| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119840T>G | CA993520149 | LDLR | c.2104-252T>G (n.2104-252T>G) c.1706-252T>G (n.1706-252T>G) c.1726-252T>G (n.1726-252T>G) c.1846-252T>G (n.1846-252T>G) c.2100-252T>G c.1342-252T>G (n.1342-252T>G) c.1723-252T>G (n.1723-252T>G) c.1465-252T>G (n.1465-252T>G) c.427-252T>G n.1856-252T>G n.1963-252T>G n.1823-252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119840T= | CA2322775197 | LDLR | c.2104-252T= (n.2104-252T=) c.1706-252T= (n.1706-252T=) c.1726-252T= (n.1726-252T=) c.1846-252T= (n.1846-252T=) c.2100-252T= c.1342-252T= (n.1342-252T=) c.1723-252T= (n.1723-252T=) c.1465-252T= (n.1465-252T=) c.427-252T= n.1856-252T= n.1963-252T= n.1823-252T= | |
| 19 | g.11119841T>A | CA305302527 | LDLR | c.2104-251T>A (n.2104-251T>A) c.1706-251T>A (n.1706-251T>A) c.1726-251T>A (n.1726-251T>A) c.1846-251T>A (n.1846-251T>A) c.2100-251T>A c.1342-251T>A (n.1342-251T>A) c.1723-251T>A (n.1723-251T>A) c.1465-251T>A (n.1465-251T>A) c.427-251T>A n.1856-251T>A n.1963-251T>A n.1823-251T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119841T= | CA2322775198 | LDLR | c.2104-251T= (n.2104-251T=) c.1706-251T= (n.1706-251T=) c.1726-251T= (n.1726-251T=) c.1846-251T= (n.1846-251T=) c.2100-251T= c.1342-251T= (n.1342-251T=) c.1723-251T= (n.1723-251T=) c.1465-251T= (n.1465-251T=) c.427-251T= n.1856-251T= n.1963-251T= n.1823-251T= | |
| 19 | g.11119842G= | CA2322775199 | LDLR | c.2104-250G= (n.2104-250G=) c.1706-250G= (n.1706-250G=) c.1726-250G= (n.1726-250G=) c.1846-250G= (n.1846-250G=) c.2100-250G= c.1342-250G= (n.1342-250G=) c.1723-250G= (n.1723-250G=) c.1465-250G= (n.1465-250G=) c.427-250G= n.1856-250G= n.1963-250G= n.1823-250G= | |
| 19 | g.11119842_11119843insAC | CA631767970 | LDLR | c.2104-250_2104-249insAC (n.2104-250_2104-249insAC) c.1706-250_1706-249insAC (n.1706-250_1706-249insAC) c.1726-250_1726-249insAC (n.1726-250_1726-249insAC) c.1846-250_1846-249insAC (n.1846-250_1846-249insAC) c.2100-250_2100-249insAC c.1342-250_1342-249insAC (n.1342-250_1342-249insAC) c.1723-250_1723-249insAC (n.1723-250_1723-249insAC) c.1465-250_1465-249insAC (n.1465-250_1465-249insAC) c.427-250_427-249insAC n.1856-250_1856-249insAC n.1963-250_1963-249insAC n.1823-250_1823-249insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119843G>A | CA305302528 | LDLR | c.2104-249G>A (n.2104-249G>A) c.1706-249G>A (n.1706-249G>A) c.1726-249G>A (n.1726-249G>A) c.1846-249G>A (n.1846-249G>A) c.2100-249G>A c.1342-249G>A (n.1342-249G>A) c.1723-249G>A (n.1723-249G>A) c.1465-249G>A (n.1465-249G>A) c.427-249G>A n.1856-249G>A n.1963-249G>A n.1823-249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119843G= | CA2322775200 | LDLR | c.2104-249G= (n.2104-249G=) c.1706-249G= (n.1706-249G=) c.1726-249G= (n.1726-249G=) c.1846-249G= (n.1846-249G=) c.2100-249G= c.1342-249G= (n.1342-249G=) c.1723-249G= (n.1723-249G=) c.1465-249G= (n.1465-249G=) c.427-249G= n.1856-249G= n.1963-249G= n.1823-249G= | |
| 19 | g.11119844C= | CA2322775201 | LDLR | c.2104-248C= (n.2104-248C=) c.1706-248C= (n.1706-248C=) c.1726-248C= (n.1726-248C=) c.1846-248C= (n.1846-248C=) c.2100-248C= c.1342-248C= (n.1342-248C=) c.1723-248C= (n.1723-248C=) c.1465-248C= (n.1465-248C=) c.427-248C= n.1856-248C= n.1963-248C= n.1823-248C= | |
| 19 | g.11119844C>T | CA305302533 | LDLR | c.2104-248C>T (n.2104-248C>T) c.1706-248C>T (n.1706-248C>T) c.1726-248C>T (n.1726-248C>T) c.1846-248C>T (n.1846-248C>T) c.2100-248C>T c.1342-248C>T (n.1342-248C>T) c.1723-248C>T (n.1723-248C>T) c.1465-248C>T (n.1465-248C>T) c.427-248C>T n.1856-248C>T n.1963-248C>T n.1823-248C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119847_11119848dup | CA305302530 | LDLR | c.2104-245_2104-244dup (n.2104-245_2104-244dup) c.1706-245_1706-244dup (n.1706-245_1706-244dup) c.1726-245_1726-244dup (n.1726-245_1726-244dup) c.1846-245_1846-244dup (n.1846-245_1846-244dup) c.2100-245_2100-244dup c.1342-245_1342-244dup (n.1342-245_1342-244dup) c.1723-245_1723-244dup (n.1723-245_1723-244dup) c.1465-245_1465-244dup (n.1465-245_1465-244dup) c.427-245_427-244dup n.1856-245_1856-244dup n.1963-245_1963-244dup n.1823-245_1823-244dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119847_11119848del | CA2735335759 | LDLR | c.2104-245_2104-244del (n.2104-245_2104-244del) c.1706-245_1706-244del (n.1706-245_1706-244del) c.1726-245_1726-244del (n.1726-245_1726-244del) c.1846-245_1846-244del (n.1846-245_1846-244del) c.2100-245_2100-244del c.1342-245_1342-244del (n.1342-245_1342-244del) c.1723-245_1723-244del (n.1723-245_1723-244del) c.1465-245_1465-244del (n.1465-245_1465-244del) c.427-245_427-244del n.1856-245_1856-244del n.1963-245_1963-244del n.1823-245_1823-244del | dbSNP |
| 19 | g.11119846C= | CA2322775202 | LDLR | c.2104-246C= (n.2104-246C=) c.1706-246C= (n.1706-246C=) c.1726-246C= (n.1726-246C=) c.1846-246C= (n.1846-246C=) c.2100-246C= c.1342-246C= (n.1342-246C=) c.1723-246C= (n.1723-246C=) c.1465-246C= (n.1465-246C=) c.427-246C= n.1856-246C= n.1963-246C= n.1823-246C= | |
| 19 | g.11119846C>G | CA993520154 | LDLR | c.2104-246C>G (n.2104-246C>G) c.1706-246C>G (n.1706-246C>G) c.1726-246C>G (n.1726-246C>G) c.1846-246C>G (n.1846-246C>G) c.2100-246C>G c.1342-246C>G (n.1342-246C>G) c.1723-246C>G (n.1723-246C>G) c.1465-246C>G (n.1465-246C>G) c.427-246C>G n.1856-246C>G n.1963-246C>G n.1823-246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119846C>T | CA2322775203 | LDLR | c.2104-246C>T (n.2104-246C>T) c.1706-246C>T (n.1706-246C>T) c.1726-246C>T (n.1726-246C>T) c.1846-246C>T (n.1846-246C>T) c.2100-246C>T c.1342-246C>T (n.1342-246C>T) c.1723-246C>T (n.1723-246C>T) c.1465-246C>T (n.1465-246C>T) c.427-246C>T n.1856-246C>T n.1963-246C>T n.1823-246C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119847A= | CA2322775204 | LDLR | c.2104-245A= (n.2104-245A=) c.1706-245A= (n.1706-245A=) c.1726-245A= (n.1726-245A=) c.1846-245A= (n.1846-245A=) c.2100-245A= c.1342-245A= (n.1342-245A=) c.1723-245A= (n.1723-245A=) c.1465-245A= (n.1465-245A=) c.427-245A= n.1856-245A= n.1963-245A= n.1823-245A= | |
| 19 | g.11119848_11119849insGC | CA2322775205 | LDLR | c.2104-244_2104-243insGC (n.2104-244_2104-243insGC) c.1706-244_1706-243insGC (n.1706-244_1706-243insGC) c.1726-244_1726-243insGC (n.1726-244_1726-243insGC) c.1846-244_1846-243insGC (n.1846-244_1846-243insGC) c.2100-244_2100-243insGC c.1342-244_1342-243insGC (n.1342-244_1342-243insGC) c.1723-244_1723-243insGC (n.1723-244_1723-243insGC) c.1465-244_1465-243insGC (n.1465-244_1465-243insGC) c.427-244_427-243insGC n.1856-244_1856-243insGC n.1963-244_1963-243insGC n.1823-244_1823-243insGC | dbSNP |
| 19 | g.11119851G>A | CA305302534 | LDLR | c.2104-241G>A (n.2104-241G>A) c.1706-241G>A (n.1706-241G>A) c.1726-241G>A (n.1726-241G>A) c.1846-241G>A (n.1846-241G>A) c.2100-241G>A c.1342-241G>A (n.1342-241G>A) c.1723-241G>A (n.1723-241G>A) c.1465-241G>A (n.1465-241G>A) c.427-241G>A n.1856-241G>A n.1963-241G>A n.1823-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119851G= | CA2322775206 | LDLR | c.2104-241G= (n.2104-241G=) c.1706-241G= (n.1706-241G=) c.1726-241G= (n.1726-241G=) c.1846-241G= (n.1846-241G=) c.2100-241G= c.1342-241G= (n.1342-241G=) c.1723-241G= (n.1723-241G=) c.1465-241G= (n.1465-241G=) c.427-241G= n.1856-241G= n.1963-241G= n.1823-241G= | |
| 19 | g.11119853A= | CA2322775208 | LDLR | c.2104-239A= (n.2104-239A=) c.1706-239A= (n.1706-239A=) c.1726-239A= (n.1726-239A=) c.1846-239A= (n.1846-239A=) c.2100-239A= c.1342-239A= (n.1342-239A=) c.1723-239A= (n.1723-239A=) c.1465-239A= (n.1465-239A=) c.427-239A= n.1856-239A= n.1963-239A= n.1823-239A= | |
| 19 | g.11119853A>G | CA2322775207 | LDLR | c.2104-239A>G (n.2104-239A>G) c.1706-239A>G (n.1706-239A>G) c.1726-239A>G (n.1726-239A>G) c.1846-239A>G (n.1846-239A>G) c.2100-239A>G c.1342-239A>G (n.1342-239A>G) c.1723-239A>G (n.1723-239A>G) c.1465-239A>G (n.1465-239A>G) c.427-239A>G n.1856-239A>G n.1963-239A>G n.1823-239A>G | dbSNP |
| 19 | g.11119854A= | CA2322775209 | LDLR | c.2104-238A= (n.2104-238A=) c.1706-238A= (n.1706-238A=) c.1726-238A= (n.1726-238A=) c.1846-238A= (n.1846-238A=) c.2100-238A= c.1342-238A= (n.1342-238A=) c.1723-238A= (n.1723-238A=) c.1465-238A= (n.1465-238A=) c.427-238A= n.1856-238A= n.1963-238A= n.1823-238A= | |
| 19 | g.11119854A>G | CA305302535 | LDLR | c.2104-238A>G (n.2104-238A>G) c.1706-238A>G (n.1706-238A>G) c.1726-238A>G (n.1726-238A>G) c.1846-238A>G (n.1846-238A>G) c.2100-238A>G c.1342-238A>G (n.1342-238A>G) c.1723-238A>G (n.1723-238A>G) c.1465-238A>G (n.1465-238A>G) c.427-238A>G n.1856-238A>G n.1963-238A>G n.1823-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119856C= | CA2322775210 | LDLR | c.2104-236C= (n.2104-236C=) c.1706-236C= (n.1706-236C=) c.1726-236C= (n.1726-236C=) c.1846-236C= (n.1846-236C=) c.2100-236C= c.1342-236C= (n.1342-236C=) c.1723-236C= (n.1723-236C=) c.1465-236C= (n.1465-236C=) c.427-236C= n.1856-236C= n.1963-236C= n.1823-236C= | |
| 19 | g.11119856C>T | CA305302536 | LDLR | c.2104-236C>T (n.2104-236C>T) c.1706-236C>T (n.1706-236C>T) c.1726-236C>T (n.1726-236C>T) c.1846-236C>T (n.1846-236C>T) c.2100-236C>T c.1342-236C>T (n.1342-236C>T) c.1723-236C>T (n.1723-236C>T) c.1465-236C>T (n.1465-236C>T) c.427-236C>T n.1856-236C>T n.1963-236C>T n.1823-236C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119858C= | CA2322775211 | LDLR | c.2104-234C= (n.2104-234C=) c.1706-234C= (n.1706-234C=) c.1726-234C= (n.1726-234C=) c.1846-234C= (n.1846-234C=) c.2100-234C= c.1342-234C= (n.1342-234C=) c.1723-234C= (n.1723-234C=) c.1465-234C= (n.1465-234C=) c.427-234C= n.1856-234C= n.1963-234C= n.1823-234C= | |
| 19 | g.11119858C>T | CA2322775212 | LDLR | c.2104-234C>T (n.2104-234C>T) c.1706-234C>T (n.1706-234C>T) c.1726-234C>T (n.1726-234C>T) c.1846-234C>T (n.1846-234C>T) c.2100-234C>T c.1342-234C>T (n.1342-234C>T) c.1723-234C>T (n.1723-234C>T) c.1465-234C>T (n.1465-234C>T) c.427-234C>T n.1856-234C>T n.1963-234C>T n.1823-234C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119866C= | CA2322775213 | LDLR | c.2104-226C= (n.2104-226C=) c.1706-226C= (n.1706-226C=) c.1726-226C= (n.1726-226C=) c.1846-226C= (n.1846-226C=) c.2100-226C= c.1342-226C= (n.1342-226C=) c.1723-226C= (n.1723-226C=) c.1465-226C= (n.1465-226C=) c.427-226C= n.1856-226C= n.1963-226C= n.1823-226C= | |
| 19 | g.11119866C>T | CA305302538 | LDLR | c.2104-226C>T (n.2104-226C>T) c.1706-226C>T (n.1706-226C>T) c.1726-226C>T (n.1726-226C>T) c.1846-226C>T (n.1846-226C>T) c.2100-226C>T c.1342-226C>T (n.1342-226C>T) c.1723-226C>T (n.1723-226C>T) c.1465-226C>T (n.1465-226C>T) c.427-226C>T n.1856-226C>T n.1963-226C>T n.1823-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119867G>A | CA783247482 | LDLR | c.2104-225G>A (n.2104-225G>A) c.1706-225G>A (n.1706-225G>A) c.1726-225G>A (n.1726-225G>A) c.1846-225G>A (n.1846-225G>A) c.2100-225G>A c.1342-225G>A (n.1342-225G>A) c.1723-225G>A (n.1723-225G>A) c.1465-225G>A (n.1465-225G>A) c.427-225G>A n.1856-225G>A n.1963-225G>A n.1823-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119867G= | CA2322775214 | LDLR | c.2104-225G= (n.2104-225G=) c.1706-225G= (n.1706-225G=) c.1726-225G= (n.1726-225G=) c.1846-225G= (n.1846-225G=) c.2100-225G= c.1342-225G= (n.1342-225G=) c.1723-225G= (n.1723-225G=) c.1465-225G= (n.1465-225G=) c.427-225G= n.1856-225G= n.1963-225G= n.1823-225G= | |
| 19 | g.11119867G>T | CA2322775215 | LDLR | c.2104-225G>T (n.2104-225G>T) c.1706-225G>T (n.1706-225G>T) c.1726-225G>T (n.1726-225G>T) c.1846-225G>T (n.1846-225G>T) c.2100-225G>T c.1342-225G>T (n.1342-225G>T) c.1723-225G>T (n.1723-225G>T) c.1465-225G>T (n.1465-225G>T) c.427-225G>T n.1856-225G>T n.1963-225G>T n.1823-225G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119870A= | CA2322775216 | LDLR | c.2104-222A= (n.2104-222A=) c.1706-222A= (n.1706-222A=) c.1726-222A= (n.1726-222A=) c.1846-222A= (n.1846-222A=) c.2100-222A= c.1342-222A= (n.1342-222A=) c.1723-222A= (n.1723-222A=) c.1465-222A= (n.1465-222A=) c.427-222A= n.1856-222A= n.1963-222A= n.1823-222A= | |
| 19 | g.11119870A>G | CA305302540 | LDLR | c.2104-222A>G (n.2104-222A>G) c.1706-222A>G (n.1706-222A>G) c.1726-222A>G (n.1726-222A>G) c.1846-222A>G (n.1846-222A>G) c.2100-222A>G c.1342-222A>G (n.1342-222A>G) c.1723-222A>G (n.1723-222A>G) c.1465-222A>G (n.1465-222A>G) c.427-222A>G n.1856-222A>G n.1963-222A>G n.1823-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119873C= | CA2322775217 | LDLR | c.2104-219C= (n.2104-219C=) c.1706-219C= (n.1706-219C=) c.1726-219C= (n.1726-219C=) c.1846-219C= (n.1846-219C=) c.2100-219C= c.1342-219C= (n.1342-219C=) c.1723-219C= (n.1723-219C=) c.1465-219C= (n.1465-219C=) c.427-219C= n.1856-219C= n.1963-219C= n.1823-219C= | |
| 19 | g.11119873C>T | CA783247483 | LDLR | c.2104-219C>T (n.2104-219C>T) c.1706-219C>T (n.1706-219C>T) c.1726-219C>T (n.1726-219C>T) c.1846-219C>T (n.1846-219C>T) c.2100-219C>T c.1342-219C>T (n.1342-219C>T) c.1723-219C>T (n.1723-219C>T) c.1465-219C>T (n.1465-219C>T) c.427-219C>T n.1856-219C>T n.1963-219C>T n.1823-219C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119875G>A | CA305302541 | LDLR | c.2104-217G>A (n.2104-217G>A) c.1706-217G>A (n.1706-217G>A) c.1726-217G>A (n.1726-217G>A) c.1846-217G>A (n.1846-217G>A) c.2100-217G>A c.1342-217G>A (n.1342-217G>A) c.1723-217G>A (n.1723-217G>A) c.1465-217G>A (n.1465-217G>A) c.427-217G>A n.1856-217G>A n.1963-217G>A n.1823-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119875G= | CA2322775218 | LDLR | c.2104-217G= (n.2104-217G=) c.1706-217G= (n.1706-217G=) c.1726-217G= (n.1726-217G=) c.1846-217G= (n.1846-217G=) c.2100-217G= c.1342-217G= (n.1342-217G=) c.1723-217G= (n.1723-217G=) c.1465-217G= (n.1465-217G=) c.427-217G= n.1856-217G= n.1963-217G= n.1823-217G= | |
| 19 | g.11119877A= | CA2322775219 | LDLR | c.2104-215A= (n.2104-215A=) c.1706-215A= (n.1706-215A=) c.1726-215A= (n.1726-215A=) c.1846-215A= (n.1846-215A=) c.2100-215A= c.1342-215A= (n.1342-215A=) c.1723-215A= (n.1723-215A=) c.1465-215A= (n.1465-215A=) c.427-215A= n.1856-215A= n.1963-215A= n.1823-215A= | |
| 19 | g.11119877A>G | CA305302542 | LDLR | c.2104-215A>G (n.2104-215A>G) c.1706-215A>G (n.1706-215A>G) c.1726-215A>G (n.1726-215A>G) c.1846-215A>G (n.1846-215A>G) c.2100-215A>G c.1342-215A>G (n.1342-215A>G) c.1723-215A>G (n.1723-215A>G) c.1465-215A>G (n.1465-215A>G) c.427-215A>G n.1856-215A>G n.1963-215A>G n.1823-215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119879C>A | CA2322775221 | LDLR | c.2104-213C>A (n.2104-213C>A) c.1706-213C>A (n.1706-213C>A) c.1726-213C>A (n.1726-213C>A) c.1846-213C>A (n.1846-213C>A) c.2100-213C>A c.1342-213C>A (n.1342-213C>A) c.1723-213C>A (n.1723-213C>A) c.1465-213C>A (n.1465-213C>A) c.427-213C>A n.1856-213C>A n.1963-213C>A n.1823-213C>A | dbSNP |
| 19 | g.11119879C= | CA2322775220 | LDLR | c.2104-213C= (n.2104-213C=) c.1706-213C= (n.1706-213C=) c.1726-213C= (n.1726-213C=) c.1846-213C= (n.1846-213C=) c.2100-213C= c.1342-213C= (n.1342-213C=) c.1723-213C= (n.1723-213C=) c.1465-213C= (n.1465-213C=) c.427-213C= n.1856-213C= n.1963-213C= n.1823-213C= | |
| 19 | g.11119881A>G | CA993520160 | LDLR | c.2104-211A>G (n.2104-211A>G) c.1706-211A>G (n.1706-211A>G) c.1726-211A>G (n.1726-211A>G) c.1846-211A>G (n.1846-211A>G) c.2100-211A>G c.1342-211A>G (n.1342-211A>G) c.1723-211A>G (n.1723-211A>G) c.1465-211A>G (n.1465-211A>G) c.427-211A>G n.1856-211A>G n.1963-211A>G n.1823-211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119884G>T | CA2512727349 | LDLR | c.2104-208G>T (n.2104-208G>T) c.1706-208G>T (n.1706-208G>T) c.1726-208G>T (n.1726-208G>T) c.1846-208G>T (n.1846-208G>T) c.2100-208G>T c.1342-208G>T (n.1342-208G>T) c.1723-208G>T (n.1723-208G>T) c.1465-208G>T (n.1465-208G>T) c.427-208G>T n.1856-208G>T n.1963-208G>T n.1823-208G>T | |
| 19 | g.11119888C= | CA2322775222 | LDLR | c.2104-204C= (n.2104-204C=) c.1706-204C= (n.1706-204C=) c.1726-204C= (n.1726-204C=) c.1846-204C= (n.1846-204C=) c.2100-204C= c.1342-204C= (n.1342-204C=) c.1723-204C= (n.1723-204C=) c.1465-204C= (n.1465-204C=) c.427-204C= n.1856-204C= n.1963-204C= n.1823-204C= | |
| 19 | g.11119888C>T | CA305302544 | LDLR | c.2104-204C>T (n.2104-204C>T) c.1706-204C>T (n.1706-204C>T) c.1726-204C>T (n.1726-204C>T) c.1846-204C>T (n.1846-204C>T) c.2100-204C>T c.1342-204C>T (n.1342-204C>T) c.1723-204C>T (n.1723-204C>T) c.1465-204C>T (n.1465-204C>T) c.427-204C>T n.1856-204C>T n.1963-204C>T n.1823-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119888_11119889delinsCG | CA2322775223 | LDLR | c.2104-204_2104-203delinsCG (n.2104-204_2104-203delinsCG) c.1706-204_1706-203delinsCG (n.1706-204_1706-203delinsCG) c.1726-204_1726-203delinsCG (n.1726-204_1726-203delinsCG) c.1846-204_1846-203delinsCG (n.1846-204_1846-203delinsCG) c.2100-204_2100-203delinsCG c.1342-204_1342-203delinsCG (n.1342-204_1342-203delinsCG) c.1723-204_1723-203delinsCG (n.1723-204_1723-203delinsCG) c.1465-204_1465-203delinsCG (n.1465-204_1465-203delinsCG) c.427-204_427-203delinsCG n.1856-204_1856-203delinsCG n.1963-204_1963-203delinsCG n.1823-204_1823-203delinsCG | |
| 19 | g.11119889del | CA783247489 | LDLR | c.2104-203del (n.2104-203del) c.1706-203del (n.1706-203del) c.1726-203del (n.1726-203del) c.1846-203del (n.1846-203del) c.2100-203del c.1342-203del (n.1342-203del) c.1723-203del (n.1723-203del) c.1465-203del (n.1465-203del) c.427-203del n.1856-203del n.1963-203del n.1823-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119889G>A | CA783247486 | LDLR | c.2104-203G>A (n.2104-203G>A) c.1706-203G>A (n.1706-203G>A) c.1726-203G>A (n.1726-203G>A) c.1846-203G>A (n.1846-203G>A) c.2100-203G>A c.1342-203G>A (n.1342-203G>A) c.1723-203G>A (n.1723-203G>A) c.1465-203G>A (n.1465-203G>A) c.427-203G>A n.1856-203G>A n.1963-203G>A n.1823-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119889G= | CA2322775224 | LDLR | c.2104-203G= (n.2104-203G=) c.1706-203G= (n.1706-203G=) c.1726-203G= (n.1726-203G=) c.1846-203G= (n.1846-203G=) c.2100-203G= c.1342-203G= (n.1342-203G=) c.1723-203G= (n.1723-203G=) c.1465-203G= (n.1465-203G=) c.427-203G= n.1856-203G= n.1963-203G= n.1823-203G= | |
| 19 | g.11119890T>C | CA993520164 | LDLR | c.2104-202T>C (n.2104-202T>C) c.1706-202T>C (n.1706-202T>C) c.1726-202T>C (n.1726-202T>C) c.1846-202T>C (n.1846-202T>C) c.2100-202T>C c.1342-202T>C (n.1342-202T>C) c.1723-202T>C (n.1723-202T>C) c.1465-202T>C (n.1465-202T>C) c.427-202T>C n.1856-202T>C n.1963-202T>C n.1823-202T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119893G>A | CA993520166 | LDLR | c.2104-199G>A (n.2104-199G>A) c.1706-199G>A (n.1706-199G>A) c.1726-199G>A (n.1726-199G>A) c.1846-199G>A (n.1846-199G>A) c.2100-199G>A c.1342-199G>A (n.1342-199G>A) c.1723-199G>A (n.1723-199G>A) c.1465-199G>A (n.1465-199G>A) c.427-199G>A n.1856-199G>A n.1963-199G>A n.1823-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119893G= | CA2322775225 | LDLR | c.2104-199G= (n.2104-199G=) c.1706-199G= (n.1706-199G=) c.1726-199G= (n.1726-199G=) c.1846-199G= (n.1846-199G=) c.2100-199G= c.1342-199G= (n.1342-199G=) c.1723-199G= (n.1723-199G=) c.1465-199G= (n.1465-199G=) c.427-199G= n.1856-199G= n.1963-199G= n.1823-199G= | |
| 19 | g.11119898C= | CA2322775226 | LDLR | c.2104-194C= (n.2104-194C=) c.1706-194C= (n.1706-194C=) c.1726-194C= (n.1726-194C=) c.1846-194C= (n.1846-194C=) c.2100-194C= c.1342-194C= (n.1342-194C=) c.1723-194C= (n.1723-194C=) c.1465-194C= (n.1465-194C=) c.427-194C= n.1856-194C= n.1963-194C= n.1823-194C= | |
| 19 | g.11119898C>G | CA783247495 | LDLR | c.2104-194C>G (n.2104-194C>G) c.1706-194C>G (n.1706-194C>G) c.1726-194C>G (n.1726-194C>G) c.1846-194C>G (n.1846-194C>G) c.2100-194C>G c.1342-194C>G (n.1342-194C>G) c.1723-194C>G (n.1723-194C>G) c.1465-194C>G (n.1465-194C>G) c.427-194C>G n.1856-194C>G n.1963-194C>G n.1823-194C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119904G= | CA2322775227 | LDLR | c.2104-188G= (n.2104-188G=) c.1706-188G= (n.1706-188G=) c.1726-188G= (n.1726-188G=) c.1846-188G= (n.1846-188G=) c.2100-188G= c.1342-188G= (n.1342-188G=) c.1723-188G= (n.1723-188G=) c.1465-188G= (n.1465-188G=) c.427-188G= n.1856-188G= n.1963-188G= n.1823-188G= | |
| 19 | g.11119904G>T | CA2322775228 | LDLR | c.2104-188G>T (n.2104-188G>T) c.1706-188G>T (n.1706-188G>T) c.1726-188G>T (n.1726-188G>T) c.1846-188G>T (n.1846-188G>T) c.2100-188G>T c.1342-188G>T (n.1342-188G>T) c.1723-188G>T (n.1723-188G>T) c.1465-188G>T (n.1465-188G>T) c.427-188G>T n.1856-188G>T n.1963-188G>T n.1823-188G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119905T>C | CA2322775230 | LDLR | c.2104-187T>C (n.2104-187T>C) c.1706-187T>C (n.1706-187T>C) c.1726-187T>C (n.1726-187T>C) c.1846-187T>C (n.1846-187T>C) c.2100-187T>C c.1342-187T>C (n.1342-187T>C) c.1723-187T>C (n.1723-187T>C) c.1465-187T>C (n.1465-187T>C) c.427-187T>C n.1856-187T>C n.1963-187T>C n.1823-187T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119905T>G | CA305302546 | LDLR | c.2104-187T>G (n.2104-187T>G) c.1706-187T>G (n.1706-187T>G) c.1726-187T>G (n.1726-187T>G) c.1846-187T>G (n.1846-187T>G) c.2100-187T>G c.1342-187T>G (n.1342-187T>G) c.1723-187T>G (n.1723-187T>G) c.1465-187T>G (n.1465-187T>G) c.427-187T>G n.1856-187T>G n.1963-187T>G n.1823-187T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119905T= | CA2322775229 | LDLR | c.2104-187T= (n.2104-187T=) c.1706-187T= (n.1706-187T=) c.1726-187T= (n.1726-187T=) c.1846-187T= (n.1846-187T=) c.2100-187T= c.1342-187T= (n.1342-187T=) c.1723-187T= (n.1723-187T=) c.1465-187T= (n.1465-187T=) c.427-187T= n.1856-187T= n.1963-187T= n.1823-187T= | |
| 19 | g.11119906G>A | CA2322775232 | LDLR | c.2104-186G>A (n.2104-186G>A) c.1706-186G>A (n.1706-186G>A) c.1726-186G>A (n.1726-186G>A) c.1846-186G>A (n.1846-186G>A) c.2100-186G>A c.1342-186G>A (n.1342-186G>A) c.1723-186G>A (n.1723-186G>A) c.1465-186G>A (n.1465-186G>A) c.427-186G>A n.1856-186G>A n.1963-186G>A n.1823-186G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119906G= | CA2322775231 | LDLR | c.2104-186G= (n.2104-186G=) c.1706-186G= (n.1706-186G=) c.1726-186G= (n.1726-186G=) c.1846-186G= (n.1846-186G=) c.2100-186G= c.1342-186G= (n.1342-186G=) c.1723-186G= (n.1723-186G=) c.1465-186G= (n.1465-186G=) c.427-186G= n.1856-186G= n.1963-186G= n.1823-186G= | |
| 19 | g.11119908A= | CA2322775233 | LDLR | c.2104-184A= (n.2104-184A=) c.1706-184A= (n.1706-184A=) c.1726-184A= (n.1726-184A=) c.1846-184A= (n.1846-184A=) c.2100-184A= c.1342-184A= (n.1342-184A=) c.1723-184A= (n.1723-184A=) c.1465-184A= (n.1465-184A=) c.427-184A= n.1856-184A= n.1963-184A= n.1823-184A= | |
| 19 | g.11119908A>G | CA305302547 | LDLR | c.2104-184A>G (n.2104-184A>G) c.1706-184A>G (n.1706-184A>G) c.1726-184A>G (n.1726-184A>G) c.1846-184A>G (n.1846-184A>G) c.2100-184A>G c.1342-184A>G (n.1342-184A>G) c.1723-184A>G (n.1723-184A>G) c.1465-184A>G (n.1465-184A>G) c.427-184A>G n.1856-184A>G n.1963-184A>G n.1823-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119909C= | CA2322775234 | LDLR | c.2104-183C= (n.2104-183C=) c.1706-183C= (n.1706-183C=) c.1726-183C= (n.1726-183C=) c.1846-183C= (n.1846-183C=) c.2100-183C= c.1342-183C= (n.1342-183C=) c.1723-183C= (n.1723-183C=) c.1465-183C= (n.1465-183C=) c.427-183C= n.1856-183C= n.1963-183C= n.1823-183C= | |
| 19 | g.11119909C>G | CA2813599120 | LDLR | c.2104-183C>G (n.2104-183C>G) c.1706-183C>G (n.1706-183C>G) c.1726-183C>G (n.1726-183C>G) c.1846-183C>G (n.1846-183C>G) c.2100-183C>G c.1342-183C>G (n.1342-183C>G) c.1723-183C>G (n.1723-183C>G) c.1465-183C>G (n.1465-183C>G) c.427-183C>G n.1856-183C>G n.1963-183C>G n.1823-183C>G | |
| 19 | g.11119909C>T | CA305302550 | LDLR | c.2104-183C>T (n.2104-183C>T) c.1706-183C>T (n.1706-183C>T) c.1726-183C>T (n.1726-183C>T) c.1846-183C>T (n.1846-183C>T) c.2100-183C>T c.1342-183C>T (n.1342-183C>T) c.1723-183C>T (n.1723-183C>T) c.1465-183C>T (n.1465-183C>T) c.427-183C>T n.1856-183C>T n.1963-183C>T n.1823-183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119910G>A | CA783247498 | LDLR | c.2104-182G>A (n.2104-182G>A) c.1706-182G>A (n.1706-182G>A) c.1726-182G>A (n.1726-182G>A) c.1846-182G>A (n.1846-182G>A) c.2100-182G>A c.1342-182G>A (n.1342-182G>A) c.1723-182G>A (n.1723-182G>A) c.1465-182G>A (n.1465-182G>A) c.427-182G>A n.1856-182G>A n.1963-182G>A n.1823-182G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119910G>C | CA2813599121 | LDLR | c.2104-182G>C (n.2104-182G>C) c.1706-182G>C (n.1706-182G>C) c.1726-182G>C (n.1726-182G>C) c.1846-182G>C (n.1846-182G>C) c.2100-182G>C c.1342-182G>C (n.1342-182G>C) c.1723-182G>C (n.1723-182G>C) c.1465-182G>C (n.1465-182G>C) c.427-182G>C n.1856-182G>C n.1963-182G>C n.1823-182G>C | |
| 19 | g.11119910G= | CA2322775235 | LDLR | c.2104-182G= (n.2104-182G=) c.1706-182G= (n.1706-182G=) c.1726-182G= (n.1726-182G=) c.1846-182G= (n.1846-182G=) c.2100-182G= c.1342-182G= (n.1342-182G=) c.1723-182G= (n.1723-182G=) c.1465-182G= (n.1465-182G=) c.427-182G= n.1856-182G= n.1963-182G= n.1823-182G= | |
| 19 | g.11119914C>T | CA2813599122 | LDLR | c.2104-178C>T (n.2104-178C>T) c.1706-178C>T (n.1706-178C>T) c.1726-178C>T (n.1726-178C>T) c.1846-178C>T (n.1846-178C>T) c.2100-178C>T c.1342-178C>T (n.1342-178C>T) c.1723-178C>T (n.1723-178C>T) c.1465-178C>T (n.1465-178C>T) c.427-178C>T n.1856-178C>T n.1963-178C>T n.1823-178C>T | |
| 19 | g.11119916G>A | CA305302551 | LDLR | c.2104-176G>A (n.2104-176G>A) c.1706-176G>A (n.1706-176G>A) c.1726-176G>A (n.1726-176G>A) c.1846-176G>A (n.1846-176G>A) c.2100-176G>A c.1342-176G>A (n.1342-176G>A) c.1723-176G>A (n.1723-176G>A) c.1465-176G>A (n.1465-176G>A) c.427-176G>A n.1856-176G>A n.1963-176G>A n.1823-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119916G>C | CA783247502 | LDLR | c.2104-176G>C (n.2104-176G>C) c.1706-176G>C (n.1706-176G>C) c.1726-176G>C (n.1726-176G>C) c.1846-176G>C (n.1846-176G>C) c.2100-176G>C c.1342-176G>C (n.1342-176G>C) c.1723-176G>C (n.1723-176G>C) c.1465-176G>C (n.1465-176G>C) c.427-176G>C n.1856-176G>C n.1963-176G>C n.1823-176G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119916G= | CA2322775236 | LDLR | c.2104-176G= (n.2104-176G=) c.1706-176G= (n.1706-176G=) c.1726-176G= (n.1726-176G=) c.1846-176G= (n.1846-176G=) c.2100-176G= c.1342-176G= (n.1342-176G=) c.1723-176G= (n.1723-176G=) c.1465-176G= (n.1465-176G=) c.427-176G= n.1856-176G= n.1963-176G= n.1823-176G= | |
| 19 | g.11119916_11119926delinsGTGAGCCGAGA | CA2322775237 | LDLR | c.2104-176_2104-166delinsGTGAGCCGAGA (n.2104-176_2104-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1706-176_1706-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1706-176_1706-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1726-176_1726-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1726-176_1726-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1846-176_1846-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1846-176_1846-166delinsGTGAGCCGAGA) c.2100-176_2100-166delinsGTGAGCCGAGA c.1342-176_1342-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1342-176_1342-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1723-176_1723-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1723-176_1723-166delinsGTGAGCCGAGA) c.1465-176_1465-166delinsGTGAGCCGAGA (n.1465-176_1465-166delinsGTGAGCCGAGA) c.427-176_427-166delinsGTGAGCCGAGA n.1856-176_1856-166delinsGTGAGCCGAGA n.1963-176_1963-166delinsGTGAGCCGAGA n.1823-176_1823-166delinsGTGAGCCGAGA | |
| 19 | g.11119917T>C | CA305302552 | LDLR | c.2104-175T>C (n.2104-175T>C) c.1706-175T>C (n.1706-175T>C) c.1726-175T>C (n.1726-175T>C) c.1846-175T>C (n.1846-175T>C) c.2100-175T>C c.1342-175T>C (n.1342-175T>C) c.1723-175T>C (n.1723-175T>C) c.1465-175T>C (n.1465-175T>C) c.427-175T>C n.1856-175T>C n.1963-175T>C n.1823-175T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119917T= | CA2322775238 | LDLR | c.2104-175T= (n.2104-175T=) c.1706-175T= (n.1706-175T=) c.1726-175T= (n.1726-175T=) c.1846-175T= (n.1846-175T=) c.2100-175T= c.1342-175T= (n.1342-175T=) c.1723-175T= (n.1723-175T=) c.1465-175T= (n.1465-175T=) c.427-175T= n.1856-175T= n.1963-175T= n.1823-175T= | |
| 19 | g.11119918_11119927del | CA783247503 | LDLR | c.2104-174_2104-165del (n.2104-174_2104-165del) c.1706-174_1706-165del (n.1706-174_1706-165del) c.1726-174_1726-165del (n.1726-174_1726-165del) c.1846-174_1846-165del (n.1846-174_1846-165del) c.2100-174_2100-165del c.1342-174_1342-165del (n.1342-174_1342-165del) c.1723-174_1723-165del (n.1723-174_1723-165del) c.1465-174_1465-165del (n.1465-174_1465-165del) c.427-174_427-165del n.1856-174_1856-165del n.1963-174_1963-165del n.1823-174_1823-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119918G>A | CA2735610519 | LDLR | c.2104-174G>A (n.2104-174G>A) c.1706-174G>A (n.1706-174G>A) c.1726-174G>A (n.1726-174G>A) c.1846-174G>A (n.1846-174G>A) c.2100-174G>A c.1342-174G>A (n.1342-174G>A) c.1723-174G>A (n.1723-174G>A) c.1465-174G>A (n.1465-174G>A) c.427-174G>A n.1856-174G>A n.1963-174G>A n.1823-174G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119922C= | CA2322775239 | LDLR | c.2104-170C= (n.2104-170C=) c.1706-170C= (n.1706-170C=) c.1726-170C= (n.1726-170C=) c.1846-170C= (n.1846-170C=) c.2100-170C= c.1342-170C= (n.1342-170C=) c.1723-170C= (n.1723-170C=) c.1465-170C= (n.1465-170C=) c.427-170C= n.1856-170C= n.1963-170C= n.1823-170C= | |
| 19 | g.11119922C>T | CA305302554 | LDLR | c.2104-170C>T (n.2104-170C>T) c.1706-170C>T (n.1706-170C>T) c.1726-170C>T (n.1726-170C>T) c.1846-170C>T (n.1846-170C>T) c.2100-170C>T c.1342-170C>T (n.1342-170C>T) c.1723-170C>T (n.1723-170C>T) c.1465-170C>T (n.1465-170C>T) c.427-170C>T n.1856-170C>T n.1963-170C>T n.1823-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119923G>A | CA783247506 | LDLR | c.2104-169G>A (n.2104-169G>A) c.1706-169G>A (n.1706-169G>A) c.1726-169G>A (n.1726-169G>A) c.1846-169G>A (n.1846-169G>A) c.2100-169G>A c.1342-169G>A (n.1342-169G>A) c.1723-169G>A (n.1723-169G>A) c.1465-169G>A (n.1465-169G>A) c.427-169G>A n.1856-169G>A n.1963-169G>A n.1823-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119923G= | CA2322775240 | LDLR | c.2104-169G= (n.2104-169G=) c.1706-169G= (n.1706-169G=) c.1726-169G= (n.1726-169G=) c.1846-169G= (n.1846-169G=) c.2100-169G= c.1342-169G= (n.1342-169G=) c.1723-169G= (n.1723-169G=) c.1465-169G= (n.1465-169G=) c.427-169G= n.1856-169G= n.1963-169G= n.1823-169G= | |
| 19 | g.11119925G= | CA2322775241 | LDLR | c.2104-167G= (n.2104-167G=) c.1706-167G= (n.1706-167G=) c.1726-167G= (n.1726-167G=) c.1846-167G= (n.1846-167G=) c.2100-167G= c.1342-167G= (n.1342-167G=) c.1723-167G= (n.1723-167G=) c.1465-167G= (n.1465-167G=) c.427-167G= n.1856-167G= n.1963-167G= n.1823-167G= | |
| 19 | g.11119925G>T | CA993520181 | LDLR | c.2104-167G>T (n.2104-167G>T) c.1706-167G>T (n.1706-167G>T) c.1726-167G>T (n.1726-167G>T) c.1846-167G>T (n.1846-167G>T) c.2100-167G>T c.1342-167G>T (n.1342-167G>T) c.1723-167G>T (n.1723-167G>T) c.1465-167G>T (n.1465-167G>T) c.427-167G>T n.1856-167G>T n.1963-167G>T n.1823-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119927T>C | CA305302556 | LDLR | c.2104-165T>C (n.2104-165T>C) c.1706-165T>C (n.1706-165T>C) c.1726-165T>C (n.1726-165T>C) c.1846-165T>C (n.1846-165T>C) c.2100-165T>C c.1342-165T>C (n.1342-165T>C) c.1723-165T>C (n.1723-165T>C) c.1465-165T>C (n.1465-165T>C) c.427-165T>C n.1856-165T>C n.1963-165T>C n.1823-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119927T= | CA2322775242 | LDLR | c.2104-165T= (n.2104-165T=) c.1706-165T= (n.1706-165T=) c.1726-165T= (n.1726-165T=) c.1846-165T= (n.1846-165T=) c.2100-165T= c.1342-165T= (n.1342-165T=) c.1723-165T= (n.1723-165T=) c.1465-165T= (n.1465-165T=) c.427-165T= n.1856-165T= n.1963-165T= n.1823-165T= | |
| 19 | g.11119928T>C | CA2813599123 | LDLR | c.2104-164T>C (n.2104-164T>C) c.1706-164T>C (n.1706-164T>C) c.1726-164T>C (n.1726-164T>C) c.1846-164T>C (n.1846-164T>C) c.2100-164T>C c.1342-164T>C (n.1342-164T>C) c.1723-164T>C (n.1723-164T>C) c.1465-164T>C (n.1465-164T>C) c.427-164T>C n.1856-164T>C n.1963-164T>C n.1823-164T>C | |
| 19 | g.11119929G>T | CA2813599124 | LDLR | c.2104-163G>T (n.2104-163G>T) c.1706-163G>T (n.1706-163G>T) c.1726-163G>T (n.1726-163G>T) c.1846-163G>T (n.1846-163G>T) c.2100-163G>T c.1342-163G>T (n.1342-163G>T) c.1723-163G>T (n.1723-163G>T) c.1465-163G>T (n.1465-163G>T) c.427-163G>T n.1856-163G>T n.1963-163G>T n.1823-163G>T | |
| 19 | g.11119930G>A | CA2322775244 | LDLR | c.2104-162G>A (n.2104-162G>A) c.1706-162G>A (n.1706-162G>A) c.1726-162G>A (n.1726-162G>A) c.1846-162G>A (n.1846-162G>A) c.2100-162G>A c.1342-162G>A (n.1342-162G>A) c.1723-162G>A (n.1723-162G>A) c.1465-162G>A (n.1465-162G>A) c.427-162G>A n.1856-162G>A n.1963-162G>A n.1823-162G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119930G>C | CA2813599125 | LDLR | c.2104-162G>C (n.2104-162G>C) c.1706-162G>C (n.1706-162G>C) c.1726-162G>C (n.1726-162G>C) c.1846-162G>C (n.1846-162G>C) c.2100-162G>C c.1342-162G>C (n.1342-162G>C) c.1723-162G>C (n.1723-162G>C) c.1465-162G>C (n.1465-162G>C) c.427-162G>C n.1856-162G>C n.1963-162G>C n.1823-162G>C | |
| 19 | g.11119930G= | CA2322775243 | LDLR | c.2104-162G= (n.2104-162G=) c.1706-162G= (n.1706-162G=) c.1726-162G= (n.1726-162G=) c.1846-162G= (n.1846-162G=) c.2100-162G= c.1342-162G= (n.1342-162G=) c.1723-162G= (n.1723-162G=) c.1465-162G= (n.1465-162G=) c.427-162G= n.1856-162G= n.1963-162G= n.1823-162G= | |
| 19 | g.11119934A= | CA2322775245 | LDLR | c.2104-158A= (n.2104-158A=) c.1706-158A= (n.1706-158A=) c.1726-158A= (n.1726-158A=) c.1846-158A= (n.1846-158A=) c.2100-158A= c.1342-158A= (n.1342-158A=) c.1723-158A= (n.1723-158A=) c.1465-158A= (n.1465-158A=) c.427-158A= n.1856-158A= n.1963-158A= n.1823-158A= | |
| 19 | g.11119934A>C | CA305302557 | LDLR | c.2104-158A>C (n.2104-158A>C) c.1706-158A>C (n.1706-158A>C) c.1726-158A>C (n.1726-158A>C) c.1846-158A>C (n.1846-158A>C) c.2100-158A>C c.1342-158A>C (n.1342-158A>C) c.1723-158A>C (n.1723-158A>C) c.1465-158A>C (n.1465-158A>C) c.427-158A>C n.1856-158A>C n.1963-158A>C n.1823-158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119934A>G | CA305302559 | LDLR | c.2104-158A>G (n.2104-158A>G) c.1706-158A>G (n.1706-158A>G) c.1726-158A>G (n.1726-158A>G) c.1846-158A>G (n.1846-158A>G) c.2100-158A>G c.1342-158A>G (n.1342-158A>G) c.1723-158A>G (n.1723-158A>G) c.1465-158A>G (n.1465-158A>G) c.427-158A>G n.1856-158A>G n.1963-158A>G n.1823-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119936T>C | CA305302560 | LDLR | c.2104-156T>C (n.2104-156T>C) c.1706-156T>C (n.1706-156T>C) c.1726-156T>C (n.1726-156T>C) c.1846-156T>C (n.1846-156T>C) c.2100-156T>C c.1342-156T>C (n.1342-156T>C) c.1723-156T>C (n.1723-156T>C) c.1465-156T>C (n.1465-156T>C) c.427-156T>C n.1856-156T>C n.1963-156T>C n.1823-156T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119936T= | CA2322775246 | LDLR | c.2104-156T= (n.2104-156T=) c.1706-156T= (n.1706-156T=) c.1726-156T= (n.1726-156T=) c.1846-156T= (n.1846-156T=) c.2100-156T= c.1342-156T= (n.1342-156T=) c.1723-156T= (n.1723-156T=) c.1465-156T= (n.1465-156T=) c.427-156T= n.1856-156T= n.1963-156T= n.1823-156T= | |
| 19 | g.11119938T>C | CA993520185 | LDLR | c.2104-154T>C (n.2104-154T>C) c.1706-154T>C (n.1706-154T>C) c.1726-154T>C (n.1726-154T>C) c.1846-154T>C (n.1846-154T>C) c.2100-154T>C c.1342-154T>C (n.1342-154T>C) c.1723-154T>C (n.1723-154T>C) c.1465-154T>C (n.1465-154T>C) c.427-154T>C n.1856-154T>C n.1963-154T>C n.1823-154T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119940C>A | CA2582475250 | LDLR | c.2104-152C>A (n.2104-152C>A) c.1706-152C>A (n.1706-152C>A) c.1726-152C>A (n.1726-152C>A) c.1846-152C>A (n.1846-152C>A) c.2100-152C>A c.1342-152C>A (n.1342-152C>A) c.1723-152C>A (n.1723-152C>A) c.1465-152C>A (n.1465-152C>A) c.427-152C>A n.1856-152C>A n.1963-152C>A n.1823-152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11119940C= | CA2322775247 | LDLR | c.2104-152C= (n.2104-152C=) c.1706-152C= (n.1706-152C=) c.1726-152C= (n.1726-152C=) c.1846-152C= (n.1846-152C=) c.2100-152C= c.1342-152C= (n.1342-152C=) c.1723-152C= (n.1723-152C=) c.1465-152C= (n.1465-152C=) c.427-152C= n.1856-152C= n.1963-152C= n.1823-152C= | |
| 19 | g.11119940C>G | CA2322775248 | LDLR | c.2104-152C>G (n.2104-152C>G) c.1706-152C>G (n.1706-152C>G) c.1726-152C>G (n.1726-152C>G) c.1846-152C>G (n.1846-152C>G) c.2100-152C>G c.1342-152C>G (n.1342-152C>G) c.1723-152C>G (n.1723-152C>G) c.1465-152C>G (n.1465-152C>G) c.427-152C>G n.1856-152C>G n.1963-152C>G n.1823-152C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119940C>T | CA2582475251 | LDLR | c.2104-152C>T (n.2104-152C>T) c.1706-152C>T (n.1706-152C>T) c.1726-152C>T (n.1726-152C>T) c.1846-152C>T (n.1846-152C>T) c.2100-152C>T c.1342-152C>T (n.1342-152C>T) c.1723-152C>T (n.1723-152C>T) c.1465-152C>T (n.1465-152C>T) c.427-152C>T n.1856-152C>T n.1963-152C>T n.1823-152C>T | gnomAD v4 |