| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111196630del | CA2694475728 | PAK3 | c.1505del (p.Asn502IlefsTer8) c.1397del (p.Asn466IlefsTer8) c.1442del (p.Asn481IlefsTer8) c.1460del (p.Asn487IlefsTer8) c.1394del (p.Asn465IlefsTer8) n.2063del n.1875del n.1572del n.1826del | gnomAD v4 |
| X | g.111196628A>C | CA414240407 | PAK3 | c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.2061A>C n.1873A>C n.1570A>C n.1824A>C | |
| X | g.111196628A>G | CA518029304 | PAK3 | c.1503A>G (p.Glu501=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.2061A>G n.1873A>G n.1570A>G n.1824A>G | |
| X | g.111196628A>T | CA414240408 | PAK3 | c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.2061A>T n.1873A>T n.1570A>T n.1824A>T | |
| X | g.111196629A>C | CA414240410 | PAK3 | c.1504A>C (p.Asn502His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.2062A>C n.1874A>C n.1571A>C n.1825A>C | |
| X | g.111196629A>G | CA414240413 | PAK3 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.2062A>G n.1874A>G n.1571A>G n.1825A>G | |
| X | g.111196629A>T | CA414240416 | PAK3 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.2062A>T n.1874A>T n.1571A>T n.1825A>T | |
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| X | g.111196630A>T | CA414240423 | PAK3 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.2063A>T n.1875A>T n.1572A>T n.1826A>T | |
| X | g.111196631T>A | CA414240427 | PAK3 | c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1395T>A (p.Asn465Lys) n.2064T>A n.1876T>A n.1573T>A n.1827T>A | |
| X | g.111196631T>C | CA518029318 | PAK3 | c.1506T>C (p.Asn502=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1443T>C (p.Asn481=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.1395T>C (p.Asn465=) n.2064T>C n.1876T>C n.1573T>C n.1827T>C | |
| X | g.111196631T>G | CA414240425 | PAK3 | c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1395T>G (p.Asn465Lys) n.2064T>G n.1876T>G n.1573T>G n.1827T>G | |
| X | g.111196632C>A | CA414240429 | PAK3 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.2065C>A n.1877C>A n.1574C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196632C>G | CA414240431 | PAK3 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.2065C>G n.1877C>G n.1574C>G n.1828C>G | |
| X | g.111196632C>T | CA414240432 | PAK3 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.2065C>T n.1877C>T n.1574C>T n.1828C>T | |
| X | g.111196633C>A | CA414240433 | PAK3 | c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) n.2066C>A n.1878C>A n.1575C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196633C>G | CA414240434 | PAK3 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.2066C>G n.1878C>G n.1575C>G n.1829C>G | |
| X | g.111196633C>T | CA414240435 | PAK3 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.2066C>T n.1878C>T n.1575C>T n.1829C>T | COSMIC COSMIC |
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| X | g.111196634A>G | CA518029331 | PAK3 | c.1509A>G (p.Pro503=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1464A>G (p.Pro488=) c.1398A>G (p.Pro466=) n.2067A>G n.1879A>G n.1576A>G n.1830A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196634A>T | CA518029333 | PAK3 | c.1509A>T (p.Pro503=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1464A>T (p.Pro488=) c.1398A>T (p.Pro466=) n.2067A>T n.1879A>T n.1576A>T n.1830A>T | |
| X | g.111196635C>A | CA414240436 | PAK3 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.2068C>A n.1880C>A n.1577C>A n.1831C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196635C>G | CA414240438 | PAK3 | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2068C>G n.1880C>G n.1577C>G n.1831C>G | |
| X | g.111196635C>T | CA414240437 | PAK3 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.2068C>T n.1880C>T n.1577C>T n.1831C>T | |
| X | g.111196636T>A | CA414240441 | PAK3 | c.1511T>A (p.Leu504His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1400T>A (p.Leu467His) n.2069T>A n.1881T>A n.1578T>A n.1832T>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196636T>C | CA414240443 | PAK3 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2069T>C n.1881T>C n.1578T>C n.1832T>C | |
| X | g.111196636T>G | CA414240445 | PAK3 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.2069T>G n.1881T>G n.1578T>G n.1832T>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.111196637C>A | CA518029342 | PAK3 | c.1512C>A (p.Leu504=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1401C>A (p.Leu467=) n.2070C>A n.1882C>A n.1579C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196637C>G | CA518029345 | PAK3 | c.1512C>G (p.Leu504=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1401C>G (p.Leu467=) n.2070C>G n.1882C>G n.1579C>G n.1833C>G | |
| X | g.111196637C>T | CA518029347 | PAK3 | c.1512C>T (p.Leu504=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1401C>T (p.Leu467=) n.2070C>T n.1882C>T n.1579C>T n.1833C>T | |
| X | g.111196638A>C | CA518029349 | PAK3 | c.1513A>C (p.Arg505=) c.1405A>C (p.Arg469=) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.1402A>C (p.Arg468=) n.2071A>C n.1883A>C n.1580A>C n.1834A>C | |
| X | g.111196638A>G | CA414240447 | PAK3 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1402A>G (p.Arg468Gly) n.2071A>G n.1883A>G n.1580A>G n.1834A>G | |
| X | g.111196638A>T | CA414240449 | PAK3 | c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1402A>T (p.Arg468Trp) n.2071A>T n.1883A>T n.1580A>T n.1834A>T | |
| X | g.111196639G>A | CA414240451 | PAK3 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1403G>A (p.Arg468Lys) n.2072G>A n.1884G>A n.1581G>A n.1835G>A | |
| X | g.111196639G>C | CA414240453 | PAK3 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1403G>C (p.Arg468Thr) n.2072G>C n.1884G>C n.1581G>C n.1835G>C | |
| X | g.111196639G>T | CA414240455 | PAK3 | c.1514G>T (p.Arg505Met) c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1403G>T (p.Arg468Met) n.2072G>T n.1884G>T n.1581G>T n.1835G>T | |
| X | g.111196640G>A | CA518029358 | PAK3 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.1404G>A (p.Arg468=) n.2073G>A n.1885G>A n.1582G>A n.1836G>A | dbSNP |
| X | g.111196640G>C | CA414240457 | PAK3 | c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1404G>C (p.Arg468Ser) n.2073G>C n.1885G>C n.1582G>C n.1836G>C | |
| X | g.111196640G= | CA2451629074 | PAK3 | c.1515G= (p.Arg505=) c.1407G= (p.Arg469=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1470G= (p.Arg490=) c.1404G= (p.Arg468=) n.2073G= n.1885G= n.1582G= n.1836G= | |
| X | g.111196640G>T | CA414240459 | PAK3 | c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1404G>T (p.Arg468Ser) n.2073G>T n.1885G>T n.1582G>T n.1836G>T | dbSNP |
| X | g.111196641G>A | CA10492794 | PAK3 | c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) n.2073+1G>A n.1885+1G>A n.1582+1G>A n.1836+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196641G>C | CA414240464 | PAK3 | c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) n.2073+1G>C n.1885+1G>C n.1582+1G>C n.1836+1G>C | |
| X | g.111196641G= | CA2451629075 | PAK3 | c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) n.2073+1G= n.1885+1G= n.1582+1G= n.1836+1G= | |
| X | g.111196641G>T | CA414240461 | PAK3 | c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) n.2073+1G>T n.1885+1G>T n.1582+1G>T n.1836+1G>T | |
| X | g.111196642T>A | CA414240468 | PAK3 | c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) n.2073+2T>A n.1885+2T>A n.1582+2T>A n.1836+2T>A | |
| X | g.111196642T>C | CA414240469 | PAK3 | c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) n.2073+2T>C n.1885+2T>C n.1582+2T>C n.1836+2T>C | |
| X | g.111196642T>G | CA414240471 | PAK3 | c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) n.2073+2T>G n.1885+2T>G n.1582+2T>G n.1836+2T>G | |
| X | g.111196643A= | CA2451629076 | PAK3 | c.1515+3A= (n.1515+3A=) c.1407+3A= (n.1407+3A=) c.1452+3A= (n.1452+3A=) c.1470+3A= (n.1470+3A=) c.1404+3A= (n.1404+3A=) n.2073+3A= n.1885+3A= n.1582+3A= n.1836+3A= | |
| X | g.111196643A>G | CA643827974 | PAK3 | c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) c.1407+3A>G (n.1407+3A>G) c.1452+3A>G (n.1452+3A>G) c.1470+3A>G (n.1470+3A>G) c.1404+3A>G (n.1404+3A>G) n.2073+3A>G n.1885+3A>G n.1582+3A>G n.1836+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196643A>T | CA2580617423 | PAK3 | c.1515+3A>T (n.1515+3A>T) c.1407+3A>T (n.1407+3A>T) c.1452+3A>T (n.1452+3A>T) c.1470+3A>T (n.1470+3A>T) c.1404+3A>T (n.1404+3A>T) n.2073+3A>T n.1885+3A>T n.1582+3A>T n.1836+3A>T | ClinVar |
| X | g.111196646T>C | CA1136300604 | PAK3 | c.1515+6T>C (n.1515+6T>C) c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.1452+6T>C (n.1452+6T>C) c.1470+6T>C (n.1470+6T>C) c.1404+6T>C (n.1404+6T>C) n.2073+6T>C n.1885+6T>C n.1582+6T>C n.1836+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196646T= | CA2451629077 | PAK3 | c.1515+6T= (n.1515+6T=) c.1407+6T= (n.1407+6T=) c.1452+6T= (n.1452+6T=) c.1470+6T= (n.1470+6T=) c.1404+6T= (n.1404+6T=) n.2073+6T= n.1885+6T= n.1582+6T= n.1836+6T= | |
| X | g.111196647C>A | CA2518836811 | PAK3 | c.1515+7C>A (n.1515+7C>A) c.1407+7C>A (n.1407+7C>A) c.1452+7C>A (n.1452+7C>A) c.1470+7C>A (n.1470+7C>A) c.1404+7C>A (n.1404+7C>A) n.2073+7C>A n.1885+7C>A n.1582+7C>A n.1836+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196647C>T | CA2694475729 | PAK3 | c.1515+7C>T (n.1515+7C>T) c.1407+7C>T (n.1407+7C>T) c.1452+7C>T (n.1452+7C>T) c.1470+7C>T (n.1470+7C>T) c.1404+7C>T (n.1404+7C>T) n.2073+7C>T n.1885+7C>T n.1582+7C>T n.1836+7C>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196649G>A | CA2694475730 | PAK3 | c.1515+9G>A (n.1515+9G>A) c.1407+9G>A (n.1407+9G>A) c.1452+9G>A (n.1452+9G>A) c.1470+9G>A (n.1470+9G>A) c.1404+9G>A (n.1404+9G>A) n.2073+9G>A n.1885+9G>A n.1582+9G>A n.1836+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196651A>G | CA2694475731 | PAK3 | c.1515+11A>G (n.1515+11A>G) c.1407+11A>G (n.1407+11A>G) c.1452+11A>G (n.1452+11A>G) c.1470+11A>G (n.1470+11A>G) c.1404+11A>G (n.1404+11A>G) n.2073+11A>G n.1885+11A>G n.1582+11A>G n.1836+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196652G>A | CA2694475732 | PAK3 | c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.1407+12G>A (n.1407+12G>A) c.1452+12G>A (n.1452+12G>A) c.1470+12G>A (n.1470+12G>A) c.1404+12G>A (n.1404+12G>A) n.2073+12G>A n.1885+12G>A n.1582+12G>A n.1836+12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196654G>A | CA10492795 | PAK3 | c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) c.1407+14G>A (n.1407+14G>A) c.1452+14G>A (n.1452+14G>A) c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1404+14G>A (n.1404+14G>A) n.2073+14G>A n.1885+14G>A n.1582+14G>A n.1836+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196654G= | CA2451629078 | PAK3 | c.1515+14G= (n.1515+14G=) c.1407+14G= (n.1407+14G=) c.1452+14G= (n.1452+14G=) c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1404+14G= (n.1404+14G=) n.2073+14G= n.1885+14G= n.1582+14G= n.1836+14G= | |
| X | g.111196656A>G | CA2694475733 | PAK3 | c.1515+16A>G (n.1515+16A>G) c.1407+16A>G (n.1407+16A>G) c.1452+16A>G (n.1452+16A>G) c.1470+16A>G (n.1470+16A>G) c.1404+16A>G (n.1404+16A>G) n.2073+16A>G n.1885+16A>G n.1582+16A>G n.1836+16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196657G>A | CA10492796 | PAK3 | c.1515+17G>A (n.1515+17G>A) c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.1452+17G>A (n.1452+17G>A) c.1470+17G>A (n.1470+17G>A) c.1404+17G>A (n.1404+17G>A) n.2073+17G>A n.1885+17G>A n.1582+17G>A n.1836+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196657G= | CA2451629079 | PAK3 | c.1515+17G= (n.1515+17G=) c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.1452+17G= (n.1452+17G=) c.1470+17G= (n.1470+17G=) c.1404+17G= (n.1404+17G=) n.2073+17G= n.1885+17G= n.1582+17G= n.1836+17G= | |
| X | g.111196659C>A | CA2694475734 | PAK3 | c.1515+19C>A (n.1515+19C>A) c.1407+19C>A (n.1407+19C>A) c.1452+19C>A (n.1452+19C>A) c.1470+19C>A (n.1470+19C>A) c.1404+19C>A (n.1404+19C>A) n.2073+19C>A n.1885+19C>A n.1582+19C>A n.1836+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196660A>G | CA2694475735 | PAK3 | c.1515+20A>G (n.1515+20A>G) c.1407+20A>G (n.1407+20A>G) c.1452+20A>G (n.1452+20A>G) c.1470+20A>G (n.1470+20A>G) c.1404+20A>G (n.1404+20A>G) n.2073+20A>G n.1885+20A>G n.1582+20A>G n.1836+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196661G>A | CA2694475736 | PAK3 | c.1515+21G>A (n.1515+21G>A) c.1407+21G>A (n.1407+21G>A) c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) c.1470+21G>A (n.1470+21G>A) c.1404+21G>A (n.1404+21G>A) n.2073+21G>A n.1885+21G>A n.1582+21G>A n.1836+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196661G>T | CA2579680014 | PAK3 | c.1515+21G>T (n.1515+21G>T) c.1407+21G>T (n.1407+21G>T) c.1452+21G>T (n.1452+21G>T) c.1470+21G>T (n.1470+21G>T) c.1404+21G>T (n.1404+21G>T) n.2073+21G>T n.1885+21G>T n.1582+21G>T n.1836+21G>T | |
| X | g.111196662G>A | CA2694475737 | PAK3 | c.1515+22G>A (n.1515+22G>A) c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) c.1452+22G>A (n.1452+22G>A) c.1470+22G>A (n.1470+22G>A) c.1404+22G>A (n.1404+22G>A) n.2073+22G>A n.1885+22G>A n.1582+22G>A n.1836+22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196662G= | CA2451629080 | PAK3 | c.1515+22G= (n.1515+22G=) c.1407+22G= (n.1407+22G=) c.1452+22G= (n.1452+22G=) c.1470+22G= (n.1470+22G=) c.1404+22G= (n.1404+22G=) n.2073+22G= n.1885+22G= n.1582+22G= n.1836+22G= | |
| X | g.111196662G>T | CA658438853 | PAK3 | c.1515+22G>T (n.1515+22G>T) c.1407+22G>T (n.1407+22G>T) c.1452+22G>T (n.1452+22G>T) c.1470+22G>T (n.1470+22G>T) c.1404+22G>T (n.1404+22G>T) n.2073+22G>T n.1885+22G>T n.1582+22G>T n.1836+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.111196664A= | CA2451629081 | PAK3 | c.1515+24A= (n.1515+24A=) c.1407+24A= (n.1407+24A=) c.1452+24A= (n.1452+24A=) c.1470+24A= (n.1470+24A=) c.1404+24A= (n.1404+24A=) n.2073+24A= n.1885+24A= n.1582+24A= n.1836+24A= | |
| X | g.111196664A>G | CA10492798 | PAK3 | c.1515+24A>G (n.1515+24A>G) c.1407+24A>G (n.1407+24A>G) c.1452+24A>G (n.1452+24A>G) c.1470+24A>G (n.1470+24A>G) c.1404+24A>G (n.1404+24A>G) n.2073+24A>G n.1885+24A>G n.1582+24A>G n.1836+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196664_111196671delinsACTTTATT | CA2451629082 | PAK3 | c.1515+24_1515+31delinsACTTTATT (n.1515+24_1515+31delinsACTTTATT) c.1407+24_1407+31delinsACTTTATT (n.1407+24_1407+31delinsACTTTATT) c.1452+24_1452+31delinsACTTTATT (n.1452+24_1452+31delinsACTTTATT) c.1470+24_1470+31delinsACTTTATT (n.1470+24_1470+31delinsACTTTATT) c.1404+24_1404+31delinsACTTTATT (n.1404+24_1404+31delinsACTTTATT) n.2073+24_2073+31delinsACTTTATT n.1885+24_1885+31delinsACTTTATT n.1582+24_1582+31delinsACTTTATT n.1836+24_1836+31delinsACTTTATT | |
| X | g.111196665C>A | CA2694475738 | PAK3 | c.1515+25C>A (n.1515+25C>A) c.1407+25C>A (n.1407+25C>A) c.1452+25C>A (n.1452+25C>A) c.1470+25C>A (n.1470+25C>A) c.1404+25C>A (n.1404+25C>A) n.2073+25C>A n.1885+25C>A n.1582+25C>A n.1836+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196665C>G | CA2579680015 | PAK3 | c.1515+25C>G (n.1515+25C>G) c.1407+25C>G (n.1407+25C>G) c.1452+25C>G (n.1452+25C>G) c.1470+25C>G (n.1470+25C>G) c.1404+25C>G (n.1404+25C>G) n.2073+25C>G n.1885+25C>G n.1582+25C>G n.1836+25C>G | |
| X | g.111196666_111196672del | CA10492797 | PAK3 | c.1515+26_1515+32del (n.1515+26_1515+32del) c.1407+26_1407+32del (n.1407+26_1407+32del) c.1452+26_1452+32del (n.1452+26_1452+32del) c.1470+26_1470+32del (n.1470+26_1470+32del) c.1404+26_1404+32del (n.1404+26_1404+32del) n.2073+26_2073+32del n.1885+26_1885+32del n.1582+26_1582+32del n.1836+26_1836+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196668T>C | CA643827975 | PAK3 | c.1515+28T>C (n.1515+28T>C) c.1407+28T>C (n.1407+28T>C) c.1452+28T>C (n.1452+28T>C) c.1470+28T>C (n.1470+28T>C) c.1404+28T>C (n.1404+28T>C) n.2073+28T>C n.1885+28T>C n.1582+28T>C n.1836+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196668T= | CA2451629083 | PAK3 | c.1515+28T= (n.1515+28T=) c.1407+28T= (n.1407+28T=) c.1452+28T= (n.1452+28T=) c.1470+28T= (n.1470+28T=) c.1404+28T= (n.1404+28T=) n.2073+28T= n.1885+28T= n.1582+28T= n.1836+28T= | |
| X | g.111196670T>C | CA870018921 | PAK3 | c.1515+30T>C (n.1515+30T>C) c.1407+30T>C (n.1407+30T>C) c.1452+30T>C (n.1452+30T>C) c.1470+30T>C (n.1470+30T>C) c.1404+30T>C (n.1404+30T>C) n.2073+30T>C n.1885+30T>C n.1582+30T>C n.1836+30T>C | dbSNP |
| X | g.111196670T= | CA2451629084 | PAK3 | c.1515+30T= (n.1515+30T=) c.1407+30T= (n.1407+30T=) c.1452+30T= (n.1452+30T=) c.1470+30T= (n.1470+30T=) c.1404+30T= (n.1404+30T=) n.2073+30T= n.1885+30T= n.1582+30T= n.1836+30T= | |
| X | g.111196671T>G | CA643827976 | PAK3 | c.1515+31T>G (n.1515+31T>G) c.1407+31T>G (n.1407+31T>G) c.1452+31T>G (n.1452+31T>G) c.1470+31T>G (n.1470+31T>G) c.1404+31T>G (n.1404+31T>G) n.2073+31T>G n.1885+31T>G n.1582+31T>G n.1836+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196671T= | CA2451629085 | PAK3 | c.1515+31T= (n.1515+31T=) c.1407+31T= (n.1407+31T=) c.1452+31T= (n.1452+31T=) c.1470+31T= (n.1470+31T=) c.1404+31T= (n.1404+31T=) n.2073+31T= n.1885+31T= n.1582+31T= n.1836+31T= | |
| X | g.111196672C>A | CA2548026990 | PAK3 | c.1515+32C>A (n.1515+32C>A) c.1407+32C>A (n.1407+32C>A) c.1452+32C>A (n.1452+32C>A) c.1470+32C>A (n.1470+32C>A) c.1404+32C>A (n.1404+32C>A) n.2073+32C>A n.1885+32C>A n.1582+32C>A n.1836+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196672C>G | CA2694475739 | PAK3 | c.1515+32C>G (n.1515+32C>G) c.1407+32C>G (n.1407+32C>G) c.1452+32C>G (n.1452+32C>G) c.1470+32C>G (n.1470+32C>G) c.1404+32C>G (n.1404+32C>G) n.2073+32C>G n.1885+32C>G n.1582+32C>G n.1836+32C>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196673C>A | CA2579680016 | PAK3 | c.1515+33C>A (n.1515+33C>A) c.1407+33C>A (n.1407+33C>A) c.1452+33C>A (n.1452+33C>A) c.1470+33C>A (n.1470+33C>A) c.1404+33C>A (n.1404+33C>A) n.2073+33C>A n.1885+33C>A n.1582+33C>A n.1836+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196674C>A | CA10492799 | PAK3 | c.1515+34C>A (n.1515+34C>A) c.1407+34C>A (n.1407+34C>A) c.1452+34C>A (n.1452+34C>A) c.1470+34C>A (n.1470+34C>A) c.1404+34C>A (n.1404+34C>A) n.2073+34C>A n.1885+34C>A n.1582+34C>A n.1836+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196674C= | CA2451629086 | PAK3 | c.1515+34C= (n.1515+34C=) c.1407+34C= (n.1407+34C=) c.1452+34C= (n.1452+34C=) c.1470+34C= (n.1470+34C=) c.1404+34C= (n.1404+34C=) n.2073+34C= n.1885+34C= n.1582+34C= n.1836+34C= | |
| X | g.111196674C>T | CA2451629087 | PAK3 | c.1515+34C>T (n.1515+34C>T) c.1407+34C>T (n.1407+34C>T) c.1452+34C>T (n.1452+34C>T) c.1470+34C>T (n.1470+34C>T) c.1404+34C>T (n.1404+34C>T) n.2073+34C>T n.1885+34C>T n.1582+34C>T n.1836+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.111196675A>G | CA2579680017 | PAK3 | c.1515+35A>G (n.1515+35A>G) c.1407+35A>G (n.1407+35A>G) c.1452+35A>G (n.1452+35A>G) c.1470+35A>G (n.1470+35A>G) c.1404+35A>G (n.1404+35A>G) n.2073+35A>G n.1885+35A>G n.1582+35A>G n.1836+35A>G | |
| X | g.111196676G>A | CA2694475740 | PAK3 | c.1515+36G>A (n.1515+36G>A) c.1407+36G>A (n.1407+36G>A) c.1452+36G>A (n.1452+36G>A) c.1470+36G>A (n.1470+36G>A) c.1404+36G>A (n.1404+36G>A) n.2073+36G>A n.1885+36G>A n.1582+36G>A n.1836+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196676G= | CA2451629088 | PAK3 | c.1515+36G= (n.1515+36G=) c.1407+36G= (n.1407+36G=) c.1452+36G= (n.1452+36G=) c.1470+36G= (n.1470+36G=) c.1404+36G= (n.1404+36G=) n.2073+36G= n.1885+36G= n.1582+36G= n.1836+36G= | |
| X | g.111196676G>T | CA643827977 | PAK3 | c.1515+36G>T (n.1515+36G>T) c.1407+36G>T (n.1407+36G>T) c.1452+36G>T (n.1452+36G>T) c.1470+36G>T (n.1470+36G>T) c.1404+36G>T (n.1404+36G>T) n.2073+36G>T n.1885+36G>T n.1582+36G>T n.1836+36G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.111196677G>C | CA1136300613 | PAK3 | c.1515+37G>C (n.1515+37G>C) c.1407+37G>C (n.1407+37G>C) c.1452+37G>C (n.1452+37G>C) c.1470+37G>C (n.1470+37G>C) c.1404+37G>C (n.1404+37G>C) n.2073+37G>C n.1885+37G>C n.1582+37G>C n.1836+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196677G= | CA2451629089 | PAK3 | c.1515+37G= (n.1515+37G=) c.1407+37G= (n.1407+37G=) c.1452+37G= (n.1452+37G=) c.1470+37G= (n.1470+37G=) c.1404+37G= (n.1404+37G=) n.2073+37G= n.1885+37G= n.1582+37G= n.1836+37G= | |
| X | g.111196681G>T | CA2551990985 | PAK3 | c.1515+41G>T (n.1515+41G>T) c.1407+41G>T (n.1407+41G>T) c.1452+41G>T (n.1452+41G>T) c.1470+41G>T (n.1470+41G>T) c.1404+41G>T (n.1404+41G>T) n.2073+41G>T n.1885+41G>T n.1582+41G>T n.1836+41G>T | |
| X | g.111196683G>A | CA1136300621 | PAK3 | c.1515+43G>A (n.1515+43G>A) c.1407+43G>A (n.1407+43G>A) c.1452+43G>A (n.1452+43G>A) c.1470+43G>A (n.1470+43G>A) c.1404+43G>A (n.1404+43G>A) n.2073+43G>A n.1885+43G>A n.1582+43G>A n.1836+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196683G= | CA2451629090 | PAK3 | c.1515+43G= (n.1515+43G=) c.1407+43G= (n.1407+43G=) c.1452+43G= (n.1452+43G=) c.1470+43G= (n.1470+43G=) c.1404+43G= (n.1404+43G=) n.2073+43G= n.1885+43G= n.1582+43G= n.1836+43G= | |
| X | g.111196683G>T | CA2694475741 | PAK3 | c.1515+43G>T (n.1515+43G>T) c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) c.1452+43G>T (n.1452+43G>T) c.1470+43G>T (n.1470+43G>T) c.1404+43G>T (n.1404+43G>T) n.2073+43G>T n.1885+43G>T n.1582+43G>T n.1836+43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196684_111196685delinsGA | CA2451629091 | PAK3 | c.1515+44_1515+45delinsGA (n.1515+44_1515+45delinsGA) c.1407+44_1407+45delinsGA (n.1407+44_1407+45delinsGA) c.1452+44_1452+45delinsGA (n.1452+44_1452+45delinsGA) c.1470+44_1470+45delinsGA (n.1470+44_1470+45delinsGA) c.1404+44_1404+45delinsGA (n.1404+44_1404+45delinsGA) n.2073+44_2073+45delinsGA n.1885+44_1885+45delinsGA n.1582+44_1582+45delinsGA n.1836+44_1836+45delinsGA | |
| X | g.111196685A= | CA2451629092 | PAK3 | c.1515+45A= (n.1515+45A=) c.1407+45A= (n.1407+45A=) c.1452+45A= (n.1452+45A=) c.1470+45A= (n.1470+45A=) c.1404+45A= (n.1404+45A=) n.2073+45A= n.1885+45A= n.1582+45A= n.1836+45A= | |
| X | g.111196685A>G | CA1136300642 | PAK3 | c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.1407+45A>G (n.1407+45A>G) c.1452+45A>G (n.1452+45A>G) c.1470+45A>G (n.1470+45A>G) c.1404+45A>G (n.1404+45A>G) n.2073+45A>G n.1885+45A>G n.1582+45A>G n.1836+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.111196687del | CA1136300631 | PAK3 | c.1515+47del (n.1515+47del) c.1407+47del (n.1407+47del) c.1452+47del (n.1452+47del) c.1470+47del (n.1470+47del) c.1404+47del (n.1404+47del) n.2073+47del n.1885+47del n.1582+47del n.1836+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196686A>G | CA2694475742 | PAK3 | c.1515+46A>G (n.1515+46A>G) c.1407+46A>G (n.1407+46A>G) c.1452+46A>G (n.1452+46A>G) c.1470+46A>G (n.1470+46A>G) c.1404+46A>G (n.1404+46A>G) n.2073+46A>G n.1885+46A>G n.1582+46A>G n.1836+46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196688G>A | CA10492800 | PAK3 | c.1515+48G>A (n.1515+48G>A) c.1407+48G>A (n.1407+48G>A) c.1452+48G>A (n.1452+48G>A) c.1470+48G>A (n.1470+48G>A) c.1404+48G>A (n.1404+48G>A) n.2073+48G>A n.1885+48G>A n.1582+48G>A n.1836+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196688G= | CA2451629093 | PAK3 | c.1515+48G= (n.1515+48G=) c.1407+48G= (n.1407+48G=) c.1452+48G= (n.1452+48G=) c.1470+48G= (n.1470+48G=) c.1404+48G= (n.1404+48G=) n.2073+48G= n.1885+48G= n.1582+48G= n.1836+48G= | |
| X | g.111196690C>A | CA2694475743 | PAK3 | c.1515+50C>A (n.1515+50C>A) c.1407+50C>A (n.1407+50C>A) c.1452+50C>A (n.1452+50C>A) c.1470+50C>A (n.1470+50C>A) c.1404+50C>A (n.1404+50C>A) n.2073+50C>A n.1885+50C>A n.1582+50C>A n.1836+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196690C= | CA2451629094 | PAK3 | c.1515+50C= (n.1515+50C=) c.1407+50C= (n.1407+50C=) c.1452+50C= (n.1452+50C=) c.1470+50C= (n.1470+50C=) c.1404+50C= (n.1404+50C=) n.2073+50C= n.1885+50C= n.1582+50C= n.1836+50C= | |
| X | g.111196690C>T | CA10492801 | PAK3 | c.1515+50C>T (n.1515+50C>T) c.1407+50C>T (n.1407+50C>T) c.1452+50C>T (n.1452+50C>T) c.1470+50C>T (n.1470+50C>T) c.1404+50C>T (n.1404+50C>T) n.2073+50C>T n.1885+50C>T n.1582+50C>T n.1836+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196691C>A | CA2579680018 | PAK3 | c.1515+51C>A (n.1515+51C>A) c.1407+51C>A (n.1407+51C>A) c.1452+51C>A (n.1452+51C>A) c.1470+51C>A (n.1470+51C>A) c.1404+51C>A (n.1404+51C>A) n.2073+51C>A n.1885+51C>A n.1582+51C>A n.1836+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196693A>G | CA2694475744 | PAK3 | c.1515+53A>G (n.1515+53A>G) c.1407+53A>G (n.1407+53A>G) c.1452+53A>G (n.1452+53A>G) c.1470+53A>G (n.1470+53A>G) c.1404+53A>G (n.1404+53A>G) n.2073+53A>G n.1885+53A>G n.1582+53A>G n.1836+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196694A>G | CA2694475745 | PAK3 | c.1515+54A>G (n.1515+54A>G) c.1407+54A>G (n.1407+54A>G) c.1452+54A>G (n.1452+54A>G) c.1470+54A>G (n.1470+54A>G) c.1404+54A>G (n.1404+54A>G) n.2073+54A>G n.1885+54A>G n.1582+54A>G n.1836+54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196695T>C | CA2822960065 | PAK3 | c.1515+55T>C (n.1515+55T>C) c.1407+55T>C (n.1407+55T>C) c.1452+55T>C (n.1452+55T>C) c.1470+55T>C (n.1470+55T>C) c.1404+55T>C (n.1404+55T>C) n.2073+55T>C n.1885+55T>C n.1582+55T>C n.1836+55T>C | |
| X | g.111196696_111196697insCACCCAAC | CA2822960066 | PAK3 | c.1515+56_1515+57insCACCCAAC (n.1515+56_1515+57insCACCCAAC) c.1407+56_1407+57insCACCCAAC (n.1407+56_1407+57insCACCCAAC) c.1452+56_1452+57insCACCCAAC (n.1452+56_1452+57insCACCCAAC) c.1470+56_1470+57insCACCCAAC (n.1470+56_1470+57insCACCCAAC) c.1404+56_1404+57insCACCCAAC (n.1404+56_1404+57insCACCCAAC) n.2073+56_2073+57insCACCCAAC n.1885+56_1885+57insCACCCAAC n.1582+56_1582+57insCACCCAAC n.1836+56_1836+57insCACCCAAC | |
| X | g.111196697T>A | CA2822960067 | PAK3 | c.1515+57T>A (n.1515+57T>A) c.1407+57T>A (n.1407+57T>A) c.1452+57T>A (n.1452+57T>A) c.1470+57T>A (n.1470+57T>A) c.1404+57T>A (n.1404+57T>A) n.2073+57T>A n.1885+57T>A n.1582+57T>A n.1836+57T>A | |
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| X | g.111196724del | CA2694475757 | PAK3 | c.1515+84del (n.1515+84del) c.1407+84del (n.1407+84del) c.1452+84del (n.1452+84del) c.1470+84del (n.1470+84del) c.1404+84del (n.1404+84del) n.2073+84del n.1885+84del n.1582+84del n.1836+84del | gnomAD v4 |
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| X | g.111196724C>T | CA2451629104 | PAK3 | c.1515+84C>T (n.1515+84C>T) c.1407+84C>T (n.1407+84C>T) c.1452+84C>T (n.1452+84C>T) c.1470+84C>T (n.1470+84C>T) c.1404+84C>T (n.1404+84C>T) n.2073+84C>T n.1885+84C>T n.1582+84C>T n.1836+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.111196725A>G | CA2451629106 | PAK3 | c.1515+85A>G (n.1515+85A>G) c.1407+85A>G (n.1407+85A>G) c.1452+85A>G (n.1452+85A>G) c.1470+85A>G (n.1470+85A>G) c.1404+85A>G (n.1404+85A>G) n.2073+85A>G n.1885+85A>G n.1582+85A>G n.1836+85A>G | dbSNP |
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