| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116490C>A | CA305301657 | LDLR | c.1963+278C>A (n.1963+278C>A) c.1705+278C>A (n.1705+278C>A) c.1585+278C>A (n.1585+278C>A) c.1959+278C>A c.1201+278C>A (n.1201+278C>A) c.1582+278C>A (n.1582+278C>A) c.1324+278C>A (n.1324+278C>A) c.426+278C>A n.1855+278C>A n.1822+278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116490C= | CA2322773461 | LDLR | c.1963+278C= (n.1963+278C=) c.1705+278C= (n.1705+278C=) c.1585+278C= (n.1585+278C=) c.1959+278C= c.1201+278C= (n.1201+278C=) c.1582+278C= (n.1582+278C=) c.1324+278C= (n.1324+278C=) c.426+278C= n.1855+278C= n.1822+278C= | |
| 19 | g.11116490C>T | CA305301655 | LDLR | c.1963+278C>T (n.1963+278C>T) c.1705+278C>T (n.1705+278C>T) c.1585+278C>T (n.1585+278C>T) c.1959+278C>T c.1201+278C>T (n.1201+278C>T) c.1582+278C>T (n.1582+278C>T) c.1324+278C>T (n.1324+278C>T) c.426+278C>T n.1855+278C>T n.1822+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116491G>A | CA305301659 | LDLR | c.1963+279G>A (n.1963+279G>A) c.1705+279G>A (n.1705+279G>A) c.1585+279G>A (n.1585+279G>A) c.1959+279G>A c.1201+279G>A (n.1201+279G>A) c.1582+279G>A (n.1582+279G>A) c.1324+279G>A (n.1324+279G>A) c.426+279G>A n.1855+279G>A n.1822+279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116491G= | CA2322773462 | LDLR | c.1963+279G= (n.1963+279G=) c.1705+279G= (n.1705+279G=) c.1585+279G= (n.1585+279G=) c.1959+279G= c.1201+279G= (n.1201+279G=) c.1582+279G= (n.1582+279G=) c.1324+279G= (n.1324+279G=) c.426+279G= n.1855+279G= n.1822+279G= | |
| 19 | g.11116491G>T | CA993518312 | LDLR | c.1963+279G>T (n.1963+279G>T) c.1705+279G>T (n.1705+279G>T) c.1585+279G>T (n.1585+279G>T) c.1959+279G>T c.1201+279G>T (n.1201+279G>T) c.1582+279G>T (n.1582+279G>T) c.1324+279G>T (n.1324+279G>T) c.426+279G>T n.1855+279G>T n.1822+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116492G= | CA2322773463 | LDLR | c.1963+280G= (n.1963+280G=) c.1705+280G= (n.1705+280G=) c.1585+280G= (n.1585+280G=) c.1959+280G= c.1201+280G= (n.1201+280G=) c.1582+280G= (n.1582+280G=) c.1324+280G= (n.1324+280G=) c.426+280G= n.1855+280G= n.1822+280G= | |
| 19 | g.11116492G>T | CA993518313 | LDLR | c.1963+280G>T (n.1963+280G>T) c.1705+280G>T (n.1705+280G>T) c.1585+280G>T (n.1585+280G>T) c.1959+280G>T c.1201+280G>T (n.1201+280G>T) c.1582+280G>T (n.1582+280G>T) c.1324+280G>T (n.1324+280G>T) c.426+280G>T n.1855+280G>T n.1822+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T>A | CA305301661 | LDLR | c.1963+286T>A (n.1963+286T>A) c.1705+286T>A (n.1705+286T>A) c.1585+286T>A (n.1585+286T>A) c.1959+286T>A c.1201+286T>A (n.1201+286T>A) c.1582+286T>A (n.1582+286T>A) c.1324+286T>A (n.1324+286T>A) c.426+286T>A n.1855+286T>A n.1822+286T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T>G | CA2581939233 | LDLR | c.1963+286T>G (n.1963+286T>G) c.1705+286T>G (n.1705+286T>G) c.1585+286T>G (n.1585+286T>G) c.1959+286T>G c.1201+286T>G (n.1201+286T>G) c.1582+286T>G (n.1582+286T>G) c.1324+286T>G (n.1324+286T>G) c.426+286T>G n.1855+286T>G n.1822+286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T= | CA2322773464 | LDLR | c.1963+286T= (n.1963+286T=) c.1705+286T= (n.1705+286T=) c.1585+286T= (n.1585+286T=) c.1959+286T= c.1201+286T= (n.1201+286T=) c.1582+286T= (n.1582+286T=) c.1324+286T= (n.1324+286T=) c.426+286T= n.1855+286T= n.1822+286T= | |
| 19 | g.11116499_11116504delinsAATTTT | CA2322773465 | LDLR | c.1963+287_1963+292delinsAATTTT (n.1963+287_1963+292delinsAATTTT) c.1705+287_1705+292delinsAATTTT (n.1705+287_1705+292delinsAATTTT) c.1585+287_1585+292delinsAATTTT (n.1585+287_1585+292delinsAATTTT) c.1959+287_1959+292delinsAATTTT c.1201+287_1201+292delinsAATTTT (n.1201+287_1201+292delinsAATTTT) c.1582+287_1582+292delinsAATTTT (n.1582+287_1582+292delinsAATTTT) c.1324+287_1324+292delinsAATTTT (n.1324+287_1324+292delinsAATTTT) c.426+287_426+292delinsAATTTT n.1855+287_1855+292delinsAATTTT n.1822+287_1822+292delinsAATTTT | |
| 19 | g.11116510_11116514del | CA305301664 | LDLR | c.1963+298_1963+302del (n.1963+298_1963+302del) c.1705+298_1705+302del (n.1705+298_1705+302del) c.1585+298_1585+302del (n.1585+298_1585+302del) c.1959+298_1959+302del c.1201+298_1201+302del (n.1201+298_1201+302del) c.1582+298_1582+302del (n.1582+298_1582+302del) c.1324+298_1324+302del (n.1324+298_1324+302del) c.426+298_426+302del n.1855+298_1855+302del n.1822+298_1822+302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116505A= | CA2322773466 | LDLR | c.1963+293A= (n.1963+293A=) c.1705+293A= (n.1705+293A=) c.1585+293A= (n.1585+293A=) c.1959+293A= c.1201+293A= (n.1201+293A=) c.1582+293A= (n.1582+293A=) c.1324+293A= (n.1324+293A=) c.426+293A= n.1855+293A= n.1822+293A= | |
| 19 | g.11116505A>T | CA631767327 | LDLR | c.1963+293A>T (n.1963+293A>T) c.1705+293A>T (n.1705+293A>T) c.1585+293A>T (n.1585+293A>T) c.1959+293A>T c.1201+293A>T (n.1201+293A>T) c.1582+293A>T (n.1582+293A>T) c.1324+293A>T (n.1324+293A>T) c.426+293A>T n.1855+293A>T n.1822+293A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116511T>C | CA993518318 | LDLR | c.1963+299T>C (n.1963+299T>C) c.1705+299T>C (n.1705+299T>C) c.1585+299T>C (n.1585+299T>C) c.1959+299T>C c.1201+299T>C (n.1201+299T>C) c.1582+299T>C (n.1582+299T>C) c.1324+299T>C (n.1324+299T>C) c.426+299T>C n.1855+299T>C n.1822+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116511T>G | CA2322773468 | LDLR | c.1963+299T>G (n.1963+299T>G) c.1705+299T>G (n.1705+299T>G) c.1585+299T>G (n.1585+299T>G) c.1959+299T>G c.1201+299T>G (n.1201+299T>G) c.1582+299T>G (n.1582+299T>G) c.1324+299T>G (n.1324+299T>G) c.426+299T>G n.1855+299T>G n.1822+299T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116511T= | CA2322773467 | LDLR | c.1963+299T= (n.1963+299T=) c.1705+299T= (n.1705+299T=) c.1585+299T= (n.1585+299T=) c.1959+299T= c.1201+299T= (n.1201+299T=) c.1582+299T= (n.1582+299T=) c.1324+299T= (n.1324+299T=) c.426+299T= n.1855+299T= n.1822+299T= | |
| 19 | g.11116520A= | CA2322773469 | LDLR | c.1963+308A= (n.1963+308A=) c.1705+308A= (n.1705+308A=) c.1585+308A= (n.1585+308A=) c.1959+308A= c.1201+308A= (n.1201+308A=) c.1582+308A= (n.1582+308A=) c.1324+308A= (n.1324+308A=) c.426+308A= n.1855+308A= n.1822+308A= | |
| 19 | g.11116520A>G | CA783245178 | LDLR | c.1963+308A>G (n.1963+308A>G) c.1705+308A>G (n.1705+308A>G) c.1585+308A>G (n.1585+308A>G) c.1959+308A>G c.1201+308A>G (n.1201+308A>G) c.1582+308A>G (n.1582+308A>G) c.1324+308A>G (n.1324+308A>G) c.426+308A>G n.1855+308A>G n.1822+308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116521G>T | CA2813598717 | LDLR | c.1963+309G>T (n.1963+309G>T) c.1705+309G>T (n.1705+309G>T) c.1585+309G>T (n.1585+309G>T) c.1959+309G>T c.1201+309G>T (n.1201+309G>T) c.1582+309G>T (n.1582+309G>T) c.1324+309G>T (n.1324+309G>T) c.426+309G>T n.1855+309G>T n.1822+309G>T | |
| 19 | g.11116523G>C | CA783245179 | LDLR | c.1963+311G>C (n.1963+311G>C) c.1705+311G>C (n.1705+311G>C) c.1585+311G>C (n.1585+311G>C) c.1959+311G>C c.1201+311G>C (n.1201+311G>C) c.1582+311G>C (n.1582+311G>C) c.1324+311G>C (n.1324+311G>C) c.426+311G>C n.1855+311G>C n.1822+311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116523G= | CA2322773470 | LDLR | c.1963+311G= (n.1963+311G=) c.1705+311G= (n.1705+311G=) c.1585+311G= (n.1585+311G=) c.1959+311G= c.1201+311G= (n.1201+311G=) c.1582+311G= (n.1582+311G=) c.1324+311G= (n.1324+311G=) c.426+311G= n.1855+311G= n.1822+311G= | |
| 19 | g.11116523G>T | CA2322773471 | LDLR | c.1963+311G>T (n.1963+311G>T) c.1705+311G>T (n.1705+311G>T) c.1585+311G>T (n.1585+311G>T) c.1959+311G>T c.1201+311G>T (n.1201+311G>T) c.1582+311G>T (n.1582+311G>T) c.1324+311G>T (n.1324+311G>T) c.426+311G>T n.1855+311G>T n.1822+311G>T | dbSNP |
| 19 | g.11116525C= | CA2322773472 | LDLR | c.1963+313C= (n.1963+313C=) c.1705+313C= (n.1705+313C=) c.1585+313C= (n.1585+313C=) c.1959+313C= c.1201+313C= (n.1201+313C=) c.1582+313C= (n.1582+313C=) c.1324+313C= (n.1324+313C=) c.426+313C= n.1855+313C= n.1822+313C= | |
| 19 | g.11116525C>T | CA783245180 | LDLR | c.1963+313C>T (n.1963+313C>T) c.1705+313C>T (n.1705+313C>T) c.1585+313C>T (n.1585+313C>T) c.1959+313C>T c.1201+313C>T (n.1201+313C>T) c.1582+313C>T (n.1582+313C>T) c.1324+313C>T (n.1324+313C>T) c.426+313C>T n.1855+313C>T n.1822+313C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116529G>C | CA631767328 | LDLR | c.1963+317G>C (n.1963+317G>C) c.1705+317G>C (n.1705+317G>C) c.1585+317G>C (n.1585+317G>C) c.1959+317G>C c.1201+317G>C (n.1201+317G>C) c.1582+317G>C (n.1582+317G>C) c.1324+317G>C (n.1324+317G>C) c.426+317G>C n.1855+317G>C n.1822+317G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116529G= | CA2322773473 | LDLR | c.1963+317G= (n.1963+317G=) c.1705+317G= (n.1705+317G=) c.1585+317G= (n.1585+317G=) c.1959+317G= c.1201+317G= (n.1201+317G=) c.1582+317G= (n.1582+317G=) c.1324+317G= (n.1324+317G=) c.426+317G= n.1855+317G= n.1822+317G= | |
| 19 | g.11116537A= | CA2322773474 | LDLR | c.1964-322A= (n.1964-322A=) c.1705+325A= (n.1705+325A=) c.1586-322A= (n.1586-322A=) c.1706-322A= (n.1706-322A=) c.1960-322A= c.1202-322A= (n.1202-322A=) c.1583-322A= (n.1583-322A=) c.1325-322A= (n.1325-322A=) c.426+325A= n.1855+325A= n.1823-322A= n.1822+325A= | |
| 19 | g.11116537A>G | CA631767331 | LDLR | c.1964-322A>G (n.1964-322A>G) c.1705+325A>G (n.1705+325A>G) c.1586-322A>G (n.1586-322A>G) c.1706-322A>G (n.1706-322A>G) c.1960-322A>G c.1202-322A>G (n.1202-322A>G) c.1583-322A>G (n.1583-322A>G) c.1325-322A>G (n.1325-322A>G) c.426+325A>G n.1855+325A>G n.1823-322A>G n.1822+325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116539G>A | CA305301666 | LDLR | c.1964-320G>A (n.1964-320G>A) c.1705+327G>A (n.1705+327G>A) c.1586-320G>A (n.1586-320G>A) c.1706-320G>A (n.1706-320G>A) c.1960-320G>A c.1202-320G>A (n.1202-320G>A) c.1583-320G>A (n.1583-320G>A) c.1325-320G>A (n.1325-320G>A) c.426+327G>A n.1855+327G>A n.1823-320G>A n.1822+327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116539G= | CA2322773475 | LDLR | c.1964-320G= (n.1964-320G=) c.1705+327G= (n.1705+327G=) c.1586-320G= (n.1586-320G=) c.1706-320G= (n.1706-320G=) c.1960-320G= c.1202-320G= (n.1202-320G=) c.1583-320G= (n.1583-320G=) c.1325-320G= (n.1325-320G=) c.426+327G= n.1855+327G= n.1823-320G= n.1822+327G= | |
| 19 | g.11116544C>A | CA2569018541 | LDLR | c.1964-315C>A (n.1964-315C>A) c.1705+332C>A (n.1705+332C>A) c.1586-315C>A (n.1586-315C>A) c.1706-315C>A (n.1706-315C>A) c.1960-315C>A c.1202-315C>A (n.1202-315C>A) c.1583-315C>A (n.1583-315C>A) c.1325-315C>A (n.1325-315C>A) c.426+332C>A n.1855+332C>A n.1823-315C>A n.1822+332C>A | |
| 19 | g.11116547G>A | CA631767335 | LDLR | c.1964-312G>A (n.1964-312G>A) c.1705+335G>A (n.1705+335G>A) c.1586-312G>A (n.1586-312G>A) c.1706-312G>A (n.1706-312G>A) c.1960-312G>A c.1202-312G>A (n.1202-312G>A) c.1583-312G>A (n.1583-312G>A) c.1325-312G>A (n.1325-312G>A) c.426+335G>A n.1855+335G>A n.1823-312G>A n.1822+335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116547G= | CA2322773476 | LDLR | c.1964-312G= (n.1964-312G=) c.1705+335G= (n.1705+335G=) c.1586-312G= (n.1586-312G=) c.1706-312G= (n.1706-312G=) c.1960-312G= c.1202-312G= (n.1202-312G=) c.1583-312G= (n.1583-312G=) c.1325-312G= (n.1325-312G=) c.426+335G= n.1855+335G= n.1823-312G= n.1822+335G= | |
| 19 | g.11116548G>C | CA783245190 | LDLR | c.1964-311G>C (n.1964-311G>C) c.1705+336G>C (n.1705+336G>C) c.1586-311G>C (n.1586-311G>C) c.1706-311G>C (n.1706-311G>C) c.1960-311G>C c.1202-311G>C (n.1202-311G>C) c.1583-311G>C (n.1583-311G>C) c.1325-311G>C (n.1325-311G>C) c.426+336G>C n.1855+336G>C n.1823-311G>C n.1822+336G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116548G= | CA2322773477 | LDLR | c.1964-311G= (n.1964-311G=) c.1705+336G= (n.1705+336G=) c.1586-311G= (n.1586-311G=) c.1706-311G= (n.1706-311G=) c.1960-311G= c.1202-311G= (n.1202-311G=) c.1583-311G= (n.1583-311G=) c.1325-311G= (n.1325-311G=) c.426+336G= n.1855+336G= n.1823-311G= n.1822+336G= | |
| 19 | g.11116552G>A | CA305301667 | LDLR | c.1964-307G>A (n.1964-307G>A) c.1705+340G>A (n.1705+340G>A) c.1586-307G>A (n.1586-307G>A) c.1706-307G>A (n.1706-307G>A) c.1960-307G>A c.1202-307G>A (n.1202-307G>A) c.1583-307G>A (n.1583-307G>A) c.1325-307G>A (n.1325-307G>A) c.426+340G>A n.1855+340G>A n.1823-307G>A n.1822+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116552G= | CA2322773478 | LDLR | c.1964-307G= (n.1964-307G=) c.1705+340G= (n.1705+340G=) c.1586-307G= (n.1586-307G=) c.1706-307G= (n.1706-307G=) c.1960-307G= c.1202-307G= (n.1202-307G=) c.1583-307G= (n.1583-307G=) c.1325-307G= (n.1325-307G=) c.426+340G= n.1855+340G= n.1823-307G= n.1822+340G= | |
| 19 | g.11116554C>A | CA2568279879 | LDLR | c.1964-305C>A (n.1964-305C>A) c.1705+342C>A (n.1705+342C>A) c.1586-305C>A (n.1586-305C>A) c.1706-305C>A (n.1706-305C>A) c.1960-305C>A c.1202-305C>A (n.1202-305C>A) c.1583-305C>A (n.1583-305C>A) c.1325-305C>A (n.1325-305C>A) c.426+342C>A n.1855+342C>A n.1823-305C>A n.1822+342C>A | |
| 19 | g.11116556C>A | CA2813598721 | LDLR | c.1964-303C>A (n.1964-303C>A) c.1705+344C>A (n.1705+344C>A) c.1586-303C>A (n.1586-303C>A) c.1706-303C>A (n.1706-303C>A) c.1960-303C>A c.1202-303C>A (n.1202-303C>A) c.1583-303C>A (n.1583-303C>A) c.1325-303C>A (n.1325-303C>A) c.426+344C>A n.1855+344C>A n.1823-303C>A n.1822+344C>A | |
| 19 | g.11116556C= | CA2322773479 | LDLR | c.1964-303C= (n.1964-303C=) c.1705+344C= (n.1705+344C=) c.1586-303C= (n.1586-303C=) c.1706-303C= (n.1706-303C=) c.1960-303C= c.1202-303C= (n.1202-303C=) c.1583-303C= (n.1583-303C=) c.1325-303C= (n.1325-303C=) c.426+344C= n.1855+344C= n.1823-303C= n.1822+344C= | |
| 19 | g.11116556C>G | CA993518330 | LDLR | c.1964-303C>G (n.1964-303C>G) c.1705+344C>G (n.1705+344C>G) c.1586-303C>G (n.1586-303C>G) c.1706-303C>G (n.1706-303C>G) c.1960-303C>G c.1202-303C>G (n.1202-303C>G) c.1583-303C>G (n.1583-303C>G) c.1325-303C>G (n.1325-303C>G) c.426+344C>G n.1855+344C>G n.1823-303C>G n.1822+344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116563A= | CA2322773480 | LDLR | c.1964-296A= (n.1964-296A=) c.1705+351A= (n.1705+351A=) c.1586-296A= (n.1586-296A=) c.1706-296A= (n.1706-296A=) c.1960-296A= c.1202-296A= (n.1202-296A=) c.1583-296A= (n.1583-296A=) c.1325-296A= (n.1325-296A=) c.426+351A= n.1855+351A= n.1823-296A= n.1822+351A= | |
| 19 | g.11116563A>G | CA305301670 | LDLR | c.1964-296A>G (n.1964-296A>G) c.1705+351A>G (n.1705+351A>G) c.1586-296A>G (n.1586-296A>G) c.1706-296A>G (n.1706-296A>G) c.1960-296A>G c.1202-296A>G (n.1202-296A>G) c.1583-296A>G (n.1583-296A>G) c.1325-296A>G (n.1325-296A>G) c.426+351A>G n.1855+351A>G n.1823-296A>G n.1822+351A>G | dbSNP |
| 19 | g.11116565G>A | CA2541774261 | LDLR | c.1964-294G>A (n.1964-294G>A) c.1705+353G>A (n.1705+353G>A) c.1586-294G>A (n.1586-294G>A) c.1706-294G>A (n.1706-294G>A) c.1960-294G>A c.1202-294G>A (n.1202-294G>A) c.1583-294G>A (n.1583-294G>A) c.1325-294G>A (n.1325-294G>A) c.426+353G>A n.1855+353G>A n.1823-294G>A n.1822+353G>A | |
| 19 | g.11116566G>T | CA2813598723 | LDLR | c.1964-293G>T (n.1964-293G>T) c.1705+354G>T (n.1705+354G>T) c.1586-293G>T (n.1586-293G>T) c.1706-293G>T (n.1706-293G>T) c.1960-293G>T c.1202-293G>T (n.1202-293G>T) c.1583-293G>T (n.1583-293G>T) c.1325-293G>T (n.1325-293G>T) c.426+354G>T n.1855+354G>T n.1823-293G>T n.1822+354G>T | |
| 19 | g.11116567T>G | CA2322773482 | LDLR | c.1964-292T>G (n.1964-292T>G) c.1705+355T>G (n.1705+355T>G) c.1586-292T>G (n.1586-292T>G) c.1706-292T>G (n.1706-292T>G) c.1960-292T>G c.1202-292T>G (n.1202-292T>G) c.1583-292T>G (n.1583-292T>G) c.1325-292T>G (n.1325-292T>G) c.426+355T>G n.1855+355T>G n.1823-292T>G n.1822+355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116567T= | CA2322773481 | LDLR | c.1964-292T= (n.1964-292T=) c.1705+355T= (n.1705+355T=) c.1586-292T= (n.1586-292T=) c.1706-292T= (n.1706-292T=) c.1960-292T= c.1202-292T= (n.1202-292T=) c.1583-292T= (n.1583-292T=) c.1325-292T= (n.1325-292T=) c.426+355T= n.1855+355T= n.1823-292T= n.1822+355T= | |
| 19 | g.11116572G>A | CA993518334 | LDLR | c.1964-287G>A (n.1964-287G>A) c.1705+360G>A (n.1705+360G>A) c.1586-287G>A (n.1586-287G>A) c.1706-287G>A (n.1706-287G>A) c.1960-287G>A c.1202-287G>A (n.1202-287G>A) c.1583-287G>A (n.1583-287G>A) c.1325-287G>A (n.1325-287G>A) c.426+360G>A n.1855+360G>A n.1823-287G>A n.1822+360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116572G= | CA2322773483 | LDLR | c.1964-287G= (n.1964-287G=) c.1705+360G= (n.1705+360G=) c.1586-287G= (n.1586-287G=) c.1706-287G= (n.1706-287G=) c.1960-287G= c.1202-287G= (n.1202-287G=) c.1583-287G= (n.1583-287G=) c.1325-287G= (n.1325-287G=) c.426+360G= n.1855+360G= n.1823-287G= n.1822+360G= | |
| 19 | g.11116573C= | CA2322773484 | LDLR | c.1964-286C= (n.1964-286C=) c.1705+361C= (n.1705+361C=) c.1586-286C= (n.1586-286C=) c.1706-286C= (n.1706-286C=) c.1960-286C= c.1202-286C= (n.1202-286C=) c.1583-286C= (n.1583-286C=) c.1325-286C= (n.1325-286C=) c.426+361C= n.1855+361C= n.1823-286C= n.1822+361C= | |
| 19 | g.11116573C>T | CA305301672 | LDLR | c.1964-286C>T (n.1964-286C>T) c.1705+361C>T (n.1705+361C>T) c.1586-286C>T (n.1586-286C>T) c.1706-286C>T (n.1706-286C>T) c.1960-286C>T c.1202-286C>T (n.1202-286C>T) c.1583-286C>T (n.1583-286C>T) c.1325-286C>T (n.1325-286C>T) c.426+361C>T n.1855+361C>T n.1823-286C>T n.1822+361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116574G>A | CA783245193 | LDLR | c.1964-285G>A (n.1964-285G>A) c.1705+362G>A (n.1705+362G>A) c.1586-285G>A (n.1586-285G>A) c.1706-285G>A (n.1706-285G>A) c.1960-285G>A c.1202-285G>A (n.1202-285G>A) c.1583-285G>A (n.1583-285G>A) c.1325-285G>A (n.1325-285G>A) c.426+362G>A n.1855+362G>A n.1823-285G>A n.1822+362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116574G>C | CA305301675 | LDLR | c.1964-285G>C (n.1964-285G>C) c.1705+362G>C (n.1705+362G>C) c.1586-285G>C (n.1586-285G>C) c.1706-285G>C (n.1706-285G>C) c.1960-285G>C c.1202-285G>C (n.1202-285G>C) c.1583-285G>C (n.1583-285G>C) c.1325-285G>C (n.1325-285G>C) c.426+362G>C n.1855+362G>C n.1823-285G>C n.1822+362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116574G= | CA2322773485 | LDLR | c.1964-285G= (n.1964-285G=) c.1705+362G= (n.1705+362G=) c.1586-285G= (n.1586-285G=) c.1706-285G= (n.1706-285G=) c.1960-285G= c.1202-285G= (n.1202-285G=) c.1583-285G= (n.1583-285G=) c.1325-285G= (n.1325-285G=) c.426+362G= n.1855+362G= n.1823-285G= n.1822+362G= | |
| 19 | g.11116575A>G | CA2735609125 | LDLR | c.1964-284A>G (n.1964-284A>G) c.1705+363A>G (n.1705+363A>G) c.1586-284A>G (n.1586-284A>G) c.1706-284A>G (n.1706-284A>G) c.1960-284A>G c.1202-284A>G (n.1202-284A>G) c.1583-284A>G (n.1583-284A>G) c.1325-284A>G (n.1325-284A>G) c.426+363A>G n.1855+363A>G n.1823-284A>G n.1822+363A>G | dbSNP |
| 19 | g.11116579T>C | CA2322773487 | LDLR | c.1964-280T>C (n.1964-280T>C) c.1705+367T>C (n.1705+367T>C) c.1586-280T>C (n.1586-280T>C) c.1706-280T>C (n.1706-280T>C) c.1960-280T>C c.1202-280T>C (n.1202-280T>C) c.1583-280T>C (n.1583-280T>C) c.1325-280T>C (n.1325-280T>C) c.426+367T>C n.1855+367T>C n.1823-280T>C n.1822+367T>C | dbSNP |
| 19 | g.11116579T>G | CA2735396912 | LDLR | c.1964-280T>G (n.1964-280T>G) c.1705+367T>G (n.1705+367T>G) c.1586-280T>G (n.1586-280T>G) c.1706-280T>G (n.1706-280T>G) c.1960-280T>G c.1202-280T>G (n.1202-280T>G) c.1583-280T>G (n.1583-280T>G) c.1325-280T>G (n.1325-280T>G) c.426+367T>G n.1855+367T>G n.1823-280T>G n.1822+367T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116579T= | CA2322773486 | LDLR | c.1964-280T= (n.1964-280T=) c.1705+367T= (n.1705+367T=) c.1586-280T= (n.1586-280T=) c.1706-280T= (n.1706-280T=) c.1960-280T= c.1202-280T= (n.1202-280T=) c.1583-280T= (n.1583-280T=) c.1325-280T= (n.1325-280T=) c.426+367T= n.1855+367T= n.1823-280T= n.1822+367T= | |
| 19 | g.11116582C= | CA2322773488 | LDLR | c.1964-277C= (n.1964-277C=) c.1705+370C= (n.1705+370C=) c.1586-277C= (n.1586-277C=) c.1706-277C= (n.1706-277C=) c.1960-277C= c.1202-277C= (n.1202-277C=) c.1583-277C= (n.1583-277C=) c.1325-277C= (n.1325-277C=) c.426+370C= n.1855+370C= n.1823-277C= n.1822+370C= | |
| 19 | g.11116582C>T | CA305301677 | LDLR | c.1964-277C>T (n.1964-277C>T) c.1705+370C>T (n.1705+370C>T) c.1586-277C>T (n.1586-277C>T) c.1706-277C>T (n.1706-277C>T) c.1960-277C>T c.1202-277C>T (n.1202-277C>T) c.1583-277C>T (n.1583-277C>T) c.1325-277C>T (n.1325-277C>T) c.426+370C>T n.1855+370C>T n.1823-277C>T n.1822+370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11116583G>A | CA783245194 | LDLR | c.1964-276G>A (n.1964-276G>A) c.1705+371G>A (n.1705+371G>A) c.1586-276G>A (n.1586-276G>A) c.1706-276G>A (n.1706-276G>A) c.1960-276G>A c.1202-276G>A (n.1202-276G>A) c.1583-276G>A (n.1583-276G>A) c.1325-276G>A (n.1325-276G>A) c.426+371G>A n.1855+371G>A n.1823-276G>A n.1822+371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116583G= | CA2322773489 | LDLR | c.1964-276G= (n.1964-276G=) c.1705+371G= (n.1705+371G=) c.1586-276G= (n.1586-276G=) c.1706-276G= (n.1706-276G=) c.1960-276G= c.1202-276G= (n.1202-276G=) c.1583-276G= (n.1583-276G=) c.1325-276G= (n.1325-276G=) c.426+371G= n.1855+371G= n.1823-276G= n.1822+371G= | |
| 19 | g.11116584C= | CA2322773490 | LDLR | c.1964-275C= (n.1964-275C=) c.1705+372C= (n.1705+372C=) c.1586-275C= (n.1586-275C=) c.1706-275C= (n.1706-275C=) c.1960-275C= c.1202-275C= (n.1202-275C=) c.1583-275C= (n.1583-275C=) c.1325-275C= (n.1325-275C=) c.426+372C= n.1855+372C= n.1823-275C= n.1822+372C= | |
| 19 | g.11116584C>T | CA2322773491 | LDLR | c.1964-275C>T (n.1964-275C>T) c.1705+372C>T (n.1705+372C>T) c.1586-275C>T (n.1586-275C>T) c.1706-275C>T (n.1706-275C>T) c.1960-275C>T c.1202-275C>T (n.1202-275C>T) c.1583-275C>T (n.1583-275C>T) c.1325-275C>T (n.1325-275C>T) c.426+372C>T n.1855+372C>T n.1823-275C>T n.1822+372C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116585C= | CA2322773492 | LDLR | c.1964-274C= (n.1964-274C=) c.1705+373C= (n.1705+373C=) c.1586-274C= (n.1586-274C=) c.1706-274C= (n.1706-274C=) c.1960-274C= c.1202-274C= (n.1202-274C=) c.1583-274C= (n.1583-274C=) c.1325-274C= (n.1325-274C=) c.426+373C= n.1855+373C= n.1823-274C= n.1822+373C= | |
| 19 | g.11116585C>T | CA305301679 | LDLR | c.1964-274C>T (n.1964-274C>T) c.1705+373C>T (n.1705+373C>T) c.1586-274C>T (n.1586-274C>T) c.1706-274C>T (n.1706-274C>T) c.1960-274C>T c.1202-274C>T (n.1202-274C>T) c.1583-274C>T (n.1583-274C>T) c.1325-274C>T (n.1325-274C>T) c.426+373C>T n.1855+373C>T n.1823-274C>T n.1822+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116586T>A | CA305301681 | LDLR | c.1964-273T>A (n.1964-273T>A) c.1705+374T>A (n.1705+374T>A) c.1586-273T>A (n.1586-273T>A) c.1706-273T>A (n.1706-273T>A) c.1960-273T>A c.1202-273T>A (n.1202-273T>A) c.1583-273T>A (n.1583-273T>A) c.1325-273T>A (n.1325-273T>A) c.426+374T>A n.1855+374T>A n.1823-273T>A n.1822+374T>A | dbSNP |
| 19 | g.11116586T= | CA2322773493 | LDLR | c.1964-273T= (n.1964-273T=) c.1705+374T= (n.1705+374T=) c.1586-273T= (n.1586-273T=) c.1706-273T= (n.1706-273T=) c.1960-273T= c.1202-273T= (n.1202-273T=) c.1583-273T= (n.1583-273T=) c.1325-273T= (n.1325-273T=) c.426+374T= n.1855+374T= n.1823-273T= n.1822+374T= | |
| 19 | g.11116587C= | CA2322773494 | LDLR | c.1964-272C= (n.1964-272C=) c.1705+375C= (n.1705+375C=) c.1586-272C= (n.1586-272C=) c.1706-272C= (n.1706-272C=) c.1960-272C= c.1202-272C= (n.1202-272C=) c.1583-272C= (n.1583-272C=) c.1325-272C= (n.1325-272C=) c.426+375C= n.1855+375C= n.1823-272C= n.1822+375C= | |
| 19 | g.11116587C>T | CA783245196 | LDLR | c.1964-272C>T (n.1964-272C>T) c.1705+375C>T (n.1705+375C>T) c.1586-272C>T (n.1586-272C>T) c.1706-272C>T (n.1706-272C>T) c.1960-272C>T c.1202-272C>T (n.1202-272C>T) c.1583-272C>T (n.1583-272C>T) c.1325-272C>T (n.1325-272C>T) c.426+375C>T n.1855+375C>T n.1823-272C>T n.1822+375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116588A= | CA2322773495 | LDLR | c.1964-271A= (n.1964-271A=) c.1705+376A= (n.1705+376A=) c.1586-271A= (n.1586-271A=) c.1706-271A= (n.1706-271A=) c.1960-271A= c.1202-271A= (n.1202-271A=) c.1583-271A= (n.1583-271A=) c.1325-271A= (n.1325-271A=) c.426+376A= n.1855+376A= n.1823-271A= n.1822+376A= | |
| 19 | g.11116588A>G | CA2322773496 | LDLR | c.1964-271A>G (n.1964-271A>G) c.1705+376A>G (n.1705+376A>G) c.1586-271A>G (n.1586-271A>G) c.1706-271A>G (n.1706-271A>G) c.1960-271A>G c.1202-271A>G (n.1202-271A>G) c.1583-271A>G (n.1583-271A>G) c.1325-271A>G (n.1325-271A>G) c.426+376A>G n.1855+376A>G n.1823-271A>G n.1822+376A>G | dbSNP |