| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.111196265A= | CA2451628903 | PAK3 | c.1319-179A= (n.1319-179A=) c.1211-179A= (n.1211-179A=) c.1256-179A= (n.1256-179A=) c.1274-179A= (n.1274-179A=) c.1208-179A= (n.1208-179A=) n.1877-179A= n.1689-179A= n.1386-179A= n.1640-179A= | |
| X | g.111196265A>G | CA870018445 | PAK3 | c.1319-179A>G (n.1319-179A>G) c.1211-179A>G (n.1211-179A>G) c.1256-179A>G (n.1256-179A>G) c.1274-179A>G (n.1274-179A>G) c.1208-179A>G (n.1208-179A>G) n.1877-179A>G n.1689-179A>G n.1386-179A>G n.1640-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196268A>G | CA1136300543 | PAK3 | c.1319-176A>G (n.1319-176A>G) c.1211-176A>G (n.1211-176A>G) c.1256-176A>G (n.1256-176A>G) c.1274-176A>G (n.1274-176A>G) c.1208-176A>G (n.1208-176A>G) n.1877-176A>G n.1689-176A>G n.1386-176A>G n.1640-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196268A>T | CA334404424 | PAK3 | c.1319-176A>T (n.1319-176A>T) c.1211-176A>T (n.1211-176A>T) c.1256-176A>T (n.1256-176A>T) c.1274-176A>T (n.1274-176A>T) c.1208-176A>T (n.1208-176A>T) n.1877-176A>T n.1689-176A>T n.1386-176A>T n.1640-176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196273A>G | CA334404425 | PAK3 | c.1319-171A>G (n.1319-171A>G) c.1211-171A>G (n.1211-171A>G) c.1256-171A>G (n.1256-171A>G) c.1274-171A>G (n.1274-171A>G) c.1208-171A>G (n.1208-171A>G) n.1877-171A>G n.1689-171A>G n.1386-171A>G n.1640-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196276C>A | CA334404426 | PAK3 | c.1319-168C>A (n.1319-168C>A) c.1211-168C>A (n.1211-168C>A) c.1256-168C>A (n.1256-168C>A) c.1274-168C>A (n.1274-168C>A) c.1208-168C>A (n.1208-168C>A) n.1877-168C>A n.1689-168C>A n.1386-168C>A n.1640-168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196280_111196282del | CA870018453 | PAK3 | c.1319-164_1319-162del (n.1319-164_1319-162del) c.1211-164_1211-162del (n.1211-164_1211-162del) c.1256-164_1256-162del (n.1256-164_1256-162del) c.1274-164_1274-162del (n.1274-164_1274-162del) c.1208-164_1208-162del (n.1208-164_1208-162del) n.1877-164_1877-162del n.1689-164_1689-162del n.1386-164_1386-162del n.1640-164_1640-162del | dbSNP |
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| X | g.111196283A>T | CA644064622 | PAK3 | c.1319-161A>T (n.1319-161A>T) c.1211-161A>T (n.1211-161A>T) c.1256-161A>T (n.1256-161A>T) c.1274-161A>T (n.1274-161A>T) c.1208-161A>T (n.1208-161A>T) n.1877-161A>T n.1689-161A>T n.1386-161A>T n.1640-161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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