UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | CA2322775437 | LDLR | c.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | |
| 19 | g.11120221_11120249del | CA10585703 | LDLR | c.2233_2245+16del c.*44_*56+16del c.1855_1867+16del c.1975_1987+16del c.2229_2241+16del c.1471_1483+16del c.1852_1864+16del c.1594_1606+16del c.556_568+16del n.1985_1997+16del n.2092_2104+16del n.1952_1964+16del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120224del | CA2582475428 | LDLR | c.2236del (p.Gln746SerfsTer5) c.*47del (n.*47del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer5) c.1978del (p.Gln660SerfsTer5) c.2232del c.1474del (p.Gln492SerfsTer5) c.1855del (p.Gln619SerfsTer5) c.1597del (p.Gln533SerfsTer19) c.559del c.1597del (p.Gln533SerfsTer5) n.1988del n.2095del n.1955del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120222_11120226delinsCCCAG | CA2322775441 | LDLR | c.2234_2238delinsCCCAG (p.Thr745=) c.*45_*49delinsCCCAG (n.*45_*49delinsCCCAG) c.1856_1860delinsCCCAG (p.Thr619=) c.1976_1980delinsCCCAG (p.Thr659=) c.2230_2234delinsCCCAG c.1472_1476delinsCCCAG (p.Thr491=) c.1853_1857delinsCCCAG (p.Thr618=) c.1595_1599delinsCCCAG (p.Thr532=) c.557_561delinsCCCAG n.1986_1990delinsCCCAG n.2093_2097delinsCCCAG n.1953_1957delinsCCCAG | |
| 19 | g.11120223C>A | CA037644 | LDLR | c.2235C>A (p.Thr745=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1857C>A (p.Thr619=) c.1977C>A (p.Thr659=) c.2231C>A c.1473C>A (p.Thr491=) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1596C>A (p.Thr532=) c.558C>A n.1987C>A n.2094C>A n.1954C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120223C= | CA2322775442 | LDLR | c.2235C= (p.Thr745=) c.*46C= (n.*46C=) c.1857C= (p.Thr619=) c.1977C= (p.Thr659=) c.2231C= c.1473C= (p.Thr491=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1596C= (p.Thr532=) c.558C= n.1987C= n.2094C= n.1954C= | |
| 19 | g.11120223C>G | CA505743391 | LDLR | c.2235C>G (p.Thr745=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1857C>G (p.Thr619=) c.1977C>G (p.Thr659=) c.2231C>G c.1473C>G (p.Thr491=) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1596C>G (p.Thr532=) c.558C>G n.1987C>G n.2094C>G n.1954C>G | |
| 19 | g.11120223C>T | CA505743393 | LDLR | c.2235C>T (p.Thr745=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1857C>T (p.Thr619=) c.1977C>T (p.Thr659=) c.2231C>T c.1473C>T (p.Thr491=) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1596C>T (p.Thr532=) c.558C>T n.1987C>T n.2094C>T n.1954C>T | |
| 19 | g.11120226_11120229del | CA16602340 | LDLR | c.2238_2241del (p.Pro747GlufsTer3) c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.1860_1863del (p.Pro621GlufsTer3) c.1980_1983del (p.Pro661GlufsTer3) c.2234_2237del c.1476_1479del (p.Pro493GlufsTer3) c.1857_1860del (p.Pro620GlufsTer3) c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer17) c.561_564del c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer3) n.1990_1993del n.2097_2100del n.1957_1960del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120224C>A | CA10585705 | LDLR | c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2232C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.559C>A n.1988C>A n.2095C>A n.1955C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120224C= | CA2322775443 | LDLR | c.2236C= (p.Gln746=) c.*47C= (n.*47C=) c.1858C= (p.Gln620=) c.1978C= (p.Gln660=) c.2232C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1597C= (p.Gln533=) c.559C= n.1988C= n.2095C= n.1955C= | |
| 19 | g.11120224C>G | CA404093309 | LDLR | c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2232C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.559C>G n.1988C>G n.2095C>G n.1955C>G | |
| 19 | g.11120224C>T | CA023618 | LDLR | c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2232C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.559C>T n.1988C>T n.2095C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120225A= | CA2322775444 | LDLR | c.2237A= (p.Gln746=) c.*48A= (n.*48A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.1979A= (p.Gln660=) c.2233A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1856A= (p.Gln619=) c.1598A= (p.Gln533=) c.560A= n.1989A= n.2096A= n.1956A= | |
| 19 | g.11120225A>C | CA404093316 | LDLR | c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.2233A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.560A>C n.1989A>C n.2096A>C n.1956A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.[11120225A>C;11128055G>A] | CA645373239 | LDLR | c.[2237A>C;2617G>A] (p.[Gln746Pro;Val873Met]) c.[*48A>C;*428G>A] (n.[*48A>C;*428G>A]) c.[1859A>C;2239G>A] (p.[Gln620Pro;Val747Met]) c.[1979A>C;2359G>A] (p.[Gln660Pro;Val787Met]) c.[2233A>C;2613G>A] c.[1475A>C;1855G>A] (p.[Gln492Pro;Val619Met]) c.[1856A>C;2236G>A] (p.[Gln619Pro;Val746Met]) c.[1598A>C;1825G>A] (p.[Gln533Pro;Val609Met]) c.[1979A>C;2312-1458G>A] (p.Gln660Pro) c.[1598A>C;1978G>A] (p.[Gln533Pro;Val660Met]) n.[1989A>C;2369G>A] n.[2096A>C;2693G>A] n.[1956A>C;2336G>A] | ClinVar |
| 19 | g.11120225A>G | CA10585706 | LDLR | c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.2233A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.560A>G n.1989A>G n.2096A>G n.1956A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120225A>T | CA404093319 | LDLR | c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.2233A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.560A>T n.1989A>T n.2096A>T n.1956A>T | |
| 19 | g.11120226G>A | CA505743395 | LDLR | c.2238G>A (p.Gln746=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1980G>A (p.Gln660=) c.2234G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.561G>A n.1990G>A n.2097G>A n.1957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120226G>C | CA404093321 | LDLR | c.2238G>C (p.Gln746His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1980G>C (p.Gln660His) c.2234G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.561G>C n.1990G>C n.2097G>C n.1957G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120226G= | CA2322775445 | LDLR | c.2238G= (p.Gln746=) c.*49G= (n.*49G=) c.1860G= (p.Gln620=) c.1980G= (p.Gln660=) c.2234G= c.1476G= (p.Gln492=) c.1857G= (p.Gln619=) c.1599G= (p.Gln533=) c.561G= n.1990G= n.2097G= n.1957G= | |
| 19 | g.11120226G>T | CA404093322 | LDLR | c.2238G>T (p.Gln746His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) c.1980G>T (p.Gln660His) c.2234G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.561G>T n.1990G>T n.2097G>T n.1957G>T | |
| 19 | g.11120227C>A | CA404093324 | LDLR | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2235C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.562C>A n.1991C>A n.2098C>A n.1958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120227C= | CA2322775446 | LDLR | c.2239C= (p.Pro747=) c.*50C= (n.*50C=) c.1861C= (p.Pro621=) c.1981C= (p.Pro661=) c.2235C= c.1477C= (p.Pro493=) c.1858C= (p.Pro620=) c.1600C= (p.Pro534=) c.562C= n.1991C= n.2098C= n.1958C= | |
| 19 | g.11120227C>G | CA404093326 | LDLR | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2235C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.562C>G n.1991C>G n.2098C>G n.1958C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120227C>T | CA404093328 | LDLR | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2235C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.562C>T n.1991C>T n.2098C>T n.1958C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120227_11120228insACACCCAACA | CA2813590029 | LDLR | c.2239_2240insACACCCAACA (p.Pro747HisfsTer11) c.*50_*51insACACCCAACA (n.*50_*51insACACCCAACA) c.1861_1862insACACCCAACA (p.Pro621HisfsTer11) c.1981_1982insACACCCAACA (p.Pro661HisfsTer11) c.2235_2236insACACCCAACA c.1477_1478insACACCCAACA (p.Pro493HisfsTer11) c.1858_1859insACACCCAACA (p.Pro620HisfsTer11) c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer8) c.562_563insACACCCAACA c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer11) n.1991_1992insACACCCAACA n.2098_2099insACACCCAACA n.1958_1959insACACCCAACA | |
| 19 | g.11120228C>A | CA404093330 | LDLR | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.2236C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.563C>A n.1992C>A n.2099C>A n.1959C>A | |
| 19 | g.11120228C= | CA2322775447 | LDLR | c.2240C= (p.Pro747=) c.*51C= (n.*51C=) c.1862C= (p.Pro621=) c.1982C= (p.Pro661=) c.2236C= c.1478C= (p.Pro493=) c.1859C= (p.Pro620=) c.1601C= (p.Pro534=) c.563C= n.1992C= n.2099C= n.1959C= | |
| 19 | g.11120228C>G | CA404093331 | LDLR | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2236C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.563C>G n.1992C>G n.2099C>G n.1959C>G | |
| 19 | g.11120228C>T | CA16602341 | LDLR | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2236C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.563C>T n.1992C>T n.2099C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120229A= | CA2322775448 | LDLR | c.2241A= (p.Pro747=) c.*52A= (n.*52A=) c.1863A= (p.Pro621=) c.1983A= (p.Pro661=) c.2237A= c.1479A= (p.Pro493=) c.1860A= (p.Pro620=) c.1602A= (p.Pro534=) c.564A= n.1993A= n.2100A= n.1960A= | |
| 19 | g.11120229A>C | CA505743400 | LDLR | c.2241A>C (p.Pro747=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1863A>C (p.Pro621=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.2237A>C c.1479A>C (p.Pro493=) c.1860A>C (p.Pro620=) c.1602A>C (p.Pro534=) c.564A>C n.1993A>C n.2100A>C n.1960A>C | |
| 19 | g.11120229A>G | CA037663 | LDLR | c.2241A>G (p.Pro747=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1863A>G (p.Pro621=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.2237A>G c.1479A>G (p.Pro493=) c.1860A>G (p.Pro620=) c.1602A>G (p.Pro534=) c.564A>G n.1993A>G n.2100A>G n.1960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11120229A>T | CA505743401 | LDLR | c.2241A>T (p.Pro747=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1863A>T (p.Pro621=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.2237A>T c.1479A>T (p.Pro493=) c.1860A>T (p.Pro620=) c.1602A>T (p.Pro534=) c.564A>T n.1993A>T n.2100A>T n.1960A>T | |
| 19 | g.11120230dup | CA2695228168 | LDLR | c.2242dup (p.Arg748LysfsTer7) c.*53dup (n.*53dup) c.1864dup (p.Arg622LysfsTer7) c.1984dup (p.Arg662LysfsTer7) c.2238dup c.1480dup (p.Arg494LysfsTer7) c.1861dup (p.Arg621LysfsTer7) c.1603dup (p.Arg535LysfsTer4) c.565dup c.1603dup (p.Arg535LysfsTer7) n.1994dup n.2101dup n.1961dup | |
| 19 | g.11120230A>C | CA505743403 | LDLR | c.2242A>C (p.Arg748=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1864A>C (p.Arg622=) c.1984A>C (p.Arg662=) c.2238A>C c.1480A>C (p.Arg494=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.1603A>C (p.Arg535=) c.565A>C n.1994A>C n.2101A>C n.1961A>C | |
| 19 | g.11120230A>G | CA404093333 | LDLR | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.2238A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.565A>G n.1994A>G n.2101A>G n.1961A>G | |
| 19 | g.11120230A>T | CA404093334 | LDLR | c.2242A>T (p.Arg748Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.2238A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.565A>T n.1994A>T n.2101A>T n.1961A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120231G>A | CA404093337 | LDLR | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.2239G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.566G>A n.1995G>A n.2102G>A n.1962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120231G>C | CA404093338 | LDLR | c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.2239G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.566G>C n.1995G>C n.2102G>C n.1962G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120231G= | CA2322775450 | LDLR | c.2243G= (p.Arg748=) c.*54G= (n.*54G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1985G= (p.Arg662=) c.2239G= c.1481G= (p.Arg494=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1604G= (p.Arg535=) c.566G= n.1995G= n.2102G= n.1962G= | |
| 19 | g.11120231G>T | CA404093340 | LDLR | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.2239G>T c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.566G>T n.1995G>T n.2102G>T n.1962G>T | |
| 19 | g.11120231_11120233delinsGAG | CA2322775449 | LDLR | c.2243_2245delinsGAG (p.Arg748=) c.*54_*56delinsGAG (n.*54_*56delinsGAG) c.1865_1867delinsGAG (p.Arg622=) c.1985_1987delinsGAG (p.Arg662=) c.2239_2241delinsGAG c.1481_1483delinsGAG (p.Arg494=) c.1862_1864delinsGAG (p.Arg621=) c.1604_1606delinsGAG (p.Arg535=) c.566_568delinsGAG n.1995_1997delinsGAG n.2102_2104delinsGAG n.1962_1964delinsGAG | |
| 19 | g.11120232del | CA2573050617 | LDLR | c.2244del (p.Gly749GlufsTer2) c.*55del (n.*55del) c.1866del (p.Gly623GlufsTer2) c.1986del (p.Gly663GlufsTer2) c.2240del c.1482del (p.Gly495GlufsTer2) c.1863del (p.Gly622GlufsTer2) c.1605del (p.Glu536ArgfsTer16) c.567del c.1605del (p.Gly536GlufsTer2) n.1996del n.2103del n.1963del | |
| 19 | g.11120232A>C | CA404093343 | LDLR | c.2244A>C (p.Arg748Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.2240A>C c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.567A>C n.1996A>C n.2103A>C n.1963A>C | |
| 19 | g.11120232A>G | CA505743410 | LDLR | c.2244A>G (p.Arg748=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1866A>G (p.Arg622=) c.1986A>G (p.Arg662=) c.2240A>G c.1482A>G (p.Arg494=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.1605A>G (p.Arg535=) c.567A>G n.1996A>G n.2103A>G n.1963A>G | |
| 19 | g.11120232A>T | CA404093344 | LDLR | c.2244A>T (p.Arg748Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.2240A>T c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.567A>T n.1996A>T n.2103A>T n.1963A>T | |
| 19 | g.11120232_11120233delinsC | CA10585707 | LDLR | c.2244_2245delinsC (p.Arg748SerfsTer3) c.*55_*56delinsC (n.*55_*56delinsC) c.1866_1867delinsC (p.Arg622SerfsTer3) c.1986_1987delinsC (p.Arg662SerfsTer3) c.2240_2241delinsC c.1482_1483delinsC (p.Arg494SerfsTer3) c.1863_1864delinsC (p.Arg621SerfsTer3) c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer17) c.567_568delinsC c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer3) n.1996_1997delinsC n.2103_2104delinsC n.1963_1964delinsC | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120232_11120233delinsAG | CA2322775451 | LDLR | c.2244_2245delinsAG (p.Arg748=) c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG) c.1866_1867delinsAG (p.Arg622=) c.1986_1987delinsAG (p.Arg662=) c.2240_2241delinsAG c.1482_1483delinsAG (p.Arg494=) c.1863_1864delinsAG (p.Arg621=) c.1605_1606delinsAG (p.Arg535=) c.567_568delinsAG n.1996_1997delinsAG n.2103_2104delinsAG n.1963_1964delinsAG | |
| 19 | g.11120235_11120239dup | CA632115454 | LDLR | c.2245+2_2245+6dup c.*56+2_*56+6dup c.1867+2_1867+6dup c.1987+2_1987+6dup c.2241+2_2241+6dup c.1483+2_1483+6dup c.1864+2_1864+6dup c.1606+2_1606+6dup c.568+2_568+6dup n.1997+2_1997+6dup n.2104+2_2104+6dup n.1964+2_1964+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120233G>A | CA16615990 | LDLR | c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1987G>A (p.Gly663Arg) c.2241G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.568G>A c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1997G>A n.2104G>A n.1964G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120233G>C | CA404093348 | LDLR | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.2241G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.568G>C c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1997G>C n.2104G>C n.1964G>C | |
| 19 | g.11120233G= | CA2322775453 | LDLR | c.2245G= (p.Gly749=) c.*56G= (n.*56G=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1987G= (p.Gly663=) c.2241G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1606G= (p.Glu536=) c.568G= c.1606G= (p.Gly536=) n.1997G= n.2104G= n.1964G= | |
| 19 | g.11120233G>T | CA404093349 | LDLR | c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1987G>T (p.Gly663Ter) c.2241G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.568G>T c.1606G>T (p.Gly536Ter) n.1997G>T n.2104G>T n.1964G>T | |
| 19 | g.11120234del | CA10585708 | LDLR | c.2245+1del c.*56+1del c.1867+1del c.1987+1del c.2241+1del c.1483+1del c.1864+1del c.1606+1del c.568+1del n.1997+1del n.2104+1del n.1964+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | CA2322775452 | LDLR | c.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | |
| 19 | g.11120234G>A | CA404093355 | LDLR | c.2245+1G>A (n.2245+1G>A) c.*56+1G>A (n.*56+1G>A) c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) c.1987+1G>A (n.1987+1G>A) c.2241+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) c.1606+1G>A (n.1606+1G>A) c.568+1G>A n.1997+1G>A n.2104+1G>A n.1964+1G>A | ClinVar |
| 19 | g.11120234G>C | CA404093353 | LDLR | c.2245+1G>C (n.2245+1G>C) c.*56+1G>C (n.*56+1G>C) c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) c.1987+1G>C (n.1987+1G>C) c.2241+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) c.1606+1G>C (n.1606+1G>C) c.568+1G>C n.1997+1G>C n.2104+1G>C n.1964+1G>C | |
| 19 | g.11120234G>T | CA404093357 | LDLR | c.2245+1G>T (n.2245+1G>T) c.*56+1G>T (n.*56+1G>T) c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) c.1987+1G>T (n.1987+1G>T) c.2241+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.568+1G>T n.1997+1G>T n.2104+1G>T n.1964+1G>T | |
| 19 | g.11120235_11120267del | CA10585709 | LDLR | c.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del) c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del) c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del) c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del) c.2241+2_2241+34del c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del) c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del) c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del) c.568+2_568+34del n.1997+2_1997+34del n.2104+2_2104+34del n.1964+2_1964+34del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120235T>A | CA404093359 | LDLR | c.2245+2T>A (n.2245+2T>A) c.*56+2T>A (n.*56+2T>A) c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) c.1987+2T>A (n.1987+2T>A) c.2241+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.568+2T>A n.1997+2T>A n.2104+2T>A n.1964+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120235T>C | CA404093360 | LDLR | c.2245+2T>C (n.2245+2T>C) c.*56+2T>C (n.*56+2T>C) c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) c.1987+2T>C (n.1987+2T>C) c.2241+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.568+2T>C n.1997+2T>C n.2104+2T>C n.1964+2T>C | |
| 19 | g.11120235T>G | CA404093362 | LDLR | c.2245+2T>G (n.2245+2T>G) c.*56+2T>G (n.*56+2T>G) c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) c.1987+2T>G (n.1987+2T>G) c.2241+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.568+2T>G n.1997+2T>G n.2104+2T>G n.1964+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120235T= | CA2322775454 | LDLR | c.2245+2T= (n.2245+2T=) c.*56+2T= (n.*56+2T=) c.1867+2T= (n.1867+2T=) c.1987+2T= (n.1987+2T=) c.2241+2T= c.1483+2T= (n.1483+2T=) c.1864+2T= (n.1864+2T=) c.1606+2T= (n.1606+2T=) c.568+2T= n.1997+2T= n.2104+2T= n.1964+2T= | |
| 19 | g.11120238G>A | CA1139666276 | LDLR | c.2245+5G>A (n.2245+5G>A) c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) c.1987+5G>A (n.1987+5G>A) c.2241+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.1864+5G>A (n.1864+5G>A) c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.568+5G>A n.1997+5G>A n.2104+5G>A n.1964+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120238G>C | CA2576626047 | LDLR | c.2245+5G>C (n.2245+5G>C) c.*56+5G>C (n.*56+5G>C) c.1867+5G>C (n.1867+5G>C) c.1987+5G>C (n.1987+5G>C) c.2241+5G>C c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.1864+5G>C (n.1864+5G>C) c.1606+5G>C (n.1606+5G>C) c.568+5G>C n.1997+5G>C n.2104+5G>C n.1964+5G>C | |
| 19 | g.11120238G= | CA2322775455 | LDLR | c.2245+5G= (n.2245+5G=) c.*56+5G= (n.*56+5G=) c.1867+5G= (n.1867+5G=) c.1987+5G= (n.1987+5G=) c.2241+5G= c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.1864+5G= (n.1864+5G=) c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.568+5G= n.1997+5G= n.2104+5G= n.1964+5G= | |
| 19 | g.11120239G>A | CA2582475460 | LDLR | c.2245+6G>A (n.2245+6G>A) c.*56+6G>A (n.*56+6G>A) c.1867+6G>A (n.1867+6G>A) c.1987+6G>A (n.1987+6G>A) c.2241+6G>A c.1483+6G>A (n.1483+6G>A) c.1864+6G>A (n.1864+6G>A) c.1606+6G>A (n.1606+6G>A) c.568+6G>A n.1997+6G>A n.2104+6G>A n.1964+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120239G>C | CA037875 | LDLR | c.2245+6G>C (n.2245+6G>C) c.*56+6G>C (n.*56+6G>C) c.1867+6G>C (n.1867+6G>C) c.1987+6G>C (n.1987+6G>C) c.2241+6G>C c.1483+6G>C (n.1483+6G>C) c.1864+6G>C (n.1864+6G>C) c.1606+6G>C (n.1606+6G>C) c.568+6G>C n.1997+6G>C n.2104+6G>C n.1964+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120239G= | CA2322775456 | LDLR | c.2245+6G= (n.2245+6G=) c.*56+6G= (n.*56+6G=) c.1867+6G= (n.1867+6G=) c.1987+6G= (n.1987+6G=) c.2241+6G= c.1483+6G= (n.1483+6G=) c.1864+6G= (n.1864+6G=) c.1606+6G= (n.1606+6G=) c.568+6G= n.1997+6G= n.2104+6G= n.1964+6G= | |
| 19 | g.11120240G= | CA2322775457 | LDLR | c.2245+7G= (n.2245+7G=) c.*56+7G= (n.*56+7G=) c.1867+7G= (n.1867+7G=) c.1987+7G= (n.1987+7G=) c.2241+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.1864+7G= (n.1864+7G=) c.1606+7G= (n.1606+7G=) c.568+7G= n.1997+7G= n.2104+7G= n.1964+7G= | |
| 19 | g.11120240G>T | CA632115455 | LDLR | c.2245+7G>T (n.2245+7G>T) c.*56+7G>T (n.*56+7G>T) c.1867+7G>T (n.1867+7G>T) c.1987+7G>T (n.1987+7G>T) c.2241+7G>T c.1483+7G>T (n.1483+7G>T) c.1864+7G>T (n.1864+7G>T) c.1606+7G>T (n.1606+7G>T) c.568+7G>T n.1997+7G>T n.2104+7G>T n.1964+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120241T>G | CA037886 | LDLR | c.2245+8T>G (n.2245+8T>G) c.*56+8T>G (n.*56+8T>G) c.1867+8T>G (n.1867+8T>G) c.1987+8T>G (n.1987+8T>G) c.2241+8T>G c.1483+8T>G (n.1483+8T>G) c.1864+8T>G (n.1864+8T>G) c.1606+8T>G (n.1606+8T>G) c.568+8T>G n.1997+8T>G n.2104+8T>G n.1964+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120241T= | CA2322775458 | LDLR | c.2245+8T= (n.2245+8T=) c.*56+8T= (n.*56+8T=) c.1867+8T= (n.1867+8T=) c.1987+8T= (n.1987+8T=) c.2241+8T= c.1483+8T= (n.1483+8T=) c.1864+8T= (n.1864+8T=) c.1606+8T= (n.1606+8T=) c.568+8T= n.1997+8T= n.2104+8T= n.1964+8T= | |
| 19 | g.11120241dup | CA10585710 | LDLR | c.2245+8dup (n.2245+8dup) c.*56+8dup (n.*56+8dup) c.1867+8dup (n.1867+8dup) c.1987+8dup (n.1987+8dup) c.2241+8dup c.1483+8dup (n.1483+8dup) c.1864+8dup (n.1864+8dup) c.1606+8dup (n.1606+8dup) c.568+8dup n.1997+8dup n.2104+8dup n.1964+8dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120242G>A | CA2582475462 | LDLR | c.2245+9G>A (n.2245+9G>A) c.*56+9G>A (n.*56+9G>A) c.1867+9G>A (n.1867+9G>A) c.1987+9G>A (n.1987+9G>A) c.2241+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.1864+9G>A (n.1864+9G>A) c.1606+9G>A (n.1606+9G>A) c.568+9G>A n.1997+9G>A n.2104+9G>A n.1964+9G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120242G>T | CA2499225327 | LDLR | c.2245+9G>T (n.2245+9G>T) c.*56+9G>T (n.*56+9G>T) c.1867+9G>T (n.1867+9G>T) c.1987+9G>T (n.1987+9G>T) c.2241+9G>T c.1483+9G>T (n.1483+9G>T) c.1864+9G>T (n.1864+9G>T) c.1606+9G>T (n.1606+9G>T) c.568+9G>T n.1997+9G>T n.2104+9G>T n.1964+9G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120243G= | CA2322775459 | LDLR | c.2245+10G= (n.2245+10G=) c.*56+10G= (n.*56+10G=) c.1867+10G= (n.1867+10G=) c.1987+10G= (n.1987+10G=) c.2241+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.1864+10G= (n.1864+10G=) c.1606+10G= (n.1606+10G=) c.568+10G= n.1997+10G= n.2104+10G= n.1964+10G= | |
| 19 | g.11120243G>T | CA037694 | LDLR | c.2245+10G>T (n.2245+10G>T) c.*56+10G>T (n.*56+10G>T) c.1867+10G>T (n.1867+10G>T) c.1987+10G>T (n.1987+10G>T) c.2241+10G>T c.1483+10G>T (n.1483+10G>T) c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) c.1606+10G>T (n.1606+10G>T) c.568+10G>T n.1997+10G>T n.2104+10G>T n.1964+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120244G>A | CA2582475465 | LDLR | c.2245+11G>A (n.2245+11G>A) c.*56+11G>A (n.*56+11G>A) c.1867+11G>A (n.1867+11G>A) c.1987+11G>A (n.1987+11G>A) c.2241+11G>A c.1483+11G>A (n.1483+11G>A) c.1864+11G>A (n.1864+11G>A) c.1606+11G>A (n.1606+11G>A) c.568+11G>A n.1997+11G>A n.2104+11G>A n.1964+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120244G>C | CA2582475466 | LDLR | c.2245+11G>C (n.2245+11G>C) c.*56+11G>C (n.*56+11G>C) c.1867+11G>C (n.1867+11G>C) c.1987+11G>C (n.1987+11G>C) c.2241+11G>C c.1483+11G>C (n.1483+11G>C) c.1864+11G>C (n.1864+11G>C) c.1606+11G>C (n.1606+11G>C) c.568+11G>C n.1997+11G>C n.2104+11G>C n.1964+11G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120245T>A | CA2322775461 | LDLR | c.2245+12T>A (n.2245+12T>A) c.*56+12T>A (n.*56+12T>A) c.1867+12T>A (n.1867+12T>A) c.1987+12T>A (n.1987+12T>A) c.2241+12T>A c.1483+12T>A (n.1483+12T>A) c.1864+12T>A (n.1864+12T>A) c.1606+12T>A (n.1606+12T>A) c.568+12T>A n.1997+12T>A n.2104+12T>A n.1964+12T>A | dbSNP |
| 19 | g.11120245T>G | CA2576626048 | LDLR | c.2245+12T>G (n.2245+12T>G) c.*56+12T>G (n.*56+12T>G) c.1867+12T>G (n.1867+12T>G) c.1987+12T>G (n.1987+12T>G) c.2241+12T>G c.1483+12T>G (n.1483+12T>G) c.1864+12T>G (n.1864+12T>G) c.1606+12T>G (n.1606+12T>G) c.568+12T>G n.1997+12T>G n.2104+12T>G n.1964+12T>G | |
| 19 | g.11120245T= | CA2322775460 | LDLR | c.2245+12T= (n.2245+12T=) c.*56+12T= (n.*56+12T=) c.1867+12T= (n.1867+12T=) c.1987+12T= (n.1987+12T=) c.2241+12T= c.1483+12T= (n.1483+12T=) c.1864+12T= (n.1864+12T=) c.1606+12T= (n.1606+12T=) c.568+12T= n.1997+12T= n.2104+12T= n.1964+12T= | |
| 19 | g.11120247A= | CA2322775462 | LDLR | c.2245+14A= (n.2245+14A=) c.*56+14A= (n.*56+14A=) c.1867+14A= (n.1867+14A=) c.1987+14A= (n.1987+14A=) c.2241+14A= c.1483+14A= (n.1483+14A=) c.1864+14A= (n.1864+14A=) c.1606+14A= (n.1606+14A=) c.568+14A= n.1997+14A= n.2104+14A= n.1964+14A= | |
| 19 | g.11120247A>C | CA037702 | LDLR | c.2245+14A>C (n.2245+14A>C) c.*56+14A>C (n.*56+14A>C) c.1867+14A>C (n.1867+14A>C) c.1987+14A>C (n.1987+14A>C) c.2241+14A>C c.1483+14A>C (n.1483+14A>C) c.1864+14A>C (n.1864+14A>C) c.1606+14A>C (n.1606+14A>C) c.568+14A>C n.1997+14A>C n.2104+14A>C n.1964+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120247A>T | CA2576626049 | LDLR | c.2245+14A>T (n.2245+14A>T) c.*56+14A>T (n.*56+14A>T) c.1867+14A>T (n.1867+14A>T) c.1987+14A>T (n.1987+14A>T) c.2241+14A>T c.1483+14A>T (n.1483+14A>T) c.1864+14A>T (n.1864+14A>T) c.1606+14A>T (n.1606+14A>T) c.568+14A>T n.1997+14A>T n.2104+14A>T n.1964+14A>T | |
| 19 | g.11120248G>A | CA037709 | LDLR | c.2245+15G>A (n.2245+15G>A) c.*56+15G>A (n.*56+15G>A) c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) c.1987+15G>A (n.1987+15G>A) c.2241+15G>A c.1483+15G>A (n.1483+15G>A) c.1864+15G>A (n.1864+15G>A) c.1606+15G>A (n.1606+15G>A) c.568+15G>A n.1997+15G>A n.2104+15G>A n.1964+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120248G= | CA2322775463 | LDLR | c.2245+15G= (n.2245+15G=) c.*56+15G= (n.*56+15G=) c.1867+15G= (n.1867+15G=) c.1987+15G= (n.1987+15G=) c.2241+15G= c.1483+15G= (n.1483+15G=) c.1864+15G= (n.1864+15G=) c.1606+15G= (n.1606+15G=) c.568+15G= n.1997+15G= n.2104+15G= n.1964+15G= | |
| 19 | g.11120249C>A | CA993520389 | LDLR | c.2245+16C>A (n.2245+16C>A) c.*56+16C>A (n.*56+16C>A) c.1867+16C>A (n.1867+16C>A) c.1987+16C>A (n.1987+16C>A) c.2241+16C>A c.1483+16C>A (n.1483+16C>A) c.1864+16C>A (n.1864+16C>A) c.1606+16C>A (n.1606+16C>A) c.568+16C>A n.1997+16C>A n.2104+16C>A n.1964+16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120249C= | CA2322775464 | LDLR | c.2245+16C= (n.2245+16C=) c.*56+16C= (n.*56+16C=) c.1867+16C= (n.1867+16C=) c.1987+16C= (n.1987+16C=) c.2241+16C= c.1483+16C= (n.1483+16C=) c.1864+16C= (n.1864+16C=) c.1606+16C= (n.1606+16C=) c.568+16C= n.1997+16C= n.2104+16C= n.1964+16C= | |
| 19 | g.11120250C= | CA2322775465 | LDLR | c.2245+17C= (n.2245+17C=) c.*56+17C= (n.*56+17C=) c.1867+17C= (n.1867+17C=) c.1987+17C= (n.1987+17C=) c.2241+17C= c.1483+17C= (n.1483+17C=) c.1864+17C= (n.1864+17C=) c.1606+17C= (n.1606+17C=) c.568+17C= n.1997+17C= n.2104+17C= n.1964+17C= | |
| 19 | g.11120250C>T | CA037720 | LDLR | c.2245+17C>T (n.2245+17C>T) c.*56+17C>T (n.*56+17C>T) c.1867+17C>T (n.1867+17C>T) c.1987+17C>T (n.1987+17C>T) c.2241+17C>T c.1483+17C>T (n.1483+17C>T) c.1864+17C>T (n.1864+17C>T) c.1606+17C>T (n.1606+17C>T) c.568+17C>T n.1997+17C>T n.2104+17C>T n.1964+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120251C= | CA2322775466 | LDLR | c.2245+18C= (n.2245+18C=) c.*56+18C= (n.*56+18C=) c.1867+18C= (n.1867+18C=) c.1987+18C= (n.1987+18C=) c.2241+18C= c.1483+18C= (n.1483+18C=) c.1864+18C= (n.1864+18C=) c.1606+18C= (n.1606+18C=) c.568+18C= n.1997+18C= n.2104+18C= n.1964+18C= | |
| 19 | g.11120251C>T | CA993520390 | LDLR | c.2245+18C>T (n.2245+18C>T) c.*56+18C>T (n.*56+18C>T) c.1867+18C>T (n.1867+18C>T) c.1987+18C>T (n.1987+18C>T) c.2241+18C>T c.1483+18C>T (n.1483+18C>T) c.1864+18C>T (n.1864+18C>T) c.1606+18C>T (n.1606+18C>T) c.568+18C>T n.1997+18C>T n.2104+18C>T n.1964+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252C= | CA2322775468 | LDLR | c.2245+19C= (n.2245+19C=) c.*56+19C= (n.*56+19C=) c.1867+19C= (n.1867+19C=) c.1987+19C= (n.1987+19C=) c.2241+19C= c.1483+19C= (n.1483+19C=) c.1864+19C= (n.1864+19C=) c.1606+19C= (n.1606+19C=) c.568+19C= n.1997+19C= n.2104+19C= n.1964+19C= | |
| 19 | g.11120252C>T | CA9204952 | LDLR | c.2245+19C>T (n.2245+19C>T) c.*56+19C>T (n.*56+19C>T) c.1867+19C>T (n.1867+19C>T) c.1987+19C>T (n.1987+19C>T) c.2241+19C>T c.1483+19C>T (n.1483+19C>T) c.1864+19C>T (n.1864+19C>T) c.1606+19C>T (n.1606+19C>T) c.568+19C>T n.1997+19C>T n.2104+19C>T n.1964+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252_11120253delinsCA | CA2322775467 | LDLR | c.2245+19_2245+20delinsCA (n.2245+19_2245+20delinsCA) c.*56+19_*56+20delinsCA (n.*56+19_*56+20delinsCA) c.1867+19_1867+20delinsCA (n.1867+19_1867+20delinsCA) c.1987+19_1987+20delinsCA (n.1987+19_1987+20delinsCA) c.2241+19_2241+20delinsCA c.1483+19_1483+20delinsCA (n.1483+19_1483+20delinsCA) c.1864+19_1864+20delinsCA (n.1864+19_1864+20delinsCA) c.1606+19_1606+20delinsCA (n.1606+19_1606+20delinsCA) c.568+19_568+20delinsCA n.1997+19_1997+20delinsCA n.2104+19_2104+20delinsCA n.1964+19_1964+20delinsCA | |
| 19 | g.11120253del | CA9204953 | LDLR | c.2245+20del (n.2245+20del) c.*56+20del (n.*56+20del) c.1867+20del (n.1867+20del) c.1987+20del (n.1987+20del) c.2241+20del c.1483+20del (n.1483+20del) c.1864+20del (n.1864+20del) c.1606+20del (n.1606+20del) c.568+20del n.1997+20del n.2104+20del n.1964+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A= | CA2322775469 | LDLR | c.2245+20A= (n.2245+20A=) c.*56+20A= (n.*56+20A=) c.1867+20A= (n.1867+20A=) c.1987+20A= (n.1987+20A=) c.2241+20A= c.1483+20A= (n.1483+20A=) c.1864+20A= (n.1864+20A=) c.1606+20A= (n.1606+20A=) c.568+20A= n.1997+20A= n.2104+20A= n.1964+20A= | |
| 19 | g.11120253A>C | CA993520396 | LDLR | c.2245+20A>C (n.2245+20A>C) c.*56+20A>C (n.*56+20A>C) c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) c.1987+20A>C (n.1987+20A>C) c.2241+20A>C c.1483+20A>C (n.1483+20A>C) c.1864+20A>C (n.1864+20A>C) c.1606+20A>C (n.1606+20A>C) c.568+20A>C n.1997+20A>C n.2104+20A>C n.1964+20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A>G | CA9204956 | LDLR | c.2245+20A>G (n.2245+20A>G) c.*56+20A>G (n.*56+20A>G) c.1867+20A>G (n.1867+20A>G) c.1987+20A>G (n.1987+20A>G) c.2241+20A>G c.1483+20A>G (n.1483+20A>G) c.1864+20A>G (n.1864+20A>G) c.1606+20A>G (n.1606+20A>G) c.568+20A>G n.1997+20A>G n.2104+20A>G n.1964+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253_11120254delinsAC | CA2322775470 | LDLR | c.2245+20_2245+21delinsAC (n.2245+20_2245+21delinsAC) c.*56+20_*56+21delinsAC (n.*56+20_*56+21delinsAC) c.1867+20_1867+21delinsAC (n.1867+20_1867+21delinsAC) c.1987+20_1987+21delinsAC (n.1987+20_1987+21delinsAC) c.2241+20_2241+21delinsAC c.1483+20_1483+21delinsAC (n.1483+20_1483+21delinsAC) c.1864+20_1864+21delinsAC (n.1864+20_1864+21delinsAC) c.1606+20_1606+21delinsAC (n.1606+20_1606+21delinsAC) c.568+20_568+21delinsAC n.1997+20_1997+21delinsAC n.2104+20_2104+21delinsAC n.1964+20_1964+21delinsAC | |
| 19 | g.11120254C>A | CA305302689 | LDLR | c.2245+21C>A (n.2245+21C>A) c.*56+21C>A (n.*56+21C>A) c.1867+21C>A (n.1867+21C>A) c.1987+21C>A (n.1987+21C>A) c.2241+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.1864+21C>A (n.1864+21C>A) c.1606+21C>A (n.1606+21C>A) c.568+21C>A n.1997+21C>A n.2104+21C>A n.1964+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C= | CA2322775471 | LDLR | c.2245+21C= (n.2245+21C=) c.*56+21C= (n.*56+21C=) c.1867+21C= (n.1867+21C=) c.1987+21C= (n.1987+21C=) c.2241+21C= c.1483+21C= (n.1483+21C=) c.1864+21C= (n.1864+21C=) c.1606+21C= (n.1606+21C=) c.568+21C= n.1997+21C= n.2104+21C= n.1964+21C= | |
| 19 | g.11120254C>G | CA2582475468 | LDLR | c.2245+21C>G (n.2245+21C>G) c.*56+21C>G (n.*56+21C>G) c.1867+21C>G (n.1867+21C>G) c.1987+21C>G (n.1987+21C>G) c.2241+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.1864+21C>G (n.1864+21C>G) c.1606+21C>G (n.1606+21C>G) c.568+21C>G n.1997+21C>G n.2104+21C>G n.1964+21C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C>T | CA037793 | LDLR | c.2245+21C>T (n.2245+21C>T) c.*56+21C>T (n.*56+21C>T) c.1867+21C>T (n.1867+21C>T) c.1987+21C>T (n.1987+21C>T) c.2241+21C>T c.1483+21C>T (n.1483+21C>T) c.1864+21C>T (n.1864+21C>T) c.1606+21C>T (n.1606+21C>T) c.568+21C>T n.1997+21C>T n.2104+21C>T n.1964+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260dup | CA9204954 | LDLR | c.2245+27dup (n.2245+27dup) c.*56+27dup (n.*56+27dup) c.1867+27dup (n.1867+27dup) c.1987+27dup (n.1987+27dup) c.2241+27dup c.1483+27dup (n.1483+27dup) c.1864+27dup (n.1864+27dup) c.1606+27dup (n.1606+27dup) c.568+27dup n.1997+27dup n.2104+27dup n.1964+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260del | CA9204955 | LDLR | c.2245+27del (n.2245+27del) c.*56+27del (n.*56+27del) c.1867+27del (n.1867+27del) c.1987+27del (n.1987+27del) c.2241+27del c.1483+27del (n.1483+27del) c.1864+27del (n.1864+27del) c.1606+27del (n.1606+27del) c.568+27del n.1997+27del n.2104+27del n.1964+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11120255C>A | CA037797 | LDLR | c.2245+22C>A (n.2245+22C>A) c.*56+22C>A (n.*56+22C>A) c.1867+22C>A (n.1867+22C>A) c.1987+22C>A (n.1987+22C>A) c.2241+22C>A c.1483+22C>A (n.1483+22C>A) c.1864+22C>A (n.1864+22C>A) c.1606+22C>A (n.1606+22C>A) c.568+22C>A n.1997+22C>A n.2104+22C>A n.1964+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120255C= | CA2322775472 | LDLR | c.2245+22C= (n.2245+22C=) c.*56+22C= (n.*56+22C=) c.1867+22C= (n.1867+22C=) c.1987+22C= (n.1987+22C=) c.2241+22C= c.1483+22C= (n.1483+22C=) c.1864+22C= (n.1864+22C=) c.1606+22C= (n.1606+22C=) c.568+22C= n.1997+22C= n.2104+22C= n.1964+22C= | |
| 19 | g.11120255C>T | CA2582475469 | LDLR | c.2245+22C>T (n.2245+22C>T) c.*56+22C>T (n.*56+22C>T) c.1867+22C>T (n.1867+22C>T) c.1987+22C>T (n.1987+22C>T) c.2241+22C>T c.1483+22C>T (n.1483+22C>T) c.1864+22C>T (n.1864+22C>T) c.1606+22C>T (n.1606+22C>T) c.568+22C>T n.1997+22C>T n.2104+22C>T n.1964+22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120256C>T | CA2576626052 | LDLR | c.2245+23C>T (n.2245+23C>T) c.*56+23C>T (n.*56+23C>T) c.1867+23C>T (n.1867+23C>T) c.1987+23C>T (n.1987+23C>T) c.2241+23C>T c.1483+23C>T (n.1483+23C>T) c.1864+23C>T (n.1864+23C>T) c.1606+23C>T (n.1606+23C>T) c.568+23C>T n.1997+23C>T n.2104+23C>T n.1964+23C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120257C>G | CA2576626053 | LDLR | c.2245+24C>G (n.2245+24C>G) c.*56+24C>G (n.*56+24C>G) c.1867+24C>G (n.1867+24C>G) c.1987+24C>G (n.1987+24C>G) c.2241+24C>G c.1483+24C>G (n.1483+24C>G) c.1864+24C>G (n.1864+24C>G) c.1606+24C>G (n.1606+24C>G) c.568+24C>G n.1997+24C>G n.2104+24C>G n.1964+24C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C>A | CA993520399 | LDLR | c.2245+25C>A (n.2245+25C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.1867+25C>A (n.1867+25C>A) c.1987+25C>A (n.1987+25C>A) c.2241+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.1864+25C>A (n.1864+25C>A) c.1606+25C>A (n.1606+25C>A) c.568+25C>A n.1997+25C>A n.2104+25C>A n.1964+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C= | CA2322775473 | LDLR | c.2245+25C= (n.2245+25C=) c.*56+25C= (n.*56+25C=) c.1867+25C= (n.1867+25C=) c.1987+25C= (n.1987+25C=) c.2241+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.1864+25C= (n.1864+25C=) c.1606+25C= (n.1606+25C=) c.568+25C= n.1997+25C= n.2104+25C= n.1964+25C= | |
| 19 | g.11120258C>G | CA037813 | LDLR | c.2245+25C>G (n.2245+25C>G) c.*56+25C>G (n.*56+25C>G) c.1867+25C>G (n.1867+25C>G) c.1987+25C>G (n.1987+25C>G) c.2241+25C>G c.1483+25C>G (n.1483+25C>G) c.1864+25C>G (n.1864+25C>G) c.1606+25C>G (n.1606+25C>G) c.568+25C>G n.1997+25C>G n.2104+25C>G n.1964+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120258C>T | CA993520409 | LDLR | c.2245+25C>T (n.2245+25C>T) c.*56+25C>T (n.*56+25C>T) c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) c.1987+25C>T (n.1987+25C>T) c.2241+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.1864+25C>T (n.1864+25C>T) c.1606+25C>T (n.1606+25C>T) c.568+25C>T n.1997+25C>T n.2104+25C>T n.1964+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C>A | CA037841 | LDLR | c.2245+26C>A (n.2245+26C>A) c.*56+26C>A (n.*56+26C>A) c.1867+26C>A (n.1867+26C>A) c.1987+26C>A (n.1987+26C>A) c.2241+26C>A c.1483+26C>A (n.1483+26C>A) c.1864+26C>A (n.1864+26C>A) c.1606+26C>A (n.1606+26C>A) c.568+26C>A n.1997+26C>A n.2104+26C>A n.1964+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C= | CA2322775474 | LDLR | c.2245+26C= (n.2245+26C=) c.*56+26C= (n.*56+26C=) c.1867+26C= (n.1867+26C=) c.1987+26C= (n.1987+26C=) c.2241+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.1864+26C= (n.1864+26C=) c.1606+26C= (n.1606+26C=) c.568+26C= n.1997+26C= n.2104+26C= n.1964+26C= | |
| 19 | g.11120259C>G | CA632115456 | LDLR | c.2245+26C>G (n.2245+26C>G) c.*56+26C>G (n.*56+26C>G) c.1867+26C>G (n.1867+26C>G) c.1987+26C>G (n.1987+26C>G) c.2241+26C>G c.1483+26C>G (n.1483+26C>G) c.1864+26C>G (n.1864+26C>G) c.1606+26C>G (n.1606+26C>G) c.568+26C>G n.1997+26C>G n.2104+26C>G n.1964+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120259C>T | CA2322775475 | LDLR | c.2245+26C>T (n.2245+26C>T) c.*56+26C>T (n.*56+26C>T) c.1867+26C>T (n.1867+26C>T) c.1987+26C>T (n.1987+26C>T) c.2241+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.1864+26C>T (n.1864+26C>T) c.1606+26C>T (n.1606+26C>T) c.568+26C>T n.1997+26C>T n.2104+26C>T n.1964+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260C>A | CA2576626058 | LDLR | c.2245+27C>A (n.2245+27C>A) c.*56+27C>A (n.*56+27C>A) c.1867+27C>A (n.1867+27C>A) c.1987+27C>A (n.1987+27C>A) c.2241+27C>A c.1483+27C>A (n.1483+27C>A) c.1864+27C>A (n.1864+27C>A) c.1606+27C>A (n.1606+27C>A) c.568+27C>A n.1997+27C>A n.2104+27C>A n.1964+27C>A | |
| 19 | g.11120260C>T | CA2582475470 | LDLR | c.2245+27C>T (n.2245+27C>T) c.*56+27C>T (n.*56+27C>T) c.1867+27C>T (n.1867+27C>T) c.1987+27C>T (n.1987+27C>T) c.2241+27C>T c.1483+27C>T (n.1483+27C>T) c.1864+27C>T (n.1864+27C>T) c.1606+27C>T (n.1606+27C>T) c.568+27C>T n.1997+27C>T n.2104+27C>T n.1964+27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120262_11120263insACACACCCAACACA | CA2813590044 | LDLR | c.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA (n.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA) c.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA (n.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA) c.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA (n.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA) c.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA (n.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA) c.2241+29_2241+30insACACACCCAACACA c.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA (n.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA) c.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA (n.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA) c.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA (n.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA) c.568+29_568+30insACACACCCAACACA n.1997+29_1997+30insACACACCCAACACA n.2104+29_2104+30insACACACCCAACACA n.1964+29_1964+30insACACACCCAACACA | |
| 19 | g.11120263C>A | CA632115457 | LDLR | c.2245+30C>A (n.2245+30C>A) c.*56+30C>A (n.*56+30C>A) c.1867+30C>A (n.1867+30C>A) c.1987+30C>A (n.1987+30C>A) c.2241+30C>A c.1483+30C>A (n.1483+30C>A) c.1864+30C>A (n.1864+30C>A) c.1606+30C>A (n.1606+30C>A) c.568+30C>A n.1997+30C>A n.2104+30C>A n.1964+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120263C= | CA2322775476 | LDLR | c.2245+30C= (n.2245+30C=) c.*56+30C= (n.*56+30C=) c.1867+30C= (n.1867+30C=) c.1987+30C= (n.1987+30C=) c.2241+30C= c.1483+30C= (n.1483+30C=) c.1864+30C= (n.1864+30C=) c.1606+30C= (n.1606+30C=) c.568+30C= n.1997+30C= n.2104+30C= n.1964+30C= | |
| 19 | g.11120264del | CA2582475471 | LDLR | c.2245+31del (n.2245+31del) c.*56+31del (n.*56+31del) c.1867+31del (n.1867+31del) c.1987+31del (n.1987+31del) c.2241+31del c.1483+31del (n.1483+31del) c.1864+31del (n.1864+31del) c.1606+31del (n.1606+31del) c.568+31del n.1997+31del n.2104+31del n.1964+31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120264C= | CA2322775477 | LDLR | c.2245+31C= (n.2245+31C=) c.*56+31C= (n.*56+31C=) c.1867+31C= (n.1867+31C=) c.1987+31C= (n.1987+31C=) c.2241+31C= c.1483+31C= (n.1483+31C=) c.1864+31C= (n.1864+31C=) c.1606+31C= (n.1606+31C=) c.568+31C= n.1997+31C= n.2104+31C= n.1964+31C= | |
| 19 | g.11120264C>T | CA632115458 | LDLR | c.2245+31C>T (n.2245+31C>T) c.*56+31C>T (n.*56+31C>T) c.1867+31C>T (n.1867+31C>T) c.1987+31C>T (n.1987+31C>T) c.2241+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.1864+31C>T (n.1864+31C>T) c.1606+31C>T (n.1606+31C>T) c.568+31C>T n.1997+31C>T n.2104+31C>T n.1964+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120266T>C | CA2322775479 | LDLR | c.2245+33T>C (n.2245+33T>C) c.*56+33T>C (n.*56+33T>C) c.1867+33T>C (n.1867+33T>C) c.1987+33T>C (n.1987+33T>C) c.2241+33T>C c.1483+33T>C (n.1483+33T>C) c.1864+33T>C (n.1864+33T>C) c.1606+33T>C (n.1606+33T>C) c.568+33T>C n.1997+33T>C n.2104+33T>C n.1964+33T>C | dbSNP |
| 19 | g.11120266T>G | CA2582475472 | LDLR | c.2245+33T>G (n.2245+33T>G) c.*56+33T>G (n.*56+33T>G) c.1867+33T>G (n.1867+33T>G) c.1987+33T>G (n.1987+33T>G) c.2241+33T>G c.1483+33T>G (n.1483+33T>G) c.1864+33T>G (n.1864+33T>G) c.1606+33T>G (n.1606+33T>G) c.568+33T>G n.1997+33T>G n.2104+33T>G n.1964+33T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120266T= | CA2322775478 | LDLR | c.2245+33T= (n.2245+33T=) c.*56+33T= (n.*56+33T=) c.1867+33T= (n.1867+33T=) c.1987+33T= (n.1987+33T=) c.2241+33T= c.1483+33T= (n.1483+33T=) c.1864+33T= (n.1864+33T=) c.1606+33T= (n.1606+33T=) c.568+33T= n.1997+33T= n.2104+33T= n.1964+33T= | |
| 19 | g.11120269A= | CA2322775480 | LDLR | c.2245+36A= (n.2245+36A=) c.*56+36A= (n.*56+36A=) c.1867+36A= (n.1867+36A=) c.1987+36A= (n.1987+36A=) c.2241+36A= c.1483+36A= (n.1483+36A=) c.1864+36A= (n.1864+36A=) c.1606+36A= (n.1606+36A=) c.568+36A= n.1997+36A= n.2104+36A= n.1964+36A= | |
| 19 | g.11120269A>C | CA632115459 | LDLR | c.2245+36A>C (n.2245+36A>C) c.*56+36A>C (n.*56+36A>C) c.1867+36A>C (n.1867+36A>C) c.1987+36A>C (n.1987+36A>C) c.2241+36A>C c.1483+36A>C (n.1483+36A>C) c.1864+36A>C (n.1864+36A>C) c.1606+36A>C (n.1606+36A>C) c.568+36A>C n.1997+36A>C n.2104+36A>C n.1964+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120269A>G | CA2322775481 | LDLR | c.2245+36A>G (n.2245+36A>G) c.*56+36A>G (n.*56+36A>G) c.1867+36A>G (n.1867+36A>G) c.1987+36A>G (n.1987+36A>G) c.2241+36A>G c.1483+36A>G (n.1483+36A>G) c.1864+36A>G (n.1864+36A>G) c.1606+36A>G (n.1606+36A>G) c.568+36A>G n.1997+36A>G n.2104+36A>G n.1964+36A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120270_11120273delinsACCT | CA2322775482 | LDLR | c.2245+37_2245+40delinsACCT (n.2245+37_2245+40delinsACCT) c.*56+37_*56+40delinsACCT (n.*56+37_*56+40delinsACCT) c.1867+37_1867+40delinsACCT (n.1867+37_1867+40delinsACCT) c.1987+37_1987+40delinsACCT (n.1987+37_1987+40delinsACCT) c.2241+37_2241+40delinsACCT c.1483+37_1483+40delinsACCT (n.1483+37_1483+40delinsACCT) c.1864+37_1864+40delinsACCT (n.1864+37_1864+40delinsACCT) c.1606+37_1606+40delinsACCT (n.1606+37_1606+40delinsACCT) c.568+37_568+40delinsACCT n.1997+37_1997+40delinsACCT n.2104+37_2104+40delinsACCT n.1964+37_1964+40delinsACCT | |
| 19 | g.11120274_11120276del | CA2322775483 | LDLR | c.2245+41_2245+43del (n.2245+41_2245+43del) c.*56+41_*56+43del (n.*56+41_*56+43del) c.1867+41_1867+43del (n.1867+41_1867+43del) c.1987+41_1987+43del (n.1987+41_1987+43del) c.2241+41_2241+43del c.1483+41_1483+43del (n.1483+41_1483+43del) c.1864+41_1864+43del (n.1864+41_1864+43del) c.1606+41_1606+43del (n.1606+41_1606+43del) c.568+41_568+43del n.1997+41_1997+43del n.2104+41_2104+43del n.1964+41_1964+43del | dbSNP |
| 19 | g.11120272C>T | CA2576626060 | LDLR | c.2245+39C>T (n.2245+39C>T) c.*56+39C>T (n.*56+39C>T) c.1867+39C>T (n.1867+39C>T) c.1987+39C>T (n.1987+39C>T) c.2241+39C>T c.1483+39C>T (n.1483+39C>T) c.1864+39C>T (n.1864+39C>T) c.1606+39C>T (n.1606+39C>T) c.568+39C>T n.1997+39C>T n.2104+39C>T n.1964+39C>T | |
| 19 | g.11120273T>G | CA037847 | LDLR | c.2245+40T>G (n.2245+40T>G) c.*56+40T>G (n.*56+40T>G) c.1867+40T>G (n.1867+40T>G) c.1987+40T>G (n.1987+40T>G) c.2241+40T>G c.1483+40T>G (n.1483+40T>G) c.1864+40T>G (n.1864+40T>G) c.1606+40T>G (n.1606+40T>G) c.568+40T>G n.1997+40T>G n.2104+40T>G n.1964+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120273T= | CA2322775484 | LDLR | c.2245+40T= (n.2245+40T=) c.*56+40T= (n.*56+40T=) c.1867+40T= (n.1867+40T=) c.1987+40T= (n.1987+40T=) c.2241+40T= c.1483+40T= (n.1483+40T=) c.1864+40T= (n.1864+40T=) c.1606+40T= (n.1606+40T=) c.568+40T= n.1997+40T= n.2104+40T= n.1964+40T= | |
| 19 | g.11120274C>T | CA2582475473 | LDLR | c.2245+41C>T (n.2245+41C>T) c.*56+41C>T (n.*56+41C>T) c.1867+41C>T (n.1867+41C>T) c.1987+41C>T (n.1987+41C>T) c.2241+41C>T c.1483+41C>T (n.1483+41C>T) c.1864+41C>T (n.1864+41C>T) c.1606+41C>T (n.1606+41C>T) c.568+41C>T n.1997+41C>T n.2104+41C>T n.1964+41C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120275C>G | CA2576626062 | LDLR | c.2245+42C>G (n.2245+42C>G) c.*56+42C>G (n.*56+42C>G) c.1867+42C>G (n.1867+42C>G) c.1987+42C>G (n.1987+42C>G) c.2241+42C>G c.1483+42C>G (n.1483+42C>G) c.1864+42C>G (n.1864+42C>G) c.1606+42C>G (n.1606+42C>G) c.568+42C>G n.1997+42C>G n.2104+42C>G n.1964+42C>G | |
| 19 | g.11120275C>T | CA2582475474 | LDLR | c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) c.*56+42C>T (n.*56+42C>T) c.1867+42C>T (n.1867+42C>T) c.1987+42C>T (n.1987+42C>T) c.2241+42C>T c.1483+42C>T (n.1483+42C>T) c.1864+42C>T (n.1864+42C>T) c.1606+42C>T (n.1606+42C>T) c.568+42C>T n.1997+42C>T n.2104+42C>T n.1964+42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120276T>G | CA2582475475 | LDLR | c.2245+43T>G (n.2245+43T>G) c.*56+43T>G (n.*56+43T>G) c.1867+43T>G (n.1867+43T>G) c.1987+43T>G (n.1987+43T>G) c.2241+43T>G c.1483+43T>G (n.1483+43T>G) c.1864+43T>G (n.1864+43T>G) c.1606+43T>G (n.1606+43T>G) c.568+43T>G n.1997+43T>G n.2104+43T>G n.1964+43T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120278G>A | CA632115460 | LDLR | c.2245+45G>A (n.2245+45G>A) c.*56+45G>A (n.*56+45G>A) c.1867+45G>A (n.1867+45G>A) c.1987+45G>A (n.1987+45G>A) c.2241+45G>A c.1483+45G>A (n.1483+45G>A) c.1864+45G>A (n.1864+45G>A) c.1606+45G>A (n.1606+45G>A) c.568+45G>A n.1997+45G>A n.2104+45G>A n.1964+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120278G= | CA2322775485 | LDLR | c.2245+45G= (n.2245+45G=) c.*56+45G= (n.*56+45G=) c.1867+45G= (n.1867+45G=) c.1987+45G= (n.1987+45G=) c.2241+45G= c.1483+45G= (n.1483+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1606+45G= (n.1606+45G=) c.568+45G= n.1997+45G= n.2104+45G= n.1964+45G= | |
| 19 | g.11120280G>A | CA037856 | LDLR | c.2245+47G>A (n.2245+47G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.1867+47G>A (n.1867+47G>A) c.1987+47G>A (n.1987+47G>A) c.2241+47G>A c.1483+47G>A (n.1483+47G>A) c.1864+47G>A (n.1864+47G>A) c.1606+47G>A (n.1606+47G>A) c.568+47G>A n.1997+47G>A n.2104+47G>A n.1964+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120280G= | CA2322775486 | LDLR | c.2245+47G= (n.2245+47G=) c.*56+47G= (n.*56+47G=) c.1867+47G= (n.1867+47G=) c.1987+47G= (n.1987+47G=) c.2241+47G= c.1483+47G= (n.1483+47G=) c.1864+47G= (n.1864+47G=) c.1606+47G= (n.1606+47G=) c.568+47G= n.1997+47G= n.2104+47G= n.1964+47G= | |
| 19 | g.11120280G>T | CA2576626067 | LDLR | c.2245+47G>T (n.2245+47G>T) c.*56+47G>T (n.*56+47G>T) c.1867+47G>T (n.1867+47G>T) c.1987+47G>T (n.1987+47G>T) c.2241+47G>T c.1483+47G>T (n.1483+47G>T) c.1864+47G>T (n.1864+47G>T) c.1606+47G>T (n.1606+47G>T) c.568+47G>T n.1997+47G>T n.2104+47G>T n.1964+47G>T | |
| 19 | g.11120282A= | CA2322775487 | LDLR | c.2245+49A= (n.2245+49A=) c.*56+49A= (n.*56+49A=) c.1867+49A= (n.1867+49A=) c.1987+49A= (n.1987+49A=) c.2241+49A= c.1483+49A= (n.1483+49A=) c.1864+49A= (n.1864+49A=) c.1606+49A= (n.1606+49A=) c.568+49A= n.1997+49A= n.2104+49A= n.1964+49A= | |
| 19 | g.11120282A>G | CA783248087 | LDLR | c.2245+49A>G (n.2245+49A>G) c.*56+49A>G (n.*56+49A>G) c.1867+49A>G (n.1867+49A>G) c.1987+49A>G (n.1987+49A>G) c.2241+49A>G c.1483+49A>G (n.1483+49A>G) c.1864+49A>G (n.1864+49A>G) c.1606+49A>G (n.1606+49A>G) c.568+49A>G n.1997+49A>G n.2104+49A>G n.1964+49A>G | dbSNP |
| 19 | g.11120283A>G | CA2582475476 | LDLR | c.2245+50A>G (n.2245+50A>G) c.*56+50A>G (n.*56+50A>G) c.1867+50A>G (n.1867+50A>G) c.1987+50A>G (n.1987+50A>G) c.2241+50A>G c.1483+50A>G (n.1483+50A>G) c.1864+50A>G (n.1864+50A>G) c.1606+50A>G (n.1606+50A>G) c.568+50A>G n.1997+50A>G n.2104+50A>G n.1964+50A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120284_11120286delinsACT | CA2322775488 | LDLR | c.2245+51_2245+53delinsACT (n.2245+51_2245+53delinsACT) c.*56+51_*56+53delinsACT (n.*56+51_*56+53delinsACT) c.1867+51_1867+53delinsACT (n.1867+51_1867+53delinsACT) c.1987+51_1987+53delinsACT (n.1987+51_1987+53delinsACT) c.2241+51_2241+53delinsACT c.1483+51_1483+53delinsACT (n.1483+51_1483+53delinsACT) c.1864+51_1864+53delinsACT (n.1864+51_1864+53delinsACT) c.1606+51_1606+53delinsACT (n.1606+51_1606+53delinsACT) c.568+51_568+53delinsACT n.1997+51_1997+53delinsACT n.2104+51_2104+53delinsACT n.1964+51_1964+53delinsACT | |
| 19 | g.11120287_11120288del | CA037865 | LDLR | c.2245+54_2245+55del (n.2245+54_2245+55del) c.*56+54_*56+55del (n.*56+54_*56+55del) c.1867+54_1867+55del (n.1867+54_1867+55del) c.1987+54_1987+55del (n.1987+54_1987+55del) c.2241+54_2241+55del c.1483+54_1483+55del (n.1483+54_1483+55del) c.1864+54_1864+55del (n.1864+54_1864+55del) c.1606+54_1606+55del (n.1606+54_1606+55del) c.568+54_568+55del n.1997+54_1997+55del n.2104+54_2104+55del n.1964+54_1964+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120287C>G | CA2582475477 | LDLR | c.2245+54C>G (n.2245+54C>G) c.*56+54C>G (n.*56+54C>G) c.1867+54C>G (n.1867+54C>G) c.1987+54C>G (n.1987+54C>G) c.2241+54C>G c.1483+54C>G (n.1483+54C>G) c.1864+54C>G (n.1864+54C>G) c.1606+54C>G (n.1606+54C>G) c.568+54C>G n.1997+54C>G n.2104+54C>G n.1964+54C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120288T>A | CA2582475478 | LDLR | c.2245+55T>A (n.2245+55T>A) c.*56+55T>A (n.*56+55T>A) c.1867+55T>A (n.1867+55T>A) c.1987+55T>A (n.1987+55T>A) c.2241+55T>A c.1483+55T>A (n.1483+55T>A) c.1864+55T>A (n.1864+55T>A) c.1606+55T>A (n.1606+55T>A) c.568+55T>A n.1997+55T>A n.2104+55T>A n.1964+55T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120289G>A | CA2576626072 | LDLR | c.2245+56G>A (n.2245+56G>A) c.*56+56G>A (n.*56+56G>A) c.1867+56G>A (n.1867+56G>A) c.1987+56G>A (n.1987+56G>A) c.2241+56G>A c.1483+56G>A (n.1483+56G>A) c.1864+56G>A (n.1864+56G>A) c.1606+56G>A (n.1606+56G>A) c.568+56G>A n.1997+56G>A n.2104+56G>A n.1964+56G>A | |
| 19 | g.11120290G>T | CA2576626073 | LDLR | c.2245+57G>T (n.2245+57G>T) c.*56+57G>T (n.*56+57G>T) c.1867+57G>T (n.1867+57G>T) c.1987+57G>T (n.1987+57G>T) c.2241+57G>T c.1483+57G>T (n.1483+57G>T) c.1864+57G>T (n.1864+57G>T) c.1606+57G>T (n.1606+57G>T) c.568+57G>T n.1997+57G>T n.2104+57G>T n.1964+57G>T | |
| 19 | g.11120292A>G | CA2582475479 | LDLR | c.2245+59A>G (n.2245+59A>G) c.*56+59A>G (n.*56+59A>G) c.1867+59A>G (n.1867+59A>G) c.1987+59A>G (n.1987+59A>G) c.2241+59A>G c.1483+59A>G (n.1483+59A>G) c.1864+59A>G (n.1864+59A>G) c.1606+59A>G (n.1606+59A>G) c.568+59A>G n.1997+59A>G n.2104+59A>G n.1964+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T>A | CA993520421 | LDLR | c.2245+60T>A (n.2245+60T>A) c.*56+60T>A (n.*56+60T>A) c.1867+60T>A (n.1867+60T>A) c.1987+60T>A (n.1987+60T>A) c.2241+60T>A c.1483+60T>A (n.1483+60T>A) c.1864+60T>A (n.1864+60T>A) c.1606+60T>A (n.1606+60T>A) c.568+60T>A n.1997+60T>A n.2104+60T>A n.1964+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120293T= | CA2322775489 | LDLR | c.2245+60T= (n.2245+60T=) c.*56+60T= (n.*56+60T=) c.1867+60T= (n.1867+60T=) c.1987+60T= (n.1987+60T=) c.2241+60T= c.1483+60T= (n.1483+60T=) c.1864+60T= (n.1864+60T=) c.1606+60T= (n.1606+60T=) c.568+60T= n.1997+60T= n.2104+60T= n.1964+60T= | |
| 19 | g.11120295T>C | CA305302694 | LDLR | c.2245+62T>C (n.2245+62T>C) c.*56+62T>C (n.*56+62T>C) c.1867+62T>C (n.1867+62T>C) c.1987+62T>C (n.1987+62T>C) c.2241+62T>C c.1483+62T>C (n.1483+62T>C) c.1864+62T>C (n.1864+62T>C) c.1606+62T>C (n.1606+62T>C) c.568+62T>C n.1997+62T>C n.2104+62T>C n.1964+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120295T= | CA2322775490 | LDLR | c.2245+62T= (n.2245+62T=) c.*56+62T= (n.*56+62T=) c.1867+62T= (n.1867+62T=) c.1987+62T= (n.1987+62T=) c.2241+62T= c.1483+62T= (n.1483+62T=) c.1864+62T= (n.1864+62T=) c.1606+62T= (n.1606+62T=) c.568+62T= n.1997+62T= n.2104+62T= n.1964+62T= | |
| 19 | g.11120296T>G | CA2582475480 | LDLR | c.2245+63T>G (n.2245+63T>G) c.*56+63T>G (n.*56+63T>G) c.1867+63T>G (n.1867+63T>G) c.1987+63T>G (n.1987+63T>G) c.2241+63T>G c.1483+63T>G (n.1483+63T>G) c.1864+63T>G (n.1864+63T>G) c.1606+63T>G (n.1606+63T>G) c.568+63T>G n.1997+63T>G n.2104+63T>G n.1964+63T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120299G>T | CA2576626075 | LDLR | c.2245+66G>T (n.2245+66G>T) c.*56+66G>T (n.*56+66G>T) c.1867+66G>T (n.1867+66G>T) c.1987+66G>T (n.1987+66G>T) c.2241+66G>T c.1483+66G>T (n.1483+66G>T) c.1864+66G>T (n.1864+66G>T) c.1606+66G>T (n.1606+66G>T) c.568+66G>T n.1997+66G>T n.2104+66G>T n.1964+66G>T | |
| 19 | g.11120300G>A | CA2582475481 | LDLR | c.2245+67G>A (n.2245+67G>A) c.*56+67G>A (n.*56+67G>A) c.1867+67G>A (n.1867+67G>A) c.1987+67G>A (n.1987+67G>A) c.2241+67G>A c.1483+67G>A (n.1483+67G>A) c.1864+67G>A (n.1864+67G>A) c.1606+67G>A (n.1606+67G>A) c.568+67G>A n.1997+67G>A n.2104+67G>A n.1964+67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120302A>G | CA2582475482 | LDLR | c.2246-68A>G (n.2246-68A>G) c.*57-68A>G (n.*57-68A>G) c.1868-68A>G (n.1868-68A>G) c.1988-68A>G (n.1988-68A>G) c.2242-68A>G c.1484-68A>G (n.1484-68A>G) c.1865-68A>G (n.1865-68A>G) c.1606+69A>G (n.1606+69A>G) c.569-68A>G c.1607-68A>G (n.1607-68A>G) n.1998-68A>G n.2105-68A>G n.1965-68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T>C | CA632115461 | LDLR | c.2246-66T>C (n.2246-66T>C) c.*57-66T>C (n.*57-66T>C) c.1868-66T>C (n.1868-66T>C) c.1988-66T>C (n.1988-66T>C) c.2242-66T>C c.1484-66T>C (n.1484-66T>C) c.1865-66T>C (n.1865-66T>C) c.1606+71T>C (n.1606+71T>C) c.569-66T>C c.1607-66T>C (n.1607-66T>C) n.1998-66T>C n.2105-66T>C n.1965-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120304T= | CA2322775491 | LDLR | c.2246-66T= (n.2246-66T=) c.*57-66T= (n.*57-66T=) c.1868-66T= (n.1868-66T=) c.1988-66T= (n.1988-66T=) c.2242-66T= c.1484-66T= (n.1484-66T=) c.1865-66T= (n.1865-66T=) c.1606+71T= (n.1606+71T=) c.569-66T= c.1607-66T= (n.1607-66T=) n.1998-66T= n.2105-66T= n.1965-66T= | |
| 19 | g.11120309G>A | CA2813590046 | LDLR | c.2246-61G>A (n.2246-61G>A) c.*57-61G>A (n.*57-61G>A) c.1868-61G>A (n.1868-61G>A) c.1988-61G>A (n.1988-61G>A) c.2242-61G>A c.1484-61G>A (n.1484-61G>A) c.1865-61G>A (n.1865-61G>A) c.1606+76G>A (n.1606+76G>A) c.569-61G>A c.1607-61G>A (n.1607-61G>A) n.1998-61G>A n.2105-61G>A n.1965-61G>A | |
| 19 | g.11120309G>T | CA2576626076 | LDLR | c.2246-61G>T (n.2246-61G>T) c.*57-61G>T (n.*57-61G>T) c.1868-61G>T (n.1868-61G>T) c.1988-61G>T (n.1988-61G>T) c.2242-61G>T c.1484-61G>T (n.1484-61G>T) c.1865-61G>T (n.1865-61G>T) c.1606+76G>T (n.1606+76G>T) c.569-61G>T c.1607-61G>T (n.1607-61G>T) n.1998-61G>T n.2105-61G>T n.1965-61G>T | |
| 19 | g.11120311A>T | CA2582475483 | LDLR | c.2246-59A>T (n.2246-59A>T) c.*57-59A>T (n.*57-59A>T) c.1868-59A>T (n.1868-59A>T) c.1988-59A>T (n.1988-59A>T) c.2242-59A>T c.1484-59A>T (n.1484-59A>T) c.1865-59A>T (n.1865-59A>T) c.1606+78A>T (n.1606+78A>T) c.569-59A>T c.1607-59A>T (n.1607-59A>T) n.1998-59A>T n.2105-59A>T n.1965-59A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>C | CA2582475484 | LDLR | c.2246-58A>C (n.2246-58A>C) c.*57-58A>C (n.*57-58A>C) c.1868-58A>C (n.1868-58A>C) c.1988-58A>C (n.1988-58A>C) c.2242-58A>C c.1484-58A>C (n.1484-58A>C) c.1865-58A>C (n.1865-58A>C) c.1606+79A>C (n.1606+79A>C) c.569-58A>C c.1607-58A>C (n.1607-58A>C) n.1998-58A>C n.2105-58A>C n.1965-58A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120312A>T | CA2576626077 | LDLR | c.2246-58A>T (n.2246-58A>T) c.*57-58A>T (n.*57-58A>T) c.1868-58A>T (n.1868-58A>T) c.1988-58A>T (n.1988-58A>T) c.2242-58A>T c.1484-58A>T (n.1484-58A>T) c.1865-58A>T (n.1865-58A>T) c.1606+79A>T (n.1606+79A>T) c.569-58A>T c.1607-58A>T (n.1607-58A>T) n.1998-58A>T n.2105-58A>T n.1965-58A>T | |
| 19 | g.11120314C>A | CA305302696 | LDLR | c.2246-56C>A (n.2246-56C>A) c.*57-56C>A (n.*57-56C>A) c.1868-56C>A (n.1868-56C>A) c.1988-56C>A (n.1988-56C>A) c.2242-56C>A c.1484-56C>A (n.1484-56C>A) c.1865-56C>A (n.1865-56C>A) c.1606+81C>A (n.1606+81C>A) c.569-56C>A c.1607-56C>A (n.1607-56C>A) n.1998-56C>A n.2105-56C>A n.1965-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120314C= | CA2322775492 | LDLR | c.2246-56C= (n.2246-56C=) c.*57-56C= (n.*57-56C=) c.1868-56C= (n.1868-56C=) c.1988-56C= (n.1988-56C=) c.2242-56C= c.1484-56C= (n.1484-56C=) c.1865-56C= (n.1865-56C=) c.1606+81C= (n.1606+81C=) c.569-56C= c.1607-56C= (n.1607-56C=) n.1998-56C= n.2105-56C= n.1965-56C= | |
| 19 | g.11120317C>T | CA2568278124 | LDLR | c.2246-53C>T (n.2246-53C>T) c.*57-53C>T (n.*57-53C>T) c.1868-53C>T (n.1868-53C>T) c.1988-53C>T (n.1988-53C>T) c.2242-53C>T c.1484-53C>T (n.1484-53C>T) c.1865-53C>T (n.1865-53C>T) c.1606+84C>T (n.1606+84C>T) c.569-53C>T c.1607-53C>T (n.1607-53C>T) n.1998-53C>T n.2105-53C>T n.1965-53C>T | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318T>G | CA2582475485 | LDLR | c.2246-52T>G (n.2246-52T>G) c.*57-52T>G (n.*57-52T>G) c.1868-52T>G (n.1868-52T>G) c.1988-52T>G (n.1988-52T>G) c.2242-52T>G c.1484-52T>G (n.1484-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) c.1606+85T>G (n.1606+85T>G) c.569-52T>G c.1607-52T>G (n.1607-52T>G) n.1998-52T>G n.2105-52T>G n.1965-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120320G>A | CA632115462 | LDLR | c.2246-50G>A (n.2246-50G>A) c.*57-50G>A (n.*57-50G>A) c.1868-50G>A (n.1868-50G>A) c.1988-50G>A (n.1988-50G>A) c.2242-50G>A c.1484-50G>A (n.1484-50G>A) c.1865-50G>A (n.1865-50G>A) c.1606+87G>A (n.1606+87G>A) c.569-50G>A c.1607-50G>A (n.1607-50G>A) n.1998-50G>A n.2105-50G>A n.1965-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120320G= | CA2322775494 | LDLR | c.2246-50G= (n.2246-50G=) c.*57-50G= (n.*57-50G=) c.1868-50G= (n.1868-50G=) c.1988-50G= (n.1988-50G=) c.2242-50G= c.1484-50G= (n.1484-50G=) c.1865-50G= (n.1865-50G=) c.1606+87G= (n.1606+87G=) c.569-50G= c.1607-50G= (n.1607-50G=) n.1998-50G= n.2105-50G= n.1965-50G= | |
| 19 | g.11120321T>A | CA2576626078 | LDLR | c.2246-49T>A (n.2246-49T>A) c.*57-49T>A (n.*57-49T>A) c.1868-49T>A (n.1868-49T>A) c.1988-49T>A (n.1988-49T>A) c.2242-49T>A c.1484-49T>A (n.1484-49T>A) c.1865-49T>A (n.1865-49T>A) c.1606+88T>A (n.1606+88T>A) c.569-49T>A c.1607-49T>A (n.1607-49T>A) n.1998-49T>A n.2105-49T>A n.1965-49T>A | |
| 19 | g.11120322A= | CA2322775495 | LDLR | c.2246-48A= (n.2246-48A=) c.*57-48A= (n.*57-48A=) c.1868-48A= (n.1868-48A=) c.1988-48A= (n.1988-48A=) c.2242-48A= c.1484-48A= (n.1484-48A=) c.1865-48A= (n.1865-48A=) c.1606+89A= (n.1606+89A=) c.569-48A= c.1607-48A= (n.1607-48A=) n.1998-48A= n.2105-48A= n.1965-48A= | |
| 19 | g.11120322A>G | CA2322775496 | LDLR | c.2246-48A>G (n.2246-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) c.1868-48A>G (n.1868-48A>G) c.1988-48A>G (n.1988-48A>G) c.2242-48A>G c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1865-48A>G (n.1865-48A>G) c.1606+89A>G (n.1606+89A>G) c.569-48A>G c.1607-48A>G (n.1607-48A>G) n.1998-48A>G n.2105-48A>G n.1965-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |