| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
| 19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
| 19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
| 19 | g.11116458T>C | CA993518301 | LDLR | c.1963+246T>C (n.1963+246T>C) c.1705+246T>C (n.1705+246T>C) c.1585+246T>C (n.1585+246T>C) c.1959+246T>C c.1201+246T>C (n.1201+246T>C) c.1582+246T>C (n.1582+246T>C) c.1324+246T>C (n.1324+246T>C) c.426+246T>C n.1855+246T>C n.1822+246T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116461G>A | CA2735609118 | LDLR | c.1963+249G>A (n.1963+249G>A) c.1705+249G>A (n.1705+249G>A) c.1585+249G>A (n.1585+249G>A) c.1959+249G>A c.1201+249G>A (n.1201+249G>A) c.1582+249G>A (n.1582+249G>A) c.1324+249G>A (n.1324+249G>A) c.426+249G>A n.1855+249G>A n.1822+249G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116469G>A | CA2322773453 | LDLR | c.1963+257G>A (n.1963+257G>A) c.1705+257G>A (n.1705+257G>A) c.1585+257G>A (n.1585+257G>A) c.1959+257G>A c.1201+257G>A (n.1201+257G>A) c.1582+257G>A (n.1582+257G>A) c.1324+257G>A (n.1324+257G>A) c.426+257G>A n.1855+257G>A n.1822+257G>A | dbSNP |
| 19 | g.11116469G= | CA2322773452 | LDLR | c.1963+257G= (n.1963+257G=) c.1705+257G= (n.1705+257G=) c.1585+257G= (n.1585+257G=) c.1959+257G= c.1201+257G= (n.1201+257G=) c.1582+257G= (n.1582+257G=) c.1324+257G= (n.1324+257G=) c.426+257G= n.1855+257G= n.1822+257G= | |
| 19 | g.11116474C= | CA2322773454 | LDLR | c.1963+262C= (n.1963+262C=) c.1705+262C= (n.1705+262C=) c.1585+262C= (n.1585+262C=) c.1959+262C= c.1201+262C= (n.1201+262C=) c.1582+262C= (n.1582+262C=) c.1324+262C= (n.1324+262C=) c.426+262C= n.1855+262C= n.1822+262C= | |
| 19 | g.11116474C>T | CA2322773455 | LDLR | c.1963+262C>T (n.1963+262C>T) c.1705+262C>T (n.1705+262C>T) c.1585+262C>T (n.1585+262C>T) c.1959+262C>T c.1201+262C>T (n.1201+262C>T) c.1582+262C>T (n.1582+262C>T) c.1324+262C>T (n.1324+262C>T) c.426+262C>T n.1855+262C>T n.1822+262C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116478C>T | CA2517150483 | LDLR | c.1963+266C>T (n.1963+266C>T) c.1705+266C>T (n.1705+266C>T) c.1585+266C>T (n.1585+266C>T) c.1959+266C>T c.1201+266C>T (n.1201+266C>T) c.1582+266C>T (n.1582+266C>T) c.1324+266C>T (n.1324+266C>T) c.426+266C>T n.1855+266C>T n.1822+266C>T | |
| 19 | g.11116479A= | CA2322773456 | LDLR | c.1963+267A= (n.1963+267A=) c.1705+267A= (n.1705+267A=) c.1585+267A= (n.1585+267A=) c.1959+267A= c.1201+267A= (n.1201+267A=) c.1582+267A= (n.1582+267A=) c.1324+267A= (n.1324+267A=) c.426+267A= n.1855+267A= n.1822+267A= | |
| 19 | g.11116479A>C | CA2322773457 | LDLR | c.1963+267A>C (n.1963+267A>C) c.1705+267A>C (n.1705+267A>C) c.1585+267A>C (n.1585+267A>C) c.1959+267A>C c.1201+267A>C (n.1201+267A>C) c.1582+267A>C (n.1582+267A>C) c.1324+267A>C (n.1324+267A>C) c.426+267A>C n.1855+267A>C n.1822+267A>C | dbSNP |
| 19 | g.11116480C>A | CA2322773459 | LDLR | c.1963+268C>A (n.1963+268C>A) c.1705+268C>A (n.1705+268C>A) c.1585+268C>A (n.1585+268C>A) c.1959+268C>A c.1201+268C>A (n.1201+268C>A) c.1582+268C>A (n.1582+268C>A) c.1324+268C>A (n.1324+268C>A) c.426+268C>A n.1855+268C>A n.1822+268C>A | dbSNP |
| 19 | g.11116480C= | CA2322773458 | LDLR | c.1963+268C= (n.1963+268C=) c.1705+268C= (n.1705+268C=) c.1585+268C= (n.1585+268C=) c.1959+268C= c.1201+268C= (n.1201+268C=) c.1582+268C= (n.1582+268C=) c.1324+268C= (n.1324+268C=) c.426+268C= n.1855+268C= n.1822+268C= | |
| 19 | g.11116480C>T | CA305301653 | LDLR | c.1963+268C>T (n.1963+268C>T) c.1705+268C>T (n.1705+268C>T) c.1585+268C>T (n.1585+268C>T) c.1959+268C>T c.1201+268C>T (n.1201+268C>T) c.1582+268C>T (n.1582+268C>T) c.1324+268C>T (n.1324+268C>T) c.426+268C>T n.1855+268C>T n.1822+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116481G>A | CA305301654 | LDLR | c.1963+269G>A (n.1963+269G>A) c.1705+269G>A (n.1705+269G>A) c.1585+269G>A (n.1585+269G>A) c.1959+269G>A c.1201+269G>A (n.1201+269G>A) c.1582+269G>A (n.1582+269G>A) c.1324+269G>A (n.1324+269G>A) c.426+269G>A n.1855+269G>A n.1822+269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116481G= | CA2322773460 | LDLR | c.1963+269G= (n.1963+269G=) c.1705+269G= (n.1705+269G=) c.1585+269G= (n.1585+269G=) c.1959+269G= c.1201+269G= (n.1201+269G=) c.1582+269G= (n.1582+269G=) c.1324+269G= (n.1324+269G=) c.426+269G= n.1855+269G= n.1822+269G= | |
| 19 | g.11116490C>A | CA305301657 | LDLR | c.1963+278C>A (n.1963+278C>A) c.1705+278C>A (n.1705+278C>A) c.1585+278C>A (n.1585+278C>A) c.1959+278C>A c.1201+278C>A (n.1201+278C>A) c.1582+278C>A (n.1582+278C>A) c.1324+278C>A (n.1324+278C>A) c.426+278C>A n.1855+278C>A n.1822+278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116490C= | CA2322773461 | LDLR | c.1963+278C= (n.1963+278C=) c.1705+278C= (n.1705+278C=) c.1585+278C= (n.1585+278C=) c.1959+278C= c.1201+278C= (n.1201+278C=) c.1582+278C= (n.1582+278C=) c.1324+278C= (n.1324+278C=) c.426+278C= n.1855+278C= n.1822+278C= | |
| 19 | g.11116490C>T | CA305301655 | LDLR | c.1963+278C>T (n.1963+278C>T) c.1705+278C>T (n.1705+278C>T) c.1585+278C>T (n.1585+278C>T) c.1959+278C>T c.1201+278C>T (n.1201+278C>T) c.1582+278C>T (n.1582+278C>T) c.1324+278C>T (n.1324+278C>T) c.426+278C>T n.1855+278C>T n.1822+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116491G>A | CA305301659 | LDLR | c.1963+279G>A (n.1963+279G>A) c.1705+279G>A (n.1705+279G>A) c.1585+279G>A (n.1585+279G>A) c.1959+279G>A c.1201+279G>A (n.1201+279G>A) c.1582+279G>A (n.1582+279G>A) c.1324+279G>A (n.1324+279G>A) c.426+279G>A n.1855+279G>A n.1822+279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116491G= | CA2322773462 | LDLR | c.1963+279G= (n.1963+279G=) c.1705+279G= (n.1705+279G=) c.1585+279G= (n.1585+279G=) c.1959+279G= c.1201+279G= (n.1201+279G=) c.1582+279G= (n.1582+279G=) c.1324+279G= (n.1324+279G=) c.426+279G= n.1855+279G= n.1822+279G= | |
| 19 | g.11116491G>T | CA993518312 | LDLR | c.1963+279G>T (n.1963+279G>T) c.1705+279G>T (n.1705+279G>T) c.1585+279G>T (n.1585+279G>T) c.1959+279G>T c.1201+279G>T (n.1201+279G>T) c.1582+279G>T (n.1582+279G>T) c.1324+279G>T (n.1324+279G>T) c.426+279G>T n.1855+279G>T n.1822+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116492G= | CA2322773463 | LDLR | c.1963+280G= (n.1963+280G=) c.1705+280G= (n.1705+280G=) c.1585+280G= (n.1585+280G=) c.1959+280G= c.1201+280G= (n.1201+280G=) c.1582+280G= (n.1582+280G=) c.1324+280G= (n.1324+280G=) c.426+280G= n.1855+280G= n.1822+280G= | |
| 19 | g.11116492G>T | CA993518313 | LDLR | c.1963+280G>T (n.1963+280G>T) c.1705+280G>T (n.1705+280G>T) c.1585+280G>T (n.1585+280G>T) c.1959+280G>T c.1201+280G>T (n.1201+280G>T) c.1582+280G>T (n.1582+280G>T) c.1324+280G>T (n.1324+280G>T) c.426+280G>T n.1855+280G>T n.1822+280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T>A | CA305301661 | LDLR | c.1963+286T>A (n.1963+286T>A) c.1705+286T>A (n.1705+286T>A) c.1585+286T>A (n.1585+286T>A) c.1959+286T>A c.1201+286T>A (n.1201+286T>A) c.1582+286T>A (n.1582+286T>A) c.1324+286T>A (n.1324+286T>A) c.426+286T>A n.1855+286T>A n.1822+286T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T>G | CA2581939233 | LDLR | c.1963+286T>G (n.1963+286T>G) c.1705+286T>G (n.1705+286T>G) c.1585+286T>G (n.1585+286T>G) c.1959+286T>G c.1201+286T>G (n.1201+286T>G) c.1582+286T>G (n.1582+286T>G) c.1324+286T>G (n.1324+286T>G) c.426+286T>G n.1855+286T>G n.1822+286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116498T= | CA2322773464 | LDLR | c.1963+286T= (n.1963+286T=) c.1705+286T= (n.1705+286T=) c.1585+286T= (n.1585+286T=) c.1959+286T= c.1201+286T= (n.1201+286T=) c.1582+286T= (n.1582+286T=) c.1324+286T= (n.1324+286T=) c.426+286T= n.1855+286T= n.1822+286T= | |
| 19 | g.11116499_11116504delinsAATTTT | CA2322773465 | LDLR | c.1963+287_1963+292delinsAATTTT (n.1963+287_1963+292delinsAATTTT) c.1705+287_1705+292delinsAATTTT (n.1705+287_1705+292delinsAATTTT) c.1585+287_1585+292delinsAATTTT (n.1585+287_1585+292delinsAATTTT) c.1959+287_1959+292delinsAATTTT c.1201+287_1201+292delinsAATTTT (n.1201+287_1201+292delinsAATTTT) c.1582+287_1582+292delinsAATTTT (n.1582+287_1582+292delinsAATTTT) c.1324+287_1324+292delinsAATTTT (n.1324+287_1324+292delinsAATTTT) c.426+287_426+292delinsAATTTT n.1855+287_1855+292delinsAATTTT n.1822+287_1822+292delinsAATTTT | |
| 19 | g.11116510_11116514del | CA305301664 | LDLR | c.1963+298_1963+302del (n.1963+298_1963+302del) c.1705+298_1705+302del (n.1705+298_1705+302del) c.1585+298_1585+302del (n.1585+298_1585+302del) c.1959+298_1959+302del c.1201+298_1201+302del (n.1201+298_1201+302del) c.1582+298_1582+302del (n.1582+298_1582+302del) c.1324+298_1324+302del (n.1324+298_1324+302del) c.426+298_426+302del n.1855+298_1855+302del n.1822+298_1822+302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116505A= | CA2322773466 | LDLR | c.1963+293A= (n.1963+293A=) c.1705+293A= (n.1705+293A=) c.1585+293A= (n.1585+293A=) c.1959+293A= c.1201+293A= (n.1201+293A=) c.1582+293A= (n.1582+293A=) c.1324+293A= (n.1324+293A=) c.426+293A= n.1855+293A= n.1822+293A= | |
| 19 | g.11116505A>T | CA631767327 | LDLR | c.1963+293A>T (n.1963+293A>T) c.1705+293A>T (n.1705+293A>T) c.1585+293A>T (n.1585+293A>T) c.1959+293A>T c.1201+293A>T (n.1201+293A>T) c.1582+293A>T (n.1582+293A>T) c.1324+293A>T (n.1324+293A>T) c.426+293A>T n.1855+293A>T n.1822+293A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116511T>C | CA993518318 | LDLR | c.1963+299T>C (n.1963+299T>C) c.1705+299T>C (n.1705+299T>C) c.1585+299T>C (n.1585+299T>C) c.1959+299T>C c.1201+299T>C (n.1201+299T>C) c.1582+299T>C (n.1582+299T>C) c.1324+299T>C (n.1324+299T>C) c.426+299T>C n.1855+299T>C n.1822+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116511T>G | CA2322773468 | LDLR | c.1963+299T>G (n.1963+299T>G) c.1705+299T>G (n.1705+299T>G) c.1585+299T>G (n.1585+299T>G) c.1959+299T>G c.1201+299T>G (n.1201+299T>G) c.1582+299T>G (n.1582+299T>G) c.1324+299T>G (n.1324+299T>G) c.426+299T>G n.1855+299T>G n.1822+299T>G | dbSNP |
| 19 | g.11116511T= | CA2322773467 | LDLR | c.1963+299T= (n.1963+299T=) c.1705+299T= (n.1705+299T=) c.1585+299T= (n.1585+299T=) c.1959+299T= c.1201+299T= (n.1201+299T=) c.1582+299T= (n.1582+299T=) c.1324+299T= (n.1324+299T=) c.426+299T= n.1855+299T= n.1822+299T= | |
| 19 | g.11116520A= | CA2322773469 | LDLR | c.1963+308A= (n.1963+308A=) c.1705+308A= (n.1705+308A=) c.1585+308A= (n.1585+308A=) c.1959+308A= c.1201+308A= (n.1201+308A=) c.1582+308A= (n.1582+308A=) c.1324+308A= (n.1324+308A=) c.426+308A= n.1855+308A= n.1822+308A= | |
| 19 | g.11116520A>G | CA783245178 | LDLR | c.1963+308A>G (n.1963+308A>G) c.1705+308A>G (n.1705+308A>G) c.1585+308A>G (n.1585+308A>G) c.1959+308A>G c.1201+308A>G (n.1201+308A>G) c.1582+308A>G (n.1582+308A>G) c.1324+308A>G (n.1324+308A>G) c.426+308A>G n.1855+308A>G n.1822+308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116521G>T | CA2813598717 | LDLR | c.1963+309G>T (n.1963+309G>T) c.1705+309G>T (n.1705+309G>T) c.1585+309G>T (n.1585+309G>T) c.1959+309G>T c.1201+309G>T (n.1201+309G>T) c.1582+309G>T (n.1582+309G>T) c.1324+309G>T (n.1324+309G>T) c.426+309G>T n.1855+309G>T n.1822+309G>T | |
| 19 | g.11116523G>C | CA783245179 | LDLR | c.1963+311G>C (n.1963+311G>C) c.1705+311G>C (n.1705+311G>C) c.1585+311G>C (n.1585+311G>C) c.1959+311G>C c.1201+311G>C (n.1201+311G>C) c.1582+311G>C (n.1582+311G>C) c.1324+311G>C (n.1324+311G>C) c.426+311G>C n.1855+311G>C n.1822+311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116523G= | CA2322773470 | LDLR | c.1963+311G= (n.1963+311G=) c.1705+311G= (n.1705+311G=) c.1585+311G= (n.1585+311G=) c.1959+311G= c.1201+311G= (n.1201+311G=) c.1582+311G= (n.1582+311G=) c.1324+311G= (n.1324+311G=) c.426+311G= n.1855+311G= n.1822+311G= | |
| 19 | g.11116523G>T | CA2322773471 | LDLR | c.1963+311G>T (n.1963+311G>T) c.1705+311G>T (n.1705+311G>T) c.1585+311G>T (n.1585+311G>T) c.1959+311G>T c.1201+311G>T (n.1201+311G>T) c.1582+311G>T (n.1582+311G>T) c.1324+311G>T (n.1324+311G>T) c.426+311G>T n.1855+311G>T n.1822+311G>T | dbSNP |
| 19 | g.11116525C= | CA2322773472 | LDLR | c.1963+313C= (n.1963+313C=) c.1705+313C= (n.1705+313C=) c.1585+313C= (n.1585+313C=) c.1959+313C= c.1201+313C= (n.1201+313C=) c.1582+313C= (n.1582+313C=) c.1324+313C= (n.1324+313C=) c.426+313C= n.1855+313C= n.1822+313C= | |
| 19 | g.11116525C>T | CA783245180 | LDLR | c.1963+313C>T (n.1963+313C>T) c.1705+313C>T (n.1705+313C>T) c.1585+313C>T (n.1585+313C>T) c.1959+313C>T c.1201+313C>T (n.1201+313C>T) c.1582+313C>T (n.1582+313C>T) c.1324+313C>T (n.1324+313C>T) c.426+313C>T n.1855+313C>T n.1822+313C>T | dbSNP |
| 19 | g.11116529G>C | CA631767328 | LDLR | c.1963+317G>C (n.1963+317G>C) c.1705+317G>C (n.1705+317G>C) c.1585+317G>C (n.1585+317G>C) c.1959+317G>C c.1201+317G>C (n.1201+317G>C) c.1582+317G>C (n.1582+317G>C) c.1324+317G>C (n.1324+317G>C) c.426+317G>C n.1855+317G>C n.1822+317G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116529G= | CA2322773473 | LDLR | c.1963+317G= (n.1963+317G=) c.1705+317G= (n.1705+317G=) c.1585+317G= (n.1585+317G=) c.1959+317G= c.1201+317G= (n.1201+317G=) c.1582+317G= (n.1582+317G=) c.1324+317G= (n.1324+317G=) c.426+317G= n.1855+317G= n.1822+317G= | |
| 19 | g.11116537A= | CA2322773474 | LDLR | c.1964-322A= (n.1964-322A=) c.1705+325A= (n.1705+325A=) c.1586-322A= (n.1586-322A=) c.1706-322A= (n.1706-322A=) c.1960-322A= c.1202-322A= (n.1202-322A=) c.1583-322A= (n.1583-322A=) c.1325-322A= (n.1325-322A=) c.426+325A= n.1855+325A= n.1823-322A= n.1822+325A= | |
| 19 | g.11116537A>G | CA631767331 | LDLR | c.1964-322A>G (n.1964-322A>G) c.1705+325A>G (n.1705+325A>G) c.1586-322A>G (n.1586-322A>G) c.1706-322A>G (n.1706-322A>G) c.1960-322A>G c.1202-322A>G (n.1202-322A>G) c.1583-322A>G (n.1583-322A>G) c.1325-322A>G (n.1325-322A>G) c.426+325A>G n.1855+325A>G n.1823-322A>G n.1822+325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116539G>A | CA305301666 | LDLR | c.1964-320G>A (n.1964-320G>A) c.1705+327G>A (n.1705+327G>A) c.1586-320G>A (n.1586-320G>A) c.1706-320G>A (n.1706-320G>A) c.1960-320G>A c.1202-320G>A (n.1202-320G>A) c.1583-320G>A (n.1583-320G>A) c.1325-320G>A (n.1325-320G>A) c.426+327G>A n.1855+327G>A n.1823-320G>A n.1822+327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116539G= | CA2322773475 | LDLR | c.1964-320G= (n.1964-320G=) c.1705+327G= (n.1705+327G=) c.1586-320G= (n.1586-320G=) c.1706-320G= (n.1706-320G=) c.1960-320G= c.1202-320G= (n.1202-320G=) c.1583-320G= (n.1583-320G=) c.1325-320G= (n.1325-320G=) c.426+327G= n.1855+327G= n.1823-320G= n.1822+327G= | |
| 19 | g.11116544C>A | CA2569018541 | LDLR | c.1964-315C>A (n.1964-315C>A) c.1705+332C>A (n.1705+332C>A) c.1586-315C>A (n.1586-315C>A) c.1706-315C>A (n.1706-315C>A) c.1960-315C>A c.1202-315C>A (n.1202-315C>A) c.1583-315C>A (n.1583-315C>A) c.1325-315C>A (n.1325-315C>A) c.426+332C>A n.1855+332C>A n.1823-315C>A n.1822+332C>A | |
| 19 | g.11116547G>A | CA631767335 | LDLR | c.1964-312G>A (n.1964-312G>A) c.1705+335G>A (n.1705+335G>A) c.1586-312G>A (n.1586-312G>A) c.1706-312G>A (n.1706-312G>A) c.1960-312G>A c.1202-312G>A (n.1202-312G>A) c.1583-312G>A (n.1583-312G>A) c.1325-312G>A (n.1325-312G>A) c.426+335G>A n.1855+335G>A n.1823-312G>A n.1822+335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116547G= | CA2322773476 | LDLR | c.1964-312G= (n.1964-312G=) c.1705+335G= (n.1705+335G=) c.1586-312G= (n.1586-312G=) c.1706-312G= (n.1706-312G=) c.1960-312G= c.1202-312G= (n.1202-312G=) c.1583-312G= (n.1583-312G=) c.1325-312G= (n.1325-312G=) c.426+335G= n.1855+335G= n.1823-312G= n.1822+335G= | |
| 19 | g.11116548G>C | CA783245190 | LDLR | c.1964-311G>C (n.1964-311G>C) c.1705+336G>C (n.1705+336G>C) c.1586-311G>C (n.1586-311G>C) c.1706-311G>C (n.1706-311G>C) c.1960-311G>C c.1202-311G>C (n.1202-311G>C) c.1583-311G>C (n.1583-311G>C) c.1325-311G>C (n.1325-311G>C) c.426+336G>C n.1855+336G>C n.1823-311G>C n.1822+336G>C | dbSNP |
| 19 | g.11116548G= | CA2322773477 | LDLR | c.1964-311G= (n.1964-311G=) c.1705+336G= (n.1705+336G=) c.1586-311G= (n.1586-311G=) c.1706-311G= (n.1706-311G=) c.1960-311G= c.1202-311G= (n.1202-311G=) c.1583-311G= (n.1583-311G=) c.1325-311G= (n.1325-311G=) c.426+336G= n.1855+336G= n.1823-311G= n.1822+336G= | |
| 19 | g.11116552G>A | CA305301667 | LDLR | c.1964-307G>A (n.1964-307G>A) c.1705+340G>A (n.1705+340G>A) c.1586-307G>A (n.1586-307G>A) c.1706-307G>A (n.1706-307G>A) c.1960-307G>A c.1202-307G>A (n.1202-307G>A) c.1583-307G>A (n.1583-307G>A) c.1325-307G>A (n.1325-307G>A) c.426+340G>A n.1855+340G>A n.1823-307G>A n.1822+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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