| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.111196350G>T | CA2694475690 | PAK3 | c.1319-94G>T (n.1319-94G>T) c.1211-94G>T (n.1211-94G>T) c.1256-94G>T (n.1256-94G>T) c.1274-94G>T (n.1274-94G>T) c.1208-94G>T (n.1208-94G>T) n.1877-94G>T n.1689-94G>T n.1386-94G>T n.1640-94G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.111196354A>G | CA2451628961 | PAK3 | c.1319-90A>G (n.1319-90A>G) c.1211-90A>G (n.1211-90A>G) c.1256-90A>G (n.1256-90A>G) c.1274-90A>G (n.1274-90A>G) c.1208-90A>G (n.1208-90A>G) n.1877-90A>G n.1689-90A>G n.1386-90A>G n.1640-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.111196355G>T | CA2694475694 | PAK3 | c.1319-89G>T (n.1319-89G>T) c.1211-89G>T (n.1211-89G>T) c.1256-89G>T (n.1256-89G>T) c.1274-89G>T (n.1274-89G>T) c.1208-89G>T (n.1208-89G>T) n.1877-89G>T n.1689-89G>T n.1386-89G>T n.1640-89G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.111196360G>T | CA2694475696 | PAK3 | c.1319-84G>T (n.1319-84G>T) c.1211-84G>T (n.1211-84G>T) c.1256-84G>T (n.1256-84G>T) c.1274-84G>T (n.1274-84G>T) c.1208-84G>T (n.1208-84G>T) n.1877-84G>T n.1689-84G>T n.1386-84G>T n.1640-84G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196361G>T | CA2694475697 | PAK3 | c.1319-83G>T (n.1319-83G>T) c.1211-83G>T (n.1211-83G>T) c.1256-83G>T (n.1256-83G>T) c.1274-83G>T (n.1274-83G>T) c.1208-83G>T (n.1208-83G>T) n.1877-83G>T n.1689-83G>T n.1386-83G>T n.1640-83G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.111196369del | CA2694475703 | PAK3 | c.1319-75del (n.1319-75del) c.1211-75del (n.1211-75del) c.1256-75del (n.1256-75del) c.1274-75del (n.1274-75del) c.1208-75del (n.1208-75del) n.1877-75del n.1689-75del n.1386-75del n.1640-75del | gnomAD v4 |
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| X | g.111196382A>G | CA2579680001 | PAK3 | c.1319-62A>G (n.1319-62A>G) c.1211-62A>G (n.1211-62A>G) c.1256-62A>G (n.1256-62A>G) c.1274-62A>G (n.1274-62A>G) c.1208-62A>G (n.1208-62A>G) n.1877-62A>G n.1689-62A>G n.1386-62A>G n.1640-62A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.111196392T>C | CA2451628972 | PAK3 | c.1319-52T>C (n.1319-52T>C) c.1211-52T>C (n.1211-52T>C) c.1256-52T>C (n.1256-52T>C) c.1274-52T>C (n.1274-52T>C) c.1208-52T>C (n.1208-52T>C) n.1877-52T>C n.1689-52T>C n.1386-52T>C n.1640-52T>C | dbSNP |
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| X | g.111196397A>C | CA2579680004 | PAK3 | c.1319-47A>C (n.1319-47A>C) c.1211-47A>C (n.1211-47A>C) c.1256-47A>C (n.1256-47A>C) c.1274-47A>C (n.1274-47A>C) c.1208-47A>C (n.1208-47A>C) n.1877-47A>C n.1689-47A>C n.1386-47A>C n.1640-47A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.111196403A>G | CA2451628981 | PAK3 | c.1319-41A>G (n.1319-41A>G) c.1211-41A>G (n.1211-41A>G) c.1256-41A>G (n.1256-41A>G) c.1274-41A>G (n.1274-41A>G) c.1208-41A>G (n.1208-41A>G) n.1877-41A>G n.1689-41A>G n.1386-41A>G n.1640-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.111196413del | CA2579680005 | PAK3 | c.1319-31del (n.1319-31del) c.1211-31del (n.1211-31del) c.1256-31del (n.1256-31del) c.1274-31del (n.1274-31del) c.1208-31del (n.1208-31del) n.1877-31del n.1689-31del n.1386-31del n.1640-31del | |
| X | g.111196412G>T | CA2694475713 | PAK3 | c.1319-32G>T (n.1319-32G>T) c.1211-32G>T (n.1211-32G>T) c.1256-32G>T (n.1256-32G>T) c.1274-32G>T (n.1274-32G>T) c.1208-32G>T (n.1208-32G>T) n.1877-32G>T n.1689-32G>T n.1386-32G>T n.1640-32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196413G>A | CA644064637 | PAK3 | c.1319-31G>A (n.1319-31G>A) c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) c.1256-31G>A (n.1256-31G>A) c.1274-31G>A (n.1274-31G>A) c.1208-31G>A (n.1208-31G>A) n.1877-31G>A n.1689-31G>A n.1386-31G>A n.1640-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196413G>C | CA10492785 | PAK3 | c.1319-31G>C (n.1319-31G>C) c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) c.1256-31G>C (n.1256-31G>C) c.1274-31G>C (n.1274-31G>C) c.1208-31G>C (n.1208-31G>C) n.1877-31G>C n.1689-31G>C n.1386-31G>C n.1640-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196413G= | CA2451628989 | PAK3 | c.1319-31G= (n.1319-31G=) c.1211-31G= (n.1211-31G=) c.1256-31G= (n.1256-31G=) c.1274-31G= (n.1274-31G=) c.1208-31G= (n.1208-31G=) n.1877-31G= n.1689-31G= n.1386-31G= n.1640-31G= | |
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| X | g.111196414C= | CA2451628993 | PAK3 | c.1319-30C= (n.1319-30C=) c.1211-30C= (n.1211-30C=) c.1256-30C= (n.1256-30C=) c.1274-30C= (n.1274-30C=) c.1208-30C= (n.1208-30C=) n.1877-30C= n.1689-30C= n.1386-30C= n.1640-30C= | |
| X | g.111196414C>G | CA334404432 | PAK3 | c.1319-30C>G (n.1319-30C>G) c.1211-30C>G (n.1211-30C>G) c.1256-30C>G (n.1256-30C>G) c.1274-30C>G (n.1274-30C>G) c.1208-30C>G (n.1208-30C>G) n.1877-30C>G n.1689-30C>G n.1386-30C>G n.1640-30C>G | dbSNP |
| X | g.111196414C>T | CA644064639 | PAK3 | c.1319-30C>T (n.1319-30C>T) c.1211-30C>T (n.1211-30C>T) c.1256-30C>T (n.1256-30C>T) c.1274-30C>T (n.1274-30C>T) c.1208-30C>T (n.1208-30C>T) n.1877-30C>T n.1689-30C>T n.1386-30C>T n.1640-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196415T>C | CA2579680007 | PAK3 | c.1319-29T>C (n.1319-29T>C) c.1211-29T>C (n.1211-29T>C) c.1256-29T>C (n.1256-29T>C) c.1274-29T>C (n.1274-29T>C) c.1208-29T>C (n.1208-29T>C) n.1877-29T>C n.1689-29T>C n.1386-29T>C n.1640-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196416del | CA2694475714 | PAK3 | c.1319-28del (n.1319-28del) c.1211-28del (n.1211-28del) c.1256-28del (n.1256-28del) c.1274-28del (n.1274-28del) c.1208-28del (n.1208-28del) n.1877-28del n.1689-28del n.1386-28del n.1640-28del | gnomAD v4 |
| X | g.111196416T>C | CA2694475715 | PAK3 | c.1319-28T>C (n.1319-28T>C) c.1211-28T>C (n.1211-28T>C) c.1256-28T>C (n.1256-28T>C) c.1274-28T>C (n.1274-28T>C) c.1208-28T>C (n.1208-28T>C) n.1877-28T>C n.1689-28T>C n.1386-28T>C n.1640-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196417A>G | CA2694475716 | PAK3 | c.1319-27A>G (n.1319-27A>G) c.1211-27A>G (n.1211-27A>G) c.1256-27A>G (n.1256-27A>G) c.1274-27A>G (n.1274-27A>G) c.1208-27A>G (n.1208-27A>G) n.1877-27A>G n.1689-27A>G n.1386-27A>G n.1640-27A>G | gnomAD v4 |
| X | g.111196419T>C | CA2694475717 | PAK3 | c.1319-25T>C (n.1319-25T>C) c.1211-25T>C (n.1211-25T>C) c.1256-25T>C (n.1256-25T>C) c.1274-25T>C (n.1274-25T>C) c.1208-25T>C (n.1208-25T>C) n.1877-25T>C n.1689-25T>C n.1386-25T>C n.1640-25T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196421T>A | CA10492786 | PAK3 | c.1319-23T>A (n.1319-23T>A) c.1211-23T>A (n.1211-23T>A) c.1256-23T>A (n.1256-23T>A) c.1274-23T>A (n.1274-23T>A) c.1208-23T>A (n.1208-23T>A) n.1877-23T>A n.1689-23T>A n.1386-23T>A n.1640-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.111196421T>C | CA2694475718 | PAK3 | c.1319-23T>C (n.1319-23T>C) c.1211-23T>C (n.1211-23T>C) c.1256-23T>C (n.1256-23T>C) c.1274-23T>C (n.1274-23T>C) c.1208-23T>C (n.1208-23T>C) n.1877-23T>C n.1689-23T>C n.1386-23T>C n.1640-23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196421T= | CA2451628998 | PAK3 | c.1319-23T= (n.1319-23T=) c.1211-23T= (n.1211-23T=) c.1256-23T= (n.1256-23T=) c.1274-23T= (n.1274-23T=) c.1208-23T= (n.1208-23T=) n.1877-23T= n.1689-23T= n.1386-23T= n.1640-23T= | |
| X | g.111196424C>A | CA2694475719 | PAK3 | c.1319-20C>A (n.1319-20C>A) c.1211-20C>A (n.1211-20C>A) c.1256-20C>A (n.1256-20C>A) c.1274-20C>A (n.1274-20C>A) c.1208-20C>A (n.1208-20C>A) n.1877-20C>A n.1689-20C>A n.1386-20C>A n.1640-20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196424C= | CA2451629000 | PAK3 | c.1319-20C= (n.1319-20C=) c.1211-20C= (n.1211-20C=) c.1256-20C= (n.1256-20C=) c.1274-20C= (n.1274-20C=) c.1208-20C= (n.1208-20C=) n.1877-20C= n.1689-20C= n.1386-20C= n.1640-20C= | |
| X | g.111196424C>T | CA10492787 | PAK3 | c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) c.1211-20C>T (n.1211-20C>T) c.1256-20C>T (n.1256-20C>T) c.1274-20C>T (n.1274-20C>T) c.1208-20C>T (n.1208-20C>T) n.1877-20C>T n.1689-20C>T n.1386-20C>T n.1640-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196425T>C | CA2694475720 | PAK3 | c.1319-19T>C (n.1319-19T>C) c.1211-19T>C (n.1211-19T>C) c.1256-19T>C (n.1256-19T>C) c.1274-19T>C (n.1274-19T>C) c.1208-19T>C (n.1208-19T>C) n.1877-19T>C n.1689-19T>C n.1386-19T>C n.1640-19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196426G>A | CA2694475721 | PAK3 | c.1319-18G>A (n.1319-18G>A) c.1211-18G>A (n.1211-18G>A) c.1256-18G>A (n.1256-18G>A) c.1274-18G>A (n.1274-18G>A) c.1208-18G>A (n.1208-18G>A) n.1877-18G>A n.1689-18G>A n.1386-18G>A n.1640-18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196427del | CA2579680008 | PAK3 | c.1319-17del (n.1319-17del) c.1211-17del (n.1211-17del) c.1256-17del (n.1256-17del) c.1274-17del (n.1274-17del) c.1208-17del (n.1208-17del) n.1877-17del n.1689-17del n.1386-17del n.1640-17del | |
| X | g.111196427G>A | CA2694475722 | PAK3 | c.1319-17G>A (n.1319-17G>A) c.1211-17G>A (n.1211-17G>A) c.1256-17G>A (n.1256-17G>A) c.1274-17G>A (n.1274-17G>A) c.1208-17G>A (n.1208-17G>A) n.1877-17G>A n.1689-17G>A n.1386-17G>A n.1640-17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196428C>A | CA2694475723 | PAK3 | c.1319-16C>A (n.1319-16C>A) c.1211-16C>A (n.1211-16C>A) c.1256-16C>A (n.1256-16C>A) c.1274-16C>A (n.1274-16C>A) c.1208-16C>A (n.1208-16C>A) n.1877-16C>A n.1689-16C>A n.1386-16C>A n.1640-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196428C= | CA2451629006 | PAK3 | c.1319-16C= (n.1319-16C=) c.1211-16C= (n.1211-16C=) c.1256-16C= (n.1256-16C=) c.1274-16C= (n.1274-16C=) c.1208-16C= (n.1208-16C=) n.1877-16C= n.1689-16C= n.1386-16C= n.1640-16C= | |
| X | g.111196428C>G | CA644064640 | PAK3 | c.1319-16C>G (n.1319-16C>G) c.1211-16C>G (n.1211-16C>G) c.1256-16C>G (n.1256-16C>G) c.1274-16C>G (n.1274-16C>G) c.1208-16C>G (n.1208-16C>G) n.1877-16C>G n.1689-16C>G n.1386-16C>G n.1640-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196428C>T | CA2694475724 | PAK3 | c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) c.1211-16C>T (n.1211-16C>T) c.1256-16C>T (n.1256-16C>T) c.1274-16C>T (n.1274-16C>T) c.1208-16C>T (n.1208-16C>T) n.1877-16C>T n.1689-16C>T n.1386-16C>T n.1640-16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196429T>C | CA658438847 | PAK3 | c.1319-15T>C (n.1319-15T>C) c.1211-15T>C (n.1211-15T>C) c.1256-15T>C (n.1256-15T>C) c.1274-15T>C (n.1274-15T>C) c.1208-15T>C (n.1208-15T>C) n.1877-15T>C n.1689-15T>C n.1386-15T>C n.1640-15T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.111196430T>A | CA2451629009 | PAK3 | c.1319-14T>A (n.1319-14T>A) c.1211-14T>A (n.1211-14T>A) c.1256-14T>A (n.1256-14T>A) c.1274-14T>A (n.1274-14T>A) c.1208-14T>A (n.1208-14T>A) n.1877-14T>A n.1689-14T>A n.1386-14T>A n.1640-14T>A | dbSNP |
| X | g.111196430T= | CA2451629008 | PAK3 | c.1319-14T= (n.1319-14T=) c.1211-14T= (n.1211-14T=) c.1256-14T= (n.1256-14T=) c.1274-14T= (n.1274-14T=) c.1208-14T= (n.1208-14T=) n.1877-14T= n.1689-14T= n.1386-14T= n.1640-14T= | |
| X | g.111196433C>T | CA2579680009 | PAK3 | c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) c.1211-11C>T (n.1211-11C>T) c.1256-11C>T (n.1256-11C>T) c.1274-11C>T (n.1274-11C>T) c.1208-11C>T (n.1208-11C>T) n.1877-11C>T n.1689-11C>T n.1386-11C>T n.1640-11C>T | |
| X | g.111196434T>C | CA2694475725 | PAK3 | c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) c.1211-10T>C (n.1211-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.1274-10T>C (n.1274-10T>C) c.1208-10T>C (n.1208-10T>C) n.1877-10T>C n.1689-10T>C n.1386-10T>C n.1640-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.111196438C= | CA2451629010 | PAK3 | c.1319-6C= (n.1319-6C=) c.1211-6C= (n.1211-6C=) c.1256-6C= (n.1256-6C=) c.1274-6C= (n.1274-6C=) c.1208-6C= (n.1208-6C=) n.1877-6C= n.1689-6C= n.1386-6C= n.1640-6C= | |
| X | g.111196438C>G | CA2451629012 | PAK3 | c.1319-6C>G (n.1319-6C>G) c.1211-6C>G (n.1211-6C>G) c.1256-6C>G (n.1256-6C>G) c.1274-6C>G (n.1274-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) n.1877-6C>G n.1689-6C>G n.1386-6C>G n.1640-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.111196438C>T | CA2579680010 | PAK3 | c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) c.1211-6C>T (n.1211-6C>T) c.1256-6C>T (n.1256-6C>T) c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) c.1208-6C>T (n.1208-6C>T) n.1877-6C>T n.1689-6C>T n.1386-6C>T n.1640-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196439T>C | CA2579680011 | PAK3 | c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) c.1211-5T>C (n.1211-5T>C) c.1256-5T>C (n.1256-5T>C) c.1274-5T>C (n.1274-5T>C) c.1208-5T>C (n.1208-5T>C) n.1877-5T>C n.1689-5T>C n.1386-5T>C n.1640-5T>C | |
| X | g.111196441C>A | CA2694475726 | PAK3 | c.1319-3C>A (n.1319-3C>A) c.1211-3C>A (n.1211-3C>A) c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.1274-3C>A (n.1274-3C>A) c.1208-3C>A (n.1208-3C>A) n.1877-3C>A n.1689-3C>A n.1386-3C>A n.1640-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.111196441C>T | CA2694475727 | PAK3 | c.1319-3C>T (n.1319-3C>T) c.1211-3C>T (n.1211-3C>T) c.1256-3C>T (n.1256-3C>T) c.1274-3C>T (n.1274-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) n.1877-3C>T n.1689-3C>T n.1386-3C>T n.1640-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.111196442A>C | CA414239069 | PAK3 | c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) n.1877-2A>C n.1689-2A>C n.1386-2A>C n.1640-2A>C | |
| X | g.111196442A>G | CA414239080 | PAK3 | c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) n.1877-2A>G n.1689-2A>G n.1386-2A>G n.1640-2A>G | |
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