UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | CA2322775452 | LDLR | c.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | |
| 19 | g.11120235_11120267del | CA10585709 | LDLR | c.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del) c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del) c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del) c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del) c.2241+2_2241+34del c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del) c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del) c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del) c.568+2_568+34del n.1997+2_1997+34del n.2104+2_2104+34del n.1964+2_1964+34del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120251C= | CA2322775466 | LDLR | c.2245+18C= (n.2245+18C=) c.*56+18C= (n.*56+18C=) c.1867+18C= (n.1867+18C=) c.1987+18C= (n.1987+18C=) c.2241+18C= c.1483+18C= (n.1483+18C=) c.1864+18C= (n.1864+18C=) c.1606+18C= (n.1606+18C=) c.568+18C= n.1997+18C= n.2104+18C= n.1964+18C= | |
| 19 | g.11120251C>T | CA993520390 | LDLR | c.2245+18C>T (n.2245+18C>T) c.*56+18C>T (n.*56+18C>T) c.1867+18C>T (n.1867+18C>T) c.1987+18C>T (n.1987+18C>T) c.2241+18C>T c.1483+18C>T (n.1483+18C>T) c.1864+18C>T (n.1864+18C>T) c.1606+18C>T (n.1606+18C>T) c.568+18C>T n.1997+18C>T n.2104+18C>T n.1964+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252C= | CA2322775468 | LDLR | c.2245+19C= (n.2245+19C=) c.*56+19C= (n.*56+19C=) c.1867+19C= (n.1867+19C=) c.1987+19C= (n.1987+19C=) c.2241+19C= c.1483+19C= (n.1483+19C=) c.1864+19C= (n.1864+19C=) c.1606+19C= (n.1606+19C=) c.568+19C= n.1997+19C= n.2104+19C= n.1964+19C= | |
| 19 | g.11120252C>T | CA9204952 | LDLR | c.2245+19C>T (n.2245+19C>T) c.*56+19C>T (n.*56+19C>T) c.1867+19C>T (n.1867+19C>T) c.1987+19C>T (n.1987+19C>T) c.2241+19C>T c.1483+19C>T (n.1483+19C>T) c.1864+19C>T (n.1864+19C>T) c.1606+19C>T (n.1606+19C>T) c.568+19C>T n.1997+19C>T n.2104+19C>T n.1964+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252_11120253delinsCA | CA2322775467 | LDLR | c.2245+19_2245+20delinsCA (n.2245+19_2245+20delinsCA) c.*56+19_*56+20delinsCA (n.*56+19_*56+20delinsCA) c.1867+19_1867+20delinsCA (n.1867+19_1867+20delinsCA) c.1987+19_1987+20delinsCA (n.1987+19_1987+20delinsCA) c.2241+19_2241+20delinsCA c.1483+19_1483+20delinsCA (n.1483+19_1483+20delinsCA) c.1864+19_1864+20delinsCA (n.1864+19_1864+20delinsCA) c.1606+19_1606+20delinsCA (n.1606+19_1606+20delinsCA) c.568+19_568+20delinsCA n.1997+19_1997+20delinsCA n.2104+19_2104+20delinsCA n.1964+19_1964+20delinsCA | |
| 19 | g.11120253del | CA9204953 | LDLR | c.2245+20del (n.2245+20del) c.*56+20del (n.*56+20del) c.1867+20del (n.1867+20del) c.1987+20del (n.1987+20del) c.2241+20del c.1483+20del (n.1483+20del) c.1864+20del (n.1864+20del) c.1606+20del (n.1606+20del) c.568+20del n.1997+20del n.2104+20del n.1964+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A= | CA2322775469 | LDLR | c.2245+20A= (n.2245+20A=) c.*56+20A= (n.*56+20A=) c.1867+20A= (n.1867+20A=) c.1987+20A= (n.1987+20A=) c.2241+20A= c.1483+20A= (n.1483+20A=) c.1864+20A= (n.1864+20A=) c.1606+20A= (n.1606+20A=) c.568+20A= n.1997+20A= n.2104+20A= n.1964+20A= | |
| 19 | g.11120253A>C | CA993520396 | LDLR | c.2245+20A>C (n.2245+20A>C) c.*56+20A>C (n.*56+20A>C) c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) c.1987+20A>C (n.1987+20A>C) c.2241+20A>C c.1483+20A>C (n.1483+20A>C) c.1864+20A>C (n.1864+20A>C) c.1606+20A>C (n.1606+20A>C) c.568+20A>C n.1997+20A>C n.2104+20A>C n.1964+20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A>G | CA9204956 | LDLR | c.2245+20A>G (n.2245+20A>G) c.*56+20A>G (n.*56+20A>G) c.1867+20A>G (n.1867+20A>G) c.1987+20A>G (n.1987+20A>G) c.2241+20A>G c.1483+20A>G (n.1483+20A>G) c.1864+20A>G (n.1864+20A>G) c.1606+20A>G (n.1606+20A>G) c.568+20A>G n.1997+20A>G n.2104+20A>G n.1964+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253_11120254delinsAC | CA2322775470 | LDLR | c.2245+20_2245+21delinsAC (n.2245+20_2245+21delinsAC) c.*56+20_*56+21delinsAC (n.*56+20_*56+21delinsAC) c.1867+20_1867+21delinsAC (n.1867+20_1867+21delinsAC) c.1987+20_1987+21delinsAC (n.1987+20_1987+21delinsAC) c.2241+20_2241+21delinsAC c.1483+20_1483+21delinsAC (n.1483+20_1483+21delinsAC) c.1864+20_1864+21delinsAC (n.1864+20_1864+21delinsAC) c.1606+20_1606+21delinsAC (n.1606+20_1606+21delinsAC) c.568+20_568+21delinsAC n.1997+20_1997+21delinsAC n.2104+20_2104+21delinsAC n.1964+20_1964+21delinsAC | |
| 19 | g.11120254C>A | CA305302689 | LDLR | c.2245+21C>A (n.2245+21C>A) c.*56+21C>A (n.*56+21C>A) c.1867+21C>A (n.1867+21C>A) c.1987+21C>A (n.1987+21C>A) c.2241+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.1864+21C>A (n.1864+21C>A) c.1606+21C>A (n.1606+21C>A) c.568+21C>A n.1997+21C>A n.2104+21C>A n.1964+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C= | CA2322775471 | LDLR | c.2245+21C= (n.2245+21C=) c.*56+21C= (n.*56+21C=) c.1867+21C= (n.1867+21C=) c.1987+21C= (n.1987+21C=) c.2241+21C= c.1483+21C= (n.1483+21C=) c.1864+21C= (n.1864+21C=) c.1606+21C= (n.1606+21C=) c.568+21C= n.1997+21C= n.2104+21C= n.1964+21C= | |
| 19 | g.11120254C>G | CA2582475468 | LDLR | c.2245+21C>G (n.2245+21C>G) c.*56+21C>G (n.*56+21C>G) c.1867+21C>G (n.1867+21C>G) c.1987+21C>G (n.1987+21C>G) c.2241+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.1864+21C>G (n.1864+21C>G) c.1606+21C>G (n.1606+21C>G) c.568+21C>G n.1997+21C>G n.2104+21C>G n.1964+21C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C>T | CA037793 | LDLR | c.2245+21C>T (n.2245+21C>T) c.*56+21C>T (n.*56+21C>T) c.1867+21C>T (n.1867+21C>T) c.1987+21C>T (n.1987+21C>T) c.2241+21C>T c.1483+21C>T (n.1483+21C>T) c.1864+21C>T (n.1864+21C>T) c.1606+21C>T (n.1606+21C>T) c.568+21C>T n.1997+21C>T n.2104+21C>T n.1964+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260dup | CA9204954 | LDLR | c.2245+27dup (n.2245+27dup) c.*56+27dup (n.*56+27dup) c.1867+27dup (n.1867+27dup) c.1987+27dup (n.1987+27dup) c.2241+27dup c.1483+27dup (n.1483+27dup) c.1864+27dup (n.1864+27dup) c.1606+27dup (n.1606+27dup) c.568+27dup n.1997+27dup n.2104+27dup n.1964+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260del | CA9204955 | LDLR | c.2245+27del (n.2245+27del) c.*56+27del (n.*56+27del) c.1867+27del (n.1867+27del) c.1987+27del (n.1987+27del) c.2241+27del c.1483+27del (n.1483+27del) c.1864+27del (n.1864+27del) c.1606+27del (n.1606+27del) c.568+27del n.1997+27del n.2104+27del n.1964+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11120255C>A | CA037797 | LDLR | c.2245+22C>A (n.2245+22C>A) c.*56+22C>A (n.*56+22C>A) c.1867+22C>A (n.1867+22C>A) c.1987+22C>A (n.1987+22C>A) c.2241+22C>A c.1483+22C>A (n.1483+22C>A) c.1864+22C>A (n.1864+22C>A) c.1606+22C>A (n.1606+22C>A) c.568+22C>A n.1997+22C>A n.2104+22C>A n.1964+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120255C= | CA2322775472 | LDLR | c.2245+22C= (n.2245+22C=) c.*56+22C= (n.*56+22C=) c.1867+22C= (n.1867+22C=) c.1987+22C= (n.1987+22C=) c.2241+22C= c.1483+22C= (n.1483+22C=) c.1864+22C= (n.1864+22C=) c.1606+22C= (n.1606+22C=) c.568+22C= n.1997+22C= n.2104+22C= n.1964+22C= | |
| 19 | g.11120255C>T | CA2582475469 | LDLR | c.2245+22C>T (n.2245+22C>T) c.*56+22C>T (n.*56+22C>T) c.1867+22C>T (n.1867+22C>T) c.1987+22C>T (n.1987+22C>T) c.2241+22C>T c.1483+22C>T (n.1483+22C>T) c.1864+22C>T (n.1864+22C>T) c.1606+22C>T (n.1606+22C>T) c.568+22C>T n.1997+22C>T n.2104+22C>T n.1964+22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120256C>T | CA2576626052 | LDLR | c.2245+23C>T (n.2245+23C>T) c.*56+23C>T (n.*56+23C>T) c.1867+23C>T (n.1867+23C>T) c.1987+23C>T (n.1987+23C>T) c.2241+23C>T c.1483+23C>T (n.1483+23C>T) c.1864+23C>T (n.1864+23C>T) c.1606+23C>T (n.1606+23C>T) c.568+23C>T n.1997+23C>T n.2104+23C>T n.1964+23C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120257C>G | CA2576626053 | LDLR | c.2245+24C>G (n.2245+24C>G) c.*56+24C>G (n.*56+24C>G) c.1867+24C>G (n.1867+24C>G) c.1987+24C>G (n.1987+24C>G) c.2241+24C>G c.1483+24C>G (n.1483+24C>G) c.1864+24C>G (n.1864+24C>G) c.1606+24C>G (n.1606+24C>G) c.568+24C>G n.1997+24C>G n.2104+24C>G n.1964+24C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C>A | CA993520399 | LDLR | c.2245+25C>A (n.2245+25C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.1867+25C>A (n.1867+25C>A) c.1987+25C>A (n.1987+25C>A) c.2241+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.1864+25C>A (n.1864+25C>A) c.1606+25C>A (n.1606+25C>A) c.568+25C>A n.1997+25C>A n.2104+25C>A n.1964+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C= | CA2322775473 | LDLR | c.2245+25C= (n.2245+25C=) c.*56+25C= (n.*56+25C=) c.1867+25C= (n.1867+25C=) c.1987+25C= (n.1987+25C=) c.2241+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.1864+25C= (n.1864+25C=) c.1606+25C= (n.1606+25C=) c.568+25C= n.1997+25C= n.2104+25C= n.1964+25C= | |
| 19 | g.11120258C>G | CA037813 | LDLR | c.2245+25C>G (n.2245+25C>G) c.*56+25C>G (n.*56+25C>G) c.1867+25C>G (n.1867+25C>G) c.1987+25C>G (n.1987+25C>G) c.2241+25C>G c.1483+25C>G (n.1483+25C>G) c.1864+25C>G (n.1864+25C>G) c.1606+25C>G (n.1606+25C>G) c.568+25C>G n.1997+25C>G n.2104+25C>G n.1964+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C>T | CA993520409 | LDLR | c.2245+25C>T (n.2245+25C>T) c.*56+25C>T (n.*56+25C>T) c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) c.1987+25C>T (n.1987+25C>T) c.2241+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.1864+25C>T (n.1864+25C>T) c.1606+25C>T (n.1606+25C>T) c.568+25C>T n.1997+25C>T n.2104+25C>T n.1964+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C>A | CA037841 | LDLR | c.2245+26C>A (n.2245+26C>A) c.*56+26C>A (n.*56+26C>A) c.1867+26C>A (n.1867+26C>A) c.1987+26C>A (n.1987+26C>A) c.2241+26C>A c.1483+26C>A (n.1483+26C>A) c.1864+26C>A (n.1864+26C>A) c.1606+26C>A (n.1606+26C>A) c.568+26C>A n.1997+26C>A n.2104+26C>A n.1964+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C= | CA2322775474 | LDLR | c.2245+26C= (n.2245+26C=) c.*56+26C= (n.*56+26C=) c.1867+26C= (n.1867+26C=) c.1987+26C= (n.1987+26C=) c.2241+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.1864+26C= (n.1864+26C=) c.1606+26C= (n.1606+26C=) c.568+26C= n.1997+26C= n.2104+26C= n.1964+26C= | |
| 19 | g.11120259C>G | CA632115456 | LDLR | c.2245+26C>G (n.2245+26C>G) c.*56+26C>G (n.*56+26C>G) c.1867+26C>G (n.1867+26C>G) c.1987+26C>G (n.1987+26C>G) c.2241+26C>G c.1483+26C>G (n.1483+26C>G) c.1864+26C>G (n.1864+26C>G) c.1606+26C>G (n.1606+26C>G) c.568+26C>G n.1997+26C>G n.2104+26C>G n.1964+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C>T | CA2322775475 | LDLR | c.2245+26C>T (n.2245+26C>T) c.*56+26C>T (n.*56+26C>T) c.1867+26C>T (n.1867+26C>T) c.1987+26C>T (n.1987+26C>T) c.2241+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.1864+26C>T (n.1864+26C>T) c.1606+26C>T (n.1606+26C>T) c.568+26C>T n.1997+26C>T n.2104+26C>T n.1964+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260C>A | CA2576626058 | LDLR | c.2245+27C>A (n.2245+27C>A) c.*56+27C>A (n.*56+27C>A) c.1867+27C>A (n.1867+27C>A) c.1987+27C>A (n.1987+27C>A) c.2241+27C>A c.1483+27C>A (n.1483+27C>A) c.1864+27C>A (n.1864+27C>A) c.1606+27C>A (n.1606+27C>A) c.568+27C>A n.1997+27C>A n.2104+27C>A n.1964+27C>A | |
| 19 | g.11120260C>T | CA2582475470 | LDLR | c.2245+27C>T (n.2245+27C>T) c.*56+27C>T (n.*56+27C>T) c.1867+27C>T (n.1867+27C>T) c.1987+27C>T (n.1987+27C>T) c.2241+27C>T c.1483+27C>T (n.1483+27C>T) c.1864+27C>T (n.1864+27C>T) c.1606+27C>T (n.1606+27C>T) c.568+27C>T n.1997+27C>T n.2104+27C>T n.1964+27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120262_11120263insACACACCCAACACA | CA2813590044 | LDLR | c.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA (n.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA) c.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA (n.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA) c.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA (n.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA) c.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA (n.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA) c.2241+29_2241+30insACACACCCAACACA c.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA (n.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA) c.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA (n.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA) c.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA (n.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA) c.568+29_568+30insACACACCCAACACA n.1997+29_1997+30insACACACCCAACACA n.2104+29_2104+30insACACACCCAACACA n.1964+29_1964+30insACACACCCAACACA | |
| 19 | g.11120263C>A | CA632115457 | LDLR | c.2245+30C>A (n.2245+30C>A) c.*56+30C>A (n.*56+30C>A) c.1867+30C>A (n.1867+30C>A) c.1987+30C>A (n.1987+30C>A) c.2241+30C>A c.1483+30C>A (n.1483+30C>A) c.1864+30C>A (n.1864+30C>A) c.1606+30C>A (n.1606+30C>A) c.568+30C>A n.1997+30C>A n.2104+30C>A n.1964+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120263C= | CA2322775476 | LDLR | c.2245+30C= (n.2245+30C=) c.*56+30C= (n.*56+30C=) c.1867+30C= (n.1867+30C=) c.1987+30C= (n.1987+30C=) c.2241+30C= c.1483+30C= (n.1483+30C=) c.1864+30C= (n.1864+30C=) c.1606+30C= (n.1606+30C=) c.568+30C= n.1997+30C= n.2104+30C= n.1964+30C= | |
| 19 | g.11120264del | CA2582475471 | LDLR | c.2245+31del (n.2245+31del) c.*56+31del (n.*56+31del) c.1867+31del (n.1867+31del) c.1987+31del (n.1987+31del) c.2241+31del c.1483+31del (n.1483+31del) c.1864+31del (n.1864+31del) c.1606+31del (n.1606+31del) c.568+31del n.1997+31del n.2104+31del n.1964+31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120264C= | CA2322775477 | LDLR | c.2245+31C= (n.2245+31C=) c.*56+31C= (n.*56+31C=) c.1867+31C= (n.1867+31C=) c.1987+31C= (n.1987+31C=) c.2241+31C= c.1483+31C= (n.1483+31C=) c.1864+31C= (n.1864+31C=) c.1606+31C= (n.1606+31C=) c.568+31C= n.1997+31C= n.2104+31C= n.1964+31C= | |
| 19 | g.11120264C>T | CA632115458 | LDLR | c.2245+31C>T (n.2245+31C>T) c.*56+31C>T (n.*56+31C>T) c.1867+31C>T (n.1867+31C>T) c.1987+31C>T (n.1987+31C>T) c.2241+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.1864+31C>T (n.1864+31C>T) c.1606+31C>T (n.1606+31C>T) c.568+31C>T n.1997+31C>T n.2104+31C>T n.1964+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120266T>C | CA2322775479 | LDLR | c.2245+33T>C (n.2245+33T>C) c.*56+33T>C (n.*56+33T>C) c.1867+33T>C (n.1867+33T>C) c.1987+33T>C (n.1987+33T>C) c.2241+33T>C c.1483+33T>C (n.1483+33T>C) c.1864+33T>C (n.1864+33T>C) c.1606+33T>C (n.1606+33T>C) c.568+33T>C n.1997+33T>C n.2104+33T>C n.1964+33T>C | dbSNP |
| 19 | g.11120266T>G | CA2582475472 | LDLR | c.2245+33T>G (n.2245+33T>G) c.*56+33T>G (n.*56+33T>G) c.1867+33T>G (n.1867+33T>G) c.1987+33T>G (n.1987+33T>G) c.2241+33T>G c.1483+33T>G (n.1483+33T>G) c.1864+33T>G (n.1864+33T>G) c.1606+33T>G (n.1606+33T>G) c.568+33T>G n.1997+33T>G n.2104+33T>G n.1964+33T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120266T= | CA2322775478 | LDLR | c.2245+33T= (n.2245+33T=) c.*56+33T= (n.*56+33T=) c.1867+33T= (n.1867+33T=) c.1987+33T= (n.1987+33T=) c.2241+33T= c.1483+33T= (n.1483+33T=) c.1864+33T= (n.1864+33T=) c.1606+33T= (n.1606+33T=) c.568+33T= n.1997+33T= n.2104+33T= n.1964+33T= | |
| 19 | g.11120269A= | CA2322775480 | LDLR | c.2245+36A= (n.2245+36A=) c.*56+36A= (n.*56+36A=) c.1867+36A= (n.1867+36A=) c.1987+36A= (n.1987+36A=) c.2241+36A= c.1483+36A= (n.1483+36A=) c.1864+36A= (n.1864+36A=) c.1606+36A= (n.1606+36A=) c.568+36A= n.1997+36A= n.2104+36A= n.1964+36A= | |
| 19 | g.11120269A>C | CA632115459 | LDLR | c.2245+36A>C (n.2245+36A>C) c.*56+36A>C (n.*56+36A>C) c.1867+36A>C (n.1867+36A>C) c.1987+36A>C (n.1987+36A>C) c.2241+36A>C c.1483+36A>C (n.1483+36A>C) c.1864+36A>C (n.1864+36A>C) c.1606+36A>C (n.1606+36A>C) c.568+36A>C n.1997+36A>C n.2104+36A>C n.1964+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120269A>G | CA2322775481 | LDLR | c.2245+36A>G (n.2245+36A>G) c.*56+36A>G (n.*56+36A>G) c.1867+36A>G (n.1867+36A>G) c.1987+36A>G (n.1987+36A>G) c.2241+36A>G c.1483+36A>G (n.1483+36A>G) c.1864+36A>G (n.1864+36A>G) c.1606+36A>G (n.1606+36A>G) c.568+36A>G n.1997+36A>G n.2104+36A>G n.1964+36A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120270_11120273delinsACCT | CA2322775482 | LDLR | c.2245+37_2245+40delinsACCT (n.2245+37_2245+40delinsACCT) c.*56+37_*56+40delinsACCT (n.*56+37_*56+40delinsACCT) c.1867+37_1867+40delinsACCT (n.1867+37_1867+40delinsACCT) c.1987+37_1987+40delinsACCT (n.1987+37_1987+40delinsACCT) c.2241+37_2241+40delinsACCT c.1483+37_1483+40delinsACCT (n.1483+37_1483+40delinsACCT) c.1864+37_1864+40delinsACCT (n.1864+37_1864+40delinsACCT) c.1606+37_1606+40delinsACCT (n.1606+37_1606+40delinsACCT) c.568+37_568+40delinsACCT n.1997+37_1997+40delinsACCT n.2104+37_2104+40delinsACCT n.1964+37_1964+40delinsACCT | |
| 19 | g.11120274_11120276del | CA2322775483 | LDLR | c.2245+41_2245+43del (n.2245+41_2245+43del) c.*56+41_*56+43del (n.*56+41_*56+43del) c.1867+41_1867+43del (n.1867+41_1867+43del) c.1987+41_1987+43del (n.1987+41_1987+43del) c.2241+41_2241+43del c.1483+41_1483+43del (n.1483+41_1483+43del) c.1864+41_1864+43del (n.1864+41_1864+43del) c.1606+41_1606+43del (n.1606+41_1606+43del) c.568+41_568+43del n.1997+41_1997+43del n.2104+41_2104+43del n.1964+41_1964+43del | dbSNP |
| 19 | g.11120272C>T | CA2576626060 | LDLR | c.2245+39C>T (n.2245+39C>T) c.*56+39C>T (n.*56+39C>T) c.1867+39C>T (n.1867+39C>T) c.1987+39C>T (n.1987+39C>T) c.2241+39C>T c.1483+39C>T (n.1483+39C>T) c.1864+39C>T (n.1864+39C>T) c.1606+39C>T (n.1606+39C>T) c.568+39C>T n.1997+39C>T n.2104+39C>T n.1964+39C>T | |
| 19 | g.11120273T>G | CA037847 | LDLR | c.2245+40T>G (n.2245+40T>G) c.*56+40T>G (n.*56+40T>G) c.1867+40T>G (n.1867+40T>G) c.1987+40T>G (n.1987+40T>G) c.2241+40T>G c.1483+40T>G (n.1483+40T>G) c.1864+40T>G (n.1864+40T>G) c.1606+40T>G (n.1606+40T>G) c.568+40T>G n.1997+40T>G n.2104+40T>G n.1964+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120273T= | CA2322775484 | LDLR | c.2245+40T= (n.2245+40T=) c.*56+40T= (n.*56+40T=) c.1867+40T= (n.1867+40T=) c.1987+40T= (n.1987+40T=) c.2241+40T= c.1483+40T= (n.1483+40T=) c.1864+40T= (n.1864+40T=) c.1606+40T= (n.1606+40T=) c.568+40T= n.1997+40T= n.2104+40T= n.1964+40T= | |
| 19 | g.11120274C>T | CA2582475473 | LDLR | c.2245+41C>T (n.2245+41C>T) c.*56+41C>T (n.*56+41C>T) c.1867+41C>T (n.1867+41C>T) c.1987+41C>T (n.1987+41C>T) c.2241+41C>T c.1483+41C>T (n.1483+41C>T) c.1864+41C>T (n.1864+41C>T) c.1606+41C>T (n.1606+41C>T) c.568+41C>T n.1997+41C>T n.2104+41C>T n.1964+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120275C>G | CA2576626062 | LDLR | c.2245+42C>G (n.2245+42C>G) c.*56+42C>G (n.*56+42C>G) c.1867+42C>G (n.1867+42C>G) c.1987+42C>G (n.1987+42C>G) c.2241+42C>G c.1483+42C>G (n.1483+42C>G) c.1864+42C>G (n.1864+42C>G) c.1606+42C>G (n.1606+42C>G) c.568+42C>G n.1997+42C>G n.2104+42C>G n.1964+42C>G | |
| 19 | g.11120275C>T | CA2582475474 | LDLR | c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) c.*56+42C>T (n.*56+42C>T) c.1867+42C>T (n.1867+42C>T) c.1987+42C>T (n.1987+42C>T) c.2241+42C>T c.1483+42C>T (n.1483+42C>T) c.1864+42C>T (n.1864+42C>T) c.1606+42C>T (n.1606+42C>T) c.568+42C>T n.1997+42C>T n.2104+42C>T n.1964+42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120276T>G | CA2582475475 | LDLR | c.2245+43T>G (n.2245+43T>G) c.*56+43T>G (n.*56+43T>G) c.1867+43T>G (n.1867+43T>G) c.1987+43T>G (n.1987+43T>G) c.2241+43T>G c.1483+43T>G (n.1483+43T>G) c.1864+43T>G (n.1864+43T>G) c.1606+43T>G (n.1606+43T>G) c.568+43T>G n.1997+43T>G n.2104+43T>G n.1964+43T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120278G>A | CA632115460 | LDLR | c.2245+45G>A (n.2245+45G>A) c.*56+45G>A (n.*56+45G>A) c.1867+45G>A (n.1867+45G>A) c.1987+45G>A (n.1987+45G>A) c.2241+45G>A c.1483+45G>A (n.1483+45G>A) c.1864+45G>A (n.1864+45G>A) c.1606+45G>A (n.1606+45G>A) c.568+45G>A n.1997+45G>A n.2104+45G>A n.1964+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120278G= | CA2322775485 | LDLR | c.2245+45G= (n.2245+45G=) c.*56+45G= (n.*56+45G=) c.1867+45G= (n.1867+45G=) c.1987+45G= (n.1987+45G=) c.2241+45G= c.1483+45G= (n.1483+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1606+45G= (n.1606+45G=) c.568+45G= n.1997+45G= n.2104+45G= n.1964+45G= | |
| 19 | g.11120280G>A | CA037856 | LDLR | c.2245+47G>A (n.2245+47G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.1867+47G>A (n.1867+47G>A) c.1987+47G>A (n.1987+47G>A) c.2241+47G>A c.1483+47G>A (n.1483+47G>A) c.1864+47G>A (n.1864+47G>A) c.1606+47G>A (n.1606+47G>A) c.568+47G>A n.1997+47G>A n.2104+47G>A n.1964+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120280G= | CA2322775486 | LDLR | c.2245+47G= (n.2245+47G=) c.*56+47G= (n.*56+47G=) c.1867+47G= (n.1867+47G=) c.1987+47G= (n.1987+47G=) c.2241+47G= c.1483+47G= (n.1483+47G=) c.1864+47G= (n.1864+47G=) c.1606+47G= (n.1606+47G=) c.568+47G= n.1997+47G= n.2104+47G= n.1964+47G= | |
| 19 | g.11120280G>T | CA2576626067 | LDLR | c.2245+47G>T (n.2245+47G>T) c.*56+47G>T (n.*56+47G>T) c.1867+47G>T (n.1867+47G>T) c.1987+47G>T (n.1987+47G>T) c.2241+47G>T c.1483+47G>T (n.1483+47G>T) c.1864+47G>T (n.1864+47G>T) c.1606+47G>T (n.1606+47G>T) c.568+47G>T n.1997+47G>T n.2104+47G>T n.1964+47G>T | |
| 19 | g.11120282A= | CA2322775487 | LDLR | c.2245+49A= (n.2245+49A=) c.*56+49A= (n.*56+49A=) c.1867+49A= (n.1867+49A=) c.1987+49A= (n.1987+49A=) c.2241+49A= c.1483+49A= (n.1483+49A=) c.1864+49A= (n.1864+49A=) c.1606+49A= (n.1606+49A=) c.568+49A= n.1997+49A= n.2104+49A= n.1964+49A= | |
| 19 | g.11120282A>G | CA783248087 | LDLR | c.2245+49A>G (n.2245+49A>G) c.*56+49A>G (n.*56+49A>G) c.1867+49A>G (n.1867+49A>G) c.1987+49A>G (n.1987+49A>G) c.2241+49A>G c.1483+49A>G (n.1483+49A>G) c.1864+49A>G (n.1864+49A>G) c.1606+49A>G (n.1606+49A>G) c.568+49A>G n.1997+49A>G n.2104+49A>G n.1964+49A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120283A>G | CA2582475476 | LDLR | c.2245+50A>G (n.2245+50A>G) c.*56+50A>G (n.*56+50A>G) c.1867+50A>G (n.1867+50A>G) c.1987+50A>G (n.1987+50A>G) c.2241+50A>G c.1483+50A>G (n.1483+50A>G) c.1864+50A>G (n.1864+50A>G) c.1606+50A>G (n.1606+50A>G) c.568+50A>G n.1997+50A>G n.2104+50A>G n.1964+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120284_11120286delinsACT | CA2322775488 | LDLR | c.2245+51_2245+53delinsACT (n.2245+51_2245+53delinsACT) c.*56+51_*56+53delinsACT (n.*56+51_*56+53delinsACT) c.1867+51_1867+53delinsACT (n.1867+51_1867+53delinsACT) c.1987+51_1987+53delinsACT (n.1987+51_1987+53delinsACT) c.2241+51_2241+53delinsACT c.1483+51_1483+53delinsACT (n.1483+51_1483+53delinsACT) c.1864+51_1864+53delinsACT (n.1864+51_1864+53delinsACT) c.1606+51_1606+53delinsACT (n.1606+51_1606+53delinsACT) c.568+51_568+53delinsACT n.1997+51_1997+53delinsACT n.2104+51_2104+53delinsACT n.1964+51_1964+53delinsACT | |
| 19 | g.11120287_11120288del | CA037865 | LDLR | c.2245+54_2245+55del (n.2245+54_2245+55del) c.*56+54_*56+55del (n.*56+54_*56+55del) c.1867+54_1867+55del (n.1867+54_1867+55del) c.1987+54_1987+55del (n.1987+54_1987+55del) c.2241+54_2241+55del c.1483+54_1483+55del (n.1483+54_1483+55del) c.1864+54_1864+55del (n.1864+54_1864+55del) c.1606+54_1606+55del (n.1606+54_1606+55del) c.568+54_568+55del n.1997+54_1997+55del n.2104+54_2104+55del n.1964+54_1964+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120287C>G | CA2582475477 | LDLR | c.2245+54C>G (n.2245+54C>G) c.*56+54C>G (n.*56+54C>G) c.1867+54C>G (n.1867+54C>G) c.1987+54C>G (n.1987+54C>G) c.2241+54C>G c.1483+54C>G (n.1483+54C>G) c.1864+54C>G (n.1864+54C>G) c.1606+54C>G (n.1606+54C>G) c.568+54C>G n.1997+54C>G n.2104+54C>G n.1964+54C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120288T>A | CA2582475478 | LDLR | c.2245+55T>A (n.2245+55T>A) c.*56+55T>A (n.*56+55T>A) c.1867+55T>A (n.1867+55T>A) c.1987+55T>A (n.1987+55T>A) c.2241+55T>A c.1483+55T>A (n.1483+55T>A) c.1864+55T>A (n.1864+55T>A) c.1606+55T>A (n.1606+55T>A) c.568+55T>A n.1997+55T>A n.2104+55T>A n.1964+55T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120289G>A | CA2576626072 | LDLR | c.2245+56G>A (n.2245+56G>A) c.*56+56G>A (n.*56+56G>A) c.1867+56G>A (n.1867+56G>A) c.1987+56G>A (n.1987+56G>A) c.2241+56G>A c.1483+56G>A (n.1483+56G>A) c.1864+56G>A (n.1864+56G>A) c.1606+56G>A (n.1606+56G>A) c.568+56G>A n.1997+56G>A n.2104+56G>A n.1964+56G>A | |
| 19 | g.11120290G>T | CA2576626073 | LDLR | c.2245+57G>T (n.2245+57G>T) c.*56+57G>T (n.*56+57G>T) c.1867+57G>T (n.1867+57G>T) c.1987+57G>T (n.1987+57G>T) c.2241+57G>T c.1483+57G>T (n.1483+57G>T) c.1864+57G>T (n.1864+57G>T) c.1606+57G>T (n.1606+57G>T) c.568+57G>T n.1997+57G>T n.2104+57G>T n.1964+57G>T | |
| 19 | g.11120292A>G | CA2582475479 | LDLR | c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) c.*56+59A>G (n.*56+59A>G) c.1867+59A>G (n.1867+59A>G) c.1987+59A>G (n.1987+59A>G) c.2241+59A>G c.1483+59A>G (n.1483+59A>G) c.1864+59A>G (n.1864+59A>G) c.1606+59A>G (n.1606+59A>G) c.568+59A>G n.1997+59A>G n.2104+59A>G n.1964+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T>A | CA993520421 | LDLR | c.2245+60T>A (n.2245+60T>A) c.*56+60T>A (n.*56+60T>A) c.1867+60T>A (n.1867+60T>A) c.1987+60T>A (n.1987+60T>A) c.2241+60T>A c.1483+60T>A (n.1483+60T>A) c.1864+60T>A (n.1864+60T>A) c.1606+60T>A (n.1606+60T>A) c.568+60T>A n.1997+60T>A n.2104+60T>A n.1964+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T= | CA2322775489 | LDLR | c.2245+60T= (n.2245+60T=) c.*56+60T= (n.*56+60T=) c.1867+60T= (n.1867+60T=) c.1987+60T= (n.1987+60T=) c.2241+60T= c.1483+60T= (n.1483+60T=) c.1864+60T= (n.1864+60T=) c.1606+60T= (n.1606+60T=) c.568+60T= n.1997+60T= n.2104+60T= n.1964+60T= | |
| 19 | g.11120295T>C | CA305302694 | LDLR | c.2245+62T>C (n.2245+62T>C) c.*56+62T>C (n.*56+62T>C) c.1867+62T>C (n.1867+62T>C) c.1987+62T>C (n.1987+62T>C) c.2241+62T>C c.1483+62T>C (n.1483+62T>C) c.1864+62T>C (n.1864+62T>C) c.1606+62T>C (n.1606+62T>C) c.568+62T>C n.1997+62T>C n.2104+62T>C n.1964+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120295T= | CA2322775490 | LDLR | c.2245+62T= (n.2245+62T=) c.*56+62T= (n.*56+62T=) c.1867+62T= (n.1867+62T=) c.1987+62T= (n.1987+62T=) c.2241+62T= c.1483+62T= (n.1483+62T=) c.1864+62T= (n.1864+62T=) c.1606+62T= (n.1606+62T=) c.568+62T= n.1997+62T= n.2104+62T= n.1964+62T= | |
| 19 | g.11120296T>G | CA2582475480 | LDLR | c.2245+63T>G (n.2245+63T>G) c.*56+63T>G (n.*56+63T>G) c.1867+63T>G (n.1867+63T>G) c.1987+63T>G (n.1987+63T>G) c.2241+63T>G c.1483+63T>G (n.1483+63T>G) c.1864+63T>G (n.1864+63T>G) c.1606+63T>G (n.1606+63T>G) c.568+63T>G n.1997+63T>G n.2104+63T>G n.1964+63T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120299G>T | CA2576626075 | LDLR | c.2245+66G>T (n.2245+66G>T) c.*56+66G>T (n.*56+66G>T) c.1867+66G>T (n.1867+66G>T) c.1987+66G>T (n.1987+66G>T) c.2241+66G>T c.1483+66G>T (n.1483+66G>T) c.1864+66G>T (n.1864+66G>T) c.1606+66G>T (n.1606+66G>T) c.568+66G>T n.1997+66G>T n.2104+66G>T n.1964+66G>T | |
| 19 | g.11120300G>A | CA2582475481 | LDLR | c.2245+67G>A (n.2245+67G>A) c.*56+67G>A (n.*56+67G>A) c.1867+67G>A (n.1867+67G>A) c.1987+67G>A (n.1987+67G>A) c.2241+67G>A c.1483+67G>A (n.1483+67G>A) c.1864+67G>A (n.1864+67G>A) c.1606+67G>A (n.1606+67G>A) c.568+67G>A n.1997+67G>A n.2104+67G>A n.1964+67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120302A>G | CA2582475482 | LDLR | c.2246-68A>G (n.2246-68A>G) c.*57-68A>G (n.*57-68A>G) c.1868-68A>G (n.1868-68A>G) c.1988-68A>G (n.1988-68A>G) c.2242-68A>G c.1484-68A>G (n.1484-68A>G) c.1865-68A>G (n.1865-68A>G) c.1606+69A>G (n.1606+69A>G) c.569-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) n.1998-68A>G n.2105-68A>G n.1965-68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T>C | CA632115461 | LDLR | c.2246-66T>C (n.2246-66T>C) c.*57-66T>C (n.*57-66T>C) c.1868-66T>C (n.1868-66T>C) c.1988-66T>C (n.1988-66T>C) c.2242-66T>C c.1484-66T>C (n.1484-66T>C) c.1865-66T>C (n.1865-66T>C) c.1606+71T>C (n.1606+71T>C) c.569-66T>C c.1607-66T>C (n.1607-66T>C) n.1998-66T>C n.2105-66T>C n.1965-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T= | CA2322775491 | LDLR | c.2246-66T= (n.2246-66T=) c.*57-66T= (n.*57-66T=) c.1868-66T= (n.1868-66T=) c.1988-66T= (n.1988-66T=) c.2242-66T= c.1484-66T= (n.1484-66T=) c.1865-66T= (n.1865-66T=) c.1606+71T= (n.1606+71T=) c.569-66T= c.1607-66T= (n.1607-66T=) n.1998-66T= n.2105-66T= n.1965-66T= | |
| 19 | g.11120309G>A | CA2813590046 | LDLR | c.2246-61G>A (n.2246-61G>A) c.*57-61G>A (n.*57-61G>A) c.1868-61G>A (n.1868-61G>A) c.1988-61G>A (n.1988-61G>A) c.2242-61G>A c.1484-61G>A (n.1484-61G>A) c.1865-61G>A (n.1865-61G>A) c.1606+76G>A (n.1606+76G>A) c.569-61G>A c.1607-61G>A (n.1607-61G>A) n.1998-61G>A n.2105-61G>A n.1965-61G>A | |
| 19 | g.11120309G>T | CA2576626076 | LDLR | c.2246-61G>T (n.2246-61G>T) c.*57-61G>T (n.*57-61G>T) c.1868-61G>T (n.1868-61G>T) c.1988-61G>T (n.1988-61G>T) c.2242-61G>T c.1484-61G>T (n.1484-61G>T) c.1865-61G>T (n.1865-61G>T) c.1606+76G>T (n.1606+76G>T) c.569-61G>T c.1607-61G>T (n.1607-61G>T) n.1998-61G>T n.2105-61G>T n.1965-61G>T | |
| 19 | g.11120311A>T | CA2582475483 | LDLR | c.2246-59A>T (n.2246-59A>T) c.*57-59A>T (n.*57-59A>T) c.1868-59A>T (n.1868-59A>T) c.1988-59A>T (n.1988-59A>T) c.2242-59A>T c.1484-59A>T (n.1484-59A>T) c.1865-59A>T (n.1865-59A>T) c.1606+78A>T (n.1606+78A>T) c.569-59A>T c.1607-59A>T (n.1607-59A>T) n.1998-59A>T n.2105-59A>T n.1965-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>C | CA2582475484 | LDLR | c.2246-58A>C (n.2246-58A>C) c.*57-58A>C (n.*57-58A>C) c.1868-58A>C (n.1868-58A>C) c.1988-58A>C (n.1988-58A>C) c.2242-58A>C c.1484-58A>C (n.1484-58A>C) c.1865-58A>C (n.1865-58A>C) c.1606+79A>C (n.1606+79A>C) c.569-58A>C c.1607-58A>C (n.1607-58A>C) n.1998-58A>C n.2105-58A>C n.1965-58A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>T | CA2576626077 | LDLR | c.2246-58A>T (n.2246-58A>T) c.*57-58A>T (n.*57-58A>T) c.1868-58A>T (n.1868-58A>T) c.1988-58A>T (n.1988-58A>T) c.2242-58A>T c.1484-58A>T (n.1484-58A>T) c.1865-58A>T (n.1865-58A>T) c.1606+79A>T (n.1606+79A>T) c.569-58A>T c.1607-58A>T (n.1607-58A>T) n.1998-58A>T n.2105-58A>T n.1965-58A>T | |
| 19 | g.11120314C>A | CA305302696 | LDLR | c.2246-56C>A (n.2246-56C>A) c.*57-56C>A (n.*57-56C>A) c.1868-56C>A (n.1868-56C>A) c.1988-56C>A (n.1988-56C>A) c.2242-56C>A c.1484-56C>A (n.1484-56C>A) c.1865-56C>A (n.1865-56C>A) c.1606+81C>A (n.1606+81C>A) c.569-56C>A c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) n.1998-56C>A n.2105-56C>A n.1965-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120314C= | CA2322775492 | LDLR | c.2246-56C= (n.2246-56C=) c.*57-56C= (n.*57-56C=) c.1868-56C= (n.1868-56C=) c.1988-56C= (n.1988-56C=) c.2242-56C= c.1484-56C= (n.1484-56C=) c.1865-56C= (n.1865-56C=) c.1606+81C= (n.1606+81C=) c.569-56C= c.1607-56C= (n.1607-56C=) n.1998-56C= n.2105-56C= n.1965-56C= | |
| 19 | g.11120317C>T | CA2568278124 | LDLR | c.2246-53C>T (n.2246-53C>T) c.*57-53C>T (n.*57-53C>T) c.1868-53C>T (n.1868-53C>T) c.1988-53C>T (n.1988-53C>T) c.2242-53C>T c.1484-53C>T (n.1484-53C>T) c.1865-53C>T (n.1865-53C>T) c.1606+84C>T (n.1606+84C>T) c.569-53C>T c.1607-53C>T (n.1607-53C>T) n.1998-53C>T n.2105-53C>T n.1965-53C>T | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318T>G | CA2582475485 | LDLR | c.2246-52T>G (n.2246-52T>G) c.*57-52T>G (n.*57-52T>G) c.1868-52T>G (n.1868-52T>G) c.1988-52T>G (n.1988-52T>G) c.2242-52T>G c.1484-52T>G (n.1484-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) c.1606+85T>G (n.1606+85T>G) c.569-52T>G c.1607-52T>G (n.1607-52T>G) n.1998-52T>G n.2105-52T>G n.1965-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120320G>A | CA632115462 | LDLR | c.2246-50G>A (n.2246-50G>A) c.*57-50G>A (n.*57-50G>A) c.1868-50G>A (n.1868-50G>A) c.1988-50G>A (n.1988-50G>A) c.2242-50G>A c.1484-50G>A (n.1484-50G>A) c.1865-50G>A (n.1865-50G>A) c.1606+87G>A (n.1606+87G>A) c.569-50G>A c.1607-50G>A (n.1607-50G>A) n.1998-50G>A n.2105-50G>A n.1965-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120320G= | CA2322775494 | LDLR | c.2246-50G= (n.2246-50G=) c.*57-50G= (n.*57-50G=) c.1868-50G= (n.1868-50G=) c.1988-50G= (n.1988-50G=) c.2242-50G= c.1484-50G= (n.1484-50G=) c.1865-50G= (n.1865-50G=) c.1606+87G= (n.1606+87G=) c.569-50G= c.1607-50G= (n.1607-50G=) n.1998-50G= n.2105-50G= n.1965-50G= | |
| 19 | g.11120321T>A | CA2576626078 | LDLR | c.2246-49T>A (n.2246-49T>A) c.*57-49T>A (n.*57-49T>A) c.1868-49T>A (n.1868-49T>A) c.1988-49T>A (n.1988-49T>A) c.2242-49T>A c.1484-49T>A (n.1484-49T>A) c.1865-49T>A (n.1865-49T>A) c.1606+88T>A (n.1606+88T>A) c.569-49T>A c.1607-49T>A (n.1607-49T>A) n.1998-49T>A n.2105-49T>A n.1965-49T>A | |
| 19 | g.11120322A= | CA2322775495 | LDLR | c.2246-48A= (n.2246-48A=) c.*57-48A= (n.*57-48A=) c.1868-48A= (n.1868-48A=) c.1988-48A= (n.1988-48A=) c.2242-48A= c.1484-48A= (n.1484-48A=) c.1865-48A= (n.1865-48A=) c.1606+89A= (n.1606+89A=) c.569-48A= c.1607-48A= (n.1607-48A=) n.1998-48A= n.2105-48A= n.1965-48A= | |
| 19 | g.11120322A>G | CA2322775496 | LDLR | c.2246-48A>G (n.2246-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) c.1868-48A>G (n.1868-48A>G) c.1988-48A>G (n.1988-48A>G) c.2242-48A>G c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1865-48A>G (n.1865-48A>G) c.1606+89A>G (n.1606+89A>G) c.569-48A>G c.1607-48A>G (n.1607-48A>G) n.1998-48A>G n.2105-48A>G n.1965-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120324A= | CA2322775497 | LDLR | c.2246-46A= (n.2246-46A=) c.*57-46A= (n.*57-46A=) c.1868-46A= (n.1868-46A=) c.1988-46A= (n.1988-46A=) c.2242-46A= c.1484-46A= (n.1484-46A=) c.1865-46A= (n.1865-46A=) c.1606+91A= (n.1606+91A=) c.569-46A= c.1607-46A= (n.1607-46A=) n.1998-46A= n.2105-46A= n.1965-46A= | |
| 19 | g.11120324A>G | CA783248097 | LDLR | c.2246-46A>G (n.2246-46A>G) c.*57-46A>G (n.*57-46A>G) c.1868-46A>G (n.1868-46A>G) c.1988-46A>G (n.1988-46A>G) c.2242-46A>G c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1865-46A>G (n.1865-46A>G) c.1606+91A>G (n.1606+91A>G) c.569-46A>G c.1607-46A>G (n.1607-46A>G) n.1998-46A>G n.2105-46A>G n.1965-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120326C>G | CA2582475486 | LDLR | c.2246-44C>G (n.2246-44C>G) c.*57-44C>G (n.*57-44C>G) c.1868-44C>G (n.1868-44C>G) c.1988-44C>G (n.1988-44C>G) c.2242-44C>G c.1484-44C>G (n.1484-44C>G) c.1865-44C>G (n.1865-44C>G) c.1606+93C>G (n.1606+93C>G) c.569-44C>G c.1607-44C>G (n.1607-44C>G) n.1998-44C>G n.2105-44C>G n.1965-44C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T>C | CA038013 | LDLR | c.2246-43T>C (n.2246-43T>C) c.*57-43T>C (n.*57-43T>C) c.1868-43T>C (n.1868-43T>C) c.1988-43T>C (n.1988-43T>C) c.2242-43T>C c.1484-43T>C (n.1484-43T>C) c.1865-43T>C (n.1865-43T>C) c.1606+94T>C (n.1606+94T>C) c.569-43T>C c.1607-43T>C (n.1607-43T>C) n.1998-43T>C n.2105-43T>C n.1965-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T= | CA2322775498 | LDLR | c.2246-43T= (n.2246-43T=) c.*57-43T= (n.*57-43T=) c.1868-43T= (n.1868-43T=) c.1988-43T= (n.1988-43T=) c.2242-43T= c.1484-43T= (n.1484-43T=) c.1865-43T= (n.1865-43T=) c.1606+94T= (n.1606+94T=) c.569-43T= c.1607-43T= (n.1607-43T=) n.1998-43T= n.2105-43T= n.1965-43T= | |
| 19 | g.11120331_11120333del | CA2576626080 | LDLR | c.2246-39_2246-37del (n.2246-39_2246-37del) c.*57-39_*57-37del (n.*57-39_*57-37del) c.1868-39_1868-37del (n.1868-39_1868-37del) c.1988-39_1988-37del (n.1988-39_1988-37del) c.2242-39_2242-37del c.1484-39_1484-37del (n.1484-39_1484-37del) c.1865-39_1865-37del (n.1865-39_1865-37del) c.1606+98_1606+100del (n.1606+98_1606+100del) c.569-39_569-37del c.1607-39_1607-37del (n.1607-39_1607-37del) n.1998-39_1998-37del n.2105-39_2105-37del n.1965-39_1965-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328del | CA2582475487 | LDLR | c.2246-42del (n.2246-42del) c.*57-42del (n.*57-42del) c.1868-42del (n.1868-42del) c.1988-42del (n.1988-42del) c.2242-42del c.1484-42del (n.1484-42del) c.1865-42del (n.1865-42del) c.1606+95del (n.1606+95del) c.569-42del c.1607-42del (n.1607-42del) n.1998-42del n.2105-42del n.1965-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G>A | CA10585712 | LDLR | c.2246-42G>A (n.2246-42G>A) c.*57-42G>A (n.*57-42G>A) c.1868-42G>A (n.1868-42G>A) c.1988-42G>A (n.1988-42G>A) c.2242-42G>A c.1484-42G>A (n.1484-42G>A) c.1865-42G>A (n.1865-42G>A) c.1606+95G>A (n.1606+95G>A) c.569-42G>A c.1607-42G>A (n.1607-42G>A) n.1998-42G>A n.2105-42G>A n.1965-42G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120328G>C | CA2497030098 | LDLR | c.2246-42G>C (n.2246-42G>C) c.*57-42G>C (n.*57-42G>C) c.1868-42G>C (n.1868-42G>C) c.1988-42G>C (n.1988-42G>C) c.2242-42G>C c.1484-42G>C (n.1484-42G>C) c.1865-42G>C (n.1865-42G>C) c.1606+95G>C (n.1606+95G>C) c.569-42G>C c.1607-42G>C (n.1607-42G>C) n.1998-42G>C n.2105-42G>C n.1965-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G= | CA2322775499 | LDLR | c.2246-42G= (n.2246-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) c.1868-42G= (n.1868-42G=) c.1988-42G= (n.1988-42G=) c.2242-42G= c.1484-42G= (n.1484-42G=) c.1865-42G= (n.1865-42G=) c.1606+95G= (n.1606+95G=) c.569-42G= c.1607-42G= (n.1607-42G=) n.1998-42G= n.2105-42G= n.1965-42G= | |
| 19 | g.11120331G= | CA2322775500 | LDLR | c.2246-39G= (n.2246-39G=) c.*57-39G= (n.*57-39G=) c.1868-39G= (n.1868-39G=) c.1988-39G= (n.1988-39G=) c.2242-39G= c.1484-39G= (n.1484-39G=) c.1865-39G= (n.1865-39G=) c.1606+98G= (n.1606+98G=) c.569-39G= c.1607-39G= (n.1607-39G=) n.1998-39G= n.2105-39G= n.1965-39G= | |
| 19 | g.11120331G>T | CA037996 | LDLR | c.2246-39G>T (n.2246-39G>T) c.*57-39G>T (n.*57-39G>T) c.1868-39G>T (n.1868-39G>T) c.1988-39G>T (n.1988-39G>T) c.2242-39G>T c.1484-39G>T (n.1484-39G>T) c.1865-39G>T (n.1865-39G>T) c.1606+98G>T (n.1606+98G>T) c.569-39G>T c.1607-39G>T (n.1607-39G>T) n.1998-39G>T n.2105-39G>T n.1965-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120334C>G | CA2582475488 | LDLR | c.2246-36C>G (n.2246-36C>G) c.*57-36C>G (n.*57-36C>G) c.1868-36C>G (n.1868-36C>G) c.1988-36C>G (n.1988-36C>G) c.2242-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.1865-36C>G (n.1865-36C>G) c.1606+101C>G (n.1606+101C>G) c.569-36C>G c.1607-36C>G (n.1607-36C>G) n.1998-36C>G n.2105-36C>G n.1965-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120336C>A | CA2576626082 | LDLR | c.2246-34C>A (n.2246-34C>A) c.*57-34C>A (n.*57-34C>A) c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) c.1988-34C>A (n.1988-34C>A) c.2242-34C>A c.1484-34C>A (n.1484-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.569-34C>A c.1607-34C>A (n.1607-34C>A) n.1998-34C>A n.2105-34C>A n.1965-34C>A | |
| 19 | g.11120336C= | CA2322775501 | LDLR | c.2246-34C= (n.2246-34C=) c.*57-34C= (n.*57-34C=) c.1868-34C= (n.1868-34C=) c.1988-34C= (n.1988-34C=) c.2242-34C= c.1484-34C= (n.1484-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.569-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) n.1998-34C= n.2105-34C= n.1965-34C= | |
| 19 | g.11120336C>T | CA305302699 | LDLR | c.2246-34C>T (n.2246-34C>T) c.*57-34C>T (n.*57-34C>T) c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) c.1988-34C>T (n.1988-34C>T) c.2242-34C>T c.1484-34C>T (n.1484-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.569-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) n.1998-34C>T n.2105-34C>T n.1965-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>A | CA037988 | LDLR | c.2246-33G>A (n.2246-33G>A) c.*57-33G>A (n.*57-33G>A) c.1868-33G>A (n.1868-33G>A) c.1988-33G>A (n.1988-33G>A) c.2242-33G>A c.1484-33G>A (n.1484-33G>A) c.1865-33G>A (n.1865-33G>A) c.1606+104G>A (n.1606+104G>A) c.569-33G>A c.1607-33G>A (n.1607-33G>A) n.1998-33G>A n.2105-33G>A n.1965-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>C | CA2582475489 | LDLR | c.2246-33G>C (n.2246-33G>C) c.*57-33G>C (n.*57-33G>C) c.1868-33G>C (n.1868-33G>C) c.1988-33G>C (n.1988-33G>C) c.2242-33G>C c.1484-33G>C (n.1484-33G>C) c.1865-33G>C (n.1865-33G>C) c.1606+104G>C (n.1606+104G>C) c.569-33G>C c.1607-33G>C (n.1607-33G>C) n.1998-33G>C n.2105-33G>C n.1965-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G= | CA2322775502 | LDLR | c.2246-33G= (n.2246-33G=) c.*57-33G= (n.*57-33G=) c.1868-33G= (n.1868-33G=) c.1988-33G= (n.1988-33G=) c.2242-33G= c.1484-33G= (n.1484-33G=) c.1865-33G= (n.1865-33G=) c.1606+104G= (n.1606+104G=) c.569-33G= c.1607-33G= (n.1607-33G=) n.1998-33G= n.2105-33G= n.1965-33G= | |
| 19 | g.11120340C= | CA2322775503 | LDLR | c.2246-30C= (n.2246-30C=) c.*57-30C= (n.*57-30C=) c.1868-30C= (n.1868-30C=) c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2242-30C= c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) c.1606+107C= (n.1606+107C=) c.569-30C= c.1607-30C= (n.1607-30C=) n.1998-30C= n.2105-30C= n.1965-30C= | |
| 19 | g.11120340C>T | CA037974 | LDLR | c.2246-30C>T (n.2246-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) c.1868-30C>T (n.1868-30C>T) c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2242-30C>T c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) c.1606+107C>T (n.1606+107C>T) c.569-30C>T c.1607-30C>T (n.1607-30C>T) n.1998-30C>T n.2105-30C>T n.1965-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120341C= | CA2322775504 | LDLR | c.2246-29C= (n.2246-29C=) c.*57-29C= (n.*57-29C=) c.1868-29C= (n.1868-29C=) c.1988-29C= (n.1988-29C=) c.2242-29C= c.1484-29C= (n.1484-29C=) c.1865-29C= (n.1865-29C=) c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.569-29C= c.1607-29C= (n.1607-29C=) n.1998-29C= n.2105-29C= n.1965-29C= | |
| 19 | g.11120341C>G | CA2576626085 | LDLR | c.2246-29C>G (n.2246-29C>G) c.*57-29C>G (n.*57-29C>G) c.1868-29C>G (n.1868-29C>G) c.1988-29C>G (n.1988-29C>G) c.2242-29C>G c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) c.1865-29C>G (n.1865-29C>G) c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.569-29C>G c.1607-29C>G (n.1607-29C>G) n.1998-29C>G n.2105-29C>G n.1965-29C>G | |
| 19 | g.11120341C>T | CA993520427 | LDLR | c.2246-29C>T (n.2246-29C>T) c.*57-29C>T (n.*57-29C>T) c.1868-29C>T (n.1868-29C>T) c.1988-29C>T (n.1988-29C>T) c.2242-29C>T c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1865-29C>T (n.1865-29C>T) c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.569-29C>T c.1607-29C>T (n.1607-29C>T) n.1998-29C>T n.2105-29C>T n.1965-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120342T>G | CA2536741060 | LDLR | c.2246-28T>G (n.2246-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.1868-28T>G (n.1868-28T>G) c.1988-28T>G (n.1988-28T>G) c.2242-28T>G c.1484-28T>G (n.1484-28T>G) c.1865-28T>G (n.1865-28T>G) c.1606+109T>G (n.1606+109T>G) c.569-28T>G c.1607-28T>G (n.1607-28T>G) n.1998-28T>G n.2105-28T>G n.1965-28T>G | |
| 19 | g.11120343G= | CA2322775505 | LDLR | c.2246-27G= (n.2246-27G=) c.*57-27G= (n.*57-27G=) c.1868-27G= (n.1868-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) c.2242-27G= c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1865-27G= (n.1865-27G=) c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.569-27G= c.1607-27G= (n.1607-27G=) n.1998-27G= n.2105-27G= n.1965-27G= | |
| 19 | g.11120343G>T | CA632115463 | LDLR | c.2246-27G>T (n.2246-27G>T) c.*57-27G>T (n.*57-27G>T) c.1868-27G>T (n.1868-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) c.2242-27G>T c.1484-27G>T (n.1484-27G>T) c.1865-27G>T (n.1865-27G>T) c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.569-27G>T c.1607-27G>T (n.1607-27G>T) n.1998-27G>T n.2105-27G>T n.1965-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C>A | CA993520428 | LDLR | c.2246-26C>A (n.2246-26C>A) c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.1868-26C>A (n.1868-26C>A) c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2242-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.1865-26C>A (n.1865-26C>A) c.1606+111C>A (n.1606+111C>A) c.569-26C>A c.1607-26C>A (n.1607-26C>A) n.1998-26C>A n.2105-26C>A n.1965-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C= | CA2322775506 | LDLR | c.2246-26C= (n.2246-26C=) c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.1868-26C= (n.1868-26C=) c.1988-26C= (n.1988-26C=) c.2242-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.1865-26C= (n.1865-26C=) c.1606+111C= (n.1606+111C=) c.569-26C= c.1607-26C= (n.1607-26C=) n.1998-26C= n.2105-26C= n.1965-26C= | |
| 19 | g.11120345_11120346del | CA2582475490 | LDLR | c.2246-25_2246-24del (n.2246-25_2246-24del) c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del) c.1868-25_1868-24del (n.1868-25_1868-24del) c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del) c.2242-25_2242-24del c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del) c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del) c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del) c.569-25_569-24del c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del) n.1998-25_1998-24del n.2105-25_2105-24del n.1965-25_1965-24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C>A | CA632115464 | LDLR | c.2246-25C>A (n.2246-25C>A) c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.1868-25C>A (n.1868-25C>A) c.1988-25C>A (n.1988-25C>A) c.2242-25C>A c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) c.1865-25C>A (n.1865-25C>A) c.1606+112C>A (n.1606+112C>A) c.569-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) n.1998-25C>A n.2105-25C>A n.1965-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C= | CA2322775507 | LDLR | c.2246-25C= (n.2246-25C=) c.*57-25C= (n.*57-25C=) c.1868-25C= (n.1868-25C=) c.1988-25C= (n.1988-25C=) c.2242-25C= c.1484-25C= (n.1484-25C=) c.1865-25C= (n.1865-25C=) c.1606+112C= (n.1606+112C=) c.569-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) n.1998-25C= n.2105-25C= n.1965-25C= | |
| 19 | g.11120346C= | CA2322775508 | LDLR | c.2246-24C= (n.2246-24C=) c.*57-24C= (n.*57-24C=) c.1868-24C= (n.1868-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) c.2242-24C= c.1484-24C= (n.1484-24C=) c.1865-24C= (n.1865-24C=) c.1606+113C= (n.1606+113C=) c.569-24C= c.1607-24C= (n.1607-24C=) n.1998-24C= n.2105-24C= n.1965-24C= | |
| 19 | g.11120346C>T | CA305302702 | LDLR | c.2246-24C>T (n.2246-24C>T) c.*57-24C>T (n.*57-24C>T) c.1868-24C>T (n.1868-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2242-24C>T c.1484-24C>T (n.1484-24C>T) c.1865-24C>T (n.1865-24C>T) c.1606+113C>T (n.1606+113C>T) c.569-24C>T c.1607-24C>T (n.1607-24C>T) n.1998-24C>T n.2105-24C>T n.1965-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120348G>A | CA2322775509 | LDLR | c.2246-22G>A (n.2246-22G>A) c.*57-22G>A (n.*57-22G>A) c.1868-22G>A (n.1868-22G>A) c.1988-22G>A (n.1988-22G>A) c.2242-22G>A c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) c.1606+115G>A (n.1606+115G>A) c.569-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) n.1998-22G>A n.2105-22G>A n.1965-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120348G= | CA2322775510 | LDLR | c.2246-22G= (n.2246-22G=) c.*57-22G= (n.*57-22G=) c.1868-22G= (n.1868-22G=) c.1988-22G= (n.1988-22G=) c.2242-22G= c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1865-22G= (n.1865-22G=) c.1606+115G= (n.1606+115G=) c.569-22G= c.1607-22G= (n.1607-22G=) n.1998-22G= n.2105-22G= n.1965-22G= | |
| 19 | g.11120350C>T | CA505743429 | LDLR | c.2246-20C>T (n.2246-20C>T) c.*57-20C>T (n.*57-20C>T) c.1868-20C>T (n.1868-20C>T) c.1988-20C>T (n.1988-20C>T) c.2242-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1865-20C>T (n.1865-20C>T) c.1606+117C>T (n.1606+117C>T) c.569-20C>T c.1607-20C>T (n.1607-20C>T) n.1998-20C>T n.2105-20C>T n.1965-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T>C | CA037964 | LDLR | c.2246-19T>C (n.2246-19T>C) c.*57-19T>C (n.*57-19T>C) c.1868-19T>C (n.1868-19T>C) c.1988-19T>C (n.1988-19T>C) c.2242-19T>C c.1484-19T>C (n.1484-19T>C) c.1865-19T>C (n.1865-19T>C) c.1606+118T>C (n.1606+118T>C) c.569-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) n.1998-19T>C n.2105-19T>C n.1965-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T= | CA2322775511 | LDLR | c.2246-19T= (n.2246-19T=) c.*57-19T= (n.*57-19T=) c.1868-19T= (n.1868-19T=) c.1988-19T= (n.1988-19T=) c.2242-19T= c.1484-19T= (n.1484-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) c.1606+118T= (n.1606+118T=) c.569-19T= c.1607-19T= (n.1607-19T=) n.1998-19T= n.2105-19T= n.1965-19T= |