Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196662G>ACA2694475737PAK3c.1515+22G>A (n.1515+22G>A)
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gnomAD v4
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c.1470+22G= (n.1470+22G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.111196664A>GCA10492798PAK3c.1515+24A>G (n.1515+24A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196664_111196671delinsACTTTATTCA2451629082PAK3c.1515+24_1515+31delinsACTTTATT (n.1515+24_1515+31delinsACTTTATT)
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gnomAD v4
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n.2073+25C>G
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n.1582+25C>G
n.1836+25C>G
Xg.111196666_111196672delCA10492797PAK3c.1515+26_1515+32del (n.1515+26_1515+32del)
c.1407+26_1407+32del (n.1407+26_1407+32del)
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c.1470+26_1470+32del (n.1470+26_1470+32del)
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n.2073+26_2073+32del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196668T>CCA643827975PAK3c.1515+28T>C (n.1515+28T>C)
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n.1582+28T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1407+28T= (n.1407+28T=)
c.1452+28T= (n.1452+28T=)
c.1470+28T= (n.1470+28T=)
c.1404+28T= (n.1404+28T=)
n.2073+28T=
n.1885+28T=
n.1582+28T=
n.1836+28T=
Xg.111196670T>CCA870018921PAK3c.1515+30T>C (n.1515+30T>C)
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n.2073+30T>C
n.1885+30T>C
n.1582+30T>C
n.1836+30T>C
dbSNP
Xg.111196670T=CA2451629084PAK3c.1515+30T= (n.1515+30T=)
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Xg.111196671T>GCA643827976PAK3c.1515+31T>G (n.1515+31T>G)
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c.1470+31T>G (n.1470+31T>G)
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n.2073+31T>G
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n.1836+31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1470+31T= (n.1470+31T=)
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Xg.111196672C>ACA2548026990PAK3c.1515+32C>A (n.1515+32C>A)
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c.1470+32C>A (n.1470+32C>A)
c.1404+32C>A (n.1404+32C>A)
n.2073+32C>A
n.1885+32C>A
n.1582+32C>A
n.1836+32C>A
gnomAD v4
Xg.111196672C>GCA2694475739PAK3c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
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n.2073+32C>G
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gnomAD v4
Xg.111196673C>ACA2579680016PAK3c.1515+33C>A (n.1515+33C>A)
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c.1452+33C>A (n.1452+33C>A)
c.1470+33C>A (n.1470+33C>A)
c.1404+33C>A (n.1404+33C>A)
n.2073+33C>A
n.1885+33C>A
n.1582+33C>A
n.1836+33C>A
gnomAD v4
Xg.111196674C>ACA10492799PAK3c.1515+34C>A (n.1515+34C>A)
c.1407+34C>A (n.1407+34C>A)
c.1452+34C>A (n.1452+34C>A)
c.1470+34C>A (n.1470+34C>A)
c.1404+34C>A (n.1404+34C>A)
n.2073+34C>A
n.1885+34C>A
n.1582+34C>A
n.1836+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196674C=CA2451629086PAK3c.1515+34C= (n.1515+34C=)
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Xg.111196674C>TCA2451629087PAK3c.1515+34C>T (n.1515+34C>T)
c.1407+34C>T (n.1407+34C>T)
c.1452+34C>T (n.1452+34C>T)
c.1470+34C>T (n.1470+34C>T)
c.1404+34C>T (n.1404+34C>T)
n.2073+34C>T
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n.1582+34C>T
n.1836+34C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196675A>GCA2579680017PAK3c.1515+35A>G (n.1515+35A>G)
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c.1452+35A>G (n.1452+35A>G)
c.1470+35A>G (n.1470+35A>G)
c.1404+35A>G (n.1404+35A>G)
n.2073+35A>G
n.1885+35A>G
n.1582+35A>G
n.1836+35A>G
Xg.111196676G>ACA2694475740PAK3c.1515+36G>A (n.1515+36G>A)
c.1407+36G>A (n.1407+36G>A)
c.1452+36G>A (n.1452+36G>A)
c.1470+36G>A (n.1470+36G>A)
c.1404+36G>A (n.1404+36G>A)
n.2073+36G>A
n.1885+36G>A
n.1582+36G>A
n.1836+36G>A
gnomAD v4
Xg.111196676G=CA2451629088PAK3c.1515+36G= (n.1515+36G=)
c.1407+36G= (n.1407+36G=)
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c.1470+36G= (n.1470+36G=)
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n.2073+36G=
n.1885+36G=
n.1582+36G=
n.1836+36G=
Xg.111196676G>TCA643827977PAK3c.1515+36G>T (n.1515+36G>T)
c.1407+36G>T (n.1407+36G>T)
c.1452+36G>T (n.1452+36G>T)
c.1470+36G>T (n.1470+36G>T)
c.1404+36G>T (n.1404+36G>T)
n.2073+36G>T
n.1885+36G>T
n.1582+36G>T
n.1836+36G>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.111196677G>CCA1136300613PAK3c.1515+37G>C (n.1515+37G>C)
c.1407+37G>C (n.1407+37G>C)
c.1452+37G>C (n.1452+37G>C)
c.1470+37G>C (n.1470+37G>C)
c.1404+37G>C (n.1404+37G>C)
n.2073+37G>C
n.1885+37G>C
n.1582+37G>C
n.1836+37G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196677G=CA2451629089PAK3c.1515+37G= (n.1515+37G=)
c.1407+37G= (n.1407+37G=)
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c.1470+37G= (n.1470+37G=)
c.1404+37G= (n.1404+37G=)
n.2073+37G=
n.1885+37G=
n.1582+37G=
n.1836+37G=
Xg.111196681G>TCA2551990985PAK3c.1515+41G>T (n.1515+41G>T)
c.1407+41G>T (n.1407+41G>T)
c.1452+41G>T (n.1452+41G>T)
c.1470+41G>T (n.1470+41G>T)
c.1404+41G>T (n.1404+41G>T)
n.2073+41G>T
n.1885+41G>T
n.1582+41G>T
n.1836+41G>T
Xg.111196683G>ACA1136300621PAK3c.1515+43G>A (n.1515+43G>A)
c.1407+43G>A (n.1407+43G>A)
c.1452+43G>A (n.1452+43G>A)
c.1470+43G>A (n.1470+43G>A)
c.1404+43G>A (n.1404+43G>A)
n.2073+43G>A
n.1885+43G>A
n.1582+43G>A
n.1836+43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196683G=CA2451629090PAK3c.1515+43G= (n.1515+43G=)
c.1407+43G= (n.1407+43G=)
c.1452+43G= (n.1452+43G=)
c.1470+43G= (n.1470+43G=)
c.1404+43G= (n.1404+43G=)
n.2073+43G=
n.1885+43G=
n.1582+43G=
n.1836+43G=
Xg.111196683G>TCA2694475741PAK3c.1515+43G>T (n.1515+43G>T)
c.1407+43G>T (n.1407+43G>T)
c.1452+43G>T (n.1452+43G>T)
c.1470+43G>T (n.1470+43G>T)
c.1404+43G>T (n.1404+43G>T)
n.2073+43G>T
n.1885+43G>T
n.1582+43G>T
n.1836+43G>T
gnomAD v4
Xg.111196684_111196685delinsGACA2451629091PAK3c.1515+44_1515+45delinsGA (n.1515+44_1515+45delinsGA)
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c.1452+44_1452+45delinsGA (n.1452+44_1452+45delinsGA)
c.1470+44_1470+45delinsGA (n.1470+44_1470+45delinsGA)
c.1404+44_1404+45delinsGA (n.1404+44_1404+45delinsGA)
n.2073+44_2073+45delinsGA
n.1885+44_1885+45delinsGA
n.1582+44_1582+45delinsGA
n.1836+44_1836+45delinsGA
Xg.111196685A=CA2451629092PAK3c.1515+45A= (n.1515+45A=)
c.1407+45A= (n.1407+45A=)
c.1452+45A= (n.1452+45A=)
c.1470+45A= (n.1470+45A=)
c.1404+45A= (n.1404+45A=)
n.2073+45A=
n.1885+45A=
n.1582+45A=
n.1836+45A=
Xg.111196685A>GCA1136300642PAK3c.1515+45A>G (n.1515+45A>G)
c.1407+45A>G (n.1407+45A>G)
c.1452+45A>G (n.1452+45A>G)
c.1470+45A>G (n.1470+45A>G)
c.1404+45A>G (n.1404+45A>G)
n.2073+45A>G
n.1885+45A>G
n.1582+45A>G
n.1836+45A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196687delCA1136300631PAK3c.1515+47del (n.1515+47del)
c.1407+47del (n.1407+47del)
c.1452+47del (n.1452+47del)
c.1470+47del (n.1470+47del)
c.1404+47del (n.1404+47del)
n.2073+47del
n.1885+47del
n.1582+47del
n.1836+47del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196686A>GCA2694475742PAK3c.1515+46A>G (n.1515+46A>G)
c.1407+46A>G (n.1407+46A>G)
c.1452+46A>G (n.1452+46A>G)
c.1470+46A>G (n.1470+46A>G)
c.1404+46A>G (n.1404+46A>G)
n.2073+46A>G
n.1885+46A>G
n.1582+46A>G
n.1836+46A>G
gnomAD v4
Xg.111196688G>ACA10492800PAK3c.1515+48G>A (n.1515+48G>A)
c.1407+48G>A (n.1407+48G>A)
c.1452+48G>A (n.1452+48G>A)
c.1470+48G>A (n.1470+48G>A)
c.1404+48G>A (n.1404+48G>A)
n.2073+48G>A
n.1885+48G>A
n.1582+48G>A
n.1836+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196688G=CA2451629093PAK3c.1515+48G= (n.1515+48G=)
c.1407+48G= (n.1407+48G=)
c.1452+48G= (n.1452+48G=)
c.1470+48G= (n.1470+48G=)
c.1404+48G= (n.1404+48G=)
n.2073+48G=
n.1885+48G=
n.1582+48G=
n.1836+48G=
Xg.111196690C>ACA2694475743PAK3c.1515+50C>A (n.1515+50C>A)
c.1407+50C>A (n.1407+50C>A)
c.1452+50C>A (n.1452+50C>A)
c.1470+50C>A (n.1470+50C>A)
c.1404+50C>A (n.1404+50C>A)
n.2073+50C>A
n.1885+50C>A
n.1582+50C>A
n.1836+50C>A
gnomAD v4
Xg.111196690C=CA2451629094PAK3c.1515+50C= (n.1515+50C=)
c.1407+50C= (n.1407+50C=)
c.1452+50C= (n.1452+50C=)
c.1470+50C= (n.1470+50C=)
c.1404+50C= (n.1404+50C=)
n.2073+50C=
n.1885+50C=
n.1582+50C=
n.1836+50C=
Xg.111196690C>TCA10492801PAK3c.1515+50C>T (n.1515+50C>T)
c.1407+50C>T (n.1407+50C>T)
c.1452+50C>T (n.1452+50C>T)
c.1470+50C>T (n.1470+50C>T)
c.1404+50C>T (n.1404+50C>T)
n.2073+50C>T
n.1885+50C>T
n.1582+50C>T
n.1836+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196691C>ACA2579680018PAK3c.1515+51C>A (n.1515+51C>A)
c.1407+51C>A (n.1407+51C>A)
c.1452+51C>A (n.1452+51C>A)
c.1470+51C>A (n.1470+51C>A)
c.1404+51C>A (n.1404+51C>A)
n.2073+51C>A
n.1885+51C>A
n.1582+51C>A
n.1836+51C>A
gnomAD v4
Xg.111196693A>GCA2694475744PAK3c.1515+53A>G (n.1515+53A>G)
c.1407+53A>G (n.1407+53A>G)
c.1452+53A>G (n.1452+53A>G)
c.1470+53A>G (n.1470+53A>G)
c.1404+53A>G (n.1404+53A>G)
n.2073+53A>G
n.1885+53A>G
n.1582+53A>G
n.1836+53A>G
gnomAD v4
Xg.111196694A>GCA2694475745PAK3c.1515+54A>G (n.1515+54A>G)
c.1407+54A>G (n.1407+54A>G)
c.1452+54A>G (n.1452+54A>G)
c.1470+54A>G (n.1470+54A>G)
c.1404+54A>G (n.1404+54A>G)
n.2073+54A>G
n.1885+54A>G
n.1582+54A>G
n.1836+54A>G
gnomAD v4
Xg.111196695T>CCA2822960065PAK3c.1515+55T>C (n.1515+55T>C)
c.1407+55T>C (n.1407+55T>C)
c.1452+55T>C (n.1452+55T>C)
c.1470+55T>C (n.1470+55T>C)
c.1404+55T>C (n.1404+55T>C)
n.2073+55T>C
n.1885+55T>C
n.1582+55T>C
n.1836+55T>C
Xg.111196696_111196697insCACCCAACCA2822960066PAK3c.1515+56_1515+57insCACCCAAC (n.1515+56_1515+57insCACCCAAC)
c.1407+56_1407+57insCACCCAAC (n.1407+56_1407+57insCACCCAAC)
c.1452+56_1452+57insCACCCAAC (n.1452+56_1452+57insCACCCAAC)
c.1470+56_1470+57insCACCCAAC (n.1470+56_1470+57insCACCCAAC)
c.1404+56_1404+57insCACCCAAC (n.1404+56_1404+57insCACCCAAC)
n.2073+56_2073+57insCACCCAAC
n.1885+56_1885+57insCACCCAAC
n.1582+56_1582+57insCACCCAAC
n.1836+56_1836+57insCACCCAAC
Xg.111196697T>ACA2822960067PAK3c.1515+57T>A (n.1515+57T>A)
c.1407+57T>A (n.1407+57T>A)
c.1452+57T>A (n.1452+57T>A)
c.1470+57T>A (n.1470+57T>A)
c.1404+57T>A (n.1404+57T>A)
n.2073+57T>A
n.1885+57T>A
n.1582+57T>A
n.1836+57T>A
Xg.111196697T>CCA334404434PAK3c.1515+57T>C (n.1515+57T>C)
c.1407+57T>C (n.1407+57T>C)
c.1452+57T>C (n.1452+57T>C)
c.1470+57T>C (n.1470+57T>C)
c.1404+57T>C (n.1404+57T>C)
n.2073+57T>C
n.1885+57T>C
n.1582+57T>C
n.1836+57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196697T=CA2451629095PAK3c.1515+57T= (n.1515+57T=)
c.1407+57T= (n.1407+57T=)
c.1452+57T= (n.1452+57T=)
c.1470+57T= (n.1470+57T=)
c.1404+57T= (n.1404+57T=)
n.2073+57T=
n.1885+57T=
n.1582+57T=
n.1836+57T=
Xg.111196698C>ACA870018929PAK3c.1515+58C>A (n.1515+58C>A)
c.1407+58C>A (n.1407+58C>A)
c.1452+58C>A (n.1452+58C>A)
c.1470+58C>A (n.1470+58C>A)
c.1404+58C>A (n.1404+58C>A)
n.2073+58C>A
n.1885+58C>A
n.1582+58C>A
n.1836+58C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196698C=CA2451629096PAK3c.1515+58C= (n.1515+58C=)
c.1407+58C= (n.1407+58C=)
c.1452+58C= (n.1452+58C=)
c.1470+58C= (n.1470+58C=)
c.1404+58C= (n.1404+58C=)
n.2073+58C=
n.1885+58C=
n.1582+58C=
n.1836+58C=
Xg.111196699A>CCA2694475746PAK3c.1515+59A>C (n.1515+59A>C)
c.1407+59A>C (n.1407+59A>C)
c.1452+59A>C (n.1452+59A>C)
c.1470+59A>C (n.1470+59A>C)
c.1404+59A>C (n.1404+59A>C)
n.2073+59A>C
n.1885+59A>C
n.1582+59A>C
n.1836+59A>C
gnomAD v4
Xg.111196702T>CCA870018932PAK3c.1515+62T>C (n.1515+62T>C)
c.1407+62T>C (n.1407+62T>C)
c.1452+62T>C (n.1452+62T>C)
c.1470+62T>C (n.1470+62T>C)
c.1404+62T>C (n.1404+62T>C)
n.2073+62T>C
n.1885+62T>C
n.1582+62T>C
n.1836+62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196702T=CA2451629097PAK3c.1515+62T= (n.1515+62T=)
c.1407+62T= (n.1407+62T=)
c.1452+62T= (n.1452+62T=)
c.1470+62T= (n.1470+62T=)
c.1404+62T= (n.1404+62T=)
n.2073+62T=
n.1885+62T=
n.1582+62T=
n.1836+62T=
Xg.111196703C>ACA2694475747PAK3c.1515+63C>A (n.1515+63C>A)
c.1407+63C>A (n.1407+63C>A)
c.1452+63C>A (n.1452+63C>A)
c.1470+63C>A (n.1470+63C>A)
c.1404+63C>A (n.1404+63C>A)
n.2073+63C>A
n.1885+63C>A
n.1582+63C>A
n.1836+63C>A
gnomAD v4
Xg.111196703C>TCA2694475748PAK3c.1515+63C>T (n.1515+63C>T)
c.1407+63C>T (n.1407+63C>T)
c.1452+63C>T (n.1452+63C>T)
c.1470+63C>T (n.1470+63C>T)
c.1404+63C>T (n.1404+63C>T)
n.2073+63C>T
n.1885+63C>T
n.1582+63C>T
n.1836+63C>T
gnomAD v4
Xg.111196704T>CCA2694475749PAK3c.1515+64T>C (n.1515+64T>C)
c.1407+64T>C (n.1407+64T>C)
c.1452+64T>C (n.1452+64T>C)
c.1470+64T>C (n.1470+64T>C)
c.1404+64T>C (n.1404+64T>C)
n.2073+64T>C
n.1885+64T>C
n.1582+64T>C
n.1836+64T>C
gnomAD v4
Xg.111196707C>ACA2579680019PAK3c.1515+67C>A (n.1515+67C>A)
c.1407+67C>A (n.1407+67C>A)
c.1452+67C>A (n.1452+67C>A)
c.1470+67C>A (n.1470+67C>A)
c.1404+67C>A (n.1404+67C>A)
n.2073+67C>A
n.1885+67C>A
n.1582+67C>A
n.1836+67C>A
gnomAD v4
Xg.111196709T>CCA334404435PAK3c.1515+69T>C (n.1515+69T>C)
c.1407+69T>C (n.1407+69T>C)
c.1452+69T>C (n.1452+69T>C)
c.1470+69T>C (n.1470+69T>C)
c.1404+69T>C (n.1404+69T>C)
n.2073+69T>C
n.1885+69T>C
n.1582+69T>C
n.1836+69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196709T=CA2451629098PAK3c.1515+69T= (n.1515+69T=)
c.1407+69T= (n.1407+69T=)
c.1452+69T= (n.1452+69T=)
c.1470+69T= (n.1470+69T=)
c.1404+69T= (n.1404+69T=)
n.2073+69T=
n.1885+69T=
n.1582+69T=
n.1836+69T=
Xg.111196710C>ACA2694475750PAK3c.1515+70C>A (n.1515+70C>A)
c.1407+70C>A (n.1407+70C>A)
c.1452+70C>A (n.1452+70C>A)
c.1470+70C>A (n.1470+70C>A)
c.1404+70C>A (n.1404+70C>A)
n.2073+70C>A
n.1885+70C>A
n.1582+70C>A
n.1836+70C>A
gnomAD v4
Xg.111196711C=CA2451629099PAK3c.1515+71C= (n.1515+71C=)
c.1407+71C= (n.1407+71C=)
c.1452+71C= (n.1452+71C=)
c.1470+71C= (n.1470+71C=)
c.1404+71C= (n.1404+71C=)
n.2073+71C=
n.1885+71C=
n.1582+71C=
n.1836+71C=
Xg.111196711C>TCA870018936PAK3c.1515+71C>T (n.1515+71C>T)
c.1407+71C>T (n.1407+71C>T)
c.1452+71C>T (n.1452+71C>T)
c.1470+71C>T (n.1470+71C>T)
c.1404+71C>T (n.1404+71C>T)
n.2073+71C>T
n.1885+71C>T
n.1582+71C>T
n.1836+71C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196712A>GCA2579680020PAK3c.1515+72A>G (n.1515+72A>G)
c.1407+72A>G (n.1407+72A>G)
c.1452+72A>G (n.1452+72A>G)
c.1470+72A>G (n.1470+72A>G)
c.1404+72A>G (n.1404+72A>G)
n.2073+72A>G
n.1885+72A>G
n.1582+72A>G
n.1836+72A>G
Xg.111196713C>TCA2694475751PAK3c.1515+73C>T (n.1515+73C>T)
c.1407+73C>T (n.1407+73C>T)
c.1452+73C>T (n.1452+73C>T)
c.1470+73C>T (n.1470+73C>T)
c.1404+73C>T (n.1404+73C>T)
n.2073+73C>T
n.1885+73C>T
n.1582+73C>T
n.1836+73C>T
gnomAD v4
Xg.111196714C>ACA2579680021PAK3c.1515+74C>A (n.1515+74C>A)
c.1407+74C>A (n.1407+74C>A)
c.1452+74C>A (n.1452+74C>A)
c.1470+74C>A (n.1470+74C>A)
c.1404+74C>A (n.1404+74C>A)
n.2073+74C>A
n.1885+74C>A
n.1582+74C>A
n.1836+74C>A
gnomAD v4
Xg.111196716A>GCA2694475752PAK3c.1515+76A>G (n.1515+76A>G)
c.1407+76A>G (n.1407+76A>G)
c.1452+76A>G (n.1452+76A>G)
c.1470+76A>G (n.1470+76A>G)
c.1404+76A>G (n.1404+76A>G)
n.2073+76A>G
n.1885+76A>G
n.1582+76A>G
n.1836+76A>G
gnomAD v4
Xg.111196718A=CA2451629100PAK3c.1515+78A= (n.1515+78A=)
c.1407+78A= (n.1407+78A=)
c.1452+78A= (n.1452+78A=)
c.1470+78A= (n.1470+78A=)
c.1404+78A= (n.1404+78A=)
n.2073+78A=
n.1885+78A=
n.1582+78A=
n.1836+78A=
Xg.111196718A>GCA2451629101PAK3c.1515+78A>G (n.1515+78A>G)
c.1407+78A>G (n.1407+78A>G)
c.1452+78A>G (n.1452+78A>G)
c.1470+78A>G (n.1470+78A>G)
c.1404+78A>G (n.1404+78A>G)
n.2073+78A>G
n.1885+78A>G
n.1582+78A>G
n.1836+78A>G
dbSNP
Xg.111196720T>ACA2694475753PAK3c.1515+80T>A (n.1515+80T>A)
c.1407+80T>A (n.1407+80T>A)
c.1452+80T>A (n.1452+80T>A)
c.1470+80T>A (n.1470+80T>A)
c.1404+80T>A (n.1404+80T>A)
n.2073+80T>A
n.1885+80T>A
n.1582+80T>A
n.1836+80T>A
gnomAD v4
Xg.111196721G>ACA2694475754PAK3c.1515+81G>A (n.1515+81G>A)
c.1407+81G>A (n.1407+81G>A)
c.1452+81G>A (n.1452+81G>A)
c.1470+81G>A (n.1470+81G>A)
c.1404+81G>A (n.1404+81G>A)
n.2073+81G>A
n.1885+81G>A
n.1582+81G>A
n.1836+81G>A
gnomAD v4
Xg.111196721G=CA2451629102PAK3c.1515+81G= (n.1515+81G=)
c.1407+81G= (n.1407+81G=)
c.1452+81G= (n.1452+81G=)
c.1470+81G= (n.1470+81G=)
c.1404+81G= (n.1404+81G=)
n.2073+81G=
n.1885+81G=
n.1582+81G=
n.1836+81G=
Xg.111196721G>TCA870018939PAK3c.1515+81G>T (n.1515+81G>T)
c.1407+81G>T (n.1407+81G>T)
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c.1470+81G>T (n.1470+81G>T)
c.1404+81G>T (n.1404+81G>T)
n.2073+81G>T
n.1885+81G>T
n.1582+81G>T
n.1836+81G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196727_111196749delCA2694475755PAK3c.1515+87_1515+109del (n.1515+87_1515+109del)
c.1407+87_1407+109del (n.1407+87_1407+109del)
c.1452+87_1452+109del (n.1452+87_1452+109del)
c.1470+87_1470+109del (n.1470+87_1470+109del)
c.1404+87_1404+109del (n.1404+87_1404+109del)
n.2073+87_2073+109del
n.1885+87_1885+109del
n.1582+87_1582+109del
n.1836+87_1836+109del
gnomAD v4
Xg.111196722A>CCA2694475756PAK3c.1515+82A>C (n.1515+82A>C)
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c.1404+82A>C (n.1404+82A>C)
n.2073+82A>C
n.1885+82A>C
n.1582+82A>C
n.1836+82A>C
gnomAD v4
Xg.111196723C>ACA2694475758PAK3c.1515+83C>A (n.1515+83C>A)
c.1407+83C>A (n.1407+83C>A)
c.1452+83C>A (n.1452+83C>A)
c.1470+83C>A (n.1470+83C>A)
c.1404+83C>A (n.1404+83C>A)
n.2073+83C>A
n.1885+83C>A
n.1582+83C>A
n.1836+83C>A
gnomAD v4
Xg.111196724delCA2694475757PAK3c.1515+84del (n.1515+84del)
c.1407+84del (n.1407+84del)
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n.2073+84del
n.1885+84del
n.1582+84del
n.1836+84del
gnomAD v4
Xg.111196724C=CA2451629103PAK3c.1515+84C= (n.1515+84C=)
c.1407+84C= (n.1407+84C=)
c.1452+84C= (n.1452+84C=)
c.1470+84C= (n.1470+84C=)
c.1404+84C= (n.1404+84C=)
n.2073+84C=
n.1885+84C=
n.1582+84C=
n.1836+84C=
Xg.111196724C>TCA2451629104PAK3c.1515+84C>T (n.1515+84C>T)
c.1407+84C>T (n.1407+84C>T)
c.1452+84C>T (n.1452+84C>T)
c.1470+84C>T (n.1470+84C>T)
c.1404+84C>T (n.1404+84C>T)
n.2073+84C>T
n.1885+84C>T
n.1582+84C>T
n.1836+84C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111196725A=CA2451629105PAK3c.1515+85A= (n.1515+85A=)
c.1407+85A= (n.1407+85A=)
c.1452+85A= (n.1452+85A=)
c.1470+85A= (n.1470+85A=)
c.1404+85A= (n.1404+85A=)
n.2073+85A=
n.1885+85A=
n.1582+85A=
n.1836+85A=
Xg.111196725A>GCA2451629106PAK3c.1515+85A>G (n.1515+85A>G)
c.1407+85A>G (n.1407+85A>G)
c.1452+85A>G (n.1452+85A>G)
c.1470+85A>G (n.1470+85A>G)
c.1404+85A>G (n.1404+85A>G)
n.2073+85A>G
n.1885+85A>G
n.1582+85A>G
n.1836+85A>G
dbSNP
Xg.111196726G>CCA870018945PAK3c.1515+86G>C (n.1515+86G>C)
c.1407+86G>C (n.1407+86G>C)
c.1452+86G>C (n.1452+86G>C)
c.1470+86G>C (n.1470+86G>C)
c.1404+86G>C (n.1404+86G>C)
n.2073+86G>C
n.1885+86G>C
n.1582+86G>C
n.1836+86G>C
dbSNP
Xg.111196726G=CA2451629107PAK3c.1515+86G= (n.1515+86G=)
c.1407+86G= (n.1407+86G=)
c.1452+86G= (n.1452+86G=)
c.1470+86G= (n.1470+86G=)
c.1404+86G= (n.1404+86G=)
n.2073+86G=
n.1885+86G=
n.1582+86G=
n.1836+86G=
Xg.111196726G>TCA2694475759PAK3c.1515+86G>T (n.1515+86G>T)
c.1407+86G>T (n.1407+86G>T)
c.1452+86G>T (n.1452+86G>T)
c.1470+86G>T (n.1470+86G>T)
c.1404+86G>T (n.1404+86G>T)
n.2073+86G>T
n.1885+86G>T
n.1582+86G>T
n.1836+86G>T
gnomAD v4
Xg.111196727A>TCA2694475760PAK3c.1515+87A>T (n.1515+87A>T)
c.1407+87A>T (n.1407+87A>T)
c.1452+87A>T (n.1452+87A>T)
c.1470+87A>T (n.1470+87A>T)
c.1404+87A>T (n.1404+87A>T)
n.2073+87A>T
n.1885+87A>T
n.1582+87A>T
n.1836+87A>T
gnomAD v4
Xg.111196728A>CCA2694475761PAK3c.1515+88A>C (n.1515+88A>C)
c.1407+88A>C (n.1407+88A>C)
c.1452+88A>C (n.1452+88A>C)
c.1470+88A>C (n.1470+88A>C)
c.1404+88A>C (n.1404+88A>C)
n.2073+88A>C
n.1885+88A>C
n.1582+88A>C
n.1836+88A>C
gnomAD v4
Xg.111196728A>GCA2579680022PAK3c.1515+88A>G (n.1515+88A>G)
c.1407+88A>G (n.1407+88A>G)
c.1452+88A>G (n.1452+88A>G)
c.1470+88A>G (n.1470+88A>G)
c.1404+88A>G (n.1404+88A>G)
n.2073+88A>G
n.1885+88A>G
n.1582+88A>G
n.1836+88A>G
gnomAD v4
Xg.111196730_111196753delCA2694475762PAK3c.1515+90_1515+113del (n.1515+90_1515+113del)
c.1407+90_1407+113del (n.1407+90_1407+113del)
c.1452+90_1452+113del (n.1452+90_1452+113del)
c.1470+90_1470+113del (n.1470+90_1470+113del)
c.1404+90_1404+113del (n.1404+90_1404+113del)
n.2073+90_2073+113del
n.1885+90_1885+113del
n.1582+90_1582+113del
n.1836+90_1836+113del
gnomAD v4
Xg.111196731G>ACA2822960068PAK3c.1515+91G>A (n.1515+91G>A)
c.1407+91G>A (n.1407+91G>A)
c.1452+91G>A (n.1452+91G>A)
c.1470+91G>A (n.1470+91G>A)
c.1404+91G>A (n.1404+91G>A)
n.2073+91G>A
n.1885+91G>A
n.1582+91G>A
n.1836+91G>A
Xg.111196732G>ACA2694475764PAK3c.1515+92G>A (n.1515+92G>A)
c.1407+92G>A (n.1407+92G>A)
c.1452+92G>A (n.1452+92G>A)
c.1470+92G>A (n.1470+92G>A)
c.1404+92G>A (n.1404+92G>A)
n.2073+92G>A
n.1885+92G>A
n.1582+92G>A
n.1836+92G>A
gnomAD v4
Xg.111196732G>TCA2694475765PAK3c.1515+92G>T (n.1515+92G>T)
c.1407+92G>T (n.1407+92G>T)
c.1452+92G>T (n.1452+92G>T)
c.1470+92G>T (n.1470+92G>T)
c.1404+92G>T (n.1404+92G>T)
n.2073+92G>T
n.1885+92G>T
n.1582+92G>T
n.1836+92G>T
gnomAD v4
Xg.111196732_111196733delCA2694475763PAK3c.1515+92_1515+93del (n.1515+92_1515+93del)
c.1407+92_1407+93del (n.1407+92_1407+93del)
c.1452+92_1452+93del (n.1452+92_1452+93del)
c.1470+92_1470+93del (n.1470+92_1470+93del)
c.1404+92_1404+93del (n.1404+92_1404+93del)
n.2073+92_2073+93del
n.1885+92_1885+93del
n.1582+92_1582+93del
n.1836+92_1836+93del
gnomAD v4
Xg.111196733C>ACA334404436PAK3c.1515+93C>A (n.1515+93C>A)
c.1407+93C>A (n.1407+93C>A)
c.1452+93C>A (n.1452+93C>A)
c.1470+93C>A (n.1470+93C>A)
c.1404+93C>A (n.1404+93C>A)
n.2073+93C>A
n.1885+93C>A
n.1582+93C>A
n.1836+93C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196733C=CA2451629108PAK3c.1515+93C= (n.1515+93C=)
c.1407+93C= (n.1407+93C=)
c.1452+93C= (n.1452+93C=)
c.1470+93C= (n.1470+93C=)
c.1404+93C= (n.1404+93C=)
n.2073+93C=
n.1885+93C=
n.1582+93C=
n.1836+93C=
Xg.111196734T>ACA643827978PAK3c.1515+94T>A (n.1515+94T>A)
c.1407+94T>A (n.1407+94T>A)
c.1452+94T>A (n.1452+94T>A)
c.1470+94T>A (n.1470+94T>A)
c.1404+94T>A (n.1404+94T>A)
n.2073+94T>A
n.1885+94T>A
n.1582+94T>A
n.1836+94T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196734T=CA2451629109PAK3c.1515+94T= (n.1515+94T=)
c.1407+94T= (n.1407+94T=)
c.1452+94T= (n.1452+94T=)
c.1470+94T= (n.1470+94T=)
c.1404+94T= (n.1404+94T=)
n.2073+94T=
n.1885+94T=
n.1582+94T=
n.1836+94T=
Xg.111196735C>ACA2694475766PAK3c.1515+95C>A (n.1515+95C>A)
c.1407+95C>A (n.1407+95C>A)
c.1452+95C>A (n.1452+95C>A)
c.1470+95C>A (n.1470+95C>A)
c.1404+95C>A (n.1404+95C>A)
n.2073+95C>A
n.1885+95C>A
n.1582+95C>A
n.1836+95C>A
gnomAD v4
Xg.111196735C>GCA2694475767PAK3c.1515+95C>G (n.1515+95C>G)
c.1407+95C>G (n.1407+95C>G)
c.1452+95C>G (n.1452+95C>G)
c.1470+95C>G (n.1470+95C>G)
c.1404+95C>G (n.1404+95C>G)
n.2073+95C>G
n.1885+95C>G
n.1582+95C>G
n.1836+95C>G
gnomAD v4
Xg.111196735_111196736insAGAAAAGAGCCCACA2694475768PAK3c.1515+95_1515+96insAGAAAAGAGCCCA (n.1515+95_1515+96insAGAAAAGAGCCCA)
c.1407+95_1407+96insAGAAAAGAGCCCA (n.1407+95_1407+96insAGAAAAGAGCCCA)
c.1452+95_1452+96insAGAAAAGAGCCCA (n.1452+95_1452+96insAGAAAAGAGCCCA)
c.1470+95_1470+96insAGAAAAGAGCCCA (n.1470+95_1470+96insAGAAAAGAGCCCA)
c.1404+95_1404+96insAGAAAAGAGCCCA (n.1404+95_1404+96insAGAAAAGAGCCCA)
n.2073+95_2073+96insAGAAAAGAGCCCA
n.1885+95_1885+96insAGAAAAGAGCCCA
n.1582+95_1582+96insAGAAAAGAGCCCA
n.1836+95_1836+96insAGAAAAGAGCCCA
gnomAD v4
Xg.111196736_111196737insCAGAAAAGAGCCCCA2694475769PAK3c.1515+96_1515+97insCAGAAAAGAGCCC (n.1515+96_1515+97insCAGAAAAGAGCCC)
c.1407+96_1407+97insCAGAAAAGAGCCC (n.1407+96_1407+97insCAGAAAAGAGCCC)
c.1452+96_1452+97insCAGAAAAGAGCCC (n.1452+96_1452+97insCAGAAAAGAGCCC)
c.1470+96_1470+97insCAGAAAAGAGCCC (n.1470+96_1470+97insCAGAAAAGAGCCC)
c.1404+96_1404+97insCAGAAAAGAGCCC (n.1404+96_1404+97insCAGAAAAGAGCCC)
n.2073+96_2073+97insCAGAAAAGAGCCC
n.1885+96_1885+97insCAGAAAAGAGCCC
n.1582+96_1582+97insCAGAAAAGAGCCC
n.1836+96_1836+97insCAGAAAAGAGCCC
gnomAD v4
Xg.111196737T>ACA2694475770PAK3c.1515+97T>A (n.1515+97T>A)
c.1407+97T>A (n.1407+97T>A)
c.1452+97T>A (n.1452+97T>A)
c.1470+97T>A (n.1470+97T>A)
c.1404+97T>A (n.1404+97T>A)
n.2073+97T>A
n.1885+97T>A
n.1582+97T>A
n.1836+97T>A
gnomAD v4
Xg.111196738T>CCA2694475771PAK3c.1515+98T>C (n.1515+98T>C)
c.1407+98T>C (n.1407+98T>C)
c.1452+98T>C (n.1452+98T>C)
c.1470+98T>C (n.1470+98T>C)
c.1404+98T>C (n.1404+98T>C)
n.2073+98T>C
n.1885+98T>C
n.1582+98T>C
n.1836+98T>C
gnomAD v4
Xg.111196738T>GCA2739081347PAK3c.1515+98T>G (n.1515+98T>G)
c.1407+98T>G (n.1407+98T>G)
c.1452+98T>G (n.1452+98T>G)
c.1470+98T>G (n.1470+98T>G)
c.1404+98T>G (n.1404+98T>G)
n.2073+98T>G
n.1885+98T>G
n.1582+98T>G
n.1836+98T>G
dbSNP
Xg.111196739_111196740insGGTCA2694475772PAK3c.1515+99_1515+100insGGT (n.1515+99_1515+100insGGT)
c.1407+99_1407+100insGGT (n.1407+99_1407+100insGGT)
c.1452+99_1452+100insGGT (n.1452+99_1452+100insGGT)
c.1470+99_1470+100insGGT (n.1470+99_1470+100insGGT)
c.1404+99_1404+100insGGT (n.1404+99_1404+100insGGT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.111196740C>GCA2694475774PAK3c.1515+100C>G (n.1515+100C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.111196747C>ACA2694475776PAK3c.1515+107C>A (n.1515+107C>A)
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n.1836+107C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1836+120G>A
gnomAD v4
Xg.111196760G>CCA2551992938PAK3c.1515+120G>C (n.1515+120G>C)
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Xg.111196760G>TCA2694475783PAK3c.1515+120G>T (n.1515+120G>T)
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gnomAD v4
Xg.111196761C>ACA2694475784PAK3c.1515+121C>A (n.1515+121C>A)
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gnomAD v4
Xg.111196762A=CA2451629113PAK3c.1515+122A= (n.1515+122A=)
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n.2073+122A=
n.1885+122A=
n.1582+122A=
n.1836+122A=
Xg.111196762A>GCA2451629114PAK3c.1515+122A>G (n.1515+122A>G)
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c.1404+122A>G (n.1404+122A>G)
n.2073+122A>G
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n.1836+122A>G
dbSNP

Number of alleles fetched