| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111196713C>T | CA2694475751 | PAK3 | c.1515+73C>T (n.1515+73C>T) c.1407+73C>T (n.1407+73C>T) c.1452+73C>T (n.1452+73C>T) c.1470+73C>T (n.1470+73C>T) c.1404+73C>T (n.1404+73C>T) n.2073+73C>T n.1885+73C>T n.1582+73C>T n.1836+73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196714C>A | CA2579680021 | PAK3 | c.1515+74C>A (n.1515+74C>A) c.1407+74C>A (n.1407+74C>A) c.1452+74C>A (n.1452+74C>A) c.1470+74C>A (n.1470+74C>A) c.1404+74C>A (n.1404+74C>A) n.2073+74C>A n.1885+74C>A n.1582+74C>A n.1836+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196716A>G | CA2694475752 | PAK3 | c.1515+76A>G (n.1515+76A>G) c.1407+76A>G (n.1407+76A>G) c.1452+76A>G (n.1452+76A>G) c.1470+76A>G (n.1470+76A>G) c.1404+76A>G (n.1404+76A>G) n.2073+76A>G n.1885+76A>G n.1582+76A>G n.1836+76A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196718A= | CA2451629100 | PAK3 | c.1515+78A= (n.1515+78A=) c.1407+78A= (n.1407+78A=) c.1452+78A= (n.1452+78A=) c.1470+78A= (n.1470+78A=) c.1404+78A= (n.1404+78A=) n.2073+78A= n.1885+78A= n.1582+78A= n.1836+78A= | |
| X | g.111196718A>G | CA2451629101 | PAK3 | c.1515+78A>G (n.1515+78A>G) c.1407+78A>G (n.1407+78A>G) c.1452+78A>G (n.1452+78A>G) c.1470+78A>G (n.1470+78A>G) c.1404+78A>G (n.1404+78A>G) n.2073+78A>G n.1885+78A>G n.1582+78A>G n.1836+78A>G | dbSNP |
| X | g.111196720T>A | CA2694475753 | PAK3 | c.1515+80T>A (n.1515+80T>A) c.1407+80T>A (n.1407+80T>A) c.1452+80T>A (n.1452+80T>A) c.1470+80T>A (n.1470+80T>A) c.1404+80T>A (n.1404+80T>A) n.2073+80T>A n.1885+80T>A n.1582+80T>A n.1836+80T>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196721G>A | CA2694475754 | PAK3 | c.1515+81G>A (n.1515+81G>A) c.1407+81G>A (n.1407+81G>A) c.1452+81G>A (n.1452+81G>A) c.1470+81G>A (n.1470+81G>A) c.1404+81G>A (n.1404+81G>A) n.2073+81G>A n.1885+81G>A n.1582+81G>A n.1836+81G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196721G= | CA2451629102 | PAK3 | c.1515+81G= (n.1515+81G=) c.1407+81G= (n.1407+81G=) c.1452+81G= (n.1452+81G=) c.1470+81G= (n.1470+81G=) c.1404+81G= (n.1404+81G=) n.2073+81G= n.1885+81G= n.1582+81G= n.1836+81G= | |
| X | g.111196721G>T | CA870018939 | PAK3 | c.1515+81G>T (n.1515+81G>T) c.1407+81G>T (n.1407+81G>T) c.1452+81G>T (n.1452+81G>T) c.1470+81G>T (n.1470+81G>T) c.1404+81G>T (n.1404+81G>T) n.2073+81G>T n.1885+81G>T n.1582+81G>T n.1836+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.111196727_111196749del | CA2694475755 | PAK3 | c.1515+87_1515+109del (n.1515+87_1515+109del) c.1407+87_1407+109del (n.1407+87_1407+109del) c.1452+87_1452+109del (n.1452+87_1452+109del) c.1470+87_1470+109del (n.1470+87_1470+109del) c.1404+87_1404+109del (n.1404+87_1404+109del) n.2073+87_2073+109del n.1885+87_1885+109del n.1582+87_1582+109del n.1836+87_1836+109del | gnomAD v4 |
| X | g.111196722A>C | CA2694475756 | PAK3 | c.1515+82A>C (n.1515+82A>C) c.1407+82A>C (n.1407+82A>C) c.1452+82A>C (n.1452+82A>C) c.1470+82A>C (n.1470+82A>C) c.1404+82A>C (n.1404+82A>C) n.2073+82A>C n.1885+82A>C n.1582+82A>C n.1836+82A>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196723C>A | CA2694475758 | PAK3 | c.1515+83C>A (n.1515+83C>A) c.1407+83C>A (n.1407+83C>A) c.1452+83C>A (n.1452+83C>A) c.1470+83C>A (n.1470+83C>A) c.1404+83C>A (n.1404+83C>A) n.2073+83C>A n.1885+83C>A n.1582+83C>A n.1836+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196724del | CA2694475757 | PAK3 | c.1515+84del (n.1515+84del) c.1407+84del (n.1407+84del) c.1452+84del (n.1452+84del) c.1470+84del (n.1470+84del) c.1404+84del (n.1404+84del) n.2073+84del n.1885+84del n.1582+84del n.1836+84del | gnomAD v4 |
| X | g.111196724C= | CA2451629103 | PAK3 | c.1515+84C= (n.1515+84C=) c.1407+84C= (n.1407+84C=) c.1452+84C= (n.1452+84C=) c.1470+84C= (n.1470+84C=) c.1404+84C= (n.1404+84C=) n.2073+84C= n.1885+84C= n.1582+84C= n.1836+84C= | |
| X | g.111196724C>T | CA2451629104 | PAK3 | c.1515+84C>T (n.1515+84C>T) c.1407+84C>T (n.1407+84C>T) c.1452+84C>T (n.1452+84C>T) c.1470+84C>T (n.1470+84C>T) c.1404+84C>T (n.1404+84C>T) n.2073+84C>T n.1885+84C>T n.1582+84C>T n.1836+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.111196725A= | CA2451629105 | PAK3 | c.1515+85A= (n.1515+85A=) c.1407+85A= (n.1407+85A=) c.1452+85A= (n.1452+85A=) c.1470+85A= (n.1470+85A=) c.1404+85A= (n.1404+85A=) n.2073+85A= n.1885+85A= n.1582+85A= n.1836+85A= | |
| X | g.111196725A>G | CA2451629106 | PAK3 | c.1515+85A>G (n.1515+85A>G) c.1407+85A>G (n.1407+85A>G) c.1452+85A>G (n.1452+85A>G) c.1470+85A>G (n.1470+85A>G) c.1404+85A>G (n.1404+85A>G) n.2073+85A>G n.1885+85A>G n.1582+85A>G n.1836+85A>G | dbSNP |
| X | g.111196726G>C | CA870018945 | PAK3 | c.1515+86G>C (n.1515+86G>C) c.1407+86G>C (n.1407+86G>C) c.1452+86G>C (n.1452+86G>C) c.1470+86G>C (n.1470+86G>C) c.1404+86G>C (n.1404+86G>C) n.2073+86G>C n.1885+86G>C n.1582+86G>C n.1836+86G>C | dbSNP |
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| X | g.111196726G>T | CA2694475759 | PAK3 | c.1515+86G>T (n.1515+86G>T) c.1407+86G>T (n.1407+86G>T) c.1452+86G>T (n.1452+86G>T) c.1470+86G>T (n.1470+86G>T) c.1404+86G>T (n.1404+86G>T) n.2073+86G>T n.1885+86G>T n.1582+86G>T n.1836+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196727A>T | CA2694475760 | PAK3 | c.1515+87A>T (n.1515+87A>T) c.1407+87A>T (n.1407+87A>T) c.1452+87A>T (n.1452+87A>T) c.1470+87A>T (n.1470+87A>T) c.1404+87A>T (n.1404+87A>T) n.2073+87A>T n.1885+87A>T n.1582+87A>T n.1836+87A>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196728A>C | CA2694475761 | PAK3 | c.1515+88A>C (n.1515+88A>C) c.1407+88A>C (n.1407+88A>C) c.1452+88A>C (n.1452+88A>C) c.1470+88A>C (n.1470+88A>C) c.1404+88A>C (n.1404+88A>C) n.2073+88A>C n.1885+88A>C n.1582+88A>C n.1836+88A>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196728A>G | CA2579680022 | PAK3 | c.1515+88A>G (n.1515+88A>G) c.1407+88A>G (n.1407+88A>G) c.1452+88A>G (n.1452+88A>G) c.1470+88A>G (n.1470+88A>G) c.1404+88A>G (n.1404+88A>G) n.2073+88A>G n.1885+88A>G n.1582+88A>G n.1836+88A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196730_111196753del | CA2694475762 | PAK3 | c.1515+90_1515+113del (n.1515+90_1515+113del) c.1407+90_1407+113del (n.1407+90_1407+113del) c.1452+90_1452+113del (n.1452+90_1452+113del) c.1470+90_1470+113del (n.1470+90_1470+113del) c.1404+90_1404+113del (n.1404+90_1404+113del) n.2073+90_2073+113del n.1885+90_1885+113del n.1582+90_1582+113del n.1836+90_1836+113del | gnomAD v4 |
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| X | g.111196732G>A | CA2694475764 | PAK3 | c.1515+92G>A (n.1515+92G>A) c.1407+92G>A (n.1407+92G>A) c.1452+92G>A (n.1452+92G>A) c.1470+92G>A (n.1470+92G>A) c.1404+92G>A (n.1404+92G>A) n.2073+92G>A n.1885+92G>A n.1582+92G>A n.1836+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196732G>T | CA2694475765 | PAK3 | c.1515+92G>T (n.1515+92G>T) c.1407+92G>T (n.1407+92G>T) c.1452+92G>T (n.1452+92G>T) c.1470+92G>T (n.1470+92G>T) c.1404+92G>T (n.1404+92G>T) n.2073+92G>T n.1885+92G>T n.1582+92G>T n.1836+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196732_111196733del | CA2694475763 | PAK3 | c.1515+92_1515+93del (n.1515+92_1515+93del) c.1407+92_1407+93del (n.1407+92_1407+93del) c.1452+92_1452+93del (n.1452+92_1452+93del) c.1470+92_1470+93del (n.1470+92_1470+93del) c.1404+92_1404+93del (n.1404+92_1404+93del) n.2073+92_2073+93del n.1885+92_1885+93del n.1582+92_1582+93del n.1836+92_1836+93del | gnomAD v4 |
| X | g.111196733C>A | CA334404436 | PAK3 | c.1515+93C>A (n.1515+93C>A) c.1407+93C>A (n.1407+93C>A) c.1452+93C>A (n.1452+93C>A) c.1470+93C>A (n.1470+93C>A) c.1404+93C>A (n.1404+93C>A) n.2073+93C>A n.1885+93C>A n.1582+93C>A n.1836+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196734T>A | CA643827978 | PAK3 | c.1515+94T>A (n.1515+94T>A) c.1407+94T>A (n.1407+94T>A) c.1452+94T>A (n.1452+94T>A) c.1470+94T>A (n.1470+94T>A) c.1404+94T>A (n.1404+94T>A) n.2073+94T>A n.1885+94T>A n.1582+94T>A n.1836+94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196770A= | CA2451629118 | PAK3 | c.1515+130A= (n.1515+130A=) c.1407+130A= (n.1407+130A=) c.1452+130A= (n.1452+130A=) c.1470+130A= (n.1470+130A=) c.1404+130A= (n.1404+130A=) n.2073+130A= n.1885+130A= n.1582+130A= n.1836+130A= | |
| X | g.111196770A>G | CA334404437 | PAK3 | c.1515+130A>G (n.1515+130A>G) c.1407+130A>G (n.1407+130A>G) c.1452+130A>G (n.1452+130A>G) c.1470+130A>G (n.1470+130A>G) c.1404+130A>G (n.1404+130A>G) n.2073+130A>G n.1885+130A>G n.1582+130A>G n.1836+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.111196781A>C | CA2694475788 | PAK3 | c.1515+141A>C (n.1515+141A>C) c.1407+141A>C (n.1407+141A>C) c.1452+141A>C (n.1452+141A>C) c.1470+141A>C (n.1470+141A>C) c.1404+141A>C (n.1404+141A>C) n.2073+141A>C n.1885+141A>C n.1582+141A>C n.1836+141A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.111196786C>A | CA2694475790 | PAK3 | c.1515+146C>A (n.1515+146C>A) c.1407+146C>A (n.1407+146C>A) c.1452+146C>A (n.1452+146C>A) c.1470+146C>A (n.1470+146C>A) c.1404+146C>A (n.1404+146C>A) n.2073+146C>A n.1885+146C>A n.1582+146C>A n.1836+146C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196788G>T | CA2694475791 | PAK3 | c.1515+148G>T (n.1515+148G>T) c.1407+148G>T (n.1407+148G>T) c.1452+148G>T (n.1452+148G>T) c.1470+148G>T (n.1470+148G>T) c.1404+148G>T (n.1404+148G>T) n.2073+148G>T n.1885+148G>T n.1582+148G>T n.1836+148G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196792G>T | CA2694475792 | PAK3 | c.1515+152G>T (n.1515+152G>T) c.1407+152G>T (n.1407+152G>T) c.1452+152G>T (n.1452+152G>T) c.1470+152G>T (n.1470+152G>T) c.1404+152G>T (n.1404+152G>T) n.2073+152G>T n.1885+152G>T n.1582+152G>T n.1836+152G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.111196799A>G | CA643827979 | PAK3 | c.1515+159A>G (n.1515+159A>G) c.1407+159A>G (n.1407+159A>G) c.1452+159A>G (n.1452+159A>G) c.1470+159A>G (n.1470+159A>G) c.1404+159A>G (n.1404+159A>G) n.2073+159A>G n.1885+159A>G n.1582+159A>G n.1836+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196802G= | CA2451629120 | PAK3 | c.1515+162G= (n.1515+162G=) c.1407+162G= (n.1407+162G=) c.1452+162G= (n.1452+162G=) c.1470+162G= (n.1470+162G=) c.1404+162G= (n.1404+162G=) n.2073+162G= n.1885+162G= n.1582+162G= n.1836+162G= | |
| X | g.111196802G>T | CA1136300650 | PAK3 | c.1515+162G>T (n.1515+162G>T) c.1407+162G>T (n.1407+162G>T) c.1452+162G>T (n.1452+162G>T) c.1470+162G>T (n.1470+162G>T) c.1404+162G>T (n.1404+162G>T) n.2073+162G>T n.1885+162G>T n.1582+162G>T n.1836+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196807T>C | CA658438858 | PAK3 | c.1515+167T>C (n.1515+167T>C) c.1407+167T>C (n.1407+167T>C) c.1452+167T>C (n.1452+167T>C) c.1470+167T>C (n.1470+167T>C) c.1404+167T>C (n.1404+167T>C) n.2073+167T>C n.1885+167T>C n.1582+167T>C n.1836+167T>C | COSMIC |
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| X | g.111196812C= | CA2451629121 | PAK3 | c.1515+172C= (n.1515+172C=) c.1407+172C= (n.1407+172C=) c.1452+172C= (n.1452+172C=) c.1470+172C= (n.1470+172C=) c.1404+172C= (n.1404+172C=) n.2073+172C= n.1885+172C= n.1582+172C= n.1836+172C= |