G=)
n.1998-22G=
n.2105-22G=
n.1965-22G=
19g.11120350C>TCA505743429LDLRc.2246-20C>T (n.2246-20C>T)
c.*57-20C>T (n.*57-20C>T)
c.1868-20C>T (n.1868-20C>T)
c.1988-20C>T (n.1988-20C>T)
c.2242-20C>T
c.1484-20C>T (n.1484-20C>T)
c.1865-20C>T (n.1865-20C>T)
c.1606+117C>T (n.1606+117C>T)
c.569-20C>T
c.1607-20C>T (n.1607-20C>T)
n.1998-20C>T
n.2105-20C>T
n.1965-20C>T
 gnomAD v4
19g.11120351T>CCA037964LDLRc.2246-19T>C (n.2246-19T>C)
c.*57-19T>C (n.*57-19T>C)
c.1868-19T>C (n.1868-19T>C)
c.1988-19T>C (n.1988-19T>C)
c.2242-19T>C
c.1484-19T>C (n.1484-19T>C)
c.1865-19T>C (n.1865-19T>C)
c.1606+118T>C (n.1606+118T>C)
c.569-19T>C
c.1607-19T>C (n.1607-19T>C)
n.1998-19T>C
n.2105-19T>C
n.1965-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120351T=CA2322775511LDLRc.2246-19T= (n.2246-19T=)
c.*57-19T= (n.*57-19T=)
c.1868-19T= (n.1868-19T=)
c.1988-19T= (n.1988-19T=)
c.2242-19T=
c.1484-19T= (n.1484-19T=)
c.1865-19T= (n.1865-19T=)
c.1606+118T= (n.1606+118T=)
c.569-19T=
c.1607-19T= (n.1607-19T=)
n.1998-19T=
n.2105-19T=
n.1965-19T=
19g.11120352C=CA2322775512LDLRc.2246-18C= (n.2246-18C=)
c.*57-18C= (n.*57-18C=)
c.1868-18C= (n.1868-18C=)
c.1988-18C= (n.1988-18C=)
c.2242-18C=
c.1484-18C= (n.1484-18C=)
c.1865-18C= (n.1865-18C=)
c.1606+119C= (n.1606+119C=)
c.569-18C=
c.1607-18C= (n.1607-18C=)
n.1998-18C=
n.2105-18C=
n.1965-18C=
19g.11120352C>GCA2322775513LDLRc.2246-18C>G (n.2246-18C>G)
c.*57-18C>G (n.*57-18C>G)
c.1868-18C>G (n.1868-18C>G)
c.1988-18C>G (n.1988-18C>G)
c.2242-18C>G
c.1484-18C>G (n.1484-18C>G)
c.1865-18C>G (n.1865-18C>G)
c.1606+119C>G (n.1606+119C>G)
c.569-18C>G
c.1607-18C>G (n.1607-18C>G)
n.1998-18C>G
n.2105-18C>G
n.1965-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120352C>TCA2739276501LDLRc.2246-18C>T (n.2246-18C>T)
c.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
c.1868-18C>T (n.1868-18C>T)
c.1988-18C>T (n.1988-18C>T)
c.2242-18C>T
c.1484-18C>T (n.1484-18C>T)
c.1865-18C>T (n.1865-18C>T)
c.1606+119C>T (n.1606+119C>T)
c.569-18C>T
c.1607-18C>T (n.1607-18C>T)
n.1998-18C>T
n.2105-18C>T
n.1965-18C>T
 ClinVar
19g.11120353delCA2580096618LDLRc.2246-17del (n.2246-17del)
c.*57-17del (n.*57-17del)
c.1868-17del (n.1868-17del)
c.1988-17del (n.1988-17del)
c.2242-17del
c.1484-17del (n.1484-17del)
c.1865-17del (n.1865-17del)
c.1606+120del (n.1606+120del)
c.569-17del
c.1607-17del (n.1607-17del)
n.1998-17del
n.2105-17del
n.1965-17del
 ClinVar
19g.11120353C=CA2322775514LDLRc.2246-17C= (n.2246-17C=)
c.*57-17C= (n.*57-17C=)
c.1868-17C= (n.1868-17C=)
c.1988-17C= (n.1988-17C=)
c.2242-17C=
c.1484-17C= (n.1484-17C=)
c.1865-17C= (n.1865-17C=)
c.1606+120C= (n.1606+120C=)
c.569-17C=
c.1607-17C= (n.1607-17C=)
n.1998-17C=
n.2105-17C=
n.1965-17C=
19g.11120353C>GCA2576626089LDLRc.2246-17C>G (n.2246-17C>G)
c.*57-17C>G (n.*57-17C>G)
c.1868-17C>G (n.1868-17C>G)
c.1988-17C>G (n.1988-17C>G)
c.2242-17C>G
c.1484-17C>G (n.1484-17C>G)
c.1865-17C>G (n.1865-17C>G)
c.1606+120C>G (n.1606+120C>G)
c.569-17C>G
c.1607-17C>G (n.1607-17C>G)
n.1998-17C>G
n.2105-17C>G
n.1965-17C>G
 gnomAD v4
19g.11120353C>TCA037955LDLRc.2246-17C>T (n.2246-17C>T)
c.*57-17C>T (n.*57-17C>T)
c.1868-17C>T (n.1868-17C>T)
c.1988-17C>T (n.1988-17C>T)
c.2242-17C>T
c.1484-17C>T (n.1484-17C>T)
c.1865-17C>T (n.1865-17C>T)
c.1606+120C>T (n.1606+120C>T)
c.569-17C>T
c.1607-17C>T (n.1607-17C>T)
n.1998-17C>T
n.2105-17C>T
n.1965-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120354G>ACA037922LDLRc.2246-16G>A (n.2246-16G>A)
c.*57-16G>A (n.*57-16G>A)
c.1868-16G>A (n.1868-16G>A)
c.1988-16G>A (n.1988-16G>A)
c.2242-16G>A
c.1484-16G>A (n.1484-16G>A)
c.1865-16G>A (n.1865-16G>A)
c.1606+121G>A (n.1606+121G>A)
c.569-16G>A
c.1607-16G>A (n.1607-16G>A)
n.1998-16G>A
n.2105-16G>A
n.1965-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120354G=CA2322775515LDLRc.2246-16G= (n.2246-16G=)
c.*57-16G= (n.*57-16G=)
c.1868-16G= (n.1868-16G=)
c.1988-16G= (n.1988-16G=)
c.2242-16G=
c.1484-16G= (n.1484-16G=)
c.1865-16G= (n.1865-16G=)
c.1606+121G= (n.1606+121G=)
c.569-16G=
c.1607-16G= (n.1607-16G=)
n.1998-16G=
n.2105-16G=
n.1965-16G=
19g.11120354G>TCA037939LDLRc.2246-16G>T (n.2246-16G>T)
c.*57-16G>T (n.*57-16G>T)
c.1868-16G>T (n.1868-16G>T)
c.1988-16G>T (n.1988-16G>T)
c.2242-16G>T
c.1484-16G>T (n.1484-16G>T)
c.1865-16G>T (n.1865-16G>T)
c.1606+121G>T (n.1606+121G>T)
c.569-16G>T
c.1607-16G>T (n.1607-16G>T)
n.1998-16G>T
n.2105-16G>T
n.1965-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11120355C=CA2322775516LDLRc.2246-15C= (n.2246-15C=)
c.*57-15C= (n.*57-15C=)
c.1868-15C= (n.1868-15C=)
c.1988-15C= (n.1988-15C=)
c.2242-15C=
c.1484-15C= (n.1484-15C=)
c.1865-15C= (n.1865-15C=)
c.1606+122C= (n.1606+122C=)
c.569-15C=
c.1607-15C= (n.1607-15C=)
n.1998-15C=
n.2105-15C=
n.1965-15C=
19g.11120355C>TCA037909LDLRc.2246-15C>T (n.2246-15C>T)
c.*57-15C>T (n.*57-15C>T)
c.1868-15C>T (n.1868-15C>T)
c.1988-15C>T (n.1988-15C>T)
c.2242-15C>T
c.1484-15C>T (n.1484-15C>T)
c.1865-15C>T (n.1865-15C>T)
c.1606+122C>T (n.1606+122C>T)
c.569-15C>T
c.1607-15C>T (n.1607-15C>T)
n.1998-15C>T
n.2105-15C>T
n.1965-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120357T>CCA913189003LDLRc.2246-13T>C (n.2246-13T>C)
c.*57-13T>C (n.*57-13T>C)
c.1868-13T>C (n.1868-13T>C)
c.1988-13T>C (n.1988-13T>C)
c.2242-13T>C
c.1484-13T>C (n.1484-13T>C)
c.1865-13T>C (n.1865-13T>C)
c.1606+124T>C (n.1606+124T>C)
c.569-13T>C
c.1607-13T>C (n.1607-13T>C)
n.1998-13T>C
n.2105-13T>C
n.1965-13T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120357T>GCA037904LDLRc.2246-13T>G (n.2246-13T>G)
c.*57-13T>G (n.*57-13T>G)
c.1868-13T>G (n.1868-13T>G)
c.1988-13T>G (n.1988-13T>G)
c.2242-13T>G
c.1484-13T>G (n.1484-13T>G)
c.1865-13T>G (n.1865-13T>G)
c.1606+124T>G (n.1606+124T>G)
c.569-13T>G
c.1607-13T>G (n.1607-13T>G)
n.1998-13T>G
n.2105-13T>G
n.1965-13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120357T=CA2322775517LDLRc.2246-13T= (n.2246-13T=)
c.*57-13T= (n.*57-13T=)
c.1868-13T= (n.1868-13T=)
c.1988-13T= (n.1988-13T=)
c.2242-13T=
c.1484-13T= (n.1484-13T=)
c.1865-13T= (n.1865-13T=)
c.1606+124T= (n.1606+124T=)
c.569-13T=
c.1607-13T= (n.1607-13T=)
n.1998-13T=
n.2105-13T=
n.1965-13T=
19g.11120358C>TCA2581939269LDLRc.2246-12C>T (n.2246-12C>T)
c.*57-12C>T (n.*57-12C>T)
c.1868-12C>T (n.1868-12C>T)
c.1988-12C>T (n.1988-12C>T)
c.2242-12C>T
c.1484-12C>T (n.1484-12C>T)
c.1865-12C>T (n.1865-12C>T)
c.1606+125C>T (n.1606+125C>T)
c.569-12C>T
c.1607-12C>T (n.1607-12C>T)
n.1998-12C>T
n.2105-12C>T
n.1965-12C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120360T>GCA632115465LDLRc.2246-10T>G (n.2246-10T>G)
c.*57-10T>G (n.*57-10T>G)
c.1868-10T>G (n.1868-10T>G)
c.1988-10T>G (n.1988-10T>G)
c.2242-10T>G
c.1484-10T>G (n.1484-10T>G)
c.1865-10T>G (n.1865-10T>G)
c.1606+127T>G (n.1606+127T>G)
c.569-10T>G
c.1607-10T>G (n.1607-10T>G)
n.1998-10T>G
n.2105-10T>G
n.1965-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120360T=CA2322775518LDLRc.2246-10T= (n.2246-10T=)
c.*57-10T= (n.*57-10T=)
c.1868-10T= (n.1868-10T=)
c.1988-10T= (n.1988-10T=)
c.2242-10T=
c.1484-10T= (n.1484-10T=)
c.1865-10T= (n.1865-10T=)
c.1606+127T= (n.1606+127T=)
c.569-10T=
c.1607-10T= (n.1607-10T=)
n.1998-10T=
n.2105-10T=
n.1965-10T=
19g.11120363G>ACA038079LDLRc.2246-7G>A (n.2246-7G>A)
c.*57-7G>A (n.*57-7G>A)
c.1868-7G>A (n.1868-7G>A)
c.1988-7G>A (n.1988-7G>A)
c.2242-7G>A
c.1484-7G>A (n.1484-7G>A)
c.1865-7G>A (n.1865-7G>A)
c.1606+130G>A (n.1606+130G>A)
c.569-7G>A
c.1607-7G>A (n.1607-7G>A)
n.1998-7G>A
n.2105-7G>A
n.1965-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120363G=CA2322775519LDLRc.2246-7G= (n.2246-7G=)
c.*57-7G= (n.*57-7G=)
c.1868-7G= (n.1868-7G=)
c.1988-7G= (n.1988-7G=)
c.2242-7G=
c.1484-7G= (n.1484-7G=)
c.1865-7G= (n.1865-7G=)
c.1606+130G= (n.1606+130G=)
c.569-7G=
c.1607-7G= (n.1607-7G=)
n.1998-7G=
n.2105-7G=
n.1965-7G=
19g.11120363G>TCA2582475491LDLRc.2246-7G>T (n.2246-7G>T)
c.*57-7G>T (n.*57-7G>T)
c.1868-7G>T (n.1868-7G>T)
c.1988-7G>T (n.1988-7G>T)
c.2242-7G>T
c.1484-7G>T (n.1484-7G>T)
c.1865-7G>T (n.1865-7G>T)
c.1606+130G>T (n.1606+130G>T)
c.569-7G>T
c.1607-7G>T (n.1607-7G>T)
n.1998-7G>T
n.2105-7G>T
n.1965-7G>T
 gnomAD v4
19g.11120364C=CA2322775520LDLRc.2246-6C= (n.2246-6C=)
c.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.1868-6C= (n.1868-6C=)
c.1988-6C= (n.1988-6C=)
c.2242-6C=
c.1484-6C= (n.1484-6C=)
c.1865-6C= (n.1865-6C=)
c.1606+131C= (n.1606+131C=)
c.569-6C=
c.1607-6C= (n.1607-6C=)
n.1998-6C=
n.2105-6C=
n.1965-6C=
19g.11120364C>TCA2322775521LDLRc.2246-6C>T (n.2246-6C>T)
c.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.1868-6C>T (n.1868-6C>T)
c.1988-6C>T (n.1988-6C>T)
c.2242-6C>T
c.1484-6C>T (n.1484-6C>T)
c.1865-6C>T (n.1865-6C>T)
c.1606+131C>T (n.1606+131C>T)
c.569-6C>T
c.1607-6C>T (n.1607-6C>T)
n.1998-6C>T
n.2105-6C>T
n.1965-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120367dupCA2580096619LDLRc.2246-3dup (n.2246-3dup)
c.*57-3dup (n.*57-3dup)
c.1868-3dup (n.1868-3dup)
c.1988-3dup (n.1988-3dup)
c.2242-3dup
c.1484-3dup (n.1484-3dup)
c.1865-3dup (n.1865-3dup)
c.1606+134dup (n.1606+134dup)
c.569-3dup
c.1607-3dup (n.1607-3dup)
n.1998-3dup
n.2105-3dup
n.1965-3dup
 ClinVar
19g.11120365C=CA2322775522LDLRc.2246-5C= (n.2246-5C=)
c.*57-5C= (n.*57-5C=)
c.1868-5C= (n.1868-5C=)
c.1988-5C= (n.1988-5C=)
c.2242-5C=
c.1484-5C= (n.1484-5C=)
c.1865-5C= (n.1865-5C=)
c.1606+132C= (n.1606+132C=)
c.569-5C=
c.1607-5C= (n.1607-5C=)
n.1998-5C=
n.2105-5C=
n.1965-5C=
19g.11120365C>GCA038064LDLRc.2246-5C>G (n.2246-5C>G)
c.*57-5C>G (n.*57-5C>G)
c.1868-5C>G (n.1868-5C>G)
c.1988-5C>G (n.1988-5C>G)
c.2242-5C>G
c.1484-5C>G (n.1484-5C>G)
c.1865-5C>G (n.1865-5C>G)
c.1606+132C>G (n.1606+132C>G)
c.569-5C>G
c.1607-5C>G (n.1607-5C>G)
n.1998-5C>G
n.2105-5C>G
n.1965-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120365C>TCA2499225328LDLRc.2246-5C>T (n.2246-5C>T)
c.*57-5C>T (n.*57-5C>T)
c.1868-5C>T (n.1868-5C>T)
c.1988-5C>T (n.1988-5C>T)
c.2242-5C>T
c.1484-5C>T (n.1484-5C>T)
c.1865-5C>T (n.1865-5C>T)
c.1606+132C>T (n.1606+132C>T)
c.569-5C>T
c.1607-5C>T (n.1607-5C>T)
n.1998-5C>T
n.2105-5C>T
n.1965-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120366C=CA2322775523LDLRc.2246-4C= (n.2246-4C=)
c.*57-4C= (n.*57-4C=)
c.1868-4C= (n.1868-4C=)
c.1988-4C= (n.1988-4C=)
c.2242-4C=
c.1484-4C= (n.1484-4C=)
c.1865-4C= (n.1865-4C=)
c.1606+133C= (n.1606+133C=)
c.569-4C=
c.1607-4C= (n.1607-4C=)
n.1998-4C=
n.2105-4C=
n.1965-4C=
19g.11120366C>TCA038032LDLRc.2246-4C>T (n.2246-4C>T)
c.*57-4C>T (n.*57-4C>T)
c.1868-4C>T (n.1868-4C>T)
c.1988-4C>T (n.1988-4C>T)
c.2242-4C>T
c.1484-4C>T (n.1484-4C>T)
c.1865-4C>T (n.1865-4C>T)
c.1606+133C>T (n.1606+133C>T)
c.569-4C>T
c.1607-4C>T (n.1607-4C>T)
n.1998-4C>T
n.2105-4C>T
n.1965-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120370_11121586delCA913189004LDLRc.2246_2398+1064del
c.*57_*209+1064del
c.1868_2020+1064del
c.1988_2140+1064del
c.2242_2394+1064del
c.1484_1636+1064del
c.1865_2017+1064del
c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del)
c.1607_1759+1064del
n.1998_2150+1064del
n.2105_2474+847del
n.1965_2117+1064del
19g.11120368A=CA2322775524LDLRc.2246-2A= (n.2246-2A=)
c.*57-2A= (n.*57-2A=)
c.1868-2A= (n.1868-2A=)
c.1988-2A= (n.1988-2A=)
c.2242-2A=
c.1484-2A= (n.1484-2A=)
c.1865-2A= (n.1865-2A=)
c.1606+135A= (n.1606+135A=)
c.569-2A=
c.1607-2A= (n.1607-2A=)
n.1998-2A=
n.2105-2A=
n.1965-2A=
19g.11120368A>CCA404093391LDLRc.2246-2A>C (n.2246-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.1868-2A>C (n.1868-2A>C)
c.1988-2A>C (n.1988-2A>C)
c.2242-2A>C
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1865-2A>C (n.1865-2A>C)
c.1606+135A>C (n.1606+135A>C)
c.569-2A>C
c.1607-2A>C (n.1607-2A>C)
n.1998-2A>C
n.2105-2A>C
n.1965-2A>C
19g.11120368A>GCA16602342LDLRc.2246-2A>G (n.2246-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.1868-2A>G (n.1868-2A>G)
c.1988-2A>G (n.1988-2A>G)
c.2242-2A>G
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1865-2A>G (n.1865-2A>G)
c.1606+135A>G (n.1606+135A>G)
c.569-2A>G
c.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
n.1998-2A>G
n.2105-2A>G
n.1965-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120368A>TCA10585713LDLRc.2246-2A>T (n.2246-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.1868-2A>T (n.1868-2A>T)
c.1988-2A>T (n.1988-2A>T)
c.2242-2A>T
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1865-2A>T (n.1865-2A>T)
c.1606+135A>T (n.1606+135A>T)
c.569-2A>T
c.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
n.1998-2A>T
n.2105-2A>T
n.1965-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120369G>ACA404093393LDLRc.2246-1G>A (n.2246-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.1868-1G>A (n.1868-1G>A)
c.1988-1G>A (n.1988-1G>A)
c.2242-1G>A
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1865-1G>A (n.1865-1G>A)
c.1606+136G>A (n.1606+136G>A)
c.569-1G>A
c.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
n.1998-1G>A
n.2105-1G>A
n.1965-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120369G>CCA404093395LDLRc.2246-1G>C (n.2246-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.1868-1G>C (n.1868-1G>C)
c.1988-1G>C (n.1988-1G>C)
c.2242-1G>C
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
c.1865-1G>C (n.1865-1G>C)
c.1606+136G>C (n.1606+136G>C)
c.569-1G>C
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
n.1998-1G>C
n.2105-1G>C
n.1965-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120369G=CA2322775525LDLRc.2246-1G= (n.2246-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.1868-1G= (n.1868-1G=)
c.1988-1G= (n.1988-1G=)
c.2242-1G=
c.1484-1G= (n.1484-1G=)
c.1865-1G= (n.1865-1G=)
c.1606+136G= (n.1606+136G=)
c.569-1G=
c.1607-1G= (n.1607-1G=)
n.1998-1G=
n.2105-1G=
n.1965-1G=
19g.11120369G>TCA404093396LDLRc.2246-1G>T (n.2246-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.1868-1G>T (n.1868-1G>T)
c.1988-1G>T (n.1988-1G>T)
c.2242-1G>T
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
c.1865-1G>T (n.1865-1G>T)
c.1606+136G>T (n.1606+136G>T)
c.569-1G>T
c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
n.1998-1G>T
n.2105-1G>T
n.1965-1G>T
 dbSNP
19g.11120370G>ACA10585714LDLRc.2246G>A (p.Gly749Glu)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1988G>A (p.Gly663Glu)
c.2242G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1606+137G>A (n.1606+137G>A)
c.569G>A
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.1998G>A
n.2105G>A
n.1965G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120370G>CCA404093399LDLRc.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.2242G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1606+137G>C (n.1606+137G>C)
c.569G>C
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.1998G>C
n.2105G>C
n.1965G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120370G=CA2322775526LDLRc.2246G= (p.Gly749=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.1868G= (p.Gly623=)
c.1988G= (p.Gly663=)
c.2242G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1865G= (p.Gly622=)
c.1606+137G= (n.1606+137G=)
c.569G=
c.1607G= (p.Gly536=)
n.1998G=
n.2105G=
n.1965G=
19g.11120370G>TCA404093400LDLRc.2246G>T (p.Gly749Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.2242G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1606+137G>T (n.1606+137G>T)
c.569G>T
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.1998G>T
n.2105G>T
n.1965G>T
19g.11120371A=CA2322775527LDLRc.2247A= (p.Gly749=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.1869A= (p.Gly623=)
c.1989A= (p.Gly663=)
c.2243A=
c.1485A= (p.Gly495=)
c.1866A= (p.Gly622=)
c.1606+138A= (n.1606+138A=)
c.570A=
c.1608A= (p.Gly536=)
n.1999A=
n.2106A=
n.1966A=
19g.11120371A>CCA505743439LDLRc.2247A>C (p.Gly749=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.1989A>C (p.Gly663=)
c.2243A>C
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1866A>C (p.Gly622=)
c.1606+138A>C (n.1606+138A>C)
c.570A>C
c.1608A>C (p.Gly536=)
n.1999A>C
n.2106A>C
n.1966A>C
19g.11120371A>GCA505743440LDLRc.2247A>G (p.Gly749=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.1989A>G (p.Gly663=)
c.2243A>G
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1866A>G (p.Gly622=)
c.1606+138A>G (n.1606+138A>G)
c.570A>G
c.1608A>G (p.Gly536=)
n.1999A>G
n.2106A>G
n.1966A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120371A>TCA505743441LDLRc.2247A>T (p.Gly749=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.1989A>T (p.Gly663=)
c.2243A>T
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1866A>T (p.Gly622=)
c.1606+138A>T (n.1606+138A>T)
c.570A>T
c.1608A>T (p.Gly536=)
n.1999A>T
n.2106A>T
n.1966A>T
19g.11120372G>ACA10585715LDLRc.2248G>A (p.Val750Met)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1870G>A (p.Val624Met)
c.1990G>A (p.Val664Met)
c.2244G>A
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1606+139G>A (n.1606+139G>A)
c.571G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.2000G>A
n.2107G>A
n.1967G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120372G>CCA404093405LDLRc.2248G>C (p.Val750Leu)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.2244G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1606+139G>C (n.1606+139G>C)
c.571G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.2000G>C
n.2107G>C
n.1967G>C
19g.11120372G=CA2322775528LDLRc.2248G= (p.Val750=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1990G= (p.Val664=)
c.2244G=
c.1486G= (p.Val496=)
c.1867G= (p.Val623=)
c.1606+139G= (n.1606+139G=)
c.571G=
c.1609G= (p.Val537=)
n.2000G=
n.2107G=
n.1967G=
19g.11120372G>TCA404093403LDLRc.2248G>T (p.Val750Leu)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
c.2244G>T
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.1606+139G>T (n.1606+139G>T)
c.571G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.2000G>T
n.2107G>T
n.1967G>T
19g.11120373T>ACA404093407LDLRc.2249T>A (p.Val750Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
c.2245T>A
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.1606+140T>A (n.1606+140T>A)
c.572T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.2001T>A
n.2108T>A
n.1968T>A
19g.11120373T>CCA404093409LDLRc.2249T>C (p.Val750Ala)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.2245T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1606+140T>C (n.1606+140T>C)
c.572T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.2001T>C
n.2108T>C
n.1968T>C
19g.11120373T>GCA404093411LDLRc.2249T>G (p.Val750Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.2245T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1606+140T>G (n.1606+140T>G)
c.572T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.2001T>G
n.2108T>G
n.1968T>G
19g.11120373dupCA2813590057LDLRc.2249dup (p.Asn751GlufsTer4)
c.*60dup (n.*60dup)
c.1871dup (p.Asn625GlufsTer4)
c.1991dup (p.Asn665GlufsTer4)
c.2245dup
c.1487dup (p.Asn497GlufsTer4)
c.1868dup (p.Asn624GlufsTer4)
c.1606+140dup (n.1606+140dup)
c.572dup
c.1610dup (p.Asn538GlufsTer4)
n.2001dup
n.2108dup
n.1968dup
19g.11120374G>ACA505743444LDLRc.2250G>A (p.Val750=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1872G>A (p.Val624=)
c.1992G>A (p.Val664=)
c.2246G>A
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1869G>A (p.Val623=)
c.1606+141G>A (n.1606+141G>A)
c.573G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
n.2002G>A
n.2109G>A
n.1969G>A
19g.11120374G>CCA505743445LDLRc.2250G>C (p.Val750=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1872G>C (p.Val624=)
c.1992G>C (p.Val664=)
c.2246G>C
c.1488G>C (p.Val496=)
c.1869G>C (p.Val623=)
c.1606+141G>C (n.1606+141G>C)
c.573G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
n.2002G>C
n.2109G>C
n.1969G>C
19g.11120374G>TCA505743446LDLRc.2250G>T (p.Val750=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1872G>T (p.Val624=)
c.1992G>T (p.Val664=)
c.2246G>T
c.1488G>T (p.Val496=)
c.1869G>T (p.Val623=)
c.1606+141G>T (n.1606+141G>T)
c.573G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
n.2002G>T
n.2109G>T
n.1969G>T
19g.11120375A=CA2322775530LDLRc.2251A= (p.Asn751=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.1873A= (p.Asn625=)
c.1993A= (p.Asn665=)
c.2247A=
c.1489A= (p.Asn497=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.1606+142A= (n.1606+142A=)
c.574A=
c.1612A= (p.Asn538=)
n.2003A=
n.2110A=
n.1970A=
19g.11120375A>CCA404093412LDLRc.2251A>C (p.Asn751His)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.2247A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1606+142A>C (n.1606+142A>C)
c.574A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
n.2003A>C
n.2110A>C
n.1970A>C
19g.11120375A>GCA404093414LDLRc.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.2247A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1606+142A>G (n.1606+142A>G)
c.574A>G
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
n.2003A>G
n.2110A>G
n.1970A>G
19g.11120375A>TCA404093415LDLRc.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.2247A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1606+142A>T (n.1606+142A>T)
c.574A>T
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
n.2003A>T
n.2110A>T
n.1970A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120375_11120392delinsAACTGGTGTGAGAGGACCCA2322775529LDLRc.2251_2268delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn751=)
c.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC)
c.1873_1890delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn625=)
c.1993_2010delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn665=)
c.2247_2264delinsAACTGGTGTGAGAGGACC
c.1489_1506delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn497=)
c.1870_1887delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn624=)
c.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC)
c.574_591delinsAACTGGTGTGAGAGGACC
c.1612_1629delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn538=)
n.2003_2020delinsAACTGGTGTGAGAGGACC
n.2110_2127delinsAACTGGTGTGAGAGGACC
n.1970_1987delinsAACTGGTGTGAGAGGACC
19g.11120376A>CCA404093418LDLRc.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.2248A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1606+143A>C (n.1606+143A>C)
c.575A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
n.2004A>C
n.2111A>C
n.1971A>C
19g.11120376A>GCA404093419LDLRc.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.2248A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1606+143A>G (n.1606+143A>G)
c.575A>G
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
n.2004A>G
n.2111A>G
n.1971A>G
19g.11120376A>TCA404093421LDLRc.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.2248A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1606+143A>T (n.1606+143A>T)
c.575A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
n.2004A>T
n.2111A>T
n.1971A>T
19g.11120378_11120394delCA10585716LDLRc.2254_2270del (p.Trp752ProfsTer?)
c.*65_*81del (n.*65_*81del)
c.1876_1892del (p.Trp626ProfsTer?)
c.1996_2012del (p.Trp666ProfsTer?)
c.2250_2266del
c.1492_1508del (p.Trp498ProfsTer?)
c.1873_1889del (p.Trp625ProfsTer?)
c.1606+145_1606+161del (n.1606+145_1606+161del)
c.577_593del
c.1615_1631del (p.Trp539ProfsTer?)
n.2006_2022del
n.2113_2129del
n.1973_1989del
 ClinVar dbSNP
19g.11120377C>ACA404093424LDLRc.2253C>A (p.Asn751Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.2249C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1606+144C>A (n.1606+144C>A)
c.576C>A
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
n.2005C>A
n.2112C>A
n.1972C>A
19g.11120377C=CA2322775531LDLRc.2253C= (p.Asn751=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.1875C= (p.Asn625=)
c.1995C= (p.Asn665=)
c.2249C=
c.1491C= (p.Asn497=)
c.1872C= (p.Asn624=)
c.1606+144C= (n.1606+144C=)
c.576C=
c.1614C= (p.Asn538=)
n.2005C=
n.2112C=
n.1972C=
19g.11120377C>GCA404093425LDLRc.2253C>G (p.Asn751Lys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.2249C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1606+144C>G (n.1606+144C>G)
c.576C>G
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
n.2005C>G
n.2112C>G
n.1972C>G
19g.11120377C>TCA505743449LDLRc.2253C>T (p.Asn751=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.2249C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1606+144C>T (n.1606+144C>T)
c.576C>T
c.1614C>T (p.Asn538=)
n.2005C>T
n.2112C>T
n.1972C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120377_11120383dupCA2573050618LDLRc.2253_2259dup (p.Glu754LeufsTer3)
c.*64_*70dup (n.*64_*70dup)
c.1875_1881dup (p.Glu628LeufsTer3)
c.1995_2001dup (p.Glu668LeufsTer3)
c.2249_2255dup
c.1491_1497dup (p.Glu500LeufsTer3)
c.1872_1878dup (p.Glu627LeufsTer3)
c.1606+144_1606+150dup (n.1606+144_1606+150dup)
c.576_582dup
c.1614_1620dup (p.Glu541LeufsTer3)
n.2005_2011dup
n.2112_2118dup
n.1972_1978dup
19g.11120378T>ACA404093429LDLRc.2254T>A (p.Trp752Arg)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.1996T>A (p.Trp666Arg)
c.2250T>A
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.1606+145T>A (n.1606+145T>A)
c.577T>A
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
n.2006T>A
n.2113T>A
n.1973T>A
19g.11120378T>CCA404093431LDLRc.2254T>C (p.Trp752Arg)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.1996T>C (p.Trp666Arg)
c.2250T>C
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.1606+145T>C (n.1606+145T>C)
c.577T>C
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
n.2006T>C
n.2113T>C
n.1973T>C
19g.11120378T>GCA404093428LDLRc.2254T>G (p.Trp752Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.1996T>G (p.Trp666Gly)
c.2250T>G
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.1606+145T>G (n.1606+145T>G)
c.577T>G
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
n.2006T>G
n.2113T>G
n.1973T>G
19g.11120378_11120379delinsTGCA2322775532LDLRc.2254_2255delinsTG (p.Trp752=)
c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG)
c.1876_1877delinsTG (p.Trp626=)
c.1996_1997delinsTG (p.Trp666=)
c.2250_2251delinsTG
c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=)
c.1873_1874delinsTG (p.Trp625=)
c.1606+145_1606+146delinsTG (n.1606+145_1606+146delinsTG)
c.577_578delinsTG
c.1615_1616delinsTG (p.Trp539=)
n.2006_2007delinsTG
n.2113_2114delinsTG
n.1973_1974delinsTG
19g.11120379G>ACA10585717LDLRc.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.1997G>A (p.Trp666Ter)
c.2251G>A
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.1606+146G>A (n.1606+146G>A)
c.578G>A
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
n.2007G>A
n.2114G>A
n.1974G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120379G>CCA404093434LDLRc.2255G>C (p.Trp752Ser)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.1997G>C (p.Trp666Ser)
c.2251G>C
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.1606+146G>C (n.1606+146G>C)
c.578G>C
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
n.2007G>C
n.2114G>C
n.1974G>C
19g.11120379G=CA2322775534LDLRc.2255G= (p.Trp752=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.1877G= (p.Trp626=)
c.1997G= (p.Trp666=)
c.2251G=
c.1493G= (p.Trp498=)
c.1874G= (p.Trp625=)
c.1606+146G= (n.1606+146G=)
c.578G=
c.1616G= (p.Trp539=)
n.2007G=
n.2114G=
n.1974G=
19g.11120379G>TCA10585718LDLRc.2255G>T (p.Trp752Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.1997G>T (p.Trp666Leu)
c.2251G>T
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.1606+146G>T (n.1606+146G>T)
c.578G>T
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
n.2007G>T
n.2114G>T
n.1974G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120380delCA10585720LDLRc.2256del (p.Trp752CysfsTer7)
c.*67del (n.*67del)
c.1878del (p.Trp626CysfsTer7)
c.1998del (p.Trp666CysfsTer7)
c.2252del
c.1494del (p.Trp498CysfsTer7)
c.1875del (p.Trp625CysfsTer7)
c.1606+147del (n.1606+147del)
c.579del
c.1617del (p.Trp539CysfsTer7)
n.2008del
n.2115del
n.1975del
 ClinVar dbSNP
19g.11120379_11120381delinsGGTCA2322775533LDLRc.2255_2257delinsGGT (p.Trp752=)
c.*66_*68delinsGGT (n.*66_*68delinsGGT)
c.1877_1879delinsGGT (p.Trp626=)
c.1997_1999delinsGGT (p.Trp666=)
c.2251_2253delinsGGT
c.1493_1495delinsGGT (p.Trp498=)
c.1874_1876delinsGGT (p.Trp625=)
c.1606+146_1606+148delinsGGT (n.1606+146_1606+148delinsGGT)
c.578_580delinsGGT
c.1616_1618delinsGGT (p.Trp539=)
n.2007_2009delinsGGT
n.2114_2116delinsGGT
n.1974_1976delinsGGT
19g.11120380G>ACA10585719LDLRc.2256G>A (p.Trp752Ter)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.1998G>A (p.Trp666Ter)
c.2252G>A
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.1606+147G>A (n.1606+147G>A)
c.579G>A
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
n.2008G>A
n.2115G>A
n.1975G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120380G>CCA038098LDLRc.2256G>C (p.Trp752Cys)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.1998G>C (p.Trp666Cys)
c.2252G>C
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.1606+147G>C (n.1606+147G>C)
c.579G>C
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
n.2008G>C
n.2115G>C
n.1975G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120380G=CA2322775535LDLRc.2256G= (p.Trp752=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.1878G= (p.Trp626=)
c.1998G= (p.Trp666=)
c.2252G=
c.1494G= (p.Trp498=)
c.1875G= (p.Trp625=)
c.1606+147G= (n.1606+147G=)
c.579G=
c.1617G= (p.Trp539=)
n.2008G=
n.2115G=
n.1975G=
19g.11120380G>TCA404093439LDLRc.2256G>T (p.Trp752Cys)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.1998G>T (p.Trp666Cys)
c.2252G>T
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.1606+147G>T (n.1606+147G>T)
c.579G>T
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
n.2008G>T
n.2115G>T
n.1975G>T
19g.11120383_11120384delCA913189005LDLRc.2259_2260del (p.Cys753Ter)
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
c.1881_1882del (p.Cys627Ter)
c.2001_2002del (p.Cys667Ter)
c.2255_2256del
c.1497_1498del (p.Cys499Ter)
c.1878_1879del (p.Cys626Ter)
c.1606+150_1606+151del (n.1606+150_1606+151del)
c.582_583del
c.1620_1621del (p.Cys540Ter)
n.2011_2012del
n.2118_2119del
n.1978_1979del
 ClinVar dbSNP
19g.11120381T>ACA10585721LDLRc.2257T>A (p.Cys753Ser)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.1999T>A (p.Cys667Ser)
c.2253T>A
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
c.1606+148T>A (n.1606+148T>A)
c.580T>A
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
n.2009T>A
n.2116T>A
n.1976T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120381T>CCA10585722LDLRc.2257T>C (p.Cys753Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.1999T>C (p.Cys667Arg)
c.2253T>C
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.1606+148T>C (n.1606+148T>C)
c.580T>C
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
n.2009T>C
n.2116T>C
n.1976T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120381T>GCA404093443LDLRc.2257T>G (p.Cys753Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.1999T>G (p.Cys667Gly)
c.2253T>G
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.1606+148T>G (n.1606+148T>G)
c.580T>G
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
n.2009T>G
n.2116T>G
n.1976T>G
 ClinVar
19g.11120381T=CA2322775536LDLRc.2257T= (p.Cys753=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.1879T= (p.Cys627=)
c.1999T= (p.Cys667=)
c.2253T=
c.1495T= (p.Cys499=)
c.1876T= (p.Cys626=)
c.1606+148T= (n.1606+148T=)
c.580T=
c.1618T= (p.Cys540=)
n.2009T=
n.2116T=
n.1976T=
19g.11120381_11120382delinsTGCA2322775537LDLRc.2257_2258delinsTG (p.Cys753=)
c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG)
c.1879_1880delinsTG (p.Cys627=)
c.1999_2000delinsTG (p.Cys667=)
c.2253_2254delinsTG
c.1495_1496delinsTG (p.Cys499=)
c.1876_1877delinsTG (p.Cys626=)
c.1606+148_1606+149delinsTG (n.1606+148_1606+149delinsTG)
c.580_581delinsTG
c.1618_1619delinsTG (p.Cys540=)
n.2009_2010delinsTG
n.2116_2117delinsTG
n.1976_1977delinsTG
19g.11120381_11120388delinsTGTGAGAGCA2322775538LDLRc.2257_2264delinsTGTGAGAG (p.Cys753=)
c.*68_*75delinsTGTGAGAG (n.*68_*75delinsTGTGAGAG)
c.1879_1886delinsTGTGAGAG (p.Cys627=)
c.1999_2006delinsTGTGAGAG (p.Cys667=)
c.2253_2260delinsTGTGAGAG
c.1495_1502delinsTGTGAGAG (p.Cys499=)
c.1876_1883delinsTGTGAGAG (p.Cys626=)
c.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG (n.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG)
c.580_587delinsTGTGAGAG
c.1618_1625delinsTGTGAGAG (p.Cys540=)
n.2009_2016delinsTGTGAGAG
n.2116_2123delinsTGTGAGAG
n.1976_1983delinsTGTGAGAG
19g.11120382delCA10585724LDLRc.2258del (p.Cys753LeufsTer6)
c.*69del (n.*69del)
c.1880del (p.Cys627LeufsTer6)
c.2000del (p.Cys667LeufsTer6)
c.2254del
c.1496del (p.Cys499LeufsTer6)
c.1877del (p.Cys626LeufsTer6)
c.1606+149del (n.1606+149del)
c.581del
c.1619del (p.Cys540LeufsTer6)
n.2010del
n.2117del
n.1977del
 ClinVar dbSNP
19g.11120382G>ACA023621LDLRc.2258G>A (p.Cys753Tyr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.2254G>A
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.1606+149G>A (n.1606+149G>A)
c.581G>A
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
n.2010G>A
n.2117G>A
n.1977G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120382G>CCA404093449LDLRc.2258G>C (p.Cys753Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.2254G>C
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.1606+149G>C (n.1606+149G>C)
c.581G>C
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
n.2010G>C
n.2117G>C
n.1977G>C
19g.11120382G=CA2322775540LDLRc.2258G= (p.Cys753=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.2000G= (p.Cys667=)
c.2254G=
c.1496G= (p.Cys499=)
c.1877G= (p.Cys626=)
c.1606+149G= (n.1606+149G=)
c.581G=
c.1619G= (p.Cys540=)
n.2010G=
n.2117G=
n.1977G=
19g.11120382G>TCA10585723LDLRc.2258G>T (p.Cys753Phe)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.2254G>T
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.1606+149G>T (n.1606+149G>T)
c.581G>T
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
n.2010G>T
n.2117G>T
n.1977G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120382_11120383delinsGTCA2322775539LDLRc.2258_2259delinsGT (p.Cys753=)
c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT)
c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=)
c.2000_2001delinsGT (p.Cys667=)
c.2254_2255delinsGT
c.1496_1497delinsGT (p.Cys499=)
c.1877_1878delinsGT (p.Cys626=)
c.1606+149_1606+150delinsGT (n.1606+149_1606+150delinsGT)
c.581_582delinsGT
c.1619_1620delinsGT (p.Cys540=)
n.2010_2011delinsGT
n.2117_2118delinsGT
n.1977_1978delinsGT
19g.11120383_11120389delCA10585727LDLRc.2259_2265del (p.Cys753Ter)
c.*70_*76del (n.*70_*76del)
c.1881_1887del (p.Cys627Ter)
c.2001_2007del (p.Cys667Ter)
c.2255_2261del
c.1497_1503del (p.Cys499Ter)
c.1878_1884del (p.Cys626Ter)
c.1606+150_1606+156del (n.1606+150_1606+156del)
c.582_588del
c.1620_1626del (p.Cys540Ter)
n.2011_2017del
n.2118_2124del
n.1978_1984del
 ClinVar dbSNP
19g.11120383delCA16616200LDLRc.2259del (p.Cys753TrpfsTer6)
c.*70del (n.*70del)
c.1881del (p.Cys627TrpfsTer6)
c.2001del (p.Cys667TrpfsTer6)
c.2255del
c.1497del (p.Cys499TrpfsTer6)
c.1878del (p.Cys626TrpfsTer6)
c.1606+150del (n.1606+150del)
c.582del
c.1620del (p.Cys540TrpfsTer6)
n.2011del
n.2118del
n.1978del
 ClinVar dbSNP
19g.11120383T>ACA10585725LDLRc.2259T>A (p.Cys753Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.2255T>A
c.1497T>A (p.Cys499Ter)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
c.1606+150T>A (n.1606+150T>A)
c.582T>A
c.1620T>A (p.Cys540Ter)
n.2011T>A
n.2118T>A
n.1978T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120383T>CCA505743452LDLRc.2259T>C (p.Cys753=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2001T>C (p.Cys667=)
c.2255T>C
c.1497T>C (p.Cys499=)
c.1878T>C (p.Cys626=)
c.1606+150T>C (n.1606+150T>C)
c.582T>C
c.1620T>C (p.Cys540=)
n.2011T>C
n.2118T>C
n.1978T>C
19g.11120383T>GCA10585726LDLRc.2259T>G (p.Cys753Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.2255T>G
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
c.1606+150T>G (n.1606+150T>G)
c.582T>G
c.1620T>G (p.Cys540Trp)
n.2011T>G
n.2118T>G
n.1978T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120383T=CA2322775541LDLRc.2259T= (p.Cys753=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.1881T= (p.Cys627=)
c.2001T= (p.Cys667=)
c.2255T=
c.1497T= (p.Cys499=)
c.1878T= (p.Cys626=)
c.1606+150T= (n.1606+150T=)
c.582T=
c.1620T= (p.Cys540=)
n.2011T=
n.2118T=
n.1978T=
19g.11120383_11120384delinsGTCA2695195461LDLRc.2259_2260delinsGT (p.Cys753TrpfsTer2)
c.*70_*71delinsGT (n.*70_*71delinsGT)
c.1881_1882delinsGT (p.Cys627TrpfsTer2)
c.2001_2002delinsGT (p.Cys667TrpfsTer2)
c.2255_2256delinsGT
c.1497_1498delinsGT (p.Cys499TrpfsTer2)
c.1878_1879delinsGT (p.Cys626TrpfsTer2)
c.1606+150_1606+151delinsGT (n.1606+150_1606+151delinsGT)
c.582_583delinsGT
c.1620_1621delinsGT (p.Cys540TrpfsTer2)
n.2011_2012delinsGT
n.2118_2119delinsGT
n.1978_1979delinsGT
19g.11120384G>ACA404093454LDLRc.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.2256G>A
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1606+151G>A (n.1606+151G>A)
c.583G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.2012G>A
n.2119G>A
n.1979G>A
19g.11120384G>CCA404093455LDLRc.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.2256G>C
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1606+151G>C (n.1606+151G>C)
c.583G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.2012G>C
n.2119G>C
n.1979G>C
19g.11120384G>TCA404093457LDLRc.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.2256G>T
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1606+151G>T (n.1606+151G>T)
c.583G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.2012G>T
n.2119G>T
n.1979G>T
19g.11120385A>CCA404093460LDLRc.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.2257A>C
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1606+152A>C (n.1606+152A>C)
c.584A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.2013A>C
n.2120A>C
n.1980A>C
19g.11120385A>GCA404093461LDLRc.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.2257A>G
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1606+152A>G (n.1606+152A>G)
c.584A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.2013A>G
n.2120A>G
n.1980A>G
19g.11120385A>TCA404093462LDLRc.2261A>T (p.Glu754Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.2257A>T
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1606+152A>T (n.1606+152A>T)
c.584A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.2013A>T
n.2120A>T
n.1980A>T
19g.11120386delCA2695228170LDLRc.2262del (p.Arg755GlyfsTer4)
c.*73del (n.*73del)
c.1884del (p.Arg629GlyfsTer4)
c.2004del (p.Arg669GlyfsTer4)
c.2258del
c.1500del (p.Arg501GlyfsTer4)
c.1881del (p.Arg628GlyfsTer4)
c.1606+153del (n.1606+153del)
c.585del
c.1623del (p.Arg542GlyfsTer4)
n.2014del
n.2121del
n.1981del
19g.11120386G>ACA505743454LDLRc.2262G>A (p.Glu754=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1884G>A (p.Glu628=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.2258G>A
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.1606+153G>A (n.1606+153G>A)
c.585G>A
c.1623G>A (p.Glu541=)
n.2014G>A
n.2121G>A
n.1981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120386G>CCA404093464LDLRc.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.2258G>C
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1606+153G>C (n.1606+153G>C)
c.585G>C
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
n.2014G>C
n.2121G>C
n.1981G>C
19g.11120386G=CA2322775542LDLRc.2262G= (p.Glu754=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.1884G= (p.Glu628=)
c.2004G= (p.Glu668=)
c.2258G=
c.1500G= (p.Glu500=)
c.1881G= (p.Glu627=)
c.1606+153G= (n.1606+153G=)
c.585G=
c.1623G= (p.Glu541=)
n.2014G=
n.2121G=
n.1981G=
19g.11120386G>TCA404093465LDLRc.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.2258G>T
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1606+153G>T (n.1606+153G>T)
c.585G>T
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
n.2014G>T
n.2121G>T
n.1981G>T
 gnomAD v4
19g.11120387A>CCA505743456LDLRc.2263A>C (p.Arg755=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1885A>C (p.Arg629=)
c.2005A>C (p.Arg669=)
c.2259A>C
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.1606+154A>C (n.1606+154A>C)
c.586A>C
c.1624A>C (p.Arg542=)
n.2015A>C
n.2122A>C
n.1982A>C
19g.11120387A>GCA404093466LDLRc.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.2005A>G (p.Arg669Gly)
c.2259A>G
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.1606+154A>G (n.1606+154A>G)
c.586A>G
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
n.2015A>G
n.2122A>G
n.1982A>G
19g.11120387A>TCA404093467LDLRc.2263A>T (p.Arg755Trp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1885A>T (p.Arg629Trp)
c.2005A>T (p.Arg669Trp)
c.2259A>T
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.1882A>T (p.Arg628Trp)
c.1606+154A>T (n.1606+154A>T)
c.586A>T
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
n.2015A>T
n.2122A>T
n.1982A>T
19g.11120388G>ACA404093471LDLRc.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.2006G>A (p.Arg669Lys)
c.2260G>A
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.1606+155G>A (n.1606+155G>A)
c.587G>A
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
n.2016G>A
n.2123G>A
n.1983G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11120388G>CCA404093473LDLRc.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.2006G>C (p.Arg669Thr)
c.2260G>C
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.1606+155G>C (n.1606+155G>C)
c.587G>C
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
n.2016G>C
n.2123G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
19g.11120388G=CA2322775543LDLRc.2264G= (p.Arg755=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.1886G= (p.Arg629=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.2260G=
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1883G= (p.Arg628=)
c.1606+155G= (n.1606+155G=)
c.587G=
c.1625G= (p.Arg542=)
n.2016G=
n.2123G=
n.1983G=
19g.11120388G>TCA404093469LDLRc.2264G>T (p.Arg755Met)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1886G>T (p.Arg629Met)
c.2006G>T (p.Arg669Met)
c.2260G>T
c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.1883G>T (p.Arg628Met)
c.1606+155G>T (n.1606+155G>T)
c.587G>T
c.1625G>T (p.Arg542Met)
n.2016G>T
n.2123G>T
n.1983G>T
19g.11120389G>ACA305302717LDLRc.2265G>A (p.Arg755=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.2261G>A
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.1884G>A (p.Arg628=)
c.1606+156G>A (n.1606+156G>A)
c.588G>A
c.1626G>A (p.Arg542=)
n.2017G>A
n.2124G>A
n.1984G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120389G>CCA404093477LDLRc.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.1887G>C (p.Arg629Ser)
c.2007G>C (p.Arg669Ser)
c.2261G>C
c.1503G>C (p.Arg501Ser)
c.1884G>C (p.Arg628Ser)
c.1606+156G>C (n.1606+156G>C)
c.588G>C
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
n.2017G>C
n.2124G>C
n.1984G>C
19g.11120389G=CA2322775544LDLRc.2265G= (p.Arg755=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.1887G= (p.Arg629=)
c.2007G= (p.Arg669=)
c.2261G=
c.1503G= (p.Arg501=)
c.1884G= (p.Arg628=)
c.1606+156G= (n.1606+156G=)
c.588G=
c.1626G= (p.Arg542=)
n.2017G=
n.2124G=
n.1984G=
19g.11120389G>TCA404093475LDLRc.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.1887G>T (p.Arg629Ser)
c.2007G>T (p.Arg669Ser)
c.2261G>T
c.1503G>T (p.Arg501Ser)
c.1884G>T (p.Arg628Ser)
c.1606+156G>T (n.1606+156G>T)
c.588G>T
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
n.2017G>T
n.2124G>T
n.1984G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120390A>CCA404093479LDLRc.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.2262A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1606+157A>C (n.1606+157A>C)
c.589A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.2018A>C
n.2125A>C
n.1985A>C
19g.11120390A>GCA404093480LDLRc.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.2262A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1606+157A>G (n.1606+157A>G)
c.589A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.2018A>G
n.2125A>G
n.1985A>G
19g.11120390A>TCA404093482LDLRc.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.2262A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1606+157A>T (n.1606+157A>T)
c.589A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.2018A>T
n.2125A>T
n.1985A>T
19g.11120391C>ACA404093483LDLRc.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.2263C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.1606+158C>A (n.1606+158C>A)
c.590C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.2019C>A
n.2126C>A
n.1986C>A
 gnomAD v4
19g.11120391C=CA2322775545LDLRc.2267C= (p.Thr756=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.1889C= (p.Thr630=)
c.2009C= (p.Thr670=)
c.2263C=
c.1505C= (p.Thr502=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.1606+158C= (n.1606+158C=)
c.590C=
c.1628C= (p.Thr543=)
n.2019C=
n.2126C=
n.1986C=
19g.11120391C>GCA404093484LDLRc.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.2263C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.1606+158C>G (n.1606+158C>G)
c.590C>G
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.2019C>G
n.2126C>G
n.1986C>G
19g.11120391C>TCA404093485LDLRc.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.2263C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1606+158C>T (n.1606+158C>T)
c.590C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.2019C>T
n.2126C>T
n.1986C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120393_11120396delCA2695228171LDLRc.2269_2272del (p.Thr757Ter)
c.*80_*83del (n.*80_*83del)
c.1891_1894del (p.Thr631Ter)
c.2011_2014del (p.Thr671Ter)
c.2265_2268del
c.1507_1510del (p.Thr503Ter)
c.1888_1891del (p.Thr630Ter)
c.1606+160_1606+163del (n.1606+160_1606+163del)
c.592_595del
c.1630_1633del (p.Thr544Ter)
n.2021_2024del
n.2128_2131del
n.1988_1991del
19g.11120392C>ACA505743461LDLRc.2268C>A (p.Thr756=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1890C>A (p.Thr630=)
c.2010C>A (p.Thr670=)
c.2264C>A
c.1506C>A (p.Thr502=)
c.1887C>A (p.Thr629=)
c.1606+159C>A (n.1606+159C>A)
c.591C>A
c.1629C>A (p.Thr543=)
n.2020C>A
n.2127C>A
n.1987C>A
 gnomAD v4
19g.11120392C=CA2322775547LDLRc.2268C= (p.Thr756=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1890C= (p.Thr630=)
c.2010C= (p.Thr670=)
c.2264C=
c.1506C= (p.Thr502=)
c.1887C= (p.Thr629=)
c.1606+159C= (n.1606+159C=)
c.591C=
c.1629C= (p.Thr543=)
n.2020C=
n.2127C=
n.1987C=
19g.11120392C>GCA505743462LDLRc.2268C>G (p.Thr756=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1890C>G (p.Thr630=)
c.2010C>G (p.Thr670=)
c.2264C>G
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.1887C>G (p.Thr629=)
c.1606+159C>G (n.1606+159C>G)
c.591C>G
c.1629C>G (p.Thr543=)
n.2020C>G
n.2127C>G
n.1987C>G
19g.11120392C>TCA505743463LDLRc.2268C>T (p.Thr756=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1890C>T (p.Thr630=)
c.2010C>T (p.Thr670=)
c.2264C>T
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.1887C>T (p.Thr629=)
c.1606+159C>T (n.1606+159C>T)
c.591C>T
c.1629C>T (p.Thr543=)
n.2020C>T
n.2127C>T
n.1987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120392_11120393delinsCACA2322775546LDLRc.2268_2269delinsCA (p.Thr756=)
c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA)
c.1890_1891delinsCA (p.Thr630=)
c.2010_2011delinsCA (p.Thr670=)
c.2264_2265delinsCA
c.1506_1507delinsCA (p.Thr502=)
c.1887_1888delinsCA (p.Thr629=)
c.1606+159_1606+160delinsCA (n.1606+159_1606+160delinsCA)
c.591_592delinsCA
c.1629_1630delinsCA (p.Thr543=)
n.2020_2021delinsCA
n.2127_2128delinsCA
n.1987_1988delinsCA
19g.11120393delCA658653709LDLRc.2269del (p.Thr757ProfsTer2)
c.*80del (n.*80del)
c.1891del (p.Thr631ProfsTer2)
c.2011del (p.Thr671ProfsTer2)
c.2265del
c.1507del (p.Thr503ProfsTer2)
c.1888del (p.Thr630ProfsTer2)
c.1606+160del (n.1606+160del)
c.592del
c.1630del (p.Thr544ProfsTer2)
n.2021del
n.2128del
n.1988del
 ClinVar dbSNP
19g.11120393A=CA2322775548LDLRc.2269A= (p.Thr757=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.2011A= (p.Thr671=)
c.2265A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1888A= (p.Thr630=)
c.1606+160A= (n.1606+160A=)
c.592A=
c.1630A= (p.Thr544=)
n.2021A=
n.2128A=
n.1988A=
19g.11120393A>CCA404093488LDLRc.2269A>C (p.Thr757Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.2265A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1606+160A>C (n.1606+160A>C)
c.592A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.2021A>C
n.2128A>C
n.1988A>C
 dbSNP
19g.11120393A>GCA404093489LDLRc.2269A>G (p.Thr757Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.2265A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1606+160A>G (n.1606+160A>G)
c.592A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.2021A>G
n.2128A>G
n.1988A>G
19g.11120393A>TCA404093490LDLRc.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.2265A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1606+160A>T (n.1606+160A>T)
c.592A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.2021A>T
n.2128A>T
n.1988A>T
19g.11120393_11120395delinsACCCA2322775549LDLRc.2269_2271delinsACC (p.Thr757=)
c.*80_*82delinsACC (n.*80_*82delinsACC)
c.1891_1893delinsACC (p.Thr631=)
c.2011_2013delinsACC (p.Thr671=)
c.2265_2267delinsACC
c.1507_1509delinsACC (p.Thr503=)
c.1888_1890delinsACC (p.Thr630=)
c.1606+160_1606+162delinsACC (n.1606+160_1606+162delinsACC)
c.592_594delinsACC
c.1630_1632delinsACC (p.Thr544=)
n.2021_2023delinsACC
n.2128_2130delinsACC
n.1988_1990delinsACC
19g.11120394C>ACA404093498LDLRc.2270C>A (p.Thr757Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.2266C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1606+161C>A (n.1606+161C>A)
c.593C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.2022C>A
n.2129C>A
n.1989C>A
19g.11120394C>GCA404093496LDLRc.2270C>G (p.Thr757Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.2266C>G
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1606+161C>G (n.1606+161C>G)
c.593C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.2022C>G
n.2129C>G
n.1989C>G
19g.11120394C>TCA404093499LDLRc.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.2266C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1606+161C>T (n.1606+161C>T)
c.593C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.2022C>T
n.2129C>T
n.1989C>T
19g.11120396delCA10585729LDLRc.2272del (p.Leu758Ter)
c.*83del (n.*83del)
c.1894del (p.Leu632Ter)
c.2014del (p.Leu672Ter)
c.2268del
c.1510del (p.Leu504Ter)
c.1891del (p.Leu631Ter)
c.1606+163del (n.1606+163del)
c.595del
c.1633del (p.Leu545Ter)
n.2024del
n.2131del
n.1991del
 ClinVar dbSNP
19g.11120395_11120396delCA10585728LDLRc.2271_2272del (p.Leu758GlufsTer?)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.1893_1894del (p.Leu632GlufsTer?)
c.2013_2014del (p.Leu672GlufsTer?)
c.2267_2268del
c.1509_1510del (p.Leu504GlufsTer?)
c.1890_1891del (p.Leu631GlufsTer?)
c.1606+162_1606+163del (n.1606+162_1606+163del)
c.594_595del
c.1632_1633del (p.Leu545GlufsTer?)
n.2023_2024del
n.2130_2131del
n.1990_1991del
 ClinVar dbSNP
19g.11120395C>ACA038143LDLRc.2271C>A (p.Thr757=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
c.2267C>A
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1890C>A (p.Thr630=)
c.1606+162C>A (n.1606+162C>A)
c.594C>A
c.1632C>A (p.Thr544=)
n.2023C>A
n.2130C>A
n.1990C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120395C=CA2322775550LDLRc.2271C= (p.Thr757=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.1893C= (p.Thr631=)
c.2013C= (p.Thr671=)
c.2267C=
c.1509C= (p.Thr503=)
c.1890C= (p.Thr630=)
c.1606+162C= (n.1606+162C=)
c.594C=
c.1632C= (p.Thr544=)
n.2023C=
n.2130C=
n.1990C=
19g.11120395C>GCA505743465LDLRc.2271C>G (p.Thr757=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
c.2267C>G
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1890C>G (p.Thr630=)
c.1606+162C>G (n.1606+162C>G)
c.594C>G
c.1632C>G (p.Thr544=)
n.2023C>G
n.2130C>G
n.1990C>G
 gnomAD v4
19g.11120395C>TCA505743466LDLRc.2271C>T (p.Thr757=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
c.2267C>T
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.1890C>T (p.Thr630=)
c.1606+162C>T (n.1606+162C>T)
c.594C>T
c.1632C>T (p.Thr544=)
n.2023C>T
n.2130C>T
n.1990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120396C>ACA404093502LDLRc.2272C>A (p.Leu758Met)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.2268C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1606+163C>A (n.1606+163C>A)
c.595C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
n.2024C>A
n.2131C>A
n.1991C>A
19g.11120396C>GCA404093504LDLRc.2272C>G (p.Leu758Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.2268C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1606+163C>G (n.1606+163C>G)
c.595C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.2024C>G
n.2131C>G
n.1991C>G
19g.11120396C>TCA505743467LDLRc.2272C>T (p.Leu758=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.2268C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1606+163C>T (n.1606+163C>T)
c.595C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.2024C>T
n.2131C>T
n.1991C>T
 ClinVar
19g.11120396_11120397delinsCTCA2322775551LDLRc.2272_2273delinsCT (p.Leu758=)
c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT)
c.1894_1895delinsCT (p.Leu632=)
c.2014_2015delinsCT (p.Leu672=)
c.2268_2269delinsCT
c.1510_1511delinsCT (p.Leu504=)
c.1891_1892delinsCT (p.Leu631=)
c.1606+163_1606+164delinsCT (n.1606+163_1606+164delinsCT)
c.595_596delinsCT
c.1633_1634delinsCT (p.Leu545=)
n.2024_2025delinsCT
n.2131_2132delinsCT
n.1991_1992delinsCT
19g.11120397delCA10585730LDLRc.2273del (p.Leu758ArgfsTer?)
c.*84del (n.*84del)
c.1895del (p.Leu632ArgfsTer?)
c.2015del (p.Leu672ArgfsTer?)
c.2269del
c.1511del (p.Leu504ArgfsTer?)
c.1892del (p.Leu631ArgfsTer?)
c.1606+164del (n.1606+164del)
c.596del
c.1634del (p.Leu545ArgfsTer?)
n.2025del
n.2132del
n.1992del
 ClinVar dbSNP
19g.11120397T>ACA404093510LDLRc.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.2269T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1606+164T>A (n.1606+164T>A)
c.596T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.2025T>A
n.2132T>A
n.1992T>A
19g.11120397T>CCA404093509LDLRc.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2269T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1606+164T>C (n.1606+164T>C)
c.596T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.2025T>C
n.2132T>C
n.1992T>C
19g.11120397T>GCA404093506LDLRc.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2269T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1606+164T>G (n.1606+164T>G)
c.596T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.2025T>G
n.2132T>G
n.1992T>G
19g.11120398G>ACA505743471LDLRc.2274G>A (p.Leu758=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.2270G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1606+165G>A (n.1606+165G>A)
c.597G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.2026G>A
n.2133G>A
n.1993G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120398G>CCA505743470LDLRc.2274G>C (p.Leu758=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.2270G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1606+165G>C (n.1606+165G>C)
c.597G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.2026G>C
n.2133G>C
n.1993G>C
 ClinVar COSMIC
19g.11120398G>TCA505743469LDLRc.2274G>T (p.Leu758=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.2270G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1606+165G>T (n.1606+165G>T)
c.597G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.2026G>T
n.2133G>T
n.1993G>T
19g.11120399A=CA2322775552LDLRc.2275A= (p.Ser759=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.1897A= (p.Ser633=)
c.2017A= (p.Ser673=)
c.2271A=
c.1513A= (p.Ser505=)
c.1894A= (p.Ser632=)
c.1606+166A= (n.1606+166A=)
c.598A=
c.1636A= (p.Ser546=)
n.2027A=
n.2134A=
n.1994A=
19g.11120399A>CCA038161LDLRc.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.2271A>C
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
c.1606+166A>C (n.1606+166A>C)
c.598A>C
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
n.2027A>C
n.2134A>C
n.1994A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120399A>GCA404093513LDLRc.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.2271A>G
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
c.1606+166A>G (n.1606+166A>G)
c.598A>G
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
n.2027A>G
n.2134A>G
n.1994A>G
19g.11120399A>TCA404093515LDLRc.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.2271A>T
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
c.1606+166A>T (n.1606+166A>T)
c.598A>T
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
n.2027A>T
n.2134A>T
n.1994A>T
19g.11120400G>ACA404093517LDLRc.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.2272G>A
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
c.1606+167G>A (n.1606+167G>A)
c.599G>A
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
n.2028G>A
n.2135G>A
n.1995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120400G>CCA404093519LDLRc.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.2272G>C
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
c.1606+167G>C (n.1606+167G>C)
c.599G>C
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
n.2028G>C
n.2135G>C
n.1995G>C
19g.11120400G=CA2322775553LDLRc.2276G= (p.Ser759=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.1898G= (p.Ser633=)
c.2018G= (p.Ser673=)
c.2272G=
c.1514G= (p.Ser505=)
c.1895G= (p.Ser632=)
c.1606+167G= (n.1606+167G=)
c.599G=
c.1637G= (p.Ser546=)
n.2028G=
n.2135G=
n.1995G=
19g.11120400G>TCA404093520LDLRc.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.2272G>T
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
c.1606+167G>T (n.1606+167G>T)
c.599G>T
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
n.2028G>T
n.2135G>T
n.1995G>T
 gnomAD v4
19g.11120401C>ACA404093524LDLRc.2277C>A (p.Ser759Arg)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1899C>A (p.Ser633Arg)
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
c.2273C>A
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
c.1606+168C>A (n.1606+168C>A)
c.600C>A
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
n.2029C>A
n.2136C>A
n.1996C>A
19g.11120401C=CA2322775554LDLRc.2277C= (p.Ser759=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.1899C= (p.Ser633=)
c.2019C= (p.Ser673=)
c.2273C=
c.1515C= (p.Ser505=)
c.1896C= (p.Ser632=)
c.1606+168C= (n.1606+168C=)
c.600C=
c.1638C= (p.Ser546=)
n.2029C=
n.2136C=
n.1996C=
19g.11120401C>GCA404093523LDLRc.2277C>G (p.Ser759Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1899C>G (p.Ser633Arg)
c.2019C>G (p.Ser673Arg)
c.2273C>G
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1896C>G (p.Ser632Arg)
c.1606+168C>G (n.1606+168C>G)
c.600C>G
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
n.2029C>G
n.2136C>G
n.1996C>G
19g.11120401C>TCA505743473LDLRc.2277C>T (p.Ser759=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1899C>T (p.Ser633=)
c.2019C>T (p.Ser673=)
c.2273C>T
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1896C>T (p.Ser632=)
c.1606+168C>T (n.1606+168C>T)
c.600C>T
c.1638C>T (p.Ser546=)
n.2029C>T
n.2136C>T
n.1996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120402A>CCA404093526LDLRc.2278A>C (p.Asn760His)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1900A>C (p.Asn634His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
c.2274A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.1606+169A>C (n.1606+169A>C)
c.601A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
n.2030A>C
n.2137A>C
n.1997A>C
 gnomAD v4
19g.11120402A>GCA404093528LDLRc.2278A>G (p.Asn760Asp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.2274A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.1606+169A>G (n.1606+169A>G)
c.601A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
n.2030A>G
n.2137A>G
n.1997A>G
19g.11120402A>TCA404093530LDLRc.2278A>T (p.Asn760Tyr)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.2274A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.1606+169A>T (n.1606+169A>T)
c.601A>T
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
n.2030A>T
n.2137A>T
n.1997A>T
19g.11120403A>CCA404093532LDLRc.2279A>C (p.Asn760Thr)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.2275A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.1606+170A>C (n.1606+170A>C)
c.602A>C
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
n.2031A>C
n.2138A>C
n.1998A>C
19g.11120403A>GCA404093534LDLRc.2279A>G (p.Asn760Ser)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.2275A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.1606+170A>G (n.1606+170A>G)
c.602A>G
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
n.2031A>G
n.2138A>G
n.1998A>G
19g.11120403A>TCA404093536LDLRc.2279A>T (p.Asn760Ile)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.2275A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.1606+170A>T (n.1606+170A>T)
c.602A>T
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
n.2031A>T
n.2138A>T
n.1998A>T
19g.11120404T>ACA404093538LDLRc.2280T>A (p.Asn760Lys)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1902T>A (p.Asn634Lys)
c.2022T>A (p.Asn674Lys)
c.2276T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1899T>A (p.Asn633Lys)
c.1606+171T>A (n.1606+171T>A)
c.603T>A
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
n.2032T>A
n.2139T>A
n.1999T>A
19g.11120404T>CCA505743475LDLRc.2280T>C (p.Asn760=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1902T>C (p.Asn634=)
c.2022T>C (p.Asn674=)
c.2276T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1899T>C (p.Asn633=)
c.1606+171T>C (n.1606+171T>C)
c.603T>C
c.1641T>C (p.Asn547=)
n.2032T>C
n.2139T>C
n.1999T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120404T>GCA404093539LDLRc.2280T>G (p.Asn760Lys)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1902T>G (p.Asn634Lys)
c.2022T>G (p.Asn674Lys)
c.2276T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1899T>G (p.Asn633Lys)
c.1606+171T>G (n.1606+171T>G)
c.603T>G
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
n.2032T>G
n.2139T>G
n.1999T>G
 dbSNP
19g.11120404T=CA2322775555LDLRc.2280T= (p.Asn760=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.1902T= (p.Asn634=)
c.2022T= (p.Asn674=)
c.2276T=
c.1518T= (p.Asn506=)
c.1899T= (p.Asn633=)
c.1606+171T= (n.1606+171T=)
c.603T=
c.1641T= (p.Asn547=)
n.2032T=
n.2139T=
n.1999T=
19g.11120404dupCA2573054705LDLRc.2280dup (p.Gly761TrpfsTer?)
c.*91dup (n.*91dup)
c.1902dup (p.Gly635TrpfsTer?)
c.2022dup (p.Gly675TrpfsTer?)
c.2276dup
c.1518dup (p.Gly507TrpfsTer?)
c.1899dup (p.Gly634TrpfsTer?)
c.1606+171dup (n.1606+171dup)
c.603dup
c.1641dup (p.Gly548TrpfsTer?)
n.2032dup
n.2139dup
n.1999dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120405G>ACA038175LDLRc.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.2277G>A
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1606+172G>A (n.1606+172G>A)
c.604G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.2033G>A
n.2140G>A
n.2000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120405G>CCA404093544LDLRc.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.2277G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1606+172G>C (n.1606+172G>C)
c.604G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.2033G>C
n.2140G>C
n.2000G>C
19g.11120405G=CA2322775556LDLRc.2281G= (p.Gly761=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.2277G=
c.1519G= (p.Gly507=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1606+172G= (n.1606+172G=)
c.604G=
c.1642G= (p.Gly548=)
n.2033G=
n.2140G=
n.2000G=
19g.11120405G>TCA404093543LDLRc.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.2277G>T
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1606+172G>T (n.1606+172G>T)
c.604G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.2033G>T
n.2140G>T
n.2000G>T
19g.11120408_11120410delCA2695195456LDLRc.2284_2286del (p.Gly762del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.1906_1908del (p.Gly636del)
c.2026_2028del (p.Gly676del)
c.2280_2282del
c.1522_1524del (p.Gly508del)
c.1903_1905del (p.Gly635del)
c.1606+175_1606+177del (n.1606+175_1606+177del)
c.1645_1647del (p.Gly549del)
n.2036_2038del
n.2143_2145del
n.2003_2005del
19g.11120406G>ACA404093545LDLRc.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.2278G>A
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1606+173G>A (n.1606+173G>A)
c.605G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.2034G>A
n.2141G>A
n.2001G>A
19g.11120406G>CCA404093546LDLRc.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.2278G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1606+173G>C (n.1606+173G>C)
c.605G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.2034G>C
n.2141G>C
n.2001G>C
19g.11120406G>TCA404093547LDLRc.2282G>T (p.Gly761Val)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.2278G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1606+173G>T (n.1606+173G>T)
c.605G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.2034G>T
n.2141G>T
n.2001G>T
19g.11120407C>ACA505743478LDLRc.2283C>A (p.Gly761=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.2279C>A
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.1606+174C>A (n.1606+174C>A)
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.2035C>A
n.2142C>A
n.2002C>A
19g.11120407C=CA2322775557LDLRc.2283C= (p.Gly761=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.2025C= (p.Gly675=)
c.2279C=
c.1521C= (p.Gly507=)
c.1902C= (p.Gly634=)
c.1606+174C= (n.1606+174C=)
c.1644C= (p.Gly548=)
n.2035C=
n.2142C=
n.2002C=
19g.11120407C>GCA505743479LDLRc.2283C>G (p.Gly761=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.2279C>G
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.1606+174C>G (n.1606+174C>G)
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.2035C>G
n.2142C>G
n.2002C>G
 dbSNP
19g.11120407C>TCA038192LDLRc.2283C>T (p.Gly761=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.2279C>T
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.1606+174C>T (n.1606+174C>T)
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.2035C>T
n.2142C>T
n.2002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120407_11120408delinsCGCA2322775558LDLRc.2283_2284delinsCG (p.Gly761=)
c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG)
c.1905_1906delinsCG (p.Gly635=)
c.2025_2026delinsCG (p.Gly675=)
c.2279_2280delinsCG
c.1521_1522delinsCG (p.Gly507=)
c.1902_1903delinsCG (p.Gly634=)
c.1606+174_1606+175delinsCG (n.1606+174_1606+175delinsCG)
c.1644_1645delinsCG (p.Gly548=)
n.2035_2036delinsCG
n.2142_2143delinsCG
n.2002_2003delinsCG
19g.11120408G>ACA038201LDLRc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.2280G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1606+175G>A (n.1606+175G>A)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
n.2036G>A
n.2143G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120408G>CCA10585731LDLRc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.2280G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1606+175G>C (n.1606+175G>C)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.2036G>C
n.2143G>C
n.2003G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120408G=CA2322775559LDLRc.2284G= (p.Gly762=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.2280G=
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.1606+175G= (n.1606+175G=)
c.1645G= (p.Gly549=)
n.2036G=
n.2143G=
n.2003G=
19g.11120408G>TCA404093548LDLRc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.2280G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1606+175G>T (n.1606+175G>T)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
n.2036G>T
n.2143G>T
n.2003G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120408_11120409delCA645611149LDLRc.2284_2285del (p.Gly762LeufsTer?)
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
c.1906_1907del (p.Gly636LeufsTer?)
c.2026_2027del (p.Gly676LeufsTer?)
c.2280_2281del
c.1522_1523del (p.Gly508LeufsTer?)
c.1903_1904del (p.Gly635LeufsTer?)
c.1606+175_1606+176del (n.1606+175_1606+176del)
c.1645_1646del (p.Gly549LeufsTer?)
n.2036_2037del
n.2143_2144del
n.2003_2004del
 COSMIC
19g.11120409delCA10576327LDLRc.2285del (p.Gly762AlafsTer?)
c.*96del (n.*96del)
c.1907del (p.Gly636AlafsTer?)
c.2027del (p.Gly676AlafsTer?)
c.2281del
c.1523del (p.Gly508AlafsTer?)
c.1904del (p.Gly635AlafsTer?)
c.1606+176del (n.1606+176del)
c.1646del (p.Gly549AlafsTer?)
n.2037del
n.2144del
n.2004del
 ClinVar dbSNP
19g.11120409G>ACA404093549LDLRc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.2281G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1606+176G>A (n.1606+176G>A)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
n.2037G>A
n.2144G>A
n.2004G>A
 gnomAD v4
19g.11120409G>CCA038216LDLRc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.2281G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1606+176G>C (n.1606+176G>C)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.2037G>C
n.2144G>C
n.2004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120409G=CA2322775560LDLRc.2285G= (p.Gly762=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.2027G= (p.Gly676=)
c.2281G=
c.1523G= (p.Gly508=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1606+176G= (n.1606+176G=)
c.1646G= (p.Gly549=)
n.2037G=
n.2144G=
n.2004G=
19g.11120409G>TCA404093550LDLRc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.2281G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1606+176G>T (n.1606+176G>T)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.2037G>T
n.2144G>T
n.2004G>T
19g.11120410C>ACA505743481LDLRc.2286C>A (p.Gly762=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1908C>A (p.Gly636=)
c.2028C>A (p.Gly676=)
c.2282C>A
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1606+177C>A (n.1606+177C>A)
c.1647C>A (p.Gly549=)
n.2038C>A
n.2145C>A
n.2005C>A
 gnomAD v4
19g.11120410C=CA2322775562LDLRc.2286C= (p.Gly762=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.1908C= (p.Gly636=)
c.2028C= (p.Gly676=)
c.2282C=
c.1524C= (p.Gly508=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.1606+177C= (n.1606+177C=)
c.1647C= (p.Gly549=)
n.2038C=
n.2145C=
n.2005C=
19g.11120410C>GCA505743482LDLRc.2286C>G (p.Gly762=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.1908C>G (p.Gly636=)
c.2028C>G (p.Gly676=)
c.2282C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1606+177C>G (n.1606+177C>G)
c.1647C>G (p.Gly549=)
n.2038C>G
n.2145C>G
n.2005C>G
 dbSNP
19g.11120410C>TCA505743483LDLRc.2286C>T (p.Gly762=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1908C>T (p.Gly636=)
c.2028C>T (p.Gly676=)
c.2282C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1606+177C>T (n.1606+177C>T)
c.1647C>T (p.Gly549=)
n.2038C>T
n.2145C>T
n.2005C>T
19g.11120410dupCA645611150LDLRc.2286dup (p.Cys763LeufsTer?)
c.*97dup (n.*97dup)
c.1908dup (p.Cys637LeufsTer?)
c.2028dup (p.Cys677LeufsTer?)
c.2282dup
c.1524dup (p.Cys509LeufsTer?)
c.1905dup (p.Cys636LeufsTer?)
c.1606+177dup (n.1606+177dup)
c.1647dup (p.Cys550LeufsTer?)
n.2038dup
n.2145dup
n.2005dup
 COSMIC
19g.11120410_11120422delinsCTGCCAGTATCTGCA2322775561LDLRc.2286_2298delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly762=)
c.*97_*109delinsCTGCCAGTATCTG (n.*97_*109delinsCTGCCAGTATCTG)
c.1908_1920delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly636=)
c.2028_2040delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly676=)
c.2282_2294delinsCTGCCAGTATCTG
c.1524_1536delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly508=)
c.1905_1917delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly635=)
c.1606+177_1606+189delinsCTGCCAGTATCTG (n.1606+177_1606+189delinsCTGCCAGTATCTG)
c.1647_1659delinsCTGCCAGTATCTG (p.Gly549=)
n.2038_2050delinsCTGCCAGTATCTG
n.2145_2157delinsCTGCCAGTATCTG
n.2005_2017delinsCTGCCAGTATCTG
19g.11120411T>ACA404093551LDLRc.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
c.2029T>A (p.Cys677Ser)
c.2283T>A
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.1606+178T>A (n.1606+178T>A)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
n.2039T>A
n.2146T>A
n.2006T>A
19g.11120411T>CCA038234LDLRc.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
c.2029T>C (p.Cys677Arg)
c.2283T>C
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.1606+178T>C (n.1606+178T>C)
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
n.2039T>C
n.2146T>C
n.2006T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120411T>GCA404093553LDLRc.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
c.2029T>G (p.Cys677Gly)
c.2283T>G
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.1606+178T>G (n.1606+178T>G)
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
n.2039T>G
n.2146T>G
n.2006T>G
19g.11120411T=CA2322775563LDLRc.2287T= (p.Cys763=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.1909T= (p.Cys637=)
c.2029T= (p.Cys677=)
c.2283T=
c.1525T= (p.Cys509=)
c.1906T= (p.Cys636=)
c.1606+178T= (n.1606+178T=)
c.1648T= (p.Cys550=)
n.2039T=
n.2146T=
n.2006T=
19g.11120411_11120424delinsTGCCAGTATCTGTGCA2322775564LDLRc.2287_2300delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys763=)
c.*98_*111delinsTGCCAGTATCTGTG (n.*98_*111delinsTGCCAGTATCTGTG)
c.1909_1922delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys637=)
c.2029_2042delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys677=)
c.2283_2296delinsTGCCAGTATCTGTG
c.1525_1538delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys509=)
c.1906_1919delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys636=)
c.1606+178_1606+191delinsTGCCAGTATCTGTG (n.1606+178_1606+191delinsTGCCAGTATCTGTG)
c.1648_1661delinsTGCCAGTATCTGTG (p.Cys550=)
n.2039_2052delinsTGCCAGTATCTGTG
n.2146_2159delinsTGCCAGTATCTGTG
n.2006_2019delinsTGCCAGTATCTGTG
19g.11120415_11120426delCA10585735LDLRc.2291_2302del (p.Gln764_Cys767del)
c.*102_*113del (n.*102_*113del)
c.1913_1924del (p.Gln638_Cys641del)
c.2033_2044del (p.Gln678_Cys681del)
c.2287_2298del
c.1529_1540del (p.Gln510_Cys513del)
c.1910_1921del (p.Gln637_Cys640del)
c.1606+182_1606+193del (n.1606+182_1606+193del)
c.1652_1663del (p.Gln551_Cys554del)
n.2043_2054del
n.2150_2161del
n.2010_2021del
 ClinVar dbSNP
19g.11120412G>ACA10585732LDLRc.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
c.2030G>A (p.Cys677Tyr)
c.2284G>A
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.1606+179G>A (n.1606+179G>A)
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
n.2040G>A
n.2147G>A
n.2007G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120412G>CCA404093559LDLRc.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
c.2030G>C (p.Cys677Ser)
c.2284G>C
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.1606+179G>C (n.1606+179G>C)
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
n.2040G>C
n.2147G>C
n.2007G>C
19g.11120412G=CA2322775565LDLRc.2288G= (p.Cys763=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1910G= (p.Cys637=)
c.2030G= (p.Cys677=)
c.2284G=
c.1526G= (p.Cys509=)
c.1907G= (p.Cys636=)
c.1606+179G= (n.1606+179G=)
c.1649G= (p.Cys550=)
n.2040G=
n.2147G=
n.2007G=
19g.11120412G>TCA10576328LDLRc.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.2030G>T (p.Cys677Phe)
c.2284G>T
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.1606+179G>T (n.1606+179G>T)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
n.2040G>T
n.2147G>T
n.2007G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120412_11120424delCA10585733LDLRc.2288_2300del (p.Cys763SerfsTer28)
c.*99_*111del (n.*99_*111del)
c.1910_1922del (p.Cys637SerfsTer28)
c.2030_2042del (p.Cys677SerfsTer28)
c.2284_2296del
c.1526_1538del (p.Cys509SerfsTer28)
c.1907_1919del (p.Cys636SerfsTer28)
c.1606+179_1606+191del (n.1606+179_1606+191del)
c.1649_1661del (p.Cys550SerfsTer28)
n.2040_2052del
n.2147_2159del
n.2007_2019del
 ClinVar dbSNP
19g.11120413C>ACA404093566LDLRc.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.1911C>A (p.Cys637Ter)
c.2031C>A (p.Cys677Ter)
c.2285C>A
c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.1606+180C>A (n.1606+180C>A)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
n.2041C>A
n.2148C>A
n.2008C>A
 ClinVar
19g.11120413C>GCA404093564LDLRc.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.1911C>G (p.Cys637Trp)
c.2031C>G (p.Cys677Trp)
c.2285C>G
c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1908C>G (p.Cys636Trp)
c.1606+180C>G (n.1606+180C>G)
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
n.2041C>G
n.2148C>G
n.2008C>G
19g.11120413C>TCA505743485LDLRc.2289C>T (p.Cys763=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.1911C>T (p.Cys637=)
c.2031C>T (p.Cys677=)
c.2285C>T
c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1908C>T (p.Cys636=)
c.1606+180C>T (n.1606+180C>T)
c.1650C>T (p.Cys550=)
n.2041C>T
n.2148C>T
n.2008C>T
19g.11120414C>ACA404093571LDLRc.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.2286C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1606+181C>A (n.1606+181C>A)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.2042C>A
n.2149C>A
n.2009C>A
19g.11120414C=CA2322775566LDLRc.2290C= (p.Gln764=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.2032C= (p.Gln678=)
c.2286C=
c.1528C= (p.Gln510=)
c.1909C= (p.Gln637=)
c.1606+181C= (n.1606+181C=)
c.1651C= (p.Gln551=)
n.2042C=
n.2149C=
n.2009C=
19g.11120414C>GCA404093568LDLRc.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.2286C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1606+181C>G (n.1606+181C>G)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.2042C>G
n.2149C>G
n.2009C>G
19g.11120414C>TCA10585734LDLRc.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.2286C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1606+181C>T (n.1606+181C>T)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.2042C>T
n.2149C>T
n.2009C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120415A=CA2322775567LDLRc.2291A= (p.Gln764=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.1913A= (p.Gln638=)
c.2033A= (p.Gln678=)
c.2287A=
c.1529A= (p.Gln510=)
c.1910A= (p.Gln637=)
c.1606+182A= (n.1606+182A=)
c.1652A= (p.Gln551=)
n.2043A=
n.2150A=
n.2010A=
19g.11120415A>CCA404093573LDLRc.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.2287A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1606+182A>C (n.1606+182A>C)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.2043A>C
n.2150A>C
n.2010A>C
 dbSNP
19g.11120415A>GCA404093575LDLRc.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.2287A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1606+182A>G (n.1606+182A>G)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.2043A>G
n.2150A>G
n.2010A>G
 gnomAD v4
19g.11120415A>TCA404093577LDLRc.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.2287A>T
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1606+182A>T (n.1606+182A>T)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.2043A>T
n.2150A>T
n.2010A>T
19g.11120416G>ACA505743487LDLRc.2292G>A (p.Gln764=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.2288G>A
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.1606+183G>A (n.1606+183G>A)
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.2044G>A
n.2151G>A
n.2011G>A
19g.11120416G>CCA404093579LDLRc.2292G>C (p.Gln764His)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.2288G>C
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.1606+183G>C (n.1606+183G>C)
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.2044G>C
n.2151G>C
n.2011G>C
19g.11120416G=CA2322775568LDLRc.2292G= (p.Gln764=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.1914G= (p.Gln638=)
c.2034G= (p.Gln678=)
c.2288G=
c.1530G= (p.Gln510=)
c.1911G= (p.Gln637=)
c.1606+183G= (n.1606+183G=)
c.1653G= (p.Gln551=)
n.2044G=
n.2151G=
n.2011G=
19g.11120416G>TCA305302735LDLRc.2292G>T (p.Gln764His)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1914G>T (p.Gln638His)
c.2034G>T (p.Gln678His)
c.2288G>T
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.1606+183G>T (n.1606+183G>T)
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.2044G>T
n.2151G>T
n.2011G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120417T>ACA404093584LDLRc.2293T>A (p.Tyr765Asn)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.2289T>A
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1606+184T>A (n.1606+184T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
n.2045T>A
n.2152T>A
n.2012T>A
19g.11120417T>CCA404093586LDLRc.2293T>C (p.Tyr765His)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.2289T>C
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1606+184T>C (n.1606+184T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
n.2045T>C
n.2152T>C
n.2012T>C
19g.11120417T>GCA404093588LDLRc.2293T>G (p.Tyr765Asp)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.2289T>G
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1606+184T>G (n.1606+184T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
n.2045T>G
n.2152T>G
n.2012T>G
19g.11120417T=CA2322775569LDLRc.2293T= (p.Tyr765=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.1915T= (p.Tyr639=)
c.2035T= (p.Tyr679=)
c.2289T=
c.1531T= (p.Tyr511=)
c.1912T= (p.Tyr638=)
c.1606+184T= (n.1606+184T=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
n.2045T=
n.2152T=
n.2012T=
19g.11120417dupCA10585736LDLRc.2293dup (p.Tyr765LeufsTer?)
c.*104dup (n.*104dup)
c.1915dup (p.Tyr639LeufsTer?)
c.2035dup (p.Tyr679LeufsTer?)
c.2289dup
c.1531dup (p.Tyr511LeufsTer?)
c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?)
c.1606+184dup (n.1606+184dup)
c.1654dup (p.Tyr552LeufsTer?)
n.2045dup
n.2152dup
n.2012dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120418A>CCA404093594LDLRc.2294A>C (p.Tyr765Ser)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.2290A>C
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1606+185A>C (n.1606+185A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
n.2046A>C
n.2153A>C
n.2013A>C
19g.11120418A>GCA404093591LDLRc.2294A>G (p.Tyr765Cys)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.2290A>G
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1606+185A>G (n.1606+185A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
n.2046A>G
n.2153A>G
n.2013A>G
 gnomAD v4
19g.11120418A>TCA404093592LDLRc.2294A>T (p.Tyr765Phe)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.2290A>T
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.1606+185A>T (n.1606+185A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
n.2046A>T
n.2153A>T
n.2013A>T
19g.11120418dupCA10585737LDLRc.2294dup (p.Tyr765Ter)
c.*105dup (n.*105dup)
c.1916dup (p.Tyr639Ter)
c.2036dup (p.Tyr679Ter)
c.2290dup
c.1532dup (p.Tyr511Ter)
c.1913dup (p.Tyr638Ter)
c.1606+185dup (n.1606+185dup)
c.1655dup (p.Tyr552Ter)
n.2046dup
n.2153dup
n.2013dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120419T>ACA10585738LDLRc.2295T>A (p.Tyr765Ter)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.2037T>A (p.Tyr679Ter)
c.2291T>A
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
c.1914T>A (p.Tyr638Ter)
c.1606+186T>A (n.1606+186T>A)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
n.2047T>A
n.2154T>A
n.2014T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120419T>CCA038255LDLRc.2295T>C (p.Tyr765=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.2037T>C (p.Tyr679=)
c.2291T>C
c.1533T>C (p.Tyr511=)
c.1914T>C (p.Tyr638=)
c.1606+186T>C (n.1606+186T>C)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
n.2047T>C
n.2154T>C
n.2014T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120419T>GCA404093599LDLRc.2295T>G (p.Tyr765Ter)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.2037T>G (p.Tyr679Ter)
c.2291T>G
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
c.1914T>G (p.Tyr638Ter)
c.1606+186T>G (n.1606+186T>G)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
n.2047T>G
n.2154T>G
n.2014T>G
19g.11120419T=CA2322775570LDLRc.2295T= (p.Tyr765=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.1917T= (p.Tyr639=)
c.2037T= (p.Tyr679=)
c.2291T=
c.1533T= (p.Tyr511=)
c.1914T= (p.Tyr638=)
c.1606+186T= (n.1606+186T=)
c.1656T= (p.Tyr552=)
n.2047T=
n.2154T=
n.2014T=
19g.11120420C>ACA404093601LDLRc.2296C>A (p.Leu766Met)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.2292C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.1606+187C>A (n.1606+187C>A)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.2048C>A
n.2155C>A
n.2015C>A
19g.11120420C=CA2322775571LDLRc.2296C= (p.Leu766=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.2038C= (p.Leu680=)
c.2292C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1915C= (p.Leu639=)
c.1606+187C= (n.1606+187C=)
c.1657C= (p.Leu553=)
n.2048C=
n.2155C=
n.2015C=
19g.11120420C>GCA404093603LDLRc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.2292C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1606+187C>G (n.1606+187C>G)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.2048C>G
n.2155C>G
n.2015C>G
19g.11120420C>TCA038265LDLRc.2296C>T (p.Leu766=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.2292C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.1606+187C>T (n.1606+187C>T)
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.2048C>T
n.2155C>T
n.2015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120421T>ACA404093607LDLRc.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.2293T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.1606+188T>A (n.1606+188T>A)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.2049T>A
n.2156T>A
n.2016T>A
19g.11120421T>CCA404093609LDLRc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.2293T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1606+188T>C (n.1606+188T>C)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.2049T>C
n.2156T>C
n.2016T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120421T>GCA404093612LDLRc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.2293T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1606+188T>G (n.1606+188T>G)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.2049T>G
n.2156T>G
n.2016T>G
19g.11120421T=CA2322775572LDLRc.2297T= (p.Leu766=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
c.2039T= (p.Leu680=)
c.2293T=
c.1535T= (p.Leu512=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.1606+188T= (n.1606+188T=)
c.1658T= (p.Leu553=)
n.2049T=
n.2156T=
n.2016T=
19g.11120423_11120424delCA2497030036LDLRc.2299_2300del (p.Cys767ProfsTer?)
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
c.1921_1922del (p.Cys641ProfsTer?)
c.2041_2042del (p.Cys681ProfsTer?)
c.2295_2296del
c.1537_1538del (p.Cys513ProfsTer?)
c.1918_1919del (p.Cys640ProfsTer?)
c.1606+190_1606+191del (n.1606+190_1606+191del)
c.1660_1661del (p.Cys554ProfsTer?)
n.2051_2052del
n.2158_2159del
n.2018_2019del
19g.11120422G>ACA505743491LDLRc.2298G>A (p.Leu766=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.2294G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.1606+189G>A (n.1606+189G>A)
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.2050G>A
n.2157G>A
n.2017G>A
19g.11120422G>CCA038280LDLRc.2298G>C (p.Leu766=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.2294G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.1606+189G>C (n.1606+189G>C)
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.2050G>C
n.2157G>C
n.2017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120422G=CA2322775573LDLRc.2298G= (p.Leu766=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.1920G= (p.Leu640=)
c.2040G= (p.Leu680=)
c.2294G=
c.1536G= (p.Leu512=)
c.1917G= (p.Leu639=)
c.1606+189G= (n.1606+189G=)
c.1659G= (p.Leu553=)
n.2050G=
n.2157G=
n.2017G=
19g.11120422G>TCA505743492LDLRc.2298G>T (p.Leu766=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.2294G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.1606+189G>T (n.1606+189G>T)
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.2050G>T
n.2157G>T
n.2017G>T
19g.11120423T>ACA10585739LDLRc.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.2295T>A
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.1606+190T>A (n.1606+190T>A)
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
n.2051T>A
n.2158T>A
n.2018T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120423T>CCA404093616LDLRc.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.2295T>C
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.1606+190T>C (n.1606+190T>C)
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
n.2051T>C
n.2158T>C
n.2018T>C
19g.11120423T>GCA10585740LDLRc.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.2295T>G
c.1537T>G (p.Cys513Gly)
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.1606+190T>G (n.1606+190T>G)
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
n.2051T>G
n.2158T>G
n.2018T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120423T=CA2322775574LDLRc.2299T= (p.Cys767=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.2041T= (p.Cys681=)
c.2295T=
c.1537T= (p.Cys513=)
c.1918T= (p.Cys640=)
c.1606+190T= (n.1606+190T=)
c.1660T= (p.Cys554=)
n.2051T=
n.2158T=
n.2018T=
19g.11120427_11120434delCA2695228172LDLRc.2303_2310del (p.Leu768ProfsTer?)
c.*114_*121del (n.*114_*121del)
c.1925_1932del (p.Leu642ProfsTer?)
c.2045_2052del (p.Leu682ProfsTer?)
c.2299_2306del
c.1541_1548del (p.Leu514ProfsTer?)
c.1922_1929del (p.Leu641ProfsTer?)
c.1606+194_1606+201del (n.1606+194_1606+201del)
c.1664_1671del (p.Leu555ProfsTer?)
n.2055_2062del
n.2162_2169del
n.2022_2029del
19g.11120424G>ACA10585741LDLRc.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.2296G>A
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.1606+191G>A (n.1606+191G>A)
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
n.2052G>A
n.2159G>A
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120424G>CCA10585742LDLRc.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.2296G>C
c.1538G>C (p.Cys513Ser)
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.1606+191G>C (n.1606+191G>C)
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
n.2052G>C
n.2159G>C
n.2019G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120424G=CA2322775575LDLRc.2300G= (p.Cys767=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.2042G= (p.Cys681=)
c.2296G=
c.1538G= (p.Cys513=)
c.1919G= (p.Cys640=)
c.1606+191G= (n.1606+191G=)
c.1661G= (p.Cys554=)
n.2052G=
n.2159G=
n.2019G=
19g.11120424G>TCA404093624LDLRc.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.2296G>T
c.1538G>T (p.Cys513Phe)
c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.1606+191G>T (n.1606+191G>T)
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
n.2052G>T
n.2159G>T
n.2019G>T
19g.11120424_11120428delinsGCCTCCA2322775576LDLRc.2300_2304delinsGCCTC (p.Cys767=)
c.*111_*115delinsGCCTC (n.*111_*115delinsGCCTC)
c.1922_1926delinsGCCTC (p.Cys641=)
c.2042_2046delinsGCCTC (p.Cys681=)
c.2296_2300delinsGCCTC
c.1538_1542delinsGCCTC (p.Cys513=)
c.1919_1923delinsGCCTC (p.Cys640=)
c.1606+191_1606+195delinsGCCTC (n.1606+191_1606+195delinsGCCTC)
c.1661_1665delinsGCCTC (p.Cys554=)
n.2052_2056delinsGCCTC
n.2159_2163delinsGCCTC
n.2019_2023delinsGCCTC
19g.11120425C>ACA023623LDLRc.2301C>A (p.Cys767Ter)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
c.2297C>A
c.1539C>A (p.Cys513Ter)
c.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.1606+192C>A (n.1606+192C>A)
c.1662C>A (p.Cys554Ter)
n.2053C>A
n.2160C>A
n.2020C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120425C=CA2322775577LDLRc.2301C= (p.Cys767=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.1923C= (p.Cys641=)
c.2043C= (p.Cys681=)
c.2297C=
c.1539C= (p.Cys513=)
c.1920C= (p.Cys640=)
c.1606+192C= (n.1606+192C=)
c.1662C= (p.Cys554=)
n.2053C=
n.2160C=
n.2020C=
19g.11120425C>GCA10585743LDLRc.2301C>G (p.Cys767Trp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.2043C>G (p.Cys681Trp)
c.2297C>G
c.1539C>G (p.Cys513Trp)
c.1920C>G (p.Cys640Trp)
c.1606+192C>G (n.1606+192C>G)
c.1662C>G (p.Cys554Trp)
n.2053C>G
n.2160C>G
n.2020C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120425C>TCA505743493LDLRc.2301C>T (p.Cys767=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.2043C>T (p.Cys681=)
c.2297C>T
c.1539C>T (p.Cys513=)
c.1920C>T (p.Cys640=)
c.1606+192C>T (n.1606+192C>T)
c.1662C>T (p.Cys554=)
n.2053C>T
n.2160C>T
n.2020C>T
19g.11120428_11120431delCA10585745LDLRc.2304_2307del (p.Ala770ArgfsTer24)
c.*115_*118del (n.*115_*118del)
c.1926_1929del (p.Ala644ArgfsTer24)
c.2046_2049del (p.Ala684ArgfsTer24)
c.2300_2303del
c.1542_1545del (p.Ala516ArgfsTer24)
c.1923_1926del (p.Ala643ArgfsTer24)
c.1606+195_1606+198del (n.1606+195_1606+198del)
c.1665_1668del (p.Ala557ArgfsTer24)
n.2056_2059del
n.2163_2166del
n.2023_2026del
 ClinVar dbSNP
19g.11120426C>ACA404093632LDLRc.2302C>A (p.Leu768Ile)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.2298C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.1606+193C>A (n.1606+193C>A)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
n.2054C>A
n.2161C>A
n.2021C>A
19g.11120426C=CA2322775578LDLRc.2302C= (p.Leu768=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1924C= (p.Leu642=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.2298C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1921C= (p.Leu641=)
c.1606+193C= (n.1606+193C=)
c.1663C= (p.Leu555=)
n.2054C=
n.2161C=
n.2021C=
19g.11120426C>GCA404093634LDLRc.2302C>G (p.Leu768Val)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.2298C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1606+193C>G (n.1606+193C>G)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.2054C>G
n.2161C>G
n.2021C>G
19g.11120426C>TCA404093636LDLRc.2302C>T (p.Leu768Phe)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
c.2298C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.1606+193C>T (n.1606+193C>T)
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
n.2054C>T
n.2161C>T
n.2021C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120427T>ACA404093639LDLRc.2303T>A (p.Leu768His)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1925T>A (p.Leu642His)
c.2045T>A (p.Leu682His)
c.2299T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.1922T>A (p.Leu641His)
c.1606+194T>A (n.1606+194T>A)
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.2055T>A
n.2162T>A
n.2022T>A
19g.11120427T>CCA10585744LDLRc.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.2299T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1606+194T>C (n.1606+194T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.2055T>C
n.2162T>C
n.2022T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120427T>GCA404093642LDLRc.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.2299T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1606+194T>G (n.1606+194T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.2055T>G
n.2162T>G
n.2022T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120427T=CA2322775579LDLRc.2303T= (p.Leu768=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.1925T= (p.Leu642=)
c.2045T= (p.Leu682=)
c.2299T=
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1922T= (p.Leu641=)
c.1606+194T= (n.1606+194T=)
c.1664T= (p.Leu555=)
n.2055T=
n.2162T=
n.2022T=
19g.11120428C>ACA505743496LDLRc.2304C>A (p.Leu768=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1926C>A (p.Leu642=)
c.2046C>A (p.Leu682=)
c.2300C>A
c.1542C>A (p.Leu514=)
c.1923C>A (p.Leu641=)
c.1606+195C>A (n.1606+195C>A)
c.1665C>A (p.Leu555=)
n.2056C>A
n.2163C>A
n.2023C>A
19g.11120428C>GCA505743495LDLRc.2304C>G (p.Leu768=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1926C>G (p.Leu642=)
c.2046C>G (p.Leu682=)
c.2300C>G
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.1923C>G (p.Leu641=)
c.1606+195C>G (n.1606+195C>G)
c.1665C>G (p.Leu555=)
n.2056C>G
n.2163C>G
n.2023C>G
19g.11120428C>TCA505743497LDLRc.2304C>T (p.Leu768=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1926C>T (p.Leu642=)
c.2046C>T (p.Leu682=)
c.2300C>T
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.1923C>T (p.Leu641=)
c.1606+195C>T (n.1606+195C>T)
c.1665C>T (p.Leu555=)
n.2056C>T
n.2163C>T
n.2023C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched