Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111196443G>ACA414239085PAK3c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1274-1G>A (n.1274-1G>A)
c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
n.1877-1G>A
n.1689-1G>A
n.1386-1G>A
n.1640-1G>A
Xg.111196443G>CCA414239089PAK3c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1274-1G>C (n.1274-1G>C)
c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
n.1877-1G>C
n.1689-1G>C
n.1386-1G>C
n.1640-1G>C
Xg.111196443G>TCA414239090PAK3c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1274-1G>T (n.1274-1G>T)
c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
n.1877-1G>T
n.1689-1G>T
n.1386-1G>T
n.1640-1G>T
Xg.111196444C>ACA414239091PAK3c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1877C>A
n.1689C>A
n.1386C>A
n.1640C>A
Xg.111196444C>GCA414239092PAK3c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.1877C>G
n.1689C>G
n.1386C>G
n.1640C>G
Xg.111196444C>TCA414239093PAK3c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1877C>T
n.1689C>T
n.1386C>T
n.1640C>T
Xg.111196445T>ACA518028765PAK3c.1320T>A (p.Thr440=)
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1257T>A (p.Thr419=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1209T>A (p.Thr403=)
n.1878T>A
n.1690T>A
n.1387T>A
n.1641T>A
Xg.111196445T>CCA518028766PAK3c.1320T>C (p.Thr440=)
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1257T>C (p.Thr419=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1209T>C (p.Thr403=)
n.1878T>C
n.1690T>C
n.1387T>C
n.1641T>C
Xg.111196445T>GCA518028767PAK3c.1320T>G (p.Thr440=)
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1257T>G (p.Thr419=)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.1209T>G (p.Thr403=)
n.1878T>G
n.1690T>G
n.1387T>G
n.1641T>G
Xg.111196446G>ACA414239097PAK3c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1879G>A
n.1691G>A
n.1388G>A
n.1642G>A
Xg.111196446G>CCA414239095PAK3c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1879G>C
n.1691G>C
n.1388G>C
n.1642G>C
Xg.111196446G>TCA414239094PAK3c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1879G>T
n.1691G>T
n.1388G>T
n.1642G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196447A>CCA414239099PAK3c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.1880A>C
n.1692A>C
n.1389A>C
n.1643A>C
Xg.111196447A>GCA414239102PAK3c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.1880A>G
n.1692A>G
n.1389A>G
n.1643A>G
Xg.111196447A>TCA414239104PAK3c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.1880A>T
n.1692A>T
n.1389A>T
n.1643A>T
Xg.111196448C>ACA414239107PAK3c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1881C>A
n.1693C>A
n.1390C>A
n.1644C>A
Xg.111196448C>GCA414239109PAK3c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1881C>G
n.1693C>G
n.1390C>G
n.1644C>G
Xg.111196448C>TCA518028768PAK3c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1881C>T
n.1693C>T
n.1390C>T
n.1644C>T
Xg.111196449T>ACA414239116PAK3c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1882T>A
n.1694T>A
n.1391T>A
n.1645T>A
Xg.111196449T>CCA414239118PAK3c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1882T>C
n.1694T>C
n.1391T>C
n.1645T>C
 ClinVar
Xg.111196449T>GCA414239120PAK3c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1882T>G
n.1694T>G
n.1391T>G
n.1645T>G
Xg.111196450T>ACA414239124PAK3c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1883T>A
n.1695T>A
n.1392T>A
n.1646T>A
Xg.111196450T>CCA414239125PAK3c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1883T>C
n.1695T>C
n.1392T>C
n.1646T>C
Xg.111196450T>GCA414239128PAK3c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1883T>G
n.1695T>G
n.1392T>G
n.1646T>G
Xg.111196451T>ACA414239129PAK3c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1884T>A
n.1696T>A
n.1393T>A
n.1647T>A
Xg.111196451T>CCA518028769PAK3c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1263T>C (p.Phe421=)
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
n.1884T>C
n.1696T>C
n.1393T>C
n.1647T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196451T>GCA414239130PAK3c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1884T>G
n.1696T>G
n.1393T>G
n.1647T>G
Xg.111196451T=CA2451629018PAK3c.1326T= (p.Phe442=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.1263T= (p.Phe421=)
c.1281T= (p.Phe427=)
c.1215T= (p.Phe405=)
n.1884T=
n.1696T=
n.1393T=
n.1647T=
Xg.111196452G>ACA414239132PAK3c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1885G>A
n.1697G>A
n.1394G>A
n.1648G>A
Xg.111196452G>CCA414239133PAK3c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1885G>C
n.1697G>C
n.1394G>C
n.1648G>C
 dbSNP
Xg.111196452G=CA2451629023PAK3c.1327G= (p.Gly443=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1216G= (p.Gly406=)
n.1885G=
n.1697G=
n.1394G=
n.1648G=
Xg.111196452G>TCA414239131PAK3c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
n.1885G>T
n.1697G>T
n.1394G>T
n.1648G>T
Xg.111196453G>ACA414239135PAK3c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1886G>A
n.1698G>A
n.1395G>A
n.1649G>A
Xg.111196453G>CCA414239136PAK3c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1886G>C
n.1698G>C
n.1395G>C
n.1649G>C
Xg.111196453G>TCA414239138PAK3c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1886G>T
n.1698G>T
n.1395G>T
n.1649G>T
Xg.111196454G>ACA518028770PAK3c.1329G>A (p.Gly443=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.1218G>A (p.Gly406=)
n.1887G>A
n.1699G>A
n.1396G>A
n.1650G>A
Xg.111196454G>CCA518028771PAK3c.1329G>C (p.Gly443=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.1218G>C (p.Gly406=)
n.1887G>C
n.1699G>C
n.1396G>C
n.1650G>C
Xg.111196454G>TCA518028772PAK3c.1329G>T (p.Gly443=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.1218G>T (p.Gly406=)
n.1887G>T
n.1699G>T
n.1396G>T
n.1650G>T
Xg.111196455T>ACA414239139PAK3c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1888T>A
n.1700T>A
n.1397T>A
n.1651T>A
Xg.111196455T>CCA414239140PAK3c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1888T>C
n.1700T>C
n.1397T>C
n.1651T>C
Xg.111196455T>GCA414239141PAK3c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1888T>G
n.1700T>G
n.1397T>G
n.1651T>G
Xg.111196456T>ACA414239142PAK3c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1889T>A
n.1701T>A
n.1398T>A
n.1652T>A
Xg.111196456T>CCA414239143PAK3c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1889T>C
n.1701T>C
n.1398T>C
n.1652T>C
Xg.111196456T>GCA414239144PAK3c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1889T>G
n.1701T>G
n.1398T>G
n.1652T>G
Xg.111196457C>ACA414239145PAK3c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.1890C>A
n.1702C>A
n.1399C>A
n.1653C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196457C>GCA414239146PAK3c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.1890C>G
n.1702C>G
n.1399C>G
n.1653C>G
Xg.111196457C>TCA518028774PAK3c.1332C>T (p.Phe444=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
n.1890C>T
n.1702C>T
n.1399C>T
n.1653C>T
 gnomAD v4
Xg.111196458T>ACA414239149PAK3c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
n.1891T>A
n.1703T>A
n.1400T>A
n.1654T>A
Xg.111196458T>CCA414239148PAK3c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
n.1891T>C
n.1703T>C
n.1400T>C
n.1654T>C
Xg.111196458T>GCA414239147PAK3c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
n.1891T>G
n.1703T>G
n.1400T>G
n.1654T>G
Xg.111196459G>ACA414239150PAK3c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
n.1892G>A
n.1704G>A
n.1401G>A
n.1655G>A
Xg.111196459G>CCA414239151PAK3c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
n.1892G>C
n.1704G>C
n.1401G>C
n.1655G>C
Xg.111196459G>TCA414239154PAK3c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
n.1892G>T
n.1704G>T
n.1401G>T
n.1655G>T
Xg.111196460T>ACA414239155PAK3c.1335T>A (p.Cys445Ter)
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
n.1893T>A
n.1705T>A
n.1402T>A
n.1656T>A
Xg.111196460T>CCA518028775PAK3c.1335T>C (p.Cys445=)
c.1227T>C (p.Cys409=)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
n.1893T>C
n.1705T>C
n.1402T>C
n.1656T>C
Xg.111196460T>GCA414239158PAK3c.1335T>G (p.Cys445Trp)
c.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
n.1893T>G
n.1705T>G
n.1402T>G
n.1656T>G
Xg.111196461G>ACA414239159PAK3c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1894G>A
n.1706G>A
n.1403G>A
n.1657G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196461G>CCA414239160PAK3c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1894G>C
n.1706G>C
n.1403G>C
n.1657G>C
Xg.111196461G>TCA414239161PAK3c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1894G>T
n.1706G>T
n.1403G>T
n.1657G>T
Xg.111196462C>ACA414239162PAK3c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1895C>A
n.1707C>A
n.1404C>A
n.1658C>A
Xg.111196462C>GCA414239163PAK3c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1895C>G
n.1707C>G
n.1404C>G
n.1658C>G
Xg.111196462C>TCA414239164PAK3c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1895C>T
n.1707C>T
n.1404C>T
n.1658C>T
Xg.111196463C>ACA518028777PAK3c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
n.1896C>A
n.1708C>A
n.1405C>A
n.1659C>A
Xg.111196463C=CA2451629027PAK3c.1338C= (p.Ala446=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1275C= (p.Ala425=)
c.1293C= (p.Ala431=)
c.1227C= (p.Ala409=)
n.1896C=
n.1708C=
n.1405C=
n.1659C=
Xg.111196463C>GCA518028776PAK3c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
n.1896C>G
n.1708C>G
n.1405C>G
n.1659C>G
Xg.111196463C>TCA10492788PAK3c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.1896C>T
n.1708C>T
n.1405C>T
n.1659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196464C>ACA414239170PAK3c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1897C>A
n.1709C>A
n.1406C>A
n.1660C>A
Xg.111196464C>GCA414239172PAK3c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1897C>G
n.1709C>G
n.1406C>G
n.1660C>G
Xg.111196464C>TCA414239167PAK3c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1897C>T
n.1709C>T
n.1406C>T
n.1660C>T
Xg.111196465A>CCA414239178PAK3c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1898A>C
n.1710A>C
n.1407A>C
n.1661A>C
Xg.111196465A>GCA414239175PAK3c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1898A>G
n.1710A>G
n.1407A>G
n.1661A>G
Xg.111196465A>TCA414239177PAK3c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1898A>T
n.1710A>T
n.1407A>T
n.1661A>T
Xg.111196466G>ACA518028779PAK3c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1899G>A
n.1711G>A
n.1408G>A
n.1662G>A
Xg.111196466G>CCA414239179PAK3c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1899G>C
n.1711G>C
n.1408G>C
n.1662G>C
Xg.111196466G>TCA414239180PAK3c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1899G>T
n.1711G>T
n.1408G>T
n.1662G>T
Xg.111196467A>CCA414239181PAK3c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1900A>C
n.1712A>C
n.1409A>C
n.1663A>C
Xg.111196467A>GCA414239183PAK3c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1900A>G
n.1712A>G
n.1409A>G
n.1663A>G
Xg.111196467A>TCA414239184PAK3c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1900A>T
n.1712A>T
n.1409A>T
n.1663A>T
Xg.111196468T>ACA414239186PAK3c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.1901T>A
n.1713T>A
n.1410T>A
n.1664T>A
Xg.111196468T>CCA414239189PAK3c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1901T>C
n.1713T>C
n.1410T>C
n.1664T>C
Xg.111196468T>GCA414239187PAK3c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1901T>G
n.1713T>G
n.1410T>G
n.1664T>G
Xg.111196469C>ACA518028780PAK3c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
n.1902C>A
n.1714C>A
n.1411C>A
n.1665C>A
 gnomAD v4
Xg.111196469C>GCA414239191PAK3c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
n.1902C>G
n.1714C>G
n.1411C>G
n.1665C>G
Xg.111196469C>TCA518028781PAK3c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
n.1902C>T
n.1714C>T
n.1411C>T
n.1665C>T
 gnomAD v4
Xg.111196470A>CCA414239194PAK3c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1903A>C
n.1715A>C
n.1412A>C
n.1666A>C
Xg.111196470A>GCA414239196PAK3c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1903A>G
n.1715A>G
n.1412A>G
n.1666A>G
Xg.111196470A>TCA414239198PAK3c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1903A>T
n.1715A>T
n.1412A>T
n.1666A>T
Xg.111196471C>ACA414239201PAK3c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1904C>A
n.1716C>A
n.1413C>A
n.1667C>A
Xg.111196471C>GCA414239207PAK3c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1904C>G
n.1716C>G
n.1413C>G
n.1667C>G
Xg.111196471C>TCA414239205PAK3c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1904C>T
n.1716C>T
n.1413C>T
n.1667C>T
Xg.111196472T>ACA518028782PAK3c.1347T>A (p.Thr449=)
c.1239T>A (p.Thr413=)
c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.1905T>A
n.1717T>A
n.1414T>A
n.1668T>A
Xg.111196472T>CCA518028783PAK3c.1347T>C (p.Thr449=)
c.1239T>C (p.Thr413=)
c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.1905T>C
n.1717T>C
n.1414T>C
n.1668T>C
Xg.111196472T>GCA518028784PAK3c.1347T>G (p.Thr449=)
c.1239T>G (p.Thr413=)
c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.1905T>G
n.1717T>G
n.1414T>G
n.1668T>G
Xg.111196473C>ACA414239209PAK3c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1906C>A
n.1718C>A
n.1415C>A
n.1669C>A
Xg.111196473C>GCA414239213PAK3c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1906C>G
n.1718C>G
n.1415C>G
n.1669C>G
Xg.111196473C>TCA414239218PAK3c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1906C>T
n.1718C>T
n.1415C>T
n.1669C>T
Xg.111196474C>ACA414239220PAK3c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1907C>A
n.1719C>A
n.1416C>A
n.1670C>A
Xg.111196474C>GCA414239221PAK3c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1907C>G
n.1719C>G
n.1416C>G
n.1670C>G
Xg.111196474C>TCA414239222PAK3c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1907C>T
n.1719C>T
n.1416C>T
n.1670C>T
Xg.111196475T>ACA518028785PAK3c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.1908T>A
n.1720T>A
n.1417T>A
n.1671T>A
Xg.111196475T>CCA518028786PAK3c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.1908T>C
n.1720T>C
n.1417T>C
n.1671T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111196475T>GCA518028787PAK3c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.1908T>G
n.1720T>G
n.1417T>G
n.1671T>G
Xg.111196476G>ACA414239225PAK3c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1909G>A
n.1721G>A
n.1418G>A
n.1672G>A
Xg.111196476G>CCA414239227PAK3c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1909G>C
n.1721G>C
n.1418G>C
n.1672G>C
Xg.111196476G>TCA414239230PAK3c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1909G>T
n.1721G>T
n.1418G>T
n.1672G>T
Xg.111196477A>CCA414239233PAK3c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1910A>C
n.1722A>C
n.1419A>C
n.1673A>C
Xg.111196477A>GCA414239235PAK3c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1910A>G
n.1722A>G
n.1419A>G
n.1673A>G
Xg.111196477A>TCA414239237PAK3c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1910A>T
n.1722A>T
n.1419A>T
n.1673A>T
Xg.111196478G>ACA518028788PAK3c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.1911G>A
n.1723G>A
n.1420G>A
n.1674G>A
 gnomAD v4
Xg.111196478G>CCA414239239PAK3c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.1911G>C
n.1723G>C
n.1420G>C
n.1674G>C
Xg.111196478G>TCA414239240PAK3c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.1911G>T
n.1723G>T
n.1420G>T
n.1674G>T
Xg.111196479C>ACA414239243PAK3c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
n.1912C>A
n.1724C>A
n.1421C>A
n.1675C>A
 gnomAD v4
Xg.111196479C>GCA414239245PAK3c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
n.1912C>G
n.1724C>G
n.1421C>G
n.1675C>G
Xg.111196479C>TCA414239248PAK3c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
n.1912C>T
n.1724C>T
n.1421C>T
n.1675C>T
Xg.111196480A>CCA414239251PAK3c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.1913A>C
n.1725A>C
n.1422A>C
n.1676A>C
Xg.111196480A>GCA414239252PAK3c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
n.1913A>G
n.1725A>G
n.1422A>G
n.1676A>G
Xg.111196480A>TCA414239255PAK3c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
n.1913A>T
n.1725A>T
n.1422A>T
n.1676A>T
Xg.111196481A>CCA414239257PAK3c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.1245A>C (p.Gln415His)
n.1914A>C
n.1726A>C
n.1423A>C
n.1677A>C
Xg.111196481A>GCA518028789PAK3c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1248A>G (p.Gln416=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.1245A>G (p.Gln415=)
n.1914A>G
n.1726A>G
n.1423A>G
n.1677A>G
Xg.111196481A>TCA414239260PAK3c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1245A>T (p.Gln415His)
n.1914A>T
n.1726A>T
n.1423A>T
n.1677A>T
Xg.111196482A>CCA414239262PAK3c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1915A>C
n.1727A>C
n.1424A>C
n.1678A>C
Xg.111196482A>GCA414239263PAK3c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
n.1915A>G
n.1727A>G
n.1424A>G
n.1678A>G
 gnomAD v4
Xg.111196482A>TCA414239266PAK3c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
n.1915A>T
n.1727A>T
n.1424A>T
n.1678A>T
Xg.111196483G>ACA414239270PAK3c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
n.1916G>A
n.1728G>A
n.1425G>A
n.1679G>A
Xg.111196483G>CCA414239271PAK3c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
n.1916G>C
n.1728G>C
n.1425G>C
n.1679G>C
Xg.111196483G>TCA414239273PAK3c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
n.1916G>T
n.1728G>T
n.1425G>T
n.1679G>T
Xg.111196484T>ACA414239277PAK3c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.1917T>A
n.1729T>A
n.1426T>A
n.1680T>A
Xg.111196484T>CCA518028790PAK3c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1917T>C
n.1729T>C
n.1426T>C
n.1680T>C
Xg.111196484T>GCA414239280PAK3c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.1917T>G
n.1729T>G
n.1426T>G
n.1680T>G
Xg.111196485A>CCA414239283PAK3c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1918A>C
n.1730A>C
n.1427A>C
n.1681A>C
Xg.111196485A>GCA414239284PAK3c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1918A>G
n.1730A>G
n.1427A>G
n.1681A>G
Xg.111196485A>TCA414239287PAK3c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1918A>T
n.1730A>T
n.1427A>T
n.1681A>T
Xg.111196486A>CCA414239292PAK3c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1919A>C
n.1731A>C
n.1428A>C
n.1682A>C
Xg.111196486A>GCA414239294PAK3c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1919A>G
n.1731A>G
n.1428A>G
n.1682A>G
Xg.111196486A>TCA414239295PAK3c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1919A>T
n.1731A>T
n.1428A>T
n.1682A>T
Xg.111196487A>CCA414239297PAK3c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1920A>C
n.1732A>C
n.1429A>C
n.1683A>C
Xg.111196487A>GCA518028791PAK3c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1920A>G
n.1732A>G
n.1429A>G
n.1683A>G
Xg.111196487A>TCA414239299PAK3c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1920A>T
n.1732A>T
n.1429A>T
n.1683A>T
Xg.111196488C>ACA518028792PAK3c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1252C>A (p.Arg418=)
n.1921C>A
n.1733C>A
n.1430C>A
n.1684C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.111196488C=CA2451629031PAK3c.1363C= (p.Arg455=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1300C= (p.Arg434=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1252C= (p.Arg418=)
n.1921C=
n.1733C=
n.1430C=
n.1684C=
Xg.111196488C>GCA414239305PAK3c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.1921C>G
n.1733C>G
n.1430C>G
n.1684C>G
Xg.111196488C>TCA121579PAK3c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.1300C>T (p.Arg434Ter)
c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
n.1921C>T
n.1733C>T
n.1430C>T
n.1684C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.111196489G>ACA414239308PAK3c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
n.1922G>A
n.1734G>A
n.1431G>A
n.1685G>A
Xg.111196489G>CCA414239310PAK3c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.1922G>C
n.1734G>C
n.1431G>C
n.1685G>C
Xg.111196489G>TCA414239311PAK3c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.1922G>T
n.1734G>T
n.1431G>T
n.1685G>T
Xg.111196490A>CCA518028795PAK3c.1365A>C (p.Arg455=)
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.1302A>C (p.Arg434=)
c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1254A>C (p.Arg418=)
n.1923A>C
n.1735A>C
n.1432A>C
n.1686A>C
Xg.111196490A>GCA518028794PAK3c.1365A>G (p.Arg455=)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
n.1923A>G
n.1735A>G
n.1432A>G
n.1686A>G
Xg.111196490A>TCA518028793PAK3c.1365A>T (p.Arg455=)
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.1302A>T (p.Arg434=)
c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1254A>T (p.Arg418=)
n.1923A>T
n.1735A>T
n.1432A>T
n.1686A>T
Xg.111196491A>CCA414239314PAK3c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1924A>C
n.1736A>C
n.1433A>C
n.1687A>C
Xg.111196491A>GCA414239317PAK3c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1924A>G
n.1736A>G
n.1433A>G
n.1687A>G
Xg.111196491A>TCA414239313PAK3c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1924A>T
n.1736A>T
n.1433A>T
n.1687A>T
Xg.111196492G>ACA414239321PAK3c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1925G>A
n.1737G>A
n.1434G>A
n.1688G>A
Xg.111196492G>CCA414239320PAK3c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1925G>C
n.1737G>C
n.1434G>C
n.1688G>C
Xg.111196492G>TCA414239322PAK3c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1925G>T
n.1737G>T
n.1434G>T
n.1688G>T
Xg.111196493C>ACA414239325PAK3c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1926C>A
n.1738C>A
n.1435C>A
n.1689C>A
Xg.111196493C=CA2451629035PAK3c.1368C= (p.Ser456=)
c.1260C= (p.Ser420=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1257C= (p.Ser419=)
n.1926C=
n.1738C=
n.1435C=
n.1689C=
Xg.111196493C>GCA414239328PAK3c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1926C>G
n.1738C>G
n.1435C>G
n.1689C>G
Xg.111196493C>TCA10492789PAK3c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1926C>T
n.1738C>T
n.1435C>T
n.1689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196494A>CCA414239332PAK3c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1927A>C
n.1739A>C
n.1436A>C
n.1690A>C
Xg.111196494A>GCA414239337PAK3c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1927A>G
n.1739A>G
n.1436A>G
n.1690A>G
Xg.111196494A>TCA414239334PAK3c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1927A>T
n.1739A>T
n.1436A>T
n.1690A>T
Xg.111196495C>ACA414239340PAK3c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.1928C>A
n.1740C>A
n.1437C>A
n.1691C>A
Xg.111196495C>GCA414239345PAK3c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.1928C>G
n.1740C>G
n.1437C>G
n.1691C>G
Xg.111196495C>TCA414239343PAK3c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1928C>T
n.1740C>T
n.1437C>T
n.1691C>T
Xg.111196496T>ACA518028796PAK3c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
n.1929T>A
n.1741T>A
n.1438T>A
n.1692T>A
Xg.111196496T>CCA518028798PAK3c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
n.1929T>C
n.1741T>C
n.1438T>C
n.1692T>C
 gnomAD v4
Xg.111196496T>GCA518028797PAK3c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
n.1929T>G
n.1741T>G
n.1438T>G
n.1692T>G
Xg.111196497A>CCA414239348PAK3c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.1930A>C
n.1742A>C
n.1439A>C
n.1693A>C
Xg.111196497A>GCA414239351PAK3c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.1930A>G
n.1742A>G
n.1439A>G
n.1693A>G
Xg.111196497A>TCA414239354PAK3c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.1930A>T
n.1742A>T
n.1439A>T
n.1693A>T
Xg.111196498T>ACA414239356PAK3c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.1931T>A
n.1743T>A
n.1440T>A
n.1694T>A
Xg.111196498T>CCA414239357PAK3c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.1931T>C
n.1743T>C
n.1440T>C
n.1694T>C
Xg.111196498T>GCA414239360PAK3c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.1931T>G
n.1743T>G
n.1440T>G
n.1694T>G
Xg.111196499G>ACA414239364PAK3c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.1932G>A
n.1744G>A
n.1441G>A
n.1695G>A
Xg.111196499G>CCA414239366PAK3c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.1932G>C
n.1744G>C
n.1441G>C
n.1695G>C
Xg.111196499G>TCA414239368PAK3c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.1932G>T
n.1744G>T
n.1441G>T
n.1695G>T
Xg.111196500G>ACA414239371PAK3c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1933G>A
n.1745G>A
n.1442G>A
n.1696G>A
Xg.111196500G>CCA414239374PAK3c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1933G>C
n.1745G>C
n.1442G>C
n.1696G>C
Xg.111196500G>TCA414239377PAK3c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1933G>T
n.1745G>T
n.1442G>T
n.1696G>T
Xg.111196501T>ACA414239379PAK3c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.1934T>A
n.1746T>A
n.1443T>A
n.1697T>A
Xg.111196501T>CCA414239383PAK3c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1934T>C
n.1746T>C
n.1443T>C
n.1697T>C
Xg.111196501T>GCA414239382PAK3c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1934T>G
n.1746T>G
n.1443T>G
n.1697T>G
Xg.111196502G>ACA518028799PAK3c.1377G>A (p.Val459=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1266G>A (p.Val422=)
n.1935G>A
n.1747G>A
n.1444G>A
n.1698G>A
Xg.111196502G>CCA518028801PAK3c.1377G>C (p.Val459=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1266G>C (p.Val422=)
n.1935G>C
n.1747G>C
n.1444G>C
n.1698G>C
Xg.111196502G>TCA518028800PAK3c.1377G>T (p.Val459=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1266G>T (p.Val422=)
n.1935G>T
n.1747G>T
n.1444G>T
n.1698G>T
Xg.111196504delCA2579680012PAK3c.1379del (p.Gly460GlufsTer11)
c.1271del (p.Gly424GlufsTer11)
c.1316del (p.Gly439GlufsTer11)
c.1334del (p.Gly445GlufsTer11)
c.1268del (p.Gly423GlufsTer11)
n.1937del
n.1749del
n.1446del
n.1700del
Xg.111196503G>ACA414239384PAK3c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.1936G>A
n.1748G>A
n.1445G>A
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196503G>CCA414239385PAK3c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1936G>C
n.1748G>C
n.1445G>C
n.1699G>C
Xg.111196503G=CA2451629038PAK3c.1378G= (p.Gly460=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1333G= (p.Gly445=)
c.1267G= (p.Gly423=)
n.1936G=
n.1748G=
n.1445G=
n.1699G=
Xg.111196503G>TCA414239386PAK3c.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
n.1936G>T
n.1748G>T
n.1445G>T
n.1699G>T
Xg.111196504G>ACA414239387PAK3c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.1937G>A
n.1749G>A
n.1446G>A
n.1700G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196504G>CCA414239389PAK3c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1937G>C
n.1749G>C
n.1446G>C
n.1700G>C
Xg.111196504G>TCA414239390PAK3c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1937G>T
n.1749G>T
n.1446G>T
n.1700G>T
Xg.111196505A>CCA518028802PAK3c.1380A>C (p.Gly460=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.1317A>C (p.Gly439=)
c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1269A>C (p.Gly423=)
n.1938A>C
n.1750A>C
n.1447A>C
n.1701A>C
Xg.111196505A>GCA518028803PAK3c.1380A>G (p.Gly460=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.1317A>G (p.Gly439=)
c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1269A>G (p.Gly423=)
n.1938A>G
n.1750A>G
n.1447A>G
n.1701A>G
Xg.111196505A>TCA518028804PAK3c.1380A>T (p.Gly460=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
c.1317A>T (p.Gly439=)
c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1269A>T (p.Gly423=)
n.1938A>T
n.1750A>T
n.1447A>T
n.1701A>T
Xg.111196506A>CCA414239391PAK3c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1939A>C
n.1751A>C
n.1448A>C
n.1702A>C
Xg.111196506A>GCA414239393PAK3c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1939A>G
n.1751A>G
n.1448A>G
n.1702A>G
Xg.111196506A>TCA414239396PAK3c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1939A>T
n.1751A>T
n.1448A>T
n.1702A>T
Xg.111196507C>ACA414239399PAK3c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1940C>A
n.1752C>A
n.1449C>A
n.1703C>A
Xg.111196507C>GCA414239401PAK3c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1940C>G
n.1752C>G
n.1449C>G
n.1703C>G
 COSMIC
Xg.111196507C>TCA414239397PAK3c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1940C>T
n.1752C>T
n.1449C>T
n.1703C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196508C>ACA518028805PAK3c.1383C>A (p.Thr461=)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
n.1941C>A
n.1753C>A
n.1450C>A
n.1704C>A
Xg.111196508C>GCA518028806PAK3c.1383C>G (p.Thr461=)
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
n.1941C>G
n.1753C>G
n.1450C>G
n.1704C>G
Xg.111196508C>TCA518028807PAK3c.1383C>T (p.Thr461=)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
n.1941C>T
n.1753C>T
n.1450C>T
n.1704C>T
 gnomAD v4
Xg.111196509C>ACA414239405PAK3c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1942C>A
n.1754C>A
n.1451C>A
n.1705C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196509C>GCA414239407PAK3c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1942C>G
n.1754C>G
n.1451C>G
n.1705C>G
Xg.111196509C>TCA414239408PAK3c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1942C>T
n.1754C>T
n.1451C>T
n.1705C>T
Xg.111196510C>ACA414239412PAK3c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
n.1943C>A
n.1755C>A
n.1452C>A
n.1706C>A
Xg.111196510C>GCA414239414PAK3c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1943C>G
n.1755C>G
n.1452C>G
n.1706C>G
Xg.111196510C>TCA414239417PAK3c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1943C>T
n.1755C>T
n.1452C>T
n.1706C>T
Xg.111196511A=CA2451629041PAK3c.1386A= (p.Pro462=)
c.1278A= (p.Pro426=)
c.1323A= (p.Pro441=)
c.1341A= (p.Pro447=)
c.1275A= (p.Pro425=)
n.1944A=
n.1756A=
n.1453A=
n.1707A=
Xg.111196511A>CCA518028809PAK3c.1386A>C (p.Pro462=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
n.1944A>C
n.1756A>C
n.1453A>C
n.1707A>C
Xg.111196511A>GCA10492790PAK3c.1386A>G (p.Pro462=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
n.1944A>G
n.1756A>G
n.1453A>G
n.1707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.111196511A>TCA518028808PAK3c.1386A>T (p.Pro462=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
n.1944A>T
n.1756A>T
n.1453A>T
n.1707A>T
Xg.111196512T>ACA414239421PAK3c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
n.1945T>A
n.1757T>A
n.1454T>A
n.1708T>A
Xg.111196512T>CCA414239422PAK3c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
n.1945T>C
n.1757T>C
n.1454T>C
n.1708T>C
Xg.111196512T>GCA414239424PAK3c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
n.1945T>G
n.1757T>G
n.1454T>G
n.1708T>G
Xg.111196513A>CCA414239426PAK3c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
n.1946A>C
n.1758A>C
n.1455A>C
n.1709A>C
Xg.111196513A>GCA414239428PAK3c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
n.1946A>G
n.1758A>G
n.1455A>G
n.1709A>G
Xg.111196513A>TCA414239431PAK3c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
n.1946A>T
n.1758A>T
n.1455A>T
n.1709A>T
Xg.111196514T>ACA414239432PAK3c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.1278T>A (p.Tyr426Ter)
n.1947T>A
n.1759T>A
n.1456T>A
n.1710T>A
Xg.111196514T>CCA518028810PAK3c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1344T>C (p.Tyr448=)
c.1278T>C (p.Tyr426=)
n.1947T>C
n.1759T>C
n.1456T>C
n.1710T>C
 gnomAD v4
Xg.111196514T>GCA414239435PAK3c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.1278T>G (p.Tyr426Ter)
n.1947T>G
n.1759T>G
n.1456T>G
n.1710T>G
Xg.111196515T>ACA414239439PAK3c.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
n.1948T>A
n.1760T>A
n.1457T>A
n.1711T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196515T>CCA414239442PAK3c.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
n.1948T>C
n.1760T>C
n.1457T>C
n.1711T>C
Xg.111196515T>GCA414239446PAK3c.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
n.1948T>G
n.1760T>G
n.1457T>G
n.1711T>G
Xg.111196515T=CA2451629045PAK3c.1390T= (p.Trp464=)
c.1282T= (p.Trp428=)
c.1327T= (p.Trp443=)
c.1345T= (p.Trp449=)
c.1279T= (p.Trp427=)
n.1948T=
n.1760T=
n.1457T=
n.1711T=
Xg.111196516G>ACA414239447PAK3c.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
n.1949G>A
n.1761G>A
n.1458G>A
n.1712G>A
Xg.111196516G>CCA414239450PAK3c.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
n.1949G>C
n.1761G>C
n.1458G>C
n.1712G>C
Xg.111196516G>TCA414239453PAK3c.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
n.1949G>T
n.1761G>T
n.1458G>T
n.1712G>T
Xg.111196517G>ACA414239454PAK3c.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
n.1950G>A
n.1762G>A
n.1459G>A
n.1713G>A
Xg.111196517G>CCA414239456PAK3c.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
n.1950G>C
n.1762G>C
n.1459G>C
n.1713G>C
Xg.111196517G>TCA414239458PAK3c.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
n.1950G>T
n.1762G>T
n.1459G>T
n.1713G>T
Xg.111196518A>CCA414239461PAK3c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.1951A>C
n.1763A>C
n.1460A>C
n.1714A>C
Xg.111196518A>GCA414239464PAK3c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
n.1951A>G
n.1763A>G
n.1460A>G
n.1714A>G
Xg.111196518A>TCA414239467PAK3c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
n.1951A>T
n.1763A>T
n.1460A>T
n.1714A>T
Xg.111196519T>ACA414239475PAK3c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.1952T>A
n.1764T>A
n.1461T>A
n.1715T>A
Xg.111196519T>CCA414239473PAK3c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.1952T>C
n.1764T>C
n.1461T>C
n.1715T>C
Xg.111196519T>GCA414239471PAK3c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
n.1952T>G
n.1764T>G
n.1461T>G
n.1715T>G
Xg.111196520G>ACA414239478PAK3c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.1953G>A
n.1765G>A
n.1462G>A
n.1716G>A
Xg.111196520G>CCA414239480PAK3c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.1953G>C
n.1765G>C
n.1462G>C
n.1716G>C
Xg.111196520G>TCA414239486PAK3c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
n.1953G>T
n.1765G>T
n.1462G>T
n.1716G>T
Xg.111196521G>ACA414239489PAK3c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1954G>A
n.1766G>A
n.1463G>A
n.1717G>A
 gnomAD v4
Xg.111196521G>CCA414239491PAK3c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1954G>C
n.1766G>C
n.1463G>C
n.1717G>C
Xg.111196521G>TCA414239493PAK3c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1954G>T
n.1766G>T
n.1463G>T
n.1717G>T
Xg.111196522C>ACA414239501PAK3c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
n.1955C>A
n.1767C>A
n.1464C>A
n.1718C>A
Xg.111196522C>GCA414239499PAK3c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1955C>G
n.1767C>G
n.1464C>G
n.1718C>G
Xg.111196522C>TCA414239495PAK3c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1955C>T
n.1767C>T
n.1464C>T
n.1718C>T
Xg.111196523A>CCA518028812PAK3c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1290A>C (p.Ala430=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.1287A>C (p.Ala429=)
n.1956A>C
n.1768A>C
n.1465A>C
n.1719A>C
Xg.111196523A>GCA518028813PAK3c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1290A>G (p.Ala430=)
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.1287A>G (p.Ala429=)
n.1956A>G
n.1768A>G
n.1465A>G
n.1719A>G
Xg.111196523A>TCA518028814PAK3c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1290A>T (p.Ala430=)
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.1287A>T (p.Ala429=)
n.1956A>T
n.1768A>T
n.1465A>T
n.1719A>T
Xg.111196524C>ACA414239503PAK3c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1957C>A
n.1769C>A
n.1466C>A
n.1720C>A
Xg.111196524C>GCA414239506PAK3c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1957C>G
n.1769C>G
n.1466C>G
n.1720C>G
Xg.111196524C>TCA414239508PAK3c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1957C>T
n.1769C>T
n.1466C>T
n.1720C>T
Xg.111196525C>ACA414239511PAK3c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1958C>A
n.1770C>A
n.1467C>A
n.1721C>A
 gnomAD v4
Xg.111196525C>GCA414239512PAK3c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1958C>G
n.1770C>G
n.1467C>G
n.1721C>G
Xg.111196525C>TCA414239514PAK3c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1958C>T
n.1770C>T
n.1467C>T
n.1721C>T
Xg.111196526T>ACA518028815PAK3c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
n.1959T>A
n.1771T>A
n.1468T>A
n.1722T>A
Xg.111196526T>CCA518028816PAK3c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
n.1959T>C
n.1771T>C
n.1468T>C
n.1722T>C
Xg.111196526T>GCA518028817PAK3c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
n.1959T>G
n.1771T>G
n.1468T>G
n.1722T>G
Xg.111196527G>ACA414239517PAK3c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1960G>A
n.1772G>A
n.1469G>A
n.1723G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196527G>CCA414239522PAK3c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1960G>C
n.1772G>C
n.1469G>C
n.1723G>C
Xg.111196527G>TCA414239519PAK3c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1960G>T
n.1772G>T
n.1469G>T
n.1723G>T
Xg.111196528A>CCA414239525PAK3c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1961A>C
n.1773A>C
n.1470A>C
n.1724A>C
Xg.111196528A>GCA414239526PAK3c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1961A>G
n.1773A>G
n.1470A>G
n.1724A>G
Xg.111196528A>TCA414239528PAK3c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1961A>T
n.1773A>T
n.1470A>T
n.1724A>T
Xg.111196529G>ACA518028818PAK3c.1404G>A (p.Glu468=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1962G>A
n.1774G>A
n.1471G>A
n.1725G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196529G>CCA414239531PAK3c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1962G>C
n.1774G>C
n.1471G>C
n.1725G>C
Xg.111196529G=CA2451629049PAK3c.1404G= (p.Glu468=)
c.1296G= (p.Glu432=)
c.1341G= (p.Glu447=)
c.1359G= (p.Glu453=)
c.1293G= (p.Glu431=)
n.1962G=
n.1774G=
n.1471G=
n.1725G=
Xg.111196529G>TCA414239532PAK3c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1962G>T
n.1774G>T
n.1471G>T
n.1725G>T
Xg.111196530G>ACA414239535PAK3c.1405G>A (p.Val469Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.1963G>A
n.1775G>A
n.1472G>A
n.1726G>A
Xg.111196530G>CCA414239536PAK3c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.1963G>C
n.1775G>C
n.1472G>C
n.1726G>C
Xg.111196530G>TCA414239539PAK3c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.1963G>T
n.1775G>T
n.1472G>T
n.1726G>T
Xg.111196531T>ACA414239543PAK3c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.1964T>A
n.1776T>A
n.1473T>A
n.1727T>A
Xg.111196531T>CCA414239544PAK3c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.1964T>C
n.1776T>C
n.1473T>C
n.1727T>C
Xg.111196531T>GCA414239545PAK3c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.1964T>G
n.1776T>G
n.1473T>G
n.1727T>G
Xg.111196532G>ACA518028821PAK3c.1407G>A (p.Val469=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1362G>A (p.Val454=)
c.1296G>A (p.Val432=)
n.1965G>A
n.1777G>A
n.1474G>A
n.1728G>A
Xg.111196532G>CCA518028819PAK3c.1407G>C (p.Val469=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1362G>C (p.Val454=)
c.1296G>C (p.Val432=)
n.1965G>C
n.1777G>C
n.1474G>C
n.1728G>C
Xg.111196532G>TCA518028820PAK3c.1407G>T (p.Val469=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1362G>T (p.Val454=)
c.1296G>T (p.Val432=)
n.1965G>T
n.1777G>T
n.1474G>T
n.1728G>T
Xg.111196533G>ACA414239548PAK3c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1966G>A
n.1778G>A
n.1475G>A
n.1729G>A
Xg.111196533G>CCA414239553PAK3c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1966G>C
n.1778G>C
n.1475G>C
n.1729G>C
Xg.111196533G>TCA414239550PAK3c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1966G>T
n.1778G>T
n.1475G>T
n.1729G>T
Xg.111196534T>ACA414239555PAK3c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1967T>A
n.1779T>A
n.1476T>A
n.1730T>A
Xg.111196534T>CCA414239558PAK3c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1967T>C
n.1779T>C
n.1476T>C
n.1730T>C
Xg.111196534T>GCA414239560PAK3c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1967T>G
n.1779T>G
n.1476T>G
n.1730T>G
Xg.111196535G>ACA518028822PAK3c.1410G>A (p.Val470=)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1365G>A (p.Val455=)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1968G>A
n.1780G>A
n.1477G>A
n.1731G>A
Xg.111196535G>CCA518028823PAK3c.1410G>C (p.Val470=)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1365G>C (p.Val455=)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1968G>C
n.1780G>C
n.1477G>C
n.1731G>C
Xg.111196535G>TCA518028824PAK3c.1410G>T (p.Val470=)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1365G>T (p.Val455=)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1968G>T
n.1780G>T
n.1477G>T
n.1731G>T
Xg.111196536A>CCA414239563PAK3c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1969A>C
n.1781A>C
n.1478A>C
n.1732A>C
Xg.111196536A>GCA414239566PAK3c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1969A>G
n.1781A>G
n.1478A>G
n.1732A>G
Xg.111196536A>TCA414239568PAK3c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1969A>T
n.1781A>T
n.1478A>T
n.1732A>T
 gnomAD v4
Xg.111196537C>ACA414239571PAK3c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1970C>A
n.1782C>A
n.1479C>A
n.1733C>A
 gnomAD v4
Xg.111196537C>GCA414239572PAK3c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.1970C>G
n.1782C>G
n.1479C>G
n.1733C>G
Xg.111196537C>TCA414239574PAK3c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1970C>T
n.1782C>T
n.1479C>T
n.1733C>T
Xg.111196538T>ACA518028825PAK3c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.1350T>A (p.Thr450=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
n.1971T>A
n.1783T>A
n.1480T>A
n.1734T>A
Xg.111196538T>CCA518028827PAK3c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
n.1971T>C
n.1783T>C
n.1480T>C
n.1734T>C
Xg.111196538T>GCA518028826PAK3c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
n.1971T>G
n.1783T>G
n.1480T>G
n.1734T>G
Xg.111196539C>ACA10492791PAK3c.1414C>A (p.Arg472=)
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1303C>A (p.Arg435=)
n.1972C>A
n.1784C>A
n.1481C>A
n.1735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196539C=CA2451629056PAK3c.1414C= (p.Arg472=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1303C= (p.Arg435=)
n.1972C=
n.1784C=
n.1481C=
n.1735C=
Xg.111196539C>GCA414239579PAK3c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
n.1972C>G
n.1784C>G
n.1481C>G
n.1735C>G
Xg.111196539C>TCA414239582PAK3c.1414C>T (p.Arg472Ter)
c.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1303C>T (p.Arg435Ter)
n.1972C>T
n.1784C>T
n.1481C>T
n.1735C>T
Xg.111196540G>ACA414239599PAK3c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
n.1973G>A
n.1785G>A
n.1482G>A
n.1736G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.111196540G>CCA414239595PAK3c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
n.1973G>C
n.1785G>C
n.1482G>C
n.1736G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111196540G=CA2451629057PAK3c.1415G= (p.Arg472=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.1973G=
n.1785G=
n.1482G=
n.1736G=
Xg.111196540G>TCA414239597PAK3c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
n.1973G>T
n.1785G>T
n.1482G>T
n.1736G>T
Xg.111196541A>CCA518028828PAK3c.1416A>C (p.Arg472=)
c.1308A>C (p.Arg436=)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
n.1974A>C
n.1786A>C
n.1483A>C
n.1737A>C
Xg.111196541A>GCA518028829PAK3c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
n.1974A>G
n.1786A>G
n.1483A>G
n.1737A>G
Xg.111196541A>TCA518028830PAK3c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
n.1974A>T
n.1786A>T
n.1483A>T
n.1737A>T
Xg.111196542A>CCA414239602PAK3c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1975A>C
n.1787A>C
n.1484A>C
n.1738A>C
Xg.111196542A>GCA414239604PAK3c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1975A>G
n.1787A>G
n.1484A>G
n.1738A>G
Xg.111196542A>TCA414239606PAK3c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1975A>T
n.1787A>T
n.1484A>T
n.1738A>T
Xg.111196543A>CCA414239611PAK3c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1976A>C
n.1788A>C
n.1485A>C
n.1739A>C
Xg.111196543A>GCA414239612PAK3c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1976A>G
n.1788A>G
n.1485A>G
n.1739A>G
Xg.111196543A>TCA414239615PAK3c.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.1976A>T
n.1788A>T
n.1485A>T
n.1739A>T

Number of alleles fetched