Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.2149_2569+1062del
c.1751_*380+1062del
c.1771_2191+1062del
c.1891_2311+1062del
c.2145_2565+1062del
c.1387_1807+1062del
c.1768_2188+1062del
c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.2149_2569+1065del
c.1751_*380+1065del
c.1771_2191+1065del
c.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120193A>CCA505743349LDLRc.2205A>C (p.Pro735=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1827A>C (p.Pro609=)
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.2201A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.528A>C
n.1957A>C
n.2064A>C
n.1924A>C
19g.11120193A>GCA505743350LDLRc.2205A>G (p.Pro735=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1827A>G (p.Pro609=)
c.1947A>G (p.Pro649=)
c.2201A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.528A>G
n.1957A>G
n.2064A>G
n.1924A>G
19g.11120193A>TCA505743351LDLRc.2205A>T (p.Pro735=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1827A>T (p.Pro609=)
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.2201A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.528A>T
n.1957A>T
n.2064A>T
n.1924A>T
19g.11120194_11120198dupCA10585692LDLRc.2206_2210dup (p.Asp737GlufsTer16)
c.*17_*21dup (n.*17_*21dup)
c.1828_1832dup (p.Asp611GlufsTer16)
c.1948_1952dup (p.Asp651GlufsTer16)
c.2202_2206dup
c.1444_1448dup (p.Asp483GlufsTer16)
c.1825_1829dup (p.Asp610GlufsTer16)
c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer30)
c.529_533dup
c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer16)
n.1958_1962dup
n.2065_2069dup
n.1925_1929dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120194delCA2695228164LDLRc.2206del (p.Glu736ArgfsTer15)
c.*17del (n.*17del)
c.1828del (p.Glu610ArgfsTer15)
c.1948del (p.Glu650ArgfsTer15)
c.2202del
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer15)
c.1825del (p.Glu609ArgfsTer15)
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer29)
c.529del
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer15)
n.1958del
n.2065del
n.1925del
19g.11120194G>ACA037499LDLRc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.2202G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.529G>A
n.1958G>A
n.2065G>A
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120194G>CCA404093109LDLRc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.2202G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.529G>C
n.1958G>C
n.2065G>C
n.1925G>C
19g.11120194G=CA2322775415LDLRc.2206G= (p.Glu736=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1828G= (p.Glu610=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.2202G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1825G= (p.Glu609=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.529G=
n.1958G=
n.2065G=
n.1925G=
19g.11120194G>TCA404093107LDLRc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.2202G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.529G>T
n.1958G>T
n.2065G>T
n.1925G>T
19g.11120195A>CCA404093113LDLRc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.2203A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.530A>C
n.1959A>C
n.2066A>C
n.1926A>C
19g.11120195A>GCA404093116LDLRc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.2203A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.530A>G
n.1959A>G
n.2066A>G
n.1926A>G
19g.11120195A>TCA404093119LDLRc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.2203A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.530A>T
n.1959A>T
n.2066A>T
n.1926A>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120196G>ACA037515LDLRc.2208G>A (p.Glu736=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.2204G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.531G>A
n.1960G>A
n.2067G>A
n.1927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120196G>CCA404093124LDLRc.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.2204G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.531G>C
n.1960G>C
n.2067G>C
n.1927G>C
 COSMIC
19g.11120196G=CA2322775416LDLRc.2208G= (p.Glu736=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1830G= (p.Glu610=)
c.1950G= (p.Glu650=)
c.2204G=
c.1446G= (p.Glu482=)
c.1827G= (p.Glu609=)
c.1569G= (p.Glu523=)
c.531G=
n.1960G=
n.2067G=
n.1927G=
19g.11120196G>TCA404093127LDLRc.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.2204G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.531G>T
n.1960G>T
n.2067G>T
n.1927G>T
19g.11120197G>ACA354422LDLRc.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2205G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.532G>A
n.1961G>A
n.2068G>A
n.1928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120197G>CCA404093132LDLRc.2209G>C (p.Asp737His)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2205G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.532G>C
n.1961G>C
n.2068G>C
n.1928G>C
19g.11120197G=CA2322775417LDLRc.2209G= (p.Asp737=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.1951G= (p.Asp651=)
c.2205G=
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1828G= (p.Asp610=)
c.1570G= (p.Asp524=)
c.532G=
n.1961G=
n.2068G=
n.1928G=
19g.11120197G>TCA10585693LDLRc.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.2205G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.532G>T
n.1961G>T
n.2068G>T
n.1928G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120197_11120199delinsGATCA2322775418LDLRc.2209_2211delinsGAT (p.Asp737=)
c.*20_*22delinsGAT (n.*20_*22delinsGAT)
c.1831_1833delinsGAT (p.Asp611=)
c.1951_1953delinsGAT (p.Asp651=)
c.2205_2207delinsGAT
c.1447_1449delinsGAT (p.Asp483=)
c.1828_1830delinsGAT (p.Asp610=)
c.1570_1572delinsGAT (p.Asp524=)
c.532_534delinsGAT
n.1961_1963delinsGAT
n.2068_2070delinsGAT
n.1928_1930delinsGAT
19g.11120198A=CA2322775419LDLRc.2210A= (p.Asp737=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.1952A= (p.Asp651=)
c.2206A=
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1829A= (p.Asp610=)
c.1571A= (p.Asp524=)
c.533A=
n.1962A=
n.2069A=
n.1929A=
19g.11120198A>CCA404093147LDLRc.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.2206A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.533A>C
n.1962A>C
n.2069A>C
n.1929A>C
19g.11120198A>GCA037555LDLRc.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2206A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.533A>G
n.1962A>G
n.2069A>G
n.1929A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120198A>TCA10585694LDLRc.2210A>T (p.Asp737Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2206A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.533A>T
n.1962A>T
n.2069A>T
n.1929A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120200_11120201delCA9204951LDLRc.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer16)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1834_1835del (p.Met612GlyfsTer16)
c.1954_1955del (p.Met652GlyfsTer16)
c.2208_2209del
c.1450_1451del (p.Met484GlyfsTer16)
c.1831_1832del (p.Met611GlyfsTer16)
c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer13)
c.535_536del
c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer16)
n.1964_1965del
n.2071_2072del
n.1931_1932del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11120198_11120199insGCA2695228166LDLRc.2210_2211insG (p.Asp737GlufsTer18)
c.*21_*22insG (n.*21_*22insG)
c.1832_1833insG (p.Asp611GlufsTer18)
c.1952_1953insG (p.Asp651GlufsTer18)
c.2206_2207insG
c.1448_1449insG (p.Asp483GlufsTer18)
c.1829_1830insG (p.Asp610GlufsTer18)
c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer15)
c.533_534insG
c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer18)
n.1962_1963insG
n.2069_2070insG
n.1929_1930insG
19g.11120198_11120199insATCA783247951LDLRc.2210_2211insAT (p.Asp737GlufsTer15)
c.*21_*22insAT (n.*21_*22insAT)
c.1832_1833insAT (p.Asp611GlufsTer15)
c.1952_1953insAT (p.Asp651GlufsTer15)
c.2206_2207insAT
c.1448_1449insAT (p.Asp483GlufsTer15)
c.1829_1830insAT (p.Asp610GlufsTer15)
c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer29)
c.533_534insAT
c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer15)
n.1962_1963insAT
n.2069_2070insAT
n.1929_1930insAT
19g.11120199T>ACA404093153LDLRc.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.2207T>A
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1572T>A (p.Asp524Glu)
c.534T>A
n.1963T>A
n.2070T>A
n.1930T>A
19g.11120199T>CCA505743357LDLRc.2211T>C (p.Asp737=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.2207T>C
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1572T>C (p.Asp524=)
c.534T>C
n.1963T>C
n.2070T>C
n.1930T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120199T>GCA404093154LDLRc.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.2207T>G
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1572T>G (p.Asp524Glu)
c.534T>G
n.1963T>G
n.2070T>G
n.1930T>G
19g.11120199_11120211delCA2697556254LDLRc.2211_2223del (p.Met738ThrfsTer9)
c.*22_*34del (n.*22_*34del)
c.1833_1845del (p.Met612ThrfsTer9)
c.1953_1965del (p.Met652ThrfsTer9)
c.2207_2219del
c.1449_1461del (p.Met484ThrfsTer9)
c.1830_1842del (p.Met611ThrfsTer9)
c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer23)
c.534_546del
c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer9)
n.1963_1975del
n.2070_2082del
n.1930_1942del
 ClinVar
19g.11120200A=CA2322775420LDLRc.2212A= (p.Met738=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1834A= (p.Met612=)
c.1954A= (p.Met652=)
c.2208A=
c.1450A= (p.Met484=)
c.1831A= (p.Met611=)
c.1573A= (p.Met525=)
c.535A=
n.1964A=
n.2071A=
n.1931A=
19g.11120200A>CCA404093158LDLRc.2212A>C (p.Met738Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1834A>C (p.Met612Leu)
c.1954A>C (p.Met652Leu)
c.2208A>C
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.535A>C
n.1964A>C
n.2071A>C
n.1931A>C
19g.11120200A>GCA023615LDLRc.2212A>G (p.Met738Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1834A>G (p.Met612Val)
c.1954A>G (p.Met652Val)
c.2208A>G
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.535A>G
n.1964A>G
n.2071A>G
n.1931A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120200A>TCA404093163LDLRc.2212A>T (p.Met738Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1834A>T (p.Met612Leu)
c.1954A>T (p.Met652Leu)
c.2208A>T
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.535A>T
n.1964A>T
n.2071A>T
n.1931A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120201T>ACA404093172LDLRc.2213T>A (p.Met738Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1835T>A (p.Met612Lys)
c.1955T>A (p.Met652Lys)
c.2209T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.536T>A
n.1965T>A
n.2072T>A
n.1932T>A
19g.11120201T>CCA10576326LDLRc.2213T>C (p.Met738Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1835T>C (p.Met612Thr)
c.1955T>C (p.Met652Thr)
c.2209T>C
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.536T>C
n.1965T>C
n.2072T>C
n.1932T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120201T>GCA404093167LDLRc.2213T>G (p.Met738Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1835T>G (p.Met612Arg)
c.1955T>G (p.Met652Arg)
c.2209T>G
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.536T>G
n.1965T>G
n.2072T>G
n.1932T>G
19g.11120201T=CA2322775421LDLRc.2213T= (p.Met738=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.1835T= (p.Met612=)
c.1955T= (p.Met652=)
c.2209T=
c.1451T= (p.Met484=)
c.1832T= (p.Met611=)
c.1574T= (p.Met525=)
c.536T=
n.1965T=
n.2072T=
n.1932T=
19g.11120201dupCA2580096613LDLRc.2213dup (p.Met738IlefsTer17)
c.*24dup (n.*24dup)
c.1835dup (p.Met612IlefsTer17)
c.1955dup (p.Met652IlefsTer17)
c.2209dup
c.1451dup (p.Met484IlefsTer17)
c.1832dup (p.Met611IlefsTer17)
c.1574dup (p.Met525IlefsTer14)
c.536dup
c.1574dup (p.Met525IlefsTer17)
n.1965dup
n.2072dup
n.1932dup
 ClinVar
19g.11120202G>ACA404093176LDLRc.2214G>A (p.Met738Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
c.1956G>A (p.Met652Ile)
c.2210G>A
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.537G>A
n.1966G>A
n.2073G>A
n.1933G>A
19g.11120202G>CCA404093179LDLRc.2214G>C (p.Met738Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
c.1956G>C (p.Met652Ile)
c.2210G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.537G>C
n.1966G>C
n.2073G>C
n.1933G>C
19g.11120202G>TCA404093182LDLRc.2214G>T (p.Met738Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.2210G>T
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.537G>T
n.1966G>T
n.2073G>T
n.1933G>T
19g.11120203G>ACA404093185LDLRc.2215G>A (p.Val739Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.2211G>A
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.538G>A
n.1967G>A
n.2074G>A
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120203G>CCA404093187LDLRc.2215G>C (p.Val739Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.2211G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.538G>C
n.1967G>C
n.2074G>C
n.1934G>C
19g.11120203G=CA2322775422LDLRc.2215G= (p.Val739=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.2211G=
c.1453G= (p.Val485=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.538G=
n.1967G=
n.2074G=
n.1934G=
19g.11120203G>TCA10585695LDLRc.2215G>T (p.Val739Phe)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.2211G>T
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.538G>T
n.1967G>T
n.2074G>T
n.1934G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120204T>ACA404093194LDLRc.2216T>A (p.Val739Asp)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.2212T>A
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.539T>A
n.1968T>A
n.2075T>A
n.1935T>A
19g.11120204T>CCA305302665LDLRc.2216T>C (p.Val739Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.2212T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.539T>C
n.1968T>C
n.2075T>C
n.1935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120204T>GCA10585696LDLRc.2216T>G (p.Val739Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.2212T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.539T>G
n.1968T>G
n.2075T>G
n.1935T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120204T=CA2322775425LDLRc.2216T= (p.Val739=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.1838T= (p.Val613=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.2212T=
c.1454T= (p.Val485=)
c.1835T= (p.Val612=)
c.1577T= (p.Val526=)
c.539T=
n.1968T=
n.2075T=
n.1935T=
19g.11120204_11120205delinsCCCA2322775423LDLRc.2216_2217delinsCC (p.Val739Ala)
c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC)
c.1838_1839delinsCC (p.Val613Ala)
c.1958_1959delinsCC (p.Val653Ala)
c.2212_2213delinsCC
c.1454_1455delinsCC (p.Val485Ala)
c.1835_1836delinsCC (p.Val612Ala)
c.1577_1578delinsCC (p.Val526Ala)
c.539_540delinsCC
n.1968_1969delinsCC
n.2075_2076delinsCC
n.1935_1936delinsCC
 ClinVar dbSNP
19g.11120204_11120205delinsTTCA2322775424LDLRc.2216_2217delinsTT (p.Val739=)
c.*27_*28delinsTT (n.*27_*28delinsTT)
c.1838_1839delinsTT (p.Val613=)
c.1958_1959delinsTT (p.Val653=)
c.2212_2213delinsTT
c.1454_1455delinsTT (p.Val485=)
c.1835_1836delinsTT (p.Val612=)
c.1577_1578delinsTT (p.Val526=)
c.539_540delinsTT
n.1968_1969delinsTT
n.2075_2076delinsTT
n.1935_1936delinsTT
19g.11120205delCA2573320554LDLRc.2217del (p.Leu740SerfsTer11)
c.*28del (n.*28del)
c.1839del (p.Leu614SerfsTer11)
c.1959del (p.Leu654SerfsTer11)
c.2213del
c.1455del (p.Leu486SerfsTer11)
c.1836del (p.Leu613SerfsTer11)
c.1578del (p.Leu527SerfsTer25)
c.540del
c.1578del (p.Leu527SerfsTer11)
n.1969del
n.2076del
n.1936del
19g.11120207_11120211dupCA10585698LDLRc.2219_2223dup (p.His742SerfsTer11)
c.*30_*34dup (n.*30_*34dup)
c.1841_1845dup (p.His616SerfsTer11)
c.1961_1965dup (p.His656SerfsTer11)
c.2215_2219dup
c.1457_1461dup (p.His488SerfsTer11)
c.1838_1842dup (p.His615SerfsTer11)
c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer25)
c.542_546dup
c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer11)
n.1971_1975dup
n.2078_2082dup
n.1938_1942dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120205T>ACA505743361LDLRc.2217T>A (p.Val739=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1839T>A (p.Val613=)
c.1959T>A (p.Val653=)
c.2213T>A
c.1455T>A (p.Val485=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1578T>A (p.Val526=)
c.540T>A
n.1969T>A
n.2076T>A
n.1936T>A
 gnomAD v4
19g.11120205T>CCA037597LDLRc.2217T>C (p.Val739=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1839T>C (p.Val613=)
c.1959T>C (p.Val653=)
c.2213T>C
c.1455T>C (p.Val485=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1578T>C (p.Val526=)
c.540T>C
n.1969T>C
n.2076T>C
n.1936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120205T>GCA505743362LDLRc.2217T>G (p.Val739=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1839T>G (p.Val613=)
c.1959T>G (p.Val653=)
c.2213T>G
c.1455T>G (p.Val485=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1578T>G (p.Val526=)
c.540T>G
n.1969T>G
n.2076T>G
n.1936T>G
19g.11120205T=CA2322775426LDLRc.2217T= (p.Val739=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.1839T= (p.Val613=)
c.1959T= (p.Val653=)
c.2213T=
c.1455T= (p.Val485=)
c.1836T= (p.Val612=)
c.1578T= (p.Val526=)
c.540T=
n.1969T=
n.2076T=
n.1936T=
19g.11120206C>ACA404093202LDLRc.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.2214C>A
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.541C>A
n.1970C>A
n.2077C>A
n.1937C>A
19g.11120206C=CA2322775427LDLRc.2218C= (p.Leu740=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.1840C= (p.Leu614=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.2214C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.541C=
n.1970C=
n.2077C=
n.1937C=
19g.11120206C>GCA404093205LDLRc.2218C>G (p.Leu740Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.2214C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.541C>G
n.1970C>G
n.2077C>G
n.1937C>G
19g.11120206C>TCA10585697LDLRc.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
c.2214C>T
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.541C>T
n.1970C>T
n.2077C>T
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120207T>ACA404093210LDLRc.2219T>A (p.Leu740His)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.1961T>A (p.Leu654His)
c.2215T>A
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1580T>A (p.Leu527His)
c.542T>A
n.1971T>A
n.2078T>A
n.1938T>A
19g.11120207T>CCA404093213LDLRc.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.2215T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.542T>C
n.1971T>C
n.2078T>C
n.1938T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120207T>GCA404093215LDLRc.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.2215T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.542T>G
n.1971T>G
n.2078T>G
n.1938T>G
19g.11120207T=CA2322775428LDLRc.2219T= (p.Leu740=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1961T= (p.Leu654=)
c.2215T=
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.542T=
n.1971T=
n.2078T=
n.1938T=
19g.11120208C>ACA505743369LDLRc.2220C>A (p.Leu740=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.1962C>A (p.Leu654=)
c.2216C>A
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.1581C>A (p.Leu527=)
c.543C>A
n.1972C>A
n.2079C>A
n.1939C>A
19g.11120208C=CA2322775430LDLRc.2220C= (p.Leu740=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.1962C= (p.Leu654=)
c.2216C=
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1839C= (p.Leu613=)
c.1581C= (p.Leu527=)
c.543C=
n.1972C=
n.2079C=
n.1939C=
19g.11120208C>GCA505743367LDLRc.2220C>G (p.Leu740=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.1962C>G (p.Leu654=)
c.2216C>G
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1839C>G (p.Leu613=)
c.1581C>G (p.Leu527=)
c.543C>G
n.1972C>G
n.2079C>G
n.1939C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120208C>TCA505743366LDLRc.2220C>T (p.Leu740=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.1962C>T (p.Leu654=)
c.2216C>T
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.1581C>T (p.Leu527=)
c.543C>T
n.1972C>T
n.2079C>T
n.1939C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120208_11120209delinsCTCA2322775429LDLRc.2220_2221delinsCT (p.Leu740=)
c.*31_*32delinsCT (n.*31_*32delinsCT)
c.1842_1843delinsCT (p.Leu614=)
c.1962_1963delinsCT (p.Leu654=)
c.2216_2217delinsCT
c.1458_1459delinsCT (p.Leu486=)
c.1839_1840delinsCT (p.Leu613=)
c.1581_1582delinsCT (p.Leu527=)
c.543_544delinsCT
n.1972_1973delinsCT
n.2079_2080delinsCT
n.1939_1940delinsCT
19g.11120209T>ACA404093219LDLRc.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.2217T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.544T>A
n.1973T>A
n.2080T>A
n.1940T>A
19g.11120209T>CCA404093221LDLRc.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2217T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.544T>C
n.1973T>C
n.2080T>C
n.1940T>C
 ClinVar
19g.11120209T>GCA404093225LDLRc.2221T>G (p.Phe741Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2217T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.544T>G
n.1973T>G
n.2080T>G
n.1940T>G
19g.11120210delCA10585699LDLRc.2222del (p.Phe741SerfsTer10)
c.*33del (n.*33del)
c.1844del (p.Phe615SerfsTer10)
c.1964del (p.Phe655SerfsTer10)
c.2218del
c.1460del (p.Phe487SerfsTer10)
c.1841del (p.Phe614SerfsTer10)
c.1583del (p.Phe528SerfsTer24)
c.545del
c.1583del (p.Phe528SerfsTer10)
n.1974del
n.2081del
n.1941del
 ClinVar dbSNP
19g.11120210T>ACA404093236LDLRc.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2218T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.545T>A
n.1974T>A
n.2081T>A
n.1941T>A
19g.11120210T>CCA404093233LDLRc.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2218T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.545T>C
n.1974T>C
n.2081T>C
n.1941T>C
19g.11120210T>GCA404093231LDLRc.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2218T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.545T>G
n.1974T>G
n.2081T>G
n.1941T>G
19g.11120211C>ACA404093238LDLRc.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.2219C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
c.546C>A
n.1975C>A
n.2082C>A
n.1942C>A
19g.11120211C=CA2322775431LDLRc.2223C= (p.Phe741=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1845C= (p.Phe615=)
c.1965C= (p.Phe655=)
c.2219C=
c.1461C= (p.Phe487=)
c.1842C= (p.Phe614=)
c.1584C= (p.Phe528=)
c.546C=
n.1975C=
n.2082C=
n.1942C=
19g.11120211C>GCA10585700LDLRc.2223C>G (p.Phe741Leu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.2219C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.1584C>G (p.Phe528Leu)
c.546C>G
n.1975C>G
n.2082C>G
n.1942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120211C>TCA505743373LDLRc.2223C>T (p.Phe741=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.2219C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.1842C>T (p.Phe614=)
c.1584C>T (p.Phe528=)
c.546C>T
n.1975C>T
n.2082C>T
n.1942C>T
19g.11120211_11120212delinsGCA1139768678LDLRc.2223_2224delinsG (p.Phe741LeufsTer10)
c.*34_*35delinsG (n.*34_*35delinsG)
c.1845_1846delinsG (p.Phe615LeufsTer10)
c.1965_1966delinsG (p.Phe655LeufsTer10)
c.2219_2220delinsG
c.1461_1462delinsG (p.Phe487LeufsTer10)
c.1842_1843delinsG (p.Phe614LeufsTer10)
c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer24)
c.546_547delinsG
c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer10)
n.1975_1976delinsG
n.2082_2083delinsG
n.1942_1943delinsG
 ClinVar dbSNP
19g.11120212C>ACA037604LDLRc.2224C>A (p.His742Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.1966C>A (p.His656Asn)
c.2220C>A
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.547C>A
n.1976C>A
n.2083C>A
n.1943C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120212C=CA2322775432LDLRc.2224C= (p.His742=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1846C= (p.His616=)
c.1966C= (p.His656=)
c.2220C=
c.1462C= (p.His488=)
c.1843C= (p.His615=)
c.1585C= (p.His529=)
c.547C=
n.1976C=
n.2083C=
n.1943C=
19g.11120212C>GCA404093246LDLRc.2224C>G (p.His742Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.1966C>G (p.His656Asp)
c.2220C>G
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.547C>G
n.1976C>G
n.2083C>G
n.1943C>G
19g.11120212C>TCA404093249LDLRc.2224C>T (p.His742Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.2220C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.547C>T
n.1976C>T
n.2083C>T
n.1943C>T
19g.11120213A>CCA404093260LDLRc.2225A>C (p.His742Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.1967A>C (p.His656Pro)
c.2221A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.548A>C
n.1977A>C
n.2084A>C
n.1944A>C
19g.11120213A>GCA404093254LDLRc.2225A>G (p.His742Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.1967A>G (p.His656Arg)
c.2221A>G
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.548A>G
n.1977A>G
n.2084A>G
n.1944A>G
19g.11120213A>TCA404093257LDLRc.2225A>T (p.His742Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.1967A>T (p.His656Leu)
c.2221A>T
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.548A>T
n.1977A>T
n.2084A>T
n.1944A>T
19g.11120214C>ACA404093265LDLRc.2226C>A (p.His742Gln)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1848C>A (p.His616Gln)
c.1968C>A (p.His656Gln)
c.2222C>A
c.1464C>A (p.His488Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.549C>A
n.1978C>A
n.2085C>A
n.1945C>A
19g.11120214C=CA2322775433LDLRc.2226C= (p.His742=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1848C= (p.His616=)
c.1968C= (p.His656=)
c.2222C=
c.1464C= (p.His488=)
c.1845C= (p.His615=)
c.1587C= (p.His529=)
c.549C=
n.1978C=
n.2085C=
n.1945C=
19g.11120214C>GCA10585701LDLRc.2226C>G (p.His742Gln)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1848C>G (p.His616Gln)
c.1968C>G (p.His656Gln)
c.2222C>G
c.1464C>G (p.His488Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.549C>G
n.1978C>G
n.2085C>G
n.1945C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120214C>TCA505743377LDLRc.2226C>T (p.His742=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1848C>T (p.His616=)
c.1968C>T (p.His656=)
c.2222C>T
c.1464C>T (p.His488=)
c.1845C>T (p.His615=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.549C>T
n.1978C>T
n.2085C>T
n.1945C>T
19g.11120215A>CCA404093271LDLRc.2227A>C (p.Asn743His)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.2223A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.550A>C
n.1979A>C
n.2086A>C
n.1946A>C
19g.11120215A>GCA404093273LDLRc.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.2223A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.550A>G
n.1979A>G
n.2086A>G
n.1946A>G
19g.11120215A>TCA404093276LDLRc.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.2223A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.550A>T
n.1979A>T
n.2086A>T
n.1946A>T
19g.11120216delCA2497030097LDLRc.2228del (p.Asn743ThrfsTer8)
c.*39del (n.*39del)
c.1850del (p.Asn617ThrfsTer8)
c.1970del (p.Asn657ThrfsTer8)
c.2224del
c.1466del (p.Asn489ThrfsTer8)
c.1847del (p.Asn616ThrfsTer8)
c.1589del (p.Asn530ThrfsTer22)
c.551del
c.1589del (p.Asn530ThrfsTer8)
n.1980del
n.2087del
n.1947del
19g.11120216A=CA2322775434LDLRc.2228A= (p.Asn743=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.1970A= (p.Asn657=)
c.2224A=
c.1466A= (p.Asn489=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.551A=
n.1980A=
n.2087A=
n.1947A=
19g.11120216A>CCA404093285LDLRc.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.2224A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.551A>C
n.1980A>C
n.2087A>C
n.1947A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120216A>GCA404093280LDLRc.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.2224A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.551A>G
n.1980A>G
n.2087A>G
n.1947A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120216A>TCA404093283LDLRc.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.2224A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.551A>T
n.1980A>T
n.2087A>T
n.1947A>T
19g.11120217C>ACA16602339LDLRc.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.2225C>A
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.552C>A
n.1981C>A
n.2088C>A
n.1948C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120217C=CA2322775435LDLRc.2229C= (p.Asn743=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.1971C= (p.Asn657=)
c.2225C=
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1848C= (p.Asn616=)
c.1590C= (p.Asn530=)
c.552C=
n.1981C=
n.2088C=
n.1948C=
19g.11120217C>GCA404093287LDLRc.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.2225C>G
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1848C>G (p.Asn616Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.552C>G
n.1981C>G
n.2088C>G
n.1948C>G
19g.11120217C>TCA505743382LDLRc.2229C>T (p.Asn743=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.1971C>T (p.Asn657=)
c.2225C>T
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1848C>T (p.Asn616=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
c.552C>T
n.1981C>T
n.2088C>T
n.1948C>T
19g.11120218C>ACA404093290LDLRc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2226C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.553C>A
n.1982C>A
n.2089C>A
n.1949C>A
19g.11120218C>GCA404093291LDLRc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2226C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.553C>G
n.1982C>G
n.2089C>G
n.1949C>G
19g.11120218C>TCA404093293LDLRc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.2226C>T
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.553C>T
n.1982C>T
n.2089C>T
n.1949C>T
19g.11120219T>ACA404093295LDLRc.2231T>A (p.Leu744His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.2227T>A
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.554T>A
n.1983T>A
n.2090T>A
n.1950T>A
19g.11120219T>CCA10585702LDLRc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2227T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.554T>C
n.1983T>C
n.2090T>C
n.1950T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120219T>GCA404093296LDLRc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2227T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.554T>G
n.1983T>G
n.2090T>G
n.1950T>G
19g.11120219T=CA2322775436LDLRc.2231T= (p.Leu744=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1973T= (p.Leu658=)
c.2227T=
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.554T=
n.1983T=
n.2090T=
n.1950T=
19g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAGCA2322775437LDLRc.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
19g.11120220C>ACA505743386LDLRc.2232C>A (p.Leu744=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1854C>A (p.Leu618=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
c.2228C>A
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.555C>A
n.1984C>A
n.2091C>A
n.1951C>A
19g.11120220C=CA2322775438LDLRc.2232C= (p.Leu744=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1854C= (p.Leu618=)
c.1974C= (p.Leu658=)
c.2228C=
c.1470C= (p.Leu490=)
c.1851C= (p.Leu617=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.555C=
n.1984C=
n.2091C=
n.1951C=
19g.11120220C>GCA505743388LDLRc.2232C>G (p.Leu744=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1854C>G (p.Leu618=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.2228C>G
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.555C>G
n.1984C>G
n.2091C>G
n.1951C>G
19g.11120220C>TCA037616LDLRc.2232C>T (p.Leu744=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1854C>T (p.Leu618=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.2228C>T
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.555C>T
n.1984C>T
n.2091C>T
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120221_11120249delCA10585703LDLRc.2233_2245+16del
c.*44_*56+16del
c.1855_1867+16del
c.1975_1987+16del
c.2229_2241+16del
c.1471_1483+16del
c.1852_1864+16del
c.1594_1606+16del
c.556_568+16del
n.1985_1997+16del
n.2092_2104+16del
n.1952_1964+16del
 ClinVar dbSNP
19g.11120221A=CA2322775439LDLRc.2233A= (p.Thr745=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.1855A= (p.Thr619=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.2229A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1852A= (p.Thr618=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.556A=
n.1985A=
n.2092A=
n.1952A=
19g.11120221A>CCA037634LDLRc.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2229A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.556A>C
n.1985A>C
n.2092A>C
n.1952A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120221A>GCA404093300LDLRc.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2229A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.556A>G
n.1985A>G
n.2092A>G
n.1952A>G
19g.11120221A>TCA404093301LDLRc.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2229A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.556A>T
n.1985A>T
n.2092A>T
n.1952A>T
19g.11120222C>ACA10585704LDLRc.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.2230C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.557C>A
n.1986C>A
n.2093C>A
n.1953C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120222C=CA2322775440LDLRc.2234C= (p.Thr745=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.1856C= (p.Thr619=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.2230C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1853C= (p.Thr618=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.557C=
n.1986C=
n.2093C=
n.1953C=
19g.11120222C>GCA404093307LDLRc.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.2230C>G
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.557C>G
n.1986C>G
n.2093C>G
n.1953C>G
19g.11120222C>TCA404093305LDLRc.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.2230C>T
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.557C>T
n.1986C>T
n.2093C>T
n.1953C>T
19g.11120224delCA2582475428LDLRc.2236del (p.Gln746SerfsTer5)
c.*47del (n.*47del)
c.1858del (p.Gln620SerfsTer5)
c.1978del (p.Gln660SerfsTer5)
c.2232del
c.1474del (p.Gln492SerfsTer5)
c.1855del (p.Gln619SerfsTer5)
c.1597del (p.Gln533SerfsTer19)
c.559del
c.1597del (p.Gln533SerfsTer5)
n.1988del
n.2095del
n.1955del
 gnomAD v4
19g.11120222_11120226delinsCCCAGCA2322775441LDLRc.2234_2238delinsCCCAG (p.Thr745=)
c.*45_*49delinsCCCAG (n.*45_*49delinsCCCAG)
c.1856_1860delinsCCCAG (p.Thr619=)
c.1976_1980delinsCCCAG (p.Thr659=)
c.2230_2234delinsCCCAG
c.1472_1476delinsCCCAG (p.Thr491=)
c.1853_1857delinsCCCAG (p.Thr618=)
c.1595_1599delinsCCCAG (p.Thr532=)
c.557_561delinsCCCAG
n.1986_1990delinsCCCAG
n.2093_2097delinsCCCAG
n.1953_1957delinsCCCAG
19g.11120223C>ACA037644LDLRc.2235C>A (p.Thr745=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1857C>A (p.Thr619=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
c.2231C>A
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1596C>A (p.Thr532=)
c.558C>A
n.1987C>A
n.2094C>A
n.1954C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120223C=CA2322775442LDLRc.2235C= (p.Thr745=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.1857C= (p.Thr619=)
c.1977C= (p.Thr659=)
c.2231C=
c.1473C= (p.Thr491=)
c.1854C= (p.Thr618=)
c.1596C= (p.Thr532=)
c.558C=
n.1987C=
n.2094C=
n.1954C=
19g.11120223C>GCA505743391LDLRc.2235C>G (p.Thr745=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1857C>G (p.Thr619=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
c.2231C>G
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.558C>G
n.1987C>G
n.2094C>G
n.1954C>G
19g.11120223C>TCA505743393LDLRc.2235C>T (p.Thr745=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1857C>T (p.Thr619=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
c.2231C>T
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1596C>T (p.Thr532=)
c.558C>T
n.1987C>T
n.2094C>T
n.1954C>T
19g.11120226_11120229delCA16602340LDLRc.2238_2241del (p.Pro747GlufsTer3)
c.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.1860_1863del (p.Pro621GlufsTer3)
c.1980_1983del (p.Pro661GlufsTer3)
c.2234_2237del
c.1476_1479del (p.Pro493GlufsTer3)
c.1857_1860del (p.Pro620GlufsTer3)
c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer17)
c.561_564del
c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer3)
n.1990_1993del
n.2097_2100del
n.1957_1960del
 ClinVar dbSNP
19g.11120224C>ACA10585705LDLRc.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.2232C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.559C>A
n.1988C>A
n.2095C>A
n.1955C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120224C=CA2322775443LDLRc.2236C= (p.Gln746=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1858C= (p.Gln620=)
c.1978C= (p.Gln660=)
c.2232C=
c.1474C= (p.Gln492=)
c.1855C= (p.Gln619=)
c.1597C= (p.Gln533=)
c.559C=
n.1988C=
n.2095C=
n.1955C=
19g.11120224C>GCA404093309LDLRc.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.2232C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.559C>G
n.1988C>G
n.2095C>G
n.1955C>G
19g.11120224C>TCA023618LDLRc.2236C>T (p.Gln746Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.2232C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.559C>T
n.1988C>T
n.2095C>T
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120225A=CA2322775444LDLRc.2237A= (p.Gln746=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.1859A= (p.Gln620=)
c.1979A= (p.Gln660=)
c.2233A=
c.1475A= (p.Gln492=)
c.1856A= (p.Gln619=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.560A=
n.1989A=
n.2096A=
n.1956A=
19g.11120225A>CCA404093316LDLRc.2237A>C (p.Gln746Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.2233A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.560A>C
n.1989A>C
n.2096A>C
n.1956A>C
 ClinVar dbSNP
19g.[11120225A>C;11128055G>A]CA645373239LDLRc.[2237A>C;2617G>A] (p.[Gln746Pro;Val873Met])
c.[*48A>C;*428G>A] (n.[*48A>C;*428G>A])
c.[1859A>C;2239G>A] (p.[Gln620Pro;Val747Met])
c.[1979A>C;2359G>A] (p.[Gln660Pro;Val787Met])
c.[2233A>C;2613G>A]
c.[1475A>C;1855G>A] (p.[Gln492Pro;Val619Met])
c.[1856A>C;2236G>A] (p.[Gln619Pro;Val746Met])
c.[1598A>C;1825G>A] (p.[Gln533Pro;Val609Met])
c.[1979A>C;2312-1458G>A] (p.Gln660Pro)
c.[1598A>C;1978G>A] (p.[Gln533Pro;Val660Met])
n.[1989A>C;2369G>A]
n.[2096A>C;2693G>A]
n.[1956A>C;2336G>A]
 ClinVar
19g.11120225A>GCA10585706LDLRc.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.2233A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.560A>G
n.1989A>G
n.2096A>G
n.1956A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120225A>TCA404093319LDLRc.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
c.2233A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.560A>T
n.1989A>T
n.2096A>T
n.1956A>T
19g.11120226G>ACA505743395LDLRc.2238G>A (p.Gln746=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1980G>A (p.Gln660=)
c.2234G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.561G>A
n.1990G>A
n.2097G>A
n.1957G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120226G>CCA404093321LDLRc.2238G>C (p.Gln746His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1980G>C (p.Gln660His)
c.2234G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.561G>C
n.1990G>C
n.2097G>C
n.1957G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120226G=CA2322775445LDLRc.2238G= (p.Gln746=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1860G= (p.Gln620=)
c.1980G= (p.Gln660=)
c.2234G=
c.1476G= (p.Gln492=)
c.1857G= (p.Gln619=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.561G=
n.1990G=
n.2097G=
n.1957G=
19g.11120226G>TCA404093322LDLRc.2238G>T (p.Gln746His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1980G>T (p.Gln660His)
c.2234G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1857G>T (p.Gln619His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.561G>T
n.1990G>T
n.2097G>T
n.1957G>T
19g.11120227C>ACA404093324LDLRc.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.2235C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.562C>A
n.1991C>A
n.2098C>A
n.1958C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120227C=CA2322775446LDLRc.2239C= (p.Pro747=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.1981C= (p.Pro661=)
c.2235C=
c.1477C= (p.Pro493=)
c.1858C= (p.Pro620=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.562C=
n.1991C=
n.2098C=
n.1958C=
19g.11120227C>GCA404093326LDLRc.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.2235C>G
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.562C>G
n.1991C>G
n.2098C>G
n.1958C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120227C>TCA404093328LDLRc.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.2235C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.562C>T
n.1991C>T
n.2098C>T
n.1958C>T
 gnomAD v4
19g.11120227_11120228insACACCCAACACA2813590029LDLRc.2239_2240insACACCCAACA (p.Pro747HisfsTer11)
c.*50_*51insACACCCAACA (n.*50_*51insACACCCAACA)
c.1861_1862insACACCCAACA (p.Pro621HisfsTer11)
c.1981_1982insACACCCAACA (p.Pro661HisfsTer11)
c.2235_2236insACACCCAACA
c.1477_1478insACACCCAACA (p.Pro493HisfsTer11)
c.1858_1859insACACCCAACA (p.Pro620HisfsTer11)
c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer8)
c.562_563insACACCCAACA
c.1600_1601insACACCCAACA (p.Pro534HisfsTer11)
n.1991_1992insACACCCAACA
n.2098_2099insACACCCAACA
n.1958_1959insACACCCAACA
19g.11120228C>ACA404093330LDLRc.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.2236C>A
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.563C>A
n.1992C>A
n.2099C>A
n.1959C>A
19g.11120228C=CA2322775447LDLRc.2240C= (p.Pro747=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.2236C=
c.1478C= (p.Pro493=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.563C=
n.1992C=
n.2099C=
n.1959C=
19g.11120228C>GCA404093331LDLRc.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.2236C>G
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.563C>G
n.1992C>G
n.2099C>G
n.1959C>G
19g.11120228C>TCA16602341LDLRc.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.2236C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.563C>T
n.1992C>T
n.2099C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120229A=CA2322775448LDLRc.2241A= (p.Pro747=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.1863A= (p.Pro621=)
c.1983A= (p.Pro661=)
c.2237A=
c.1479A= (p.Pro493=)
c.1860A= (p.Pro620=)
c.1602A= (p.Pro534=)
c.564A=
n.1993A=
n.2100A=
n.1960A=
19g.11120229A>CCA505743400LDLRc.2241A>C (p.Pro747=)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.2237A>C
c.1479A>C (p.Pro493=)
c.1860A>C (p.Pro620=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.564A>C
n.1993A>C
n.2100A>C
n.1960A>C
19g.11120229A>GCA037663LDLRc.2241A>G (p.Pro747=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.2237A>G
c.1479A>G (p.Pro493=)
c.1860A>G (p.Pro620=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.564A>G
n.1993A>G
n.2100A>G
n.1960A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11120229A>TCA505743401LDLRc.2241A>T (p.Pro747=)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.2237A>T
c.1479A>T (p.Pro493=)
c.1860A>T (p.Pro620=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.564A>T
n.1993A>T
n.2100A>T
n.1960A>T
19g.11120230dupCA2695228168LDLRc.2242dup (p.Arg748LysfsTer7)
c.*53dup (n.*53dup)
c.1864dup (p.Arg622LysfsTer7)
c.1984dup (p.Arg662LysfsTer7)
c.2238dup
c.1480dup (p.Arg494LysfsTer7)
c.1861dup (p.Arg621LysfsTer7)
c.1603dup (p.Arg535LysfsTer4)
c.565dup
c.1603dup (p.Arg535LysfsTer7)
n.1994dup
n.2101dup
n.1961dup
19g.11120230A>CCA505743403LDLRc.2242A>C (p.Arg748=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.2238A>C
c.1480A>C (p.Arg494=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.565A>C
n.1994A>C
n.2101A>C
n.1961A>C
19g.11120230A>GCA404093333LDLRc.2242A>G (p.Arg748Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.2238A>G
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.565A>G
n.1994A>G
n.2101A>G
n.1961A>G
19g.11120230A>TCA404093334LDLRc.2242A>T (p.Arg748Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
c.2238A>T
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
c.565A>T
n.1994A>T
n.2101A>T
n.1961A>T
 gnomAD v4
19g.11120231G>ACA404093337LDLRc.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.2239G>A
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.566G>A
n.1995G>A
n.2102G>A
n.1962G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120231G>CCA404093338LDLRc.2243G>C (p.Arg748Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.2239G>C
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.566G>C
n.1995G>C
n.2102G>C
n.1962G>C
 gnomAD v4
19g.11120231G=CA2322775450LDLRc.2243G= (p.Arg748=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.2239G=
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.566G=
n.1995G=
n.2102G=
n.1962G=
19g.11120231G>TCA404093340LDLRc.2243G>T (p.Arg748Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.1985G>T (p.Arg662Ile)
c.2239G>T
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
c.566G>T
n.1995G>T
n.2102G>T
n.1962G>T
19g.11120231_11120233delinsGAGCA2322775449LDLRc.2243_2245delinsGAG (p.Arg748=)
c.*54_*56delinsGAG (n.*54_*56delinsGAG)
c.1865_1867delinsGAG (p.Arg622=)
c.1985_1987delinsGAG (p.Arg662=)
c.2239_2241delinsGAG
c.1481_1483delinsGAG (p.Arg494=)
c.1862_1864delinsGAG (p.Arg621=)
c.1604_1606delinsGAG (p.Arg535=)
c.566_568delinsGAG
n.1995_1997delinsGAG
n.2102_2104delinsGAG
n.1962_1964delinsGAG
19g.11120232delCA2573050617LDLRc.2244del (p.Gly749GlufsTer2)
c.*55del (n.*55del)
c.1866del (p.Gly623GlufsTer2)
c.1986del (p.Gly663GlufsTer2)
c.2240del
c.1482del (p.Gly495GlufsTer2)
c.1863del (p.Gly622GlufsTer2)
c.1605del (p.Glu536ArgfsTer16)
c.567del
c.1605del (p.Gly536GlufsTer2)
n.1996del
n.2103del
n.1963del
19g.11120232A>CCA404093343LDLRc.2244A>C (p.Arg748Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.1986A>C (p.Arg662Ser)
c.2240A>C
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
c.567A>C
n.1996A>C
n.2103A>C
n.1963A>C
19g.11120232A>GCA505743410LDLRc.2244A>G (p.Arg748=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.1986A>G (p.Arg662=)
c.2240A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
c.567A>G
n.1996A>G
n.2103A>G
n.1963A>G
19g.11120232A>TCA404093344LDLRc.2244A>T (p.Arg748Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.1986A>T (p.Arg662Ser)
c.2240A>T
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
c.567A>T
n.1996A>T
n.2103A>T
n.1963A>T
19g.11120232_11120233delinsCCA10585707LDLRc.2244_2245delinsC (p.Arg748SerfsTer3)
c.*55_*56delinsC (n.*55_*56delinsC)
c.1866_1867delinsC (p.Arg622SerfsTer3)
c.1986_1987delinsC (p.Arg662SerfsTer3)
c.2240_2241delinsC
c.1482_1483delinsC (p.Arg494SerfsTer3)
c.1863_1864delinsC (p.Arg621SerfsTer3)
c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer17)
c.567_568delinsC
c.1605_1606delinsC (p.Arg535SerfsTer3)
n.1996_1997delinsC
n.2103_2104delinsC
n.1963_1964delinsC
 ClinVar dbSNP
19g.11120232_11120233delinsAGCA2322775451LDLRc.2244_2245delinsAG (p.Arg748=)
c.*55_*56delinsAG (n.*55_*56delinsAG)
c.1866_1867delinsAG (p.Arg622=)
c.1986_1987delinsAG (p.Arg662=)
c.2240_2241delinsAG
c.1482_1483delinsAG (p.Arg494=)
c.1863_1864delinsAG (p.Arg621=)
c.1605_1606delinsAG (p.Arg535=)
c.567_568delinsAG
n.1996_1997delinsAG
n.2103_2104delinsAG
n.1963_1964delinsAG
19g.11120235_11120239dupCA632115454LDLRc.2245+2_2245+6dup
c.*56+2_*56+6dup
c.1867+2_1867+6dup
c.1987+2_1987+6dup
c.2241+2_2241+6dup
c.1483+2_1483+6dup
c.1864+2_1864+6dup
c.1606+2_1606+6dup
c.568+2_568+6dup
n.1997+2_1997+6dup
n.2104+2_2104+6dup
n.1964+2_1964+6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120233G>ACA16615990LDLRc.2245G>A (p.Gly749Arg)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1987G>A (p.Gly663Arg)
c.2241G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.568G>A
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
n.1997G>A
n.2104G>A
n.1964G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120233G>CCA404093348LDLRc.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.2241G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.568G>C
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.1997G>C
n.2104G>C
n.1964G>C
19g.11120233G=CA2322775453LDLRc.2245G= (p.Gly749=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.1987G= (p.Gly663=)
c.2241G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1606G= (p.Glu536=)
c.568G=
c.1606G= (p.Gly536=)
n.1997G=
n.2104G=
n.1964G=
19g.11120233G>TCA404093349LDLRc.2245G>T (p.Gly749Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1987G>T (p.Gly663Ter)
c.2241G>T
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1864G>T (p.Gly622Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.568G>T
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
n.1997G>T
n.2104G>T
n.1964G>T
19g.11120234delCA10585708LDLRc.2245+1del
c.*56+1del
c.1867+1del
c.1987+1del
c.2241+1del
c.1483+1del
c.1864+1del
c.1606+1del
c.568+1del
n.1997+1del
n.2104+1del
n.1964+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTTCA2322775452LDLRc.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT
19g.11120234G>ACA404093355LDLRc.2245+1G>A (n.2245+1G>A)
c.*56+1G>A (n.*56+1G>A)
c.1867+1G>A (n.1867+1G>A)
c.1987+1G>A (n.1987+1G>A)
c.2241+1G>A
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.1864+1G>A (n.1864+1G>A)
c.1606+1G>A (n.1606+1G>A)
c.568+1G>A
n.1997+1G>A
n.2104+1G>A
n.1964+1G>A
 ClinVar
19g.11120234G>CCA404093353LDLRc.2245+1G>C (n.2245+1G>C)
c.*56+1G>C (n.*56+1G>C)
c.1867+1G>C (n.1867+1G>C)
c.1987+1G>C (n.1987+1G>C)
c.2241+1G>C
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.1864+1G>C (n.1864+1G>C)
c.1606+1G>C (n.1606+1G>C)
c.568+1G>C
n.1997+1G>C
n.2104+1G>C
n.1964+1G>C
19g.11120234G>TCA404093357LDLRc.2245+1G>T (n.2245+1G>T)
c.*56+1G>T (n.*56+1G>T)
c.1867+1G>T (n.1867+1G>T)
c.1987+1G>T (n.1987+1G>T)
c.2241+1G>T
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.1864+1G>T (n.1864+1G>T)
c.1606+1G>T (n.1606+1G>T)
c.568+1G>T
n.1997+1G>T
n.2104+1G>T
n.1964+1G>T
19g.11120235_11120267delCA10585709LDLRc.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del)
c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del)
c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del)
c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del)
c.2241+2_2241+34del
c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del)
c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del)
c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del)
c.568+2_568+34del
n.1997+2_1997+34del
n.2104+2_2104+34del
n.1964+2_1964+34del
 ClinVar dbSNP
19g.11120235T>ACA404093359LDLRc.2245+2T>A (n.2245+2T>A)
c.*56+2T>A (n.*56+2T>A)
c.1867+2T>A (n.1867+2T>A)
c.1987+2T>A (n.1987+2T>A)
c.2241+2T>A
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.1864+2T>A (n.1864+2T>A)
c.1606+2T>A (n.1606+2T>A)
c.568+2T>A
n.1997+2T>A
n.2104+2T>A
n.1964+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120235T>CCA404093360LDLRc.2245+2T>C (n.2245+2T>C)
c.*56+2T>C (n.*56+2T>C)
c.1867+2T>C (n.1867+2T>C)
c.1987+2T>C (n.1987+2T>C)
c.2241+2T>C
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.1864+2T>C (n.1864+2T>C)
c.1606+2T>C (n.1606+2T>C)
c.568+2T>C
n.1997+2T>C
n.2104+2T>C
n.1964+2T>C
19g.11120235T>GCA404093362LDLRc.2245+2T>G (n.2245+2T>G)
c.*56+2T>G (n.*56+2T>G)
c.1867+2T>G (n.1867+2T>G)
c.1987+2T>G (n.1987+2T>G)
c.2241+2T>G
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
c.1864+2T>G (n.1864+2T>G)
c.1606+2T>G (n.1606+2T>G)
c.568+2T>G
n.1997+2T>G
n.2104+2T>G
n.1964+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120235T=CA2322775454LDLRc.2245+2T= (n.2245+2T=)
c.*56+2T= (n.*56+2T=)
c.1867+2T= (n.1867+2T=)
c.1987+2T= (n.1987+2T=)
c.2241+2T=
c.1483+2T= (n.1483+2T=)
c.1864+2T= (n.1864+2T=)
c.1606+2T= (n.1606+2T=)
c.568+2T=
n.1997+2T=
n.2104+2T=
n.1964+2T=
19g.11120238G>ACA1139666276LDLRc.2245+5G>A (n.2245+5G>A)
c.*56+5G>A (n.*56+5G>A)
c.1867+5G>A (n.1867+5G>A)
c.1987+5G>A (n.1987+5G>A)
c.2241+5G>A
c.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
c.1864+5G>A (n.1864+5G>A)
c.1606+5G>A (n.1606+5G>A)
c.568+5G>A
n.1997+5G>A
n.2104+5G>A
n.1964+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120238G>CCA2576626047LDLRc.2245+5G>C (n.2245+5G>C)
c.*56+5G>C (n.*56+5G>C)
c.1867+5G>C (n.1867+5G>C)
c.1987+5G>C (n.1987+5G>C)
c.2241+5G>C
c.1483+5G>C (n.1483+5G>C)
c.1864+5G>C (n.1864+5G>C)
c.1606+5G>C (n.1606+5G>C)
c.568+5G>C
n.1997+5G>C
n.2104+5G>C
n.1964+5G>C
19g.11120238G=CA2322775455LDLRc.2245+5G= (n.2245+5G=)
c.*56+5G= (n.*56+5G=)
c.1867+5G= (n.1867+5G=)
c.1987+5G= (n.1987+5G=)
c.2241+5G=
c.1483+5G= (n.1483+5G=)
c.1864+5G= (n.1864+5G=)
c.1606+5G= (n.1606+5G=)
c.568+5G=
n.1997+5G=
n.2104+5G=
n.1964+5G=
19g.11120239G>ACA2582475460LDLRc.2245+6G>A (n.2245+6G>A)
c.*56+6G>A (n.*56+6G>A)
c.1867+6G>A (n.1867+6G>A)
c.1987+6G>A (n.1987+6G>A)
c.2241+6G>A
c.1483+6G>A (n.1483+6G>A)
c.1864+6G>A (n.1864+6G>A)
c.1606+6G>A (n.1606+6G>A)
c.568+6G>A
n.1997+6G>A
n.2104+6G>A
n.1964+6G>A
 gnomAD v4
19g.11120239G>CCA037875LDLRc.2245+6G>C (n.2245+6G>C)
c.*56+6G>C (n.*56+6G>C)
c.1867+6G>C (n.1867+6G>C)
c.1987+6G>C (n.1987+6G>C)
c.2241+6G>C
c.1483+6G>C (n.1483+6G>C)
c.1864+6G>C (n.1864+6G>C)
c.1606+6G>C (n.1606+6G>C)
c.568+6G>C
n.1997+6G>C
n.2104+6G>C
n.1964+6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120239G=CA2322775456LDLRc.2245+6G= (n.2245+6G=)
c.*56+6G= (n.*56+6G=)
c.1867+6G= (n.1867+6G=)
c.1987+6G= (n.1987+6G=)
c.2241+6G=
c.1483+6G= (n.1483+6G=)
c.1864+6G= (n.1864+6G=)
c.1606+6G= (n.1606+6G=)
c.568+6G=
n.1997+6G=
n.2104+6G=
n.1964+6G=
19g.11120240G=CA2322775457LDLRc.2245+7G= (n.2245+7G=)
c.*56+7G= (n.*56+7G=)
c.1867+7G= (n.1867+7G=)
c.1987+7G= (n.1987+7G=)
c.2241+7G=
c.1483+7G= (n.1483+7G=)
c.1864+7G= (n.1864+7G=)
c.1606+7G= (n.1606+7G=)
c.568+7G=
n.1997+7G=
n.2104+7G=
n.1964+7G=
19g.11120240G>TCA632115455LDLRc.2245+7G>T (n.2245+7G>T)
c.*56+7G>T (n.*56+7G>T)
c.1867+7G>T (n.1867+7G>T)
c.1987+7G>T (n.1987+7G>T)
c.2241+7G>T
c.1483+7G>T (n.1483+7G>T)
c.1864+7G>T (n.1864+7G>T)
c.1606+7G>T (n.1606+7G>T)
c.568+7G>T
n.1997+7G>T
n.2104+7G>T
n.1964+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120241T>GCA037886LDLRc.2245+8T>G (n.2245+8T>G)
c.*56+8T>G (n.*56+8T>G)
c.1867+8T>G (n.1867+8T>G)
c.1987+8T>G (n.1987+8T>G)
c.2241+8T>G
c.1483+8T>G (n.1483+8T>G)
c.1864+8T>G (n.1864+8T>G)
c.1606+8T>G (n.1606+8T>G)
c.568+8T>G
n.1997+8T>G
n.2104+8T>G
n.1964+8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120241T=CA2322775458LDLRc.2245+8T= (n.2245+8T=)
c.*56+8T= (n.*56+8T=)
c.1867+8T= (n.1867+8T=)
c.1987+8T= (n.1987+8T=)
c.2241+8T=
c.1483+8T= (n.1483+8T=)
c.1864+8T= (n.1864+8T=)
c.1606+8T= (n.1606+8T=)
c.568+8T=
n.1997+8T=
n.2104+8T=
n.1964+8T=
19g.11120241dupCA10585710LDLRc.2245+8dup (n.2245+8dup)
c.*56+8dup (n.*56+8dup)
c.1867+8dup (n.1867+8dup)
c.1987+8dup (n.1987+8dup)
c.2241+8dup
c.1483+8dup (n.1483+8dup)
c.1864+8dup (n.1864+8dup)
c.1606+8dup (n.1606+8dup)
c.568+8dup
n.1997+8dup
n.2104+8dup
n.1964+8dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120242G>ACA2582475462LDLRc.2245+9G>A (n.2245+9G>A)
c.*56+9G>A (n.*56+9G>A)
c.1867+9G>A (n.1867+9G>A)
c.1987+9G>A (n.1987+9G>A)
c.2241+9G>A
c.1483+9G>A (n.1483+9G>A)
c.1864+9G>A (n.1864+9G>A)
c.1606+9G>A (n.1606+9G>A)
c.568+9G>A
n.1997+9G>A
n.2104+9G>A
n.1964+9G>A
 gnomAD v4
19g.11120242G>TCA2499225327LDLRc.2245+9G>T (n.2245+9G>T)
c.*56+9G>T (n.*56+9G>T)
c.1867+9G>T (n.1867+9G>T)
c.1987+9G>T (n.1987+9G>T)
c.2241+9G>T
c.1483+9G>T (n.1483+9G>T)
c.1864+9G>T (n.1864+9G>T)
c.1606+9G>T (n.1606+9G>T)
c.568+9G>T
n.1997+9G>T
n.2104+9G>T
n.1964+9G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120243G=CA2322775459LDLRc.2245+10G= (n.2245+10G=)
c.*56+10G= (n.*56+10G=)
c.1867+10G= (n.1867+10G=)
c.1987+10G= (n.1987+10G=)
c.2241+10G=
c.1483+10G= (n.1483+10G=)
c.1864+10G= (n.1864+10G=)
c.1606+10G= (n.1606+10G=)
c.568+10G=
n.1997+10G=
n.2104+10G=
n.1964+10G=
19g.11120243G>TCA037694LDLRc.2245+10G>T (n.2245+10G>T)
c.*56+10G>T (n.*56+10G>T)
c.1867+10G>T (n.1867+10G>T)
c.1987+10G>T (n.1987+10G>T)
c.2241+10G>T
c.1483+10G>T (n.1483+10G>T)
c.1864+10G>T (n.1864+10G>T)
c.1606+10G>T (n.1606+10G>T)
c.568+10G>T
n.1997+10G>T
n.2104+10G>T
n.1964+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120244G>ACA2582475465LDLRc.2245+11G>A (n.2245+11G>A)
c.*56+11G>A (n.*56+11G>A)
c.1867+11G>A (n.1867+11G>A)
c.1987+11G>A (n.1987+11G>A)
c.2241+11G>A
c.1483+11G>A (n.1483+11G>A)
c.1864+11G>A (n.1864+11G>A)
c.1606+11G>A (n.1606+11G>A)
c.568+11G>A
n.1997+11G>A
n.2104+11G>A
n.1964+11G>A
 gnomAD v4
19g.11120244G>CCA2582475466LDLRc.2245+11G>C (n.2245+11G>C)
c.*56+11G>C (n.*56+11G>C)
c.1867+11G>C (n.1867+11G>C)
c.1987+11G>C (n.1987+11G>C)
c.2241+11G>C
c.1483+11G>C (n.1483+11G>C)
c.1864+11G>C (n.1864+11G>C)
c.1606+11G>C (n.1606+11G>C)
c.568+11G>C
n.1997+11G>C
n.2104+11G>C
n.1964+11G>C
 gnomAD v4
19g.11120245T>ACA2322775461LDLRc.2245+12T>A (n.2245+12T>A)
c.*56+12T>A (n.*56+12T>A)
c.1867+12T>A (n.1867+12T>A)
c.1987+12T>A (n.1987+12T>A)
c.2241+12T>A
c.1483+12T>A (n.1483+12T>A)
c.1864+12T>A (n.1864+12T>A)
c.1606+12T>A (n.1606+12T>A)
c.568+12T>A
n.1997+12T>A
n.2104+12T>A
n.1964+12T>A
 dbSNP
19g.11120245T>GCA2576626048LDLRc.2245+12T>G (n.2245+12T>G)
c.*56+12T>G (n.*56+12T>G)
c.1867+12T>G (n.1867+12T>G)
c.1987+12T>G (n.1987+12T>G)
c.2241+12T>G
c.1483+12T>G (n.1483+12T>G)
c.1864+12T>G (n.1864+12T>G)
c.1606+12T>G (n.1606+12T>G)
c.568+12T>G
n.1997+12T>G
n.2104+12T>G
n.1964+12T>G
19g.11120245T=CA2322775460LDLRc.2245+12T= (n.2245+12T=)
c.*56+12T= (n.*56+12T=)
c.1867+12T= (n.1867+12T=)
c.1987+12T= (n.1987+12T=)
c.2241+12T=
c.1483+12T= (n.1483+12T=)
c.1864+12T= (n.1864+12T=)
c.1606+12T= (n.1606+12T=)
c.568+12T=
n.1997+12T=
n.2104+12T=
n.1964+12T=
19g.11120247A=CA2322775462LDLRc.2245+14A= (n.2245+14A=)
c.*56+14A= (n.*56+14A=)
c.1867+14A= (n.1867+14A=)
c.1987+14A= (n.1987+14A=)
c.2241+14A=
c.1483+14A= (n.1483+14A=)
c.1864+14A= (n.1864+14A=)
c.1606+14A= (n.1606+14A=)
c.568+14A=
n.1997+14A=
n.2104+14A=
n.1964+14A=
19g.11120247A>CCA037702LDLRc.2245+14A>C (n.2245+14A>C)
c.*56+14A>C (n.*56+14A>C)
c.1867+14A>C (n.1867+14A>C)
c.1987+14A>C (n.1987+14A>C)
c.2241+14A>C
c.1483+14A>C (n.1483+14A>C)
c.1864+14A>C (n.1864+14A>C)
c.1606+14A>C (n.1606+14A>C)
c.568+14A>C
n.1997+14A>C
n.2104+14A>C
n.1964+14A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120247A>TCA2576626049LDLRc.2245+14A>T (n.2245+14A>T)
c.*56+14A>T (n.*56+14A>T)
c.1867+14A>T (n.1867+14A>T)
c.1987+14A>T (n.1987+14A>T)
c.2241+14A>T
c.1483+14A>T (n.1483+14A>T)
c.1864+14A>T (n.1864+14A>T)
c.1606+14A>T (n.1606+14A>T)
c.568+14A>T
n.1997+14A>T
n.2104+14A>T
n.1964+14A>T
19g.11120248G>ACA037709LDLRc.2245+15G>A (n.2245+15G>A)
c.*56+15G>A (n.*56+15G>A)
c.1867+15G>A (n.1867+15G>A)
c.1987+15G>A (n.1987+15G>A)
c.2241+15G>A
c.1483+15G>A (n.1483+15G>A)
c.1864+15G>A (n.1864+15G>A)
c.1606+15G>A (n.1606+15G>A)
c.568+15G>A
n.1997+15G>A
n.2104+15G>A
n.1964+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120248G=CA2322775463LDLRc.2245+15G= (n.2245+15G=)
c.*56+15G= (n.*56+15G=)
c.1867+15G= (n.1867+15G=)
c.1987+15G= (n.1987+15G=)
c.2241+15G=
c.1483+15G= (n.1483+15G=)
c.1864+15G= (n.1864+15G=)
c.1606+15G= (n.1606+15G=)
c.568+15G=
n.1997+15G=
n.2104+15G=
n.1964+15G=
19g.11120249C>ACA993520389LDLRc.2245+16C>A (n.2245+16C>A)
c.*56+16C>A (n.*56+16C>A)
c.1867+16C>A (n.1867+16C>A)
c.1987+16C>A (n.1987+16C>A)
c.2241+16C>A
c.1483+16C>A (n.1483+16C>A)
c.1864+16C>A (n.1864+16C>A)
c.1606+16C>A (n.1606+16C>A)
c.568+16C>A
n.1997+16C>A
n.2104+16C>A
n.1964+16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120249C=CA2322775464LDLRc.2245+16C= (n.2245+16C=)
c.*56+16C= (n.*56+16C=)
c.1867+16C= (n.1867+16C=)
c.1987+16C= (n.1987+16C=)
c.2241+16C=
c.1483+16C= (n.1483+16C=)
c.1864+16C= (n.1864+16C=)
c.1606+16C= (n.1606+16C=)
c.568+16C=
n.1997+16C=
n.2104+16C=
n.1964+16C=
19g.11120250C=CA2322775465LDLRc.2245+17C= (n.2245+17C=)
c.*56+17C= (n.*56+17C=)
c.1867+17C= (n.1867+17C=)
c.1987+17C= (n.1987+17C=)
c.2241+17C=
c.1483+17C= (n.1483+17C=)
c.1864+17C= (n.1864+17C=)
c.1606+17C= (n.1606+17C=)
c.568+17C=
n.1997+17C=
n.2104+17C=
n.1964+17C=
19g.11120250C>TCA037720LDLRc.2245+17C>T (n.2245+17C>T)
c.*56+17C>T (n.*56+17C>T)
c.1867+17C>T (n.1867+17C>T)
c.1987+17C>T (n.1987+17C>T)
c.2241+17C>T
c.1483+17C>T (n.1483+17C>T)
c.1864+17C>T (n.1864+17C>T)
c.1606+17C>T (n.1606+17C>T)
c.568+17C>T
n.1997+17C>T
n.2104+17C>T
n.1964+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120251C=CA2322775466LDLRc.2245+18C= (n.2245+18C=)
c.*56+18C= (n.*56+18C=)
c.1867+18C= (n.1867+18C=)
c.1987+18C= (n.1987+18C=)
c.2241+18C=
c.1483+18C= (n.1483+18C=)
c.1864+18C= (n.1864+18C=)
c.1606+18C= (n.1606+18C=)
c.568+18C=
n.1997+18C=
n.2104+18C=
n.1964+18C=
19g.11120251C>TCA993520390LDLRc.2245+18C>T (n.2245+18C>T)
c.*56+18C>T (n.*56+18C>T)
c.1867+18C>T (n.1867+18C>T)
c.1987+18C>T (n.1987+18C>T)
c.2241+18C>T
c.1483+18C>T (n.1483+18C>T)
c.1864+18C>T (n.1864+18C>T)
c.1606+18C>T (n.1606+18C>T)
c.568+18C>T
n.1997+18C>T
n.2104+18C>T
n.1964+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120252C=CA2322775468LDLRc.2245+19C= (n.2245+19C=)
c.*56+19C= (n.*56+19C=)
c.1867+19C= (n.1867+19C=)
c.1987+19C= (n.1987+19C=)
c.2241+19C=
c.1483+19C= (n.1483+19C=)
c.1864+19C= (n.1864+19C=)
c.1606+19C= (n.1606+19C=)
c.568+19C=
n.1997+19C=
n.2104+19C=
n.1964+19C=
19g.11120252C>TCA9204952LDLRc.2245+19C>T (n.2245+19C>T)
c.*56+19C>T (n.*56+19C>T)
c.1867+19C>T (n.1867+19C>T)
c.1987+19C>T (n.1987+19C>T)
c.2241+19C>T
c.1483+19C>T (n.1483+19C>T)
c.1864+19C>T (n.1864+19C>T)
c.1606+19C>T (n.1606+19C>T)
c.568+19C>T
n.1997+19C>T
n.2104+19C>T
n.1964+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120252_11120253delinsCACA2322775467LDLRc.2245+19_2245+20delinsCA (n.2245+19_2245+20delinsCA)
c.*56+19_*56+20delinsCA (n.*56+19_*56+20delinsCA)
c.1867+19_1867+20delinsCA (n.1867+19_1867+20delinsCA)
c.1987+19_1987+20delinsCA (n.1987+19_1987+20delinsCA)
c.2241+19_2241+20delinsCA
c.1483+19_1483+20delinsCA (n.1483+19_1483+20delinsCA)
c.1864+19_1864+20delinsCA (n.1864+19_1864+20delinsCA)
c.1606+19_1606+20delinsCA (n.1606+19_1606+20delinsCA)
c.568+19_568+20delinsCA
n.1997+19_1997+20delinsCA
n.2104+19_2104+20delinsCA
n.1964+19_1964+20delinsCA
19g.11120253delCA9204953LDLRc.2245+20del (n.2245+20del)
c.*56+20del (n.*56+20del)
c.1867+20del (n.1867+20del)
c.1987+20del (n.1987+20del)
c.2241+20del
c.1483+20del (n.1483+20del)
c.1864+20del (n.1864+20del)
c.1606+20del (n.1606+20del)
c.568+20del
n.1997+20del
n.2104+20del
n.1964+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120253A=CA2322775469LDLRc.2245+20A= (n.2245+20A=)
c.*56+20A= (n.*56+20A=)
c.1867+20A= (n.1867+20A=)
c.1987+20A= (n.1987+20A=)
c.2241+20A=
c.1483+20A= (n.1483+20A=)
c.1864+20A= (n.1864+20A=)
c.1606+20A= (n.1606+20A=)
c.568+20A=
n.1997+20A=
n.2104+20A=
n.1964+20A=
19g.11120253A>CCA993520396LDLRc.2245+20A>C (n.2245+20A>C)
c.*56+20A>C (n.*56+20A>C)
c.1867+20A>C (n.1867+20A>C)
c.1987+20A>C (n.1987+20A>C)
c.2241+20A>C
c.1483+20A>C (n.1483+20A>C)
c.1864+20A>C (n.1864+20A>C)
c.1606+20A>C (n.1606+20A>C)
c.568+20A>C
n.1997+20A>C
n.2104+20A>C
n.1964+20A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120253A>GCA9204956LDLRc.2245+20A>G (n.2245+20A>G)
c.*56+20A>G (n.*56+20A>G)
c.1867+20A>G (n.1867+20A>G)
c.1987+20A>G (n.1987+20A>G)
c.2241+20A>G
c.1483+20A>G (n.1483+20A>G)
c.1864+20A>G (n.1864+20A>G)
c.1606+20A>G (n.1606+20A>G)
c.568+20A>G
n.1997+20A>G
n.2104+20A>G
n.1964+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120253_11120254delinsACCA2322775470LDLRc.2245+20_2245+21delinsAC (n.2245+20_2245+21delinsAC)
c.*56+20_*56+21delinsAC (n.*56+20_*56+21delinsAC)
c.1867+20_1867+21delinsAC (n.1867+20_1867+21delinsAC)
c.1987+20_1987+21delinsAC (n.1987+20_1987+21delinsAC)
c.2241+20_2241+21delinsAC
c.1483+20_1483+21delinsAC (n.1483+20_1483+21delinsAC)
c.1864+20_1864+21delinsAC (n.1864+20_1864+21delinsAC)
c.1606+20_1606+21delinsAC (n.1606+20_1606+21delinsAC)
c.568+20_568+21delinsAC
n.1997+20_1997+21delinsAC
n.2104+20_2104+21delinsAC
n.1964+20_1964+21delinsAC
19g.11120254C>ACA305302689LDLRc.2245+21C>A (n.2245+21C>A)
c.*56+21C>A (n.*56+21C>A)
c.1867+21C>A (n.1867+21C>A)
c.1987+21C>A (n.1987+21C>A)
c.2241+21C>A
c.1483+21C>A (n.1483+21C>A)
c.1864+21C>A (n.1864+21C>A)
c.1606+21C>A (n.1606+21C>A)
c.568+21C>A
n.1997+21C>A
n.2104+21C>A
n.1964+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120254C=CA2322775471LDLRc.2245+21C= (n.2245+21C=)
c.*56+21C= (n.*56+21C=)
c.1867+21C= (n.1867+21C=)
c.1987+21C= (n.1987+21C=)
c.2241+21C=
c.1483+21C= (n.1483+21C=)
c.1864+21C= (n.1864+21C=)
c.1606+21C= (n.1606+21C=)
c.568+21C=
n.1997+21C=
n.2104+21C=
n.1964+21C=
19g.11120254C>GCA2582475468LDLRc.2245+21C>G (n.2245+21C>G)
c.*56+21C>G (n.*56+21C>G)
c.1867+21C>G (n.1867+21C>G)
c.1987+21C>G (n.1987+21C>G)
c.2241+21C>G
c.1483+21C>G (n.1483+21C>G)
c.1864+21C>G (n.1864+21C>G)
c.1606+21C>G (n.1606+21C>G)
c.568+21C>G
n.1997+21C>G
n.2104+21C>G
n.1964+21C>G
 gnomAD v4
19g.11120254C>TCA037793LDLRc.2245+21C>T (n.2245+21C>T)
c.*56+21C>T (n.*56+21C>T)
c.1867+21C>T (n.1867+21C>T)
c.1987+21C>T (n.1987+21C>T)
c.2241+21C>T
c.1483+21C>T (n.1483+21C>T)
c.1864+21C>T (n.1864+21C>T)
c.1606+21C>T (n.1606+21C>T)
c.568+21C>T
n.1997+21C>T
n.2104+21C>T
n.1964+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120260dupCA9204954LDLRc.2245+27dup (n.2245+27dup)
c.*56+27dup (n.*56+27dup)
c.1867+27dup (n.1867+27dup)
c.1987+27dup (n.1987+27dup)
c.2241+27dup
c.1483+27dup (n.1483+27dup)
c.1864+27dup (n.1864+27dup)
c.1606+27dup (n.1606+27dup)
c.568+27dup
n.1997+27dup
n.2104+27dup
n.1964+27dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120260delCA9204955LDLRc.2245+27del (n.2245+27del)
c.*56+27del (n.*56+27del)
c.1867+27del (n.1867+27del)
c.1987+27del (n.1987+27del)
c.2241+27del
c.1483+27del (n.1483+27del)
c.1864+27del (n.1864+27del)
c.1606+27del (n.1606+27del)
c.568+27del
n.1997+27del
n.2104+27del
n.1964+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.11120255C>ACA037797LDLRc.2245+22C>A (n.2245+22C>A)
c.*56+22C>A (n.*56+22C>A)
c.1867+22C>A (n.1867+22C>A)
c.1987+22C>A (n.1987+22C>A)
c.2241+22C>A
c.1483+22C>A (n.1483+22C>A)
c.1864+22C>A (n.1864+22C>A)
c.1606+22C>A (n.1606+22C>A)
c.568+22C>A
n.1997+22C>A
n.2104+22C>A
n.1964+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120255C=CA2322775472LDLRc.2245+22C= (n.2245+22C=)
c.*56+22C= (n.*56+22C=)
c.1867+22C= (n.1867+22C=)
c.1987+22C= (n.1987+22C=)
c.2241+22C=
c.1483+22C= (n.1483+22C=)
c.1864+22C= (n.1864+22C=)
c.1606+22C= (n.1606+22C=)
c.568+22C=
n.1997+22C=
n.2104+22C=
n.1964+22C=
19g.11120255C>TCA2582475469LDLRc.2245+22C>T (n.2245+22C>T)
c.*56+22C>T (n.*56+22C>T)
c.1867+22C>T (n.1867+22C>T)
c.1987+22C>T (n.1987+22C>T)
c.2241+22C>T
c.1483+22C>T (n.1483+22C>T)
c.1864+22C>T (n.1864+22C>T)
c.1606+22C>T (n.1606+22C>T)
c.568+22C>T
n.1997+22C>T
n.2104+22C>T
n.1964+22C>T
 gnomAD v4
19g.11120256C>TCA2576626052LDLRc.2245+23C>T (n.2245+23C>T)
c.*56+23C>T (n.*56+23C>T)
c.1867+23C>T (n.1867+23C>T)
c.1987+23C>T (n.1987+23C>T)
c.2241+23C>T
c.1483+23C>T (n.1483+23C>T)
c.1864+23C>T (n.1864+23C>T)
c.1606+23C>T (n.1606+23C>T)
c.568+23C>T
n.1997+23C>T
n.2104+23C>T
n.1964+23C>T
 gnomAD v4
19g.11120257C>GCA2576626053LDLRc.2245+24C>G (n.2245+24C>G)
c.*56+24C>G (n.*56+24C>G)
c.1867+24C>G (n.1867+24C>G)
c.1987+24C>G (n.1987+24C>G)
c.2241+24C>G
c.1483+24C>G (n.1483+24C>G)
c.1864+24C>G (n.1864+24C>G)
c.1606+24C>G (n.1606+24C>G)
c.568+24C>G
n.1997+24C>G
n.2104+24C>G
n.1964+24C>G
 gnomAD v4
19g.11120258C>ACA993520399LDLRc.2245+25C>A (n.2245+25C>A)
c.*56+25C>A (n.*56+25C>A)
c.1867+25C>A (n.1867+25C>A)
c.1987+25C>A (n.1987+25C>A)
c.2241+25C>A
c.1483+25C>A (n.1483+25C>A)
c.1864+25C>A (n.1864+25C>A)
c.1606+25C>A (n.1606+25C>A)
c.568+25C>A
n.1997+25C>A
n.2104+25C>A
n.1964+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120258C=CA2322775473LDLRc.2245+25C= (n.2245+25C=)
c.*56+25C= (n.*56+25C=)
c.1867+25C= (n.1867+25C=)
c.1987+25C= (n.1987+25C=)
c.2241+25C=
c.1483+25C= (n.1483+25C=)
c.1864+25C= (n.1864+25C=)
c.1606+25C= (n.1606+25C=)
c.568+25C=
n.1997+25C=
n.2104+25C=
n.1964+25C=
19g.11120258C>GCA037813LDLRc.2245+25C>G (n.2245+25C>G)
c.*56+25C>G (n.*56+25C>G)
c.1867+25C>G (n.1867+25C>G)
c.1987+25C>G (n.1987+25C>G)
c.2241+25C>G
c.1483+25C>G (n.1483+25C>G)
c.1864+25C>G (n.1864+25C>G)
c.1606+25C>G (n.1606+25C>G)
c.568+25C>G
n.1997+25C>G
n.2104+25C>G
n.1964+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120258C>TCA993520409LDLRc.2245+25C>T (n.2245+25C>T)
c.*56+25C>T (n.*56+25C>T)
c.1867+25C>T (n.1867+25C>T)
c.1987+25C>T (n.1987+25C>T)
c.2241+25C>T
c.1483+25C>T (n.1483+25C>T)
c.1864+25C>T (n.1864+25C>T)
c.1606+25C>T (n.1606+25C>T)
c.568+25C>T
n.1997+25C>T
n.2104+25C>T
n.1964+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120259C>ACA037841LDLRc.2245+26C>A (n.2245+26C>A)
c.*56+26C>A (n.*56+26C>A)
c.1867+26C>A (n.1867+26C>A)
c.1987+26C>A (n.1987+26C>A)
c.2241+26C>A
c.1483+26C>A (n.1483+26C>A)
c.1864+26C>A (n.1864+26C>A)
c.1606+26C>A (n.1606+26C>A)
c.568+26C>A
n.1997+26C>A
n.2104+26C>A
n.1964+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120259C=CA2322775474LDLRc.2245+26C= (n.2245+26C=)
c.*56+26C= (n.*56+26C=)
c.1867+26C= (n.1867+26C=)
c.1987+26C= (n.1987+26C=)
c.2241+26C=
c.1483+26C= (n.1483+26C=)
c.1864+26C= (n.1864+26C=)
c.1606+26C= (n.1606+26C=)
c.568+26C=
n.1997+26C=
n.2104+26C=
n.1964+26C=
19g.11120259C>GCA632115456LDLRc.2245+26C>G (n.2245+26C>G)
c.*56+26C>G (n.*56+26C>G)
c.1867+26C>G (n.1867+26C>G)
c.1987+26C>G (n.1987+26C>G)
c.2241+26C>G
c.1483+26C>G (n.1483+26C>G)
c.1864+26C>G (n.1864+26C>G)
c.1606+26C>G (n.1606+26C>G)
c.568+26C>G
n.1997+26C>G
n.2104+26C>G
n.1964+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120259C>TCA2322775475LDLRc.2245+26C>T (n.2245+26C>T)
c.*56+26C>T (n.*56+26C>T)
c.1867+26C>T (n.1867+26C>T)
c.1987+26C>T (n.1987+26C>T)
c.2241+26C>T
c.1483+26C>T (n.1483+26C>T)
c.1864+26C>T (n.1864+26C>T)
c.1606+26C>T (n.1606+26C>T)
c.568+26C>T
n.1997+26C>T
n.2104+26C>T
n.1964+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120260C>ACA2576626058LDLRc.2245+27C>A (n.2245+27C>A)
c.*56+27C>A (n.*56+27C>A)
c.1867+27C>A (n.1867+27C>A)
c.1987+27C>A (n.1987+27C>A)
c.2241+27C>A
c.1483+27C>A (n.1483+27C>A)
c.1864+27C>A (n.1864+27C>A)
c.1606+27C>A (n.1606+27C>A)
c.568+27C>A
n.1997+27C>A
n.2104+27C>A
n.1964+27C>A
19g.11120260C>TCA2582475470LDLRc.2245+27C>T (n.2245+27C>T)
c.*56+27C>T (n.*56+27C>T)
c.1867+27C>T (n.1867+27C>T)
c.1987+27C>T (n.1987+27C>T)
c.2241+27C>T
c.1483+27C>T (n.1483+27C>T)
c.1864+27C>T (n.1864+27C>T)
c.1606+27C>T (n.1606+27C>T)
c.568+27C>T
n.1997+27C>T
n.2104+27C>T
n.1964+27C>T
 gnomAD v4
19g.11120262_11120263insACACACCCAACACACA2813590044LDLRc.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA (n.2245+29_2245+30insACACACCCAACACA)
c.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA (n.*56+29_*56+30insACACACCCAACACA)
c.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA (n.1867+29_1867+30insACACACCCAACACA)
c.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA (n.1987+29_1987+30insACACACCCAACACA)
c.2241+29_2241+30insACACACCCAACACA
c.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA (n.1483+29_1483+30insACACACCCAACACA)
c.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA (n.1864+29_1864+30insACACACCCAACACA)
c.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA (n.1606+29_1606+30insACACACCCAACACA)
c.568+29_568+30insACACACCCAACACA
n.1997+29_1997+30insACACACCCAACACA
n.2104+29_2104+30insACACACCCAACACA
n.1964+29_1964+30insACACACCCAACACA
19g.11120263C>ACA632115457LDLRc.2245+30C>A (n.2245+30C>A)
c.*56+30C>A (n.*56+30C>A)
c.1867+30C>A (n.1867+30C>A)
c.1987+30C>A (n.1987+30C>A)
c.2241+30C>A
c.1483+30C>A (n.1483+30C>A)
c.1864+30C>A (n.1864+30C>A)
c.1606+30C>A (n.1606+30C>A)
c.568+30C>A
n.1997+30C>A
n.2104+30C>A
n.1964+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120263C=CA2322775476LDLRc.2245+30C= (n.2245+30C=)
c.*56+30C= (n.*56+30C=)
c.1867+30C= (n.1867+30C=)
c.1987+30C= (n.1987+30C=)
c.2241+30C=
c.1483+30C= (n.1483+30C=)
c.1864+30C= (n.1864+30C=)
c.1606+30C= (n.1606+30C=)
c.568+30C=
n.1997+30C=
n.2104+30C=
n.1964+30C=
19g.11120264delCA2582475471LDLRc.2245+31del (n.2245+31del)
c.*56+31del (n.*56+31del)
c.1867+31del (n.1867+31del)
c.1987+31del (n.1987+31del)
c.2241+31del
c.1483+31del (n.1483+31del)
c.1864+31del (n.1864+31del)
c.1606+31del (n.1606+31del)
c.568+31del
n.1997+31del
n.2104+31del
n.1964+31del
 gnomAD v4
19g.11120264C=CA2322775477LDLRc.2245+31C= (n.2245+31C=)
c.*56+31C= (n.*56+31C=)
c.1867+31C= (n.1867+31C=)
c.1987+31C= (n.1987+31C=)
c.2241+31C=
c.1483+31C= (n.1483+31C=)
c.1864+31C= (n.1864+31C=)
c.1606+31C= (n.1606+31C=)
c.568+31C=
n.1997+31C=
n.2104+31C=
n.1964+31C=
19g.11120264C>TCA632115458LDLRc.2245+31C>T (n.2245+31C>T)
c.*56+31C>T (n.*56+31C>T)
c.1867+31C>T (n.1867+31C>T)
c.1987+31C>T (n.1987+31C>T)
c.2241+31C>T
c.1483+31C>T (n.1483+31C>T)
c.1864+31C>T (n.1864+31C>T)
c.1606+31C>T (n.1606+31C>T)
c.568+31C>T
n.1997+31C>T
n.2104+31C>T
n.1964+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120266T>CCA2322775479LDLRc.2245+33T>C (n.2245+33T>C)
c.*56+33T>C (n.*56+33T>C)
c.1867+33T>C (n.1867+33T>C)
c.1987+33T>C (n.1987+33T>C)
c.2241+33T>C
c.1483+33T>C (n.1483+33T>C)
c.1864+33T>C (n.1864+33T>C)
c.1606+33T>C (n.1606+33T>C)
c.568+33T>C
n.1997+33T>C
n.2104+33T>C
n.1964+33T>C
 dbSNP
19g.11120266T>GCA2582475472LDLRc.2245+33T>G (n.2245+33T>G)
c.*56+33T>G (n.*56+33T>G)
c.1867+33T>G (n.1867+33T>G)
c.1987+33T>G (n.1987+33T>G)
c.2241+33T>G
c.1483+33T>G (n.1483+33T>G)
c.1864+33T>G (n.1864+33T>G)
c.1606+33T>G (n.1606+33T>G)
c.568+33T>G
n.1997+33T>G
n.2104+33T>G
n.1964+33T>G
 gnomAD v4
19g.11120266T=CA2322775478LDLRc.2245+33T= (n.2245+33T=)
c.*56+33T= (n.*56+33T=)
c.1867+33T= (n.1867+33T=)
c.1987+33T= (n.1987+33T=)
c.2241+33T=
c.1483+33T= (n.1483+33T=)
c.1864+33T= (n.1864+33T=)
c.1606+33T= (n.1606+33T=)
c.568+33T=
n.1997+33T=
n.2104+33T=
n.1964+33T=
19g.11120269A=CA2322775480LDLRc.2245+36A= (n.2245+36A=)
c.*56+36A= (n.*56+36A=)
c.1867+36A= (n.1867+36A=)
c.1987+36A= (n.1987+36A=)
c.2241+36A=
c.1483+36A= (n.1483+36A=)
c.1864+36A= (n.1864+36A=)
c.1606+36A= (n.1606+36A=)
c.568+36A=
n.1997+36A=
n.2104+36A=
n.1964+36A=
19g.11120269A>CCA632115459LDLRc.2245+36A>C (n.2245+36A>C)
c.*56+36A>C (n.*56+36A>C)
c.1867+36A>C (n.1867+36A>C)
c.1987+36A>C (n.1987+36A>C)
c.2241+36A>C
c.1483+36A>C (n.1483+36A>C)
c.1864+36A>C (n.1864+36A>C)
c.1606+36A>C (n.1606+36A>C)
c.568+36A>C
n.1997+36A>C
n.2104+36A>C
n.1964+36A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120269A>GCA2322775481LDLRc.2245+36A>G (n.2245+36A>G)
c.*56+36A>G (n.*56+36A>G)
c.1867+36A>G (n.1867+36A>G)
c.1987+36A>G (n.1987+36A>G)
c.2241+36A>G
c.1483+36A>G (n.1483+36A>G)
c.1864+36A>G (n.1864+36A>G)
c.1606+36A>G (n.1606+36A>G)
c.568+36A>G
n.1997+36A>G
n.2104+36A>G
n.1964+36A>G
 dbSNP
19g.11120270_11120273delinsACCTCA2322775482LDLRc.2245+37_2245+40delinsACCT (n.2245+37_2245+40delinsACCT)
c.*56+37_*56+40delinsACCT (n.*56+37_*56+40delinsACCT)
c.1867+37_1867+40delinsACCT (n.1867+37_1867+40delinsACCT)
c.1987+37_1987+40delinsACCT (n.1987+37_1987+40delinsACCT)
c.2241+37_2241+40delinsACCT
c.1483+37_1483+40delinsACCT (n.1483+37_1483+40delinsACCT)
c.1864+37_1864+40delinsACCT (n.1864+37_1864+40delinsACCT)
c.1606+37_1606+40delinsACCT (n.1606+37_1606+40delinsACCT)
c.568+37_568+40delinsACCT
n.1997+37_1997+40delinsACCT
n.2104+37_2104+40delinsACCT
n.1964+37_1964+40delinsACCT
19g.11120274_11120276delCA2322775483LDLRc.2245+41_2245+43del (n.2245+41_2245+43del)
c.*56+41_*56+43del (n.*56+41_*56+43del)
c.1867+41_1867+43del (n.1867+41_1867+43del)
c.1987+41_1987+43del (n.1987+41_1987+43del)
c.2241+41_2241+43del
c.1483+41_1483+43del (n.1483+41_1483+43del)
c.1864+41_1864+43del (n.1864+41_1864+43del)
c.1606+41_1606+43del (n.1606+41_1606+43del)
c.568+41_568+43del
n.1997+41_1997+43del
n.2104+41_2104+43del
n.1964+41_1964+43del
 dbSNP
19g.11120272C>TCA2576626060LDLRc.2245+39C>T (n.2245+39C>T)
c.*56+39C>T (n.*56+39C>T)
c.1867+39C>T (n.1867+39C>T)
c.1987+39C>T (n.1987+39C>T)
c.2241+39C>T
c.1483+39C>T (n.1483+39C>T)
c.1864+39C>T (n.1864+39C>T)
c.1606+39C>T (n.1606+39C>T)
c.568+39C>T
n.1997+39C>T
n.2104+39C>T
n.1964+39C>T
19g.11120273T>GCA037847LDLRc.2245+40T>G (n.2245+40T>G)
c.*56+40T>G (n.*56+40T>G)
c.1867+40T>G (n.1867+40T>G)
c.1987+40T>G (n.1987+40T>G)
c.2241+40T>G
c.1483+40T>G (n.1483+40T>G)
c.1864+40T>G (n.1864+40T>G)
c.1606+40T>G (n.1606+40T>G)
c.568+40T>G
n.1997+40T>G
n.2104+40T>G
n.1964+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120273T=CA2322775484LDLRc.2245+40T= (n.2245+40T=)
c.*56+40T= (n.*56+40T=)
c.1867+40T= (n.1867+40T=)
c.1987+40T= (n.1987+40T=)
c.2241+40T=
c.1483+40T= (n.1483+40T=)
c.1864+40T= (n.1864+40T=)
c.1606+40T= (n.1606+40T=)
c.568+40T=
n.1997+40T=
n.2104+40T=
n.1964+40T=
19g.11120274C>TCA2582475473LDLRc.2245+41C>T (n.2245+41C>T)
c.*56+41C>T (n.*56+41C>T)
c.1867+41C>T (n.1867+41C>T)
c.1987+41C>T (n.1987+41C>T)
c.2241+41C>T
c.1483+41C>T (n.1483+41C>T)
c.1864+41C>T (n.1864+41C>T)
c.1606+41C>T (n.1606+41C>T)
c.568+41C>T
n.1997+41C>T
n.2104+41C>T
n.1964+41C>T
 gnomAD v4
19g.11120275C>GCA2576626062LDLRc.2245+42C>G (n.2245+42C>G)
c.*56+42C>G (n.*56+42C>G)
c.1867+42C>G (n.1867+42C>G)
c.1987+42C>G (n.1987+42C>G)
c.2241+42C>G
c.1483+42C>G (n.1483+42C>G)
c.1864+42C>G (n.1864+42C>G)
c.1606+42C>G (n.1606+42C>G)
c.568+42C>G
n.1997+42C>G
n.2104+42C>G
n.1964+42C>G
19g.11120275C>TCA2582475474LDLRc.2245+42C>T (n.2245+42C>T)
c.*56+42C>T (n.*56+42C>T)
c.1867+42C>T (n.1867+42C>T)
c.1987+42C>T (n.1987+42C>T)
c.2241+42C>T
c.1483+42C>T (n.1483+42C>T)
c.1864+42C>T (n.1864+42C>T)
c.1606+42C>T (n.1606+42C>T)
c.568+42C>T
n.1997+42C>T
n.2104+42C>T
n.1964+42C>T
 gnomAD v4
19g.11120276T>GCA2582475475LDLRc.2245+43T>G (n.2245+43T>G)
c.*56+43T>G (n.*56+43T>G)
c.1867+43T>G (n.1867+43T>G)
c.1987+43T>G (n.1987+43T>G)
c.2241+43T>G
c.1483+43T>G (n.1483+43T>G)
c.1864+43T>G (n.1864+43T>G)
c.1606+43T>G (n.1606+43T>G)
c.568+43T>G
n.1997+43T>G
n.2104+43T>G
n.1964+43T>G
 gnomAD v4
19g.11120278G>ACA632115460LDLRc.2245+45G>A (n.2245+45G>A)
c.*56+45G>A (n.*56+45G>A)
c.1867+45G>A (n.1867+45G>A)
c.1987+45G>A (n.1987+45G>A)
c.2241+45G>A
c.1483+45G>A (n.1483+45G>A)
c.1864+45G>A (n.1864+45G>A)
c.1606+45G>A (n.1606+45G>A)
c.568+45G>A
n.1997+45G>A
n.2104+45G>A
n.1964+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120278G=CA2322775485LDLRc.2245+45G= (n.2245+45G=)
c.*56+45G= (n.*56+45G=)
c.1867+45G= (n.1867+45G=)
c.1987+45G= (n.1987+45G=)
c.2241+45G=
c.1483+45G= (n.1483+45G=)
c.1864+45G= (n.1864+45G=)
c.1606+45G= (n.1606+45G=)
c.568+45G=
n.1997+45G=
n.2104+45G=
n.1964+45G=
19g.11120280G>ACA037856LDLRc.2245+47G>A (n.2245+47G>A)
c.*56+47G>A (n.*56+47G>A)
c.1867+47G>A (n.1867+47G>A)
c.1987+47G>A (n.1987+47G>A)
c.2241+47G>A
c.1483+47G>A (n.1483+47G>A)
c.1864+47G>A (n.1864+47G>A)
c.1606+47G>A (n.1606+47G>A)
c.568+47G>A
n.1997+47G>A
n.2104+47G>A
n.1964+47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120280G=CA2322775486LDLRc.2245+47G= (n.2245+47G=)
c.*56+47G= (n.*56+47G=)
c.1867+47G= (n.1867+47G=)
c.1987+47G= (n.1987+47G=)
c.2241+47G=
c.1483+47G= (n.1483+47G=)
c.1864+47G= (n.1864+47G=)
c.1606+47G= (n.1606+47G=)
c.568+47G=
n.1997+47G=
n.2104+47G=
n.1964+47G=
19g.11120280G>TCA2576626067LDLRc.2245+47G>T (n.2245+47G>T)
c.*56+47G>T (n.*56+47G>T)
c.1867+47G>T (n.1867+47G>T)
c.1987+47G>T (n.1987+47G>T)
c.2241+47G>T
c.1483+47G>T (n.1483+47G>T)
c.1864+47G>T (n.1864+47G>T)
c.1606+47G>T (n.1606+47G>T)
c.568+47G>T
n.1997+47G>T
n.2104+47G>T
n.1964+47G>T
19g.11120282A=CA2322775487LDLRc.2245+49A= (n.2245+49A=)
c.*56+49A= (n.*56+49A=)
c.1867+49A= (n.1867+49A=)
c.1987+49A= (n.1987+49A=)
c.2241+49A=
c.1483+49A= (n.1483+49A=)
c.1864+49A= (n.1864+49A=)
c.1606+49A= (n.1606+49A=)
c.568+49A=
n.1997+49A=
n.2104+49A=
n.1964+49A=
19g.11120282A>GCA783248087LDLRc.2245+49A>G (n.2245+49A>G)
c.*56+49A>G (n.*56+49A>G)
c.1867+49A>G (n.1867+49A>G)
c.1987+49A>G (n.1987+49A>G)
c.2241+49A>G
c.1483+49A>G (n.1483+49A>G)
c.1864+49A>G (n.1864+49A>G)
c.1606+49A>G (n.1606+49A>G)
c.568+49A>G
n.1997+49A>G
n.2104+49A>G
n.1964+49A>G
 dbSNP
19g.11120283A>GCA2582475476LDLRc.2245+50A>G (n.2245+50A>G)
c.*56+50A>G (n.*56+50A>G)
c.1867+50A>G (n.1867+50A>G)
c.1987+50A>G (n.1987+50A>G)
c.2241+50A>G
c.1483+50A>G (n.1483+50A>G)
c.1864+50A>G (n.1864+50A>G)
c.1606+50A>G (n.1606+50A>G)
c.568+50A>G
n.1997+50A>G
n.2104+50A>G
n.1964+50A>G
 gnomAD v4
19g.11120284_11120286delinsACTCA2322775488LDLRc.2245+51_2245+53delinsACT (n.2245+51_2245+53delinsACT)
c.*56+51_*56+53delinsACT (n.*56+51_*56+53delinsACT)
c.1867+51_1867+53delinsACT (n.1867+51_1867+53delinsACT)
c.1987+51_1987+53delinsACT (n.1987+51_1987+53delinsACT)
c.2241+51_2241+53delinsACT
c.1483+51_1483+53delinsACT (n.1483+51_1483+53delinsACT)
c.1864+51_1864+53delinsACT (n.1864+51_1864+53delinsACT)
c.1606+51_1606+53delinsACT (n.1606+51_1606+53delinsACT)
c.568+51_568+53delinsACT
n.1997+51_1997+53delinsACT
n.2104+51_2104+53delinsACT
n.1964+51_1964+53delinsACT
19g.11120287_11120288delCA037865LDLRc.2245+54_2245+55del (n.2245+54_2245+55del)
c.*56+54_*56+55del (n.*56+54_*56+55del)
c.1867+54_1867+55del (n.1867+54_1867+55del)
c.1987+54_1987+55del (n.1987+54_1987+55del)
c.2241+54_2241+55del
c.1483+54_1483+55del (n.1483+54_1483+55del)
c.1864+54_1864+55del (n.1864+54_1864+55del)
c.1606+54_1606+55del (n.1606+54_1606+55del)
c.568+54_568+55del
n.1997+54_1997+55del
n.2104+54_2104+55del
n.1964+54_1964+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120287C>GCA2582475477LDLRc.2245+54C>G (n.2245+54C>G)
c.*56+54C>G (n.*56+54C>G)
c.1867+54C>G (n.1867+54C>G)
c.1987+54C>G (n.1987+54C>G)
c.2241+54C>G
c.1483+54C>G (n.1483+54C>G)
c.1864+54C>G (n.1864+54C>G)
c.1606+54C>G (n.1606+54C>G)
c.568+54C>G
n.1997+54C>G
n.2104+54C>G
n.1964+54C>G
 gnomAD v4
19g.11120288T>ACA2582475478LDLRc.2245+55T>A (n.2245+55T>A)
c.*56+55T>A (n.*56+55T>A)
c.1867+55T>A (n.1867+55T>A)
c.1987+55T>A (n.1987+55T>A)
c.2241+55T>A
c.1483+55T>A (n.1483+55T>A)
c.1864+55T>A (n.1864+55T>A)
c.1606+55T>A (n.1606+55T>A)
c.568+55T>A
n.1997+55T>A
n.2104+55T>A
n.1964+55T>A
 gnomAD v4
19g.11120289G>ACA2576626072LDLRc.2245+56G>A (n.2245+56G>A)
c.*56+56G>A (n.*56+56G>A)
c.1867+56G>A (n.1867+56G>A)
c.1987+56G>A (n.1987+56G>A)
c.2241+56G>A
c.1483+56G>A (n.1483+56G>A)
c.1864+56G>A (n.1864+56G>A)
c.1606+56G>A (n.1606+56G>A)
c.568+56G>A
n.1997+56G>A
n.2104+56G>A
n.1964+56G>A
19g.11120290G>TCA2576626073LDLRc.2245+57G>T (n.2245+57G>T)
c.*56+57G>T (n.*56+57G>T)
c.1867+57G>T (n.1867+57G>T)
c.1987+57G>T (n.1987+57G>T)
c.2241+57G>T
c.1483+57G>T (n.1483+57G>T)
c.1864+57G>T (n.1864+57G>T)
c.1606+57G>T (n.1606+57G>T)
c.568+57G>T
n.1997+57G>T
n.2104+57G>T
n.1964+57G>T
19g.11120292A>GCA2582475479LDLRc.2245+59A>G (n.2245+59A>G)
c.*56+59A>G (n.*56+59A>G)
c.1867+59A>G (n.1867+59A>G)
c.1987+59A>G (n.1987+59A>G)
c.2241+59A>G
c.1483+59A>G (n.1483+59A>G)
c.1864+59A>G (n.1864+59A>G)
c.1606+59A>G (n.1606+59A>G)
c.568+59A>G
n.1997+59A>G
n.2104+59A>G
n.1964+59A>G
 gnomAD v4
19g.11120293T>ACA993520421LDLRc.2245+60T>A (n.2245+60T>A)
c.*56+60T>A (n.*56+60T>A)
c.1867+60T>A (n.1867+60T>A)
c.1987+60T>A (n.1987+60T>A)
c.2241+60T>A
c.1483+60T>A (n.1483+60T>A)
c.1864+60T>A (n.1864+60T>A)
c.1606+60T>A (n.1606+60T>A)
c.568+60T>A
n.1997+60T>A
n.2104+60T>A
n.1964+60T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120293T=CA2322775489LDLRc.2245+60T= (n.2245+60T=)
c.*56+60T= (n.*56+60T=)
c.1867+60T= (n.1867+60T=)
c.1987+60T= (n.1987+60T=)
c.2241+60T=
c.1483+60T= (n.1483+60T=)
c.1864+60T= (n.1864+60T=)
c.1606+60T= (n.1606+60T=)
c.568+60T=
n.1997+60T=
n.2104+60T=
n.1964+60T=

Number of alleles fetched