| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116619G>A | CA993518359 | LDLR | c.1964-240G>A (n.1964-240G>A) c.1705+407G>A (n.1705+407G>A) c.1586-240G>A (n.1586-240G>A) c.1706-240G>A (n.1706-240G>A) c.1960-240G>A c.1202-240G>A (n.1202-240G>A) c.1583-240G>A (n.1583-240G>A) c.1325-240G>A (n.1325-240G>A) c.426+407G>A n.1855+407G>A n.1823-240G>A n.1822+407G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116620G>T | CA2741611834 | LDLR | c.1964-239G>T (n.1964-239G>T) c.1705+408G>T (n.1705+408G>T) c.1586-239G>T (n.1586-239G>T) c.1706-239G>T (n.1706-239G>T) c.1960-239G>T c.1202-239G>T (n.1202-239G>T) c.1583-239G>T (n.1583-239G>T) c.1325-239G>T (n.1325-239G>T) c.426+408G>T n.1855+408G>T n.1823-239G>T n.1822+408G>T | |
| 19 | g.11116624C>A | CA783245212 | LDLR | c.1964-235C>A (n.1964-235C>A) c.1705+412C>A (n.1705+412C>A) c.1586-235C>A (n.1586-235C>A) c.1706-235C>A (n.1706-235C>A) c.1960-235C>A c.1202-235C>A (n.1202-235C>A) c.1583-235C>A (n.1583-235C>A) c.1325-235C>A (n.1325-235C>A) c.426+412C>A n.1855+412C>A n.1823-235C>A n.1822+412C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116624C= | CA2322773513 | LDLR | c.1964-235C= (n.1964-235C=) c.1705+412C= (n.1705+412C=) c.1586-235C= (n.1586-235C=) c.1706-235C= (n.1706-235C=) c.1960-235C= c.1202-235C= (n.1202-235C=) c.1583-235C= (n.1583-235C=) c.1325-235C= (n.1325-235C=) c.426+412C= n.1855+412C= n.1823-235C= n.1822+412C= | |
| 19 | g.11116625C= | CA2322773514 | LDLR | c.1964-234C= (n.1964-234C=) c.1705+413C= (n.1705+413C=) c.1586-234C= (n.1586-234C=) c.1706-234C= (n.1706-234C=) c.1960-234C= c.1202-234C= (n.1202-234C=) c.1583-234C= (n.1583-234C=) c.1325-234C= (n.1325-234C=) c.426+413C= n.1855+413C= n.1823-234C= n.1822+413C= | |
| 19 | g.11116625C>G | CA2322773515 | LDLR | c.1964-234C>G (n.1964-234C>G) c.1705+413C>G (n.1705+413C>G) c.1586-234C>G (n.1586-234C>G) c.1706-234C>G (n.1706-234C>G) c.1960-234C>G c.1202-234C>G (n.1202-234C>G) c.1583-234C>G (n.1583-234C>G) c.1325-234C>G (n.1325-234C>G) c.426+413C>G n.1855+413C>G n.1823-234C>G n.1822+413C>G | dbSNP |
| 19 | g.11116625C>T | CA783245213 | LDLR | c.1964-234C>T (n.1964-234C>T) c.1705+413C>T (n.1705+413C>T) c.1586-234C>T (n.1586-234C>T) c.1706-234C>T (n.1706-234C>T) c.1960-234C>T c.1202-234C>T (n.1202-234C>T) c.1583-234C>T (n.1583-234C>T) c.1325-234C>T (n.1325-234C>T) c.426+413C>T n.1855+413C>T n.1823-234C>T n.1822+413C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116626G>A | CA783245220 | LDLR | c.1964-233G>A (n.1964-233G>A) c.1705+414G>A (n.1705+414G>A) c.1586-233G>A (n.1586-233G>A) c.1706-233G>A (n.1706-233G>A) c.1960-233G>A c.1202-233G>A (n.1202-233G>A) c.1583-233G>A (n.1583-233G>A) c.1325-233G>A (n.1325-233G>A) c.426+414G>A n.1855+414G>A n.1823-233G>A n.1822+414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116626G= | CA2322773516 | LDLR | c.1964-233G= (n.1964-233G=) c.1705+414G= (n.1705+414G=) c.1586-233G= (n.1586-233G=) c.1706-233G= (n.1706-233G=) c.1960-233G= c.1202-233G= (n.1202-233G=) c.1583-233G= (n.1583-233G=) c.1325-233G= (n.1325-233G=) c.426+414G= n.1855+414G= n.1823-233G= n.1822+414G= | |
| 19 | g.11116628A>G | CA993518364 | LDLR | c.1964-231A>G (n.1964-231A>G) c.1705+416A>G (n.1705+416A>G) c.1586-231A>G (n.1586-231A>G) c.1706-231A>G (n.1706-231A>G) c.1960-231A>G c.1202-231A>G (n.1202-231A>G) c.1583-231A>G (n.1583-231A>G) c.1325-231A>G (n.1325-231A>G) c.426+416A>G n.1855+416A>G n.1823-231A>G n.1822+416A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116629C= | CA2322773517 | LDLR | c.1964-230C= (n.1964-230C=) c.1705+417C= (n.1705+417C=) c.1586-230C= (n.1586-230C=) c.1706-230C= (n.1706-230C=) c.1960-230C= c.1202-230C= (n.1202-230C=) c.1583-230C= (n.1583-230C=) c.1325-230C= (n.1325-230C=) c.426+417C= n.1855+417C= n.1823-230C= n.1822+417C= | |
| 19 | g.11116629C>T | CA631767344 | LDLR | c.1964-230C>T (n.1964-230C>T) c.1705+417C>T (n.1705+417C>T) c.1586-230C>T (n.1586-230C>T) c.1706-230C>T (n.1706-230C>T) c.1960-230C>T c.1202-230C>T (n.1202-230C>T) c.1583-230C>T (n.1583-230C>T) c.1325-230C>T (n.1325-230C>T) c.426+417C>T n.1855+417C>T n.1823-230C>T n.1822+417C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11116631C= | CA2322773518 | LDLR | c.1964-228C= (n.1964-228C=) c.1705+419C= (n.1705+419C=) c.1586-228C= (n.1586-228C=) c.1706-228C= (n.1706-228C=) c.1960-228C= c.1202-228C= (n.1202-228C=) c.1583-228C= (n.1583-228C=) c.1325-228C= (n.1325-228C=) c.426+419C= n.1855+419C= n.1823-228C= n.1822+419C= | |
| 19 | g.11116631C>T | CA631767346 | LDLR | c.1964-228C>T (n.1964-228C>T) c.1705+419C>T (n.1705+419C>T) c.1586-228C>T (n.1586-228C>T) c.1706-228C>T (n.1706-228C>T) c.1960-228C>T c.1202-228C>T (n.1202-228C>T) c.1583-228C>T (n.1583-228C>T) c.1325-228C>T (n.1325-228C>T) c.426+419C>T n.1855+419C>T n.1823-228C>T n.1822+419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116634C= | CA2322773519 | LDLR | c.1964-225C= (n.1964-225C=) c.1705+422C= (n.1705+422C=) c.1586-225C= (n.1586-225C=) c.1706-225C= (n.1706-225C=) c.1960-225C= c.1202-225C= (n.1202-225C=) c.1583-225C= (n.1583-225C=) c.1325-225C= (n.1325-225C=) c.426+422C= n.1855+422C= n.1823-225C= n.1822+422C= | |
| 19 | g.11116634C>G | CA2322773520 | LDLR | c.1964-225C>G (n.1964-225C>G) c.1705+422C>G (n.1705+422C>G) c.1586-225C>G (n.1586-225C>G) c.1706-225C>G (n.1706-225C>G) c.1960-225C>G c.1202-225C>G (n.1202-225C>G) c.1583-225C>G (n.1583-225C>G) c.1325-225C>G (n.1325-225C>G) c.426+422C>G n.1855+422C>G n.1823-225C>G n.1822+422C>G | dbSNP |
| 19 | g.11116640T>G | CA631767349 | LDLR | c.1964-219T>G (n.1964-219T>G) c.1705+428T>G (n.1705+428T>G) c.1586-219T>G (n.1586-219T>G) c.1706-219T>G (n.1706-219T>G) c.1960-219T>G c.1202-219T>G (n.1202-219T>G) c.1583-219T>G (n.1583-219T>G) c.1325-219T>G (n.1325-219T>G) c.426+428T>G n.1855+428T>G n.1823-219T>G n.1822+428T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116640T= | CA2322773521 | LDLR | c.1964-219T= (n.1964-219T=) c.1705+428T= (n.1705+428T=) c.1586-219T= (n.1586-219T=) c.1706-219T= (n.1706-219T=) c.1960-219T= c.1202-219T= (n.1202-219T=) c.1583-219T= (n.1583-219T=) c.1325-219T= (n.1325-219T=) c.426+428T= n.1855+428T= n.1823-219T= n.1822+428T= | |
| 19 | g.11116644G>A | CA2322773523 | LDLR | c.1964-215G>A (n.1964-215G>A) c.1705+432G>A (n.1705+432G>A) c.1586-215G>A (n.1586-215G>A) c.1706-215G>A (n.1706-215G>A) c.1960-215G>A c.1202-215G>A (n.1202-215G>A) c.1583-215G>A (n.1583-215G>A) c.1325-215G>A (n.1325-215G>A) c.426+432G>A n.1855+432G>A n.1823-215G>A n.1822+432G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116644G= | CA2322773522 | LDLR | c.1964-215G= (n.1964-215G=) c.1705+432G= (n.1705+432G=) c.1586-215G= (n.1586-215G=) c.1706-215G= (n.1706-215G=) c.1960-215G= c.1202-215G= (n.1202-215G=) c.1583-215G= (n.1583-215G=) c.1325-215G= (n.1325-215G=) c.426+432G= n.1855+432G= n.1823-215G= n.1822+432G= | |
| 19 | g.11116647T>C | CA305301691 | LDLR | c.1964-212T>C (n.1964-212T>C) c.1705+435T>C (n.1705+435T>C) c.1586-212T>C (n.1586-212T>C) c.1706-212T>C (n.1706-212T>C) c.1960-212T>C c.1202-212T>C (n.1202-212T>C) c.1583-212T>C (n.1583-212T>C) c.1325-212T>C (n.1325-212T>C) c.426+435T>C n.1855+435T>C n.1823-212T>C n.1822+435T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116647T= | CA2322773524 | LDLR | c.1964-212T= (n.1964-212T=) c.1705+435T= (n.1705+435T=) c.1586-212T= (n.1586-212T=) c.1706-212T= (n.1706-212T=) c.1960-212T= c.1202-212T= (n.1202-212T=) c.1583-212T= (n.1583-212T=) c.1325-212T= (n.1325-212T=) c.426+435T= n.1855+435T= n.1823-212T= n.1822+435T= | |
| 19 | g.11116650C>A | CA305301692 | LDLR | c.1964-209C>A (n.1964-209C>A) c.1705+438C>A (n.1705+438C>A) c.1586-209C>A (n.1586-209C>A) c.1706-209C>A (n.1706-209C>A) c.1960-209C>A c.1202-209C>A (n.1202-209C>A) c.1583-209C>A (n.1583-209C>A) c.1325-209C>A (n.1325-209C>A) c.426+438C>A n.1855+438C>A n.1823-209C>A n.1822+438C>A | dbSNP |
| 19 | g.11116650C= | CA2322773525 | LDLR | c.1964-209C= (n.1964-209C=) c.1705+438C= (n.1705+438C=) c.1586-209C= (n.1586-209C=) c.1706-209C= (n.1706-209C=) c.1960-209C= c.1202-209C= (n.1202-209C=) c.1583-209C= (n.1583-209C=) c.1325-209C= (n.1325-209C=) c.426+438C= n.1855+438C= n.1823-209C= n.1822+438C= | |
| 19 | g.11116650C>G | CA14654730 | LDLR | c.1964-209C>G (n.1964-209C>G) c.1705+438C>G (n.1705+438C>G) c.1586-209C>G (n.1586-209C>G) c.1706-209C>G (n.1706-209C>G) c.1960-209C>G c.1202-209C>G (n.1202-209C>G) c.1583-209C>G (n.1583-209C>G) c.1325-209C>G (n.1325-209C>G) c.426+438C>G n.1855+438C>G n.1823-209C>G n.1822+438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116650C>T | CA2581369508 | LDLR | c.1964-209C>T (n.1964-209C>T) c.1705+438C>T (n.1705+438C>T) c.1586-209C>T (n.1586-209C>T) c.1706-209C>T (n.1706-209C>T) c.1960-209C>T c.1202-209C>T (n.1202-209C>T) c.1583-209C>T (n.1583-209C>T) c.1325-209C>T (n.1325-209C>T) c.426+438C>T n.1855+438C>T n.1823-209C>T n.1822+438C>T | |
| 19 | g.11116651T= | CA2322773526 | LDLR | c.1964-208T= (n.1964-208T=) c.1705+439T= (n.1705+439T=) c.1586-208T= (n.1586-208T=) c.1706-208T= (n.1706-208T=) c.1960-208T= c.1202-208T= (n.1202-208T=) c.1583-208T= (n.1583-208T=) c.1325-208T= (n.1325-208T=) c.426+439T= n.1855+439T= n.1823-208T= n.1822+439T= | |
| 19 | g.11116651_11116652insAGGG | CA783245227 | LDLR | c.1964-208_1964-207insAGGG (n.1964-208_1964-207insAGGG) c.1705+439_1705+440insAGGG (n.1705+439_1705+440insAGGG) c.1586-208_1586-207insAGGG (n.1586-208_1586-207insAGGG) c.1706-208_1706-207insAGGG (n.1706-208_1706-207insAGGG) c.1960-208_1960-207insAGGG c.1202-208_1202-207insAGGG (n.1202-208_1202-207insAGGG) c.1583-208_1583-207insAGGG (n.1583-208_1583-207insAGGG) c.1325-208_1325-207insAGGG (n.1325-208_1325-207insAGGG) c.426+439_426+440insAGGG n.1855+439_1855+440insAGGG n.1823-208_1823-207insAGGG n.1822+439_1822+440insAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116656T>C | CA305301694 | LDLR | c.1964-203T>C (n.1964-203T>C) c.1705+444T>C (n.1705+444T>C) c.1586-203T>C (n.1586-203T>C) c.1706-203T>C (n.1706-203T>C) c.1960-203T>C c.1202-203T>C (n.1202-203T>C) c.1583-203T>C (n.1583-203T>C) c.1325-203T>C (n.1325-203T>C) c.426+444T>C n.1855+444T>C n.1823-203T>C n.1822+444T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116656T= | CA2322773527 | LDLR | c.1964-203T= (n.1964-203T=) c.1705+444T= (n.1705+444T=) c.1586-203T= (n.1586-203T=) c.1706-203T= (n.1706-203T=) c.1960-203T= c.1202-203T= (n.1202-203T=) c.1583-203T= (n.1583-203T=) c.1325-203T= (n.1325-203T=) c.426+444T= n.1855+444T= n.1823-203T= n.1822+444T= | |
| 19 | g.11116661C>A | CA2322773530 | LDLR | c.1964-198C>A (n.1964-198C>A) c.1705+449C>A (n.1705+449C>A) c.1586-198C>A (n.1586-198C>A) c.1706-198C>A (n.1706-198C>A) c.1960-198C>A c.1202-198C>A (n.1202-198C>A) c.1583-198C>A (n.1583-198C>A) c.1325-198C>A (n.1325-198C>A) c.426+449C>A n.1855+449C>A n.1823-198C>A n.1822+449C>A | dbSNP |
| 19 | g.11116661C= | CA2322773528 | LDLR | c.1964-198C= (n.1964-198C=) c.1705+449C= (n.1705+449C=) c.1586-198C= (n.1586-198C=) c.1706-198C= (n.1706-198C=) c.1960-198C= c.1202-198C= (n.1202-198C=) c.1583-198C= (n.1583-198C=) c.1325-198C= (n.1325-198C=) c.426+449C= n.1855+449C= n.1823-198C= n.1822+449C= | |
| 19 | g.11116661C>G | CA783245232 | LDLR | c.1964-198C>G (n.1964-198C>G) c.1705+449C>G (n.1705+449C>G) c.1586-198C>G (n.1586-198C>G) c.1706-198C>G (n.1706-198C>G) c.1960-198C>G c.1202-198C>G (n.1202-198C>G) c.1583-198C>G (n.1583-198C>G) c.1325-198C>G (n.1325-198C>G) c.426+449C>G n.1855+449C>G n.1823-198C>G n.1822+449C>G | dbSNP |
| 19 | g.11116661C>T | CA2322773529 | LDLR | c.1964-198C>T (n.1964-198C>T) c.1705+449C>T (n.1705+449C>T) c.1586-198C>T (n.1586-198C>T) c.1706-198C>T (n.1706-198C>T) c.1960-198C>T c.1202-198C>T (n.1202-198C>T) c.1583-198C>T (n.1583-198C>T) c.1325-198C>T (n.1325-198C>T) c.426+449C>T n.1855+449C>T n.1823-198C>T n.1822+449C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116664C>T | CA2504728014 | LDLR | c.1964-195C>T (n.1964-195C>T) c.1705+452C>T (n.1705+452C>T) c.1586-195C>T (n.1586-195C>T) c.1706-195C>T (n.1706-195C>T) c.1960-195C>T c.1202-195C>T (n.1202-195C>T) c.1583-195C>T (n.1583-195C>T) c.1325-195C>T (n.1325-195C>T) c.426+452C>T n.1855+452C>T n.1823-195C>T n.1822+452C>T | |
| 19 | g.11116666C>T | CA2581939234 | LDLR | c.1964-193C>T (n.1964-193C>T) c.1705+454C>T (n.1705+454C>T) c.1586-193C>T (n.1586-193C>T) c.1706-193C>T (n.1706-193C>T) c.1960-193C>T c.1202-193C>T (n.1202-193C>T) c.1583-193C>T (n.1583-193C>T) c.1325-193C>T (n.1325-193C>T) c.426+454C>T n.1855+454C>T n.1823-193C>T n.1822+454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116669C= | CA2322773531 | LDLR | c.1964-190C= (n.1964-190C=) c.1705+457C= (n.1705+457C=) c.1586-190C= (n.1586-190C=) c.1706-190C= (n.1706-190C=) c.1960-190C= c.1202-190C= (n.1202-190C=) c.1583-190C= (n.1583-190C=) c.1325-190C= (n.1325-190C=) c.426+457C= n.1855+457C= n.1823-190C= n.1822+457C= | |
| 19 | g.11116669C>T | CA993518376 | LDLR | c.1964-190C>T (n.1964-190C>T) c.1705+457C>T (n.1705+457C>T) c.1586-190C>T (n.1586-190C>T) c.1706-190C>T (n.1706-190C>T) c.1960-190C>T c.1202-190C>T (n.1202-190C>T) c.1583-190C>T (n.1583-190C>T) c.1325-190C>T (n.1325-190C>T) c.426+457C>T n.1855+457C>T n.1823-190C>T n.1822+457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116670C>A | CA305301696 | LDLR | c.1964-189C>A (n.1964-189C>A) c.1705+458C>A (n.1705+458C>A) c.1586-189C>A (n.1586-189C>A) c.1706-189C>A (n.1706-189C>A) c.1960-189C>A c.1202-189C>A (n.1202-189C>A) c.1583-189C>A (n.1583-189C>A) c.1325-189C>A (n.1325-189C>A) c.426+458C>A n.1855+458C>A n.1823-189C>A n.1822+458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116670C= | CA2322773532 | LDLR | c.1964-189C= (n.1964-189C=) c.1705+458C= (n.1705+458C=) c.1586-189C= (n.1586-189C=) c.1706-189C= (n.1706-189C=) c.1960-189C= c.1202-189C= (n.1202-189C=) c.1583-189C= (n.1583-189C=) c.1325-189C= (n.1325-189C=) c.426+458C= n.1855+458C= n.1823-189C= n.1822+458C= | |
| 19 | g.11116671T>C | CA2322773534 | LDLR | c.1964-188T>C (n.1964-188T>C) c.1705+459T>C (n.1705+459T>C) c.1586-188T>C (n.1586-188T>C) c.1706-188T>C (n.1706-188T>C) c.1960-188T>C c.1202-188T>C (n.1202-188T>C) c.1583-188T>C (n.1583-188T>C) c.1325-188T>C (n.1325-188T>C) c.426+459T>C n.1855+459T>C n.1823-188T>C n.1822+459T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116671T= | CA2322773533 | LDLR | c.1964-188T= (n.1964-188T=) c.1705+459T= (n.1705+459T=) c.1586-188T= (n.1586-188T=) c.1706-188T= (n.1706-188T=) c.1960-188T= c.1202-188T= (n.1202-188T=) c.1583-188T= (n.1583-188T=) c.1325-188T= (n.1325-188T=) c.426+459T= n.1855+459T= n.1823-188T= n.1822+459T= | |
| 19 | g.11116672G>A | CA2581939235 | LDLR | c.1964-187G>A (n.1964-187G>A) c.1705+460G>A (n.1705+460G>A) c.1586-187G>A (n.1586-187G>A) c.1706-187G>A (n.1706-187G>A) c.1960-187G>A c.1202-187G>A (n.1202-187G>A) c.1583-187G>A (n.1583-187G>A) c.1325-187G>A (n.1325-187G>A) c.426+460G>A n.1855+460G>A n.1823-187G>A n.1822+460G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116677T>A | CA783245238 | LDLR | c.1964-182T>A (n.1964-182T>A) c.1705+465T>A (n.1705+465T>A) c.1586-182T>A (n.1586-182T>A) c.1706-182T>A (n.1706-182T>A) c.1960-182T>A c.1202-182T>A (n.1202-182T>A) c.1583-182T>A (n.1583-182T>A) c.1325-182T>A (n.1325-182T>A) c.426+465T>A n.1855+465T>A n.1823-182T>A n.1822+465T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116677T>C | CA305301698 | LDLR | c.1964-182T>C (n.1964-182T>C) c.1705+465T>C (n.1705+465T>C) c.1586-182T>C (n.1586-182T>C) c.1706-182T>C (n.1706-182T>C) c.1960-182T>C c.1202-182T>C (n.1202-182T>C) c.1583-182T>C (n.1583-182T>C) c.1325-182T>C (n.1325-182T>C) c.426+465T>C n.1855+465T>C n.1823-182T>C n.1822+465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116677T= | CA2322773535 | LDLR | c.1964-182T= (n.1964-182T=) c.1705+465T= (n.1705+465T=) c.1586-182T= (n.1586-182T=) c.1706-182T= (n.1706-182T=) c.1960-182T= c.1202-182T= (n.1202-182T=) c.1583-182T= (n.1583-182T=) c.1325-182T= (n.1325-182T=) c.426+465T= n.1855+465T= n.1823-182T= n.1822+465T= | |
| 19 | g.11116681A= | CA2322773536 | LDLR | c.1964-178A= (n.1964-178A=) c.1705+469A= (n.1705+469A=) c.1586-178A= (n.1586-178A=) c.1706-178A= (n.1706-178A=) c.1960-178A= c.1202-178A= (n.1202-178A=) c.1583-178A= (n.1583-178A=) c.1325-178A= (n.1325-178A=) c.426+469A= n.1855+469A= n.1823-178A= n.1822+469A= | |
| 19 | g.11116681A>C | CA993518381 | LDLR | c.1964-178A>C (n.1964-178A>C) c.1705+469A>C (n.1705+469A>C) c.1586-178A>C (n.1586-178A>C) c.1706-178A>C (n.1706-178A>C) c.1960-178A>C c.1202-178A>C (n.1202-178A>C) c.1583-178A>C (n.1583-178A>C) c.1325-178A>C (n.1325-178A>C) c.426+469A>C n.1855+469A>C n.1823-178A>C n.1822+469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116682G>A | CA2322773538 | LDLR | c.1964-177G>A (n.1964-177G>A) c.1705+470G>A (n.1705+470G>A) c.1586-177G>A (n.1586-177G>A) c.1706-177G>A (n.1706-177G>A) c.1960-177G>A c.1202-177G>A (n.1202-177G>A) c.1583-177G>A (n.1583-177G>A) c.1325-177G>A (n.1325-177G>A) c.426+470G>A n.1855+470G>A n.1823-177G>A n.1822+470G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116682G= | CA2322773537 | LDLR | c.1964-177G= (n.1964-177G=) c.1705+470G= (n.1705+470G=) c.1586-177G= (n.1586-177G=) c.1706-177G= (n.1706-177G=) c.1960-177G= c.1202-177G= (n.1202-177G=) c.1583-177G= (n.1583-177G=) c.1325-177G= (n.1325-177G=) c.426+470G= n.1855+470G= n.1823-177G= n.1822+470G= | |
| 19 | g.11116683A= | CA2322773540 | LDLR | c.1964-176A= (n.1964-176A=) c.1705+471A= (n.1705+471A=) c.1586-176A= (n.1586-176A=) c.1706-176A= (n.1706-176A=) c.1960-176A= c.1202-176A= (n.1202-176A=) c.1583-176A= (n.1583-176A=) c.1325-176A= (n.1325-176A=) c.426+471A= n.1855+471A= n.1823-176A= n.1822+471A= | |
| 19 | g.11116683A>C | CA2322773539 | LDLR | c.1964-176A>C (n.1964-176A>C) c.1705+471A>C (n.1705+471A>C) c.1586-176A>C (n.1586-176A>C) c.1706-176A>C (n.1706-176A>C) c.1960-176A>C c.1202-176A>C (n.1202-176A>C) c.1583-176A>C (n.1583-176A>C) c.1325-176A>C (n.1325-176A>C) c.426+471A>C n.1855+471A>C n.1823-176A>C n.1822+471A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>A | CA305301700 | LDLR | c.1964-175G>A (n.1964-175G>A) c.1705+472G>A (n.1705+472G>A) c.1586-175G>A (n.1586-175G>A) c.1706-175G>A (n.1706-175G>A) c.1960-175G>A c.1202-175G>A (n.1202-175G>A) c.1583-175G>A (n.1583-175G>A) c.1325-175G>A (n.1325-175G>A) c.426+472G>A n.1855+472G>A n.1823-175G>A n.1822+472G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116684G>C | CA2322773542 | LDLR | c.1964-175G>C (n.1964-175G>C) c.1705+472G>C (n.1705+472G>C) c.1586-175G>C (n.1586-175G>C) c.1706-175G>C (n.1706-175G>C) c.1960-175G>C c.1202-175G>C (n.1202-175G>C) c.1583-175G>C (n.1583-175G>C) c.1325-175G>C (n.1325-175G>C) c.426+472G>C n.1855+472G>C n.1823-175G>C n.1822+472G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116684G= | CA2322773541 | LDLR | c.1964-175G= (n.1964-175G=) c.1705+472G= (n.1705+472G=) c.1586-175G= (n.1586-175G=) c.1706-175G= (n.1706-175G=) c.1960-175G= c.1202-175G= (n.1202-175G=) c.1583-175G= (n.1583-175G=) c.1325-175G= (n.1325-175G=) c.426+472G= n.1855+472G= n.1823-175G= n.1822+472G= | |
| 19 | g.11116686G= | CA2322773543 | LDLR | c.1964-173G= (n.1964-173G=) c.1705+474G= (n.1705+474G=) c.1586-173G= (n.1586-173G=) c.1706-173G= (n.1706-173G=) c.1960-173G= c.1202-173G= (n.1202-173G=) c.1583-173G= (n.1583-173G=) c.1325-173G= (n.1325-173G=) c.426+474G= n.1855+474G= n.1823-173G= n.1822+474G= | |
| 19 | g.11116686G>T | CA2322773544 | LDLR | c.1964-173G>T (n.1964-173G>T) c.1705+474G>T (n.1705+474G>T) c.1586-173G>T (n.1586-173G>T) c.1706-173G>T (n.1706-173G>T) c.1960-173G>T c.1202-173G>T (n.1202-173G>T) c.1583-173G>T (n.1583-173G>T) c.1325-173G>T (n.1325-173G>T) c.426+474G>T n.1855+474G>T n.1823-173G>T n.1822+474G>T | dbSNP |
| 19 | g.11116687C>A | CA2741611835 | LDLR | c.1964-172C>A (n.1964-172C>A) c.1705+475C>A (n.1705+475C>A) c.1586-172C>A (n.1586-172C>A) c.1706-172C>A (n.1706-172C>A) c.1960-172C>A c.1202-172C>A (n.1202-172C>A) c.1583-172C>A (n.1583-172C>A) c.1325-172C>A (n.1325-172C>A) c.426+475C>A n.1855+475C>A n.1823-172C>A n.1822+475C>A | |
| 19 | g.11116687C= | CA2322773545 | LDLR | c.1964-172C= (n.1964-172C=) c.1705+475C= (n.1705+475C=) c.1586-172C= (n.1586-172C=) c.1706-172C= (n.1706-172C=) c.1960-172C= c.1202-172C= (n.1202-172C=) c.1583-172C= (n.1583-172C=) c.1325-172C= (n.1325-172C=) c.426+475C= n.1855+475C= n.1823-172C= n.1822+475C= | |
| 19 | g.11116687C>T | CA783245243 | LDLR | c.1964-172C>T (n.1964-172C>T) c.1705+475C>T (n.1705+475C>T) c.1586-172C>T (n.1586-172C>T) c.1706-172C>T (n.1706-172C>T) c.1960-172C>T c.1202-172C>T (n.1202-172C>T) c.1583-172C>T (n.1583-172C>T) c.1325-172C>T (n.1325-172C>T) c.426+475C>T n.1855+475C>T n.1823-172C>T n.1822+475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G>A | CA783245246 | LDLR | c.1964-171G>A (n.1964-171G>A) c.1705+476G>A (n.1705+476G>A) c.1586-171G>A (n.1586-171G>A) c.1706-171G>A (n.1706-171G>A) c.1960-171G>A c.1202-171G>A (n.1202-171G>A) c.1583-171G>A (n.1583-171G>A) c.1325-171G>A (n.1325-171G>A) c.426+476G>A n.1855+476G>A n.1823-171G>A n.1822+476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116688G= | CA2322773546 | LDLR | c.1964-171G= (n.1964-171G=) c.1705+476G= (n.1705+476G=) c.1586-171G= (n.1586-171G=) c.1706-171G= (n.1706-171G=) c.1960-171G= c.1202-171G= (n.1202-171G=) c.1583-171G= (n.1583-171G=) c.1325-171G= (n.1325-171G=) c.426+476G= n.1855+476G= n.1823-171G= n.1822+476G= | |
| 19 | g.11116689T>C | CA993518405 | LDLR | c.1964-170T>C (n.1964-170T>C) c.1705+477T>C (n.1705+477T>C) c.1586-170T>C (n.1586-170T>C) c.1706-170T>C (n.1706-170T>C) c.1960-170T>C c.1202-170T>C (n.1202-170T>C) c.1583-170T>C (n.1583-170T>C) c.1325-170T>C (n.1325-170T>C) c.426+477T>C n.1855+477T>C n.1823-170T>C n.1822+477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116689T= | CA2322773547 | LDLR | c.1964-170T= (n.1964-170T=) c.1705+477T= (n.1705+477T=) c.1586-170T= (n.1586-170T=) c.1706-170T= (n.1706-170T=) c.1960-170T= c.1202-170T= (n.1202-170T=) c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1325-170T= (n.1325-170T=) c.426+477T= n.1855+477T= n.1823-170T= n.1822+477T= | |
| 19 | g.11116693A= | CA2322773548 | LDLR | c.1964-166A= (n.1964-166A=) c.1705+481A= (n.1705+481A=) c.1586-166A= (n.1586-166A=) c.1706-166A= (n.1706-166A=) c.1960-166A= c.1202-166A= (n.1202-166A=) c.1583-166A= (n.1583-166A=) c.1325-166A= (n.1325-166A=) c.426+481A= n.1855+481A= n.1823-166A= n.1822+481A= | |
| 19 | g.11116694G>A | CA2322773549 | LDLR | c.1964-165G>A (n.1964-165G>A) c.1705+482G>A (n.1705+482G>A) c.1586-165G>A (n.1586-165G>A) c.1706-165G>A (n.1706-165G>A) c.1960-165G>A c.1202-165G>A (n.1202-165G>A) c.1583-165G>A (n.1583-165G>A) c.1325-165G>A (n.1325-165G>A) c.426+482G>A n.1855+482G>A n.1823-165G>A n.1822+482G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116694G= | CA2322773550 | LDLR | c.1964-165G= (n.1964-165G=) c.1705+482G= (n.1705+482G=) c.1586-165G= (n.1586-165G=) c.1706-165G= (n.1706-165G=) c.1960-165G= c.1202-165G= (n.1202-165G=) c.1583-165G= (n.1583-165G=) c.1325-165G= (n.1325-165G=) c.426+482G= n.1855+482G= n.1823-165G= n.1822+482G= | |
| 19 | g.11116697dup | CA305301702 | LDLR | c.1964-162dup (n.1964-162dup) c.1705+485dup (n.1705+485dup) c.1586-162dup (n.1586-162dup) c.1706-162dup (n.1706-162dup) c.1960-162dup c.1202-162dup (n.1202-162dup) c.1583-162dup (n.1583-162dup) c.1325-162dup (n.1325-162dup) c.426+485dup n.1855+485dup n.1823-162dup n.1822+485dup | dbSNP |
| 19 | g.11116697del | CA2735335757 | LDLR | c.1964-162del (n.1964-162del) c.1705+485del (n.1705+485del) c.1586-162del (n.1586-162del) c.1706-162del (n.1706-162del) c.1960-162del c.1202-162del (n.1202-162del) c.1583-162del (n.1583-162del) c.1325-162del (n.1325-162del) c.426+485del n.1855+485del n.1823-162del n.1822+485del | dbSNP |
| 19 | g.11116695G>A | CA993518408 | LDLR | c.1964-164G>A (n.1964-164G>A) c.1705+483G>A (n.1705+483G>A) c.1586-164G>A (n.1586-164G>A) c.1706-164G>A (n.1706-164G>A) c.1960-164G>A c.1202-164G>A (n.1202-164G>A) c.1583-164G>A (n.1583-164G>A) c.1325-164G>A (n.1325-164G>A) c.426+483G>A n.1855+483G>A n.1823-164G>A n.1822+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G>C | CA305301704 | LDLR | c.1964-164G>C (n.1964-164G>C) c.1705+483G>C (n.1705+483G>C) c.1586-164G>C (n.1586-164G>C) c.1706-164G>C (n.1706-164G>C) c.1960-164G>C c.1202-164G>C (n.1202-164G>C) c.1583-164G>C (n.1583-164G>C) c.1325-164G>C (n.1325-164G>C) c.426+483G>C n.1855+483G>C n.1823-164G>C n.1822+483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116695G= | CA2322773551 | LDLR | c.1964-164G= (n.1964-164G=) c.1705+483G= (n.1705+483G=) c.1586-164G= (n.1586-164G=) c.1706-164G= (n.1706-164G=) c.1960-164G= c.1202-164G= (n.1202-164G=) c.1583-164G= (n.1583-164G=) c.1325-164G= (n.1325-164G=) c.426+483G= n.1855+483G= n.1823-164G= n.1822+483G= | |
| 19 | g.11116696G= | CA2322773552 | LDLR | c.1964-163G= (n.1964-163G=) c.1705+484G= (n.1705+484G=) c.1586-163G= (n.1586-163G=) c.1706-163G= (n.1706-163G=) c.1960-163G= c.1202-163G= (n.1202-163G=) c.1583-163G= (n.1583-163G=) c.1325-163G= (n.1325-163G=) c.426+484G= n.1855+484G= n.1823-163G= n.1822+484G= | |
| 19 | g.11116696G>T | CA305301705 | LDLR | c.1964-163G>T (n.1964-163G>T) c.1705+484G>T (n.1705+484G>T) c.1586-163G>T (n.1586-163G>T) c.1706-163G>T (n.1706-163G>T) c.1960-163G>T c.1202-163G>T (n.1202-163G>T) c.1583-163G>T (n.1583-163G>T) c.1325-163G>T (n.1325-163G>T) c.426+484G>T n.1855+484G>T n.1823-163G>T n.1822+484G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116702G>A | CA2322773555 | LDLR | c.1964-157G>A (n.1964-157G>A) c.1705+490G>A (n.1705+490G>A) c.1586-157G>A (n.1586-157G>A) c.1706-157G>A (n.1706-157G>A) c.1960-157G>A c.1202-157G>A (n.1202-157G>A) c.1583-157G>A (n.1583-157G>A) c.1325-157G>A (n.1325-157G>A) c.426+490G>A n.1855+490G>A n.1823-157G>A n.1822+490G>A | dbSNP |
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| 19 | g.11116702G>T | CA783245252 | LDLR | c.1964-157G>T (n.1964-157G>T) c.1705+490G>T (n.1705+490G>T) c.1586-157G>T (n.1586-157G>T) c.1706-157G>T (n.1706-157G>T) c.1960-157G>T c.1202-157G>T (n.1202-157G>T) c.1583-157G>T (n.1583-157G>T) c.1325-157G>T (n.1325-157G>T) c.426+490G>T n.1855+490G>T n.1823-157G>T n.1822+490G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116707G>T | CA2582475005 | LDLR | c.1964-152G>T (n.1964-152G>T) c.1705+495G>T (n.1705+495G>T) c.1586-152G>T (n.1586-152G>T) c.1706-152G>T (n.1706-152G>T) c.1960-152G>T c.1202-152G>T (n.1202-152G>T) c.1583-152G>T (n.1583-152G>T) c.1325-152G>T (n.1325-152G>T) c.426+495G>T n.1855+495G>T n.1823-152G>T n.1822+495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>A | CA2582475006 | LDLR | c.1964-151G>A (n.1964-151G>A) c.1705+496G>A (n.1705+496G>A) c.1586-151G>A (n.1586-151G>A) c.1706-151G>A (n.1706-151G>A) c.1960-151G>A c.1202-151G>A (n.1202-151G>A) c.1583-151G>A (n.1583-151G>A) c.1325-151G>A (n.1325-151G>A) c.426+496G>A n.1855+496G>A n.1823-151G>A n.1822+496G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116708G>T | CA2582475007 | LDLR | c.1964-151G>T (n.1964-151G>T) c.1705+496G>T (n.1705+496G>T) c.1586-151G>T (n.1586-151G>T) c.1706-151G>T (n.1706-151G>T) c.1960-151G>T c.1202-151G>T (n.1202-151G>T) c.1583-151G>T (n.1583-151G>T) c.1325-151G>T (n.1325-151G>T) c.426+496G>T n.1855+496G>T n.1823-151G>T n.1822+496G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116709C>T | CA2582475009 | LDLR | c.1964-150C>T (n.1964-150C>T) c.1705+497C>T (n.1705+497C>T) c.1586-150C>T (n.1586-150C>T) c.1706-150C>T (n.1706-150C>T) c.1960-150C>T c.1202-150C>T (n.1202-150C>T) c.1583-150C>T (n.1583-150C>T) c.1325-150C>T (n.1325-150C>T) c.426+497C>T n.1855+497C>T n.1823-150C>T n.1822+497C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116710T>A | CA2813598727 | LDLR | c.1964-149T>A (n.1964-149T>A) c.1705+498T>A (n.1705+498T>A) c.1586-149T>A (n.1586-149T>A) c.1706-149T>A (n.1706-149T>A) c.1960-149T>A c.1202-149T>A (n.1202-149T>A) c.1583-149T>A (n.1583-149T>A) c.1325-149T>A (n.1325-149T>A) c.426+498T>A n.1855+498T>A n.1823-149T>A n.1822+498T>A | |
| 19 | g.11116711C= | CA2322773556 | LDLR | c.1964-148C= (n.1964-148C=) c.1705+499C= (n.1705+499C=) c.1586-148C= (n.1586-148C=) c.1706-148C= (n.1706-148C=) c.1960-148C= c.1202-148C= (n.1202-148C=) c.1583-148C= (n.1583-148C=) c.1325-148C= (n.1325-148C=) c.426+499C= n.1855+499C= n.1823-148C= n.1822+499C= | |
| 19 | g.11116711C>T | CA305301707 | LDLR | c.1964-148C>T (n.1964-148C>T) c.1705+499C>T (n.1705+499C>T) c.1586-148C>T (n.1586-148C>T) c.1706-148C>T (n.1706-148C>T) c.1960-148C>T c.1202-148C>T (n.1202-148C>T) c.1583-148C>T (n.1583-148C>T) c.1325-148C>T (n.1325-148C>T) c.426+499C>T n.1855+499C>T n.1823-148C>T n.1822+499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11116712A>T | CA2582475010 | LDLR | c.1964-147A>T (n.1964-147A>T) c.1705+500A>T (n.1705+500A>T) c.1586-147A>T (n.1586-147A>T) c.1706-147A>T (n.1706-147A>T) c.1960-147A>T c.1202-147A>T (n.1202-147A>T) c.1583-147A>T (n.1583-147A>T) c.1325-147A>T (n.1325-147A>T) c.426+500A>T n.1855+500A>T n.1823-147A>T n.1822+500A>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116713C>T | CA2582475011 | LDLR | c.1964-146C>T (n.1964-146C>T) c.1705+501C>T (n.1705+501C>T) c.1586-146C>T (n.1586-146C>T) c.1706-146C>T (n.1706-146C>T) c.1960-146C>T c.1202-146C>T (n.1202-146C>T) c.1583-146C>T (n.1583-146C>T) c.1325-146C>T (n.1325-146C>T) c.426+501C>T n.1855+501C>T n.1823-146C>T n.1822+501C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11116717T>C | CA993518411 | LDLR | c.1964-142T>C (n.1964-142T>C) c.1705+505T>C (n.1705+505T>C) c.1586-142T>C (n.1586-142T>C) c.1706-142T>C (n.1706-142T>C) c.1960-142T>C c.1202-142T>C (n.1202-142T>C) c.1583-142T>C (n.1583-142T>C) c.1325-142T>C (n.1325-142T>C) c.426+505T>C n.1855+505T>C n.1823-142T>C n.1822+505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T>G | CA2582475018 | LDLR | c.1964-142T>G (n.1964-142T>G) c.1705+505T>G (n.1705+505T>G) c.1586-142T>G (n.1586-142T>G) c.1706-142T>G (n.1706-142T>G) c.1960-142T>G c.1202-142T>G (n.1202-142T>G) c.1583-142T>G (n.1583-142T>G) c.1325-142T>G (n.1325-142T>G) c.426+505T>G n.1855+505T>G n.1823-142T>G n.1822+505T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11116717T= | CA2322773557 | LDLR | c.1964-142T= (n.1964-142T=) c.1705+505T= (n.1705+505T=) c.1586-142T= (n.1586-142T=) c.1706-142T= (n.1706-142T=) c.1960-142T= c.1202-142T= (n.1202-142T=) c.1583-142T= (n.1583-142T=) c.1325-142T= (n.1325-142T=) c.426+505T= n.1855+505T= n.1823-142T= n.1822+505T= |