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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119683dup | CA404090973 | LDLR | c.2104-409dup (n.2104-409dup) c.1706-409dup (n.1706-409dup) c.1726-409dup (n.1726-409dup) c.1846-409dup (n.1846-409dup) c.2100-409dup c.1342-409dup (n.1342-409dup) c.1723-409dup (n.1723-409dup) c.1465-409dup (n.1465-409dup) c.427-409dup n.1856-409dup n.1963-409dup n.1823-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119682_11119683dup | CA305302482 | LDLR | c.2104-410_2104-409dup (n.2104-410_2104-409dup) c.1706-410_1706-409dup (n.1706-410_1706-409dup) c.1726-410_1726-409dup (n.1726-410_1726-409dup) c.1846-410_1846-409dup (n.1846-410_1846-409dup) c.2100-410_2100-409dup c.1342-410_1342-409dup (n.1342-410_1342-409dup) c.1723-410_1723-409dup (n.1723-410_1723-409dup) c.1465-410_1465-409dup (n.1465-410_1465-409dup) c.427-410_427-409dup n.1856-410_1856-409dup n.1963-410_1963-409dup n.1823-410_1823-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119683del | CA305302481 | LDLR | c.2104-409del (n.2104-409del) c.1706-409del (n.1706-409del) c.1726-409del (n.1726-409del) c.1846-409del (n.1846-409del) c.2100-409del c.1342-409del (n.1342-409del) c.1723-409del (n.1723-409del) c.1465-409del (n.1465-409del) c.427-409del n.1856-409del n.1963-409del n.1823-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119679A= | CA2322775112 | LDLR | c.2104-413A= (n.2104-413A=) c.1706-413A= (n.1706-413A=) c.1726-413A= (n.1726-413A=) c.1846-413A= (n.1846-413A=) c.2100-413A= c.1342-413A= (n.1342-413A=) c.1723-413A= (n.1723-413A=) c.1465-413A= (n.1465-413A=) c.427-413A= n.1856-413A= n.1963-413A= n.1823-413A= | |
| 19 | g.11119679A>C | CA993520052 | LDLR | c.2104-413A>C (n.2104-413A>C) c.1706-413A>C (n.1706-413A>C) c.1726-413A>C (n.1726-413A>C) c.1846-413A>C (n.1846-413A>C) c.2100-413A>C c.1342-413A>C (n.1342-413A>C) c.1723-413A>C (n.1723-413A>C) c.1465-413A>C (n.1465-413A>C) c.427-413A>C n.1856-413A>C n.1963-413A>C n.1823-413A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119681A>T | CA2813599108 | LDLR | c.2104-411A>T (n.2104-411A>T) c.1706-411A>T (n.1706-411A>T) c.1726-411A>T (n.1726-411A>T) c.1846-411A>T (n.1846-411A>T) c.2100-411A>T c.1342-411A>T (n.1342-411A>T) c.1723-411A>T (n.1723-411A>T) c.1465-411A>T (n.1465-411A>T) c.427-411A>T n.1856-411A>T n.1963-411A>T n.1823-411A>T | |
| 19 | g.11119684T>A | CA2735610373 | LDLR | c.2104-408T>A (n.2104-408T>A) c.1706-408T>A (n.1706-408T>A) c.1726-408T>A (n.1726-408T>A) c.1846-408T>A (n.1846-408T>A) c.2100-408T>A c.1342-408T>A (n.1342-408T>A) c.1723-408T>A (n.1723-408T>A) c.1465-408T>A (n.1465-408T>A) c.427-408T>A n.1856-408T>A n.1963-408T>A n.1823-408T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119686A= | CA2322775113 | LDLR | c.2104-406A= (n.2104-406A=) c.1706-406A= (n.1706-406A=) c.1726-406A= (n.1726-406A=) c.1846-406A= (n.1846-406A=) c.2100-406A= c.1342-406A= (n.1342-406A=) c.1723-406A= (n.1723-406A=) c.1465-406A= (n.1465-406A=) c.427-406A= n.1856-406A= n.1963-406A= n.1823-406A= | |
| 19 | g.11119686A>C | CA14635602 | LDLR | c.2104-406A>C (n.2104-406A>C) c.1706-406A>C (n.1706-406A>C) c.1726-406A>C (n.1726-406A>C) c.1846-406A>C (n.1846-406A>C) c.2100-406A>C c.1342-406A>C (n.1342-406A>C) c.1723-406A>C (n.1723-406A>C) c.1465-406A>C (n.1465-406A>C) c.427-406A>C n.1856-406A>C n.1963-406A>C n.1823-406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119686A>G | CA631767960 | LDLR | c.2104-406A>G (n.2104-406A>G) c.1706-406A>G (n.1706-406A>G) c.1726-406A>G (n.1726-406A>G) c.1846-406A>G (n.1846-406A>G) c.2100-406A>G c.1342-406A>G (n.1342-406A>G) c.1723-406A>G (n.1723-406A>G) c.1465-406A>G (n.1465-406A>G) c.427-406A>G n.1856-406A>G n.1963-406A>G n.1823-406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119686A>T | CA2322775114 | LDLR | c.2104-406A>T (n.2104-406A>T) c.1706-406A>T (n.1706-406A>T) c.1726-406A>T (n.1726-406A>T) c.1846-406A>T (n.1846-406A>T) c.2100-406A>T c.1342-406A>T (n.1342-406A>T) c.1723-406A>T (n.1723-406A>T) c.1465-406A>T (n.1465-406A>T) c.427-406A>T n.1856-406A>T n.1963-406A>T n.1823-406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119687G>A | CA305302485 | LDLR | c.2104-405G>A (n.2104-405G>A) c.1706-405G>A (n.1706-405G>A) c.1726-405G>A (n.1726-405G>A) c.1846-405G>A (n.1846-405G>A) c.2100-405G>A c.1342-405G>A (n.1342-405G>A) c.1723-405G>A (n.1723-405G>A) c.1465-405G>A (n.1465-405G>A) c.427-405G>A n.1856-405G>A n.1963-405G>A n.1823-405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119687G= | CA2322775115 | LDLR | c.2104-405G= (n.2104-405G=) c.1706-405G= (n.1706-405G=) c.1726-405G= (n.1726-405G=) c.1846-405G= (n.1846-405G=) c.2100-405G= c.1342-405G= (n.1342-405G=) c.1723-405G= (n.1723-405G=) c.1465-405G= (n.1465-405G=) c.427-405G= n.1856-405G= n.1963-405G= n.1823-405G= | |
| 19 | g.11119689T>C | CA305302486 | LDLR | c.2104-403T>C (n.2104-403T>C) c.1706-403T>C (n.1706-403T>C) c.1726-403T>C (n.1726-403T>C) c.1846-403T>C (n.1846-403T>C) c.2100-403T>C c.1342-403T>C (n.1342-403T>C) c.1723-403T>C (n.1723-403T>C) c.1465-403T>C (n.1465-403T>C) c.427-403T>C n.1856-403T>C n.1963-403T>C n.1823-403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119689T= | CA2322775116 | LDLR | c.2104-403T= (n.2104-403T=) c.1706-403T= (n.1706-403T=) c.1726-403T= (n.1726-403T=) c.1846-403T= (n.1846-403T=) c.2100-403T= c.1342-403T= (n.1342-403T=) c.1723-403T= (n.1723-403T=) c.1465-403T= (n.1465-403T=) c.427-403T= n.1856-403T= n.1963-403T= n.1823-403T= | |
| 19 | g.11119691T>G | CA993520056 | LDLR | c.2104-401T>G (n.2104-401T>G) c.1706-401T>G (n.1706-401T>G) c.1726-401T>G (n.1726-401T>G) c.1846-401T>G (n.1846-401T>G) c.2100-401T>G c.1342-401T>G (n.1342-401T>G) c.1723-401T>G (n.1723-401T>G) c.1465-401T>G (n.1465-401T>G) c.427-401T>G n.1856-401T>G n.1963-401T>G n.1823-401T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119693G= | CA2322775117 | LDLR | c.2104-399G= (n.2104-399G=) c.1706-399G= (n.1706-399G=) c.1726-399G= (n.1726-399G=) c.1846-399G= (n.1846-399G=) c.2100-399G= c.1342-399G= (n.1342-399G=) c.1723-399G= (n.1723-399G=) c.1465-399G= (n.1465-399G=) c.427-399G= n.1856-399G= n.1963-399G= n.1823-399G= | |
| 19 | g.11119693G>T | CA2322775118 | LDLR | c.2104-399G>T (n.2104-399G>T) c.1706-399G>T (n.1706-399G>T) c.1726-399G>T (n.1726-399G>T) c.1846-399G>T (n.1846-399G>T) c.2100-399G>T c.1342-399G>T (n.1342-399G>T) c.1723-399G>T (n.1723-399G>T) c.1465-399G>T (n.1465-399G>T) c.427-399G>T n.1856-399G>T n.1963-399G>T n.1823-399G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119695T>G | CA993520057 | LDLR | c.2104-397T>G (n.2104-397T>G) c.1706-397T>G (n.1706-397T>G) c.1726-397T>G (n.1726-397T>G) c.1846-397T>G (n.1846-397T>G) c.2100-397T>G c.1342-397T>G (n.1342-397T>G) c.1723-397T>G (n.1723-397T>G) c.1465-397T>G (n.1465-397T>G) c.427-397T>G n.1856-397T>G n.1963-397T>G n.1823-397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119695T= | CA2322775119 | LDLR | c.2104-397T= (n.2104-397T=) c.1706-397T= (n.1706-397T=) c.1726-397T= (n.1726-397T=) c.1846-397T= (n.1846-397T=) c.2100-397T= c.1342-397T= (n.1342-397T=) c.1723-397T= (n.1723-397T=) c.1465-397T= (n.1465-397T=) c.427-397T= n.1856-397T= n.1963-397T= n.1823-397T= | |
| 19 | g.11119700C= | CA2322775120 | LDLR | c.2104-392C= (n.2104-392C=) c.1706-392C= (n.1706-392C=) c.1726-392C= (n.1726-392C=) c.1846-392C= (n.1846-392C=) c.2100-392C= c.1342-392C= (n.1342-392C=) c.1723-392C= (n.1723-392C=) c.1465-392C= (n.1465-392C=) c.427-392C= n.1856-392C= n.1963-392C= n.1823-392C= | |
| 19 | g.11119700C>G | CA305302487 | LDLR | c.2104-392C>G (n.2104-392C>G) c.1706-392C>G (n.1706-392C>G) c.1726-392C>G (n.1726-392C>G) c.1846-392C>G (n.1846-392C>G) c.2100-392C>G c.1342-392C>G (n.1342-392C>G) c.1723-392C>G (n.1723-392C>G) c.1465-392C>G (n.1465-392C>G) c.427-392C>G n.1856-392C>G n.1963-392C>G n.1823-392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119700C>T | CA2813599109 | LDLR | c.2104-392C>T (n.2104-392C>T) c.1706-392C>T (n.1706-392C>T) c.1726-392C>T (n.1726-392C>T) c.1846-392C>T (n.1846-392C>T) c.2100-392C>T c.1342-392C>T (n.1342-392C>T) c.1723-392C>T (n.1723-392C>T) c.1465-392C>T (n.1465-392C>T) c.427-392C>T n.1856-392C>T n.1963-392C>T n.1823-392C>T | |
| 19 | g.11119703T>G | CA2735610510 | LDLR | c.2104-389T>G (n.2104-389T>G) c.1706-389T>G (n.1706-389T>G) c.1726-389T>G (n.1726-389T>G) c.1846-389T>G (n.1846-389T>G) c.2100-389T>G c.1342-389T>G (n.1342-389T>G) c.1723-389T>G (n.1723-389T>G) c.1465-389T>G (n.1465-389T>G) c.427-389T>G n.1856-389T>G n.1963-389T>G n.1823-389T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119708C>T | CA2581939267 | LDLR | c.2104-384C>T (n.2104-384C>T) c.1706-384C>T (n.1706-384C>T) c.1726-384C>T (n.1726-384C>T) c.1846-384C>T (n.1846-384C>T) c.2100-384C>T c.1342-384C>T (n.1342-384C>T) c.1723-384C>T (n.1723-384C>T) c.1465-384C>T (n.1465-384C>T) c.427-384C>T n.1856-384C>T n.1963-384C>T n.1823-384C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119710C>T | CA2554349151 | LDLR | c.2104-382C>T (n.2104-382C>T) c.1706-382C>T (n.1706-382C>T) c.1726-382C>T (n.1726-382C>T) c.1846-382C>T (n.1846-382C>T) c.2100-382C>T c.1342-382C>T (n.1342-382C>T) c.1723-382C>T (n.1723-382C>T) c.1465-382C>T (n.1465-382C>T) c.427-382C>T n.1856-382C>T n.1963-382C>T n.1823-382C>T | |
| 19 | g.11119712C= | CA2322775121 | LDLR | c.2104-380C= (n.2104-380C=) c.1706-380C= (n.1706-380C=) c.1726-380C= (n.1726-380C=) c.1846-380C= (n.1846-380C=) c.2100-380C= c.1342-380C= (n.1342-380C=) c.1723-380C= (n.1723-380C=) c.1465-380C= (n.1465-380C=) c.427-380C= n.1856-380C= n.1963-380C= n.1823-380C= | |
| 19 | g.11119712C>T | CA305302490 | LDLR | c.2104-380C>T (n.2104-380C>T) c.1706-380C>T (n.1706-380C>T) c.1726-380C>T (n.1726-380C>T) c.1846-380C>T (n.1846-380C>T) c.2100-380C>T c.1342-380C>T (n.1342-380C>T) c.1723-380C>T (n.1723-380C>T) c.1465-380C>T (n.1465-380C>T) c.427-380C>T n.1856-380C>T n.1963-380C>T n.1823-380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119713G>A | CA2322775124 | LDLR | c.2104-379G>A (n.2104-379G>A) c.1706-379G>A (n.1706-379G>A) c.1726-379G>A (n.1726-379G>A) c.1846-379G>A (n.1846-379G>A) c.2100-379G>A c.1342-379G>A (n.1342-379G>A) c.1723-379G>A (n.1723-379G>A) c.1465-379G>A (n.1465-379G>A) c.427-379G>A n.1856-379G>A n.1963-379G>A n.1823-379G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119713G= | CA2322775122 | LDLR | c.2104-379G= (n.2104-379G=) c.1706-379G= (n.1706-379G=) c.1726-379G= (n.1726-379G=) c.1846-379G= (n.1846-379G=) c.2100-379G= c.1342-379G= (n.1342-379G=) c.1723-379G= (n.1723-379G=) c.1465-379G= (n.1465-379G=) c.427-379G= n.1856-379G= n.1963-379G= n.1823-379G= | |
| 19 | g.11119713G>T | CA2322775123 | LDLR | c.2104-379G>T (n.2104-379G>T) c.1706-379G>T (n.1706-379G>T) c.1726-379G>T (n.1726-379G>T) c.1846-379G>T (n.1846-379G>T) c.2100-379G>T c.1342-379G>T (n.1342-379G>T) c.1723-379G>T (n.1723-379G>T) c.1465-379G>T (n.1465-379G>T) c.427-379G>T n.1856-379G>T n.1963-379G>T n.1823-379G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119720A= | CA2322775125 | LDLR | c.2104-372A= (n.2104-372A=) c.1706-372A= (n.1706-372A=) c.1726-372A= (n.1726-372A=) c.1846-372A= (n.1846-372A=) c.2100-372A= c.1342-372A= (n.1342-372A=) c.1723-372A= (n.1723-372A=) c.1465-372A= (n.1465-372A=) c.427-372A= n.1856-372A= n.1963-372A= n.1823-372A= | |
| 19 | g.11119720A>C | CA2322775126 | LDLR | c.2104-372A>C (n.2104-372A>C) c.1706-372A>C (n.1706-372A>C) c.1726-372A>C (n.1726-372A>C) c.1846-372A>C (n.1846-372A>C) c.2100-372A>C c.1342-372A>C (n.1342-372A>C) c.1723-372A>C (n.1723-372A>C) c.1465-372A>C (n.1465-372A>C) c.427-372A>C n.1856-372A>C n.1963-372A>C n.1823-372A>C | dbSNP |
| 19 | g.11119722C= | CA2322775127 | LDLR | c.2104-370C= (n.2104-370C=) c.1706-370C= (n.1706-370C=) c.1726-370C= (n.1726-370C=) c.1846-370C= (n.1846-370C=) c.2100-370C= c.1342-370C= (n.1342-370C=) c.1723-370C= (n.1723-370C=) c.1465-370C= (n.1465-370C=) c.427-370C= n.1856-370C= n.1963-370C= n.1823-370C= | |
| 19 | g.11119722C>T | CA631767961 | LDLR | c.2104-370C>T (n.2104-370C>T) c.1706-370C>T (n.1706-370C>T) c.1726-370C>T (n.1726-370C>T) c.1846-370C>T (n.1846-370C>T) c.2100-370C>T c.1342-370C>T (n.1342-370C>T) c.1723-370C>T (n.1723-370C>T) c.1465-370C>T (n.1465-370C>T) c.427-370C>T n.1856-370C>T n.1963-370C>T n.1823-370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119723C= | CA2322775128 | LDLR | c.2104-369C= (n.2104-369C=) c.1706-369C= (n.1706-369C=) c.1726-369C= (n.1726-369C=) c.1846-369C= (n.1846-369C=) c.2100-369C= c.1342-369C= (n.1342-369C=) c.1723-369C= (n.1723-369C=) c.1465-369C= (n.1465-369C=) c.427-369C= n.1856-369C= n.1963-369C= n.1823-369C= | |
| 19 | g.11119723C>T | CA2322775129 | LDLR | c.2104-369C>T (n.2104-369C>T) c.1706-369C>T (n.1706-369C>T) c.1726-369C>T (n.1726-369C>T) c.1846-369C>T (n.1846-369C>T) c.2100-369C>T c.1342-369C>T (n.1342-369C>T) c.1723-369C>T (n.1723-369C>T) c.1465-369C>T (n.1465-369C>T) c.427-369C>T n.1856-369C>T n.1963-369C>T n.1823-369C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119726G>A | CA2581369536 | LDLR | c.2104-366G>A (n.2104-366G>A) c.1706-366G>A (n.1706-366G>A) c.1726-366G>A (n.1726-366G>A) c.1846-366G>A (n.1846-366G>A) c.2100-366G>A c.1342-366G>A (n.1342-366G>A) c.1723-366G>A (n.1723-366G>A) c.1465-366G>A (n.1465-366G>A) c.427-366G>A n.1856-366G>A n.1963-366G>A n.1823-366G>A | |
| 19 | g.11119726G>C | CA2581369535 | LDLR | c.2104-366G>C (n.2104-366G>C) c.1706-366G>C (n.1706-366G>C) c.1726-366G>C (n.1726-366G>C) c.1846-366G>C (n.1846-366G>C) c.2100-366G>C c.1342-366G>C (n.1342-366G>C) c.1723-366G>C (n.1723-366G>C) c.1465-366G>C (n.1465-366G>C) c.427-366G>C n.1856-366G>C n.1963-366G>C n.1823-366G>C | |
| 19 | g.11119726G= | CA2322775130 | LDLR | c.2104-366G= (n.2104-366G=) c.1706-366G= (n.1706-366G=) c.1726-366G= (n.1726-366G=) c.1846-366G= (n.1846-366G=) c.2100-366G= c.1342-366G= (n.1342-366G=) c.1723-366G= (n.1723-366G=) c.1465-366G= (n.1465-366G=) c.427-366G= n.1856-366G= n.1963-366G= n.1823-366G= | |
| 19 | g.11119726G>T | CA14635603 | LDLR | c.2104-366G>T (n.2104-366G>T) c.1706-366G>T (n.1706-366G>T) c.1726-366G>T (n.1726-366G>T) c.1846-366G>T (n.1846-366G>T) c.2100-366G>T c.1342-366G>T (n.1342-366G>T) c.1723-366G>T (n.1723-366G>T) c.1465-366G>T (n.1465-366G>T) c.427-366G>T n.1856-366G>T n.1963-366G>T n.1823-366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119728A= | CA2322775131 | LDLR | c.2104-364A= (n.2104-364A=) c.1706-364A= (n.1706-364A=) c.1726-364A= (n.1726-364A=) c.1846-364A= (n.1846-364A=) c.2100-364A= c.1342-364A= (n.1342-364A=) c.1723-364A= (n.1723-364A=) c.1465-364A= (n.1465-364A=) c.427-364A= n.1856-364A= n.1963-364A= n.1823-364A= | |
| 19 | g.11119728A>C | CA783247411 | LDLR | c.2104-364A>C (n.2104-364A>C) c.1706-364A>C (n.1706-364A>C) c.1726-364A>C (n.1726-364A>C) c.1846-364A>C (n.1846-364A>C) c.2100-364A>C c.1342-364A>C (n.1342-364A>C) c.1723-364A>C (n.1723-364A>C) c.1465-364A>C (n.1465-364A>C) c.427-364A>C n.1856-364A>C n.1963-364A>C n.1823-364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119729C= | CA2322775132 | LDLR | c.2104-363C= (n.2104-363C=) c.1706-363C= (n.1706-363C=) c.1726-363C= (n.1726-363C=) c.1846-363C= (n.1846-363C=) c.2100-363C= c.1342-363C= (n.1342-363C=) c.1723-363C= (n.1723-363C=) c.1465-363C= (n.1465-363C=) c.427-363C= n.1856-363C= n.1963-363C= n.1823-363C= | |
| 19 | g.11119729C>T | CA305302491 | LDLR | c.2104-363C>T (n.2104-363C>T) c.1706-363C>T (n.1706-363C>T) c.1726-363C>T (n.1726-363C>T) c.1846-363C>T (n.1846-363C>T) c.2100-363C>T c.1342-363C>T (n.1342-363C>T) c.1723-363C>T (n.1723-363C>T) c.1465-363C>T (n.1465-363C>T) c.427-363C>T n.1856-363C>T n.1963-363C>T n.1823-363C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119731T>A | CA2813599111 | LDLR | c.2104-361T>A (n.2104-361T>A) c.1706-361T>A (n.1706-361T>A) c.1726-361T>A (n.1726-361T>A) c.1846-361T>A (n.1846-361T>A) c.2100-361T>A c.1342-361T>A (n.1342-361T>A) c.1723-361T>A (n.1723-361T>A) c.1465-361T>A (n.1465-361T>A) c.427-361T>A n.1856-361T>A n.1963-361T>A n.1823-361T>A | |
| 19 | g.11119733G>A | CA2322775134 | LDLR | c.2104-359G>A (n.2104-359G>A) c.1706-359G>A (n.1706-359G>A) c.1726-359G>A (n.1726-359G>A) c.1846-359G>A (n.1846-359G>A) c.2100-359G>A c.1342-359G>A (n.1342-359G>A) c.1723-359G>A (n.1723-359G>A) c.1465-359G>A (n.1465-359G>A) c.427-359G>A n.1856-359G>A n.1963-359G>A n.1823-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119733G= | CA2322775133 | LDLR | c.2104-359G= (n.2104-359G=) c.1706-359G= (n.1706-359G=) c.1726-359G= (n.1726-359G=) c.1846-359G= (n.1846-359G=) c.2100-359G= c.1342-359G= (n.1342-359G=) c.1723-359G= (n.1723-359G=) c.1465-359G= (n.1465-359G=) c.427-359G= n.1856-359G= n.1963-359G= n.1823-359G= | |
| 19 | g.11119735G>A | CA305302492 | LDLR | c.2104-357G>A (n.2104-357G>A) c.1706-357G>A (n.1706-357G>A) c.1726-357G>A (n.1726-357G>A) c.1846-357G>A (n.1846-357G>A) c.2100-357G>A c.1342-357G>A (n.1342-357G>A) c.1723-357G>A (n.1723-357G>A) c.1465-357G>A (n.1465-357G>A) c.427-357G>A n.1856-357G>A n.1963-357G>A n.1823-357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119735G= | CA2322775135 | LDLR | c.2104-357G= (n.2104-357G=) c.1706-357G= (n.1706-357G=) c.1726-357G= (n.1726-357G=) c.1846-357G= (n.1846-357G=) c.2100-357G= c.1342-357G= (n.1342-357G=) c.1723-357G= (n.1723-357G=) c.1465-357G= (n.1465-357G=) c.427-357G= n.1856-357G= n.1963-357G= n.1823-357G= | |
| 19 | g.11119736A= | CA2322775136 | LDLR | c.2104-356A= (n.2104-356A=) c.1706-356A= (n.1706-356A=) c.1726-356A= (n.1726-356A=) c.1846-356A= (n.1846-356A=) c.2100-356A= c.1342-356A= (n.1342-356A=) c.1723-356A= (n.1723-356A=) c.1465-356A= (n.1465-356A=) c.427-356A= n.1856-356A= n.1963-356A= n.1823-356A= | |
| 19 | g.11119737G>C | CA2322775139 | LDLR | c.2104-355G>C (n.2104-355G>C) c.1706-355G>C (n.1706-355G>C) c.1726-355G>C (n.1726-355G>C) c.1846-355G>C (n.1846-355G>C) c.2100-355G>C c.1342-355G>C (n.1342-355G>C) c.1723-355G>C (n.1723-355G>C) c.1465-355G>C (n.1465-355G>C) c.427-355G>C n.1856-355G>C n.1963-355G>C n.1823-355G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119737G= | CA2322775138 | LDLR | c.2104-355G= (n.2104-355G=) c.1706-355G= (n.1706-355G=) c.1726-355G= (n.1726-355G=) c.1846-355G= (n.1846-355G=) c.2100-355G= c.1342-355G= (n.1342-355G=) c.1723-355G= (n.1723-355G=) c.1465-355G= (n.1465-355G=) c.427-355G= n.1856-355G= n.1963-355G= n.1823-355G= | |
| 19 | g.11119737G>T | CA305302494 | LDLR | c.2104-355G>T (n.2104-355G>T) c.1706-355G>T (n.1706-355G>T) c.1726-355G>T (n.1726-355G>T) c.1846-355G>T (n.1846-355G>T) c.2100-355G>T c.1342-355G>T (n.1342-355G>T) c.1723-355G>T (n.1723-355G>T) c.1465-355G>T (n.1465-355G>T) c.427-355G>T n.1856-355G>T n.1963-355G>T n.1823-355G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119737dup | CA2322775137 | LDLR | c.2104-355dup (n.2104-355dup) c.1706-355dup (n.1706-355dup) c.1726-355dup (n.1726-355dup) c.1846-355dup (n.1846-355dup) c.2100-355dup c.1342-355dup (n.1342-355dup) c.1723-355dup (n.1723-355dup) c.1465-355dup (n.1465-355dup) c.427-355dup n.1856-355dup n.1963-355dup n.1823-355dup | dbSNP |
| 19 | g.11119737_11119738insGTC | CA993520064 | LDLR | c.2104-355_2104-354insGTC (n.2104-355_2104-354insGTC) c.1706-355_1706-354insGTC (n.1706-355_1706-354insGTC) c.1726-355_1726-354insGTC (n.1726-355_1726-354insGTC) c.1846-355_1846-354insGTC (n.1846-355_1846-354insGTC) c.2100-355_2100-354insGTC c.1342-355_1342-354insGTC (n.1342-355_1342-354insGTC) c.1723-355_1723-354insGTC (n.1723-355_1723-354insGTC) c.1465-355_1465-354insGTC (n.1465-355_1465-354insGTC) c.427-355_427-354insGTC n.1856-355_1856-354insGTC n.1963-355_1963-354insGTC n.1823-355_1823-354insGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A= | CA2322775140 | LDLR | c.2104-354A= (n.2104-354A=) c.1706-354A= (n.1706-354A=) c.1726-354A= (n.1726-354A=) c.1846-354A= (n.1846-354A=) c.2100-354A= c.1342-354A= (n.1342-354A=) c.1723-354A= (n.1723-354A=) c.1465-354A= (n.1465-354A=) c.427-354A= n.1856-354A= n.1963-354A= n.1823-354A= | |
| 19 | g.11119738A>G | CA993520066 | LDLR | c.2104-354A>G (n.2104-354A>G) c.1706-354A>G (n.1706-354A>G) c.1726-354A>G (n.1726-354A>G) c.1846-354A>G (n.1846-354A>G) c.2100-354A>G c.1342-354A>G (n.1342-354A>G) c.1723-354A>G (n.1723-354A>G) c.1465-354A>G (n.1465-354A>G) c.427-354A>G n.1856-354A>G n.1963-354A>G n.1823-354A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A>T | CA2322775141 | LDLR | c.2104-354A>T (n.2104-354A>T) c.1706-354A>T (n.1706-354A>T) c.1726-354A>T (n.1726-354A>T) c.1846-354A>T (n.1846-354A>T) c.2100-354A>T c.1342-354A>T (n.1342-354A>T) c.1723-354A>T (n.1723-354A>T) c.1465-354A>T (n.1465-354A>T) c.427-354A>T n.1856-354A>T n.1963-354A>T n.1823-354A>T | dbSNP |
| 19 | g.11119739C>A | CA2813599114 | LDLR | c.2104-353C>A (n.2104-353C>A) c.1706-353C>A (n.1706-353C>A) c.1726-353C>A (n.1726-353C>A) c.1846-353C>A (n.1846-353C>A) c.2100-353C>A c.1342-353C>A (n.1342-353C>A) c.1723-353C>A (n.1723-353C>A) c.1465-353C>A (n.1465-353C>A) c.427-353C>A n.1856-353C>A n.1963-353C>A n.1823-353C>A | |
| 19 | g.11119739_11119740del | CA993520067 | LDLR | c.2104-353_2104-352del (n.2104-353_2104-352del) c.1706-353_1706-352del (n.1706-353_1706-352del) c.1726-353_1726-352del (n.1726-353_1726-352del) c.1846-353_1846-352del (n.1846-353_1846-352del) c.2100-353_2100-352del c.1342-353_1342-352del (n.1342-353_1342-352del) c.1723-353_1723-352del (n.1723-353_1723-352del) c.1465-353_1465-352del (n.1465-353_1465-352del) c.427-353_427-352del n.1856-353_1856-352del n.1963-353_1963-352del n.1823-353_1823-352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C>A | CA783247417 | LDLR | c.2104-352C>A (n.2104-352C>A) c.1706-352C>A (n.1706-352C>A) c.1726-352C>A (n.1726-352C>A) c.1846-352C>A (n.1846-352C>A) c.2100-352C>A c.1342-352C>A (n.1342-352C>A) c.1723-352C>A (n.1723-352C>A) c.1465-352C>A (n.1465-352C>A) c.427-352C>A n.1856-352C>A n.1963-352C>A n.1823-352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C= | CA2322775142 | LDLR | c.2104-352C= (n.2104-352C=) c.1706-352C= (n.1706-352C=) c.1726-352C= (n.1726-352C=) c.1846-352C= (n.1846-352C=) c.2100-352C= c.1342-352C= (n.1342-352C=) c.1723-352C= (n.1723-352C=) c.1465-352C= (n.1465-352C=) c.427-352C= n.1856-352C= n.1963-352C= n.1823-352C= | |
| 19 | g.11119740C>T | CA305302495 | LDLR | c.2104-352C>T (n.2104-352C>T) c.1706-352C>T (n.1706-352C>T) c.1726-352C>T (n.1726-352C>T) c.1846-352C>T (n.1846-352C>T) c.2100-352C>T c.1342-352C>T (n.1342-352C>T) c.1723-352C>T (n.1723-352C>T) c.1465-352C>T (n.1465-352C>T) c.427-352C>T n.1856-352C>T n.1963-352C>T n.1823-352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G>A | CA305302496 | LDLR | c.2104-351G>A (n.2104-351G>A) c.1706-351G>A (n.1706-351G>A) c.1726-351G>A (n.1726-351G>A) c.1846-351G>A (n.1846-351G>A) c.2100-351G>A c.1342-351G>A (n.1342-351G>A) c.1723-351G>A (n.1723-351G>A) c.1465-351G>A (n.1465-351G>A) c.427-351G>A n.1856-351G>A n.1963-351G>A n.1823-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G= | CA2322775143 | LDLR | c.2104-351G= (n.2104-351G=) c.1706-351G= (n.1706-351G=) c.1726-351G= (n.1726-351G=) c.1846-351G= (n.1846-351G=) c.2100-351G= c.1342-351G= (n.1342-351G=) c.1723-351G= (n.1723-351G=) c.1465-351G= (n.1465-351G=) c.427-351G= n.1856-351G= n.1963-351G= n.1823-351G= | |
| 19 | g.11119743G>A | CA305302498 | LDLR | c.2104-349G>A (n.2104-349G>A) c.1706-349G>A (n.1706-349G>A) c.1726-349G>A (n.1726-349G>A) c.1846-349G>A (n.1846-349G>A) c.2100-349G>A c.1342-349G>A (n.1342-349G>A) c.1723-349G>A (n.1723-349G>A) c.1465-349G>A (n.1465-349G>A) c.427-349G>A n.1856-349G>A n.1963-349G>A n.1823-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119743G= | CA2322775144 | LDLR | c.2104-349G= (n.2104-349G=) c.1706-349G= (n.1706-349G=) c.1726-349G= (n.1726-349G=) c.1846-349G= (n.1846-349G=) c.2100-349G= c.1342-349G= (n.1342-349G=) c.1723-349G= (n.1723-349G=) c.1465-349G= (n.1465-349G=) c.427-349G= n.1856-349G= n.1963-349G= n.1823-349G= | |
| 19 | g.11119744G>A | CA2322775146 | LDLR | c.2104-348G>A (n.2104-348G>A) c.1706-348G>A (n.1706-348G>A) c.1726-348G>A (n.1726-348G>A) c.1846-348G>A (n.1846-348G>A) c.2100-348G>A c.1342-348G>A (n.1342-348G>A) c.1723-348G>A (n.1723-348G>A) c.1465-348G>A (n.1465-348G>A) c.427-348G>A n.1856-348G>A n.1963-348G>A n.1823-348G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119744G= | CA2322775145 | LDLR | c.2104-348G= (n.2104-348G=) c.1706-348G= (n.1706-348G=) c.1726-348G= (n.1726-348G=) c.1846-348G= (n.1846-348G=) c.2100-348G= c.1342-348G= (n.1342-348G=) c.1723-348G= (n.1723-348G=) c.1465-348G= (n.1465-348G=) c.427-348G= n.1856-348G= n.1963-348G= n.1823-348G= | |
| 19 | g.11119745T>G | CA993520074 | LDLR | c.2104-347T>G (n.2104-347T>G) c.1706-347T>G (n.1706-347T>G) c.1726-347T>G (n.1726-347T>G) c.1846-347T>G (n.1846-347T>G) c.2100-347T>G c.1342-347T>G (n.1342-347T>G) c.1723-347T>G (n.1723-347T>G) c.1465-347T>G (n.1465-347T>G) c.427-347T>G n.1856-347T>G n.1963-347T>G n.1823-347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119745T= | CA2322775147 | LDLR | c.2104-347T= (n.2104-347T=) c.1706-347T= (n.1706-347T=) c.1726-347T= (n.1726-347T=) c.1846-347T= (n.1846-347T=) c.2100-347T= c.1342-347T= (n.1342-347T=) c.1723-347T= (n.1723-347T=) c.1465-347T= (n.1465-347T=) c.427-347T= n.1856-347T= n.1963-347T= n.1823-347T= | |
| 19 | g.11119746A>G | CA2813599115 | LDLR | c.2104-346A>G (n.2104-346A>G) c.1706-346A>G (n.1706-346A>G) c.1726-346A>G (n.1726-346A>G) c.1846-346A>G (n.1846-346A>G) c.2100-346A>G c.1342-346A>G (n.1342-346A>G) c.1723-346A>G (n.1723-346A>G) c.1465-346A>G (n.1465-346A>G) c.427-346A>G n.1856-346A>G n.1963-346A>G n.1823-346A>G | |
| 19 | g.11119748G>A | CA2322775149 | LDLR | c.2104-344G>A (n.2104-344G>A) c.1706-344G>A (n.1706-344G>A) c.1726-344G>A (n.1726-344G>A) c.1846-344G>A (n.1846-344G>A) c.2100-344G>A c.1342-344G>A (n.1342-344G>A) c.1723-344G>A (n.1723-344G>A) c.1465-344G>A (n.1465-344G>A) c.427-344G>A n.1856-344G>A n.1963-344G>A n.1823-344G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119748G= | CA2322775148 | LDLR | c.2104-344G= (n.2104-344G=) c.1706-344G= (n.1706-344G=) c.1726-344G= (n.1726-344G=) c.1846-344G= (n.1846-344G=) c.2100-344G= c.1342-344G= (n.1342-344G=) c.1723-344G= (n.1723-344G=) c.1465-344G= (n.1465-344G=) c.427-344G= n.1856-344G= n.1963-344G= n.1823-344G= | |
| 19 | g.11119749T>G | CA2322775151 | LDLR | c.2104-343T>G (n.2104-343T>G) c.1706-343T>G (n.1706-343T>G) c.1726-343T>G (n.1726-343T>G) c.1846-343T>G (n.1846-343T>G) c.2100-343T>G c.1342-343T>G (n.1342-343T>G) c.1723-343T>G (n.1723-343T>G) c.1465-343T>G (n.1465-343T>G) c.427-343T>G n.1856-343T>G n.1963-343T>G n.1823-343T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119749T= | CA2322775150 | LDLR | c.2104-343T= (n.2104-343T=) c.1706-343T= (n.1706-343T=) c.1726-343T= (n.1726-343T=) c.1846-343T= (n.1846-343T=) c.2100-343T= c.1342-343T= (n.1342-343T=) c.1723-343T= (n.1723-343T=) c.1465-343T= (n.1465-343T=) c.427-343T= n.1856-343T= n.1963-343T= n.1823-343T= | |
| 19 | g.11119750G>A | CA305302500 | LDLR | c.2104-342G>A (n.2104-342G>A) c.1706-342G>A (n.1706-342G>A) c.1726-342G>A (n.1726-342G>A) c.1846-342G>A (n.1846-342G>A) c.2100-342G>A c.1342-342G>A (n.1342-342G>A) c.1723-342G>A (n.1723-342G>A) c.1465-342G>A (n.1465-342G>A) c.427-342G>A n.1856-342G>A n.1963-342G>A n.1823-342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119750G= | CA2322775152 | LDLR | c.2104-342G= (n.2104-342G=) c.1706-342G= (n.1706-342G=) c.1726-342G= (n.1726-342G=) c.1846-342G= (n.1846-342G=) c.2100-342G= c.1342-342G= (n.1342-342G=) c.1723-342G= (n.1723-342G=) c.1465-342G= (n.1465-342G=) c.427-342G= n.1856-342G= n.1963-342G= n.1823-342G= | |
| 19 | g.11119752A= | CA2322775153 | LDLR | c.2104-340A= (n.2104-340A=) c.1706-340A= (n.1706-340A=) c.1726-340A= (n.1726-340A=) c.1846-340A= (n.1846-340A=) c.2100-340A= c.1342-340A= (n.1342-340A=) c.1723-340A= (n.1723-340A=) c.1465-340A= (n.1465-340A=) c.427-340A= n.1856-340A= n.1963-340A= n.1823-340A= | |
| 19 | g.11119752A>T | CA305302502 | LDLR | c.2104-340A>T (n.2104-340A>T) c.1706-340A>T (n.1706-340A>T) c.1726-340A>T (n.1726-340A>T) c.1846-340A>T (n.1846-340A>T) c.2100-340A>T c.1342-340A>T (n.1342-340A>T) c.1723-340A>T (n.1723-340A>T) c.1465-340A>T (n.1465-340A>T) c.427-340A>T n.1856-340A>T n.1963-340A>T n.1823-340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119753_11119755delinsTGG | CA2322775154 | LDLR | c.2104-339_2104-337delinsTGG (n.2104-339_2104-337delinsTGG) c.1706-339_1706-337delinsTGG (n.1706-339_1706-337delinsTGG) c.1726-339_1726-337delinsTGG (n.1726-339_1726-337delinsTGG) c.1846-339_1846-337delinsTGG (n.1846-339_1846-337delinsTGG) c.2100-339_2100-337delinsTGG c.1342-339_1342-337delinsTGG (n.1342-339_1342-337delinsTGG) c.1723-339_1723-337delinsTGG (n.1723-339_1723-337delinsTGG) c.1465-339_1465-337delinsTGG (n.1465-339_1465-337delinsTGG) c.427-339_427-337delinsTGG n.1856-339_1856-337delinsTGG n.1963-339_1963-337delinsTGG n.1823-339_1823-337delinsTGG | |
| 19 | g.11119754_11119755del | CA993520076 | LDLR | c.2104-338_2104-337del (n.2104-338_2104-337del) c.1706-338_1706-337del (n.1706-338_1706-337del) c.1726-338_1726-337del (n.1726-338_1726-337del) c.1846-338_1846-337del (n.1846-338_1846-337del) c.2100-338_2100-337del c.1342-338_1342-337del (n.1342-338_1342-337del) c.1723-338_1723-337del (n.1723-338_1723-337del) c.1465-338_1465-337del (n.1465-338_1465-337del) c.427-338_427-337del n.1856-338_1856-337del n.1963-338_1963-337del n.1823-338_1823-337del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119755G>A | CA993520078 | LDLR | c.2104-337G>A (n.2104-337G>A) c.1706-337G>A (n.1706-337G>A) c.1726-337G>A (n.1726-337G>A) c.1846-337G>A (n.1846-337G>A) c.2100-337G>A c.1342-337G>A (n.1342-337G>A) c.1723-337G>A (n.1723-337G>A) c.1465-337G>A (n.1465-337G>A) c.427-337G>A n.1856-337G>A n.1963-337G>A n.1823-337G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119757C>A | CA993520080 | LDLR | c.2104-335C>A (n.2104-335C>A) c.1706-335C>A (n.1706-335C>A) c.1726-335C>A (n.1726-335C>A) c.1846-335C>A (n.1846-335C>A) c.2100-335C>A c.1342-335C>A (n.1342-335C>A) c.1723-335C>A (n.1723-335C>A) c.1465-335C>A (n.1465-335C>A) c.427-335C>A n.1856-335C>A n.1963-335C>A n.1823-335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119757C= | CA2322775155 | LDLR | c.2104-335C= (n.2104-335C=) c.1706-335C= (n.1706-335C=) c.1726-335C= (n.1726-335C=) c.1846-335C= (n.1846-335C=) c.2100-335C= c.1342-335C= (n.1342-335C=) c.1723-335C= (n.1723-335C=) c.1465-335C= (n.1465-335C=) c.427-335C= n.1856-335C= n.1963-335C= n.1823-335C= | |
| 19 | g.11119757C>G | CA783247426 | LDLR | c.2104-335C>G (n.2104-335C>G) c.1706-335C>G (n.1706-335C>G) c.1726-335C>G (n.1726-335C>G) c.1846-335C>G (n.1846-335C>G) c.2100-335C>G c.1342-335C>G (n.1342-335C>G) c.1723-335C>G (n.1723-335C>G) c.1465-335C>G (n.1465-335C>G) c.427-335C>G n.1856-335C>G n.1963-335C>G n.1823-335C>G | dbSNP |
| 19 | g.11119757C>T | CA783247431 | LDLR | c.2104-335C>T (n.2104-335C>T) c.1706-335C>T (n.1706-335C>T) c.1726-335C>T (n.1726-335C>T) c.1846-335C>T (n.1846-335C>T) c.2100-335C>T c.1342-335C>T (n.1342-335C>T) c.1723-335C>T (n.1723-335C>T) c.1465-335C>T (n.1465-335C>T) c.427-335C>T n.1856-335C>T n.1963-335C>T n.1823-335C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119761G>A | CA631767962 | LDLR | c.2104-331G>A (n.2104-331G>A) c.1706-331G>A (n.1706-331G>A) c.1726-331G>A (n.1726-331G>A) c.1846-331G>A (n.1846-331G>A) c.2100-331G>A c.1342-331G>A (n.1342-331G>A) c.1723-331G>A (n.1723-331G>A) c.1465-331G>A (n.1465-331G>A) c.427-331G>A n.1856-331G>A n.1963-331G>A n.1823-331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119761G>C | CA2322775157 | LDLR | c.2104-331G>C (n.2104-331G>C) c.1706-331G>C (n.1706-331G>C) c.1726-331G>C (n.1726-331G>C) c.1846-331G>C (n.1846-331G>C) c.2100-331G>C c.1342-331G>C (n.1342-331G>C) c.1723-331G>C (n.1723-331G>C) c.1465-331G>C (n.1465-331G>C) c.427-331G>C n.1856-331G>C n.1963-331G>C n.1823-331G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119761G= | CA2322775156 | LDLR | c.2104-331G= (n.2104-331G=) c.1706-331G= (n.1706-331G=) c.1726-331G= (n.1726-331G=) c.1846-331G= (n.1846-331G=) c.2100-331G= c.1342-331G= (n.1342-331G=) c.1723-331G= (n.1723-331G=) c.1465-331G= (n.1465-331G=) c.427-331G= n.1856-331G= n.1963-331G= n.1823-331G= | |
| 19 | g.11119765A= | CA2322775158 | LDLR | c.2104-327A= (n.2104-327A=) c.1706-327A= (n.1706-327A=) c.1726-327A= (n.1726-327A=) c.1846-327A= (n.1846-327A=) c.2100-327A= c.1342-327A= (n.1342-327A=) c.1723-327A= (n.1723-327A=) c.1465-327A= (n.1465-327A=) c.427-327A= n.1856-327A= n.1963-327A= n.1823-327A= | |
| 19 | g.11119765A>G | CA305302504 | LDLR | c.2104-327A>G (n.2104-327A>G) c.1706-327A>G (n.1706-327A>G) c.1726-327A>G (n.1726-327A>G) c.1846-327A>G (n.1846-327A>G) c.2100-327A>G c.1342-327A>G (n.1342-327A>G) c.1723-327A>G (n.1723-327A>G) c.1465-327A>G (n.1465-327A>G) c.427-327A>G n.1856-327A>G n.1963-327A>G n.1823-327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119766G>A | CA631767963 | LDLR | c.2104-326G>A (n.2104-326G>A) c.1706-326G>A (n.1706-326G>A) c.1726-326G>A (n.1726-326G>A) c.1846-326G>A (n.1846-326G>A) c.2100-326G>A c.1342-326G>A (n.1342-326G>A) c.1723-326G>A (n.1723-326G>A) c.1465-326G>A (n.1465-326G>A) c.427-326G>A n.1856-326G>A n.1963-326G>A n.1823-326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119766G>C | CA305302505 | LDLR | c.2104-326G>C (n.2104-326G>C) c.1706-326G>C (n.1706-326G>C) c.1726-326G>C (n.1726-326G>C) c.1846-326G>C (n.1846-326G>C) c.2100-326G>C c.1342-326G>C (n.1342-326G>C) c.1723-326G>C (n.1723-326G>C) c.1465-326G>C (n.1465-326G>C) c.427-326G>C n.1856-326G>C n.1963-326G>C n.1823-326G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119766G= | CA2322775159 | LDLR | c.2104-326G= (n.2104-326G=) c.1706-326G= (n.1706-326G=) c.1726-326G= (n.1726-326G=) c.1846-326G= (n.1846-326G=) c.2100-326G= c.1342-326G= (n.1342-326G=) c.1723-326G= (n.1723-326G=) c.1465-326G= (n.1465-326G=) c.427-326G= n.1856-326G= n.1963-326G= n.1823-326G= | |
| 19 | g.11119768A= | CA2322775160 | LDLR | c.2104-324A= (n.2104-324A=) c.1706-324A= (n.1706-324A=) c.1726-324A= (n.1726-324A=) c.1846-324A= (n.1846-324A=) c.2100-324A= c.1342-324A= (n.1342-324A=) c.1723-324A= (n.1723-324A=) c.1465-324A= (n.1465-324A=) c.427-324A= n.1856-324A= n.1963-324A= n.1823-324A= | |
| 19 | g.11119768A>C | CA305302508 | LDLR | c.2104-324A>C (n.2104-324A>C) c.1706-324A>C (n.1706-324A>C) c.1726-324A>C (n.1726-324A>C) c.1846-324A>C (n.1846-324A>C) c.2100-324A>C c.1342-324A>C (n.1342-324A>C) c.1723-324A>C (n.1723-324A>C) c.1465-324A>C (n.1465-324A>C) c.427-324A>C n.1856-324A>C n.1963-324A>C n.1823-324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119769G>C | CA2504269523 | LDLR | c.2104-323G>C (n.2104-323G>C) c.1706-323G>C (n.1706-323G>C) c.1726-323G>C (n.1726-323G>C) c.1846-323G>C (n.1846-323G>C) c.2100-323G>C c.1342-323G>C (n.1342-323G>C) c.1723-323G>C (n.1723-323G>C) c.1465-323G>C (n.1465-323G>C) c.427-323G>C n.1856-323G>C n.1963-323G>C n.1823-323G>C | |
| 19 | g.11119771T>A | CA305302510 | LDLR | c.2104-321T>A (n.2104-321T>A) c.1706-321T>A (n.1706-321T>A) c.1726-321T>A (n.1726-321T>A) c.1846-321T>A (n.1846-321T>A) c.2100-321T>A c.1342-321T>A (n.1342-321T>A) c.1723-321T>A (n.1723-321T>A) c.1465-321T>A (n.1465-321T>A) c.427-321T>A n.1856-321T>A n.1963-321T>A n.1823-321T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119771T= | CA2322775161 | LDLR | c.2104-321T= (n.2104-321T=) c.1706-321T= (n.1706-321T=) c.1726-321T= (n.1726-321T=) c.1846-321T= (n.1846-321T=) c.2100-321T= c.1342-321T= (n.1342-321T=) c.1723-321T= (n.1723-321T=) c.1465-321T= (n.1465-321T=) c.427-321T= n.1856-321T= n.1963-321T= n.1823-321T= | |
| 19 | g.11119772C= | CA2322775162 | LDLR | c.2104-320C= (n.2104-320C=) c.1706-320C= (n.1706-320C=) c.1726-320C= (n.1726-320C=) c.1846-320C= (n.1846-320C=) c.2100-320C= c.1342-320C= (n.1342-320C=) c.1723-320C= (n.1723-320C=) c.1465-320C= (n.1465-320C=) c.427-320C= n.1856-320C= n.1963-320C= n.1823-320C= | |
| 19 | g.11119772C>T | CA631767966 | LDLR | c.2104-320C>T (n.2104-320C>T) c.1706-320C>T (n.1706-320C>T) c.1726-320C>T (n.1726-320C>T) c.1846-320C>T (n.1846-320C>T) c.2100-320C>T c.1342-320C>T (n.1342-320C>T) c.1723-320C>T (n.1723-320C>T) c.1465-320C>T (n.1465-320C>T) c.427-320C>T n.1856-320C>T n.1963-320C>T n.1823-320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119773G>A | CA305302511 | LDLR | c.2104-319G>A (n.2104-319G>A) c.1706-319G>A (n.1706-319G>A) c.1726-319G>A (n.1726-319G>A) c.1846-319G>A (n.1846-319G>A) c.2100-319G>A c.1342-319G>A (n.1342-319G>A) c.1723-319G>A (n.1723-319G>A) c.1465-319G>A (n.1465-319G>A) c.427-319G>A n.1856-319G>A n.1963-319G>A n.1823-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119773G= | CA2322775163 | LDLR | c.2104-319G= (n.2104-319G=) c.1706-319G= (n.1706-319G=) c.1726-319G= (n.1726-319G=) c.1846-319G= (n.1846-319G=) c.2100-319G= c.1342-319G= (n.1342-319G=) c.1723-319G= (n.1723-319G=) c.1465-319G= (n.1465-319G=) c.427-319G= n.1856-319G= n.1963-319G= n.1823-319G= | |
| 19 | g.11119775A>G | CA2813599116 | LDLR | c.2104-317A>G (n.2104-317A>G) c.1706-317A>G (n.1706-317A>G) c.1726-317A>G (n.1726-317A>G) c.1846-317A>G (n.1846-317A>G) c.2100-317A>G c.1342-317A>G (n.1342-317A>G) c.1723-317A>G (n.1723-317A>G) c.1465-317A>G (n.1465-317A>G) c.427-317A>G n.1856-317A>G n.1963-317A>G n.1823-317A>G | |
| 19 | g.11119776T>G | CA2813599117 | LDLR | c.2104-316T>G (n.2104-316T>G) c.1706-316T>G (n.1706-316T>G) c.1726-316T>G (n.1726-316T>G) c.1846-316T>G (n.1846-316T>G) c.2100-316T>G c.1342-316T>G (n.1342-316T>G) c.1723-316T>G (n.1723-316T>G) c.1465-316T>G (n.1465-316T>G) c.427-316T>G n.1856-316T>G n.1963-316T>G n.1823-316T>G | |
| 19 | g.11119777C>A | CA993520089 | LDLR | c.2104-315C>A (n.2104-315C>A) c.1706-315C>A (n.1706-315C>A) c.1726-315C>A (n.1726-315C>A) c.1846-315C>A (n.1846-315C>A) c.2100-315C>A c.1342-315C>A (n.1342-315C>A) c.1723-315C>A (n.1723-315C>A) c.1465-315C>A (n.1465-315C>A) c.427-315C>A n.1856-315C>A n.1963-315C>A n.1823-315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119777C= | CA2322775164 | LDLR | c.2104-315C= (n.2104-315C=) c.1706-315C= (n.1706-315C=) c.1726-315C= (n.1726-315C=) c.1846-315C= (n.1846-315C=) c.2100-315C= c.1342-315C= (n.1342-315C=) c.1723-315C= (n.1723-315C=) c.1465-315C= (n.1465-315C=) c.427-315C= n.1856-315C= n.1963-315C= n.1823-315C= |