| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119792T>A | CA2322775170 | LDLR | c.2104-300T>A (n.2104-300T>A) c.1706-300T>A (n.1706-300T>A) c.1726-300T>A (n.1726-300T>A) c.1846-300T>A (n.1846-300T>A) c.2100-300T>A c.1342-300T>A (n.1342-300T>A) c.1723-300T>A (n.1723-300T>A) c.1465-300T>A (n.1465-300T>A) c.427-300T>A n.1856-300T>A n.1963-300T>A n.1823-300T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119792T= | CA2322775169 | LDLR | c.2104-300T= (n.2104-300T=) c.1706-300T= (n.1706-300T=) c.1726-300T= (n.1726-300T=) c.1846-300T= (n.1846-300T=) c.2100-300T= c.1342-300T= (n.1342-300T=) c.1723-300T= (n.1723-300T=) c.1465-300T= (n.1465-300T=) c.427-300T= n.1856-300T= n.1963-300T= n.1823-300T= | |
| 19 | g.11119794del | CA2813599118 | LDLR | c.2104-298del (n.2104-298del) c.1706-298del (n.1706-298del) c.1726-298del (n.1726-298del) c.1846-298del (n.1846-298del) c.2100-298del c.1342-298del (n.1342-298del) c.1723-298del (n.1723-298del) c.1465-298del (n.1465-298del) c.427-298del n.1856-298del n.1963-298del n.1823-298del | |
| 19 | g.11119795T>A | CA2581939268 | LDLR | c.2104-297T>A (n.2104-297T>A) c.1706-297T>A (n.1706-297T>A) c.1726-297T>A (n.1726-297T>A) c.1846-297T>A (n.1846-297T>A) c.2100-297T>A c.1342-297T>A (n.1342-297T>A) c.1723-297T>A (n.1723-297T>A) c.1465-297T>A (n.1465-297T>A) c.427-297T>A n.1856-297T>A n.1963-297T>A n.1823-297T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119795T>C | CA305302514 | LDLR | c.2104-297T>C (n.2104-297T>C) c.1706-297T>C (n.1706-297T>C) c.1726-297T>C (n.1726-297T>C) c.1846-297T>C (n.1846-297T>C) c.2100-297T>C c.1342-297T>C (n.1342-297T>C) c.1723-297T>C (n.1723-297T>C) c.1465-297T>C (n.1465-297T>C) c.427-297T>C n.1856-297T>C n.1963-297T>C n.1823-297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119795T>G | CA305302515 | LDLR | c.2104-297T>G (n.2104-297T>G) c.1706-297T>G (n.1706-297T>G) c.1726-297T>G (n.1726-297T>G) c.1846-297T>G (n.1846-297T>G) c.2100-297T>G c.1342-297T>G (n.1342-297T>G) c.1723-297T>G (n.1723-297T>G) c.1465-297T>G (n.1465-297T>G) c.427-297T>G n.1856-297T>G n.1963-297T>G n.1823-297T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119795T= | CA2322775171 | LDLR | c.2104-297T= (n.2104-297T=) c.1706-297T= (n.1706-297T=) c.1726-297T= (n.1726-297T=) c.1846-297T= (n.1846-297T=) c.2100-297T= c.1342-297T= (n.1342-297T=) c.1723-297T= (n.1723-297T=) c.1465-297T= (n.1465-297T=) c.427-297T= n.1856-297T= n.1963-297T= n.1823-297T= | |
| 19 | g.11119798A= | CA2322775172 | LDLR | c.2104-294A= (n.2104-294A=) c.1706-294A= (n.1706-294A=) c.1726-294A= (n.1726-294A=) c.1846-294A= (n.1846-294A=) c.2100-294A= c.1342-294A= (n.1342-294A=) c.1723-294A= (n.1723-294A=) c.1465-294A= (n.1465-294A=) c.427-294A= n.1856-294A= n.1963-294A= n.1823-294A= | |
| 19 | g.11119798A>G | CA993520130 | LDLR | c.2104-294A>G (n.2104-294A>G) c.1706-294A>G (n.1706-294A>G) c.1726-294A>G (n.1726-294A>G) c.1846-294A>G (n.1846-294A>G) c.2100-294A>G c.1342-294A>G (n.1342-294A>G) c.1723-294A>G (n.1723-294A>G) c.1465-294A>G (n.1465-294A>G) c.427-294A>G n.1856-294A>G n.1963-294A>G n.1823-294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119800G>C | CA783247453 | LDLR | c.2104-292G>C (n.2104-292G>C) c.1706-292G>C (n.1706-292G>C) c.1726-292G>C (n.1726-292G>C) c.1846-292G>C (n.1846-292G>C) c.2100-292G>C c.1342-292G>C (n.1342-292G>C) c.1723-292G>C (n.1723-292G>C) c.1465-292G>C (n.1465-292G>C) c.427-292G>C n.1856-292G>C n.1963-292G>C n.1823-292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119800G= | CA2322775173 | LDLR | c.2104-292G= (n.2104-292G=) c.1706-292G= (n.1706-292G=) c.1726-292G= (n.1726-292G=) c.1846-292G= (n.1846-292G=) c.2100-292G= c.1342-292G= (n.1342-292G=) c.1723-292G= (n.1723-292G=) c.1465-292G= (n.1465-292G=) c.427-292G= n.1856-292G= n.1963-292G= n.1823-292G= | |
| 19 | g.11119800G>T | CA631767967 | LDLR | c.2104-292G>T (n.2104-292G>T) c.1706-292G>T (n.1706-292G>T) c.1726-292G>T (n.1726-292G>T) c.1846-292G>T (n.1846-292G>T) c.2100-292G>T c.1342-292G>T (n.1342-292G>T) c.1723-292G>T (n.1723-292G>T) c.1465-292G>T (n.1465-292G>T) c.427-292G>T n.1856-292G>T n.1963-292G>T n.1823-292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119801C= | CA2322775174 | LDLR | c.2104-291C= (n.2104-291C=) c.1706-291C= (n.1706-291C=) c.1726-291C= (n.1726-291C=) c.1846-291C= (n.1846-291C=) c.2100-291C= c.1342-291C= (n.1342-291C=) c.1723-291C= (n.1723-291C=) c.1465-291C= (n.1465-291C=) c.427-291C= n.1856-291C= n.1963-291C= n.1823-291C= | |
| 19 | g.11119801_11119802insGCAT | CA2322775175 | LDLR | c.2104-291_2104-290insGCAT (n.2104-291_2104-290insGCAT) c.1706-291_1706-290insGCAT (n.1706-291_1706-290insGCAT) c.1726-291_1726-290insGCAT (n.1726-291_1726-290insGCAT) c.1846-291_1846-290insGCAT (n.1846-291_1846-290insGCAT) c.2100-291_2100-290insGCAT c.1342-291_1342-290insGCAT (n.1342-291_1342-290insGCAT) c.1723-291_1723-290insGCAT (n.1723-291_1723-290insGCAT) c.1465-291_1465-290insGCAT (n.1465-291_1465-290insGCAT) c.427-291_427-290insGCAT n.1856-291_1856-290insGCAT n.1963-291_1963-290insGCAT n.1823-291_1823-290insGCAT | dbSNP |
| 19 | g.11119802C>T | CA2523898650 | LDLR | c.2104-290C>T (n.2104-290C>T) c.1706-290C>T (n.1706-290C>T) c.1726-290C>T (n.1726-290C>T) c.1846-290C>T (n.1846-290C>T) c.2100-290C>T c.1342-290C>T (n.1342-290C>T) c.1723-290C>T (n.1723-290C>T) c.1465-290C>T (n.1465-290C>T) c.427-290C>T n.1856-290C>T n.1963-290C>T n.1823-290C>T | |
| 19 | g.11119803C= | CA2322775176 | LDLR | c.2104-289C= (n.2104-289C=) c.1706-289C= (n.1706-289C=) c.1726-289C= (n.1726-289C=) c.1846-289C= (n.1846-289C=) c.2100-289C= c.1342-289C= (n.1342-289C=) c.1723-289C= (n.1723-289C=) c.1465-289C= (n.1465-289C=) c.427-289C= n.1856-289C= n.1963-289C= n.1823-289C= | |
| 19 | g.11119803C>T | CA993520134 | LDLR | c.2104-289C>T (n.2104-289C>T) c.1706-289C>T (n.1706-289C>T) c.1726-289C>T (n.1726-289C>T) c.1846-289C>T (n.1846-289C>T) c.2100-289C>T c.1342-289C>T (n.1342-289C>T) c.1723-289C>T (n.1723-289C>T) c.1465-289C>T (n.1465-289C>T) c.427-289C>T n.1856-289C>T n.1963-289C>T n.1823-289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119803_11119804insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT | CA2322775177 | LDLR | c.2104-289_2104-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.2104-289_2104-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1706-289_1706-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1706-289_1706-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1726-289_1726-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1726-289_1726-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1846-289_1846-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1846-289_1846-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.2100-289_2100-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT c.1342-289_1342-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1342-289_1342-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1723-289_1723-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1723-289_1723-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1465-289_1465-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1465-289_1465-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.427-289_427-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1856-289_1856-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1963-289_1963-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1823-289_1823-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT | dbSNP |
| 19 | g.11119804G>A | CA914299955 | LDLR | c.2104-288G>A (n.2104-288G>A) c.1706-288G>A (n.1706-288G>A) c.1726-288G>A (n.1726-288G>A) c.1846-288G>A (n.1846-288G>A) c.2100-288G>A c.1342-288G>A (n.1342-288G>A) c.1723-288G>A (n.1723-288G>A) c.1465-288G>A (n.1465-288G>A) c.427-288G>A n.1856-288G>A n.1963-288G>A n.1823-288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119804G= | CA2322775178 | LDLR | c.2104-288G= (n.2104-288G=) c.1706-288G= (n.1706-288G=) c.1726-288G= (n.1726-288G=) c.1846-288G= (n.1846-288G=) c.2100-288G= c.1342-288G= (n.1342-288G=) c.1723-288G= (n.1723-288G=) c.1465-288G= (n.1465-288G=) c.427-288G= n.1856-288G= n.1963-288G= n.1823-288G= | |
| 19 | g.11119806C= | CA2322775179 | LDLR | c.2104-286C= (n.2104-286C=) c.1706-286C= (n.1706-286C=) c.1726-286C= (n.1726-286C=) c.1846-286C= (n.1846-286C=) c.2100-286C= c.1342-286C= (n.1342-286C=) c.1723-286C= (n.1723-286C=) c.1465-286C= (n.1465-286C=) c.427-286C= n.1856-286C= n.1963-286C= n.1823-286C= | |
| 19 | g.11119806C>T | CA305302517 | LDLR | c.2104-286C>T (n.2104-286C>T) c.1706-286C>T (n.1706-286C>T) c.1726-286C>T (n.1726-286C>T) c.1846-286C>T (n.1846-286C>T) c.2100-286C>T c.1342-286C>T (n.1342-286C>T) c.1723-286C>T (n.1723-286C>T) c.1465-286C>T (n.1465-286C>T) c.427-286C>T n.1856-286C>T n.1963-286C>T n.1823-286C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119807T>C | CA2322775181 | LDLR | c.2104-285T>C (n.2104-285T>C) c.1706-285T>C (n.1706-285T>C) c.1726-285T>C (n.1726-285T>C) c.1846-285T>C (n.1846-285T>C) c.2100-285T>C c.1342-285T>C (n.1342-285T>C) c.1723-285T>C (n.1723-285T>C) c.1465-285T>C (n.1465-285T>C) c.427-285T>C n.1856-285T>C n.1963-285T>C n.1823-285T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119807T= | CA2322775180 | LDLR | c.2104-285T= (n.2104-285T=) c.1706-285T= (n.1706-285T=) c.1726-285T= (n.1726-285T=) c.1846-285T= (n.1846-285T=) c.2100-285T= c.1342-285T= (n.1342-285T=) c.1723-285T= (n.1723-285T=) c.1465-285T= (n.1465-285T=) c.427-285T= n.1856-285T= n.1963-285T= n.1823-285T= | |
| 19 | g.11119809T>C | CA305302518 | LDLR | c.2104-283T>C (n.2104-283T>C) c.1706-283T>C (n.1706-283T>C) c.1726-283T>C (n.1726-283T>C) c.1846-283T>C (n.1846-283T>C) c.2100-283T>C c.1342-283T>C (n.1342-283T>C) c.1723-283T>C (n.1723-283T>C) c.1465-283T>C (n.1465-283T>C) c.427-283T>C n.1856-283T>C n.1963-283T>C n.1823-283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119809T= | CA2322775182 | LDLR | c.2104-283T= (n.2104-283T=) c.1706-283T= (n.1706-283T=) c.1726-283T= (n.1726-283T=) c.1846-283T= (n.1846-283T=) c.2100-283T= c.1342-283T= (n.1342-283T=) c.1723-283T= (n.1723-283T=) c.1465-283T= (n.1465-283T=) c.427-283T= n.1856-283T= n.1963-283T= n.1823-283T= | |
| 19 | g.11119810A= | CA2322775183 | LDLR | c.2104-282A= (n.2104-282A=) c.1706-282A= (n.1706-282A=) c.1726-282A= (n.1726-282A=) c.1846-282A= (n.1846-282A=) c.2100-282A= c.1342-282A= (n.1342-282A=) c.1723-282A= (n.1723-282A=) c.1465-282A= (n.1465-282A=) c.427-282A= n.1856-282A= n.1963-282A= n.1823-282A= | |
| 19 | g.11119810A>G | CA2322775184 | LDLR | c.2104-282A>G (n.2104-282A>G) c.1706-282A>G (n.1706-282A>G) c.1726-282A>G (n.1726-282A>G) c.1846-282A>G (n.1846-282A>G) c.2100-282A>G c.1342-282A>G (n.1342-282A>G) c.1723-282A>G (n.1723-282A>G) c.1465-282A>G (n.1465-282A>G) c.427-282A>G n.1856-282A>G n.1963-282A>G n.1823-282A>G | dbSNP |
| 19 | g.11119812T>C | CA305302520 | LDLR | c.2104-280T>C (n.2104-280T>C) c.1706-280T>C (n.1706-280T>C) c.1726-280T>C (n.1726-280T>C) c.1846-280T>C (n.1846-280T>C) c.2100-280T>C c.1342-280T>C (n.1342-280T>C) c.1723-280T>C (n.1723-280T>C) c.1465-280T>C (n.1465-280T>C) c.427-280T>C n.1856-280T>C n.1963-280T>C n.1823-280T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119812T= | CA2322775185 | LDLR | c.2104-280T= (n.2104-280T=) c.1706-280T= (n.1706-280T=) c.1726-280T= (n.1726-280T=) c.1846-280T= (n.1846-280T=) c.2100-280T= c.1342-280T= (n.1342-280T=) c.1723-280T= (n.1723-280T=) c.1465-280T= (n.1465-280T=) c.427-280T= n.1856-280T= n.1963-280T= n.1823-280T= | |
| 19 | g.11119817A= | CA2322775186 | LDLR | c.2104-275A= (n.2104-275A=) c.1706-275A= (n.1706-275A=) c.1726-275A= (n.1726-275A=) c.1846-275A= (n.1846-275A=) c.2100-275A= c.1342-275A= (n.1342-275A=) c.1723-275A= (n.1723-275A=) c.1465-275A= (n.1465-275A=) c.427-275A= n.1856-275A= n.1963-275A= n.1823-275A= | |
| 19 | g.11119817A>G | CA783247458 | LDLR | c.2104-275A>G (n.2104-275A>G) c.1706-275A>G (n.1706-275A>G) c.1726-275A>G (n.1726-275A>G) c.1846-275A>G (n.1846-275A>G) c.2100-275A>G c.1342-275A>G (n.1342-275A>G) c.1723-275A>G (n.1723-275A>G) c.1465-275A>G (n.1465-275A>G) c.427-275A>G n.1856-275A>G n.1963-275A>G n.1823-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119818T>C | CA993520140 | LDLR | c.2104-274T>C (n.2104-274T>C) c.1706-274T>C (n.1706-274T>C) c.1726-274T>C (n.1726-274T>C) c.1846-274T>C (n.1846-274T>C) c.2100-274T>C c.1342-274T>C (n.1342-274T>C) c.1723-274T>C (n.1723-274T>C) c.1465-274T>C (n.1465-274T>C) c.427-274T>C n.1856-274T>C n.1963-274T>C n.1823-274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119818T= | CA2322775187 | LDLR | c.2104-274T= (n.2104-274T=) c.1706-274T= (n.1706-274T=) c.1726-274T= (n.1726-274T=) c.1846-274T= (n.1846-274T=) c.2100-274T= c.1342-274T= (n.1342-274T=) c.1723-274T= (n.1723-274T=) c.1465-274T= (n.1465-274T=) c.427-274T= n.1856-274T= n.1963-274T= n.1823-274T= | |
| 19 | g.11119826del | CA2813599119 | LDLR | c.2104-266del (n.2104-266del) c.1706-266del (n.1706-266del) c.1726-266del (n.1726-266del) c.1846-266del (n.1846-266del) c.2100-266del c.1342-266del (n.1342-266del) c.1723-266del (n.1723-266del) c.1465-266del (n.1465-266del) c.427-266del n.1856-266del n.1963-266del n.1823-266del | |
| 19 | g.11119825A= | CA2322775188 | LDLR | c.2104-267A= (n.2104-267A=) c.1706-267A= (n.1706-267A=) c.1726-267A= (n.1726-267A=) c.1846-267A= (n.1846-267A=) c.2100-267A= c.1342-267A= (n.1342-267A=) c.1723-267A= (n.1723-267A=) c.1465-267A= (n.1465-267A=) c.427-267A= n.1856-267A= n.1963-267A= n.1823-267A= | |
| 19 | g.11119825A>T | CA305302521 | LDLR | c.2104-267A>T (n.2104-267A>T) c.1706-267A>T (n.1706-267A>T) c.1726-267A>T (n.1726-267A>T) c.1846-267A>T (n.1846-267A>T) c.2100-267A>T c.1342-267A>T (n.1342-267A>T) c.1723-267A>T (n.1723-267A>T) c.1465-267A>T (n.1465-267A>T) c.427-267A>T n.1856-267A>T n.1963-267A>T n.1823-267A>T | dbSNP |
| 19 | g.11119827T>C | CA305302523 | LDLR | c.2104-265T>C (n.2104-265T>C) c.1706-265T>C (n.1706-265T>C) c.1726-265T>C (n.1726-265T>C) c.1846-265T>C (n.1846-265T>C) c.2100-265T>C c.1342-265T>C (n.1342-265T>C) c.1723-265T>C (n.1723-265T>C) c.1465-265T>C (n.1465-265T>C) c.427-265T>C n.1856-265T>C n.1963-265T>C n.1823-265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119827T= | CA2322775189 | LDLR | c.2104-265T= (n.2104-265T=) c.1706-265T= (n.1706-265T=) c.1726-265T= (n.1726-265T=) c.1846-265T= (n.1846-265T=) c.2100-265T= c.1342-265T= (n.1342-265T=) c.1723-265T= (n.1723-265T=) c.1465-265T= (n.1465-265T=) c.427-265T= n.1856-265T= n.1963-265T= n.1823-265T= | |
| 19 | g.11119828T>G | CA631767968 | LDLR | c.2104-264T>G (n.2104-264T>G) c.1706-264T>G (n.1706-264T>G) c.1726-264T>G (n.1726-264T>G) c.1846-264T>G (n.1846-264T>G) c.2100-264T>G c.1342-264T>G (n.1342-264T>G) c.1723-264T>G (n.1723-264T>G) c.1465-264T>G (n.1465-264T>G) c.427-264T>G n.1856-264T>G n.1963-264T>G n.1823-264T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119828T= | CA2322775190 | LDLR | c.2104-264T= (n.2104-264T=) c.1706-264T= (n.1706-264T=) c.1726-264T= (n.1726-264T=) c.1846-264T= (n.1846-264T=) c.2100-264T= c.1342-264T= (n.1342-264T=) c.1723-264T= (n.1723-264T=) c.1465-264T= (n.1465-264T=) c.427-264T= n.1856-264T= n.1963-264T= n.1823-264T= | |
| 19 | g.11119828_11119832delinsTAGTC | CA2322775191 | LDLR | c.2104-264_2104-260delinsTAGTC (n.2104-264_2104-260delinsTAGTC) c.1706-264_1706-260delinsTAGTC (n.1706-264_1706-260delinsTAGTC) c.1726-264_1726-260delinsTAGTC (n.1726-264_1726-260delinsTAGTC) c.1846-264_1846-260delinsTAGTC (n.1846-264_1846-260delinsTAGTC) c.2100-264_2100-260delinsTAGTC c.1342-264_1342-260delinsTAGTC (n.1342-264_1342-260delinsTAGTC) c.1723-264_1723-260delinsTAGTC (n.1723-264_1723-260delinsTAGTC) c.1465-264_1465-260delinsTAGTC (n.1465-264_1465-260delinsTAGTC) c.427-264_427-260delinsTAGTC n.1856-264_1856-260delinsTAGTC n.1963-264_1963-260delinsTAGTC n.1823-264_1823-260delinsTAGTC | |
| 19 | g.11119831_11119834del | CA2322775192 | LDLR | c.2104-261_2104-258del (n.2104-261_2104-258del) c.1706-261_1706-258del (n.1706-261_1706-258del) c.1726-261_1726-258del (n.1726-261_1726-258del) c.1846-261_1846-258del (n.1846-261_1846-258del) c.2100-261_2100-258del c.1342-261_1342-258del (n.1342-261_1342-258del) c.1723-261_1723-258del (n.1723-261_1723-258del) c.1465-261_1465-258del (n.1465-261_1465-258del) c.427-261_427-258del n.1856-261_1856-258del n.1963-261_1963-258del n.1823-261_1823-258del | dbSNP |
| 19 | g.11119830G>A | CA2322775194 | LDLR | c.2104-262G>A (n.2104-262G>A) c.1706-262G>A (n.1706-262G>A) c.1726-262G>A (n.1726-262G>A) c.1846-262G>A (n.1846-262G>A) c.2100-262G>A c.1342-262G>A (n.1342-262G>A) c.1723-262G>A (n.1723-262G>A) c.1465-262G>A (n.1465-262G>A) c.427-262G>A n.1856-262G>A n.1963-262G>A n.1823-262G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119830G= | CA2322775193 | LDLR | c.2104-262G= (n.2104-262G=) c.1706-262G= (n.1706-262G=) c.1726-262G= (n.1726-262G=) c.1846-262G= (n.1846-262G=) c.2100-262G= c.1342-262G= (n.1342-262G=) c.1723-262G= (n.1723-262G=) c.1465-262G= (n.1465-262G=) c.427-262G= n.1856-262G= n.1963-262G= n.1823-262G= | |
| 19 | g.11119838T>C | CA305302524 | LDLR | c.2104-254T>C (n.2104-254T>C) c.1706-254T>C (n.1706-254T>C) c.1726-254T>C (n.1726-254T>C) c.1846-254T>C (n.1846-254T>C) c.2100-254T>C c.1342-254T>C (n.1342-254T>C) c.1723-254T>C (n.1723-254T>C) c.1465-254T>C (n.1465-254T>C) c.427-254T>C n.1856-254T>C n.1963-254T>C n.1823-254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119838T= | CA2322775195 | LDLR | c.2104-254T= (n.2104-254T=) c.1706-254T= (n.1706-254T=) c.1726-254T= (n.1726-254T=) c.1846-254T= (n.1846-254T=) c.2100-254T= c.1342-254T= (n.1342-254T=) c.1723-254T= (n.1723-254T=) c.1465-254T= (n.1465-254T=) c.427-254T= n.1856-254T= n.1963-254T= n.1823-254T= | |
| 19 | g.11119839G>A | CA305302526 | LDLR | c.2104-253G>A (n.2104-253G>A) c.1706-253G>A (n.1706-253G>A) c.1726-253G>A (n.1726-253G>A) c.1846-253G>A (n.1846-253G>A) c.2100-253G>A c.1342-253G>A (n.1342-253G>A) c.1723-253G>A (n.1723-253G>A) c.1465-253G>A (n.1465-253G>A) c.427-253G>A n.1856-253G>A n.1963-253G>A n.1823-253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119839G= | CA2322775196 | LDLR | c.2104-253G= (n.2104-253G=) c.1706-253G= (n.1706-253G=) c.1726-253G= (n.1726-253G=) c.1846-253G= (n.1846-253G=) c.2100-253G= c.1342-253G= (n.1342-253G=) c.1723-253G= (n.1723-253G=) c.1465-253G= (n.1465-253G=) c.427-253G= n.1856-253G= n.1963-253G= n.1823-253G= | |
| 19 | g.11119840T>G | CA993520149 | LDLR | c.2104-252T>G (n.2104-252T>G) c.1706-252T>G (n.1706-252T>G) c.1726-252T>G (n.1726-252T>G) c.1846-252T>G (n.1846-252T>G) c.2100-252T>G c.1342-252T>G (n.1342-252T>G) c.1723-252T>G (n.1723-252T>G) c.1465-252T>G (n.1465-252T>G) c.427-252T>G n.1856-252T>G n.1963-252T>G n.1823-252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119840T= | CA2322775197 | LDLR | c.2104-252T= (n.2104-252T=) c.1706-252T= (n.1706-252T=) c.1726-252T= (n.1726-252T=) c.1846-252T= (n.1846-252T=) c.2100-252T= c.1342-252T= (n.1342-252T=) c.1723-252T= (n.1723-252T=) c.1465-252T= (n.1465-252T=) c.427-252T= n.1856-252T= n.1963-252T= n.1823-252T= | |
| 19 | g.11119841T>A | CA305302527 | LDLR | c.2104-251T>A (n.2104-251T>A) c.1706-251T>A (n.1706-251T>A) c.1726-251T>A (n.1726-251T>A) c.1846-251T>A (n.1846-251T>A) c.2100-251T>A c.1342-251T>A (n.1342-251T>A) c.1723-251T>A (n.1723-251T>A) c.1465-251T>A (n.1465-251T>A) c.427-251T>A n.1856-251T>A n.1963-251T>A n.1823-251T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119841T= | CA2322775198 | LDLR | c.2104-251T= (n.2104-251T=) c.1706-251T= (n.1706-251T=) c.1726-251T= (n.1726-251T=) c.1846-251T= (n.1846-251T=) c.2100-251T= c.1342-251T= (n.1342-251T=) c.1723-251T= (n.1723-251T=) c.1465-251T= (n.1465-251T=) c.427-251T= n.1856-251T= n.1963-251T= n.1823-251T= | |
| 19 | g.11119842G= | CA2322775199 | LDLR | c.2104-250G= (n.2104-250G=) c.1706-250G= (n.1706-250G=) c.1726-250G= (n.1726-250G=) c.1846-250G= (n.1846-250G=) c.2100-250G= c.1342-250G= (n.1342-250G=) c.1723-250G= (n.1723-250G=) c.1465-250G= (n.1465-250G=) c.427-250G= n.1856-250G= n.1963-250G= n.1823-250G= | |
| 19 | g.11119842_11119843insAC | CA631767970 | LDLR | c.2104-250_2104-249insAC (n.2104-250_2104-249insAC) c.1706-250_1706-249insAC (n.1706-250_1706-249insAC) c.1726-250_1726-249insAC (n.1726-250_1726-249insAC) c.1846-250_1846-249insAC (n.1846-250_1846-249insAC) c.2100-250_2100-249insAC c.1342-250_1342-249insAC (n.1342-250_1342-249insAC) c.1723-250_1723-249insAC (n.1723-250_1723-249insAC) c.1465-250_1465-249insAC (n.1465-250_1465-249insAC) c.427-250_427-249insAC n.1856-250_1856-249insAC n.1963-250_1963-249insAC n.1823-250_1823-249insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119843G>A | CA305302528 | LDLR | c.2104-249G>A (n.2104-249G>A) c.1706-249G>A (n.1706-249G>A) c.1726-249G>A (n.1726-249G>A) c.1846-249G>A (n.1846-249G>A) c.2100-249G>A c.1342-249G>A (n.1342-249G>A) c.1723-249G>A (n.1723-249G>A) c.1465-249G>A (n.1465-249G>A) c.427-249G>A n.1856-249G>A n.1963-249G>A n.1823-249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119843G= | CA2322775200 | LDLR | c.2104-249G= (n.2104-249G=) c.1706-249G= (n.1706-249G=) c.1726-249G= (n.1726-249G=) c.1846-249G= (n.1846-249G=) c.2100-249G= c.1342-249G= (n.1342-249G=) c.1723-249G= (n.1723-249G=) c.1465-249G= (n.1465-249G=) c.427-249G= n.1856-249G= n.1963-249G= n.1823-249G= | |
| 19 | g.11119844C= | CA2322775201 | LDLR | c.2104-248C= (n.2104-248C=) c.1706-248C= (n.1706-248C=) c.1726-248C= (n.1726-248C=) c.1846-248C= (n.1846-248C=) c.2100-248C= c.1342-248C= (n.1342-248C=) c.1723-248C= (n.1723-248C=) c.1465-248C= (n.1465-248C=) c.427-248C= n.1856-248C= n.1963-248C= n.1823-248C= | |
| 19 | g.11119844C>T | CA305302533 | LDLR | c.2104-248C>T (n.2104-248C>T) c.1706-248C>T (n.1706-248C>T) c.1726-248C>T (n.1726-248C>T) c.1846-248C>T (n.1846-248C>T) c.2100-248C>T c.1342-248C>T (n.1342-248C>T) c.1723-248C>T (n.1723-248C>T) c.1465-248C>T (n.1465-248C>T) c.427-248C>T n.1856-248C>T n.1963-248C>T n.1823-248C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119847_11119848dup | CA305302530 | LDLR | c.2104-245_2104-244dup (n.2104-245_2104-244dup) c.1706-245_1706-244dup (n.1706-245_1706-244dup) c.1726-245_1726-244dup (n.1726-245_1726-244dup) c.1846-245_1846-244dup (n.1846-245_1846-244dup) c.2100-245_2100-244dup c.1342-245_1342-244dup (n.1342-245_1342-244dup) c.1723-245_1723-244dup (n.1723-245_1723-244dup) c.1465-245_1465-244dup (n.1465-245_1465-244dup) c.427-245_427-244dup n.1856-245_1856-244dup n.1963-245_1963-244dup n.1823-245_1823-244dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119847_11119848del | CA2735335759 | LDLR | c.2104-245_2104-244del (n.2104-245_2104-244del) c.1706-245_1706-244del (n.1706-245_1706-244del) c.1726-245_1726-244del (n.1726-245_1726-244del) c.1846-245_1846-244del (n.1846-245_1846-244del) c.2100-245_2100-244del c.1342-245_1342-244del (n.1342-245_1342-244del) c.1723-245_1723-244del (n.1723-245_1723-244del) c.1465-245_1465-244del (n.1465-245_1465-244del) c.427-245_427-244del n.1856-245_1856-244del n.1963-245_1963-244del n.1823-245_1823-244del | dbSNP |
| 19 | g.11119846C= | CA2322775202 | LDLR | c.2104-246C= (n.2104-246C=) c.1706-246C= (n.1706-246C=) c.1726-246C= (n.1726-246C=) c.1846-246C= (n.1846-246C=) c.2100-246C= c.1342-246C= (n.1342-246C=) c.1723-246C= (n.1723-246C=) c.1465-246C= (n.1465-246C=) c.427-246C= n.1856-246C= n.1963-246C= n.1823-246C= | |
| 19 | g.11119846C>G | CA993520154 | LDLR | c.2104-246C>G (n.2104-246C>G) c.1706-246C>G (n.1706-246C>G) c.1726-246C>G (n.1726-246C>G) c.1846-246C>G (n.1846-246C>G) c.2100-246C>G c.1342-246C>G (n.1342-246C>G) c.1723-246C>G (n.1723-246C>G) c.1465-246C>G (n.1465-246C>G) c.427-246C>G n.1856-246C>G n.1963-246C>G n.1823-246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119846C>T | CA2322775203 | LDLR | c.2104-246C>T (n.2104-246C>T) c.1706-246C>T (n.1706-246C>T) c.1726-246C>T (n.1726-246C>T) c.1846-246C>T (n.1846-246C>T) c.2100-246C>T c.1342-246C>T (n.1342-246C>T) c.1723-246C>T (n.1723-246C>T) c.1465-246C>T (n.1465-246C>T) c.427-246C>T n.1856-246C>T n.1963-246C>T n.1823-246C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119847A= | CA2322775204 | LDLR | c.2104-245A= (n.2104-245A=) c.1706-245A= (n.1706-245A=) c.1726-245A= (n.1726-245A=) c.1846-245A= (n.1846-245A=) c.2100-245A= c.1342-245A= (n.1342-245A=) c.1723-245A= (n.1723-245A=) c.1465-245A= (n.1465-245A=) c.427-245A= n.1856-245A= n.1963-245A= n.1823-245A= | |
| 19 | g.11119848_11119849insGC | CA2322775205 | LDLR | c.2104-244_2104-243insGC (n.2104-244_2104-243insGC) c.1706-244_1706-243insGC (n.1706-244_1706-243insGC) c.1726-244_1726-243insGC (n.1726-244_1726-243insGC) c.1846-244_1846-243insGC (n.1846-244_1846-243insGC) c.2100-244_2100-243insGC c.1342-244_1342-243insGC (n.1342-244_1342-243insGC) c.1723-244_1723-243insGC (n.1723-244_1723-243insGC) c.1465-244_1465-243insGC (n.1465-244_1465-243insGC) c.427-244_427-243insGC n.1856-244_1856-243insGC n.1963-244_1963-243insGC n.1823-244_1823-243insGC | dbSNP |
| 19 | g.11119851G>A | CA305302534 | LDLR | c.2104-241G>A (n.2104-241G>A) c.1706-241G>A (n.1706-241G>A) c.1726-241G>A (n.1726-241G>A) c.1846-241G>A (n.1846-241G>A) c.2100-241G>A c.1342-241G>A (n.1342-241G>A) c.1723-241G>A (n.1723-241G>A) c.1465-241G>A (n.1465-241G>A) c.427-241G>A n.1856-241G>A n.1963-241G>A n.1823-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119851G= | CA2322775206 | LDLR | c.2104-241G= (n.2104-241G=) c.1706-241G= (n.1706-241G=) c.1726-241G= (n.1726-241G=) c.1846-241G= (n.1846-241G=) c.2100-241G= c.1342-241G= (n.1342-241G=) c.1723-241G= (n.1723-241G=) c.1465-241G= (n.1465-241G=) c.427-241G= n.1856-241G= n.1963-241G= n.1823-241G= | |
| 19 | g.11119853A= | CA2322775208 | LDLR | c.2104-239A= (n.2104-239A=) c.1706-239A= (n.1706-239A=) c.1726-239A= (n.1726-239A=) c.1846-239A= (n.1846-239A=) c.2100-239A= c.1342-239A= (n.1342-239A=) c.1723-239A= (n.1723-239A=) c.1465-239A= (n.1465-239A=) c.427-239A= n.1856-239A= n.1963-239A= n.1823-239A= | |
| 19 | g.11119853A>G | CA2322775207 | LDLR | c.2104-239A>G (n.2104-239A>G) c.1706-239A>G (n.1706-239A>G) c.1726-239A>G (n.1726-239A>G) c.1846-239A>G (n.1846-239A>G) c.2100-239A>G c.1342-239A>G (n.1342-239A>G) c.1723-239A>G (n.1723-239A>G) c.1465-239A>G (n.1465-239A>G) c.427-239A>G n.1856-239A>G n.1963-239A>G n.1823-239A>G | dbSNP |
| 19 | g.11119854A= | CA2322775209 | LDLR | c.2104-238A= (n.2104-238A=) c.1706-238A= (n.1706-238A=) c.1726-238A= (n.1726-238A=) c.1846-238A= (n.1846-238A=) c.2100-238A= c.1342-238A= (n.1342-238A=) c.1723-238A= (n.1723-238A=) c.1465-238A= (n.1465-238A=) c.427-238A= n.1856-238A= n.1963-238A= n.1823-238A= | |
| 19 | g.11119854A>G | CA305302535 | LDLR | c.2104-238A>G (n.2104-238A>G) c.1706-238A>G (n.1706-238A>G) c.1726-238A>G (n.1726-238A>G) c.1846-238A>G (n.1846-238A>G) c.2100-238A>G c.1342-238A>G (n.1342-238A>G) c.1723-238A>G (n.1723-238A>G) c.1465-238A>G (n.1465-238A>G) c.427-238A>G n.1856-238A>G n.1963-238A>G n.1823-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119856C= | CA2322775210 | LDLR | c.2104-236C= (n.2104-236C=) c.1706-236C= (n.1706-236C=) c.1726-236C= (n.1726-236C=) c.1846-236C= (n.1846-236C=) c.2100-236C= c.1342-236C= (n.1342-236C=) c.1723-236C= (n.1723-236C=) c.1465-236C= (n.1465-236C=) c.427-236C= n.1856-236C= n.1963-236C= n.1823-236C= | |
| 19 | g.11119856C>T | CA305302536 | LDLR | c.2104-236C>T (n.2104-236C>T) c.1706-236C>T (n.1706-236C>T) c.1726-236C>T (n.1726-236C>T) c.1846-236C>T (n.1846-236C>T) c.2100-236C>T c.1342-236C>T (n.1342-236C>T) c.1723-236C>T (n.1723-236C>T) c.1465-236C>T (n.1465-236C>T) c.427-236C>T n.1856-236C>T n.1963-236C>T n.1823-236C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119858C= | CA2322775211 | LDLR | c.2104-234C= (n.2104-234C=) c.1706-234C= (n.1706-234C=) c.1726-234C= (n.1726-234C=) c.1846-234C= (n.1846-234C=) c.2100-234C= c.1342-234C= (n.1342-234C=) c.1723-234C= (n.1723-234C=) c.1465-234C= (n.1465-234C=) c.427-234C= n.1856-234C= n.1963-234C= n.1823-234C= | |
| 19 | g.11119858C>T | CA2322775212 | LDLR | c.2104-234C>T (n.2104-234C>T) c.1706-234C>T (n.1706-234C>T) c.1726-234C>T (n.1726-234C>T) c.1846-234C>T (n.1846-234C>T) c.2100-234C>T c.1342-234C>T (n.1342-234C>T) c.1723-234C>T (n.1723-234C>T) c.1465-234C>T (n.1465-234C>T) c.427-234C>T n.1856-234C>T n.1963-234C>T n.1823-234C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119866C= | CA2322775213 | LDLR | c.2104-226C= (n.2104-226C=) c.1706-226C= (n.1706-226C=) c.1726-226C= (n.1726-226C=) c.1846-226C= (n.1846-226C=) c.2100-226C= c.1342-226C= (n.1342-226C=) c.1723-226C= (n.1723-226C=) c.1465-226C= (n.1465-226C=) c.427-226C= n.1856-226C= n.1963-226C= n.1823-226C= | |
| 19 | g.11119866C>T | CA305302538 | LDLR | c.2104-226C>T (n.2104-226C>T) c.1706-226C>T (n.1706-226C>T) c.1726-226C>T (n.1726-226C>T) c.1846-226C>T (n.1846-226C>T) c.2100-226C>T c.1342-226C>T (n.1342-226C>T) c.1723-226C>T (n.1723-226C>T) c.1465-226C>T (n.1465-226C>T) c.427-226C>T n.1856-226C>T n.1963-226C>T n.1823-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119867G>A | CA783247482 | LDLR | c.2104-225G>A (n.2104-225G>A) c.1706-225G>A (n.1706-225G>A) c.1726-225G>A (n.1726-225G>A) c.1846-225G>A (n.1846-225G>A) c.2100-225G>A c.1342-225G>A (n.1342-225G>A) c.1723-225G>A (n.1723-225G>A) c.1465-225G>A (n.1465-225G>A) c.427-225G>A n.1856-225G>A n.1963-225G>A n.1823-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119867G= | CA2322775214 | LDLR | c.2104-225G= (n.2104-225G=) c.1706-225G= (n.1706-225G=) c.1726-225G= (n.1726-225G=) c.1846-225G= (n.1846-225G=) c.2100-225G= c.1342-225G= (n.1342-225G=) c.1723-225G= (n.1723-225G=) c.1465-225G= (n.1465-225G=) c.427-225G= n.1856-225G= n.1963-225G= n.1823-225G= | |
| 19 | g.11119867G>T | CA2322775215 | LDLR | c.2104-225G>T (n.2104-225G>T) c.1706-225G>T (n.1706-225G>T) c.1726-225G>T (n.1726-225G>T) c.1846-225G>T (n.1846-225G>T) c.2100-225G>T c.1342-225G>T (n.1342-225G>T) c.1723-225G>T (n.1723-225G>T) c.1465-225G>T (n.1465-225G>T) c.427-225G>T n.1856-225G>T n.1963-225G>T n.1823-225G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119870A= | CA2322775216 | LDLR | c.2104-222A= (n.2104-222A=) c.1706-222A= (n.1706-222A=) c.1726-222A= (n.1726-222A=) c.1846-222A= (n.1846-222A=) c.2100-222A= c.1342-222A= (n.1342-222A=) c.1723-222A= (n.1723-222A=) c.1465-222A= (n.1465-222A=) c.427-222A= n.1856-222A= n.1963-222A= n.1823-222A= | |
| 19 | g.11119870A>G | CA305302540 | LDLR | c.2104-222A>G (n.2104-222A>G) c.1706-222A>G (n.1706-222A>G) c.1726-222A>G (n.1726-222A>G) c.1846-222A>G (n.1846-222A>G) c.2100-222A>G c.1342-222A>G (n.1342-222A>G) c.1723-222A>G (n.1723-222A>G) c.1465-222A>G (n.1465-222A>G) c.427-222A>G n.1856-222A>G n.1963-222A>G n.1823-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119873C= | CA2322775217 | LDLR | c.2104-219C= (n.2104-219C=) c.1706-219C= (n.1706-219C=) c.1726-219C= (n.1726-219C=) c.1846-219C= (n.1846-219C=) c.2100-219C= c.1342-219C= (n.1342-219C=) c.1723-219C= (n.1723-219C=) c.1465-219C= (n.1465-219C=) c.427-219C= n.1856-219C= n.1963-219C= n.1823-219C= | |
| 19 | g.11119873C>T | CA783247483 | LDLR | c.2104-219C>T (n.2104-219C>T) c.1706-219C>T (n.1706-219C>T) c.1726-219C>T (n.1726-219C>T) c.1846-219C>T (n.1846-219C>T) c.2100-219C>T c.1342-219C>T (n.1342-219C>T) c.1723-219C>T (n.1723-219C>T) c.1465-219C>T (n.1465-219C>T) c.427-219C>T n.1856-219C>T n.1963-219C>T n.1823-219C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119875G>A | CA305302541 | LDLR | c.2104-217G>A (n.2104-217G>A) c.1706-217G>A (n.1706-217G>A) c.1726-217G>A (n.1726-217G>A) c.1846-217G>A (n.1846-217G>A) c.2100-217G>A c.1342-217G>A (n.1342-217G>A) c.1723-217G>A (n.1723-217G>A) c.1465-217G>A (n.1465-217G>A) c.427-217G>A n.1856-217G>A n.1963-217G>A n.1823-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119875G= | CA2322775218 | LDLR | c.2104-217G= (n.2104-217G=) c.1706-217G= (n.1706-217G=) c.1726-217G= (n.1726-217G=) c.1846-217G= (n.1846-217G=) c.2100-217G= c.1342-217G= (n.1342-217G=) c.1723-217G= (n.1723-217G=) c.1465-217G= (n.1465-217G=) c.427-217G= n.1856-217G= n.1963-217G= n.1823-217G= | |
| 19 | g.11119877A= | CA2322775219 | LDLR | c.2104-215A= (n.2104-215A=) c.1706-215A= (n.1706-215A=) c.1726-215A= (n.1726-215A=) c.1846-215A= (n.1846-215A=) c.2100-215A= c.1342-215A= (n.1342-215A=) c.1723-215A= (n.1723-215A=) c.1465-215A= (n.1465-215A=) c.427-215A= n.1856-215A= n.1963-215A= n.1823-215A= | |
| 19 | g.11119877A>G | CA305302542 | LDLR | c.2104-215A>G (n.2104-215A>G) c.1706-215A>G (n.1706-215A>G) c.1726-215A>G (n.1726-215A>G) c.1846-215A>G (n.1846-215A>G) c.2100-215A>G c.1342-215A>G (n.1342-215A>G) c.1723-215A>G (n.1723-215A>G) c.1465-215A>G (n.1465-215A>G) c.427-215A>G n.1856-215A>G n.1963-215A>G n.1823-215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119879C>A | CA2322775221 | LDLR | c.2104-213C>A (n.2104-213C>A) c.1706-213C>A (n.1706-213C>A) c.1726-213C>A (n.1726-213C>A) c.1846-213C>A (n.1846-213C>A) c.2100-213C>A c.1342-213C>A (n.1342-213C>A) c.1723-213C>A (n.1723-213C>A) c.1465-213C>A (n.1465-213C>A) c.427-213C>A n.1856-213C>A n.1963-213C>A n.1823-213C>A | dbSNP |
| 19 | g.11119879C= | CA2322775220 | LDLR | c.2104-213C= (n.2104-213C=) c.1706-213C= (n.1706-213C=) c.1726-213C= (n.1726-213C=) c.1846-213C= (n.1846-213C=) c.2100-213C= c.1342-213C= (n.1342-213C=) c.1723-213C= (n.1723-213C=) c.1465-213C= (n.1465-213C=) c.427-213C= n.1856-213C= n.1963-213C= n.1823-213C= | |
| 19 | g.11119881A>G | CA993520160 | LDLR | c.2104-211A>G (n.2104-211A>G) c.1706-211A>G (n.1706-211A>G) c.1726-211A>G (n.1726-211A>G) c.1846-211A>G (n.1846-211A>G) c.2100-211A>G c.1342-211A>G (n.1342-211A>G) c.1723-211A>G (n.1723-211A>G) c.1465-211A>G (n.1465-211A>G) c.427-211A>G n.1856-211A>G n.1963-211A>G n.1823-211A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119884G>T | CA2512727349 | LDLR | c.2104-208G>T (n.2104-208G>T) c.1706-208G>T (n.1706-208G>T) c.1726-208G>T (n.1726-208G>T) c.1846-208G>T (n.1846-208G>T) c.2100-208G>T c.1342-208G>T (n.1342-208G>T) c.1723-208G>T (n.1723-208G>T) c.1465-208G>T (n.1465-208G>T) c.427-208G>T n.1856-208G>T n.1963-208G>T n.1823-208G>T | |
| 19 | g.11119888C= | CA2322775222 | LDLR | c.2104-204C= (n.2104-204C=) c.1706-204C= (n.1706-204C=) c.1726-204C= (n.1726-204C=) c.1846-204C= (n.1846-204C=) c.2100-204C= c.1342-204C= (n.1342-204C=) c.1723-204C= (n.1723-204C=) c.1465-204C= (n.1465-204C=) c.427-204C= n.1856-204C= n.1963-204C= n.1823-204C= | |
| 19 | g.11119888C>T | CA305302544 | LDLR | c.2104-204C>T (n.2104-204C>T) c.1706-204C>T (n.1706-204C>T) c.1726-204C>T (n.1726-204C>T) c.1846-204C>T (n.1846-204C>T) c.2100-204C>T c.1342-204C>T (n.1342-204C>T) c.1723-204C>T (n.1723-204C>T) c.1465-204C>T (n.1465-204C>T) c.427-204C>T n.1856-204C>T n.1963-204C>T n.1823-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119888_11119889delinsCG | CA2322775223 | LDLR | c.2104-204_2104-203delinsCG (n.2104-204_2104-203delinsCG) c.1706-204_1706-203delinsCG (n.1706-204_1706-203delinsCG) c.1726-204_1726-203delinsCG (n.1726-204_1726-203delinsCG) c.1846-204_1846-203delinsCG (n.1846-204_1846-203delinsCG) c.2100-204_2100-203delinsCG c.1342-204_1342-203delinsCG (n.1342-204_1342-203delinsCG) c.1723-204_1723-203delinsCG (n.1723-204_1723-203delinsCG) c.1465-204_1465-203delinsCG (n.1465-204_1465-203delinsCG) c.427-204_427-203delinsCG n.1856-204_1856-203delinsCG n.1963-204_1963-203delinsCG n.1823-204_1823-203delinsCG | |
| 19 | g.11119889del | CA783247489 | LDLR | c.2104-203del (n.2104-203del) c.1706-203del (n.1706-203del) c.1726-203del (n.1726-203del) c.1846-203del (n.1846-203del) c.2100-203del c.1342-203del (n.1342-203del) c.1723-203del (n.1723-203del) c.1465-203del (n.1465-203del) c.427-203del n.1856-203del n.1963-203del n.1823-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119889G>A | CA783247486 | LDLR | c.2104-203G>A (n.2104-203G>A) c.1706-203G>A (n.1706-203G>A) c.1726-203G>A (n.1726-203G>A) c.1846-203G>A (n.1846-203G>A) c.2100-203G>A c.1342-203G>A (n.1342-203G>A) c.1723-203G>A (n.1723-203G>A) c.1465-203G>A (n.1465-203G>A) c.427-203G>A n.1856-203G>A n.1963-203G>A n.1823-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119889G= | CA2322775224 | LDLR | c.2104-203G= (n.2104-203G=) c.1706-203G= (n.1706-203G=) c.1726-203G= (n.1726-203G=) c.1846-203G= (n.1846-203G=) c.2100-203G= c.1342-203G= (n.1342-203G=) c.1723-203G= (n.1723-203G=) c.1465-203G= (n.1465-203G=) c.427-203G= n.1856-203G= n.1963-203G= n.1823-203G= | |
| 19 | g.11119890T>C | CA993520164 | LDLR | c.2104-202T>C (n.2104-202T>C) c.1706-202T>C (n.1706-202T>C) c.1726-202T>C (n.1726-202T>C) c.1846-202T>C (n.1846-202T>C) c.2100-202T>C c.1342-202T>C (n.1342-202T>C) c.1723-202T>C (n.1723-202T>C) c.1465-202T>C (n.1465-202T>C) c.427-202T>C n.1856-202T>C n.1963-202T>C n.1823-202T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |