UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120292A>G | CA2582475479 | LDLR | c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) c.*56+59A>G (n.*56+59A>G) c.1867+59A>G (n.1867+59A>G) c.1987+59A>G (n.1987+59A>G) c.2241+59A>G c.1483+59A>G (n.1483+59A>G) c.1864+59A>G (n.1864+59A>G) c.1606+59A>G (n.1606+59A>G) c.568+59A>G n.1997+59A>G n.2104+59A>G n.1964+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T>A | CA993520421 | LDLR | c.2245+60T>A (n.2245+60T>A) c.*56+60T>A (n.*56+60T>A) c.1867+60T>A (n.1867+60T>A) c.1987+60T>A (n.1987+60T>A) c.2241+60T>A c.1483+60T>A (n.1483+60T>A) c.1864+60T>A (n.1864+60T>A) c.1606+60T>A (n.1606+60T>A) c.568+60T>A n.1997+60T>A n.2104+60T>A n.1964+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T= | CA2322775489 | LDLR | c.2245+60T= (n.2245+60T=) c.*56+60T= (n.*56+60T=) c.1867+60T= (n.1867+60T=) c.1987+60T= (n.1987+60T=) c.2241+60T= c.1483+60T= (n.1483+60T=) c.1864+60T= (n.1864+60T=) c.1606+60T= (n.1606+60T=) c.568+60T= n.1997+60T= n.2104+60T= n.1964+60T= | |
| 19 | g.11120295T>C | CA305302694 | LDLR | c.2245+62T>C (n.2245+62T>C) c.*56+62T>C (n.*56+62T>C) c.1867+62T>C (n.1867+62T>C) c.1987+62T>C (n.1987+62T>C) c.2241+62T>C c.1483+62T>C (n.1483+62T>C) c.1864+62T>C (n.1864+62T>C) c.1606+62T>C (n.1606+62T>C) c.568+62T>C n.1997+62T>C n.2104+62T>C n.1964+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120295T= | CA2322775490 | LDLR | c.2245+62T= (n.2245+62T=) c.*56+62T= (n.*56+62T=) c.1867+62T= (n.1867+62T=) c.1987+62T= (n.1987+62T=) c.2241+62T= c.1483+62T= (n.1483+62T=) c.1864+62T= (n.1864+62T=) c.1606+62T= (n.1606+62T=) c.568+62T= n.1997+62T= n.2104+62T= n.1964+62T= | |
| 19 | g.11120296T>G | CA2582475480 | LDLR | c.2245+63T>G (n.2245+63T>G) c.*56+63T>G (n.*56+63T>G) c.1867+63T>G (n.1867+63T>G) c.1987+63T>G (n.1987+63T>G) c.2241+63T>G c.1483+63T>G (n.1483+63T>G) c.1864+63T>G (n.1864+63T>G) c.1606+63T>G (n.1606+63T>G) c.568+63T>G n.1997+63T>G n.2104+63T>G n.1964+63T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120299G>T | CA2576626075 | LDLR | c.2245+66G>T (n.2245+66G>T) c.*56+66G>T (n.*56+66G>T) c.1867+66G>T (n.1867+66G>T) c.1987+66G>T (n.1987+66G>T) c.2241+66G>T c.1483+66G>T (n.1483+66G>T) c.1864+66G>T (n.1864+66G>T) c.1606+66G>T (n.1606+66G>T) c.568+66G>T n.1997+66G>T n.2104+66G>T n.1964+66G>T | |
| 19 | g.11120300G>A | CA2582475481 | LDLR | c.2245+67G>A (n.2245+67G>A) c.*56+67G>A (n.*56+67G>A) c.1867+67G>A (n.1867+67G>A) c.1987+67G>A (n.1987+67G>A) c.2241+67G>A c.1483+67G>A (n.1483+67G>A) c.1864+67G>A (n.1864+67G>A) c.1606+67G>A (n.1606+67G>A) c.568+67G>A n.1997+67G>A n.2104+67G>A n.1964+67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120302A>G | CA2582475482 | LDLR | c.2246-68A>G (n.2246-68A>G) c.*57-68A>G (n.*57-68A>G) c.1868-68A>G (n.1868-68A>G) c.1988-68A>G (n.1988-68A>G) c.2242-68A>G c.1484-68A>G (n.1484-68A>G) c.1865-68A>G (n.1865-68A>G) c.1606+69A>G (n.1606+69A>G) c.569-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) n.1998-68A>G n.2105-68A>G n.1965-68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T>C | CA632115461 | LDLR | c.2246-66T>C (n.2246-66T>C) c.*57-66T>C (n.*57-66T>C) c.1868-66T>C (n.1868-66T>C) c.1988-66T>C (n.1988-66T>C) c.2242-66T>C c.1484-66T>C (n.1484-66T>C) c.1865-66T>C (n.1865-66T>C) c.1606+71T>C (n.1606+71T>C) c.569-66T>C c.1607-66T>C (n.1607-66T>C) n.1998-66T>C n.2105-66T>C n.1965-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T= | CA2322775491 | LDLR | c.2246-66T= (n.2246-66T=) c.*57-66T= (n.*57-66T=) c.1868-66T= (n.1868-66T=) c.1988-66T= (n.1988-66T=) c.2242-66T= c.1484-66T= (n.1484-66T=) c.1865-66T= (n.1865-66T=) c.1606+71T= (n.1606+71T=) c.569-66T= c.1607-66T= (n.1607-66T=) n.1998-66T= n.2105-66T= n.1965-66T= | |
| 19 | g.11120309G>A | CA2813590046 | LDLR | c.2246-61G>A (n.2246-61G>A) c.*57-61G>A (n.*57-61G>A) c.1868-61G>A (n.1868-61G>A) c.1988-61G>A (n.1988-61G>A) c.2242-61G>A c.1484-61G>A (n.1484-61G>A) c.1865-61G>A (n.1865-61G>A) c.1606+76G>A (n.1606+76G>A) c.569-61G>A c.1607-61G>A (n.1607-61G>A) n.1998-61G>A n.2105-61G>A n.1965-61G>A | |
| 19 | g.11120309G>T | CA2576626076 | LDLR | c.2246-61G>T (n.2246-61G>T) c.*57-61G>T (n.*57-61G>T) c.1868-61G>T (n.1868-61G>T) c.1988-61G>T (n.1988-61G>T) c.2242-61G>T c.1484-61G>T (n.1484-61G>T) c.1865-61G>T (n.1865-61G>T) c.1606+76G>T (n.1606+76G>T) c.569-61G>T c.1607-61G>T (n.1607-61G>T) n.1998-61G>T n.2105-61G>T n.1965-61G>T | |
| 19 | g.11120311A>T | CA2582475483 | LDLR | c.2246-59A>T (n.2246-59A>T) c.*57-59A>T (n.*57-59A>T) c.1868-59A>T (n.1868-59A>T) c.1988-59A>T (n.1988-59A>T) c.2242-59A>T c.1484-59A>T (n.1484-59A>T) c.1865-59A>T (n.1865-59A>T) c.1606+78A>T (n.1606+78A>T) c.569-59A>T c.1607-59A>T (n.1607-59A>T) n.1998-59A>T n.2105-59A>T n.1965-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>C | CA2582475484 | LDLR | c.2246-58A>C (n.2246-58A>C) c.*57-58A>C (n.*57-58A>C) c.1868-58A>C (n.1868-58A>C) c.1988-58A>C (n.1988-58A>C) c.2242-58A>C c.1484-58A>C (n.1484-58A>C) c.1865-58A>C (n.1865-58A>C) c.1606+79A>C (n.1606+79A>C) c.569-58A>C c.1607-58A>C (n.1607-58A>C) n.1998-58A>C n.2105-58A>C n.1965-58A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>T | CA2576626077 | LDLR | c.2246-58A>T (n.2246-58A>T) c.*57-58A>T (n.*57-58A>T) c.1868-58A>T (n.1868-58A>T) c.1988-58A>T (n.1988-58A>T) c.2242-58A>T c.1484-58A>T (n.1484-58A>T) c.1865-58A>T (n.1865-58A>T) c.1606+79A>T (n.1606+79A>T) c.569-58A>T c.1607-58A>T (n.1607-58A>T) n.1998-58A>T n.2105-58A>T n.1965-58A>T | |
| 19 | g.11120314C>A | CA305302696 | LDLR | c.2246-56C>A (n.2246-56C>A) c.*57-56C>A (n.*57-56C>A) c.1868-56C>A (n.1868-56C>A) c.1988-56C>A (n.1988-56C>A) c.2242-56C>A c.1484-56C>A (n.1484-56C>A) c.1865-56C>A (n.1865-56C>A) c.1606+81C>A (n.1606+81C>A) c.569-56C>A c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) n.1998-56C>A n.2105-56C>A n.1965-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120314C= | CA2322775492 | LDLR | c.2246-56C= (n.2246-56C=) c.*57-56C= (n.*57-56C=) c.1868-56C= (n.1868-56C=) c.1988-56C= (n.1988-56C=) c.2242-56C= c.1484-56C= (n.1484-56C=) c.1865-56C= (n.1865-56C=) c.1606+81C= (n.1606+81C=) c.569-56C= c.1607-56C= (n.1607-56C=) n.1998-56C= n.2105-56C= n.1965-56C= | |
| 19 | g.11120317C>T | CA2568278124 | LDLR | c.2246-53C>T (n.2246-53C>T) c.*57-53C>T (n.*57-53C>T) c.1868-53C>T (n.1868-53C>T) c.1988-53C>T (n.1988-53C>T) c.2242-53C>T c.1484-53C>T (n.1484-53C>T) c.1865-53C>T (n.1865-53C>T) c.1606+84C>T (n.1606+84C>T) c.569-53C>T c.1607-53C>T (n.1607-53C>T) n.1998-53C>T n.2105-53C>T n.1965-53C>T | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318T>G | CA2582475485 | LDLR | c.2246-52T>G (n.2246-52T>G) c.*57-52T>G (n.*57-52T>G) c.1868-52T>G (n.1868-52T>G) c.1988-52T>G (n.1988-52T>G) c.2242-52T>G c.1484-52T>G (n.1484-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) c.1606+85T>G (n.1606+85T>G) c.569-52T>G c.1607-52T>G (n.1607-52T>G) n.1998-52T>G n.2105-52T>G n.1965-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120320G>A | CA632115462 | LDLR | c.2246-50G>A (n.2246-50G>A) c.*57-50G>A (n.*57-50G>A) c.1868-50G>A (n.1868-50G>A) c.1988-50G>A (n.1988-50G>A) c.2242-50G>A c.1484-50G>A (n.1484-50G>A) c.1865-50G>A (n.1865-50G>A) c.1606+87G>A (n.1606+87G>A) c.569-50G>A c.1607-50G>A (n.1607-50G>A) n.1998-50G>A n.2105-50G>A n.1965-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120320G= | CA2322775494 | LDLR | c.2246-50G= (n.2246-50G=) c.*57-50G= (n.*57-50G=) c.1868-50G= (n.1868-50G=) c.1988-50G= (n.1988-50G=) c.2242-50G= c.1484-50G= (n.1484-50G=) c.1865-50G= (n.1865-50G=) c.1606+87G= (n.1606+87G=) c.569-50G= c.1607-50G= (n.1607-50G=) n.1998-50G= n.2105-50G= n.1965-50G= | |
| 19 | g.11120321T>A | CA2576626078 | LDLR | c.2246-49T>A (n.2246-49T>A) c.*57-49T>A (n.*57-49T>A) c.1868-49T>A (n.1868-49T>A) c.1988-49T>A (n.1988-49T>A) c.2242-49T>A c.1484-49T>A (n.1484-49T>A) c.1865-49T>A (n.1865-49T>A) c.1606+88T>A (n.1606+88T>A) c.569-49T>A c.1607-49T>A (n.1607-49T>A) n.1998-49T>A n.2105-49T>A n.1965-49T>A | |
| 19 | g.11120322A= | CA2322775495 | LDLR | c.2246-48A= (n.2246-48A=) c.*57-48A= (n.*57-48A=) c.1868-48A= (n.1868-48A=) c.1988-48A= (n.1988-48A=) c.2242-48A= c.1484-48A= (n.1484-48A=) c.1865-48A= (n.1865-48A=) c.1606+89A= (n.1606+89A=) c.569-48A= c.1607-48A= (n.1607-48A=) n.1998-48A= n.2105-48A= n.1965-48A= | |
| 19 | g.11120322A>G | CA2322775496 | LDLR | c.2246-48A>G (n.2246-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) c.1868-48A>G (n.1868-48A>G) c.1988-48A>G (n.1988-48A>G) c.2242-48A>G c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1865-48A>G (n.1865-48A>G) c.1606+89A>G (n.1606+89A>G) c.569-48A>G c.1607-48A>G (n.1607-48A>G) n.1998-48A>G n.2105-48A>G n.1965-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120324A= | CA2322775497 | LDLR | c.2246-46A= (n.2246-46A=) c.*57-46A= (n.*57-46A=) c.1868-46A= (n.1868-46A=) c.1988-46A= (n.1988-46A=) c.2242-46A= c.1484-46A= (n.1484-46A=) c.1865-46A= (n.1865-46A=) c.1606+91A= (n.1606+91A=) c.569-46A= c.1607-46A= (n.1607-46A=) n.1998-46A= n.2105-46A= n.1965-46A= | |
| 19 | g.11120324A>G | CA783248097 | LDLR | c.2246-46A>G (n.2246-46A>G) c.*57-46A>G (n.*57-46A>G) c.1868-46A>G (n.1868-46A>G) c.1988-46A>G (n.1988-46A>G) c.2242-46A>G c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1865-46A>G (n.1865-46A>G) c.1606+91A>G (n.1606+91A>G) c.569-46A>G c.1607-46A>G (n.1607-46A>G) n.1998-46A>G n.2105-46A>G n.1965-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120326C>G | CA2582475486 | LDLR | c.2246-44C>G (n.2246-44C>G) c.*57-44C>G (n.*57-44C>G) c.1868-44C>G (n.1868-44C>G) c.1988-44C>G (n.1988-44C>G) c.2242-44C>G c.1484-44C>G (n.1484-44C>G) c.1865-44C>G (n.1865-44C>G) c.1606+93C>G (n.1606+93C>G) c.569-44C>G c.1607-44C>G (n.1607-44C>G) n.1998-44C>G n.2105-44C>G n.1965-44C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T>C | CA038013 | LDLR | c.2246-43T>C (n.2246-43T>C) c.*57-43T>C (n.*57-43T>C) c.1868-43T>C (n.1868-43T>C) c.1988-43T>C (n.1988-43T>C) c.2242-43T>C c.1484-43T>C (n.1484-43T>C) c.1865-43T>C (n.1865-43T>C) c.1606+94T>C (n.1606+94T>C) c.569-43T>C c.1607-43T>C (n.1607-43T>C) n.1998-43T>C n.2105-43T>C n.1965-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T= | CA2322775498 | LDLR | c.2246-43T= (n.2246-43T=) c.*57-43T= (n.*57-43T=) c.1868-43T= (n.1868-43T=) c.1988-43T= (n.1988-43T=) c.2242-43T= c.1484-43T= (n.1484-43T=) c.1865-43T= (n.1865-43T=) c.1606+94T= (n.1606+94T=) c.569-43T= c.1607-43T= (n.1607-43T=) n.1998-43T= n.2105-43T= n.1965-43T= | |
| 19 | g.11120331_11120333del | CA2576626080 | LDLR | c.2246-39_2246-37del (n.2246-39_2246-37del) c.*57-39_*57-37del (n.*57-39_*57-37del) c.1868-39_1868-37del (n.1868-39_1868-37del) c.1988-39_1988-37del (n.1988-39_1988-37del) c.2242-39_2242-37del c.1484-39_1484-37del (n.1484-39_1484-37del) c.1865-39_1865-37del (n.1865-39_1865-37del) c.1606+98_1606+100del (n.1606+98_1606+100del) c.569-39_569-37del c.1607-39_1607-37del (n.1607-39_1607-37del) n.1998-39_1998-37del n.2105-39_2105-37del n.1965-39_1965-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328del | CA2582475487 | LDLR | c.2246-42del (n.2246-42del) c.*57-42del (n.*57-42del) c.1868-42del (n.1868-42del) c.1988-42del (n.1988-42del) c.2242-42del c.1484-42del (n.1484-42del) c.1865-42del (n.1865-42del) c.1606+95del (n.1606+95del) c.569-42del c.1607-42del (n.1607-42del) n.1998-42del n.2105-42del n.1965-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G>A | CA10585712 | LDLR | c.2246-42G>A (n.2246-42G>A) c.*57-42G>A (n.*57-42G>A) c.1868-42G>A (n.1868-42G>A) c.1988-42G>A (n.1988-42G>A) c.2242-42G>A c.1484-42G>A (n.1484-42G>A) c.1865-42G>A (n.1865-42G>A) c.1606+95G>A (n.1606+95G>A) c.569-42G>A c.1607-42G>A (n.1607-42G>A) n.1998-42G>A n.2105-42G>A n.1965-42G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120328G>C | CA2497030098 | LDLR | c.2246-42G>C (n.2246-42G>C) c.*57-42G>C (n.*57-42G>C) c.1868-42G>C (n.1868-42G>C) c.1988-42G>C (n.1988-42G>C) c.2242-42G>C c.1484-42G>C (n.1484-42G>C) c.1865-42G>C (n.1865-42G>C) c.1606+95G>C (n.1606+95G>C) c.569-42G>C c.1607-42G>C (n.1607-42G>C) n.1998-42G>C n.2105-42G>C n.1965-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G= | CA2322775499 | LDLR | c.2246-42G= (n.2246-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) c.1868-42G= (n.1868-42G=) c.1988-42G= (n.1988-42G=) c.2242-42G= c.1484-42G= (n.1484-42G=) c.1865-42G= (n.1865-42G=) c.1606+95G= (n.1606+95G=) c.569-42G= c.1607-42G= (n.1607-42G=) n.1998-42G= n.2105-42G= n.1965-42G= | |
| 19 | g.11120331G= | CA2322775500 | LDLR | c.2246-39G= (n.2246-39G=) c.*57-39G= (n.*57-39G=) c.1868-39G= (n.1868-39G=) c.1988-39G= (n.1988-39G=) c.2242-39G= c.1484-39G= (n.1484-39G=) c.1865-39G= (n.1865-39G=) c.1606+98G= (n.1606+98G=) c.569-39G= c.1607-39G= (n.1607-39G=) n.1998-39G= n.2105-39G= n.1965-39G= | |
| 19 | g.11120331G>T | CA037996 | LDLR | c.2246-39G>T (n.2246-39G>T) c.*57-39G>T (n.*57-39G>T) c.1868-39G>T (n.1868-39G>T) c.1988-39G>T (n.1988-39G>T) c.2242-39G>T c.1484-39G>T (n.1484-39G>T) c.1865-39G>T (n.1865-39G>T) c.1606+98G>T (n.1606+98G>T) c.569-39G>T c.1607-39G>T (n.1607-39G>T) n.1998-39G>T n.2105-39G>T n.1965-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120334C>G | CA2582475488 | LDLR | c.2246-36C>G (n.2246-36C>G) c.*57-36C>G (n.*57-36C>G) c.1868-36C>G (n.1868-36C>G) c.1988-36C>G (n.1988-36C>G) c.2242-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.1865-36C>G (n.1865-36C>G) c.1606+101C>G (n.1606+101C>G) c.569-36C>G c.1607-36C>G (n.1607-36C>G) n.1998-36C>G n.2105-36C>G n.1965-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120336C>A | CA2576626082 | LDLR | c.2246-34C>A (n.2246-34C>A) c.*57-34C>A (n.*57-34C>A) c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) c.1988-34C>A (n.1988-34C>A) c.2242-34C>A c.1484-34C>A (n.1484-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.569-34C>A c.1607-34C>A (n.1607-34C>A) n.1998-34C>A n.2105-34C>A n.1965-34C>A | |
| 19 | g.11120336C= | CA2322775501 | LDLR | c.2246-34C= (n.2246-34C=) c.*57-34C= (n.*57-34C=) c.1868-34C= (n.1868-34C=) c.1988-34C= (n.1988-34C=) c.2242-34C= c.1484-34C= (n.1484-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.569-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) n.1998-34C= n.2105-34C= n.1965-34C= | |
| 19 | g.11120336C>T | CA305302699 | LDLR | c.2246-34C>T (n.2246-34C>T) c.*57-34C>T (n.*57-34C>T) c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) c.1988-34C>T (n.1988-34C>T) c.2242-34C>T c.1484-34C>T (n.1484-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.569-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) n.1998-34C>T n.2105-34C>T n.1965-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>A | CA037988 | LDLR | c.2246-33G>A (n.2246-33G>A) c.*57-33G>A (n.*57-33G>A) c.1868-33G>A (n.1868-33G>A) c.1988-33G>A (n.1988-33G>A) c.2242-33G>A c.1484-33G>A (n.1484-33G>A) c.1865-33G>A (n.1865-33G>A) c.1606+104G>A (n.1606+104G>A) c.569-33G>A c.1607-33G>A (n.1607-33G>A) n.1998-33G>A n.2105-33G>A n.1965-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>C | CA2582475489 | LDLR | c.2246-33G>C (n.2246-33G>C) c.*57-33G>C (n.*57-33G>C) c.1868-33G>C (n.1868-33G>C) c.1988-33G>C (n.1988-33G>C) c.2242-33G>C c.1484-33G>C (n.1484-33G>C) c.1865-33G>C (n.1865-33G>C) c.1606+104G>C (n.1606+104G>C) c.569-33G>C c.1607-33G>C (n.1607-33G>C) n.1998-33G>C n.2105-33G>C n.1965-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G= | CA2322775502 | LDLR | c.2246-33G= (n.2246-33G=) c.*57-33G= (n.*57-33G=) c.1868-33G= (n.1868-33G=) c.1988-33G= (n.1988-33G=) c.2242-33G= c.1484-33G= (n.1484-33G=) c.1865-33G= (n.1865-33G=) c.1606+104G= (n.1606+104G=) c.569-33G= c.1607-33G= (n.1607-33G=) n.1998-33G= n.2105-33G= n.1965-33G= | |
| 19 | g.11120340C= | CA2322775503 | LDLR | c.2246-30C= (n.2246-30C=) c.*57-30C= (n.*57-30C=) c.1868-30C= (n.1868-30C=) c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2242-30C= c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) c.1606+107C= (n.1606+107C=) c.569-30C= c.1607-30C= (n.1607-30C=) n.1998-30C= n.2105-30C= n.1965-30C= | |
| 19 | g.11120340C>T | CA037974 | LDLR | c.2246-30C>T (n.2246-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) c.1868-30C>T (n.1868-30C>T) c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2242-30C>T c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) c.1606+107C>T (n.1606+107C>T) c.569-30C>T c.1607-30C>T (n.1607-30C>T) n.1998-30C>T n.2105-30C>T n.1965-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120341C= | CA2322775504 | LDLR | c.2246-29C= (n.2246-29C=) c.*57-29C= (n.*57-29C=) c.1868-29C= (n.1868-29C=) c.1988-29C= (n.1988-29C=) c.2242-29C= c.1484-29C= (n.1484-29C=) c.1865-29C= (n.1865-29C=) c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.569-29C= c.1607-29C= (n.1607-29C=) n.1998-29C= n.2105-29C= n.1965-29C= | |
| 19 | g.11120341C>G | CA2576626085 | LDLR | c.2246-29C>G (n.2246-29C>G) c.*57-29C>G (n.*57-29C>G) c.1868-29C>G (n.1868-29C>G) c.1988-29C>G (n.1988-29C>G) c.2242-29C>G c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) c.1865-29C>G (n.1865-29C>G) c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.569-29C>G c.1607-29C>G (n.1607-29C>G) n.1998-29C>G n.2105-29C>G n.1965-29C>G | |
| 19 | g.11120341C>T | CA993520427 | LDLR | c.2246-29C>T (n.2246-29C>T) c.*57-29C>T (n.*57-29C>T) c.1868-29C>T (n.1868-29C>T) c.1988-29C>T (n.1988-29C>T) c.2242-29C>T c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1865-29C>T (n.1865-29C>T) c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.569-29C>T c.1607-29C>T (n.1607-29C>T) n.1998-29C>T n.2105-29C>T n.1965-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120342T>G | CA2536741060 | LDLR | c.2246-28T>G (n.2246-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.1868-28T>G (n.1868-28T>G) c.1988-28T>G (n.1988-28T>G) c.2242-28T>G c.1484-28T>G (n.1484-28T>G) c.1865-28T>G (n.1865-28T>G) c.1606+109T>G (n.1606+109T>G) c.569-28T>G c.1607-28T>G (n.1607-28T>G) n.1998-28T>G n.2105-28T>G n.1965-28T>G | |
| 19 | g.11120343G= | CA2322775505 | LDLR | c.2246-27G= (n.2246-27G=) c.*57-27G= (n.*57-27G=) c.1868-27G= (n.1868-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) c.2242-27G= c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1865-27G= (n.1865-27G=) c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.569-27G= c.1607-27G= (n.1607-27G=) n.1998-27G= n.2105-27G= n.1965-27G= | |
| 19 | g.11120343G>T | CA632115463 | LDLR | c.2246-27G>T (n.2246-27G>T) c.*57-27G>T (n.*57-27G>T) c.1868-27G>T (n.1868-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) c.2242-27G>T c.1484-27G>T (n.1484-27G>T) c.1865-27G>T (n.1865-27G>T) c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.569-27G>T c.1607-27G>T (n.1607-27G>T) n.1998-27G>T n.2105-27G>T n.1965-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C>A | CA993520428 | LDLR | c.2246-26C>A (n.2246-26C>A) c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.1868-26C>A (n.1868-26C>A) c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2242-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.1865-26C>A (n.1865-26C>A) c.1606+111C>A (n.1606+111C>A) c.569-26C>A c.1607-26C>A (n.1607-26C>A) n.1998-26C>A n.2105-26C>A n.1965-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C= | CA2322775506 | LDLR | c.2246-26C= (n.2246-26C=) c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.1868-26C= (n.1868-26C=) c.1988-26C= (n.1988-26C=) c.2242-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.1865-26C= (n.1865-26C=) c.1606+111C= (n.1606+111C=) c.569-26C= c.1607-26C= (n.1607-26C=) n.1998-26C= n.2105-26C= n.1965-26C= | |
| 19 | g.11120345_11120346del | CA2582475490 | LDLR | c.2246-25_2246-24del (n.2246-25_2246-24del) c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del) c.1868-25_1868-24del (n.1868-25_1868-24del) c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del) c.2242-25_2242-24del c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del) c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del) c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del) c.569-25_569-24del c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del) n.1998-25_1998-24del n.2105-25_2105-24del n.1965-25_1965-24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C>A | CA632115464 | LDLR | c.2246-25C>A (n.2246-25C>A) c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.1868-25C>A (n.1868-25C>A) c.1988-25C>A (n.1988-25C>A) c.2242-25C>A c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) c.1865-25C>A (n.1865-25C>A) c.1606+112C>A (n.1606+112C>A) c.569-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) n.1998-25C>A n.2105-25C>A n.1965-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C= | CA2322775507 | LDLR | c.2246-25C= (n.2246-25C=) c.*57-25C= (n.*57-25C=) c.1868-25C= (n.1868-25C=) c.1988-25C= (n.1988-25C=) c.2242-25C= c.1484-25C= (n.1484-25C=) c.1865-25C= (n.1865-25C=) c.1606+112C= (n.1606+112C=) c.569-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) n.1998-25C= n.2105-25C= n.1965-25C= | |
| 19 | g.11120346C= | CA2322775508 | LDLR | c.2246-24C= (n.2246-24C=) c.*57-24C= (n.*57-24C=) c.1868-24C= (n.1868-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) c.2242-24C= c.1484-24C= (n.1484-24C=) c.1865-24C= (n.1865-24C=) c.1606+113C= (n.1606+113C=) c.569-24C= c.1607-24C= (n.1607-24C=) n.1998-24C= n.2105-24C= n.1965-24C= | |
| 19 | g.11120346C>T | CA305302702 | LDLR | c.2246-24C>T (n.2246-24C>T) c.*57-24C>T (n.*57-24C>T) c.1868-24C>T (n.1868-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2242-24C>T c.1484-24C>T (n.1484-24C>T) c.1865-24C>T (n.1865-24C>T) c.1606+113C>T (n.1606+113C>T) c.569-24C>T c.1607-24C>T (n.1607-24C>T) n.1998-24C>T n.2105-24C>T n.1965-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120348G>A | CA2322775509 | LDLR | c.2246-22G>A (n.2246-22G>A) c.*57-22G>A (n.*57-22G>A) c.1868-22G>A (n.1868-22G>A) c.1988-22G>A (n.1988-22G>A) c.2242-22G>A c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) c.1606+115G>A (n.1606+115G>A) c.569-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) n.1998-22G>A n.2105-22G>A n.1965-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120348G= | CA2322775510 | LDLR | c.2246-22G= (n.2246-22G=) c.*57-22G= (n.*57-22G=) c.1868-22G= (n.1868-22G=) c.1988-22G= (n.1988-22G=) c.2242-22G= c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1865-22G= (n.1865-22G=) c.1606+115G= (n.1606+115G=) c.569-22G= c.1607-22G= (n.1607-22G=) n.1998-22G= n.2105-22G= n.1965-22G= | |
| 19 | g.11120350C>T | CA505743429 | LDLR | c.2246-20C>T (n.2246-20C>T) c.*57-20C>T (n.*57-20C>T) c.1868-20C>T (n.1868-20C>T) c.1988-20C>T (n.1988-20C>T) c.2242-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1865-20C>T (n.1865-20C>T) c.1606+117C>T (n.1606+117C>T) c.569-20C>T c.1607-20C>T (n.1607-20C>T) n.1998-20C>T n.2105-20C>T n.1965-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T>C | CA037964 | LDLR | c.2246-19T>C (n.2246-19T>C) c.*57-19T>C (n.*57-19T>C) c.1868-19T>C (n.1868-19T>C) c.1988-19T>C (n.1988-19T>C) c.2242-19T>C c.1484-19T>C (n.1484-19T>C) c.1865-19T>C (n.1865-19T>C) c.1606+118T>C (n.1606+118T>C) c.569-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) n.1998-19T>C n.2105-19T>C n.1965-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T= | CA2322775511 | LDLR | c.2246-19T= (n.2246-19T=) c.*57-19T= (n.*57-19T=) c.1868-19T= (n.1868-19T=) c.1988-19T= (n.1988-19T=) c.2242-19T= c.1484-19T= (n.1484-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) c.1606+118T= (n.1606+118T=) c.569-19T= c.1607-19T= (n.1607-19T=) n.1998-19T= n.2105-19T= n.1965-19T= | |
| 19 | g.11120352C= | CA2322775512 | LDLR | c.2246-18C= (n.2246-18C=) c.*57-18C= (n.*57-18C=) c.1868-18C= (n.1868-18C=) c.1988-18C= (n.1988-18C=) c.2242-18C= c.1484-18C= (n.1484-18C=) c.1865-18C= (n.1865-18C=) c.1606+119C= (n.1606+119C=) c.569-18C= c.1607-18C= (n.1607-18C=) n.1998-18C= n.2105-18C= n.1965-18C= | |
| 19 | g.11120352C>G | CA2322775513 | LDLR | c.2246-18C>G (n.2246-18C>G) c.*57-18C>G (n.*57-18C>G) c.1868-18C>G (n.1868-18C>G) c.1988-18C>G (n.1988-18C>G) c.2242-18C>G c.1484-18C>G (n.1484-18C>G) c.1865-18C>G (n.1865-18C>G) c.1606+119C>G (n.1606+119C>G) c.569-18C>G c.1607-18C>G (n.1607-18C>G) n.1998-18C>G n.2105-18C>G n.1965-18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120352C>T | CA2739276501 | LDLR | c.2246-18C>T (n.2246-18C>T) c.*57-18C>T (n.*57-18C>T) c.1868-18C>T (n.1868-18C>T) c.1988-18C>T (n.1988-18C>T) c.2242-18C>T c.1484-18C>T (n.1484-18C>T) c.1865-18C>T (n.1865-18C>T) c.1606+119C>T (n.1606+119C>T) c.569-18C>T c.1607-18C>T (n.1607-18C>T) n.1998-18C>T n.2105-18C>T n.1965-18C>T | ClinVar |
| 19 | g.11120353del | CA2580096618 | LDLR | c.2246-17del (n.2246-17del) c.*57-17del (n.*57-17del) c.1868-17del (n.1868-17del) c.1988-17del (n.1988-17del) c.2242-17del c.1484-17del (n.1484-17del) c.1865-17del (n.1865-17del) c.1606+120del (n.1606+120del) c.569-17del c.1607-17del (n.1607-17del) n.1998-17del n.2105-17del n.1965-17del | ClinVar |
| 19 | g.11120353C= | CA2322775514 | LDLR | c.2246-17C= (n.2246-17C=) c.*57-17C= (n.*57-17C=) c.1868-17C= (n.1868-17C=) c.1988-17C= (n.1988-17C=) c.2242-17C= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1865-17C= (n.1865-17C=) c.1606+120C= (n.1606+120C=) c.569-17C= c.1607-17C= (n.1607-17C=) n.1998-17C= n.2105-17C= n.1965-17C= | |
| 19 | g.11120353C>G | CA2576626089 | LDLR | c.2246-17C>G (n.2246-17C>G) c.*57-17C>G (n.*57-17C>G) c.1868-17C>G (n.1868-17C>G) c.1988-17C>G (n.1988-17C>G) c.2242-17C>G c.1484-17C>G (n.1484-17C>G) c.1865-17C>G (n.1865-17C>G) c.1606+120C>G (n.1606+120C>G) c.569-17C>G c.1607-17C>G (n.1607-17C>G) n.1998-17C>G n.2105-17C>G n.1965-17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120353C>T | CA037955 | LDLR | c.2246-17C>T (n.2246-17C>T) c.*57-17C>T (n.*57-17C>T) c.1868-17C>T (n.1868-17C>T) c.1988-17C>T (n.1988-17C>T) c.2242-17C>T c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1865-17C>T (n.1865-17C>T) c.1606+120C>T (n.1606+120C>T) c.569-17C>T c.1607-17C>T (n.1607-17C>T) n.1998-17C>T n.2105-17C>T n.1965-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120354G>A | CA037922 | LDLR | c.2246-16G>A (n.2246-16G>A) c.*57-16G>A (n.*57-16G>A) c.1868-16G>A (n.1868-16G>A) c.1988-16G>A (n.1988-16G>A) c.2242-16G>A c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1865-16G>A (n.1865-16G>A) c.1606+121G>A (n.1606+121G>A) c.569-16G>A c.1607-16G>A (n.1607-16G>A) n.1998-16G>A n.2105-16G>A n.1965-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120354G= | CA2322775515 | LDLR | c.2246-16G= (n.2246-16G=) c.*57-16G= (n.*57-16G=) c.1868-16G= (n.1868-16G=) c.1988-16G= (n.1988-16G=) c.2242-16G= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1865-16G= (n.1865-16G=) c.1606+121G= (n.1606+121G=) c.569-16G= c.1607-16G= (n.1607-16G=) n.1998-16G= n.2105-16G= n.1965-16G= | |
| 19 | g.11120354G>T | CA037939 | LDLR | c.2246-16G>T (n.2246-16G>T) c.*57-16G>T (n.*57-16G>T) c.1868-16G>T (n.1868-16G>T) c.1988-16G>T (n.1988-16G>T) c.2242-16G>T c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1865-16G>T (n.1865-16G>T) c.1606+121G>T (n.1606+121G>T) c.569-16G>T c.1607-16G>T (n.1607-16G>T) n.1998-16G>T n.2105-16G>T n.1965-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11120355C= | CA2322775516 | LDLR | c.2246-15C= (n.2246-15C=) c.*57-15C= (n.*57-15C=) c.1868-15C= (n.1868-15C=) c.1988-15C= (n.1988-15C=) c.2242-15C= c.1484-15C= (n.1484-15C=) c.1865-15C= (n.1865-15C=) c.1606+122C= (n.1606+122C=) c.569-15C= c.1607-15C= (n.1607-15C=) n.1998-15C= n.2105-15C= n.1965-15C= | |
| 19 | g.11120355C>T | CA037909 | LDLR | c.2246-15C>T (n.2246-15C>T) c.*57-15C>T (n.*57-15C>T) c.1868-15C>T (n.1868-15C>T) c.1988-15C>T (n.1988-15C>T) c.2242-15C>T c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.1865-15C>T (n.1865-15C>T) c.1606+122C>T (n.1606+122C>T) c.569-15C>T c.1607-15C>T (n.1607-15C>T) n.1998-15C>T n.2105-15C>T n.1965-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120357T>C | CA913189003 | LDLR | c.2246-13T>C (n.2246-13T>C) c.*57-13T>C (n.*57-13T>C) c.1868-13T>C (n.1868-13T>C) c.1988-13T>C (n.1988-13T>C) c.2242-13T>C c.1484-13T>C (n.1484-13T>C) c.1865-13T>C (n.1865-13T>C) c.1606+124T>C (n.1606+124T>C) c.569-13T>C c.1607-13T>C (n.1607-13T>C) n.1998-13T>C n.2105-13T>C n.1965-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120357T>G | CA037904 | LDLR | c.2246-13T>G (n.2246-13T>G) c.*57-13T>G (n.*57-13T>G) c.1868-13T>G (n.1868-13T>G) c.1988-13T>G (n.1988-13T>G) c.2242-13T>G c.1484-13T>G (n.1484-13T>G) c.1865-13T>G (n.1865-13T>G) c.1606+124T>G (n.1606+124T>G) c.569-13T>G c.1607-13T>G (n.1607-13T>G) n.1998-13T>G n.2105-13T>G n.1965-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120357T= | CA2322775517 | LDLR | c.2246-13T= (n.2246-13T=) c.*57-13T= (n.*57-13T=) c.1868-13T= (n.1868-13T=) c.1988-13T= (n.1988-13T=) c.2242-13T= c.1484-13T= (n.1484-13T=) c.1865-13T= (n.1865-13T=) c.1606+124T= (n.1606+124T=) c.569-13T= c.1607-13T= (n.1607-13T=) n.1998-13T= n.2105-13T= n.1965-13T= | |
| 19 | g.11120358C>T | CA2581939269 | LDLR | c.2246-12C>T (n.2246-12C>T) c.*57-12C>T (n.*57-12C>T) c.1868-12C>T (n.1868-12C>T) c.1988-12C>T (n.1988-12C>T) c.2242-12C>T c.1484-12C>T (n.1484-12C>T) c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) c.1606+125C>T (n.1606+125C>T) c.569-12C>T c.1607-12C>T (n.1607-12C>T) n.1998-12C>T n.2105-12C>T n.1965-12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120360T>G | CA632115465 | LDLR | c.2246-10T>G (n.2246-10T>G) c.*57-10T>G (n.*57-10T>G) c.1868-10T>G (n.1868-10T>G) c.1988-10T>G (n.1988-10T>G) c.2242-10T>G c.1484-10T>G (n.1484-10T>G) c.1865-10T>G (n.1865-10T>G) c.1606+127T>G (n.1606+127T>G) c.569-10T>G c.1607-10T>G (n.1607-10T>G) n.1998-10T>G n.2105-10T>G n.1965-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120360T= | CA2322775518 | LDLR | c.2246-10T= (n.2246-10T=) c.*57-10T= (n.*57-10T=) c.1868-10T= (n.1868-10T=) c.1988-10T= (n.1988-10T=) c.2242-10T= c.1484-10T= (n.1484-10T=) c.1865-10T= (n.1865-10T=) c.1606+127T= (n.1606+127T=) c.569-10T= c.1607-10T= (n.1607-10T=) n.1998-10T= n.2105-10T= n.1965-10T= | |
| 19 | g.11120363G>A | CA038079 | LDLR | c.2246-7G>A (n.2246-7G>A) c.*57-7G>A (n.*57-7G>A) c.1868-7G>A (n.1868-7G>A) c.1988-7G>A (n.1988-7G>A) c.2242-7G>A c.1484-7G>A (n.1484-7G>A) c.1865-7G>A (n.1865-7G>A) c.1606+130G>A (n.1606+130G>A) c.569-7G>A c.1607-7G>A (n.1607-7G>A) n.1998-7G>A n.2105-7G>A n.1965-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120363G= | CA2322775519 | LDLR | c.2246-7G= (n.2246-7G=) c.*57-7G= (n.*57-7G=) c.1868-7G= (n.1868-7G=) c.1988-7G= (n.1988-7G=) c.2242-7G= c.1484-7G= (n.1484-7G=) c.1865-7G= (n.1865-7G=) c.1606+130G= (n.1606+130G=) c.569-7G= c.1607-7G= (n.1607-7G=) n.1998-7G= n.2105-7G= n.1965-7G= | |
| 19 | g.11120363G>T | CA2582475491 | LDLR | c.2246-7G>T (n.2246-7G>T) c.*57-7G>T (n.*57-7G>T) c.1868-7G>T (n.1868-7G>T) c.1988-7G>T (n.1988-7G>T) c.2242-7G>T c.1484-7G>T (n.1484-7G>T) c.1865-7G>T (n.1865-7G>T) c.1606+130G>T (n.1606+130G>T) c.569-7G>T c.1607-7G>T (n.1607-7G>T) n.1998-7G>T n.2105-7G>T n.1965-7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120364C= | CA2322775520 | LDLR | c.2246-6C= (n.2246-6C=) c.*57-6C= (n.*57-6C=) c.1868-6C= (n.1868-6C=) c.1988-6C= (n.1988-6C=) c.2242-6C= c.1484-6C= (n.1484-6C=) c.1865-6C= (n.1865-6C=) c.1606+131C= (n.1606+131C=) c.569-6C= c.1607-6C= (n.1607-6C=) n.1998-6C= n.2105-6C= n.1965-6C= | |
| 19 | g.11120364C>T | CA2322775521 | LDLR | c.2246-6C>T (n.2246-6C>T) c.*57-6C>T (n.*57-6C>T) c.1868-6C>T (n.1868-6C>T) c.1988-6C>T (n.1988-6C>T) c.2242-6C>T c.1484-6C>T (n.1484-6C>T) c.1865-6C>T (n.1865-6C>T) c.1606+131C>T (n.1606+131C>T) c.569-6C>T c.1607-6C>T (n.1607-6C>T) n.1998-6C>T n.2105-6C>T n.1965-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120367dup | CA2580096619 | LDLR | c.2246-3dup (n.2246-3dup) c.*57-3dup (n.*57-3dup) c.1868-3dup (n.1868-3dup) c.1988-3dup (n.1988-3dup) c.2242-3dup c.1484-3dup (n.1484-3dup) c.1865-3dup (n.1865-3dup) c.1606+134dup (n.1606+134dup) c.569-3dup c.1607-3dup (n.1607-3dup) n.1998-3dup n.2105-3dup n.1965-3dup | ClinVar |
| 19 | g.11120365C= | CA2322775522 | LDLR | c.2246-5C= (n.2246-5C=) c.*57-5C= (n.*57-5C=) c.1868-5C= (n.1868-5C=) c.1988-5C= (n.1988-5C=) c.2242-5C= c.1484-5C= (n.1484-5C=) c.1865-5C= (n.1865-5C=) c.1606+132C= (n.1606+132C=) c.569-5C= c.1607-5C= (n.1607-5C=) n.1998-5C= n.2105-5C= n.1965-5C= | |
| 19 | g.11120365C>G | CA038064 | LDLR | c.2246-5C>G (n.2246-5C>G) c.*57-5C>G (n.*57-5C>G) c.1868-5C>G (n.1868-5C>G) c.1988-5C>G (n.1988-5C>G) c.2242-5C>G c.1484-5C>G (n.1484-5C>G) c.1865-5C>G (n.1865-5C>G) c.1606+132C>G (n.1606+132C>G) c.569-5C>G c.1607-5C>G (n.1607-5C>G) n.1998-5C>G n.2105-5C>G n.1965-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120365C>T | CA2499225328 | LDLR | c.2246-5C>T (n.2246-5C>T) c.*57-5C>T (n.*57-5C>T) c.1868-5C>T (n.1868-5C>T) c.1988-5C>T (n.1988-5C>T) c.2242-5C>T c.1484-5C>T (n.1484-5C>T) c.1865-5C>T (n.1865-5C>T) c.1606+132C>T (n.1606+132C>T) c.569-5C>T c.1607-5C>T (n.1607-5C>T) n.1998-5C>T n.2105-5C>T n.1965-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120366C= | CA2322775523 | LDLR | c.2246-4C= (n.2246-4C=) c.*57-4C= (n.*57-4C=) c.1868-4C= (n.1868-4C=) c.1988-4C= (n.1988-4C=) c.2242-4C= c.1484-4C= (n.1484-4C=) c.1865-4C= (n.1865-4C=) c.1606+133C= (n.1606+133C=) c.569-4C= c.1607-4C= (n.1607-4C=) n.1998-4C= n.2105-4C= n.1965-4C= | |
| 19 | g.11120366C>T | CA038032 | LDLR | c.2246-4C>T (n.2246-4C>T) c.*57-4C>T (n.*57-4C>T) c.1868-4C>T (n.1868-4C>T) c.1988-4C>T (n.1988-4C>T) c.2242-4C>T c.1484-4C>T (n.1484-4C>T) c.1865-4C>T (n.1865-4C>T) c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) c.569-4C>T c.1607-4C>T (n.1607-4C>T) n.1998-4C>T n.2105-4C>T n.1965-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | |
| 19 | g.11120368A= | CA2322775524 | LDLR | c.2246-2A= (n.2246-2A=) c.*57-2A= (n.*57-2A=) c.1868-2A= (n.1868-2A=) c.1988-2A= (n.1988-2A=) c.2242-2A= c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.1865-2A= (n.1865-2A=) c.1606+135A= (n.1606+135A=) c.569-2A= c.1607-2A= (n.1607-2A=) n.1998-2A= n.2105-2A= n.1965-2A= | |
| 19 | g.11120368A>C | CA404093391 | LDLR | c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.2242-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) c.1606+135A>C (n.1606+135A>C) c.569-2A>C c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) n.1998-2A>C n.2105-2A>C n.1965-2A>C | |
| 19 | g.11120368A>G | CA16602342 | LDLR | c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.2242-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) c.1606+135A>G (n.1606+135A>G) c.569-2A>G c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) n.1998-2A>G n.2105-2A>G n.1965-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120368A>T | CA10585713 | LDLR | c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) c.2242-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) c.1606+135A>T (n.1606+135A>T) c.569-2A>T c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) n.1998-2A>T n.2105-2A>T n.1965-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G>A | CA404093393 | LDLR | c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.2242-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) c.1606+136G>A (n.1606+136G>A) c.569-1G>A c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) n.1998-1G>A n.2105-1G>A n.1965-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G>C | CA404093395 | LDLR | c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.2242-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) c.1606+136G>C (n.1606+136G>C) c.569-1G>C c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) n.1998-1G>C n.2105-1G>C n.1965-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G= | CA2322775525 | LDLR | c.2246-1G= (n.2246-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) c.1868-1G= (n.1868-1G=) c.1988-1G= (n.1988-1G=) c.2242-1G= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1865-1G= (n.1865-1G=) c.1606+136G= (n.1606+136G=) c.569-1G= c.1607-1G= (n.1607-1G=) n.1998-1G= n.2105-1G= n.1965-1G= | |
| 19 | g.11120369G>T | CA404093396 | LDLR | c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) c.2242-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) c.1606+136G>T (n.1606+136G>T) c.569-1G>T c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) n.1998-1G>T n.2105-1G>T n.1965-1G>T | dbSNP |
| 19 | g.11120370G>A | CA10585714 | LDLR | c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.2242G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1606+137G>A (n.1606+137G>A) c.569G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1998G>A n.2105G>A n.1965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120370G>C | CA404093399 | LDLR | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.2242G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1606+137G>C (n.1606+137G>C) c.569G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1998G>C n.2105G>C n.1965G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120370G= | CA2322775526 | LDLR | c.2246G= (p.Gly749=) c.*57G= (n.*57G=) c.1868G= (p.Gly623=) c.1988G= (p.Gly663=) c.2242G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1865G= (p.Gly622=) c.1606+137G= (n.1606+137G=) c.569G= c.1607G= (p.Gly536=) n.1998G= n.2105G= n.1965G= | |
| 19 | g.11120370G>T | CA404093400 | LDLR | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.2242G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1606+137G>T (n.1606+137G>T) c.569G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1998G>T n.2105G>T n.1965G>T | |
| 19 | g.11120371A= | CA2322775527 | LDLR | c.2247A= (p.Gly749=) c.*58A= (n.*58A=) c.1869A= (p.Gly623=) c.1989A= (p.Gly663=) c.2243A= c.1485A= (p.Gly495=) c.1866A= (p.Gly622=) c.1606+138A= (n.1606+138A=) c.570A= c.1608A= (p.Gly536=) n.1999A= n.2106A= n.1966A= | |
| 19 | g.11120371A>C | CA505743439 | LDLR | c.2247A>C (p.Gly749=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1869A>C (p.Gly623=) c.1989A>C (p.Gly663=) c.2243A>C c.1485A>C (p.Gly495=) c.1866A>C (p.Gly622=) c.1606+138A>C (n.1606+138A>C) c.570A>C c.1608A>C (p.Gly536=) n.1999A>C n.2106A>C n.1966A>C | |
| 19 | g.11120371A>G | CA505743440 | LDLR | c.2247A>G (p.Gly749=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1869A>G (p.Gly623=) c.1989A>G (p.Gly663=) c.2243A>G c.1485A>G (p.Gly495=) c.1866A>G (p.Gly622=) c.1606+138A>G (n.1606+138A>G) c.570A>G c.1608A>G (p.Gly536=) n.1999A>G n.2106A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120371A>T | CA505743441 | LDLR | c.2247A>T (p.Gly749=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1869A>T (p.Gly623=) c.1989A>T (p.Gly663=) c.2243A>T c.1485A>T (p.Gly495=) c.1866A>T (p.Gly622=) c.1606+138A>T (n.1606+138A>T) c.570A>T c.1608A>T (p.Gly536=) n.1999A>T n.2106A>T n.1966A>T | |
| 19 | g.11120372G>A | CA10585715 | LDLR | c.2248G>A (p.Val750Met) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.2244G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1606+139G>A (n.1606+139G>A) c.571G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.2000G>A n.2107G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120372G>C | CA404093405 | LDLR | c.2248G>C (p.Val750Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2244G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1606+139G>C (n.1606+139G>C) c.571G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2000G>C n.2107G>C n.1967G>C | |
| 19 | g.11120372G= | CA2322775528 | LDLR | c.2248G= (p.Val750=) c.*59G= (n.*59G=) c.1870G= (p.Val624=) c.1990G= (p.Val664=) c.2244G= c.1486G= (p.Val496=) c.1867G= (p.Val623=) c.1606+139G= (n.1606+139G=) c.571G= c.1609G= (p.Val537=) n.2000G= n.2107G= n.1967G= | |
| 19 | g.11120372G>T | CA404093403 | LDLR | c.2248G>T (p.Val750Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2244G>T c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1606+139G>T (n.1606+139G>T) c.571G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.2000G>T n.2107G>T n.1967G>T | |
| 19 | g.11120373T>A | CA404093407 | LDLR | c.2249T>A (p.Val750Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2245T>A c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1606+140T>A (n.1606+140T>A) c.572T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.2001T>A n.2108T>A n.1968T>A | |
| 19 | g.11120373T>C | CA404093409 | LDLR | c.2249T>C (p.Val750Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2245T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1606+140T>C (n.1606+140T>C) c.572T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2001T>C n.2108T>C n.1968T>C | |
| 19 | g.11120373T>G | CA404093411 | LDLR | c.2249T>G (p.Val750Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2245T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1606+140T>G (n.1606+140T>G) c.572T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2001T>G n.2108T>G n.1968T>G | |
| 19 | g.11120373dup | CA2813590057 | LDLR | c.2249dup (p.Asn751GlufsTer4) c.*60dup (n.*60dup) c.1871dup (p.Asn625GlufsTer4) c.1991dup (p.Asn665GlufsTer4) c.2245dup c.1487dup (p.Asn497GlufsTer4) c.1868dup (p.Asn624GlufsTer4) c.1606+140dup (n.1606+140dup) c.572dup c.1610dup (p.Asn538GlufsTer4) n.2001dup n.2108dup n.1968dup | |
| 19 | g.11120374G>A | CA505743444 | LDLR | c.2250G>A (p.Val750=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1872G>A (p.Val624=) c.1992G>A (p.Val664=) c.2246G>A c.1488G>A (p.Val496=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1606+141G>A (n.1606+141G>A) c.573G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.2002G>A n.2109G>A n.1969G>A | |
| 19 | g.11120374G>C | CA505743445 | LDLR | c.2250G>C (p.Val750=) c.*61G>C (n.*61G>C) c.1872G>C (p.Val624=) c.1992G>C (p.Val664=) c.2246G>C c.1488G>C (p.Val496=) c.1869G>C (p.Val623=) c.1606+141G>C (n.1606+141G>C) c.573G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.2002G>C n.2109G>C n.1969G>C | |
| 19 | g.11120374G>T | CA505743446 | LDLR | c.2250G>T (p.Val750=) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1872G>T (p.Val624=) c.1992G>T (p.Val664=) c.2246G>T c.1488G>T (p.Val496=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1606+141G>T (n.1606+141G>T) c.573G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.2002G>T n.2109G>T n.1969G>T | |
| 19 | g.11120375A= | CA2322775530 | LDLR | c.2251A= (p.Asn751=) c.*62A= (n.*62A=) c.1873A= (p.Asn625=) c.1993A= (p.Asn665=) c.2247A= c.1489A= (p.Asn497=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1606+142A= (n.1606+142A=) c.574A= c.1612A= (p.Asn538=) n.2003A= n.2110A= n.1970A= | |
| 19 | g.11120375A>C | CA404093412 | LDLR | c.2251A>C (p.Asn751His) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1873A>C (p.Asn625His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.2247A>C c.1489A>C (p.Asn497His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1606+142A>C (n.1606+142A>C) c.574A>C c.1612A>C (p.Asn538His) n.2003A>C n.2110A>C n.1970A>C | |
| 19 | g.11120375A>G | CA404093414 | LDLR | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.2247A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1606+142A>G (n.1606+142A>G) c.574A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.2003A>G n.2110A>G n.1970A>G | |
| 19 | g.11120375A>T | CA404093415 | LDLR | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.2247A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1606+142A>T (n.1606+142A>T) c.574A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.2003A>T n.2110A>T n.1970A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120375_11120392delinsAACTGGTGTGAGAGGACC | CA2322775529 | LDLR | c.2251_2268delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn751=) c.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.*62_*79delinsAACTGGTGTGAGAGGACC) c.1873_1890delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn625=) c.1993_2010delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn665=) c.2247_2264delinsAACTGGTGTGAGAGGACC c.1489_1506delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn497=) c.1870_1887delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn624=) c.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (n.1606+142_1606+159delinsAACTGGTGTGAGAGGACC) c.574_591delinsAACTGGTGTGAGAGGACC c.1612_1629delinsAACTGGTGTGAGAGGACC (p.Asn538=) n.2003_2020delinsAACTGGTGTGAGAGGACC n.2110_2127delinsAACTGGTGTGAGAGGACC n.1970_1987delinsAACTGGTGTGAGAGGACC | |
| 19 | g.11120376A>C | CA404093418 | LDLR | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.2248A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1606+143A>C (n.1606+143A>C) c.575A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.2004A>C n.2111A>C n.1971A>C | |
| 19 | g.11120376A>G | CA404093419 | LDLR | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.2248A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1606+143A>G (n.1606+143A>G) c.575A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.2004A>G n.2111A>G n.1971A>G | |
| 19 | g.11120376A>T | CA404093421 | LDLR | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.2248A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1606+143A>T (n.1606+143A>T) c.575A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.2004A>T n.2111A>T n.1971A>T | |
| 19 | g.11120378_11120394del | CA10585716 | LDLR | c.2254_2270del (p.Trp752ProfsTer?) c.*65_*81del (n.*65_*81del) c.1876_1892del (p.Trp626ProfsTer?) c.1996_2012del (p.Trp666ProfsTer?) c.2250_2266del c.1492_1508del (p.Trp498ProfsTer?) c.1873_1889del (p.Trp625ProfsTer?) c.1606+145_1606+161del (n.1606+145_1606+161del) c.577_593del c.1615_1631del (p.Trp539ProfsTer?) n.2006_2022del n.2113_2129del n.1973_1989del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120377C>A | CA404093424 | LDLR | c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.2249C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1606+144C>A (n.1606+144C>A) c.576C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) n.2005C>A n.2112C>A n.1972C>A | |
| 19 | g.11120377C= | CA2322775531 | LDLR | c.2253C= (p.Asn751=) c.*64C= (n.*64C=) c.1875C= (p.Asn625=) c.1995C= (p.Asn665=) c.2249C= c.1491C= (p.Asn497=) c.1872C= (p.Asn624=) c.1606+144C= (n.1606+144C=) c.576C= c.1614C= (p.Asn538=) n.2005C= n.2112C= n.1972C= | |
| 19 | g.11120377C>G | CA404093425 | LDLR | c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.*64C>G (n.*64C>G) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.2249C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1606+144C>G (n.1606+144C>G) c.576C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) n.2005C>G n.2112C>G n.1972C>G | |
| 19 | g.11120377C>T | CA505743449 | LDLR | c.2253C>T (p.Asn751=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1875C>T (p.Asn625=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.2249C>T c.1491C>T (p.Asn497=) c.1872C>T (p.Asn624=) c.1606+144C>T (n.1606+144C>T) c.576C>T c.1614C>T (p.Asn538=) n.2005C>T n.2112C>T n.1972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120377_11120383dup | CA2573050618 | LDLR | c.2253_2259dup (p.Glu754LeufsTer3) c.*64_*70dup (n.*64_*70dup) c.1875_1881dup (p.Glu628LeufsTer3) c.1995_2001dup (p.Glu668LeufsTer3) c.2249_2255dup c.1491_1497dup (p.Glu500LeufsTer3) c.1872_1878dup (p.Glu627LeufsTer3) c.1606+144_1606+150dup (n.1606+144_1606+150dup) c.576_582dup c.1614_1620dup (p.Glu541LeufsTer3) n.2005_2011dup n.2112_2118dup n.1972_1978dup | |
| 19 | g.11120378T>A | CA404093429 | LDLR | c.2254T>A (p.Trp752Arg) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.2250T>A c.1492T>A (p.Trp498Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) c.1606+145T>A (n.1606+145T>A) c.577T>A c.1615T>A (p.Trp539Arg) n.2006T>A n.2113T>A n.1973T>A | |
| 19 | g.11120378T>C | CA404093431 | LDLR | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.2250T>C c.1492T>C (p.Trp498Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) c.1606+145T>C (n.1606+145T>C) c.577T>C c.1615T>C (p.Trp539Arg) n.2006T>C n.2113T>C n.1973T>C | |
| 19 | g.11120378T>G | CA404093428 | LDLR | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.2250T>G c.1492T>G (p.Trp498Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) c.1606+145T>G (n.1606+145T>G) c.577T>G c.1615T>G (p.Trp539Gly) n.2006T>G n.2113T>G n.1973T>G | |
| 19 | g.11120378_11120379delinsTG | CA2322775532 | LDLR | c.2254_2255delinsTG (p.Trp752=) c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG) c.1876_1877delinsTG (p.Trp626=) c.1996_1997delinsTG (p.Trp666=) c.2250_2251delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=) c.1873_1874delinsTG (p.Trp625=) c.1606+145_1606+146delinsTG (n.1606+145_1606+146delinsTG) c.577_578delinsTG c.1615_1616delinsTG (p.Trp539=) n.2006_2007delinsTG n.2113_2114delinsTG n.1973_1974delinsTG | |
| 19 | g.11120379G>A | CA10585717 | LDLR | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.2251G>A c.1493G>A (p.Trp498Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.1606+146G>A (n.1606+146G>A) c.578G>A c.1616G>A (p.Trp539Ter) n.2007G>A n.2114G>A n.1974G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120379G>C | CA404093434 | LDLR | c.2255G>C (p.Trp752Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.2251G>C c.1493G>C (p.Trp498Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.1606+146G>C (n.1606+146G>C) c.578G>C c.1616G>C (p.Trp539Ser) n.2007G>C n.2114G>C n.1974G>C | |
| 19 | g.11120379G= | CA2322775534 | LDLR | c.2255G= (p.Trp752=) c.*66G= (n.*66G=) c.1877G= (p.Trp626=) c.1997G= (p.Trp666=) c.2251G= c.1493G= (p.Trp498=) c.1874G= (p.Trp625=) c.1606+146G= (n.1606+146G=) c.578G= c.1616G= (p.Trp539=) n.2007G= n.2114G= n.1974G= | |
| 19 | g.11120379G>T | CA10585718 | LDLR | c.2255G>T (p.Trp752Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.2251G>T c.1493G>T (p.Trp498Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) c.1606+146G>T (n.1606+146G>T) c.578G>T c.1616G>T (p.Trp539Leu) n.2007G>T n.2114G>T n.1974G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120380del | CA10585720 | LDLR | c.2256del (p.Trp752CysfsTer7) c.*67del (n.*67del) c.1878del (p.Trp626CysfsTer7) c.1998del (p.Trp666CysfsTer7) c.2252del c.1494del (p.Trp498CysfsTer7) c.1875del (p.Trp625CysfsTer7) c.1606+147del (n.1606+147del) c.579del c.1617del (p.Trp539CysfsTer7) n.2008del n.2115del n.1975del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120379_11120381delinsGGT | CA2322775533 | LDLR | c.2255_2257delinsGGT (p.Trp752=) c.*66_*68delinsGGT (n.*66_*68delinsGGT) c.1877_1879delinsGGT (p.Trp626=) c.1997_1999delinsGGT (p.Trp666=) c.2251_2253delinsGGT c.1493_1495delinsGGT (p.Trp498=) c.1874_1876delinsGGT (p.Trp625=) c.1606+146_1606+148delinsGGT (n.1606+146_1606+148delinsGGT) c.578_580delinsGGT c.1616_1618delinsGGT (p.Trp539=) n.2007_2009delinsGGT n.2114_2116delinsGGT n.1974_1976delinsGGT | |
| 19 | g.11120380G>A | CA10585719 | LDLR | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) c.2252G>A c.1494G>A (p.Trp498Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) c.1606+147G>A (n.1606+147G>A) c.579G>A c.1617G>A (p.Trp539Ter) n.2008G>A n.2115G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120380G>C | CA038098 | LDLR | c.2256G>C (p.Trp752Cys) c.*67G>C (n.*67G>C) c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) c.2252G>C c.1494G>C (p.Trp498Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) c.1606+147G>C (n.1606+147G>C) c.579G>C c.1617G>C (p.Trp539Cys) n.2008G>C n.2115G>C n.1975G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120380G= | CA2322775535 | LDLR | c.2256G= (p.Trp752=) c.*67G= (n.*67G=) c.1878G= (p.Trp626=) c.1998G= (p.Trp666=) c.2252G= c.1494G= (p.Trp498=) c.1875G= (p.Trp625=) c.1606+147G= (n.1606+147G=) c.579G= c.1617G= (p.Trp539=) n.2008G= n.2115G= n.1975G= | |
| 19 | g.11120380G>T | CA404093439 | LDLR | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) c.2252G>T c.1494G>T (p.Trp498Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) c.1606+147G>T (n.1606+147G>T) c.579G>T c.1617G>T (p.Trp539Cys) n.2008G>T n.2115G>T n.1975G>T | |
| 19 | g.11120383_11120384del | CA913189005 | LDLR | c.2259_2260del (p.Cys753Ter) c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.1881_1882del (p.Cys627Ter) c.2001_2002del (p.Cys667Ter) c.2255_2256del c.1497_1498del (p.Cys499Ter) c.1878_1879del (p.Cys626Ter) c.1606+150_1606+151del (n.1606+150_1606+151del) c.582_583del c.1620_1621del (p.Cys540Ter) n.2011_2012del n.2118_2119del n.1978_1979del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120381T>A | CA10585721 | LDLR | c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.2253T>A c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.580T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) n.2009T>A n.2116T>A n.1976T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120381T>C | CA10585722 | LDLR | c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.2253T>C c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.580T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.2009T>C n.2116T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120381T>G | CA404093443 | LDLR | c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.2253T>G c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.580T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) n.2009T>G n.2116T>G n.1976T>G | ClinVar |
| 19 | g.11120381T= | CA2322775536 | LDLR | c.2257T= (p.Cys753=) c.*68T= (n.*68T=) c.1879T= (p.Cys627=) c.1999T= (p.Cys667=) c.2253T= c.1495T= (p.Cys499=) c.1876T= (p.Cys626=) c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.580T= c.1618T= (p.Cys540=) n.2009T= n.2116T= n.1976T= | |
| 19 | g.11120381_11120382delinsTG | CA2322775537 | LDLR | c.2257_2258delinsTG (p.Cys753=) c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) c.1879_1880delinsTG (p.Cys627=) c.1999_2000delinsTG (p.Cys667=) c.2253_2254delinsTG c.1495_1496delinsTG (p.Cys499=) c.1876_1877delinsTG (p.Cys626=) c.1606+148_1606+149delinsTG (n.1606+148_1606+149delinsTG) c.580_581delinsTG c.1618_1619delinsTG (p.Cys540=) n.2009_2010delinsTG n.2116_2117delinsTG n.1976_1977delinsTG | |
| 19 | g.11120381_11120388delinsTGTGAGAG | CA2322775538 | LDLR | c.2257_2264delinsTGTGAGAG (p.Cys753=) c.*68_*75delinsTGTGAGAG (n.*68_*75delinsTGTGAGAG) c.1879_1886delinsTGTGAGAG (p.Cys627=) c.1999_2006delinsTGTGAGAG (p.Cys667=) c.2253_2260delinsTGTGAGAG c.1495_1502delinsTGTGAGAG (p.Cys499=) c.1876_1883delinsTGTGAGAG (p.Cys626=) c.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG (n.1606+148_1606+155delinsTGTGAGAG) c.580_587delinsTGTGAGAG c.1618_1625delinsTGTGAGAG (p.Cys540=) n.2009_2016delinsTGTGAGAG n.2116_2123delinsTGTGAGAG n.1976_1983delinsTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120382del | CA10585724 | LDLR | c.2258del (p.Cys753LeufsTer6) c.*69del (n.*69del) c.1880del (p.Cys627LeufsTer6) c.2000del (p.Cys667LeufsTer6) c.2254del c.1496del (p.Cys499LeufsTer6) c.1877del (p.Cys626LeufsTer6) c.1606+149del (n.1606+149del) c.581del c.1619del (p.Cys540LeufsTer6) n.2010del n.2117del n.1977del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120382G>A | CA023621 | LDLR | c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2254G>A c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1606+149G>A (n.1606+149G>A) c.581G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.2010G>A n.2117G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120382G>C | CA404093449 | LDLR | c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.2254G>C c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1606+149G>C (n.1606+149G>C) c.581G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) n.2010G>C n.2117G>C n.1977G>C | |
| 19 | g.11120382G= | CA2322775540 | LDLR | c.2258G= (p.Cys753=) c.*69G= (n.*69G=) c.1880G= (p.Cys627=) c.2000G= (p.Cys667=) c.2254G= c.1496G= (p.Cys499=) c.1877G= (p.Cys626=) c.1606+149G= (n.1606+149G=) c.581G= c.1619G= (p.Cys540=) n.2010G= n.2117G= n.1977G= | |
| 19 | g.11120382G>T | CA10585723 | LDLR | c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2254G>T c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.1606+149G>T (n.1606+149G>T) c.581G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) n.2010G>T n.2117G>T n.1977G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120382_11120383delinsGT | CA2322775539 | LDLR | c.2258_2259delinsGT (p.Cys753=) c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT) c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=) c.2000_2001delinsGT (p.Cys667=) c.2254_2255delinsGT c.1496_1497delinsGT (p.Cys499=) c.1877_1878delinsGT (p.Cys626=) c.1606+149_1606+150delinsGT (n.1606+149_1606+150delinsGT) c.581_582delinsGT c.1619_1620delinsGT (p.Cys540=) n.2010_2011delinsGT n.2117_2118delinsGT n.1977_1978delinsGT | |
| 19 | g.11120383_11120389del | CA10585727 | LDLR | c.2259_2265del (p.Cys753Ter) c.*70_*76del (n.*70_*76del) c.1881_1887del (p.Cys627Ter) c.2001_2007del (p.Cys667Ter) c.2255_2261del c.1497_1503del (p.Cys499Ter) c.1878_1884del (p.Cys626Ter) c.1606+150_1606+156del (n.1606+150_1606+156del) c.582_588del c.1620_1626del (p.Cys540Ter) n.2011_2017del n.2118_2124del n.1978_1984del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120383del | CA16616200 | LDLR | c.2259del (p.Cys753TrpfsTer6) c.*70del (n.*70del) c.1881del (p.Cys627TrpfsTer6) c.2001del (p.Cys667TrpfsTer6) c.2255del c.1497del (p.Cys499TrpfsTer6) c.1878del (p.Cys626TrpfsTer6) c.1606+150del (n.1606+150del) c.582del c.1620del (p.Cys540TrpfsTer6) n.2011del n.2118del n.1978del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120383T>A | CA10585725 | LDLR | c.2259T>A (p.Cys753Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.2001T>A (p.Cys667Ter) c.2255T>A c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.1606+150T>A (n.1606+150T>A) c.582T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) n.2011T>A n.2118T>A n.1978T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120383T>C | CA505743452 | LDLR | c.2259T>C (p.Cys753=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1881T>C (p.Cys627=) c.2001T>C (p.Cys667=) c.2255T>C c.1497T>C (p.Cys499=) c.1878T>C (p.Cys626=) c.1606+150T>C (n.1606+150T>C) c.582T>C c.1620T>C (p.Cys540=) n.2011T>C n.2118T>C n.1978T>C | |
| 19 | g.11120383T>G | CA10585726 | LDLR | c.2259T>G (p.Cys753Trp) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.2001T>G (p.Cys667Trp) c.2255T>G c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.1606+150T>G (n.1606+150T>G) c.582T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) n.2011T>G n.2118T>G n.1978T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120383T= | CA2322775541 | LDLR | c.2259T= (p.Cys753=) c.*70T= (n.*70T=) c.1881T= (p.Cys627=) c.2001T= (p.Cys667=) c.2255T= c.1497T= (p.Cys499=) c.1878T= (p.Cys626=) c.1606+150T= (n.1606+150T=) c.582T= c.1620T= (p.Cys540=) n.2011T= n.2118T= n.1978T= | |
| 19 | g.11120383_11120384delinsGT | CA2695195461 | LDLR | c.2259_2260delinsGT (p.Cys753TrpfsTer2) c.*70_*71delinsGT (n.*70_*71delinsGT) c.1881_1882delinsGT (p.Cys627TrpfsTer2) c.2001_2002delinsGT (p.Cys667TrpfsTer2) c.2255_2256delinsGT c.1497_1498delinsGT (p.Cys499TrpfsTer2) c.1878_1879delinsGT (p.Cys626TrpfsTer2) c.1606+150_1606+151delinsGT (n.1606+150_1606+151delinsGT) c.582_583delinsGT c.1620_1621delinsGT (p.Cys540TrpfsTer2) n.2011_2012delinsGT n.2118_2119delinsGT n.1978_1979delinsGT | |
| 19 | g.11120384G>A | CA404093454 | LDLR | c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.2256G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1606+151G>A (n.1606+151G>A) c.583G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.2012G>A n.2119G>A n.1979G>A | |
| 19 | g.11120384G>C | CA404093455 | LDLR | c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.2256G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1606+151G>C (n.1606+151G>C) c.583G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.2012G>C n.2119G>C n.1979G>C | |
| 19 | g.11120384G>T | CA404093457 | LDLR | c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.2256G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1606+151G>T (n.1606+151G>T) c.583G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.2012G>T n.2119G>T n.1979G>T | |
| 19 | g.11120385A>C | CA404093460 | LDLR | c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.2257A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1606+152A>C (n.1606+152A>C) c.584A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.2013A>C n.2120A>C n.1980A>C | |
| 19 | g.11120385A>G | CA404093461 | LDLR | c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.2257A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1606+152A>G (n.1606+152A>G) c.584A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.2013A>G n.2120A>G n.1980A>G | |
| 19 | g.11120385A>T | CA404093462 | LDLR | c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.2257A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1606+152A>T (n.1606+152A>T) c.584A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) n.2013A>T n.2120A>T n.1980A>T | |
| 19 | g.11120386del | CA2695228170 | LDLR | c.2262del (p.Arg755GlyfsTer4) c.*73del (n.*73del) c.1884del (p.Arg629GlyfsTer4) c.2004del (p.Arg669GlyfsTer4) c.2258del c.1500del (p.Arg501GlyfsTer4) c.1881del (p.Arg628GlyfsTer4) c.1606+153del (n.1606+153del) c.585del c.1623del (p.Arg542GlyfsTer4) n.2014del n.2121del n.1981del | |
| 19 | g.11120386G>A | CA505743454 | LDLR | c.2262G>A (p.Glu754=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1884G>A (p.Glu628=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.2258G>A c.1500G>A (p.Glu500=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1606+153G>A (n.1606+153G>A) c.585G>A c.1623G>A (p.Glu541=) n.2014G>A n.2121G>A n.1981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120386G>C | CA404093464 | LDLR | c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.2258G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1606+153G>C (n.1606+153G>C) c.585G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.2014G>C n.2121G>C n.1981G>C | |
| 19 | g.11120386G= | CA2322775542 | LDLR | c.2262G= (p.Glu754=) c.*73G= (n.*73G=) c.1884G= (p.Glu628=) c.2004G= (p.Glu668=) c.2258G= c.1500G= (p.Glu500=) c.1881G= (p.Glu627=) c.1606+153G= (n.1606+153G=) c.585G= c.1623G= (p.Glu541=) n.2014G= n.2121G= n.1981G= | |
| 19 | g.11120386G>T | CA404093465 | LDLR | c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.2258G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1606+153G>T (n.1606+153G>T) c.585G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.2014G>T n.2121G>T n.1981G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120387A>C | CA505743456 | LDLR | c.2263A>C (p.Arg755=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1885A>C (p.Arg629=) c.2005A>C (p.Arg669=) c.2259A>C c.1501A>C (p.Arg501=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1606+154A>C (n.1606+154A>C) c.586A>C c.1624A>C (p.Arg542=) n.2015A>C n.2122A>C n.1982A>C | |
| 19 | g.11120387A>G | CA404093466 | LDLR | c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.2259A>G c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1606+154A>G (n.1606+154A>G) c.586A>G c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.2015A>G n.2122A>G n.1982A>G | |
| 19 | g.11120387A>T | CA404093467 | LDLR | c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1885A>T (p.Arg629Trp) c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.2259A>T c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.1882A>T (p.Arg628Trp) c.1606+154A>T (n.1606+154A>T) c.586A>T c.1624A>T (p.Arg542Trp) n.2015A>T n.2122A>T n.1982A>T | |
| 19 | g.11120388G>A | CA404093471 | LDLR | c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.2260G>A c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1606+155G>A (n.1606+155G>A) c.587G>A c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.2016G>A n.2123G>A n.1983G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11120388G>C | CA404093473 | LDLR | c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.2260G>C c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1606+155G>C (n.1606+155G>C) c.587G>C c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.2016G>C n.2123G>C n.1983G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120388G= | CA2322775543 | LDLR | c.2264G= (p.Arg755=) c.*75G= (n.*75G=) c.1886G= (p.Arg629=) c.2006G= (p.Arg669=) c.2260G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1883G= (p.Arg628=) c.1606+155G= (n.1606+155G=) c.587G= c.1625G= (p.Arg542=) n.2016G= n.2123G= n.1983G= | |
| 19 | g.11120388G>T | CA404093469 | LDLR | c.2264G>T (p.Arg755Met) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1886G>T (p.Arg629Met) c.2006G>T (p.Arg669Met) c.2260G>T c.1502G>T (p.Arg501Met) c.1883G>T (p.Arg628Met) c.1606+155G>T (n.1606+155G>T) c.587G>T c.1625G>T (p.Arg542Met) n.2016G>T n.2123G>T n.1983G>T | |
| 19 | g.11120389G>A | CA305302717 | LDLR | c.2265G>A (p.Arg755=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1887G>A (p.Arg629=) c.2007G>A (p.Arg669=) c.2261G>A c.1503G>A (p.Arg501=) c.1884G>A (p.Arg628=) c.1606+156G>A (n.1606+156G>A) c.588G>A c.1626G>A (p.Arg542=) n.2017G>A n.2124G>A n.1984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120389G>C | CA404093477 | LDLR | c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.1887G>C (p.Arg629Ser) c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.2261G>C c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.1884G>C (p.Arg628Ser) c.1606+156G>C (n.1606+156G>C) c.588G>C c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.2017G>C n.2124G>C n.1984G>C | |
| 19 | g.11120389G= | CA2322775544 | LDLR | c.2265G= (p.Arg755=) c.*76G= (n.*76G=) c.1887G= (p.Arg629=) c.2007G= (p.Arg669=) c.2261G= c.1503G= (p.Arg501=) c.1884G= (p.Arg628=) c.1606+156G= (n.1606+156G=) c.588G= c.1626G= (p.Arg542=) n.2017G= n.2124G= n.1984G= | |
| 19 | g.11120389G>T | CA404093475 | LDLR | c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1887G>T (p.Arg629Ser) c.2007G>T (p.Arg669Ser) c.2261G>T c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.1884G>T (p.Arg628Ser) c.1606+156G>T (n.1606+156G>T) c.588G>T c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.2017G>T n.2124G>T n.1984G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120390A>C | CA404093479 | LDLR | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2262A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1606+157A>C (n.1606+157A>C) c.589A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.2018A>C n.2125A>C n.1985A>C | |
| 19 | g.11120390A>G | CA404093480 | LDLR | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2262A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1606+157A>G (n.1606+157A>G) c.589A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.2018A>G n.2125A>G n.1985A>G | |
| 19 | g.11120390A>T | CA404093482 | LDLR | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2262A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1606+157A>T (n.1606+157A>T) c.589A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.2018A>T n.2125A>T n.1985A>T | |
| 19 | g.11120391C>A | CA404093483 | LDLR | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2263C>A c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.1606+158C>A (n.1606+158C>A) c.590C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) n.2019C>A n.2126C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120391C= | CA2322775545 | LDLR | c.2267C= (p.Thr756=) c.*78C= (n.*78C=) c.1889C= (p.Thr630=) c.2009C= (p.Thr670=) c.2263C= c.1505C= (p.Thr502=) c.1886C= (p.Thr629=) c.1606+158C= (n.1606+158C=) c.590C= c.1628C= (p.Thr543=) n.2019C= n.2126C= n.1986C= | |
| 19 | g.11120391C>G | CA404093484 | LDLR | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2263C>G c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.1606+158C>G (n.1606+158C>G) c.590C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) n.2019C>G n.2126C>G n.1986C>G | |
| 19 | g.11120391C>T | CA404093485 | LDLR | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2263C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1606+158C>T (n.1606+158C>T) c.590C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.2019C>T n.2126C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120393_11120396del | CA2695228171 | LDLR | c.2269_2272del (p.Thr757Ter) c.*80_*83del (n.*80_*83del) c.1891_1894del (p.Thr631Ter) c.2011_2014del (p.Thr671Ter) c.2265_2268del c.1507_1510del (p.Thr503Ter) c.1888_1891del (p.Thr630Ter) c.1606+160_1606+163del (n.1606+160_1606+163del) c.592_595del c.1630_1633del (p.Thr544Ter) n.2021_2024del n.2128_2131del n.1988_1991del | |
| 19 | g.11120392C>A | CA505743461 | LDLR | c.2268C>A (p.Thr756=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1890C>A (p.Thr630=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.2264C>A c.1506C>A (p.Thr502=) c.1887C>A (p.Thr629=) c.1606+159C>A (n.1606+159C>A) c.591C>A c.1629C>A (p.Thr543=) n.2020C>A n.2127C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120392C= | CA2322775547 | LDLR | c.2268C= (p.Thr756=) c.*79C= (n.*79C=) c.1890C= (p.Thr630=) c.2010C= (p.Thr670=) c.2264C= c.1506C= (p.Thr502=) c.1887C= (p.Thr629=) c.1606+159C= (n.1606+159C=) c.591C= c.1629C= (p.Thr543=) n.2020C= n.2127C= n.1987C= | |
| 19 | g.11120392C>G | CA505743462 | LDLR | c.2268C>G (p.Thr756=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1890C>G (p.Thr630=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.2264C>G c.1506C>G (p.Thr502=) c.1887C>G (p.Thr629=) c.1606+159C>G (n.1606+159C>G) c.591C>G c.1629C>G (p.Thr543=) n.2020C>G n.2127C>G n.1987C>G | |
| 19 | g.11120392C>T | CA505743463 | LDLR | c.2268C>T (p.Thr756=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1890C>T (p.Thr630=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.2264C>T c.1506C>T (p.Thr502=) c.1887C>T (p.Thr629=) c.1606+159C>T (n.1606+159C>T) c.591C>T c.1629C>T (p.Thr543=) n.2020C>T n.2127C>T n.1987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11120392_11120393delinsCA | CA2322775546 | LDLR | c.2268_2269delinsCA (p.Thr756=) c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA) c.1890_1891delinsCA (p.Thr630=) c.2010_2011delinsCA (p.Thr670=) c.2264_2265delinsCA c.1506_1507delinsCA (p.Thr502=) c.1887_1888delinsCA (p.Thr629=) c.1606+159_1606+160delinsCA (n.1606+159_1606+160delinsCA) c.591_592delinsCA c.1629_1630delinsCA (p.Thr543=) n.2020_2021delinsCA n.2127_2128delinsCA n.1987_1988delinsCA |