Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116156_11116175del | CA2573050609 | LDLR | c.1907_1926del (p.Val636AspfsTer2) c.1649_1668del (p.Val550AspfsTer2) c.1529_1548del (p.Val510AspfsTer2) c.1903_1922del c.1145_1164del (p.Val382AspfsTer2) c.1526_1545del (p.Val509AspfsTer2) c.1268_1287del (p.Val423AspfsTer2) c.370_389del n.1799_1818del n.1766_1785del | |
19 | g.11116169_11116176dup | CA10585552 | LDLR | c.1920_1927dup (p.Thr643SerfsTer3) c.1662_1669dup (p.Thr557SerfsTer3) c.1542_1549dup (p.Thr517SerfsTer3) c.1916_1923dup c.1158_1165dup (p.Thr389SerfsTer3) c.1539_1546dup (p.Thr516SerfsTer3) c.1281_1288dup (p.Thr430SerfsTer3) c.383_390dup n.1812_1819dup n.1779_1786dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116174T>A | CA404089265 | LDLR | c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1921T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.388T>A n.1817T>A n.1784T>A | |
19 | g.11116174T>C | CA404089269 | LDLR | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1921T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.388T>C n.1817T>C n.1784T>C | |
19 | g.11116174T>G | CA404089271 | LDLR | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1921T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.388T>G n.1817T>G n.1784T>G | |
19 | g.11116175G>A | CA505485932 | LDLR | c.1926G>A (p.Val642=) c.1668G>A (p.Val556=) c.1548G>A (p.Val516=) c.1922G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.1545G>A (p.Val515=) c.1287G>A (p.Val429=) c.389G>A n.1818G>A n.1785G>A | |
19 | g.11116175G>C | CA505485930 | LDLR | c.1926G>C (p.Val642=) c.1668G>C (p.Val556=) c.1548G>C (p.Val516=) c.1922G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.1545G>C (p.Val515=) c.1287G>C (p.Val429=) c.389G>C n.1818G>C n.1785G>C | |
19 | g.11116175G>T | CA505485931 | LDLR | c.1926G>T (p.Val642=) c.1668G>T (p.Val556=) c.1548G>T (p.Val516=) c.1922G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.1545G>T (p.Val515=) c.1287G>T (p.Val429=) c.389G>T n.1818G>T n.1785G>T | |
19 | g.11116176A>C | CA404089280 | LDLR | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1923A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.390A>C n.1819A>C n.1786A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116176A>G | CA404089282 | LDLR | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1923A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.390A>G n.1819A>G n.1786A>G | |
19 | g.11116176A>T | CA404089283 | LDLR | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1923A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.390A>T n.1819A>T n.1786A>T | |
19 | g.11116177C>A | CA404089284 | LDLR | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1924C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.391C>A n.1820C>A n.1787C>A | dbSNP |
19 | g.11116177C= | CA2322773294 | LDLR | c.1928C= (p.Thr643=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1924C= c.1166C= (p.Thr389=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1289C= (p.Thr430=) c.391C= n.1820C= n.1787C= | |
19 | g.11116177C>G | CA404089286 | LDLR | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1924C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.391C>G n.1820C>G n.1787C>G | |
19 | g.11116177C>T | CA404089288 | LDLR | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1924C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.391C>T n.1820C>T n.1787C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116177_11116179delinsCTG | CA2322773295 | LDLR | c.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=) c.1670_1672delinsCTG (p.Thr557=) c.1550_1552delinsCTG (p.Thr517=) c.1924_1926delinsCTG c.1166_1168delinsCTG (p.Thr389=) c.1547_1549delinsCTG (p.Thr516=) c.1289_1291delinsCTG (p.Thr430=) c.391_393delinsCTG n.1820_1822delinsCTG n.1787_1789delinsCTG | |
19 | g.11116178T>A | CA505485934 | LDLR | c.1929T>A (p.Thr643=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1925T>A c.1167T>A (p.Thr389=) c.1548T>A (p.Thr516=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.392T>A n.1821T>A n.1788T>A | |
19 | g.11116178T>C | CA035622 | LDLR | c.1929T>C (p.Thr643=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1925T>C c.1167T>C (p.Thr389=) c.1548T>C (p.Thr516=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.392T>C n.1821T>C n.1788T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116178T>G | CA505485935 | LDLR | c.1929T>G (p.Thr643=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1925T>G c.1167T>G (p.Thr389=) c.1548T>G (p.Thr516=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.392T>G n.1821T>G n.1788T>G | |
19 | g.11116178T= | CA2322773296 | LDLR | c.1929T= (p.Thr643=) c.1671T= (p.Thr557=) c.1551T= (p.Thr517=) c.1925T= c.1167T= (p.Thr389=) c.1548T= (p.Thr516=) c.1290T= (p.Thr430=) c.392T= n.1821T= n.1788T= | |
19 | g.11116178_11116179del | CA10585554 | LDLR | c.1929_1930del (p.Glu644LysfsTer21) c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer?) c.1551_1552del (p.Glu518LysfsTer21) c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer21) c.1925_1926del c.1167_1168del (p.Glu390LysfsTer21) c.1548_1549del (p.Glu517LysfsTer21) c.1290_1291del (p.Glu431LysfsTer21) c.392_393del n.1821_1822del n.1788_1789del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116179G>A | CA404089298 | LDLR | c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1926G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.393G>A n.1822G>A n.1789G>A | |
19 | g.11116179G>C | CA404089304 | LDLR | c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1926G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.393G>C n.1822G>C n.1789G>C | |
19 | g.11116179G= | CA2322773297 | LDLR | c.1930G= (p.Glu644=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1926G= c.1168G= (p.Glu390=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1291G= (p.Glu431=) c.393G= n.1822G= n.1789G= | |
19 | g.11116179G>T | CA10585555 | LDLR | c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1926G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.393G>T n.1822G>T n.1789G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116179_11116183delinsGAAAA | CA2322773298 | LDLR | c.1930_1934delinsGAAAA (p.Glu644=) c.1672_1676delinsGAAAA (p.Glu558=) c.1552_1556delinsGAAAA (p.Glu518=) c.1926_1930delinsGAAAA c.1168_1172delinsGAAAA (p.Glu390=) c.1549_1553delinsGAAAA (p.Glu517=) c.1291_1295delinsGAAAA (p.Glu431=) c.393_397delinsGAAAA n.1822_1826delinsGAAAA n.1789_1793delinsGAAAA | |
19 | g.11116180A= | CA2322773299 | LDLR | c.1931A= (p.Glu644=) c.1673A= (p.Glu558=) c.1553A= (p.Glu518=) c.1927A= c.1169A= (p.Glu390=) c.1550A= (p.Glu517=) c.1292A= (p.Glu431=) c.394A= n.1823A= n.1790A= | |
19 | g.11116180A>C | CA404089307 | LDLR | c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1927A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.394A>C n.1823A>C n.1790A>C | |
19 | g.11116180A>G | CA404089311 | LDLR | c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1927A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.394A>G n.1823A>G n.1790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116180A>T | CA404089313 | LDLR | c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1927A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.394A>T n.1823A>T n.1790A>T | |
19 | g.11116180_11116183del | CA645373257 | LDLR | c.1931_1934del (p.Glu644AlafsTer10) c.1673_1676del (p.Glu558AlafsTer10) c.1553_1556del (p.Glu518AlafsTer10) c.1927_1930del c.1169_1172del (p.Glu390AlafsTer10) c.1550_1553del (p.Glu517AlafsTer10) c.1292_1295del (p.Glu431AlafsTer10) c.394_397del n.1823_1826del n.1790_1793del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116183del | CA2582474895 | LDLR | c.1934del (p.Asn645ThrfsTer10) c.1676del (p.Asn559ThrfsTer10) c.1556del (p.Asn519ThrfsTer10) c.1930del c.1172del (p.Asn391ThrfsTer10) c.1553del (p.Asn518ThrfsTer10) c.1295del (p.Asn432ThrfsTer10) c.397del n.1826del n.1793del | gnomAD v4 |
19 | g.11116181A>C | CA404089317 | LDLR | c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1928A>C c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.395A>C n.1824A>C n.1791A>C | |
19 | g.11116181A>G | CA505485939 | LDLR | c.1932A>G (p.Glu644=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1928A>G c.1170A>G (p.Glu390=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.395A>G n.1824A>G n.1791A>G | |
19 | g.11116181A>T | CA404089326 | LDLR | c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1928A>T c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.395A>T n.1824A>T n.1791A>T | |
19 | g.11116182_11116185del | CA2582474896 | LDLR | c.1933_1936del (p.Asn645PhefsTer9) c.1675_1678del (p.Asn559PhefsTer9) c.1555_1558del (p.Asn519PhefsTer9) c.1929_1932del c.1171_1174del (p.Asn391PhefsTer9) c.1552_1555del (p.Asn518PhefsTer9) c.1294_1297del (p.Asn432PhefsTer9) c.396_399del n.1825_1828del n.1792_1795del | gnomAD v4 |
19 | g.11116182A>C | CA404089329 | LDLR | c.1933A>C (p.Asn645His) c.1675A>C (p.Asn559His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.1929A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1294A>C (p.Asn432His) c.396A>C n.1825A>C n.1792A>C | |
19 | g.11116182A>G | CA404089330 | LDLR | c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1929A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.396A>G n.1825A>G n.1792A>G | |
19 | g.11116182A>T | CA404089331 | LDLR | c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1929A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.396A>T n.1825A>T n.1792A>T | |
19 | g.11116183A>C | CA404089335 | LDLR | c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1930A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.397A>C n.1826A>C n.1793A>C | |
19 | g.11116183A>G | CA404089343 | LDLR | c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1930A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.397A>G n.1826A>G n.1793A>G | |
19 | g.11116183A>T | CA404089344 | LDLR | c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1930A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.397A>T n.1826A>T n.1793A>T | |
19 | g.11116184C>A | CA404089345 | LDLR | c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.1677C>A (p.Asn559Lys) c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1931C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.398C>A n.1827C>A n.1794C>A | |
19 | g.11116184C>G | CA404089346 | LDLR | c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.1677C>G (p.Asn559Lys) c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1931C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.398C>G n.1827C>G n.1794C>G | |
19 | g.11116184C>T | CA505485943 | LDLR | c.1935C>T (p.Asn645=) c.1677C>T (p.Asn559=) c.1557C>T (p.Asn519=) c.1931C>T c.1173C>T (p.Asn391=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.1296C>T (p.Asn432=) c.398C>T n.1827C>T n.1794C>T | |
19 | g.11116185A= | CA2322773300 | LDLR | c.1936A= (p.Ile646=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1558A= (p.Ile520=) c.1932A= c.1174A= (p.Ile392=) c.1555A= (p.Ile519=) c.1297A= (p.Ile433=) c.399A= n.1828A= n.1795A= | |
19 | g.11116185A>C | CA404089349 | LDLR | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1932A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.399A>C n.1828A>C n.1795A>C | |
19 | g.11116185A>G | CA404089354 | LDLR | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1932A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.399A>G n.1828A>G n.1795A>G | |
19 | g.11116185A>T | CA404089351 | LDLR | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1932A>T c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.399A>T n.1828A>T n.1795A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116186T>A | CA404089359 | LDLR | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1933T>A c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.400T>A n.1829T>A n.1796T>A | |
19 | g.11116186T>C | CA404089362 | LDLR | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1933T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.400T>C n.1829T>C n.1796T>C | |
19 | g.11116186T>G | CA404089365 | LDLR | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1933T>G c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.400T>G n.1829T>G n.1796T>G | |
19 | g.11116186_11116187insGTTT | CA2582474897 | LDLR | c.1937_1938insGTTT (p.Ile646MetfsTer21) c.1679_1680insGTTT (p.Ile560MetfsTer?) c.1559_1560insGTTT (p.Ile520MetfsTer21) c.1679_1680insGTTT (p.Ile560MetfsTer21) c.1933_1934insGTTT c.1175_1176insGTTT (p.Ile392MetfsTer21) c.1556_1557insGTTT (p.Ile519MetfsTer21) c.1298_1299insGTTT (p.Ile433MetfsTer21) c.400_401insGTTT n.1829_1830insGTTT n.1796_1797insGTTT | gnomAD v4 |
19 | g.11116187T>A | CA505485946 | LDLR | c.1938T>A (p.Ile646=) c.1680T>A (p.Ile560=) c.1560T>A (p.Ile520=) c.1934T>A c.1176T>A (p.Ile392=) c.1557T>A (p.Ile519=) c.1299T>A (p.Ile433=) c.401T>A n.1830T>A n.1797T>A | |
19 | g.11116187T>C | CA505485947 | LDLR | c.1938T>C (p.Ile646=) c.1680T>C (p.Ile560=) c.1560T>C (p.Ile520=) c.1934T>C c.1176T>C (p.Ile392=) c.1557T>C (p.Ile519=) c.1299T>C (p.Ile433=) c.401T>C n.1830T>C n.1797T>C | |
19 | g.11116187T>G | CA404089369 | LDLR | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.1934T>G c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1557T>G (p.Ile519Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.401T>G n.1830T>G n.1797T>G | |
19 | g.11116188C>A | CA404089375 | LDLR | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1935C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.402C>A n.1831C>A n.1798C>A | |
19 | g.11116188C= | CA2322773301 | LDLR | c.1939C= (p.Gln647=) c.1681C= (p.Gln561=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1935C= c.1177C= (p.Gln393=) c.1558C= (p.Gln520=) c.1300C= (p.Gln434=) c.402C= n.1831C= n.1798C= | |
19 | g.11116188C>G | CA404089379 | LDLR | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1935C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.402C>G n.1831C>G n.1798C>G | |
19 | g.11116188C>T | CA10585556 | LDLR | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1935C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.402C>T n.1831C>T n.1798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116188_11116190dup | CA2497030072 | LDLR | c.1939_1941dup (p.Gln647_Trp648insGln) c.1681_1683dup (p.Gln561_Trp562insGln) c.1561_1563dup (p.Gln521_Trp522insGln) c.1935_1937dup c.1177_1179dup (p.Gln393_Trp394insGln) c.1558_1560dup (p.Gln520_Trp521insGln) c.1300_1302dup (p.Gln434_Trp435insGln) c.402_404dup n.1831_1833dup n.1798_1800dup | |
19 | g.11116189A= | CA2322773302 | LDLR | c.1940A= (p.Gln647=) c.1682A= (p.Gln561=) c.1562A= (p.Gln521=) c.1936A= c.1178A= (p.Gln393=) c.1559A= (p.Gln520=) c.1301A= (p.Gln434=) c.403A= n.1832A= n.1799A= | |
19 | g.11116189A>C | CA404089383 | LDLR | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1936A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.403A>C n.1832A>C n.1799A>C | |
19 | g.11116189A>G | CA404089385 | LDLR | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1936A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.403A>G n.1832A>G n.1799A>G | dbSNP |
19 | g.11116189A>T | CA404089388 | LDLR | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1936A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.403A>T n.1832A>T n.1799A>T | |
19 | g.11116189_11116190delinsAG | CA2322773303 | LDLR | c.1940_1941delinsAG (p.Gln647=) c.1682_1683delinsAG (p.Gln561=) c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=) c.1936_1937delinsAG c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=) c.1301_1302delinsAG (p.Gln434=) c.403_404delinsAG n.1832_1833delinsAG n.1799_1800delinsAG | |
19 | g.11116190del | CA10585557 | LDLR | c.1941del (p.Gln647HisfsTer8) c.1683del (p.Gln561HisfsTer8) c.1563del (p.Gln521HisfsTer8) c.1937del c.1179del (p.Gln393HisfsTer8) c.1560del (p.Gln520HisfsTer8) c.1302del (p.Gln434HisfsTer8) c.404del n.1833del n.1800del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116190G>A | CA505485949 | LDLR | c.1941G>A (p.Gln647=) c.1683G>A (p.Gln561=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1937G>A c.1179G>A (p.Gln393=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.404G>A n.1833G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116190G>C | CA404089390 | LDLR | c.1941G>C (p.Gln647His) c.1683G>C (p.Gln561His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1937G>C c.1179G>C (p.Gln393His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.404G>C n.1833G>C n.1800G>C | |
19 | g.11116190G= | CA2322773304 | LDLR | c.1941G= (p.Gln647=) c.1683G= (p.Gln561=) c.1563G= (p.Gln521=) c.1937G= c.1179G= (p.Gln393=) c.1560G= (p.Gln520=) c.1302G= (p.Gln434=) c.404G= n.1833G= n.1800G= | |
19 | g.11116190G>T | CA404089389 | LDLR | c.1941G>T (p.Gln647His) c.1683G>T (p.Gln561His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1937G>T c.1179G>T (p.Gln393His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.404G>T n.1833G>T n.1800G>T | |
19 | g.11116191_11116193dup | CA10585558 | LDLR | c.1942_1944dup (p.Trp648_Pro649insTrp) c.1684_1686dup (p.Trp562_Pro563insTrp) c.1564_1566dup (p.Trp522_Pro523insTrp) c.1938_1940dup c.1180_1182dup (p.Trp394_Pro395insTrp) c.1561_1563dup (p.Trp521_Pro522insTrp) c.1303_1305dup (p.Trp435_Pro436insTrp) c.405_407dup n.1834_1836dup n.1801_1803dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116190_11116198delinsGTGGCCCAA | CA2322773305 | LDLR | c.1941_1949delinsGTGGCCCAA (p.Gln647=) c.1683_1691delinsGTGGCCCAA (p.Gln561=) c.1563_1571delinsGTGGCCCAA (p.Gln521=) c.1937_1945delinsGTGGCCCAA c.1179_1187delinsGTGGCCCAA (p.Gln393=) c.1560_1568delinsGTGGCCCAA (p.Gln520=) c.1302_1310delinsGTGGCCCAA (p.Gln434=) c.404_412delinsGTGGCCCAA n.1833_1841delinsGTGGCCCAA n.1800_1808delinsGTGGCCCAA | |
19 | g.11116191T>A | CA404089391 | LDLR | c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.1684T>A (p.Trp562Arg) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.1938T>A c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.1561T>A (p.Trp521Arg) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.405T>A n.1834T>A n.1801T>A | |
19 | g.11116191T>C | CA404089392 | LDLR | c.1942T>C (p.Trp648Arg) c.1684T>C (p.Trp562Arg) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.1938T>C c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.1561T>C (p.Trp521Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.405T>C n.1834T>C n.1801T>C | |
19 | g.11116191T>G | CA404089393 | LDLR | c.1942T>G (p.Trp648Gly) c.1684T>G (p.Trp562Gly) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.1938T>G c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.1561T>G (p.Trp521Gly) c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.405T>G n.1834T>G n.1801T>G | |
19 | g.11116195_11116202del | CA1139666273 | LDLR | c.1946_1953del (p.Pro649HisfsTer14) c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer?) c.1568_1575del (p.Pro523HisfsTer14) c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer14) c.1942_1949del c.1184_1191del (p.Pro395HisfsTer14) c.1565_1572del (p.Pro522HisfsTer14) c.1307_1314del (p.Pro436HisfsTer14) c.409_416del n.1838_1845del n.1805_1812del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116192G>A | CA10576312 | LDLR | c.1943G>A (p.Trp648Ter) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.1939G>A c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.1562G>A (p.Trp521Ter) c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.406G>A n.1835G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116192G>C | CA404089397 | LDLR | c.1943G>C (p.Trp648Ser) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.1939G>C c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.1562G>C (p.Trp521Ser) c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.406G>C n.1835G>C n.1802G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116192G= | CA2322773306 | LDLR | c.1943G= (p.Trp648=) c.1685G= (p.Trp562=) c.1565G= (p.Trp522=) c.1939G= c.1181G= (p.Trp394=) c.1562G= (p.Trp521=) c.1304G= (p.Trp435=) c.406G= n.1835G= n.1802G= | |
19 | g.11116192G>T | CA404089400 | LDLR | c.1943G>T (p.Trp648Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.1939G>T c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.1562G>T (p.Trp521Leu) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.406G>T n.1835G>T n.1802G>T | |
19 | g.11116193dup | CA2840528268 | LDLR | c.1944dup (p.Pro649AlafsTer17) c.1686dup (p.Pro563AlafsTer?) c.1566dup (p.Pro523AlafsTer17) c.1686dup (p.Pro563AlafsTer17) c.1940dup c.1182dup (p.Pro395AlafsTer17) c.1563dup (p.Pro522AlafsTer17) c.1305dup (p.Pro436AlafsTer17) c.407dup n.1836dup n.1803dup | |
19 | g.11116192_11116200delinsGGCCCAATG | CA2322773307 | LDLR | c.1943_1951delinsGGCCCAATG (p.Trp648=) c.1685_1693delinsGGCCCAATG (p.Trp562=) c.1565_1573delinsGGCCCAATG (p.Trp522=) c.1939_1947delinsGGCCCAATG c.1181_1189delinsGGCCCAATG (p.Trp394=) c.1562_1570delinsGGCCCAATG (p.Trp521=) c.1304_1312delinsGGCCCAATG (p.Trp435=) c.406_414delinsGGCCCAATG n.1835_1843delinsGGCCCAATG n.1802_1810delinsGGCCCAATG | |
19 | g.11116193G>A | CA10585559 | LDLR | c.1944G>A (p.Trp648Ter) c.1686G>A (p.Trp562Ter) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.1940G>A c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.1563G>A (p.Trp521Ter) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.407G>A n.1836G>A n.1803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116193G>C | CA404089407 | LDLR | c.1944G>C (p.Trp648Cys) c.1686G>C (p.Trp562Cys) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.1940G>C c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.1563G>C (p.Trp521Cys) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.407G>C n.1836G>C n.1803G>C | |
19 | g.11116193G= | CA2322773308 | LDLR | c.1944G= (p.Trp648=) c.1686G= (p.Trp562=) c.1566G= (p.Trp522=) c.1940G= c.1182G= (p.Trp394=) c.1563G= (p.Trp521=) c.1305G= (p.Trp435=) c.407G= n.1836G= n.1803G= | |
19 | g.11116193G>T | CA404089406 | LDLR | c.1944G>T (p.Trp648Cys) c.1686G>T (p.Trp562Cys) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.1940G>T c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.1563G>T (p.Trp521Cys) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.407G>T n.1836G>T n.1803G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116193_11116200delinsT | CA10585560 | LDLR | c.1944_1951delinsT (p.Trp648CysfsTer5) c.1686_1693delinsT (p.Trp562CysfsTer5) c.1566_1573delinsT (p.Trp522CysfsTer5) c.1940_1947delinsT c.1182_1189delinsT (p.Trp394CysfsTer5) c.1563_1570delinsT (p.Trp521CysfsTer5) c.1305_1312delinsT (p.Trp435CysfsTer5) c.407_414delinsT n.1836_1843delinsT n.1803_1810delinsT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116194C>A | CA404089411 | LDLR | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1941C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.408C>A n.1837C>A n.1804C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116194C= | CA2322773309 | LDLR | c.1945C= (p.Pro649=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1941C= c.1183C= (p.Pro395=) c.1564C= (p.Pro522=) c.1306C= (p.Pro436=) c.408C= n.1837C= n.1804C= | |
19 | g.11116194C>G | CA404089414 | LDLR | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1941C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.408C>G n.1837C>G n.1804C>G | |
19 | g.11116194C>T | CA10585561 | LDLR | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1941C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.408C>T n.1837C>T n.1804C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116196dup | CA10585563 | LDLR | c.1947dup (p.Asn650GlnfsTer16) c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer?) c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer16) c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer16) c.1943dup c.1185dup (p.Asn396GlnfsTer16) c.1566dup (p.Asn523GlnfsTer16) c.1308dup (p.Asn437GlnfsTer16) c.410dup n.1839dup n.1806dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116196del | CA2576625901 | LDLR | c.1947del (p.Asn650MetfsTer5) c.1689del (p.Asn564MetfsTer5) c.1569del (p.Asn524MetfsTer5) c.1943del c.1185del (p.Asn396MetfsTer5) c.1566del (p.Asn523MetfsTer5) c.1308del (p.Asn437MetfsTer5) c.410del n.1839del n.1806del | |
19 | g.11116195C>A | CA10585562 | LDLR | c.1946C>A (p.Pro649His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1942C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.409C>A n.1838C>A n.1805C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116195C= | CA2322773310 | LDLR | c.1946C= (p.Pro649=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1942C= c.1184C= (p.Pro395=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1307C= (p.Pro436=) c.409C= n.1838C= n.1805C= | |
19 | g.11116195C>G | CA404089419 | LDLR | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1942C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.409C>G n.1838C>G n.1805C>G | |
19 | g.11116195C>T | CA404089421 | LDLR | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1942C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.409C>T n.1838C>T n.1805C>T | |
19 | g.11116196C>A | CA505485953 | LDLR | c.1947C>A (p.Pro649=) c.1689C>A (p.Pro563=) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1943C>A c.1185C>A (p.Pro395=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.410C>A n.1839C>A n.1806C>A | |
19 | g.11116196C>G | CA505485956 | LDLR | c.1947C>G (p.Pro649=) c.1689C>G (p.Pro563=) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1943C>G c.1185C>G (p.Pro395=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.410C>G n.1839C>G n.1806C>G | |
19 | g.11116196C>T | CA505485954 | LDLR | c.1947C>T (p.Pro649=) c.1689C>T (p.Pro563=) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1943C>T c.1185C>T (p.Pro395=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.410C>T n.1839C>T n.1806C>T | |
19 | g.11116197A= | CA2322773311 | LDLR | c.1948A= (p.Asn650=) c.1690A= (p.Asn564=) c.1570A= (p.Asn524=) c.1944A= c.1186A= (p.Asn396=) c.1567A= (p.Asn523=) c.1309A= (p.Asn437=) c.411A= n.1840A= n.1807A= | |
19 | g.11116197A>C | CA023549 | LDLR | c.1948A>C (p.Asn650His) c.1690A>C (p.Asn564His) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1944A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.411A>C n.1840A>C n.1807A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[11116197A>C;11129520_11129528del] | CA085276 | LDLR | c.[1948A>C;2655_2663del] (p.[Asn650His;Val886_Leu888del]) c.[1690A>C;*466_*474del] ([p.Asn564His;n.*466_*474del]) c.[1570A>C;2277_2285del] (p.[Asn524His;Val760_Leu762del]) c.[1690A>C;2397_2405del] (p.[Asn564His;Val800_Leu802del]) c.[1944A>C;2651_2659del] c.[1186A>C;1893_1901del] (p.[Asn396His;Val632_Leu634del]) c.[1567A>C;2274_2282del] (p.[Asn523His;Val759_Leu761del]) c.[1309A>C;1863_1871del] (p.[Asn437His;Val622_Leu624del]) c.[1690A>C;2459_2467del] (p.[Asn564His;Ser820_Ser822del]) c.[1690A>C;2319_2327del] (p.[Asn564His;Val774_Leu776del]) c.[1309A>C;2016_2024del] (p.[Asn437His;Val673_Leu675del]) n.[1840A>C;2407_2415del] n.[1807A>C;2731_2739del] n.[1807A>C;2374_2382del] | |
19 | g.11116197A>G | CA10585564 | LDLR | c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1944A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.411A>G n.1840A>G n.1807A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116197A>T | CA404089428 | LDLR | c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1944A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.411A>T n.1840A>T n.1807A>T | |
19 | g.11116198A= | CA2322773312 | LDLR | c.1949A= (p.Asn650=) c.1691A= (p.Asn564=) c.1571A= (p.Asn524=) c.1945A= c.1187A= (p.Asn396=) c.1568A= (p.Asn523=) c.1310A= (p.Asn437=) c.412A= n.1841A= n.1808A= | |
19 | g.11116198A>C | CA404089432 | LDLR | c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1945A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.412A>C n.1841A>C n.1808A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116198A>G | CA035639 | LDLR | c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1945A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.412A>G n.1841A>G n.1808A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116198A>T | CA404089436 | LDLR | c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1945A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.412A>T n.1841A>T n.1808A>T | |
19 | g.11116199T>A | CA404089439 | LDLR | c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1946T>A c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.413T>A n.1842T>A n.1809T>A | |
19 | g.11116199T>C | CA035662 | LDLR | c.1950T>C (p.Asn650=) c.1692T>C (p.Asn564=) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1946T>C c.1188T>C (p.Asn396=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1311T>C (p.Asn437=) c.413T>C n.1842T>C n.1809T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116199T>G | CA404089442 | LDLR | c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1946T>G c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.413T>G n.1842T>G n.1809T>G | ClinVar |
19 | g.11116199T= | CA2322773313 | LDLR | c.1950T= (p.Asn650=) c.1692T= (p.Asn564=) c.1572T= (p.Asn524=) c.1946T= c.1188T= (p.Asn396=) c.1569T= (p.Asn523=) c.1311T= (p.Asn437=) c.413T= n.1842T= n.1809T= | |
19 | g.11116199_11116203delinsTGGCA | CA2322773314 | LDLR | c.1950_1954delinsTGGCA (p.Asn650=) c.1692_1696delinsTGGCA (p.Asn564=) c.1572_1576delinsTGGCA (p.Asn524=) c.1946_1950delinsTGGCA c.1188_1192delinsTGGCA (p.Asn396=) c.1569_1573delinsTGGCA (p.Asn523=) c.1311_1315delinsTGGCA (p.Asn437=) c.413_417delinsTGGCA n.1842_1846delinsTGGCA n.1809_1813delinsTGGCA | |
19 | g.11116200G>A | CA404089445 | LDLR | c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1947G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.414G>A n.1843G>A n.1810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116200G>C | CA404089447 | LDLR | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1947G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.414G>C n.1843G>C n.1810G>C | ClinVar |
19 | g.11116200G= | CA2322773315 | LDLR | c.1951G= (p.Gly651=) c.1693G= (p.Gly565=) c.1573G= (p.Gly525=) c.1947G= c.1189G= (p.Gly397=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1312G= (p.Gly438=) c.414G= n.1843G= n.1810G= | |
19 | g.11116200G>T | CA404089449 | LDLR | c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1947G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.414G>T n.1843G>T n.1810G>T | ClinVar |
19 | g.11116200_11116203del | CA658824573 | LDLR | c.1951_1954del (p.Gly651SerfsTer3) c.1693_1696del (p.Gly565SerfsTer3) c.1573_1576del (p.Gly525SerfsTer3) c.1947_1950del c.1189_1192del (p.Gly397SerfsTer3) c.1570_1573del (p.Gly524SerfsTer3) c.1312_1315del (p.Gly438SerfsTer3) c.414_417del n.1843_1846del n.1810_1813del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116201G>A | CA16602333 | LDLR | c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1948G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.415G>A n.1844G>A n.1811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116201G>C | CA10576313 | LDLR | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1948G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.415G>C n.1844G>C n.1811G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116201G= | CA2322773316 | LDLR | c.1952G= (p.Gly651=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1574G= (p.Gly525=) c.1948G= c.1190G= (p.Gly397=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1313G= (p.Gly438=) c.415G= n.1844G= n.1811G= | |
19 | g.11116201G>T | CA023553 | LDLR | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1948G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.415G>T n.1844G>T n.1811G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116202C>A | CA505485961 | LDLR | c.1953C>A (p.Gly651=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1949C>A c.1191C>A (p.Gly397=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.416C>A n.1845C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116202C>G | CA505485963 | LDLR | c.1953C>G (p.Gly651=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1949C>G c.1191C>G (p.Gly397=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.416C>G n.1845C>G n.1812C>G | |
19 | g.11116202C>T | CA505485964 | LDLR | c.1953C>T (p.Gly651=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1949C>T c.1191C>T (p.Gly397=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.416C>T n.1845C>T n.1812C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116203A>C | CA404089455 | LDLR | c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1950A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.417A>C n.1846A>C n.1813A>C | |
19 | g.11116203A>G | CA404089460 | LDLR | c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1950A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.417A>G n.1846A>G n.1813A>G | |
19 | g.11116203A>T | CA404089458 | LDLR | c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1950A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.417A>T n.1846A>T n.1813A>T | |
19 | g.11116204T>A | CA404089462 | LDLR | c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1951T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.418T>A n.1847T>A n.1814T>A | |
19 | g.11116204T>C | CA404089464 | LDLR | c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1951T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.418T>C n.1847T>C n.1814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116204T>G | CA404089465 | LDLR | c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1951T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.418T>G n.1847T>G n.1814T>G | |
19 | g.11116204T= | CA2322773317 | LDLR | c.1955T= (p.Ile652=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1951T= c.1193T= (p.Ile398=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1316T= (p.Ile439=) c.418T= n.1847T= n.1814T= | |
19 | g.11116205del | CA2582474898 | LDLR | c.1956del (p.Thr653ProfsTer2) c.1698del (p.Thr567ProfsTer2) c.1578del (p.Thr527ProfsTer2) c.1952del c.1194del (p.Thr399ProfsTer2) c.1575del (p.Thr526ProfsTer2) c.1317del (p.Thr440ProfsTer2) c.419del n.1848del n.1815del | gnomAD v4 |
19 | g.11116205C>A | CA505485965 | LDLR | c.1956C>A (p.Ile652=) c.1698C>A (p.Ile566=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1952C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.1575C>A (p.Ile525=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.419C>A n.1848C>A n.1815C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116205C= | CA2322773319 | LDLR | c.1956C= (p.Ile652=) c.1698C= (p.Ile566=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1952C= c.1194C= (p.Ile398=) c.1575C= (p.Ile525=) c.1317C= (p.Ile439=) c.419C= n.1848C= n.1815C= | |
19 | g.11116205C>G | CA404089467 | LDLR | c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1952C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.419C>G n.1848C>G n.1815C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116205C>T | CA505485967 | LDLR | c.1956C>T (p.Ile652=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1952C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.1575C>T (p.Ile525=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.419C>T n.1848C>T n.1815C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116205_11116211delinsCACCCTA | CA2322773318 | LDLR | c.1956_1962delinsCACCCTA (p.Ile652=) c.1698_1704delinsCACCCTA (p.Ile566=) c.1578_1584delinsCACCCTA (p.Ile526=) c.1952_1958delinsCACCCTA c.1194_1200delinsCACCCTA (p.Ile398=) c.1575_1581delinsCACCCTA (p.Ile525=) c.1317_1323delinsCACCCTA (p.Ile439=) c.419_425delinsCACCCTA n.1848_1854delinsCACCCTA n.1815_1821delinsCACCCTA | |
19 | g.11116205_11116211delinsGCCCAAT | CA10585565 | LDLR | c.1956_1962delinsGCCCAAT (p.Ile652_Leu654delinsMetProAsn) c.1698_1704delinsGCCCAAT (p.Ile566_Leu568delinsMetProAsn) c.1578_1584delinsGCCCAAT (p.Ile526_Leu528delinsMetProAsn) c.1952_1958delinsGCCCAAT c.1194_1200delinsGCCCAAT (p.Ile398_Leu400delinsMetProAsn) c.1575_1581delinsGCCCAAT (p.Ile525_Leu527delinsMetProAsn) c.1317_1323delinsGCCCAAT (p.Ile439_Leu441delinsMetProAsn) c.419_425delinsGCCCAAT n.1848_1854delinsGCCCAAT n.1815_1821delinsGCCCAAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116206A= | CA2322773320 | LDLR | c.1957A= (p.Thr653=) c.1699A= (p.Thr567=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1953A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1576A= (p.Thr526=) c.1318A= (p.Thr440=) c.420A= n.1849A= n.1816A= | |
19 | g.11116206A>C | CA404089472 | LDLR | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1953A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.420A>C n.1849A>C n.1816A>C | dbSNP |
19 | g.11116206A>G | CA404089474 | LDLR | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1953A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.420A>G n.1849A>G n.1816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116206A>T | CA404089476 | LDLR | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1953A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.420A>T n.1849A>T n.1816A>T | |
19 | g.11116207C>A | CA404089479 | LDLR | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1954C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.421C>A n.1850C>A n.1817C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116207C= | CA2322773321 | LDLR | c.1958C= (p.Thr653=) c.1700C= (p.Thr567=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1954C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1319C= (p.Thr440=) c.421C= n.1850C= n.1817C= | |
19 | g.11116207C>G | CA404089481 | LDLR | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1954C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.421C>G n.1850C>G n.1817C>G | dbSNP |
19 | g.11116207C>T | CA404089483 | LDLR | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1954C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.421C>T n.1850C>T n.1817C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116209dup | CA2839542163 | LDLR | c.1960dup (p.Leu654ProfsTer12) c.1702dup (p.Leu568ProfsTer?) c.1582dup (p.Leu528ProfsTer12) c.1702dup (p.Leu568ProfsTer12) c.1956dup c.1198dup (p.Leu400ProfsTer12) c.1579dup (p.Leu527ProfsTer12) c.1321dup (p.Leu441ProfsTer12) c.423dup n.1852dup n.1819dup | |
19 | g.11116209del | CA2695228137 | LDLR | c.1960del (p.Leu654Ter) c.1702del (p.Leu568Ter) c.1582del (p.Leu528Ter) c.1956del c.1198del (p.Leu400Ter) c.1579del (p.Leu527Ter) c.1321del (p.Leu441Ter) c.423del n.1852del n.1819del | |
19 | g.11116208C>A | CA505485970 | LDLR | c.1959C>A (p.Thr653=) c.1701C>A (p.Thr567=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.1955C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.1578C>A (p.Thr526=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.422C>A n.1851C>A n.1818C>A | |
19 | g.11116208C= | CA2322773322 | LDLR | c.1959C= (p.Thr653=) c.1701C= (p.Thr567=) c.1581C= (p.Thr527=) c.1955C= c.1197C= (p.Thr399=) c.1578C= (p.Thr526=) c.1320C= (p.Thr440=) c.422C= n.1851C= n.1818C= | |
19 | g.11116208C>G | CA505485971 | LDLR | c.1959C>G (p.Thr653=) c.1701C>G (p.Thr567=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.1955C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.1578C>G (p.Thr526=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.422C>G n.1851C>G n.1818C>G | |
19 | g.11116208C>T | CA505485972 | LDLR | c.1959C>T (p.Thr653=) c.1701C>T (p.Thr567=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.1955C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.1578C>T (p.Thr526=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.422C>T n.1851C>T n.1818C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116208_11116210del | CA2579758276 | LDLR | c.1959_1961del (p.Leu654del) c.1701_1703del (p.Leu568del) c.1581_1583del (p.Leu528del) c.1955_1957del c.1197_1199del (p.Leu400del) c.1578_1580del (p.Leu527del) c.1320_1322del (p.Leu441del) c.422_424del n.1851_1853del n.1818_1820del | |
19 | g.11116209C>A | CA404089491 | LDLR | c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1956C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.423C>A n.1852C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116209C= | CA2322773323 | LDLR | c.1960C= (p.Leu654=) c.1702C= (p.Leu568=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1956C= c.1198C= (p.Leu400=) c.1579C= (p.Leu527=) c.1321C= (p.Leu441=) c.423C= n.1852C= n.1819C= | |
19 | g.11116209C>G | CA10585566 | LDLR | c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1956C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.423C>G n.1852C>G n.1819C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116209C>T | CA035686 | LDLR | c.1960C>T (p.Leu654=) c.1702C>T (p.Leu568=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1956C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.423C>T n.1852C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116209_11116212dup | CA10585567 | LDLR | c.1960_1963dup (p.Asp655AlafsTer12) c.1702_1705dup (p.Gly569AlafsTer?) c.1582_1585dup (p.Asp529AlafsTer12) c.1702_1705dup (p.Asp569AlafsTer12) c.1956_1959dup c.1198_1201dup (p.Asp401AlafsTer12) c.1579_1582dup (p.Asp528AlafsTer12) c.1321_1324dup (p.Asp442AlafsTer12) c.423_426dup n.1852_1855dup n.1819_1822dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116210T>A | CA404089494 | LDLR | c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1957T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.424T>A n.1853T>A n.1820T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116210T>C | CA10585568 | LDLR | c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1957T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.424T>C n.1853T>C n.1820T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116210T>G | CA404089498 | LDLR | c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1957T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.424T>G n.1853T>G n.1820T>G | |
19 | g.11116210T= | CA2322773324 | LDLR | c.1961T= (p.Leu654=) c.1703T= (p.Leu568=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1957T= c.1199T= (p.Leu400=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1322T= (p.Leu441=) c.424T= n.1853T= n.1820T= | |
19 | g.11116211A= | CA2322773326 | LDLR | c.1962A= (p.Leu654=) c.1704A= (p.Leu568=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1958A= c.1200A= (p.Leu400=) c.1581A= (p.Leu527=) c.1323A= (p.Leu441=) c.425A= n.1854A= n.1821A= | |
19 | g.11116211A>C | CA505485974 | LDLR | c.1962A>C (p.Leu654=) c.1704A>C (p.Leu568=) c.1584A>C (p.Leu528=) c.1958A>C c.1200A>C (p.Leu400=) c.1581A>C (p.Leu527=) c.1323A>C (p.Leu441=) c.425A>C n.1854A>C n.1821A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116211A>G | CA505485976 | LDLR | c.1962A>G (p.Leu654=) c.1704A>G (p.Leu568=) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1958A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.1581A>G (p.Leu527=) c.1323A>G (p.Leu441=) c.425A>G n.1854A>G n.1821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116211A>T | CA505485975 | LDLR | c.1962A>T (p.Leu654=) c.1704A>T (p.Leu568=) c.1584A>T (p.Leu528=) c.1958A>T c.1200A>T (p.Leu400=) c.1581A>T (p.Leu527=) c.1323A>T (p.Leu441=) c.425A>T n.1854A>T n.1821A>T | |
19 | g.11116211_11116212delinsAG | CA2322773325 | LDLR | c.1962_1963delinsAG (p.Leu654=) c.1704_1705delinsAG (p.Leu568=) c.1584_1585delinsAG (p.Leu528=) c.1958_1959delinsAG c.1200_1201delinsAG (p.Leu400=) c.1581_1582delinsAG (p.Leu527=) c.1323_1324delinsAG (p.Leu441=) c.425_426delinsAG n.1854_1855delinsAG n.1821_1822delinsAG | |
19 | g.11116211_11116212insT | CA2582474899 | LDLR | c.1962_1963insT (p.Asp655Ter) c.1704_1705insT (p.Gly569TrpfsTer?) c.1584_1585insT (p.Asp529Ter) c.1704_1705insT (p.Asp569Ter) c.1958_1959insT c.1200_1201insT (p.Asp401Ter) c.1581_1582insT (p.Asp528Ter) c.1323_1324insT (p.Asp442Ter) c.425_426insT n.1854_1855insT n.1821_1822insT | gnomAD v4 |
19 | g.11116212G>A | CA16602334 | LDLR | c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1959G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.426G>A n.1855G>A n.1822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116212G>C | CA404089500 | LDLR | c.1963G>C (p.Asp655His) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1959G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.1582G>C (p.Asp528His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.426G>C n.1855G>C n.1822G>C | |
19 | g.11116212G= | CA2322773327 | LDLR | c.1963G= (p.Asp655=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1585G= (p.Asp529=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1959G= c.1201G= (p.Asp401=) c.1582G= (p.Asp528=) c.1324G= (p.Asp442=) c.426G= n.1855G= n.1822G= | |
19 | g.11116212G>T | CA10585569 | LDLR | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1959G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.426G>T n.1855G>T n.1822G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116212_11116213insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG | CA2735609051 | LDLR | c.1963_1963+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val664IlefsTer?) c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Gly569AspfsTer?) c.1585_1585+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val538IlefsTer?) c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val578IlefsTer?) c.1959_1959+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG c.1201_1201+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val410IlefsTer?) c.1582_1582+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val537IlefsTer?) c.1324_1324+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val451IlefsTer?) c.426_426+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG n.1855_1855+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG n.1822_1822+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG | dbSNP |
19 | g.11116213del | CA10585570 | LDLR | c.1963+1del c.1705+1del c.1585+1del c.1959+1del c.1201+1del c.1582+1del c.1324+1del c.426+1del n.1855+1del n.1822+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116213G>A | CA10576314 | LDLR | c.1963+1G>A (n.1963+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) c.1959+1G>A c.1201+1G>A (n.1201+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) c.1324+1G>A (n.1324+1G>A) c.426+1G>A n.1855+1G>A n.1822+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116213G>C | CA10585571 | LDLR | c.1963+1G>C (n.1963+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1959+1G>C c.1201+1G>C (n.1201+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) c.1324+1G>C (n.1324+1G>C) c.426+1G>C n.1855+1G>C n.1822+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116213G= | CA2322773328 | LDLR | c.1963+1G= (n.1963+1G=) c.1705+1G= (n.1705+1G=) c.1585+1G= (n.1585+1G=) c.1959+1G= c.1201+1G= (n.1201+1G=) c.1582+1G= (n.1582+1G=) c.1324+1G= (n.1324+1G=) c.426+1G= n.1855+1G= n.1822+1G= | |
19 | g.11116213G>T | CA10585572 | LDLR | c.1963+1G>T (n.1963+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1959+1G>T c.1201+1G>T (n.1201+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) c.1324+1G>T (n.1324+1G>T) c.426+1G>T n.1855+1G>T n.1822+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116214T>A | CA404089510 | LDLR | c.1963+2T>A (n.1963+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) c.1959+2T>A c.1201+2T>A (n.1201+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) c.426+2T>A n.1855+2T>A n.1822+2T>A | |
19 | g.11116214T>C | CA404089507 | LDLR | c.1963+2T>C (n.1963+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) c.1959+2T>C c.1201+2T>C (n.1201+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1324+2T>C (n.1324+2T>C) c.426+2T>C n.1855+2T>C n.1822+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116214T>G | CA404089506 | LDLR | c.1963+2T>G (n.1963+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) c.1959+2T>G c.1201+2T>G (n.1201+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) c.1324+2T>G (n.1324+2T>G) c.426+2T>G n.1855+2T>G n.1822+2T>G | |
19 | g.11116214T= | CA2322773329 | LDLR | c.1963+2T= (n.1963+2T=) c.1705+2T= (n.1705+2T=) c.1585+2T= (n.1585+2T=) c.1959+2T= c.1201+2T= (n.1201+2T=) c.1582+2T= (n.1582+2T=) c.1324+2T= (n.1324+2T=) c.426+2T= n.1855+2T= n.1822+2T= | |
19 | g.11116214_11116215insC | CA10585573 | LDLR | c.1963+2_1963+3insC (n.1963+2_1963+3insC) c.1705+2_1705+3insC (n.1705+2_1705+3insC) c.1585+2_1585+3insC (n.1585+2_1585+3insC) c.1959+2_1959+3insC c.1201+2_1201+3insC (n.1201+2_1201+3insC) c.1582+2_1582+3insC (n.1582+2_1582+3insC) c.1324+2_1324+3insC (n.1324+2_1324+3insC) c.426+2_426+3insC n.1855+2_1855+3insC n.1822+2_1822+3insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116215del | CA2582474900 | LDLR | c.1963+3del (n.1963+3del) c.1705+3del (n.1705+3del) c.1585+3del (n.1585+3del) c.1959+3del c.1201+3del (n.1201+3del) c.1582+3del (n.1582+3del) c.1324+3del (n.1324+3del) c.426+3del n.1855+3del n.1822+3del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116217G>A | CA2582474901 | LDLR | c.1963+5G>A (n.1963+5G>A) c.1705+5G>A (n.1705+5G>A) c.1585+5G>A (n.1585+5G>A) c.1959+5G>A c.1201+5G>A (n.1201+5G>A) c.1582+5G>A (n.1582+5G>A) c.1324+5G>A (n.1324+5G>A) c.426+5G>A n.1855+5G>A n.1822+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116217_11116218insACTCCAAAC | CA2735609080 | LDLR | c.1963+5_1963+6insACTCCAAAC (n.1963+5_1963+6insACTCCAAAC) c.1705+5_1705+6insACTCCAAAC (n.1705+5_1705+6insACTCCAAAC) c.1585+5_1585+6insACTCCAAAC (n.1585+5_1585+6insACTCCAAAC) c.1959+5_1959+6insACTCCAAAC c.1201+5_1201+6insACTCCAAAC (n.1201+5_1201+6insACTCCAAAC) c.1582+5_1582+6insACTCCAAAC (n.1582+5_1582+6insACTCCAAAC) c.1324+5_1324+6insACTCCAAAC (n.1324+5_1324+6insACTCCAAAC) c.426+5_426+6insACTCCAAAC n.1855+5_1855+6insACTCCAAAC n.1822+5_1822+6insACTCCAAAC | dbSNP |
19 | g.11116218T>A | CA993518163 | LDLR | c.1963+6T>A (n.1963+6T>A) c.1705+6T>A (n.1705+6T>A) c.1585+6T>A (n.1585+6T>A) c.1959+6T>A c.1201+6T>A (n.1201+6T>A) c.1582+6T>A (n.1582+6T>A) c.1324+6T>A (n.1324+6T>A) c.426+6T>A n.1855+6T>A n.1822+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116218T>C | CA631767156 | LDLR | c.1963+6T>C (n.1963+6T>C) c.1705+6T>C (n.1705+6T>C) c.1585+6T>C (n.1585+6T>C) c.1959+6T>C c.1201+6T>C (n.1201+6T>C) c.1582+6T>C (n.1582+6T>C) c.1324+6T>C (n.1324+6T>C) c.426+6T>C n.1855+6T>C n.1822+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116218T>G | CA2735358844 | LDLR | c.1963+6T>G (n.1963+6T>G) c.1705+6T>G (n.1705+6T>G) c.1585+6T>G (n.1585+6T>G) c.1959+6T>G c.1201+6T>G (n.1201+6T>G) c.1582+6T>G (n.1582+6T>G) c.1324+6T>G (n.1324+6T>G) c.426+6T>G n.1855+6T>G n.1822+6T>G | dbSNP |
19 | g.11116218T= | CA2322773330 | LDLR | c.1963+6T= (n.1963+6T=) c.1705+6T= (n.1705+6T=) c.1585+6T= (n.1585+6T=) c.1959+6T= c.1201+6T= (n.1201+6T=) c.1582+6T= (n.1582+6T=) c.1324+6T= (n.1324+6T=) c.426+6T= n.1855+6T= n.1822+6T= | |
19 | g.11116220C>A | CA2322773332 | LDLR | c.1963+8C>A (n.1963+8C>A) c.1705+8C>A (n.1705+8C>A) c.1585+8C>A (n.1585+8C>A) c.1959+8C>A c.1201+8C>A (n.1201+8C>A) c.1582+8C>A (n.1582+8C>A) c.1324+8C>A (n.1324+8C>A) c.426+8C>A n.1855+8C>A n.1822+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116220C= | CA2322773331 | LDLR | c.1963+8C= (n.1963+8C=) c.1705+8C= (n.1705+8C=) c.1585+8C= (n.1585+8C=) c.1959+8C= c.1201+8C= (n.1201+8C=) c.1582+8C= (n.1582+8C=) c.1324+8C= (n.1324+8C=) c.426+8C= n.1855+8C= n.1822+8C= | |
19 | g.11116220C>T | CA035910 | LDLR | c.1963+8C>T (n.1963+8C>T) c.1705+8C>T (n.1705+8C>T) c.1585+8C>T (n.1585+8C>T) c.1959+8C>T c.1201+8C>T (n.1201+8C>T) c.1582+8C>T (n.1582+8C>T) c.1324+8C>T (n.1324+8C>T) c.426+8C>T n.1855+8C>T n.1822+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116221G>A | CA035923 | LDLR | c.1963+9G>A (n.1963+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) c.1585+9G>A (n.1585+9G>A) c.1959+9G>A c.1201+9G>A (n.1201+9G>A) c.1582+9G>A (n.1582+9G>A) c.1324+9G>A (n.1324+9G>A) c.426+9G>A n.1855+9G>A n.1822+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116221G= | CA2322773333 | LDLR | c.1963+9G= (n.1963+9G=) c.1705+9G= (n.1705+9G=) c.1585+9G= (n.1585+9G=) c.1959+9G= c.1201+9G= (n.1201+9G=) c.1582+9G= (n.1582+9G=) c.1324+9G= (n.1324+9G=) c.426+9G= n.1855+9G= n.1822+9G= | |
19 | g.11116221G>T | CA505485979 | LDLR | c.1963+9G>T (n.1963+9G>T) c.1705+9G>T (n.1705+9G>T) c.1585+9G>T (n.1585+9G>T) c.1959+9G>T c.1201+9G>T (n.1201+9G>T) c.1582+9G>T (n.1582+9G>T) c.1324+9G>T (n.1324+9G>T) c.426+9G>T n.1855+9G>T n.1822+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116222C>A | CA2582474902 | LDLR | c.1963+10C>A (n.1963+10C>A) c.1705+10C>A (n.1705+10C>A) c.1585+10C>A (n.1585+10C>A) c.1959+10C>A c.1201+10C>A (n.1201+10C>A) c.1582+10C>A (n.1582+10C>A) c.1324+10C>A (n.1324+10C>A) c.426+10C>A n.1855+10C>A n.1822+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116222C>T | CA2582474903 | LDLR | c.1963+10C>T (n.1963+10C>T) c.1705+10C>T (n.1705+10C>T) c.1585+10C>T (n.1585+10C>T) c.1959+10C>T c.1201+10C>T (n.1201+10C>T) c.1582+10C>T (n.1582+10C>T) c.1324+10C>T (n.1324+10C>T) c.426+10C>T n.1855+10C>T n.1822+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116225G= | CA2322773334 | LDLR | c.1963+13G= (n.1963+13G=) c.1705+13G= (n.1705+13G=) c.1585+13G= (n.1585+13G=) c.1959+13G= c.1201+13G= (n.1201+13G=) c.1582+13G= (n.1582+13G=) c.1324+13G= (n.1324+13G=) c.426+13G= n.1855+13G= n.1822+13G= | |
19 | g.11116225G>T | CA631767162 | LDLR | c.1963+13G>T (n.1963+13G>T) c.1705+13G>T (n.1705+13G>T) c.1585+13G>T (n.1585+13G>T) c.1959+13G>T c.1201+13G>T (n.1201+13G>T) c.1582+13G>T (n.1582+13G>T) c.1324+13G>T (n.1324+13G>T) c.426+13G>T n.1855+13G>T n.1822+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116226A= | CA2322773335 | LDLR | c.1963+14A= (n.1963+14A=) c.1705+14A= (n.1705+14A=) c.1585+14A= (n.1585+14A=) c.1959+14A= c.1201+14A= (n.1201+14A=) c.1582+14A= (n.1582+14A=) c.1324+14A= (n.1324+14A=) c.426+14A= n.1855+14A= n.1822+14A= | |
19 | g.11116226A>G | CA993518198 | LDLR | c.1963+14A>G (n.1963+14A>G) c.1705+14A>G (n.1705+14A>G) c.1585+14A>G (n.1585+14A>G) c.1959+14A>G c.1201+14A>G (n.1201+14A>G) c.1582+14A>G (n.1582+14A>G) c.1324+14A>G (n.1324+14A>G) c.426+14A>G n.1855+14A>G n.1822+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116227C>A | CA2582474904 | LDLR | c.1963+15C>A (n.1963+15C>A) c.1705+15C>A (n.1705+15C>A) c.1585+15C>A (n.1585+15C>A) c.1959+15C>A c.1201+15C>A (n.1201+15C>A) c.1582+15C>A (n.1582+15C>A) c.1324+15C>A (n.1324+15C>A) c.426+15C>A n.1855+15C>A n.1822+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116227C>T | CA2524013212 | LDLR | c.1963+15C>T (n.1963+15C>T) c.1705+15C>T (n.1705+15C>T) c.1585+15C>T (n.1585+15C>T) c.1959+15C>T c.1201+15C>T (n.1201+15C>T) c.1582+15C>T (n.1582+15C>T) c.1324+15C>T (n.1324+15C>T) c.426+15C>T n.1855+15C>T n.1822+15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116228A= | CA2322773336 | LDLR | c.1963+16A= (n.1963+16A=) c.1705+16A= (n.1705+16A=) c.1585+16A= (n.1585+16A=) c.1959+16A= c.1201+16A= (n.1201+16A=) c.1582+16A= (n.1582+16A=) c.1324+16A= (n.1324+16A=) c.426+16A= n.1855+16A= n.1822+16A= | |
19 | g.11116228A>G | CA035707 | LDLR | c.1963+16A>G (n.1963+16A>G) c.1705+16A>G (n.1705+16A>G) c.1585+16A>G (n.1585+16A>G) c.1959+16A>G c.1201+16A>G (n.1201+16A>G) c.1582+16A>G (n.1582+16A>G) c.1324+16A>G (n.1324+16A>G) c.426+16A>G n.1855+16A>G n.1822+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116230C>A | CA035725 | LDLR | c.1963+18C>A (n.1963+18C>A) c.1705+18C>A (n.1705+18C>A) c.1585+18C>A (n.1585+18C>A) c.1959+18C>A c.1201+18C>A (n.1201+18C>A) c.1582+18C>A (n.1582+18C>A) c.1324+18C>A (n.1324+18C>A) c.426+18C>A n.1855+18C>A n.1822+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116230C= | CA2322773337 | LDLR | c.1963+18C= (n.1963+18C=) c.1705+18C= (n.1705+18C=) c.1585+18C= (n.1585+18C=) c.1959+18C= c.1201+18C= (n.1201+18C=) c.1582+18C= (n.1582+18C=) c.1324+18C= (n.1324+18C=) c.426+18C= n.1855+18C= n.1822+18C= | |
19 | g.11116230C>G | CA305301597 | LDLR | c.1963+18C>G (n.1963+18C>G) c.1705+18C>G (n.1705+18C>G) c.1585+18C>G (n.1585+18C>G) c.1959+18C>G c.1201+18C>G (n.1201+18C>G) c.1582+18C>G (n.1582+18C>G) c.1324+18C>G (n.1324+18C>G) c.426+18C>G n.1855+18C>G n.1822+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116230C>T | CA2576625925 | LDLR | c.1963+18C>T (n.1963+18C>T) c.1705+18C>T (n.1705+18C>T) c.1585+18C>T (n.1585+18C>T) c.1959+18C>T c.1201+18C>T (n.1201+18C>T) c.1582+18C>T (n.1582+18C>T) c.1324+18C>T (n.1324+18C>T) c.426+18C>T n.1855+18C>T n.1822+18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116231C>A | CA2582474905 | LDLR | c.1963+19C>A (n.1963+19C>A) c.1705+19C>A (n.1705+19C>A) c.1585+19C>A (n.1585+19C>A) c.1959+19C>A c.1201+19C>A (n.1201+19C>A) c.1582+19C>A (n.1582+19C>A) c.1324+19C>A (n.1324+19C>A) c.426+19C>A n.1855+19C>A n.1822+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116231C= | CA2322773338 | LDLR | c.1963+19C= (n.1963+19C=) c.1705+19C= (n.1705+19C=) c.1585+19C= (n.1585+19C=) c.1959+19C= c.1201+19C= (n.1201+19C=) c.1582+19C= (n.1582+19C=) c.1324+19C= (n.1324+19C=) c.426+19C= n.1855+19C= n.1822+19C= | |
19 | g.11116231C>T | CA305301598 | LDLR | c.1963+19C>T (n.1963+19C>T) c.1705+19C>T (n.1705+19C>T) c.1585+19C>T (n.1585+19C>T) c.1959+19C>T c.1201+19C>T (n.1201+19C>T) c.1582+19C>T (n.1582+19C>T) c.1324+19C>T (n.1324+19C>T) c.426+19C>T n.1855+19C>T n.1822+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116232G>A | CA035750 | LDLR | c.1963+20G>A (n.1963+20G>A) c.1705+20G>A (n.1705+20G>A) c.1585+20G>A (n.1585+20G>A) c.1959+20G>A c.1201+20G>A (n.1201+20G>A) c.1582+20G>A (n.1582+20G>A) c.1324+20G>A (n.1324+20G>A) c.426+20G>A n.1855+20G>A n.1822+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116232G>C | CA2697556243 | LDLR | c.1963+20G>C (n.1963+20G>C) c.1705+20G>C (n.1705+20G>C) c.1585+20G>C (n.1585+20G>C) c.1959+20G>C c.1201+20G>C (n.1201+20G>C) c.1582+20G>C (n.1582+20G>C) c.1324+20G>C (n.1324+20G>C) c.426+20G>C n.1855+20G>C n.1822+20G>C | ClinVar |
19 | g.11116232G= | CA2322773339 | LDLR | c.1963+20G= (n.1963+20G=) c.1705+20G= (n.1705+20G=) c.1585+20G= (n.1585+20G=) c.1959+20G= c.1201+20G= (n.1201+20G=) c.1582+20G= (n.1582+20G=) c.1324+20G= (n.1324+20G=) c.426+20G= n.1855+20G= n.1822+20G= | |
19 | g.11116233_11116237del | CA2582474906 | LDLR | c.1963+21_1963+25del (n.1963+21_1963+25del) c.1705+21_1705+25del (n.1705+21_1705+25del) c.1585+21_1585+25del (n.1585+21_1585+25del) c.1959+21_1959+25del c.1201+21_1201+25del (n.1201+21_1201+25del) c.1582+21_1582+25del (n.1582+21_1582+25del) c.1324+21_1324+25del (n.1324+21_1324+25del) c.426+21_426+25del n.1855+21_1855+25del n.1822+21_1822+25del | gnomAD v4 |
19 | g.11116234C= | CA2322773340 | LDLR | c.1963+22C= (n.1963+22C=) c.1705+22C= (n.1705+22C=) c.1585+22C= (n.1585+22C=) c.1959+22C= c.1201+22C= (n.1201+22C=) c.1582+22C= (n.1582+22C=) c.1324+22C= (n.1324+22C=) c.426+22C= n.1855+22C= n.1822+22C= | |
19 | g.11116234C>G | CA2582474907 | LDLR | c.1963+22C>G (n.1963+22C>G) c.1705+22C>G (n.1705+22C>G) c.1585+22C>G (n.1585+22C>G) c.1959+22C>G c.1201+22C>G (n.1201+22C>G) c.1582+22C>G (n.1582+22C>G) c.1324+22C>G (n.1324+22C>G) c.426+22C>G n.1855+22C>G n.1822+22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116234C>T | CA631767171 | LDLR | c.1963+22C>T (n.1963+22C>T) c.1705+22C>T (n.1705+22C>T) c.1585+22C>T (n.1585+22C>T) c.1959+22C>T c.1201+22C>T (n.1201+22C>T) c.1582+22C>T (n.1582+22C>T) c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) c.426+22C>T n.1855+22C>T n.1822+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116236del | CA2576625931 | LDLR | c.1963+24del (n.1963+24del) c.1705+24del (n.1705+24del) c.1585+24del (n.1585+24del) c.1959+24del c.1201+24del (n.1201+24del) c.1582+24del (n.1582+24del) c.1324+24del (n.1324+24del) c.426+24del n.1855+24del n.1822+24del | gnomAD v4 |
19 | g.11116235C>A | CA035774 | LDLR | c.1963+23C>A (n.1963+23C>A) c.1705+23C>A (n.1705+23C>A) c.1585+23C>A (n.1585+23C>A) c.1959+23C>A c.1201+23C>A (n.1201+23C>A) c.1582+23C>A (n.1582+23C>A) c.1324+23C>A (n.1324+23C>A) c.426+23C>A n.1855+23C>A n.1822+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116235C= | CA2322773341 | LDLR | c.1963+23C= (n.1963+23C=) c.1705+23C= (n.1705+23C=) c.1585+23C= (n.1585+23C=) c.1959+23C= c.1201+23C= (n.1201+23C=) c.1582+23C= (n.1582+23C=) c.1324+23C= (n.1324+23C=) c.426+23C= n.1855+23C= n.1822+23C= | |
19 | g.11116236C>A | CA2576625933 | LDLR | c.1963+24C>A (n.1963+24C>A) c.1705+24C>A (n.1705+24C>A) c.1585+24C>A (n.1585+24C>A) c.1959+24C>A c.1201+24C>A (n.1201+24C>A) c.1582+24C>A (n.1582+24C>A) c.1324+24C>A (n.1324+24C>A) c.426+24C>A n.1855+24C>A n.1822+24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116237A= | CA2322773342 | LDLR | c.1963+25A= (n.1963+25A=) c.1705+25A= (n.1705+25A=) c.1585+25A= (n.1585+25A=) c.1959+25A= c.1201+25A= (n.1201+25A=) c.1582+25A= (n.1582+25A=) c.1324+25A= (n.1324+25A=) c.426+25A= n.1855+25A= n.1822+25A= | |
19 | g.11116237A>G | CA035805 | LDLR | c.1963+25A>G (n.1963+25A>G) c.1705+25A>G (n.1705+25A>G) c.1585+25A>G (n.1585+25A>G) c.1959+25A>G c.1201+25A>G (n.1201+25A>G) c.1582+25A>G (n.1582+25A>G) c.1324+25A>G (n.1324+25A>G) c.426+25A>G n.1855+25A>G n.1822+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116238G>T | CA2840528269 | LDLR | c.1963+26G>T (n.1963+26G>T) c.1705+26G>T (n.1705+26G>T) c.1585+26G>T (n.1585+26G>T) c.1959+26G>T c.1201+26G>T (n.1201+26G>T) c.1582+26G>T (n.1582+26G>T) c.1324+26G>T (n.1324+26G>T) c.426+26G>T n.1855+26G>T n.1822+26G>T | |
19 | g.11116239C>A | CA2582474908 | LDLR | c.1963+27C>A (n.1963+27C>A) c.1705+27C>A (n.1705+27C>A) c.1585+27C>A (n.1585+27C>A) c.1959+27C>A c.1201+27C>A (n.1201+27C>A) c.1582+27C>A (n.1582+27C>A) c.1324+27C>A (n.1324+27C>A) c.426+27C>A n.1855+27C>A n.1822+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116239C>T | CA2582474909 | LDLR | c.1963+27C>T (n.1963+27C>T) c.1705+27C>T (n.1705+27C>T) c.1585+27C>T (n.1585+27C>T) c.1959+27C>T c.1201+27C>T (n.1201+27C>T) c.1582+27C>T (n.1582+27C>T) c.1324+27C>T (n.1324+27C>T) c.426+27C>T n.1855+27C>T n.1822+27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116240C= | CA2322773343 | LDLR | c.1963+28C= (n.1963+28C=) c.1705+28C= (n.1705+28C=) c.1585+28C= (n.1585+28C=) c.1959+28C= c.1201+28C= (n.1201+28C=) c.1582+28C= (n.1582+28C=) c.1324+28C= (n.1324+28C=) c.426+28C= n.1855+28C= n.1822+28C= | |
19 | g.11116240C>T | CA305301604 | LDLR | c.1963+28C>T (n.1963+28C>T) c.1705+28C>T (n.1705+28C>T) c.1585+28C>T (n.1585+28C>T) c.1959+28C>T c.1201+28C>T (n.1201+28C>T) c.1582+28C>T (n.1582+28C>T) c.1324+28C>T (n.1324+28C>T) c.426+28C>T n.1855+28C>T n.1822+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116241A>C | CA2582474910 | LDLR | c.1963+29A>C (n.1963+29A>C) c.1705+29A>C (n.1705+29A>C) c.1585+29A>C (n.1585+29A>C) c.1959+29A>C c.1201+29A>C (n.1201+29A>C) c.1582+29A>C (n.1582+29A>C) c.1324+29A>C (n.1324+29A>C) c.426+29A>C n.1855+29A>C n.1822+29A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116241A>G | CA2582474912 | LDLR | c.1963+29A>G (n.1963+29A>G) c.1705+29A>G (n.1705+29A>G) c.1585+29A>G (n.1585+29A>G) c.1959+29A>G c.1201+29A>G (n.1201+29A>G) c.1582+29A>G (n.1582+29A>G) c.1324+29A>G (n.1324+29A>G) c.426+29A>G n.1855+29A>G n.1822+29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116241A>T | CA2582474911 | LDLR | c.1963+29A>T (n.1963+29A>T) c.1705+29A>T (n.1705+29A>T) c.1585+29A>T (n.1585+29A>T) c.1959+29A>T c.1201+29A>T (n.1201+29A>T) c.1582+29A>T (n.1582+29A>T) c.1324+29A>T (n.1324+29A>T) c.426+29A>T n.1855+29A>T n.1822+29A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116242G>T | CA2582474913 | LDLR | c.1963+30G>T (n.1963+30G>T) c.1705+30G>T (n.1705+30G>T) c.1585+30G>T (n.1585+30G>T) c.1959+30G>T c.1201+30G>T (n.1201+30G>T) c.1582+30G>T (n.1582+30G>T) c.1324+30G>T (n.1324+30G>T) c.426+30G>T n.1855+30G>T n.1822+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116243G>T | CA2582474914 | LDLR | c.1963+31G>T (n.1963+31G>T) c.1705+31G>T (n.1705+31G>T) c.1585+31G>T (n.1585+31G>T) c.1959+31G>T c.1201+31G>T (n.1201+31G>T) c.1582+31G>T (n.1582+31G>T) c.1324+31G>T (n.1324+31G>T) c.426+31G>T n.1855+31G>T n.1822+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116244G>A | CA035816 | LDLR | c.1963+32G>A (n.1963+32G>A) c.1705+32G>A (n.1705+32G>A) c.1585+32G>A (n.1585+32G>A) c.1959+32G>A c.1201+32G>A (n.1201+32G>A) c.1582+32G>A (n.1582+32G>A) c.1324+32G>A (n.1324+32G>A) c.426+32G>A n.1855+32G>A n.1822+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116244G>C | CA2582474915 | LDLR | c.1963+32G>C (n.1963+32G>C) c.1705+32G>C (n.1705+32G>C) c.1585+32G>C (n.1585+32G>C) c.1959+32G>C c.1201+32G>C (n.1201+32G>C) c.1582+32G>C (n.1582+32G>C) c.1324+32G>C (n.1324+32G>C) c.426+32G>C n.1855+32G>C n.1822+32G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116244G= | CA2322773344 | LDLR | c.1963+32G= (n.1963+32G=) c.1705+32G= (n.1705+32G=) c.1585+32G= (n.1585+32G=) c.1959+32G= c.1201+32G= (n.1201+32G=) c.1582+32G= (n.1582+32G=) c.1324+32G= (n.1324+32G=) c.426+32G= n.1855+32G= n.1822+32G= | |
19 | g.11116244G>T | CA2838202888 | LDLR | c.1963+32G>T (n.1963+32G>T) c.1705+32G>T (n.1705+32G>T) c.1585+32G>T (n.1585+32G>T) c.1959+32G>T c.1201+32G>T (n.1201+32G>T) c.1582+32G>T (n.1582+32G>T) c.1324+32G>T (n.1324+32G>T) c.426+32G>T n.1855+32G>T n.1822+32G>T | |
19 | g.11116244_11116263delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA | CA2322773345 | LDLR | c.1963+32_1963+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1963+32_1963+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.1705+32_1705+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1705+32_1705+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.1585+32_1585+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1585+32_1585+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.1959+32_1959+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA c.1201+32_1201+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1201+32_1201+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.1582+32_1582+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1582+32_1582+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.1324+32_1324+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA (n.1324+32_1324+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA) c.426+32_426+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA n.1855+32_1855+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA n.1822+32_1822+51delinsGCCGGGCACAGGCTGGAGGA | |
19 | g.11116245C>A | CA2576625934 | LDLR | c.1963+33C>A (n.1963+33C>A) c.1705+33C>A (n.1705+33C>A) c.1585+33C>A (n.1585+33C>A) c.1959+33C>A c.1201+33C>A (n.1201+33C>A) c.1582+33C>A (n.1582+33C>A) c.1324+33C>A (n.1324+33C>A) c.426+33C>A n.1855+33C>A n.1822+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116245C>T | CA2582474916 | LDLR | c.1963+33C>T (n.1963+33C>T) c.1705+33C>T (n.1705+33C>T) c.1585+33C>T (n.1585+33C>T) c.1959+33C>T c.1201+33C>T (n.1201+33C>T) c.1582+33C>T (n.1582+33C>T) c.1324+33C>T (n.1324+33C>T) c.426+33C>T n.1855+33C>T n.1822+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116246_11116264del | CA631767175 | LDLR | c.1963+34_1963+52del (n.1963+34_1963+52del) c.1705+34_1705+52del (n.1705+34_1705+52del) c.1585+34_1585+52del (n.1585+34_1585+52del) c.1959+34_1959+52del c.1201+34_1201+52del (n.1201+34_1201+52del) c.1582+34_1582+52del (n.1582+34_1582+52del) c.1324+34_1324+52del (n.1324+34_1324+52del) c.426+34_426+52del n.1855+34_1855+52del n.1822+34_1822+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116246C>A | CA2582474917 | LDLR | c.1963+34C>A (n.1963+34C>A) c.1705+34C>A (n.1705+34C>A) c.1585+34C>A (n.1585+34C>A) c.1959+34C>A c.1201+34C>A (n.1201+34C>A) c.1582+34C>A (n.1582+34C>A) c.1324+34C>A (n.1324+34C>A) c.426+34C>A n.1855+34C>A n.1822+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116246C= | CA2322773346 | LDLR | c.1963+34C= (n.1963+34C=) c.1705+34C= (n.1705+34C=) c.1585+34C= (n.1585+34C=) c.1959+34C= c.1201+34C= (n.1201+34C=) c.1582+34C= (n.1582+34C=) c.1324+34C= (n.1324+34C=) c.426+34C= n.1855+34C= n.1822+34C= | |
19 | g.11116246C>G | CA783245089 | LDLR | c.1963+34C>G (n.1963+34C>G) c.1705+34C>G (n.1705+34C>G) c.1585+34C>G (n.1585+34C>G) c.1959+34C>G c.1201+34C>G (n.1201+34C>G) c.1582+34C>G (n.1582+34C>G) c.1324+34C>G (n.1324+34C>G) c.426+34C>G n.1855+34C>G n.1822+34C>G | dbSNP |
19 | g.11116246C>T | CA035828 | LDLR | c.1963+34C>T (n.1963+34C>T) c.1705+34C>T (n.1705+34C>T) c.1585+34C>T (n.1585+34C>T) c.1959+34C>T c.1201+34C>T (n.1201+34C>T) c.1582+34C>T (n.1582+34C>T) c.1324+34C>T (n.1324+34C>T) c.426+34C>T n.1855+34C>T n.1822+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116247G>A | CA035839 | LDLR | c.1963+35G>A (n.1963+35G>A) c.1705+35G>A (n.1705+35G>A) c.1585+35G>A (n.1585+35G>A) c.1959+35G>A c.1201+35G>A (n.1201+35G>A) c.1582+35G>A (n.1582+35G>A) c.1324+35G>A (n.1324+35G>A) c.426+35G>A n.1855+35G>A n.1822+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116247G>C | CA2582474918 | LDLR | c.1963+35G>C (n.1963+35G>C) c.1705+35G>C (n.1705+35G>C) c.1585+35G>C (n.1585+35G>C) c.1959+35G>C c.1201+35G>C (n.1201+35G>C) c.1582+35G>C (n.1582+35G>C) c.1324+35G>C (n.1324+35G>C) c.426+35G>C n.1855+35G>C n.1822+35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116247G= | CA2322773347 | LDLR | c.1963+35G= (n.1963+35G=) c.1705+35G= (n.1705+35G=) c.1585+35G= (n.1585+35G=) c.1959+35G= c.1201+35G= (n.1201+35G=) c.1582+35G= (n.1582+35G=) c.1324+35G= (n.1324+35G=) c.426+35G= n.1855+35G= n.1822+35G= | |
19 | g.11116247G>T | CA2582474919 | LDLR | c.1963+35G>T (n.1963+35G>T) c.1705+35G>T (n.1705+35G>T) c.1585+35G>T (n.1585+35G>T) c.1959+35G>T c.1201+35G>T (n.1201+35G>T) c.1582+35G>T (n.1582+35G>T) c.1324+35G>T (n.1324+35G>T) c.426+35G>T n.1855+35G>T n.1822+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116248G>A | CA993518213 | LDLR | c.1963+36G>A (n.1963+36G>A) c.1705+36G>A (n.1705+36G>A) c.1585+36G>A (n.1585+36G>A) c.1959+36G>A c.1201+36G>A (n.1201+36G>A) c.1582+36G>A (n.1582+36G>A) c.1324+36G>A (n.1324+36G>A) c.426+36G>A n.1855+36G>A n.1822+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116248G= | CA2322773348 | LDLR | c.1963+36G= (n.1963+36G=) c.1705+36G= (n.1705+36G=) c.1585+36G= (n.1585+36G=) c.1959+36G= c.1201+36G= (n.1201+36G=) c.1582+36G= (n.1582+36G=) c.1324+36G= (n.1324+36G=) c.426+36G= n.1855+36G= n.1822+36G= | |
19 | g.11116248G>T | CA2582474920 | LDLR | c.1963+36G>T (n.1963+36G>T) c.1705+36G>T (n.1705+36G>T) c.1585+36G>T (n.1585+36G>T) c.1959+36G>T c.1201+36G>T (n.1201+36G>T) c.1582+36G>T (n.1582+36G>T) c.1324+36G>T (n.1324+36G>T) c.426+36G>T n.1855+36G>T n.1822+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116249G>A | CA035849 | LDLR | c.1963+37G>A (n.1963+37G>A) c.1705+37G>A (n.1705+37G>A) c.1585+37G>A (n.1585+37G>A) c.1959+37G>A c.1201+37G>A (n.1201+37G>A) c.1582+37G>A (n.1582+37G>A) c.1324+37G>A (n.1324+37G>A) c.426+37G>A n.1855+37G>A n.1822+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116249G= | CA2322773349 | LDLR | c.1963+37G= (n.1963+37G=) c.1705+37G= (n.1705+37G=) c.1585+37G= (n.1585+37G=) c.1959+37G= c.1201+37G= (n.1201+37G=) c.1582+37G= (n.1582+37G=) c.1324+37G= (n.1324+37G=) c.426+37G= n.1855+37G= n.1822+37G= | |
19 | g.11116249G>T | CA2582474921 | LDLR | c.1963+37G>T (n.1963+37G>T) c.1705+37G>T (n.1705+37G>T) c.1585+37G>T (n.1585+37G>T) c.1959+37G>T c.1201+37G>T (n.1201+37G>T) c.1582+37G>T (n.1582+37G>T) c.1324+37G>T (n.1324+37G>T) c.426+37G>T n.1855+37G>T n.1822+37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116250del | CA2582474922 | LDLR | c.1963+38del (n.1963+38del) c.1705+38del (n.1705+38del) c.1585+38del (n.1585+38del) c.1959+38del c.1201+38del (n.1201+38del) c.1582+38del (n.1582+38del) c.1324+38del (n.1324+38del) c.426+38del n.1855+38del n.1822+38del | gnomAD v4 |
19 | g.11116250C>A | CA2582474923 | LDLR | c.1963+38C>A (n.1963+38C>A) c.1705+38C>A (n.1705+38C>A) c.1585+38C>A (n.1585+38C>A) c.1959+38C>A c.1201+38C>A (n.1201+38C>A) c.1582+38C>A (n.1582+38C>A) c.1324+38C>A (n.1324+38C>A) c.426+38C>A n.1855+38C>A n.1822+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116251A= | CA2322773350 | LDLR | c.1963+39A= (n.1963+39A=) c.1705+39A= (n.1705+39A=) c.1585+39A= (n.1585+39A=) c.1959+39A= c.1201+39A= (n.1201+39A=) c.1582+39A= (n.1582+39A=) c.1324+39A= (n.1324+39A=) c.426+39A= n.1855+39A= n.1822+39A= | |
19 | g.11116251A>C | CA2582474924 | LDLR | c.1963+39A>C (n.1963+39A>C) c.1705+39A>C (n.1705+39A>C) c.1585+39A>C (n.1585+39A>C) c.1959+39A>C c.1201+39A>C (n.1201+39A>C) c.1582+39A>C (n.1582+39A>C) c.1324+39A>C (n.1324+39A>C) c.426+39A>C n.1855+39A>C n.1822+39A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116251A>G | CA631767179 | LDLR | c.1963+39A>G (n.1963+39A>G) c.1705+39A>G (n.1705+39A>G) c.1585+39A>G (n.1585+39A>G) c.1959+39A>G c.1201+39A>G (n.1201+39A>G) c.1582+39A>G (n.1582+39A>G) c.1324+39A>G (n.1324+39A>G) c.426+39A>G n.1855+39A>G n.1822+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116252C>A | CA2582474925 | LDLR | c.1963+40C>A (n.1963+40C>A) c.1705+40C>A (n.1705+40C>A) c.1585+40C>A (n.1585+40C>A) c.1959+40C>A c.1201+40C>A (n.1201+40C>A) c.1582+40C>A (n.1582+40C>A) c.1324+40C>A (n.1324+40C>A) c.426+40C>A n.1855+40C>A n.1822+40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116252C= | CA2322773351 | LDLR | c.1963+40C= (n.1963+40C=) c.1705+40C= (n.1705+40C=) c.1585+40C= (n.1585+40C=) c.1959+40C= c.1201+40C= (n.1201+40C=) c.1582+40C= (n.1582+40C=) c.1324+40C= (n.1324+40C=) c.426+40C= n.1855+40C= n.1822+40C= | |
19 | g.11116252C>G | CA2576625941 | LDLR | c.1963+40C>G (n.1963+40C>G) c.1705+40C>G (n.1705+40C>G) c.1585+40C>G (n.1585+40C>G) c.1959+40C>G c.1201+40C>G (n.1201+40C>G) c.1582+40C>G (n.1582+40C>G) c.1324+40C>G (n.1324+40C>G) c.426+40C>G n.1855+40C>G n.1822+40C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116252C>T | CA035863 | LDLR | c.1963+40C>T (n.1963+40C>T) c.1705+40C>T (n.1705+40C>T) c.1585+40C>T (n.1585+40C>T) c.1959+40C>T c.1201+40C>T (n.1201+40C>T) c.1582+40C>T (n.1582+40C>T) c.1324+40C>T (n.1324+40C>T) c.426+40C>T n.1855+40C>T n.1822+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116253del | CA2582474926 | LDLR | c.1963+41del (n.1963+41del) c.1705+41del (n.1705+41del) c.1585+41del (n.1585+41del) c.1959+41del c.1201+41del (n.1201+41del) c.1582+41del (n.1582+41del) c.1324+41del (n.1324+41del) c.426+41del n.1855+41del n.1822+41del | gnomAD v4 |
19 | g.11116253A= | CA2322773352 | LDLR | c.1963+41A= (n.1963+41A=) c.1705+41A= (n.1705+41A=) c.1585+41A= (n.1585+41A=) c.1959+41A= c.1201+41A= (n.1201+41A=) c.1582+41A= (n.1582+41A=) c.1324+41A= (n.1324+41A=) c.426+41A= n.1855+41A= n.1822+41A= | |
19 | g.11116253A>C | CA2838237958 | LDLR | c.1963+41A>C (n.1963+41A>C) c.1705+41A>C (n.1705+41A>C) c.1585+41A>C (n.1585+41A>C) c.1959+41A>C c.1201+41A>C (n.1201+41A>C) c.1582+41A>C (n.1582+41A>C) c.1324+41A>C (n.1324+41A>C) c.426+41A>C n.1855+41A>C n.1822+41A>C | |
19 | g.11116253A>G | CA035881 | LDLR | c.1963+41A>G (n.1963+41A>G) c.1705+41A>G (n.1705+41A>G) c.1585+41A>G (n.1585+41A>G) c.1959+41A>G c.1201+41A>G (n.1201+41A>G) c.1582+41A>G (n.1582+41A>G) c.1324+41A>G (n.1324+41A>G) c.426+41A>G n.1855+41A>G n.1822+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116253A>T | CA2582474927 | LDLR | c.1963+41A>T (n.1963+41A>T) c.1705+41A>T (n.1705+41A>T) c.1585+41A>T (n.1585+41A>T) c.1959+41A>T c.1201+41A>T (n.1201+41A>T) c.1582+41A>T (n.1582+41A>T) c.1324+41A>T (n.1324+41A>T) c.426+41A>T n.1855+41A>T n.1822+41A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116254G= | CA2322773353 | LDLR | c.1963+42G= (n.1963+42G=) c.1705+42G= (n.1705+42G=) c.1585+42G= (n.1585+42G=) c.1959+42G= c.1201+42G= (n.1201+42G=) c.1582+42G= (n.1582+42G=) c.1324+42G= (n.1324+42G=) c.426+42G= n.1855+42G= n.1822+42G= | |
19 | g.11116254G>T | CA783245097 | LDLR | c.1963+42G>T (n.1963+42G>T) c.1705+42G>T (n.1705+42G>T) c.1585+42G>T (n.1585+42G>T) c.1959+42G>T c.1201+42G>T (n.1201+42G>T) c.1582+42G>T (n.1582+42G>T) c.1324+42G>T (n.1324+42G>T) c.426+42G>T n.1855+42G>T n.1822+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116255G>A | CA2582474928 | LDLR | c.1963+43G>A (n.1963+43G>A) c.1705+43G>A (n.1705+43G>A) c.1585+43G>A (n.1585+43G>A) c.1959+43G>A c.1201+43G>A (n.1201+43G>A) c.1582+43G>A (n.1582+43G>A) c.1324+43G>A (n.1324+43G>A) c.426+43G>A n.1855+43G>A n.1822+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116255G>T | CA2840528270 | LDLR | c.1963+43G>T (n.1963+43G>T) c.1705+43G>T (n.1705+43G>T) c.1585+43G>T (n.1585+43G>T) c.1959+43G>T c.1201+43G>T (n.1201+43G>T) c.1582+43G>T (n.1582+43G>T) c.1324+43G>T (n.1324+43G>T) c.426+43G>T n.1855+43G>T n.1822+43G>T | |
19 | g.11116256C>A | CA2582474929 | LDLR | c.1963+44C>A (n.1963+44C>A) c.1705+44C>A (n.1705+44C>A) c.1585+44C>A (n.1585+44C>A) c.1959+44C>A c.1201+44C>A (n.1201+44C>A) c.1582+44C>A (n.1582+44C>A) c.1324+44C>A (n.1324+44C>A) c.426+44C>A n.1855+44C>A n.1822+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116257_11116268delinsTGGAGGACAGAC | CA2322773354 | LDLR | c.1963+45_1963+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1963+45_1963+56delinsTGGAGGACAGAC) c.1705+45_1705+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1705+45_1705+56delinsTGGAGGACAGAC) c.1585+45_1585+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1585+45_1585+56delinsTGGAGGACAGAC) c.1959+45_1959+56delinsTGGAGGACAGAC c.1201+45_1201+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1201+45_1201+56delinsTGGAGGACAGAC) c.1582+45_1582+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1582+45_1582+56delinsTGGAGGACAGAC) c.1324+45_1324+56delinsTGGAGGACAGAC (n.1324+45_1324+56delinsTGGAGGACAGAC) c.426+45_426+56delinsTGGAGGACAGAC n.1855+45_1855+56delinsTGGAGGACAGAC n.1822+45_1822+56delinsTGGAGGACAGAC | |
19 | g.11116258G>A | CA2582474930 | LDLR | c.1963+46G>A (n.1963+46G>A) c.1705+46G>A (n.1705+46G>A) c.1585+46G>A (n.1585+46G>A) c.1959+46G>A c.1201+46G>A (n.1201+46G>A) c.1582+46G>A (n.1582+46G>A) c.1324+46G>A (n.1324+46G>A) c.426+46G>A n.1855+46G>A n.1822+46G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116260_11116270del | CA035904 | LDLR | c.1963+48_1963+58del (n.1963+48_1963+58del) c.1705+48_1705+58del (n.1705+48_1705+58del) c.1585+48_1585+58del (n.1585+48_1585+58del) c.1959+48_1959+58del c.1201+48_1201+58del (n.1201+48_1201+58del) c.1582+48_1582+58del (n.1582+48_1582+58del) c.1324+48_1324+58del (n.1324+48_1324+58del) c.426+48_426+58del n.1855+48_1855+58del n.1822+48_1822+58del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116259G>C | CA2582474932 | LDLR | c.1963+47G>C (n.1963+47G>C) c.1705+47G>C (n.1705+47G>C) c.1585+47G>C (n.1585+47G>C) c.1959+47G>C c.1201+47G>C (n.1201+47G>C) c.1582+47G>C (n.1582+47G>C) c.1324+47G>C (n.1324+47G>C) c.426+47G>C n.1855+47G>C n.1822+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116260_11116261del | CA2582474931 | LDLR | c.1963+48_1963+49del (n.1963+48_1963+49del) c.1705+48_1705+49del (n.1705+48_1705+49del) c.1585+48_1585+49del (n.1585+48_1585+49del) c.1959+48_1959+49del c.1201+48_1201+49del (n.1201+48_1201+49del) c.1582+48_1582+49del (n.1582+48_1582+49del) c.1324+48_1324+49del (n.1324+48_1324+49del) c.426+48_426+49del n.1855+48_1855+49del n.1822+48_1822+49del | gnomAD v4 |
19 | g.11116259_11116260insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC | CA2582474933 | LDLR | c.1963+47_1963+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1963+47_1963+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.1705+47_1705+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1705+47_1705+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.1585+47_1585+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1585+47_1585+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.1959+47_1959+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC c.1201+47_1201+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1201+47_1201+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.1582+47_1582+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1582+47_1582+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.1324+47_1324+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC (n.1324+47_1324+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC) c.426+47_426+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC n.1855+47_1855+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC n.1822+47_1822+48insCTTCCAGAATTCGTTGCACGCATTGGCTGGGATCCTCCCCCGCCCTCC | gnomAD v4 |
19 | g.11116260del | CA2576625943 | LDLR | c.1963+48del (n.1963+48del) c.1705+48del (n.1705+48del) c.1585+48del (n.1585+48del) c.1959+48del c.1201+48del (n.1201+48del) c.1582+48del (n.1582+48del) c.1324+48del (n.1324+48del) c.426+48del n.1855+48del n.1822+48del | |
19 | g.11116260A>G | CA2576625945 | LDLR | c.1963+48A>G (n.1963+48A>G) c.1705+48A>G (n.1705+48A>G) c.1585+48A>G (n.1585+48A>G) c.1959+48A>G c.1201+48A>G (n.1201+48A>G) c.1582+48A>G (n.1582+48A>G) c.1324+48A>G (n.1324+48A>G) c.426+48A>G n.1855+48A>G n.1822+48A>G | |
19 | g.11116261G>A | CA631767182 | LDLR | c.1963+49G>A (n.1963+49G>A) c.1705+49G>A (n.1705+49G>A) c.1585+49G>A (n.1585+49G>A) c.1959+49G>A c.1201+49G>A (n.1201+49G>A) c.1582+49G>A (n.1582+49G>A) c.1324+49G>A (n.1324+49G>A) c.426+49G>A n.1855+49G>A n.1822+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116261G= | CA2322773355 | LDLR | c.1963+49G= (n.1963+49G=) c.1705+49G= (n.1705+49G=) c.1585+49G= (n.1585+49G=) c.1959+49G= c.1201+49G= (n.1201+49G=) c.1582+49G= (n.1582+49G=) c.1324+49G= (n.1324+49G=) c.426+49G= n.1855+49G= n.1822+49G= | |
19 | g.11116261G>T | CA2536739554 | LDLR | c.1963+49G>T (n.1963+49G>T) c.1705+49G>T (n.1705+49G>T) c.1585+49G>T (n.1585+49G>T) c.1959+49G>T c.1201+49G>T (n.1201+49G>T) c.1582+49G>T (n.1582+49G>T) c.1324+49G>T (n.1324+49G>T) c.426+49G>T n.1855+49G>T n.1822+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116262G>T | CA2582474934 | LDLR | c.1963+50G>T (n.1963+50G>T) c.1705+50G>T (n.1705+50G>T) c.1585+50G>T (n.1585+50G>T) c.1959+50G>T c.1201+50G>T (n.1201+50G>T) c.1582+50G>T (n.1582+50G>T) c.1324+50G>T (n.1324+50G>T) c.426+50G>T n.1855+50G>T n.1822+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116264C>A | CA2582474935 | LDLR | c.1963+52C>A (n.1963+52C>A) c.1705+52C>A (n.1705+52C>A) c.1585+52C>A (n.1585+52C>A) c.1959+52C>A c.1201+52C>A (n.1201+52C>A) c.1582+52C>A (n.1582+52C>A) c.1324+52C>A (n.1324+52C>A) c.426+52C>A n.1855+52C>A n.1822+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116265A>C | CA2582474936 | LDLR | c.1963+53A>C (n.1963+53A>C) c.1705+53A>C (n.1705+53A>C) c.1585+53A>C (n.1585+53A>C) c.1959+53A>C c.1201+53A>C (n.1201+53A>C) c.1582+53A>C (n.1582+53A>C) c.1324+53A>C (n.1324+53A>C) c.426+53A>C n.1855+53A>C n.1822+53A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116265A>G | CA2576625947 | LDLR | c.1963+53A>G (n.1963+53A>G) c.1705+53A>G (n.1705+53A>G) c.1585+53A>G (n.1585+53A>G) c.1959+53A>G c.1201+53A>G (n.1201+53A>G) c.1582+53A>G (n.1582+53A>G) c.1324+53A>G (n.1324+53A>G) c.426+53A>G n.1855+53A>G n.1822+53A>G | |
19 | g.11116267A= | CA2322773356 | LDLR | c.1963+55A= (n.1963+55A=) c.1705+55A= (n.1705+55A=) c.1585+55A= (n.1585+55A=) c.1959+55A= c.1201+55A= (n.1201+55A=) c.1582+55A= (n.1582+55A=) c.1324+55A= (n.1324+55A=) c.426+55A= n.1855+55A= n.1822+55A= | |
19 | g.11116267A>G | CA783245104 | LDLR | c.1963+55A>G (n.1963+55A>G) c.1705+55A>G (n.1705+55A>G) c.1585+55A>G (n.1585+55A>G) c.1959+55A>G c.1201+55A>G (n.1201+55A>G) c.1582+55A>G (n.1582+55A>G) c.1324+55A>G (n.1324+55A>G) c.426+55A>G n.1855+55A>G n.1822+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116268del | CA2838237960 | LDLR | c.1963+56del (n.1963+56del) c.1705+56del (n.1705+56del) c.1585+56del (n.1585+56del) c.1959+56del c.1201+56del (n.1201+56del) c.1582+56del (n.1582+56del) c.1324+56del (n.1324+56del) c.426+56del n.1855+56del n.1822+56del | |
19 | g.11116268C>A | CA2576625948 | LDLR | c.1963+56C>A (n.1963+56C>A) c.1705+56C>A (n.1705+56C>A) c.1585+56C>A (n.1585+56C>A) c.1959+56C>A c.1201+56C>A (n.1201+56C>A) c.1582+56C>A (n.1582+56C>A) c.1324+56C>A (n.1324+56C>A) c.426+56C>A n.1855+56C>A n.1822+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116268C= | CA2322773358 | LDLR | c.1963+56C= (n.1963+56C=) c.1705+56C= (n.1705+56C=) c.1585+56C= (n.1585+56C=) c.1959+56C= c.1201+56C= (n.1201+56C=) c.1582+56C= (n.1582+56C=) c.1324+56C= (n.1324+56C=) c.426+56C= n.1855+56C= n.1822+56C= | |
19 | g.11116268C>G | CA2581369506 | LDLR | c.1963+56C>G (n.1963+56C>G) c.1705+56C>G (n.1705+56C>G) c.1585+56C>G (n.1585+56C>G) c.1959+56C>G c.1201+56C>G (n.1201+56C>G) c.1582+56C>G (n.1582+56C>G) c.1324+56C>G (n.1324+56C>G) c.426+56C>G n.1855+56C>G n.1822+56C>G | |
19 | g.11116268C>T | CA10585574 | LDLR | c.1963+56C>T (n.1963+56C>T) c.1705+56C>T (n.1705+56C>T) c.1585+56C>T (n.1585+56C>T) c.1959+56C>T c.1201+56C>T (n.1201+56C>T) c.1582+56C>T (n.1582+56C>T) c.1324+56C>T (n.1324+56C>T) c.426+56C>T n.1855+56C>T n.1822+56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116268_11116269delinsCG | CA2322773357 | LDLR | c.1963+56_1963+57delinsCG (n.1963+56_1963+57delinsCG) c.1705+56_1705+57delinsCG (n.1705+56_1705+57delinsCG) c.1585+56_1585+57delinsCG (n.1585+56_1585+57delinsCG) c.1959+56_1959+57delinsCG c.1201+56_1201+57delinsCG (n.1201+56_1201+57delinsCG) c.1582+56_1582+57delinsCG (n.1582+56_1582+57delinsCG) c.1324+56_1324+57delinsCG (n.1324+56_1324+57delinsCG) c.426+56_426+57delinsCG n.1855+56_1855+57delinsCG n.1822+56_1822+57delinsCG | |
19 | g.11116269G>A | CA305301615 | LDLR | c.1963+57G>A (n.1963+57G>A) c.1705+57G>A (n.1705+57G>A) c.1585+57G>A (n.1585+57G>A) c.1959+57G>A c.1201+57G>A (n.1201+57G>A) c.1582+57G>A (n.1582+57G>A) c.1324+57G>A (n.1324+57G>A) c.426+57G>A n.1855+57G>A n.1822+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116269G= | CA2322773359 | LDLR | c.1963+57G= (n.1963+57G=) c.1705+57G= (n.1705+57G=) c.1585+57G= (n.1585+57G=) c.1959+57G= c.1201+57G= (n.1201+57G=) c.1582+57G= (n.1582+57G=) c.1324+57G= (n.1324+57G=) c.426+57G= n.1855+57G= n.1822+57G= | |
19 | g.11116269G>T | CA2576625949 | LDLR | c.1963+57G>T (n.1963+57G>T) c.1705+57G>T (n.1705+57G>T) c.1585+57G>T (n.1585+57G>T) c.1959+57G>T c.1201+57G>T (n.1201+57G>T) c.1582+57G>T (n.1582+57G>T) c.1324+57G>T (n.1324+57G>T) c.426+57G>T n.1855+57G>T n.1822+57G>T | |
19 | g.11116273del | CA783245109 | LDLR | c.1963+61del (n.1963+61del) c.1705+61del (n.1705+61del) c.1585+61del (n.1585+61del) c.1959+61del c.1201+61del (n.1201+61del) c.1582+61del (n.1582+61del) c.1324+61del (n.1324+61del) c.426+61del n.1855+61del n.1822+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116271G>A | CA305301619 | LDLR | c.1963+59G>A (n.1963+59G>A) c.1705+59G>A (n.1705+59G>A) c.1585+59G>A (n.1585+59G>A) c.1959+59G>A c.1201+59G>A (n.1201+59G>A) c.1582+59G>A (n.1582+59G>A) c.1324+59G>A (n.1324+59G>A) c.426+59G>A n.1855+59G>A n.1822+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116271G>C | CA993518235 | LDLR | c.1963+59G>C (n.1963+59G>C) c.1705+59G>C (n.1705+59G>C) c.1585+59G>C (n.1585+59G>C) c.1959+59G>C c.1201+59G>C (n.1201+59G>C) c.1582+59G>C (n.1582+59G>C) c.1324+59G>C (n.1324+59G>C) c.426+59G>C n.1855+59G>C n.1822+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116271G= | CA2322773360 | LDLR | c.1963+59G= (n.1963+59G=) c.1705+59G= (n.1705+59G=) c.1585+59G= (n.1585+59G=) c.1959+59G= c.1201+59G= (n.1201+59G=) c.1582+59G= (n.1582+59G=) c.1324+59G= (n.1324+59G=) c.426+59G= n.1855+59G= n.1822+59G= | |
19 | g.11116271G>T | CA2582474937 | LDLR | c.1963+59G>T (n.1963+59G>T) c.1705+59G>T (n.1705+59G>T) c.1585+59G>T (n.1585+59G>T) c.1959+59G>T c.1201+59G>T (n.1201+59G>T) c.1582+59G>T (n.1582+59G>T) c.1324+59G>T (n.1324+59G>T) c.426+59G>T n.1855+59G>T n.1822+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116272G>A | CA2322773362 | LDLR | c.1963+60G>A (n.1963+60G>A) c.1705+60G>A (n.1705+60G>A) c.1585+60G>A (n.1585+60G>A) c.1959+60G>A c.1201+60G>A (n.1201+60G>A) c.1582+60G>A (n.1582+60G>A) c.1324+60G>A (n.1324+60G>A) c.426+60G>A n.1855+60G>A n.1822+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116272G= | CA2322773361 | LDLR | c.1963+60G= (n.1963+60G=) c.1705+60G= (n.1705+60G=) c.1585+60G= (n.1585+60G=) c.1959+60G= c.1201+60G= (n.1201+60G=) c.1582+60G= (n.1582+60G=) c.1324+60G= (n.1324+60G=) c.426+60G= n.1855+60G= n.1822+60G= | |
19 | g.11116272G>T | CA2582474938 | LDLR | c.1963+60G>T (n.1963+60G>T) c.1705+60G>T (n.1705+60G>T) c.1585+60G>T (n.1585+60G>T) c.1959+60G>T c.1201+60G>T (n.1201+60G>T) c.1582+60G>T (n.1582+60G>T) c.1324+60G>T (n.1324+60G>T) c.426+60G>T n.1855+60G>T n.1822+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116273G>A | CA2582474939 | LDLR | c.1963+61G>A (n.1963+61G>A) c.1705+61G>A (n.1705+61G>A) c.1585+61G>A (n.1585+61G>A) c.1959+61G>A c.1201+61G>A (n.1201+61G>A) c.1582+61G>A (n.1582+61G>A) c.1324+61G>A (n.1324+61G>A) c.426+61G>A n.1855+61G>A n.1822+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116273G>C | CA2735609081 | LDLR | c.1963+61G>C (n.1963+61G>C) c.1705+61G>C (n.1705+61G>C) c.1585+61G>C (n.1585+61G>C) c.1959+61G>C c.1201+61G>C (n.1201+61G>C) c.1582+61G>C (n.1582+61G>C) c.1324+61G>C (n.1324+61G>C) c.426+61G>C n.1855+61G>C n.1822+61G>C | dbSNP |
19 | g.11116273G>T | CA2582474940 | LDLR | c.1963+61G>T (n.1963+61G>T) c.1705+61G>T (n.1705+61G>T) c.1585+61G>T (n.1585+61G>T) c.1959+61G>T c.1201+61G>T (n.1201+61G>T) c.1582+61G>T (n.1582+61G>T) c.1324+61G>T (n.1324+61G>T) c.426+61G>T n.1855+61G>T n.1822+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116274T>G | CA2322773364 | LDLR | c.1963+62T>G (n.1963+62T>G) c.1705+62T>G (n.1705+62T>G) c.1585+62T>G (n.1585+62T>G) c.1959+62T>G c.1201+62T>G (n.1201+62T>G) c.1582+62T>G (n.1582+62T>G) c.1324+62T>G (n.1324+62T>G) c.426+62T>G n.1855+62T>G n.1822+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116274T= | CA2322773363 | LDLR | c.1963+62T= (n.1963+62T=) c.1705+62T= (n.1705+62T=) c.1585+62T= (n.1585+62T=) c.1959+62T= c.1201+62T= (n.1201+62T=) c.1582+62T= (n.1582+62T=) c.1324+62T= (n.1324+62T=) c.426+62T= n.1855+62T= n.1822+62T= |