| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119728A= | CA2322775131 | LDLR | c.2104-364A= (n.2104-364A=) c.1706-364A= (n.1706-364A=) c.1726-364A= (n.1726-364A=) c.1846-364A= (n.1846-364A=) c.2100-364A= c.1342-364A= (n.1342-364A=) c.1723-364A= (n.1723-364A=) c.1465-364A= (n.1465-364A=) c.427-364A= n.1856-364A= n.1963-364A= n.1823-364A= | |
| 19 | g.11119728A>C | CA783247411 | LDLR | c.2104-364A>C (n.2104-364A>C) c.1706-364A>C (n.1706-364A>C) c.1726-364A>C (n.1726-364A>C) c.1846-364A>C (n.1846-364A>C) c.2100-364A>C c.1342-364A>C (n.1342-364A>C) c.1723-364A>C (n.1723-364A>C) c.1465-364A>C (n.1465-364A>C) c.427-364A>C n.1856-364A>C n.1963-364A>C n.1823-364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119729C= | CA2322775132 | LDLR | c.2104-363C= (n.2104-363C=) c.1706-363C= (n.1706-363C=) c.1726-363C= (n.1726-363C=) c.1846-363C= (n.1846-363C=) c.2100-363C= c.1342-363C= (n.1342-363C=) c.1723-363C= (n.1723-363C=) c.1465-363C= (n.1465-363C=) c.427-363C= n.1856-363C= n.1963-363C= n.1823-363C= | |
| 19 | g.11119729C>T | CA305302491 | LDLR | c.2104-363C>T (n.2104-363C>T) c.1706-363C>T (n.1706-363C>T) c.1726-363C>T (n.1726-363C>T) c.1846-363C>T (n.1846-363C>T) c.2100-363C>T c.1342-363C>T (n.1342-363C>T) c.1723-363C>T (n.1723-363C>T) c.1465-363C>T (n.1465-363C>T) c.427-363C>T n.1856-363C>T n.1963-363C>T n.1823-363C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119731T>A | CA2813599111 | LDLR | c.2104-361T>A (n.2104-361T>A) c.1706-361T>A (n.1706-361T>A) c.1726-361T>A (n.1726-361T>A) c.1846-361T>A (n.1846-361T>A) c.2100-361T>A c.1342-361T>A (n.1342-361T>A) c.1723-361T>A (n.1723-361T>A) c.1465-361T>A (n.1465-361T>A) c.427-361T>A n.1856-361T>A n.1963-361T>A n.1823-361T>A | |
| 19 | g.11119733G>A | CA2322775134 | LDLR | c.2104-359G>A (n.2104-359G>A) c.1706-359G>A (n.1706-359G>A) c.1726-359G>A (n.1726-359G>A) c.1846-359G>A (n.1846-359G>A) c.2100-359G>A c.1342-359G>A (n.1342-359G>A) c.1723-359G>A (n.1723-359G>A) c.1465-359G>A (n.1465-359G>A) c.427-359G>A n.1856-359G>A n.1963-359G>A n.1823-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119733G= | CA2322775133 | LDLR | c.2104-359G= (n.2104-359G=) c.1706-359G= (n.1706-359G=) c.1726-359G= (n.1726-359G=) c.1846-359G= (n.1846-359G=) c.2100-359G= c.1342-359G= (n.1342-359G=) c.1723-359G= (n.1723-359G=) c.1465-359G= (n.1465-359G=) c.427-359G= n.1856-359G= n.1963-359G= n.1823-359G= | |
| 19 | g.11119735G>A | CA305302492 | LDLR | c.2104-357G>A (n.2104-357G>A) c.1706-357G>A (n.1706-357G>A) c.1726-357G>A (n.1726-357G>A) c.1846-357G>A (n.1846-357G>A) c.2100-357G>A c.1342-357G>A (n.1342-357G>A) c.1723-357G>A (n.1723-357G>A) c.1465-357G>A (n.1465-357G>A) c.427-357G>A n.1856-357G>A n.1963-357G>A n.1823-357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119735G= | CA2322775135 | LDLR | c.2104-357G= (n.2104-357G=) c.1706-357G= (n.1706-357G=) c.1726-357G= (n.1726-357G=) c.1846-357G= (n.1846-357G=) c.2100-357G= c.1342-357G= (n.1342-357G=) c.1723-357G= (n.1723-357G=) c.1465-357G= (n.1465-357G=) c.427-357G= n.1856-357G= n.1963-357G= n.1823-357G= | |
| 19 | g.11119736A= | CA2322775136 | LDLR | c.2104-356A= (n.2104-356A=) c.1706-356A= (n.1706-356A=) c.1726-356A= (n.1726-356A=) c.1846-356A= (n.1846-356A=) c.2100-356A= c.1342-356A= (n.1342-356A=) c.1723-356A= (n.1723-356A=) c.1465-356A= (n.1465-356A=) c.427-356A= n.1856-356A= n.1963-356A= n.1823-356A= | |
| 19 | g.11119737G>C | CA2322775139 | LDLR | c.2104-355G>C (n.2104-355G>C) c.1706-355G>C (n.1706-355G>C) c.1726-355G>C (n.1726-355G>C) c.1846-355G>C (n.1846-355G>C) c.2100-355G>C c.1342-355G>C (n.1342-355G>C) c.1723-355G>C (n.1723-355G>C) c.1465-355G>C (n.1465-355G>C) c.427-355G>C n.1856-355G>C n.1963-355G>C n.1823-355G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119737G= | CA2322775138 | LDLR | c.2104-355G= (n.2104-355G=) c.1706-355G= (n.1706-355G=) c.1726-355G= (n.1726-355G=) c.1846-355G= (n.1846-355G=) c.2100-355G= c.1342-355G= (n.1342-355G=) c.1723-355G= (n.1723-355G=) c.1465-355G= (n.1465-355G=) c.427-355G= n.1856-355G= n.1963-355G= n.1823-355G= | |
| 19 | g.11119737G>T | CA305302494 | LDLR | c.2104-355G>T (n.2104-355G>T) c.1706-355G>T (n.1706-355G>T) c.1726-355G>T (n.1726-355G>T) c.1846-355G>T (n.1846-355G>T) c.2100-355G>T c.1342-355G>T (n.1342-355G>T) c.1723-355G>T (n.1723-355G>T) c.1465-355G>T (n.1465-355G>T) c.427-355G>T n.1856-355G>T n.1963-355G>T n.1823-355G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119737dup | CA2322775137 | LDLR | c.2104-355dup (n.2104-355dup) c.1706-355dup (n.1706-355dup) c.1726-355dup (n.1726-355dup) c.1846-355dup (n.1846-355dup) c.2100-355dup c.1342-355dup (n.1342-355dup) c.1723-355dup (n.1723-355dup) c.1465-355dup (n.1465-355dup) c.427-355dup n.1856-355dup n.1963-355dup n.1823-355dup | dbSNP |
| 19 | g.11119737_11119738insGTC | CA993520064 | LDLR | c.2104-355_2104-354insGTC (n.2104-355_2104-354insGTC) c.1706-355_1706-354insGTC (n.1706-355_1706-354insGTC) c.1726-355_1726-354insGTC (n.1726-355_1726-354insGTC) c.1846-355_1846-354insGTC (n.1846-355_1846-354insGTC) c.2100-355_2100-354insGTC c.1342-355_1342-354insGTC (n.1342-355_1342-354insGTC) c.1723-355_1723-354insGTC (n.1723-355_1723-354insGTC) c.1465-355_1465-354insGTC (n.1465-355_1465-354insGTC) c.427-355_427-354insGTC n.1856-355_1856-354insGTC n.1963-355_1963-354insGTC n.1823-355_1823-354insGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A= | CA2322775140 | LDLR | c.2104-354A= (n.2104-354A=) c.1706-354A= (n.1706-354A=) c.1726-354A= (n.1726-354A=) c.1846-354A= (n.1846-354A=) c.2100-354A= c.1342-354A= (n.1342-354A=) c.1723-354A= (n.1723-354A=) c.1465-354A= (n.1465-354A=) c.427-354A= n.1856-354A= n.1963-354A= n.1823-354A= | |
| 19 | g.11119738A>G | CA993520066 | LDLR | c.2104-354A>G (n.2104-354A>G) c.1706-354A>G (n.1706-354A>G) c.1726-354A>G (n.1726-354A>G) c.1846-354A>G (n.1846-354A>G) c.2100-354A>G c.1342-354A>G (n.1342-354A>G) c.1723-354A>G (n.1723-354A>G) c.1465-354A>G (n.1465-354A>G) c.427-354A>G n.1856-354A>G n.1963-354A>G n.1823-354A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A>T | CA2322775141 | LDLR | c.2104-354A>T (n.2104-354A>T) c.1706-354A>T (n.1706-354A>T) c.1726-354A>T (n.1726-354A>T) c.1846-354A>T (n.1846-354A>T) c.2100-354A>T c.1342-354A>T (n.1342-354A>T) c.1723-354A>T (n.1723-354A>T) c.1465-354A>T (n.1465-354A>T) c.427-354A>T n.1856-354A>T n.1963-354A>T n.1823-354A>T | dbSNP |
| 19 | g.11119739C>A | CA2813599114 | LDLR | c.2104-353C>A (n.2104-353C>A) c.1706-353C>A (n.1706-353C>A) c.1726-353C>A (n.1726-353C>A) c.1846-353C>A (n.1846-353C>A) c.2100-353C>A c.1342-353C>A (n.1342-353C>A) c.1723-353C>A (n.1723-353C>A) c.1465-353C>A (n.1465-353C>A) c.427-353C>A n.1856-353C>A n.1963-353C>A n.1823-353C>A | |
| 19 | g.11119739_11119740del | CA993520067 | LDLR | c.2104-353_2104-352del (n.2104-353_2104-352del) c.1706-353_1706-352del (n.1706-353_1706-352del) c.1726-353_1726-352del (n.1726-353_1726-352del) c.1846-353_1846-352del (n.1846-353_1846-352del) c.2100-353_2100-352del c.1342-353_1342-352del (n.1342-353_1342-352del) c.1723-353_1723-352del (n.1723-353_1723-352del) c.1465-353_1465-352del (n.1465-353_1465-352del) c.427-353_427-352del n.1856-353_1856-352del n.1963-353_1963-352del n.1823-353_1823-352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C>A | CA783247417 | LDLR | c.2104-352C>A (n.2104-352C>A) c.1706-352C>A (n.1706-352C>A) c.1726-352C>A (n.1726-352C>A) c.1846-352C>A (n.1846-352C>A) c.2100-352C>A c.1342-352C>A (n.1342-352C>A) c.1723-352C>A (n.1723-352C>A) c.1465-352C>A (n.1465-352C>A) c.427-352C>A n.1856-352C>A n.1963-352C>A n.1823-352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C= | CA2322775142 | LDLR | c.2104-352C= (n.2104-352C=) c.1706-352C= (n.1706-352C=) c.1726-352C= (n.1726-352C=) c.1846-352C= (n.1846-352C=) c.2100-352C= c.1342-352C= (n.1342-352C=) c.1723-352C= (n.1723-352C=) c.1465-352C= (n.1465-352C=) c.427-352C= n.1856-352C= n.1963-352C= n.1823-352C= | |
| 19 | g.11119740C>T | CA305302495 | LDLR | c.2104-352C>T (n.2104-352C>T) c.1706-352C>T (n.1706-352C>T) c.1726-352C>T (n.1726-352C>T) c.1846-352C>T (n.1846-352C>T) c.2100-352C>T c.1342-352C>T (n.1342-352C>T) c.1723-352C>T (n.1723-352C>T) c.1465-352C>T (n.1465-352C>T) c.427-352C>T n.1856-352C>T n.1963-352C>T n.1823-352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G>A | CA305302496 | LDLR | c.2104-351G>A (n.2104-351G>A) c.1706-351G>A (n.1706-351G>A) c.1726-351G>A (n.1726-351G>A) c.1846-351G>A (n.1846-351G>A) c.2100-351G>A c.1342-351G>A (n.1342-351G>A) c.1723-351G>A (n.1723-351G>A) c.1465-351G>A (n.1465-351G>A) c.427-351G>A n.1856-351G>A n.1963-351G>A n.1823-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G= | CA2322775143 | LDLR | c.2104-351G= (n.2104-351G=) c.1706-351G= (n.1706-351G=) c.1726-351G= (n.1726-351G=) c.1846-351G= (n.1846-351G=) c.2100-351G= c.1342-351G= (n.1342-351G=) c.1723-351G= (n.1723-351G=) c.1465-351G= (n.1465-351G=) c.427-351G= n.1856-351G= n.1963-351G= n.1823-351G= | |
| 19 | g.11119743G>A | CA305302498 | LDLR | c.2104-349G>A (n.2104-349G>A) c.1706-349G>A (n.1706-349G>A) c.1726-349G>A (n.1726-349G>A) c.1846-349G>A (n.1846-349G>A) c.2100-349G>A c.1342-349G>A (n.1342-349G>A) c.1723-349G>A (n.1723-349G>A) c.1465-349G>A (n.1465-349G>A) c.427-349G>A n.1856-349G>A n.1963-349G>A n.1823-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119743G= | CA2322775144 | LDLR | c.2104-349G= (n.2104-349G=) c.1706-349G= (n.1706-349G=) c.1726-349G= (n.1726-349G=) c.1846-349G= (n.1846-349G=) c.2100-349G= c.1342-349G= (n.1342-349G=) c.1723-349G= (n.1723-349G=) c.1465-349G= (n.1465-349G=) c.427-349G= n.1856-349G= n.1963-349G= n.1823-349G= | |
| 19 | g.11119744G>A | CA2322775146 | LDLR | c.2104-348G>A (n.2104-348G>A) c.1706-348G>A (n.1706-348G>A) c.1726-348G>A (n.1726-348G>A) c.1846-348G>A (n.1846-348G>A) c.2100-348G>A c.1342-348G>A (n.1342-348G>A) c.1723-348G>A (n.1723-348G>A) c.1465-348G>A (n.1465-348G>A) c.427-348G>A n.1856-348G>A n.1963-348G>A n.1823-348G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119744G= | CA2322775145 | LDLR | c.2104-348G= (n.2104-348G=) c.1706-348G= (n.1706-348G=) c.1726-348G= (n.1726-348G=) c.1846-348G= (n.1846-348G=) c.2100-348G= c.1342-348G= (n.1342-348G=) c.1723-348G= (n.1723-348G=) c.1465-348G= (n.1465-348G=) c.427-348G= n.1856-348G= n.1963-348G= n.1823-348G= | |
| 19 | g.11119745T>G | CA993520074 | LDLR | c.2104-347T>G (n.2104-347T>G) c.1706-347T>G (n.1706-347T>G) c.1726-347T>G (n.1726-347T>G) c.1846-347T>G (n.1846-347T>G) c.2100-347T>G c.1342-347T>G (n.1342-347T>G) c.1723-347T>G (n.1723-347T>G) c.1465-347T>G (n.1465-347T>G) c.427-347T>G n.1856-347T>G n.1963-347T>G n.1823-347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119745T= | CA2322775147 | LDLR | c.2104-347T= (n.2104-347T=) c.1706-347T= (n.1706-347T=) c.1726-347T= (n.1726-347T=) c.1846-347T= (n.1846-347T=) c.2100-347T= c.1342-347T= (n.1342-347T=) c.1723-347T= (n.1723-347T=) c.1465-347T= (n.1465-347T=) c.427-347T= n.1856-347T= n.1963-347T= n.1823-347T= | |
| 19 | g.11119746A>G | CA2813599115 | LDLR | c.2104-346A>G (n.2104-346A>G) c.1706-346A>G (n.1706-346A>G) c.1726-346A>G (n.1726-346A>G) c.1846-346A>G (n.1846-346A>G) c.2100-346A>G c.1342-346A>G (n.1342-346A>G) c.1723-346A>G (n.1723-346A>G) c.1465-346A>G (n.1465-346A>G) c.427-346A>G n.1856-346A>G n.1963-346A>G n.1823-346A>G | |
| 19 | g.11119748G>A | CA2322775149 | LDLR | c.2104-344G>A (n.2104-344G>A) c.1706-344G>A (n.1706-344G>A) c.1726-344G>A (n.1726-344G>A) c.1846-344G>A (n.1846-344G>A) c.2100-344G>A c.1342-344G>A (n.1342-344G>A) c.1723-344G>A (n.1723-344G>A) c.1465-344G>A (n.1465-344G>A) c.427-344G>A n.1856-344G>A n.1963-344G>A n.1823-344G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119748G= | CA2322775148 | LDLR | c.2104-344G= (n.2104-344G=) c.1706-344G= (n.1706-344G=) c.1726-344G= (n.1726-344G=) c.1846-344G= (n.1846-344G=) c.2100-344G= c.1342-344G= (n.1342-344G=) c.1723-344G= (n.1723-344G=) c.1465-344G= (n.1465-344G=) c.427-344G= n.1856-344G= n.1963-344G= n.1823-344G= | |
| 19 | g.11119749T>G | CA2322775151 | LDLR | c.2104-343T>G (n.2104-343T>G) c.1706-343T>G (n.1706-343T>G) c.1726-343T>G (n.1726-343T>G) c.1846-343T>G (n.1846-343T>G) c.2100-343T>G c.1342-343T>G (n.1342-343T>G) c.1723-343T>G (n.1723-343T>G) c.1465-343T>G (n.1465-343T>G) c.427-343T>G n.1856-343T>G n.1963-343T>G n.1823-343T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119749T= | CA2322775150 | LDLR | c.2104-343T= (n.2104-343T=) c.1706-343T= (n.1706-343T=) c.1726-343T= (n.1726-343T=) c.1846-343T= (n.1846-343T=) c.2100-343T= c.1342-343T= (n.1342-343T=) c.1723-343T= (n.1723-343T=) c.1465-343T= (n.1465-343T=) c.427-343T= n.1856-343T= n.1963-343T= n.1823-343T= | |
| 19 | g.11119750G>A | CA305302500 | LDLR | c.2104-342G>A (n.2104-342G>A) c.1706-342G>A (n.1706-342G>A) c.1726-342G>A (n.1726-342G>A) c.1846-342G>A (n.1846-342G>A) c.2100-342G>A c.1342-342G>A (n.1342-342G>A) c.1723-342G>A (n.1723-342G>A) c.1465-342G>A (n.1465-342G>A) c.427-342G>A n.1856-342G>A n.1963-342G>A n.1823-342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119750G= | CA2322775152 | LDLR | c.2104-342G= (n.2104-342G=) c.1706-342G= (n.1706-342G=) c.1726-342G= (n.1726-342G=) c.1846-342G= (n.1846-342G=) c.2100-342G= c.1342-342G= (n.1342-342G=) c.1723-342G= (n.1723-342G=) c.1465-342G= (n.1465-342G=) c.427-342G= n.1856-342G= n.1963-342G= n.1823-342G= | |
| 19 | g.11119752A= | CA2322775153 | LDLR | c.2104-340A= (n.2104-340A=) c.1706-340A= (n.1706-340A=) c.1726-340A= (n.1726-340A=) c.1846-340A= (n.1846-340A=) c.2100-340A= c.1342-340A= (n.1342-340A=) c.1723-340A= (n.1723-340A=) c.1465-340A= (n.1465-340A=) c.427-340A= n.1856-340A= n.1963-340A= n.1823-340A= | |
| 19 | g.11119752A>T | CA305302502 | LDLR | c.2104-340A>T (n.2104-340A>T) c.1706-340A>T (n.1706-340A>T) c.1726-340A>T (n.1726-340A>T) c.1846-340A>T (n.1846-340A>T) c.2100-340A>T c.1342-340A>T (n.1342-340A>T) c.1723-340A>T (n.1723-340A>T) c.1465-340A>T (n.1465-340A>T) c.427-340A>T n.1856-340A>T n.1963-340A>T n.1823-340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119753_11119755delinsTGG | CA2322775154 | LDLR | c.2104-339_2104-337delinsTGG (n.2104-339_2104-337delinsTGG) c.1706-339_1706-337delinsTGG (n.1706-339_1706-337delinsTGG) c.1726-339_1726-337delinsTGG (n.1726-339_1726-337delinsTGG) c.1846-339_1846-337delinsTGG (n.1846-339_1846-337delinsTGG) c.2100-339_2100-337delinsTGG c.1342-339_1342-337delinsTGG (n.1342-339_1342-337delinsTGG) c.1723-339_1723-337delinsTGG (n.1723-339_1723-337delinsTGG) c.1465-339_1465-337delinsTGG (n.1465-339_1465-337delinsTGG) c.427-339_427-337delinsTGG n.1856-339_1856-337delinsTGG n.1963-339_1963-337delinsTGG n.1823-339_1823-337delinsTGG | |
| 19 | g.11119754_11119755del | CA993520076 | LDLR | c.2104-338_2104-337del (n.2104-338_2104-337del) c.1706-338_1706-337del (n.1706-338_1706-337del) c.1726-338_1726-337del (n.1726-338_1726-337del) c.1846-338_1846-337del (n.1846-338_1846-337del) c.2100-338_2100-337del c.1342-338_1342-337del (n.1342-338_1342-337del) c.1723-338_1723-337del (n.1723-338_1723-337del) c.1465-338_1465-337del (n.1465-338_1465-337del) c.427-338_427-337del n.1856-338_1856-337del n.1963-338_1963-337del n.1823-338_1823-337del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119755G>A | CA993520078 | LDLR | c.2104-337G>A (n.2104-337G>A) c.1706-337G>A (n.1706-337G>A) c.1726-337G>A (n.1726-337G>A) c.1846-337G>A (n.1846-337G>A) c.2100-337G>A c.1342-337G>A (n.1342-337G>A) c.1723-337G>A (n.1723-337G>A) c.1465-337G>A (n.1465-337G>A) c.427-337G>A n.1856-337G>A n.1963-337G>A n.1823-337G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119757C>A | CA993520080 | LDLR | c.2104-335C>A (n.2104-335C>A) c.1706-335C>A (n.1706-335C>A) c.1726-335C>A (n.1726-335C>A) c.1846-335C>A (n.1846-335C>A) c.2100-335C>A c.1342-335C>A (n.1342-335C>A) c.1723-335C>A (n.1723-335C>A) c.1465-335C>A (n.1465-335C>A) c.427-335C>A n.1856-335C>A n.1963-335C>A n.1823-335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119757C= | CA2322775155 | LDLR | c.2104-335C= (n.2104-335C=) c.1706-335C= (n.1706-335C=) c.1726-335C= (n.1726-335C=) c.1846-335C= (n.1846-335C=) c.2100-335C= c.1342-335C= (n.1342-335C=) c.1723-335C= (n.1723-335C=) c.1465-335C= (n.1465-335C=) c.427-335C= n.1856-335C= n.1963-335C= n.1823-335C= | |
| 19 | g.11119757C>G | CA783247426 | LDLR | c.2104-335C>G (n.2104-335C>G) c.1706-335C>G (n.1706-335C>G) c.1726-335C>G (n.1726-335C>G) c.1846-335C>G (n.1846-335C>G) c.2100-335C>G c.1342-335C>G (n.1342-335C>G) c.1723-335C>G (n.1723-335C>G) c.1465-335C>G (n.1465-335C>G) c.427-335C>G n.1856-335C>G n.1963-335C>G n.1823-335C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119757C>T | CA783247431 | LDLR | c.2104-335C>T (n.2104-335C>T) c.1706-335C>T (n.1706-335C>T) c.1726-335C>T (n.1726-335C>T) c.1846-335C>T (n.1846-335C>T) c.2100-335C>T c.1342-335C>T (n.1342-335C>T) c.1723-335C>T (n.1723-335C>T) c.1465-335C>T (n.1465-335C>T) c.427-335C>T n.1856-335C>T n.1963-335C>T n.1823-335C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119761G>A | CA631767962 | LDLR | c.2104-331G>A (n.2104-331G>A) c.1706-331G>A (n.1706-331G>A) c.1726-331G>A (n.1726-331G>A) c.1846-331G>A (n.1846-331G>A) c.2100-331G>A c.1342-331G>A (n.1342-331G>A) c.1723-331G>A (n.1723-331G>A) c.1465-331G>A (n.1465-331G>A) c.427-331G>A n.1856-331G>A n.1963-331G>A n.1823-331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119761G>C | CA2322775157 | LDLR | c.2104-331G>C (n.2104-331G>C) c.1706-331G>C (n.1706-331G>C) c.1726-331G>C (n.1726-331G>C) c.1846-331G>C (n.1846-331G>C) c.2100-331G>C c.1342-331G>C (n.1342-331G>C) c.1723-331G>C (n.1723-331G>C) c.1465-331G>C (n.1465-331G>C) c.427-331G>C n.1856-331G>C n.1963-331G>C n.1823-331G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119761G= | CA2322775156 | LDLR | c.2104-331G= (n.2104-331G=) c.1706-331G= (n.1706-331G=) c.1726-331G= (n.1726-331G=) c.1846-331G= (n.1846-331G=) c.2100-331G= c.1342-331G= (n.1342-331G=) c.1723-331G= (n.1723-331G=) c.1465-331G= (n.1465-331G=) c.427-331G= n.1856-331G= n.1963-331G= n.1823-331G= | |
| 19 | g.11119765A= | CA2322775158 | LDLR | c.2104-327A= (n.2104-327A=) c.1706-327A= (n.1706-327A=) c.1726-327A= (n.1726-327A=) c.1846-327A= (n.1846-327A=) c.2100-327A= c.1342-327A= (n.1342-327A=) c.1723-327A= (n.1723-327A=) c.1465-327A= (n.1465-327A=) c.427-327A= n.1856-327A= n.1963-327A= n.1823-327A= | |
| 19 | g.11119765A>G | CA305302504 | LDLR | c.2104-327A>G (n.2104-327A>G) c.1706-327A>G (n.1706-327A>G) c.1726-327A>G (n.1726-327A>G) c.1846-327A>G (n.1846-327A>G) c.2100-327A>G c.1342-327A>G (n.1342-327A>G) c.1723-327A>G (n.1723-327A>G) c.1465-327A>G (n.1465-327A>G) c.427-327A>G n.1856-327A>G n.1963-327A>G n.1823-327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119766G>A | CA631767963 | LDLR | c.2104-326G>A (n.2104-326G>A) c.1706-326G>A (n.1706-326G>A) c.1726-326G>A (n.1726-326G>A) c.1846-326G>A (n.1846-326G>A) c.2100-326G>A c.1342-326G>A (n.1342-326G>A) c.1723-326G>A (n.1723-326G>A) c.1465-326G>A (n.1465-326G>A) c.427-326G>A n.1856-326G>A n.1963-326G>A n.1823-326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119766G>C | CA305302505 | LDLR | c.2104-326G>C (n.2104-326G>C) c.1706-326G>C (n.1706-326G>C) c.1726-326G>C (n.1726-326G>C) c.1846-326G>C (n.1846-326G>C) c.2100-326G>C c.1342-326G>C (n.1342-326G>C) c.1723-326G>C (n.1723-326G>C) c.1465-326G>C (n.1465-326G>C) c.427-326G>C n.1856-326G>C n.1963-326G>C n.1823-326G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119766G= | CA2322775159 | LDLR | c.2104-326G= (n.2104-326G=) c.1706-326G= (n.1706-326G=) c.1726-326G= (n.1726-326G=) c.1846-326G= (n.1846-326G=) c.2100-326G= c.1342-326G= (n.1342-326G=) c.1723-326G= (n.1723-326G=) c.1465-326G= (n.1465-326G=) c.427-326G= n.1856-326G= n.1963-326G= n.1823-326G= | |
| 19 | g.11119768A= | CA2322775160 | LDLR | c.2104-324A= (n.2104-324A=) c.1706-324A= (n.1706-324A=) c.1726-324A= (n.1726-324A=) c.1846-324A= (n.1846-324A=) c.2100-324A= c.1342-324A= (n.1342-324A=) c.1723-324A= (n.1723-324A=) c.1465-324A= (n.1465-324A=) c.427-324A= n.1856-324A= n.1963-324A= n.1823-324A= | |
| 19 | g.11119768A>C | CA305302508 | LDLR | c.2104-324A>C (n.2104-324A>C) c.1706-324A>C (n.1706-324A>C) c.1726-324A>C (n.1726-324A>C) c.1846-324A>C (n.1846-324A>C) c.2100-324A>C c.1342-324A>C (n.1342-324A>C) c.1723-324A>C (n.1723-324A>C) c.1465-324A>C (n.1465-324A>C) c.427-324A>C n.1856-324A>C n.1963-324A>C n.1823-324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119769G>C | CA2504269523 | LDLR | c.2104-323G>C (n.2104-323G>C) c.1706-323G>C (n.1706-323G>C) c.1726-323G>C (n.1726-323G>C) c.1846-323G>C (n.1846-323G>C) c.2100-323G>C c.1342-323G>C (n.1342-323G>C) c.1723-323G>C (n.1723-323G>C) c.1465-323G>C (n.1465-323G>C) c.427-323G>C n.1856-323G>C n.1963-323G>C n.1823-323G>C | |
| 19 | g.11119771T>A | CA305302510 | LDLR | c.2104-321T>A (n.2104-321T>A) c.1706-321T>A (n.1706-321T>A) c.1726-321T>A (n.1726-321T>A) c.1846-321T>A (n.1846-321T>A) c.2100-321T>A c.1342-321T>A (n.1342-321T>A) c.1723-321T>A (n.1723-321T>A) c.1465-321T>A (n.1465-321T>A) c.427-321T>A n.1856-321T>A n.1963-321T>A n.1823-321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119771T= | CA2322775161 | LDLR | c.2104-321T= (n.2104-321T=) c.1706-321T= (n.1706-321T=) c.1726-321T= (n.1726-321T=) c.1846-321T= (n.1846-321T=) c.2100-321T= c.1342-321T= (n.1342-321T=) c.1723-321T= (n.1723-321T=) c.1465-321T= (n.1465-321T=) c.427-321T= n.1856-321T= n.1963-321T= n.1823-321T= | |
| 19 | g.11119772C= | CA2322775162 | LDLR | c.2104-320C= (n.2104-320C=) c.1706-320C= (n.1706-320C=) c.1726-320C= (n.1726-320C=) c.1846-320C= (n.1846-320C=) c.2100-320C= c.1342-320C= (n.1342-320C=) c.1723-320C= (n.1723-320C=) c.1465-320C= (n.1465-320C=) c.427-320C= n.1856-320C= n.1963-320C= n.1823-320C= | |
| 19 | g.11119772C>T | CA631767966 | LDLR | c.2104-320C>T (n.2104-320C>T) c.1706-320C>T (n.1706-320C>T) c.1726-320C>T (n.1726-320C>T) c.1846-320C>T (n.1846-320C>T) c.2100-320C>T c.1342-320C>T (n.1342-320C>T) c.1723-320C>T (n.1723-320C>T) c.1465-320C>T (n.1465-320C>T) c.427-320C>T n.1856-320C>T n.1963-320C>T n.1823-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119773G>A | CA305302511 | LDLR | c.2104-319G>A (n.2104-319G>A) c.1706-319G>A (n.1706-319G>A) c.1726-319G>A (n.1726-319G>A) c.1846-319G>A (n.1846-319G>A) c.2100-319G>A c.1342-319G>A (n.1342-319G>A) c.1723-319G>A (n.1723-319G>A) c.1465-319G>A (n.1465-319G>A) c.427-319G>A n.1856-319G>A n.1963-319G>A n.1823-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119773G= | CA2322775163 | LDLR | c.2104-319G= (n.2104-319G=) c.1706-319G= (n.1706-319G=) c.1726-319G= (n.1726-319G=) c.1846-319G= (n.1846-319G=) c.2100-319G= c.1342-319G= (n.1342-319G=) c.1723-319G= (n.1723-319G=) c.1465-319G= (n.1465-319G=) c.427-319G= n.1856-319G= n.1963-319G= n.1823-319G= | |
| 19 | g.11119775A>G | CA2813599116 | LDLR | c.2104-317A>G (n.2104-317A>G) c.1706-317A>G (n.1706-317A>G) c.1726-317A>G (n.1726-317A>G) c.1846-317A>G (n.1846-317A>G) c.2100-317A>G c.1342-317A>G (n.1342-317A>G) c.1723-317A>G (n.1723-317A>G) c.1465-317A>G (n.1465-317A>G) c.427-317A>G n.1856-317A>G n.1963-317A>G n.1823-317A>G | |
| 19 | g.11119776T>G | CA2813599117 | LDLR | c.2104-316T>G (n.2104-316T>G) c.1706-316T>G (n.1706-316T>G) c.1726-316T>G (n.1726-316T>G) c.1846-316T>G (n.1846-316T>G) c.2100-316T>G c.1342-316T>G (n.1342-316T>G) c.1723-316T>G (n.1723-316T>G) c.1465-316T>G (n.1465-316T>G) c.427-316T>G n.1856-316T>G n.1963-316T>G n.1823-316T>G | |
| 19 | g.11119777C>A | CA993520089 | LDLR | c.2104-315C>A (n.2104-315C>A) c.1706-315C>A (n.1706-315C>A) c.1726-315C>A (n.1726-315C>A) c.1846-315C>A (n.1846-315C>A) c.2100-315C>A c.1342-315C>A (n.1342-315C>A) c.1723-315C>A (n.1723-315C>A) c.1465-315C>A (n.1465-315C>A) c.427-315C>A n.1856-315C>A n.1963-315C>A n.1823-315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119777C= | CA2322775164 | LDLR | c.2104-315C= (n.2104-315C=) c.1706-315C= (n.1706-315C=) c.1726-315C= (n.1726-315C=) c.1846-315C= (n.1846-315C=) c.2100-315C= c.1342-315C= (n.1342-315C=) c.1723-315C= (n.1723-315C=) c.1465-315C= (n.1465-315C=) c.427-315C= n.1856-315C= n.1963-315C= n.1823-315C= | |
| 19 | g.11119780G= | CA2322775165 | LDLR | c.2104-312G= (n.2104-312G=) c.1706-312G= (n.1706-312G=) c.1726-312G= (n.1726-312G=) c.1846-312G= (n.1846-312G=) c.2100-312G= c.1342-312G= (n.1342-312G=) c.1723-312G= (n.1723-312G=) c.1465-312G= (n.1465-312G=) c.427-312G= n.1856-312G= n.1963-312G= n.1823-312G= | |
| 19 | g.11119780G>T | CA993520091 | LDLR | c.2104-312G>T (n.2104-312G>T) c.1706-312G>T (n.1706-312G>T) c.1726-312G>T (n.1726-312G>T) c.1846-312G>T (n.1846-312G>T) c.2100-312G>T c.1342-312G>T (n.1342-312G>T) c.1723-312G>T (n.1723-312G>T) c.1465-312G>T (n.1465-312G>T) c.427-312G>T n.1856-312G>T n.1963-312G>T n.1823-312G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119782C= | CA2322775166 | LDLR | c.2104-310C= (n.2104-310C=) c.1706-310C= (n.1706-310C=) c.1726-310C= (n.1726-310C=) c.1846-310C= (n.1846-310C=) c.2100-310C= c.1342-310C= (n.1342-310C=) c.1723-310C= (n.1723-310C=) c.1465-310C= (n.1465-310C=) c.427-310C= n.1856-310C= n.1963-310C= n.1823-310C= | |
| 19 | g.11119782C>G | CA993520097 | LDLR | c.2104-310C>G (n.2104-310C>G) c.1706-310C>G (n.1706-310C>G) c.1726-310C>G (n.1726-310C>G) c.1846-310C>G (n.1846-310C>G) c.2100-310C>G c.1342-310C>G (n.1342-310C>G) c.1723-310C>G (n.1723-310C>G) c.1465-310C>G (n.1465-310C>G) c.427-310C>G n.1856-310C>G n.1963-310C>G n.1823-310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119784G= | CA2322775167 | LDLR | c.2104-308G= (n.2104-308G=) c.1706-308G= (n.1706-308G=) c.1726-308G= (n.1726-308G=) c.1846-308G= (n.1846-308G=) c.2100-308G= c.1342-308G= (n.1342-308G=) c.1723-308G= (n.1723-308G=) c.1465-308G= (n.1465-308G=) c.427-308G= n.1856-308G= n.1963-308G= n.1823-308G= | |
| 19 | g.11119784G>T | CA993520109 | LDLR | c.2104-308G>T (n.2104-308G>T) c.1706-308G>T (n.1706-308G>T) c.1726-308G>T (n.1726-308G>T) c.1846-308G>T (n.1846-308G>T) c.2100-308G>T c.1342-308G>T (n.1342-308G>T) c.1723-308G>T (n.1723-308G>T) c.1465-308G>T (n.1465-308G>T) c.427-308G>T n.1856-308G>T n.1963-308G>T n.1823-308G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119789A= | CA2322775168 | LDLR | c.2104-303A= (n.2104-303A=) c.1706-303A= (n.1706-303A=) c.1726-303A= (n.1726-303A=) c.1846-303A= (n.1846-303A=) c.2100-303A= c.1342-303A= (n.1342-303A=) c.1723-303A= (n.1723-303A=) c.1465-303A= (n.1465-303A=) c.427-303A= n.1856-303A= n.1963-303A= n.1823-303A= | |
| 19 | g.11119789A>C | CA305302512 | LDLR | c.2104-303A>C (n.2104-303A>C) c.1706-303A>C (n.1706-303A>C) c.1726-303A>C (n.1726-303A>C) c.1846-303A>C (n.1846-303A>C) c.2100-303A>C c.1342-303A>C (n.1342-303A>C) c.1723-303A>C (n.1723-303A>C) c.1465-303A>C (n.1465-303A>C) c.427-303A>C n.1856-303A>C n.1963-303A>C n.1823-303A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119789A>T | CA993520112 | LDLR | c.2104-303A>T (n.2104-303A>T) c.1706-303A>T (n.1706-303A>T) c.1726-303A>T (n.1726-303A>T) c.1846-303A>T (n.1846-303A>T) c.2100-303A>T c.1342-303A>T (n.1342-303A>T) c.1723-303A>T (n.1723-303A>T) c.1465-303A>T (n.1465-303A>T) c.427-303A>T n.1856-303A>T n.1963-303A>T n.1823-303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119792T>A | CA2322775170 | LDLR | c.2104-300T>A (n.2104-300T>A) c.1706-300T>A (n.1706-300T>A) c.1726-300T>A (n.1726-300T>A) c.1846-300T>A (n.1846-300T>A) c.2100-300T>A c.1342-300T>A (n.1342-300T>A) c.1723-300T>A (n.1723-300T>A) c.1465-300T>A (n.1465-300T>A) c.427-300T>A n.1856-300T>A n.1963-300T>A n.1823-300T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119792T= | CA2322775169 | LDLR | c.2104-300T= (n.2104-300T=) c.1706-300T= (n.1706-300T=) c.1726-300T= (n.1726-300T=) c.1846-300T= (n.1846-300T=) c.2100-300T= c.1342-300T= (n.1342-300T=) c.1723-300T= (n.1723-300T=) c.1465-300T= (n.1465-300T=) c.427-300T= n.1856-300T= n.1963-300T= n.1823-300T= | |
| 19 | g.11119794del | CA2813599118 | LDLR | c.2104-298del (n.2104-298del) c.1706-298del (n.1706-298del) c.1726-298del (n.1726-298del) c.1846-298del (n.1846-298del) c.2100-298del c.1342-298del (n.1342-298del) c.1723-298del (n.1723-298del) c.1465-298del (n.1465-298del) c.427-298del n.1856-298del n.1963-298del n.1823-298del | |
| 19 | g.11119795T>A | CA2581939268 | LDLR | c.2104-297T>A (n.2104-297T>A) c.1706-297T>A (n.1706-297T>A) c.1726-297T>A (n.1726-297T>A) c.1846-297T>A (n.1846-297T>A) c.2100-297T>A c.1342-297T>A (n.1342-297T>A) c.1723-297T>A (n.1723-297T>A) c.1465-297T>A (n.1465-297T>A) c.427-297T>A n.1856-297T>A n.1963-297T>A n.1823-297T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119795T>C | CA305302514 | LDLR | c.2104-297T>C (n.2104-297T>C) c.1706-297T>C (n.1706-297T>C) c.1726-297T>C (n.1726-297T>C) c.1846-297T>C (n.1846-297T>C) c.2100-297T>C c.1342-297T>C (n.1342-297T>C) c.1723-297T>C (n.1723-297T>C) c.1465-297T>C (n.1465-297T>C) c.427-297T>C n.1856-297T>C n.1963-297T>C n.1823-297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119795T>G | CA305302515 | LDLR | c.2104-297T>G (n.2104-297T>G) c.1706-297T>G (n.1706-297T>G) c.1726-297T>G (n.1726-297T>G) c.1846-297T>G (n.1846-297T>G) c.2100-297T>G c.1342-297T>G (n.1342-297T>G) c.1723-297T>G (n.1723-297T>G) c.1465-297T>G (n.1465-297T>G) c.427-297T>G n.1856-297T>G n.1963-297T>G n.1823-297T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119795T= | CA2322775171 | LDLR | c.2104-297T= (n.2104-297T=) c.1706-297T= (n.1706-297T=) c.1726-297T= (n.1726-297T=) c.1846-297T= (n.1846-297T=) c.2100-297T= c.1342-297T= (n.1342-297T=) c.1723-297T= (n.1723-297T=) c.1465-297T= (n.1465-297T=) c.427-297T= n.1856-297T= n.1963-297T= n.1823-297T= | |
| 19 | g.11119798A= | CA2322775172 | LDLR | c.2104-294A= (n.2104-294A=) c.1706-294A= (n.1706-294A=) c.1726-294A= (n.1726-294A=) c.1846-294A= (n.1846-294A=) c.2100-294A= c.1342-294A= (n.1342-294A=) c.1723-294A= (n.1723-294A=) c.1465-294A= (n.1465-294A=) c.427-294A= n.1856-294A= n.1963-294A= n.1823-294A= | |
| 19 | g.11119798A>G | CA993520130 | LDLR | c.2104-294A>G (n.2104-294A>G) c.1706-294A>G (n.1706-294A>G) c.1726-294A>G (n.1726-294A>G) c.1846-294A>G (n.1846-294A>G) c.2100-294A>G c.1342-294A>G (n.1342-294A>G) c.1723-294A>G (n.1723-294A>G) c.1465-294A>G (n.1465-294A>G) c.427-294A>G n.1856-294A>G n.1963-294A>G n.1823-294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119800G>C | CA783247453 | LDLR | c.2104-292G>C (n.2104-292G>C) c.1706-292G>C (n.1706-292G>C) c.1726-292G>C (n.1726-292G>C) c.1846-292G>C (n.1846-292G>C) c.2100-292G>C c.1342-292G>C (n.1342-292G>C) c.1723-292G>C (n.1723-292G>C) c.1465-292G>C (n.1465-292G>C) c.427-292G>C n.1856-292G>C n.1963-292G>C n.1823-292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119800G= | CA2322775173 | LDLR | c.2104-292G= (n.2104-292G=) c.1706-292G= (n.1706-292G=) c.1726-292G= (n.1726-292G=) c.1846-292G= (n.1846-292G=) c.2100-292G= c.1342-292G= (n.1342-292G=) c.1723-292G= (n.1723-292G=) c.1465-292G= (n.1465-292G=) c.427-292G= n.1856-292G= n.1963-292G= n.1823-292G= | |
| 19 | g.11119800G>T | CA631767967 | LDLR | c.2104-292G>T (n.2104-292G>T) c.1706-292G>T (n.1706-292G>T) c.1726-292G>T (n.1726-292G>T) c.1846-292G>T (n.1846-292G>T) c.2100-292G>T c.1342-292G>T (n.1342-292G>T) c.1723-292G>T (n.1723-292G>T) c.1465-292G>T (n.1465-292G>T) c.427-292G>T n.1856-292G>T n.1963-292G>T n.1823-292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119801C= | CA2322775174 | LDLR | c.2104-291C= (n.2104-291C=) c.1706-291C= (n.1706-291C=) c.1726-291C= (n.1726-291C=) c.1846-291C= (n.1846-291C=) c.2100-291C= c.1342-291C= (n.1342-291C=) c.1723-291C= (n.1723-291C=) c.1465-291C= (n.1465-291C=) c.427-291C= n.1856-291C= n.1963-291C= n.1823-291C= | |
| 19 | g.11119801_11119802insGCAT | CA2322775175 | LDLR | c.2104-291_2104-290insGCAT (n.2104-291_2104-290insGCAT) c.1706-291_1706-290insGCAT (n.1706-291_1706-290insGCAT) c.1726-291_1726-290insGCAT (n.1726-291_1726-290insGCAT) c.1846-291_1846-290insGCAT (n.1846-291_1846-290insGCAT) c.2100-291_2100-290insGCAT c.1342-291_1342-290insGCAT (n.1342-291_1342-290insGCAT) c.1723-291_1723-290insGCAT (n.1723-291_1723-290insGCAT) c.1465-291_1465-290insGCAT (n.1465-291_1465-290insGCAT) c.427-291_427-290insGCAT n.1856-291_1856-290insGCAT n.1963-291_1963-290insGCAT n.1823-291_1823-290insGCAT | dbSNP |
| 19 | g.11119802C>T | CA2523898650 | LDLR | c.2104-290C>T (n.2104-290C>T) c.1706-290C>T (n.1706-290C>T) c.1726-290C>T (n.1726-290C>T) c.1846-290C>T (n.1846-290C>T) c.2100-290C>T c.1342-290C>T (n.1342-290C>T) c.1723-290C>T (n.1723-290C>T) c.1465-290C>T (n.1465-290C>T) c.427-290C>T n.1856-290C>T n.1963-290C>T n.1823-290C>T | |
| 19 | g.11119803C= | CA2322775176 | LDLR | c.2104-289C= (n.2104-289C=) c.1706-289C= (n.1706-289C=) c.1726-289C= (n.1726-289C=) c.1846-289C= (n.1846-289C=) c.2100-289C= c.1342-289C= (n.1342-289C=) c.1723-289C= (n.1723-289C=) c.1465-289C= (n.1465-289C=) c.427-289C= n.1856-289C= n.1963-289C= n.1823-289C= | |
| 19 | g.11119803C>T | CA993520134 | LDLR | c.2104-289C>T (n.2104-289C>T) c.1706-289C>T (n.1706-289C>T) c.1726-289C>T (n.1726-289C>T) c.1846-289C>T (n.1846-289C>T) c.2100-289C>T c.1342-289C>T (n.1342-289C>T) c.1723-289C>T (n.1723-289C>T) c.1465-289C>T (n.1465-289C>T) c.427-289C>T n.1856-289C>T n.1963-289C>T n.1823-289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119803_11119804insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT | CA2322775177 | LDLR | c.2104-289_2104-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.2104-289_2104-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1706-289_1706-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1706-289_1706-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1726-289_1726-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1726-289_1726-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1846-289_1846-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1846-289_1846-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.2100-289_2100-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT c.1342-289_1342-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1342-289_1342-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1723-289_1723-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1723-289_1723-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.1465-289_1465-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT (n.1465-289_1465-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT) c.427-289_427-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1856-289_1856-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1963-289_1963-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT n.1823-289_1823-288insACTGTGTGTTCTTATTTTCTGAGCCTGT | dbSNP |
| 19 | g.11119804G>A | CA914299955 | LDLR | c.2104-288G>A (n.2104-288G>A) c.1706-288G>A (n.1706-288G>A) c.1726-288G>A (n.1726-288G>A) c.1846-288G>A (n.1846-288G>A) c.2100-288G>A c.1342-288G>A (n.1342-288G>A) c.1723-288G>A (n.1723-288G>A) c.1465-288G>A (n.1465-288G>A) c.427-288G>A n.1856-288G>A n.1963-288G>A n.1823-288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119804G= | CA2322775178 | LDLR | c.2104-288G= (n.2104-288G=) c.1706-288G= (n.1706-288G=) c.1726-288G= (n.1726-288G=) c.1846-288G= (n.1846-288G=) c.2100-288G= c.1342-288G= (n.1342-288G=) c.1723-288G= (n.1723-288G=) c.1465-288G= (n.1465-288G=) c.427-288G= n.1856-288G= n.1963-288G= n.1823-288G= | |
| 19 | g.11119806C= | CA2322775179 | LDLR | c.2104-286C= (n.2104-286C=) c.1706-286C= (n.1706-286C=) c.1726-286C= (n.1726-286C=) c.1846-286C= (n.1846-286C=) c.2100-286C= c.1342-286C= (n.1342-286C=) c.1723-286C= (n.1723-286C=) c.1465-286C= (n.1465-286C=) c.427-286C= n.1856-286C= n.1963-286C= n.1823-286C= | |
| 19 | g.11119806C>T | CA305302517 | LDLR | c.2104-286C>T (n.2104-286C>T) c.1706-286C>T (n.1706-286C>T) c.1726-286C>T (n.1726-286C>T) c.1846-286C>T (n.1846-286C>T) c.2100-286C>T c.1342-286C>T (n.1342-286C>T) c.1723-286C>T (n.1723-286C>T) c.1465-286C>T (n.1465-286C>T) c.427-286C>T n.1856-286C>T n.1963-286C>T n.1823-286C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119807T>C | CA2322775181 | LDLR | c.2104-285T>C (n.2104-285T>C) c.1706-285T>C (n.1706-285T>C) c.1726-285T>C (n.1726-285T>C) c.1846-285T>C (n.1846-285T>C) c.2100-285T>C c.1342-285T>C (n.1342-285T>C) c.1723-285T>C (n.1723-285T>C) c.1465-285T>C (n.1465-285T>C) c.427-285T>C n.1856-285T>C n.1963-285T>C n.1823-285T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119807T= | CA2322775180 | LDLR | c.2104-285T= (n.2104-285T=) c.1706-285T= (n.1706-285T=) c.1726-285T= (n.1726-285T=) c.1846-285T= (n.1846-285T=) c.2100-285T= c.1342-285T= (n.1342-285T=) c.1723-285T= (n.1723-285T=) c.1465-285T= (n.1465-285T=) c.427-285T= n.1856-285T= n.1963-285T= n.1823-285T= | |
| 19 | g.11119809T>C | CA305302518 | LDLR | c.2104-283T>C (n.2104-283T>C) c.1706-283T>C (n.1706-283T>C) c.1726-283T>C (n.1726-283T>C) c.1846-283T>C (n.1846-283T>C) c.2100-283T>C c.1342-283T>C (n.1342-283T>C) c.1723-283T>C (n.1723-283T>C) c.1465-283T>C (n.1465-283T>C) c.427-283T>C n.1856-283T>C n.1963-283T>C n.1823-283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119809T= | CA2322775182 | LDLR | c.2104-283T= (n.2104-283T=) c.1706-283T= (n.1706-283T=) c.1726-283T= (n.1726-283T=) c.1846-283T= (n.1846-283T=) c.2100-283T= c.1342-283T= (n.1342-283T=) c.1723-283T= (n.1723-283T=) c.1465-283T= (n.1465-283T=) c.427-283T= n.1856-283T= n.1963-283T= n.1823-283T= | |
| 19 | g.11119810A= | CA2322775183 | LDLR | c.2104-282A= (n.2104-282A=) c.1706-282A= (n.1706-282A=) c.1726-282A= (n.1726-282A=) c.1846-282A= (n.1846-282A=) c.2100-282A= c.1342-282A= (n.1342-282A=) c.1723-282A= (n.1723-282A=) c.1465-282A= (n.1465-282A=) c.427-282A= n.1856-282A= n.1963-282A= n.1823-282A= | |
| 19 | g.11119810A>G | CA2322775184 | LDLR | c.2104-282A>G (n.2104-282A>G) c.1706-282A>G (n.1706-282A>G) c.1726-282A>G (n.1726-282A>G) c.1846-282A>G (n.1846-282A>G) c.2100-282A>G c.1342-282A>G (n.1342-282A>G) c.1723-282A>G (n.1723-282A>G) c.1465-282A>G (n.1465-282A>G) c.427-282A>G n.1856-282A>G n.1963-282A>G n.1823-282A>G | dbSNP |
| 19 | g.11119812T>C | CA305302520 | LDLR | c.2104-280T>C (n.2104-280T>C) c.1706-280T>C (n.1706-280T>C) c.1726-280T>C (n.1726-280T>C) c.1846-280T>C (n.1846-280T>C) c.2100-280T>C c.1342-280T>C (n.1342-280T>C) c.1723-280T>C (n.1723-280T>C) c.1465-280T>C (n.1465-280T>C) c.427-280T>C n.1856-280T>C n.1963-280T>C n.1823-280T>C | dbSNP |
| 19 | g.11119812T= | CA2322775185 | LDLR | c.2104-280T= (n.2104-280T=) c.1706-280T= (n.1706-280T=) c.1726-280T= (n.1726-280T=) c.1846-280T= (n.1846-280T=) c.2100-280T= c.1342-280T= (n.1342-280T=) c.1723-280T= (n.1723-280T=) c.1465-280T= (n.1465-280T=) c.427-280T= n.1856-280T= n.1963-280T= n.1823-280T= | |
| 19 | g.11119817A= | CA2322775186 | LDLR | c.2104-275A= (n.2104-275A=) c.1706-275A= (n.1706-275A=) c.1726-275A= (n.1726-275A=) c.1846-275A= (n.1846-275A=) c.2100-275A= c.1342-275A= (n.1342-275A=) c.1723-275A= (n.1723-275A=) c.1465-275A= (n.1465-275A=) c.427-275A= n.1856-275A= n.1963-275A= n.1823-275A= | |
| 19 | g.11119817A>G | CA783247458 | LDLR | c.2104-275A>G (n.2104-275A>G) c.1706-275A>G (n.1706-275A>G) c.1726-275A>G (n.1726-275A>G) c.1846-275A>G (n.1846-275A>G) c.2100-275A>G c.1342-275A>G (n.1342-275A>G) c.1723-275A>G (n.1723-275A>G) c.1465-275A>G (n.1465-275A>G) c.427-275A>G n.1856-275A>G n.1963-275A>G n.1823-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119818T>C | CA993520140 | LDLR | c.2104-274T>C (n.2104-274T>C) c.1706-274T>C (n.1706-274T>C) c.1726-274T>C (n.1726-274T>C) c.1846-274T>C (n.1846-274T>C) c.2100-274T>C c.1342-274T>C (n.1342-274T>C) c.1723-274T>C (n.1723-274T>C) c.1465-274T>C (n.1465-274T>C) c.427-274T>C n.1856-274T>C n.1963-274T>C n.1823-274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119818T= | CA2322775187 | LDLR | c.2104-274T= (n.2104-274T=) c.1706-274T= (n.1706-274T=) c.1726-274T= (n.1726-274T=) c.1846-274T= (n.1846-274T=) c.2100-274T= c.1342-274T= (n.1342-274T=) c.1723-274T= (n.1723-274T=) c.1465-274T= (n.1465-274T=) c.427-274T= n.1856-274T= n.1963-274T= n.1823-274T= | |
| 19 | g.11119826del | CA2813599119 | LDLR | c.2104-266del (n.2104-266del) c.1706-266del (n.1706-266del) c.1726-266del (n.1726-266del) c.1846-266del (n.1846-266del) c.2100-266del c.1342-266del (n.1342-266del) c.1723-266del (n.1723-266del) c.1465-266del (n.1465-266del) c.427-266del n.1856-266del n.1963-266del n.1823-266del | |
| 19 | g.11119825A= | CA2322775188 | LDLR | c.2104-267A= (n.2104-267A=) c.1706-267A= (n.1706-267A=) c.1726-267A= (n.1726-267A=) c.1846-267A= (n.1846-267A=) c.2100-267A= c.1342-267A= (n.1342-267A=) c.1723-267A= (n.1723-267A=) c.1465-267A= (n.1465-267A=) c.427-267A= n.1856-267A= n.1963-267A= n.1823-267A= | |
| 19 | g.11119825A>T | CA305302521 | LDLR | c.2104-267A>T (n.2104-267A>T) c.1706-267A>T (n.1706-267A>T) c.1726-267A>T (n.1726-267A>T) c.1846-267A>T (n.1846-267A>T) c.2100-267A>T c.1342-267A>T (n.1342-267A>T) c.1723-267A>T (n.1723-267A>T) c.1465-267A>T (n.1465-267A>T) c.427-267A>T n.1856-267A>T n.1963-267A>T n.1823-267A>T | dbSNP |
| 19 | g.11119827T>C | CA305302523 | LDLR | c.2104-265T>C (n.2104-265T>C) c.1706-265T>C (n.1706-265T>C) c.1726-265T>C (n.1726-265T>C) c.1846-265T>C (n.1846-265T>C) c.2100-265T>C c.1342-265T>C (n.1342-265T>C) c.1723-265T>C (n.1723-265T>C) c.1465-265T>C (n.1465-265T>C) c.427-265T>C n.1856-265T>C n.1963-265T>C n.1823-265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119827T= | CA2322775189 | LDLR | c.2104-265T= (n.2104-265T=) c.1706-265T= (n.1706-265T=) c.1726-265T= (n.1726-265T=) c.1846-265T= (n.1846-265T=) c.2100-265T= c.1342-265T= (n.1342-265T=) c.1723-265T= (n.1723-265T=) c.1465-265T= (n.1465-265T=) c.427-265T= n.1856-265T= n.1963-265T= n.1823-265T= |