SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11119649G>C | CA305302464 | LDLR | c.2104-443G>C (n.2104-443G>C) c.1706-443G>C (n.1706-443G>C) c.1726-443G>C (n.1726-443G>C) c.1846-443G>C (n.1846-443G>C) c.2100-443G>C c.1342-443G>C (n.1342-443G>C) c.1723-443G>C (n.1723-443G>C) c.1465-443G>C (n.1465-443G>C) c.427-443G>C n.1856-443G>C n.1963-443G>C n.1823-443G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119649G= | CA2322775093 | LDLR | c.2104-443G= (n.2104-443G=) c.1706-443G= (n.1706-443G=) c.1726-443G= (n.1726-443G=) c.1846-443G= (n.1846-443G=) c.2100-443G= c.1342-443G= (n.1342-443G=) c.1723-443G= (n.1723-443G=) c.1465-443G= (n.1465-443G=) c.427-443G= n.1856-443G= n.1963-443G= n.1823-443G= | |
| 19 | g.11119650A>G | CA993520029 | LDLR | c.2104-442A>G (n.2104-442A>G) c.1706-442A>G (n.1706-442A>G) c.1726-442A>G (n.1726-442A>G) c.1846-442A>G (n.1846-442A>G) c.2100-442A>G c.1342-442A>G (n.1342-442A>G) c.1723-442A>G (n.1723-442A>G) c.1465-442A>G (n.1465-442A>G) c.427-442A>G n.1856-442A>G n.1963-442A>G n.1823-442A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119651G>A | CA993520030 | LDLR | c.2104-441G>A (n.2104-441G>A) c.1706-441G>A (n.1706-441G>A) c.1726-441G>A (n.1726-441G>A) c.1846-441G>A (n.1846-441G>A) c.2100-441G>A c.1342-441G>A (n.1342-441G>A) c.1723-441G>A (n.1723-441G>A) c.1465-441G>A (n.1465-441G>A) c.427-441G>A n.1856-441G>A n.1963-441G>A n.1823-441G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119651G>C | CA305302465 | LDLR | c.2104-441G>C (n.2104-441G>C) c.1706-441G>C (n.1706-441G>C) c.1726-441G>C (n.1726-441G>C) c.1846-441G>C (n.1846-441G>C) c.2100-441G>C c.1342-441G>C (n.1342-441G>C) c.1723-441G>C (n.1723-441G>C) c.1465-441G>C (n.1465-441G>C) c.427-441G>C n.1856-441G>C n.1963-441G>C n.1823-441G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119651G= | CA2322775094 | LDLR | c.2104-441G= (n.2104-441G=) c.1706-441G= (n.1706-441G=) c.1726-441G= (n.1726-441G=) c.1846-441G= (n.1846-441G=) c.2100-441G= c.1342-441G= (n.1342-441G=) c.1723-441G= (n.1723-441G=) c.1465-441G= (n.1465-441G=) c.427-441G= n.1856-441G= n.1963-441G= n.1823-441G= | |
| 19 | g.11119652A= | CA2322775095 | LDLR | c.2104-440A= (n.2104-440A=) c.1706-440A= (n.1706-440A=) c.1726-440A= (n.1726-440A=) c.1846-440A= (n.1846-440A=) c.2100-440A= c.1342-440A= (n.1342-440A=) c.1723-440A= (n.1723-440A=) c.1465-440A= (n.1465-440A=) c.427-440A= n.1856-440A= n.1963-440A= n.1823-440A= | |
| 19 | g.11119652A>C | CA305302467 | LDLR | c.2104-440A>C (n.2104-440A>C) c.1706-440A>C (n.1706-440A>C) c.1726-440A>C (n.1726-440A>C) c.1846-440A>C (n.1846-440A>C) c.2100-440A>C c.1342-440A>C (n.1342-440A>C) c.1723-440A>C (n.1723-440A>C) c.1465-440A>C (n.1465-440A>C) c.427-440A>C n.1856-440A>C n.1963-440A>C n.1823-440A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119652A>G | CA2735340994 | LDLR | c.2104-440A>G (n.2104-440A>G) c.1706-440A>G (n.1706-440A>G) c.1726-440A>G (n.1726-440A>G) c.1846-440A>G (n.1846-440A>G) c.2100-440A>G c.1342-440A>G (n.1342-440A>G) c.1723-440A>G (n.1723-440A>G) c.1465-440A>G (n.1465-440A>G) c.427-440A>G n.1856-440A>G n.1963-440A>G n.1823-440A>G | dbSNP |
| 19 | g.11119653C= | CA2322775096 | LDLR | c.2104-439C= (n.2104-439C=) c.1706-439C= (n.1706-439C=) c.1726-439C= (n.1726-439C=) c.1846-439C= (n.1846-439C=) c.2100-439C= c.1342-439C= (n.1342-439C=) c.1723-439C= (n.1723-439C=) c.1465-439C= (n.1465-439C=) c.427-439C= n.1856-439C= n.1963-439C= n.1823-439C= | |
| 19 | g.11119653C>T | CA305302468 | LDLR | c.2104-439C>T (n.2104-439C>T) c.1706-439C>T (n.1706-439C>T) c.1726-439C>T (n.1726-439C>T) c.1846-439C>T (n.1846-439C>T) c.2100-439C>T c.1342-439C>T (n.1342-439C>T) c.1723-439C>T (n.1723-439C>T) c.1465-439C>T (n.1465-439C>T) c.427-439C>T n.1856-439C>T n.1963-439C>T n.1823-439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119654T>C | CA783247369 | LDLR | c.2104-438T>C (n.2104-438T>C) c.1706-438T>C (n.1706-438T>C) c.1726-438T>C (n.1726-438T>C) c.1846-438T>C (n.1846-438T>C) c.2100-438T>C c.1342-438T>C (n.1342-438T>C) c.1723-438T>C (n.1723-438T>C) c.1465-438T>C (n.1465-438T>C) c.427-438T>C n.1856-438T>C n.1963-438T>C n.1823-438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119654T= | CA2322775097 | LDLR | c.2104-438T= (n.2104-438T=) c.1706-438T= (n.1706-438T=) c.1726-438T= (n.1726-438T=) c.1846-438T= (n.1846-438T=) c.2100-438T= c.1342-438T= (n.1342-438T=) c.1723-438T= (n.1723-438T=) c.1465-438T= (n.1465-438T=) c.427-438T= n.1856-438T= n.1963-438T= n.1823-438T= | |
| 19 | g.11119655T>C | CA993520033 | LDLR | c.2104-437T>C (n.2104-437T>C) c.1706-437T>C (n.1706-437T>C) c.1726-437T>C (n.1726-437T>C) c.1846-437T>C (n.1846-437T>C) c.2100-437T>C c.1342-437T>C (n.1342-437T>C) c.1723-437T>C (n.1723-437T>C) c.1465-437T>C (n.1465-437T>C) c.427-437T>C n.1856-437T>C n.1963-437T>C n.1823-437T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119656C>A | CA2581369534 | LDLR | c.2104-436C>A (n.2104-436C>A) c.1706-436C>A (n.1706-436C>A) c.1726-436C>A (n.1726-436C>A) c.1846-436C>A (n.1846-436C>A) c.2100-436C>A c.1342-436C>A (n.1342-436C>A) c.1723-436C>A (n.1723-436C>A) c.1465-436C>A (n.1465-436C>A) c.427-436C>A n.1856-436C>A n.1963-436C>A n.1823-436C>A | |
| 19 | g.11119656C= | CA2322775098 | LDLR | c.2104-436C= (n.2104-436C=) c.1706-436C= (n.1706-436C=) c.1726-436C= (n.1726-436C=) c.1846-436C= (n.1846-436C=) c.2100-436C= c.1342-436C= (n.1342-436C=) c.1723-436C= (n.1723-436C=) c.1465-436C= (n.1465-436C=) c.427-436C= n.1856-436C= n.1963-436C= n.1823-436C= | |
| 19 | g.11119656C>G | CA2581369533 | LDLR | c.2104-436C>G (n.2104-436C>G) c.1706-436C>G (n.1706-436C>G) c.1726-436C>G (n.1726-436C>G) c.1846-436C>G (n.1846-436C>G) c.2100-436C>G c.1342-436C>G (n.1342-436C>G) c.1723-436C>G (n.1723-436C>G) c.1465-436C>G (n.1465-436C>G) c.427-436C>G n.1856-436C>G n.1963-436C>G n.1823-436C>G | |
| 19 | g.11119656C>T | CA14670424 | LDLR | c.2104-436C>T (n.2104-436C>T) c.1706-436C>T (n.1706-436C>T) c.1726-436C>T (n.1726-436C>T) c.1846-436C>T (n.1846-436C>T) c.2100-436C>T c.1342-436C>T (n.1342-436C>T) c.1723-436C>T (n.1723-436C>T) c.1465-436C>T (n.1465-436C>T) c.427-436C>T n.1856-436C>T n.1963-436C>T n.1823-436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119657G>A | CA305302470 | LDLR | c.2104-435G>A (n.2104-435G>A) c.1706-435G>A (n.1706-435G>A) c.1726-435G>A (n.1726-435G>A) c.1846-435G>A (n.1846-435G>A) c.2100-435G>A c.1342-435G>A (n.1342-435G>A) c.1723-435G>A (n.1723-435G>A) c.1465-435G>A (n.1465-435G>A) c.427-435G>A n.1856-435G>A n.1963-435G>A n.1823-435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11119657G= | CA2322775099 | LDLR | c.2104-435G= (n.2104-435G=) c.1706-435G= (n.1706-435G=) c.1726-435G= (n.1726-435G=) c.1846-435G= (n.1846-435G=) c.2100-435G= c.1342-435G= (n.1342-435G=) c.1723-435G= (n.1723-435G=) c.1465-435G= (n.1465-435G=) c.427-435G= n.1856-435G= n.1963-435G= n.1823-435G= | |
| 19 | g.11119659C= | CA2322775100 | LDLR | c.2104-433C= (n.2104-433C=) c.1706-433C= (n.1706-433C=) c.1726-433C= (n.1726-433C=) c.1846-433C= (n.1846-433C=) c.2100-433C= c.1342-433C= (n.1342-433C=) c.1723-433C= (n.1723-433C=) c.1465-433C= (n.1465-433C=) c.427-433C= n.1856-433C= n.1963-433C= n.1823-433C= | |
| 19 | g.11119659C>T | CA305302473 | LDLR | c.2104-433C>T (n.2104-433C>T) c.1706-433C>T (n.1706-433C>T) c.1726-433C>T (n.1726-433C>T) c.1846-433C>T (n.1846-433C>T) c.2100-433C>T c.1342-433C>T (n.1342-433C>T) c.1723-433C>T (n.1723-433C>T) c.1465-433C>T (n.1465-433C>T) c.427-433C>T n.1856-433C>T n.1963-433C>T n.1823-433C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119660T>G | CA2322775101 | LDLR | c.2104-432T>G (n.2104-432T>G) c.1706-432T>G (n.1706-432T>G) c.1726-432T>G (n.1726-432T>G) c.1846-432T>G (n.1846-432T>G) c.2100-432T>G c.1342-432T>G (n.1342-432T>G) c.1723-432T>G (n.1723-432T>G) c.1465-432T>G (n.1465-432T>G) c.427-432T>G n.1856-432T>G n.1963-432T>G n.1823-432T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119660T= | CA2322775102 | LDLR | c.2104-432T= (n.2104-432T=) c.1706-432T= (n.1706-432T=) c.1726-432T= (n.1726-432T=) c.1846-432T= (n.1846-432T=) c.2100-432T= c.1342-432T= (n.1342-432T=) c.1723-432T= (n.1723-432T=) c.1465-432T= (n.1465-432T=) c.427-432T= n.1856-432T= n.1963-432T= n.1823-432T= | |
| 19 | g.11119661C>A | CA631767955 | LDLR | c.2104-431C>A (n.2104-431C>A) c.1706-431C>A (n.1706-431C>A) c.1726-431C>A (n.1726-431C>A) c.1846-431C>A (n.1846-431C>A) c.2100-431C>A c.1342-431C>A (n.1342-431C>A) c.1723-431C>A (n.1723-431C>A) c.1465-431C>A (n.1465-431C>A) c.427-431C>A n.1856-431C>A n.1963-431C>A n.1823-431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119661C= | CA2322775103 | LDLR | c.2104-431C= (n.2104-431C=) c.1706-431C= (n.1706-431C=) c.1726-431C= (n.1726-431C=) c.1846-431C= (n.1846-431C=) c.2100-431C= c.1342-431C= (n.1342-431C=) c.1723-431C= (n.1723-431C=) c.1465-431C= (n.1465-431C=) c.427-431C= n.1856-431C= n.1963-431C= n.1823-431C= | |
| 19 | g.11119661C>G | CA993520038 | LDLR | c.2104-431C>G (n.2104-431C>G) c.1706-431C>G (n.1706-431C>G) c.1726-431C>G (n.1726-431C>G) c.1846-431C>G (n.1846-431C>G) c.2100-431C>G c.1342-431C>G (n.1342-431C>G) c.1723-431C>G (n.1723-431C>G) c.1465-431C>G (n.1465-431C>G) c.427-431C>G n.1856-431C>G n.1963-431C>G n.1823-431C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119661C>T | CA305302475 | LDLR | c.2104-431C>T (n.2104-431C>T) c.1706-431C>T (n.1706-431C>T) c.1726-431C>T (n.1726-431C>T) c.1846-431C>T (n.1846-431C>T) c.2100-431C>T c.1342-431C>T (n.1342-431C>T) c.1723-431C>T (n.1723-431C>T) c.1465-431C>T (n.1465-431C>T) c.427-431C>T n.1856-431C>T n.1963-431C>T n.1823-431C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119661_11119662delinsCA | CA2322775104 | LDLR | c.2104-431_2104-430delinsCA (n.2104-431_2104-430delinsCA) c.1706-431_1706-430delinsCA (n.1706-431_1706-430delinsCA) c.1726-431_1726-430delinsCA (n.1726-431_1726-430delinsCA) c.1846-431_1846-430delinsCA (n.1846-431_1846-430delinsCA) c.2100-431_2100-430delinsCA c.1342-431_1342-430delinsCA (n.1342-431_1342-430delinsCA) c.1723-431_1723-430delinsCA (n.1723-431_1723-430delinsCA) c.1465-431_1465-430delinsCA (n.1465-431_1465-430delinsCA) c.427-431_427-430delinsCA n.1856-431_1856-430delinsCA n.1963-431_1963-430delinsCA n.1823-431_1823-430delinsCA | |
| 19 | g.11119671dup | CA631767957 | LDLR | c.2104-421dup (n.2104-421dup) c.1706-421dup (n.1706-421dup) c.1726-421dup (n.1726-421dup) c.1846-421dup (n.1846-421dup) c.2100-421dup c.1342-421dup (n.1342-421dup) c.1723-421dup (n.1723-421dup) c.1465-421dup (n.1465-421dup) c.427-421dup n.1856-421dup n.1963-421dup n.1823-421dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119670_11119671dup | CA631767956 | LDLR | c.2104-422_2104-421dup (n.2104-422_2104-421dup) c.1706-422_1706-421dup (n.1706-422_1706-421dup) c.1726-422_1726-421dup (n.1726-422_1726-421dup) c.1846-422_1846-421dup (n.1846-422_1846-421dup) c.2100-422_2100-421dup c.1342-422_1342-421dup (n.1342-422_1342-421dup) c.1723-422_1723-421dup (n.1723-422_1723-421dup) c.1465-422_1465-421dup (n.1465-422_1465-421dup) c.427-422_427-421dup n.1856-422_1856-421dup n.1963-422_1963-421dup n.1823-422_1823-421dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119671del | CA783247380 | LDLR | c.2104-421del (n.2104-421del) c.1706-421del (n.1706-421del) c.1726-421del (n.1726-421del) c.1846-421del (n.1846-421del) c.2100-421del c.1342-421del (n.1342-421del) c.1723-421del (n.1723-421del) c.1465-421del (n.1465-421del) c.427-421del n.1856-421del n.1963-421del n.1823-421del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119665A>C | CA993520043 | LDLR | c.2104-427A>C (n.2104-427A>C) c.1706-427A>C (n.1706-427A>C) c.1726-427A>C (n.1726-427A>C) c.1846-427A>C (n.1846-427A>C) c.2100-427A>C c.1342-427A>C (n.1342-427A>C) c.1723-427A>C (n.1723-427A>C) c.1465-427A>C (n.1465-427A>C) c.427-427A>C n.1856-427A>C n.1963-427A>C n.1823-427A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119669A>C | CA2581939265 | LDLR | c.2104-423A>C (n.2104-423A>C) c.1706-423A>C (n.1706-423A>C) c.1726-423A>C (n.1726-423A>C) c.1846-423A>C (n.1846-423A>C) c.2100-423A>C c.1342-423A>C (n.1342-423A>C) c.1723-423A>C (n.1723-423A>C) c.1465-423A>C (n.1465-423A>C) c.427-423A>C n.1856-423A>C n.1963-423A>C n.1823-423A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119670A= | CA2322775105 | LDLR | c.2104-422A= (n.2104-422A=) c.1706-422A= (n.1706-422A=) c.1726-422A= (n.1726-422A=) c.1846-422A= (n.1846-422A=) c.2100-422A= c.1342-422A= (n.1342-422A=) c.1723-422A= (n.1723-422A=) c.1465-422A= (n.1465-422A=) c.427-422A= n.1856-422A= n.1963-422A= n.1823-422A= | |
| 19 | g.11119670A>G | CA631767958 | LDLR | c.2104-422A>G (n.2104-422A>G) c.1706-422A>G (n.1706-422A>G) c.1726-422A>G (n.1726-422A>G) c.1846-422A>G (n.1846-422A>G) c.2100-422A>G c.1342-422A>G (n.1342-422A>G) c.1723-422A>G (n.1723-422A>G) c.1465-422A>G (n.1465-422A>G) c.427-422A>G n.1856-422A>G n.1963-422A>G n.1823-422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119670A>T | CA2581939266 | LDLR | c.2104-422A>T (n.2104-422A>T) c.1706-422A>T (n.1706-422A>T) c.1726-422A>T (n.1726-422A>T) c.1846-422A>T (n.1846-422A>T) c.2100-422A>T c.1342-422A>T (n.1342-422A>T) c.1723-422A>T (n.1723-422A>T) c.1465-422A>T (n.1465-422A>T) c.427-422A>T n.1856-422A>T n.1963-422A>T n.1823-422A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119671A= | CA2322775106 | LDLR | c.2104-421A= (n.2104-421A=) c.1706-421A= (n.1706-421A=) c.1726-421A= (n.1726-421A=) c.1846-421A= (n.1846-421A=) c.2100-421A= c.1342-421A= (n.1342-421A=) c.1723-421A= (n.1723-421A=) c.1465-421A= (n.1465-421A=) c.427-421A= n.1856-421A= n.1963-421A= n.1823-421A= | |
| 19 | g.11119671A>C | CA305302478 | LDLR | c.2104-421A>C (n.2104-421A>C) c.1706-421A>C (n.1706-421A>C) c.1726-421A>C (n.1726-421A>C) c.1846-421A>C (n.1846-421A>C) c.2100-421A>C c.1342-421A>C (n.1342-421A>C) c.1723-421A>C (n.1723-421A>C) c.1465-421A>C (n.1465-421A>C) c.427-421A>C n.1856-421A>C n.1963-421A>C n.1823-421A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119671A>G | CA783247384 | LDLR | c.2104-421A>G (n.2104-421A>G) c.1706-421A>G (n.1706-421A>G) c.1726-421A>G (n.1726-421A>G) c.1846-421A>G (n.1846-421A>G) c.2100-421A>G c.1342-421A>G (n.1342-421A>G) c.1723-421A>G (n.1723-421A>G) c.1465-421A>G (n.1465-421A>G) c.427-421A>G n.1856-421A>G n.1963-421A>G n.1823-421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119671_11119672insGA | CA305302477 | LDLR | c.2104-421_2104-420insGA (n.2104-421_2104-420insGA) c.1706-421_1706-420insGA (n.1706-421_1706-420insGA) c.1726-421_1726-420insGA (n.1726-421_1726-420insGA) c.1846-421_1846-420insGA (n.1846-421_1846-420insGA) c.2100-421_2100-420insGA c.1342-421_1342-420insGA (n.1342-421_1342-420insGA) c.1723-421_1723-420insGA (n.1723-421_1723-420insGA) c.1465-421_1465-420insGA (n.1465-421_1465-420insGA) c.427-421_427-420insGA n.1856-421_1856-420insGA n.1963-421_1963-420insGA n.1823-421_1823-420insGA | dbSNP |
| 19 | g.11119672C>A | CA305302480 | LDLR | c.2104-420C>A (n.2104-420C>A) c.1706-420C>A (n.1706-420C>A) c.1726-420C>A (n.1726-420C>A) c.1846-420C>A (n.1846-420C>A) c.2100-420C>A c.1342-420C>A (n.1342-420C>A) c.1723-420C>A (n.1723-420C>A) c.1465-420C>A (n.1465-420C>A) c.427-420C>A n.1856-420C>A n.1963-420C>A n.1823-420C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119672C= | CA2322775107 | LDLR | c.2104-420C= (n.2104-420C=) c.1706-420C= (n.1706-420C=) c.1726-420C= (n.1726-420C=) c.1846-420C= (n.1846-420C=) c.2100-420C= c.1342-420C= (n.1342-420C=) c.1723-420C= (n.1723-420C=) c.1465-420C= (n.1465-420C=) c.427-420C= n.1856-420C= n.1963-420C= n.1823-420C= | |
| 19 | g.11119672_11119673insA | CA2322775108 | LDLR | c.2104-420_2104-419insA (n.2104-420_2104-419insA) c.1706-420_1706-419insA (n.1706-420_1706-419insA) c.1726-420_1726-419insA (n.1726-420_1726-419insA) c.1846-420_1846-419insA (n.1846-420_1846-419insA) c.2100-420_2100-419insA c.1342-420_1342-419insA (n.1342-420_1342-419insA) c.1723-420_1723-419insA (n.1723-420_1723-419insA) c.1465-420_1465-419insA (n.1465-420_1465-419insA) c.427-420_427-419insA n.1856-420_1856-419insA n.1963-420_1963-419insA n.1823-420_1823-419insA | dbSNP |
| 19 | g.11119673C>A | CA993520049 | LDLR | c.2104-419C>A (n.2104-419C>A) c.1706-419C>A (n.1706-419C>A) c.1726-419C>A (n.1726-419C>A) c.1846-419C>A (n.1846-419C>A) c.2100-419C>A c.1342-419C>A (n.1342-419C>A) c.1723-419C>A (n.1723-419C>A) c.1465-419C>A (n.1465-419C>A) c.427-419C>A n.1856-419C>A n.1963-419C>A n.1823-419C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119673C= | CA2322775110 | LDLR | c.2104-419C= (n.2104-419C=) c.1706-419C= (n.1706-419C=) c.1726-419C= (n.1726-419C=) c.1846-419C= (n.1846-419C=) c.2100-419C= c.1342-419C= (n.1342-419C=) c.1723-419C= (n.1723-419C=) c.1465-419C= (n.1465-419C=) c.427-419C= n.1856-419C= n.1963-419C= n.1823-419C= | |
| 19 | g.11119673_11119674delinsCA | CA2322775109 | LDLR | c.2104-419_2104-418delinsCA (n.2104-419_2104-418delinsCA) c.1706-419_1706-418delinsCA (n.1706-419_1706-418delinsCA) c.1726-419_1726-418delinsCA (n.1726-419_1726-418delinsCA) c.1846-419_1846-418delinsCA (n.1846-419_1846-418delinsCA) c.2100-419_2100-418delinsCA c.1342-419_1342-418delinsCA (n.1342-419_1342-418delinsCA) c.1723-419_1723-418delinsCA (n.1723-419_1723-418delinsCA) c.1465-419_1465-418delinsCA (n.1465-419_1465-418delinsCA) c.427-419_427-418delinsCA n.1856-419_1856-418delinsCA n.1963-419_1963-418delinsCA n.1823-419_1823-418delinsCA | |
| 19 | g.11119674A= | CA2322775111 | LDLR | c.2104-418A= (n.2104-418A=) c.1706-418A= (n.1706-418A=) c.1726-418A= (n.1726-418A=) c.1846-418A= (n.1846-418A=) c.2100-418A= c.1342-418A= (n.1342-418A=) c.1723-418A= (n.1723-418A=) c.1465-418A= (n.1465-418A=) c.427-418A= n.1856-418A= n.1963-418A= n.1823-418A= | |
| 19 | g.11119674A>C | CA631767959 | LDLR | c.2104-418A>C (n.2104-418A>C) c.1706-418A>C (n.1706-418A>C) c.1726-418A>C (n.1726-418A>C) c.1846-418A>C (n.1846-418A>C) c.2100-418A>C c.1342-418A>C (n.1342-418A>C) c.1723-418A>C (n.1723-418A>C) c.1465-418A>C (n.1465-418A>C) c.427-418A>C n.1856-418A>C n.1963-418A>C n.1823-418A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11119683dup | CA404090973 | LDLR | c.2104-409dup (n.2104-409dup) c.1706-409dup (n.1706-409dup) c.1726-409dup (n.1726-409dup) c.1846-409dup (n.1846-409dup) c.2100-409dup c.1342-409dup (n.1342-409dup) c.1723-409dup (n.1723-409dup) c.1465-409dup (n.1465-409dup) c.427-409dup n.1856-409dup n.1963-409dup n.1823-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119682_11119683dup | CA305302482 | LDLR | c.2104-410_2104-409dup (n.2104-410_2104-409dup) c.1706-410_1706-409dup (n.1706-410_1706-409dup) c.1726-410_1726-409dup (n.1726-410_1726-409dup) c.1846-410_1846-409dup (n.1846-410_1846-409dup) c.2100-410_2100-409dup c.1342-410_1342-409dup (n.1342-410_1342-409dup) c.1723-410_1723-409dup (n.1723-410_1723-409dup) c.1465-410_1465-409dup (n.1465-410_1465-409dup) c.427-410_427-409dup n.1856-410_1856-409dup n.1963-410_1963-409dup n.1823-410_1823-409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119683del | CA305302481 | LDLR | c.2104-409del (n.2104-409del) c.1706-409del (n.1706-409del) c.1726-409del (n.1726-409del) c.1846-409del (n.1846-409del) c.2100-409del c.1342-409del (n.1342-409del) c.1723-409del (n.1723-409del) c.1465-409del (n.1465-409del) c.427-409del n.1856-409del n.1963-409del n.1823-409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119679A= | CA2322775112 | LDLR | c.2104-413A= (n.2104-413A=) c.1706-413A= (n.1706-413A=) c.1726-413A= (n.1726-413A=) c.1846-413A= (n.1846-413A=) c.2100-413A= c.1342-413A= (n.1342-413A=) c.1723-413A= (n.1723-413A=) c.1465-413A= (n.1465-413A=) c.427-413A= n.1856-413A= n.1963-413A= n.1823-413A= | |
| 19 | g.11119679A>C | CA993520052 | LDLR | c.2104-413A>C (n.2104-413A>C) c.1706-413A>C (n.1706-413A>C) c.1726-413A>C (n.1726-413A>C) c.1846-413A>C (n.1846-413A>C) c.2100-413A>C c.1342-413A>C (n.1342-413A>C) c.1723-413A>C (n.1723-413A>C) c.1465-413A>C (n.1465-413A>C) c.427-413A>C n.1856-413A>C n.1963-413A>C n.1823-413A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119681A>T | CA2813599108 | LDLR | c.2104-411A>T (n.2104-411A>T) c.1706-411A>T (n.1706-411A>T) c.1726-411A>T (n.1726-411A>T) c.1846-411A>T (n.1846-411A>T) c.2100-411A>T c.1342-411A>T (n.1342-411A>T) c.1723-411A>T (n.1723-411A>T) c.1465-411A>T (n.1465-411A>T) c.427-411A>T n.1856-411A>T n.1963-411A>T n.1823-411A>T | |
| 19 | g.11119684T>A | CA2735610373 | LDLR | c.2104-408T>A (n.2104-408T>A) c.1706-408T>A (n.1706-408T>A) c.1726-408T>A (n.1726-408T>A) c.1846-408T>A (n.1846-408T>A) c.2100-408T>A c.1342-408T>A (n.1342-408T>A) c.1723-408T>A (n.1723-408T>A) c.1465-408T>A (n.1465-408T>A) c.427-408T>A n.1856-408T>A n.1963-408T>A n.1823-408T>A | dbSNP |
| 19 | g.11119686A= | CA2322775113 | LDLR | c.2104-406A= (n.2104-406A=) c.1706-406A= (n.1706-406A=) c.1726-406A= (n.1726-406A=) c.1846-406A= (n.1846-406A=) c.2100-406A= c.1342-406A= (n.1342-406A=) c.1723-406A= (n.1723-406A=) c.1465-406A= (n.1465-406A=) c.427-406A= n.1856-406A= n.1963-406A= n.1823-406A= | |
| 19 | g.11119686A>C | CA14635602 | LDLR | c.2104-406A>C (n.2104-406A>C) c.1706-406A>C (n.1706-406A>C) c.1726-406A>C (n.1726-406A>C) c.1846-406A>C (n.1846-406A>C) c.2100-406A>C c.1342-406A>C (n.1342-406A>C) c.1723-406A>C (n.1723-406A>C) c.1465-406A>C (n.1465-406A>C) c.427-406A>C n.1856-406A>C n.1963-406A>C n.1823-406A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119686A>G | CA631767960 | LDLR | c.2104-406A>G (n.2104-406A>G) c.1706-406A>G (n.1706-406A>G) c.1726-406A>G (n.1726-406A>G) c.1846-406A>G (n.1846-406A>G) c.2100-406A>G c.1342-406A>G (n.1342-406A>G) c.1723-406A>G (n.1723-406A>G) c.1465-406A>G (n.1465-406A>G) c.427-406A>G n.1856-406A>G n.1963-406A>G n.1823-406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119686A>T | CA2322775114 | LDLR | c.2104-406A>T (n.2104-406A>T) c.1706-406A>T (n.1706-406A>T) c.1726-406A>T (n.1726-406A>T) c.1846-406A>T (n.1846-406A>T) c.2100-406A>T c.1342-406A>T (n.1342-406A>T) c.1723-406A>T (n.1723-406A>T) c.1465-406A>T (n.1465-406A>T) c.427-406A>T n.1856-406A>T n.1963-406A>T n.1823-406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119687G>A | CA305302485 | LDLR | c.2104-405G>A (n.2104-405G>A) c.1706-405G>A (n.1706-405G>A) c.1726-405G>A (n.1726-405G>A) c.1846-405G>A (n.1846-405G>A) c.2100-405G>A c.1342-405G>A (n.1342-405G>A) c.1723-405G>A (n.1723-405G>A) c.1465-405G>A (n.1465-405G>A) c.427-405G>A n.1856-405G>A n.1963-405G>A n.1823-405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119687G= | CA2322775115 | LDLR | c.2104-405G= (n.2104-405G=) c.1706-405G= (n.1706-405G=) c.1726-405G= (n.1726-405G=) c.1846-405G= (n.1846-405G=) c.2100-405G= c.1342-405G= (n.1342-405G=) c.1723-405G= (n.1723-405G=) c.1465-405G= (n.1465-405G=) c.427-405G= n.1856-405G= n.1963-405G= n.1823-405G= | |
| 19 | g.11119689T>C | CA305302486 | LDLR | c.2104-403T>C (n.2104-403T>C) c.1706-403T>C (n.1706-403T>C) c.1726-403T>C (n.1726-403T>C) c.1846-403T>C (n.1846-403T>C) c.2100-403T>C c.1342-403T>C (n.1342-403T>C) c.1723-403T>C (n.1723-403T>C) c.1465-403T>C (n.1465-403T>C) c.427-403T>C n.1856-403T>C n.1963-403T>C n.1823-403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119689T= | CA2322775116 | LDLR | c.2104-403T= (n.2104-403T=) c.1706-403T= (n.1706-403T=) c.1726-403T= (n.1726-403T=) c.1846-403T= (n.1846-403T=) c.2100-403T= c.1342-403T= (n.1342-403T=) c.1723-403T= (n.1723-403T=) c.1465-403T= (n.1465-403T=) c.427-403T= n.1856-403T= n.1963-403T= n.1823-403T= | |
| 19 | g.11119691T>G | CA993520056 | LDLR | c.2104-401T>G (n.2104-401T>G) c.1706-401T>G (n.1706-401T>G) c.1726-401T>G (n.1726-401T>G) c.1846-401T>G (n.1846-401T>G) c.2100-401T>G c.1342-401T>G (n.1342-401T>G) c.1723-401T>G (n.1723-401T>G) c.1465-401T>G (n.1465-401T>G) c.427-401T>G n.1856-401T>G n.1963-401T>G n.1823-401T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119693G= | CA2322775117 | LDLR | c.2104-399G= (n.2104-399G=) c.1706-399G= (n.1706-399G=) c.1726-399G= (n.1726-399G=) c.1846-399G= (n.1846-399G=) c.2100-399G= c.1342-399G= (n.1342-399G=) c.1723-399G= (n.1723-399G=) c.1465-399G= (n.1465-399G=) c.427-399G= n.1856-399G= n.1963-399G= n.1823-399G= | |
| 19 | g.11119693G>T | CA2322775118 | LDLR | c.2104-399G>T (n.2104-399G>T) c.1706-399G>T (n.1706-399G>T) c.1726-399G>T (n.1726-399G>T) c.1846-399G>T (n.1846-399G>T) c.2100-399G>T c.1342-399G>T (n.1342-399G>T) c.1723-399G>T (n.1723-399G>T) c.1465-399G>T (n.1465-399G>T) c.427-399G>T n.1856-399G>T n.1963-399G>T n.1823-399G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119695T>G | CA993520057 | LDLR | c.2104-397T>G (n.2104-397T>G) c.1706-397T>G (n.1706-397T>G) c.1726-397T>G (n.1726-397T>G) c.1846-397T>G (n.1846-397T>G) c.2100-397T>G c.1342-397T>G (n.1342-397T>G) c.1723-397T>G (n.1723-397T>G) c.1465-397T>G (n.1465-397T>G) c.427-397T>G n.1856-397T>G n.1963-397T>G n.1823-397T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119695T= | CA2322775119 | LDLR | c.2104-397T= (n.2104-397T=) c.1706-397T= (n.1706-397T=) c.1726-397T= (n.1726-397T=) c.1846-397T= (n.1846-397T=) c.2100-397T= c.1342-397T= (n.1342-397T=) c.1723-397T= (n.1723-397T=) c.1465-397T= (n.1465-397T=) c.427-397T= n.1856-397T= n.1963-397T= n.1823-397T= | |
| 19 | g.11119700C= | CA2322775120 | LDLR | c.2104-392C= (n.2104-392C=) c.1706-392C= (n.1706-392C=) c.1726-392C= (n.1726-392C=) c.1846-392C= (n.1846-392C=) c.2100-392C= c.1342-392C= (n.1342-392C=) c.1723-392C= (n.1723-392C=) c.1465-392C= (n.1465-392C=) c.427-392C= n.1856-392C= n.1963-392C= n.1823-392C= | |
| 19 | g.11119700C>G | CA305302487 | LDLR | c.2104-392C>G (n.2104-392C>G) c.1706-392C>G (n.1706-392C>G) c.1726-392C>G (n.1726-392C>G) c.1846-392C>G (n.1846-392C>G) c.2100-392C>G c.1342-392C>G (n.1342-392C>G) c.1723-392C>G (n.1723-392C>G) c.1465-392C>G (n.1465-392C>G) c.427-392C>G n.1856-392C>G n.1963-392C>G n.1823-392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119700C>T | CA2813599109 | LDLR | c.2104-392C>T (n.2104-392C>T) c.1706-392C>T (n.1706-392C>T) c.1726-392C>T (n.1726-392C>T) c.1846-392C>T (n.1846-392C>T) c.2100-392C>T c.1342-392C>T (n.1342-392C>T) c.1723-392C>T (n.1723-392C>T) c.1465-392C>T (n.1465-392C>T) c.427-392C>T n.1856-392C>T n.1963-392C>T n.1823-392C>T | |
| 19 | g.11119703T>G | CA2735610510 | LDLR | c.2104-389T>G (n.2104-389T>G) c.1706-389T>G (n.1706-389T>G) c.1726-389T>G (n.1726-389T>G) c.1846-389T>G (n.1846-389T>G) c.2100-389T>G c.1342-389T>G (n.1342-389T>G) c.1723-389T>G (n.1723-389T>G) c.1465-389T>G (n.1465-389T>G) c.427-389T>G n.1856-389T>G n.1963-389T>G n.1823-389T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119708C>T | CA2581939267 | LDLR | c.2104-384C>T (n.2104-384C>T) c.1706-384C>T (n.1706-384C>T) c.1726-384C>T (n.1726-384C>T) c.1846-384C>T (n.1846-384C>T) c.2100-384C>T c.1342-384C>T (n.1342-384C>T) c.1723-384C>T (n.1723-384C>T) c.1465-384C>T (n.1465-384C>T) c.427-384C>T n.1856-384C>T n.1963-384C>T n.1823-384C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119710C>T | CA2554349151 | LDLR | c.2104-382C>T (n.2104-382C>T) c.1706-382C>T (n.1706-382C>T) c.1726-382C>T (n.1726-382C>T) c.1846-382C>T (n.1846-382C>T) c.2100-382C>T c.1342-382C>T (n.1342-382C>T) c.1723-382C>T (n.1723-382C>T) c.1465-382C>T (n.1465-382C>T) c.427-382C>T n.1856-382C>T n.1963-382C>T n.1823-382C>T | |
| 19 | g.11119712C= | CA2322775121 | LDLR | c.2104-380C= (n.2104-380C=) c.1706-380C= (n.1706-380C=) c.1726-380C= (n.1726-380C=) c.1846-380C= (n.1846-380C=) c.2100-380C= c.1342-380C= (n.1342-380C=) c.1723-380C= (n.1723-380C=) c.1465-380C= (n.1465-380C=) c.427-380C= n.1856-380C= n.1963-380C= n.1823-380C= | |
| 19 | g.11119712C>T | CA305302490 | LDLR | c.2104-380C>T (n.2104-380C>T) c.1706-380C>T (n.1706-380C>T) c.1726-380C>T (n.1726-380C>T) c.1846-380C>T (n.1846-380C>T) c.2100-380C>T c.1342-380C>T (n.1342-380C>T) c.1723-380C>T (n.1723-380C>T) c.1465-380C>T (n.1465-380C>T) c.427-380C>T n.1856-380C>T n.1963-380C>T n.1823-380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119713G>A | CA2322775124 | LDLR | c.2104-379G>A (n.2104-379G>A) c.1706-379G>A (n.1706-379G>A) c.1726-379G>A (n.1726-379G>A) c.1846-379G>A (n.1846-379G>A) c.2100-379G>A c.1342-379G>A (n.1342-379G>A) c.1723-379G>A (n.1723-379G>A) c.1465-379G>A (n.1465-379G>A) c.427-379G>A n.1856-379G>A n.1963-379G>A n.1823-379G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119713G= | CA2322775122 | LDLR | c.2104-379G= (n.2104-379G=) c.1706-379G= (n.1706-379G=) c.1726-379G= (n.1726-379G=) c.1846-379G= (n.1846-379G=) c.2100-379G= c.1342-379G= (n.1342-379G=) c.1723-379G= (n.1723-379G=) c.1465-379G= (n.1465-379G=) c.427-379G= n.1856-379G= n.1963-379G= n.1823-379G= | |
| 19 | g.11119713G>T | CA2322775123 | LDLR | c.2104-379G>T (n.2104-379G>T) c.1706-379G>T (n.1706-379G>T) c.1726-379G>T (n.1726-379G>T) c.1846-379G>T (n.1846-379G>T) c.2100-379G>T c.1342-379G>T (n.1342-379G>T) c.1723-379G>T (n.1723-379G>T) c.1465-379G>T (n.1465-379G>T) c.427-379G>T n.1856-379G>T n.1963-379G>T n.1823-379G>T | dbSNP |
| 19 | g.11119720A= | CA2322775125 | LDLR | c.2104-372A= (n.2104-372A=) c.1706-372A= (n.1706-372A=) c.1726-372A= (n.1726-372A=) c.1846-372A= (n.1846-372A=) c.2100-372A= c.1342-372A= (n.1342-372A=) c.1723-372A= (n.1723-372A=) c.1465-372A= (n.1465-372A=) c.427-372A= n.1856-372A= n.1963-372A= n.1823-372A= | |
| 19 | g.11119720A>C | CA2322775126 | LDLR | c.2104-372A>C (n.2104-372A>C) c.1706-372A>C (n.1706-372A>C) c.1726-372A>C (n.1726-372A>C) c.1846-372A>C (n.1846-372A>C) c.2100-372A>C c.1342-372A>C (n.1342-372A>C) c.1723-372A>C (n.1723-372A>C) c.1465-372A>C (n.1465-372A>C) c.427-372A>C n.1856-372A>C n.1963-372A>C n.1823-372A>C | dbSNP |
| 19 | g.11119722C= | CA2322775127 | LDLR | c.2104-370C= (n.2104-370C=) c.1706-370C= (n.1706-370C=) c.1726-370C= (n.1726-370C=) c.1846-370C= (n.1846-370C=) c.2100-370C= c.1342-370C= (n.1342-370C=) c.1723-370C= (n.1723-370C=) c.1465-370C= (n.1465-370C=) c.427-370C= n.1856-370C= n.1963-370C= n.1823-370C= | |
| 19 | g.11119722C>T | CA631767961 | LDLR | c.2104-370C>T (n.2104-370C>T) c.1706-370C>T (n.1706-370C>T) c.1726-370C>T (n.1726-370C>T) c.1846-370C>T (n.1846-370C>T) c.2100-370C>T c.1342-370C>T (n.1342-370C>T) c.1723-370C>T (n.1723-370C>T) c.1465-370C>T (n.1465-370C>T) c.427-370C>T n.1856-370C>T n.1963-370C>T n.1823-370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119723C= | CA2322775128 | LDLR | c.2104-369C= (n.2104-369C=) c.1706-369C= (n.1706-369C=) c.1726-369C= (n.1726-369C=) c.1846-369C= (n.1846-369C=) c.2100-369C= c.1342-369C= (n.1342-369C=) c.1723-369C= (n.1723-369C=) c.1465-369C= (n.1465-369C=) c.427-369C= n.1856-369C= n.1963-369C= n.1823-369C= | |
| 19 | g.11119723C>T | CA2322775129 | LDLR | c.2104-369C>T (n.2104-369C>T) c.1706-369C>T (n.1706-369C>T) c.1726-369C>T (n.1726-369C>T) c.1846-369C>T (n.1846-369C>T) c.2100-369C>T c.1342-369C>T (n.1342-369C>T) c.1723-369C>T (n.1723-369C>T) c.1465-369C>T (n.1465-369C>T) c.427-369C>T n.1856-369C>T n.1963-369C>T n.1823-369C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119726G>A | CA2581369536 | LDLR | c.2104-366G>A (n.2104-366G>A) c.1706-366G>A (n.1706-366G>A) c.1726-366G>A (n.1726-366G>A) c.1846-366G>A (n.1846-366G>A) c.2100-366G>A c.1342-366G>A (n.1342-366G>A) c.1723-366G>A (n.1723-366G>A) c.1465-366G>A (n.1465-366G>A) c.427-366G>A n.1856-366G>A n.1963-366G>A n.1823-366G>A | |
| 19 | g.11119726G>C | CA2581369535 | LDLR | c.2104-366G>C (n.2104-366G>C) c.1706-366G>C (n.1706-366G>C) c.1726-366G>C (n.1726-366G>C) c.1846-366G>C (n.1846-366G>C) c.2100-366G>C c.1342-366G>C (n.1342-366G>C) c.1723-366G>C (n.1723-366G>C) c.1465-366G>C (n.1465-366G>C) c.427-366G>C n.1856-366G>C n.1963-366G>C n.1823-366G>C | |
| 19 | g.11119726G= | CA2322775130 | LDLR | c.2104-366G= (n.2104-366G=) c.1706-366G= (n.1706-366G=) c.1726-366G= (n.1726-366G=) c.1846-366G= (n.1846-366G=) c.2100-366G= c.1342-366G= (n.1342-366G=) c.1723-366G= (n.1723-366G=) c.1465-366G= (n.1465-366G=) c.427-366G= n.1856-366G= n.1963-366G= n.1823-366G= | |
| 19 | g.11119726G>T | CA14635603 | LDLR | c.2104-366G>T (n.2104-366G>T) c.1706-366G>T (n.1706-366G>T) c.1726-366G>T (n.1726-366G>T) c.1846-366G>T (n.1846-366G>T) c.2100-366G>T c.1342-366G>T (n.1342-366G>T) c.1723-366G>T (n.1723-366G>T) c.1465-366G>T (n.1465-366G>T) c.427-366G>T n.1856-366G>T n.1963-366G>T n.1823-366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119728A= | CA2322775131 | LDLR | c.2104-364A= (n.2104-364A=) c.1706-364A= (n.1706-364A=) c.1726-364A= (n.1726-364A=) c.1846-364A= (n.1846-364A=) c.2100-364A= c.1342-364A= (n.1342-364A=) c.1723-364A= (n.1723-364A=) c.1465-364A= (n.1465-364A=) c.427-364A= n.1856-364A= n.1963-364A= n.1823-364A= | |
| 19 | g.11119728A>C | CA783247411 | LDLR | c.2104-364A>C (n.2104-364A>C) c.1706-364A>C (n.1706-364A>C) c.1726-364A>C (n.1726-364A>C) c.1846-364A>C (n.1846-364A>C) c.2100-364A>C c.1342-364A>C (n.1342-364A>C) c.1723-364A>C (n.1723-364A>C) c.1465-364A>C (n.1465-364A>C) c.427-364A>C n.1856-364A>C n.1963-364A>C n.1823-364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119729C= | CA2322775132 | LDLR | c.2104-363C= (n.2104-363C=) c.1706-363C= (n.1706-363C=) c.1726-363C= (n.1726-363C=) c.1846-363C= (n.1846-363C=) c.2100-363C= c.1342-363C= (n.1342-363C=) c.1723-363C= (n.1723-363C=) c.1465-363C= (n.1465-363C=) c.427-363C= n.1856-363C= n.1963-363C= n.1823-363C= | |
| 19 | g.11119729C>T | CA305302491 | LDLR | c.2104-363C>T (n.2104-363C>T) c.1706-363C>T (n.1706-363C>T) c.1726-363C>T (n.1726-363C>T) c.1846-363C>T (n.1846-363C>T) c.2100-363C>T c.1342-363C>T (n.1342-363C>T) c.1723-363C>T (n.1723-363C>T) c.1465-363C>T (n.1465-363C>T) c.427-363C>T n.1856-363C>T n.1963-363C>T n.1823-363C>T | dbSNP |
| 19 | g.11119731T>A | CA2813599111 | LDLR | c.2104-361T>A (n.2104-361T>A) c.1706-361T>A (n.1706-361T>A) c.1726-361T>A (n.1726-361T>A) c.1846-361T>A (n.1846-361T>A) c.2100-361T>A c.1342-361T>A (n.1342-361T>A) c.1723-361T>A (n.1723-361T>A) c.1465-361T>A (n.1465-361T>A) c.427-361T>A n.1856-361T>A n.1963-361T>A n.1823-361T>A | |
| 19 | g.11119733G>A | CA2322775134 | LDLR | c.2104-359G>A (n.2104-359G>A) c.1706-359G>A (n.1706-359G>A) c.1726-359G>A (n.1726-359G>A) c.1846-359G>A (n.1846-359G>A) c.2100-359G>A c.1342-359G>A (n.1342-359G>A) c.1723-359G>A (n.1723-359G>A) c.1465-359G>A (n.1465-359G>A) c.427-359G>A n.1856-359G>A n.1963-359G>A n.1823-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119733G= | CA2322775133 | LDLR | c.2104-359G= (n.2104-359G=) c.1706-359G= (n.1706-359G=) c.1726-359G= (n.1726-359G=) c.1846-359G= (n.1846-359G=) c.2100-359G= c.1342-359G= (n.1342-359G=) c.1723-359G= (n.1723-359G=) c.1465-359G= (n.1465-359G=) c.427-359G= n.1856-359G= n.1963-359G= n.1823-359G= | |
| 19 | g.11119735G>A | CA305302492 | LDLR | c.2104-357G>A (n.2104-357G>A) c.1706-357G>A (n.1706-357G>A) c.1726-357G>A (n.1726-357G>A) c.1846-357G>A (n.1846-357G>A) c.2100-357G>A c.1342-357G>A (n.1342-357G>A) c.1723-357G>A (n.1723-357G>A) c.1465-357G>A (n.1465-357G>A) c.427-357G>A n.1856-357G>A n.1963-357G>A n.1823-357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119735G= | CA2322775135 | LDLR | c.2104-357G= (n.2104-357G=) c.1706-357G= (n.1706-357G=) c.1726-357G= (n.1726-357G=) c.1846-357G= (n.1846-357G=) c.2100-357G= c.1342-357G= (n.1342-357G=) c.1723-357G= (n.1723-357G=) c.1465-357G= (n.1465-357G=) c.427-357G= n.1856-357G= n.1963-357G= n.1823-357G= | |
| 19 | g.11119736A= | CA2322775136 | LDLR | c.2104-356A= (n.2104-356A=) c.1706-356A= (n.1706-356A=) c.1726-356A= (n.1726-356A=) c.1846-356A= (n.1846-356A=) c.2100-356A= c.1342-356A= (n.1342-356A=) c.1723-356A= (n.1723-356A=) c.1465-356A= (n.1465-356A=) c.427-356A= n.1856-356A= n.1963-356A= n.1823-356A= | |
| 19 | g.11119737G>C | CA2322775139 | LDLR | c.2104-355G>C (n.2104-355G>C) c.1706-355G>C (n.1706-355G>C) c.1726-355G>C (n.1726-355G>C) c.1846-355G>C (n.1846-355G>C) c.2100-355G>C c.1342-355G>C (n.1342-355G>C) c.1723-355G>C (n.1723-355G>C) c.1465-355G>C (n.1465-355G>C) c.427-355G>C n.1856-355G>C n.1963-355G>C n.1823-355G>C | dbSNP |
| 19 | g.11119737G= | CA2322775138 | LDLR | c.2104-355G= (n.2104-355G=) c.1706-355G= (n.1706-355G=) c.1726-355G= (n.1726-355G=) c.1846-355G= (n.1846-355G=) c.2100-355G= c.1342-355G= (n.1342-355G=) c.1723-355G= (n.1723-355G=) c.1465-355G= (n.1465-355G=) c.427-355G= n.1856-355G= n.1963-355G= n.1823-355G= | |
| 19 | g.11119737G>T | CA305302494 | LDLR | c.2104-355G>T (n.2104-355G>T) c.1706-355G>T (n.1706-355G>T) c.1726-355G>T (n.1726-355G>T) c.1846-355G>T (n.1846-355G>T) c.2100-355G>T c.1342-355G>T (n.1342-355G>T) c.1723-355G>T (n.1723-355G>T) c.1465-355G>T (n.1465-355G>T) c.427-355G>T n.1856-355G>T n.1963-355G>T n.1823-355G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119737dup | CA2322775137 | LDLR | c.2104-355dup (n.2104-355dup) c.1706-355dup (n.1706-355dup) c.1726-355dup (n.1726-355dup) c.1846-355dup (n.1846-355dup) c.2100-355dup c.1342-355dup (n.1342-355dup) c.1723-355dup (n.1723-355dup) c.1465-355dup (n.1465-355dup) c.427-355dup n.1856-355dup n.1963-355dup n.1823-355dup | dbSNP |
| 19 | g.11119737_11119738insGTC | CA993520064 | LDLR | c.2104-355_2104-354insGTC (n.2104-355_2104-354insGTC) c.1706-355_1706-354insGTC (n.1706-355_1706-354insGTC) c.1726-355_1726-354insGTC (n.1726-355_1726-354insGTC) c.1846-355_1846-354insGTC (n.1846-355_1846-354insGTC) c.2100-355_2100-354insGTC c.1342-355_1342-354insGTC (n.1342-355_1342-354insGTC) c.1723-355_1723-354insGTC (n.1723-355_1723-354insGTC) c.1465-355_1465-354insGTC (n.1465-355_1465-354insGTC) c.427-355_427-354insGTC n.1856-355_1856-354insGTC n.1963-355_1963-354insGTC n.1823-355_1823-354insGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A= | CA2322775140 | LDLR | c.2104-354A= (n.2104-354A=) c.1706-354A= (n.1706-354A=) c.1726-354A= (n.1726-354A=) c.1846-354A= (n.1846-354A=) c.2100-354A= c.1342-354A= (n.1342-354A=) c.1723-354A= (n.1723-354A=) c.1465-354A= (n.1465-354A=) c.427-354A= n.1856-354A= n.1963-354A= n.1823-354A= | |
| 19 | g.11119738A>G | CA993520066 | LDLR | c.2104-354A>G (n.2104-354A>G) c.1706-354A>G (n.1706-354A>G) c.1726-354A>G (n.1726-354A>G) c.1846-354A>G (n.1846-354A>G) c.2100-354A>G c.1342-354A>G (n.1342-354A>G) c.1723-354A>G (n.1723-354A>G) c.1465-354A>G (n.1465-354A>G) c.427-354A>G n.1856-354A>G n.1963-354A>G n.1823-354A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119738A>T | CA2322775141 | LDLR | c.2104-354A>T (n.2104-354A>T) c.1706-354A>T (n.1706-354A>T) c.1726-354A>T (n.1726-354A>T) c.1846-354A>T (n.1846-354A>T) c.2100-354A>T c.1342-354A>T (n.1342-354A>T) c.1723-354A>T (n.1723-354A>T) c.1465-354A>T (n.1465-354A>T) c.427-354A>T n.1856-354A>T n.1963-354A>T n.1823-354A>T | dbSNP |
| 19 | g.11119739C>A | CA2813599114 | LDLR | c.2104-353C>A (n.2104-353C>A) c.1706-353C>A (n.1706-353C>A) c.1726-353C>A (n.1726-353C>A) c.1846-353C>A (n.1846-353C>A) c.2100-353C>A c.1342-353C>A (n.1342-353C>A) c.1723-353C>A (n.1723-353C>A) c.1465-353C>A (n.1465-353C>A) c.427-353C>A n.1856-353C>A n.1963-353C>A n.1823-353C>A | |
| 19 | g.11119739_11119740del | CA993520067 | LDLR | c.2104-353_2104-352del (n.2104-353_2104-352del) c.1706-353_1706-352del (n.1706-353_1706-352del) c.1726-353_1726-352del (n.1726-353_1726-352del) c.1846-353_1846-352del (n.1846-353_1846-352del) c.2100-353_2100-352del c.1342-353_1342-352del (n.1342-353_1342-352del) c.1723-353_1723-352del (n.1723-353_1723-352del) c.1465-353_1465-352del (n.1465-353_1465-352del) c.427-353_427-352del n.1856-353_1856-352del n.1963-353_1963-352del n.1823-353_1823-352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C>A | CA783247417 | LDLR | c.2104-352C>A (n.2104-352C>A) c.1706-352C>A (n.1706-352C>A) c.1726-352C>A (n.1726-352C>A) c.1846-352C>A (n.1846-352C>A) c.2100-352C>A c.1342-352C>A (n.1342-352C>A) c.1723-352C>A (n.1723-352C>A) c.1465-352C>A (n.1465-352C>A) c.427-352C>A n.1856-352C>A n.1963-352C>A n.1823-352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119740C= | CA2322775142 | LDLR | c.2104-352C= (n.2104-352C=) c.1706-352C= (n.1706-352C=) c.1726-352C= (n.1726-352C=) c.1846-352C= (n.1846-352C=) c.2100-352C= c.1342-352C= (n.1342-352C=) c.1723-352C= (n.1723-352C=) c.1465-352C= (n.1465-352C=) c.427-352C= n.1856-352C= n.1963-352C= n.1823-352C= | |
| 19 | g.11119740C>T | CA305302495 | LDLR | c.2104-352C>T (n.2104-352C>T) c.1706-352C>T (n.1706-352C>T) c.1726-352C>T (n.1726-352C>T) c.1846-352C>T (n.1846-352C>T) c.2100-352C>T c.1342-352C>T (n.1342-352C>T) c.1723-352C>T (n.1723-352C>T) c.1465-352C>T (n.1465-352C>T) c.427-352C>T n.1856-352C>T n.1963-352C>T n.1823-352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G>A | CA305302496 | LDLR | c.2104-351G>A (n.2104-351G>A) c.1706-351G>A (n.1706-351G>A) c.1726-351G>A (n.1726-351G>A) c.1846-351G>A (n.1846-351G>A) c.2100-351G>A c.1342-351G>A (n.1342-351G>A) c.1723-351G>A (n.1723-351G>A) c.1465-351G>A (n.1465-351G>A) c.427-351G>A n.1856-351G>A n.1963-351G>A n.1823-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119741G= | CA2322775143 | LDLR | c.2104-351G= (n.2104-351G=) c.1706-351G= (n.1706-351G=) c.1726-351G= (n.1726-351G=) c.1846-351G= (n.1846-351G=) c.2100-351G= c.1342-351G= (n.1342-351G=) c.1723-351G= (n.1723-351G=) c.1465-351G= (n.1465-351G=) c.427-351G= n.1856-351G= n.1963-351G= n.1823-351G= | |
| 19 | g.11119743G>A | CA305302498 | LDLR | c.2104-349G>A (n.2104-349G>A) c.1706-349G>A (n.1706-349G>A) c.1726-349G>A (n.1726-349G>A) c.1846-349G>A (n.1846-349G>A) c.2100-349G>A c.1342-349G>A (n.1342-349G>A) c.1723-349G>A (n.1723-349G>A) c.1465-349G>A (n.1465-349G>A) c.427-349G>A n.1856-349G>A n.1963-349G>A n.1823-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119743G= | CA2322775144 | LDLR | c.2104-349G= (n.2104-349G=) c.1706-349G= (n.1706-349G=) c.1726-349G= (n.1726-349G=) c.1846-349G= (n.1846-349G=) c.2100-349G= c.1342-349G= (n.1342-349G=) c.1723-349G= (n.1723-349G=) c.1465-349G= (n.1465-349G=) c.427-349G= n.1856-349G= n.1963-349G= n.1823-349G= | |
| 19 | g.11119744G>A | CA2322775146 | LDLR | c.2104-348G>A (n.2104-348G>A) c.1706-348G>A (n.1706-348G>A) c.1726-348G>A (n.1726-348G>A) c.1846-348G>A (n.1846-348G>A) c.2100-348G>A c.1342-348G>A (n.1342-348G>A) c.1723-348G>A (n.1723-348G>A) c.1465-348G>A (n.1465-348G>A) c.427-348G>A n.1856-348G>A n.1963-348G>A n.1823-348G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119744G= | CA2322775145 | LDLR | c.2104-348G= (n.2104-348G=) c.1706-348G= (n.1706-348G=) c.1726-348G= (n.1726-348G=) c.1846-348G= (n.1846-348G=) c.2100-348G= c.1342-348G= (n.1342-348G=) c.1723-348G= (n.1723-348G=) c.1465-348G= (n.1465-348G=) c.427-348G= n.1856-348G= n.1963-348G= n.1823-348G= | |
| 19 | g.11119745T>G | CA993520074 | LDLR | c.2104-347T>G (n.2104-347T>G) c.1706-347T>G (n.1706-347T>G) c.1726-347T>G (n.1726-347T>G) c.1846-347T>G (n.1846-347T>G) c.2100-347T>G c.1342-347T>G (n.1342-347T>G) c.1723-347T>G (n.1723-347T>G) c.1465-347T>G (n.1465-347T>G) c.427-347T>G n.1856-347T>G n.1963-347T>G n.1823-347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11119745T= | CA2322775147 | LDLR | c.2104-347T= (n.2104-347T=) c.1706-347T= (n.1706-347T=) c.1726-347T= (n.1726-347T=) c.1846-347T= (n.1846-347T=) c.2100-347T= c.1342-347T= (n.1342-347T=) c.1723-347T= (n.1723-347T=) c.1465-347T= (n.1465-347T=) c.427-347T= n.1856-347T= n.1963-347T= n.1823-347T= | |
| 19 | g.11119746A>G | CA2813599115 | LDLR | c.2104-346A>G (n.2104-346A>G) c.1706-346A>G (n.1706-346A>G) c.1726-346A>G (n.1726-346A>G) c.1846-346A>G (n.1846-346A>G) c.2100-346A>G c.1342-346A>G (n.1342-346A>G) c.1723-346A>G (n.1723-346A>G) c.1465-346A>G (n.1465-346A>G) c.427-346A>G n.1856-346A>G n.1963-346A>G n.1823-346A>G | |
| 19 | g.11119748G>A | CA2322775149 | LDLR | c.2104-344G>A (n.2104-344G>A) c.1706-344G>A (n.1706-344G>A) c.1726-344G>A (n.1726-344G>A) c.1846-344G>A (n.1846-344G>A) c.2100-344G>A c.1342-344G>A (n.1342-344G>A) c.1723-344G>A (n.1723-344G>A) c.1465-344G>A (n.1465-344G>A) c.427-344G>A n.1856-344G>A n.1963-344G>A n.1823-344G>A | dbSNP |
| 19 | g.11119748G= | CA2322775148 | LDLR | c.2104-344G= (n.2104-344G=) c.1706-344G= (n.1706-344G=) c.1726-344G= (n.1726-344G=) c.1846-344G= (n.1846-344G=) c.2100-344G= c.1342-344G= (n.1342-344G=) c.1723-344G= (n.1723-344G=) c.1465-344G= (n.1465-344G=) c.427-344G= n.1856-344G= n.1963-344G= n.1823-344G= | |
| 19 | g.11119749T>G | CA2322775151 | LDLR | c.2104-343T>G (n.2104-343T>G) c.1706-343T>G (n.1706-343T>G) c.1726-343T>G (n.1726-343T>G) c.1846-343T>G (n.1846-343T>G) c.2100-343T>G c.1342-343T>G (n.1342-343T>G) c.1723-343T>G (n.1723-343T>G) c.1465-343T>G (n.1465-343T>G) c.427-343T>G n.1856-343T>G n.1963-343T>G n.1823-343T>G | dbSNP |
| 19 | g.11119749T= | CA2322775150 | LDLR | c.2104-343T= (n.2104-343T=) c.1706-343T= (n.1706-343T=) c.1726-343T= (n.1726-343T=) c.1846-343T= (n.1846-343T=) c.2100-343T= c.1342-343T= (n.1342-343T=) c.1723-343T= (n.1723-343T=) c.1465-343T= (n.1465-343T=) c.427-343T= n.1856-343T= n.1963-343T= n.1823-343T= |