| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.111196230A>G | CA2451628881 | PAK3 | c.1319-214A>G (n.1319-214A>G) c.1211-214A>G (n.1211-214A>G) c.1256-214A>G (n.1256-214A>G) c.1274-214A>G (n.1274-214A>G) c.1208-214A>G (n.1208-214A>G) n.1877-214A>G n.1689-214A>G n.1386-214A>G n.1640-214A>G | dbSNP |
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| X | g.111196231T= | CA2451628885 | PAK3 | c.1319-213T= (n.1319-213T=) c.1211-213T= (n.1211-213T=) c.1256-213T= (n.1256-213T=) c.1274-213T= (n.1274-213T=) c.1208-213T= (n.1208-213T=) n.1877-213T= n.1689-213T= n.1386-213T= n.1640-213T= | |
| X | g.111196236G>A | CA334404420 | PAK3 | c.1319-208G>A (n.1319-208G>A) c.1211-208G>A (n.1211-208G>A) c.1256-208G>A (n.1256-208G>A) c.1274-208G>A (n.1274-208G>A) c.1208-208G>A (n.1208-208G>A) n.1877-208G>A n.1689-208G>A n.1386-208G>A n.1640-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.111196236G= | CA2451628886 | PAK3 | c.1319-208G= (n.1319-208G=) c.1211-208G= (n.1211-208G=) c.1256-208G= (n.1256-208G=) c.1274-208G= (n.1274-208G=) c.1208-208G= (n.1208-208G=) n.1877-208G= n.1689-208G= n.1386-208G= n.1640-208G= | |
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| X | g.111196237T= | CA2451628887 | PAK3 | c.1319-207T= (n.1319-207T=) c.1211-207T= (n.1211-207T=) c.1256-207T= (n.1256-207T=) c.1274-207T= (n.1274-207T=) c.1208-207T= (n.1208-207T=) n.1877-207T= n.1689-207T= n.1386-207T= n.1640-207T= | |
| X | g.111196240A>C | CA2570683267 | PAK3 | c.1319-204A>C (n.1319-204A>C) c.1211-204A>C (n.1211-204A>C) c.1256-204A>C (n.1256-204A>C) c.1274-204A>C (n.1274-204A>C) c.1208-204A>C (n.1208-204A>C) n.1877-204A>C n.1689-204A>C n.1386-204A>C n.1640-204A>C | |
| X | g.111196245_111196247del | CA2560140786 | PAK3 | c.1319-199_1319-197del (n.1319-199_1319-197del) c.1211-199_1211-197del (n.1211-199_1211-197del) c.1256-199_1256-197del (n.1256-199_1256-197del) c.1274-199_1274-197del (n.1274-199_1274-197del) c.1208-199_1208-197del (n.1208-199_1208-197del) n.1877-199_1877-197del n.1689-199_1689-197del n.1386-199_1386-197del n.1640-199_1640-197del | |
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| X | g.111196247A>G | CA2451628889 | PAK3 | c.1319-197A>G (n.1319-197A>G) c.1211-197A>G (n.1211-197A>G) c.1256-197A>G (n.1256-197A>G) c.1274-197A>G (n.1274-197A>G) c.1208-197A>G (n.1208-197A>G) n.1877-197A>G n.1689-197A>G n.1386-197A>G n.1640-197A>G | dbSNP |
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| X | g.111196251C>T | CA334404421 | PAK3 | c.1319-193C>T (n.1319-193C>T) c.1211-193C>T (n.1211-193C>T) c.1256-193C>T (n.1256-193C>T) c.1274-193C>T (n.1274-193C>T) c.1208-193C>T (n.1208-193C>T) n.1877-193C>T n.1689-193C>T n.1386-193C>T n.1640-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196256C>G | CA334404422 | PAK3 | c.1319-188C>G (n.1319-188C>G) c.1211-188C>G (n.1211-188C>G) c.1256-188C>G (n.1256-188C>G) c.1274-188C>G (n.1274-188C>G) c.1208-188C>G (n.1208-188C>G) n.1877-188C>G n.1689-188C>G n.1386-188C>G n.1640-188C>G | dbSNP |
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| X | g.111196265A>G | CA870018445 | PAK3 | c.1319-179A>G (n.1319-179A>G) c.1211-179A>G (n.1211-179A>G) c.1256-179A>G (n.1256-179A>G) c.1274-179A>G (n.1274-179A>G) c.1208-179A>G (n.1208-179A>G) n.1877-179A>G n.1689-179A>G n.1386-179A>G n.1640-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196268A>G | CA1136300543 | PAK3 | c.1319-176A>G (n.1319-176A>G) c.1211-176A>G (n.1211-176A>G) c.1256-176A>G (n.1256-176A>G) c.1274-176A>G (n.1274-176A>G) c.1208-176A>G (n.1208-176A>G) n.1877-176A>G n.1689-176A>G n.1386-176A>G n.1640-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.111196280_111196282del | CA870018453 | PAK3 | c.1319-164_1319-162del (n.1319-164_1319-162del) c.1211-164_1211-162del (n.1211-164_1211-162del) c.1256-164_1256-162del (n.1256-164_1256-162del) c.1274-164_1274-162del (n.1274-164_1274-162del) c.1208-164_1208-162del (n.1208-164_1208-162del) n.1877-164_1877-162del n.1689-164_1689-162del n.1386-164_1386-162del n.1640-164_1640-162del | dbSNP |
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| X | g.111196303C>A | CA2694475673 | PAK3 | c.1319-141C>A (n.1319-141C>A) c.1211-141C>A (n.1211-141C>A) c.1256-141C>A (n.1256-141C>A) c.1274-141C>A (n.1274-141C>A) c.1208-141C>A (n.1208-141C>A) n.1877-141C>A n.1689-141C>A n.1386-141C>A n.1640-141C>A | gnomAD v4 |
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