| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116650C>A | CA305301692 | LDLR | c.1964-209C>A (n.1964-209C>A) c.1705+438C>A (n.1705+438C>A) c.1586-209C>A (n.1586-209C>A) c.1706-209C>A (n.1706-209C>A) c.1960-209C>A c.1202-209C>A (n.1202-209C>A) c.1583-209C>A (n.1583-209C>A) c.1325-209C>A (n.1325-209C>A) c.426+438C>A n.1855+438C>A n.1823-209C>A n.1822+438C>A | dbSNP |
| 19 | g.11116650C= | CA2322773525 | LDLR | c.1964-209C= (n.1964-209C=) c.1705+438C= (n.1705+438C=) c.1586-209C= (n.1586-209C=) c.1706-209C= (n.1706-209C=) c.1960-209C= c.1202-209C= (n.1202-209C=) c.1583-209C= (n.1583-209C=) c.1325-209C= (n.1325-209C=) c.426+438C= n.1855+438C= n.1823-209C= n.1822+438C= | |
| 19 | g.11116650C>G | CA14654730 | LDLR | c.1964-209C>G (n.1964-209C>G) c.1705+438C>G (n.1705+438C>G) c.1586-209C>G (n.1586-209C>G) c.1706-209C>G (n.1706-209C>G) c.1960-209C>G c.1202-209C>G (n.1202-209C>G) c.1583-209C>G (n.1583-209C>G) c.1325-209C>G (n.1325-209C>G) c.426+438C>G n.1855+438C>G n.1823-209C>G n.1822+438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116650C>T | CA2581369508 | LDLR | c.1964-209C>T (n.1964-209C>T) c.1705+438C>T (n.1705+438C>T) c.1586-209C>T (n.1586-209C>T) c.1706-209C>T (n.1706-209C>T) c.1960-209C>T c.1202-209C>T (n.1202-209C>T) c.1583-209C>T (n.1583-209C>T) c.1325-209C>T (n.1325-209C>T) c.426+438C>T n.1855+438C>T n.1823-209C>T n.1822+438C>T | |
| 19 | g.11116651T= | CA2322773526 | LDLR | c.1964-208T= (n.1964-208T=) c.1705+439T= (n.1705+439T=) c.1586-208T= (n.1586-208T=) c.1706-208T= (n.1706-208T=) c.1960-208T= c.1202-208T= (n.1202-208T=) c.1583-208T= (n.1583-208T=) c.1325-208T= (n.1325-208T=) c.426+439T= n.1855+439T= n.1823-208T= n.1822+439T= | |
| 19 | g.11116651_11116652insAGGG | CA783245227 | LDLR | c.1964-208_1964-207insAGGG (n.1964-208_1964-207insAGGG) c.1705+439_1705+440insAGGG (n.1705+439_1705+440insAGGG) c.1586-208_1586-207insAGGG (n.1586-208_1586-207insAGGG) c.1706-208_1706-207insAGGG (n.1706-208_1706-207insAGGG) c.1960-208_1960-207insAGGG c.1202-208_1202-207insAGGG (n.1202-208_1202-207insAGGG) c.1583-208_1583-207insAGGG (n.1583-208_1583-207insAGGG) c.1325-208_1325-207insAGGG (n.1325-208_1325-207insAGGG) c.426+439_426+440insAGGG n.1855+439_1855+440insAGGG n.1823-208_1823-207insAGGG n.1822+439_1822+440insAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116656T>C | CA305301694 | LDLR | c.1964-203T>C (n.1964-203T>C) c.1705+444T>C (n.1705+444T>C) c.1586-203T>C (n.1586-203T>C) c.1706-203T>C (n.1706-203T>C) c.1960-203T>C c.1202-203T>C (n.1202-203T>C) c.1583-203T>C (n.1583-203T>C) c.1325-203T>C (n.1325-203T>C) c.426+444T>C n.1855+444T>C n.1823-203T>C n.1822+444T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116656T= | CA2322773527 | LDLR | c.1964-203T= (n.1964-203T=) c.1705+444T= (n.1705+444T=) c.1586-203T= (n.1586-203T=) c.1706-203T= (n.1706-203T=) c.1960-203T= c.1202-203T= (n.1202-203T=) c.1583-203T= (n.1583-203T=) c.1325-203T= (n.1325-203T=) c.426+444T= n.1855+444T= n.1823-203T= n.1822+444T= | |
| 19 | g.11116661C>A | CA2322773530 | LDLR | c.1964-198C>A (n.1964-198C>A) c.1705+449C>A (n.1705+449C>A) c.1586-198C>A (n.1586-198C>A) c.1706-198C>A (n.1706-198C>A) c.1960-198C>A c.1202-198C>A (n.1202-198C>A) c.1583-198C>A (n.1583-198C>A) c.1325-198C>A (n.1325-198C>A) c.426+449C>A n.1855+449C>A n.1823-198C>A n.1822+449C>A | dbSNP |
| 19 | g.11116661C= | CA2322773528 | LDLR | c.1964-198C= (n.1964-198C=) c.1705+449C= (n.1705+449C=) c.1586-198C= (n.1586-198C=) c.1706-198C= (n.1706-198C=) c.1960-198C= c.1202-198C= (n.1202-198C=) c.1583-198C= (n.1583-198C=) c.1325-198C= (n.1325-198C=) c.426+449C= n.1855+449C= n.1823-198C= n.1822+449C= | |
| 19 | g.11116661C>G | CA783245232 | LDLR | c.1964-198C>G (n.1964-198C>G) c.1705+449C>G (n.1705+449C>G) c.1586-198C>G (n.1586-198C>G) c.1706-198C>G (n.1706-198C>G) c.1960-198C>G c.1202-198C>G (n.1202-198C>G) c.1583-198C>G (n.1583-198C>G) c.1325-198C>G (n.1325-198C>G) c.426+449C>G n.1855+449C>G n.1823-198C>G n.1822+449C>G | dbSNP |
| 19 | g.11116661C>T | CA2322773529 | LDLR | c.1964-198C>T (n.1964-198C>T) c.1705+449C>T (n.1705+449C>T) c.1586-198C>T (n.1586-198C>T) c.1706-198C>T (n.1706-198C>T) c.1960-198C>T c.1202-198C>T (n.1202-198C>T) c.1583-198C>T (n.1583-198C>T) c.1325-198C>T (n.1325-198C>T) c.426+449C>T n.1855+449C>T n.1823-198C>T n.1822+449C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116664C>T | CA2504728014 | LDLR | c.1964-195C>T (n.1964-195C>T) c.1705+452C>T (n.1705+452C>T) c.1586-195C>T (n.1586-195C>T) c.1706-195C>T (n.1706-195C>T) c.1960-195C>T c.1202-195C>T (n.1202-195C>T) c.1583-195C>T (n.1583-195C>T) c.1325-195C>T (n.1325-195C>T) c.426+452C>T n.1855+452C>T n.1823-195C>T n.1822+452C>T | |
| 19 | g.11116666C>T | CA2581939234 | LDLR | c.1964-193C>T (n.1964-193C>T) c.1705+454C>T (n.1705+454C>T) c.1586-193C>T (n.1586-193C>T) c.1706-193C>T (n.1706-193C>T) c.1960-193C>T c.1202-193C>T (n.1202-193C>T) c.1583-193C>T (n.1583-193C>T) c.1325-193C>T (n.1325-193C>T) c.426+454C>T n.1855+454C>T n.1823-193C>T n.1822+454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116669C= | CA2322773531 | LDLR | c.1964-190C= (n.1964-190C=) c.1705+457C= (n.1705+457C=) c.1586-190C= (n.1586-190C=) c.1706-190C= (n.1706-190C=) c.1960-190C= c.1202-190C= (n.1202-190C=) c.1583-190C= (n.1583-190C=) c.1325-190C= (n.1325-190C=) c.426+457C= n.1855+457C= n.1823-190C= n.1822+457C= | |
| 19 | g.11116669C>T | CA993518376 | LDLR | c.1964-190C>T (n.1964-190C>T) c.1705+457C>T (n.1705+457C>T) c.1586-190C>T (n.1586-190C>T) c.1706-190C>T (n.1706-190C>T) c.1960-190C>T c.1202-190C>T (n.1202-190C>T) c.1583-190C>T (n.1583-190C>T) c.1325-190C>T (n.1325-190C>T) c.426+457C>T n.1855+457C>T n.1823-190C>T n.1822+457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116670C>A | CA305301696 | LDLR | c.1964-189C>A (n.1964-189C>A) c.1705+458C>A (n.1705+458C>A) c.1586-189C>A (n.1586-189C>A) c.1706-189C>A (n.1706-189C>A) c.1960-189C>A c.1202-189C>A (n.1202-189C>A) c.1583-189C>A (n.1583-189C>A) c.1325-189C>A (n.1325-189C>A) c.426+458C>A n.1855+458C>A n.1823-189C>A n.1822+458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116670C= | CA2322773532 | LDLR | c.1964-189C= (n.1964-189C=) c.1705+458C= (n.1705+458C=) c.1586-189C= (n.1586-189C=) c.1706-189C= (n.1706-189C=) c.1960-189C= c.1202-189C= (n.1202-189C=) c.1583-189C= (n.1583-189C=) c.1325-189C= (n.1325-189C=) c.426+458C= n.1855+458C= n.1823-189C= n.1822+458C= | |
| 19 | g.11116671T>C | CA2322773534 | LDLR | c.1964-188T>C (n.1964-188T>C) c.1705+459T>C (n.1705+459T>C) c.1586-188T>C (n.1586-188T>C) c.1706-188T>C (n.1706-188T>C) c.1960-188T>C c.1202-188T>C (n.1202-188T>C) c.1583-188T>C (n.1583-188T>C) c.1325-188T>C (n.1325-188T>C) c.426+459T>C n.1855+459T>C n.1823-188T>C n.1822+459T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116671T= | CA2322773533 | LDLR | c.1964-188T= (n.1964-188T=) c.1705+459T= (n.1705+459T=) c.1586-188T= (n.1586-188T=) c.1706-188T= (n.1706-188T=) c.1960-188T= c.1202-188T= (n.1202-188T=) c.1583-188T= (n.1583-188T=) c.1325-188T= (n.1325-188T=) c.426+459T= n.1855+459T= n.1823-188T= n.1822+459T= | |
| 19 | g.11116672G>A | CA2581939235 | LDLR | c.1964-187G>A (n.1964-187G>A) c.1705+460G>A (n.1705+460G>A) c.1586-187G>A (n.1586-187G>A) c.1706-187G>A (n.1706-187G>A) c.1960-187G>A c.1202-187G>A (n.1202-187G>A) c.1583-187G>A (n.1583-187G>A) c.1325-187G>A (n.1325-187G>A) c.426+460G>A n.1855+460G>A n.1823-187G>A n.1822+460G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116677T>A | CA783245238 | LDLR | c.1964-182T>A (n.1964-182T>A) c.1705+465T>A (n.1705+465T>A) c.1586-182T>A (n.1586-182T>A) c.1706-182T>A (n.1706-182T>A) c.1960-182T>A c.1202-182T>A (n.1202-182T>A) c.1583-182T>A (n.1583-182T>A) c.1325-182T>A (n.1325-182T>A) c.426+465T>A n.1855+465T>A n.1823-182T>A n.1822+465T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116677T>C | CA305301698 | LDLR | c.1964-182T>C (n.1964-182T>C) c.1705+465T>C (n.1705+465T>C) c.1586-182T>C (n.1586-182T>C) c.1706-182T>C (n.1706-182T>C) c.1960-182T>C c.1202-182T>C (n.1202-182T>C) c.1583-182T>C (n.1583-182T>C) c.1325-182T>C (n.1325-182T>C) c.426+465T>C n.1855+465T>C n.1823-182T>C n.1822+465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116677T= | CA2322773535 | LDLR | c.1964-182T= (n.1964-182T=) c.1705+465T= (n.1705+465T=) c.1586-182T= (n.1586-182T=) c.1706-182T= (n.1706-182T=) c.1960-182T= c.1202-182T= (n.1202-182T=) c.1583-182T= (n.1583-182T=) c.1325-182T= (n.1325-182T=) c.426+465T= n.1855+465T= n.1823-182T= n.1822+465T= | |
| 19 | g.11116681A= | CA2322773536 | LDLR | c.1964-178A= (n.1964-178A=) c.1705+469A= (n.1705+469A=) c.1586-178A= (n.1586-178A=) c.1706-178A= (n.1706-178A=) c.1960-178A= c.1202-178A= (n.1202-178A=) c.1583-178A= (n.1583-178A=) c.1325-178A= (n.1325-178A=) c.426+469A= n.1855+469A= n.1823-178A= n.1822+469A= | |
| 19 | g.11116681A>C | CA993518381 | LDLR | c.1964-178A>C (n.1964-178A>C) c.1705+469A>C (n.1705+469A>C) c.1586-178A>C (n.1586-178A>C) c.1706-178A>C (n.1706-178A>C) c.1960-178A>C c.1202-178A>C (n.1202-178A>C) c.1583-178A>C (n.1583-178A>C) c.1325-178A>C (n.1325-178A>C) c.426+469A>C n.1855+469A>C n.1823-178A>C n.1822+469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116682G>A | CA2322773538 | LDLR | c.1964-177G>A (n.1964-177G>A) c.1705+470G>A (n.1705+470G>A) c.1586-177G>A (n.1586-177G>A) c.1706-177G>A (n.1706-177G>A) c.1960-177G>A c.1202-177G>A (n.1202-177G>A) c.1583-177G>A (n.1583-177G>A) c.1325-177G>A (n.1325-177G>A) c.426+470G>A n.1855+470G>A n.1823-177G>A n.1822+470G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116682G= | CA2322773537 | LDLR | c.1964-177G= (n.1964-177G=) c.1705+470G= (n.1705+470G=) c.1586-177G= (n.1586-177G=) c.1706-177G= (n.1706-177G=) c.1960-177G= c.1202-177G= (n.1202-177G=) c.1583-177G= (n.1583-177G=) c.1325-177G= (n.1325-177G=) c.426+470G= n.1855+470G= n.1823-177G= n.1822+470G= | |
| 19 | g.11116683A= | CA2322773540 | LDLR | c.1964-176A= (n.1964-176A=) c.1705+471A= (n.1705+471A=) c.1586-176A= (n.1586-176A=) c.1706-176A= (n.1706-176A=) c.1960-176A= c.1202-176A= (n.1202-176A=) c.1583-176A= (n.1583-176A=) c.1325-176A= (n.1325-176A=) c.426+471A= n.1855+471A= n.1823-176A= n.1822+471A= | |
| 19 | g.11116683A>C | CA2322773539 | LDLR | c.1964-176A>C (n.1964-176A>C) c.1705+471A>C (n.1705+471A>C) c.1586-176A>C (n.1586-176A>C) c.1706-176A>C (n.1706-176A>C) c.1960-176A>C c.1202-176A>C (n.1202-176A>C) c.1583-176A>C (n.1583-176A>C) c.1325-176A>C (n.1325-176A>C) c.426+471A>C n.1855+471A>C n.1823-176A>C n.1822+471A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>A | CA305301700 | LDLR | c.1964-175G>A (n.1964-175G>A) c.1705+472G>A (n.1705+472G>A) c.1586-175G>A (n.1586-175G>A) c.1706-175G>A (n.1706-175G>A) c.1960-175G>A c.1202-175G>A (n.1202-175G>A) c.1583-175G>A (n.1583-175G>A) c.1325-175G>A (n.1325-175G>A) c.426+472G>A n.1855+472G>A n.1823-175G>A n.1822+472G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>C | CA2322773542 | LDLR | c.1964-175G>C (n.1964-175G>C) c.1705+472G>C (n.1705+472G>C) c.1586-175G>C (n.1586-175G>C) c.1706-175G>C (n.1706-175G>C) c.1960-175G>C c.1202-175G>C (n.1202-175G>C) c.1583-175G>C (n.1583-175G>C) c.1325-175G>C (n.1325-175G>C) c.426+472G>C n.1855+472G>C n.1823-175G>C n.1822+472G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G= | CA2322773541 | LDLR | c.1964-175G= (n.1964-175G=) c.1705+472G= (n.1705+472G=) c.1586-175G= (n.1586-175G=) c.1706-175G= (n.1706-175G=) c.1960-175G= c.1202-175G= (n.1202-175G=) c.1583-175G= (n.1583-175G=) c.1325-175G= (n.1325-175G=) c.426+472G= n.1855+472G= n.1823-175G= n.1822+472G= | |
| 19 | g.11116686G= | CA2322773543 | LDLR | c.1964-173G= (n.1964-173G=) c.1705+474G= (n.1705+474G=) c.1586-173G= (n.1586-173G=) c.1706-173G= (n.1706-173G=) c.1960-173G= c.1202-173G= (n.1202-173G=) c.1583-173G= (n.1583-173G=) c.1325-173G= (n.1325-173G=) c.426+474G= n.1855+474G= n.1823-173G= n.1822+474G= | |
| 19 | g.11116686G>T | CA2322773544 | LDLR | c.1964-173G>T (n.1964-173G>T) c.1705+474G>T (n.1705+474G>T) c.1586-173G>T (n.1586-173G>T) c.1706-173G>T (n.1706-173G>T) c.1960-173G>T c.1202-173G>T (n.1202-173G>T) c.1583-173G>T (n.1583-173G>T) c.1325-173G>T (n.1325-173G>T) c.426+474G>T n.1855+474G>T n.1823-173G>T n.1822+474G>T | dbSNP |
| 19 | g.11116687C>A | CA2741611835 | LDLR | c.1964-172C>A (n.1964-172C>A) c.1705+475C>A (n.1705+475C>A) c.1586-172C>A (n.1586-172C>A) c.1706-172C>A (n.1706-172C>A) c.1960-172C>A c.1202-172C>A (n.1202-172C>A) c.1583-172C>A (n.1583-172C>A) c.1325-172C>A (n.1325-172C>A) c.426+475C>A n.1855+475C>A n.1823-172C>A n.1822+475C>A | |
| 19 | g.11116687C= | CA2322773545 | LDLR | c.1964-172C= (n.1964-172C=) c.1705+475C= (n.1705+475C=) c.1586-172C= (n.1586-172C=) c.1706-172C= (n.1706-172C=) c.1960-172C= c.1202-172C= (n.1202-172C=) c.1583-172C= (n.1583-172C=) c.1325-172C= (n.1325-172C=) c.426+475C= n.1855+475C= n.1823-172C= n.1822+475C= | |
| 19 | g.11116687C>T | CA783245243 | LDLR | c.1964-172C>T (n.1964-172C>T) c.1705+475C>T (n.1705+475C>T) c.1586-172C>T (n.1586-172C>T) c.1706-172C>T (n.1706-172C>T) c.1960-172C>T c.1202-172C>T (n.1202-172C>T) c.1583-172C>T (n.1583-172C>T) c.1325-172C>T (n.1325-172C>T) c.426+475C>T n.1855+475C>T n.1823-172C>T n.1822+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G>A | CA783245246 | LDLR | c.1964-171G>A (n.1964-171G>A) c.1705+476G>A (n.1705+476G>A) c.1586-171G>A (n.1586-171G>A) c.1706-171G>A (n.1706-171G>A) c.1960-171G>A c.1202-171G>A (n.1202-171G>A) c.1583-171G>A (n.1583-171G>A) c.1325-171G>A (n.1325-171G>A) c.426+476G>A n.1855+476G>A n.1823-171G>A n.1822+476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G= | CA2322773546 | LDLR | c.1964-171G= (n.1964-171G=) c.1705+476G= (n.1705+476G=) c.1586-171G= (n.1586-171G=) c.1706-171G= (n.1706-171G=) c.1960-171G= c.1202-171G= (n.1202-171G=) c.1583-171G= (n.1583-171G=) c.1325-171G= (n.1325-171G=) c.426+476G= n.1855+476G= n.1823-171G= n.1822+476G= | |
| 19 | g.11116689T>C | CA993518405 | LDLR | c.1964-170T>C (n.1964-170T>C) c.1705+477T>C (n.1705+477T>C) c.1586-170T>C (n.1586-170T>C) c.1706-170T>C (n.1706-170T>C) c.1960-170T>C c.1202-170T>C (n.1202-170T>C) c.1583-170T>C (n.1583-170T>C) c.1325-170T>C (n.1325-170T>C) c.426+477T>C n.1855+477T>C n.1823-170T>C n.1822+477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116689T= | CA2322773547 | LDLR | c.1964-170T= (n.1964-170T=) c.1705+477T= (n.1705+477T=) c.1586-170T= (n.1586-170T=) c.1706-170T= (n.1706-170T=) c.1960-170T= c.1202-170T= (n.1202-170T=) c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1325-170T= (n.1325-170T=) c.426+477T= n.1855+477T= n.1823-170T= n.1822+477T= | |
| 19 | g.11116693A= | CA2322773548 | LDLR | c.1964-166A= (n.1964-166A=) c.1705+481A= (n.1705+481A=) c.1586-166A= (n.1586-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) c.1960-166A= c.1202-166A= (n.1202-166A=) c.1583-166A= (n.1583-166A=) c.1325-166A= (n.1325-166A=) c.426+481A= n.1855+481A= n.1823-166A= n.1822+481A= | |
| 19 | g.11116694G>A | CA2322773549 | LDLR | c.1964-165G>A (n.1964-165G>A) c.1705+482G>A (n.1705+482G>A) c.1586-165G>A (n.1586-165G>A) c.1706-165G>A (n.1706-165G>A) c.1960-165G>A c.1202-165G>A (n.1202-165G>A) c.1583-165G>A (n.1583-165G>A) c.1325-165G>A (n.1325-165G>A) c.426+482G>A n.1855+482G>A n.1823-165G>A n.1822+482G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116694G= | CA2322773550 | LDLR | c.1964-165G= (n.1964-165G=) c.1705+482G= (n.1705+482G=) c.1586-165G= (n.1586-165G=) c.1706-165G= (n.1706-165G=) c.1960-165G= c.1202-165G= (n.1202-165G=) c.1583-165G= (n.1583-165G=) c.1325-165G= (n.1325-165G=) c.426+482G= n.1855+482G= n.1823-165G= n.1822+482G= | |
| 19 | g.11116697dup | CA305301702 | LDLR | c.1964-162dup (n.1964-162dup) c.1705+485dup (n.1705+485dup) c.1586-162dup (n.1586-162dup) c.1706-162dup (n.1706-162dup) c.1960-162dup c.1202-162dup (n.1202-162dup) c.1583-162dup (n.1583-162dup) c.1325-162dup (n.1325-162dup) c.426+485dup n.1855+485dup n.1823-162dup n.1822+485dup | dbSNP |
| 19 | g.11116697del | CA2735335757 | LDLR | c.1964-162del (n.1964-162del) c.1705+485del (n.1705+485del) c.1586-162del (n.1586-162del) c.1706-162del (n.1706-162del) c.1960-162del c.1202-162del (n.1202-162del) c.1583-162del (n.1583-162del) c.1325-162del (n.1325-162del) c.426+485del n.1855+485del n.1823-162del n.1822+485del | dbSNP |
| 19 | g.11116695G>A | CA993518408 | LDLR | c.1964-164G>A (n.1964-164G>A) c.1705+483G>A (n.1705+483G>A) c.1586-164G>A (n.1586-164G>A) c.1706-164G>A (n.1706-164G>A) c.1960-164G>A c.1202-164G>A (n.1202-164G>A) c.1583-164G>A (n.1583-164G>A) c.1325-164G>A (n.1325-164G>A) c.426+483G>A n.1855+483G>A n.1823-164G>A n.1822+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G>C | CA305301704 | LDLR | c.1964-164G>C (n.1964-164G>C) c.1705+483G>C (n.1705+483G>C) c.1586-164G>C (n.1586-164G>C) c.1706-164G>C (n.1706-164G>C) c.1960-164G>C c.1202-164G>C (n.1202-164G>C) c.1583-164G>C (n.1583-164G>C) c.1325-164G>C (n.1325-164G>C) c.426+483G>C n.1855+483G>C n.1823-164G>C n.1822+483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G= | CA2322773551 | LDLR | c.1964-164G= (n.1964-164G=) c.1705+483G= (n.1705+483G=) c.1586-164G= (n.1586-164G=) c.1706-164G= (n.1706-164G=) c.1960-164G= c.1202-164G= (n.1202-164G=) c.1583-164G= (n.1583-164G=) c.1325-164G= (n.1325-164G=) c.426+483G= n.1855+483G= n.1823-164G= n.1822+483G= | |
| 19 | g.11116696G= | CA2322773552 | LDLR | c.1964-163G= (n.1964-163G=) c.1705+484G= (n.1705+484G=) c.1586-163G= (n.1586-163G=) c.1706-163G= (n.1706-163G=) c.1960-163G= c.1202-163G= (n.1202-163G=) c.1583-163G= (n.1583-163G=) c.1325-163G= (n.1325-163G=) c.426+484G= n.1855+484G= n.1823-163G= n.1822+484G= | |
| 19 | g.11116696G>T | CA305301705 | LDLR | c.1964-163G>T (n.1964-163G>T) c.1705+484G>T (n.1705+484G>T) c.1586-163G>T (n.1586-163G>T) c.1706-163G>T (n.1706-163G>T) c.1960-163G>T c.1202-163G>T (n.1202-163G>T) c.1583-163G>T (n.1583-163G>T) c.1325-163G>T (n.1325-163G>T) c.426+484G>T n.1855+484G>T n.1823-163G>T n.1822+484G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116697G>A | CA783245248 | LDLR | c.1964-162G>A (n.1964-162G>A) c.1705+485G>A (n.1705+485G>A) c.1586-162G>A (n.1586-162G>A) c.1706-162G>A (n.1706-162G>A) c.1960-162G>A c.1202-162G>A (n.1202-162G>A) c.1583-162G>A (n.1583-162G>A) c.1325-162G>A (n.1325-162G>A) c.426+485G>A n.1855+485G>A n.1823-162G>A n.1822+485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116697G= | CA2322773553 | LDLR | c.1964-162G= (n.1964-162G=) c.1705+485G= (n.1705+485G=) c.1586-162G= (n.1586-162G=) c.1706-162G= (n.1706-162G=) c.1960-162G= c.1202-162G= (n.1202-162G=) c.1583-162G= (n.1583-162G=) c.1325-162G= (n.1325-162G=) c.426+485G= n.1855+485G= n.1823-162G= n.1822+485G= | |
| 19 | g.11116702G>A | CA2322773555 | LDLR | c.1964-157G>A (n.1964-157G>A) c.1705+490G>A (n.1705+490G>A) c.1586-157G>A (n.1586-157G>A) c.1706-157G>A (n.1706-157G>A) c.1960-157G>A c.1202-157G>A (n.1202-157G>A) c.1583-157G>A (n.1583-157G>A) c.1325-157G>A (n.1325-157G>A) c.426+490G>A n.1855+490G>A n.1823-157G>A n.1822+490G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116702G= | CA2322773554 | LDLR | c.1964-157G= (n.1964-157G=) c.1705+490G= (n.1705+490G=) c.1586-157G= (n.1586-157G=) c.1706-157G= (n.1706-157G=) c.1960-157G= c.1202-157G= (n.1202-157G=) c.1583-157G= (n.1583-157G=) c.1325-157G= (n.1325-157G=) c.426+490G= n.1855+490G= n.1823-157G= n.1822+490G= | |
| 19 | g.11116702G>T | CA783245252 | LDLR | c.1964-157G>T (n.1964-157G>T) c.1705+490G>T (n.1705+490G>T) c.1586-157G>T (n.1586-157G>T) c.1706-157G>T (n.1706-157G>T) c.1960-157G>T c.1202-157G>T (n.1202-157G>T) c.1583-157G>T (n.1583-157G>T) c.1325-157G>T (n.1325-157G>T) c.426+490G>T n.1855+490G>T n.1823-157G>T n.1822+490G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116706A>G | CA2813598726 | LDLR | c.1964-153A>G (n.1964-153A>G) c.1705+494A>G (n.1705+494A>G) c.1586-153A>G (n.1586-153A>G) c.1706-153A>G (n.1706-153A>G) c.1960-153A>G c.1202-153A>G (n.1202-153A>G) c.1583-153A>G (n.1583-153A>G) c.1325-153A>G (n.1325-153A>G) c.426+494A>G n.1855+494A>G n.1823-153A>G n.1822+494A>G | |
| 19 | g.11116707G>T | CA2582475005 | LDLR | c.1964-152G>T (n.1964-152G>T) c.1705+495G>T (n.1705+495G>T) c.1586-152G>T (n.1586-152G>T) c.1706-152G>T (n.1706-152G>T) c.1960-152G>T c.1202-152G>T (n.1202-152G>T) c.1583-152G>T (n.1583-152G>T) c.1325-152G>T (n.1325-152G>T) c.426+495G>T n.1855+495G>T n.1823-152G>T n.1822+495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>A | CA2582475006 | LDLR | c.1964-151G>A (n.1964-151G>A) c.1705+496G>A (n.1705+496G>A) c.1586-151G>A (n.1586-151G>A) c.1706-151G>A (n.1706-151G>A) c.1960-151G>A c.1202-151G>A (n.1202-151G>A) c.1583-151G>A (n.1583-151G>A) c.1325-151G>A (n.1325-151G>A) c.426+496G>A n.1855+496G>A n.1823-151G>A n.1822+496G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>T | CA2582475007 | LDLR | c.1964-151G>T (n.1964-151G>T) c.1705+496G>T (n.1705+496G>T) c.1586-151G>T (n.1586-151G>T) c.1706-151G>T (n.1706-151G>T) c.1960-151G>T c.1202-151G>T (n.1202-151G>T) c.1583-151G>T (n.1583-151G>T) c.1325-151G>T (n.1325-151G>T) c.426+496G>T n.1855+496G>T n.1823-151G>T n.1822+496G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116709C>A | CA2582475008 | LDLR | c.1964-150C>A (n.1964-150C>A) c.1705+497C>A (n.1705+497C>A) c.1586-150C>A (n.1586-150C>A) c.1706-150C>A (n.1706-150C>A) c.1960-150C>A c.1202-150C>A (n.1202-150C>A) c.1583-150C>A (n.1583-150C>A) c.1325-150C>A (n.1325-150C>A) c.426+497C>A n.1855+497C>A n.1823-150C>A n.1822+497C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116709C>T | CA2582475009 | LDLR | c.1964-150C>T (n.1964-150C>T) c.1705+497C>T (n.1705+497C>T) c.1586-150C>T (n.1586-150C>T) c.1706-150C>T (n.1706-150C>T) c.1960-150C>T c.1202-150C>T (n.1202-150C>T) c.1583-150C>T (n.1583-150C>T) c.1325-150C>T (n.1325-150C>T) c.426+497C>T n.1855+497C>T n.1823-150C>T n.1822+497C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116710T>A | CA2813598727 | LDLR | c.1964-149T>A (n.1964-149T>A) c.1705+498T>A (n.1705+498T>A) c.1586-149T>A (n.1586-149T>A) c.1706-149T>A (n.1706-149T>A) c.1960-149T>A c.1202-149T>A (n.1202-149T>A) c.1583-149T>A (n.1583-149T>A) c.1325-149T>A (n.1325-149T>A) c.426+498T>A n.1855+498T>A n.1823-149T>A n.1822+498T>A | |
| 19 | g.11116711C= | CA2322773556 | LDLR | c.1964-148C= (n.1964-148C=) c.1705+499C= (n.1705+499C=) c.1586-148C= (n.1586-148C=) c.1706-148C= (n.1706-148C=) c.1960-148C= c.1202-148C= (n.1202-148C=) c.1583-148C= (n.1583-148C=) c.1325-148C= (n.1325-148C=) c.426+499C= n.1855+499C= n.1823-148C= n.1822+499C= | |
| 19 | g.11116711C>T | CA305301707 | LDLR | c.1964-148C>T (n.1964-148C>T) c.1705+499C>T (n.1705+499C>T) c.1586-148C>T (n.1586-148C>T) c.1706-148C>T (n.1706-148C>T) c.1960-148C>T c.1202-148C>T (n.1202-148C>T) c.1583-148C>T (n.1583-148C>T) c.1325-148C>T (n.1325-148C>T) c.426+499C>T n.1855+499C>T n.1823-148C>T n.1822+499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116712A>T | CA2582475010 | LDLR | c.1964-147A>T (n.1964-147A>T) c.1705+500A>T (n.1705+500A>T) c.1586-147A>T (n.1586-147A>T) c.1706-147A>T (n.1706-147A>T) c.1960-147A>T c.1202-147A>T (n.1202-147A>T) c.1583-147A>T (n.1583-147A>T) c.1325-147A>T (n.1325-147A>T) c.426+500A>T n.1855+500A>T n.1823-147A>T n.1822+500A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116713C>A | CA2582475012 | LDLR | c.1964-146C>A (n.1964-146C>A) c.1705+501C>A (n.1705+501C>A) c.1586-146C>A (n.1586-146C>A) c.1706-146C>A (n.1706-146C>A) c.1960-146C>A c.1202-146C>A (n.1202-146C>A) c.1583-146C>A (n.1583-146C>A) c.1325-146C>A (n.1325-146C>A) c.426+501C>A n.1855+501C>A n.1823-146C>A n.1822+501C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116713C>T | CA2582475011 | LDLR | c.1964-146C>T (n.1964-146C>T) c.1705+501C>T (n.1705+501C>T) c.1586-146C>T (n.1586-146C>T) c.1706-146C>T (n.1706-146C>T) c.1960-146C>T c.1202-146C>T (n.1202-146C>T) c.1583-146C>T (n.1583-146C>T) c.1325-146C>T (n.1325-146C>T) c.426+501C>T n.1855+501C>T n.1823-146C>T n.1822+501C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116714A>G | CA2582475013 | LDLR | c.1964-145A>G (n.1964-145A>G) c.1705+502A>G (n.1705+502A>G) c.1586-145A>G (n.1586-145A>G) c.1706-145A>G (n.1706-145A>G) c.1960-145A>G c.1202-145A>G (n.1202-145A>G) c.1583-145A>G (n.1583-145A>G) c.1325-145A>G (n.1325-145A>G) c.426+502A>G n.1855+502A>G n.1823-145A>G n.1822+502A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116714A>T | CA2582475014 | LDLR | c.1964-145A>T (n.1964-145A>T) c.1705+502A>T (n.1705+502A>T) c.1586-145A>T (n.1586-145A>T) c.1706-145A>T (n.1706-145A>T) c.1960-145A>T c.1202-145A>T (n.1202-145A>T) c.1583-145A>T (n.1583-145A>T) c.1325-145A>T (n.1325-145A>T) c.426+502A>T n.1855+502A>T n.1823-145A>T n.1822+502A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116715T>C | CA2582475015 | LDLR | c.1964-144T>C (n.1964-144T>C) c.1705+503T>C (n.1705+503T>C) c.1586-144T>C (n.1586-144T>C) c.1706-144T>C (n.1706-144T>C) c.1960-144T>C c.1202-144T>C (n.1202-144T>C) c.1583-144T>C (n.1583-144T>C) c.1325-144T>C (n.1325-144T>C) c.426+503T>C n.1855+503T>C n.1823-144T>C n.1822+503T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116715T>G | CA2582475016 | LDLR | c.1964-144T>G (n.1964-144T>G) c.1705+503T>G (n.1705+503T>G) c.1586-144T>G (n.1586-144T>G) c.1706-144T>G (n.1706-144T>G) c.1960-144T>G c.1202-144T>G (n.1202-144T>G) c.1583-144T>G (n.1583-144T>G) c.1325-144T>G (n.1325-144T>G) c.426+503T>G n.1855+503T>G n.1823-144T>G n.1822+503T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116716G>T | CA2582475017 | LDLR | c.1964-143G>T (n.1964-143G>T) c.1705+504G>T (n.1705+504G>T) c.1586-143G>T (n.1586-143G>T) c.1706-143G>T (n.1706-143G>T) c.1960-143G>T c.1202-143G>T (n.1202-143G>T) c.1583-143G>T (n.1583-143G>T) c.1325-143G>T (n.1325-143G>T) c.426+504G>T n.1855+504G>T n.1823-143G>T n.1822+504G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T>C | CA993518411 | LDLR | c.1964-142T>C (n.1964-142T>C) c.1705+505T>C (n.1705+505T>C) c.1586-142T>C (n.1586-142T>C) c.1706-142T>C (n.1706-142T>C) c.1960-142T>C c.1202-142T>C (n.1202-142T>C) c.1583-142T>C (n.1583-142T>C) c.1325-142T>C (n.1325-142T>C) c.426+505T>C n.1855+505T>C n.1823-142T>C n.1822+505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T>G | CA2582475018 | LDLR | c.1964-142T>G (n.1964-142T>G) c.1705+505T>G (n.1705+505T>G) c.1586-142T>G (n.1586-142T>G) c.1706-142T>G (n.1706-142T>G) c.1960-142T>G c.1202-142T>G (n.1202-142T>G) c.1583-142T>G (n.1583-142T>G) c.1325-142T>G (n.1325-142T>G) c.426+505T>G n.1855+505T>G n.1823-142T>G n.1822+505T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T= | CA2322773557 | LDLR | c.1964-142T= (n.1964-142T=) c.1705+505T= (n.1705+505T=) c.1586-142T= (n.1586-142T=) c.1706-142T= (n.1706-142T=) c.1960-142T= c.1202-142T= (n.1202-142T=) c.1583-142T= (n.1583-142T=) c.1325-142T= (n.1325-142T=) c.426+505T= n.1855+505T= n.1823-142T= n.1822+505T= | |
| 19 | g.11116718G>A | CA993518412 | LDLR | c.1964-141G>A (n.1964-141G>A) c.1705+506G>A (n.1705+506G>A) c.1586-141G>A (n.1586-141G>A) c.1706-141G>A (n.1706-141G>A) c.1960-141G>A c.1202-141G>A (n.1202-141G>A) c.1583-141G>A (n.1583-141G>A) c.1325-141G>A (n.1325-141G>A) c.426+506G>A n.1855+506G>A n.1823-141G>A n.1822+506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116718G= | CA2322773558 | LDLR | c.1964-141G= (n.1964-141G=) c.1705+506G= (n.1705+506G=) c.1586-141G= (n.1586-141G=) c.1706-141G= (n.1706-141G=) c.1960-141G= c.1202-141G= (n.1202-141G=) c.1583-141G= (n.1583-141G=) c.1325-141G= (n.1325-141G=) c.426+506G= n.1855+506G= n.1823-141G= n.1822+506G= | |
| 19 | g.11116719G>A | CA2582475019 | LDLR | c.1964-140G>A (n.1964-140G>A) c.1705+507G>A (n.1705+507G>A) c.1586-140G>A (n.1586-140G>A) c.1706-140G>A (n.1706-140G>A) c.1960-140G>A c.1202-140G>A (n.1202-140G>A) c.1583-140G>A (n.1583-140G>A) c.1325-140G>A (n.1325-140G>A) c.426+507G>A n.1855+507G>A n.1823-140G>A n.1822+507G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116719G>T | CA2582475020 | LDLR | c.1964-140G>T (n.1964-140G>T) c.1705+507G>T (n.1705+507G>T) c.1586-140G>T (n.1586-140G>T) c.1706-140G>T (n.1706-140G>T) c.1960-140G>T c.1202-140G>T (n.1202-140G>T) c.1583-140G>T (n.1583-140G>T) c.1325-140G>T (n.1325-140G>T) c.426+507G>T n.1855+507G>T n.1823-140G>T n.1822+507G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116720T>A | CA2322773560 | LDLR | c.1964-139T>A (n.1964-139T>A) c.1705+508T>A (n.1705+508T>A) c.1586-139T>A (n.1586-139T>A) c.1706-139T>A (n.1706-139T>A) c.1960-139T>A c.1202-139T>A (n.1202-139T>A) c.1583-139T>A (n.1583-139T>A) c.1325-139T>A (n.1325-139T>A) c.426+508T>A n.1855+508T>A n.1823-139T>A n.1822+508T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116720T>C | CA2582475021 | LDLR | c.1964-139T>C (n.1964-139T>C) c.1705+508T>C (n.1705+508T>C) c.1586-139T>C (n.1586-139T>C) c.1706-139T>C (n.1706-139T>C) c.1960-139T>C c.1202-139T>C (n.1202-139T>C) c.1583-139T>C (n.1583-139T>C) c.1325-139T>C (n.1325-139T>C) c.426+508T>C n.1855+508T>C n.1823-139T>C n.1822+508T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116720T= | CA2322773559 | LDLR | c.1964-139T= (n.1964-139T=) c.1705+508T= (n.1705+508T=) c.1586-139T= (n.1586-139T=) c.1706-139T= (n.1706-139T=) c.1960-139T= c.1202-139T= (n.1202-139T=) c.1583-139T= (n.1583-139T=) c.1325-139T= (n.1325-139T=) c.426+508T= n.1855+508T= n.1823-139T= n.1822+508T= | |
| 19 | g.11116721T>G | CA2582475022 | LDLR | c.1964-138T>G (n.1964-138T>G) c.1705+509T>G (n.1705+509T>G) c.1586-138T>G (n.1586-138T>G) c.1706-138T>G (n.1706-138T>G) c.1960-138T>G c.1202-138T>G (n.1202-138T>G) c.1583-138T>G (n.1583-138T>G) c.1325-138T>G (n.1325-138T>G) c.426+509T>G n.1855+509T>G n.1823-138T>G n.1822+509T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G>A | CA2581939236 | LDLR | c.1964-137G>A (n.1964-137G>A) c.1705+510G>A (n.1705+510G>A) c.1586-137G>A (n.1586-137G>A) c.1706-137G>A (n.1706-137G>A) c.1960-137G>A c.1202-137G>A (n.1202-137G>A) c.1583-137G>A (n.1583-137G>A) c.1325-137G>A (n.1325-137G>A) c.426+510G>A n.1855+510G>A n.1823-137G>A n.1822+510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G>C | CA2322773562 | LDLR | c.1964-137G>C (n.1964-137G>C) c.1705+510G>C (n.1705+510G>C) c.1586-137G>C (n.1586-137G>C) c.1706-137G>C (n.1706-137G>C) c.1960-137G>C c.1202-137G>C (n.1202-137G>C) c.1583-137G>C (n.1583-137G>C) c.1325-137G>C (n.1325-137G>C) c.426+510G>C n.1855+510G>C n.1823-137G>C n.1822+510G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116722G= | CA2322773561 | LDLR | c.1964-137G= (n.1964-137G=) c.1705+510G= (n.1705+510G=) c.1586-137G= (n.1586-137G=) c.1706-137G= (n.1706-137G=) c.1960-137G= c.1202-137G= (n.1202-137G=) c.1583-137G= (n.1583-137G=) c.1325-137G= (n.1325-137G=) c.426+510G= n.1855+510G= n.1823-137G= n.1822+510G= | |
| 19 | g.11116722G>T | CA2582475023 | LDLR | c.1964-137G>T (n.1964-137G>T) c.1705+510G>T (n.1705+510G>T) c.1586-137G>T (n.1586-137G>T) c.1706-137G>T (n.1706-137G>T) c.1960-137G>T c.1202-137G>T (n.1202-137G>T) c.1583-137G>T (n.1583-137G>T) c.1325-137G>T (n.1325-137G>T) c.426+510G>T n.1855+510G>T n.1823-137G>T n.1822+510G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116723G>A | CA783245258 | LDLR | c.1964-136G>A (n.1964-136G>A) c.1705+511G>A (n.1705+511G>A) c.1586-136G>A (n.1586-136G>A) c.1706-136G>A (n.1706-136G>A) c.1960-136G>A c.1202-136G>A (n.1202-136G>A) c.1583-136G>A (n.1583-136G>A) c.1325-136G>A (n.1325-136G>A) c.426+511G>A n.1855+511G>A n.1823-136G>A n.1822+511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116723G= | CA2322773563 | LDLR | c.1964-136G= (n.1964-136G=) c.1705+511G= (n.1705+511G=) c.1586-136G= (n.1586-136G=) c.1706-136G= (n.1706-136G=) c.1960-136G= c.1202-136G= (n.1202-136G=) c.1583-136G= (n.1583-136G=) c.1325-136G= (n.1325-136G=) c.426+511G= n.1855+511G= n.1823-136G= n.1822+511G= | |
| 19 | g.11116724A= | CA2322773564 | LDLR | c.1964-135A= (n.1964-135A=) c.1705+512A= (n.1705+512A=) c.1586-135A= (n.1586-135A=) c.1706-135A= (n.1706-135A=) c.1960-135A= c.1202-135A= (n.1202-135A=) c.1583-135A= (n.1583-135A=) c.1325-135A= (n.1325-135A=) c.426+512A= n.1855+512A= n.1823-135A= n.1822+512A= | |
| 19 | g.11116724A>G | CA993518414 | LDLR | c.1964-135A>G (n.1964-135A>G) c.1705+512A>G (n.1705+512A>G) c.1586-135A>G (n.1586-135A>G) c.1706-135A>G (n.1706-135A>G) c.1960-135A>G c.1202-135A>G (n.1202-135A>G) c.1583-135A>G (n.1583-135A>G) c.1325-135A>G (n.1325-135A>G) c.426+512A>G n.1855+512A>G n.1823-135A>G n.1822+512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116725G>A | CA783245259 | LDLR | c.1964-134G>A (n.1964-134G>A) c.1705+513G>A (n.1705+513G>A) c.1586-134G>A (n.1586-134G>A) c.1706-134G>A (n.1706-134G>A) c.1960-134G>A c.1202-134G>A (n.1202-134G>A) c.1583-134G>A (n.1583-134G>A) c.1325-134G>A (n.1325-134G>A) c.426+513G>A n.1855+513G>A n.1823-134G>A n.1822+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116725G= | CA2322773565 | LDLR | c.1964-134G= (n.1964-134G=) c.1705+513G= (n.1705+513G=) c.1586-134G= (n.1586-134G=) c.1706-134G= (n.1706-134G=) c.1960-134G= c.1202-134G= (n.1202-134G=) c.1583-134G= (n.1583-134G=) c.1325-134G= (n.1325-134G=) c.426+513G= n.1855+513G= n.1823-134G= n.1822+513G= | |
| 19 | g.11116725G>T | CA2582475024 | LDLR | c.1964-134G>T (n.1964-134G>T) c.1705+513G>T (n.1705+513G>T) c.1586-134G>T (n.1586-134G>T) c.1706-134G>T (n.1706-134G>T) c.1960-134G>T c.1202-134G>T (n.1202-134G>T) c.1583-134G>T (n.1583-134G>T) c.1325-134G>T (n.1325-134G>T) c.426+513G>T n.1855+513G>T n.1823-134G>T n.1822+513G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C>A | CA2582475025 | LDLR | c.1964-133C>A (n.1964-133C>A) c.1705+514C>A (n.1705+514C>A) c.1586-133C>A (n.1586-133C>A) c.1706-133C>A (n.1706-133C>A) c.1960-133C>A c.1202-133C>A (n.1202-133C>A) c.1583-133C>A (n.1583-133C>A) c.1325-133C>A (n.1325-133C>A) c.426+514C>A n.1855+514C>A n.1823-133C>A n.1822+514C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C= | CA2322773566 | LDLR | c.1964-133C= (n.1964-133C=) c.1705+514C= (n.1705+514C=) c.1586-133C= (n.1586-133C=) c.1706-133C= (n.1706-133C=) c.1960-133C= c.1202-133C= (n.1202-133C=) c.1583-133C= (n.1583-133C=) c.1325-133C= (n.1325-133C=) c.426+514C= n.1855+514C= n.1823-133C= n.1822+514C= | |
| 19 | g.11116726C>G | CA2582475026 | LDLR | c.1964-133C>G (n.1964-133C>G) c.1705+514C>G (n.1705+514C>G) c.1586-133C>G (n.1586-133C>G) c.1706-133C>G (n.1706-133C>G) c.1960-133C>G c.1202-133C>G (n.1202-133C>G) c.1583-133C>G (n.1583-133C>G) c.1325-133C>G (n.1325-133C>G) c.426+514C>G n.1855+514C>G n.1823-133C>G n.1822+514C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116726C>T | CA631767351 | LDLR | c.1964-133C>T (n.1964-133C>T) c.1705+514C>T (n.1705+514C>T) c.1586-133C>T (n.1586-133C>T) c.1706-133C>T (n.1706-133C>T) c.1960-133C>T c.1202-133C>T (n.1202-133C>T) c.1583-133C>T (n.1583-133C>T) c.1325-133C>T (n.1325-133C>T) c.426+514C>T n.1855+514C>T n.1823-133C>T n.1822+514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T>C | CA2582475027 | LDLR | c.1964-132T>C (n.1964-132T>C) c.1705+515T>C (n.1705+515T>C) c.1586-132T>C (n.1586-132T>C) c.1706-132T>C (n.1706-132T>C) c.1960-132T>C c.1202-132T>C (n.1202-132T>C) c.1583-132T>C (n.1583-132T>C) c.1325-132T>C (n.1325-132T>C) c.426+515T>C n.1855+515T>C n.1823-132T>C n.1822+515T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T>G | CA2322773568 | LDLR | c.1964-132T>G (n.1964-132T>G) c.1705+515T>G (n.1705+515T>G) c.1586-132T>G (n.1586-132T>G) c.1706-132T>G (n.1706-132T>G) c.1960-132T>G c.1202-132T>G (n.1202-132T>G) c.1583-132T>G (n.1583-132T>G) c.1325-132T>G (n.1325-132T>G) c.426+515T>G n.1855+515T>G n.1823-132T>G n.1822+515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116727T= | CA2322773567 | LDLR | c.1964-132T= (n.1964-132T=) c.1705+515T= (n.1705+515T=) c.1586-132T= (n.1586-132T=) c.1706-132T= (n.1706-132T=) c.1960-132T= c.1202-132T= (n.1202-132T=) c.1583-132T= (n.1583-132T=) c.1325-132T= (n.1325-132T=) c.426+515T= n.1855+515T= n.1823-132T= n.1822+515T= | |
| 19 | g.11116728G>A | CA2582475028 | LDLR | c.1964-131G>A (n.1964-131G>A) c.1705+516G>A (n.1705+516G>A) c.1586-131G>A (n.1586-131G>A) c.1706-131G>A (n.1706-131G>A) c.1960-131G>A c.1202-131G>A (n.1202-131G>A) c.1583-131G>A (n.1583-131G>A) c.1325-131G>A (n.1325-131G>A) c.426+516G>A n.1855+516G>A n.1823-131G>A n.1822+516G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116728G>T | CA2582475029 | LDLR | c.1964-131G>T (n.1964-131G>T) c.1705+516G>T (n.1705+516G>T) c.1586-131G>T (n.1586-131G>T) c.1706-131G>T (n.1706-131G>T) c.1960-131G>T c.1202-131G>T (n.1202-131G>T) c.1583-131G>T (n.1583-131G>T) c.1325-131G>T (n.1325-131G>T) c.426+516G>T n.1855+516G>T n.1823-131G>T n.1822+516G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116730C>A | CA2582475030 | LDLR | c.1964-129C>A (n.1964-129C>A) c.1705+518C>A (n.1705+518C>A) c.1586-129C>A (n.1586-129C>A) c.1706-129C>A (n.1706-129C>A) c.1960-129C>A c.1202-129C>A (n.1202-129C>A) c.1583-129C>A (n.1583-129C>A) c.1325-129C>A (n.1325-129C>A) c.426+518C>A n.1855+518C>A n.1823-129C>A n.1822+518C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116730C>G | CA2582475031 | LDLR | c.1964-129C>G (n.1964-129C>G) c.1705+518C>G (n.1705+518C>G) c.1586-129C>G (n.1586-129C>G) c.1706-129C>G (n.1706-129C>G) c.1960-129C>G c.1202-129C>G (n.1202-129C>G) c.1583-129C>G (n.1583-129C>G) c.1325-129C>G (n.1325-129C>G) c.426+518C>G n.1855+518C>G n.1823-129C>G n.1822+518C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116732C>A | CA631767352 | LDLR | c.1964-127C>A (n.1964-127C>A) c.1705+520C>A (n.1705+520C>A) c.1586-127C>A (n.1586-127C>A) c.1706-127C>A (n.1706-127C>A) c.1960-127C>A c.1202-127C>A (n.1202-127C>A) c.1583-127C>A (n.1583-127C>A) c.1325-127C>A (n.1325-127C>A) c.426+520C>A n.1855+520C>A n.1823-127C>A n.1822+520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116732C= | CA2322773569 | LDLR | c.1964-127C= (n.1964-127C=) c.1705+520C= (n.1705+520C=) c.1586-127C= (n.1586-127C=) c.1706-127C= (n.1706-127C=) c.1960-127C= c.1202-127C= (n.1202-127C=) c.1583-127C= (n.1583-127C=) c.1325-127C= (n.1325-127C=) c.426+520C= n.1855+520C= n.1823-127C= n.1822+520C= | |
| 19 | g.11116732C>T | CA2582475032 | LDLR | c.1964-127C>T (n.1964-127C>T) c.1705+520C>T (n.1705+520C>T) c.1586-127C>T (n.1586-127C>T) c.1706-127C>T (n.1706-127C>T) c.1960-127C>T c.1202-127C>T (n.1202-127C>T) c.1583-127C>T (n.1583-127C>T) c.1325-127C>T (n.1325-127C>T) c.426+520C>T n.1855+520C>T n.1823-127C>T n.1822+520C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733del | CA2582475033 | LDLR | c.1964-126del (n.1964-126del) c.1705+521del (n.1705+521del) c.1586-126del (n.1586-126del) c.1706-126del (n.1706-126del) c.1960-126del c.1202-126del (n.1202-126del) c.1583-126del (n.1583-126del) c.1325-126del (n.1325-126del) c.426+521del n.1855+521del n.1823-126del n.1822+521del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733T>A | CA2582475035 | LDLR | c.1964-126T>A (n.1964-126T>A) c.1705+521T>A (n.1705+521T>A) c.1586-126T>A (n.1586-126T>A) c.1706-126T>A (n.1706-126T>A) c.1960-126T>A c.1202-126T>A (n.1202-126T>A) c.1583-126T>A (n.1583-126T>A) c.1325-126T>A (n.1325-126T>A) c.426+521T>A n.1855+521T>A n.1823-126T>A n.1822+521T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116733T>C | CA2582475034 | LDLR | c.1964-126T>C (n.1964-126T>C) c.1705+521T>C (n.1705+521T>C) c.1586-126T>C (n.1586-126T>C) c.1706-126T>C (n.1706-126T>C) c.1960-126T>C c.1202-126T>C (n.1202-126T>C) c.1583-126T>C (n.1583-126T>C) c.1325-126T>C (n.1325-126T>C) c.426+521T>C n.1855+521T>C n.1823-126T>C n.1822+521T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116734C>A | CA2582475036 | LDLR | c.1964-125C>A (n.1964-125C>A) c.1705+522C>A (n.1705+522C>A) c.1586-125C>A (n.1586-125C>A) c.1706-125C>A (n.1706-125C>A) c.1960-125C>A c.1202-125C>A (n.1202-125C>A) c.1583-125C>A (n.1583-125C>A) c.1325-125C>A (n.1325-125C>A) c.426+522C>A n.1855+522C>A n.1823-125C>A n.1822+522C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116734C= | CA2322773570 | LDLR | c.1964-125C= (n.1964-125C=) c.1705+522C= (n.1705+522C=) c.1586-125C= (n.1586-125C=) c.1706-125C= (n.1706-125C=) c.1960-125C= c.1202-125C= (n.1202-125C=) c.1583-125C= (n.1583-125C=) c.1325-125C= (n.1325-125C=) c.426+522C= n.1855+522C= n.1823-125C= n.1822+522C= | |
| 19 | g.11116734C>T | CA305301708 | LDLR | c.1964-125C>T (n.1964-125C>T) c.1705+522C>T (n.1705+522C>T) c.1586-125C>T (n.1586-125C>T) c.1706-125C>T (n.1706-125C>T) c.1960-125C>T c.1202-125C>T (n.1202-125C>T) c.1583-125C>T (n.1583-125C>T) c.1325-125C>T (n.1325-125C>T) c.426+522C>T n.1855+522C>T n.1823-125C>T n.1822+522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116735C>T | CA2582475037 | LDLR | c.1964-124C>T (n.1964-124C>T) c.1705+523C>T (n.1705+523C>T) c.1586-124C>T (n.1586-124C>T) c.1706-124C>T (n.1706-124C>T) c.1960-124C>T c.1202-124C>T (n.1202-124C>T) c.1583-124C>T (n.1583-124C>T) c.1325-124C>T (n.1325-124C>T) c.426+523C>T n.1855+523C>T n.1823-124C>T n.1822+523C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116737G>A | CA2582475038 | LDLR | c.1964-122G>A (n.1964-122G>A) c.1705+525G>A (n.1705+525G>A) c.1586-122G>A (n.1586-122G>A) c.1706-122G>A (n.1706-122G>A) c.1960-122G>A c.1202-122G>A (n.1202-122G>A) c.1583-122G>A (n.1583-122G>A) c.1325-122G>A (n.1325-122G>A) c.426+525G>A n.1855+525G>A n.1823-122G>A n.1822+525G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116737G>T | CA2582475039 | LDLR | c.1964-122G>T (n.1964-122G>T) c.1705+525G>T (n.1705+525G>T) c.1586-122G>T (n.1586-122G>T) c.1706-122G>T (n.1706-122G>T) c.1960-122G>T c.1202-122G>T (n.1202-122G>T) c.1583-122G>T (n.1583-122G>T) c.1325-122G>T (n.1325-122G>T) c.426+525G>T n.1855+525G>T n.1823-122G>T n.1822+525G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G>A | CA2322773572 | LDLR | c.1964-121G>A (n.1964-121G>A) c.1705+526G>A (n.1705+526G>A) c.1586-121G>A (n.1586-121G>A) c.1706-121G>A (n.1706-121G>A) c.1960-121G>A c.1202-121G>A (n.1202-121G>A) c.1583-121G>A (n.1583-121G>A) c.1325-121G>A (n.1325-121G>A) c.426+526G>A n.1855+526G>A n.1823-121G>A n.1822+526G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G>C | CA305301711 | LDLR | c.1964-121G>C (n.1964-121G>C) c.1705+526G>C (n.1705+526G>C) c.1586-121G>C (n.1586-121G>C) c.1706-121G>C (n.1706-121G>C) c.1960-121G>C c.1202-121G>C (n.1202-121G>C) c.1583-121G>C (n.1583-121G>C) c.1325-121G>C (n.1325-121G>C) c.426+526G>C n.1855+526G>C n.1823-121G>C n.1822+526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116738G= | CA2322773571 | LDLR | c.1964-121G= (n.1964-121G=) c.1705+526G= (n.1705+526G=) c.1586-121G= (n.1586-121G=) c.1706-121G= (n.1706-121G=) c.1960-121G= c.1202-121G= (n.1202-121G=) c.1583-121G= (n.1583-121G=) c.1325-121G= (n.1325-121G=) c.426+526G= n.1855+526G= n.1823-121G= n.1822+526G= | |
| 19 | g.11116738G>T | CA2582475040 | LDLR | c.1964-121G>T (n.1964-121G>T) c.1705+526G>T (n.1705+526G>T) c.1586-121G>T (n.1586-121G>T) c.1706-121G>T (n.1706-121G>T) c.1960-121G>T c.1202-121G>T (n.1202-121G>T) c.1583-121G>T (n.1583-121G>T) c.1325-121G>T (n.1325-121G>T) c.426+526G>T n.1855+526G>T n.1823-121G>T n.1822+526G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116739T>G | CA2322773574 | LDLR | c.1964-120T>G (n.1964-120T>G) c.1705+527T>G (n.1705+527T>G) c.1586-120T>G (n.1586-120T>G) c.1706-120T>G (n.1706-120T>G) c.1960-120T>G c.1202-120T>G (n.1202-120T>G) c.1583-120T>G (n.1583-120T>G) c.1325-120T>G (n.1325-120T>G) c.426+527T>G n.1855+527T>G n.1823-120T>G n.1822+527T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116739T= | CA2322773573 | LDLR | c.1964-120T= (n.1964-120T=) c.1705+527T= (n.1705+527T=) c.1586-120T= (n.1586-120T=) c.1706-120T= (n.1706-120T=) c.1960-120T= c.1202-120T= (n.1202-120T=) c.1583-120T= (n.1583-120T=) c.1325-120T= (n.1325-120T=) c.426+527T= n.1855+527T= n.1823-120T= n.1822+527T= | |
| 19 | g.11116740G>A | CA2582475041 | LDLR | c.1964-119G>A (n.1964-119G>A) c.1705+528G>A (n.1705+528G>A) c.1586-119G>A (n.1586-119G>A) c.1706-119G>A (n.1706-119G>A) c.1960-119G>A c.1202-119G>A (n.1202-119G>A) c.1583-119G>A (n.1583-119G>A) c.1325-119G>A (n.1325-119G>A) c.426+528G>A n.1855+528G>A n.1823-119G>A n.1822+528G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116740G>T | CA2582475042 | LDLR | c.1964-119G>T (n.1964-119G>T) c.1705+528G>T (n.1705+528G>T) c.1586-119G>T (n.1586-119G>T) c.1706-119G>T (n.1706-119G>T) c.1960-119G>T c.1202-119G>T (n.1202-119G>T) c.1583-119G>T (n.1583-119G>T) c.1325-119G>T (n.1325-119G>T) c.426+528G>T n.1855+528G>T n.1823-119G>T n.1822+528G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116741C>T | CA2582475043 | LDLR | c.1964-118C>T (n.1964-118C>T) c.1705+529C>T (n.1705+529C>T) c.1586-118C>T (n.1586-118C>T) c.1706-118C>T (n.1706-118C>T) c.1960-118C>T c.1202-118C>T (n.1202-118C>T) c.1583-118C>T (n.1583-118C>T) c.1325-118C>T (n.1325-118C>T) c.426+529C>T n.1855+529C>T n.1823-118C>T n.1822+529C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116744T>C | CA2735609236 | LDLR | c.1964-115T>C (n.1964-115T>C) c.1705+532T>C (n.1705+532T>C) c.1586-115T>C (n.1586-115T>C) c.1706-115T>C (n.1706-115T>C) c.1960-115T>C c.1202-115T>C (n.1202-115T>C) c.1583-115T>C (n.1583-115T>C) c.1325-115T>C (n.1325-115T>C) c.426+532T>C n.1855+532T>C n.1823-115T>C n.1822+532T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116745T>C | CA2582475044 | LDLR | c.1964-114T>C (n.1964-114T>C) c.1705+533T>C (n.1705+533T>C) c.1586-114T>C (n.1586-114T>C) c.1706-114T>C (n.1706-114T>C) c.1960-114T>C c.1202-114T>C (n.1202-114T>C) c.1583-114T>C (n.1583-114T>C) c.1325-114T>C (n.1325-114T>C) c.426+533T>C n.1855+533T>C n.1823-114T>C n.1822+533T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C>A | CA2582475045 | LDLR | c.1964-113C>A (n.1964-113C>A) c.1705+534C>A (n.1705+534C>A) c.1586-113C>A (n.1586-113C>A) c.1706-113C>A (n.1706-113C>A) c.1960-113C>A c.1202-113C>A (n.1202-113C>A) c.1583-113C>A (n.1583-113C>A) c.1325-113C>A (n.1325-113C>A) c.426+534C>A n.1855+534C>A n.1823-113C>A n.1822+534C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C= | CA2322773575 | LDLR | c.1964-113C= (n.1964-113C=) c.1705+534C= (n.1705+534C=) c.1586-113C= (n.1586-113C=) c.1706-113C= (n.1706-113C=) c.1960-113C= c.1202-113C= (n.1202-113C=) c.1583-113C= (n.1583-113C=) c.1325-113C= (n.1325-113C=) c.426+534C= n.1855+534C= n.1823-113C= n.1822+534C= | |
| 19 | g.11116746C>G | CA783245262 | LDLR | c.1964-113C>G (n.1964-113C>G) c.1705+534C>G (n.1705+534C>G) c.1586-113C>G (n.1586-113C>G) c.1706-113C>G (n.1706-113C>G) c.1960-113C>G c.1202-113C>G (n.1202-113C>G) c.1583-113C>G (n.1583-113C>G) c.1325-113C>G (n.1325-113C>G) c.426+534C>G n.1855+534C>G n.1823-113C>G n.1822+534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116746C>T | CA2582475046 | LDLR | c.1964-113C>T (n.1964-113C>T) c.1705+534C>T (n.1705+534C>T) c.1586-113C>T (n.1586-113C>T) c.1706-113C>T (n.1706-113C>T) c.1960-113C>T c.1202-113C>T (n.1202-113C>T) c.1583-113C>T (n.1583-113C>T) c.1325-113C>T (n.1325-113C>T) c.426+534C>T n.1855+534C>T n.1823-113C>T n.1822+534C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116747T>C | CA2582475047 | LDLR | c.1964-112T>C (n.1964-112T>C) c.1705+535T>C (n.1705+535T>C) c.1586-112T>C (n.1586-112T>C) c.1706-112T>C (n.1706-112T>C) c.1960-112T>C c.1202-112T>C (n.1202-112T>C) c.1583-112T>C (n.1583-112T>C) c.1325-112T>C (n.1325-112T>C) c.426+535T>C n.1855+535T>C n.1823-112T>C n.1822+535T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116748G>C | CA305301713 | LDLR | c.1964-111G>C (n.1964-111G>C) c.1705+536G>C (n.1705+536G>C) c.1586-111G>C (n.1586-111G>C) c.1706-111G>C (n.1706-111G>C) c.1960-111G>C c.1202-111G>C (n.1202-111G>C) c.1583-111G>C (n.1583-111G>C) c.1325-111G>C (n.1325-111G>C) c.426+536G>C n.1855+536G>C n.1823-111G>C n.1822+536G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116748G= | CA2322773576 | LDLR | c.1964-111G= (n.1964-111G=) c.1705+536G= (n.1705+536G=) c.1586-111G= (n.1586-111G=) c.1706-111G= (n.1706-111G=) c.1960-111G= c.1202-111G= (n.1202-111G=) c.1583-111G= (n.1583-111G=) c.1325-111G= (n.1325-111G=) c.426+536G= n.1855+536G= n.1823-111G= n.1822+536G= | |
| 19 | g.11116748G>T | CA2582475048 | LDLR | c.1964-111G>T (n.1964-111G>T) c.1705+536G>T (n.1705+536G>T) c.1586-111G>T (n.1586-111G>T) c.1706-111G>T (n.1706-111G>T) c.1960-111G>T c.1202-111G>T (n.1202-111G>T) c.1583-111G>T (n.1583-111G>T) c.1325-111G>T (n.1325-111G>T) c.426+536G>T n.1855+536G>T n.1823-111G>T n.1822+536G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116749C>A | CA2582475049 | LDLR | c.1964-110C>A (n.1964-110C>A) c.1705+537C>A (n.1705+537C>A) c.1586-110C>A (n.1586-110C>A) c.1706-110C>A (n.1706-110C>A) c.1960-110C>A c.1202-110C>A (n.1202-110C>A) c.1583-110C>A (n.1583-110C>A) c.1325-110C>A (n.1325-110C>A) c.426+537C>A n.1855+537C>A n.1823-110C>A n.1822+537C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116749C>T | CA2582475050 | LDLR | c.1964-110C>T (n.1964-110C>T) c.1705+537C>T (n.1705+537C>T) c.1586-110C>T (n.1586-110C>T) c.1706-110C>T (n.1706-110C>T) c.1960-110C>T c.1202-110C>T (n.1202-110C>T) c.1583-110C>T (n.1583-110C>T) c.1325-110C>T (n.1325-110C>T) c.426+537C>T n.1855+537C>T n.1823-110C>T n.1822+537C>T | gnomAD v4 |